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3 | g.193662694C>T | CA2669103975 | OPA1 | c.2521-128C>T (n.2521-128C>T) c.2356-128C>T (n.2356-128C>T) c.2467-128C>T (n.2467-128C>T) c.2410-128C>T (n.2410-128C>T) c.2295-128C>T c.*581-128C>T (n.*581-128C>T) c.2038-128C>T (n.2038-128C>T) c.*2437-128C>T (n.*2437-128C>T) c.1943-128C>T c.*840-128C>T (n.*840-128C>T) c.2350-128C>T c.2371-128C>T (n.2371-128C>T) c.*1834-128C>T (n.*1834-128C>T) c.*957-128C>T (n.*957-128C>T) c.1344-128C>T c.2248-128C>T (n.2248-128C>T) c.2359-128C>T (n.2359-128C>T) c.2413-128C>T (n.2413-128C>T) c.2302-128C>T (n.2302-128C>T) n.582+6226G>A c.1987-128C>T (n.1987-128C>T) c.1984-128C>T (n.1984-128C>T) n.2775-128C>T n.2610-128C>T n.601-2609G>A n.475+8114G>A n.600+6226G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662695T>A | CA1430270491 | OPA1 | c.2521-127T>A (n.2521-127T>A) c.2356-127T>A (n.2356-127T>A) c.2467-127T>A (n.2467-127T>A) c.2410-127T>A (n.2410-127T>A) c.2295-127T>A c.*581-127T>A (n.*581-127T>A) c.2038-127T>A (n.2038-127T>A) c.*2437-127T>A (n.*2437-127T>A) c.1943-127T>A c.*840-127T>A (n.*840-127T>A) c.2350-127T>A c.2371-127T>A (n.2371-127T>A) c.*1834-127T>A (n.*1834-127T>A) c.*957-127T>A (n.*957-127T>A) c.1344-127T>A c.2248-127T>A (n.2248-127T>A) c.2359-127T>A (n.2359-127T>A) c.2413-127T>A (n.2413-127T>A) c.2302-127T>A (n.2302-127T>A) n.582+6225A>T c.1987-127T>A (n.1987-127T>A) c.1984-127T>A (n.1984-127T>A) n.2775-127T>A n.2610-127T>A n.601-2610A>T n.475+8113A>T n.600+6225A>T | dbSNP |
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3 | g.193662713C>T | CA1057911308 | OPA1 | c.2521-109C>T (n.2521-109C>T) c.2356-109C>T (n.2356-109C>T) c.2467-109C>T (n.2467-109C>T) c.2410-109C>T (n.2410-109C>T) c.2295-109C>T c.*581-109C>T (n.*581-109C>T) c.2038-109C>T (n.2038-109C>T) c.*2437-109C>T (n.*2437-109C>T) c.1943-109C>T c.*840-109C>T (n.*840-109C>T) c.2350-109C>T c.2371-109C>T (n.2371-109C>T) c.*1834-109C>T (n.*1834-109C>T) c.*957-109C>T (n.*957-109C>T) c.1344-109C>T c.2248-109C>T (n.2248-109C>T) c.2359-109C>T (n.2359-109C>T) c.2413-109C>T (n.2413-109C>T) c.2302-109C>T (n.2302-109C>T) n.582+6207G>A c.1987-109C>T (n.1987-109C>T) c.1984-109C>T (n.1984-109C>T) n.2775-109C>T n.2610-109C>T n.601-2628G>A n.475+8095G>A n.600+6207G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662755T>C | CA2669104006 | OPA1 | c.2521-67T>C (n.2521-67T>C) c.2356-67T>C (n.2356-67T>C) c.2467-67T>C (n.2467-67T>C) c.2410-67T>C (n.2410-67T>C) c.2295-67T>C c.*581-67T>C (n.*581-67T>C) c.2038-67T>C (n.2038-67T>C) c.*2437-67T>C (n.*2437-67T>C) c.1943-67T>C c.*840-67T>C (n.*840-67T>C) c.2350-67T>C c.2371-67T>C (n.2371-67T>C) c.*1834-67T>C (n.*1834-67T>C) c.*957-67T>C (n.*957-67T>C) c.1344-67T>C c.2248-67T>C (n.2248-67T>C) c.2359-67T>C (n.2359-67T>C) c.2413-67T>C (n.2413-67T>C) c.2302-67T>C (n.2302-67T>C) n.582+6165A>G c.1987-67T>C (n.1987-67T>C) c.1984-67T>C (n.1984-67T>C) n.2775-67T>C n.2610-67T>C n.601-2670A>G n.475+8053A>G n.600+6165A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662756G>A | CA1430270527 | OPA1 | c.2521-66G>A (n.2521-66G>A) c.2356-66G>A (n.2356-66G>A) c.2467-66G>A (n.2467-66G>A) c.2410-66G>A (n.2410-66G>A) c.2295-66G>A c.*581-66G>A (n.*581-66G>A) c.2038-66G>A (n.2038-66G>A) c.*2437-66G>A (n.*2437-66G>A) c.1943-66G>A c.*840-66G>A (n.*840-66G>A) c.2350-66G>A c.2371-66G>A (n.2371-66G>A) c.*1834-66G>A (n.*1834-66G>A) c.*957-66G>A (n.*957-66G>A) c.1344-66G>A c.2248-66G>A (n.2248-66G>A) c.2359-66G>A (n.2359-66G>A) c.2413-66G>A (n.2413-66G>A) c.2302-66G>A (n.2302-66G>A) n.582+6164C>T c.1987-66G>A (n.1987-66G>A) c.1984-66G>A (n.1984-66G>A) n.2775-66G>A n.2610-66G>A n.601-2671C>T n.475+8052C>T n.600+6164C>T | dbSNP |
3 | g.193662756G= | CA1430270526 | OPA1 | c.2521-66G= (n.2521-66G=) c.2356-66G= (n.2356-66G=) c.2467-66G= (n.2467-66G=) c.2410-66G= (n.2410-66G=) c.2295-66G= c.*581-66G= (n.*581-66G=) c.2038-66G= (n.2038-66G=) c.*2437-66G= (n.*2437-66G=) c.1943-66G= c.*840-66G= (n.*840-66G=) c.2350-66G= c.2371-66G= (n.2371-66G=) c.*1834-66G= (n.*1834-66G=) c.*957-66G= (n.*957-66G=) c.1344-66G= c.2248-66G= (n.2248-66G=) c.2359-66G= (n.2359-66G=) c.2413-66G= (n.2413-66G=) c.2302-66G= (n.2302-66G=) n.582+6164C= c.1987-66G= (n.1987-66G=) c.1984-66G= (n.1984-66G=) n.2775-66G= n.2610-66G= n.601-2671C= n.475+8052C= n.600+6164C= | |
3 | g.193662758G>T | CA2669104007 | OPA1 | c.2521-64G>T (n.2521-64G>T) c.2356-64G>T (n.2356-64G>T) c.2467-64G>T (n.2467-64G>T) c.2410-64G>T (n.2410-64G>T) c.2295-64G>T c.*581-64G>T (n.*581-64G>T) c.2038-64G>T (n.2038-64G>T) c.*2437-64G>T (n.*2437-64G>T) c.1943-64G>T c.*840-64G>T (n.*840-64G>T) c.2350-64G>T c.2371-64G>T (n.2371-64G>T) c.*1834-64G>T (n.*1834-64G>T) c.*957-64G>T (n.*957-64G>T) c.1344-64G>T c.2248-64G>T (n.2248-64G>T) c.2359-64G>T (n.2359-64G>T) c.2413-64G>T (n.2413-64G>T) c.2302-64G>T (n.2302-64G>T) n.582+6162C>A c.1987-64G>T (n.1987-64G>T) c.1984-64G>T (n.1984-64G>T) n.2775-64G>T n.2610-64G>T n.601-2673C>A n.475+8050C>A n.600+6162C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662759A>C | CA2669104008 | OPA1 | c.2521-63A>C (n.2521-63A>C) c.2356-63A>C (n.2356-63A>C) c.2467-63A>C (n.2467-63A>C) c.2410-63A>C (n.2410-63A>C) c.2295-63A>C c.*581-63A>C (n.*581-63A>C) c.2038-63A>C (n.2038-63A>C) c.*2437-63A>C (n.*2437-63A>C) c.1943-63A>C c.*840-63A>C (n.*840-63A>C) c.2350-63A>C c.2371-63A>C (n.2371-63A>C) c.*1834-63A>C (n.*1834-63A>C) c.*957-63A>C (n.*957-63A>C) c.1344-63A>C c.2248-63A>C (n.2248-63A>C) c.2359-63A>C (n.2359-63A>C) c.2413-63A>C (n.2413-63A>C) c.2302-63A>C (n.2302-63A>C) n.582+6161T>G c.1987-63A>C (n.1987-63A>C) c.1984-63A>C (n.1984-63A>C) n.2775-63A>C n.2610-63A>C n.601-2674T>G n.475+8049T>G n.600+6161T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662759A>T | CA2669104009 | OPA1 | c.2521-63A>T (n.2521-63A>T) c.2356-63A>T (n.2356-63A>T) c.2467-63A>T (n.2467-63A>T) c.2410-63A>T (n.2410-63A>T) c.2295-63A>T c.*581-63A>T (n.*581-63A>T) c.2038-63A>T (n.2038-63A>T) c.*2437-63A>T (n.*2437-63A>T) c.1943-63A>T c.*840-63A>T (n.*840-63A>T) c.2350-63A>T c.2371-63A>T (n.2371-63A>T) c.*1834-63A>T (n.*1834-63A>T) c.*957-63A>T (n.*957-63A>T) c.1344-63A>T c.2248-63A>T (n.2248-63A>T) c.2359-63A>T (n.2359-63A>T) c.2413-63A>T (n.2413-63A>T) c.2302-63A>T (n.2302-63A>T) n.582+6161T>A c.1987-63A>T (n.1987-63A>T) c.1984-63A>T (n.1984-63A>T) n.2775-63A>T n.2610-63A>T n.601-2674T>A n.475+8049T>A n.600+6161T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662760C>A | CA2669104010 | OPA1 | c.2521-62C>A (n.2521-62C>A) c.2356-62C>A (n.2356-62C>A) c.2467-62C>A (n.2467-62C>A) c.2410-62C>A (n.2410-62C>A) c.2295-62C>A c.*581-62C>A (n.*581-62C>A) c.2038-62C>A (n.2038-62C>A) c.*2437-62C>A (n.*2437-62C>A) c.1943-62C>A c.*840-62C>A (n.*840-62C>A) c.2350-62C>A c.2371-62C>A (n.2371-62C>A) c.*1834-62C>A (n.*1834-62C>A) c.*957-62C>A (n.*957-62C>A) c.1344-62C>A c.2248-62C>A (n.2248-62C>A) c.2359-62C>A (n.2359-62C>A) c.2413-62C>A (n.2413-62C>A) c.2302-62C>A (n.2302-62C>A) n.582+6160G>T c.1987-62C>A (n.1987-62C>A) c.1984-62C>A (n.1984-62C>A) n.2775-62C>A n.2610-62C>A n.601-2675G>T n.475+8048G>T n.600+6160G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662760C= | CA1430270528 | OPA1 | c.2521-62C= (n.2521-62C=) c.2356-62C= (n.2356-62C=) c.2467-62C= (n.2467-62C=) c.2410-62C= (n.2410-62C=) c.2295-62C= c.*581-62C= (n.*581-62C=) c.2038-62C= (n.2038-62C=) c.*2437-62C= (n.*2437-62C=) c.1943-62C= c.*840-62C= (n.*840-62C=) c.2350-62C= c.2371-62C= (n.2371-62C=) c.*1834-62C= (n.*1834-62C=) c.*957-62C= (n.*957-62C=) c.1344-62C= c.2248-62C= (n.2248-62C=) c.2359-62C= (n.2359-62C=) c.2413-62C= (n.2413-62C=) c.2302-62C= (n.2302-62C=) n.582+6160G= c.1987-62C= (n.1987-62C=) c.1984-62C= (n.1984-62C=) n.2775-62C= n.2610-62C= n.601-2675G= n.475+8048G= n.600+6160G= | |
3 | g.193662760C>T | CA1057911327 | OPA1 | c.2521-62C>T (n.2521-62C>T) c.2356-62C>T (n.2356-62C>T) c.2467-62C>T (n.2467-62C>T) c.2410-62C>T (n.2410-62C>T) c.2295-62C>T c.*581-62C>T (n.*581-62C>T) c.2038-62C>T (n.2038-62C>T) c.*2437-62C>T (n.*2437-62C>T) c.1943-62C>T c.*840-62C>T (n.*840-62C>T) c.2350-62C>T c.2371-62C>T (n.2371-62C>T) c.*1834-62C>T (n.*1834-62C>T) c.*957-62C>T (n.*957-62C>T) c.1344-62C>T c.2248-62C>T (n.2248-62C>T) c.2359-62C>T (n.2359-62C>T) c.2413-62C>T (n.2413-62C>T) c.2302-62C>T (n.2302-62C>T) n.582+6160G>A c.1987-62C>T (n.1987-62C>T) c.1984-62C>T (n.1984-62C>T) n.2775-62C>T n.2610-62C>T n.601-2675G>A n.475+8048G>A n.600+6160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662761del | CA2669104011 | OPA1 | c.2521-61del (n.2521-61del) c.2356-61del (n.2356-61del) c.2467-61del (n.2467-61del) c.2410-61del (n.2410-61del) c.2295-61del c.*581-61del (n.*581-61del) c.2038-61del (n.2038-61del) c.*2437-61del (n.*2437-61del) c.1943-61del c.*840-61del (n.*840-61del) c.2350-61del c.2371-61del (n.2371-61del) c.*1834-61del (n.*1834-61del) c.*957-61del (n.*957-61del) c.1344-61del c.2248-61del (n.2248-61del) c.2359-61del (n.2359-61del) c.2413-61del (n.2413-61del) c.2302-61del (n.2302-61del) n.582+6159del c.1987-61del (n.1987-61del) c.1984-61del (n.1984-61del) n.2775-61del n.2610-61del n.601-2676del n.475+8047del n.600+6159del | gnomAD v4 |
3 | g.193662761T>C | CA90554338 | OPA1 | c.2521-61T>C (n.2521-61T>C) c.2356-61T>C (n.2356-61T>C) c.2467-61T>C (n.2467-61T>C) c.2410-61T>C (n.2410-61T>C) c.2295-61T>C c.*581-61T>C (n.*581-61T>C) c.2038-61T>C (n.2038-61T>C) c.*2437-61T>C (n.*2437-61T>C) c.1943-61T>C c.*840-61T>C (n.*840-61T>C) c.2350-61T>C c.2371-61T>C (n.2371-61T>C) c.*1834-61T>C (n.*1834-61T>C) c.*957-61T>C (n.*957-61T>C) c.1344-61T>C c.2248-61T>C (n.2248-61T>C) c.2359-61T>C (n.2359-61T>C) c.2413-61T>C (n.2413-61T>C) c.2302-61T>C (n.2302-61T>C) n.582+6159A>G c.1987-61T>C (n.1987-61T>C) c.1984-61T>C (n.1984-61T>C) n.2775-61T>C n.2610-61T>C n.601-2676A>G n.475+8047A>G n.600+6159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662762G>C | CA1430270535 | OPA1 | c.2521-60G>C (n.2521-60G>C) c.2356-60G>C (n.2356-60G>C) c.2467-60G>C (n.2467-60G>C) c.2410-60G>C (n.2410-60G>C) c.2295-60G>C c.*581-60G>C (n.*581-60G>C) c.2038-60G>C (n.2038-60G>C) c.*2437-60G>C (n.*2437-60G>C) c.1943-60G>C c.*840-60G>C (n.*840-60G>C) c.2350-60G>C c.2371-60G>C (n.2371-60G>C) c.*1834-60G>C (n.*1834-60G>C) c.*957-60G>C (n.*957-60G>C) c.1344-60G>C c.2248-60G>C (n.2248-60G>C) c.2359-60G>C (n.2359-60G>C) c.2413-60G>C (n.2413-60G>C) c.2302-60G>C (n.2302-60G>C) n.582+6158C>G c.1987-60G>C (n.1987-60G>C) c.1984-60G>C (n.1984-60G>C) n.2775-60G>C n.2610-60G>C n.601-2677C>G n.475+8046C>G n.600+6158C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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