Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.582+6143T>C
c.1987-45A>G (n.1987-45A>G)
c.1984-45A>G (n.1984-45A>G)
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n.601-2692T>C
n.475+8031T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.582+6119G>T
c.1987-21C>A (n.1987-21C>A)
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n.2775-21C>A
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3g.193662801C=CA1430270569OPA1c.2521-21C= (n.2521-21C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1348T>G
c.2252T>G (p.Val751Gly)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.2306T>G (p.Val769Gly)
n.582+6094A>C
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
n.2779T>G
n.2614T>G
n.601-2741A>C
n.475+7982A>C
n.600+6094A>C
3g.193662827T>ACA437441551OPA1c.2526T>A (p.Val842=)
c.2361T>A (p.Val787=)
c.2472T>A (p.Val824=)
c.2415T>A (p.Val805=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*854A>C (n.*854A>C)
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c.2385A>C (p.Glu795Asp)
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c.1358A>C
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
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c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.2316A>C (p.Glu772Asp)
n.582+6084T>G
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3g.193662836A>GCA437441558OPA1c.2535A>G (p.Glu845=)
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n.2624A>G
n.601-2751T>C
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3g.193662836A>TCA355793030OPA1c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.2370A>T (p.Glu790Asp)
c.2481A>T (p.Glu827Asp)
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c.*855A>C (n.*855A>C)
c.2365A>C
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1359A>C
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.582+6083T>G
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
n.2790A>C
n.2625A>C
n.601-2752T>G
n.475+7971T>G
n.600+6083T>G
3g.193662837A>GCA355793032OPA1c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.2425A>G (p.Thr809Ala)
c.2310A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
c.1958A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.2365A>G
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1359A>G
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
n.582+6083T>C
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
n.2790A>G
n.2625A>G
n.601-2752T>C
n.475+7971T>C
n.600+6083T>C
3g.193662837A>TCA355793033OPA1c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.2425A>T (p.Thr809Ser)
c.2310A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
c.1958A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.2365A>T
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1359A>T
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
n.582+6083T>A
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
n.2790A>T
n.2625A>T
n.601-2752T>A
n.475+7971T>A
n.600+6083T>A
3g.193662838C>ACA355793034OPA1c.2537C>A (p.Thr846Asn)
c.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.2483C>A (p.Thr828Asn)
c.2426C>A (p.Thr809Asn)
c.2311C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.1959C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.2366C>A
c.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1360C>A
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
n.582+6082G>T
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
n.2791C>A
n.2626C>A
n.601-2753G>T
n.475+7970G>T
n.600+6082G>T
3g.193662838C>GCA355793036OPA1c.2537C>G (p.Thr846Ser)
c.2372C>G (p.Thr791Ser)
c.2483C>G (p.Thr828Ser)
c.2426C>G (p.Thr809Ser)
c.2311C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
c.1959C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.2366C>G
c.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.1360C>G
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.2375C>G (p.Thr792Ser)
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
c.2318C>G (p.Thr773Ser)
n.582+6082G>C
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
n.2791C>G
n.2626C>G
n.601-2753G>C
n.475+7970G>C
n.600+6082G>C
3g.193662838C>TCA355793035OPA1c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.2426C>T (p.Thr809Ile)
c.2311C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.1959C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.2366C>T
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.1360C>T
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
n.582+6082G>A
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
n.2791C>T
n.2626C>T
n.601-2753G>A
n.475+7970G>A
n.600+6082G>A
 gnomAD v4
3g.193662839delCA2739265864OPA1c.2538del (p.Lys847ArgfsTer8)
c.2373del (p.Lys792ArgfsTer8)
c.2484del (p.Lys829ArgfsTer8)
c.2427del (p.Lys810ArgfsTer8)
c.2312del
c.*598del (n.*598del)
c.2055del (p.Lys686ArgfsTer8)
c.*2454del (n.*2454del)
c.1960del
c.*857del (n.*857del)
c.2367del
c.2388del (p.Lys797ArgfsTer8)
c.*1851del (n.*1851del)
c.*974del (n.*974del)
c.1361del
c.2265del (p.Lys756ArgfsTer8)
c.2376del (p.Lys793ArgfsTer8)
c.2430del (p.Lys811ArgfsTer8)
c.2319del (p.Lys774ArgfsTer8)
n.582+6082del
c.2004del (p.Lys669ArgfsTer8)
c.2001del (p.Lys668ArgfsTer8)
n.2792del
n.2627del
n.601-2753del
n.475+7970del
n.600+6082del
 ClinVar
3g.193662839C>ACA437441561OPA1c.2538C>A (p.Thr846=)
c.2373C>A (p.Thr791=)
c.2484C>A (p.Thr828=)
c.2427C>A (p.Thr809=)
c.2312C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.2055C>A (p.Thr685=)
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
c.1960C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.2367C>A
c.2388C>A (p.Thr796=)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.1361C>A
c.2265C>A (p.Thr755=)
c.2376C>A (p.Thr792=)
c.2430C>A (p.Thr810=)
c.2319C>A (p.Thr773=)
n.582+6081G>T
c.2004C>A (p.Thr668=)
c.2001C>A (p.Thr667=)
n.2792C>A
n.2627C>A
n.601-2754G>T
n.475+7969G>T
n.600+6081G>T
3g.193662839C>GCA437441560OPA1c.2538C>G (p.Thr846=)
c.2373C>G (p.Thr791=)
c.2484C>G (p.Thr828=)
c.2427C>G (p.Thr809=)
c.2312C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.2055C>G (p.Thr685=)
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
c.1960C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.2367C>G
c.2388C>G (p.Thr796=)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.1361C>G
c.2265C>G (p.Thr755=)
c.2376C>G (p.Thr792=)
c.2430C>G (p.Thr810=)
c.2319C>G (p.Thr773=)
n.582+6081G>C
c.2004C>G (p.Thr668=)
c.2001C>G (p.Thr667=)
n.2792C>G
n.2627C>G
n.601-2754G>C
n.475+7969G>C
n.600+6081G>C
3g.193662839C>TCA437441559OPA1c.2538C>T (p.Thr846=)
c.2373C>T (p.Thr791=)
c.2484C>T (p.Thr828=)
c.2427C>T (p.Thr809=)
c.2312C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.2055C>T (p.Thr685=)
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
c.1960C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.2367C>T
c.2388C>T (p.Thr796=)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.1361C>T
c.2265C>T (p.Thr755=)
c.2376C>T (p.Thr792=)
c.2430C>T (p.Thr810=)
c.2319C>T (p.Thr773=)
n.582+6081G>A
c.2004C>T (p.Thr668=)
c.2001C>T (p.Thr667=)
n.2792C>T
n.2627C>T
n.601-2754G>A
n.475+7969G>A
n.600+6081G>A
 ClinVar
3g.193662840A>CCA355793037OPA1c.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.2374A>C (p.Lys792Gln)
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.2428A>C (p.Lys810Gln)
c.2313A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.*2455A>C (n.*2455A>C)
c.1961A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.2368A>C
c.2389A>C (p.Lys797Gln)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1362A>C
c.2266A>C (p.Lys756Gln)
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.2431A>C (p.Lys811Gln)
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.582+6080T>G
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
n.2793A>C
n.2628A>C
n.601-2755T>G
n.475+7968T>G
n.600+6080T>G
3g.193662840A>GCA355793038OPA1c.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.2374A>G (p.Lys792Glu)
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.2428A>G (p.Lys810Glu)
c.2313A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.*2455A>G (n.*2455A>G)
c.1961A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.2368A>G
c.2389A>G (p.Lys797Glu)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1362A>G
c.2266A>G (p.Lys756Glu)
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.2431A>G (p.Lys811Glu)
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
n.582+6080T>C
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
n.2793A>G
n.2628A>G
n.601-2755T>C
n.475+7968T>C
n.600+6080T>C
3g.193662840A>TCA355793039OPA1c.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.2374A>T (p.Lys792Ter)
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.2428A>T (p.Lys810Ter)
c.2313A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.*2455A>T (n.*2455A>T)
c.1961A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.2368A>T
c.2389A>T (p.Lys797Ter)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1362A>T
c.2266A>T (p.Lys756Ter)
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.2431A>T (p.Lys811Ter)
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
n.582+6080T>A
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
n.2793A>T
n.2628A>T
n.601-2755T>A
n.475+7968T>A
n.600+6080T>A
3g.193662841A>CCA355793040OPA1c.2540A>C (p.Lys847Thr)
c.2375A>C (p.Lys792Thr)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2429A>C (p.Lys810Thr)
c.2314A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.*2456A>C (n.*2456A>C)
c.1962A>C
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.2369A>C
c.2390A>C (p.Lys797Thr)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.1363A>C
c.2267A>C (p.Lys756Thr)
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.2432A>C (p.Lys811Thr)
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
n.582+6079T>G
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
n.2794A>C
n.2629A>C
n.601-2756T>G
n.475+7967T>G
n.600+6079T>G
3g.193662841A>GCA355793041OPA1c.2540A>G (p.Lys847Arg)
c.2375A>G (p.Lys792Arg)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2429A>G (p.Lys810Arg)
c.2314A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.*2456A>G (n.*2456A>G)
c.1962A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.2369A>G
c.2390A>G (p.Lys797Arg)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.1363A>G
c.2267A>G (p.Lys756Arg)
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.2432A>G (p.Lys811Arg)
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
n.582+6079T>C
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
n.2794A>G
n.2629A>G
n.601-2756T>C
n.475+7967T>C
n.600+6079T>C
3g.193662841A>TCA355793042OPA1c.2540A>T (p.Lys847Met)
c.2375A>T (p.Lys792Met)
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2429A>T (p.Lys810Met)
c.2314A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.*2456A>T (n.*2456A>T)
c.1962A>T
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.2369A>T
c.2390A>T (p.Lys797Met)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.1363A>T
c.2267A>T (p.Lys756Met)
c.2378A>T (p.Lys793Met)
c.2432A>T (p.Lys811Met)
c.2321A>T (p.Lys774Met)
n.582+6079T>A
c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.2003A>T (p.Lys668Met)
n.2794A>T
n.2629A>T
n.601-2756T>A
n.475+7967T>A
n.600+6079T>A
3g.193662842G>ACA437441563OPA1c.2541G>A (p.Lys847=)
c.2376G>A (p.Lys792=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched