Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2454C>T
c.2475C>T (p.Asn825=)
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c.1448C>T
c.2352C>T (p.Asn784=)
c.2463C>T (p.Asn821=)
c.2517C>T (p.Asn839=)
c.36C>T (p.Asn12=)
c.2406C>T (p.Asn802=)
n.582+5994G>A
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n.601-2841G>A
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 gnomAD v4
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n.601-2842G>T
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n.600+5993G>T
3g.193662927C>GCA355793245OPA1c.2626C>G (p.Leu876Val)
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c.2455C>G
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c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.1449C>G
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.2407C>G (p.Leu803Val)
n.582+5993G>C
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
n.2880C>G
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n.475+7881G>C
n.600+5993G>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.193662927C>TCA355793246OPA1c.2626C>T (p.Leu876Phe)
c.2461C>T (p.Leu821Phe)
c.2572C>T (p.Leu858Phe)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
c.2400C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.2048C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.2455C>T
c.2476C>T (p.Leu826Phe)
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.1449C>T
c.2353C>T (p.Leu785Phe)
c.2464C>T (p.Leu822Phe)
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.2407C>T (p.Leu803Phe)
n.582+5993G>A
c.2092C>T (p.Leu698Phe)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
n.2880C>T
n.2715C>T
n.601-2842G>A
n.475+7881G>A
n.600+5993G>A
3g.193662928T>ACA355793247OPA1c.2627T>A (p.Leu876His)
c.2462T>A (p.Leu821His)
c.2573T>A (p.Leu858His)
c.2516T>A (p.Leu839His)
c.2401T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.2144T>A (p.Leu715His)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.2049T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.2456T>A
c.2477T>A (p.Leu826His)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
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c.38T>A (p.Leu13His)
c.2408T>A (p.Leu803His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662933T>GCA355793258OPA1c.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
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c.2468C>G (p.Ser823Cys)
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c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.2579C>T (p.Ser860Phe)
c.2522C>T (p.Ser841Phe)
c.2407C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.2150C>T (p.Ser717Phe)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.2055C>T
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c.2483C>T (p.Ser828Phe)
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1456C>T
c.2360C>T (p.Ser787Phe)
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
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c.44C>T (p.Ser15Phe)
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n.582+5986G>A
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n.600+5986G>A
3g.193662935C>ACA437441647OPA1c.2634C>A (p.Ser878=)
c.2469C>A (p.Ser823=)
c.2580C>A (p.Ser860=)
c.2523C>A (p.Ser841=)
c.2408C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.2151C>A (p.Ser717=)
c.*2550C>A (n.*2550C>A)
c.2056C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.2463C>A
c.2484C>A (p.Ser828=)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1457C>A
c.2361C>A (p.Ser787=)
c.2472C>A (p.Ser824=)
c.2526C>A (p.Ser842=)
c.45C>A (p.Ser15=)
c.2415C>A (p.Ser805=)
n.582+5985G>T
c.2100C>A (p.Ser700=)
c.2097C>A (p.Ser699=)
n.2888C>A
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3g.193662935C>GCA437441648OPA1c.2634C>G (p.Ser878=)
c.2469C>G (p.Ser823=)
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c.1457C>G
c.2361C>G (p.Ser787=)
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c.2415C>G (p.Ser805=)
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n.601-2850G>C
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 ClinVar
3g.193662935C>TCA437441650OPA1c.2634C>T (p.Ser878=)
c.2469C>T (p.Ser823=)
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c.*694C>T (n.*694C>T)
c.2151C>T (p.Ser717=)
c.*2550C>T (n.*2550C>T)
c.2056C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.2463C>T
c.2484C>T (p.Ser828=)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1457C>T
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.2472C>T (p.Ser824=)
c.2526C>T (p.Ser842=)
c.45C>T (p.Ser15=)
c.2415C>T (p.Ser805=)
n.582+5985G>A
c.2100C>T (p.Ser700=)
c.2097C>T (p.Ser699=)
n.2888C>T
n.2723C>T
n.601-2850G>A
n.475+7873G>A
n.600+5985G>A
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3g.193662936C=CA1430270704OPA1c.2635C= (p.Arg879=)
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n.600+5984G=
3g.193662936C>GCA355793262OPA1c.2635C>G (p.Arg879Gly)
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c.2581C>G (p.Arg861Gly)
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n.2724C>G
n.601-2851G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.193662944A>TCA437441664OPA1c.2643A>T (p.Val881=)
c.2478A>T (p.Val826=)
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c.2160A>T (p.Val720=)
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c.2482G>C (p.Glu828Gln)
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n.582+5975C>G
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 dbSNP
3g.193662945G=CA1430270715OPA1c.2644G= (p.Glu882=)
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n.600+5975C=
3g.193662945G>TCA355793278OPA1c.2644G>T (p.Glu882Ter)
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c.2590G>T (p.Glu864Ter)
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c.2107G>T (p.Glu703Ter)
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n.601-2860C>A
n.475+7863C>A
n.600+5975C>A
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c.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
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c.2426A>C (p.Glu809Ala)
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c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.1468A>G
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.2483A>G (p.Glu828Gly)
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c.2067A>T
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c.2474A>T
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c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.1468A>T
c.2372A>T (p.Glu791Val)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
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c.2426A>T (p.Glu809Val)
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c.2111A>T (p.Glu704Val)
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n.2734A>T
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n.475+7862T>A
n.600+5974T>A
3g.193662947A>CCA355793286OPA1c.2646A>C (p.Glu882Asp)
c.2481A>C (p.Glu827Asp)
c.2592A>C (p.Glu864Asp)
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c.2420A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.*2562A>C (n.*2562A>C)
c.2068A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.2475A>C
c.2496A>C (p.Glu832Asp)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.1469A>C
c.2373A>C (p.Glu791Asp)
c.2484A>C (p.Glu828Asp)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
n.582+5973T>G
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.2109A>C (p.Glu703Asp)
n.2900A>C
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n.601-2862T>G
n.475+7861T>G
n.600+5973T>G
3g.193662947A>GCA437441667OPA1c.2646A>G (p.Glu882=)
c.2481A>G (p.Glu827=)
c.2592A>G (p.Glu864=)
c.2535A>G (p.Glu845=)
c.2420A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.2163A>G (p.Glu721=)
c.*2562A>G (n.*2562A>G)
c.2068A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.2475A>G
c.2496A>G (p.Glu832=)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.1469A>G
c.2373A>G (p.Glu791=)
c.2484A>G (p.Glu828=)
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.2427A>G (p.Glu809=)
n.582+5973T>C
c.2112A>G (p.Glu704=)
c.2109A>G (p.Glu703=)
n.2900A>G
n.2735A>G
n.601-2862T>C
n.475+7861T>C
n.600+5973T>C
3g.193662947A>TCA355793288OPA1c.2646A>T (p.Glu882Asp)
c.2481A>T (p.Glu827Asp)
c.2592A>T (p.Glu864Asp)
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c.*706A>T (n.*706A>T)
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
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c.2068A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.2475A>T
c.2496A>T (p.Glu832Asp)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.1469A>T
c.2373A>T (p.Glu791Asp)
c.2484A>T (p.Glu828Asp)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
n.582+5973T>A
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.2109A>T (p.Glu703Asp)
n.2900A>T
n.2735A>T
n.601-2862T>A
n.475+7861T>A
n.600+5973T>A
3g.193662948delCA2586973361OPA1c.2647del (p.Val883Ter)
c.2482del (p.Val828Ter)
c.2593del (p.Val865Ter)
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c.2421del
c.*707del (n.*707del)
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c.*2563del (n.*2563del)
c.2069del
c.*966del (n.*966del)
c.2476del
c.2497del (p.Val833Ter)
c.*1960del (n.*1960del)
c.*1083del (n.*1083del)
c.1470del
c.2374del (p.Val792Ter)
c.2485del (p.Val829Ter)
c.2539del (p.Val847Ter)
c.58del (p.Val20Ter)
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n.2901del
n.2736del
n.601-2863del
n.475+7860del
n.600+5972del
3g.193662948G>ACA2759712OPA1c.2647G>A (p.Val883Ile)
c.2482G>A (p.Val828Ile)
c.2593G>A (p.Val865Ile)
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c.2421G>A
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n.582+5972C>T
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n.2901G>A
n.2736G>A
n.601-2863C>T
n.475+7860C>T
n.600+5972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662948G>CCA355793292OPA1c.2647G>C (p.Val883Leu)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
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c.1470G>C
c.2374G>C (p.Val792Leu)
c.2485G>C (p.Val829Leu)
c.2539G>C (p.Val847Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
n.582+5972C>G
c.2113G>C (p.Val705Leu)
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n.2901G>C
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n.601-2863C>G
n.475+7860C>G
n.600+5972C>G
3g.193662948G=CA1430270717OPA1c.2647G= (p.Val883=)
c.2482G= (p.Val828=)
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c.2536G= (p.Val846=)
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c.*707G= (n.*707G=)
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c.2069G=
c.*966G= (n.*966G=)
c.2476G=
c.2497G= (p.Val833=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.1470G=
c.2374G= (p.Val792=)
c.2485G= (p.Val829=)
c.2539G= (p.Val847=)
c.58G= (p.Val20=)
c.2428G= (p.Val810=)
n.582+5972C=
c.2113G= (p.Val705=)
c.2110G= (p.Val704=)
n.2901G=
n.2736G=
n.601-2863C=
n.475+7860C=
n.600+5972C=
3g.193662948G>TCA355793294OPA1c.2647G>T (p.Val883Leu)
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.2593G>T (p.Val865Leu)
c.2536G>T (p.Val846Leu)
c.2421G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.*2563G>T (n.*2563G>T)
c.2069G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.2476G>T
c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.1470G>T
c.2374G>T (p.Val792Leu)
c.2485G>T (p.Val829Leu)
c.2539G>T (p.Val847Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.2428G>T (p.Val810Leu)
n.582+5972C>A
c.2113G>T (p.Val705Leu)
c.2110G>T (p.Val704Leu)
n.2901G>T
n.2736G>T
n.601-2863C>A
n.475+7860C>A
n.600+5972C>A
3g.193662949T>ACA355793298OPA1c.2648T>A (p.Val883Glu)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.2594T>A (p.Val865Glu)
c.2537T>A (p.Val846Glu)
c.2422T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.*2564T>A (n.*2564T>A)
c.2070T>A
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.2477T>A
c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1471T>A
c.2375T>A (p.Val792Glu)
c.2486T>A (p.Val829Glu)
c.2540T>A (p.Val847Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.2429T>A (p.Val810Glu)
n.582+5971A>T
c.2114T>A (p.Val705Glu)
c.2111T>A (p.Val704Glu)
n.2902T>A
n.2737T>A
n.601-2864A>T
n.475+7859A>T
n.600+5971A>T
3g.193662949T>CCA355793300OPA1c.2648T>C (p.Val883Ala)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.2594T>C (p.Val865Ala)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
c.2422T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
c.2070T>C
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.2477T>C
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1471T>C
c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.2486T>C (p.Val829Ala)
c.2540T>C (p.Val847Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.2429T>C (p.Val810Ala)
n.582+5971A>G
c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
n.2902T>C
n.2737T>C
n.601-2864A>G
n.475+7859A>G
n.600+5971A>G
 ClinVar
3g.193662949T>GCA355793296OPA1c.2648T>G (p.Val883Gly)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.2594T>G (p.Val865Gly)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
c.2422T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.*2564T>G (n.*2564T>G)
c.2070T>G
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.2477T>G
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.1471T>G
c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.2486T>G (p.Val829Gly)
c.2540T>G (p.Val847Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.2429T>G (p.Val810Gly)
n.582+5971A>C
c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
n.2902T>G
n.2737T>G
n.601-2864A>C
n.475+7859A>C
n.600+5971A>C
3g.193662950A>CCA437441669OPA1c.2649A>C (p.Val883=)
c.2484A>C (p.Val828=)
c.2595A>C (p.Val865=)
c.2538A>C (p.Val846=)
c.2423A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.2166A>C (p.Val722=)
c.*2565A>C (n.*2565A>C)
c.2071A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.2478A>C
c.2499A>C (p.Val833=)
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.1472A>C
c.2376A>C (p.Val792=)
c.2487A>C (p.Val829=)
c.2541A>C (p.Val847=)
c.60A>C (p.Val20=)
c.2430A>C (p.Val810=)
n.582+5970T>G
c.2115A>C (p.Val705=)
c.2112A>C (p.Val704=)
n.2903A>C
n.2738A>C
n.601-2865T>G
n.475+7858T>G
n.600+5970T>G
3g.193662950A>GCA437441673OPA1c.2649A>G (p.Val883=)
c.2484A>G (p.Val828=)
c.2595A>G (p.Val865=)
c.2538A>G (p.Val846=)
c.2423A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.2166A>G (p.Val722=)
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
c.2071A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.2478A>G
c.2499A>G (p.Val833=)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1472A>G
c.2376A>G (p.Val792=)
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n.582+5970T>C
c.2115A>G (p.Val705=)
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n.2903A>G
n.2738A>G
n.601-2865T>C
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c.2489C>A (p.Pro830Gln)
c.2600C>A (p.Pro867Gln)
c.2543C>A (p.Pro848Gln)
c.2428C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.2076C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.2483C>A
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c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1477C>A
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c.2492C>A (p.Pro831Gln)
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c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.2435C>A (p.Pro812Gln)
n.582+5965G>T
c.2120C>A (p.Pro707Gln)
c.2117C>A (p.Pro706Gln)
n.2908C>A
n.2743C>A
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n.475+7853G>T
n.600+5965G>T
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 ClinVar
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c.2083+4A>C
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c.2490+4A>C
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c.1484+4A>C
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n.2915+4A>C
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n.601-2881T>G
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 ClinVar gnomAD v4
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n.601-2881T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched