Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.193662929T>G | CA437441640 | OPA1 | c.2628T>G (p.Leu876=) c.2463T>G (p.Leu821=) c.2574T>G (p.Leu858=) c.2517T>G (p.Leu839=) c.2402T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.2145T>G (p.Leu715=) c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.2050T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.2457T>G c.2478T>G (p.Leu826=) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.1451T>G c.2355T>G (p.Leu785=) c.2466T>G (p.Leu822=) c.2520T>G (p.Leu840=) c.39T>G (p.Leu13=) c.2409T>G (p.Leu803=) n.582+5991A>C c.2094T>G (p.Leu698=) c.2091T>G (p.Leu697=) n.2882T>G n.2717T>G n.601-2844A>C n.475+7879A>C n.600+5991A>C | |
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3 | g.193662931A>T | CA2759708 | OPA1 | c.2630A>T (p.Glu877Val) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2404A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.2147A>T (p.Glu716Val) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.2052A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.2459A>T c.2480A>T (p.Glu827Val) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1453A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) n.582+5989T>A c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2884A>T n.2719A>T n.601-2846T>A n.475+7877T>A n.600+5989T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662932A>C | CA355793255 | OPA1 | c.2631A>C (p.Glu877Asp) c.2466A>C (p.Glu822Asp) c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.2520A>C (p.Glu840Asp) c.2405A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.2148A>C (p.Glu716Asp) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.2053A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.2460A>C c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1454A>C c.2358A>C (p.Glu786Asp) c.2469A>C (p.Glu823Asp) c.2523A>C (p.Glu841Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.2412A>C (p.Glu804Asp) n.582+5988T>G c.2097A>C (p.Glu699Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) n.2885A>C n.2720A>C n.601-2847T>G n.475+7876T>G n.600+5988T>G | |
3 | g.193662932A>G | CA437441644 | OPA1 | c.2631A>G (p.Glu877=) c.2466A>G (p.Glu822=) c.2577A>G (p.Glu859=) c.2520A>G (p.Glu840=) c.2405A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.2148A>G (p.Glu716=) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.2053A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.2460A>G c.2481A>G (p.Glu827=) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1454A>G c.2358A>G (p.Glu786=) c.2469A>G (p.Glu823=) c.2523A>G (p.Glu841=) c.42A>G (p.Glu14=) c.2412A>G (p.Glu804=) n.582+5988T>C c.2097A>G (p.Glu699=) c.2094A>G (p.Glu698=) n.2885A>G n.2720A>G n.601-2847T>C n.475+7876T>C n.600+5988T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662932A>T | CA355793256 | OPA1 | c.2631A>T (p.Glu877Asp) c.2466A>T (p.Glu822Asp) c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.2520A>T (p.Glu840Asp) c.2405A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.2148A>T (p.Glu716Asp) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.2053A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.2460A>T c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1454A>T c.2358A>T (p.Glu786Asp) c.2469A>T (p.Glu823Asp) c.2523A>T (p.Glu841Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.2412A>T (p.Glu804Asp) n.582+5988T>A c.2097A>T (p.Glu699Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) n.2885A>T n.2720A>T n.601-2847T>A n.475+7876T>A n.600+5988T>A | |
3 | g.193662933T>A | CA355793257 | OPA1 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2578T>A (p.Ser860Thr) c.2521T>A (p.Ser841Thr) c.2406T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.*2548T>A (n.*2548T>A) c.2054T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.2461T>A c.2482T>A (p.Ser828Thr) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1455T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.2413T>A (p.Ser805Thr) n.582+5987A>T c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.2095T>A (p.Ser699Thr) n.2886T>A n.2721T>A n.601-2848A>T n.475+7875A>T n.600+5987A>T | |
3 | g.193662933T>C | CA2759709 | OPA1 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2578T>C (p.Ser860Pro) c.2521T>C (p.Ser841Pro) c.2406T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.*2548T>C (n.*2548T>C) c.2054T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.2461T>C c.2482T>C (p.Ser828Pro) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1455T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.2413T>C (p.Ser805Pro) n.582+5987A>G c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.2095T>C (p.Ser699Pro) n.2886T>C n.2721T>C n.601-2848A>G n.475+7875A>G n.600+5987A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662933T>G | CA355793258 | OPA1 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2578T>G (p.Ser860Ala) c.2521T>G (p.Ser841Ala) c.2406T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.*2548T>G (n.*2548T>G) c.2054T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.2461T>G c.2482T>G (p.Ser828Ala) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1455T>G c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.2413T>G (p.Ser805Ala) n.582+5987A>C c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2095T>G (p.Ser699Ala) n.2886T>G n.2721T>G n.601-2848A>C n.475+7875A>C n.600+5987A>C | |
3 | g.193662933T= | CA1430270702 | OPA1 | c.2632T= (p.Ser878=) c.2467T= (p.Ser823=) c.2578T= (p.Ser860=) c.2521T= (p.Ser841=) c.2406T= c.*692T= (n.*692T=) c.2149T= (p.Ser717=) c.*2548T= (n.*2548T=) c.2054T= c.*951T= (n.*951T=) c.2461T= c.2482T= (p.Ser828=) c.*1945T= (n.*1945T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.1455T= c.2359T= (p.Ser787=) c.2470T= (p.Ser824=) c.2524T= (p.Ser842=) c.43T= (p.Ser15=) c.2413T= (p.Ser805=) n.582+5987A= c.2098T= (p.Ser700=) c.2095T= (p.Ser699=) n.2886T= n.2721T= n.601-2848A= n.475+7875A= n.600+5987A= | |
3 | g.193662934C>A | CA355793259 | OPA1 | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.2579C>A (p.Ser860Tyr) c.2522C>A (p.Ser841Tyr) c.2407C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.2055C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.2462C>A c.2483C>A (p.Ser828Tyr) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1456C>A c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.2525C>A (p.Ser842Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) n.582+5986G>T c.2099C>A (p.Ser700Tyr) c.2096C>A (p.Ser699Tyr) n.2887C>A n.2722C>A n.601-2849G>T n.475+7874G>T n.600+5986G>T | |
3 | g.193662934C>G | CA355793260 | OPA1 | c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.2579C>G (p.Ser860Cys) c.2522C>G (p.Ser841Cys) c.2407C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.2055C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.2462C>G c.2483C>G (p.Ser828Cys) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1456C>G c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.2471C>G (p.Ser824Cys) c.2525C>G (p.Ser842Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.2414C>G (p.Ser805Cys) n.582+5986G>C c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.2096C>G (p.Ser699Cys) n.2887C>G n.2722C>G n.601-2849G>C n.475+7874G>C n.600+5986G>C | |
3 | g.193662934C>T | CA355793261 | OPA1 | c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.2579C>T (p.Ser860Phe) c.2522C>T (p.Ser841Phe) c.2407C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.2055C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.2462C>T c.2483C>T (p.Ser828Phe) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1456C>T c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.2525C>T (p.Ser842Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.2414C>T (p.Ser805Phe) n.582+5986G>A c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.2096C>T (p.Ser699Phe) n.2887C>T n.2722C>T n.601-2849G>A n.475+7874G>A n.600+5986G>A | |
3 | g.193662935C>A | CA437441647 | OPA1 | c.2634C>A (p.Ser878=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.2580C>A (p.Ser860=) c.2523C>A (p.Ser841=) c.2408C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.2151C>A (p.Ser717=) c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.2056C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.2463C>A c.2484C>A (p.Ser828=) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1457C>A c.2361C>A (p.Ser787=) c.2472C>A (p.Ser824=) c.2526C>A (p.Ser842=) c.45C>A (p.Ser15=) c.2415C>A (p.Ser805=) n.582+5985G>T c.2100C>A (p.Ser700=) c.2097C>A (p.Ser699=) n.2888C>A n.2723C>A n.601-2850G>T n.475+7873G>T n.600+5985G>T | |
3 | g.193662935C>G | CA437441648 | OPA1 | c.2634C>G (p.Ser878=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.2580C>G (p.Ser860=) c.2523C>G (p.Ser841=) c.2408C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.2151C>G (p.Ser717=) c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.2056C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.2463C>G c.2484C>G (p.Ser828=) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1457C>G c.2361C>G (p.Ser787=) c.2472C>G (p.Ser824=) c.2526C>G (p.Ser842=) c.45C>G (p.Ser15=) c.2415C>G (p.Ser805=) n.582+5985G>C c.2100C>G (p.Ser700=) c.2097C>G (p.Ser699=) n.2888C>G n.2723C>G n.601-2850G>C n.475+7873G>C n.600+5985G>C | ClinVar |
3 | g.193662935C>T | CA437441650 | OPA1 | c.2634C>T (p.Ser878=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.2580C>T (p.Ser860=) c.2523C>T (p.Ser841=) c.2408C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.2151C>T (p.Ser717=) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.2056C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.2463C>T c.2484C>T (p.Ser828=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1457C>T c.2361C>T (p.Ser787=) c.2472C>T (p.Ser824=) c.2526C>T (p.Ser842=) c.45C>T (p.Ser15=) c.2415C>T (p.Ser805=) n.582+5985G>A c.2100C>T (p.Ser700=) c.2097C>T (p.Ser699=) n.2888C>T n.2723C>T n.601-2850G>A n.475+7873G>A n.600+5985G>A | |
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3 | g.193662936C= | CA1430270704 | OPA1 | c.2635C= (p.Arg879=) c.2470C= (p.Arg824=) c.2581C= (p.Arg861=) c.2524C= (p.Arg842=) c.2409C= c.*695C= (n.*695C=) c.2152C= (p.Arg718=) c.*2551C= (n.*2551C=) c.2057C= c.*954C= (n.*954C=) c.2464C= c.2485C= (p.Arg829=) c.*1948C= (n.*1948C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1458C= c.2362C= (p.Arg788=) c.2473C= (p.Arg825=) c.2527C= (p.Arg843=) c.46C= (p.Arg16=) c.2416C= (p.Arg806=) n.582+5984G= c.2101C= (p.Arg701=) c.2098C= (p.Arg700=) n.2889C= n.2724C= n.601-2851G= n.475+7872G= n.600+5984G= | |
3 | g.193662936C>G | CA355793262 | OPA1 | c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2470C>G (p.Arg824Gly) c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.2409C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.2152C>G (p.Arg718Gly) c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.2057C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.2464C>G c.2485C>G (p.Arg829Gly) c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1458C>G c.2362C>G (p.Arg788Gly) c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.2416C>G (p.Arg806Gly) n.582+5984G>C c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.2098C>G (p.Arg700Gly) n.2889C>G n.2724C>G n.601-2851G>C n.475+7872G>C n.600+5984G>C | |
3 | g.193662936C>T | CA10576005 | OPA1 | c.2635C>T (p.Arg879Ter) c.2470C>T (p.Arg824Ter) c.2581C>T (p.Arg861Ter) c.2524C>T (p.Arg842Ter) c.2409C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.2152C>T (p.Arg718Ter) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.2057C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.2464C>T c.2485C>T (p.Arg829Ter) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1458C>T c.2362C>T (p.Arg788Ter) c.2473C>T (p.Arg825Ter) c.2527C>T (p.Arg843Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) c.2416C>T (p.Arg806Ter) n.582+5984G>A c.2101C>T (p.Arg701Ter) c.2098C>T (p.Arg700Ter) n.2889C>T n.2724C>T n.601-2851G>A n.475+7872G>A n.600+5984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662937G>A | CA323895 | OPA1 | c.2636G>A (p.Arg879Gln) c.2471G>A (p.Arg824Gln) c.2582G>A (p.Arg861Gln) c.2525G>A (p.Arg842Gln) c.2410G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.2153G>A (p.Arg718Gln) c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.2058G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.2465G>A c.2486G>A (p.Arg829Gln) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1459G>A c.2363G>A (p.Arg788Gln) c.2474G>A (p.Arg825Gln) c.2528G>A (p.Arg843Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) c.2417G>A (p.Arg806Gln) n.582+5983C>T c.2102G>A (p.Arg701Gln) c.2099G>A (p.Arg700Gln) n.2890G>A n.2725G>A n.601-2852C>T n.475+7871C>T n.600+5983C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662937G>C | CA355793263 | OPA1 | c.2636G>C (p.Arg879Pro) c.2471G>C (p.Arg824Pro) c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.2525G>C (p.Arg842Pro) c.2410G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.2153G>C (p.Arg718Pro) c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.2058G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.2465G>C c.2486G>C (p.Arg829Pro) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1459G>C c.2363G>C (p.Arg788Pro) c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.2417G>C (p.Arg806Pro) n.582+5983C>G c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.2099G>C (p.Arg700Pro) n.2890G>C n.2725G>C n.601-2852C>G n.475+7871C>G n.600+5983C>G | |
3 | g.193662937G= | CA1430270707 | OPA1 | c.2636G= (p.Arg879=) c.2471G= (p.Arg824=) c.2582G= (p.Arg861=) c.2525G= (p.Arg842=) c.2410G= c.*696G= (n.*696G=) c.2153G= (p.Arg718=) c.*2552G= (n.*2552G=) c.2058G= c.*955G= (n.*955G=) c.2465G= c.2486G= (p.Arg829=) c.*1949G= (n.*1949G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1459G= c.2363G= (p.Arg788=) c.2474G= (p.Arg825=) c.2528G= (p.Arg843=) c.47G= (p.Arg16=) c.2417G= (p.Arg806=) n.582+5983C= c.2102G= (p.Arg701=) c.2099G= (p.Arg700=) n.2890G= n.2725G= n.601-2852C= n.475+7871C= n.600+5983C= | |
3 | g.193662937G>T | CA355793264 | OPA1 | c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.2471G>T (p.Arg824Leu) c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.2525G>T (p.Arg842Leu) c.2410G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.2153G>T (p.Arg718Leu) c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.2058G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.2465G>T c.2486G>T (p.Arg829Leu) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1459G>T c.2363G>T (p.Arg788Leu) c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.2417G>T (p.Arg806Leu) n.582+5983C>A c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.2099G>T (p.Arg700Leu) n.2890G>T n.2725G>T n.601-2852C>A n.475+7871C>A n.600+5983C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662938A>C | CA437441653 | OPA1 | c.2637A>C (p.Arg879=) c.2472A>C (p.Arg824=) c.2583A>C (p.Arg861=) c.2526A>C (p.Arg842=) c.2411A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.2154A>C (p.Arg718=) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.2059A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.2466A>C c.2487A>C (p.Arg829=) c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1460A>C c.2364A>C (p.Arg788=) c.2475A>C (p.Arg825=) c.2529A>C (p.Arg843=) c.48A>C (p.Arg16=) c.2418A>C (p.Arg806=) n.582+5982T>G c.2103A>C (p.Arg701=) c.2100A>C (p.Arg700=) n.2891A>C n.2726A>C n.601-2853T>G n.475+7870T>G n.600+5982T>G | |
3 | g.193662938A>G | CA437441655 | OPA1 | c.2637A>G (p.Arg879=) c.2472A>G (p.Arg824=) c.2583A>G (p.Arg861=) c.2526A>G (p.Arg842=) c.2411A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.2154A>G (p.Arg718=) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.2059A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.2466A>G c.2487A>G (p.Arg829=) c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1460A>G c.2364A>G (p.Arg788=) c.2475A>G (p.Arg825=) c.2529A>G (p.Arg843=) c.48A>G (p.Arg16=) c.2418A>G (p.Arg806=) n.582+5982T>C c.2103A>G (p.Arg701=) c.2100A>G (p.Arg700=) n.2891A>G n.2726A>G n.601-2853T>C n.475+7870T>C n.600+5982T>C | |
3 | g.193662938A>T | CA437441657 | OPA1 | c.2637A>T (p.Arg879=) c.2472A>T (p.Arg824=) c.2583A>T (p.Arg861=) c.2526A>T (p.Arg842=) c.2411A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.2154A>T (p.Arg718=) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.2059A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.2466A>T c.2487A>T (p.Arg829=) c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1460A>T c.2364A>T (p.Arg788=) c.2475A>T (p.Arg825=) c.2529A>T (p.Arg843=) c.48A>T (p.Arg16=) c.2418A>T (p.Arg806=) n.582+5982T>A c.2103A>T (p.Arg701=) c.2100A>T (p.Arg700=) n.2891A>T n.2726A>T n.601-2853T>A n.475+7870T>A n.600+5982T>A | |
3 | g.193662939G>A | CA355793265 | OPA1 | c.2638G>A (p.Gly880Arg) c.2473G>A (p.Gly825Arg) c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.2412G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.2060G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.2467G>A c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1461G>A c.2365G>A (p.Gly789Arg) c.2476G>A (p.Gly826Arg) c.2530G>A (p.Gly844Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) c.2419G>A (p.Gly807Arg) n.582+5981C>T c.2104G>A (p.Gly702Arg) c.2101G>A (p.Gly701Arg) n.2892G>A n.2727G>A n.601-2854C>T n.475+7869C>T n.600+5981C>T | |
3 | g.193662939G>C | CA355793266 | OPA1 | c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2412G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.2060G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.2467G>C c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1461G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.2476G>C (p.Gly826Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.2419G>C (p.Gly807Arg) n.582+5981C>G c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) n.2892G>C n.2727G>C n.601-2854C>G n.475+7869C>G n.600+5981C>G | |
3 | g.193662939G>T | CA355793267 | OPA1 | c.2638G>T (p.Gly880Ter) c.2473G>T (p.Gly825Ter) c.2584G>T (p.Gly862Ter) c.2527G>T (p.Gly843Ter) c.2412G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.2060G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.2467G>T c.2488G>T (p.Gly830Ter) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1461G>T c.2365G>T (p.Gly789Ter) c.2476G>T (p.Gly826Ter) c.2530G>T (p.Gly844Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) c.2419G>T (p.Gly807Ter) n.582+5981C>A c.2104G>T (p.Gly702Ter) c.2101G>T (p.Gly701Ter) n.2892G>T n.2727G>T n.601-2854C>A n.475+7869C>A n.600+5981C>A | |
3 | g.193662940G>A | CA355793268 | OPA1 | c.2639G>A (p.Gly880Glu) c.2474G>A (p.Gly825Glu) c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.2528G>A (p.Gly843Glu) c.2413G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.*2555G>A (n.*2555G>A) c.2061G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.2468G>A c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1462G>A c.2366G>A (p.Gly789Glu) c.2477G>A (p.Gly826Glu) c.2531G>A (p.Gly844Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) c.2420G>A (p.Gly807Glu) n.582+5980C>T c.2105G>A (p.Gly702Glu) c.2102G>A (p.Gly701Glu) n.2893G>A n.2728G>A n.601-2855C>T n.475+7868C>T n.600+5980C>T | |
3 | g.193662940G>C | CA355793269 | OPA1 | c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2413G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.*2555G>C (n.*2555G>C) c.2061G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.2468G>C c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1462G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.2477G>C (p.Gly826Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.2420G>C (p.Gly807Ala) n.582+5980C>G c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) n.2893G>C n.2728G>C n.601-2855C>G n.475+7868C>G n.600+5980C>G | ClinVar |
3 | g.193662940G>T | CA355793270 | OPA1 | c.2639G>T (p.Gly880Val) c.2474G>T (p.Gly825Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2413G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.2156G>T (p.Gly719Val) c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.2061G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.2468G>T c.2489G>T (p.Gly830Val) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1462G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.2477G>T (p.Gly826Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.50G>T (p.Gly17Val) c.2420G>T (p.Gly807Val) n.582+5980C>A c.2105G>T (p.Gly702Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) n.2893G>T n.2728G>T n.601-2855C>A n.475+7868C>A n.600+5980C>A | |
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3 | g.193662941A>G | CA437441659 | OPA1 | c.2640A>G (p.Gly880=) c.2475A>G (p.Gly825=) c.2586A>G (p.Gly862=) c.2529A>G (p.Gly843=) c.2414A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.2157A>G (p.Gly719=) c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.2062A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.2469A>G c.2490A>G (p.Gly830=) c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1463A>G c.2367A>G (p.Gly789=) c.2478A>G (p.Gly826=) c.2532A>G (p.Gly844=) c.51A>G (p.Gly17=) c.2421A>G (p.Gly807=) n.582+5979T>C c.2106A>G (p.Gly702=) c.2103A>G (p.Gly701=) n.2894A>G n.2729A>G n.601-2856T>C n.475+7867T>C n.600+5979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662941A>T | CA437441661 | OPA1 | c.2640A>T (p.Gly880=) c.2475A>T (p.Gly825=) c.2586A>T (p.Gly862=) c.2529A>T (p.Gly843=) c.2414A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.2157A>T (p.Gly719=) c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.2062A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.2469A>T c.2490A>T (p.Gly830=) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1463A>T c.2367A>T (p.Gly789=) c.2478A>T (p.Gly826=) c.2532A>T (p.Gly844=) c.51A>T (p.Gly17=) c.2421A>T (p.Gly807=) n.582+5979T>A c.2106A>T (p.Gly702=) c.2103A>T (p.Gly701=) n.2894A>T n.2729A>T n.601-2856T>A n.475+7867T>A n.600+5979T>A | |
3 | g.193662942G>A | CA355793271 | OPA1 | c.2641G>A (p.Val881Ile) c.2476G>A (p.Val826Ile) c.2587G>A (p.Val863Ile) c.2530G>A (p.Val844Ile) c.2415G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.2063G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.2470G>A c.2491G>A (p.Val831Ile) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1464G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2533G>A (p.Val845Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) n.582+5978C>T c.2107G>A (p.Val703Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) n.2895G>A n.2730G>A n.601-2857C>T n.475+7866C>T n.600+5978C>T | |
3 | g.193662942G>C | CA355793272 | OPA1 | c.2641G>C (p.Val881Leu) c.2476G>C (p.Val826Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2415G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.*2557G>C (n.*2557G>C) c.2063G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.2470G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1464G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) n.582+5978C>G c.2107G>C (p.Val703Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) n.2895G>C n.2730G>C n.601-2857C>G n.475+7866C>G n.600+5978C>G | |
3 | g.193662942G>T | CA355793273 | OPA1 | c.2641G>T (p.Val881Leu) c.2476G>T (p.Val826Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) c.2530G>T (p.Val844Leu) c.2415G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.*2557G>T (n.*2557G>T) c.2063G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.2470G>T c.2491G>T (p.Val831Leu) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1464G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) c.2479G>T (p.Val827Leu) c.2533G>T (p.Val845Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) c.2422G>T (p.Val808Leu) n.582+5978C>A c.2107G>T (p.Val703Leu) c.2104G>T (p.Val702Leu) n.2895G>T n.2730G>T n.601-2857C>A n.475+7866C>A n.600+5978C>A | |
3 | g.193662943T>A | CA355793274 | OPA1 | c.2642T>A (p.Val881Glu) c.2477T>A (p.Val826Glu) c.2588T>A (p.Val863Glu) c.2531T>A (p.Val844Glu) c.2416T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.2064T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.2471T>A c.2492T>A (p.Val831Glu) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.1465T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) c.2480T>A (p.Val827Glu) c.2534T>A (p.Val845Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) c.2423T>A (p.Val808Glu) n.582+5977A>T c.2108T>A (p.Val703Glu) c.2105T>A (p.Val702Glu) n.2896T>A n.2731T>A n.601-2858A>T n.475+7865A>T n.600+5977A>T | |
3 | g.193662943T>C | CA355793276 | OPA1 | c.2642T>C (p.Val881Ala) c.2477T>C (p.Val826Ala) c.2588T>C (p.Val863Ala) c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2416T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.2064T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.2471T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.1465T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) n.582+5977A>G c.2108T>C (p.Val703Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) n.2896T>C n.2731T>C n.601-2858A>G n.475+7865A>G n.600+5977A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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3 | g.193662944A>C | CA437441662 | OPA1 | c.2643A>C (p.Val881=) c.2478A>C (p.Val826=) c.2589A>C (p.Val863=) c.2532A>C (p.Val844=) c.2417A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.2160A>C (p.Val720=) c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.2065A>C c.*962A>C (n.*962A>C) c.2472A>C c.2493A>C (p.Val831=) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1466A>C c.2370A>C (p.Val790=) c.2481A>C (p.Val827=) c.2535A>C (p.Val845=) c.54A>C (p.Val18=) c.2424A>C (p.Val808=) n.582+5976T>G c.2109A>C (p.Val703=) c.2106A>C (p.Val702=) n.2897A>C n.2732A>C n.601-2859T>G n.475+7864T>G n.600+5976T>G | |
3 | g.193662944A>G | CA437441666 | OPA1 | c.2643A>G (p.Val881=) c.2478A>G (p.Val826=) c.2589A>G (p.Val863=) c.2532A>G (p.Val844=) c.2417A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.2160A>G (p.Val720=) c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.2065A>G c.*962A>G (n.*962A>G) c.2472A>G c.2493A>G (p.Val831=) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1466A>G c.2370A>G (p.Val790=) c.2481A>G (p.Val827=) c.2535A>G (p.Val845=) c.54A>G (p.Val18=) c.2424A>G (p.Val808=) n.582+5976T>C c.2109A>G (p.Val703=) c.2106A>G (p.Val702=) n.2897A>G n.2732A>G n.601-2859T>C n.475+7864T>C n.600+5976T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662944A>T | CA437441664 | OPA1 | c.2643A>T (p.Val881=) c.2478A>T (p.Val826=) c.2589A>T (p.Val863=) c.2532A>T (p.Val844=) c.2417A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.2160A>T (p.Val720=) c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.2065A>T c.*962A>T (n.*962A>T) c.2472A>T c.2493A>T (p.Val831=) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1466A>T c.2370A>T (p.Val790=) c.2481A>T (p.Val827=) c.2535A>T (p.Val845=) c.54A>T (p.Val18=) c.2424A>T (p.Val808=) n.582+5976T>A c.2109A>T (p.Val703=) c.2106A>T (p.Val702=) n.2897A>T n.2732A>T n.601-2859T>A n.475+7864T>A n.600+5976T>A | |
3 | g.193662945G>A | CA2759711 | OPA1 | c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2418G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.2066G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.2473G>A c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1467G>A c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) n.582+5975C>T c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) n.2898G>A n.2733G>A n.601-2860C>T n.475+7863C>T n.600+5975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662945G>C | CA355793277 | OPA1 | c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2418G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.2066G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.2473G>C c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1467G>C c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.582+5975C>G c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) n.2898G>C n.2733G>C n.601-2860C>G n.475+7863C>G n.600+5975C>G | dbSNP |
3 | g.193662945G= | CA1430270715 | OPA1 | c.2644G= (p.Glu882=) c.2479G= (p.Glu827=) c.2590G= (p.Glu864=) c.2533G= (p.Glu845=) c.2418G= c.*704G= (n.*704G=) c.2161G= (p.Glu721=) c.*2560G= (n.*2560G=) c.2066G= c.*963G= (n.*963G=) c.2473G= c.2494G= (p.Glu832=) c.*1957G= (n.*1957G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1467G= c.2371G= (p.Glu791=) c.2482G= (p.Glu828=) c.2536G= (p.Glu846=) c.55G= (p.Glu19=) c.2425G= (p.Glu809=) n.582+5975C= c.2110G= (p.Glu704=) c.2107G= (p.Glu703=) n.2898G= n.2733G= n.601-2860C= n.475+7863C= n.600+5975C= | |
3 | g.193662945G>T | CA355793278 | OPA1 | c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2418G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.2066G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.2473G>T c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1467G>T c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.582+5975C>A c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) n.2898G>T n.2733G>T n.601-2860C>A n.475+7863C>A n.600+5975C>A | |
3 | g.193662946A>C | CA355793280 | OPA1 | c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2419A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.2067A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.2474A>C c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1468A>C c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.582+5974T>G c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) n.2899A>C n.2734A>C n.601-2861T>G n.475+7862T>G n.600+5974T>G | |
3 | g.193662946A>G | CA355793282 | OPA1 | c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2419A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.2067A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.2474A>G c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1468A>G c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.582+5974T>C c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) n.2899A>G n.2734A>G n.601-2861T>C n.475+7862T>C n.600+5974T>C | |
3 | g.193662946A>T | CA355793284 | OPA1 | c.2645A>T (p.Glu882Val) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2419A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.2067A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.2474A>T c.2495A>T (p.Glu832Val) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1468A>T c.2372A>T (p.Glu791Val) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) n.582+5974T>A c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) n.2899A>T n.2734A>T n.601-2861T>A n.475+7862T>A n.600+5974T>A | |
3 | g.193662947A>C | CA355793286 | OPA1 | c.2646A>C (p.Glu882Asp) c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.2420A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.2068A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.2475A>C c.2496A>C (p.Glu832Asp) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1469A>C c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.2484A>C (p.Glu828Asp) c.2538A>C (p.Glu846Asp) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.2427A>C (p.Glu809Asp) n.582+5973T>G c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) n.2900A>C n.2735A>C n.601-2862T>G n.475+7861T>G n.600+5973T>G | |
3 | g.193662947A>G | CA437441667 | OPA1 | c.2646A>G (p.Glu882=) c.2481A>G (p.Glu827=) c.2592A>G (p.Glu864=) c.2535A>G (p.Glu845=) c.2420A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.2163A>G (p.Glu721=) c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.2068A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.2475A>G c.2496A>G (p.Glu832=) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1469A>G c.2373A>G (p.Glu791=) c.2484A>G (p.Glu828=) c.2538A>G (p.Glu846=) c.57A>G (p.Glu19=) c.2427A>G (p.Glu809=) n.582+5973T>C c.2112A>G (p.Glu704=) c.2109A>G (p.Glu703=) n.2900A>G n.2735A>G n.601-2862T>C n.475+7861T>C n.600+5973T>C | |
3 | g.193662947A>T | CA355793288 | OPA1 | c.2646A>T (p.Glu882Asp) c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.2420A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.2068A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.2475A>T c.2496A>T (p.Glu832Asp) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1469A>T c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.2484A>T (p.Glu828Asp) c.2538A>T (p.Glu846Asp) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.2427A>T (p.Glu809Asp) n.582+5973T>A c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) n.2900A>T n.2735A>T n.601-2862T>A n.475+7861T>A n.600+5973T>A | |
3 | g.193662948del | CA2586973361 | OPA1 | c.2647del (p.Val883Ter) c.2482del (p.Val828Ter) c.2593del (p.Val865Ter) c.2536del (p.Val846Ter) c.2421del c.*707del (n.*707del) c.2164del (p.Val722Ter) c.*2563del (n.*2563del) c.2069del c.*966del (n.*966del) c.2476del c.2497del (p.Val833Ter) c.*1960del (n.*1960del) c.*1083del (n.*1083del) c.1470del c.2374del (p.Val792Ter) c.2485del (p.Val829Ter) c.2539del (p.Val847Ter) c.58del (p.Val20Ter) c.2428del (p.Val810Ter) n.582+5972del c.2113del (p.Val705Ter) c.2110del (p.Val704Ter) n.2901del n.2736del n.601-2863del n.475+7860del n.600+5972del | |
3 | g.193662948G>A | CA2759712 | OPA1 | c.2647G>A (p.Val883Ile) c.2482G>A (p.Val828Ile) c.2593G>A (p.Val865Ile) c.2536G>A (p.Val846Ile) c.2421G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.2164G>A (p.Val722Ile) c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.2069G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.2476G>A c.2497G>A (p.Val833Ile) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1470G>A c.2374G>A (p.Val792Ile) c.2485G>A (p.Val829Ile) c.2539G>A (p.Val847Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.2428G>A (p.Val810Ile) n.582+5972C>T c.2113G>A (p.Val705Ile) c.2110G>A (p.Val704Ile) n.2901G>A n.2736G>A n.601-2863C>T n.475+7860C>T n.600+5972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662948G>C | CA355793292 | OPA1 | c.2647G>C (p.Val883Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) c.2593G>C (p.Val865Leu) c.2536G>C (p.Val846Leu) c.2421G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.*2563G>C (n.*2563G>C) c.2069G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.2476G>C c.2497G>C (p.Val833Leu) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1470G>C c.2374G>C (p.Val792Leu) c.2485G>C (p.Val829Leu) c.2539G>C (p.Val847Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.2428G>C (p.Val810Leu) n.582+5972C>G c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) n.2901G>C n.2736G>C n.601-2863C>G n.475+7860C>G n.600+5972C>G | |
3 | g.193662948G= | CA1430270717 | OPA1 | c.2647G= (p.Val883=) c.2482G= (p.Val828=) c.2593G= (p.Val865=) c.2536G= (p.Val846=) c.2421G= c.*707G= (n.*707G=) c.2164G= (p.Val722=) c.*2563G= (n.*2563G=) c.2069G= c.*966G= (n.*966G=) c.2476G= c.2497G= (p.Val833=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.1470G= c.2374G= (p.Val792=) c.2485G= (p.Val829=) c.2539G= (p.Val847=) c.58G= (p.Val20=) c.2428G= (p.Val810=) n.582+5972C= c.2113G= (p.Val705=) c.2110G= (p.Val704=) n.2901G= n.2736G= n.601-2863C= n.475+7860C= n.600+5972C= | |
3 | g.193662948G>T | CA355793294 | OPA1 | c.2647G>T (p.Val883Leu) c.2482G>T (p.Val828Leu) c.2593G>T (p.Val865Leu) c.2536G>T (p.Val846Leu) c.2421G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.*2563G>T (n.*2563G>T) c.2069G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.2476G>T c.2497G>T (p.Val833Leu) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1470G>T c.2374G>T (p.Val792Leu) c.2485G>T (p.Val829Leu) c.2539G>T (p.Val847Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) c.2428G>T (p.Val810Leu) n.582+5972C>A c.2113G>T (p.Val705Leu) c.2110G>T (p.Val704Leu) n.2901G>T n.2736G>T n.601-2863C>A n.475+7860C>A n.600+5972C>A | |
3 | g.193662949T>A | CA355793298 | OPA1 | c.2648T>A (p.Val883Glu) c.2483T>A (p.Val828Glu) c.2594T>A (p.Val865Glu) c.2537T>A (p.Val846Glu) c.2422T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.2070T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.2477T>A c.2498T>A (p.Val833Glu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1471T>A c.2375T>A (p.Val792Glu) c.2486T>A (p.Val829Glu) c.2540T>A (p.Val847Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) c.2429T>A (p.Val810Glu) n.582+5971A>T c.2114T>A (p.Val705Glu) c.2111T>A (p.Val704Glu) n.2902T>A n.2737T>A n.601-2864A>T n.475+7859A>T n.600+5971A>T | |
3 | g.193662949T>C | CA355793300 | OPA1 | c.2648T>C (p.Val883Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2594T>C (p.Val865Ala) c.2537T>C (p.Val846Ala) c.2422T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.2070T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.2477T>C c.2498T>C (p.Val833Ala) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1471T>C c.2375T>C (p.Val792Ala) c.2486T>C (p.Val829Ala) c.2540T>C (p.Val847Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.2429T>C (p.Val810Ala) n.582+5971A>G c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) n.2902T>C n.2737T>C n.601-2864A>G n.475+7859A>G n.600+5971A>G | ClinVar |
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3 | g.193662950A>C | CA437441669 | OPA1 | c.2649A>C (p.Val883=) c.2484A>C (p.Val828=) c.2595A>C (p.Val865=) c.2538A>C (p.Val846=) c.2423A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.2166A>C (p.Val722=) c.*2565A>C (n.*2565A>C) c.2071A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.2478A>C c.2499A>C (p.Val833=) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1472A>C c.2376A>C (p.Val792=) c.2487A>C (p.Val829=) c.2541A>C (p.Val847=) c.60A>C (p.Val20=) c.2430A>C (p.Val810=) n.582+5970T>G c.2115A>C (p.Val705=) c.2112A>C (p.Val704=) n.2903A>C n.2738A>C n.601-2865T>G n.475+7858T>G n.600+5970T>G | |
3 | g.193662950A>G | CA437441673 | OPA1 | c.2649A>G (p.Val883=) c.2484A>G (p.Val828=) c.2595A>G (p.Val865=) c.2538A>G (p.Val846=) c.2423A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.2166A>G (p.Val722=) c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.2071A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.2478A>G c.2499A>G (p.Val833=) c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1472A>G c.2376A>G (p.Val792=) c.2487A>G (p.Val829=) c.2541A>G (p.Val847=) c.60A>G (p.Val20=) c.2430A>G (p.Val810=) n.582+5970T>C c.2115A>G (p.Val705=) c.2112A>G (p.Val704=) n.2903A>G n.2738A>G n.601-2865T>C n.475+7858T>C n.600+5970T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662950A>T | CA437441671 | OPA1 | c.2649A>T (p.Val883=) c.2484A>T (p.Val828=) c.2595A>T (p.Val865=) c.2538A>T (p.Val846=) c.2423A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.2166A>T (p.Val722=) c.*2565A>T (n.*2565A>T) c.2071A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.2478A>T c.2499A>T (p.Val833=) c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1472A>T c.2376A>T (p.Val792=) c.2487A>T (p.Val829=) c.2541A>T (p.Val847=) c.60A>T (p.Val20=) c.2430A>T (p.Val810=) n.582+5970T>A c.2115A>T (p.Val705=) c.2112A>T (p.Val704=) n.2903A>T n.2738A>T n.601-2865T>A n.475+7858T>A n.600+5970T>A | |
3 | g.193662951G>A | CA355793307 | OPA1 | c.2650G>A (p.Asp884Asn) c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.2539G>A (p.Asp847Asn) c.2424G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.2072G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.2479G>A c.2500G>A (p.Asp834Asn) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1473G>A c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2542G>A (p.Asp848Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) n.582+5969C>T c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2904G>A n.2739G>A n.601-2866C>T n.475+7857C>T n.600+5969C>T | |
3 | g.193662951G>C | CA355793304 | OPA1 | c.2650G>C (p.Asp884His) c.2485G>C (p.Asp829His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.2539G>C (p.Asp847His) c.2424G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.2167G>C (p.Asp723His) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.2072G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.2479G>C c.2500G>C (p.Asp834His) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1473G>C c.2377G>C (p.Asp793His) c.2488G>C (p.Asp830His) c.2542G>C (p.Asp848His) c.61G>C (p.Asp21His) c.2431G>C (p.Asp811His) n.582+5969C>G c.2116G>C (p.Asp706His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2904G>C n.2739G>C n.601-2866C>G n.475+7857C>G n.600+5969C>G | |
3 | g.193662951G>T | CA355793305 | OPA1 | c.2650G>T (p.Asp884Tyr) c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.2539G>T (p.Asp847Tyr) c.2424G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.2072G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.2479G>T c.2500G>T (p.Asp834Tyr) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1473G>T c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.2542G>T (p.Asp848Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) n.582+5969C>A c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.2904G>T n.2739G>T n.601-2866C>A n.475+7857C>A n.600+5969C>A | |
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3 | g.193662952A>G | CA355793313 | OPA1 | c.2651A>G (p.Asp884Gly) c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.2540A>G (p.Asp847Gly) c.2425A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.2073A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.2480A>G c.2501A>G (p.Asp834Gly) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1474A>G c.2378A>G (p.Asp793Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.2543A>G (p.Asp848Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) n.582+5968T>C c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.2905A>G n.2740A>G n.601-2867T>C n.475+7856T>C n.600+5968T>C | |
3 | g.193662952A>T | CA355793315 | OPA1 | c.2651A>T (p.Asp884Val) c.2486A>T (p.Asp829Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.2540A>T (p.Asp847Val) c.2425A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.2168A>T (p.Asp723Val) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.2073A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.2480A>T c.2501A>T (p.Asp834Val) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1474A>T c.2378A>T (p.Asp793Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) c.2543A>T (p.Asp848Val) c.62A>T (p.Asp21Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) n.582+5968T>A c.2117A>T (p.Asp706Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.2905A>T n.2740A>T n.601-2867T>A n.475+7856T>A n.600+5968T>A | |
3 | g.193662953T>A | CA355793318 | OPA1 | c.2652T>A (p.Asp884Glu) c.2487T>A (p.Asp829Glu) c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.2541T>A (p.Asp847Glu) c.2426T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.2169T>A (p.Asp723Glu) c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.2074T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.2481T>A c.2502T>A (p.Asp834Glu) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.1475T>A c.2379T>A (p.Asp793Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu) c.2544T>A (p.Asp848Glu) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.2433T>A (p.Asp811Glu) n.582+5967A>T c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.2115T>A (p.Asp705Glu) n.2906T>A n.2741T>A n.601-2868A>T n.475+7855A>T n.600+5967A>T | dbSNP |
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3 | g.193662956A>T | CA437441678 | OPA1 | c.2655A>T (p.Pro885=) c.2490A>T (p.Pro830=) c.2601A>T (p.Pro867=) c.2544A>T (p.Pro848=) c.2429A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.2172A>T (p.Pro724=) c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.2077A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.2484A>T c.2505A>T (p.Pro835=) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1478A>T c.2382A>T (p.Pro794=) c.2493A>T (p.Pro831=) c.2547A>T (p.Pro849=) c.66A>T (p.Pro22=) c.2436A>T (p.Pro812=) n.582+5964T>A c.2121A>T (p.Pro707=) c.2118A>T (p.Pro706=) n.2909A>T n.2744A>T n.601-2871T>A n.475+7852T>A n.600+5964T>A | |
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3 | g.193662959C>G | CA355793349 | OPA1 | c.2658C>G (p.Ser886Arg) c.2493C>G (p.Ser831Arg) c.2604C>G (p.Ser868Arg) c.2547C>G (p.Ser849Arg) c.2432C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.2175C>G (p.Ser725Arg) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.2080C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.2487C>G c.2508C>G (p.Ser836Arg) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1481C>G c.2385C>G (p.Ser795Arg) c.2496C>G (p.Ser832Arg) c.2550C>G (p.Ser850Arg) c.69C>G (p.Ser23Arg) c.2439C>G (p.Ser813Arg) n.582+5961G>C c.2124C>G (p.Ser708Arg) c.2121C>G (p.Ser707Arg) n.2912C>G n.2747C>G n.601-2874G>C n.475+7849G>C n.600+5961G>C | |
3 | g.193662959C>T | CA437441679 | OPA1 | c.2658C>T (p.Ser886=) c.2493C>T (p.Ser831=) c.2604C>T (p.Ser868=) c.2547C>T (p.Ser849=) c.2432C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.2175C>T (p.Ser725=) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.2080C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.2487C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1481C>T c.2385C>T (p.Ser795=) c.2496C>T (p.Ser832=) c.2550C>T (p.Ser850=) c.69C>T (p.Ser23=) c.2439C>T (p.Ser813=) n.582+5961G>A c.2124C>T (p.Ser708=) c.2121C>T (p.Ser707=) n.2912C>T n.2747C>T n.601-2874G>A n.475+7849G>A n.600+5961G>A | |
3 | g.193662959_193662960del | CA548824651 | OPA1 | c.2658_2659del (p.Leu887AspfsTer2) c.2493_2494del (p.Leu832AspfsTer2) c.2604_2605del (p.Leu869AspfsTer2) c.2547_2548del (p.Leu850AspfsTer2) c.2432_2433del c.*718_*719del (n.*718_*719del) c.2175_2176del (p.Leu726AspfsTer2) c.*2574_*2575del (n.*2574_*2575del) c.2080_2081del c.*977_*978del (n.*977_*978del) c.2487_2488del c.2508_2509del (p.Leu837AspfsTer2) c.*1971_*1972del (n.*1971_*1972del) c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del) c.1481_1482del c.2385_2386del (p.Leu796AspfsTer2) c.2496_2497del (p.Leu833AspfsTer2) c.2550_2551del (p.Leu851AspfsTer2) c.69_70del (p.Leu24AspfsTer2) c.2439_2440del (p.Leu814AspfsTer2) n.582+5960_582+5961del c.2124_2125del (p.Leu709AspfsTer2) c.2121_2122del (p.Leu708AspfsTer2) n.2912_2913del n.2747_2748del n.601-2875_601-2874del n.475+7848_475+7849del n.600+5960_600+5961del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662960T>A | CA355793351 | OPA1 | c.2659T>A (p.Leu887Met) c.2494T>A (p.Leu832Met) c.2605T>A (p.Leu869Met) c.2548T>A (p.Leu850Met) c.2433T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.2176T>A (p.Leu726Met) c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.2081T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.2488T>A c.2509T>A (p.Leu837Met) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1482T>A c.2386T>A (p.Leu796Met) c.2497T>A (p.Leu833Met) c.2551T>A (p.Leu851Met) c.70T>A (p.Leu24Met) c.2440T>A (p.Leu814Met) n.582+5960A>T c.2125T>A (p.Leu709Met) c.2122T>A (p.Leu708Met) n.2913T>A n.2748T>A n.601-2875A>T n.475+7848A>T n.600+5960A>T | |
3 | g.193662960T>C | CA437441680 | OPA1 | c.2659T>C (p.Leu887=) c.2494T>C (p.Leu832=) c.2605T>C (p.Leu869=) c.2548T>C (p.Leu850=) c.2433T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.2176T>C (p.Leu726=) c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.2081T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.2488T>C c.2509T>C (p.Leu837=) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1482T>C c.2386T>C (p.Leu796=) c.2497T>C (p.Leu833=) c.2551T>C (p.Leu851=) c.70T>C (p.Leu24=) c.2440T>C (p.Leu814=) n.582+5960A>G c.2125T>C (p.Leu709=) c.2122T>C (p.Leu708=) n.2913T>C n.2748T>C n.601-2875A>G n.475+7848A>G n.600+5960A>G | |
3 | g.193662960T>G | CA355793352 | OPA1 | c.2659T>G (p.Leu887Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.2605T>G (p.Leu869Val) c.2548T>G (p.Leu850Val) c.2433T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.2176T>G (p.Leu726Val) c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.2081T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.2488T>G c.2509T>G (p.Leu837Val) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1482T>G c.2386T>G (p.Leu796Val) c.2497T>G (p.Leu833Val) c.2551T>G (p.Leu851Val) c.70T>G (p.Leu24Val) c.2440T>G (p.Leu814Val) n.582+5960A>C c.2125T>G (p.Leu709Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) n.2913T>G n.2748T>G n.601-2875A>C n.475+7848A>C n.600+5960A>C | |
3 | g.193662960_193662961insACA | CA2759950951 | OPA1 | c.2659_2660insACA (p.Leu887delinsTyrMet) c.2494_2495insACA (p.Leu832delinsTyrMet) c.2605_2606insACA (p.Leu869delinsTyrMet) c.2548_2549insACA (p.Leu850delinsTyrMet) c.2433_2434insACA c.*719_*720insACA (n.*719_*720insACA) c.2176_2177insACA (p.Leu726delinsTyrMet) c.*2575_*2576insACA (n.*2575_*2576insACA) c.2081_2082insACA c.*978_*979insACA (n.*978_*979insACA) c.2488_2489insACA c.2509_2510insACA (p.Leu837delinsTyrMet) c.*1972_*1973insACA (n.*1972_*1973insACA) c.*1095_*1096insACA (n.*1095_*1096insACA) c.1482_1483insACA c.2386_2387insACA (p.Leu796delinsTyrMet) c.2497_2498insACA (p.Leu833delinsTyrMet) c.2551_2552insACA (p.Leu851delinsTyrMet) c.70_71insACA (p.Leu24delinsTyrMet) c.2440_2441insACA (p.Leu814delinsTyrMet) n.582+5959_582+5960insTGT c.2125_2126insACA (p.Leu709delinsTyrMet) c.2122_2123insACA (p.Leu708delinsTyrMet) n.2913_2914insACA n.2748_2749insACA n.601-2876_601-2875insTGT n.475+7847_475+7848insTGT n.600+5959_600+5960insTGT | |
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3 | g.193662961T>G | CA355793364 | OPA1 | c.2660T>G (p.Leu887Trp) c.2495T>G (p.Leu832Trp) c.2606T>G (p.Leu869Trp) c.2549T>G (p.Leu850Trp) c.2434T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.2082T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.2489T>G c.2510T>G (p.Leu837Trp) c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1483T>G c.2387T>G (p.Leu796Trp) c.2498T>G (p.Leu833Trp) c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.71T>G (p.Leu24Trp) c.2441T>G (p.Leu814Trp) n.582+5959A>C c.2126T>G (p.Leu709Trp) c.2123T>G (p.Leu708Trp) n.2914T>G n.2749T>G n.601-2876A>C n.475+7847A>C n.600+5959A>C | |
3 | g.193662961T= | CA1430270726 | OPA1 | c.2660T= (p.Leu887=) c.2495T= (p.Leu832=) c.2606T= (p.Leu869=) c.2549T= (p.Leu850=) c.2434T= c.*720T= (n.*720T=) c.2177T= (p.Leu726=) c.*2576T= (n.*2576T=) c.2082T= c.*979T= (n.*979T=) c.2489T= c.2510T= (p.Leu837=) c.*1973T= (n.*1973T=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.1483T= c.2387T= (p.Leu796=) c.2498T= (p.Leu833=) c.2552T= (p.Leu851=) c.71T= (p.Leu24=) c.2441T= (p.Leu814=) n.582+5959A= c.2126T= (p.Leu709=) c.2123T= (p.Leu708=) n.2914T= n.2749T= n.601-2876A= n.475+7847A= n.600+5959A= | |
3 | g.193662961_193662962insAGATCCA | CA548824652 | OPA1 | c.2660_2661insAGATCCA (p.Ile888AspfsTer4) c.2495_2496insAGATCCA (p.Ile833AspfsTer4) c.2606_2607insAGATCCA (p.Ile870AspfsTer4) c.2549_2550insAGATCCA (p.Ile851AspfsTer4) c.2434_2435insAGATCCA c.*720_*721insAGATCCA (n.*720_*721insAGATCCA) c.2177_2178insAGATCCA (p.Ile727AspfsTer4) c.*2576_*2577insAGATCCA (n.*2576_*2577insAGATCCA) c.2082_2083insAGATCCA c.*979_*980insAGATCCA (n.*979_*980insAGATCCA) c.2489_2490insAGATCCA c.2510_2511insAGATCCA (p.Ile838AspfsTer4) c.*1973_*1974insAGATCCA (n.*1973_*1974insAGATCCA) c.*1096_*1097insAGATCCA (n.*1096_*1097insAGATCCA) c.1483_1484insAGATCCA c.2387_2388insAGATCCA (p.Ile797AspfsTer4) c.2498_2499insAGATCCA (p.Ile834AspfsTer4) c.2552_2553insAGATCCA (p.Ile852AspfsTer4) c.71_72insAGATCCA (p.Ile25AspfsTer4) c.2441_2442insAGATCCA (p.Ile815AspfsTer4) n.582+5958_582+5959insTGGATCT c.2126_2127insAGATCCA (p.Ile710AspfsTer4) c.2123_2124insAGATCCA (p.Ile709AspfsTer4) n.2914_2915insAGATCCA n.2749_2750insAGATCCA n.601-2877_601-2876insTGGATCT n.475+7846_475+7847insTGGATCT n.600+5958_600+5959insTGGATCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662962G>A | CA437441681 | OPA1 | c.2661G>A (p.Leu887=) c.2496G>A (p.Leu832=) c.2607G>A (p.Leu869=) c.2550G>A (p.Leu850=) c.2435G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.2178G>A (p.Leu726=) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.2083G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.2490G>A c.2511G>A (p.Leu837=) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1484G>A c.2388G>A (p.Leu796=) c.2499G>A (p.Leu833=) c.2553G>A (p.Leu851=) c.72G>A (p.Leu24=) c.2442G>A (p.Leu814=) n.582+5958C>T c.2127G>A (p.Leu709=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.2915G>A n.2750G>A n.601-2877C>T n.475+7846C>T n.600+5958C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662962G>C | CA355793368 | OPA1 | c.2661G>C (p.Leu887Phe) c.2496G>C (p.Leu832Phe) c.2607G>C (p.Leu869Phe) c.2550G>C (p.Leu850Phe) c.2435G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.2178G>C (p.Leu726Phe) c.*2577G>C (n.*2577G>C) c.2083G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.2490G>C c.2511G>C (p.Leu837Phe) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1484G>C c.2388G>C (p.Leu796Phe) c.2499G>C (p.Leu833Phe) c.2553G>C (p.Leu851Phe) c.72G>C (p.Leu24Phe) c.2442G>C (p.Leu814Phe) n.582+5958C>G c.2127G>C (p.Leu709Phe) c.2124G>C (p.Leu708Phe) n.2915G>C n.2750G>C n.601-2877C>G n.475+7846C>G n.600+5958C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662962G>T | CA355793369 | OPA1 | c.2661G>T (p.Leu887Phe) c.2496G>T (p.Leu832Phe) c.2607G>T (p.Leu869Phe) c.2550G>T (p.Leu850Phe) c.2435G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.2178G>T (p.Leu726Phe) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.2083G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.2490G>T c.2511G>T (p.Leu837Phe) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1484G>T c.2388G>T (p.Leu796Phe) c.2499G>T (p.Leu833Phe) c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.72G>T (p.Leu24Phe) c.2442G>T (p.Leu814Phe) n.582+5958C>A c.2127G>T (p.Leu709Phe) c.2124G>T (p.Leu708Phe) n.2915G>T n.2750G>T n.601-2877C>A n.475+7846C>A n.600+5958C>A | |
3 | g.193662962_193662963insATTAAGGATACTTGGCATCAA | CA2704977681 | OPA1 | c.2661_2661+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2661_2661+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2496_2496+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2496_2496+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2607_2607+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2607_2607+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2550_2550+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2550_2550+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2435_2435+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA c.*721_*721+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*721_*721+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2178_2178+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2178_2178+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.*2577_*2577+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*2577_*2577+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2083_2083+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA c.*980_*980+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*980_*980+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2490_2490+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA c.2511_2511+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2511_2511+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.*1974_*1974+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*1974_*1974+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.*1097_*1097+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*1097_*1097+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.1484_1484+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA c.2388_2388+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2388_2388+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2499_2499+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2499_2499+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2553_2553+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2553_2553+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.72_72+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.72_72+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2442_2442+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2442_2442+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) n.582+5957_582+5958insTTGATGCCAAGTATCCTTAAT c.2127_2127+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2127_2127+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2124_2124+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2124_2124+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) n.2915_2915+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA n.2750_2750+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA n.601-2878_601-2877insTTGATGCCAAGTATCCTTAAT n.475+7845_475+7846insTTGATGCCAAGTATCCTTAAT n.600+5957_600+5958insTTGATGCCAAGTATCCTTAAT | dbSNP |
3 | g.193662963G>A | CA355793376 | OPA1 | c.2661+1G>A (n.2661+1G>A) c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.2435+1G>A c.*721+1G>A (n.*721+1G>A) c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.*2577+1G>A (n.*2577+1G>A) c.2083+1G>A c.*980+1G>A (n.*980+1G>A) c.2490+1G>A c.2511+1G>A (n.2511+1G>A) c.*1974+1G>A (n.*1974+1G>A) c.*1097+1G>A (n.*1097+1G>A) c.1484+1G>A c.2388+1G>A (n.2388+1G>A) c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.2553+1G>A (n.2553+1G>A) c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) n.582+5957C>T c.2127+1G>A (n.2127+1G>A) c.2124+1G>A (n.2124+1G>A) n.2915+1G>A n.2750+1G>A n.601-2878C>T n.475+7845C>T n.600+5957C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662963G>C | CA355793374 | OPA1 | c.2661+1G>C (n.2661+1G>C) c.2496+1G>C (n.2496+1G>C) c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.2435+1G>C c.*721+1G>C (n.*721+1G>C) c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.*2577+1G>C (n.*2577+1G>C) c.2083+1G>C c.*980+1G>C (n.*980+1G>C) c.2490+1G>C c.2511+1G>C (n.2511+1G>C) c.*1974+1G>C (n.*1974+1G>C) c.*1097+1G>C (n.*1097+1G>C) c.1484+1G>C c.2388+1G>C (n.2388+1G>C) c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) c.2553+1G>C (n.2553+1G>C) c.72+1G>C (n.72+1G>C) c.2442+1G>C (n.2442+1G>C) n.582+5957C>G c.2127+1G>C (n.2127+1G>C) c.2124+1G>C (n.2124+1G>C) n.2915+1G>C n.2750+1G>C n.601-2878C>G n.475+7845C>G n.600+5957C>G | |
3 | g.193662963G= | CA1430270728 | OPA1 | c.2661+1G= (n.2661+1G=) c.2496+1G= (n.2496+1G=) c.2607+1G= (n.2607+1G=) c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.2435+1G= c.*721+1G= (n.*721+1G=) c.2178+1G= (n.2178+1G=) c.*2577+1G= (n.*2577+1G=) c.2083+1G= c.*980+1G= (n.*980+1G=) c.2490+1G= c.2511+1G= (n.2511+1G=) c.*1974+1G= (n.*1974+1G=) c.*1097+1G= (n.*1097+1G=) c.1484+1G= c.2388+1G= (n.2388+1G=) c.2499+1G= (n.2499+1G=) c.2553+1G= (n.2553+1G=) c.72+1G= (n.72+1G=) c.2442+1G= (n.2442+1G=) n.582+5957C= c.2127+1G= (n.2127+1G=) c.2124+1G= (n.2124+1G=) n.2915+1G= n.2750+1G= n.601-2878C= n.475+7845C= n.600+5957C= | |
3 | g.193662963G>T | CA275121 | OPA1 | c.2661+1G>T (n.2661+1G>T) c.2496+1G>T (n.2496+1G>T) c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.2435+1G>T c.*721+1G>T (n.*721+1G>T) c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.*2577+1G>T (n.*2577+1G>T) c.2083+1G>T c.*980+1G>T (n.*980+1G>T) c.2490+1G>T c.2511+1G>T (n.2511+1G>T) c.*1974+1G>T (n.*1974+1G>T) c.*1097+1G>T (n.*1097+1G>T) c.1484+1G>T c.2388+1G>T (n.2388+1G>T) c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.2553+1G>T (n.2553+1G>T) c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) n.582+5957C>A c.2127+1G>T (n.2127+1G>T) c.2124+1G>T (n.2124+1G>T) n.2915+1G>T n.2750+1G>T n.601-2878C>A n.475+7845C>A n.600+5957C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662964T>A | CA355793378 | OPA1 | c.2661+2T>A (n.2661+2T>A) c.2496+2T>A (n.2496+2T>A) c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.2435+2T>A c.*721+2T>A (n.*721+2T>A) c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.*2577+2T>A (n.*2577+2T>A) c.2083+2T>A c.*980+2T>A (n.*980+2T>A) c.2490+2T>A c.2511+2T>A (n.2511+2T>A) c.*1974+2T>A (n.*1974+2T>A) c.*1097+2T>A (n.*1097+2T>A) c.1484+2T>A c.2388+2T>A (n.2388+2T>A) c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) c.2553+2T>A (n.2553+2T>A) c.72+2T>A (n.72+2T>A) c.2442+2T>A (n.2442+2T>A) n.582+5956A>T c.2127+2T>A (n.2127+2T>A) c.2124+2T>A (n.2124+2T>A) n.2915+2T>A n.2750+2T>A n.601-2879A>T n.475+7844A>T n.600+5956A>T | |
3 | g.193662964T>C | CA355793380 | OPA1 | c.2661+2T>C (n.2661+2T>C) c.2496+2T>C (n.2496+2T>C) c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.2435+2T>C c.*721+2T>C (n.*721+2T>C) c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.*2577+2T>C (n.*2577+2T>C) c.2083+2T>C c.*980+2T>C (n.*980+2T>C) c.2490+2T>C c.2511+2T>C (n.2511+2T>C) c.*1974+2T>C (n.*1974+2T>C) c.*1097+2T>C (n.*1097+2T>C) c.1484+2T>C c.2388+2T>C (n.2388+2T>C) c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) c.2553+2T>C (n.2553+2T>C) c.72+2T>C (n.72+2T>C) c.2442+2T>C (n.2442+2T>C) n.582+5956A>G c.2127+2T>C (n.2127+2T>C) c.2124+2T>C (n.2124+2T>C) n.2915+2T>C n.2750+2T>C n.601-2879A>G n.475+7844A>G n.600+5956A>G | ClinVar |
3 | g.193662964T>G | CA355793383 | OPA1 | c.2661+2T>G (n.2661+2T>G) c.2496+2T>G (n.2496+2T>G) c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.2435+2T>G c.*721+2T>G (n.*721+2T>G) c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.*2577+2T>G (n.*2577+2T>G) c.2083+2T>G c.*980+2T>G (n.*980+2T>G) c.2490+2T>G c.2511+2T>G (n.2511+2T>G) c.*1974+2T>G (n.*1974+2T>G) c.*1097+2T>G (n.*1097+2T>G) c.1484+2T>G c.2388+2T>G (n.2388+2T>G) c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) c.2553+2T>G (n.2553+2T>G) c.72+2T>G (n.72+2T>G) c.2442+2T>G (n.2442+2T>G) n.582+5956A>C c.2127+2T>G (n.2127+2T>G) c.2124+2T>G (n.2124+2T>G) n.2915+2T>G n.2750+2T>G n.601-2879A>C n.475+7844A>C n.600+5956A>C | |
3 | g.193662965A>C | CA2586973363 | OPA1 | c.2661+3A>C (n.2661+3A>C) c.2496+3A>C (n.2496+3A>C) c.2607+3A>C (n.2607+3A>C) c.2550+3A>C (n.2550+3A>C) c.2435+3A>C c.*721+3A>C (n.*721+3A>C) c.2178+3A>C (n.2178+3A>C) c.*2577+3A>C (n.*2577+3A>C) c.2083+3A>C c.*980+3A>C (n.*980+3A>C) c.2490+3A>C c.2511+3A>C (n.2511+3A>C) c.*1974+3A>C (n.*1974+3A>C) c.*1097+3A>C (n.*1097+3A>C) c.1484+3A>C c.2388+3A>C (n.2388+3A>C) c.2499+3A>C (n.2499+3A>C) c.2553+3A>C (n.2553+3A>C) c.72+3A>C (n.72+3A>C) c.2442+3A>C (n.2442+3A>C) n.582+5955T>G c.2127+3A>C (n.2127+3A>C) c.2124+3A>C (n.2124+3A>C) n.2915+3A>C n.2750+3A>C n.601-2880T>G n.475+7843T>G n.600+5955T>G | |
3 | g.193662965_193662967delinsAAT | CA1430270731 | OPA1 | c.2661+3_2661+5delinsAAT (n.2661+3_2661+5delinsAAT) c.2496+3_2496+5delinsAAT (n.2496+3_2496+5delinsAAT) c.2607+3_2607+5delinsAAT (n.2607+3_2607+5delinsAAT) c.2550+3_2550+5delinsAAT (n.2550+3_2550+5delinsAAT) c.2435+3_2435+5delinsAAT c.*721+3_*721+5delinsAAT (n.*721+3_*721+5delinsAAT) c.2178+3_2178+5delinsAAT (n.2178+3_2178+5delinsAAT) c.*2577+3_*2577+5delinsAAT (n.*2577+3_*2577+5delinsAAT) c.2083+3_2083+5delinsAAT c.*980+3_*980+5delinsAAT (n.*980+3_*980+5delinsAAT) c.2490+3_2490+5delinsAAT c.2511+3_2511+5delinsAAT (n.2511+3_2511+5delinsAAT) c.*1974+3_*1974+5delinsAAT (n.*1974+3_*1974+5delinsAAT) c.*1097+3_*1097+5delinsAAT (n.*1097+3_*1097+5delinsAAT) c.1484+3_1484+5delinsAAT c.2388+3_2388+5delinsAAT (n.2388+3_2388+5delinsAAT) c.2499+3_2499+5delinsAAT (n.2499+3_2499+5delinsAAT) c.2553+3_2553+5delinsAAT (n.2553+3_2553+5delinsAAT) c.72+3_72+5delinsAAT (n.72+3_72+5delinsAAT) c.2442+3_2442+5delinsAAT (n.2442+3_2442+5delinsAAT) n.582+5953_582+5955delinsATT c.2127+3_2127+5delinsAAT (n.2127+3_2127+5delinsAAT) c.2124+3_2124+5delinsAAT (n.2124+3_2124+5delinsAAT) n.2915+3_2915+5delinsAAT n.2750+3_2750+5delinsAAT n.601-2882_601-2880delinsATT n.475+7841_475+7843delinsATT n.600+5953_600+5955delinsATT | |
3 | g.193662966A>C | CA2580616031 | OPA1 | c.2661+4A>C (n.2661+4A>C) c.2496+4A>C (n.2496+4A>C) c.2607+4A>C (n.2607+4A>C) c.2550+4A>C (n.2550+4A>C) c.2435+4A>C c.*721+4A>C (n.*721+4A>C) c.2178+4A>C (n.2178+4A>C) c.*2577+4A>C (n.*2577+4A>C) c.2083+4A>C c.*980+4A>C (n.*980+4A>C) c.2490+4A>C c.2511+4A>C (n.2511+4A>C) c.*1974+4A>C (n.*1974+4A>C) c.*1097+4A>C (n.*1097+4A>C) c.1484+4A>C c.2388+4A>C (n.2388+4A>C) c.2499+4A>C (n.2499+4A>C) c.2553+4A>C (n.2553+4A>C) c.72+4A>C (n.72+4A>C) c.2442+4A>C (n.2442+4A>C) n.582+5954T>G c.2127+4A>C (n.2127+4A>C) c.2124+4A>C (n.2124+4A>C) n.2915+4A>C n.2750+4A>C n.601-2881T>G n.475+7842T>G n.600+5954T>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193662966A>G | CA2586973364 | OPA1 | c.2661+4A>G (n.2661+4A>G) c.2496+4A>G (n.2496+4A>G) c.2607+4A>G (n.2607+4A>G) c.2550+4A>G (n.2550+4A>G) c.2435+4A>G c.*721+4A>G (n.*721+4A>G) c.2178+4A>G (n.2178+4A>G) c.*2577+4A>G (n.*2577+4A>G) c.2083+4A>G c.*980+4A>G (n.*980+4A>G) c.2490+4A>G c.2511+4A>G (n.2511+4A>G) c.*1974+4A>G (n.*1974+4A>G) c.*1097+4A>G (n.*1097+4A>G) c.1484+4A>G c.2388+4A>G (n.2388+4A>G) c.2499+4A>G (n.2499+4A>G) c.2553+4A>G (n.2553+4A>G) c.72+4A>G (n.72+4A>G) c.2442+4A>G (n.2442+4A>G) n.582+5954T>C c.2127+4A>G (n.2127+4A>G) c.2124+4A>G (n.2124+4A>G) n.2915+4A>G n.2750+4A>G n.601-2881T>C n.475+7842T>C n.600+5954T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662966_193662967delinsGTAAC | CA323013 | OPA1 | c.2661+4_2661+5delinsGTAAC (n.2661+4_2661+5delinsGTAAC) c.2496+4_2496+5delinsGTAAC (n.2496+4_2496+5delinsGTAAC) c.2607+4_2607+5delinsGTAAC (n.2607+4_2607+5delinsGTAAC) c.2550+4_2550+5delinsGTAAC (n.2550+4_2550+5delinsGTAAC) c.2435+4_2435+5delinsGTAAC c.*721+4_*721+5delinsGTAAC (n.*721+4_*721+5delinsGTAAC) c.2178+4_2178+5delinsGTAAC (n.2178+4_2178+5delinsGTAAC) c.*2577+4_*2577+5delinsGTAAC (n.*2577+4_*2577+5delinsGTAAC) c.2083+4_2083+5delinsGTAAC c.*980+4_*980+5delinsGTAAC (n.*980+4_*980+5delinsGTAAC) c.2490+4_2490+5delinsGTAAC c.2511+4_2511+5delinsGTAAC (n.2511+4_2511+5delinsGTAAC) c.*1974+4_*1974+5delinsGTAAC (n.*1974+4_*1974+5delinsGTAAC) c.*1097+4_*1097+5delinsGTAAC (n.*1097+4_*1097+5delinsGTAAC) c.1484+4_1484+5delinsGTAAC c.2388+4_2388+5delinsGTAAC (n.2388+4_2388+5delinsGTAAC) c.2499+4_2499+5delinsGTAAC (n.2499+4_2499+5delinsGTAAC) c.2553+4_2553+5delinsGTAAC (n.2553+4_2553+5delinsGTAAC) c.72+4_72+5delinsGTAAC (n.72+4_72+5delinsGTAAC) c.2442+4_2442+5delinsGTAAC (n.2442+4_2442+5delinsGTAAC) n.582+5953_582+5954delinsGTTAC c.2127+4_2127+5delinsGTAAC (n.2127+4_2127+5delinsGTAAC) c.2124+4_2124+5delinsGTAAC (n.2124+4_2124+5delinsGTAAC) n.2915+4_2915+5delinsGTAAC n.2750+4_2750+5delinsGTAAC n.601-2882_601-2881delinsGTTAC n.475+7841_475+7842delinsGTTAC n.600+5953_600+5954delinsGTTAC | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662967T>A | CA2669104024 | OPA1 | c.2661+5T>A (n.2661+5T>A) c.2496+5T>A (n.2496+5T>A) c.2607+5T>A (n.2607+5T>A) c.2550+5T>A (n.2550+5T>A) c.2435+5T>A c.*721+5T>A (n.*721+5T>A) c.2178+5T>A (n.2178+5T>A) c.*2577+5T>A (n.*2577+5T>A) c.2083+5T>A c.*980+5T>A (n.*980+5T>A) c.2490+5T>A c.2511+5T>A (n.2511+5T>A) c.*1974+5T>A (n.*1974+5T>A) c.*1097+5T>A (n.*1097+5T>A) c.1484+5T>A c.2388+5T>A (n.2388+5T>A) c.2499+5T>A (n.2499+5T>A) c.2553+5T>A (n.2553+5T>A) c.72+5T>A (n.72+5T>A) c.2442+5T>A (n.2442+5T>A) n.582+5953A>T c.2127+5T>A (n.2127+5T>A) c.2124+5T>A (n.2124+5T>A) n.2915+5T>A n.2750+5T>A n.601-2882A>T n.475+7841A>T n.600+5953A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662968A>G | CA2573136888 | OPA1 | c.2661+6A>G (n.2661+6A>G) c.2496+6A>G (n.2496+6A>G) c.2607+6A>G (n.2607+6A>G) c.2550+6A>G (n.2550+6A>G) c.2435+6A>G c.*721+6A>G (n.*721+6A>G) c.2178+6A>G (n.2178+6A>G) c.*2577+6A>G (n.*2577+6A>G) c.2083+6A>G c.*980+6A>G (n.*980+6A>G) c.2490+6A>G c.2511+6A>G (n.2511+6A>G) c.*1974+6A>G (n.*1974+6A>G) c.*1097+6A>G (n.*1097+6A>G) c.1484+6A>G c.2388+6A>G (n.2388+6A>G) c.2499+6A>G (n.2499+6A>G) c.2553+6A>G (n.2553+6A>G) c.72+6A>G (n.72+6A>G) c.2442+6A>G (n.2442+6A>G) n.582+5952T>C c.2127+6A>G (n.2127+6A>G) c.2124+6A>G (n.2124+6A>G) n.2915+6A>G n.2750+6A>G n.601-2883T>C n.475+7840T>C n.600+5952T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662970A>G | CA2669104025 | OPA1 | c.2661+8A>G (n.2661+8A>G) c.2496+8A>G (n.2496+8A>G) c.2607+8A>G (n.2607+8A>G) c.2550+8A>G (n.2550+8A>G) c.2435+8A>G c.*721+8A>G (n.*721+8A>G) c.2178+8A>G (n.2178+8A>G) c.*2577+8A>G (n.*2577+8A>G) c.2083+8A>G c.*980+8A>G (n.*980+8A>G) c.2490+8A>G c.2511+8A>G (n.2511+8A>G) c.*1974+8A>G (n.*1974+8A>G) c.*1097+8A>G (n.*1097+8A>G) c.1484+8A>G c.2388+8A>G (n.2388+8A>G) c.2499+8A>G (n.2499+8A>G) c.2553+8A>G (n.2553+8A>G) c.72+8A>G (n.72+8A>G) c.2442+8A>G (n.2442+8A>G) n.582+5950T>C c.2127+8A>G (n.2127+8A>G) c.2124+8A>G (n.2124+8A>G) n.2915+8A>G n.2750+8A>G n.601-2885T>C n.475+7838T>C n.600+5950T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662971T>C | CA2669104026 | OPA1 | c.2661+9T>C (n.2661+9T>C) c.2496+9T>C (n.2496+9T>C) c.2607+9T>C (n.2607+9T>C) c.2550+9T>C (n.2550+9T>C) c.2435+9T>C c.*721+9T>C (n.*721+9T>C) c.2178+9T>C (n.2178+9T>C) c.*2577+9T>C (n.*2577+9T>C) c.2083+9T>C c.*980+9T>C (n.*980+9T>C) c.2490+9T>C c.2511+9T>C (n.2511+9T>C) c.*1974+9T>C (n.*1974+9T>C) c.*1097+9T>C (n.*1097+9T>C) c.1484+9T>C c.2388+9T>C (n.2388+9T>C) c.2499+9T>C (n.2499+9T>C) c.2553+9T>C (n.2553+9T>C) c.72+9T>C (n.72+9T>C) c.2442+9T>C (n.2442+9T>C) n.582+5949A>G c.2127+9T>C (n.2127+9T>C) c.2124+9T>C (n.2124+9T>C) n.2915+9T>C n.2750+9T>C n.601-2886A>G n.475+7837A>G n.600+5949A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662972A= | CA1430270733 | OPA1 | c.2661+10A= (n.2661+10A=) c.2496+10A= (n.2496+10A=) c.2607+10A= (n.2607+10A=) c.2550+10A= (n.2550+10A=) c.2435+10A= c.*721+10A= (n.*721+10A=) c.2178+10A= (n.2178+10A=) c.*2577+10A= (n.*2577+10A=) c.2083+10A= c.*980+10A= (n.*980+10A=) c.2490+10A= c.2511+10A= (n.2511+10A=) c.*1974+10A= (n.*1974+10A=) c.*1097+10A= (n.*1097+10A=) c.1484+10A= c.2388+10A= (n.2388+10A=) c.2499+10A= (n.2499+10A=) c.2553+10A= (n.2553+10A=) c.72+10A= (n.72+10A=) c.2442+10A= (n.2442+10A=) n.582+5948T= c.2127+10A= (n.2127+10A=) c.2124+10A= (n.2124+10A=) n.2915+10A= n.2750+10A= n.601-2887T= n.475+7836T= n.600+5948T= | |
3 | g.193662972A>G | CA1430270734 | OPA1 | c.2661+10A>G (n.2661+10A>G) c.2496+10A>G (n.2496+10A>G) c.2607+10A>G (n.2607+10A>G) c.2550+10A>G (n.2550+10A>G) c.2435+10A>G c.*721+10A>G (n.*721+10A>G) c.2178+10A>G (n.2178+10A>G) c.*2577+10A>G (n.*2577+10A>G) c.2083+10A>G c.*980+10A>G (n.*980+10A>G) c.2490+10A>G c.2511+10A>G (n.2511+10A>G) c.*1974+10A>G (n.*1974+10A>G) c.*1097+10A>G (n.*1097+10A>G) c.1484+10A>G c.2388+10A>G (n.2388+10A>G) c.2499+10A>G (n.2499+10A>G) c.2553+10A>G (n.2553+10A>G) c.72+10A>G (n.72+10A>G) c.2442+10A>G (n.2442+10A>G) n.582+5948T>C c.2127+10A>G (n.2127+10A>G) c.2124+10A>G (n.2124+10A>G) n.2915+10A>G n.2750+10A>G n.601-2887T>C n.475+7836T>C n.600+5948T>C | dbSNP |
3 | g.193662974T>C | CA2759713 | OPA1 | c.2661+12T>C (n.2661+12T>C) c.2496+12T>C (n.2496+12T>C) c.2607+12T>C (n.2607+12T>C) c.2550+12T>C (n.2550+12T>C) c.2435+12T>C c.*721+12T>C (n.*721+12T>C) c.2178+12T>C (n.2178+12T>C) c.*2577+12T>C (n.*2577+12T>C) c.2083+12T>C c.*980+12T>C (n.*980+12T>C) c.2490+12T>C c.2511+12T>C (n.2511+12T>C) c.*1974+12T>C (n.*1974+12T>C) c.*1097+12T>C (n.*1097+12T>C) c.1484+12T>C c.2388+12T>C (n.2388+12T>C) c.2499+12T>C (n.2499+12T>C) c.2553+12T>C (n.2553+12T>C) c.72+12T>C (n.72+12T>C) c.2442+12T>C (n.2442+12T>C) n.582+5946A>G c.2127+12T>C (n.2127+12T>C) c.2124+12T>C (n.2124+12T>C) n.2915+12T>C n.2750+12T>C n.601-2889A>G n.475+7834A>G n.600+5946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662974T= | CA1430270736 | OPA1 | c.2661+12T= (n.2661+12T=) c.2496+12T= (n.2496+12T=) c.2607+12T= (n.2607+12T=) c.2550+12T= (n.2550+12T=) c.2435+12T= c.*721+12T= (n.*721+12T=) c.2178+12T= (n.2178+12T=) c.*2577+12T= (n.*2577+12T=) c.2083+12T= c.*980+12T= (n.*980+12T=) c.2490+12T= c.2511+12T= (n.2511+12T=) c.*1974+12T= (n.*1974+12T=) c.*1097+12T= (n.*1097+12T=) c.1484+12T= c.2388+12T= (n.2388+12T=) c.2499+12T= (n.2499+12T=) c.2553+12T= (n.2553+12T=) c.72+12T= (n.72+12T=) c.2442+12T= (n.2442+12T=) n.582+5946A= c.2127+12T= (n.2127+12T=) c.2124+12T= (n.2124+12T=) n.2915+12T= n.2750+12T= n.601-2889A= n.475+7834A= n.600+5946A= | |
3 | g.193662975G>C | CA2759714 | OPA1 | c.2661+13G>C (n.2661+13G>C) c.2496+13G>C (n.2496+13G>C) c.2607+13G>C (n.2607+13G>C) c.2550+13G>C (n.2550+13G>C) c.2435+13G>C c.*721+13G>C (n.*721+13G>C) c.2178+13G>C (n.2178+13G>C) c.*2577+13G>C (n.*2577+13G>C) c.2083+13G>C c.*980+13G>C (n.*980+13G>C) c.2490+13G>C c.2511+13G>C (n.2511+13G>C) c.*1974+13G>C (n.*1974+13G>C) c.*1097+13G>C (n.*1097+13G>C) c.1484+13G>C c.2388+13G>C (n.2388+13G>C) c.2499+13G>C (n.2499+13G>C) c.2553+13G>C (n.2553+13G>C) c.72+13G>C (n.72+13G>C) c.2442+13G>C (n.2442+13G>C) n.582+5945C>G c.2127+13G>C (n.2127+13G>C) c.2124+13G>C (n.2124+13G>C) n.2915+13G>C n.2750+13G>C n.601-2890C>G n.475+7833C>G n.600+5945C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662975G= | CA1430270738 | OPA1 | c.2661+13G= (n.2661+13G=) c.2496+13G= (n.2496+13G=) c.2607+13G= (n.2607+13G=) c.2550+13G= (n.2550+13G=) c.2435+13G= c.*721+13G= (n.*721+13G=) c.2178+13G= (n.2178+13G=) c.*2577+13G= (n.*2577+13G=) c.2083+13G= c.*980+13G= (n.*980+13G=) c.2490+13G= c.2511+13G= (n.2511+13G=) c.*1974+13G= (n.*1974+13G=) c.*1097+13G= (n.*1097+13G=) c.1484+13G= c.2388+13G= (n.2388+13G=) c.2499+13G= (n.2499+13G=) c.2553+13G= (n.2553+13G=) c.72+13G= (n.72+13G=) c.2442+13G= (n.2442+13G=) n.582+5945C= c.2127+13G= (n.2127+13G=) c.2124+13G= (n.2124+13G=) n.2915+13G= n.2750+13G= n.601-2890C= n.475+7833C= n.600+5945C= | |
3 | g.193662976_193662977insACA | CA2759950955 | OPA1 | c.2661+14_2661+15insACA (n.2661+14_2661+15insACA) c.2496+14_2496+15insACA (n.2496+14_2496+15insACA) c.2607+14_2607+15insACA (n.2607+14_2607+15insACA) c.2550+14_2550+15insACA (n.2550+14_2550+15insACA) c.2435+14_2435+15insACA c.*721+14_*721+15insACA (n.*721+14_*721+15insACA) c.2178+14_2178+15insACA (n.2178+14_2178+15insACA) c.*2577+14_*2577+15insACA (n.*2577+14_*2577+15insACA) c.2083+14_2083+15insACA c.*980+14_*980+15insACA (n.*980+14_*980+15insACA) c.2490+14_2490+15insACA c.2511+14_2511+15insACA (n.2511+14_2511+15insACA) c.*1974+14_*1974+15insACA (n.*1974+14_*1974+15insACA) c.*1097+14_*1097+15insACA (n.*1097+14_*1097+15insACA) c.1484+14_1484+15insACA c.2388+14_2388+15insACA (n.2388+14_2388+15insACA) c.2499+14_2499+15insACA (n.2499+14_2499+15insACA) c.2553+14_2553+15insACA (n.2553+14_2553+15insACA) c.72+14_72+15insACA (n.72+14_72+15insACA) c.2442+14_2442+15insACA (n.2442+14_2442+15insACA) n.582+5943_582+5944insTGT c.2127+14_2127+15insACA (n.2127+14_2127+15insACA) c.2124+14_2124+15insACA (n.2124+14_2124+15insACA) n.2915+14_2915+15insACA n.2750+14_2750+15insACA n.601-2892_601-2891insTGT n.475+7831_475+7832insTGT n.600+5943_600+5944insTGT | |
3 | g.193662977T>A | CA2669104027 | OPA1 | c.2661+15T>A (n.2661+15T>A) c.2496+15T>A (n.2496+15T>A) c.2607+15T>A (n.2607+15T>A) c.2550+15T>A (n.2550+15T>A) c.2435+15T>A c.*721+15T>A (n.*721+15T>A) c.2178+15T>A (n.2178+15T>A) c.*2577+15T>A (n.*2577+15T>A) c.2083+15T>A c.*980+15T>A (n.*980+15T>A) c.2490+15T>A c.2511+15T>A (n.2511+15T>A) c.*1974+15T>A (n.*1974+15T>A) c.*1097+15T>A (n.*1097+15T>A) c.1484+15T>A c.2388+15T>A (n.2388+15T>A) c.2499+15T>A (n.2499+15T>A) c.2553+15T>A (n.2553+15T>A) c.72+15T>A (n.72+15T>A) c.2442+15T>A (n.2442+15T>A) n.582+5943A>T c.2127+15T>A (n.2127+15T>A) c.2124+15T>A (n.2124+15T>A) n.2915+15T>A n.2750+15T>A n.601-2892A>T n.475+7831A>T n.600+5943A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662977T>C | CA2759715 | OPA1 | c.2661+15T>C (n.2661+15T>C) c.2496+15T>C (n.2496+15T>C) c.2607+15T>C (n.2607+15T>C) c.2550+15T>C (n.2550+15T>C) c.2435+15T>C c.*721+15T>C (n.*721+15T>C) c.2178+15T>C (n.2178+15T>C) c.*2577+15T>C (n.*2577+15T>C) c.2083+15T>C c.*980+15T>C (n.*980+15T>C) c.2490+15T>C c.2511+15T>C (n.2511+15T>C) c.*1974+15T>C (n.*1974+15T>C) c.*1097+15T>C (n.*1097+15T>C) c.1484+15T>C c.2388+15T>C (n.2388+15T>C) c.2499+15T>C (n.2499+15T>C) c.2553+15T>C (n.2553+15T>C) c.72+15T>C (n.72+15T>C) c.2442+15T>C (n.2442+15T>C) n.582+5943A>G c.2127+15T>C (n.2127+15T>C) c.2124+15T>C (n.2124+15T>C) n.2915+15T>C n.2750+15T>C n.601-2892A>G n.475+7831A>G n.600+5943A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193662982A>T | CA2669104028 | OPA1 | c.2661+20A>T (n.2661+20A>T) c.2496+20A>T (n.2496+20A>T) c.2607+20A>T (n.2607+20A>T) c.2550+20A>T (n.2550+20A>T) c.2435+20A>T c.*721+20A>T (n.*721+20A>T) c.2178+20A>T (n.2178+20A>T) c.*2577+20A>T (n.*2577+20A>T) c.2083+20A>T c.*980+20A>T (n.*980+20A>T) c.2490+20A>T c.2511+20A>T (n.2511+20A>T) c.*1974+20A>T (n.*1974+20A>T) c.*1097+20A>T (n.*1097+20A>T) c.1484+20A>T c.2388+20A>T (n.2388+20A>T) c.2499+20A>T (n.2499+20A>T) c.2553+20A>T (n.2553+20A>T) c.72+20A>T (n.72+20A>T) c.2442+20A>T (n.2442+20A>T) n.582+5938T>A c.2127+20A>T (n.2127+20A>T) c.2124+20A>T (n.2124+20A>T) n.2915+20A>T n.2750+20A>T n.601-2897T>A n.475+7826T>A n.600+5938T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662983G>A | CA2759717 | OPA1 | c.2661+21G>A (n.2661+21G>A) c.2496+21G>A (n.2496+21G>A) c.2607+21G>A (n.2607+21G>A) c.2550+21G>A (n.2550+21G>A) c.2435+21G>A c.*721+21G>A (n.*721+21G>A) c.2178+21G>A (n.2178+21G>A) c.*2577+21G>A (n.*2577+21G>A) c.2083+21G>A c.*980+21G>A (n.*980+21G>A) c.2490+21G>A c.2511+21G>A (n.2511+21G>A) c.*1974+21G>A (n.*1974+21G>A) c.*1097+21G>A (n.*1097+21G>A) c.1484+21G>A c.2388+21G>A (n.2388+21G>A) c.2499+21G>A (n.2499+21G>A) c.2553+21G>A (n.2553+21G>A) c.72+21G>A (n.72+21G>A) c.2442+21G>A (n.2442+21G>A) n.582+5937C>T c.2127+21G>A (n.2127+21G>A) c.2124+21G>A (n.2124+21G>A) n.2915+21G>A n.2750+21G>A n.601-2898C>T n.475+7825C>T n.600+5937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662983G>C | CA2759716 | OPA1 | c.2661+21G>C (n.2661+21G>C) c.2496+21G>C (n.2496+21G>C) c.2607+21G>C (n.2607+21G>C) c.2550+21G>C (n.2550+21G>C) c.2435+21G>C c.*721+21G>C (n.*721+21G>C) c.2178+21G>C (n.2178+21G>C) c.*2577+21G>C (n.*2577+21G>C) c.2083+21G>C c.*980+21G>C (n.*980+21G>C) c.2490+21G>C c.2511+21G>C (n.2511+21G>C) c.*1974+21G>C (n.*1974+21G>C) c.*1097+21G>C (n.*1097+21G>C) c.1484+21G>C c.2388+21G>C (n.2388+21G>C) c.2499+21G>C (n.2499+21G>C) c.2553+21G>C (n.2553+21G>C) c.72+21G>C (n.72+21G>C) c.2442+21G>C (n.2442+21G>C) n.582+5937C>G c.2127+21G>C (n.2127+21G>C) c.2124+21G>C (n.2124+21G>C) n.2915+21G>C n.2750+21G>C n.601-2898C>G n.475+7825C>G n.600+5937C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662983G= | CA1430270741 | OPA1 | c.2661+21G= (n.2661+21G=) c.2496+21G= (n.2496+21G=) c.2607+21G= (n.2607+21G=) c.2550+21G= (n.2550+21G=) c.2435+21G= c.*721+21G= (n.*721+21G=) c.2178+21G= (n.2178+21G=) c.*2577+21G= (n.*2577+21G=) c.2083+21G= c.*980+21G= (n.*980+21G=) c.2490+21G= c.2511+21G= (n.2511+21G=) c.*1974+21G= (n.*1974+21G=) c.*1097+21G= (n.*1097+21G=) c.1484+21G= c.2388+21G= (n.2388+21G=) c.2499+21G= (n.2499+21G=) c.2553+21G= (n.2553+21G=) c.72+21G= (n.72+21G=) c.2442+21G= (n.2442+21G=) n.582+5937C= c.2127+21G= (n.2127+21G=) c.2124+21G= (n.2124+21G=) n.2915+21G= n.2750+21G= n.601-2898C= n.475+7825C= n.600+5937C= | |
3 | g.193662985A= | CA1430270743 | OPA1 | c.2661+23A= (n.2661+23A=) c.2496+23A= (n.2496+23A=) c.2607+23A= (n.2607+23A=) c.2550+23A= (n.2550+23A=) c.2435+23A= c.*721+23A= (n.*721+23A=) c.2178+23A= (n.2178+23A=) c.*2577+23A= (n.*2577+23A=) c.2083+23A= c.*980+23A= (n.*980+23A=) c.2490+23A= c.2511+23A= (n.2511+23A=) c.*1974+23A= (n.*1974+23A=) c.*1097+23A= (n.*1097+23A=) c.1484+23A= c.2388+23A= (n.2388+23A=) c.2499+23A= (n.2499+23A=) c.2553+23A= (n.2553+23A=) c.72+23A= (n.72+23A=) c.2442+23A= (n.2442+23A=) n.582+5935T= c.2127+23A= (n.2127+23A=) c.2124+23A= (n.2124+23A=) n.2915+23A= n.2750+23A= n.601-2900T= n.475+7823T= n.600+5935T= | |
3 | g.193662985A>G | CA2759950956 | OPA1 | c.2661+23A>G (n.2661+23A>G) c.2496+23A>G (n.2496+23A>G) c.2607+23A>G (n.2607+23A>G) c.2550+23A>G (n.2550+23A>G) c.2435+23A>G c.*721+23A>G (n.*721+23A>G) c.2178+23A>G (n.2178+23A>G) c.*2577+23A>G (n.*2577+23A>G) c.2083+23A>G c.*980+23A>G (n.*980+23A>G) c.2490+23A>G c.2511+23A>G (n.2511+23A>G) c.*1974+23A>G (n.*1974+23A>G) c.*1097+23A>G (n.*1097+23A>G) c.1484+23A>G c.2388+23A>G (n.2388+23A>G) c.2499+23A>G (n.2499+23A>G) c.2553+23A>G (n.2553+23A>G) c.72+23A>G (n.72+23A>G) c.2442+23A>G (n.2442+23A>G) n.582+5935T>C c.2127+23A>G (n.2127+23A>G) c.2124+23A>G (n.2124+23A>G) n.2915+23A>G n.2750+23A>G n.601-2900T>C n.475+7823T>C n.600+5935T>C | |
3 | g.193662985A>T | CA1430270744 | OPA1 | c.2661+23A>T (n.2661+23A>T) c.2496+23A>T (n.2496+23A>T) c.2607+23A>T (n.2607+23A>T) c.2550+23A>T (n.2550+23A>T) c.2435+23A>T c.*721+23A>T (n.*721+23A>T) c.2178+23A>T (n.2178+23A>T) c.*2577+23A>T (n.*2577+23A>T) c.2083+23A>T c.*980+23A>T (n.*980+23A>T) c.2490+23A>T c.2511+23A>T (n.2511+23A>T) c.*1974+23A>T (n.*1974+23A>T) c.*1097+23A>T (n.*1097+23A>T) c.1484+23A>T c.2388+23A>T (n.2388+23A>T) c.2499+23A>T (n.2499+23A>T) c.2553+23A>T (n.2553+23A>T) c.72+23A>T (n.72+23A>T) c.2442+23A>T (n.2442+23A>T) n.582+5935T>A c.2127+23A>T (n.2127+23A>T) c.2124+23A>T (n.2124+23A>T) n.2915+23A>T n.2750+23A>T n.601-2900T>A n.475+7823T>A n.600+5935T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662986G>A | CA1430270746 | OPA1 | c.2661+24G>A (n.2661+24G>A) c.2496+24G>A (n.2496+24G>A) c.2607+24G>A (n.2607+24G>A) c.2550+24G>A (n.2550+24G>A) c.2435+24G>A c.*721+24G>A (n.*721+24G>A) c.2178+24G>A (n.2178+24G>A) c.*2577+24G>A (n.*2577+24G>A) c.2083+24G>A c.*980+24G>A (n.*980+24G>A) c.2490+24G>A c.2511+24G>A (n.2511+24G>A) c.*1974+24G>A (n.*1974+24G>A) c.*1097+24G>A (n.*1097+24G>A) c.1484+24G>A c.2388+24G>A (n.2388+24G>A) c.2499+24G>A (n.2499+24G>A) c.2553+24G>A (n.2553+24G>A) c.72+24G>A (n.72+24G>A) c.2442+24G>A (n.2442+24G>A) n.582+5934C>T c.2127+24G>A (n.2127+24G>A) c.2124+24G>A (n.2124+24G>A) n.2915+24G>A n.2750+24G>A n.601-2901C>T n.475+7822C>T n.600+5934C>T | dbSNP |
3 | g.193662986G= | CA1430270745 | OPA1 | c.2661+24G= (n.2661+24G=) c.2496+24G= (n.2496+24G=) c.2607+24G= (n.2607+24G=) c.2550+24G= (n.2550+24G=) c.2435+24G= c.*721+24G= (n.*721+24G=) c.2178+24G= (n.2178+24G=) c.*2577+24G= (n.*2577+24G=) c.2083+24G= c.*980+24G= (n.*980+24G=) c.2490+24G= c.2511+24G= (n.2511+24G=) c.*1974+24G= (n.*1974+24G=) c.*1097+24G= (n.*1097+24G=) c.1484+24G= c.2388+24G= (n.2388+24G=) c.2499+24G= (n.2499+24G=) c.2553+24G= (n.2553+24G=) c.72+24G= (n.72+24G=) c.2442+24G= (n.2442+24G=) n.582+5934C= c.2127+24G= (n.2127+24G=) c.2124+24G= (n.2124+24G=) n.2915+24G= n.2750+24G= n.601-2901C= n.475+7822C= n.600+5934C= | |
3 | g.193662987G>A | CA1430270749 | OPA1 | c.2661+25G>A (n.2661+25G>A) c.2496+25G>A (n.2496+25G>A) c.2607+25G>A (n.2607+25G>A) c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.2435+25G>A c.*721+25G>A (n.*721+25G>A) c.2178+25G>A (n.2178+25G>A) c.*2577+25G>A (n.*2577+25G>A) c.2083+25G>A c.*980+25G>A (n.*980+25G>A) c.2490+25G>A c.2511+25G>A (n.2511+25G>A) c.*1974+25G>A (n.*1974+25G>A) c.*1097+25G>A (n.*1097+25G>A) c.1484+25G>A c.2388+25G>A (n.2388+25G>A) c.2499+25G>A (n.2499+25G>A) c.2553+25G>A (n.2553+25G>A) c.72+25G>A (n.72+25G>A) c.2442+25G>A (n.2442+25G>A) n.582+5933C>T c.2127+25G>A (n.2127+25G>A) c.2124+25G>A (n.2124+25G>A) n.2915+25G>A n.2750+25G>A n.601-2902C>T n.475+7821C>T n.600+5933C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662987G>C | CA2759718 | OPA1 | c.2661+25G>C (n.2661+25G>C) c.2496+25G>C (n.2496+25G>C) c.2607+25G>C (n.2607+25G>C) c.2550+25G>C (n.2550+25G>C) c.2435+25G>C c.*721+25G>C (n.*721+25G>C) c.2178+25G>C (n.2178+25G>C) c.*2577+25G>C (n.*2577+25G>C) c.2083+25G>C c.*980+25G>C (n.*980+25G>C) c.2490+25G>C c.2511+25G>C (n.2511+25G>C) c.*1974+25G>C (n.*1974+25G>C) c.*1097+25G>C (n.*1097+25G>C) c.1484+25G>C c.2388+25G>C (n.2388+25G>C) c.2499+25G>C (n.2499+25G>C) c.2553+25G>C (n.2553+25G>C) c.72+25G>C (n.72+25G>C) c.2442+25G>C (n.2442+25G>C) n.582+5933C>G c.2127+25G>C (n.2127+25G>C) c.2124+25G>C (n.2124+25G>C) n.2915+25G>C n.2750+25G>C n.601-2902C>G n.475+7821C>G n.600+5933C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662987G= | CA1430270748 | OPA1 | c.2661+25G= (n.2661+25G=) c.2496+25G= (n.2496+25G=) c.2607+25G= (n.2607+25G=) c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.2435+25G= c.*721+25G= (n.*721+25G=) c.2178+25G= (n.2178+25G=) c.*2577+25G= (n.*2577+25G=) c.2083+25G= c.*980+25G= (n.*980+25G=) c.2490+25G= c.2511+25G= (n.2511+25G=) c.*1974+25G= (n.*1974+25G=) c.*1097+25G= (n.*1097+25G=) c.1484+25G= c.2388+25G= (n.2388+25G=) c.2499+25G= (n.2499+25G=) c.2553+25G= (n.2553+25G=) c.72+25G= (n.72+25G=) c.2442+25G= (n.2442+25G=) n.582+5933C= c.2127+25G= (n.2127+25G=) c.2124+25G= (n.2124+25G=) n.2915+25G= n.2750+25G= n.601-2902C= n.475+7821C= n.600+5933C= | |
3 | g.193662987G>T | CA2759950957 | OPA1 | c.2661+25G>T (n.2661+25G>T) c.2496+25G>T (n.2496+25G>T) c.2607+25G>T (n.2607+25G>T) c.2550+25G>T (n.2550+25G>T) c.2435+25G>T c.*721+25G>T (n.*721+25G>T) c.2178+25G>T (n.2178+25G>T) c.*2577+25G>T (n.*2577+25G>T) c.2083+25G>T c.*980+25G>T (n.*980+25G>T) c.2490+25G>T c.2511+25G>T (n.2511+25G>T) c.*1974+25G>T (n.*1974+25G>T) c.*1097+25G>T (n.*1097+25G>T) c.1484+25G>T c.2388+25G>T (n.2388+25G>T) c.2499+25G>T (n.2499+25G>T) c.2553+25G>T (n.2553+25G>T) c.72+25G>T (n.72+25G>T) c.2442+25G>T (n.2442+25G>T) n.582+5933C>A c.2127+25G>T (n.2127+25G>T) c.2124+25G>T (n.2124+25G>T) n.2915+25G>T n.2750+25G>T n.601-2902C>A n.475+7821C>A n.600+5933C>A | |
3 | g.193662989A= | CA1430270751 | OPA1 | c.2661+27A= (n.2661+27A=) c.2496+27A= (n.2496+27A=) c.2607+27A= (n.2607+27A=) c.2550+27A= (n.2550+27A=) c.2435+27A= c.*721+27A= (n.*721+27A=) c.2178+27A= (n.2178+27A=) c.*2577+27A= (n.*2577+27A=) c.2083+27A= c.*980+27A= (n.*980+27A=) c.2490+27A= c.2511+27A= (n.2511+27A=) c.*1974+27A= (n.*1974+27A=) c.*1097+27A= (n.*1097+27A=) c.1484+27A= c.2388+27A= (n.2388+27A=) c.2499+27A= (n.2499+27A=) c.2553+27A= (n.2553+27A=) c.72+27A= (n.72+27A=) c.2442+27A= (n.2442+27A=) n.582+5931T= c.2127+27A= (n.2127+27A=) c.2124+27A= (n.2124+27A=) n.2915+27A= n.2750+27A= n.601-2904T= n.475+7819T= n.600+5931T= | |
3 | g.193662989A>C | CA2759720 | OPA1 | c.2661+27A>C (n.2661+27A>C) c.2496+27A>C (n.2496+27A>C) c.2607+27A>C (n.2607+27A>C) c.2550+27A>C (n.2550+27A>C) c.2435+27A>C c.*721+27A>C (n.*721+27A>C) c.2178+27A>C (n.2178+27A>C) c.*2577+27A>C (n.*2577+27A>C) c.2083+27A>C c.*980+27A>C (n.*980+27A>C) c.2490+27A>C c.2511+27A>C (n.2511+27A>C) c.*1974+27A>C (n.*1974+27A>C) c.*1097+27A>C (n.*1097+27A>C) c.1484+27A>C c.2388+27A>C (n.2388+27A>C) c.2499+27A>C (n.2499+27A>C) c.2553+27A>C (n.2553+27A>C) c.72+27A>C (n.72+27A>C) c.2442+27A>C (n.2442+27A>C) n.582+5931T>G c.2127+27A>C (n.2127+27A>C) c.2124+27A>C (n.2124+27A>C) n.2915+27A>C n.2750+27A>C n.601-2904T>G n.475+7819T>G n.600+5931T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193662989A>G | CA2759719 | OPA1 | c.2661+27A>G (n.2661+27A>G) c.2496+27A>G (n.2496+27A>G) c.2607+27A>G (n.2607+27A>G) c.2550+27A>G (n.2550+27A>G) c.2435+27A>G c.*721+27A>G (n.*721+27A>G) c.2178+27A>G (n.2178+27A>G) c.*2577+27A>G (n.*2577+27A>G) c.2083+27A>G c.*980+27A>G (n.*980+27A>G) c.2490+27A>G c.2511+27A>G (n.2511+27A>G) c.*1974+27A>G (n.*1974+27A>G) c.*1097+27A>G (n.*1097+27A>G) c.1484+27A>G c.2388+27A>G (n.2388+27A>G) c.2499+27A>G (n.2499+27A>G) c.2553+27A>G (n.2553+27A>G) c.72+27A>G (n.72+27A>G) c.2442+27A>G (n.2442+27A>G) n.582+5931T>C c.2127+27A>G (n.2127+27A>G) c.2124+27A>G (n.2124+27A>G) n.2915+27A>G n.2750+27A>G n.601-2904T>C n.475+7819T>C n.600+5931T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662992T>C | CA2669104029 | OPA1 | c.2661+30T>C (n.2661+30T>C) c.2496+30T>C (n.2496+30T>C) c.2607+30T>C (n.2607+30T>C) c.2550+30T>C (n.2550+30T>C) c.2435+30T>C c.*721+30T>C (n.*721+30T>C) c.2178+30T>C (n.2178+30T>C) c.*2577+30T>C (n.*2577+30T>C) c.2083+30T>C c.*980+30T>C (n.*980+30T>C) c.2490+30T>C c.2511+30T>C (n.2511+30T>C) c.*1974+30T>C (n.*1974+30T>C) c.*1097+30T>C (n.*1097+30T>C) c.1484+30T>C c.2388+30T>C (n.2388+30T>C) c.2499+30T>C (n.2499+30T>C) c.2553+30T>C (n.2553+30T>C) c.72+30T>C (n.72+30T>C) c.2442+30T>C (n.2442+30T>C) n.582+5928A>G c.2127+30T>C (n.2127+30T>C) c.2124+30T>C (n.2124+30T>C) n.2915+30T>C n.2750+30T>C n.601-2907A>G n.475+7816A>G n.600+5928A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662993G>A | CA2527610486 | OPA1 | c.2661+31G>A (n.2661+31G>A) c.2496+31G>A (n.2496+31G>A) c.2607+31G>A (n.2607+31G>A) c.2550+31G>A (n.2550+31G>A) c.2435+31G>A c.*721+31G>A (n.*721+31G>A) c.2178+31G>A (n.2178+31G>A) c.*2577+31G>A (n.*2577+31G>A) c.2083+31G>A c.*980+31G>A (n.*980+31G>A) c.2490+31G>A c.2511+31G>A (n.2511+31G>A) c.*1974+31G>A (n.*1974+31G>A) c.*1097+31G>A (n.*1097+31G>A) c.1484+31G>A c.2388+31G>A (n.2388+31G>A) c.2499+31G>A (n.2499+31G>A) c.2553+31G>A (n.2553+31G>A) c.72+31G>A (n.72+31G>A) c.2442+31G>A (n.2442+31G>A) n.582+5927C>T c.2127+31G>A (n.2127+31G>A) c.2124+31G>A (n.2124+31G>A) n.2915+31G>A n.2750+31G>A n.601-2908C>T n.475+7815C>T n.600+5927C>T | |
3 | g.193662993G>C | CA2669104030 | OPA1 | c.2661+31G>C (n.2661+31G>C) c.2496+31G>C (n.2496+31G>C) c.2607+31G>C (n.2607+31G>C) c.2550+31G>C (n.2550+31G>C) c.2435+31G>C c.*721+31G>C (n.*721+31G>C) c.2178+31G>C (n.2178+31G>C) c.*2577+31G>C (n.*2577+31G>C) c.2083+31G>C c.*980+31G>C (n.*980+31G>C) c.2490+31G>C c.2511+31G>C (n.2511+31G>C) c.*1974+31G>C (n.*1974+31G>C) c.*1097+31G>C (n.*1097+31G>C) c.1484+31G>C c.2388+31G>C (n.2388+31G>C) c.2499+31G>C (n.2499+31G>C) c.2553+31G>C (n.2553+31G>C) c.72+31G>C (n.72+31G>C) c.2442+31G>C (n.2442+31G>C) n.582+5927C>G c.2127+31G>C (n.2127+31G>C) c.2124+31G>C (n.2124+31G>C) n.2915+31G>C n.2750+31G>C n.601-2908C>G n.475+7815C>G n.600+5927C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662997_193663000del | CA2669104031 | OPA1 | c.2661+35_2661+38del (n.2661+35_2661+38del) c.2496+35_2496+38del (n.2496+35_2496+38del) c.2607+35_2607+38del (n.2607+35_2607+38del) c.2550+35_2550+38del (n.2550+35_2550+38del) c.2435+35_2435+38del c.*721+35_*721+38del (n.*721+35_*721+38del) c.2178+35_2178+38del (n.2178+35_2178+38del) c.*2577+35_*2577+38del (n.*2577+35_*2577+38del) c.2083+35_2083+38del c.*980+35_*980+38del (n.*980+35_*980+38del) c.2490+35_2490+38del c.2511+35_2511+38del (n.2511+35_2511+38del) c.*1974+35_*1974+38del (n.*1974+35_*1974+38del) c.*1097+35_*1097+38del (n.*1097+35_*1097+38del) c.1484+35_1484+38del c.2388+35_2388+38del (n.2388+35_2388+38del) c.2499+35_2499+38del (n.2499+35_2499+38del) c.2553+35_2553+38del (n.2553+35_2553+38del) c.72+35_72+38del (n.72+35_72+38del) c.2442+35_2442+38del (n.2442+35_2442+38del) n.582+5923_582+5926del c.2127+35_2127+38del (n.2127+35_2127+38del) c.2124+35_2124+38del (n.2124+35_2124+38del) n.2915+35_2915+38del n.2750+35_2750+38del n.601-2912_601-2909del n.475+7811_475+7814del n.600+5923_600+5926del | gnomAD v4 |
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3 | g.193663023T>C | CA904584225 | OPA1 | c.2661+61T>C (n.2661+61T>C) c.2496+61T>C (n.2496+61T>C) c.2607+61T>C (n.2607+61T>C) c.2550+61T>C (n.2550+61T>C) c.2435+61T>C c.*721+61T>C (n.*721+61T>C) c.2178+61T>C (n.2178+61T>C) c.*2577+61T>C (n.*2577+61T>C) c.2083+61T>C c.*980+61T>C (n.*980+61T>C) c.2490+61T>C c.2511+61T>C (n.2511+61T>C) c.*1974+61T>C (n.*1974+61T>C) c.*1097+61T>C (n.*1097+61T>C) c.1484+61T>C c.2388+61T>C (n.2388+61T>C) c.2499+61T>C (n.2499+61T>C) c.2553+61T>C (n.2553+61T>C) c.72+61T>C (n.72+61T>C) c.2442+61T>C (n.2442+61T>C) n.582+5897A>G c.2127+61T>C (n.2127+61T>C) c.2124+61T>C (n.2124+61T>C) n.2915+61T>C n.2750+61T>C n.601-2938A>G n.475+7785A>G n.600+5897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193663024del | CA2669104046 | OPA1 | c.2661+62del (n.2661+62del) c.2496+62del (n.2496+62del) c.2607+62del (n.2607+62del) c.2550+62del (n.2550+62del) c.2435+62del c.*721+62del (n.*721+62del) c.2178+62del (n.2178+62del) c.*2577+62del (n.*2577+62del) c.2083+62del c.*980+62del (n.*980+62del) c.2490+62del c.2511+62del (n.2511+62del) c.*1974+62del (n.*1974+62del) c.*1097+62del (n.*1097+62del) c.1484+62del c.2388+62del (n.2388+62del) c.2499+62del (n.2499+62del) c.2553+62del (n.2553+62del) c.72+62del (n.72+62del) c.2442+62del (n.2442+62del) n.582+5896del c.2127+62del (n.2127+62del) c.2124+62del (n.2124+62del) n.2915+62del n.2750+62del n.601-2939del n.475+7784del n.600+5896del | gnomAD v4 |
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3 | g.193663024_193663025insAG | CA2759950965 | OPA1 | c.2661+62_2661+63insAG (n.2661+62_2661+63insAG) c.2496+62_2496+63insAG (n.2496+62_2496+63insAG) c.2607+62_2607+63insAG (n.2607+62_2607+63insAG) c.2550+62_2550+63insAG (n.2550+62_2550+63insAG) c.2435+62_2435+63insAG c.*721+62_*721+63insAG (n.*721+62_*721+63insAG) c.2178+62_2178+63insAG (n.2178+62_2178+63insAG) c.*2577+62_*2577+63insAG (n.*2577+62_*2577+63insAG) c.2083+62_2083+63insAG c.*980+62_*980+63insAG (n.*980+62_*980+63insAG) c.2490+62_2490+63insAG c.2511+62_2511+63insAG (n.2511+62_2511+63insAG) c.*1974+62_*1974+63insAG (n.*1974+62_*1974+63insAG) c.*1097+62_*1097+63insAG (n.*1097+62_*1097+63insAG) c.1484+62_1484+63insAG c.2388+62_2388+63insAG (n.2388+62_2388+63insAG) c.2499+62_2499+63insAG (n.2499+62_2499+63insAG) c.2553+62_2553+63insAG (n.2553+62_2553+63insAG) c.72+62_72+63insAG (n.72+62_72+63insAG) c.2442+62_2442+63insAG (n.2442+62_2442+63insAG) n.582+5896_582+5897insTC c.2127+62_2127+63insAG (n.2127+62_2127+63insAG) c.2124+62_2124+63insAG (n.2124+62_2124+63insAG) n.2915+62_2915+63insAG n.2750+62_2750+63insAG n.601-2939_601-2938insTC n.475+7784_475+7785insTC n.600+5896_600+5897insTC | |
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3 | g.193663029_193663031del | CA2669104048 | OPA1 | c.2661+67_2661+69del (n.2661+67_2661+69del) c.2496+67_2496+69del (n.2496+67_2496+69del) c.2607+67_2607+69del (n.2607+67_2607+69del) c.2550+67_2550+69del (n.2550+67_2550+69del) c.2435+67_2435+69del c.*721+67_*721+69del (n.*721+67_*721+69del) c.2178+67_2178+69del (n.2178+67_2178+69del) c.*2577+67_*2577+69del (n.*2577+67_*2577+69del) c.2083+67_2083+69del c.*980+67_*980+69del (n.*980+67_*980+69del) c.2490+67_2490+69del c.2511+67_2511+69del (n.2511+67_2511+69del) c.*1974+67_*1974+69del (n.*1974+67_*1974+69del) c.*1097+67_*1097+69del (n.*1097+67_*1097+69del) c.1484+67_1484+69del c.2388+67_2388+69del (n.2388+67_2388+69del) c.2499+67_2499+69del (n.2499+67_2499+69del) c.2553+67_2553+69del (n.2553+67_2553+69del) c.72+67_72+69del (n.72+67_72+69del) c.2442+67_2442+69del (n.2442+67_2442+69del) n.582+5892_582+5894del c.2127+67_2127+69del (n.2127+67_2127+69del) c.2124+67_2124+69del (n.2124+67_2124+69del) n.2915+67_2915+69del n.2750+67_2750+69del n.601-2943_601-2941del n.475+7780_475+7782del n.600+5892_600+5894del | gnomAD v4 |
3 | g.193663027A>T | CA2669104050 | OPA1 | c.2661+65A>T (n.2661+65A>T) c.2496+65A>T (n.2496+65A>T) c.2607+65A>T (n.2607+65A>T) c.2550+65A>T (n.2550+65A>T) c.2435+65A>T c.*721+65A>T (n.*721+65A>T) c.2178+65A>T (n.2178+65A>T) c.*2577+65A>T (n.*2577+65A>T) c.2083+65A>T c.*980+65A>T (n.*980+65A>T) c.2490+65A>T c.2511+65A>T (n.2511+65A>T) c.*1974+65A>T (n.*1974+65A>T) c.*1097+65A>T (n.*1097+65A>T) c.1484+65A>T c.2388+65A>T (n.2388+65A>T) c.2499+65A>T (n.2499+65A>T) c.2553+65A>T (n.2553+65A>T) c.72+65A>T (n.72+65A>T) c.2442+65A>T (n.2442+65A>T) n.582+5893T>A c.2127+65A>T (n.2127+65A>T) c.2124+65A>T (n.2124+65A>T) n.2915+65A>T n.2750+65A>T n.601-2942T>A n.475+7781T>A n.600+5893T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193663027dup | CA2669104049 | OPA1 | c.2661+65dup (n.2661+65dup) c.2496+65dup (n.2496+65dup) c.2607+65dup (n.2607+65dup) c.2550+65dup (n.2550+65dup) c.2435+65dup c.*721+65dup (n.*721+65dup) c.2178+65dup (n.2178+65dup) c.*2577+65dup (n.*2577+65dup) c.2083+65dup c.*980+65dup (n.*980+65dup) c.2490+65dup c.2511+65dup (n.2511+65dup) c.*1974+65dup (n.*1974+65dup) c.*1097+65dup (n.*1097+65dup) c.1484+65dup c.2388+65dup (n.2388+65dup) c.2499+65dup (n.2499+65dup) c.2553+65dup (n.2553+65dup) c.72+65dup (n.72+65dup) c.2442+65dup (n.2442+65dup) n.582+5893dup c.2127+65dup (n.2127+65dup) c.2124+65dup (n.2124+65dup) n.2915+65dup n.2750+65dup n.601-2942dup n.475+7781dup n.600+5893dup | gnomAD v4 |
3 | g.193663028del | CA2669104051 | OPA1 | c.2661+66del (n.2661+66del) c.2496+66del (n.2496+66del) c.2607+66del (n.2607+66del) c.2550+66del (n.2550+66del) c.2435+66del c.*721+66del (n.*721+66del) c.2178+66del (n.2178+66del) c.*2577+66del (n.*2577+66del) c.2083+66del c.*980+66del (n.*980+66del) c.2490+66del c.2511+66del (n.2511+66del) c.*1974+66del (n.*1974+66del) c.*1097+66del (n.*1097+66del) c.1484+66del c.2388+66del (n.2388+66del) c.2499+66del (n.2499+66del) c.2553+66del (n.2553+66del) c.72+66del (n.72+66del) c.2442+66del (n.2442+66del) n.582+5892del c.2127+66del (n.2127+66del) c.2124+66del (n.2124+66del) n.2915+66del n.2750+66del n.601-2943del n.475+7780del n.600+5892del | gnomAD v4 |
3 | g.193663028C>A | CA2577995231 | OPA1 | c.2661+66C>A (n.2661+66C>A) c.2496+66C>A (n.2496+66C>A) c.2607+66C>A (n.2607+66C>A) c.2550+66C>A (n.2550+66C>A) c.2435+66C>A c.*721+66C>A (n.*721+66C>A) c.2178+66C>A (n.2178+66C>A) c.*2577+66C>A (n.*2577+66C>A) c.2083+66C>A c.*980+66C>A (n.*980+66C>A) c.2490+66C>A c.2511+66C>A (n.2511+66C>A) c.*1974+66C>A (n.*1974+66C>A) c.*1097+66C>A (n.*1097+66C>A) c.1484+66C>A c.2388+66C>A (n.2388+66C>A) c.2499+66C>A (n.2499+66C>A) c.2553+66C>A (n.2553+66C>A) c.72+66C>A (n.72+66C>A) c.2442+66C>A (n.2442+66C>A) n.582+5892G>T c.2127+66C>A (n.2127+66C>A) c.2124+66C>A (n.2124+66C>A) n.2915+66C>A n.2750+66C>A n.601-2943G>T n.475+7780G>T n.600+5892G>T | |
3 | g.193663028C= | CA1430270766 | OPA1 | c.2661+66C= (n.2661+66C=) c.2496+66C= (n.2496+66C=) c.2607+66C= (n.2607+66C=) c.2550+66C= (n.2550+66C=) c.2435+66C= c.*721+66C= (n.*721+66C=) c.2178+66C= (n.2178+66C=) c.*2577+66C= (n.*2577+66C=) c.2083+66C= c.*980+66C= (n.*980+66C=) c.2490+66C= c.2511+66C= (n.2511+66C=) c.*1974+66C= (n.*1974+66C=) c.*1097+66C= (n.*1097+66C=) c.1484+66C= c.2388+66C= (n.2388+66C=) c.2499+66C= (n.2499+66C=) c.2553+66C= (n.2553+66C=) c.72+66C= (n.72+66C=) c.2442+66C= (n.2442+66C=) n.582+5892G= c.2127+66C= (n.2127+66C=) c.2124+66C= (n.2124+66C=) n.2915+66C= n.2750+66C= n.601-2943G= n.475+7780G= n.600+5892G= | |
3 | g.193663028C>G | CA2759950969 | OPA1 | c.2661+66C>G (n.2661+66C>G) c.2496+66C>G (n.2496+66C>G) c.2607+66C>G (n.2607+66C>G) c.2550+66C>G (n.2550+66C>G) c.2435+66C>G c.*721+66C>G (n.*721+66C>G) c.2178+66C>G (n.2178+66C>G) c.*2577+66C>G (n.*2577+66C>G) c.2083+66C>G c.*980+66C>G (n.*980+66C>G) c.2490+66C>G c.2511+66C>G (n.2511+66C>G) c.*1974+66C>G (n.*1974+66C>G) c.*1097+66C>G (n.*1097+66C>G) c.1484+66C>G c.2388+66C>G (n.2388+66C>G) c.2499+66C>G (n.2499+66C>G) c.2553+66C>G (n.2553+66C>G) c.72+66C>G (n.72+66C>G) c.2442+66C>G (n.2442+66C>G) n.582+5892G>C c.2127+66C>G (n.2127+66C>G) c.2124+66C>G (n.2124+66C>G) n.2915+66C>G n.2750+66C>G n.601-2943G>C n.475+7780G>C n.600+5892G>C | |
3 | g.193663028C>T | CA90554628 | OPA1 | c.2661+66C>T (n.2661+66C>T) c.2496+66C>T (n.2496+66C>T) c.2607+66C>T (n.2607+66C>T) c.2550+66C>T (n.2550+66C>T) c.2435+66C>T c.*721+66C>T (n.*721+66C>T) c.2178+66C>T (n.2178+66C>T) c.*2577+66C>T (n.*2577+66C>T) c.2083+66C>T c.*980+66C>T (n.*980+66C>T) c.2490+66C>T c.2511+66C>T (n.2511+66C>T) c.*1974+66C>T (n.*1974+66C>T) c.*1097+66C>T (n.*1097+66C>T) c.1484+66C>T c.2388+66C>T (n.2388+66C>T) c.2499+66C>T (n.2499+66C>T) c.2553+66C>T (n.2553+66C>T) c.72+66C>T (n.72+66C>T) c.2442+66C>T (n.2442+66C>T) n.582+5892G>A c.2127+66C>T (n.2127+66C>T) c.2124+66C>T (n.2124+66C>T) n.2915+66C>T n.2750+66C>T n.601-2943G>A n.475+7780G>A n.600+5892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |