Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193662649C>T | CA1430270446 | OPA1 | c.2521-173C>T (n.2521-173C>T) c.2356-173C>T (n.2356-173C>T) c.2467-173C>T (n.2467-173C>T) c.2410-173C>T (n.2410-173C>T) c.2295-173C>T c.*581-173C>T (n.*581-173C>T) c.2038-173C>T (n.2038-173C>T) c.*2437-173C>T (n.*2437-173C>T) c.1943-173C>T c.*840-173C>T (n.*840-173C>T) c.2350-173C>T c.2371-173C>T (n.2371-173C>T) c.*1834-173C>T (n.*1834-173C>T) c.*957-173C>T (n.*957-173C>T) c.1344-173C>T c.2248-173C>T (n.2248-173C>T) c.2359-173C>T (n.2359-173C>T) c.2413-173C>T (n.2413-173C>T) c.2302-173C>T (n.2302-173C>T) n.582+6271G>A c.1987-173C>T (n.1987-173C>T) c.1984-173C>T (n.1984-173C>T) n.2775-173C>T n.2610-173C>T n.601-2564G>A n.475+8159G>A n.600+6271G>A | dbSNP |
3 | g.193662650C= | CA1430270449 | OPA1 | c.2521-172C= (n.2521-172C=) c.2356-172C= (n.2356-172C=) c.2467-172C= (n.2467-172C=) c.2410-172C= (n.2410-172C=) c.2295-172C= c.*581-172C= (n.*581-172C=) c.2038-172C= (n.2038-172C=) c.*2437-172C= (n.*2437-172C=) c.1943-172C= c.*840-172C= (n.*840-172C=) c.2350-172C= c.2371-172C= (n.2371-172C=) c.*1834-172C= (n.*1834-172C=) c.*957-172C= (n.*957-172C=) c.1344-172C= c.2248-172C= (n.2248-172C=) c.2359-172C= (n.2359-172C=) c.2413-172C= (n.2413-172C=) c.2302-172C= (n.2302-172C=) n.582+6270G= c.1987-172C= (n.1987-172C=) c.1984-172C= (n.1984-172C=) n.2775-172C= n.2610-172C= n.601-2565G= n.475+8158G= n.600+6270G= | |
3 | g.193662650C>T | CA90554219 | OPA1 | c.2521-172C>T (n.2521-172C>T) c.2356-172C>T (n.2356-172C>T) c.2467-172C>T (n.2467-172C>T) c.2410-172C>T (n.2410-172C>T) c.2295-172C>T c.*581-172C>T (n.*581-172C>T) c.2038-172C>T (n.2038-172C>T) c.*2437-172C>T (n.*2437-172C>T) c.1943-172C>T c.*840-172C>T (n.*840-172C>T) c.2350-172C>T c.2371-172C>T (n.2371-172C>T) c.*1834-172C>T (n.*1834-172C>T) c.*957-172C>T (n.*957-172C>T) c.1344-172C>T c.2248-172C>T (n.2248-172C>T) c.2359-172C>T (n.2359-172C>T) c.2413-172C>T (n.2413-172C>T) c.2302-172C>T (n.2302-172C>T) n.582+6270G>A c.1987-172C>T (n.1987-172C>T) c.1984-172C>T (n.1984-172C>T) n.2775-172C>T n.2610-172C>T n.601-2565G>A n.475+8158G>A n.600+6270G>A | dbSNP |
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3 | g.193662663del | CA90554244 | OPA1 | c.2521-159del (n.2521-159del) c.2356-159del (n.2356-159del) c.2467-159del (n.2467-159del) c.2410-159del (n.2410-159del) c.2295-159del c.*581-159del (n.*581-159del) c.2038-159del (n.2038-159del) c.*2437-159del (n.*2437-159del) c.1943-159del c.*840-159del (n.*840-159del) c.2350-159del c.2371-159del (n.2371-159del) c.*1834-159del (n.*1834-159del) c.*957-159del (n.*957-159del) c.1344-159del c.2248-159del (n.2248-159del) c.2359-159del (n.2359-159del) c.2413-159del (n.2413-159del) c.2302-159del (n.2302-159del) n.582+6258del c.1987-159del (n.1987-159del) c.1984-159del (n.1984-159del) n.2775-159del n.2610-159del n.601-2577del n.475+8146del n.600+6258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662663C= | CA1430270459 | OPA1 | c.2521-159C= (n.2521-159C=) c.2356-159C= (n.2356-159C=) c.2467-159C= (n.2467-159C=) c.2410-159C= (n.2410-159C=) c.2295-159C= c.*581-159C= (n.*581-159C=) c.2038-159C= (n.2038-159C=) c.*2437-159C= (n.*2437-159C=) c.1943-159C= c.*840-159C= (n.*840-159C=) c.2350-159C= c.2371-159C= (n.2371-159C=) c.*1834-159C= (n.*1834-159C=) c.*957-159C= (n.*957-159C=) c.1344-159C= c.2248-159C= (n.2248-159C=) c.2359-159C= (n.2359-159C=) c.2413-159C= (n.2413-159C=) c.2302-159C= (n.2302-159C=) n.582+6257G= c.1987-159C= (n.1987-159C=) c.1984-159C= (n.1984-159C=) n.2775-159C= n.2610-159C= n.601-2578G= n.475+8145G= n.600+6257G= | |
3 | g.193662663C>T | CA90554282 | OPA1 | c.2521-159C>T (n.2521-159C>T) c.2356-159C>T (n.2356-159C>T) c.2467-159C>T (n.2467-159C>T) c.2410-159C>T (n.2410-159C>T) c.2295-159C>T c.*581-159C>T (n.*581-159C>T) c.2038-159C>T (n.2038-159C>T) c.*2437-159C>T (n.*2437-159C>T) c.1943-159C>T c.*840-159C>T (n.*840-159C>T) c.2350-159C>T c.2371-159C>T (n.2371-159C>T) c.*1834-159C>T (n.*1834-159C>T) c.*957-159C>T (n.*957-159C>T) c.1344-159C>T c.2248-159C>T (n.2248-159C>T) c.2359-159C>T (n.2359-159C>T) c.2413-159C>T (n.2413-159C>T) c.2302-159C>T (n.2302-159C>T) n.582+6257G>A c.1987-159C>T (n.1987-159C>T) c.1984-159C>T (n.1984-159C>T) n.2775-159C>T n.2610-159C>T n.601-2578G>A n.475+8145G>A n.600+6257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662663_193662664delinsCG | CA1430270458 | OPA1 | c.2521-159_2521-158delinsCG (n.2521-159_2521-158delinsCG) c.2356-159_2356-158delinsCG (n.2356-159_2356-158delinsCG) c.2467-159_2467-158delinsCG (n.2467-159_2467-158delinsCG) c.2410-159_2410-158delinsCG (n.2410-159_2410-158delinsCG) c.2295-159_2295-158delinsCG c.*581-159_*581-158delinsCG (n.*581-159_*581-158delinsCG) c.2038-159_2038-158delinsCG (n.2038-159_2038-158delinsCG) c.*2437-159_*2437-158delinsCG (n.*2437-159_*2437-158delinsCG) c.1943-159_1943-158delinsCG c.*840-159_*840-158delinsCG (n.*840-159_*840-158delinsCG) c.2350-159_2350-158delinsCG c.2371-159_2371-158delinsCG (n.2371-159_2371-158delinsCG) c.*1834-159_*1834-158delinsCG (n.*1834-159_*1834-158delinsCG) c.*957-159_*957-158delinsCG (n.*957-159_*957-158delinsCG) c.1344-159_1344-158delinsCG c.2248-159_2248-158delinsCG (n.2248-159_2248-158delinsCG) c.2359-159_2359-158delinsCG (n.2359-159_2359-158delinsCG) c.2413-159_2413-158delinsCG (n.2413-159_2413-158delinsCG) c.2302-159_2302-158delinsCG (n.2302-159_2302-158delinsCG) n.582+6256_582+6257delinsCG c.1987-159_1987-158delinsCG (n.1987-159_1987-158delinsCG) c.1984-159_1984-158delinsCG (n.1984-159_1984-158delinsCG) n.2775-159_2775-158delinsCG n.2610-159_2610-158delinsCG n.601-2579_601-2578delinsCG n.475+8144_475+8145delinsCG n.600+6256_600+6257delinsCG | |
3 | g.193662664G>A | CA1430270463 | OPA1 | c.2521-158G>A (n.2521-158G>A) c.2356-158G>A (n.2356-158G>A) c.2467-158G>A (n.2467-158G>A) c.2410-158G>A (n.2410-158G>A) c.2295-158G>A c.*581-158G>A (n.*581-158G>A) c.2038-158G>A (n.2038-158G>A) c.*2437-158G>A (n.*2437-158G>A) c.1943-158G>A c.*840-158G>A (n.*840-158G>A) c.2350-158G>A c.2371-158G>A (n.2371-158G>A) c.*1834-158G>A (n.*1834-158G>A) c.*957-158G>A (n.*957-158G>A) c.1344-158G>A c.2248-158G>A (n.2248-158G>A) c.2359-158G>A (n.2359-158G>A) c.2413-158G>A (n.2413-158G>A) c.2302-158G>A (n.2302-158G>A) n.582+6256C>T c.1987-158G>A (n.1987-158G>A) c.1984-158G>A (n.1984-158G>A) n.2775-158G>A n.2610-158G>A n.601-2579C>T n.475+8144C>T n.600+6256C>T | dbSNP |
3 | g.193662664G>C | CA648066430 | OPA1 | c.2521-158G>C (n.2521-158G>C) c.2356-158G>C (n.2356-158G>C) c.2467-158G>C (n.2467-158G>C) c.2410-158G>C (n.2410-158G>C) c.2295-158G>C c.*581-158G>C (n.*581-158G>C) c.2038-158G>C (n.2038-158G>C) c.*2437-158G>C (n.*2437-158G>C) c.1943-158G>C c.*840-158G>C (n.*840-158G>C) c.2350-158G>C c.2371-158G>C (n.2371-158G>C) c.*1834-158G>C (n.*1834-158G>C) c.*957-158G>C (n.*957-158G>C) c.1344-158G>C c.2248-158G>C (n.2248-158G>C) c.2359-158G>C (n.2359-158G>C) c.2413-158G>C (n.2413-158G>C) c.2302-158G>C (n.2302-158G>C) n.582+6256C>G c.1987-158G>C (n.1987-158G>C) c.1984-158G>C (n.1984-158G>C) n.2775-158G>C n.2610-158G>C n.601-2579C>G n.475+8144C>G n.600+6256C>G | dbSNP COSMIC |
3 | g.193662664G= | CA1430270464 | OPA1 | c.2521-158G= (n.2521-158G=) c.2356-158G= (n.2356-158G=) c.2467-158G= (n.2467-158G=) c.2410-158G= (n.2410-158G=) c.2295-158G= c.*581-158G= (n.*581-158G=) c.2038-158G= (n.2038-158G=) c.*2437-158G= (n.*2437-158G=) c.1943-158G= c.*840-158G= (n.*840-158G=) c.2350-158G= c.2371-158G= (n.2371-158G=) c.*1834-158G= (n.*1834-158G=) c.*957-158G= (n.*957-158G=) c.1344-158G= c.2248-158G= (n.2248-158G=) c.2359-158G= (n.2359-158G=) c.2413-158G= (n.2413-158G=) c.2302-158G= (n.2302-158G=) n.582+6256C= c.1987-158G= (n.1987-158G=) c.1984-158G= (n.1984-158G=) n.2775-158G= n.2610-158G= n.601-2579C= n.475+8144C= n.600+6256C= | |
3 | g.193662664G>T | CA1057911292 | OPA1 | c.2521-158G>T (n.2521-158G>T) c.2356-158G>T (n.2356-158G>T) c.2467-158G>T (n.2467-158G>T) c.2410-158G>T (n.2410-158G>T) c.2295-158G>T c.*581-158G>T (n.*581-158G>T) c.2038-158G>T (n.2038-158G>T) c.*2437-158G>T (n.*2437-158G>T) c.1943-158G>T c.*840-158G>T (n.*840-158G>T) c.2350-158G>T c.2371-158G>T (n.2371-158G>T) c.*1834-158G>T (n.*1834-158G>T) c.*957-158G>T (n.*957-158G>T) c.1344-158G>T c.2248-158G>T (n.2248-158G>T) c.2359-158G>T (n.2359-158G>T) c.2413-158G>T (n.2413-158G>T) c.2302-158G>T (n.2302-158G>T) n.582+6256C>A c.1987-158G>T (n.1987-158G>T) c.1984-158G>T (n.1984-158G>T) n.2775-158G>T n.2610-158G>T n.601-2579C>A n.475+8144C>A n.600+6256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193662666G>A | CA1430270470 | OPA1 | c.2521-156G>A (n.2521-156G>A) c.2356-156G>A (n.2356-156G>A) c.2467-156G>A (n.2467-156G>A) c.2410-156G>A (n.2410-156G>A) c.2295-156G>A c.*581-156G>A (n.*581-156G>A) c.2038-156G>A (n.2038-156G>A) c.*2437-156G>A (n.*2437-156G>A) c.1943-156G>A c.*840-156G>A (n.*840-156G>A) c.2350-156G>A c.2371-156G>A (n.2371-156G>A) c.*1834-156G>A (n.*1834-156G>A) c.*957-156G>A (n.*957-156G>A) c.1344-156G>A c.2248-156G>A (n.2248-156G>A) c.2359-156G>A (n.2359-156G>A) c.2413-156G>A (n.2413-156G>A) c.2302-156G>A (n.2302-156G>A) n.582+6254C>T c.1987-156G>A (n.1987-156G>A) c.1984-156G>A (n.1984-156G>A) n.2775-156G>A n.2610-156G>A n.601-2581C>T n.475+8142C>T n.600+6254C>T | dbSNP |
3 | g.193662666G= | CA1430270469 | OPA1 | c.2521-156G= (n.2521-156G=) c.2356-156G= (n.2356-156G=) c.2467-156G= (n.2467-156G=) c.2410-156G= (n.2410-156G=) c.2295-156G= c.*581-156G= (n.*581-156G=) c.2038-156G= (n.2038-156G=) c.*2437-156G= (n.*2437-156G=) c.1943-156G= c.*840-156G= (n.*840-156G=) c.2350-156G= c.2371-156G= (n.2371-156G=) c.*1834-156G= (n.*1834-156G=) c.*957-156G= (n.*957-156G=) c.1344-156G= c.2248-156G= (n.2248-156G=) c.2359-156G= (n.2359-156G=) c.2413-156G= (n.2413-156G=) c.2302-156G= (n.2302-156G=) n.582+6254C= c.1987-156G= (n.1987-156G=) c.1984-156G= (n.1984-156G=) n.2775-156G= n.2610-156G= n.601-2581C= n.475+8142C= n.600+6254C= | |
3 | g.193662670C>A | CA2669103960 | OPA1 | c.2521-152C>A (n.2521-152C>A) c.2356-152C>A (n.2356-152C>A) c.2467-152C>A (n.2467-152C>A) c.2410-152C>A (n.2410-152C>A) c.2295-152C>A c.*581-152C>A (n.*581-152C>A) c.2038-152C>A (n.2038-152C>A) c.*2437-152C>A (n.*2437-152C>A) c.1943-152C>A c.*840-152C>A (n.*840-152C>A) c.2350-152C>A c.2371-152C>A (n.2371-152C>A) c.*1834-152C>A (n.*1834-152C>A) c.*957-152C>A (n.*957-152C>A) c.1344-152C>A c.2248-152C>A (n.2248-152C>A) c.2359-152C>A (n.2359-152C>A) c.2413-152C>A (n.2413-152C>A) c.2302-152C>A (n.2302-152C>A) n.582+6250G>T c.1987-152C>A (n.1987-152C>A) c.1984-152C>A (n.1984-152C>A) n.2775-152C>A n.2610-152C>A n.601-2585G>T n.475+8138G>T n.600+6250G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193662670C>G | CA2669103958 | OPA1 | c.2521-152C>G (n.2521-152C>G) c.2356-152C>G (n.2356-152C>G) c.2467-152C>G (n.2467-152C>G) c.2410-152C>G (n.2410-152C>G) c.2295-152C>G c.*581-152C>G (n.*581-152C>G) c.2038-152C>G (n.2038-152C>G) c.*2437-152C>G (n.*2437-152C>G) c.1943-152C>G c.*840-152C>G (n.*840-152C>G) c.2350-152C>G c.2371-152C>G (n.2371-152C>G) c.*1834-152C>G (n.*1834-152C>G) c.*957-152C>G (n.*957-152C>G) c.1344-152C>G c.2248-152C>G (n.2248-152C>G) c.2359-152C>G (n.2359-152C>G) c.2413-152C>G (n.2413-152C>G) c.2302-152C>G (n.2302-152C>G) n.582+6250G>C c.1987-152C>G (n.1987-152C>G) c.1984-152C>G (n.1984-152C>G) n.2775-152C>G n.2610-152C>G n.601-2585G>C n.475+8138G>C n.600+6250G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193662670C>T | CA2669103959 | OPA1 | c.2521-152C>T (n.2521-152C>T) c.2356-152C>T (n.2356-152C>T) c.2467-152C>T (n.2467-152C>T) c.2410-152C>T (n.2410-152C>T) c.2295-152C>T c.*581-152C>T (n.*581-152C>T) c.2038-152C>T (n.2038-152C>T) c.*2437-152C>T (n.*2437-152C>T) c.1943-152C>T c.*840-152C>T (n.*840-152C>T) c.2350-152C>T c.2371-152C>T (n.2371-152C>T) c.*1834-152C>T (n.*1834-152C>T) c.*957-152C>T (n.*957-152C>T) c.1344-152C>T c.2248-152C>T (n.2248-152C>T) c.2359-152C>T (n.2359-152C>T) c.2413-152C>T (n.2413-152C>T) c.2302-152C>T (n.2302-152C>T) n.582+6250G>A c.1987-152C>T (n.1987-152C>T) c.1984-152C>T (n.1984-152C>T) n.2775-152C>T n.2610-152C>T n.601-2585G>A n.475+8138G>A n.600+6250G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662671T>C | CA2669103961 | OPA1 | c.2521-151T>C (n.2521-151T>C) c.2356-151T>C (n.2356-151T>C) c.2467-151T>C (n.2467-151T>C) c.2410-151T>C (n.2410-151T>C) c.2295-151T>C c.*581-151T>C (n.*581-151T>C) c.2038-151T>C (n.2038-151T>C) c.*2437-151T>C (n.*2437-151T>C) c.1943-151T>C c.*840-151T>C (n.*840-151T>C) c.2350-151T>C c.2371-151T>C (n.2371-151T>C) c.*1834-151T>C (n.*1834-151T>C) c.*957-151T>C (n.*957-151T>C) c.1344-151T>C c.2248-151T>C (n.2248-151T>C) c.2359-151T>C (n.2359-151T>C) c.2413-151T>C (n.2413-151T>C) c.2302-151T>C (n.2302-151T>C) n.582+6249A>G c.1987-151T>C (n.1987-151T>C) c.1984-151T>C (n.1984-151T>C) n.2775-151T>C n.2610-151T>C n.601-2586A>G n.475+8137A>G n.600+6249A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193662672G>T | CA2669103963 | OPA1 | c.2521-150G>T (n.2521-150G>T) c.2356-150G>T (n.2356-150G>T) c.2467-150G>T (n.2467-150G>T) c.2410-150G>T (n.2410-150G>T) c.2295-150G>T c.*581-150G>T (n.*581-150G>T) c.2038-150G>T (n.2038-150G>T) c.*2437-150G>T (n.*2437-150G>T) c.1943-150G>T c.*840-150G>T (n.*840-150G>T) c.2350-150G>T c.2371-150G>T (n.2371-150G>T) c.*1834-150G>T (n.*1834-150G>T) c.*957-150G>T (n.*957-150G>T) c.1344-150G>T c.2248-150G>T (n.2248-150G>T) c.2359-150G>T (n.2359-150G>T) c.2413-150G>T (n.2413-150G>T) c.2302-150G>T (n.2302-150G>T) n.582+6248C>A c.1987-150G>T (n.1987-150G>T) c.1984-150G>T (n.1984-150G>T) n.2775-150G>T n.2610-150G>T n.601-2587C>A n.475+8136C>A n.600+6248C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193662684G>T | CA2669103971 | OPA1 | c.2521-138G>T (n.2521-138G>T) c.2356-138G>T (n.2356-138G>T) c.2467-138G>T (n.2467-138G>T) c.2410-138G>T (n.2410-138G>T) c.2295-138G>T c.*581-138G>T (n.*581-138G>T) c.2038-138G>T (n.2038-138G>T) c.*2437-138G>T (n.*2437-138G>T) c.1943-138G>T c.*840-138G>T (n.*840-138G>T) c.2350-138G>T c.2371-138G>T (n.2371-138G>T) c.*1834-138G>T (n.*1834-138G>T) c.*957-138G>T (n.*957-138G>T) c.1344-138G>T c.2248-138G>T (n.2248-138G>T) c.2359-138G>T (n.2359-138G>T) c.2413-138G>T (n.2413-138G>T) c.2302-138G>T (n.2302-138G>T) n.582+6236C>A c.1987-138G>T (n.1987-138G>T) c.1984-138G>T (n.1984-138G>T) n.2775-138G>T n.2610-138G>T n.601-2599C>A n.475+8124C>A n.600+6236C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193662686G>A | CA1430270488 | OPA1 | c.2521-136G>A (n.2521-136G>A) c.2356-136G>A (n.2356-136G>A) c.2467-136G>A (n.2467-136G>A) c.2410-136G>A (n.2410-136G>A) c.2295-136G>A c.*581-136G>A (n.*581-136G>A) c.2038-136G>A (n.2038-136G>A) c.*2437-136G>A (n.*2437-136G>A) c.1943-136G>A c.*840-136G>A (n.*840-136G>A) c.2350-136G>A c.2371-136G>A (n.2371-136G>A) c.*1834-136G>A (n.*1834-136G>A) c.*957-136G>A (n.*957-136G>A) c.1344-136G>A c.2248-136G>A (n.2248-136G>A) c.2359-136G>A (n.2359-136G>A) c.2413-136G>A (n.2413-136G>A) c.2302-136G>A (n.2302-136G>A) n.582+6234C>T c.1987-136G>A (n.1987-136G>A) c.1984-136G>A (n.1984-136G>A) n.2775-136G>A n.2610-136G>A n.601-2601C>T n.475+8122C>T n.600+6234C>T | dbSNP |
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3 | g.193662686G>T | CA2669103972 | OPA1 | c.2521-136G>T (n.2521-136G>T) c.2356-136G>T (n.2356-136G>T) c.2467-136G>T (n.2467-136G>T) c.2410-136G>T (n.2410-136G>T) c.2295-136G>T c.*581-136G>T (n.*581-136G>T) c.2038-136G>T (n.2038-136G>T) c.*2437-136G>T (n.*2437-136G>T) c.1943-136G>T c.*840-136G>T (n.*840-136G>T) c.2350-136G>T c.2371-136G>T (n.2371-136G>T) c.*1834-136G>T (n.*1834-136G>T) c.*957-136G>T (n.*957-136G>T) c.1344-136G>T c.2248-136G>T (n.2248-136G>T) c.2359-136G>T (n.2359-136G>T) c.2413-136G>T (n.2413-136G>T) c.2302-136G>T (n.2302-136G>T) n.582+6234C>A c.1987-136G>T (n.1987-136G>T) c.1984-136G>T (n.1984-136G>T) n.2775-136G>T n.2610-136G>T n.601-2601C>A n.475+8122C>A n.600+6234C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193662713C>T | CA1057911308 | OPA1 | c.2521-109C>T (n.2521-109C>T) c.2356-109C>T (n.2356-109C>T) c.2467-109C>T (n.2467-109C>T) c.2410-109C>T (n.2410-109C>T) c.2295-109C>T c.*581-109C>T (n.*581-109C>T) c.2038-109C>T (n.2038-109C>T) c.*2437-109C>T (n.*2437-109C>T) c.1943-109C>T c.*840-109C>T (n.*840-109C>T) c.2350-109C>T c.2371-109C>T (n.2371-109C>T) c.*1834-109C>T (n.*1834-109C>T) c.*957-109C>T (n.*957-109C>T) c.1344-109C>T c.2248-109C>T (n.2248-109C>T) c.2359-109C>T (n.2359-109C>T) c.2413-109C>T (n.2413-109C>T) c.2302-109C>T (n.2302-109C>T) n.582+6207G>A c.1987-109C>T (n.1987-109C>T) c.1984-109C>T (n.1984-109C>T) n.2775-109C>T n.2610-109C>T n.601-2628G>A n.475+8095G>A n.600+6207G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193662714T>C | CA2669103988 | OPA1 | c.2521-108T>C (n.2521-108T>C) c.2356-108T>C (n.2356-108T>C) c.2467-108T>C (n.2467-108T>C) c.2410-108T>C (n.2410-108T>C) c.2295-108T>C c.*581-108T>C (n.*581-108T>C) c.2038-108T>C (n.2038-108T>C) c.*2437-108T>C (n.*2437-108T>C) c.1943-108T>C c.*840-108T>C (n.*840-108T>C) c.2350-108T>C c.2371-108T>C (n.2371-108T>C) c.*1834-108T>C (n.*1834-108T>C) c.*957-108T>C (n.*957-108T>C) c.1344-108T>C c.2248-108T>C (n.2248-108T>C) c.2359-108T>C (n.2359-108T>C) c.2413-108T>C (n.2413-108T>C) c.2302-108T>C (n.2302-108T>C) n.582+6206A>G c.1987-108T>C (n.1987-108T>C) c.1984-108T>C (n.1984-108T>C) n.2775-108T>C n.2610-108T>C n.601-2629A>G n.475+8094A>G n.600+6206A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662715T>C | CA2669103990 | OPA1 | c.2521-107T>C (n.2521-107T>C) c.2356-107T>C (n.2356-107T>C) c.2467-107T>C (n.2467-107T>C) c.2410-107T>C (n.2410-107T>C) c.2295-107T>C c.*581-107T>C (n.*581-107T>C) c.2038-107T>C (n.2038-107T>C) c.*2437-107T>C (n.*2437-107T>C) c.1943-107T>C c.*840-107T>C (n.*840-107T>C) c.2350-107T>C c.2371-107T>C (n.2371-107T>C) c.*1834-107T>C (n.*1834-107T>C) c.*957-107T>C (n.*957-107T>C) c.1344-107T>C c.2248-107T>C (n.2248-107T>C) c.2359-107T>C (n.2359-107T>C) c.2413-107T>C (n.2413-107T>C) c.2302-107T>C (n.2302-107T>C) n.582+6205A>G c.1987-107T>C (n.1987-107T>C) c.1984-107T>C (n.1984-107T>C) n.2775-107T>C n.2610-107T>C n.601-2630A>G n.475+8093A>G n.600+6205A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193662718_193662719del | CA2669103989 | OPA1 | c.2521-104_2521-103del (n.2521-104_2521-103del) c.2356-104_2356-103del (n.2356-104_2356-103del) c.2467-104_2467-103del (n.2467-104_2467-103del) c.2410-104_2410-103del (n.2410-104_2410-103del) c.2295-104_2295-103del c.*581-104_*581-103del (n.*581-104_*581-103del) c.2038-104_2038-103del (n.2038-104_2038-103del) c.*2437-104_*2437-103del (n.*2437-104_*2437-103del) c.1943-104_1943-103del c.*840-104_*840-103del (n.*840-104_*840-103del) c.2350-104_2350-103del c.2371-104_2371-103del (n.2371-104_2371-103del) c.*1834-104_*1834-103del (n.*1834-104_*1834-103del) c.*957-104_*957-103del (n.*957-104_*957-103del) c.1344-104_1344-103del c.2248-104_2248-103del (n.2248-104_2248-103del) c.2359-104_2359-103del (n.2359-104_2359-103del) c.2413-104_2413-103del (n.2413-104_2413-103del) c.2302-104_2302-103del (n.2302-104_2302-103del) n.582+6204_582+6205del c.1987-104_1987-103del (n.1987-104_1987-103del) c.1984-104_1984-103del (n.1984-104_1984-103del) n.2775-104_2775-103del n.2610-104_2610-103del n.601-2631_601-2630del n.475+8092_475+8093del n.600+6204_600+6205del | gnomAD v4 |
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3 | g.193662716G>T | CA1430270504 | OPA1 | c.2521-106G>T (n.2521-106G>T) c.2356-106G>T (n.2356-106G>T) c.2467-106G>T (n.2467-106G>T) c.2410-106G>T (n.2410-106G>T) c.2295-106G>T c.*581-106G>T (n.*581-106G>T) c.2038-106G>T (n.2038-106G>T) c.*2437-106G>T (n.*2437-106G>T) c.1943-106G>T c.*840-106G>T (n.*840-106G>T) c.2350-106G>T c.2371-106G>T (n.2371-106G>T) c.*1834-106G>T (n.*1834-106G>T) c.*957-106G>T (n.*957-106G>T) c.1344-106G>T c.2248-106G>T (n.2248-106G>T) c.2359-106G>T (n.2359-106G>T) c.2413-106G>T (n.2413-106G>T) c.2302-106G>T (n.2302-106G>T) n.582+6204C>A c.1987-106G>T (n.1987-106G>T) c.1984-106G>T (n.1984-106G>T) n.2775-106G>T n.2610-106G>T n.601-2631C>A n.475+8092C>A n.600+6204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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