Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193662808T>GCA2669104023OPA1c.2521-14T>G (n.2521-14T>G)
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n.600+6112A>C
 gnomAD v4
3g.193662814T>ACA904583901OPA1c.2521-8T>A (n.2521-8T>A)
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n.582+6106A>T
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 dbSNP
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n.2775-8T>G
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c.*959T>C (n.*959T>C)
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 gnomAD v4
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c.2360T>A (p.Val787Asp)
c.2471T>A (p.Val824Asp)
c.2414T>A (p.Val805Asp)
c.2299T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.2042T>A (p.Val681Asp)
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
c.1947T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.2354T>A
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c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1348T>A
c.2252T>A (p.Val751Asp)
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c.2361T>A (p.Val787=)
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c.2415T>A (p.Val805=)
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c.*586T>A (n.*586T>A)
c.2043T>A (p.Val681=)
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c.1948T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.2355T>A
c.2376T>A (p.Val792=)
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c.1349T>A
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n.601-2742A>T
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3g.193662827T>CCA437441552OPA1c.2526T>C (p.Val842=)
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c.2415T>C (p.Val805=)
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c.*586T>C (n.*586T>C)
c.2043T>C (p.Val681=)
c.*2442T>C (n.*2442T>C)
c.1948T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.2355T>C
c.2376T>C (p.Val792=)
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c.1349T>C
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c.2362C>A (p.His788Asn)
c.2473C>A (p.His825Asn)
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c.2301C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
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c.1949C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.2356C>A
c.2377C>A (p.His793Asn)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1350C>A
c.2254C>A (p.His752Asn)
c.2365C>A (p.His789Asn)
c.2419C>A (p.His807Asn)
c.2308C>A (p.His770Asn)
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n.2781C>A
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n.601-2743G>T
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c.*587C>G (n.*587C>G)
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c.*2443C>G (n.*2443C>G)
c.1949C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.2356C>G
c.2377C>G (p.His793Asp)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1350C>G
c.2254C>G (p.His752Asp)
c.2365C>G (p.His789Asp)
c.2419C>G (p.His807Asp)
c.2308C>G (p.His770Asp)
n.582+6092G>C
c.1993C>G (p.His665Asp)
c.1990C>G (p.His664Asp)
n.2781C>G
n.2616C>G
n.601-2743G>C
n.475+7980G>C
n.600+6092G>C
3g.193662828C>TCA355793010OPA1c.2527C>T (p.His843Tyr)
c.2362C>T (p.His788Tyr)
c.2473C>T (p.His825Tyr)
c.2416C>T (p.His806Tyr)
c.2301C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.2044C>T (p.His682Tyr)
c.*2443C>T (n.*2443C>T)
c.1949C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.2356C>T
c.2377C>T (p.His793Tyr)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1350C>T
c.2254C>T (p.His752Tyr)
c.2365C>T (p.His789Tyr)
c.2419C>T (p.His807Tyr)
c.2308C>T (p.His770Tyr)
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3g.193662829A>CCA355793011OPA1c.2528A>C (p.His843Pro)
c.2363A>C (p.His788Pro)
c.2474A>C (p.His825Pro)
c.2417A>C (p.His806Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662832A>TCA355793019OPA1c.2531A>T (p.Asn844Ile)
c.2366A>T (p.Asn789Ile)
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3g.193662833T>CCA437441555OPA1c.2532T>C (p.Asn844=)
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 gnomAD v4
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c.2368G>C (p.Glu790Gln)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.2307G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.1955G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.2362G>C
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1356G>C
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
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c.2480A>C (p.Glu827Ala)
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c.2308A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
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c.*2450A>C (n.*2450A>C)
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3g.193662836A>CCA355793029OPA1c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.2370A>C (p.Glu790Asp)
c.2481A>C (p.Glu827Asp)
c.2424A>C (p.Glu808Asp)
c.2309A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
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c.*2451A>C (n.*2451A>C)
c.1957A>C
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c.2364A>C
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c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1358A>C
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
c.2373A>C (p.Glu791Asp)
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
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n.582+6084T>G
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n.2789A>C
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n.601-2751T>G
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n.600+6084T>G
3g.193662836A>GCA437441558OPA1c.2535A>G (p.Glu845=)
c.2370A>G (p.Glu790=)
c.2481A>G (p.Glu827=)
c.2424A>G (p.Glu808=)
c.2309A>G
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c.2052A>G (p.Glu684=)
c.*2451A>G (n.*2451A>G)
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c.*854A>G (n.*854A>G)
c.2364A>G
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c.1358A>G
c.2262A>G (p.Glu754=)
c.2373A>G (p.Glu791=)
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.2316A>G (p.Glu772=)
n.582+6084T>C
c.2001A>G (p.Glu667=)
c.1998A>G (p.Glu666=)
n.2789A>G
n.2624A>G
n.601-2751T>C
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n.600+6084T>C
3g.193662836A>TCA355793030OPA1c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.2370A>T (p.Glu790Asp)
c.2481A>T (p.Glu827Asp)
c.2424A>T (p.Glu808Asp)
c.2309A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.2052A>T (p.Glu684Asp)
c.*2451A>T (n.*2451A>T)
c.1957A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.2364A>T
c.2385A>T (p.Glu795Asp)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1358A>T
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.2373A>T (p.Glu791Asp)
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.2316A>T (p.Glu772Asp)
n.582+6084T>A
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
c.1998A>T (p.Glu666Asp)
n.2789A>T
n.2624A>T
n.601-2751T>A
n.475+7972T>A
n.600+6084T>A
3g.193662837A>CCA355793031OPA1c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
c.2425A>C (p.Thr809Pro)
c.2310A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
c.1958A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.2365A>C
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1359A>C
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.582+6083T>G
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n.2790A>C
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n.601-2752T>G
n.475+7971T>G
n.600+6083T>G
3g.193662837A>GCA355793032OPA1c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.2425A>G (p.Thr809Ala)
c.2310A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
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c.*2452A>G (n.*2452A>G)
c.1958A>G
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c.2365A>G
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c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1359A>G
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n.582+6083T>C
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n.2790A>G
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n.601-2752T>C
n.475+7971T>C
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3g.193662837A>TCA355793033OPA1c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.2425A>T (p.Thr809Ser)
c.2310A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
c.1958A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.2365A>T
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1359A>T
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
n.582+6083T>A
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
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n.600+6083T>A
3g.193662838C>ACA355793034OPA1c.2537C>A (p.Thr846Asn)
c.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.2483C>A (p.Thr828Asn)
c.2426C>A (p.Thr809Asn)
c.2311C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.1959C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.2366C>A
c.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1360C>A
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
n.582+6082G>T
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
n.2791C>A
n.2626C>A
n.601-2753G>T
n.475+7970G>T
n.600+6082G>T
3g.193662838C>GCA355793036OPA1c.2537C>G (p.Thr846Ser)
c.2372C>G (p.Thr791Ser)
c.2483C>G (p.Thr828Ser)
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c.*597C>G (n.*597C>G)
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c.*2453C>G (n.*2453C>G)
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c.*856C>G (n.*856C>G)
c.2366C>G
c.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
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c.1360C>G
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.2375C>G (p.Thr792Ser)
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
c.2318C>G (p.Thr773Ser)
n.582+6082G>C
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
n.2791C>G
n.2626C>G
n.601-2753G>C
n.475+7970G>C
n.600+6082G>C
3g.193662838C>TCA355793035OPA1c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.2426C>T (p.Thr809Ile)
c.2311C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.1959C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
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n.582+6082G>A
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
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n.2791C>T
n.2626C>T
n.601-2753G>A
n.475+7970G>A
n.600+6082G>A
 gnomAD v4
3g.193662839delCA2739265864OPA1c.2538del (p.Lys847ArgfsTer8)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.193662848A>CCA355793058OPA1c.2547A>C (p.Glu849Asp)
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n.582+6072T>C
c.2013A>G (p.Glu671=)
c.2010A>G (p.Glu670=)
n.2801A>G
n.2636A>G
n.601-2763T>C
n.475+7960T>C
n.600+6072T>C
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c.2382A>T (p.Glu794Asp)
c.2493A>T (p.Glu831Asp)
c.2436A>T (p.Glu812Asp)
c.2321A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.*2463A>T (n.*2463A>T)
c.1969A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.2376A>T
c.2397A>T (p.Glu799Asp)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1370A>T
c.2274A>T (p.Glu758Asp)
c.2385A>T (p.Glu795Asp)
c.2439A>T (p.Glu813Asp)
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
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c.2013A>T (p.Glu671Asp)
c.2010A>T (p.Glu670Asp)
n.2801A>T
n.2636A>T
n.601-2763T>A
n.475+7960T>A
n.600+6072T>A
3g.193662848_193662849delCA913189762OPA1c.2547_2548del (p.Glu849AspfsTer8)
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c.2436_2437del (p.Glu812AspfsTer8)
c.2321_2322del
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c.*2463_*2464del (n.*2463_*2464del)
c.1969_1970del
c.*866_*867del (n.*866_*867del)
c.2376_2377del
c.2397_2398del (p.Glu799AspfsTer8)
c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del)
c.*983_*984del (n.*983_*984del)
c.1370_1371del
c.2274_2275del (p.Glu758AspfsTer8)
c.2385_2386del (p.Glu795AspfsTer8)
c.2439_2440del (p.Glu813AspfsTer8)
c.2328_2329del (p.Glu776AspfsTer8)
n.582+6071_582+6072del
c.2013_2014del (p.Glu671AspfsTer8)
c.2010_2011del (p.Glu670AspfsTer8)
n.2801_2802del
n.2636_2637del
n.601-2764_601-2763del
n.475+7959_475+7960del
n.600+6071_600+6072del
 ClinVar dbSNP
3g.193662849T>ACA355793060OPA1c.2548T>A (p.Leu850Met)
c.2383T>A (p.Leu795Met)
c.2494T>A (p.Leu832Met)
c.2437T>A (p.Leu813Met)
c.2322T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.2065T>A (p.Leu689Met)
c.*2464T>A (n.*2464T>A)
c.1970T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.2377T>A
c.2398T>A (p.Leu800Met)
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1371T>A
c.2275T>A (p.Leu759Met)
c.2386T>A (p.Leu796Met)
c.2440T>A (p.Leu814Met)
c.2329T>A (p.Leu777Met)
n.582+6071A>T
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n.2802T>A
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n.601-2764A>T
n.475+7959A>T
n.600+6071A>T
3g.193662849T>CCA437441566OPA1c.2548T>C (p.Leu850=)
c.2383T>C (p.Leu795=)
c.2494T>C (p.Leu832=)
c.2437T>C (p.Leu813=)
c.2322T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.2065T>C (p.Leu689=)
c.*2464T>C (n.*2464T>C)
c.1970T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.2377T>C
c.2398T>C (p.Leu800=)
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1371T>C
c.2275T>C (p.Leu759=)
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n.582+6071A>G
c.2014T>C (p.Leu672=)
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n.2802T>C
n.2637T>C
n.601-2764A>G
n.475+7959A>G
n.600+6071A>G
 ClinVar
3g.193662849T>GCA355793061OPA1c.2548T>G (p.Leu850Val)
c.2383T>G (p.Leu795Val)
c.2494T>G (p.Leu832Val)
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c.2377T>G
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n.582+6071A>C
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n.2802T>G
n.2637T>G
n.601-2764A>C
n.475+7959A>C
n.600+6071A>C
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c.2384T>A (p.Leu795Ter)
c.2495T>A (p.Leu832Ter)
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n.2803T>A
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n.601-2765A>T
n.475+7958A>T
n.600+6070A>T
3g.193662850T>CCA355793063OPA1c.2549T>C (p.Leu850Ser)
c.2384T>C (p.Leu795Ser)
c.2495T>C (p.Leu832Ser)
c.2438T>C (p.Leu813Ser)
c.2323T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.2066T>C (p.Leu689Ser)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
c.1971T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.2378T>C
c.2399T>C (p.Leu800Ser)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.1372T>C
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c.2387T>C (p.Leu796Ser)
c.2441T>C (p.Leu814Ser)
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n.582+6070A>G
c.2015T>C (p.Leu672Ser)
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n.2803T>C
n.2638T>C
n.601-2765A>G
n.475+7958A>G
n.600+6070A>G
3g.193662850T>GCA355793062OPA1c.2549T>G (p.Leu850Trp)
c.2384T>G (p.Leu795Trp)
c.2495T>G (p.Leu832Trp)
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c.1372T>G
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n.582+6070A>C
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n.2803T>G
n.2638T>G
n.601-2765A>C
n.475+7958A>C
n.600+6070A>C
3g.193662851G>ACA437441567OPA1c.2550G>A (p.Leu850=)
c.2385G>A (p.Leu795=)
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c.*610G>A (n.*610G>A)
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c.*2466G>A (n.*2466G>A)
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c.1373G>A
c.2277G>A (p.Leu759=)
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n.582+6069C>T
c.2016G>A (p.Leu672=)
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n.2804G>A
n.2639G>A
n.601-2766C>T
n.475+7957C>T
n.600+6069C>T
 ClinVar
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c.2385G>C (p.Leu795Phe)
c.2496G>C (p.Leu832Phe)
c.2439G>C (p.Leu813Phe)
c.2324G>C
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c.2277G>C (p.Leu759Phe)
c.2388G>C (p.Leu796Phe)
c.2442G>C (p.Leu814Phe)
c.2331G>C (p.Leu777Phe)
n.582+6069C>G
c.2016G>C (p.Leu672Phe)
c.2013G>C (p.Leu671Phe)
n.2804G>C
n.2639G>C
n.601-2766C>G
n.475+7957C>G
n.600+6069C>G
 gnomAD v4
3g.193662851G>TCA355793066OPA1c.2550G>T (p.Leu850Phe)
c.2385G>T (p.Leu795Phe)
c.2496G>T (p.Leu832Phe)
c.2439G>T (p.Leu813Phe)
c.2324G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.2067G>T (p.Leu689Phe)
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c.2277G>T (p.Leu759Phe)
c.2388G>T (p.Leu796Phe)
c.2442G>T (p.Leu814Phe)
c.2331G>T (p.Leu777Phe)
n.582+6069C>A
c.2016G>T (p.Leu672Phe)
c.2013G>T (p.Leu671Phe)
n.2804G>T
n.2639G>T
n.601-2766C>A
n.475+7957C>A
n.600+6069C>A
3g.193662852G>ACA355793067OPA1c.2551G>A (p.Glu851Lys)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
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n.582+6068C>T
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n.2805G>A
n.2640G>A
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c.*611G>C (n.*611G>C)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.1973G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.2380G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1374G>C
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
n.582+6068C>G
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n.601-2767C>G
n.475+7956C>G
n.600+6068C>G
 dbSNP
3g.193662852G=CA1430270619OPA1c.2551G= (p.Glu851=)
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c.*870G= (n.*870G=)
c.2380G=
c.2401G= (p.Glu801=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.1374G=
c.2278G= (p.Glu760=)
c.2389G= (p.Glu797=)
c.2443G= (p.Glu815=)
c.2332G= (p.Glu778=)
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c.2017G= (p.Glu673=)
c.2014G= (p.Glu672=)
n.2805G=
n.2640G=
n.601-2767C=
n.475+7956C=
n.600+6068C=
3g.193662852G>TCA355793069OPA1c.2551G>T (p.Glu851Ter)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
c.2497G>T (p.Glu833Ter)
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
c.2325G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
c.1973G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.2380G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1374G>T
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
n.582+6068C>A
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
n.2805G>T
n.2640G>T
n.601-2767C>A
n.475+7956C>A
n.600+6068C>A
 ClinVar dbSNP
3g.193662852_193662855delinsGAGACA1430270618OPA1c.2551_2554delinsGAGA (p.Glu851=)
c.2386_2389delinsGAGA (p.Glu796=)
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c.2325_2328delinsGAGA
c.*611_*614delinsGAGA (n.*611_*614delinsGAGA)
c.2068_2071delinsGAGA (p.Glu690=)
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c.2380_2383delinsGAGA
c.2401_2404delinsGAGA (p.Glu801=)
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c.*987_*990delinsGAGA (n.*987_*990delinsGAGA)
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2030A>T (p.Lys677Ile)
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n.2653A>T
n.601-2780T>A
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c.1987A>C
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c.2394A>C
c.2415A>C (p.Lys805Asn)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1388A>C
c.2292A>C (p.Lys764Asn)
c.2403A>C (p.Lys801Asn)
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c.2400A>G (p.Lys800=)
c.2511A>G (p.Lys837=)
c.2454A>G (p.Lys818=)
c.2339A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.2082A>G (p.Lys694=)
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c.*884A>G (n.*884A>G)
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c.1388A>G
c.2292A>G (p.Lys764=)
c.2403A>G (p.Lys801=)
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c.2346A>G (p.Lys782=)
n.582+6054T>C
c.2031A>G (p.Lys677=)
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n.2819A>G
n.2654A>G
n.601-2781T>C
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n.600+6054T>C
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c.2511A>T (p.Lys837Asn)
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3g.193662867T>CCA355793107OPA1c.2566T>C (p.Cys856Arg)
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c.2512T>C (p.Cys838Arg)
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c.*626T>C (n.*626T>C)
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c.1988T>C
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c.2395T>C
c.2416T>C (p.Cys806Arg)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1389T>C
c.2293T>C (p.Cys765Arg)
c.2404T>C (p.Cys802Arg)
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n.582+6053A>G
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 gnomAD v4
3g.193662867T>GCA355793108OPA1c.2566T>G (p.Cys856Gly)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.2660T>C
n.601-2787A>G
n.475+7936A>G
n.600+6048A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662872T>GCA355793121OPA1c.2571T>G (p.Asn857Lys)
c.2406T>G (p.Asn802Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.600+6039G>C
3g.193662881C>TCA437441579OPA1c.2580C>T (p.His860=)
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c.*1904T>C (n.*1904T>C)
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c.*651T>G (n.*651T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.193662896A>CCA437441597OPA1c.2595A>C (p.Ala865=)
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 gnomAD v4
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c.6A>T (p.Ala2=)
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c.2061A>T (p.Ala687=)
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3g.193662897A>CCA355793177OPA1c.2596A>C (p.Ser866Arg)
c.2431A>C (p.Ser811Arg)
c.2542A>C (p.Ser848Arg)
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c.*2512A>C (n.*2512A>C)
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c.2425A>C
c.2446A>C (p.Ser816Arg)
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1419A>C
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
c.2434A>C (p.Ser812Arg)
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n.601-2816T>C
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 ClinVar

Number of alleles fetched