Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193662909A>G | CA355793208 | OPA1 | c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.2554A>G (p.Thr852Ala) c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.2382A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.2030A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.2437A>G c.2458A>G (p.Thr820Ala) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1431A>G c.2335A>G (p.Thr779Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.2389A>G (p.Thr797Ala) n.582+6011T>C c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.2071A>G (p.Thr691Ala) n.2862A>G n.2697A>G n.601-2824T>C n.475+7899T>C n.600+6011T>C | |
3 | g.193662909A>T | CA355793209 | OPA1 | c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.2554A>T (p.Thr852Ser) c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2382A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.2030A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.2437A>T c.2458A>T (p.Thr820Ser) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1431A>T c.2335A>T (p.Thr779Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.2389A>T (p.Thr797Ser) n.582+6011T>A c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.2071A>T (p.Thr691Ser) n.2862A>T n.2697A>T n.601-2824T>A n.475+7899T>A n.600+6011T>A | |
3 | g.193662910C>A | CA355793210 | OPA1 | c.2609C>A (p.Thr870Asn) c.2444C>A (p.Thr815Asn) c.2555C>A (p.Thr852Asn) c.2498C>A (p.Thr833Asn) c.2383C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.2126C>A (p.Thr709Asn) c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.2031C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.2438C>A c.2459C>A (p.Thr820Asn) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1432C>A c.2336C>A (p.Thr779Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.2501C>A (p.Thr834Asn) c.20C>A (p.Thr7Asn) c.2390C>A (p.Thr797Asn) n.582+6010G>T c.2075C>A (p.Thr692Asn) c.2072C>A (p.Thr691Asn) n.2863C>A n.2698C>A n.601-2825G>T n.475+7898G>T n.600+6010G>T | |
3 | g.193662910C>G | CA355793211 | OPA1 | c.2609C>G (p.Thr870Ser) c.2444C>G (p.Thr815Ser) c.2555C>G (p.Thr852Ser) c.2498C>G (p.Thr833Ser) c.2383C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.2126C>G (p.Thr709Ser) c.*2525C>G (n.*2525C>G) c.2031C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.2438C>G c.2459C>G (p.Thr820Ser) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1432C>G c.2336C>G (p.Thr779Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.2501C>G (p.Thr834Ser) c.20C>G (p.Thr7Ser) c.2390C>G (p.Thr797Ser) n.582+6010G>C c.2075C>G (p.Thr692Ser) c.2072C>G (p.Thr691Ser) n.2863C>G n.2698C>G n.601-2825G>C n.475+7898G>C n.600+6010G>C | |
3 | g.193662910C>T | CA355793212 | OPA1 | c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.2555C>T (p.Thr852Ile) c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.2383C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.2031C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.2438C>T c.2459C>T (p.Thr820Ile) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1432C>T c.2336C>T (p.Thr779Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.2501C>T (p.Thr834Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.2390C>T (p.Thr797Ile) n.582+6010G>A c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.2072C>T (p.Thr691Ile) n.2863C>T n.2698C>T n.601-2825G>A n.475+7898G>A n.600+6010G>A | |
3 | g.193662911C>A | CA437441608 | OPA1 | c.2610C>A (p.Thr870=) c.2445C>A (p.Thr815=) c.2556C>A (p.Thr852=) c.2499C>A (p.Thr833=) c.2384C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.2127C>A (p.Thr709=) c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.2032C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.2439C>A c.2460C>A (p.Thr820=) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1433C>A c.2337C>A (p.Thr779=) c.2448C>A (p.Thr816=) c.2502C>A (p.Thr834=) c.21C>A (p.Thr7=) c.2391C>A (p.Thr797=) n.582+6009G>T c.2076C>A (p.Thr692=) c.2073C>A (p.Thr691=) n.2864C>A n.2699C>A n.601-2826G>T n.475+7897G>T n.600+6009G>T | |
3 | g.193662911C= | CA1430270680 | OPA1 | c.2610C= (p.Thr870=) c.2445C= (p.Thr815=) c.2556C= (p.Thr852=) c.2499C= (p.Thr833=) c.2384C= c.*670C= (n.*670C=) c.2127C= (p.Thr709=) c.*2526C= (n.*2526C=) c.2032C= c.*929C= (n.*929C=) c.2439C= c.2460C= (p.Thr820=) c.*1923C= (n.*1923C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.1433C= c.2337C= (p.Thr779=) c.2448C= (p.Thr816=) c.2502C= (p.Thr834=) c.21C= (p.Thr7=) c.2391C= (p.Thr797=) n.582+6009G= c.2076C= (p.Thr692=) c.2073C= (p.Thr691=) n.2864C= n.2699C= n.601-2826G= n.475+7897G= n.600+6009G= | |
3 | g.193662911C>G | CA437441607 | OPA1 | c.2610C>G (p.Thr870=) c.2445C>G (p.Thr815=) c.2556C>G (p.Thr852=) c.2499C>G (p.Thr833=) c.2384C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.2127C>G (p.Thr709=) c.*2526C>G (n.*2526C>G) c.2032C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.2439C>G c.2460C>G (p.Thr820=) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1433C>G c.2337C>G (p.Thr779=) c.2448C>G (p.Thr816=) c.2502C>G (p.Thr834=) c.21C>G (p.Thr7=) c.2391C>G (p.Thr797=) n.582+6009G>C c.2076C>G (p.Thr692=) c.2073C>G (p.Thr691=) n.2864C>G n.2699C>G n.601-2826G>C n.475+7897G>C n.600+6009G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662911C>T | CA2759704 | OPA1 | c.2610C>T (p.Thr870=) c.2445C>T (p.Thr815=) c.2556C>T (p.Thr852=) c.2499C>T (p.Thr833=) c.2384C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.2127C>T (p.Thr709=) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.2032C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.2439C>T c.2460C>T (p.Thr820=) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1433C>T c.2337C>T (p.Thr779=) c.2448C>T (p.Thr816=) c.2502C>T (p.Thr834=) c.21C>T (p.Thr7=) c.2391C>T (p.Thr797=) n.582+6009G>A c.2076C>T (p.Thr692=) c.2073C>T (p.Thr691=) n.2864C>T n.2699C>T n.601-2826G>A n.475+7897G>A n.600+6009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662912A>C | CA355793213 | OPA1 | c.2611A>C (p.Thr871Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.2557A>C (p.Thr853Pro) c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.2385A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.2033A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.2440A>C c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1434A>C c.2338A>C (p.Thr780Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.2392A>C (p.Thr798Pro) n.582+6008T>G c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) n.2865A>C n.2700A>C n.601-2827T>G n.475+7896T>G n.600+6008T>G | |
3 | g.193662912A>G | CA355793214 | OPA1 | c.2611A>G (p.Thr871Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.2557A>G (p.Thr853Ala) c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.2385A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.2033A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.2440A>G c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1434A>G c.2338A>G (p.Thr780Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.2392A>G (p.Thr798Ala) n.582+6008T>C c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) n.2865A>G n.2700A>G n.601-2827T>C n.475+7896T>C n.600+6008T>C | |
3 | g.193662912A>T | CA355793215 | OPA1 | c.2611A>T (p.Thr871Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.2557A>T (p.Thr853Ser) c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.2385A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.2033A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.2440A>T c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1434A>T c.2338A>T (p.Thr780Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.2392A>T (p.Thr798Ser) n.582+6008T>A c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) n.2865A>T n.2700A>T n.601-2827T>A n.475+7896T>A n.600+6008T>A | |
3 | g.193662912_193662914del | CA2704977627 | OPA1 | c.2611_2613del (p.Thr871del) c.2446_2448del (p.Thr816del) c.2557_2559del (p.Thr853del) c.2500_2502del (p.Thr834del) c.2385_2387del c.*671_*673del (n.*671_*673del) c.2128_2130del (p.Thr710del) c.*2527_*2529del (n.*2527_*2529del) c.2033_2035del c.*930_*932del (n.*930_*932del) c.2440_2442del c.2461_2463del (p.Thr821del) c.*1924_*1926del (n.*1924_*1926del) c.*1047_*1049del (n.*1047_*1049del) c.1434_1436del c.2338_2340del (p.Thr780del) c.2449_2451del (p.Thr817del) c.2503_2505del (p.Thr835del) c.22_24del (p.Thr8del) c.2392_2394del (p.Thr798del) n.582+6006_582+6008del c.2077_2079del (p.Thr693del) c.2074_2076del (p.Thr692del) n.2865_2867del n.2700_2702del n.601-2829_601-2827del n.475+7894_475+7896del n.600+6006_600+6008del | dbSNP |
3 | g.193662913C>A | CA355793216 | OPA1 | c.2612C>A (p.Thr871Lys) c.2447C>A (p.Thr816Lys) c.2558C>A (p.Thr853Lys) c.2501C>A (p.Thr834Lys) c.2386C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.2034C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.2441C>A c.2462C>A (p.Thr821Lys) c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1435C>A c.2339C>A (p.Thr780Lys) c.2450C>A (p.Thr817Lys) c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) c.2393C>A (p.Thr798Lys) n.582+6007G>T c.2078C>A (p.Thr693Lys) c.2075C>A (p.Thr692Lys) n.2866C>A n.2701C>A n.601-2828G>T n.475+7895G>T n.600+6007G>T | |
3 | g.193662913C>G | CA355793217 | OPA1 | c.2612C>G (p.Thr871Arg) c.2447C>G (p.Thr816Arg) c.2558C>G (p.Thr853Arg) c.2501C>G (p.Thr834Arg) c.2386C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.2034C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.2441C>G c.2462C>G (p.Thr821Arg) c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1435C>G c.2339C>G (p.Thr780Arg) c.2450C>G (p.Thr817Arg) c.2504C>G (p.Thr835Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) c.2393C>G (p.Thr798Arg) n.582+6007G>C c.2078C>G (p.Thr693Arg) c.2075C>G (p.Thr692Arg) n.2866C>G n.2701C>G n.601-2828G>C n.475+7895G>C n.600+6007G>C | |
3 | g.193662913C>T | CA355793218 | OPA1 | c.2612C>T (p.Thr871Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.2558C>T (p.Thr853Ile) c.2501C>T (p.Thr834Ile) c.2386C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.2034C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.2441C>T c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1435C>T c.2339C>T (p.Thr780Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.2393C>T (p.Thr798Ile) n.582+6007G>A c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) n.2866C>T n.2701C>T n.601-2828G>A n.475+7895G>A n.600+6007G>A | |
3 | g.193662914A= | CA1430270685 | OPA1 | c.2613A= (p.Thr871=) c.2448A= (p.Thr816=) c.2559A= (p.Thr853=) c.2502A= (p.Thr834=) c.2387A= c.*673A= (n.*673A=) c.2130A= (p.Thr710=) c.*2529A= (n.*2529A=) c.2035A= c.*932A= (n.*932A=) c.2442A= c.2463A= (p.Thr821=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1436A= c.2340A= (p.Thr780=) c.2451A= (p.Thr817=) c.2505A= (p.Thr835=) c.24A= (p.Thr8=) c.2394A= (p.Thr798=) n.582+6006T= c.2079A= (p.Thr693=) c.2076A= (p.Thr692=) n.2867A= n.2702A= n.601-2829T= n.475+7894T= n.600+6006T= | |
3 | g.193662914A>C | CA437441612 | OPA1 | c.2613A>C (p.Thr871=) c.2448A>C (p.Thr816=) c.2559A>C (p.Thr853=) c.2502A>C (p.Thr834=) c.2387A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.2130A>C (p.Thr710=) c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.2035A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.2442A>C c.2463A>C (p.Thr821=) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1436A>C c.2340A>C (p.Thr780=) c.2451A>C (p.Thr817=) c.2505A>C (p.Thr835=) c.24A>C (p.Thr8=) c.2394A>C (p.Thr798=) n.582+6006T>G c.2079A>C (p.Thr693=) c.2076A>C (p.Thr692=) n.2867A>C n.2702A>C n.601-2829T>G n.475+7894T>G n.600+6006T>G | |
3 | g.193662914A>G | CA437441613 | OPA1 | c.2613A>G (p.Thr871=) c.2448A>G (p.Thr816=) c.2559A>G (p.Thr853=) c.2502A>G (p.Thr834=) c.2387A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.2130A>G (p.Thr710=) c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.2035A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.2442A>G c.2463A>G (p.Thr821=) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1436A>G c.2340A>G (p.Thr780=) c.2451A>G (p.Thr817=) c.2505A>G (p.Thr835=) c.24A>G (p.Thr8=) c.2394A>G (p.Thr798=) n.582+6006T>C c.2079A>G (p.Thr693=) c.2076A>G (p.Thr692=) n.2867A>G n.2702A>G n.601-2829T>C n.475+7894T>C n.600+6006T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193662914A>T | CA2759705 | OPA1 | c.2613A>T (p.Thr871=) c.2448A>T (p.Thr816=) c.2559A>T (p.Thr853=) c.2502A>T (p.Thr834=) c.2387A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.2130A>T (p.Thr710=) c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.2035A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.2442A>T c.2463A>T (p.Thr821=) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1436A>T c.2340A>T (p.Thr780=) c.2451A>T (p.Thr817=) c.2505A>T (p.Thr835=) c.24A>T (p.Thr8=) c.2394A>T (p.Thr798=) n.582+6006T>A c.2079A>T (p.Thr693=) c.2076A>T (p.Thr692=) n.2867A>T n.2702A>T n.601-2829T>A n.475+7894T>A n.600+6006T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662915G>A | CA355793219 | OPA1 | c.2614G>A (p.Val872Ile) c.2449G>A (p.Val817Ile) c.2560G>A (p.Val854Ile) c.2503G>A (p.Val835Ile) c.2388G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.2131G>A (p.Val711Ile) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.2036G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.2443G>A c.2464G>A (p.Val822Ile) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1437G>A c.2341G>A (p.Val781Ile) c.2452G>A (p.Val818Ile) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.25G>A (p.Val9Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) n.582+6005C>T c.2080G>A (p.Val694Ile) c.2077G>A (p.Val693Ile) n.2868G>A n.2703G>A n.601-2830C>T n.475+7893C>T n.600+6005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662915G>C | CA355793220 | OPA1 | c.2614G>C (p.Val872Leu) c.2449G>C (p.Val817Leu) c.2560G>C (p.Val854Leu) c.2503G>C (p.Val835Leu) c.2388G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.2036G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.2443G>C c.2464G>C (p.Val822Leu) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1437G>C c.2341G>C (p.Val781Leu) c.2452G>C (p.Val818Leu) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) n.582+6005C>G c.2080G>C (p.Val694Leu) c.2077G>C (p.Val693Leu) n.2868G>C n.2703G>C n.601-2830C>G n.475+7893C>G n.600+6005C>G | |
3 | g.193662915G= | CA1430270687 | OPA1 | c.2614G= (p.Val872=) c.2449G= (p.Val817=) c.2560G= (p.Val854=) c.2503G= (p.Val835=) c.2388G= c.*674G= (n.*674G=) c.2131G= (p.Val711=) c.*2530G= (n.*2530G=) c.2036G= c.*933G= (n.*933G=) c.2443G= c.2464G= (p.Val822=) c.*1927G= (n.*1927G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1437G= c.2341G= (p.Val781=) c.2452G= (p.Val818=) c.2506G= (p.Val836=) c.25G= (p.Val9=) c.2395G= (p.Val799=) n.582+6005C= c.2080G= (p.Val694=) c.2077G= (p.Val693=) n.2868G= n.2703G= n.601-2830C= n.475+7893C= n.600+6005C= | |
3 | g.193662915G>T | CA355793221 | OPA1 | c.2614G>T (p.Val872Phe) c.2449G>T (p.Val817Phe) c.2560G>T (p.Val854Phe) c.2503G>T (p.Val835Phe) c.2388G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.2131G>T (p.Val711Phe) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.2036G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.2443G>T c.2464G>T (p.Val822Phe) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1437G>T c.2341G>T (p.Val781Phe) c.2452G>T (p.Val818Phe) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.25G>T (p.Val9Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) n.582+6005C>A c.2080G>T (p.Val694Phe) c.2077G>T (p.Val693Phe) n.2868G>T n.2703G>T n.601-2830C>A n.475+7893C>A n.600+6005C>A | |
3 | g.193662916T>A | CA355793222 | OPA1 | c.2615T>A (p.Val872Asp) c.2450T>A (p.Val817Asp) c.2561T>A (p.Val854Asp) c.2504T>A (p.Val835Asp) c.2389T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.2132T>A (p.Val711Asp) c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.2037T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.2444T>A c.2465T>A (p.Val822Asp) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1438T>A c.2342T>A (p.Val781Asp) c.2453T>A (p.Val818Asp) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.26T>A (p.Val9Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) n.582+6004A>T c.2081T>A (p.Val694Asp) c.2078T>A (p.Val693Asp) n.2869T>A n.2704T>A n.601-2831A>T n.475+7892A>T n.600+6004A>T | |
3 | g.193662916T>C | CA355793223 | OPA1 | c.2615T>C (p.Val872Ala) c.2450T>C (p.Val817Ala) c.2561T>C (p.Val854Ala) c.2504T>C (p.Val835Ala) c.2389T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.2037T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.2444T>C c.2465T>C (p.Val822Ala) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1438T>C c.2342T>C (p.Val781Ala) c.2453T>C (p.Val818Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) n.582+6004A>G c.2081T>C (p.Val694Ala) c.2078T>C (p.Val693Ala) n.2869T>C n.2704T>C n.601-2831A>G n.475+7892A>G n.600+6004A>G | |
3 | g.193662916T>G | CA355793224 | OPA1 | c.2615T>G (p.Val872Gly) c.2450T>G (p.Val817Gly) c.2561T>G (p.Val854Gly) c.2504T>G (p.Val835Gly) c.2389T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.2037T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.2444T>G c.2465T>G (p.Val822Gly) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1438T>G c.2342T>G (p.Val781Gly) c.2453T>G (p.Val818Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) n.582+6004A>C c.2081T>G (p.Val694Gly) c.2078T>G (p.Val693Gly) n.2869T>G n.2704T>G n.601-2831A>C n.475+7892A>C n.600+6004A>C | |
3 | g.193662917C>A | CA437441617 | OPA1 | c.2616C>A (p.Val872=) c.2451C>A (p.Val817=) c.2562C>A (p.Val854=) c.2505C>A (p.Val835=) c.2390C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.2133C>A (p.Val711=) c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.2038C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.2445C>A c.2466C>A (p.Val822=) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1439C>A c.2343C>A (p.Val781=) c.2454C>A (p.Val818=) c.2508C>A (p.Val836=) c.27C>A (p.Val9=) c.2397C>A (p.Val799=) n.582+6003G>T c.2082C>A (p.Val694=) c.2079C>A (p.Val693=) n.2870C>A n.2705C>A n.601-2832G>T n.475+7891G>T n.600+6003G>T | |
3 | g.193662917C>G | CA437441618 | OPA1 | c.2616C>G (p.Val872=) c.2451C>G (p.Val817=) c.2562C>G (p.Val854=) c.2505C>G (p.Val835=) c.2390C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.2133C>G (p.Val711=) c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.2038C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.2445C>G c.2466C>G (p.Val822=) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1439C>G c.2343C>G (p.Val781=) c.2454C>G (p.Val818=) c.2508C>G (p.Val836=) c.27C>G (p.Val9=) c.2397C>G (p.Val799=) n.582+6003G>C c.2082C>G (p.Val694=) c.2079C>G (p.Val693=) n.2870C>G n.2705C>G n.601-2832G>C n.475+7891G>C n.600+6003G>C | |
3 | g.193662917C>T | CA437441621 | OPA1 | c.2616C>T (p.Val872=) c.2451C>T (p.Val817=) c.2562C>T (p.Val854=) c.2505C>T (p.Val835=) c.2390C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.2133C>T (p.Val711=) c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.2038C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.2445C>T c.2466C>T (p.Val822=) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1439C>T c.2343C>T (p.Val781=) c.2454C>T (p.Val818=) c.2508C>T (p.Val836=) c.27C>T (p.Val9=) c.2397C>T (p.Val799=) n.582+6003G>A c.2082C>T (p.Val694=) c.2079C>T (p.Val693=) n.2870C>T n.2705C>T n.601-2832G>A n.475+7891G>A n.600+6003G>A | |
3 | g.193662918C>A | CA437441623 | OPA1 | c.2617C>A (p.Arg873=) c.2452C>A (p.Arg818=) c.2563C>A (p.Arg855=) c.2506C>A (p.Arg836=) c.2391C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.2134C>A (p.Arg712=) c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.2039C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.2446C>A c.2467C>A (p.Arg823=) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1440C>A c.2344C>A (p.Arg782=) c.2455C>A (p.Arg819=) c.2509C>A (p.Arg837=) c.28C>A (p.Arg10=) c.2398C>A (p.Arg800=) n.582+6002G>T c.2083C>A (p.Arg695=) c.2080C>A (p.Arg694=) n.2871C>A n.2706C>A n.601-2833G>T n.475+7890G>T n.600+6002G>T | |
3 | g.193662918C= | CA1430270688 | OPA1 | c.2617C= (p.Arg873=) c.2452C= (p.Arg818=) c.2563C= (p.Arg855=) c.2506C= (p.Arg836=) c.2391C= c.*677C= (n.*677C=) c.2134C= (p.Arg712=) c.*2533C= (n.*2533C=) c.2039C= c.*936C= (n.*936C=) c.2446C= c.2467C= (p.Arg823=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1440C= c.2344C= (p.Arg782=) c.2455C= (p.Arg819=) c.2509C= (p.Arg837=) c.28C= (p.Arg10=) c.2398C= (p.Arg800=) n.582+6002G= c.2083C= (p.Arg695=) c.2080C= (p.Arg694=) n.2871C= n.2706C= n.601-2833G= n.475+7890G= n.600+6002G= | |
3 | g.193662918C>G | CA355793225 | OPA1 | c.2617C>G (p.Arg873Gly) c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.2563C>G (p.Arg855Gly) c.2506C>G (p.Arg836Gly) c.2391C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.2039C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.2446C>G c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1440C>G c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.2455C>G (p.Arg819Gly) c.2509C>G (p.Arg837Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) c.2398C>G (p.Arg800Gly) n.582+6002G>C c.2083C>G (p.Arg695Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) n.2871C>G n.2706C>G n.601-2833G>C n.475+7890G>C n.600+6002G>C | |
3 | g.193662918C>T | CA2759706 | OPA1 | c.2617C>T (p.Arg873Trp) c.2452C>T (p.Arg818Trp) c.2563C>T (p.Arg855Trp) c.2506C>T (p.Arg836Trp) c.2391C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.2134C>T (p.Arg712Trp) c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.2039C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.2446C>T c.2467C>T (p.Arg823Trp) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1440C>T c.2344C>T (p.Arg782Trp) c.2455C>T (p.Arg819Trp) c.2509C>T (p.Arg837Trp) c.28C>T (p.Arg10Trp) c.2398C>T (p.Arg800Trp) n.582+6002G>A c.2083C>T (p.Arg695Trp) c.2080C>T (p.Arg694Trp) n.2871C>T n.2706C>T n.601-2833G>A n.475+7890G>A n.600+6002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193662919G>A | CA90554529 | OPA1 | c.2618G>A (p.Arg873Gln) c.2453G>A (p.Arg818Gln) c.2564G>A (p.Arg855Gln) c.2507G>A (p.Arg836Gln) c.2392G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.2040G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.2447G>A c.2468G>A (p.Arg823Gln) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1441G>A c.2345G>A (p.Arg782Gln) c.2456G>A (p.Arg819Gln) c.2510G>A (p.Arg837Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) c.2399G>A (p.Arg800Gln) n.582+6001C>T c.2084G>A (p.Arg695Gln) c.2081G>A (p.Arg694Gln) n.2872G>A n.2707G>A n.601-2834C>T n.475+7889C>T n.600+6001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662919G>C | CA355793226 | OPA1 | c.2618G>C (p.Arg873Pro) c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.2564G>C (p.Arg855Pro) c.2507G>C (p.Arg836Pro) c.2392G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.2040G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.2447G>C c.2468G>C (p.Arg823Pro) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1441G>C c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.2456G>C (p.Arg819Pro) c.2510G>C (p.Arg837Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) c.2399G>C (p.Arg800Pro) n.582+6001C>G c.2084G>C (p.Arg695Pro) c.2081G>C (p.Arg694Pro) n.2872G>C n.2707G>C n.601-2834C>G n.475+7889C>G n.600+6001C>G | |
3 | g.193662919G= | CA1430270690 | OPA1 | c.2618G= (p.Arg873=) c.2453G= (p.Arg818=) c.2564G= (p.Arg855=) c.2507G= (p.Arg836=) c.2392G= c.*678G= (n.*678G=) c.2135G= (p.Arg712=) c.*2534G= (n.*2534G=) c.2040G= c.*937G= (n.*937G=) c.2447G= c.2468G= (p.Arg823=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.1441G= c.2345G= (p.Arg782=) c.2456G= (p.Arg819=) c.2510G= (p.Arg837=) c.29G= (p.Arg10=) c.2399G= (p.Arg800=) n.582+6001C= c.2084G= (p.Arg695=) c.2081G= (p.Arg694=) n.2872G= n.2707G= n.601-2834C= n.475+7889C= n.600+6001C= | |
3 | g.193662919G>T | CA355793227 | OPA1 | c.2618G>T (p.Arg873Leu) c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.2564G>T (p.Arg855Leu) c.2507G>T (p.Arg836Leu) c.2392G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.2040G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.2447G>T c.2468G>T (p.Arg823Leu) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1441G>T c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.2456G>T (p.Arg819Leu) c.2510G>T (p.Arg837Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.2399G>T (p.Arg800Leu) n.582+6001C>A c.2084G>T (p.Arg695Leu) c.2081G>T (p.Arg694Leu) n.2872G>T n.2707G>T n.601-2834C>A n.475+7889C>A n.600+6001C>A | |
3 | g.193662920del | CA2586973358 | OPA1 | c.2619del (p.Lys874ArgfsTer8) c.2454del (p.Lys819ArgfsTer8) c.2565del (p.Lys856ArgfsTer8) c.2508del (p.Lys837ArgfsTer8) c.2393del c.*679del (n.*679del) c.2136del (p.Lys713ArgfsTer8) c.*2535del (n.*2535del) c.2041del c.*938del (n.*938del) c.2448del c.2469del (p.Lys824ArgfsTer8) c.*1932del (n.*1932del) c.*1055del (n.*1055del) c.1442del c.2346del (p.Lys783ArgfsTer8) c.2457del (p.Lys820ArgfsTer8) c.2511del (p.Lys838ArgfsTer8) c.30del (p.Lys11ArgfsTer8) c.2400del (p.Lys801ArgfsTer8) n.582+6001del c.2085del (p.Lys696ArgfsTer8) c.2082del (p.Lys695ArgfsTer8) n.2873del n.2708del n.601-2834del n.475+7889del n.600+6001del | |
3 | g.193662920G>A | CA437441624 | OPA1 | c.2619G>A (p.Arg873=) c.2454G>A (p.Arg818=) c.2565G>A (p.Arg855=) c.2508G>A (p.Arg836=) c.2393G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.2136G>A (p.Arg712=) c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.2041G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.2448G>A c.2469G>A (p.Arg823=) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1442G>A c.2346G>A (p.Arg782=) c.2457G>A (p.Arg819=) c.2511G>A (p.Arg837=) c.30G>A (p.Arg10=) c.2400G>A (p.Arg800=) n.582+6000C>T c.2085G>A (p.Arg695=) c.2082G>A (p.Arg694=) n.2873G>A n.2708G>A n.601-2835C>T n.475+7888C>T n.600+6000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662920G>C | CA437441626 | OPA1 | c.2619G>C (p.Arg873=) c.2454G>C (p.Arg818=) c.2565G>C (p.Arg855=) c.2508G>C (p.Arg836=) c.2393G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.2136G>C (p.Arg712=) c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.2041G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.2448G>C c.2469G>C (p.Arg823=) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1442G>C c.2346G>C (p.Arg782=) c.2457G>C (p.Arg819=) c.2511G>C (p.Arg837=) c.30G>C (p.Arg10=) c.2400G>C (p.Arg800=) n.582+6000C>G c.2085G>C (p.Arg695=) c.2082G>C (p.Arg694=) n.2873G>C n.2708G>C n.601-2835C>G n.475+7888C>G n.600+6000C>G | |
3 | g.193662920G= | CA1430270692 | OPA1 | c.2619G= (p.Arg873=) c.2454G= (p.Arg818=) c.2565G= (p.Arg855=) c.2508G= (p.Arg836=) c.2393G= c.*679G= (n.*679G=) c.2136G= (p.Arg712=) c.*2535G= (n.*2535G=) c.2041G= c.*938G= (n.*938G=) c.2448G= c.2469G= (p.Arg823=) c.*1932G= (n.*1932G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.1442G= c.2346G= (p.Arg782=) c.2457G= (p.Arg819=) c.2511G= (p.Arg837=) c.30G= (p.Arg10=) c.2400G= (p.Arg800=) n.582+6000C= c.2085G= (p.Arg695=) c.2082G= (p.Arg694=) n.2873G= n.2708G= n.601-2835C= n.475+7888C= n.600+6000C= | |
3 | g.193662920G>T | CA437441628 | OPA1 | c.2619G>T (p.Arg873=) c.2454G>T (p.Arg818=) c.2565G>T (p.Arg855=) c.2508G>T (p.Arg836=) c.2393G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.2136G>T (p.Arg712=) c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.2041G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.2448G>T c.2469G>T (p.Arg823=) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1442G>T c.2346G>T (p.Arg782=) c.2457G>T (p.Arg819=) c.2511G>T (p.Arg837=) c.30G>T (p.Arg10=) c.2400G>T (p.Arg800=) n.582+6000C>A c.2085G>T (p.Arg695=) c.2082G>T (p.Arg694=) n.2873G>T n.2708G>T n.601-2835C>A n.475+7888C>A n.600+6000C>A | |
3 | g.193662921A>C | CA355793228 | OPA1 | c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.2509A>C (p.Lys837Gln) c.2394A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.*2536A>C (n.*2536A>C) c.2042A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.2449A>C c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1443A>C c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2458A>C (p.Lys820Gln) c.2512A>C (p.Lys838Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.2401A>C (p.Lys801Gln) n.582+5999T>G c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) n.2874A>C n.2709A>C n.601-2836T>G n.475+7887T>G n.600+5999T>G | |
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3 | g.193662921A>T | CA355793230 | OPA1 | c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.2509A>T (p.Lys837Ter) c.2394A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.*2536A>T (n.*2536A>T) c.2042A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.2449A>T c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1443A>T c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2458A>T (p.Lys820Ter) c.2512A>T (p.Lys838Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) n.582+5999T>A c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) n.2874A>T n.2709A>T n.601-2836T>A n.475+7887T>A n.600+5999T>A | |
3 | g.193662922A>C | CA355793231 | OPA1 | c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.2510A>C (p.Lys837Thr) c.2395A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.2043A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.2450A>C c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1444A>C c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2459A>C (p.Lys820Thr) c.2513A>C (p.Lys838Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.2402A>C (p.Lys801Thr) n.582+5998T>G c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) n.2875A>C n.2710A>C n.601-2837T>G n.475+7886T>G n.600+5998T>G | |
3 | g.193662922A>G | CA355793233 | OPA1 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.2510A>G (p.Lys837Arg) c.2395A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.*2537A>G (n.*2537A>G) c.2043A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.2450A>G c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1444A>G c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2459A>G (p.Lys820Arg) c.2513A>G (p.Lys838Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.2402A>G (p.Lys801Arg) n.582+5998T>C c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) n.2875A>G n.2710A>G n.601-2837T>C n.475+7886T>C n.600+5998T>C | |
3 | g.193662922A>T | CA355793232 | OPA1 | c.2621A>T (p.Lys874Met) c.2456A>T (p.Lys819Met) c.2567A>T (p.Lys856Met) c.2510A>T (p.Lys837Met) c.2395A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.2138A>T (p.Lys713Met) c.*2537A>T (n.*2537A>T) c.2043A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.2450A>T c.2471A>T (p.Lys824Met) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1444A>T c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2459A>T (p.Lys820Met) c.2513A>T (p.Lys838Met) c.32A>T (p.Lys11Met) c.2402A>T (p.Lys801Met) n.582+5998T>A c.2087A>T (p.Lys696Met) c.2084A>T (p.Lys695Met) n.2875A>T n.2710A>T n.601-2837T>A n.475+7886T>A n.600+5998T>A | |
3 | g.193662923G>A | CA2759707 | OPA1 | c.2622G>A (p.Lys874=) c.2457G>A (p.Lys819=) c.2568G>A (p.Lys856=) c.2511G>A (p.Lys837=) c.2396G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.2139G>A (p.Lys713=) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.2044G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.2451G>A c.2472G>A (p.Lys824=) c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1445G>A c.2349G>A (p.Lys783=) c.2460G>A (p.Lys820=) c.2514G>A (p.Lys838=) c.33G>A (p.Lys11=) c.2403G>A (p.Lys801=) n.582+5997C>T c.2088G>A (p.Lys696=) c.2085G>A (p.Lys695=) n.2876G>A n.2711G>A n.601-2838C>T n.475+7885C>T n.600+5997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662923G= | CA1430270694 | OPA1 | c.2622G= (p.Lys874=) c.2457G= (p.Lys819=) c.2568G= (p.Lys856=) c.2511G= (p.Lys837=) c.2396G= c.*682G= (n.*682G=) c.2139G= (p.Lys713=) c.*2538G= (n.*2538G=) c.2044G= c.*941G= (n.*941G=) c.2451G= c.2472G= (p.Lys824=) c.*1935G= (n.*1935G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.1445G= c.2349G= (p.Lys783=) c.2460G= (p.Lys820=) c.2514G= (p.Lys838=) c.33G= (p.Lys11=) c.2403G= (p.Lys801=) n.582+5997C= c.2088G= (p.Lys696=) c.2085G= (p.Lys695=) n.2876G= n.2711G= n.601-2838C= n.475+7885C= n.600+5997C= | |
3 | g.193662923G>T | CA355793234 | OPA1 | c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.2457G>T (p.Lys819Asn) c.2568G>T (p.Lys856Asn) c.2511G>T (p.Lys837Asn) c.2396G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.2139G>T (p.Lys713Asn) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.2044G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.2451G>T c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1445G>T c.2349G>T (p.Lys783Asn) c.2460G>T (p.Lys820Asn) c.2514G>T (p.Lys838Asn) c.33G>T (p.Lys11Asn) c.2403G>T (p.Lys801Asn) n.582+5997C>A c.2088G>T (p.Lys696Asn) c.2085G>T (p.Lys695Asn) n.2876G>T n.2711G>T n.601-2838C>A n.475+7885C>A n.600+5997C>A | |
3 | g.193662924A>C | CA355793236 | OPA1 | c.2623A>C (p.Asn875His) c.2458A>C (p.Asn820His) c.2569A>C (p.Asn857His) c.2512A>C (p.Asn838His) c.2397A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.2140A>C (p.Asn714His) c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.2045A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.2452A>C c.2473A>C (p.Asn825His) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1446A>C c.2350A>C (p.Asn784His) c.2461A>C (p.Asn821His) c.2515A>C (p.Asn839His) c.34A>C (p.Asn12His) c.2404A>C (p.Asn802His) n.582+5996T>G c.2089A>C (p.Asn697His) c.2086A>C (p.Asn696His) n.2877A>C n.2712A>C n.601-2839T>G n.475+7884T>G n.600+5996T>G | |
3 | g.193662924A>G | CA355793238 | OPA1 | c.2623A>G (p.Asn875Asp) c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.2569A>G (p.Asn857Asp) c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.2397A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.2045A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.2452A>G c.2473A>G (p.Asn825Asp) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1446A>G c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.2515A>G (p.Asn839Asp) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) n.582+5996T>C c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.2877A>G n.2712A>G n.601-2839T>C n.475+7884T>C n.600+5996T>C | |
3 | g.193662924A>T | CA355793237 | OPA1 | c.2623A>T (p.Asn875Tyr) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.2569A>T (p.Asn857Tyr) c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.2397A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.2045A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.2452A>T c.2473A>T (p.Asn825Tyr) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1446A>T c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.2515A>T (p.Asn839Tyr) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) n.582+5996T>A c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.2877A>T n.2712A>T n.601-2839T>A n.475+7884T>A n.600+5996T>A | |
3 | g.193662925A>C | CA355793239 | OPA1 | c.2624A>C (p.Asn875Thr) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.2570A>C (p.Asn857Thr) c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.2398A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.2046A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.2453A>C c.2474A>C (p.Asn825Thr) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1447A>C c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.2516A>C (p.Asn839Thr) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) n.582+5995T>G c.2090A>C (p.Asn697Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.2878A>C n.2713A>C n.601-2840T>G n.475+7883T>G n.600+5995T>G | |
3 | g.193662925A>G | CA355793240 | OPA1 | c.2624A>G (p.Asn875Ser) c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.2570A>G (p.Asn857Ser) c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.2398A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.2046A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.2453A>G c.2474A>G (p.Asn825Ser) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1447A>G c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.2516A>G (p.Asn839Ser) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) n.582+5995T>C c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.2878A>G n.2713A>G n.601-2840T>C n.475+7883T>C n.600+5995T>C | |
3 | g.193662925A>T | CA355793241 | OPA1 | c.2624A>T (p.Asn875Ile) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.2570A>T (p.Asn857Ile) c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.2398A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.2046A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.2453A>T c.2474A>T (p.Asn825Ile) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1447A>T c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.2516A>T (p.Asn839Ile) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) n.582+5995T>A c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.2878A>T n.2713A>T n.601-2840T>A n.475+7883T>A n.600+5995T>A | |
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3 | g.193662926C>T | CA437441634 | OPA1 | c.2625C>T (p.Asn875=) c.2460C>T (p.Asn820=) c.2571C>T (p.Asn857=) c.2514C>T (p.Asn838=) c.2399C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.2142C>T (p.Asn714=) c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.2047C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.2454C>T c.2475C>T (p.Asn825=) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1448C>T c.2352C>T (p.Asn784=) c.2463C>T (p.Asn821=) c.2517C>T (p.Asn839=) c.36C>T (p.Asn12=) c.2406C>T (p.Asn802=) n.582+5994G>A c.2091C>T (p.Asn697=) c.2088C>T (p.Asn696=) n.2879C>T n.2714C>T n.601-2841G>A n.475+7882G>A n.600+5994G>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193662927C>G | CA355793245 | OPA1 | c.2626C>G (p.Leu876Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) c.2400C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.*2542C>G (n.*2542C>G) c.2048C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.2455C>G c.2476C>G (p.Leu826Val) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.1449C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) c.2518C>G (p.Leu840Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) n.582+5993G>C c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) n.2880C>G n.2715C>G n.601-2842G>C n.475+7881G>C n.600+5993G>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193662927C>T | CA355793246 | OPA1 | c.2626C>T (p.Leu876Phe) c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.2572C>T (p.Leu858Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.2400C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.2048C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.2455C>T c.2476C>T (p.Leu826Phe) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1449C>T c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.2464C>T (p.Leu822Phe) c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) c.2407C>T (p.Leu803Phe) n.582+5993G>A c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.2089C>T (p.Leu697Phe) n.2880C>T n.2715C>T n.601-2842G>A n.475+7881G>A n.600+5993G>A | |
3 | g.193662928T>A | CA355793247 | OPA1 | c.2627T>A (p.Leu876His) c.2462T>A (p.Leu821His) c.2573T>A (p.Leu858His) c.2516T>A (p.Leu839His) c.2401T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.2144T>A (p.Leu715His) c.*2543T>A (n.*2543T>A) c.2049T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.2456T>A c.2477T>A (p.Leu826His) c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1450T>A c.2354T>A (p.Leu785His) c.2465T>A (p.Leu822His) c.2519T>A (p.Leu840His) c.38T>A (p.Leu13His) c.2408T>A (p.Leu803His) n.582+5992A>T c.2093T>A (p.Leu698His) c.2090T>A (p.Leu697His) n.2881T>A n.2716T>A n.601-2843A>T n.475+7880A>T n.600+5992A>T | |
3 | g.193662928T>C | CA355793248 | OPA1 | c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.2401T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.2049T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.2456T>C c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1450T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) n.582+5992A>G c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.2881T>C n.2716T>C n.601-2843A>G n.475+7880A>G n.600+5992A>G | |
3 | g.193662928T>G | CA355793249 | OPA1 | c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.2401T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.2049T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.2456T>G c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1450T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) n.582+5992A>C c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.2881T>G n.2716T>G n.601-2843A>C n.475+7880A>C n.600+5992A>C | |
3 | g.193662929T>A | CA437441637 | OPA1 | c.2628T>A (p.Leu876=) c.2463T>A (p.Leu821=) c.2574T>A (p.Leu858=) c.2517T>A (p.Leu839=) c.2402T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.2145T>A (p.Leu715=) c.*2544T>A (n.*2544T>A) c.2050T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.2457T>A c.2478T>A (p.Leu826=) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.1451T>A c.2355T>A (p.Leu785=) c.2466T>A (p.Leu822=) c.2520T>A (p.Leu840=) c.39T>A (p.Leu13=) c.2409T>A (p.Leu803=) n.582+5991A>T c.2094T>A (p.Leu698=) c.2091T>A (p.Leu697=) n.2882T>A n.2717T>A n.601-2844A>T n.475+7879A>T n.600+5991A>T | |
3 | g.193662929T>C | CA437441638 | OPA1 | c.2628T>C (p.Leu876=) c.2463T>C (p.Leu821=) c.2574T>C (p.Leu858=) c.2517T>C (p.Leu839=) c.2402T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.2145T>C (p.Leu715=) c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.2050T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.2457T>C c.2478T>C (p.Leu826=) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.1451T>C c.2355T>C (p.Leu785=) c.2466T>C (p.Leu822=) c.2520T>C (p.Leu840=) c.39T>C (p.Leu13=) c.2409T>C (p.Leu803=) n.582+5991A>G c.2094T>C (p.Leu698=) c.2091T>C (p.Leu697=) n.2882T>C n.2717T>C n.601-2844A>G n.475+7879A>G n.600+5991A>G | |
3 | g.193662929T>G | CA437441640 | OPA1 | c.2628T>G (p.Leu876=) c.2463T>G (p.Leu821=) c.2574T>G (p.Leu858=) c.2517T>G (p.Leu839=) c.2402T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.2145T>G (p.Leu715=) c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.2050T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.2457T>G c.2478T>G (p.Leu826=) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.1451T>G c.2355T>G (p.Leu785=) c.2466T>G (p.Leu822=) c.2520T>G (p.Leu840=) c.39T>G (p.Leu13=) c.2409T>G (p.Leu803=) n.582+5991A>C c.2094T>G (p.Leu698=) c.2091T>G (p.Leu697=) n.2882T>G n.2717T>G n.601-2844A>C n.475+7879A>C n.600+5991A>C | |
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3 | g.193662931A>C | CA355793253 | OPA1 | c.2630A>C (p.Glu877Ala) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.2404A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.2052A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.2459A>C c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1453A>C c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) n.582+5989T>G c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2884A>C n.2719A>C n.601-2846T>G n.475+7877T>G n.600+5989T>G | |
3 | g.193662931A>G | CA355793254 | OPA1 | c.2630A>G (p.Glu877Gly) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.2404A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.2052A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.2459A>G c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1453A>G c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) n.582+5989T>C c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2884A>G n.2719A>G n.601-2846T>C n.475+7877T>C n.600+5989T>C | |
3 | g.193662931A>T | CA2759708 | OPA1 | c.2630A>T (p.Glu877Val) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2404A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.2147A>T (p.Glu716Val) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.2052A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.2459A>T c.2480A>T (p.Glu827Val) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1453A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) n.582+5989T>A c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2884A>T n.2719A>T n.601-2846T>A n.475+7877T>A n.600+5989T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662932del | CA2580070536 | OPA1 | c.2631del (p.Glu877AspfsTer5) c.2466del (p.Glu822AspfsTer5) c.2577del (p.Glu859AspfsTer5) c.2520del (p.Glu840AspfsTer5) c.2405del c.*691del (n.*691del) c.2148del (p.Glu716AspfsTer5) c.*2547del (n.*2547del) c.2053del c.*950del (n.*950del) c.2460del c.2481del (p.Glu827AspfsTer5) c.*1944del (n.*1944del) c.*1067del (n.*1067del) c.1454del c.2358del (p.Glu786AspfsTer5) c.2469del (p.Glu823AspfsTer5) c.2523del (p.Glu841AspfsTer5) c.42del (p.Glu14AspfsTer5) c.2412del (p.Glu804AspfsTer5) n.582+5989del c.2097del (p.Glu699AspfsTer5) c.2094del (p.Glu698AspfsTer5) n.2885del n.2720del n.601-2846del n.475+7877del n.600+5989del | ClinVar |
3 | g.193662932A= | CA1430270700 | OPA1 | c.2631A= (p.Glu877=) c.2466A= (p.Glu822=) c.2577A= (p.Glu859=) c.2520A= (p.Glu840=) c.2405A= c.*691A= (n.*691A=) c.2148A= (p.Glu716=) c.*2547A= (n.*2547A=) c.2053A= c.*950A= (n.*950A=) c.2460A= c.2481A= (p.Glu827=) c.*1944A= (n.*1944A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1454A= c.2358A= (p.Glu786=) c.2469A= (p.Glu823=) c.2523A= (p.Glu841=) c.42A= (p.Glu14=) c.2412A= (p.Glu804=) n.582+5988T= c.2097A= (p.Glu699=) c.2094A= (p.Glu698=) n.2885A= n.2720A= n.601-2847T= n.475+7876T= n.600+5988T= | |
3 | g.193662932A>C | CA355793255 | OPA1 | c.2631A>C (p.Glu877Asp) c.2466A>C (p.Glu822Asp) c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.2520A>C (p.Glu840Asp) c.2405A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.2148A>C (p.Glu716Asp) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.2053A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.2460A>C c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1454A>C c.2358A>C (p.Glu786Asp) c.2469A>C (p.Glu823Asp) c.2523A>C (p.Glu841Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.2412A>C (p.Glu804Asp) n.582+5988T>G c.2097A>C (p.Glu699Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) n.2885A>C n.2720A>C n.601-2847T>G n.475+7876T>G n.600+5988T>G | |
3 | g.193662932A>G | CA437441644 | OPA1 | c.2631A>G (p.Glu877=) c.2466A>G (p.Glu822=) c.2577A>G (p.Glu859=) c.2520A>G (p.Glu840=) c.2405A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.2148A>G (p.Glu716=) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.2053A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.2460A>G c.2481A>G (p.Glu827=) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1454A>G c.2358A>G (p.Glu786=) c.2469A>G (p.Glu823=) c.2523A>G (p.Glu841=) c.42A>G (p.Glu14=) c.2412A>G (p.Glu804=) n.582+5988T>C c.2097A>G (p.Glu699=) c.2094A>G (p.Glu698=) n.2885A>G n.2720A>G n.601-2847T>C n.475+7876T>C n.600+5988T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662932A>T | CA355793256 | OPA1 | c.2631A>T (p.Glu877Asp) c.2466A>T (p.Glu822Asp) c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.2520A>T (p.Glu840Asp) c.2405A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.2148A>T (p.Glu716Asp) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.2053A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.2460A>T c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1454A>T c.2358A>T (p.Glu786Asp) c.2469A>T (p.Glu823Asp) c.2523A>T (p.Glu841Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.2412A>T (p.Glu804Asp) n.582+5988T>A c.2097A>T (p.Glu699Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) n.2885A>T n.2720A>T n.601-2847T>A n.475+7876T>A n.600+5988T>A | |
3 | g.193662933T>A | CA355793257 | OPA1 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2578T>A (p.Ser860Thr) c.2521T>A (p.Ser841Thr) c.2406T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.*2548T>A (n.*2548T>A) c.2054T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.2461T>A c.2482T>A (p.Ser828Thr) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1455T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.2413T>A (p.Ser805Thr) n.582+5987A>T c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.2095T>A (p.Ser699Thr) n.2886T>A n.2721T>A n.601-2848A>T n.475+7875A>T n.600+5987A>T | |
3 | g.193662933T>C | CA2759709 | OPA1 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2578T>C (p.Ser860Pro) c.2521T>C (p.Ser841Pro) c.2406T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.*2548T>C (n.*2548T>C) c.2054T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.2461T>C c.2482T>C (p.Ser828Pro) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1455T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.2413T>C (p.Ser805Pro) n.582+5987A>G c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.2095T>C (p.Ser699Pro) n.2886T>C n.2721T>C n.601-2848A>G n.475+7875A>G n.600+5987A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662933T>G | CA355793258 | OPA1 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2578T>G (p.Ser860Ala) c.2521T>G (p.Ser841Ala) c.2406T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.*2548T>G (n.*2548T>G) c.2054T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.2461T>G c.2482T>G (p.Ser828Ala) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1455T>G c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.2413T>G (p.Ser805Ala) n.582+5987A>C c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2095T>G (p.Ser699Ala) n.2886T>G n.2721T>G n.601-2848A>C n.475+7875A>C n.600+5987A>C | |
3 | g.193662933T= | CA1430270702 | OPA1 | c.2632T= (p.Ser878=) c.2467T= (p.Ser823=) c.2578T= (p.Ser860=) c.2521T= (p.Ser841=) c.2406T= c.*692T= (n.*692T=) c.2149T= (p.Ser717=) c.*2548T= (n.*2548T=) c.2054T= c.*951T= (n.*951T=) c.2461T= c.2482T= (p.Ser828=) c.*1945T= (n.*1945T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.1455T= c.2359T= (p.Ser787=) c.2470T= (p.Ser824=) c.2524T= (p.Ser842=) c.43T= (p.Ser15=) c.2413T= (p.Ser805=) n.582+5987A= c.2098T= (p.Ser700=) c.2095T= (p.Ser699=) n.2886T= n.2721T= n.601-2848A= n.475+7875A= n.600+5987A= | |
3 | g.193662934C>A | CA355793259 | OPA1 | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.2579C>A (p.Ser860Tyr) c.2522C>A (p.Ser841Tyr) c.2407C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.2055C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.2462C>A c.2483C>A (p.Ser828Tyr) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1456C>A c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.2525C>A (p.Ser842Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) n.582+5986G>T c.2099C>A (p.Ser700Tyr) c.2096C>A (p.Ser699Tyr) n.2887C>A n.2722C>A n.601-2849G>T n.475+7874G>T n.600+5986G>T | |
3 | g.193662934C>G | CA355793260 | OPA1 | c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.2579C>G (p.Ser860Cys) c.2522C>G (p.Ser841Cys) c.2407C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.2055C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.2462C>G c.2483C>G (p.Ser828Cys) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1456C>G c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.2471C>G (p.Ser824Cys) c.2525C>G (p.Ser842Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.2414C>G (p.Ser805Cys) n.582+5986G>C c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.2096C>G (p.Ser699Cys) n.2887C>G n.2722C>G n.601-2849G>C n.475+7874G>C n.600+5986G>C | |
3 | g.193662934C>T | CA355793261 | OPA1 | c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.2579C>T (p.Ser860Phe) c.2522C>T (p.Ser841Phe) c.2407C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.2055C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.2462C>T c.2483C>T (p.Ser828Phe) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1456C>T c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.2525C>T (p.Ser842Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.2414C>T (p.Ser805Phe) n.582+5986G>A c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.2096C>T (p.Ser699Phe) n.2887C>T n.2722C>T n.601-2849G>A n.475+7874G>A n.600+5986G>A | |
3 | g.193662935C>A | CA437441647 | OPA1 | c.2634C>A (p.Ser878=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.2580C>A (p.Ser860=) c.2523C>A (p.Ser841=) c.2408C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.2151C>A (p.Ser717=) c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.2056C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.2463C>A c.2484C>A (p.Ser828=) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1457C>A c.2361C>A (p.Ser787=) c.2472C>A (p.Ser824=) c.2526C>A (p.Ser842=) c.45C>A (p.Ser15=) c.2415C>A (p.Ser805=) n.582+5985G>T c.2100C>A (p.Ser700=) c.2097C>A (p.Ser699=) n.2888C>A n.2723C>A n.601-2850G>T n.475+7873G>T n.600+5985G>T | |
3 | g.193662935C>G | CA437441648 | OPA1 | c.2634C>G (p.Ser878=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.2580C>G (p.Ser860=) c.2523C>G (p.Ser841=) c.2408C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.2151C>G (p.Ser717=) c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.2056C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.2463C>G c.2484C>G (p.Ser828=) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1457C>G c.2361C>G (p.Ser787=) c.2472C>G (p.Ser824=) c.2526C>G (p.Ser842=) c.45C>G (p.Ser15=) c.2415C>G (p.Ser805=) n.582+5985G>C c.2100C>G (p.Ser700=) c.2097C>G (p.Ser699=) n.2888C>G n.2723C>G n.601-2850G>C n.475+7873G>C n.600+5985G>C | ClinVar |
3 | g.193662935C>T | CA437441650 | OPA1 | c.2634C>T (p.Ser878=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.2580C>T (p.Ser860=) c.2523C>T (p.Ser841=) c.2408C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.2151C>T (p.Ser717=) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.2056C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.2463C>T c.2484C>T (p.Ser828=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1457C>T c.2361C>T (p.Ser787=) c.2472C>T (p.Ser824=) c.2526C>T (p.Ser842=) c.45C>T (p.Ser15=) c.2415C>T (p.Ser805=) n.582+5985G>A c.2100C>T (p.Ser700=) c.2097C>T (p.Ser699=) n.2888C>T n.2723C>T n.601-2850G>A n.475+7873G>A n.600+5985G>A | |
3 | g.193662936C>A | CA437441652 | OPA1 | c.2635C>A (p.Arg879=) c.2470C>A (p.Arg824=) c.2581C>A (p.Arg861=) c.2524C>A (p.Arg842=) c.2409C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.2152C>A (p.Arg718=) c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.2057C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.2464C>A c.2485C>A (p.Arg829=) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1458C>A c.2362C>A (p.Arg788=) c.2473C>A (p.Arg825=) c.2527C>A (p.Arg843=) c.46C>A (p.Arg16=) c.2416C>A (p.Arg806=) n.582+5984G>T c.2101C>A (p.Arg701=) c.2098C>A (p.Arg700=) n.2889C>A n.2724C>A n.601-2851G>T n.475+7872G>T n.600+5984G>T | |
3 | g.193662936C= | CA1430270704 | OPA1 | c.2635C= (p.Arg879=) c.2470C= (p.Arg824=) c.2581C= (p.Arg861=) c.2524C= (p.Arg842=) c.2409C= c.*695C= (n.*695C=) c.2152C= (p.Arg718=) c.*2551C= (n.*2551C=) c.2057C= c.*954C= (n.*954C=) c.2464C= c.2485C= (p.Arg829=) c.*1948C= (n.*1948C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1458C= c.2362C= (p.Arg788=) c.2473C= (p.Arg825=) c.2527C= (p.Arg843=) c.46C= (p.Arg16=) c.2416C= (p.Arg806=) n.582+5984G= c.2101C= (p.Arg701=) c.2098C= (p.Arg700=) n.2889C= n.2724C= n.601-2851G= n.475+7872G= n.600+5984G= | |
3 | g.193662936C>G | CA355793262 | OPA1 | c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2470C>G (p.Arg824Gly) c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.2409C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.2152C>G (p.Arg718Gly) c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.2057C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.2464C>G c.2485C>G (p.Arg829Gly) c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1458C>G c.2362C>G (p.Arg788Gly) c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.2416C>G (p.Arg806Gly) n.582+5984G>C c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.2098C>G (p.Arg700Gly) n.2889C>G n.2724C>G n.601-2851G>C n.475+7872G>C n.600+5984G>C | |
3 | g.193662936C>T | CA10576005 | OPA1 | c.2635C>T (p.Arg879Ter) c.2470C>T (p.Arg824Ter) c.2581C>T (p.Arg861Ter) c.2524C>T (p.Arg842Ter) c.2409C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.2152C>T (p.Arg718Ter) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.2057C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.2464C>T c.2485C>T (p.Arg829Ter) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1458C>T c.2362C>T (p.Arg788Ter) c.2473C>T (p.Arg825Ter) c.2527C>T (p.Arg843Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) c.2416C>T (p.Arg806Ter) n.582+5984G>A c.2101C>T (p.Arg701Ter) c.2098C>T (p.Arg700Ter) n.2889C>T n.2724C>T n.601-2851G>A n.475+7872G>A n.600+5984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193662937G>C | CA355793263 | OPA1 | c.2636G>C (p.Arg879Pro) c.2471G>C (p.Arg824Pro) c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.2525G>C (p.Arg842Pro) c.2410G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.2153G>C (p.Arg718Pro) c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.2058G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.2465G>C c.2486G>C (p.Arg829Pro) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1459G>C c.2363G>C (p.Arg788Pro) c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.2417G>C (p.Arg806Pro) n.582+5983C>G c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.2099G>C (p.Arg700Pro) n.2890G>C n.2725G>C n.601-2852C>G n.475+7871C>G n.600+5983C>G | |
3 | g.193662937G= | CA1430270707 | OPA1 | c.2636G= (p.Arg879=) c.2471G= (p.Arg824=) c.2582G= (p.Arg861=) c.2525G= (p.Arg842=) c.2410G= c.*696G= (n.*696G=) c.2153G= (p.Arg718=) c.*2552G= (n.*2552G=) c.2058G= c.*955G= (n.*955G=) c.2465G= c.2486G= (p.Arg829=) c.*1949G= (n.*1949G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1459G= c.2363G= (p.Arg788=) c.2474G= (p.Arg825=) c.2528G= (p.Arg843=) c.47G= (p.Arg16=) c.2417G= (p.Arg806=) n.582+5983C= c.2102G= (p.Arg701=) c.2099G= (p.Arg700=) n.2890G= n.2725G= n.601-2852C= n.475+7871C= n.600+5983C= | |
3 | g.193662937G>T | CA355793264 | OPA1 | c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.2471G>T (p.Arg824Leu) c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.2525G>T (p.Arg842Leu) c.2410G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.2153G>T (p.Arg718Leu) c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.2058G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.2465G>T c.2486G>T (p.Arg829Leu) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1459G>T c.2363G>T (p.Arg788Leu) c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.2417G>T (p.Arg806Leu) n.582+5983C>A c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.2099G>T (p.Arg700Leu) n.2890G>T n.2725G>T n.601-2852C>A n.475+7871C>A n.600+5983C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662938A>C | CA437441653 | OPA1 | c.2637A>C (p.Arg879=) c.2472A>C (p.Arg824=) c.2583A>C (p.Arg861=) c.2526A>C (p.Arg842=) c.2411A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.2154A>C (p.Arg718=) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.2059A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.2466A>C c.2487A>C (p.Arg829=) c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1460A>C c.2364A>C (p.Arg788=) c.2475A>C (p.Arg825=) c.2529A>C (p.Arg843=) c.48A>C (p.Arg16=) c.2418A>C (p.Arg806=) n.582+5982T>G c.2103A>C (p.Arg701=) c.2100A>C (p.Arg700=) n.2891A>C n.2726A>C n.601-2853T>G n.475+7870T>G n.600+5982T>G | |
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3 | g.193662938A>T | CA437441657 | OPA1 | c.2637A>T (p.Arg879=) c.2472A>T (p.Arg824=) c.2583A>T (p.Arg861=) c.2526A>T (p.Arg842=) c.2411A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.2154A>T (p.Arg718=) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.2059A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.2466A>T c.2487A>T (p.Arg829=) c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1460A>T c.2364A>T (p.Arg788=) c.2475A>T (p.Arg825=) c.2529A>T (p.Arg843=) c.48A>T (p.Arg16=) c.2418A>T (p.Arg806=) n.582+5982T>A c.2103A>T (p.Arg701=) c.2100A>T (p.Arg700=) n.2891A>T n.2726A>T n.601-2853T>A n.475+7870T>A n.600+5982T>A | |
3 | g.193662939G>A | CA355793265 | OPA1 | c.2638G>A (p.Gly880Arg) c.2473G>A (p.Gly825Arg) c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.2412G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.2060G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.2467G>A c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1461G>A c.2365G>A (p.Gly789Arg) c.2476G>A (p.Gly826Arg) c.2530G>A (p.Gly844Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) c.2419G>A (p.Gly807Arg) n.582+5981C>T c.2104G>A (p.Gly702Arg) c.2101G>A (p.Gly701Arg) n.2892G>A n.2727G>A n.601-2854C>T n.475+7869C>T n.600+5981C>T | |
3 | g.193662939G>C | CA355793266 | OPA1 | c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2412G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.2060G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.2467G>C c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1461G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.2476G>C (p.Gly826Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.2419G>C (p.Gly807Arg) n.582+5981C>G c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) n.2892G>C n.2727G>C n.601-2854C>G n.475+7869C>G n.600+5981C>G | |
3 | g.193662939G>T | CA355793267 | OPA1 | c.2638G>T (p.Gly880Ter) c.2473G>T (p.Gly825Ter) c.2584G>T (p.Gly862Ter) c.2527G>T (p.Gly843Ter) c.2412G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.2060G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.2467G>T c.2488G>T (p.Gly830Ter) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1461G>T c.2365G>T (p.Gly789Ter) c.2476G>T (p.Gly826Ter) c.2530G>T (p.Gly844Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) c.2419G>T (p.Gly807Ter) n.582+5981C>A c.2104G>T (p.Gly702Ter) c.2101G>T (p.Gly701Ter) n.2892G>T n.2727G>T n.601-2854C>A n.475+7869C>A n.600+5981C>A | |
3 | g.193662940G>A | CA355793268 | OPA1 | c.2639G>A (p.Gly880Glu) c.2474G>A (p.Gly825Glu) c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.2528G>A (p.Gly843Glu) c.2413G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.*2555G>A (n.*2555G>A) c.2061G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.2468G>A c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1462G>A c.2366G>A (p.Gly789Glu) c.2477G>A (p.Gly826Glu) c.2531G>A (p.Gly844Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) c.2420G>A (p.Gly807Glu) n.582+5980C>T c.2105G>A (p.Gly702Glu) c.2102G>A (p.Gly701Glu) n.2893G>A n.2728G>A n.601-2855C>T n.475+7868C>T n.600+5980C>T | |
3 | g.193662940G>C | CA355793269 | OPA1 | c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2413G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.*2555G>C (n.*2555G>C) c.2061G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.2468G>C c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1462G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.2477G>C (p.Gly826Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.2420G>C (p.Gly807Ala) n.582+5980C>G c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) n.2893G>C n.2728G>C n.601-2855C>G n.475+7868C>G n.600+5980C>G | ClinVar |
3 | g.193662940G>T | CA355793270 | OPA1 | c.2639G>T (p.Gly880Val) c.2474G>T (p.Gly825Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2413G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.2156G>T (p.Gly719Val) c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.2061G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.2468G>T c.2489G>T (p.Gly830Val) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1462G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.2477G>T (p.Gly826Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.50G>T (p.Gly17Val) c.2420G>T (p.Gly807Val) n.582+5980C>A c.2105G>T (p.Gly702Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) n.2893G>T n.2728G>T n.601-2855C>A n.475+7868C>A n.600+5980C>A | |
3 | g.193662941A= | CA1430270710 | OPA1 | c.2640A= (p.Gly880=) c.2475A= (p.Gly825=) c.2586A= (p.Gly862=) c.2529A= (p.Gly843=) c.2414A= c.*700A= (n.*700A=) c.2157A= (p.Gly719=) c.*2556A= (n.*2556A=) c.2062A= c.*959A= (n.*959A=) c.2469A= c.2490A= (p.Gly830=) c.*1953A= (n.*1953A=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.1463A= c.2367A= (p.Gly789=) c.2478A= (p.Gly826=) c.2532A= (p.Gly844=) c.51A= (p.Gly17=) c.2421A= (p.Gly807=) n.582+5979T= c.2106A= (p.Gly702=) c.2103A= (p.Gly701=) n.2894A= n.2729A= n.601-2856T= n.475+7867T= n.600+5979T= | |
3 | g.193662941A>C | CA2759710 | OPA1 | c.2640A>C (p.Gly880=) c.2475A>C (p.Gly825=) c.2586A>C (p.Gly862=) c.2529A>C (p.Gly843=) c.2414A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.2157A>C (p.Gly719=) c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.2062A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.2469A>C c.2490A>C (p.Gly830=) c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1463A>C c.2367A>C (p.Gly789=) c.2478A>C (p.Gly826=) c.2532A>C (p.Gly844=) c.51A>C (p.Gly17=) c.2421A>C (p.Gly807=) n.582+5979T>G c.2106A>C (p.Gly702=) c.2103A>C (p.Gly701=) n.2894A>C n.2729A>C n.601-2856T>G n.475+7867T>G n.600+5979T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193662941A>G | CA437441659 | OPA1 | c.2640A>G (p.Gly880=) c.2475A>G (p.Gly825=) c.2586A>G (p.Gly862=) c.2529A>G (p.Gly843=) c.2414A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.2157A>G (p.Gly719=) c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.2062A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.2469A>G c.2490A>G (p.Gly830=) c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1463A>G c.2367A>G (p.Gly789=) c.2478A>G (p.Gly826=) c.2532A>G (p.Gly844=) c.51A>G (p.Gly17=) c.2421A>G (p.Gly807=) n.582+5979T>C c.2106A>G (p.Gly702=) c.2103A>G (p.Gly701=) n.2894A>G n.2729A>G n.601-2856T>C n.475+7867T>C n.600+5979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662941A>T | CA437441661 | OPA1 | c.2640A>T (p.Gly880=) c.2475A>T (p.Gly825=) c.2586A>T (p.Gly862=) c.2529A>T (p.Gly843=) c.2414A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.2157A>T (p.Gly719=) c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.2062A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.2469A>T c.2490A>T (p.Gly830=) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1463A>T c.2367A>T (p.Gly789=) c.2478A>T (p.Gly826=) c.2532A>T (p.Gly844=) c.51A>T (p.Gly17=) c.2421A>T (p.Gly807=) n.582+5979T>A c.2106A>T (p.Gly702=) c.2103A>T (p.Gly701=) n.2894A>T n.2729A>T n.601-2856T>A n.475+7867T>A n.600+5979T>A | |
3 | g.193662942G>A | CA355793271 | OPA1 | c.2641G>A (p.Val881Ile) c.2476G>A (p.Val826Ile) c.2587G>A (p.Val863Ile) c.2530G>A (p.Val844Ile) c.2415G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.2063G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.2470G>A c.2491G>A (p.Val831Ile) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1464G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2533G>A (p.Val845Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) n.582+5978C>T c.2107G>A (p.Val703Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) n.2895G>A n.2730G>A n.601-2857C>T n.475+7866C>T n.600+5978C>T | |
3 | g.193662942G>C | CA355793272 | OPA1 | c.2641G>C (p.Val881Leu) c.2476G>C (p.Val826Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2415G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.*2557G>C (n.*2557G>C) c.2063G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.2470G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1464G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) n.582+5978C>G c.2107G>C (p.Val703Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) n.2895G>C n.2730G>C n.601-2857C>G n.475+7866C>G n.600+5978C>G | |
3 | g.193662942G>T | CA355793273 | OPA1 | c.2641G>T (p.Val881Leu) c.2476G>T (p.Val826Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) c.2530G>T (p.Val844Leu) c.2415G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.*2557G>T (n.*2557G>T) c.2063G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.2470G>T c.2491G>T (p.Val831Leu) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1464G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) c.2479G>T (p.Val827Leu) c.2533G>T (p.Val845Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) c.2422G>T (p.Val808Leu) n.582+5978C>A c.2107G>T (p.Val703Leu) c.2104G>T (p.Val702Leu) n.2895G>T n.2730G>T n.601-2857C>A n.475+7866C>A n.600+5978C>A | |
3 | g.193662943T>A | CA355793274 | OPA1 | c.2642T>A (p.Val881Glu) c.2477T>A (p.Val826Glu) c.2588T>A (p.Val863Glu) c.2531T>A (p.Val844Glu) c.2416T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.2064T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.2471T>A c.2492T>A (p.Val831Glu) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.1465T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) c.2480T>A (p.Val827Glu) c.2534T>A (p.Val845Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) c.2423T>A (p.Val808Glu) n.582+5977A>T c.2108T>A (p.Val703Glu) c.2105T>A (p.Val702Glu) n.2896T>A n.2731T>A n.601-2858A>T n.475+7865A>T n.600+5977A>T | |
3 | g.193662943T>C | CA355793276 | OPA1 | c.2642T>C (p.Val881Ala) c.2477T>C (p.Val826Ala) c.2588T>C (p.Val863Ala) c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2416T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.2064T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.2471T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.1465T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) n.582+5977A>G c.2108T>C (p.Val703Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) n.2896T>C n.2731T>C n.601-2858A>G n.475+7865A>G n.600+5977A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193662943T>G | CA355793275 | OPA1 | c.2642T>G (p.Val881Gly) c.2477T>G (p.Val826Gly) c.2588T>G (p.Val863Gly) c.2531T>G (p.Val844Gly) c.2416T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.2064T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.2471T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1465T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2534T>G (p.Val845Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.2423T>G (p.Val808Gly) n.582+5977A>C c.2108T>G (p.Val703Gly) c.2105T>G (p.Val702Gly) n.2896T>G n.2731T>G n.601-2858A>C n.475+7865A>C n.600+5977A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662943T= | CA1430270712 | OPA1 | c.2642T= (p.Val881=) c.2477T= (p.Val826=) c.2588T= (p.Val863=) c.2531T= (p.Val844=) c.2416T= c.*702T= (n.*702T=) c.2159T= (p.Val720=) c.*2558T= (n.*2558T=) c.2064T= c.*961T= (n.*961T=) c.2471T= c.2492T= (p.Val831=) c.*1955T= (n.*1955T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.1465T= c.2369T= (p.Val790=) c.2480T= (p.Val827=) c.2534T= (p.Val845=) c.53T= (p.Val18=) c.2423T= (p.Val808=) n.582+5977A= c.2108T= (p.Val703=) c.2105T= (p.Val702=) n.2896T= n.2731T= n.601-2858A= n.475+7865A= n.600+5977A= | |
3 | g.193662944A>C | CA437441662 | OPA1 | c.2643A>C (p.Val881=) c.2478A>C (p.Val826=) c.2589A>C (p.Val863=) c.2532A>C (p.Val844=) c.2417A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.2160A>C (p.Val720=) c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.2065A>C c.*962A>C (n.*962A>C) c.2472A>C c.2493A>C (p.Val831=) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1466A>C c.2370A>C (p.Val790=) c.2481A>C (p.Val827=) c.2535A>C (p.Val845=) c.54A>C (p.Val18=) c.2424A>C (p.Val808=) n.582+5976T>G c.2109A>C (p.Val703=) c.2106A>C (p.Val702=) n.2897A>C n.2732A>C n.601-2859T>G n.475+7864T>G n.600+5976T>G | |
3 | g.193662944A>G | CA437441666 | OPA1 | c.2643A>G (p.Val881=) c.2478A>G (p.Val826=) c.2589A>G (p.Val863=) c.2532A>G (p.Val844=) c.2417A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.2160A>G (p.Val720=) c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.2065A>G c.*962A>G (n.*962A>G) c.2472A>G c.2493A>G (p.Val831=) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1466A>G c.2370A>G (p.Val790=) c.2481A>G (p.Val827=) c.2535A>G (p.Val845=) c.54A>G (p.Val18=) c.2424A>G (p.Val808=) n.582+5976T>C c.2109A>G (p.Val703=) c.2106A>G (p.Val702=) n.2897A>G n.2732A>G n.601-2859T>C n.475+7864T>C n.600+5976T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662944A>T | CA437441664 | OPA1 | c.2643A>T (p.Val881=) c.2478A>T (p.Val826=) c.2589A>T (p.Val863=) c.2532A>T (p.Val844=) c.2417A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.2160A>T (p.Val720=) c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.2065A>T c.*962A>T (n.*962A>T) c.2472A>T c.2493A>T (p.Val831=) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1466A>T c.2370A>T (p.Val790=) c.2481A>T (p.Val827=) c.2535A>T (p.Val845=) c.54A>T (p.Val18=) c.2424A>T (p.Val808=) n.582+5976T>A c.2109A>T (p.Val703=) c.2106A>T (p.Val702=) n.2897A>T n.2732A>T n.601-2859T>A n.475+7864T>A n.600+5976T>A | |
3 | g.193662945G>A | CA2759711 | OPA1 | c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2418G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.2066G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.2473G>A c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1467G>A c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) n.582+5975C>T c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) n.2898G>A n.2733G>A n.601-2860C>T n.475+7863C>T n.600+5975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662945G>C | CA355793277 | OPA1 | c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2418G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.2066G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.2473G>C c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1467G>C c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.582+5975C>G c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) n.2898G>C n.2733G>C n.601-2860C>G n.475+7863C>G n.600+5975C>G | dbSNP |
3 | g.193662945G= | CA1430270715 | OPA1 | c.2644G= (p.Glu882=) c.2479G= (p.Glu827=) c.2590G= (p.Glu864=) c.2533G= (p.Glu845=) c.2418G= c.*704G= (n.*704G=) c.2161G= (p.Glu721=) c.*2560G= (n.*2560G=) c.2066G= c.*963G= (n.*963G=) c.2473G= c.2494G= (p.Glu832=) c.*1957G= (n.*1957G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1467G= c.2371G= (p.Glu791=) c.2482G= (p.Glu828=) c.2536G= (p.Glu846=) c.55G= (p.Glu19=) c.2425G= (p.Glu809=) n.582+5975C= c.2110G= (p.Glu704=) c.2107G= (p.Glu703=) n.2898G= n.2733G= n.601-2860C= n.475+7863C= n.600+5975C= | |
3 | g.193662945G>T | CA355793278 | OPA1 | c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2418G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.2066G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.2473G>T c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1467G>T c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.582+5975C>A c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) n.2898G>T n.2733G>T n.601-2860C>A n.475+7863C>A n.600+5975C>A | |
3 | g.193662946A>C | CA355793280 | OPA1 | c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2419A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.2067A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.2474A>C c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1468A>C c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.582+5974T>G c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) n.2899A>C n.2734A>C n.601-2861T>G n.475+7862T>G n.600+5974T>G | |
3 | g.193662946A>G | CA355793282 | OPA1 | c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2419A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.2067A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.2474A>G c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1468A>G c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.582+5974T>C c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) n.2899A>G n.2734A>G n.601-2861T>C n.475+7862T>C n.600+5974T>C | |
3 | g.193662946A>T | CA355793284 | OPA1 | c.2645A>T (p.Glu882Val) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2419A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.2067A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.2474A>T c.2495A>T (p.Glu832Val) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1468A>T c.2372A>T (p.Glu791Val) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) n.582+5974T>A c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) n.2899A>T n.2734A>T n.601-2861T>A n.475+7862T>A n.600+5974T>A | |
3 | g.193662947A>C | CA355793286 | OPA1 | c.2646A>C (p.Glu882Asp) c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.2420A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.2068A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.2475A>C c.2496A>C (p.Glu832Asp) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1469A>C c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.2484A>C (p.Glu828Asp) c.2538A>C (p.Glu846Asp) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.2427A>C (p.Glu809Asp) n.582+5973T>G c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) n.2900A>C n.2735A>C n.601-2862T>G n.475+7861T>G n.600+5973T>G | |
3 | g.193662947A>G | CA437441667 | OPA1 | c.2646A>G (p.Glu882=) c.2481A>G (p.Glu827=) c.2592A>G (p.Glu864=) c.2535A>G (p.Glu845=) c.2420A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.2163A>G (p.Glu721=) c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.2068A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.2475A>G c.2496A>G (p.Glu832=) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1469A>G c.2373A>G (p.Glu791=) c.2484A>G (p.Glu828=) c.2538A>G (p.Glu846=) c.57A>G (p.Glu19=) c.2427A>G (p.Glu809=) n.582+5973T>C c.2112A>G (p.Glu704=) c.2109A>G (p.Glu703=) n.2900A>G n.2735A>G n.601-2862T>C n.475+7861T>C n.600+5973T>C | |
3 | g.193662947A>T | CA355793288 | OPA1 | c.2646A>T (p.Glu882Asp) c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.2420A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.2068A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.2475A>T c.2496A>T (p.Glu832Asp) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1469A>T c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.2484A>T (p.Glu828Asp) c.2538A>T (p.Glu846Asp) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.2427A>T (p.Glu809Asp) n.582+5973T>A c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) n.2900A>T n.2735A>T n.601-2862T>A n.475+7861T>A n.600+5973T>A | |
3 | g.193662948del | CA2586973361 | OPA1 | c.2647del (p.Val883Ter) c.2482del (p.Val828Ter) c.2593del (p.Val865Ter) c.2536del (p.Val846Ter) c.2421del c.*707del (n.*707del) c.2164del (p.Val722Ter) c.*2563del (n.*2563del) c.2069del c.*966del (n.*966del) c.2476del c.2497del (p.Val833Ter) c.*1960del (n.*1960del) c.*1083del (n.*1083del) c.1470del c.2374del (p.Val792Ter) c.2485del (p.Val829Ter) c.2539del (p.Val847Ter) c.58del (p.Val20Ter) c.2428del (p.Val810Ter) n.582+5972del c.2113del (p.Val705Ter) c.2110del (p.Val704Ter) n.2901del n.2736del n.601-2863del n.475+7860del n.600+5972del | |
3 | g.193662948G>A | CA2759712 | OPA1 | c.2647G>A (p.Val883Ile) c.2482G>A (p.Val828Ile) c.2593G>A (p.Val865Ile) c.2536G>A (p.Val846Ile) c.2421G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.2164G>A (p.Val722Ile) c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.2069G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.2476G>A c.2497G>A (p.Val833Ile) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1470G>A c.2374G>A (p.Val792Ile) c.2485G>A (p.Val829Ile) c.2539G>A (p.Val847Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.2428G>A (p.Val810Ile) n.582+5972C>T c.2113G>A (p.Val705Ile) c.2110G>A (p.Val704Ile) n.2901G>A n.2736G>A n.601-2863C>T n.475+7860C>T n.600+5972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662948G>C | CA355793292 | OPA1 | c.2647G>C (p.Val883Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) c.2593G>C (p.Val865Leu) c.2536G>C (p.Val846Leu) c.2421G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.*2563G>C (n.*2563G>C) c.2069G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.2476G>C c.2497G>C (p.Val833Leu) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1470G>C c.2374G>C (p.Val792Leu) c.2485G>C (p.Val829Leu) c.2539G>C (p.Val847Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.2428G>C (p.Val810Leu) n.582+5972C>G c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) n.2901G>C n.2736G>C n.601-2863C>G n.475+7860C>G n.600+5972C>G | |
3 | g.193662948G= | CA1430270717 | OPA1 | c.2647G= (p.Val883=) c.2482G= (p.Val828=) c.2593G= (p.Val865=) c.2536G= (p.Val846=) c.2421G= c.*707G= (n.*707G=) c.2164G= (p.Val722=) c.*2563G= (n.*2563G=) c.2069G= c.*966G= (n.*966G=) c.2476G= c.2497G= (p.Val833=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.1470G= c.2374G= (p.Val792=) c.2485G= (p.Val829=) c.2539G= (p.Val847=) c.58G= (p.Val20=) c.2428G= (p.Val810=) n.582+5972C= c.2113G= (p.Val705=) c.2110G= (p.Val704=) n.2901G= n.2736G= n.601-2863C= n.475+7860C= n.600+5972C= | |
3 | g.193662948G>T | CA355793294 | OPA1 | c.2647G>T (p.Val883Leu) c.2482G>T (p.Val828Leu) c.2593G>T (p.Val865Leu) c.2536G>T (p.Val846Leu) c.2421G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.*2563G>T (n.*2563G>T) c.2069G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.2476G>T c.2497G>T (p.Val833Leu) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1470G>T c.2374G>T (p.Val792Leu) c.2485G>T (p.Val829Leu) c.2539G>T (p.Val847Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) c.2428G>T (p.Val810Leu) n.582+5972C>A c.2113G>T (p.Val705Leu) c.2110G>T (p.Val704Leu) n.2901G>T n.2736G>T n.601-2863C>A n.475+7860C>A n.600+5972C>A | |
3 | g.193662949T>A | CA355793298 | OPA1 | c.2648T>A (p.Val883Glu) c.2483T>A (p.Val828Glu) c.2594T>A (p.Val865Glu) c.2537T>A (p.Val846Glu) c.2422T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.2070T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.2477T>A c.2498T>A (p.Val833Glu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1471T>A c.2375T>A (p.Val792Glu) c.2486T>A (p.Val829Glu) c.2540T>A (p.Val847Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) c.2429T>A (p.Val810Glu) n.582+5971A>T c.2114T>A (p.Val705Glu) c.2111T>A (p.Val704Glu) n.2902T>A n.2737T>A n.601-2864A>T n.475+7859A>T n.600+5971A>T | |
3 | g.193662949T>C | CA355793300 | OPA1 | c.2648T>C (p.Val883Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2594T>C (p.Val865Ala) c.2537T>C (p.Val846Ala) c.2422T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.2070T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.2477T>C c.2498T>C (p.Val833Ala) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1471T>C c.2375T>C (p.Val792Ala) c.2486T>C (p.Val829Ala) c.2540T>C (p.Val847Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.2429T>C (p.Val810Ala) n.582+5971A>G c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) n.2902T>C n.2737T>C n.601-2864A>G n.475+7859A>G n.600+5971A>G | ClinVar |
3 | g.193662949T>G | CA355793296 | OPA1 | c.2648T>G (p.Val883Gly) c.2483T>G (p.Val828Gly) c.2594T>G (p.Val865Gly) c.2537T>G (p.Val846Gly) c.2422T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.2070T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.2477T>G c.2498T>G (p.Val833Gly) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1471T>G c.2375T>G (p.Val792Gly) c.2486T>G (p.Val829Gly) c.2540T>G (p.Val847Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.2429T>G (p.Val810Gly) n.582+5971A>C c.2114T>G (p.Val705Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) n.2902T>G n.2737T>G n.601-2864A>C n.475+7859A>C n.600+5971A>C | |
3 | g.193662950A>C | CA437441669 | OPA1 | c.2649A>C (p.Val883=) c.2484A>C (p.Val828=) c.2595A>C (p.Val865=) c.2538A>C (p.Val846=) c.2423A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.2166A>C (p.Val722=) c.*2565A>C (n.*2565A>C) c.2071A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.2478A>C c.2499A>C (p.Val833=) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1472A>C c.2376A>C (p.Val792=) c.2487A>C (p.Val829=) c.2541A>C (p.Val847=) c.60A>C (p.Val20=) c.2430A>C (p.Val810=) n.582+5970T>G c.2115A>C (p.Val705=) c.2112A>C (p.Val704=) n.2903A>C n.2738A>C n.601-2865T>G n.475+7858T>G n.600+5970T>G | |
3 | g.193662950A>G | CA437441673 | OPA1 | c.2649A>G (p.Val883=) c.2484A>G (p.Val828=) c.2595A>G (p.Val865=) c.2538A>G (p.Val846=) c.2423A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.2166A>G (p.Val722=) c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.2071A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.2478A>G c.2499A>G (p.Val833=) c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1472A>G c.2376A>G (p.Val792=) c.2487A>G (p.Val829=) c.2541A>G (p.Val847=) c.60A>G (p.Val20=) c.2430A>G (p.Val810=) n.582+5970T>C c.2115A>G (p.Val705=) c.2112A>G (p.Val704=) n.2903A>G n.2738A>G n.601-2865T>C n.475+7858T>C n.600+5970T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662950A>T | CA437441671 | OPA1 | c.2649A>T (p.Val883=) c.2484A>T (p.Val828=) c.2595A>T (p.Val865=) c.2538A>T (p.Val846=) c.2423A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.2166A>T (p.Val722=) c.*2565A>T (n.*2565A>T) c.2071A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.2478A>T c.2499A>T (p.Val833=) c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1472A>T c.2376A>T (p.Val792=) c.2487A>T (p.Val829=) c.2541A>T (p.Val847=) c.60A>T (p.Val20=) c.2430A>T (p.Val810=) n.582+5970T>A c.2115A>T (p.Val705=) c.2112A>T (p.Val704=) n.2903A>T n.2738A>T n.601-2865T>A n.475+7858T>A n.600+5970T>A | |
3 | g.193662951G>A | CA355793307 | OPA1 | c.2650G>A (p.Asp884Asn) c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.2539G>A (p.Asp847Asn) c.2424G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.2072G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.2479G>A c.2500G>A (p.Asp834Asn) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1473G>A c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2542G>A (p.Asp848Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) n.582+5969C>T c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2904G>A n.2739G>A n.601-2866C>T n.475+7857C>T n.600+5969C>T | |
3 | g.193662951G>C | CA355793304 | OPA1 | c.2650G>C (p.Asp884His) c.2485G>C (p.Asp829His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.2539G>C (p.Asp847His) c.2424G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.2167G>C (p.Asp723His) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.2072G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.2479G>C c.2500G>C (p.Asp834His) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1473G>C c.2377G>C (p.Asp793His) c.2488G>C (p.Asp830His) c.2542G>C (p.Asp848His) c.61G>C (p.Asp21His) c.2431G>C (p.Asp811His) n.582+5969C>G c.2116G>C (p.Asp706His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2904G>C n.2739G>C n.601-2866C>G n.475+7857C>G n.600+5969C>G | |
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3 | g.193662956A>T | CA437441678 | OPA1 | c.2655A>T (p.Pro885=) c.2490A>T (p.Pro830=) c.2601A>T (p.Pro867=) c.2544A>T (p.Pro848=) c.2429A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.2172A>T (p.Pro724=) c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.2077A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.2484A>T c.2505A>T (p.Pro835=) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1478A>T c.2382A>T (p.Pro794=) c.2493A>T (p.Pro831=) c.2547A>T (p.Pro849=) c.66A>T (p.Pro22=) c.2436A>T (p.Pro812=) n.582+5964T>A c.2121A>T (p.Pro707=) c.2118A>T (p.Pro706=) n.2909A>T n.2744A>T n.601-2871T>A n.475+7852T>A n.600+5964T>A | |
3 | g.193662957A>C | CA355793340 | OPA1 | c.2656A>C (p.Ser886Arg) c.2491A>C (p.Ser831Arg) c.2602A>C (p.Ser868Arg) c.2545A>C (p.Ser849Arg) c.2430A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.2078A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.2485A>C c.2506A>C (p.Ser836Arg) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1479A>C c.2383A>C (p.Ser795Arg) c.2494A>C (p.Ser832Arg) c.2548A>C (p.Ser850Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) c.2437A>C (p.Ser813Arg) n.582+5963T>G c.2122A>C (p.Ser708Arg) c.2119A>C (p.Ser707Arg) n.2910A>C n.2745A>C n.601-2872T>G n.475+7851T>G n.600+5963T>G | |
3 | g.193662957A>G | CA355793337 | OPA1 | c.2656A>G (p.Ser886Gly) c.2491A>G (p.Ser831Gly) c.2602A>G (p.Ser868Gly) c.2545A>G (p.Ser849Gly) c.2430A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.2173A>G (p.Ser725Gly) c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.2078A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.2485A>G c.2506A>G (p.Ser836Gly) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1479A>G c.2383A>G (p.Ser795Gly) c.2494A>G (p.Ser832Gly) c.2548A>G (p.Ser850Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) c.2437A>G (p.Ser813Gly) n.582+5963T>C c.2122A>G (p.Ser708Gly) c.2119A>G (p.Ser707Gly) n.2910A>G n.2745A>G n.601-2872T>C n.475+7851T>C n.600+5963T>C | |
3 | g.193662957A>T | CA355793338 | OPA1 | c.2656A>T (p.Ser886Cys) c.2491A>T (p.Ser831Cys) c.2602A>T (p.Ser868Cys) c.2545A>T (p.Ser849Cys) c.2430A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.2173A>T (p.Ser725Cys) c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.2078A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.2485A>T c.2506A>T (p.Ser836Cys) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1479A>T c.2383A>T (p.Ser795Cys) c.2494A>T (p.Ser832Cys) c.2548A>T (p.Ser850Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) c.2437A>T (p.Ser813Cys) n.582+5963T>A c.2122A>T (p.Ser708Cys) c.2119A>T (p.Ser707Cys) n.2910A>T n.2745A>T n.601-2872T>A n.475+7851T>A n.600+5963T>A | |
3 | g.193662958G>A | CA355793341 | OPA1 | c.2657G>A (p.Ser886Asn) c.2492G>A (p.Ser831Asn) c.2603G>A (p.Ser868Asn) c.2546G>A (p.Ser849Asn) c.2431G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.2079G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.2486G>A c.2507G>A (p.Ser836Asn) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1480G>A c.2384G>A (p.Ser795Asn) c.2495G>A (p.Ser832Asn) c.2549G>A (p.Ser850Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) c.2438G>A (p.Ser813Asn) n.582+5962C>T c.2123G>A (p.Ser708Asn) c.2120G>A (p.Ser707Asn) n.2911G>A n.2746G>A n.601-2873C>T n.475+7850C>T n.600+5962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662958G>T | CA355793345 | OPA1 | c.2657G>T (p.Ser886Ile) c.2492G>T (p.Ser831Ile) c.2603G>T (p.Ser868Ile) c.2546G>T (p.Ser849Ile) c.2431G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.*2573G>T (n.*2573G>T) c.2079G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.2486G>T c.2507G>T (p.Ser836Ile) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1480G>T c.2384G>T (p.Ser795Ile) c.2495G>T (p.Ser832Ile) c.2549G>T (p.Ser850Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) c.2438G>T (p.Ser813Ile) n.582+5962C>A c.2123G>T (p.Ser708Ile) c.2120G>T (p.Ser707Ile) n.2911G>T n.2746G>T n.601-2873C>A n.475+7850C>A n.600+5962C>A | |
3 | g.193662958_193662960delinsGCT | CA1430270723 | OPA1 | c.2657_2659delinsGCT (p.Ser886=) c.2492_2494delinsGCT (p.Ser831=) c.2603_2605delinsGCT (p.Ser868=) c.2546_2548delinsGCT (p.Ser849=) c.2431_2433delinsGCT c.*717_*719delinsGCT (n.*717_*719delinsGCT) c.2174_2176delinsGCT (p.Ser725=) c.*2573_*2575delinsGCT (n.*2573_*2575delinsGCT) c.2079_2081delinsGCT c.*976_*978delinsGCT (n.*976_*978delinsGCT) c.2486_2488delinsGCT c.2507_2509delinsGCT (p.Ser836=) c.*1970_*1972delinsGCT (n.*1970_*1972delinsGCT) c.*1093_*1095delinsGCT (n.*1093_*1095delinsGCT) c.1480_1482delinsGCT c.2384_2386delinsGCT (p.Ser795=) c.2495_2497delinsGCT (p.Ser832=) c.2549_2551delinsGCT (p.Ser850=) c.68_70delinsGCT (p.Ser23=) c.2438_2440delinsGCT (p.Ser813=) n.582+5960_582+5962delinsAGC c.2123_2125delinsGCT (p.Ser708=) c.2120_2122delinsGCT (p.Ser707=) n.2911_2913delinsGCT n.2746_2748delinsGCT n.601-2875_601-2873delinsAGC n.475+7848_475+7850delinsAGC n.600+5960_600+5962delinsAGC | |
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3 | g.193662959C>T | CA437441679 | OPA1 | c.2658C>T (p.Ser886=) c.2493C>T (p.Ser831=) c.2604C>T (p.Ser868=) c.2547C>T (p.Ser849=) c.2432C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.2175C>T (p.Ser725=) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.2080C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.2487C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1481C>T c.2385C>T (p.Ser795=) c.2496C>T (p.Ser832=) c.2550C>T (p.Ser850=) c.69C>T (p.Ser23=) c.2439C>T (p.Ser813=) n.582+5961G>A c.2124C>T (p.Ser708=) c.2121C>T (p.Ser707=) n.2912C>T n.2747C>T n.601-2874G>A n.475+7849G>A n.600+5961G>A | |
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3 | g.193662960T>C | CA437441680 | OPA1 | c.2659T>C (p.Leu887=) c.2494T>C (p.Leu832=) c.2605T>C (p.Leu869=) c.2548T>C (p.Leu850=) c.2433T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.2176T>C (p.Leu726=) c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.2081T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.2488T>C c.2509T>C (p.Leu837=) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1482T>C c.2386T>C (p.Leu796=) c.2497T>C (p.Leu833=) c.2551T>C (p.Leu851=) c.70T>C (p.Leu24=) c.2440T>C (p.Leu814=) n.582+5960A>G c.2125T>C (p.Leu709=) c.2122T>C (p.Leu708=) n.2913T>C n.2748T>C n.601-2875A>G n.475+7848A>G n.600+5960A>G | |
3 | g.193662960T>G | CA355793352 | OPA1 | c.2659T>G (p.Leu887Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.2605T>G (p.Leu869Val) c.2548T>G (p.Leu850Val) c.2433T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.2176T>G (p.Leu726Val) c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.2081T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.2488T>G c.2509T>G (p.Leu837Val) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1482T>G c.2386T>G (p.Leu796Val) c.2497T>G (p.Leu833Val) c.2551T>G (p.Leu851Val) c.70T>G (p.Leu24Val) c.2440T>G (p.Leu814Val) n.582+5960A>C c.2125T>G (p.Leu709Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) n.2913T>G n.2748T>G n.601-2875A>C n.475+7848A>C n.600+5960A>C | |
3 | g.193662960_193662961insACA | CA2759950951 | OPA1 | c.2659_2660insACA (p.Leu887delinsTyrMet) c.2494_2495insACA (p.Leu832delinsTyrMet) c.2605_2606insACA (p.Leu869delinsTyrMet) c.2548_2549insACA (p.Leu850delinsTyrMet) c.2433_2434insACA c.*719_*720insACA (n.*719_*720insACA) c.2176_2177insACA (p.Leu726delinsTyrMet) c.*2575_*2576insACA (n.*2575_*2576insACA) c.2081_2082insACA c.*978_*979insACA (n.*978_*979insACA) c.2488_2489insACA c.2509_2510insACA (p.Leu837delinsTyrMet) c.*1972_*1973insACA (n.*1972_*1973insACA) c.*1095_*1096insACA (n.*1095_*1096insACA) c.1482_1483insACA c.2386_2387insACA (p.Leu796delinsTyrMet) c.2497_2498insACA (p.Leu833delinsTyrMet) c.2551_2552insACA (p.Leu851delinsTyrMet) c.70_71insACA (p.Leu24delinsTyrMet) c.2440_2441insACA (p.Leu814delinsTyrMet) n.582+5959_582+5960insTGT c.2125_2126insACA (p.Leu709delinsTyrMet) c.2122_2123insACA (p.Leu708delinsTyrMet) n.2913_2914insACA n.2748_2749insACA n.601-2876_601-2875insTGT n.475+7847_475+7848insTGT n.600+5959_600+5960insTGT | |
3 | g.193662961T>A | CA355793359 | OPA1 | c.2660T>A (p.Leu887Ter) c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.2549T>A (p.Leu850Ter) c.2434T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.2082T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.2489T>A c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1483T>A c.2387T>A (p.Leu796Ter) c.2498T>A (p.Leu833Ter) c.2552T>A (p.Leu851Ter) c.71T>A (p.Leu24Ter) c.2441T>A (p.Leu814Ter) n.582+5959A>T c.2126T>A (p.Leu709Ter) c.2123T>A (p.Leu708Ter) n.2914T>A n.2749T>A n.601-2876A>T n.475+7847A>T n.600+5959A>T | |
3 | g.193662961T>C | CA355793362 | OPA1 | c.2660T>C (p.Leu887Ser) c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.2549T>C (p.Leu850Ser) c.2434T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.2082T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.2489T>C c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1483T>C c.2387T>C (p.Leu796Ser) c.2498T>C (p.Leu833Ser) c.2552T>C (p.Leu851Ser) c.71T>C (p.Leu24Ser) c.2441T>C (p.Leu814Ser) n.582+5959A>G c.2126T>C (p.Leu709Ser) c.2123T>C (p.Leu708Ser) n.2914T>C n.2749T>C n.601-2876A>G n.475+7847A>G n.600+5959A>G | |
3 | g.193662961T>G | CA355793364 | OPA1 | c.2660T>G (p.Leu887Trp) c.2495T>G (p.Leu832Trp) c.2606T>G (p.Leu869Trp) c.2549T>G (p.Leu850Trp) c.2434T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.2082T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.2489T>G c.2510T>G (p.Leu837Trp) c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1483T>G c.2387T>G (p.Leu796Trp) c.2498T>G (p.Leu833Trp) c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.71T>G (p.Leu24Trp) c.2441T>G (p.Leu814Trp) n.582+5959A>C c.2126T>G (p.Leu709Trp) c.2123T>G (p.Leu708Trp) n.2914T>G n.2749T>G n.601-2876A>C n.475+7847A>C n.600+5959A>C | |
3 | g.193662961T= | CA1430270726 | OPA1 | c.2660T= (p.Leu887=) c.2495T= (p.Leu832=) c.2606T= (p.Leu869=) c.2549T= (p.Leu850=) c.2434T= c.*720T= (n.*720T=) c.2177T= (p.Leu726=) c.*2576T= (n.*2576T=) c.2082T= c.*979T= (n.*979T=) c.2489T= c.2510T= (p.Leu837=) c.*1973T= (n.*1973T=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.1483T= c.2387T= (p.Leu796=) c.2498T= (p.Leu833=) c.2552T= (p.Leu851=) c.71T= (p.Leu24=) c.2441T= (p.Leu814=) n.582+5959A= c.2126T= (p.Leu709=) c.2123T= (p.Leu708=) n.2914T= n.2749T= n.601-2876A= n.475+7847A= n.600+5959A= | |
3 | g.193662961_193662962insAGATCCA | CA548824652 | OPA1 | c.2660_2661insAGATCCA (p.Ile888AspfsTer4) c.2495_2496insAGATCCA (p.Ile833AspfsTer4) c.2606_2607insAGATCCA (p.Ile870AspfsTer4) c.2549_2550insAGATCCA (p.Ile851AspfsTer4) c.2434_2435insAGATCCA c.*720_*721insAGATCCA (n.*720_*721insAGATCCA) c.2177_2178insAGATCCA (p.Ile727AspfsTer4) c.*2576_*2577insAGATCCA (n.*2576_*2577insAGATCCA) c.2082_2083insAGATCCA c.*979_*980insAGATCCA (n.*979_*980insAGATCCA) c.2489_2490insAGATCCA c.2510_2511insAGATCCA (p.Ile838AspfsTer4) c.*1973_*1974insAGATCCA (n.*1973_*1974insAGATCCA) c.*1096_*1097insAGATCCA (n.*1096_*1097insAGATCCA) c.1483_1484insAGATCCA c.2387_2388insAGATCCA (p.Ile797AspfsTer4) c.2498_2499insAGATCCA (p.Ile834AspfsTer4) c.2552_2553insAGATCCA (p.Ile852AspfsTer4) c.71_72insAGATCCA (p.Ile25AspfsTer4) c.2441_2442insAGATCCA (p.Ile815AspfsTer4) n.582+5958_582+5959insTGGATCT c.2126_2127insAGATCCA (p.Ile710AspfsTer4) c.2123_2124insAGATCCA (p.Ile709AspfsTer4) n.2914_2915insAGATCCA n.2749_2750insAGATCCA n.601-2877_601-2876insTGGATCT n.475+7846_475+7847insTGGATCT n.600+5958_600+5959insTGGATCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193662962G>T | CA355793369 | OPA1 | c.2661G>T (p.Leu887Phe) c.2496G>T (p.Leu832Phe) c.2607G>T (p.Leu869Phe) c.2550G>T (p.Leu850Phe) c.2435G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.2178G>T (p.Leu726Phe) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.2083G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.2490G>T c.2511G>T (p.Leu837Phe) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1484G>T c.2388G>T (p.Leu796Phe) c.2499G>T (p.Leu833Phe) c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.72G>T (p.Leu24Phe) c.2442G>T (p.Leu814Phe) n.582+5958C>A c.2127G>T (p.Leu709Phe) c.2124G>T (p.Leu708Phe) n.2915G>T n.2750G>T n.601-2877C>A n.475+7846C>A n.600+5958C>A | |
3 | g.193662962_193662963insATTAAGGATACTTGGCATCAA | CA2704977681 | OPA1 | c.2661_2661+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2661_2661+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2496_2496+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2496_2496+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2607_2607+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2607_2607+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2550_2550+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2550_2550+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2435_2435+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA c.*721_*721+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*721_*721+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2178_2178+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2178_2178+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.*2577_*2577+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*2577_*2577+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2083_2083+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA c.*980_*980+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*980_*980+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2490_2490+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA c.2511_2511+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2511_2511+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.*1974_*1974+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*1974_*1974+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.*1097_*1097+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.*1097_*1097+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.1484_1484+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA c.2388_2388+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2388_2388+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2499_2499+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2499_2499+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2553_2553+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2553_2553+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.72_72+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.72_72+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2442_2442+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2442_2442+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) n.582+5957_582+5958insTTGATGCCAAGTATCCTTAAT c.2127_2127+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2127_2127+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) c.2124_2124+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA (n.2124_2124+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA) n.2915_2915+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA n.2750_2750+1insATTAAGGATACTTGGCATCAA n.601-2878_601-2877insTTGATGCCAAGTATCCTTAAT n.475+7845_475+7846insTTGATGCCAAGTATCCTTAAT n.600+5957_600+5958insTTGATGCCAAGTATCCTTAAT | dbSNP |
3 | g.193662963G>A | CA355793376 | OPA1 | c.2661+1G>A (n.2661+1G>A) c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.2435+1G>A c.*721+1G>A (n.*721+1G>A) c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.*2577+1G>A (n.*2577+1G>A) c.2083+1G>A c.*980+1G>A (n.*980+1G>A) c.2490+1G>A c.2511+1G>A (n.2511+1G>A) c.*1974+1G>A (n.*1974+1G>A) c.*1097+1G>A (n.*1097+1G>A) c.1484+1G>A c.2388+1G>A (n.2388+1G>A) c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.2553+1G>A (n.2553+1G>A) c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) n.582+5957C>T c.2127+1G>A (n.2127+1G>A) c.2124+1G>A (n.2124+1G>A) n.2915+1G>A n.2750+1G>A n.601-2878C>T n.475+7845C>T n.600+5957C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662963G>C | CA355793374 | OPA1 | c.2661+1G>C (n.2661+1G>C) c.2496+1G>C (n.2496+1G>C) c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.2435+1G>C c.*721+1G>C (n.*721+1G>C) c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.*2577+1G>C (n.*2577+1G>C) c.2083+1G>C c.*980+1G>C (n.*980+1G>C) c.2490+1G>C c.2511+1G>C (n.2511+1G>C) c.*1974+1G>C (n.*1974+1G>C) c.*1097+1G>C (n.*1097+1G>C) c.1484+1G>C c.2388+1G>C (n.2388+1G>C) c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) c.2553+1G>C (n.2553+1G>C) c.72+1G>C (n.72+1G>C) c.2442+1G>C (n.2442+1G>C) n.582+5957C>G c.2127+1G>C (n.2127+1G>C) c.2124+1G>C (n.2124+1G>C) n.2915+1G>C n.2750+1G>C n.601-2878C>G n.475+7845C>G n.600+5957C>G | |
3 | g.193662963G= | CA1430270728 | OPA1 | c.2661+1G= (n.2661+1G=) c.2496+1G= (n.2496+1G=) c.2607+1G= (n.2607+1G=) c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.2435+1G= c.*721+1G= (n.*721+1G=) c.2178+1G= (n.2178+1G=) c.*2577+1G= (n.*2577+1G=) c.2083+1G= c.*980+1G= (n.*980+1G=) c.2490+1G= c.2511+1G= (n.2511+1G=) c.*1974+1G= (n.*1974+1G=) c.*1097+1G= (n.*1097+1G=) c.1484+1G= c.2388+1G= (n.2388+1G=) c.2499+1G= (n.2499+1G=) c.2553+1G= (n.2553+1G=) c.72+1G= (n.72+1G=) c.2442+1G= (n.2442+1G=) n.582+5957C= c.2127+1G= (n.2127+1G=) c.2124+1G= (n.2124+1G=) n.2915+1G= n.2750+1G= n.601-2878C= n.475+7845C= n.600+5957C= | |
3 | g.193662963G>T | CA275121 | OPA1 | c.2661+1G>T (n.2661+1G>T) c.2496+1G>T (n.2496+1G>T) c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.2435+1G>T c.*721+1G>T (n.*721+1G>T) c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.*2577+1G>T (n.*2577+1G>T) c.2083+1G>T c.*980+1G>T (n.*980+1G>T) c.2490+1G>T c.2511+1G>T (n.2511+1G>T) c.*1974+1G>T (n.*1974+1G>T) c.*1097+1G>T (n.*1097+1G>T) c.1484+1G>T c.2388+1G>T (n.2388+1G>T) c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.2553+1G>T (n.2553+1G>T) c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) n.582+5957C>A c.2127+1G>T (n.2127+1G>T) c.2124+1G>T (n.2124+1G>T) n.2915+1G>T n.2750+1G>T n.601-2878C>A n.475+7845C>A n.600+5957C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662964T>A | CA355793378 | OPA1 | c.2661+2T>A (n.2661+2T>A) c.2496+2T>A (n.2496+2T>A) c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.2435+2T>A c.*721+2T>A (n.*721+2T>A) c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.*2577+2T>A (n.*2577+2T>A) c.2083+2T>A c.*980+2T>A (n.*980+2T>A) c.2490+2T>A c.2511+2T>A (n.2511+2T>A) c.*1974+2T>A (n.*1974+2T>A) c.*1097+2T>A (n.*1097+2T>A) c.1484+2T>A c.2388+2T>A (n.2388+2T>A) c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) c.2553+2T>A (n.2553+2T>A) c.72+2T>A (n.72+2T>A) c.2442+2T>A (n.2442+2T>A) n.582+5956A>T c.2127+2T>A (n.2127+2T>A) c.2124+2T>A (n.2124+2T>A) n.2915+2T>A n.2750+2T>A n.601-2879A>T n.475+7844A>T n.600+5956A>T | |
3 | g.193662964T>C | CA355793380 | OPA1 | c.2661+2T>C (n.2661+2T>C) c.2496+2T>C (n.2496+2T>C) c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.2435+2T>C c.*721+2T>C (n.*721+2T>C) c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.*2577+2T>C (n.*2577+2T>C) c.2083+2T>C c.*980+2T>C (n.*980+2T>C) c.2490+2T>C c.2511+2T>C (n.2511+2T>C) c.*1974+2T>C (n.*1974+2T>C) c.*1097+2T>C (n.*1097+2T>C) c.1484+2T>C c.2388+2T>C (n.2388+2T>C) c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) c.2553+2T>C (n.2553+2T>C) c.72+2T>C (n.72+2T>C) c.2442+2T>C (n.2442+2T>C) n.582+5956A>G c.2127+2T>C (n.2127+2T>C) c.2124+2T>C (n.2124+2T>C) n.2915+2T>C n.2750+2T>C n.601-2879A>G n.475+7844A>G n.600+5956A>G | ClinVar |
3 | g.193662964T>G | CA355793383 | OPA1 | c.2661+2T>G (n.2661+2T>G) c.2496+2T>G (n.2496+2T>G) c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.2435+2T>G c.*721+2T>G (n.*721+2T>G) c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.*2577+2T>G (n.*2577+2T>G) c.2083+2T>G c.*980+2T>G (n.*980+2T>G) c.2490+2T>G c.2511+2T>G (n.2511+2T>G) c.*1974+2T>G (n.*1974+2T>G) c.*1097+2T>G (n.*1097+2T>G) c.1484+2T>G c.2388+2T>G (n.2388+2T>G) c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) c.2553+2T>G (n.2553+2T>G) c.72+2T>G (n.72+2T>G) c.2442+2T>G (n.2442+2T>G) n.582+5956A>C c.2127+2T>G (n.2127+2T>G) c.2124+2T>G (n.2124+2T>G) n.2915+2T>G n.2750+2T>G n.601-2879A>C n.475+7844A>C n.600+5956A>C | |
3 | g.193662965A>C | CA2586973363 | OPA1 | c.2661+3A>C (n.2661+3A>C) c.2496+3A>C (n.2496+3A>C) c.2607+3A>C (n.2607+3A>C) c.2550+3A>C (n.2550+3A>C) c.2435+3A>C c.*721+3A>C (n.*721+3A>C) c.2178+3A>C (n.2178+3A>C) c.*2577+3A>C (n.*2577+3A>C) c.2083+3A>C c.*980+3A>C (n.*980+3A>C) c.2490+3A>C c.2511+3A>C (n.2511+3A>C) c.*1974+3A>C (n.*1974+3A>C) c.*1097+3A>C (n.*1097+3A>C) c.1484+3A>C c.2388+3A>C (n.2388+3A>C) c.2499+3A>C (n.2499+3A>C) c.2553+3A>C (n.2553+3A>C) c.72+3A>C (n.72+3A>C) c.2442+3A>C (n.2442+3A>C) n.582+5955T>G c.2127+3A>C (n.2127+3A>C) c.2124+3A>C (n.2124+3A>C) n.2915+3A>C n.2750+3A>C n.601-2880T>G n.475+7843T>G n.600+5955T>G | |
3 | g.193662965_193662967delinsAAT | CA1430270731 | OPA1 | c.2661+3_2661+5delinsAAT (n.2661+3_2661+5delinsAAT) c.2496+3_2496+5delinsAAT (n.2496+3_2496+5delinsAAT) c.2607+3_2607+5delinsAAT (n.2607+3_2607+5delinsAAT) c.2550+3_2550+5delinsAAT (n.2550+3_2550+5delinsAAT) c.2435+3_2435+5delinsAAT c.*721+3_*721+5delinsAAT (n.*721+3_*721+5delinsAAT) c.2178+3_2178+5delinsAAT (n.2178+3_2178+5delinsAAT) c.*2577+3_*2577+5delinsAAT (n.*2577+3_*2577+5delinsAAT) c.2083+3_2083+5delinsAAT c.*980+3_*980+5delinsAAT (n.*980+3_*980+5delinsAAT) c.2490+3_2490+5delinsAAT c.2511+3_2511+5delinsAAT (n.2511+3_2511+5delinsAAT) c.*1974+3_*1974+5delinsAAT (n.*1974+3_*1974+5delinsAAT) c.*1097+3_*1097+5delinsAAT (n.*1097+3_*1097+5delinsAAT) c.1484+3_1484+5delinsAAT c.2388+3_2388+5delinsAAT (n.2388+3_2388+5delinsAAT) c.2499+3_2499+5delinsAAT (n.2499+3_2499+5delinsAAT) c.2553+3_2553+5delinsAAT (n.2553+3_2553+5delinsAAT) c.72+3_72+5delinsAAT (n.72+3_72+5delinsAAT) c.2442+3_2442+5delinsAAT (n.2442+3_2442+5delinsAAT) n.582+5953_582+5955delinsATT c.2127+3_2127+5delinsAAT (n.2127+3_2127+5delinsAAT) c.2124+3_2124+5delinsAAT (n.2124+3_2124+5delinsAAT) n.2915+3_2915+5delinsAAT n.2750+3_2750+5delinsAAT n.601-2882_601-2880delinsATT n.475+7841_475+7843delinsATT n.600+5953_600+5955delinsATT | |
3 | g.193662966A>C | CA2580616031 | OPA1 | c.2661+4A>C (n.2661+4A>C) c.2496+4A>C (n.2496+4A>C) c.2607+4A>C (n.2607+4A>C) c.2550+4A>C (n.2550+4A>C) c.2435+4A>C c.*721+4A>C (n.*721+4A>C) c.2178+4A>C (n.2178+4A>C) c.*2577+4A>C (n.*2577+4A>C) c.2083+4A>C c.*980+4A>C (n.*980+4A>C) c.2490+4A>C c.2511+4A>C (n.2511+4A>C) c.*1974+4A>C (n.*1974+4A>C) c.*1097+4A>C (n.*1097+4A>C) c.1484+4A>C c.2388+4A>C (n.2388+4A>C) c.2499+4A>C (n.2499+4A>C) c.2553+4A>C (n.2553+4A>C) c.72+4A>C (n.72+4A>C) c.2442+4A>C (n.2442+4A>C) n.582+5954T>G c.2127+4A>C (n.2127+4A>C) c.2124+4A>C (n.2124+4A>C) n.2915+4A>C n.2750+4A>C n.601-2881T>G n.475+7842T>G n.600+5954T>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193662966A>G | CA2586973364 | OPA1 | c.2661+4A>G (n.2661+4A>G) c.2496+4A>G (n.2496+4A>G) c.2607+4A>G (n.2607+4A>G) c.2550+4A>G (n.2550+4A>G) c.2435+4A>G c.*721+4A>G (n.*721+4A>G) c.2178+4A>G (n.2178+4A>G) c.*2577+4A>G (n.*2577+4A>G) c.2083+4A>G c.*980+4A>G (n.*980+4A>G) c.2490+4A>G c.2511+4A>G (n.2511+4A>G) c.*1974+4A>G (n.*1974+4A>G) c.*1097+4A>G (n.*1097+4A>G) c.1484+4A>G c.2388+4A>G (n.2388+4A>G) c.2499+4A>G (n.2499+4A>G) c.2553+4A>G (n.2553+4A>G) c.72+4A>G (n.72+4A>G) c.2442+4A>G (n.2442+4A>G) n.582+5954T>C c.2127+4A>G (n.2127+4A>G) c.2124+4A>G (n.2124+4A>G) n.2915+4A>G n.2750+4A>G n.601-2881T>C n.475+7842T>C n.600+5954T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662966_193662967delinsGTAAC | CA323013 | OPA1 | c.2661+4_2661+5delinsGTAAC (n.2661+4_2661+5delinsGTAAC) c.2496+4_2496+5delinsGTAAC (n.2496+4_2496+5delinsGTAAC) c.2607+4_2607+5delinsGTAAC (n.2607+4_2607+5delinsGTAAC) c.2550+4_2550+5delinsGTAAC (n.2550+4_2550+5delinsGTAAC) c.2435+4_2435+5delinsGTAAC c.*721+4_*721+5delinsGTAAC (n.*721+4_*721+5delinsGTAAC) c.2178+4_2178+5delinsGTAAC (n.2178+4_2178+5delinsGTAAC) c.*2577+4_*2577+5delinsGTAAC (n.*2577+4_*2577+5delinsGTAAC) c.2083+4_2083+5delinsGTAAC c.*980+4_*980+5delinsGTAAC (n.*980+4_*980+5delinsGTAAC) c.2490+4_2490+5delinsGTAAC c.2511+4_2511+5delinsGTAAC (n.2511+4_2511+5delinsGTAAC) c.*1974+4_*1974+5delinsGTAAC (n.*1974+4_*1974+5delinsGTAAC) c.*1097+4_*1097+5delinsGTAAC (n.*1097+4_*1097+5delinsGTAAC) c.1484+4_1484+5delinsGTAAC c.2388+4_2388+5delinsGTAAC (n.2388+4_2388+5delinsGTAAC) c.2499+4_2499+5delinsGTAAC (n.2499+4_2499+5delinsGTAAC) c.2553+4_2553+5delinsGTAAC (n.2553+4_2553+5delinsGTAAC) c.72+4_72+5delinsGTAAC (n.72+4_72+5delinsGTAAC) c.2442+4_2442+5delinsGTAAC (n.2442+4_2442+5delinsGTAAC) n.582+5953_582+5954delinsGTTAC c.2127+4_2127+5delinsGTAAC (n.2127+4_2127+5delinsGTAAC) c.2124+4_2124+5delinsGTAAC (n.2124+4_2124+5delinsGTAAC) n.2915+4_2915+5delinsGTAAC n.2750+4_2750+5delinsGTAAC n.601-2882_601-2881delinsGTTAC n.475+7841_475+7842delinsGTTAC n.600+5953_600+5954delinsGTTAC | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662967T>A | CA2669104024 | OPA1 | c.2661+5T>A (n.2661+5T>A) c.2496+5T>A (n.2496+5T>A) c.2607+5T>A (n.2607+5T>A) c.2550+5T>A (n.2550+5T>A) c.2435+5T>A c.*721+5T>A (n.*721+5T>A) c.2178+5T>A (n.2178+5T>A) c.*2577+5T>A (n.*2577+5T>A) c.2083+5T>A c.*980+5T>A (n.*980+5T>A) c.2490+5T>A c.2511+5T>A (n.2511+5T>A) c.*1974+5T>A (n.*1974+5T>A) c.*1097+5T>A (n.*1097+5T>A) c.1484+5T>A c.2388+5T>A (n.2388+5T>A) c.2499+5T>A (n.2499+5T>A) c.2553+5T>A (n.2553+5T>A) c.72+5T>A (n.72+5T>A) c.2442+5T>A (n.2442+5T>A) n.582+5953A>T c.2127+5T>A (n.2127+5T>A) c.2124+5T>A (n.2124+5T>A) n.2915+5T>A n.2750+5T>A n.601-2882A>T n.475+7841A>T n.600+5953A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662968A>G | CA2573136888 | OPA1 | c.2661+6A>G (n.2661+6A>G) c.2496+6A>G (n.2496+6A>G) c.2607+6A>G (n.2607+6A>G) c.2550+6A>G (n.2550+6A>G) c.2435+6A>G c.*721+6A>G (n.*721+6A>G) c.2178+6A>G (n.2178+6A>G) c.*2577+6A>G (n.*2577+6A>G) c.2083+6A>G c.*980+6A>G (n.*980+6A>G) c.2490+6A>G c.2511+6A>G (n.2511+6A>G) c.*1974+6A>G (n.*1974+6A>G) c.*1097+6A>G (n.*1097+6A>G) c.1484+6A>G c.2388+6A>G (n.2388+6A>G) c.2499+6A>G (n.2499+6A>G) c.2553+6A>G (n.2553+6A>G) c.72+6A>G (n.72+6A>G) c.2442+6A>G (n.2442+6A>G) n.582+5952T>C c.2127+6A>G (n.2127+6A>G) c.2124+6A>G (n.2124+6A>G) n.2915+6A>G n.2750+6A>G n.601-2883T>C n.475+7840T>C n.600+5952T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662970A>G | CA2669104025 | OPA1 | c.2661+8A>G (n.2661+8A>G) c.2496+8A>G (n.2496+8A>G) c.2607+8A>G (n.2607+8A>G) c.2550+8A>G (n.2550+8A>G) c.2435+8A>G c.*721+8A>G (n.*721+8A>G) c.2178+8A>G (n.2178+8A>G) c.*2577+8A>G (n.*2577+8A>G) c.2083+8A>G c.*980+8A>G (n.*980+8A>G) c.2490+8A>G c.2511+8A>G (n.2511+8A>G) c.*1974+8A>G (n.*1974+8A>G) c.*1097+8A>G (n.*1097+8A>G) c.1484+8A>G c.2388+8A>G (n.2388+8A>G) c.2499+8A>G (n.2499+8A>G) c.2553+8A>G (n.2553+8A>G) c.72+8A>G (n.72+8A>G) c.2442+8A>G (n.2442+8A>G) n.582+5950T>C c.2127+8A>G (n.2127+8A>G) c.2124+8A>G (n.2124+8A>G) n.2915+8A>G n.2750+8A>G n.601-2885T>C n.475+7838T>C n.600+5950T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662971T>C | CA2669104026 | OPA1 | c.2661+9T>C (n.2661+9T>C) c.2496+9T>C (n.2496+9T>C) c.2607+9T>C (n.2607+9T>C) c.2550+9T>C (n.2550+9T>C) c.2435+9T>C c.*721+9T>C (n.*721+9T>C) c.2178+9T>C (n.2178+9T>C) c.*2577+9T>C (n.*2577+9T>C) c.2083+9T>C c.*980+9T>C (n.*980+9T>C) c.2490+9T>C c.2511+9T>C (n.2511+9T>C) c.*1974+9T>C (n.*1974+9T>C) c.*1097+9T>C (n.*1097+9T>C) c.1484+9T>C c.2388+9T>C (n.2388+9T>C) c.2499+9T>C (n.2499+9T>C) c.2553+9T>C (n.2553+9T>C) c.72+9T>C (n.72+9T>C) c.2442+9T>C (n.2442+9T>C) n.582+5949A>G c.2127+9T>C (n.2127+9T>C) c.2124+9T>C (n.2124+9T>C) n.2915+9T>C n.2750+9T>C n.601-2886A>G n.475+7837A>G n.600+5949A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662972A= | CA1430270733 | OPA1 | c.2661+10A= (n.2661+10A=) c.2496+10A= (n.2496+10A=) c.2607+10A= (n.2607+10A=) c.2550+10A= (n.2550+10A=) c.2435+10A= c.*721+10A= (n.*721+10A=) c.2178+10A= (n.2178+10A=) c.*2577+10A= (n.*2577+10A=) c.2083+10A= c.*980+10A= (n.*980+10A=) c.2490+10A= c.2511+10A= (n.2511+10A=) c.*1974+10A= (n.*1974+10A=) c.*1097+10A= (n.*1097+10A=) c.1484+10A= c.2388+10A= (n.2388+10A=) c.2499+10A= (n.2499+10A=) c.2553+10A= (n.2553+10A=) c.72+10A= (n.72+10A=) c.2442+10A= (n.2442+10A=) n.582+5948T= c.2127+10A= (n.2127+10A=) c.2124+10A= (n.2124+10A=) n.2915+10A= n.2750+10A= n.601-2887T= n.475+7836T= n.600+5948T= | |
3 | g.193662972A>G | CA1430270734 | OPA1 | c.2661+10A>G (n.2661+10A>G) c.2496+10A>G (n.2496+10A>G) c.2607+10A>G (n.2607+10A>G) c.2550+10A>G (n.2550+10A>G) c.2435+10A>G c.*721+10A>G (n.*721+10A>G) c.2178+10A>G (n.2178+10A>G) c.*2577+10A>G (n.*2577+10A>G) c.2083+10A>G c.*980+10A>G (n.*980+10A>G) c.2490+10A>G c.2511+10A>G (n.2511+10A>G) c.*1974+10A>G (n.*1974+10A>G) c.*1097+10A>G (n.*1097+10A>G) c.1484+10A>G c.2388+10A>G (n.2388+10A>G) c.2499+10A>G (n.2499+10A>G) c.2553+10A>G (n.2553+10A>G) c.72+10A>G (n.72+10A>G) c.2442+10A>G (n.2442+10A>G) n.582+5948T>C c.2127+10A>G (n.2127+10A>G) c.2124+10A>G (n.2124+10A>G) n.2915+10A>G n.2750+10A>G n.601-2887T>C n.475+7836T>C n.600+5948T>C | dbSNP |
3 | g.193662974T>C | CA2759713 | OPA1 | c.2661+12T>C (n.2661+12T>C) c.2496+12T>C (n.2496+12T>C) c.2607+12T>C (n.2607+12T>C) c.2550+12T>C (n.2550+12T>C) c.2435+12T>C c.*721+12T>C (n.*721+12T>C) c.2178+12T>C (n.2178+12T>C) c.*2577+12T>C (n.*2577+12T>C) c.2083+12T>C c.*980+12T>C (n.*980+12T>C) c.2490+12T>C c.2511+12T>C (n.2511+12T>C) c.*1974+12T>C (n.*1974+12T>C) c.*1097+12T>C (n.*1097+12T>C) c.1484+12T>C c.2388+12T>C (n.2388+12T>C) c.2499+12T>C (n.2499+12T>C) c.2553+12T>C (n.2553+12T>C) c.72+12T>C (n.72+12T>C) c.2442+12T>C (n.2442+12T>C) n.582+5946A>G c.2127+12T>C (n.2127+12T>C) c.2124+12T>C (n.2124+12T>C) n.2915+12T>C n.2750+12T>C n.601-2889A>G n.475+7834A>G n.600+5946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662974T= | CA1430270736 | OPA1 | c.2661+12T= (n.2661+12T=) c.2496+12T= (n.2496+12T=) c.2607+12T= (n.2607+12T=) c.2550+12T= (n.2550+12T=) c.2435+12T= c.*721+12T= (n.*721+12T=) c.2178+12T= (n.2178+12T=) c.*2577+12T= (n.*2577+12T=) c.2083+12T= c.*980+12T= (n.*980+12T=) c.2490+12T= c.2511+12T= (n.2511+12T=) c.*1974+12T= (n.*1974+12T=) c.*1097+12T= (n.*1097+12T=) c.1484+12T= c.2388+12T= (n.2388+12T=) c.2499+12T= (n.2499+12T=) c.2553+12T= (n.2553+12T=) c.72+12T= (n.72+12T=) c.2442+12T= (n.2442+12T=) n.582+5946A= c.2127+12T= (n.2127+12T=) c.2124+12T= (n.2124+12T=) n.2915+12T= n.2750+12T= n.601-2889A= n.475+7834A= n.600+5946A= | |
3 | g.193662975G>C | CA2759714 | OPA1 | c.2661+13G>C (n.2661+13G>C) c.2496+13G>C (n.2496+13G>C) c.2607+13G>C (n.2607+13G>C) c.2550+13G>C (n.2550+13G>C) c.2435+13G>C c.*721+13G>C (n.*721+13G>C) c.2178+13G>C (n.2178+13G>C) c.*2577+13G>C (n.*2577+13G>C) c.2083+13G>C c.*980+13G>C (n.*980+13G>C) c.2490+13G>C c.2511+13G>C (n.2511+13G>C) c.*1974+13G>C (n.*1974+13G>C) c.*1097+13G>C (n.*1097+13G>C) c.1484+13G>C c.2388+13G>C (n.2388+13G>C) c.2499+13G>C (n.2499+13G>C) c.2553+13G>C (n.2553+13G>C) c.72+13G>C (n.72+13G>C) c.2442+13G>C (n.2442+13G>C) n.582+5945C>G c.2127+13G>C (n.2127+13G>C) c.2124+13G>C (n.2124+13G>C) n.2915+13G>C n.2750+13G>C n.601-2890C>G n.475+7833C>G n.600+5945C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662975G= | CA1430270738 | OPA1 | c.2661+13G= (n.2661+13G=) c.2496+13G= (n.2496+13G=) c.2607+13G= (n.2607+13G=) c.2550+13G= (n.2550+13G=) c.2435+13G= c.*721+13G= (n.*721+13G=) c.2178+13G= (n.2178+13G=) c.*2577+13G= (n.*2577+13G=) c.2083+13G= c.*980+13G= (n.*980+13G=) c.2490+13G= c.2511+13G= (n.2511+13G=) c.*1974+13G= (n.*1974+13G=) c.*1097+13G= (n.*1097+13G=) c.1484+13G= c.2388+13G= (n.2388+13G=) c.2499+13G= (n.2499+13G=) c.2553+13G= (n.2553+13G=) c.72+13G= (n.72+13G=) c.2442+13G= (n.2442+13G=) n.582+5945C= c.2127+13G= (n.2127+13G=) c.2124+13G= (n.2124+13G=) n.2915+13G= n.2750+13G= n.601-2890C= n.475+7833C= n.600+5945C= | |
3 | g.193662976_193662977insACA | CA2759950955 | OPA1 | c.2661+14_2661+15insACA (n.2661+14_2661+15insACA) c.2496+14_2496+15insACA (n.2496+14_2496+15insACA) c.2607+14_2607+15insACA (n.2607+14_2607+15insACA) c.2550+14_2550+15insACA (n.2550+14_2550+15insACA) c.2435+14_2435+15insACA c.*721+14_*721+15insACA (n.*721+14_*721+15insACA) c.2178+14_2178+15insACA (n.2178+14_2178+15insACA) c.*2577+14_*2577+15insACA (n.*2577+14_*2577+15insACA) c.2083+14_2083+15insACA c.*980+14_*980+15insACA (n.*980+14_*980+15insACA) c.2490+14_2490+15insACA c.2511+14_2511+15insACA (n.2511+14_2511+15insACA) c.*1974+14_*1974+15insACA (n.*1974+14_*1974+15insACA) c.*1097+14_*1097+15insACA (n.*1097+14_*1097+15insACA) c.1484+14_1484+15insACA c.2388+14_2388+15insACA (n.2388+14_2388+15insACA) c.2499+14_2499+15insACA (n.2499+14_2499+15insACA) c.2553+14_2553+15insACA (n.2553+14_2553+15insACA) c.72+14_72+15insACA (n.72+14_72+15insACA) c.2442+14_2442+15insACA (n.2442+14_2442+15insACA) n.582+5943_582+5944insTGT c.2127+14_2127+15insACA (n.2127+14_2127+15insACA) c.2124+14_2124+15insACA (n.2124+14_2124+15insACA) n.2915+14_2915+15insACA n.2750+14_2750+15insACA n.601-2892_601-2891insTGT n.475+7831_475+7832insTGT n.600+5943_600+5944insTGT | |
3 | g.193662977T>A | CA2669104027 | OPA1 | c.2661+15T>A (n.2661+15T>A) c.2496+15T>A (n.2496+15T>A) c.2607+15T>A (n.2607+15T>A) c.2550+15T>A (n.2550+15T>A) c.2435+15T>A c.*721+15T>A (n.*721+15T>A) c.2178+15T>A (n.2178+15T>A) c.*2577+15T>A (n.*2577+15T>A) c.2083+15T>A c.*980+15T>A (n.*980+15T>A) c.2490+15T>A c.2511+15T>A (n.2511+15T>A) c.*1974+15T>A (n.*1974+15T>A) c.*1097+15T>A (n.*1097+15T>A) c.1484+15T>A c.2388+15T>A (n.2388+15T>A) c.2499+15T>A (n.2499+15T>A) c.2553+15T>A (n.2553+15T>A) c.72+15T>A (n.72+15T>A) c.2442+15T>A (n.2442+15T>A) n.582+5943A>T c.2127+15T>A (n.2127+15T>A) c.2124+15T>A (n.2124+15T>A) n.2915+15T>A n.2750+15T>A n.601-2892A>T n.475+7831A>T n.600+5943A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662977T>C | CA2759715 | OPA1 | c.2661+15T>C (n.2661+15T>C) c.2496+15T>C (n.2496+15T>C) c.2607+15T>C (n.2607+15T>C) c.2550+15T>C (n.2550+15T>C) c.2435+15T>C c.*721+15T>C (n.*721+15T>C) c.2178+15T>C (n.2178+15T>C) c.*2577+15T>C (n.*2577+15T>C) c.2083+15T>C c.*980+15T>C (n.*980+15T>C) c.2490+15T>C c.2511+15T>C (n.2511+15T>C) c.*1974+15T>C (n.*1974+15T>C) c.*1097+15T>C (n.*1097+15T>C) c.1484+15T>C c.2388+15T>C (n.2388+15T>C) c.2499+15T>C (n.2499+15T>C) c.2553+15T>C (n.2553+15T>C) c.72+15T>C (n.72+15T>C) c.2442+15T>C (n.2442+15T>C) n.582+5943A>G c.2127+15T>C (n.2127+15T>C) c.2124+15T>C (n.2124+15T>C) n.2915+15T>C n.2750+15T>C n.601-2892A>G n.475+7831A>G n.600+5943A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662977T= | CA1430270739 | OPA1 | c.2661+15T= (n.2661+15T=) c.2496+15T= (n.2496+15T=) c.2607+15T= (n.2607+15T=) c.2550+15T= (n.2550+15T=) c.2435+15T= c.*721+15T= (n.*721+15T=) c.2178+15T= (n.2178+15T=) c.*2577+15T= (n.*2577+15T=) c.2083+15T= c.*980+15T= (n.*980+15T=) c.2490+15T= c.2511+15T= (n.2511+15T=) c.*1974+15T= (n.*1974+15T=) c.*1097+15T= (n.*1097+15T=) c.1484+15T= c.2388+15T= (n.2388+15T=) c.2499+15T= (n.2499+15T=) c.2553+15T= (n.2553+15T=) c.72+15T= (n.72+15T=) c.2442+15T= (n.2442+15T=) n.582+5943A= c.2127+15T= (n.2127+15T=) c.2124+15T= (n.2124+15T=) n.2915+15T= n.2750+15T= n.601-2892A= n.475+7831A= n.600+5943A= | |
3 | g.193662982A>T | CA2669104028 | OPA1 | c.2661+20A>T (n.2661+20A>T) c.2496+20A>T (n.2496+20A>T) c.2607+20A>T (n.2607+20A>T) c.2550+20A>T (n.2550+20A>T) c.2435+20A>T c.*721+20A>T (n.*721+20A>T) c.2178+20A>T (n.2178+20A>T) c.*2577+20A>T (n.*2577+20A>T) c.2083+20A>T c.*980+20A>T (n.*980+20A>T) c.2490+20A>T c.2511+20A>T (n.2511+20A>T) c.*1974+20A>T (n.*1974+20A>T) c.*1097+20A>T (n.*1097+20A>T) c.1484+20A>T c.2388+20A>T (n.2388+20A>T) c.2499+20A>T (n.2499+20A>T) c.2553+20A>T (n.2553+20A>T) c.72+20A>T (n.72+20A>T) c.2442+20A>T (n.2442+20A>T) n.582+5938T>A c.2127+20A>T (n.2127+20A>T) c.2124+20A>T (n.2124+20A>T) n.2915+20A>T n.2750+20A>T n.601-2897T>A n.475+7826T>A n.600+5938T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662983G>A | CA2759717 | OPA1 | c.2661+21G>A (n.2661+21G>A) c.2496+21G>A (n.2496+21G>A) c.2607+21G>A (n.2607+21G>A) c.2550+21G>A (n.2550+21G>A) c.2435+21G>A c.*721+21G>A (n.*721+21G>A) c.2178+21G>A (n.2178+21G>A) c.*2577+21G>A (n.*2577+21G>A) c.2083+21G>A c.*980+21G>A (n.*980+21G>A) c.2490+21G>A c.2511+21G>A (n.2511+21G>A) c.*1974+21G>A (n.*1974+21G>A) c.*1097+21G>A (n.*1097+21G>A) c.1484+21G>A c.2388+21G>A (n.2388+21G>A) c.2499+21G>A (n.2499+21G>A) c.2553+21G>A (n.2553+21G>A) c.72+21G>A (n.72+21G>A) c.2442+21G>A (n.2442+21G>A) n.582+5937C>T c.2127+21G>A (n.2127+21G>A) c.2124+21G>A (n.2124+21G>A) n.2915+21G>A n.2750+21G>A n.601-2898C>T n.475+7825C>T n.600+5937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193662985A= | CA1430270743 | OPA1 | c.2661+23A= (n.2661+23A=) c.2496+23A= (n.2496+23A=) c.2607+23A= (n.2607+23A=) c.2550+23A= (n.2550+23A=) c.2435+23A= c.*721+23A= (n.*721+23A=) c.2178+23A= (n.2178+23A=) c.*2577+23A= (n.*2577+23A=) c.2083+23A= c.*980+23A= (n.*980+23A=) c.2490+23A= c.2511+23A= (n.2511+23A=) c.*1974+23A= (n.*1974+23A=) c.*1097+23A= (n.*1097+23A=) c.1484+23A= c.2388+23A= (n.2388+23A=) c.2499+23A= (n.2499+23A=) c.2553+23A= (n.2553+23A=) c.72+23A= (n.72+23A=) c.2442+23A= (n.2442+23A=) n.582+5935T= c.2127+23A= (n.2127+23A=) c.2124+23A= (n.2124+23A=) n.2915+23A= n.2750+23A= n.601-2900T= n.475+7823T= n.600+5935T= | |
3 | g.193662985A>G | CA2759950956 | OPA1 | c.2661+23A>G (n.2661+23A>G) c.2496+23A>G (n.2496+23A>G) c.2607+23A>G (n.2607+23A>G) c.2550+23A>G (n.2550+23A>G) c.2435+23A>G c.*721+23A>G (n.*721+23A>G) c.2178+23A>G (n.2178+23A>G) c.*2577+23A>G (n.*2577+23A>G) c.2083+23A>G c.*980+23A>G (n.*980+23A>G) c.2490+23A>G c.2511+23A>G (n.2511+23A>G) c.*1974+23A>G (n.*1974+23A>G) c.*1097+23A>G (n.*1097+23A>G) c.1484+23A>G c.2388+23A>G (n.2388+23A>G) c.2499+23A>G (n.2499+23A>G) c.2553+23A>G (n.2553+23A>G) c.72+23A>G (n.72+23A>G) c.2442+23A>G (n.2442+23A>G) n.582+5935T>C c.2127+23A>G (n.2127+23A>G) c.2124+23A>G (n.2124+23A>G) n.2915+23A>G n.2750+23A>G n.601-2900T>C n.475+7823T>C n.600+5935T>C | |
3 | g.193662985A>T | CA1430270744 | OPA1 | c.2661+23A>T (n.2661+23A>T) c.2496+23A>T (n.2496+23A>T) c.2607+23A>T (n.2607+23A>T) c.2550+23A>T (n.2550+23A>T) c.2435+23A>T c.*721+23A>T (n.*721+23A>T) c.2178+23A>T (n.2178+23A>T) c.*2577+23A>T (n.*2577+23A>T) c.2083+23A>T c.*980+23A>T (n.*980+23A>T) c.2490+23A>T c.2511+23A>T (n.2511+23A>T) c.*1974+23A>T (n.*1974+23A>T) c.*1097+23A>T (n.*1097+23A>T) c.1484+23A>T c.2388+23A>T (n.2388+23A>T) c.2499+23A>T (n.2499+23A>T) c.2553+23A>T (n.2553+23A>T) c.72+23A>T (n.72+23A>T) c.2442+23A>T (n.2442+23A>T) n.582+5935T>A c.2127+23A>T (n.2127+23A>T) c.2124+23A>T (n.2124+23A>T) n.2915+23A>T n.2750+23A>T n.601-2900T>A n.475+7823T>A n.600+5935T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662986G>A | CA1430270746 | OPA1 | c.2661+24G>A (n.2661+24G>A) c.2496+24G>A (n.2496+24G>A) c.2607+24G>A (n.2607+24G>A) c.2550+24G>A (n.2550+24G>A) c.2435+24G>A c.*721+24G>A (n.*721+24G>A) c.2178+24G>A (n.2178+24G>A) c.*2577+24G>A (n.*2577+24G>A) c.2083+24G>A c.*980+24G>A (n.*980+24G>A) c.2490+24G>A c.2511+24G>A (n.2511+24G>A) c.*1974+24G>A (n.*1974+24G>A) c.*1097+24G>A (n.*1097+24G>A) c.1484+24G>A c.2388+24G>A (n.2388+24G>A) c.2499+24G>A (n.2499+24G>A) c.2553+24G>A (n.2553+24G>A) c.72+24G>A (n.72+24G>A) c.2442+24G>A (n.2442+24G>A) n.582+5934C>T c.2127+24G>A (n.2127+24G>A) c.2124+24G>A (n.2124+24G>A) n.2915+24G>A n.2750+24G>A n.601-2901C>T n.475+7822C>T n.600+5934C>T | dbSNP |
3 | g.193662986G= | CA1430270745 | OPA1 | c.2661+24G= (n.2661+24G=) c.2496+24G= (n.2496+24G=) c.2607+24G= (n.2607+24G=) c.2550+24G= (n.2550+24G=) c.2435+24G= c.*721+24G= (n.*721+24G=) c.2178+24G= (n.2178+24G=) c.*2577+24G= (n.*2577+24G=) c.2083+24G= c.*980+24G= (n.*980+24G=) c.2490+24G= c.2511+24G= (n.2511+24G=) c.*1974+24G= (n.*1974+24G=) c.*1097+24G= (n.*1097+24G=) c.1484+24G= c.2388+24G= (n.2388+24G=) c.2499+24G= (n.2499+24G=) c.2553+24G= (n.2553+24G=) c.72+24G= (n.72+24G=) c.2442+24G= (n.2442+24G=) n.582+5934C= c.2127+24G= (n.2127+24G=) c.2124+24G= (n.2124+24G=) n.2915+24G= n.2750+24G= n.601-2901C= n.475+7822C= n.600+5934C= | |
3 | g.193662987G>A | CA1430270749 | OPA1 | c.2661+25G>A (n.2661+25G>A) c.2496+25G>A (n.2496+25G>A) c.2607+25G>A (n.2607+25G>A) c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.2435+25G>A c.*721+25G>A (n.*721+25G>A) c.2178+25G>A (n.2178+25G>A) c.*2577+25G>A (n.*2577+25G>A) c.2083+25G>A c.*980+25G>A (n.*980+25G>A) c.2490+25G>A c.2511+25G>A (n.2511+25G>A) c.*1974+25G>A (n.*1974+25G>A) c.*1097+25G>A (n.*1097+25G>A) c.1484+25G>A c.2388+25G>A (n.2388+25G>A) c.2499+25G>A (n.2499+25G>A) c.2553+25G>A (n.2553+25G>A) c.72+25G>A (n.72+25G>A) c.2442+25G>A (n.2442+25G>A) n.582+5933C>T c.2127+25G>A (n.2127+25G>A) c.2124+25G>A (n.2124+25G>A) n.2915+25G>A n.2750+25G>A n.601-2902C>T n.475+7821C>T n.600+5933C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662987G>C | CA2759718 | OPA1 | c.2661+25G>C (n.2661+25G>C) c.2496+25G>C (n.2496+25G>C) c.2607+25G>C (n.2607+25G>C) c.2550+25G>C (n.2550+25G>C) c.2435+25G>C c.*721+25G>C (n.*721+25G>C) c.2178+25G>C (n.2178+25G>C) c.*2577+25G>C (n.*2577+25G>C) c.2083+25G>C c.*980+25G>C (n.*980+25G>C) c.2490+25G>C c.2511+25G>C (n.2511+25G>C) c.*1974+25G>C (n.*1974+25G>C) c.*1097+25G>C (n.*1097+25G>C) c.1484+25G>C c.2388+25G>C (n.2388+25G>C) c.2499+25G>C (n.2499+25G>C) c.2553+25G>C (n.2553+25G>C) c.72+25G>C (n.72+25G>C) c.2442+25G>C (n.2442+25G>C) n.582+5933C>G c.2127+25G>C (n.2127+25G>C) c.2124+25G>C (n.2124+25G>C) n.2915+25G>C n.2750+25G>C n.601-2902C>G n.475+7821C>G n.600+5933C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662987G= | CA1430270748 | OPA1 | c.2661+25G= (n.2661+25G=) c.2496+25G= (n.2496+25G=) c.2607+25G= (n.2607+25G=) c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.2435+25G= c.*721+25G= (n.*721+25G=) c.2178+25G= (n.2178+25G=) c.*2577+25G= (n.*2577+25G=) c.2083+25G= c.*980+25G= (n.*980+25G=) c.2490+25G= c.2511+25G= (n.2511+25G=) c.*1974+25G= (n.*1974+25G=) c.*1097+25G= (n.*1097+25G=) c.1484+25G= c.2388+25G= (n.2388+25G=) c.2499+25G= (n.2499+25G=) c.2553+25G= (n.2553+25G=) c.72+25G= (n.72+25G=) c.2442+25G= (n.2442+25G=) n.582+5933C= c.2127+25G= (n.2127+25G=) c.2124+25G= (n.2124+25G=) n.2915+25G= n.2750+25G= n.601-2902C= n.475+7821C= n.600+5933C= | |
3 | g.193662987G>T | CA2759950957 | OPA1 | c.2661+25G>T (n.2661+25G>T) c.2496+25G>T (n.2496+25G>T) c.2607+25G>T (n.2607+25G>T) c.2550+25G>T (n.2550+25G>T) c.2435+25G>T c.*721+25G>T (n.*721+25G>T) c.2178+25G>T (n.2178+25G>T) c.*2577+25G>T (n.*2577+25G>T) c.2083+25G>T c.*980+25G>T (n.*980+25G>T) c.2490+25G>T c.2511+25G>T (n.2511+25G>T) c.*1974+25G>T (n.*1974+25G>T) c.*1097+25G>T (n.*1097+25G>T) c.1484+25G>T c.2388+25G>T (n.2388+25G>T) c.2499+25G>T (n.2499+25G>T) c.2553+25G>T (n.2553+25G>T) c.72+25G>T (n.72+25G>T) c.2442+25G>T (n.2442+25G>T) n.582+5933C>A c.2127+25G>T (n.2127+25G>T) c.2124+25G>T (n.2124+25G>T) n.2915+25G>T n.2750+25G>T n.601-2902C>A n.475+7821C>A n.600+5933C>A | |
3 | g.193662989A= | CA1430270751 | OPA1 | c.2661+27A= (n.2661+27A=) c.2496+27A= (n.2496+27A=) c.2607+27A= (n.2607+27A=) c.2550+27A= (n.2550+27A=) c.2435+27A= c.*721+27A= (n.*721+27A=) c.2178+27A= (n.2178+27A=) c.*2577+27A= (n.*2577+27A=) c.2083+27A= c.*980+27A= (n.*980+27A=) c.2490+27A= c.2511+27A= (n.2511+27A=) c.*1974+27A= (n.*1974+27A=) c.*1097+27A= (n.*1097+27A=) c.1484+27A= c.2388+27A= (n.2388+27A=) c.2499+27A= (n.2499+27A=) c.2553+27A= (n.2553+27A=) c.72+27A= (n.72+27A=) c.2442+27A= (n.2442+27A=) n.582+5931T= c.2127+27A= (n.2127+27A=) c.2124+27A= (n.2124+27A=) n.2915+27A= n.2750+27A= n.601-2904T= n.475+7819T= n.600+5931T= | |
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3 | g.193662992T>C | CA2669104029 | OPA1 | c.2661+30T>C (n.2661+30T>C) c.2496+30T>C (n.2496+30T>C) c.2607+30T>C (n.2607+30T>C) c.2550+30T>C (n.2550+30T>C) c.2435+30T>C c.*721+30T>C (n.*721+30T>C) c.2178+30T>C (n.2178+30T>C) c.*2577+30T>C (n.*2577+30T>C) c.2083+30T>C c.*980+30T>C (n.*980+30T>C) c.2490+30T>C c.2511+30T>C (n.2511+30T>C) c.*1974+30T>C (n.*1974+30T>C) c.*1097+30T>C (n.*1097+30T>C) c.1484+30T>C c.2388+30T>C (n.2388+30T>C) c.2499+30T>C (n.2499+30T>C) c.2553+30T>C (n.2553+30T>C) c.72+30T>C (n.72+30T>C) c.2442+30T>C (n.2442+30T>C) n.582+5928A>G c.2127+30T>C (n.2127+30T>C) c.2124+30T>C (n.2124+30T>C) n.2915+30T>C n.2750+30T>C n.601-2907A>G n.475+7816A>G n.600+5928A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193662993G>C | CA2669104030 | OPA1 | c.2661+31G>C (n.2661+31G>C) c.2496+31G>C (n.2496+31G>C) c.2607+31G>C (n.2607+31G>C) c.2550+31G>C (n.2550+31G>C) c.2435+31G>C c.*721+31G>C (n.*721+31G>C) c.2178+31G>C (n.2178+31G>C) c.*2577+31G>C (n.*2577+31G>C) c.2083+31G>C c.*980+31G>C (n.*980+31G>C) c.2490+31G>C c.2511+31G>C (n.2511+31G>C) c.*1974+31G>C (n.*1974+31G>C) c.*1097+31G>C (n.*1097+31G>C) c.1484+31G>C c.2388+31G>C (n.2388+31G>C) c.2499+31G>C (n.2499+31G>C) c.2553+31G>C (n.2553+31G>C) c.72+31G>C (n.72+31G>C) c.2442+31G>C (n.2442+31G>C) n.582+5927C>G c.2127+31G>C (n.2127+31G>C) c.2124+31G>C (n.2124+31G>C) n.2915+31G>C n.2750+31G>C n.601-2908C>G n.475+7815C>G n.600+5927C>G | gnomAD v4 |
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