Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1457C>T
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.2472C>T (p.Ser824=)
c.2526C>T (p.Ser842=)
c.45C>T (p.Ser15=)
c.2415C>T (p.Ser805=)
n.582+5985G>A
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c.2097C>T (p.Ser699=)
n.2888C>T
n.2723C>T
n.601-2850G>A
n.475+7873G>A
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c.2524C>A (p.Arg842=)
c.2409C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.2152C>A (p.Arg718=)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.2057C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.2464C>A
c.2485C>A (p.Arg829=)
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.1458C>A
c.2362C>A (p.Arg788=)
c.2473C>A (p.Arg825=)
c.2527C>A (p.Arg843=)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.2416C>A (p.Arg806=)
n.582+5984G>T
c.2101C>A (p.Arg701=)
c.2098C>A (p.Arg700=)
n.2889C>A
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 ClinVar
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3g.193662945G>CCA355793277OPA1c.2644G>C (p.Glu882Gln)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2110G>T (p.Val704Leu)
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3g.193662949T>ACA355793298OPA1c.2648T>A (p.Val883Glu)
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n.582+5971A>G
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n.601-2864A>G
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 ClinVar
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c.2483T>G (p.Val828Gly)
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c.*713C>G (n.*713C>G)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
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c.2075C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
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n.582+5966G>C
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n.2907C>G
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3g.193662966A>CCA2580616031OPA1c.2661+4A>C (n.2661+4A>C)
c.2496+4A>C (n.2496+4A>C)
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n.601-2881T>G
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.600+5953_600+5954delinsGTTAC
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2083+24G>A
c.*980+24G>A (n.*980+24G>A)
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c.*1974+24G>A (n.*1974+24G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched