Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193662790C>T | CA2759692 | OPA1 | c.2521-32C>T (n.2521-32C>T) c.2356-32C>T (n.2356-32C>T) c.2467-32C>T (n.2467-32C>T) c.2410-32C>T (n.2410-32C>T) c.2295-32C>T c.*581-32C>T (n.*581-32C>T) c.2038-32C>T (n.2038-32C>T) c.*2437-32C>T (n.*2437-32C>T) c.1943-32C>T c.*840-32C>T (n.*840-32C>T) c.2350-32C>T c.2371-32C>T (n.2371-32C>T) c.*1834-32C>T (n.*1834-32C>T) c.*957-32C>T (n.*957-32C>T) c.1344-32C>T c.2248-32C>T (n.2248-32C>T) c.2359-32C>T (n.2359-32C>T) c.2413-32C>T (n.2413-32C>T) c.2302-32C>T (n.2302-32C>T) n.582+6130G>A c.1987-32C>T (n.1987-32C>T) c.1984-32C>T (n.1984-32C>T) n.2775-32C>T n.2610-32C>T n.601-2705G>A n.475+8018G>A n.600+6130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662791T>A | CA2513152408 | OPA1 | c.2521-31T>A (n.2521-31T>A) c.2356-31T>A (n.2356-31T>A) c.2467-31T>A (n.2467-31T>A) c.2410-31T>A (n.2410-31T>A) c.2295-31T>A c.*581-31T>A (n.*581-31T>A) c.2038-31T>A (n.2038-31T>A) c.*2437-31T>A (n.*2437-31T>A) c.1943-31T>A c.*840-31T>A (n.*840-31T>A) c.2350-31T>A c.2371-31T>A (n.2371-31T>A) c.*1834-31T>A (n.*1834-31T>A) c.*957-31T>A (n.*957-31T>A) c.1344-31T>A c.2248-31T>A (n.2248-31T>A) c.2359-31T>A (n.2359-31T>A) c.2413-31T>A (n.2413-31T>A) c.2302-31T>A (n.2302-31T>A) n.582+6129A>T c.1987-31T>A (n.1987-31T>A) c.1984-31T>A (n.1984-31T>A) n.2775-31T>A n.2610-31T>A n.601-2706A>T n.475+8017A>T n.600+6129A>T | |
3 | g.193662791T>G | CA2704977471 | OPA1 | c.2521-31T>G (n.2521-31T>G) c.2356-31T>G (n.2356-31T>G) c.2467-31T>G (n.2467-31T>G) c.2410-31T>G (n.2410-31T>G) c.2295-31T>G c.*581-31T>G (n.*581-31T>G) c.2038-31T>G (n.2038-31T>G) c.*2437-31T>G (n.*2437-31T>G) c.1943-31T>G c.*840-31T>G (n.*840-31T>G) c.2350-31T>G c.2371-31T>G (n.2371-31T>G) c.*1834-31T>G (n.*1834-31T>G) c.*957-31T>G (n.*957-31T>G) c.1344-31T>G c.2248-31T>G (n.2248-31T>G) c.2359-31T>G (n.2359-31T>G) c.2413-31T>G (n.2413-31T>G) c.2302-31T>G (n.2302-31T>G) n.582+6129A>C c.1987-31T>G (n.1987-31T>G) c.1984-31T>G (n.1984-31T>G) n.2775-31T>G n.2610-31T>G n.601-2706A>C n.475+8017A>C n.600+6129A>C | dbSNP |
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3 | g.193662796A>G | CA2577995210 | OPA1 | c.2521-26A>G (n.2521-26A>G) c.2356-26A>G (n.2356-26A>G) c.2467-26A>G (n.2467-26A>G) c.2410-26A>G (n.2410-26A>G) c.2295-26A>G c.*581-26A>G (n.*581-26A>G) c.2038-26A>G (n.2038-26A>G) c.*2437-26A>G (n.*2437-26A>G) c.1943-26A>G c.*840-26A>G (n.*840-26A>G) c.2350-26A>G c.2371-26A>G (n.2371-26A>G) c.*1834-26A>G (n.*1834-26A>G) c.*957-26A>G (n.*957-26A>G) c.1344-26A>G c.2248-26A>G (n.2248-26A>G) c.2359-26A>G (n.2359-26A>G) c.2413-26A>G (n.2413-26A>G) c.2302-26A>G (n.2302-26A>G) n.582+6124T>C c.1987-26A>G (n.1987-26A>G) c.1984-26A>G (n.1984-26A>G) n.2775-26A>G n.2610-26A>G n.601-2711T>C n.475+8012T>C n.600+6124T>C | |
3 | g.193662798A= | CA1430270565 | OPA1 | c.2521-24A= (n.2521-24A=) c.2356-24A= (n.2356-24A=) c.2467-24A= (n.2467-24A=) c.2410-24A= (n.2410-24A=) c.2295-24A= c.*581-24A= (n.*581-24A=) c.2038-24A= (n.2038-24A=) c.*2437-24A= (n.*2437-24A=) c.1943-24A= c.*840-24A= (n.*840-24A=) c.2350-24A= c.2371-24A= (n.2371-24A=) c.*1834-24A= (n.*1834-24A=) c.*957-24A= (n.*957-24A=) c.1344-24A= c.2248-24A= (n.2248-24A=) c.2359-24A= (n.2359-24A=) c.2413-24A= (n.2413-24A=) c.2302-24A= (n.2302-24A=) n.582+6122T= c.1987-24A= (n.1987-24A=) c.1984-24A= (n.1984-24A=) n.2775-24A= n.2610-24A= n.601-2713T= n.475+8010T= n.600+6122T= | |
3 | g.193662798A>C | CA1430270566 | OPA1 | c.2521-24A>C (n.2521-24A>C) c.2356-24A>C (n.2356-24A>C) c.2467-24A>C (n.2467-24A>C) c.2410-24A>C (n.2410-24A>C) c.2295-24A>C c.*581-24A>C (n.*581-24A>C) c.2038-24A>C (n.2038-24A>C) c.*2437-24A>C (n.*2437-24A>C) c.1943-24A>C c.*840-24A>C (n.*840-24A>C) c.2350-24A>C c.2371-24A>C (n.2371-24A>C) c.*1834-24A>C (n.*1834-24A>C) c.*957-24A>C (n.*957-24A>C) c.1344-24A>C c.2248-24A>C (n.2248-24A>C) c.2359-24A>C (n.2359-24A>C) c.2413-24A>C (n.2413-24A>C) c.2302-24A>C (n.2302-24A>C) n.582+6122T>G c.1987-24A>C (n.1987-24A>C) c.1984-24A>C (n.1984-24A>C) n.2775-24A>C n.2610-24A>C n.601-2713T>G n.475+8010T>G n.600+6122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662801C>A | CA2577995211 | OPA1 | c.2521-21C>A (n.2521-21C>A) c.2356-21C>A (n.2356-21C>A) c.2467-21C>A (n.2467-21C>A) c.2410-21C>A (n.2410-21C>A) c.2295-21C>A c.*581-21C>A (n.*581-21C>A) c.2038-21C>A (n.2038-21C>A) c.*2437-21C>A (n.*2437-21C>A) c.1943-21C>A c.*840-21C>A (n.*840-21C>A) c.2350-21C>A c.2371-21C>A (n.2371-21C>A) c.*1834-21C>A (n.*1834-21C>A) c.*957-21C>A (n.*957-21C>A) c.1344-21C>A c.2248-21C>A (n.2248-21C>A) c.2359-21C>A (n.2359-21C>A) c.2413-21C>A (n.2413-21C>A) c.2302-21C>A (n.2302-21C>A) n.582+6119G>T c.1987-21C>A (n.1987-21C>A) c.1984-21C>A (n.1984-21C>A) n.2775-21C>A n.2610-21C>A n.601-2716G>T n.475+8007G>T n.600+6119G>T | |
3 | g.193662801C= | CA1430270569 | OPA1 | c.2521-21C= (n.2521-21C=) c.2356-21C= (n.2356-21C=) c.2467-21C= (n.2467-21C=) c.2410-21C= (n.2410-21C=) c.2295-21C= c.*581-21C= (n.*581-21C=) c.2038-21C= (n.2038-21C=) c.*2437-21C= (n.*2437-21C=) c.1943-21C= c.*840-21C= (n.*840-21C=) c.2350-21C= c.2371-21C= (n.2371-21C=) c.*1834-21C= (n.*1834-21C=) c.*957-21C= (n.*957-21C=) c.1344-21C= c.2248-21C= (n.2248-21C=) c.2359-21C= (n.2359-21C=) c.2413-21C= (n.2413-21C=) c.2302-21C= (n.2302-21C=) n.582+6119G= c.1987-21C= (n.1987-21C=) c.1984-21C= (n.1984-21C=) n.2775-21C= n.2610-21C= n.601-2716G= n.475+8007G= n.600+6119G= | |
3 | g.193662801C>G | CA2759694 | OPA1 | c.2521-21C>G (n.2521-21C>G) c.2356-21C>G (n.2356-21C>G) c.2467-21C>G (n.2467-21C>G) c.2410-21C>G (n.2410-21C>G) c.2295-21C>G c.*581-21C>G (n.*581-21C>G) c.2038-21C>G (n.2038-21C>G) c.*2437-21C>G (n.*2437-21C>G) c.1943-21C>G c.*840-21C>G (n.*840-21C>G) c.2350-21C>G c.2371-21C>G (n.2371-21C>G) c.*1834-21C>G (n.*1834-21C>G) c.*957-21C>G (n.*957-21C>G) c.1344-21C>G c.2248-21C>G (n.2248-21C>G) c.2359-21C>G (n.2359-21C>G) c.2413-21C>G (n.2413-21C>G) c.2302-21C>G (n.2302-21C>G) n.582+6119G>C c.1987-21C>G (n.1987-21C>G) c.1984-21C>G (n.1984-21C>G) n.2775-21C>G n.2610-21C>G n.601-2716G>C n.475+8007G>C n.600+6119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662801C>T | CA2536652818 | OPA1 | c.2521-21C>T (n.2521-21C>T) c.2356-21C>T (n.2356-21C>T) c.2467-21C>T (n.2467-21C>T) c.2410-21C>T (n.2410-21C>T) c.2295-21C>T c.*581-21C>T (n.*581-21C>T) c.2038-21C>T (n.2038-21C>T) c.*2437-21C>T (n.*2437-21C>T) c.1943-21C>T c.*840-21C>T (n.*840-21C>T) c.2350-21C>T c.2371-21C>T (n.2371-21C>T) c.*1834-21C>T (n.*1834-21C>T) c.*957-21C>T (n.*957-21C>T) c.1344-21C>T c.2248-21C>T (n.2248-21C>T) c.2359-21C>T (n.2359-21C>T) c.2413-21C>T (n.2413-21C>T) c.2302-21C>T (n.2302-21C>T) n.582+6119G>A c.1987-21C>T (n.1987-21C>T) c.1984-21C>T (n.1984-21C>T) n.2775-21C>T n.2610-21C>T n.601-2716G>A n.475+8007G>A n.600+6119G>A | |
3 | g.193662803T>C | CA548824601 | OPA1 | c.2521-19T>C (n.2521-19T>C) c.2356-19T>C (n.2356-19T>C) c.2467-19T>C (n.2467-19T>C) c.2410-19T>C (n.2410-19T>C) c.2295-19T>C c.*581-19T>C (n.*581-19T>C) c.2038-19T>C (n.2038-19T>C) c.*2437-19T>C (n.*2437-19T>C) c.1943-19T>C c.*840-19T>C (n.*840-19T>C) c.2350-19T>C c.2371-19T>C (n.2371-19T>C) c.*1834-19T>C (n.*1834-19T>C) c.*957-19T>C (n.*957-19T>C) c.1344-19T>C c.2248-19T>C (n.2248-19T>C) c.2359-19T>C (n.2359-19T>C) c.2413-19T>C (n.2413-19T>C) c.2302-19T>C (n.2302-19T>C) n.582+6117A>G c.1987-19T>C (n.1987-19T>C) c.1984-19T>C (n.1984-19T>C) n.2775-19T>C n.2610-19T>C n.601-2718A>G n.475+8005A>G n.600+6117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662803T= | CA1430270571 | OPA1 | c.2521-19T= (n.2521-19T=) c.2356-19T= (n.2356-19T=) c.2467-19T= (n.2467-19T=) c.2410-19T= (n.2410-19T=) c.2295-19T= c.*581-19T= (n.*581-19T=) c.2038-19T= (n.2038-19T=) c.*2437-19T= (n.*2437-19T=) c.1943-19T= c.*840-19T= (n.*840-19T=) c.2350-19T= c.2371-19T= (n.2371-19T=) c.*1834-19T= (n.*1834-19T=) c.*957-19T= (n.*957-19T=) c.1344-19T= c.2248-19T= (n.2248-19T=) c.2359-19T= (n.2359-19T=) c.2413-19T= (n.2413-19T=) c.2302-19T= (n.2302-19T=) n.582+6117A= c.1987-19T= (n.1987-19T=) c.1984-19T= (n.1984-19T=) n.2775-19T= n.2610-19T= n.601-2718A= n.475+8005A= n.600+6117A= | |
3 | g.193662808dup | CA2669104022 | OPA1 | c.2521-14dup (n.2521-14dup) c.2356-14dup (n.2356-14dup) c.2467-14dup (n.2467-14dup) c.2410-14dup (n.2410-14dup) c.2295-14dup c.*581-14dup (n.*581-14dup) c.2038-14dup (n.2038-14dup) c.*2437-14dup (n.*2437-14dup) c.1943-14dup c.*840-14dup (n.*840-14dup) c.2350-14dup c.2371-14dup (n.2371-14dup) c.*1834-14dup (n.*1834-14dup) c.*957-14dup (n.*957-14dup) c.1344-14dup c.2248-14dup (n.2248-14dup) c.2359-14dup (n.2359-14dup) c.2413-14dup (n.2413-14dup) c.2302-14dup (n.2302-14dup) n.582+6117dup c.1987-14dup (n.1987-14dup) c.1984-14dup (n.1984-14dup) n.2775-14dup n.2610-14dup n.601-2718dup n.475+8005dup n.600+6117dup | gnomAD v4 |
3 | g.193662808del | CA2739265862 | OPA1 | c.2521-14del (n.2521-14del) c.2356-14del (n.2356-14del) c.2467-14del (n.2467-14del) c.2410-14del (n.2410-14del) c.2295-14del c.*581-14del (n.*581-14del) c.2038-14del (n.2038-14del) c.*2437-14del (n.*2437-14del) c.1943-14del c.*840-14del (n.*840-14del) c.2350-14del c.2371-14del (n.2371-14del) c.*1834-14del (n.*1834-14del) c.*957-14del (n.*957-14del) c.1344-14del c.2248-14del (n.2248-14del) c.2359-14del (n.2359-14del) c.2413-14del (n.2413-14del) c.2302-14del (n.2302-14del) n.582+6117del c.1987-14del (n.1987-14del) c.1984-14del (n.1984-14del) n.2775-14del n.2610-14del n.601-2718del n.475+8005del n.600+6117del | ClinVar |
3 | g.193662804T>C | CA2557432672 | OPA1 | c.2521-18T>C (n.2521-18T>C) c.2356-18T>C (n.2356-18T>C) c.2467-18T>C (n.2467-18T>C) c.2410-18T>C (n.2410-18T>C) c.2295-18T>C c.*581-18T>C (n.*581-18T>C) c.2038-18T>C (n.2038-18T>C) c.*2437-18T>C (n.*2437-18T>C) c.1943-18T>C c.*840-18T>C (n.*840-18T>C) c.2350-18T>C c.2371-18T>C (n.2371-18T>C) c.*1834-18T>C (n.*1834-18T>C) c.*957-18T>C (n.*957-18T>C) c.1344-18T>C c.2248-18T>C (n.2248-18T>C) c.2359-18T>C (n.2359-18T>C) c.2413-18T>C (n.2413-18T>C) c.2302-18T>C (n.2302-18T>C) n.582+6116A>G c.1987-18T>C (n.1987-18T>C) c.1984-18T>C (n.1984-18T>C) n.2775-18T>C n.2610-18T>C n.601-2719A>G n.475+8004A>G n.600+6116A>G | |
3 | g.193662805_193662810delinsTTTTAA | CA1430270574 | OPA1 | c.2521-17_2521-12delinsTTTTAA (n.2521-17_2521-12delinsTTTTAA) c.2356-17_2356-12delinsTTTTAA (n.2356-17_2356-12delinsTTTTAA) c.2467-17_2467-12delinsTTTTAA (n.2467-17_2467-12delinsTTTTAA) c.2410-17_2410-12delinsTTTTAA (n.2410-17_2410-12delinsTTTTAA) c.2295-17_2295-12delinsTTTTAA c.*581-17_*581-12delinsTTTTAA (n.*581-17_*581-12delinsTTTTAA) c.2038-17_2038-12delinsTTTTAA (n.2038-17_2038-12delinsTTTTAA) c.*2437-17_*2437-12delinsTTTTAA (n.*2437-17_*2437-12delinsTTTTAA) c.1943-17_1943-12delinsTTTTAA c.*840-17_*840-12delinsTTTTAA (n.*840-17_*840-12delinsTTTTAA) c.2350-17_2350-12delinsTTTTAA c.2371-17_2371-12delinsTTTTAA (n.2371-17_2371-12delinsTTTTAA) c.*1834-17_*1834-12delinsTTTTAA (n.*1834-17_*1834-12delinsTTTTAA) c.*957-17_*957-12delinsTTTTAA (n.*957-17_*957-12delinsTTTTAA) c.1344-17_1344-12delinsTTTTAA c.2248-17_2248-12delinsTTTTAA (n.2248-17_2248-12delinsTTTTAA) c.2359-17_2359-12delinsTTTTAA (n.2359-17_2359-12delinsTTTTAA) c.2413-17_2413-12delinsTTTTAA (n.2413-17_2413-12delinsTTTTAA) c.2302-17_2302-12delinsTTTTAA (n.2302-17_2302-12delinsTTTTAA) n.582+6110_582+6115delinsTTAAAA c.1987-17_1987-12delinsTTTTAA (n.1987-17_1987-12delinsTTTTAA) c.1984-17_1984-12delinsTTTTAA (n.1984-17_1984-12delinsTTTTAA) n.2775-17_2775-12delinsTTTTAA n.2610-17_2610-12delinsTTTTAA n.601-2725_601-2720delinsTTAAAA n.475+7998_475+8003delinsTTAAAA n.600+6110_600+6115delinsTTAAAA | |
3 | g.193662806T>A | CA2759695 | OPA1 | c.2521-16T>A (n.2521-16T>A) c.2356-16T>A (n.2356-16T>A) c.2467-16T>A (n.2467-16T>A) c.2410-16T>A (n.2410-16T>A) c.2295-16T>A c.*581-16T>A (n.*581-16T>A) c.2038-16T>A (n.2038-16T>A) c.*2437-16T>A (n.*2437-16T>A) c.1943-16T>A c.*840-16T>A (n.*840-16T>A) c.2350-16T>A c.2371-16T>A (n.2371-16T>A) c.*1834-16T>A (n.*1834-16T>A) c.*957-16T>A (n.*957-16T>A) c.1344-16T>A c.2248-16T>A (n.2248-16T>A) c.2359-16T>A (n.2359-16T>A) c.2413-16T>A (n.2413-16T>A) c.2302-16T>A (n.2302-16T>A) n.582+6114A>T c.1987-16T>A (n.1987-16T>A) c.1984-16T>A (n.1984-16T>A) n.2775-16T>A n.2610-16T>A n.601-2721A>T n.475+8002A>T n.600+6114A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662806T= | CA1430270577 | OPA1 | c.2521-16T= (n.2521-16T=) c.2356-16T= (n.2356-16T=) c.2467-16T= (n.2467-16T=) c.2410-16T= (n.2410-16T=) c.2295-16T= c.*581-16T= (n.*581-16T=) c.2038-16T= (n.2038-16T=) c.*2437-16T= (n.*2437-16T=) c.1943-16T= c.*840-16T= (n.*840-16T=) c.2350-16T= c.2371-16T= (n.2371-16T=) c.*1834-16T= (n.*1834-16T=) c.*957-16T= (n.*957-16T=) c.1344-16T= c.2248-16T= (n.2248-16T=) c.2359-16T= (n.2359-16T=) c.2413-16T= (n.2413-16T=) c.2302-16T= (n.2302-16T=) n.582+6114A= c.1987-16T= (n.1987-16T=) c.1984-16T= (n.1984-16T=) n.2775-16T= n.2610-16T= n.601-2721A= n.475+8002A= n.600+6114A= | |
3 | g.193662806_193662810del | CA548824602 | OPA1 | c.2521-16_2521-12del (n.2521-16_2521-12del) c.2356-16_2356-12del (n.2356-16_2356-12del) c.2467-16_2467-12del (n.2467-16_2467-12del) c.2410-16_2410-12del (n.2410-16_2410-12del) c.2295-16_2295-12del c.*581-16_*581-12del (n.*581-16_*581-12del) c.2038-16_2038-12del (n.2038-16_2038-12del) c.*2437-16_*2437-12del (n.*2437-16_*2437-12del) c.1943-16_1943-12del c.*840-16_*840-12del (n.*840-16_*840-12del) c.2350-16_2350-12del c.2371-16_2371-12del (n.2371-16_2371-12del) c.*1834-16_*1834-12del (n.*1834-16_*1834-12del) c.*957-16_*957-12del (n.*957-16_*957-12del) c.1344-16_1344-12del c.2248-16_2248-12del (n.2248-16_2248-12del) c.2359-16_2359-12del (n.2359-16_2359-12del) c.2413-16_2413-12del (n.2413-16_2413-12del) c.2302-16_2302-12del (n.2302-16_2302-12del) n.582+6110_582+6114del c.1987-16_1987-12del (n.1987-16_1987-12del) c.1984-16_1984-12del (n.1984-16_1984-12del) n.2775-16_2775-12del n.2610-16_2610-12del n.601-2725_601-2721del n.475+7998_475+8002del n.600+6110_600+6114del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662808T>A | CA2573136887 | OPA1 | c.2521-14T>A (n.2521-14T>A) c.2356-14T>A (n.2356-14T>A) c.2467-14T>A (n.2467-14T>A) c.2410-14T>A (n.2410-14T>A) c.2295-14T>A c.*581-14T>A (n.*581-14T>A) c.2038-14T>A (n.2038-14T>A) c.*2437-14T>A (n.*2437-14T>A) c.1943-14T>A c.*840-14T>A (n.*840-14T>A) c.2350-14T>A c.2371-14T>A (n.2371-14T>A) c.*1834-14T>A (n.*1834-14T>A) c.*957-14T>A (n.*957-14T>A) c.1344-14T>A c.2248-14T>A (n.2248-14T>A) c.2359-14T>A (n.2359-14T>A) c.2413-14T>A (n.2413-14T>A) c.2302-14T>A (n.2302-14T>A) n.582+6112A>T c.1987-14T>A (n.1987-14T>A) c.1984-14T>A (n.1984-14T>A) n.2775-14T>A n.2610-14T>A n.601-2723A>T n.475+8000A>T n.600+6112A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662808T>G | CA2669104023 | OPA1 | c.2521-14T>G (n.2521-14T>G) c.2356-14T>G (n.2356-14T>G) c.2467-14T>G (n.2467-14T>G) c.2410-14T>G (n.2410-14T>G) c.2295-14T>G c.*581-14T>G (n.*581-14T>G) c.2038-14T>G (n.2038-14T>G) c.*2437-14T>G (n.*2437-14T>G) c.1943-14T>G c.*840-14T>G (n.*840-14T>G) c.2350-14T>G c.2371-14T>G (n.2371-14T>G) c.*1834-14T>G (n.*1834-14T>G) c.*957-14T>G (n.*957-14T>G) c.1344-14T>G c.2248-14T>G (n.2248-14T>G) c.2359-14T>G (n.2359-14T>G) c.2413-14T>G (n.2413-14T>G) c.2302-14T>G (n.2302-14T>G) n.582+6112A>C c.1987-14T>G (n.1987-14T>G) c.1984-14T>G (n.1984-14T>G) n.2775-14T>G n.2610-14T>G n.601-2723A>C n.475+8000A>C n.600+6112A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662814T>A | CA904583901 | OPA1 | c.2521-8T>A (n.2521-8T>A) c.2356-8T>A (n.2356-8T>A) c.2467-8T>A (n.2467-8T>A) c.2410-8T>A (n.2410-8T>A) c.2295-8T>A c.*581-8T>A (n.*581-8T>A) c.2038-8T>A (n.2038-8T>A) c.*2437-8T>A (n.*2437-8T>A) c.1943-8T>A c.*840-8T>A (n.*840-8T>A) c.2350-8T>A c.2371-8T>A (n.2371-8T>A) c.*1834-8T>A (n.*1834-8T>A) c.*957-8T>A (n.*957-8T>A) c.1344-8T>A c.2248-8T>A (n.2248-8T>A) c.2359-8T>A (n.2359-8T>A) c.2413-8T>A (n.2413-8T>A) c.2302-8T>A (n.2302-8T>A) n.582+6106A>T c.1987-8T>A (n.1987-8T>A) c.1984-8T>A (n.1984-8T>A) n.2775-8T>A n.2610-8T>A n.601-2729A>T n.475+7994A>T n.600+6106A>T | dbSNP |
3 | g.193662814T>G | CA16621813 | OPA1 | c.2521-8T>G (n.2521-8T>G) c.2356-8T>G (n.2356-8T>G) c.2467-8T>G (n.2467-8T>G) c.2410-8T>G (n.2410-8T>G) c.2295-8T>G c.*581-8T>G (n.*581-8T>G) c.2038-8T>G (n.2038-8T>G) c.*2437-8T>G (n.*2437-8T>G) c.1943-8T>G c.*840-8T>G (n.*840-8T>G) c.2350-8T>G c.2371-8T>G (n.2371-8T>G) c.*1834-8T>G (n.*1834-8T>G) c.*957-8T>G (n.*957-8T>G) c.1344-8T>G c.2248-8T>G (n.2248-8T>G) c.2359-8T>G (n.2359-8T>G) c.2413-8T>G (n.2413-8T>G) c.2302-8T>G (n.2302-8T>G) n.582+6106A>C c.1987-8T>G (n.1987-8T>G) c.1984-8T>G (n.1984-8T>G) n.2775-8T>G n.2610-8T>G n.601-2729A>C n.475+7994A>C n.600+6106A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662814T= | CA1430270582 | OPA1 | c.2521-8T= (n.2521-8T=) c.2356-8T= (n.2356-8T=) c.2467-8T= (n.2467-8T=) c.2410-8T= (n.2410-8T=) c.2295-8T= c.*581-8T= (n.*581-8T=) c.2038-8T= (n.2038-8T=) c.*2437-8T= (n.*2437-8T=) c.1943-8T= c.*840-8T= (n.*840-8T=) c.2350-8T= c.2371-8T= (n.2371-8T=) c.*1834-8T= (n.*1834-8T=) c.*957-8T= (n.*957-8T=) c.1344-8T= c.2248-8T= (n.2248-8T=) c.2359-8T= (n.2359-8T=) c.2413-8T= (n.2413-8T=) c.2302-8T= (n.2302-8T=) n.582+6106A= c.1987-8T= (n.1987-8T=) c.1984-8T= (n.1984-8T=) n.2775-8T= n.2610-8T= n.601-2729A= n.475+7994A= n.600+6106A= | |
3 | g.193662817T>C | CA2544496170 | OPA1 | c.2521-5T>C (n.2521-5T>C) c.2356-5T>C (n.2356-5T>C) c.2467-5T>C (n.2467-5T>C) c.2410-5T>C (n.2410-5T>C) c.2295-5T>C c.*581-5T>C (n.*581-5T>C) c.2038-5T>C (n.2038-5T>C) c.*2437-5T>C (n.*2437-5T>C) c.1943-5T>C c.*840-5T>C (n.*840-5T>C) c.2350-5T>C c.2371-5T>C (n.2371-5T>C) c.*1834-5T>C (n.*1834-5T>C) c.*957-5T>C (n.*957-5T>C) c.1344-5T>C c.2248-5T>C (n.2248-5T>C) c.2359-5T>C (n.2359-5T>C) c.2413-5T>C (n.2413-5T>C) c.2302-5T>C (n.2302-5T>C) n.582+6103A>G c.1987-5T>C (n.1987-5T>C) c.1984-5T>C (n.1984-5T>C) n.2775-5T>C n.2610-5T>C n.601-2732A>G n.475+7991A>G n.600+6103A>G | |
3 | g.193662818A= | CA1430270584 | OPA1 | c.2521-4A= (n.2521-4A=) c.2356-4A= (n.2356-4A=) c.2467-4A= (n.2467-4A=) c.2410-4A= (n.2410-4A=) c.2295-4A= c.*581-4A= (n.*581-4A=) c.2038-4A= (n.2038-4A=) c.*2437-4A= (n.*2437-4A=) c.1943-4A= c.*840-4A= (n.*840-4A=) c.2350-4A= c.2371-4A= (n.2371-4A=) c.*1834-4A= (n.*1834-4A=) c.*957-4A= (n.*957-4A=) c.1344-4A= c.2248-4A= (n.2248-4A=) c.2359-4A= (n.2359-4A=) c.2413-4A= (n.2413-4A=) c.2302-4A= (n.2302-4A=) n.582+6102T= c.1987-4A= (n.1987-4A=) c.1984-4A= (n.1984-4A=) n.2775-4A= n.2610-4A= n.601-2733T= n.475+7990T= n.600+6102T= | |
3 | g.193662818A>T | CA548824603 | OPA1 | c.2521-4A>T (n.2521-4A>T) c.2356-4A>T (n.2356-4A>T) c.2467-4A>T (n.2467-4A>T) c.2410-4A>T (n.2410-4A>T) c.2295-4A>T c.*581-4A>T (n.*581-4A>T) c.2038-4A>T (n.2038-4A>T) c.*2437-4A>T (n.*2437-4A>T) c.1943-4A>T c.*840-4A>T (n.*840-4A>T) c.2350-4A>T c.2371-4A>T (n.2371-4A>T) c.*1834-4A>T (n.*1834-4A>T) c.*957-4A>T (n.*957-4A>T) c.1344-4A>T c.2248-4A>T (n.2248-4A>T) c.2359-4A>T (n.2359-4A>T) c.2413-4A>T (n.2413-4A>T) c.2302-4A>T (n.2302-4A>T) n.582+6102T>A c.1987-4A>T (n.1987-4A>T) c.1984-4A>T (n.1984-4A>T) n.2775-4A>T n.2610-4A>T n.601-2733T>A n.475+7990T>A n.600+6102T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662820A>G | CA355792989 | OPA1 | c.2521-2A>G (n.2521-2A>G) c.2356-2A>G (n.2356-2A>G) c.2467-2A>G (n.2467-2A>G) c.2410-2A>G (n.2410-2A>G) c.2295-2A>G c.*581-2A>G (n.*581-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.*2437-2A>G (n.*2437-2A>G) c.1943-2A>G c.*840-2A>G (n.*840-2A>G) c.2350-2A>G c.2371-2A>G (n.2371-2A>G) c.*1834-2A>G (n.*1834-2A>G) c.*957-2A>G (n.*957-2A>G) c.1344-2A>G c.2248-2A>G (n.2248-2A>G) c.2359-2A>G (n.2359-2A>G) c.2413-2A>G (n.2413-2A>G) c.2302-2A>G (n.2302-2A>G) n.582+6100T>C c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) n.2775-2A>G n.2610-2A>G n.601-2735T>C n.475+7988T>C n.600+6100T>C | |
3 | g.193662820A>T | CA355792991 | OPA1 | c.2521-2A>T (n.2521-2A>T) c.2356-2A>T (n.2356-2A>T) c.2467-2A>T (n.2467-2A>T) c.2410-2A>T (n.2410-2A>T) c.2295-2A>T c.*581-2A>T (n.*581-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.*2437-2A>T (n.*2437-2A>T) c.1943-2A>T c.*840-2A>T (n.*840-2A>T) c.2350-2A>T c.2371-2A>T (n.2371-2A>T) c.*1834-2A>T (n.*1834-2A>T) c.*957-2A>T (n.*957-2A>T) c.1344-2A>T c.2248-2A>T (n.2248-2A>T) c.2359-2A>T (n.2359-2A>T) c.2413-2A>T (n.2413-2A>T) c.2302-2A>T (n.2302-2A>T) n.582+6100T>A c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) n.2775-2A>T n.2610-2A>T n.601-2735T>A n.475+7988T>A n.600+6100T>A | |
3 | g.193662821G>A | CA355792992 | OPA1 | c.2521-1G>A (n.2521-1G>A) c.2356-1G>A (n.2356-1G>A) c.2467-1G>A (n.2467-1G>A) c.2410-1G>A (n.2410-1G>A) c.2295-1G>A c.*581-1G>A (n.*581-1G>A) c.2038-1G>A (n.2038-1G>A) c.*2437-1G>A (n.*2437-1G>A) c.1943-1G>A c.*840-1G>A (n.*840-1G>A) c.2350-1G>A c.2371-1G>A (n.2371-1G>A) c.*1834-1G>A (n.*1834-1G>A) c.*957-1G>A (n.*957-1G>A) c.1344-1G>A c.2248-1G>A (n.2248-1G>A) c.2359-1G>A (n.2359-1G>A) c.2413-1G>A (n.2413-1G>A) c.2302-1G>A (n.2302-1G>A) n.582+6099C>T c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) n.2775-1G>A n.2610-1G>A n.601-2736C>T n.475+7987C>T n.600+6099C>T | |
3 | g.193662821G>C | CA355792994 | OPA1 | c.2521-1G>C (n.2521-1G>C) c.2356-1G>C (n.2356-1G>C) c.2467-1G>C (n.2467-1G>C) c.2410-1G>C (n.2410-1G>C) c.2295-1G>C c.*581-1G>C (n.*581-1G>C) c.2038-1G>C (n.2038-1G>C) c.*2437-1G>C (n.*2437-1G>C) c.1943-1G>C c.*840-1G>C (n.*840-1G>C) c.2350-1G>C c.2371-1G>C (n.2371-1G>C) c.*1834-1G>C (n.*1834-1G>C) c.*957-1G>C (n.*957-1G>C) c.1344-1G>C c.2248-1G>C (n.2248-1G>C) c.2359-1G>C (n.2359-1G>C) c.2413-1G>C (n.2413-1G>C) c.2302-1G>C (n.2302-1G>C) n.582+6099C>G c.1987-1G>C (n.1987-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) n.2775-1G>C n.2610-1G>C n.601-2736C>G n.475+7987C>G n.600+6099C>G | |
3 | g.193662821G>T | CA355792993 | OPA1 | c.2521-1G>T (n.2521-1G>T) c.2356-1G>T (n.2356-1G>T) c.2467-1G>T (n.2467-1G>T) c.2410-1G>T (n.2410-1G>T) c.2295-1G>T c.*581-1G>T (n.*581-1G>T) c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.*2437-1G>T (n.*2437-1G>T) c.1943-1G>T c.*840-1G>T (n.*840-1G>T) c.2350-1G>T c.2371-1G>T (n.2371-1G>T) c.*1834-1G>T (n.*1834-1G>T) c.*957-1G>T (n.*957-1G>T) c.1344-1G>T c.2248-1G>T (n.2248-1G>T) c.2359-1G>T (n.2359-1G>T) c.2413-1G>T (n.2413-1G>T) c.2302-1G>T (n.2302-1G>T) n.582+6099C>A c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) n.2775-1G>T n.2610-1G>T n.601-2736C>A n.475+7987C>A n.600+6099C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662822T>A | CA355792995 | OPA1 | c.2521T>A (p.Cys841Ser) c.2356T>A (p.Cys786Ser) c.2467T>A (p.Cys823Ser) c.2410T>A (p.Cys804Ser) c.2295T>A c.*581T>A (n.*581T>A) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.1943T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.2350T>A c.2371T>A (p.Cys791Ser) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.1344T>A c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.2359T>A (p.Cys787Ser) c.2413T>A (p.Cys805Ser) c.2302T>A (p.Cys768Ser) n.582+6098A>T c.1987T>A (p.Cys663Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) n.2775T>A n.2610T>A n.601-2737A>T n.475+7986A>T n.600+6098A>T | |
3 | g.193662822T>C | CA90554434 | OPA1 | c.2521T>C (p.Cys841Arg) c.2356T>C (p.Cys786Arg) c.2467T>C (p.Cys823Arg) c.2410T>C (p.Cys804Arg) c.2295T>C c.*581T>C (n.*581T>C) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.1943T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.2350T>C c.2371T>C (p.Cys791Arg) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1344T>C c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.2359T>C (p.Cys787Arg) c.2413T>C (p.Cys805Arg) c.2302T>C (p.Cys768Arg) n.582+6098A>G c.1987T>C (p.Cys663Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) n.2775T>C n.2610T>C n.601-2737A>G n.475+7986A>G n.600+6098A>G | dbSNP |
3 | g.193662822T>G | CA355792996 | OPA1 | c.2521T>G (p.Cys841Gly) c.2356T>G (p.Cys786Gly) c.2467T>G (p.Cys823Gly) c.2410T>G (p.Cys804Gly) c.2295T>G c.*581T>G (n.*581T>G) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.*2437T>G (n.*2437T>G) c.1943T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.2350T>G c.2371T>G (p.Cys791Gly) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1344T>G c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.2359T>G (p.Cys787Gly) c.2413T>G (p.Cys805Gly) c.2302T>G (p.Cys768Gly) n.582+6098A>C c.1987T>G (p.Cys663Gly) c.1984T>G (p.Cys662Gly) n.2775T>G n.2610T>G n.601-2737A>C n.475+7986A>C n.600+6098A>C | |
3 | g.193662822T= | CA1430270589 | OPA1 | c.2521T= (p.Cys841=) c.2356T= (p.Cys786=) c.2467T= (p.Cys823=) c.2410T= (p.Cys804=) c.2295T= c.*581T= (n.*581T=) c.2038T= (p.Cys680=) c.*2437T= (n.*2437T=) c.1943T= c.*840T= (n.*840T=) c.2350T= c.2371T= (p.Cys791=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.*957T= (n.*957T=) c.1344T= c.2248T= (p.Cys750=) c.2359T= (p.Cys787=) c.2413T= (p.Cys805=) c.2302T= (p.Cys768=) n.582+6098A= c.1987T= (p.Cys663=) c.1984T= (p.Cys662=) n.2775T= n.2610T= n.601-2737A= n.475+7986A= n.600+6098A= | |
3 | g.193662823G>A | CA355792997 | OPA1 | c.2522G>A (p.Cys841Tyr) c.2357G>A (p.Cys786Tyr) c.2468G>A (p.Cys823Tyr) c.2411G>A (p.Cys804Tyr) c.2296G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.1944G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.2351G>A c.2372G>A (p.Cys791Tyr) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1345G>A c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.2360G>A (p.Cys787Tyr) c.2414G>A (p.Cys805Tyr) c.2303G>A (p.Cys768Tyr) n.582+6097C>T c.1988G>A (p.Cys663Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) n.2776G>A n.2611G>A n.601-2738C>T n.475+7985C>T n.600+6097C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662823G>C | CA355792998 | OPA1 | c.2522G>C (p.Cys841Ser) c.2357G>C (p.Cys786Ser) c.2468G>C (p.Cys823Ser) c.2411G>C (p.Cys804Ser) c.2296G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.1944G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.2351G>C c.2372G>C (p.Cys791Ser) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1345G>C c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.2360G>C (p.Cys787Ser) c.2414G>C (p.Cys805Ser) c.2303G>C (p.Cys768Ser) n.582+6097C>G c.1988G>C (p.Cys663Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) n.2776G>C n.2611G>C n.601-2738C>G n.475+7985C>G n.600+6097C>G | |
3 | g.193662823G>T | CA355792999 | OPA1 | c.2522G>T (p.Cys841Phe) c.2357G>T (p.Cys786Phe) c.2468G>T (p.Cys823Phe) c.2411G>T (p.Cys804Phe) c.2296G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.1944G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.2351G>T c.2372G>T (p.Cys791Phe) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1345G>T c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.2360G>T (p.Cys787Phe) c.2414G>T (p.Cys805Phe) c.2303G>T (p.Cys768Phe) n.582+6097C>A c.1988G>T (p.Cys663Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) n.2776G>T n.2611G>T n.601-2738C>A n.475+7985C>A n.600+6097C>A | |
3 | g.193662824T>A | CA355793000 | OPA1 | c.2523T>A (p.Cys841Ter) c.2358T>A (p.Cys786Ter) c.2469T>A (p.Cys823Ter) c.2412T>A (p.Cys804Ter) c.2297T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.1945T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.2352T>A c.2373T>A (p.Cys791Ter) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1346T>A c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.2361T>A (p.Cys787Ter) c.2415T>A (p.Cys805Ter) c.2304T>A (p.Cys768Ter) n.582+6096A>T c.1989T>A (p.Cys663Ter) c.1986T>A (p.Cys662Ter) n.2777T>A n.2612T>A n.601-2739A>T n.475+7984A>T n.600+6096A>T | |
3 | g.193662824T>C | CA437441550 | OPA1 | c.2523T>C (p.Cys841=) c.2358T>C (p.Cys786=) c.2469T>C (p.Cys823=) c.2412T>C (p.Cys804=) c.2297T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.2040T>C (p.Cys680=) c.*2439T>C (n.*2439T>C) c.1945T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.2352T>C c.2373T>C (p.Cys791=) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1346T>C c.2250T>C (p.Cys750=) c.2361T>C (p.Cys787=) c.2415T>C (p.Cys805=) c.2304T>C (p.Cys768=) n.582+6096A>G c.1989T>C (p.Cys663=) c.1986T>C (p.Cys662=) n.2777T>C n.2612T>C n.601-2739A>G n.475+7984A>G n.600+6096A>G | |
3 | g.193662824T>G | CA355793001 | OPA1 | c.2523T>G (p.Cys841Trp) c.2358T>G (p.Cys786Trp) c.2469T>G (p.Cys823Trp) c.2412T>G (p.Cys804Trp) c.2297T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.*2439T>G (n.*2439T>G) c.1945T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.2352T>G c.2373T>G (p.Cys791Trp) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1346T>G c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.2361T>G (p.Cys787Trp) c.2415T>G (p.Cys805Trp) c.2304T>G (p.Cys768Trp) n.582+6096A>C c.1989T>G (p.Cys663Trp) c.1986T>G (p.Cys662Trp) n.2777T>G n.2612T>G n.601-2739A>C n.475+7984A>C n.600+6096A>C | |
3 | g.193662825G>A | CA355793002 | OPA1 | c.2524G>A (p.Val842Ile) c.2359G>A (p.Val787Ile) c.2470G>A (p.Val824Ile) c.2413G>A (p.Val805Ile) c.2298G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.2041G>A (p.Val681Ile) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.1946G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.2353G>A c.2374G>A (p.Val792Ile) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.1347G>A c.2251G>A (p.Val751Ile) c.2362G>A (p.Val788Ile) c.2416G>A (p.Val806Ile) c.2305G>A (p.Val769Ile) n.582+6095C>T c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1987G>A (p.Val663Ile) n.2778G>A n.2613G>A n.601-2740C>T n.475+7983C>T n.600+6095C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662825G>C | CA355793003 | OPA1 | c.2524G>C (p.Val842Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.2298G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.1946G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.2353G>C c.2374G>C (p.Val792Leu) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.1347G>C c.2251G>C (p.Val751Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) n.582+6095C>G c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) n.2778G>C n.2613G>C n.601-2740C>G n.475+7983C>G n.600+6095C>G | |
3 | g.193662825G>T | CA355793004 | OPA1 | c.2524G>T (p.Val842Phe) c.2359G>T (p.Val787Phe) c.2470G>T (p.Val824Phe) c.2413G>T (p.Val805Phe) c.2298G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.2041G>T (p.Val681Phe) c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.1946G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.2353G>T c.2374G>T (p.Val792Phe) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1347G>T c.2251G>T (p.Val751Phe) c.2362G>T (p.Val788Phe) c.2416G>T (p.Val806Phe) c.2305G>T (p.Val769Phe) n.582+6095C>A c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1987G>T (p.Val663Phe) n.2778G>T n.2613G>T n.601-2740C>A n.475+7983C>A n.600+6095C>A | |
3 | g.193662826T>A | CA355793007 | OPA1 | c.2525T>A (p.Val842Asp) c.2360T>A (p.Val787Asp) c.2471T>A (p.Val824Asp) c.2414T>A (p.Val805Asp) c.2299T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.2042T>A (p.Val681Asp) c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.1947T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.2354T>A c.2375T>A (p.Val792Asp) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1348T>A c.2252T>A (p.Val751Asp) c.2363T>A (p.Val788Asp) c.2417T>A (p.Val806Asp) c.2306T>A (p.Val769Asp) n.582+6094A>T c.1991T>A (p.Val664Asp) c.1988T>A (p.Val663Asp) n.2779T>A n.2614T>A n.601-2741A>T n.475+7982A>T n.600+6094A>T | |
3 | g.193662826T>C | CA355793006 | OPA1 | c.2525T>C (p.Val842Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.2299T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.1947T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.2354T>C c.2375T>C (p.Val792Ala) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1348T>C c.2252T>C (p.Val751Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) n.582+6094A>G c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) n.2779T>C n.2614T>C n.601-2741A>G n.475+7982A>G n.600+6094A>G | |
3 | g.193662826T>G | CA355793005 | OPA1 | c.2525T>G (p.Val842Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.2299T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.1947T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.2354T>G c.2375T>G (p.Val792Gly) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1348T>G c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2417T>G (p.Val806Gly) c.2306T>G (p.Val769Gly) n.582+6094A>C c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) n.2779T>G n.2614T>G n.601-2741A>C n.475+7982A>C n.600+6094A>C | |
3 | g.193662827T>A | CA437441551 | OPA1 | c.2526T>A (p.Val842=) c.2361T>A (p.Val787=) c.2472T>A (p.Val824=) c.2415T>A (p.Val805=) c.2300T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.2043T>A (p.Val681=) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.1948T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.2355T>A c.2376T>A (p.Val792=) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.1349T>A c.2253T>A (p.Val751=) c.2364T>A (p.Val788=) c.2418T>A (p.Val806=) c.2307T>A (p.Val769=) n.582+6093A>T c.1992T>A (p.Val664=) c.1989T>A (p.Val663=) n.2780T>A n.2615T>A n.601-2742A>T n.475+7981A>T n.600+6093A>T | |
3 | g.193662827T>C | CA437441552 | OPA1 | c.2526T>C (p.Val842=) c.2361T>C (p.Val787=) c.2472T>C (p.Val824=) c.2415T>C (p.Val805=) c.2300T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.2043T>C (p.Val681=) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.1948T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.2355T>C c.2376T>C (p.Val792=) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1349T>C c.2253T>C (p.Val751=) c.2364T>C (p.Val788=) c.2418T>C (p.Val806=) c.2307T>C (p.Val769=) n.582+6093A>G c.1992T>C (p.Val664=) c.1989T>C (p.Val663=) n.2780T>C n.2615T>C n.601-2742A>G n.475+7981A>G n.600+6093A>G | |
3 | g.193662827T>G | CA437441553 | OPA1 | c.2526T>G (p.Val842=) c.2361T>G (p.Val787=) c.2472T>G (p.Val824=) c.2415T>G (p.Val805=) c.2300T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.2043T>G (p.Val681=) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.1948T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.2355T>G c.2376T>G (p.Val792=) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1349T>G c.2253T>G (p.Val751=) c.2364T>G (p.Val788=) c.2418T>G (p.Val806=) c.2307T>G (p.Val769=) n.582+6093A>C c.1992T>G (p.Val664=) c.1989T>G (p.Val663=) n.2780T>G n.2615T>G n.601-2742A>C n.475+7981A>C n.600+6093A>C | |
3 | g.193662828C>A | CA355793008 | OPA1 | c.2527C>A (p.His843Asn) c.2362C>A (p.His788Asn) c.2473C>A (p.His825Asn) c.2416C>A (p.His806Asn) c.2301C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.2044C>A (p.His682Asn) c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.1949C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.2356C>A c.2377C>A (p.His793Asn) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1350C>A c.2254C>A (p.His752Asn) c.2365C>A (p.His789Asn) c.2419C>A (p.His807Asn) c.2308C>A (p.His770Asn) n.582+6092G>T c.1993C>A (p.His665Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) n.2781C>A n.2616C>A n.601-2743G>T n.475+7980G>T n.600+6092G>T | |
3 | g.193662828C>G | CA355793009 | OPA1 | c.2527C>G (p.His843Asp) c.2362C>G (p.His788Asp) c.2473C>G (p.His825Asp) c.2416C>G (p.His806Asp) c.2301C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.2044C>G (p.His682Asp) c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.1949C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.2356C>G c.2377C>G (p.His793Asp) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1350C>G c.2254C>G (p.His752Asp) c.2365C>G (p.His789Asp) c.2419C>G (p.His807Asp) c.2308C>G (p.His770Asp) n.582+6092G>C c.1993C>G (p.His665Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) n.2781C>G n.2616C>G n.601-2743G>C n.475+7980G>C n.600+6092G>C | |
3 | g.193662828C>T | CA355793010 | OPA1 | c.2527C>T (p.His843Tyr) c.2362C>T (p.His788Tyr) c.2473C>T (p.His825Tyr) c.2416C>T (p.His806Tyr) c.2301C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.2044C>T (p.His682Tyr) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.1949C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.2356C>T c.2377C>T (p.His793Tyr) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1350C>T c.2254C>T (p.His752Tyr) c.2365C>T (p.His789Tyr) c.2419C>T (p.His807Tyr) c.2308C>T (p.His770Tyr) n.582+6092G>A c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) n.2781C>T n.2616C>T n.601-2743G>A n.475+7980G>A n.600+6092G>A | |
3 | g.193662829A>C | CA355793011 | OPA1 | c.2528A>C (p.His843Pro) c.2363A>C (p.His788Pro) c.2474A>C (p.His825Pro) c.2417A>C (p.His806Pro) c.2302A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.2045A>C (p.His682Pro) c.*2444A>C (n.*2444A>C) c.1950A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.2357A>C c.2378A>C (p.His793Pro) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1351A>C c.2255A>C (p.His752Pro) c.2366A>C (p.His789Pro) c.2420A>C (p.His807Pro) c.2309A>C (p.His770Pro) n.582+6091T>G c.1994A>C (p.His665Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) n.2782A>C n.2617A>C n.601-2744T>G n.475+7979T>G n.600+6091T>G | |
3 | g.193662829A>G | CA355793012 | OPA1 | c.2528A>G (p.His843Arg) c.2363A>G (p.His788Arg) c.2474A>G (p.His825Arg) c.2417A>G (p.His806Arg) c.2302A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.2045A>G (p.His682Arg) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.1950A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.2357A>G c.2378A>G (p.His793Arg) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1351A>G c.2255A>G (p.His752Arg) c.2366A>G (p.His789Arg) c.2420A>G (p.His807Arg) c.2309A>G (p.His770Arg) n.582+6091T>C c.1994A>G (p.His665Arg) c.1991A>G (p.His664Arg) n.2782A>G n.2617A>G n.601-2744T>C n.475+7979T>C n.600+6091T>C | |
3 | g.193662829A>T | CA355793013 | OPA1 | c.2528A>T (p.His843Leu) c.2363A>T (p.His788Leu) c.2474A>T (p.His825Leu) c.2417A>T (p.His806Leu) c.2302A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.2045A>T (p.His682Leu) c.*2444A>T (n.*2444A>T) c.1950A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.2357A>T c.2378A>T (p.His793Leu) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.1351A>T c.2255A>T (p.His752Leu) c.2366A>T (p.His789Leu) c.2420A>T (p.His807Leu) c.2309A>T (p.His770Leu) n.582+6091T>A c.1994A>T (p.His665Leu) c.1991A>T (p.His664Leu) n.2782A>T n.2617A>T n.601-2744T>A n.475+7979T>A n.600+6091T>A | |
3 | g.193662830C>A | CA355793014 | OPA1 | c.2529C>A (p.His843Gln) c.2364C>A (p.His788Gln) c.2475C>A (p.His825Gln) c.2418C>A (p.His806Gln) c.2303C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.2046C>A (p.His682Gln) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.1951C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.2358C>A c.2379C>A (p.His793Gln) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1352C>A c.2256C>A (p.His752Gln) c.2367C>A (p.His789Gln) c.2421C>A (p.His807Gln) c.2310C>A (p.His770Gln) n.582+6090G>T c.1995C>A (p.His665Gln) c.1992C>A (p.His664Gln) n.2783C>A n.2618C>A n.601-2745G>T n.475+7978G>T n.600+6090G>T | |
3 | g.193662830C>G | CA355793015 | OPA1 | c.2529C>G (p.His843Gln) c.2364C>G (p.His788Gln) c.2475C>G (p.His825Gln) c.2418C>G (p.His806Gln) c.2303C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.2046C>G (p.His682Gln) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.1951C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.2358C>G c.2379C>G (p.His793Gln) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1352C>G c.2256C>G (p.His752Gln) c.2367C>G (p.His789Gln) c.2421C>G (p.His807Gln) c.2310C>G (p.His770Gln) n.582+6090G>C c.1995C>G (p.His665Gln) c.1992C>G (p.His664Gln) n.2783C>G n.2618C>G n.601-2745G>C n.475+7978G>C n.600+6090G>C | |
3 | g.193662830C>T | CA437441554 | OPA1 | c.2529C>T (p.His843=) c.2364C>T (p.His788=) c.2475C>T (p.His825=) c.2418C>T (p.His806=) c.2303C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.2046C>T (p.His682=) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.1951C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.2358C>T c.2379C>T (p.His793=) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1352C>T c.2256C>T (p.His752=) c.2367C>T (p.His789=) c.2421C>T (p.His807=) c.2310C>T (p.His770=) n.582+6090G>A c.1995C>T (p.His665=) c.1992C>T (p.His664=) n.2783C>T n.2618C>T n.601-2745G>A n.475+7978G>A n.600+6090G>A | |
3 | g.193662831A= | CA1430270590 | OPA1 | c.2530A= (p.Asn844=) c.2365A= (p.Asn789=) c.2476A= (p.Asn826=) c.2419A= (p.Asn807=) c.2304A= c.*590A= (n.*590A=) c.2047A= (p.Asn683=) c.*2446A= (n.*2446A=) c.1952A= c.*849A= (n.*849A=) c.2359A= c.2380A= (p.Asn794=) c.*1843A= (n.*1843A=) c.*966A= (n.*966A=) c.1353A= c.2257A= (p.Asn753=) c.2368A= (p.Asn790=) c.2422A= (p.Asn808=) c.2311A= (p.Asn771=) n.582+6089T= c.1996A= (p.Asn666=) c.1993A= (p.Asn665=) n.2784A= n.2619A= n.601-2746T= n.475+7977T= n.600+6089T= | |
3 | g.193662831A>C | CA355793016 | OPA1 | c.2530A>C (p.Asn844His) c.2365A>C (p.Asn789His) c.2476A>C (p.Asn826His) c.2419A>C (p.Asn807His) c.2304A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.2047A>C (p.Asn683His) c.*2446A>C (n.*2446A>C) c.1952A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.2359A>C c.2380A>C (p.Asn794His) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1353A>C c.2257A>C (p.Asn753His) c.2368A>C (p.Asn790His) c.2422A>C (p.Asn808His) c.2311A>C (p.Asn771His) n.582+6089T>G c.1996A>C (p.Asn666His) c.1993A>C (p.Asn665His) n.2784A>C n.2619A>C n.601-2746T>G n.475+7977T>G n.600+6089T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662831A>G | CA355793017 | OPA1 | c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.2365A>G (p.Asn789Asp) c.2476A>G (p.Asn826Asp) c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.2304A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.1952A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.2359A>G c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1353A>G c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.2368A>G (p.Asn790Asp) c.2422A>G (p.Asn808Asp) c.2311A>G (p.Asn771Asp) n.582+6089T>C c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) n.2784A>G n.2619A>G n.601-2746T>C n.475+7977T>C n.600+6089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662831A>T | CA355793018 | OPA1 | c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.2365A>T (p.Asn789Tyr) c.2476A>T (p.Asn826Tyr) c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.2304A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.*2446A>T (n.*2446A>T) c.1952A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.2359A>T c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1353A>T c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.2368A>T (p.Asn790Tyr) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) n.582+6089T>A c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) n.2784A>T n.2619A>T n.601-2746T>A n.475+7977T>A n.600+6089T>A | |
3 | g.193662832del | CA2586973352 | OPA1 | c.2531del (p.Asn844MetfsTer11) c.2366del (p.Asn789MetfsTer11) c.2477del (p.Asn826MetfsTer11) c.2420del (p.Asn807MetfsTer11) c.2305del c.*591del (n.*591del) c.2048del (p.Asn683MetfsTer11) c.*2447del (n.*2447del) c.1953del c.*850del (n.*850del) c.2360del c.2381del (p.Asn794MetfsTer11) c.*1844del (n.*1844del) c.*967del (n.*967del) c.1354del c.2258del (p.Asn753MetfsTer11) c.2369del (p.Asn790MetfsTer11) c.2423del (p.Asn808MetfsTer11) c.2312del (p.Asn771MetfsTer11) n.582+6089del c.1997del (p.Asn666MetfsTer11) c.1994del (p.Asn665MetfsTer11) n.2785del n.2620del n.601-2746del n.475+7977del n.600+6089del | |
3 | g.193662832A= | CA1430270594 | OPA1 | c.2531A= (p.Asn844=) c.2366A= (p.Asn789=) c.2477A= (p.Asn826=) c.2420A= (p.Asn807=) c.2305A= c.*591A= (n.*591A=) c.2048A= (p.Asn683=) c.*2447A= (n.*2447A=) c.1953A= c.*850A= (n.*850A=) c.2360A= c.2381A= (p.Asn794=) c.*1844A= (n.*1844A=) c.*967A= (n.*967A=) c.1354A= c.2258A= (p.Asn753=) c.2369A= (p.Asn790=) c.2423A= (p.Asn808=) c.2312A= (p.Asn771=) n.582+6088T= c.1997A= (p.Asn666=) c.1994A= (p.Asn665=) n.2785A= n.2620A= n.601-2747T= n.475+7976T= n.600+6088T= | |
3 | g.193662832A>C | CA355793020 | OPA1 | c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.2366A>C (p.Asn789Thr) c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.2305A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.*2447A>C (n.*2447A>C) c.1953A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.2360A>C c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1354A>C c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.2369A>C (p.Asn790Thr) c.2423A>C (p.Asn808Thr) c.2312A>C (p.Asn771Thr) n.582+6088T>G c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) n.2785A>C n.2620A>C n.601-2747T>G n.475+7976T>G n.600+6088T>G | |
3 | g.193662832A>G | CA2759696 | OPA1 | c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.2366A>G (p.Asn789Ser) c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.2305A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.1953A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.2360A>G c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1354A>G c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.2369A>G (p.Asn790Ser) c.2423A>G (p.Asn808Ser) c.2312A>G (p.Asn771Ser) n.582+6088T>C c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) n.2785A>G n.2620A>G n.601-2747T>C n.475+7976T>C n.600+6088T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662832A>T | CA355793019 | OPA1 | c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.2366A>T (p.Asn789Ile) c.2477A>T (p.Asn826Ile) c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.2305A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.*2447A>T (n.*2447A>T) c.1953A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.2360A>T c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1354A>T c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.2369A>T (p.Asn790Ile) c.2423A>T (p.Asn808Ile) c.2312A>T (p.Asn771Ile) n.582+6088T>A c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) n.2785A>T n.2620A>T n.601-2747T>A n.475+7976T>A n.600+6088T>A | |
3 | g.193662833T>A | CA355793021 | OPA1 | c.2532T>A (p.Asn844Lys) c.2367T>A (p.Asn789Lys) c.2478T>A (p.Asn826Lys) c.2421T>A (p.Asn807Lys) c.2306T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.2049T>A (p.Asn683Lys) c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.1954T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.2361T>A c.2382T>A (p.Asn794Lys) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.1355T>A c.2259T>A (p.Asn753Lys) c.2370T>A (p.Asn790Lys) c.2424T>A (p.Asn808Lys) c.2313T>A (p.Asn771Lys) n.582+6087A>T c.1998T>A (p.Asn666Lys) c.1995T>A (p.Asn665Lys) n.2786T>A n.2621T>A n.601-2748A>T n.475+7975A>T n.600+6087A>T | |
3 | g.193662833T>C | CA437441555 | OPA1 | c.2532T>C (p.Asn844=) c.2367T>C (p.Asn789=) c.2478T>C (p.Asn826=) c.2421T>C (p.Asn807=) c.2306T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.2049T>C (p.Asn683=) c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.1954T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.2361T>C c.2382T>C (p.Asn794=) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.1355T>C c.2259T>C (p.Asn753=) c.2370T>C (p.Asn790=) c.2424T>C (p.Asn808=) c.2313T>C (p.Asn771=) n.582+6087A>G c.1998T>C (p.Asn666=) c.1995T>C (p.Asn665=) n.2786T>C n.2621T>C n.601-2748A>G n.475+7975A>G n.600+6087A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662833T>G | CA355793022 | OPA1 | c.2532T>G (p.Asn844Lys) c.2367T>G (p.Asn789Lys) c.2478T>G (p.Asn826Lys) c.2421T>G (p.Asn807Lys) c.2306T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.2049T>G (p.Asn683Lys) c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.1954T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.2361T>G c.2382T>G (p.Asn794Lys) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1355T>G c.2259T>G (p.Asn753Lys) c.2370T>G (p.Asn790Lys) c.2424T>G (p.Asn808Lys) c.2313T>G (p.Asn771Lys) n.582+6087A>C c.1998T>G (p.Asn666Lys) c.1995T>G (p.Asn665Lys) n.2786T>G n.2621T>G n.601-2748A>C n.475+7975A>C n.600+6087A>C | |
3 | g.193662834G>A | CA355793023 | OPA1 | c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2307G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.1955G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.2362G>A c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1356G>A c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2314G>A (p.Glu772Lys) n.582+6086C>T c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.2787G>A n.2622G>A n.601-2749C>T n.475+7974C>T n.600+6086C>T | |
3 | g.193662834G>C | CA355793024 | OPA1 | c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.2307G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.1955G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.2362G>C c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1356G>C c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2314G>C (p.Glu772Gln) n.582+6086C>G c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.2787G>C n.2622G>C n.601-2749C>G n.475+7974C>G n.600+6086C>G | |
3 | g.193662834G>T | CA355793025 | OPA1 | c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.2307G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.1955G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.2362G>T c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1356G>T c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2314G>T (p.Glu772Ter) n.582+6086C>A c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.2787G>T n.2622G>T n.601-2749C>A n.475+7974C>A n.600+6086C>A | |
3 | g.193662835A>C | CA355793026 | OPA1 | c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2308A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.1956A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.2363A>C c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1357A>C c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2315A>C (p.Glu772Ala) n.582+6085T>G c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.2788A>C n.2623A>C n.601-2750T>G n.475+7973T>G n.600+6085T>G | |
3 | g.193662835A>G | CA355793027 | OPA1 | c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.2308A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.1956A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.2363A>G c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1357A>G c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2315A>G (p.Glu772Gly) n.582+6085T>C c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.2788A>G n.2623A>G n.601-2750T>C n.475+7973T>C n.600+6085T>C | |
3 | g.193662835A>T | CA355793028 | OPA1 | c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.2423A>T (p.Glu808Val) c.2308A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.1956A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.2363A>T c.2384A>T (p.Glu795Val) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1357A>T c.2261A>T (p.Glu754Val) c.2372A>T (p.Glu791Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2315A>T (p.Glu772Val) n.582+6085T>A c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) n.2788A>T n.2623A>T n.601-2750T>A n.475+7973T>A n.600+6085T>A | |
3 | g.193662836A>C | CA355793029 | OPA1 | c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.2424A>C (p.Glu808Asp) c.2309A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.2052A>C (p.Glu684Asp) c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.1957A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.2364A>C c.2385A>C (p.Glu795Asp) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1358A>C c.2262A>C (p.Glu754Asp) c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.2427A>C (p.Glu809Asp) c.2316A>C (p.Glu772Asp) n.582+6084T>G c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) n.2789A>C n.2624A>C n.601-2751T>G n.475+7972T>G n.600+6084T>G | |
3 | g.193662836A>G | CA437441558 | OPA1 | c.2535A>G (p.Glu845=) c.2370A>G (p.Glu790=) c.2481A>G (p.Glu827=) c.2424A>G (p.Glu808=) c.2309A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.2052A>G (p.Glu684=) c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.1957A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.2364A>G c.2385A>G (p.Glu795=) c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1358A>G c.2262A>G (p.Glu754=) c.2373A>G (p.Glu791=) c.2427A>G (p.Glu809=) c.2316A>G (p.Glu772=) n.582+6084T>C c.2001A>G (p.Glu667=) c.1998A>G (p.Glu666=) n.2789A>G n.2624A>G n.601-2751T>C n.475+7972T>C n.600+6084T>C | |
3 | g.193662836A>T | CA355793030 | OPA1 | c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.2424A>T (p.Glu808Asp) c.2309A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.2052A>T (p.Glu684Asp) c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.1957A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.2364A>T c.2385A>T (p.Glu795Asp) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1358A>T c.2262A>T (p.Glu754Asp) c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.2427A>T (p.Glu809Asp) c.2316A>T (p.Glu772Asp) n.582+6084T>A c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) n.2789A>T n.2624A>T n.601-2751T>A n.475+7972T>A n.600+6084T>A | |
3 | g.193662837A>C | CA355793031 | OPA1 | c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2371A>C (p.Thr791Pro) c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.2425A>C (p.Thr809Pro) c.2310A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.*2452A>C (n.*2452A>C) c.1958A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.2365A>C c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1359A>C c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.582+6083T>G c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.2790A>C n.2625A>C n.601-2752T>G n.475+7971T>G n.600+6083T>G | |
3 | g.193662837A>G | CA355793032 | OPA1 | c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2371A>G (p.Thr791Ala) c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.2425A>G (p.Thr809Ala) c.2310A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.1958A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.2365A>G c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1359A>G c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.2374A>G (p.Thr792Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.582+6083T>C c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.2790A>G n.2625A>G n.601-2752T>C n.475+7971T>C n.600+6083T>C | |
3 | g.193662837A>T | CA355793033 | OPA1 | c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2371A>T (p.Thr791Ser) c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.2425A>T (p.Thr809Ser) c.2310A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.1958A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.2365A>T c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1359A>T c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.582+6083T>A c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.2790A>T n.2625A>T n.601-2752T>A n.475+7971T>A n.600+6083T>A | |
3 | g.193662838C>A | CA355793034 | OPA1 | c.2537C>A (p.Thr846Asn) c.2372C>A (p.Thr791Asn) c.2483C>A (p.Thr828Asn) c.2426C>A (p.Thr809Asn) c.2311C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.1959C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.2366C>A c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.1360C>A c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.2375C>A (p.Thr792Asn) c.2429C>A (p.Thr810Asn) c.2318C>A (p.Thr773Asn) n.582+6082G>T c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.2000C>A (p.Thr667Asn) n.2791C>A n.2626C>A n.601-2753G>T n.475+7970G>T n.600+6082G>T | |
3 | g.193662838C>G | CA355793036 | OPA1 | c.2537C>G (p.Thr846Ser) c.2372C>G (p.Thr791Ser) c.2483C>G (p.Thr828Ser) c.2426C>G (p.Thr809Ser) c.2311C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.1959C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.2366C>G c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.1360C>G c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.2375C>G (p.Thr792Ser) c.2429C>G (p.Thr810Ser) c.2318C>G (p.Thr773Ser) n.582+6082G>C c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.2000C>G (p.Thr667Ser) n.2791C>G n.2626C>G n.601-2753G>C n.475+7970G>C n.600+6082G>C | |
3 | g.193662838C>T | CA355793035 | OPA1 | c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.2372C>T (p.Thr791Ile) c.2483C>T (p.Thr828Ile) c.2426C>T (p.Thr809Ile) c.2311C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.1959C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.2366C>T c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.1360C>T c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.2375C>T (p.Thr792Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.582+6082G>A c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.2000C>T (p.Thr667Ile) n.2791C>T n.2626C>T n.601-2753G>A n.475+7970G>A n.600+6082G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662839del | CA2739265864 | OPA1 | c.2538del (p.Lys847ArgfsTer8) c.2373del (p.Lys792ArgfsTer8) c.2484del (p.Lys829ArgfsTer8) c.2427del (p.Lys810ArgfsTer8) c.2312del c.*598del (n.*598del) c.2055del (p.Lys686ArgfsTer8) c.*2454del (n.*2454del) c.1960del c.*857del (n.*857del) c.2367del c.2388del (p.Lys797ArgfsTer8) c.*1851del (n.*1851del) c.*974del (n.*974del) c.1361del c.2265del (p.Lys756ArgfsTer8) c.2376del (p.Lys793ArgfsTer8) c.2430del (p.Lys811ArgfsTer8) c.2319del (p.Lys774ArgfsTer8) n.582+6082del c.2004del (p.Lys669ArgfsTer8) c.2001del (p.Lys668ArgfsTer8) n.2792del n.2627del n.601-2753del n.475+7970del n.600+6082del | ClinVar |
3 | g.193662839C>A | CA437441561 | OPA1 | c.2538C>A (p.Thr846=) c.2373C>A (p.Thr791=) c.2484C>A (p.Thr828=) c.2427C>A (p.Thr809=) c.2312C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.2055C>A (p.Thr685=) c.*2454C>A (n.*2454C>A) c.1960C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.2367C>A c.2388C>A (p.Thr796=) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.1361C>A c.2265C>A (p.Thr755=) c.2376C>A (p.Thr792=) c.2430C>A (p.Thr810=) c.2319C>A (p.Thr773=) n.582+6081G>T c.2004C>A (p.Thr668=) c.2001C>A (p.Thr667=) n.2792C>A n.2627C>A n.601-2754G>T n.475+7969G>T n.600+6081G>T | |
3 | g.193662839C>G | CA437441560 | OPA1 | c.2538C>G (p.Thr846=) c.2373C>G (p.Thr791=) c.2484C>G (p.Thr828=) c.2427C>G (p.Thr809=) c.2312C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.2055C>G (p.Thr685=) c.*2454C>G (n.*2454C>G) c.1960C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.2367C>G c.2388C>G (p.Thr796=) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.1361C>G c.2265C>G (p.Thr755=) c.2376C>G (p.Thr792=) c.2430C>G (p.Thr810=) c.2319C>G (p.Thr773=) n.582+6081G>C c.2004C>G (p.Thr668=) c.2001C>G (p.Thr667=) n.2792C>G n.2627C>G n.601-2754G>C n.475+7969G>C n.600+6081G>C | |
3 | g.193662839C>T | CA437441559 | OPA1 | c.2538C>T (p.Thr846=) c.2373C>T (p.Thr791=) c.2484C>T (p.Thr828=) c.2427C>T (p.Thr809=) c.2312C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.2055C>T (p.Thr685=) c.*2454C>T (n.*2454C>T) c.1960C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.2367C>T c.2388C>T (p.Thr796=) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1361C>T c.2265C>T (p.Thr755=) c.2376C>T (p.Thr792=) c.2430C>T (p.Thr810=) c.2319C>T (p.Thr773=) n.582+6081G>A c.2004C>T (p.Thr668=) c.2001C>T (p.Thr667=) n.2792C>T n.2627C>T n.601-2754G>A n.475+7969G>A n.600+6081G>A | ClinVar |
3 | g.193662840A>C | CA355793037 | OPA1 | c.2539A>C (p.Lys847Gln) c.2374A>C (p.Lys792Gln) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.2428A>C (p.Lys810Gln) c.2313A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.1961A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.2368A>C c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1362A>C c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.582+6080T>G c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.2793A>C n.2628A>C n.601-2755T>G n.475+7968T>G n.600+6080T>G | |
3 | g.193662840A>G | CA355793038 | OPA1 | c.2539A>G (p.Lys847Glu) c.2374A>G (p.Lys792Glu) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.2428A>G (p.Lys810Glu) c.2313A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.1961A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.2368A>G c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1362A>G c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.582+6080T>C c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.2793A>G n.2628A>G n.601-2755T>C n.475+7968T>C n.600+6080T>C | |
3 | g.193662840A>T | CA355793039 | OPA1 | c.2539A>T (p.Lys847Ter) c.2374A>T (p.Lys792Ter) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.2428A>T (p.Lys810Ter) c.2313A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.*2455A>T (n.*2455A>T) c.1961A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.2368A>T c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1362A>T c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.582+6080T>A c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.2793A>T n.2628A>T n.601-2755T>A n.475+7968T>A n.600+6080T>A | |
3 | g.193662841A>C | CA355793040 | OPA1 | c.2540A>C (p.Lys847Thr) c.2375A>C (p.Lys792Thr) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.2429A>C (p.Lys810Thr) c.2314A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.*2456A>C (n.*2456A>C) c.1962A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.2369A>C c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1363A>C c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.582+6079T>G c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.2794A>C n.2629A>C n.601-2756T>G n.475+7967T>G n.600+6079T>G | |
3 | g.193662841A>G | CA355793041 | OPA1 | c.2540A>G (p.Lys847Arg) c.2375A>G (p.Lys792Arg) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.2429A>G (p.Lys810Arg) c.2314A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.*2456A>G (n.*2456A>G) c.1962A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.2369A>G c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1363A>G c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.582+6079T>C c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.2794A>G n.2629A>G n.601-2756T>C n.475+7967T>C n.600+6079T>C | |
3 | g.193662841A>T | CA355793042 | OPA1 | c.2540A>T (p.Lys847Met) c.2375A>T (p.Lys792Met) c.2486A>T (p.Lys829Met) c.2429A>T (p.Lys810Met) c.2314A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.*2456A>T (n.*2456A>T) c.1962A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.2369A>T c.2390A>T (p.Lys797Met) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1363A>T c.2267A>T (p.Lys756Met) c.2378A>T (p.Lys793Met) c.2432A>T (p.Lys811Met) c.2321A>T (p.Lys774Met) n.582+6079T>A c.2006A>T (p.Lys669Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) n.2794A>T n.2629A>T n.601-2756T>A n.475+7967T>A n.600+6079T>A | |
3 | g.193662842G>A | CA437441563 | OPA1 | c.2541G>A (p.Lys847=) c.2376G>A (p.Lys792=) c.2487G>A (p.Lys829=) c.2430G>A (p.Lys810=) c.2315G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.2058G>A (p.Lys686=) c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.1963G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.2370G>A c.2391G>A (p.Lys797=) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1364G>A c.2268G>A (p.Lys756=) c.2379G>A (p.Lys793=) c.2433G>A (p.Lys811=) c.2322G>A (p.Lys774=) n.582+6078C>T c.2007G>A (p.Lys669=) c.2004G>A (p.Lys668=) n.2795G>A n.2630G>A n.601-2757C>T n.475+7966C>T n.600+6078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662842G>C | CA355793043 | OPA1 | c.2541G>C (p.Lys847Asn) c.2376G>C (p.Lys792Asn) c.2487G>C (p.Lys829Asn) c.2430G>C (p.Lys810Asn) c.2315G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.*2457G>C (n.*2457G>C) c.1963G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.2370G>C c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.1364G>C c.2268G>C (p.Lys756Asn) c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.2322G>C (p.Lys774Asn) n.582+6078C>G c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) n.2795G>C n.2630G>C n.601-2757C>G n.475+7966C>G n.600+6078C>G | |
3 | g.193662842G= | CA1430270601 | OPA1 | c.2541G= (p.Lys847=) c.2376G= (p.Lys792=) c.2487G= (p.Lys829=) c.2430G= (p.Lys810=) c.2315G= c.*601G= (n.*601G=) c.2058G= (p.Lys686=) c.*2457G= (n.*2457G=) c.1963G= c.*860G= (n.*860G=) c.2370G= c.2391G= (p.Lys797=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.*977G= (n.*977G=) c.1364G= c.2268G= (p.Lys756=) c.2379G= (p.Lys793=) c.2433G= (p.Lys811=) c.2322G= (p.Lys774=) n.582+6078C= c.2007G= (p.Lys669=) c.2004G= (p.Lys668=) n.2795G= n.2630G= n.601-2757C= n.475+7966C= n.600+6078C= | |
3 | g.193662842G>T | CA355793044 | OPA1 | c.2541G>T (p.Lys847Asn) c.2376G>T (p.Lys792Asn) c.2487G>T (p.Lys829Asn) c.2430G>T (p.Lys810Asn) c.2315G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.1963G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.2370G>T c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1364G>T c.2268G>T (p.Lys756Asn) c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.2322G>T (p.Lys774Asn) n.582+6078C>A c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) n.2795G>T n.2630G>T n.601-2757C>A n.475+7966C>A n.600+6078C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193662843A>T | CA355793047 | OPA1 | c.2542A>T (p.Asn848Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.2488A>T (p.Asn830Tyr) c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.2316A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.1964A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.2371A>T c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.1365A>T c.2269A>T (p.Asn757Tyr) c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) c.2323A>T (p.Asn775Tyr) n.582+6077T>A c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.2005A>T (p.Asn669Tyr) n.2796A>T n.2631A>T n.601-2758T>A n.475+7965T>A n.600+6077T>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193662844A>G | CA355793050 | OPA1 | c.2543A>G (p.Asn848Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.2489A>G (p.Asn830Ser) c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.2317A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.1965A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.2372A>G c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.1366A>G c.2270A>G (p.Asn757Ser) c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.2435A>G (p.Asn812Ser) c.2324A>G (p.Asn775Ser) n.582+6076T>C c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.2006A>G (p.Asn669Ser) n.2797A>G n.2632A>G n.601-2759T>C n.475+7964T>C n.600+6076T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662844A>T | CA355793048 | OPA1 | c.2543A>T (p.Asn848Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.2489A>T (p.Asn830Ile) c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.2317A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.1965A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.2372A>T c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.1366A>T c.2270A>T (p.Asn757Ile) c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.2435A>T (p.Asn812Ile) c.2324A>T (p.Asn775Ile) n.582+6076T>A c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.2006A>T (p.Asn669Ile) n.2797A>T n.2632A>T n.601-2759T>A n.475+7964T>A n.600+6076T>A | |
3 | g.193662845T>A | CA2759697 | OPA1 | c.2544T>A (p.Asn848Lys) c.2379T>A (p.Asn793Lys) c.2490T>A (p.Asn830Lys) c.2433T>A (p.Asn811Lys) c.2318T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.2061T>A (p.Asn687Lys) c.*2460T>A (n.*2460T>A) c.1966T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.2373T>A c.2394T>A (p.Asn798Lys) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.1367T>A c.2271T>A (p.Asn757Lys) c.2382T>A (p.Asn794Lys) c.2436T>A (p.Asn812Lys) c.2325T>A (p.Asn775Lys) n.582+6075A>T c.2010T>A (p.Asn670Lys) c.2007T>A (p.Asn669Lys) n.2798T>A n.2633T>A n.601-2760A>T n.475+7963A>T n.600+6075A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193662845T= | CA1430270607 | OPA1 | c.2544T= (p.Asn848=) c.2379T= (p.Asn793=) c.2490T= (p.Asn830=) c.2433T= (p.Asn811=) c.2318T= c.*604T= (n.*604T=) c.2061T= (p.Asn687=) c.*2460T= (n.*2460T=) c.1966T= c.*863T= (n.*863T=) c.2373T= c.2394T= (p.Asn798=) c.*1857T= (n.*1857T=) c.*980T= (n.*980T=) c.1367T= c.2271T= (p.Asn757=) c.2382T= (p.Asn794=) c.2436T= (p.Asn812=) c.2325T= (p.Asn775=) n.582+6075A= c.2010T= (p.Asn670=) c.2007T= (p.Asn669=) n.2798T= n.2633T= n.601-2760A= n.475+7963A= n.600+6075A= | |
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3 | g.193662846G>T | CA355793054 | OPA1 | c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.2319G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.*2461G>T (n.*2461G>T) c.1967G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.2374G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1368G>T c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter) n.582+6074C>A c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2799G>T n.2634G>T n.601-2761C>A n.475+7962C>A n.600+6074C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662847A>C | CA355793055 | OPA1 | c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.2320A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.*2462A>C (n.*2462A>C) c.1968A>C c.*865A>C (n.*865A>C) c.2375A>C c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1369A>C c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala) n.582+6073T>G c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.2800A>C n.2635A>C n.601-2762T>G n.475+7961T>G n.600+6073T>G | |
3 | g.193662847A>G | CA355793056 | OPA1 | c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.2320A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.1968A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.2375A>G c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1369A>G c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly) n.582+6073T>C c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.2800A>G n.2635A>G n.601-2762T>C n.475+7961T>C n.600+6073T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193662847_193662849delinsAAT | CA1430270612 | OPA1 | c.2546_2548delinsAAT (p.Glu849=) c.2381_2383delinsAAT (p.Glu794=) c.2492_2494delinsAAT (p.Glu831=) c.2435_2437delinsAAT (p.Glu812=) c.2320_2322delinsAAT c.*606_*608delinsAAT (n.*606_*608delinsAAT) c.2063_2065delinsAAT (p.Glu688=) c.*2462_*2464delinsAAT (n.*2462_*2464delinsAAT) c.1968_1970delinsAAT c.*865_*867delinsAAT (n.*865_*867delinsAAT) c.2375_2377delinsAAT c.2396_2398delinsAAT (p.Glu799=) c.*1859_*1861delinsAAT (n.*1859_*1861delinsAAT) c.*982_*984delinsAAT (n.*982_*984delinsAAT) c.1369_1371delinsAAT c.2273_2275delinsAAT (p.Glu758=) c.2384_2386delinsAAT (p.Glu795=) c.2438_2440delinsAAT (p.Glu813=) c.2327_2329delinsAAT (p.Glu776=) n.582+6071_582+6073delinsATT c.2012_2014delinsAAT (p.Glu671=) c.2009_2011delinsAAT (p.Glu670=) n.2800_2802delinsAAT n.2635_2637delinsAAT n.601-2764_601-2762delinsATT n.475+7959_475+7961delinsATT n.600+6071_600+6073delinsATT | |
3 | g.193662848A>C | CA355793058 | OPA1 | c.2547A>C (p.Glu849Asp) c.2382A>C (p.Glu794Asp) c.2493A>C (p.Glu831Asp) c.2436A>C (p.Glu812Asp) c.2321A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.*2463A>C (n.*2463A>C) c.1969A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.2376A>C c.2397A>C (p.Glu799Asp) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1370A>C c.2274A>C (p.Glu758Asp) c.2385A>C (p.Glu795Asp) c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.2328A>C (p.Glu776Asp) n.582+6072T>G c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.2801A>C n.2636A>C n.601-2763T>G n.475+7960T>G n.600+6072T>G | |
3 | g.193662848A>G | CA437441565 | OPA1 | c.2547A>G (p.Glu849=) c.2382A>G (p.Glu794=) c.2493A>G (p.Glu831=) c.2436A>G (p.Glu812=) c.2321A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.2064A>G (p.Glu688=) c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.1969A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.2376A>G c.2397A>G (p.Glu799=) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1370A>G c.2274A>G (p.Glu758=) c.2385A>G (p.Glu795=) c.2439A>G (p.Glu813=) c.2328A>G (p.Glu776=) n.582+6072T>C c.2013A>G (p.Glu671=) c.2010A>G (p.Glu670=) n.2801A>G n.2636A>G n.601-2763T>C n.475+7960T>C n.600+6072T>C | |
3 | g.193662848A>T | CA355793059 | OPA1 | c.2547A>T (p.Glu849Asp) c.2382A>T (p.Glu794Asp) c.2493A>T (p.Glu831Asp) c.2436A>T (p.Glu812Asp) c.2321A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.*2463A>T (n.*2463A>T) c.1969A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.2376A>T c.2397A>T (p.Glu799Asp) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1370A>T c.2274A>T (p.Glu758Asp) c.2385A>T (p.Glu795Asp) c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.2328A>T (p.Glu776Asp) n.582+6072T>A c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.2801A>T n.2636A>T n.601-2763T>A n.475+7960T>A n.600+6072T>A | |
3 | g.193662848_193662849del | CA913189762 | OPA1 | c.2547_2548del (p.Glu849AspfsTer8) c.2382_2383del (p.Glu794AspfsTer8) c.2493_2494del (p.Glu831AspfsTer8) c.2436_2437del (p.Glu812AspfsTer8) c.2321_2322del c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.2064_2065del (p.Glu688AspfsTer8) c.*2463_*2464del (n.*2463_*2464del) c.1969_1970del c.*866_*867del (n.*866_*867del) c.2376_2377del c.2397_2398del (p.Glu799AspfsTer8) c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del) c.*983_*984del (n.*983_*984del) c.1370_1371del c.2274_2275del (p.Glu758AspfsTer8) c.2385_2386del (p.Glu795AspfsTer8) c.2439_2440del (p.Glu813AspfsTer8) c.2328_2329del (p.Glu776AspfsTer8) n.582+6071_582+6072del c.2013_2014del (p.Glu671AspfsTer8) c.2010_2011del (p.Glu670AspfsTer8) n.2801_2802del n.2636_2637del n.601-2764_601-2763del n.475+7959_475+7960del n.600+6071_600+6072del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662849T>A | CA355793060 | OPA1 | c.2548T>A (p.Leu850Met) c.2383T>A (p.Leu795Met) c.2494T>A (p.Leu832Met) c.2437T>A (p.Leu813Met) c.2322T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.2065T>A (p.Leu689Met) c.*2464T>A (n.*2464T>A) c.1970T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.2377T>A c.2398T>A (p.Leu800Met) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.1371T>A c.2275T>A (p.Leu759Met) c.2386T>A (p.Leu796Met) c.2440T>A (p.Leu814Met) c.2329T>A (p.Leu777Met) n.582+6071A>T c.2014T>A (p.Leu672Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) n.2802T>A n.2637T>A n.601-2764A>T n.475+7959A>T n.600+6071A>T | |
3 | g.193662849T>C | CA437441566 | OPA1 | c.2548T>C (p.Leu850=) c.2383T>C (p.Leu795=) c.2494T>C (p.Leu832=) c.2437T>C (p.Leu813=) c.2322T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.2065T>C (p.Leu689=) c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.1970T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.2377T>C c.2398T>C (p.Leu800=) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1371T>C c.2275T>C (p.Leu759=) c.2386T>C (p.Leu796=) c.2440T>C (p.Leu814=) c.2329T>C (p.Leu777=) n.582+6071A>G c.2014T>C (p.Leu672=) c.2011T>C (p.Leu671=) n.2802T>C n.2637T>C n.601-2764A>G n.475+7959A>G n.600+6071A>G | ClinVar |
3 | g.193662849T>G | CA355793061 | OPA1 | c.2548T>G (p.Leu850Val) c.2383T>G (p.Leu795Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.2437T>G (p.Leu813Val) c.2322T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.2065T>G (p.Leu689Val) c.*2464T>G (n.*2464T>G) c.1970T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.2377T>G c.2398T>G (p.Leu800Val) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1371T>G c.2275T>G (p.Leu759Val) c.2386T>G (p.Leu796Val) c.2440T>G (p.Leu814Val) c.2329T>G (p.Leu777Val) n.582+6071A>C c.2014T>G (p.Leu672Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) n.2802T>G n.2637T>G n.601-2764A>C n.475+7959A>C n.600+6071A>C | |
3 | g.193662850T>A | CA355793064 | OPA1 | c.2549T>A (p.Leu850Ter) c.2384T>A (p.Leu795Ter) c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.2438T>A (p.Leu813Ter) c.2323T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.2066T>A (p.Leu689Ter) c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.1971T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.2378T>A c.2399T>A (p.Leu800Ter) c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.1372T>A c.2276T>A (p.Leu759Ter) c.2387T>A (p.Leu796Ter) c.2441T>A (p.Leu814Ter) c.2330T>A (p.Leu777Ter) n.582+6070A>T c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) n.2803T>A n.2638T>A n.601-2765A>T n.475+7958A>T n.600+6070A>T | |
3 | g.193662850T>C | CA355793063 | OPA1 | c.2549T>C (p.Leu850Ser) c.2384T>C (p.Leu795Ser) c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.2438T>C (p.Leu813Ser) c.2323T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.2066T>C (p.Leu689Ser) c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.1971T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.2378T>C c.2399T>C (p.Leu800Ser) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.1372T>C c.2276T>C (p.Leu759Ser) c.2387T>C (p.Leu796Ser) c.2441T>C (p.Leu814Ser) c.2330T>C (p.Leu777Ser) n.582+6070A>G c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) n.2803T>C n.2638T>C n.601-2765A>G n.475+7958A>G n.600+6070A>G | |
3 | g.193662850T>G | CA355793062 | OPA1 | c.2549T>G (p.Leu850Trp) c.2384T>G (p.Leu795Trp) c.2495T>G (p.Leu832Trp) c.2438T>G (p.Leu813Trp) c.2323T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.2066T>G (p.Leu689Trp) c.*2465T>G (n.*2465T>G) c.1971T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.2378T>G c.2399T>G (p.Leu800Trp) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.1372T>G c.2276T>G (p.Leu759Trp) c.2387T>G (p.Leu796Trp) c.2441T>G (p.Leu814Trp) c.2330T>G (p.Leu777Trp) n.582+6070A>C c.2015T>G (p.Leu672Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) n.2803T>G n.2638T>G n.601-2765A>C n.475+7958A>C n.600+6070A>C | |
3 | g.193662851G>A | CA437441567 | OPA1 | c.2550G>A (p.Leu850=) c.2385G>A (p.Leu795=) c.2496G>A (p.Leu832=) c.2439G>A (p.Leu813=) c.2324G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.2067G>A (p.Leu689=) c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.1972G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.2379G>A c.2400G>A (p.Leu800=) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1373G>A c.2277G>A (p.Leu759=) c.2388G>A (p.Leu796=) c.2442G>A (p.Leu814=) c.2331G>A (p.Leu777=) n.582+6069C>T c.2016G>A (p.Leu672=) c.2013G>A (p.Leu671=) n.2804G>A n.2639G>A n.601-2766C>T n.475+7957C>T n.600+6069C>T | ClinVar |
3 | g.193662851G>C | CA355793065 | OPA1 | c.2550G>C (p.Leu850Phe) c.2385G>C (p.Leu795Phe) c.2496G>C (p.Leu832Phe) c.2439G>C (p.Leu813Phe) c.2324G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.2067G>C (p.Leu689Phe) c.*2466G>C (n.*2466G>C) c.1972G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.2379G>C c.2400G>C (p.Leu800Phe) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1373G>C c.2277G>C (p.Leu759Phe) c.2388G>C (p.Leu796Phe) c.2442G>C (p.Leu814Phe) c.2331G>C (p.Leu777Phe) n.582+6069C>G c.2016G>C (p.Leu672Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) n.2804G>C n.2639G>C n.601-2766C>G n.475+7957C>G n.600+6069C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662851G>T | CA355793066 | OPA1 | c.2550G>T (p.Leu850Phe) c.2385G>T (p.Leu795Phe) c.2496G>T (p.Leu832Phe) c.2439G>T (p.Leu813Phe) c.2324G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.2067G>T (p.Leu689Phe) c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.1972G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.2379G>T c.2400G>T (p.Leu800Phe) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1373G>T c.2277G>T (p.Leu759Phe) c.2388G>T (p.Leu796Phe) c.2442G>T (p.Leu814Phe) c.2331G>T (p.Leu777Phe) n.582+6069C>A c.2016G>T (p.Leu672Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) n.2804G>T n.2639G>T n.601-2766C>A n.475+7957C>A n.600+6069C>A | |
3 | g.193662852G>A | CA355793067 | OPA1 | c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.2325G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.1973G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.2380G>A c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1374G>A c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.582+6068C>T c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.2805G>A n.2640G>A n.601-2767C>T n.475+7956C>T n.600+6068C>T | |
3 | g.193662852G>C | CA355793068 | OPA1 | c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.2325G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.1973G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.2380G>C c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1374G>C c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.582+6068C>G c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.2805G>C n.2640G>C n.601-2767C>G n.475+7956C>G n.600+6068C>G | dbSNP |
3 | g.193662852G= | CA1430270619 | OPA1 | c.2551G= (p.Glu851=) c.2386G= (p.Glu796=) c.2497G= (p.Glu833=) c.2440G= (p.Glu814=) c.2325G= c.*611G= (n.*611G=) c.2068G= (p.Glu690=) c.*2467G= (n.*2467G=) c.1973G= c.*870G= (n.*870G=) c.2380G= c.2401G= (p.Glu801=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.*987G= (n.*987G=) c.1374G= c.2278G= (p.Glu760=) c.2389G= (p.Glu797=) c.2443G= (p.Glu815=) c.2332G= (p.Glu778=) n.582+6068C= c.2017G= (p.Glu673=) c.2014G= (p.Glu672=) n.2805G= n.2640G= n.601-2767C= n.475+7956C= n.600+6068C= | |
3 | g.193662852G>T | CA355793069 | OPA1 | c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.2440G>T (p.Glu814Ter) c.2325G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.1973G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.2380G>T c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1374G>T c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.582+6068C>A c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.2805G>T n.2640G>T n.601-2767C>A n.475+7956C>A n.600+6068C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662852_193662855delinsGAGA | CA1430270618 | OPA1 | c.2551_2554delinsGAGA (p.Glu851=) c.2386_2389delinsGAGA (p.Glu796=) c.2497_2500delinsGAGA (p.Glu833=) c.2440_2443delinsGAGA (p.Glu814=) c.2325_2328delinsGAGA c.*611_*614delinsGAGA (n.*611_*614delinsGAGA) c.2068_2071delinsGAGA (p.Glu690=) c.*2467_*2470delinsGAGA (n.*2467_*2470delinsGAGA) c.1973_1976delinsGAGA c.*870_*873delinsGAGA (n.*870_*873delinsGAGA) c.2380_2383delinsGAGA c.2401_2404delinsGAGA (p.Glu801=) c.*1864_*1867delinsGAGA (n.*1864_*1867delinsGAGA) c.*987_*990delinsGAGA (n.*987_*990delinsGAGA) c.1374_1377delinsGAGA c.2278_2281delinsGAGA (p.Glu760=) c.2389_2392delinsGAGA (p.Glu797=) c.2443_2446delinsGAGA (p.Glu815=) c.2332_2335delinsGAGA (p.Glu778=) n.582+6065_582+6068delinsTCTC c.2017_2020delinsGAGA (p.Glu673=) c.2014_2017delinsGAGA (p.Glu672=) n.2805_2808delinsGAGA n.2640_2643delinsGAGA n.601-2770_601-2767delinsTCTC n.475+7953_475+7956delinsTCTC n.600+6065_600+6068delinsTCTC | |
3 | g.193662853A= | CA1430270625 | OPA1 | c.2552A= (p.Glu851=) c.2387A= (p.Glu796=) c.2498A= (p.Glu833=) c.2441A= (p.Glu814=) c.2326A= c.*612A= (n.*612A=) c.2069A= (p.Glu690=) c.*2468A= (n.*2468A=) c.1974A= c.*871A= (n.*871A=) c.2381A= c.2402A= (p.Glu801=) c.*1865A= (n.*1865A=) c.*988A= (n.*988A=) c.1375A= c.2279A= (p.Glu760=) c.2390A= (p.Glu797=) c.2444A= (p.Glu815=) c.2333A= (p.Glu778=) n.582+6067T= c.2018A= (p.Glu673=) c.2015A= (p.Glu672=) n.2806A= n.2641A= n.601-2768T= n.475+7955T= n.600+6067T= | |
3 | g.193662853A>C | CA355793070 | OPA1 | c.2552A>C (p.Glu851Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.2326A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.1974A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.2381A>C c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1375A>C c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.582+6067T>G c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) n.2806A>C n.2641A>C n.601-2768T>G n.475+7955T>G n.600+6067T>G | |
3 | g.193662853A>G | CA355793071 | OPA1 | c.2552A>G (p.Glu851Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.2326A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.1974A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.2381A>G c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1375A>G c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.582+6067T>C c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.2806A>G n.2641A>G n.601-2768T>C n.475+7955T>C n.600+6067T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662853A>T | CA355793072 | OPA1 | c.2552A>T (p.Glu851Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.2441A>T (p.Glu814Val) c.2326A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.1974A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.2381A>T c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1375A>T c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2390A>T (p.Glu797Val) c.2444A>T (p.Glu815Val) c.2333A>T (p.Glu778Val) n.582+6067T>A c.2018A>T (p.Glu673Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) n.2806A>T n.2641A>T n.601-2768T>A n.475+7955T>A n.600+6067T>A | |
3 | g.193662856_193662858del | CA904583964 | OPA1 | c.2555_2557del (p.Lys852del) c.2390_2392del (p.Lys797del) c.2501_2503del (p.Lys834del) c.2444_2446del (p.Lys815del) c.2329_2331del c.*615_*617del (n.*615_*617del) c.2072_2074del (p.Lys691del) c.*2471_*2473del (n.*2471_*2473del) c.1977_1979del c.*874_*876del (n.*874_*876del) c.2384_2386del c.2405_2407del (p.Lys802del) c.*1868_*1870del (n.*1868_*1870del) c.*991_*993del (n.*991_*993del) c.1378_1380del c.2282_2284del (p.Lys761del) c.2393_2395del (p.Lys798del) c.2447_2449del (p.Lys816del) c.2336_2338del (p.Lys779del) n.582+6065_582+6067del c.2021_2023del (p.Lys674del) c.2018_2020del (p.Lys673del) n.2809_2811del n.2644_2646del n.601-2770_601-2768del n.475+7953_475+7955del n.600+6065_600+6067del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193662854G>A | CA437441568 | OPA1 | c.2553G>A (p.Glu851=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.2499G>A (p.Glu833=) c.2442G>A (p.Glu814=) c.2327G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.2070G>A (p.Glu690=) c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.1975G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.2382G>A c.2403G>A (p.Glu801=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1376G>A c.2280G>A (p.Glu760=) c.2391G>A (p.Glu797=) c.2445G>A (p.Glu815=) c.2334G>A (p.Glu778=) n.582+6066C>T c.2019G>A (p.Glu673=) c.2016G>A (p.Glu672=) n.2807G>A n.2642G>A n.601-2769C>T n.475+7954C>T n.600+6066C>T | |
3 | g.193662854G>C | CA355793073 | OPA1 | c.2553G>C (p.Glu851Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.2442G>C (p.Glu814Asp) c.2327G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.2070G>C (p.Glu690Asp) c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.1975G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.2382G>C c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1376G>C c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.2391G>C (p.Glu797Asp) c.2445G>C (p.Glu815Asp) c.2334G>C (p.Glu778Asp) n.582+6066C>G c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.2016G>C (p.Glu672Asp) n.2807G>C n.2642G>C n.601-2769C>G n.475+7954C>G n.600+6066C>G | |
3 | g.193662854G>T | CA355793074 | OPA1 | c.2553G>T (p.Glu851Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.2442G>T (p.Glu814Asp) c.2327G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.2070G>T (p.Glu690Asp) c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.1975G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.2382G>T c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1376G>T c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.2391G>T (p.Glu797Asp) c.2445G>T (p.Glu815Asp) c.2334G>T (p.Glu778Asp) n.582+6066C>A c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.2016G>T (p.Glu672Asp) n.2807G>T n.2642G>T n.601-2769C>A n.475+7954C>A n.600+6066C>A | |
3 | g.193662855A>C | CA355793075 | OPA1 | c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.2500A>C (p.Lys834Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.2328A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.1976A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.2383A>C c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1377A>C c.2281A>C (p.Lys761Gln) c.2392A>C (p.Lys798Gln) c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) n.582+6065T>G c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.2808A>C n.2643A>C n.601-2770T>G n.475+7953T>G n.600+6065T>G | |
3 | g.193662855A>G | CA355793076 | OPA1 | c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.2500A>G (p.Lys834Glu) c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.2328A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.1976A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.2383A>G c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1377A>G c.2281A>G (p.Lys761Glu) c.2392A>G (p.Lys798Glu) c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) n.582+6065T>C c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.2808A>G n.2643A>G n.601-2770T>C n.475+7953T>C n.600+6065T>C | |
3 | g.193662855A>T | CA355793077 | OPA1 | c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.2500A>T (p.Lys834Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.2328A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.1976A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.2383A>T c.2404A>T (p.Lys802Ter) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1377A>T c.2281A>T (p.Lys761Ter) c.2392A>T (p.Lys798Ter) c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) n.582+6065T>A c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.2808A>T n.2643A>T n.601-2770T>A n.475+7953T>A n.600+6065T>A | |
3 | g.193662856A>C | CA355793079 | OPA1 | c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.2501A>C (p.Lys834Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.2329A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.*2471A>C (n.*2471A>C) c.1977A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.2384A>C c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1378A>C c.2282A>C (p.Lys761Thr) c.2393A>C (p.Lys798Thr) c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) n.582+6064T>G c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) n.2809A>C n.2644A>C n.601-2771T>G n.475+7952T>G n.600+6064T>G | |
3 | g.193662856A>G | CA355793080 | OPA1 | c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.2501A>G (p.Lys834Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.2329A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.*2471A>G (n.*2471A>G) c.1977A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.2384A>G c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1378A>G c.2282A>G (p.Lys761Arg) c.2393A>G (p.Lys798Arg) c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) n.582+6064T>C c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) n.2809A>G n.2644A>G n.601-2771T>C n.475+7952T>C n.600+6064T>C | |
3 | g.193662856A>T | CA355793078 | OPA1 | c.2555A>T (p.Lys852Met) c.2390A>T (p.Lys797Met) c.2501A>T (p.Lys834Met) c.2444A>T (p.Lys815Met) c.2329A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.2072A>T (p.Lys691Met) c.*2471A>T (n.*2471A>T) c.1977A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.2384A>T c.2405A>T (p.Lys802Met) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.1378A>T c.2282A>T (p.Lys761Met) c.2393A>T (p.Lys798Met) c.2447A>T (p.Lys816Met) c.2336A>T (p.Lys779Met) n.582+6064T>A c.2021A>T (p.Lys674Met) c.2018A>T (p.Lys673Met) n.2809A>T n.2644A>T n.601-2771T>A n.475+7952T>A n.600+6064T>A | |
3 | g.193662857G>A | CA437441570 | OPA1 | c.2556G>A (p.Lys852=) c.2391G>A (p.Lys797=) c.2502G>A (p.Lys834=) c.2445G>A (p.Lys815=) c.2330G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.2073G>A (p.Lys691=) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.1978G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.2385G>A c.2406G>A (p.Lys802=) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1379G>A c.2283G>A (p.Lys761=) c.2394G>A (p.Lys798=) c.2448G>A (p.Lys816=) c.2337G>A (p.Lys779=) n.582+6063C>T c.2022G>A (p.Lys674=) c.2019G>A (p.Lys673=) n.2810G>A n.2645G>A n.601-2772C>T n.475+7951C>T n.600+6063C>T | COSMIC |
3 | g.193662857G>C | CA355793081 | OPA1 | c.2556G>C (p.Lys852Asn) c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.2502G>C (p.Lys834Asn) c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.2330G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.1978G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.2385G>C c.2406G>C (p.Lys802Asn) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1379G>C c.2283G>C (p.Lys761Asn) c.2394G>C (p.Lys798Asn) c.2448G>C (p.Lys816Asn) c.2337G>C (p.Lys779Asn) n.582+6063C>G c.2022G>C (p.Lys674Asn) c.2019G>C (p.Lys673Asn) n.2810G>C n.2645G>C n.601-2772C>G n.475+7951C>G n.600+6063C>G | |
3 | g.193662857G= | CA1430270628 | OPA1 | c.2556G= (p.Lys852=) c.2391G= (p.Lys797=) c.2502G= (p.Lys834=) c.2445G= (p.Lys815=) c.2330G= c.*616G= (n.*616G=) c.2073G= (p.Lys691=) c.*2472G= (n.*2472G=) c.1978G= c.*875G= (n.*875G=) c.2385G= c.2406G= (p.Lys802=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.*992G= (n.*992G=) c.1379G= c.2283G= (p.Lys761=) c.2394G= (p.Lys798=) c.2448G= (p.Lys816=) c.2337G= (p.Lys779=) n.582+6063C= c.2022G= (p.Lys674=) c.2019G= (p.Lys673=) n.2810G= n.2645G= n.601-2772C= n.475+7951C= n.600+6063C= | |
3 | g.193662857G>T | CA355793082 | OPA1 | c.2556G>T (p.Lys852Asn) c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.2502G>T (p.Lys834Asn) c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.2330G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.1978G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.2385G>T c.2406G>T (p.Lys802Asn) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1379G>T c.2283G>T (p.Lys761Asn) c.2394G>T (p.Lys798Asn) c.2448G>T (p.Lys816Asn) c.2337G>T (p.Lys779Asn) n.582+6063C>A c.2022G>T (p.Lys674Asn) c.2019G>T (p.Lys673Asn) n.2810G>T n.2645G>T n.601-2772C>A n.475+7951C>A n.600+6063C>A | dbSNP |
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3 | g.193662858A>C | CA355793083 | OPA1 | c.2557A>C (p.Met853Leu) c.2392A>C (p.Met798Leu) c.2503A>C (p.Met835Leu) c.2446A>C (p.Met816Leu) c.2331A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.2074A>C (p.Met692Leu) c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.1979A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.2386A>C c.2407A>C (p.Met803Leu) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1380A>C c.2284A>C (p.Met762Leu) c.2395A>C (p.Met799Leu) c.2449A>C (p.Met817Leu) c.2338A>C (p.Met780Leu) n.582+6062T>G c.2023A>C (p.Met675Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) n.2811A>C n.2646A>C n.601-2773T>G n.475+7950T>G n.600+6062T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662858A>G | CA2759698 | OPA1 | c.2557A>G (p.Met853Val) c.2392A>G (p.Met798Val) c.2503A>G (p.Met835Val) c.2446A>G (p.Met816Val) c.2331A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.2074A>G (p.Met692Val) c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.1979A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.2386A>G c.2407A>G (p.Met803Val) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1380A>G c.2284A>G (p.Met762Val) c.2395A>G (p.Met799Val) c.2449A>G (p.Met817Val) c.2338A>G (p.Met780Val) n.582+6062T>C c.2023A>G (p.Met675Val) c.2020A>G (p.Met674Val) n.2811A>G n.2646A>G n.601-2773T>C n.475+7950T>C n.600+6062T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.193662858A>T | CA355793084 | OPA1 | c.2557A>T (p.Met853Leu) c.2392A>T (p.Met798Leu) c.2503A>T (p.Met835Leu) c.2446A>T (p.Met816Leu) c.2331A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.2074A>T (p.Met692Leu) c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.1979A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.2386A>T c.2407A>T (p.Met803Leu) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1380A>T c.2284A>T (p.Met762Leu) c.2395A>T (p.Met799Leu) c.2449A>T (p.Met817Leu) c.2338A>T (p.Met780Leu) n.582+6062T>A c.2023A>T (p.Met675Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) n.2811A>T n.2646A>T n.601-2773T>A n.475+7950T>A n.600+6062T>A | |
3 | g.193662859T>A | CA355793085 | OPA1 | c.2558T>A (p.Met853Lys) c.2393T>A (p.Met798Lys) c.2504T>A (p.Met835Lys) c.2447T>A (p.Met816Lys) c.2332T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.2075T>A (p.Met692Lys) c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.1980T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.2387T>A c.2408T>A (p.Met803Lys) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1381T>A c.2285T>A (p.Met762Lys) c.2396T>A (p.Met799Lys) c.2450T>A (p.Met817Lys) c.2339T>A (p.Met780Lys) n.582+6061A>T c.2024T>A (p.Met675Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) n.2812T>A n.2647T>A n.601-2774A>T n.475+7949A>T n.600+6061A>T | |
3 | g.193662859T>C | CA355793086 | OPA1 | c.2558T>C (p.Met853Thr) c.2393T>C (p.Met798Thr) c.2504T>C (p.Met835Thr) c.2447T>C (p.Met816Thr) c.2332T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.2075T>C (p.Met692Thr) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.1980T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.2387T>C c.2408T>C (p.Met803Thr) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1381T>C c.2285T>C (p.Met762Thr) c.2396T>C (p.Met799Thr) c.2450T>C (p.Met817Thr) c.2339T>C (p.Met780Thr) n.582+6061A>G c.2024T>C (p.Met675Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) n.2812T>C n.2647T>C n.601-2774A>G n.475+7949A>G n.600+6061A>G | |
3 | g.193662859T>G | CA355793087 | OPA1 | c.2558T>G (p.Met853Arg) c.2393T>G (p.Met798Arg) c.2504T>G (p.Met835Arg) c.2447T>G (p.Met816Arg) c.2332T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.2075T>G (p.Met692Arg) c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.1980T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.2387T>G c.2408T>G (p.Met803Arg) c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1381T>G c.2285T>G (p.Met762Arg) c.2396T>G (p.Met799Arg) c.2450T>G (p.Met817Arg) c.2339T>G (p.Met780Arg) n.582+6061A>C c.2024T>G (p.Met675Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) n.2812T>G n.2647T>G n.601-2774A>C n.475+7949A>C n.600+6061A>C | |
3 | g.193662860G>A | CA355793088 | OPA1 | c.2559G>A (p.Met853Ile) c.2394G>A (p.Met798Ile) c.2505G>A (p.Met835Ile) c.2448G>A (p.Met816Ile) c.2333G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.2076G>A (p.Met692Ile) c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.1981G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.2388G>A c.2409G>A (p.Met803Ile) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1382G>A c.2286G>A (p.Met762Ile) c.2397G>A (p.Met799Ile) c.2451G>A (p.Met817Ile) c.2340G>A (p.Met780Ile) n.582+6060C>T c.2025G>A (p.Met675Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) n.2813G>A n.2648G>A n.601-2775C>T n.475+7948C>T n.600+6060C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662860G>C | CA355793089 | OPA1 | c.2559G>C (p.Met853Ile) c.2394G>C (p.Met798Ile) c.2505G>C (p.Met835Ile) c.2448G>C (p.Met816Ile) c.2333G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.2076G>C (p.Met692Ile) c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.1981G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.2388G>C c.2409G>C (p.Met803Ile) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1382G>C c.2286G>C (p.Met762Ile) c.2397G>C (p.Met799Ile) c.2451G>C (p.Met817Ile) c.2340G>C (p.Met780Ile) n.582+6060C>G c.2025G>C (p.Met675Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) n.2813G>C n.2648G>C n.601-2775C>G n.475+7948C>G n.600+6060C>G | |
3 | g.193662860G>T | CA355793090 | OPA1 | c.2559G>T (p.Met853Ile) c.2394G>T (p.Met798Ile) c.2505G>T (p.Met835Ile) c.2448G>T (p.Met816Ile) c.2333G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.2076G>T (p.Met692Ile) c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.1981G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.2388G>T c.2409G>T (p.Met803Ile) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1382G>T c.2286G>T (p.Met762Ile) c.2397G>T (p.Met799Ile) c.2451G>T (p.Met817Ile) c.2340G>T (p.Met780Ile) n.582+6060C>A c.2025G>T (p.Met675Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) n.2813G>T n.2648G>T n.601-2775C>A n.475+7948C>A n.600+6060C>A | |
3 | g.193662861T>A | CA355793091 | OPA1 | c.2560T>A (p.Leu854Met) c.2395T>A (p.Leu799Met) c.2506T>A (p.Leu836Met) c.2449T>A (p.Leu817Met) c.2334T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.2077T>A (p.Leu693Met) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.1982T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.2389T>A c.2410T>A (p.Leu804Met) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1383T>A c.2287T>A (p.Leu763Met) c.2398T>A (p.Leu800Met) c.2452T>A (p.Leu818Met) c.2341T>A (p.Leu781Met) n.582+6059A>T c.2026T>A (p.Leu676Met) c.2023T>A (p.Leu675Met) n.2814T>A n.2649T>A n.601-2776A>T n.475+7947A>T n.600+6059A>T | |
3 | g.193662861T>C | CA437441571 | OPA1 | c.2560T>C (p.Leu854=) c.2395T>C (p.Leu799=) c.2506T>C (p.Leu836=) c.2449T>C (p.Leu817=) c.2334T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.2077T>C (p.Leu693=) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.1982T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.2389T>C c.2410T>C (p.Leu804=) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1383T>C c.2287T>C (p.Leu763=) c.2398T>C (p.Leu800=) c.2452T>C (p.Leu818=) c.2341T>C (p.Leu781=) n.582+6059A>G c.2026T>C (p.Leu676=) c.2023T>C (p.Leu675=) n.2814T>C n.2649T>C n.601-2776A>G n.475+7947A>G n.600+6059A>G | |
3 | g.193662861T>G | CA355793092 | OPA1 | c.2560T>G (p.Leu854Val) c.2395T>G (p.Leu799Val) c.2506T>G (p.Leu836Val) c.2449T>G (p.Leu817Val) c.2334T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.2077T>G (p.Leu693Val) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.1982T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.2389T>G c.2410T>G (p.Leu804Val) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1383T>G c.2287T>G (p.Leu763Val) c.2398T>G (p.Leu800Val) c.2452T>G (p.Leu818Val) c.2341T>G (p.Leu781Val) n.582+6059A>C c.2026T>G (p.Leu676Val) c.2023T>G (p.Leu675Val) n.2814T>G n.2649T>G n.601-2776A>C n.475+7947A>C n.600+6059A>C | |
3 | g.193662862T>A | CA355793095 | OPA1 | c.2561T>A (p.Leu854Ter) c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.2507T>A (p.Leu836Ter) c.2450T>A (p.Leu817Ter) c.2335T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.2078T>A (p.Leu693Ter) c.*2477T>A (n.*2477T>A) c.1983T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.2390T>A c.2411T>A (p.Leu804Ter) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1384T>A c.2288T>A (p.Leu763Ter) c.2399T>A (p.Leu800Ter) c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.2342T>A (p.Leu781Ter) n.582+6058A>T c.2027T>A (p.Leu676Ter) c.2024T>A (p.Leu675Ter) n.2815T>A n.2650T>A n.601-2777A>T n.475+7946A>T n.600+6058A>T | |
3 | g.193662862T>C | CA355793094 | OPA1 | c.2561T>C (p.Leu854Ser) c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.2507T>C (p.Leu836Ser) c.2450T>C (p.Leu817Ser) c.2335T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.2078T>C (p.Leu693Ser) c.*2477T>C (n.*2477T>C) c.1983T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.2390T>C c.2411T>C (p.Leu804Ser) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1384T>C c.2288T>C (p.Leu763Ser) c.2399T>C (p.Leu800Ser) c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.2342T>C (p.Leu781Ser) n.582+6058A>G c.2027T>C (p.Leu676Ser) c.2024T>C (p.Leu675Ser) n.2815T>C n.2650T>C n.601-2777A>G n.475+7946A>G n.600+6058A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662862T>G | CA355793093 | OPA1 | c.2561T>G (p.Leu854Trp) c.2396T>G (p.Leu799Trp) c.2507T>G (p.Leu836Trp) c.2450T>G (p.Leu817Trp) c.2335T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.2078T>G (p.Leu693Trp) c.*2477T>G (n.*2477T>G) c.1983T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.2390T>G c.2411T>G (p.Leu804Trp) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1384T>G c.2288T>G (p.Leu763Trp) c.2399T>G (p.Leu800Trp) c.2453T>G (p.Leu818Trp) c.2342T>G (p.Leu781Trp) n.582+6058A>C c.2027T>G (p.Leu676Trp) c.2024T>G (p.Leu675Trp) n.2815T>G n.2650T>G n.601-2777A>C n.475+7946A>C n.600+6058A>C | |
3 | g.193662863G>A | CA437441572 | OPA1 | c.2562G>A (p.Leu854=) c.2397G>A (p.Leu799=) c.2508G>A (p.Leu836=) c.2451G>A (p.Leu817=) c.2336G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.2079G>A (p.Leu693=) c.*2478G>A (n.*2478G>A) c.1984G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.2391G>A c.2412G>A (p.Leu804=) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1385G>A c.2289G>A (p.Leu763=) c.2400G>A (p.Leu800=) c.2454G>A (p.Leu818=) c.2343G>A (p.Leu781=) n.582+6057C>T c.2028G>A (p.Leu676=) c.2025G>A (p.Leu675=) n.2816G>A n.2651G>A n.601-2778C>T n.475+7945C>T n.600+6057C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662863G>C | CA355793096 | OPA1 | c.2562G>C (p.Leu854Phe) c.2397G>C (p.Leu799Phe) c.2508G>C (p.Leu836Phe) c.2451G>C (p.Leu817Phe) c.2336G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.2079G>C (p.Leu693Phe) c.*2478G>C (n.*2478G>C) c.1984G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.2391G>C c.2412G>C (p.Leu804Phe) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1385G>C c.2289G>C (p.Leu763Phe) c.2400G>C (p.Leu800Phe) c.2454G>C (p.Leu818Phe) c.2343G>C (p.Leu781Phe) n.582+6057C>G c.2028G>C (p.Leu676Phe) c.2025G>C (p.Leu675Phe) n.2816G>C n.2651G>C n.601-2778C>G n.475+7945C>G n.600+6057C>G | |
3 | g.193662863G>T | CA355793097 | OPA1 | c.2562G>T (p.Leu854Phe) c.2397G>T (p.Leu799Phe) c.2508G>T (p.Leu836Phe) c.2451G>T (p.Leu817Phe) c.2336G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.2079G>T (p.Leu693Phe) c.*2478G>T (n.*2478G>T) c.1984G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.2391G>T c.2412G>T (p.Leu804Phe) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1385G>T c.2289G>T (p.Leu763Phe) c.2400G>T (p.Leu800Phe) c.2454G>T (p.Leu818Phe) c.2343G>T (p.Leu781Phe) n.582+6057C>A c.2028G>T (p.Leu676Phe) c.2025G>T (p.Leu675Phe) n.2816G>T n.2651G>T n.601-2778C>A n.475+7945C>A n.600+6057C>A | |
3 | g.193662864A>C | CA355793098 | OPA1 | c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.2509A>C (p.Lys837Gln) c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.2337A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.1985A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.2392A>C c.2413A>C (p.Lys805Gln) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1386A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2401A>C (p.Lys801Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) n.582+6056T>G c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.2817A>C n.2652A>C n.601-2779T>G n.475+7944T>G n.600+6056T>G | |
3 | g.193662864A>G | CA355793099 | OPA1 | c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.2509A>G (p.Lys837Glu) c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.2337A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.1985A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.2392A>G c.2413A>G (p.Lys805Glu) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1386A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2401A>G (p.Lys801Glu) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) n.582+6056T>C c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.2817A>G n.2652A>G n.601-2779T>C n.475+7944T>C n.600+6056T>C | |
3 | g.193662864A>T | CA355793100 | OPA1 | c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.2509A>T (p.Lys837Ter) c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.2337A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.1985A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.2392A>T c.2413A>T (p.Lys805Ter) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1386A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) n.582+6056T>A c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.2817A>T n.2652A>T n.601-2779T>A n.475+7944T>A n.600+6056T>A | |
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3 | g.193662865A>T | CA355793103 | OPA1 | c.2564A>T (p.Lys855Ile) c.2399A>T (p.Lys800Ile) c.2510A>T (p.Lys837Ile) c.2453A>T (p.Lys818Ile) c.2338A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.1986A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.2393A>T c.2414A>T (p.Lys805Ile) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1387A>T c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.2402A>T (p.Lys801Ile) c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.2345A>T (p.Lys782Ile) n.582+6055T>A c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) n.2818A>T n.2653A>T n.601-2780T>A n.475+7943T>A n.600+6055T>A | |
3 | g.193662866A>C | CA355793104 | OPA1 | c.2565A>C (p.Lys855Asn) c.2400A>C (p.Lys800Asn) c.2511A>C (p.Lys837Asn) c.2454A>C (p.Lys818Asn) c.2339A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.1987A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.2394A>C c.2415A>C (p.Lys805Asn) c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1388A>C c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.2403A>C (p.Lys801Asn) c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.2346A>C (p.Lys782Asn) n.582+6054T>G c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) n.2819A>C n.2654A>C n.601-2781T>G n.475+7942T>G n.600+6054T>G | |
3 | g.193662866A>G | CA437441573 | OPA1 | c.2565A>G (p.Lys855=) c.2400A>G (p.Lys800=) c.2511A>G (p.Lys837=) c.2454A>G (p.Lys818=) c.2339A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.2082A>G (p.Lys694=) c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.1987A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.2394A>G c.2415A>G (p.Lys805=) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1388A>G c.2292A>G (p.Lys764=) c.2403A>G (p.Lys801=) c.2457A>G (p.Lys819=) c.2346A>G (p.Lys782=) n.582+6054T>C c.2031A>G (p.Lys677=) c.2028A>G (p.Lys676=) n.2819A>G n.2654A>G n.601-2781T>C n.475+7942T>C n.600+6054T>C | |
3 | g.193662866A>T | CA355793105 | OPA1 | c.2565A>T (p.Lys855Asn) c.2400A>T (p.Lys800Asn) c.2511A>T (p.Lys837Asn) c.2454A>T (p.Lys818Asn) c.2339A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.1987A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.2394A>T c.2415A>T (p.Lys805Asn) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1388A>T c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.2403A>T (p.Lys801Asn) c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.2346A>T (p.Lys782Asn) n.582+6054T>A c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) n.2819A>T n.2654A>T n.601-2781T>A n.475+7942T>A n.600+6054T>A | |
3 | g.193662867T>A | CA355793106 | OPA1 | c.2566T>A (p.Cys856Ser) c.2401T>A (p.Cys801Ser) c.2512T>A (p.Cys838Ser) c.2455T>A (p.Cys819Ser) c.2340T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.2083T>A (p.Cys695Ser) c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.1988T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.2395T>A c.2416T>A (p.Cys806Ser) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1389T>A c.2293T>A (p.Cys765Ser) c.2404T>A (p.Cys802Ser) c.2458T>A (p.Cys820Ser) c.2347T>A (p.Cys783Ser) n.582+6053A>T c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.2029T>A (p.Cys677Ser) n.2820T>A n.2655T>A n.601-2782A>T n.475+7941A>T n.600+6053A>T | |
3 | g.193662867T>C | CA355793107 | OPA1 | c.2566T>C (p.Cys856Arg) c.2401T>C (p.Cys801Arg) c.2512T>C (p.Cys838Arg) c.2455T>C (p.Cys819Arg) c.2340T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.2083T>C (p.Cys695Arg) c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.1988T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.2395T>C c.2416T>C (p.Cys806Arg) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1389T>C c.2293T>C (p.Cys765Arg) c.2404T>C (p.Cys802Arg) c.2458T>C (p.Cys820Arg) c.2347T>C (p.Cys783Arg) n.582+6053A>G c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.2029T>C (p.Cys677Arg) n.2820T>C n.2655T>C n.601-2782A>G n.475+7941A>G n.600+6053A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662867T>G | CA355793108 | OPA1 | c.2566T>G (p.Cys856Gly) c.2401T>G (p.Cys801Gly) c.2512T>G (p.Cys838Gly) c.2455T>G (p.Cys819Gly) c.2340T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.2083T>G (p.Cys695Gly) c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.1988T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.2395T>G c.2416T>G (p.Cys806Gly) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1389T>G c.2293T>G (p.Cys765Gly) c.2404T>G (p.Cys802Gly) c.2458T>G (p.Cys820Gly) c.2347T>G (p.Cys783Gly) n.582+6053A>C c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.2029T>G (p.Cys677Gly) n.2820T>G n.2655T>G n.601-2782A>C n.475+7941A>C n.600+6053A>C | |
3 | g.193662868G>A | CA355793111 | OPA1 | c.2567G>A (p.Cys856Tyr) c.2402G>A (p.Cys801Tyr) c.2513G>A (p.Cys838Tyr) c.2456G>A (p.Cys819Tyr) c.2341G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.1989G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.2396G>A c.2417G>A (p.Cys806Tyr) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1390G>A c.2294G>A (p.Cys765Tyr) c.2405G>A (p.Cys802Tyr) c.2459G>A (p.Cys820Tyr) c.2348G>A (p.Cys783Tyr) n.582+6052C>T c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.2030G>A (p.Cys677Tyr) n.2821G>A n.2656G>A n.601-2783C>T n.475+7940C>T n.600+6052C>T | |
3 | g.193662868G>C | CA355793110 | OPA1 | c.2567G>C (p.Cys856Ser) c.2402G>C (p.Cys801Ser) c.2513G>C (p.Cys838Ser) c.2456G>C (p.Cys819Ser) c.2341G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.2084G>C (p.Cys695Ser) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.1989G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.2396G>C c.2417G>C (p.Cys806Ser) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1390G>C c.2294G>C (p.Cys765Ser) c.2405G>C (p.Cys802Ser) c.2459G>C (p.Cys820Ser) c.2348G>C (p.Cys783Ser) n.582+6052C>G c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.2030G>C (p.Cys677Ser) n.2821G>C n.2656G>C n.601-2783C>G n.475+7940C>G n.600+6052C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662868G= | CA1430270634 | OPA1 | c.2567G= (p.Cys856=) c.2402G= (p.Cys801=) c.2513G= (p.Cys838=) c.2456G= (p.Cys819=) c.2341G= c.*627G= (n.*627G=) c.2084G= (p.Cys695=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.1989G= c.*886G= (n.*886G=) c.2396G= c.2417G= (p.Cys806=) c.*1880G= (n.*1880G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.1390G= c.2294G= (p.Cys765=) c.2405G= (p.Cys802=) c.2459G= (p.Cys820=) c.2348G= (p.Cys783=) n.582+6052C= c.2033G= (p.Cys678=) c.2030G= (p.Cys677=) n.2821G= n.2656G= n.601-2783C= n.475+7940C= n.600+6052C= | |
3 | g.193662868G>T | CA355793109 | OPA1 | c.2567G>T (p.Cys856Phe) c.2402G>T (p.Cys801Phe) c.2513G>T (p.Cys838Phe) c.2456G>T (p.Cys819Phe) c.2341G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.2084G>T (p.Cys695Phe) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.1989G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.2396G>T c.2417G>T (p.Cys806Phe) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1390G>T c.2294G>T (p.Cys765Phe) c.2405G>T (p.Cys802Phe) c.2459G>T (p.Cys820Phe) c.2348G>T (p.Cys783Phe) n.582+6052C>A c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.2030G>T (p.Cys677Phe) n.2821G>T n.2656G>T n.601-2783C>A n.475+7940C>A n.600+6052C>A | |
3 | g.193662869T>A | CA355793112 | OPA1 | c.2568T>A (p.Cys856Ter) c.2403T>A (p.Cys801Ter) c.2514T>A (p.Cys838Ter) c.2457T>A (p.Cys819Ter) c.2342T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.2085T>A (p.Cys695Ter) c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.1990T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.2397T>A c.2418T>A (p.Cys806Ter) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1391T>A c.2295T>A (p.Cys765Ter) c.2406T>A (p.Cys802Ter) c.2460T>A (p.Cys820Ter) c.2349T>A (p.Cys783Ter) n.582+6051A>T c.2034T>A (p.Cys678Ter) c.2031T>A (p.Cys677Ter) n.2822T>A n.2657T>A n.601-2784A>T n.475+7939A>T n.600+6051A>T | |
3 | g.193662869T>C | CA437441574 | OPA1 | c.2568T>C (p.Cys856=) c.2403T>C (p.Cys801=) c.2514T>C (p.Cys838=) c.2457T>C (p.Cys819=) c.2342T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.2085T>C (p.Cys695=) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.1990T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.2397T>C c.2418T>C (p.Cys806=) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1391T>C c.2295T>C (p.Cys765=) c.2406T>C (p.Cys802=) c.2460T>C (p.Cys820=) c.2349T>C (p.Cys783=) n.582+6051A>G c.2034T>C (p.Cys678=) c.2031T>C (p.Cys677=) n.2822T>C n.2657T>C n.601-2784A>G n.475+7939A>G n.600+6051A>G | ClinVar |
3 | g.193662869T>G | CA355793113 | OPA1 | c.2568T>G (p.Cys856Trp) c.2403T>G (p.Cys801Trp) c.2514T>G (p.Cys838Trp) c.2457T>G (p.Cys819Trp) c.2342T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.2085T>G (p.Cys695Trp) c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.1990T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.2397T>G c.2418T>G (p.Cys806Trp) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1391T>G c.2295T>G (p.Cys765Trp) c.2406T>G (p.Cys802Trp) c.2460T>G (p.Cys820Trp) c.2349T>G (p.Cys783Trp) n.582+6051A>C c.2034T>G (p.Cys678Trp) c.2031T>G (p.Cys677Trp) n.2822T>G n.2657T>G n.601-2784A>C n.475+7939A>C n.600+6051A>C | |
3 | g.193662870A>C | CA355793114 | OPA1 | c.2569A>C (p.Asn857His) c.2404A>C (p.Asn802His) c.2515A>C (p.Asn839His) c.2458A>C (p.Asn820His) c.2343A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.2086A>C (p.Asn696His) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.1991A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.2398A>C c.2419A>C (p.Asn807His) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1392A>C c.2296A>C (p.Asn766His) c.2407A>C (p.Asn803His) c.2461A>C (p.Asn821His) c.2350A>C (p.Asn784His) n.582+6050T>G c.2035A>C (p.Asn679His) c.2032A>C (p.Asn678His) n.2823A>C n.2658A>C n.601-2785T>G n.475+7938T>G n.600+6050T>G | |
3 | g.193662870A>G | CA355793116 | OPA1 | c.2569A>G (p.Asn857Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) c.2515A>G (p.Asn839Asp) c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.2343A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.1991A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.2398A>G c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1392A>G c.2296A>G (p.Asn766Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) n.582+6050T>C c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.2032A>G (p.Asn678Asp) n.2823A>G n.2658A>G n.601-2785T>C n.475+7938T>C n.600+6050T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.193662870A>T | CA355793115 | OPA1 | c.2569A>T (p.Asn857Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) c.2515A>T (p.Asn839Tyr) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.2343A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.1991A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.2398A>T c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1392A>T c.2296A>T (p.Asn766Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) n.582+6050T>A c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) n.2823A>T n.2658A>T n.601-2785T>A n.475+7938T>A n.600+6050T>A | |
3 | g.193662871A>C | CA355793117 | OPA1 | c.2570A>C (p.Asn857Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) c.2516A>C (p.Asn839Thr) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.2344A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.*2486A>C (n.*2486A>C) c.1992A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.2399A>C c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1393A>C c.2297A>C (p.Asn766Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) n.582+6049T>G c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.2033A>C (p.Asn678Thr) n.2824A>C n.2659A>C n.601-2786T>G n.475+7937T>G n.600+6049T>G | |
3 | g.193662871A>G | CA355793118 | OPA1 | c.2570A>G (p.Asn857Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) c.2516A>G (p.Asn839Ser) c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.2344A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.1992A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.2399A>G c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1393A>G c.2297A>G (p.Asn766Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) n.582+6049T>C c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.2033A>G (p.Asn678Ser) n.2824A>G n.2659A>G n.601-2786T>C n.475+7937T>C n.600+6049T>C | |
3 | g.193662871A>T | CA355793119 | OPA1 | c.2570A>T (p.Asn857Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) c.2516A>T (p.Asn839Ile) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.2344A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.1992A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.2399A>T c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1393A>T c.2297A>T (p.Asn766Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) n.582+6049T>A c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.2033A>T (p.Asn678Ile) n.2824A>T n.2659A>T n.601-2786T>A n.475+7937T>A n.600+6049T>A | |
3 | g.193662872T>A | CA355793120 | OPA1 | c.2571T>A (p.Asn857Lys) c.2406T>A (p.Asn802Lys) c.2517T>A (p.Asn839Lys) c.2460T>A (p.Asn820Lys) c.2345T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.2088T>A (p.Asn696Lys) c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.1993T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.2400T>A c.2421T>A (p.Asn807Lys) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1394T>A c.2298T>A (p.Asn766Lys) c.2409T>A (p.Asn803Lys) c.2463T>A (p.Asn821Lys) c.2352T>A (p.Asn784Lys) n.582+6048A>T c.2037T>A (p.Asn679Lys) c.2034T>A (p.Asn678Lys) n.2825T>A n.2660T>A n.601-2787A>T n.475+7936A>T n.600+6048A>T | |
3 | g.193662872T>C | CA437441576 | OPA1 | c.2571T>C (p.Asn857=) c.2406T>C (p.Asn802=) c.2517T>C (p.Asn839=) c.2460T>C (p.Asn820=) c.2345T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.2088T>C (p.Asn696=) c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.1993T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.2400T>C c.2421T>C (p.Asn807=) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1394T>C c.2298T>C (p.Asn766=) c.2409T>C (p.Asn803=) c.2463T>C (p.Asn821=) c.2352T>C (p.Asn784=) n.582+6048A>G c.2037T>C (p.Asn679=) c.2034T>C (p.Asn678=) n.2825T>C n.2660T>C n.601-2787A>G n.475+7936A>G n.600+6048A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193662872T>G | CA355793121 | OPA1 | c.2571T>G (p.Asn857Lys) c.2406T>G (p.Asn802Lys) c.2517T>G (p.Asn839Lys) c.2460T>G (p.Asn820Lys) c.2345T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.2088T>G (p.Asn696Lys) c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.1993T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.2400T>G c.2421T>G (p.Asn807Lys) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1394T>G c.2298T>G (p.Asn766Lys) c.2409T>G (p.Asn803Lys) c.2463T>G (p.Asn821Lys) c.2352T>G (p.Asn784Lys) n.582+6048A>C c.2037T>G (p.Asn679Lys) c.2034T>G (p.Asn678Lys) n.2825T>G n.2660T>G n.601-2787A>C n.475+7936A>C n.600+6048A>C | |
3 | g.193662872T= | CA1430270637 | OPA1 | c.2571T= (p.Asn857=) c.2406T= (p.Asn802=) c.2517T= (p.Asn839=) c.2460T= (p.Asn820=) c.2345T= c.*631T= (n.*631T=) c.2088T= (p.Asn696=) c.*2487T= (n.*2487T=) c.1993T= c.*890T= (n.*890T=) c.2400T= c.2421T= (p.Asn807=) c.*1884T= (n.*1884T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.1394T= c.2298T= (p.Asn766=) c.2409T= (p.Asn803=) c.2463T= (p.Asn821=) c.2352T= (p.Asn784=) n.582+6048A= c.2037T= (p.Asn679=) c.2034T= (p.Asn678=) n.2825T= n.2660T= n.601-2787A= n.475+7936A= n.600+6048A= | |
3 | g.193662872_193662875delinsTGAG | CA1430270639 | OPA1 | c.2571_2574delinsTGAG (p.Asn857=) c.2406_2409delinsTGAG (p.Asn802=) c.2517_2520delinsTGAG (p.Asn839=) c.2460_2463delinsTGAG (p.Asn820=) c.2345_2348delinsTGAG c.*631_*634delinsTGAG (n.*631_*634delinsTGAG) c.2088_2091delinsTGAG (p.Asn696=) c.*2487_*2490delinsTGAG (n.*2487_*2490delinsTGAG) c.1993_1996delinsTGAG c.*890_*893delinsTGAG (n.*890_*893delinsTGAG) c.2400_2403delinsTGAG c.2421_2424delinsTGAG (p.Asn807=) c.*1884_*1887delinsTGAG (n.*1884_*1887delinsTGAG) c.*1007_*1010delinsTGAG (n.*1007_*1010delinsTGAG) c.1394_1397delinsTGAG c.2298_2301delinsTGAG (p.Asn766=) c.2409_2412delinsTGAG (p.Asn803=) c.2463_2466delinsTGAG (p.Asn821=) c.2352_2355delinsTGAG (p.Asn784=) n.582+6045_582+6048delinsCTCA c.2037_2040delinsTGAG (p.Asn679=) c.2034_2037delinsTGAG (p.Asn678=) n.2825_2828delinsTGAG n.2660_2663delinsTGAG n.601-2790_601-2787delinsCTCA n.475+7933_475+7936delinsCTCA n.600+6045_600+6048delinsCTCA | |
3 | g.193662873G>A | CA355793122 | OPA1 | c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2346G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.1994G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.2401G>A c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1395G>A c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.2353G>A (p.Glu785Lys) n.582+6047C>T c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) n.2826G>A n.2661G>A n.601-2788C>T n.475+7935C>T n.600+6047C>T | |
3 | g.193662873G>C | CA355793123 | OPA1 | c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2346G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.1994G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.2401G>C c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1395G>C c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.2353G>C (p.Glu785Gln) n.582+6047C>G c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) n.2826G>C n.2661G>C n.601-2788C>G n.475+7935C>G n.600+6047C>G | |
3 | g.193662873G>T | CA355793124 | OPA1 | c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.2346G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.1994G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.2401G>T c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1395G>T c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.2353G>T (p.Glu785Ter) n.582+6047C>A c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) n.2826G>T n.2661G>T n.601-2788C>A n.475+7935C>A n.600+6047C>A | ClinVar |
3 | g.193662876_193662878del | CA1057911373 | OPA1 | c.2575_2577del (p.Glu859del) c.2410_2412del (p.Glu804del) c.2521_2523del (p.Glu841del) c.2464_2466del (p.Glu822del) c.2349_2351del c.*635_*637del (n.*635_*637del) c.2092_2094del (p.Glu698del) c.*2491_*2493del (n.*2491_*2493del) c.1997_1999del c.*894_*896del (n.*894_*896del) c.2404_2406del c.2425_2427del (p.Glu809del) c.*1888_*1890del (n.*1888_*1890del) c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.1398_1400del c.2302_2304del (p.Glu768del) c.2413_2415del (p.Glu805del) c.2467_2469del (p.Glu823del) c.2356_2358del (p.Glu786del) n.582+6045_582+6047del c.2041_2043del (p.Glu681del) c.2038_2040del (p.Glu680del) n.2829_2831del n.2664_2666del n.601-2790_601-2788del n.475+7933_475+7935del n.600+6045_600+6047del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662874A>C | CA355793125 | OPA1 | c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.2347A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.1995A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.2402A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1396A>C c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.2354A>C (p.Glu785Ala) n.582+6046T>G c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) n.2827A>C n.2662A>C n.601-2789T>G n.475+7934T>G n.600+6046T>G | |
3 | g.193662874A>G | CA355793126 | OPA1 | c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.2347A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.1995A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.2402A>G c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1396A>G c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.2354A>G (p.Glu785Gly) n.582+6046T>C c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) n.2827A>G n.2662A>G n.601-2789T>C n.475+7934T>C n.600+6046T>C | |
3 | g.193662874A>T | CA355793127 | OPA1 | c.2573A>T (p.Glu858Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.2347A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.2090A>T (p.Glu697Val) c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.1995A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.2402A>T c.2423A>T (p.Glu808Val) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1396A>T c.2300A>T (p.Glu767Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2354A>T (p.Glu785Val) n.582+6046T>A c.2039A>T (p.Glu680Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) n.2827A>T n.2662A>T n.601-2789T>A n.475+7934T>A n.600+6046T>A | |
3 | g.193662875G>A | CA437441577 | OPA1 | c.2574G>A (p.Glu858=) c.2409G>A (p.Glu803=) c.2520G>A (p.Glu840=) c.2463G>A (p.Glu821=) c.2348G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.2091G>A (p.Glu697=) c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.1996G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.2403G>A c.2424G>A (p.Glu808=) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1397G>A c.2301G>A (p.Glu767=) c.2412G>A (p.Glu804=) c.2466G>A (p.Glu822=) c.2355G>A (p.Glu785=) n.582+6045C>T c.2040G>A (p.Glu680=) c.2037G>A (p.Glu679=) n.2828G>A n.2663G>A n.601-2790C>T n.475+7933C>T n.600+6045C>T | |
3 | g.193662875G>C | CA355793128 | OPA1 | c.2574G>C (p.Glu858Asp) c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.2348G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.2091G>C (p.Glu697Asp) c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.1996G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.2403G>C c.2424G>C (p.Glu808Asp) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1397G>C c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.2412G>C (p.Glu804Asp) c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.2355G>C (p.Glu785Asp) n.582+6045C>G c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.2037G>C (p.Glu679Asp) n.2828G>C n.2663G>C n.601-2790C>G n.475+7933C>G n.600+6045C>G | |
3 | g.193662875G>T | CA355793129 | OPA1 | c.2574G>T (p.Glu858Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.2463G>T (p.Glu821Asp) c.2348G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.2091G>T (p.Glu697Asp) c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.1996G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.2403G>T c.2424G>T (p.Glu808Asp) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1397G>T c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.2412G>T (p.Glu804Asp) c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.2355G>T (p.Glu785Asp) n.582+6045C>A c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.2037G>T (p.Glu679Asp) n.2828G>T n.2663G>T n.601-2790C>A n.475+7933C>A n.600+6045C>A | |
3 | g.193662876G>A | CA355793132 | OPA1 | c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.2349G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.1997G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.2404G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1398G>A c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.582+6044C>T c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) n.2829G>A n.2664G>A n.601-2791C>T n.475+7932C>T n.600+6044C>T | |
3 | g.193662876G>C | CA355793130 | OPA1 | c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.2349G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.1997G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.2404G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1398G>C c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.582+6044C>G c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.2038G>C (p.Glu680Gln) n.2829G>C n.2664G>C n.601-2791C>G n.475+7932C>G n.600+6044C>G | |
3 | g.193662876G>T | CA355793131 | OPA1 | c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.2349G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.1997G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.2404G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1398G>T c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.582+6044C>A c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) n.2829G>T n.2664G>T n.601-2791C>A n.475+7932C>A n.600+6044C>A | |
3 | g.193662877A>C | CA355793133 | OPA1 | c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.2350A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.1998A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.2405A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1399A>C c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.582+6043T>G c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) n.2830A>C n.2665A>C n.601-2792T>G n.475+7931T>G n.600+6043T>G | |
3 | g.193662877A>G | CA355793134 | OPA1 | c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.2350A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.1998A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.2405A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1399A>G c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.582+6043T>C c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) n.2830A>G n.2665A>G n.601-2792T>C n.475+7931T>C n.600+6043T>C | |
3 | g.193662877A>T | CA355793135 | OPA1 | c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2350A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.*2492A>T (n.*2492A>T) c.1998A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.2405A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1399A>T c.2303A>T (p.Glu768Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) n.582+6043T>A c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) n.2830A>T n.2665A>T n.601-2792T>A n.475+7931T>A n.600+6043T>A | |
3 | g.193662878G>A | CA2759699 | OPA1 | c.2577G>A (p.Glu859=) c.2412G>A (p.Glu804=) c.2523G>A (p.Glu841=) c.2466G>A (p.Glu822=) c.2351G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.2094G>A (p.Glu698=) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.1999G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.2406G>A c.2427G>A (p.Glu809=) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1400G>A c.2304G>A (p.Glu768=) c.2415G>A (p.Glu805=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.2358G>A (p.Glu786=) n.582+6042C>T c.2043G>A (p.Glu681=) c.2040G>A (p.Glu680=) n.2831G>A n.2666G>A n.601-2793C>T n.475+7930C>T n.600+6042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193662878G>C | CA355793136 | OPA1 | c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.2412G>C (p.Glu804Asp) c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.2351G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.1999G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.2406G>C c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1400G>C c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.2358G>C (p.Glu786Asp) n.582+6042C>G c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.2040G>C (p.Glu680Asp) n.2831G>C n.2666G>C n.601-2793C>G n.475+7930C>G n.600+6042C>G | |
3 | g.193662878G= | CA1430270645 | OPA1 | c.2577G= (p.Glu859=) c.2412G= (p.Glu804=) c.2523G= (p.Glu841=) c.2466G= (p.Glu822=) c.2351G= c.*637G= (n.*637G=) c.2094G= (p.Glu698=) c.*2493G= (n.*2493G=) c.1999G= c.*896G= (n.*896G=) c.2406G= c.2427G= (p.Glu809=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.1400G= c.2304G= (p.Glu768=) c.2415G= (p.Glu805=) c.2469G= (p.Glu823=) c.2358G= (p.Glu786=) n.582+6042C= c.2043G= (p.Glu681=) c.2040G= (p.Glu680=) n.2831G= n.2666G= n.601-2793C= n.475+7930C= n.600+6042C= | |
3 | g.193662878G>T | CA355793137 | OPA1 | c.2577G>T (p.Glu859Asp) c.2412G>T (p.Glu804Asp) c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.2351G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.1999G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.2406G>T c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1400G>T c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.2358G>T (p.Glu786Asp) n.582+6042C>A c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.2040G>T (p.Glu680Asp) n.2831G>T n.2666G>T n.601-2793C>A n.475+7930C>A n.600+6042C>A | |
3 | g.193662879C>A | CA355793138 | OPA1 | c.2578C>A (p.His860Asn) c.2413C>A (p.His805Asn) c.2524C>A (p.His842Asn) c.2467C>A (p.His823Asn) c.2352C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.2095C>A (p.His699Asn) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.2000C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.2407C>A c.2428C>A (p.His810Asn) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1401C>A c.2305C>A (p.His769Asn) c.2416C>A (p.His806Asn) c.2470C>A (p.His824Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) n.582+6041G>T c.2044C>A (p.His682Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) n.2832C>A n.2667C>A n.601-2794G>T n.475+7929G>T n.600+6041G>T | |
3 | g.193662879C>G | CA355793139 | OPA1 | c.2578C>G (p.His860Asp) c.2413C>G (p.His805Asp) c.2524C>G (p.His842Asp) c.2467C>G (p.His823Asp) c.2352C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.2095C>G (p.His699Asp) c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.2000C>G c.*897C>G (n.*897C>G) c.2407C>G c.2428C>G (p.His810Asp) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1401C>G c.2305C>G (p.His769Asp) c.2416C>G (p.His806Asp) c.2470C>G (p.His824Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) n.582+6041G>C c.2044C>G (p.His682Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) n.2832C>G n.2667C>G n.601-2794G>C n.475+7929G>C n.600+6041G>C | |
3 | g.193662879C>T | CA355793140 | OPA1 | c.2578C>T (p.His860Tyr) c.2413C>T (p.His805Tyr) c.2524C>T (p.His842Tyr) c.2467C>T (p.His823Tyr) c.2352C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.2095C>T (p.His699Tyr) c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.2000C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.2407C>T c.2428C>T (p.His810Tyr) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1401C>T c.2305C>T (p.His769Tyr) c.2416C>T (p.His806Tyr) c.2470C>T (p.His824Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) n.582+6041G>A c.2044C>T (p.His682Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) n.2832C>T n.2667C>T n.601-2794G>A n.475+7929G>A n.600+6041G>A | |
3 | g.193662880A>C | CA355793141 | OPA1 | c.2579A>C (p.His860Pro) c.2414A>C (p.His805Pro) c.2525A>C (p.His842Pro) c.2468A>C (p.His823Pro) c.2353A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.2096A>C (p.His699Pro) c.*2495A>C (n.*2495A>C) c.2001A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.2408A>C c.2429A>C (p.His810Pro) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1402A>C c.2306A>C (p.His769Pro) c.2417A>C (p.His806Pro) c.2471A>C (p.His824Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) n.582+6040T>G c.2045A>C (p.His682Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) n.2833A>C n.2668A>C n.601-2795T>G n.475+7928T>G n.600+6040T>G | |
3 | g.193662880A>G | CA355793142 | OPA1 | c.2579A>G (p.His860Arg) c.2414A>G (p.His805Arg) c.2525A>G (p.His842Arg) c.2468A>G (p.His823Arg) c.2353A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.2096A>G (p.His699Arg) c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.2001A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.2408A>G c.2429A>G (p.His810Arg) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1402A>G c.2306A>G (p.His769Arg) c.2417A>G (p.His806Arg) c.2471A>G (p.His824Arg) c.2360A>G (p.His787Arg) n.582+6040T>C c.2045A>G (p.His682Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) n.2833A>G n.2668A>G n.601-2795T>C n.475+7928T>C n.600+6040T>C | COSMIC |
3 | g.193662880A>T | CA355793143 | OPA1 | c.2579A>T (p.His860Leu) c.2414A>T (p.His805Leu) c.2525A>T (p.His842Leu) c.2468A>T (p.His823Leu) c.2353A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.2096A>T (p.His699Leu) c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.2001A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.2408A>T c.2429A>T (p.His810Leu) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1402A>T c.2306A>T (p.His769Leu) c.2417A>T (p.His806Leu) c.2471A>T (p.His824Leu) c.2360A>T (p.His787Leu) n.582+6040T>A c.2045A>T (p.His682Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) n.2833A>T n.2668A>T n.601-2795T>A n.475+7928T>A n.600+6040T>A | |
3 | g.193662881C>A | CA355793145 | OPA1 | c.2580C>A (p.His860Gln) c.2415C>A (p.His805Gln) c.2526C>A (p.His842Gln) c.2469C>A (p.His823Gln) c.2354C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.2097C>A (p.His699Gln) c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.2002C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.2409C>A c.2430C>A (p.His810Gln) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1403C>A c.2307C>A (p.His769Gln) c.2418C>A (p.His806Gln) c.2472C>A (p.His824Gln) c.2361C>A (p.His787Gln) n.582+6039G>T c.2046C>A (p.His682Gln) c.2043C>A (p.His681Gln) n.2834C>A n.2669C>A n.601-2796G>T n.475+7927G>T n.600+6039G>T | |
3 | g.193662881C>G | CA355793144 | OPA1 | c.2580C>G (p.His860Gln) c.2415C>G (p.His805Gln) c.2526C>G (p.His842Gln) c.2469C>G (p.His823Gln) c.2354C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.2097C>G (p.His699Gln) c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.2002C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.2409C>G c.2430C>G (p.His810Gln) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1403C>G c.2307C>G (p.His769Gln) c.2418C>G (p.His806Gln) c.2472C>G (p.His824Gln) c.2361C>G (p.His787Gln) n.582+6039G>C c.2046C>G (p.His682Gln) c.2043C>G (p.His681Gln) n.2834C>G n.2669C>G n.601-2796G>C n.475+7927G>C n.600+6039G>C | |
3 | g.193662881C>T | CA437441579 | OPA1 | c.2580C>T (p.His860=) c.2415C>T (p.His805=) c.2526C>T (p.His842=) c.2469C>T (p.His823=) c.2354C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.2097C>T (p.His699=) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.2002C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.2409C>T c.2430C>T (p.His810=) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1403C>T c.2307C>T (p.His769=) c.2418C>T (p.His806=) c.2472C>T (p.His824=) c.2361C>T (p.His787=) n.582+6039G>A c.2046C>T (p.His682=) c.2043C>T (p.His681=) n.2834C>T n.2669C>T n.601-2796G>A n.475+7927G>A n.600+6039G>A | |
3 | g.193662882C>A | CA355793146 | OPA1 | c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) c.2470C>A (p.Pro824Thr) c.2355C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.2003C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.2410C>A c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1404C>A c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) n.582+6038G>T c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.2835C>A n.2670C>A n.601-2797G>T n.475+7926G>T n.600+6038G>T | COSMIC |
3 | g.193662882C>G | CA355793147 | OPA1 | c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) c.2470C>G (p.Pro824Ala) c.2355C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.*2497C>G (n.*2497C>G) c.2003C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.2410C>G c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1404C>G c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) n.582+6038G>C c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.2835C>G n.2670C>G n.601-2797G>C n.475+7926G>C n.600+6038G>C | ClinVar |
3 | g.193662882C>T | CA355793148 | OPA1 | c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) c.2470C>T (p.Pro824Ser) c.2355C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.2003C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.2410C>T c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1404C>T c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) n.582+6038G>A c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.2835C>T n.2670C>T n.601-2797G>A n.475+7926G>A n.600+6038G>A | |
3 | g.193662883C>A | CA355793149 | OPA1 | c.2582C>A (p.Pro861Gln) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.2528C>A (p.Pro843Gln) c.2471C>A (p.Pro824Gln) c.2356C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.2004C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.2411C>A c.2432C>A (p.Pro811Gln) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1405C>A c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.2363C>A (p.Pro788Gln) n.582+6037G>T c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.2045C>A (p.Pro682Gln) n.2836C>A n.2671C>A n.601-2798G>T n.475+7925G>T n.600+6037G>T | |
3 | g.193662883C= | CA1430270649 | OPA1 | c.2582C= (p.Pro861=) c.2417C= (p.Pro806=) c.2528C= (p.Pro843=) c.2471C= (p.Pro824=) c.2356C= c.*642C= (n.*642C=) c.2099C= (p.Pro700=) c.*2498C= (n.*2498C=) c.2004C= c.*901C= (n.*901C=) c.2411C= c.2432C= (p.Pro811=) c.*1895C= (n.*1895C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.1405C= c.2309C= (p.Pro770=) c.2420C= (p.Pro807=) c.2474C= (p.Pro825=) c.2363C= (p.Pro788=) n.582+6037G= c.2048C= (p.Pro683=) c.2045C= (p.Pro682=) n.2836C= n.2671C= n.601-2798G= n.475+7925G= n.600+6037G= | |
3 | g.193662883C>G | CA355793150 | OPA1 | c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.2528C>G (p.Pro843Arg) c.2471C>G (p.Pro824Arg) c.2356C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.2004C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.2411C>G c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1405C>G c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) n.582+6037G>C c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.2836C>G n.2671C>G n.601-2798G>C n.475+7925G>C n.600+6037G>C | |
3 | g.193662883C>T | CA355793151 | OPA1 | c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.2528C>T (p.Pro843Leu) c.2471C>T (p.Pro824Leu) c.2356C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.2004C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.2411C>T c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1405C>T c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) n.582+6037G>A c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.2836C>T n.2671C>T n.601-2798G>A n.475+7925G>A n.600+6037G>A | dbSNP |
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3 | g.193662884A>G | CA437441581 | OPA1 | c.2583A>G (p.Pro861=) c.2418A>G (p.Pro806=) c.2529A>G (p.Pro843=) c.2472A>G (p.Pro824=) c.2357A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.2100A>G (p.Pro700=) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.2005A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.2412A>G c.2433A>G (p.Pro811=) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1406A>G c.2310A>G (p.Pro770=) c.2421A>G (p.Pro807=) c.2475A>G (p.Pro825=) c.2364A>G (p.Pro788=) n.582+6036T>C c.2049A>G (p.Pro683=) c.2046A>G (p.Pro682=) n.2837A>G n.2672A>G n.601-2799T>C n.475+7924T>C n.600+6036T>C | |
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3 | g.193662885G>T | CA355793152 | OPA1 | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.2358G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.2006G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.2413G>T c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1407G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.582+6035C>A c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.2838G>T n.2673G>T n.601-2800C>A n.475+7923C>A n.600+6035C>A | |
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3 | g.193662886C>G | CA355793156 | OPA1 | c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.2359C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.*2501C>G (n.*2501C>G) c.2007C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.2414C>G c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1408C>G c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2423C>G (p.Ala808Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.582+6034G>C c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.2839C>G n.2674C>G n.601-2801G>C n.475+7922G>C n.600+6034G>C | |
3 | g.193662886C>T | CA355793157 | OPA1 | c.2585C>T (p.Ala862Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.2474C>T (p.Ala825Val) c.2359C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.2007C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.2414C>T c.2435C>T (p.Ala812Val) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1408C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2366C>T (p.Ala789Val) n.582+6034G>A c.2051C>T (p.Ala684Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) n.2839C>T n.2674C>T n.601-2801G>A n.475+7922G>A n.600+6034G>A | |
3 | g.193662887T>A | CA437441583 | OPA1 | c.2586T>A (p.Ala862=) c.2421T>A (p.Ala807=) c.2532T>A (p.Ala844=) c.2475T>A (p.Ala825=) c.2360T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.2103T>A (p.Ala701=) c.*2502T>A (n.*2502T>A) c.2008T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.2415T>A c.2436T>A (p.Ala812=) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1409T>A c.2313T>A (p.Ala771=) c.2424T>A (p.Ala808=) c.2478T>A (p.Ala826=) c.2367T>A (p.Ala789=) n.582+6033A>T c.2052T>A (p.Ala684=) c.2049T>A (p.Ala683=) n.2840T>A n.2675T>A n.601-2802A>T n.475+7921A>T n.600+6033A>T | |
3 | g.193662887T>C | CA437441584 | OPA1 | c.2586T>C (p.Ala862=) c.2421T>C (p.Ala807=) c.2532T>C (p.Ala844=) c.2475T>C (p.Ala825=) c.2360T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.2103T>C (p.Ala701=) c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.2008T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.2415T>C c.2436T>C (p.Ala812=) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1409T>C c.2313T>C (p.Ala771=) c.2424T>C (p.Ala808=) c.2478T>C (p.Ala826=) c.2367T>C (p.Ala789=) n.582+6033A>G c.2052T>C (p.Ala684=) c.2049T>C (p.Ala683=) n.2840T>C n.2675T>C n.601-2802A>G n.475+7921A>G n.600+6033A>G | |
3 | g.193662887T>G | CA437441585 | OPA1 | c.2586T>G (p.Ala862=) c.2421T>G (p.Ala807=) c.2532T>G (p.Ala844=) c.2475T>G (p.Ala825=) c.2360T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.2103T>G (p.Ala701=) c.*2502T>G (n.*2502T>G) c.2008T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.2415T>G c.2436T>G (p.Ala812=) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1409T>G c.2313T>G (p.Ala771=) c.2424T>G (p.Ala808=) c.2478T>G (p.Ala826=) c.2367T>G (p.Ala789=) n.582+6033A>C c.2052T>G (p.Ala684=) c.2049T>G (p.Ala683=) n.2840T>G n.2675T>G n.601-2802A>C n.475+7921A>C n.600+6033A>C | |
3 | g.193662888T>A | CA355793158 | OPA1 | c.2587T>A (p.Tyr863Asn) c.2422T>A (p.Tyr808Asn) c.2533T>A (p.Tyr845Asn) c.2476T>A (p.Tyr826Asn) c.2361T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.2104T>A (p.Tyr702Asn) c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.2009T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.2416T>A c.2437T>A (p.Tyr813Asn) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1410T>A c.2314T>A (p.Tyr772Asn) c.2425T>A (p.Tyr809Asn) c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.2368T>A (p.Tyr790Asn) n.582+6032A>T c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) n.2841T>A n.2676T>A n.601-2803A>T n.475+7920A>T n.600+6032A>T | |
3 | g.193662888T>C | CA355793159 | OPA1 | c.2587T>C (p.Tyr863His) c.2422T>C (p.Tyr808His) c.2533T>C (p.Tyr845His) c.2476T>C (p.Tyr826His) c.2361T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.2104T>C (p.Tyr702His) c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.2009T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.2416T>C c.2437T>C (p.Tyr813His) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1410T>C c.2314T>C (p.Tyr772His) c.2425T>C (p.Tyr809His) c.2479T>C (p.Tyr827His) c.2368T>C (p.Tyr790His) n.582+6032A>G c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2050T>C (p.Tyr684His) n.2841T>C n.2676T>C n.601-2803A>G n.475+7920A>G n.600+6032A>G | |
3 | g.193662888T>G | CA355793160 | OPA1 | c.2587T>G (p.Tyr863Asp) c.2422T>G (p.Tyr808Asp) c.2533T>G (p.Tyr845Asp) c.2476T>G (p.Tyr826Asp) c.2361T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.*2503T>G (n.*2503T>G) c.2009T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.2416T>G c.2437T>G (p.Tyr813Asp) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1410T>G c.2314T>G (p.Tyr772Asp) c.2425T>G (p.Tyr809Asp) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.2368T>G (p.Tyr790Asp) n.582+6032A>C c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) n.2841T>G n.2676T>G n.601-2803A>C n.475+7920A>C n.600+6032A>C | |
3 | g.193662889A>C | CA355793161 | OPA1 | c.2588A>C (p.Tyr863Ser) c.2423A>C (p.Tyr808Ser) c.2534A>C (p.Tyr845Ser) c.2477A>C (p.Tyr826Ser) c.2362A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.2105A>C (p.Tyr702Ser) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.2010A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.2417A>C c.2438A>C (p.Tyr813Ser) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1411A>C c.2315A>C (p.Tyr772Ser) c.2426A>C (p.Tyr809Ser) c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.2369A>C (p.Tyr790Ser) n.582+6031T>G c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) n.2842A>C n.2677A>C n.601-2804T>G n.475+7919T>G n.600+6031T>G | |
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3 | g.193662889A>T | CA355793162 | OPA1 | c.2588A>T (p.Tyr863Phe) c.2423A>T (p.Tyr808Phe) c.2534A>T (p.Tyr845Phe) c.2477A>T (p.Tyr826Phe) c.2362A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.2105A>T (p.Tyr702Phe) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.2010A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.2417A>T c.2438A>T (p.Tyr813Phe) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1411A>T c.2315A>T (p.Tyr772Phe) c.2426A>T (p.Tyr809Phe) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.2369A>T (p.Tyr790Phe) n.582+6031T>A c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) n.2842A>T n.2677A>T n.601-2804T>A n.475+7919T>A n.600+6031T>A |