Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193662648A=CA1430270443OPA1c.2521-174A= (n.2521-174A=)
c.2356-174A= (n.2356-174A=)
c.2467-174A= (n.2467-174A=)
c.2410-174A= (n.2410-174A=)
c.2295-174A=
c.*581-174A= (n.*581-174A=)
c.2038-174A= (n.2038-174A=)
c.*2437-174A= (n.*2437-174A=)
c.1943-174A=
c.*840-174A= (n.*840-174A=)
c.2350-174A=
c.2371-174A= (n.2371-174A=)
c.*1834-174A= (n.*1834-174A=)
c.*957-174A= (n.*957-174A=)
c.1344-174A=
c.2248-174A= (n.2248-174A=)
c.2359-174A= (n.2359-174A=)
c.2413-174A= (n.2413-174A=)
c.2302-174A= (n.2302-174A=)
n.582+6272T=
c.1987-174A= (n.1987-174A=)
c.1984-174A= (n.1984-174A=)
n.2775-174A=
n.2610-174A=
n.601-2563T=
n.475+8160T=
n.600+6272T=
3g.193662648A>GCA548824578OPA1c.2521-174A>G (n.2521-174A>G)
c.2356-174A>G (n.2356-174A>G)
c.2467-174A>G (n.2467-174A>G)
c.2410-174A>G (n.2410-174A>G)
c.2295-174A>G
c.*581-174A>G (n.*581-174A>G)
c.2038-174A>G (n.2038-174A>G)
c.*2437-174A>G (n.*2437-174A>G)
c.1943-174A>G
c.*840-174A>G (n.*840-174A>G)
c.2350-174A>G
c.2371-174A>G (n.2371-174A>G)
c.*1834-174A>G (n.*1834-174A>G)
c.*957-174A>G (n.*957-174A>G)
c.1344-174A>G
c.2248-174A>G (n.2248-174A>G)
c.2359-174A>G (n.2359-174A>G)
c.2413-174A>G (n.2413-174A>G)
c.2302-174A>G (n.2302-174A>G)
n.582+6272T>C
c.1987-174A>G (n.1987-174A>G)
c.1984-174A>G (n.1984-174A>G)
n.2775-174A>G
n.2610-174A>G
n.601-2563T>C
n.475+8160T>C
n.600+6272T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662649C=CA1430270445OPA1c.2521-173C= (n.2521-173C=)
c.2356-173C= (n.2356-173C=)
c.2467-173C= (n.2467-173C=)
c.2410-173C= (n.2410-173C=)
c.2295-173C=
c.*581-173C= (n.*581-173C=)
c.2038-173C= (n.2038-173C=)
c.*2437-173C= (n.*2437-173C=)
c.1943-173C=
c.*840-173C= (n.*840-173C=)
c.2350-173C=
c.2371-173C= (n.2371-173C=)
c.*1834-173C= (n.*1834-173C=)
c.*957-173C= (n.*957-173C=)
c.1344-173C=
c.2248-173C= (n.2248-173C=)
c.2359-173C= (n.2359-173C=)
c.2413-173C= (n.2413-173C=)
c.2302-173C= (n.2302-173C=)
n.582+6271G=
c.1987-173C= (n.1987-173C=)
c.1984-173C= (n.1984-173C=)
n.2775-173C=
n.2610-173C=
n.601-2564G=
n.475+8159G=
n.600+6271G=
3g.193662649C>TCA1430270446OPA1c.2521-173C>T (n.2521-173C>T)
c.2356-173C>T (n.2356-173C>T)
c.2467-173C>T (n.2467-173C>T)
c.2410-173C>T (n.2410-173C>T)
c.2295-173C>T
c.*581-173C>T (n.*581-173C>T)
c.2038-173C>T (n.2038-173C>T)
c.*2437-173C>T (n.*2437-173C>T)
c.1943-173C>T
c.*840-173C>T (n.*840-173C>T)
c.2350-173C>T
c.2371-173C>T (n.2371-173C>T)
c.*1834-173C>T (n.*1834-173C>T)
c.*957-173C>T (n.*957-173C>T)
c.1344-173C>T
c.2248-173C>T (n.2248-173C>T)
c.2359-173C>T (n.2359-173C>T)
c.2413-173C>T (n.2413-173C>T)
c.2302-173C>T (n.2302-173C>T)
n.582+6271G>A
c.1987-173C>T (n.1987-173C>T)
c.1984-173C>T (n.1984-173C>T)
n.2775-173C>T
n.2610-173C>T
n.601-2564G>A
n.475+8159G>A
n.600+6271G>A
dbSNP
3g.193662650C=CA1430270449OPA1c.2521-172C= (n.2521-172C=)
c.2356-172C= (n.2356-172C=)
c.2467-172C= (n.2467-172C=)
c.2410-172C= (n.2410-172C=)
c.2295-172C=
c.*581-172C= (n.*581-172C=)
c.2038-172C= (n.2038-172C=)
c.*2437-172C= (n.*2437-172C=)
c.1943-172C=
c.*840-172C= (n.*840-172C=)
c.2350-172C=
c.2371-172C= (n.2371-172C=)
c.*1834-172C= (n.*1834-172C=)
c.*957-172C= (n.*957-172C=)
c.1344-172C=
c.2248-172C= (n.2248-172C=)
c.2359-172C= (n.2359-172C=)
c.2413-172C= (n.2413-172C=)
c.2302-172C= (n.2302-172C=)
n.582+6270G=
c.1987-172C= (n.1987-172C=)
c.1984-172C= (n.1984-172C=)
n.2775-172C=
n.2610-172C=
n.601-2565G=
n.475+8158G=
n.600+6270G=
3g.193662650C>TCA90554219OPA1c.2521-172C>T (n.2521-172C>T)
c.2356-172C>T (n.2356-172C>T)
c.2467-172C>T (n.2467-172C>T)
c.2410-172C>T (n.2410-172C>T)
c.2295-172C>T
c.*581-172C>T (n.*581-172C>T)
c.2038-172C>T (n.2038-172C>T)
c.*2437-172C>T (n.*2437-172C>T)
c.1943-172C>T
c.*840-172C>T (n.*840-172C>T)
c.2350-172C>T
c.2371-172C>T (n.2371-172C>T)
c.*1834-172C>T (n.*1834-172C>T)
c.*957-172C>T (n.*957-172C>T)
c.1344-172C>T
c.2248-172C>T (n.2248-172C>T)
c.2359-172C>T (n.2359-172C>T)
c.2413-172C>T (n.2413-172C>T)
c.2302-172C>T (n.2302-172C>T)
n.582+6270G>A
c.1987-172C>T (n.1987-172C>T)
c.1984-172C>T (n.1984-172C>T)
n.2775-172C>T
n.2610-172C>T
n.601-2565G>A
n.475+8158G>A
n.600+6270G>A
dbSNP
3g.193662652T>CCA904583806OPA1c.2521-170T>C (n.2521-170T>C)
c.2356-170T>C (n.2356-170T>C)
c.2467-170T>C (n.2467-170T>C)
c.2410-170T>C (n.2410-170T>C)
c.2295-170T>C
c.*581-170T>C (n.*581-170T>C)
c.2038-170T>C (n.2038-170T>C)
c.*2437-170T>C (n.*2437-170T>C)
c.1943-170T>C
c.*840-170T>C (n.*840-170T>C)
c.2350-170T>C
c.2371-170T>C (n.2371-170T>C)
c.*1834-170T>C (n.*1834-170T>C)
c.*957-170T>C (n.*957-170T>C)
c.1344-170T>C
c.2248-170T>C (n.2248-170T>C)
c.2359-170T>C (n.2359-170T>C)
c.2413-170T>C (n.2413-170T>C)
c.2302-170T>C (n.2302-170T>C)
n.582+6268A>G
c.1987-170T>C (n.1987-170T>C)
c.1984-170T>C (n.1984-170T>C)
n.2775-170T>C
n.2610-170T>C
n.601-2567A>G
n.475+8156A>G
n.600+6268A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662652T=CA1430270451OPA1c.2521-170T= (n.2521-170T=)
c.2356-170T= (n.2356-170T=)
c.2467-170T= (n.2467-170T=)
c.2410-170T= (n.2410-170T=)
c.2295-170T=
c.*581-170T= (n.*581-170T=)
c.2038-170T= (n.2038-170T=)
c.*2437-170T= (n.*2437-170T=)
c.1943-170T=
c.*840-170T= (n.*840-170T=)
c.2350-170T=
c.2371-170T= (n.2371-170T=)
c.*1834-170T= (n.*1834-170T=)
c.*957-170T= (n.*957-170T=)
c.1344-170T=
c.2248-170T= (n.2248-170T=)
c.2359-170T= (n.2359-170T=)
c.2413-170T= (n.2413-170T=)
c.2302-170T= (n.2302-170T=)
n.582+6268A=
c.1987-170T= (n.1987-170T=)
c.1984-170T= (n.1984-170T=)
n.2775-170T=
n.2610-170T=
n.601-2567A=
n.475+8156A=
n.600+6268A=
3g.193662659A=CA1430270453OPA1c.2521-163A= (n.2521-163A=)
c.2356-163A= (n.2356-163A=)
c.2467-163A= (n.2467-163A=)
c.2410-163A= (n.2410-163A=)
c.2295-163A=
c.*581-163A= (n.*581-163A=)
c.2038-163A= (n.2038-163A=)
c.*2437-163A= (n.*2437-163A=)
c.1943-163A=
c.*840-163A= (n.*840-163A=)
c.2350-163A=
c.2371-163A= (n.2371-163A=)
c.*1834-163A= (n.*1834-163A=)
c.*957-163A= (n.*957-163A=)
c.1344-163A=
c.2248-163A= (n.2248-163A=)
c.2359-163A= (n.2359-163A=)
c.2413-163A= (n.2413-163A=)
c.2302-163A= (n.2302-163A=)
n.582+6261T=
c.1987-163A= (n.1987-163A=)
c.1984-163A= (n.1984-163A=)
n.2775-163A=
n.2610-163A=
n.601-2574T=
n.475+8149T=
n.600+6261T=
3g.193662659A>TCA904583815OPA1c.2521-163A>T (n.2521-163A>T)
c.2356-163A>T (n.2356-163A>T)
c.2467-163A>T (n.2467-163A>T)
c.2410-163A>T (n.2410-163A>T)
c.2295-163A>T
c.*581-163A>T (n.*581-163A>T)
c.2038-163A>T (n.2038-163A>T)
c.*2437-163A>T (n.*2437-163A>T)
c.1943-163A>T
c.*840-163A>T (n.*840-163A>T)
c.2350-163A>T
c.2371-163A>T (n.2371-163A>T)
c.*1834-163A>T (n.*1834-163A>T)
c.*957-163A>T (n.*957-163A>T)
c.1344-163A>T
c.2248-163A>T (n.2248-163A>T)
c.2359-163A>T (n.2359-163A>T)
c.2413-163A>T (n.2413-163A>T)
c.2302-163A>T (n.2302-163A>T)
n.582+6261T>A
c.1987-163A>T (n.1987-163A>T)
c.1984-163A>T (n.1984-163A>T)
n.2775-163A>T
n.2610-163A>T
n.601-2574T>A
n.475+8149T>A
n.600+6261T>A
dbSNP
3g.193662661_193662662delinsGCCA1430270454OPA1c.2521-161_2521-160delinsGC (n.2521-161_2521-160delinsGC)
c.2356-161_2356-160delinsGC (n.2356-161_2356-160delinsGC)
c.2467-161_2467-160delinsGC (n.2467-161_2467-160delinsGC)
c.2410-161_2410-160delinsGC (n.2410-161_2410-160delinsGC)
c.2295-161_2295-160delinsGC
c.*581-161_*581-160delinsGC (n.*581-161_*581-160delinsGC)
c.2038-161_2038-160delinsGC (n.2038-161_2038-160delinsGC)
c.*2437-161_*2437-160delinsGC (n.*2437-161_*2437-160delinsGC)
c.1943-161_1943-160delinsGC
c.*840-161_*840-160delinsGC (n.*840-161_*840-160delinsGC)
c.2350-161_2350-160delinsGC
c.2371-161_2371-160delinsGC (n.2371-161_2371-160delinsGC)
c.*1834-161_*1834-160delinsGC (n.*1834-161_*1834-160delinsGC)
c.*957-161_*957-160delinsGC (n.*957-161_*957-160delinsGC)
c.1344-161_1344-160delinsGC
c.2248-161_2248-160delinsGC (n.2248-161_2248-160delinsGC)
c.2359-161_2359-160delinsGC (n.2359-161_2359-160delinsGC)
c.2413-161_2413-160delinsGC (n.2413-161_2413-160delinsGC)
c.2302-161_2302-160delinsGC (n.2302-161_2302-160delinsGC)
n.582+6258_582+6259delinsGC
c.1987-161_1987-160delinsGC (n.1987-161_1987-160delinsGC)
c.1984-161_1984-160delinsGC (n.1984-161_1984-160delinsGC)
n.2775-161_2775-160delinsGC
n.2610-161_2610-160delinsGC
n.601-2577_601-2576delinsGC
n.475+8146_475+8147delinsGC
n.600+6258_600+6259delinsGC
3g.193662663delCA90554244OPA1c.2521-159del (n.2521-159del)
c.2356-159del (n.2356-159del)
c.2467-159del (n.2467-159del)
c.2410-159del (n.2410-159del)
c.2295-159del
c.*581-159del (n.*581-159del)
c.2038-159del (n.2038-159del)
c.*2437-159del (n.*2437-159del)
c.1943-159del
c.*840-159del (n.*840-159del)
c.2350-159del
c.2371-159del (n.2371-159del)
c.*1834-159del (n.*1834-159del)
c.*957-159del (n.*957-159del)
c.1344-159del
c.2248-159del (n.2248-159del)
c.2359-159del (n.2359-159del)
c.2413-159del (n.2413-159del)
c.2302-159del (n.2302-159del)
n.582+6258del
c.1987-159del (n.1987-159del)
c.1984-159del (n.1984-159del)
n.2775-159del
n.2610-159del
n.601-2577del
n.475+8146del
n.600+6258del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662663C=CA1430270459OPA1c.2521-159C= (n.2521-159C=)
c.2356-159C= (n.2356-159C=)
c.2467-159C= (n.2467-159C=)
c.2410-159C= (n.2410-159C=)
c.2295-159C=
c.*581-159C= (n.*581-159C=)
c.2038-159C= (n.2038-159C=)
c.*2437-159C= (n.*2437-159C=)
c.1943-159C=
c.*840-159C= (n.*840-159C=)
c.2350-159C=
c.2371-159C= (n.2371-159C=)
c.*1834-159C= (n.*1834-159C=)
c.*957-159C= (n.*957-159C=)
c.1344-159C=
c.2248-159C= (n.2248-159C=)
c.2359-159C= (n.2359-159C=)
c.2413-159C= (n.2413-159C=)
c.2302-159C= (n.2302-159C=)
n.582+6257G=
c.1987-159C= (n.1987-159C=)
c.1984-159C= (n.1984-159C=)
n.2775-159C=
n.2610-159C=
n.601-2578G=
n.475+8145G=
n.600+6257G=
3g.193662663C>TCA90554282OPA1c.2521-159C>T (n.2521-159C>T)
c.2356-159C>T (n.2356-159C>T)
c.2467-159C>T (n.2467-159C>T)
c.2410-159C>T (n.2410-159C>T)
c.2295-159C>T
c.*581-159C>T (n.*581-159C>T)
c.2038-159C>T (n.2038-159C>T)
c.*2437-159C>T (n.*2437-159C>T)
c.1943-159C>T
c.*840-159C>T (n.*840-159C>T)
c.2350-159C>T
c.2371-159C>T (n.2371-159C>T)
c.*1834-159C>T (n.*1834-159C>T)
c.*957-159C>T (n.*957-159C>T)
c.1344-159C>T
c.2248-159C>T (n.2248-159C>T)
c.2359-159C>T (n.2359-159C>T)
c.2413-159C>T (n.2413-159C>T)
c.2302-159C>T (n.2302-159C>T)
n.582+6257G>A
c.1987-159C>T (n.1987-159C>T)
c.1984-159C>T (n.1984-159C>T)
n.2775-159C>T
n.2610-159C>T
n.601-2578G>A
n.475+8145G>A
n.600+6257G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662663_193662664delinsCGCA1430270458OPA1c.2521-159_2521-158delinsCG (n.2521-159_2521-158delinsCG)
c.2356-159_2356-158delinsCG (n.2356-159_2356-158delinsCG)
c.2467-159_2467-158delinsCG (n.2467-159_2467-158delinsCG)
c.2410-159_2410-158delinsCG (n.2410-159_2410-158delinsCG)
c.2295-159_2295-158delinsCG
c.*581-159_*581-158delinsCG (n.*581-159_*581-158delinsCG)
c.2038-159_2038-158delinsCG (n.2038-159_2038-158delinsCG)
c.*2437-159_*2437-158delinsCG (n.*2437-159_*2437-158delinsCG)
c.1943-159_1943-158delinsCG
c.*840-159_*840-158delinsCG (n.*840-159_*840-158delinsCG)
c.2350-159_2350-158delinsCG
c.2371-159_2371-158delinsCG (n.2371-159_2371-158delinsCG)
c.*1834-159_*1834-158delinsCG (n.*1834-159_*1834-158delinsCG)
c.*957-159_*957-158delinsCG (n.*957-159_*957-158delinsCG)
c.1344-159_1344-158delinsCG
c.2248-159_2248-158delinsCG (n.2248-159_2248-158delinsCG)
c.2359-159_2359-158delinsCG (n.2359-159_2359-158delinsCG)
c.2413-159_2413-158delinsCG (n.2413-159_2413-158delinsCG)
c.2302-159_2302-158delinsCG (n.2302-159_2302-158delinsCG)
n.582+6256_582+6257delinsCG
c.1987-159_1987-158delinsCG (n.1987-159_1987-158delinsCG)
c.1984-159_1984-158delinsCG (n.1984-159_1984-158delinsCG)
n.2775-159_2775-158delinsCG
n.2610-159_2610-158delinsCG
n.601-2579_601-2578delinsCG
n.475+8144_475+8145delinsCG
n.600+6256_600+6257delinsCG
3g.193662664G>ACA1430270463OPA1c.2521-158G>A (n.2521-158G>A)
c.2356-158G>A (n.2356-158G>A)
c.2467-158G>A (n.2467-158G>A)
c.2410-158G>A (n.2410-158G>A)
c.2295-158G>A
c.*581-158G>A (n.*581-158G>A)
c.2038-158G>A (n.2038-158G>A)
c.*2437-158G>A (n.*2437-158G>A)
c.1943-158G>A
c.*840-158G>A (n.*840-158G>A)
c.2350-158G>A
c.2371-158G>A (n.2371-158G>A)
c.*1834-158G>A (n.*1834-158G>A)
c.*957-158G>A (n.*957-158G>A)
c.1344-158G>A
c.2248-158G>A (n.2248-158G>A)
c.2359-158G>A (n.2359-158G>A)
c.2413-158G>A (n.2413-158G>A)
c.2302-158G>A (n.2302-158G>A)
n.582+6256C>T
c.1987-158G>A (n.1987-158G>A)
c.1984-158G>A (n.1984-158G>A)
n.2775-158G>A
n.2610-158G>A
n.601-2579C>T
n.475+8144C>T
n.600+6256C>T
dbSNP
3g.193662664G>CCA648066430OPA1c.2521-158G>C (n.2521-158G>C)
c.2356-158G>C (n.2356-158G>C)
c.2467-158G>C (n.2467-158G>C)
c.2410-158G>C (n.2410-158G>C)
c.2295-158G>C
c.*581-158G>C (n.*581-158G>C)
c.2038-158G>C (n.2038-158G>C)
c.*2437-158G>C (n.*2437-158G>C)
c.1943-158G>C
c.*840-158G>C (n.*840-158G>C)
c.2350-158G>C
c.2371-158G>C (n.2371-158G>C)
c.*1834-158G>C (n.*1834-158G>C)
c.*957-158G>C (n.*957-158G>C)
c.1344-158G>C
c.2248-158G>C (n.2248-158G>C)
c.2359-158G>C (n.2359-158G>C)
c.2413-158G>C (n.2413-158G>C)
c.2302-158G>C (n.2302-158G>C)
n.582+6256C>G
c.1987-158G>C (n.1987-158G>C)
c.1984-158G>C (n.1984-158G>C)
n.2775-158G>C
n.2610-158G>C
n.601-2579C>G
n.475+8144C>G
n.600+6256C>G
dbSNP COSMIC
3g.193662664G=CA1430270464OPA1c.2521-158G= (n.2521-158G=)
c.2356-158G= (n.2356-158G=)
c.2467-158G= (n.2467-158G=)
c.2410-158G= (n.2410-158G=)
c.2295-158G=
c.*581-158G= (n.*581-158G=)
c.2038-158G= (n.2038-158G=)
c.*2437-158G= (n.*2437-158G=)
c.1943-158G=
c.*840-158G= (n.*840-158G=)
c.2350-158G=
c.2371-158G= (n.2371-158G=)
c.*1834-158G= (n.*1834-158G=)
c.*957-158G= (n.*957-158G=)
c.1344-158G=
c.2248-158G= (n.2248-158G=)
c.2359-158G= (n.2359-158G=)
c.2413-158G= (n.2413-158G=)
c.2302-158G= (n.2302-158G=)
n.582+6256C=
c.1987-158G= (n.1987-158G=)
c.1984-158G= (n.1984-158G=)
n.2775-158G=
n.2610-158G=
n.601-2579C=
n.475+8144C=
n.600+6256C=
3g.193662664G>TCA1057911292OPA1c.2521-158G>T (n.2521-158G>T)
c.2356-158G>T (n.2356-158G>T)
c.2467-158G>T (n.2467-158G>T)
c.2410-158G>T (n.2410-158G>T)
c.2295-158G>T
c.*581-158G>T (n.*581-158G>T)
c.2038-158G>T (n.2038-158G>T)
c.*2437-158G>T (n.*2437-158G>T)
c.1943-158G>T
c.*840-158G>T (n.*840-158G>T)
c.2350-158G>T
c.2371-158G>T (n.2371-158G>T)
c.*1834-158G>T (n.*1834-158G>T)
c.*957-158G>T (n.*957-158G>T)
c.1344-158G>T
c.2248-158G>T (n.2248-158G>T)
c.2359-158G>T (n.2359-158G>T)
c.2413-158G>T (n.2413-158G>T)
c.2302-158G>T (n.2302-158G>T)
n.582+6256C>A
c.1987-158G>T (n.1987-158G>T)
c.1984-158G>T (n.1984-158G>T)
n.2775-158G>T
n.2610-158G>T
n.601-2579C>A
n.475+8144C>A
n.600+6256C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662667dupCA2704717659OPA1c.2521-155dup (n.2521-155dup)
c.2356-155dup (n.2356-155dup)
c.2467-155dup (n.2467-155dup)
c.2410-155dup (n.2410-155dup)
c.2295-155dup
c.*581-155dup (n.*581-155dup)
c.2038-155dup (n.2038-155dup)
c.*2437-155dup (n.*2437-155dup)
c.1943-155dup
c.*840-155dup (n.*840-155dup)
c.2350-155dup
c.2371-155dup (n.2371-155dup)
c.*1834-155dup (n.*1834-155dup)
c.*957-155dup (n.*957-155dup)
c.1344-155dup
c.2248-155dup (n.2248-155dup)
c.2359-155dup (n.2359-155dup)
c.2413-155dup (n.2413-155dup)
c.2302-155dup (n.2302-155dup)
n.582+6256dup
c.1987-155dup (n.1987-155dup)
c.1984-155dup (n.1984-155dup)
n.2775-155dup
n.2610-155dup
n.601-2579dup
n.475+8144dup
n.600+6256dup
dbSNP
3g.193662667delCA90554305OPA1c.2521-155del (n.2521-155del)
c.2356-155del (n.2356-155del)
c.2467-155del (n.2467-155del)
c.2410-155del (n.2410-155del)
c.2295-155del
c.*581-155del (n.*581-155del)
c.2038-155del (n.2038-155del)
c.*2437-155del (n.*2437-155del)
c.1943-155del
c.*840-155del (n.*840-155del)
c.2350-155del
c.2371-155del (n.2371-155del)
c.*1834-155del (n.*1834-155del)
c.*957-155del (n.*957-155del)
c.1344-155del
c.2248-155del (n.2248-155del)
c.2359-155del (n.2359-155del)
c.2413-155del (n.2413-155del)
c.2302-155del (n.2302-155del)
n.582+6256del
c.1987-155del (n.1987-155del)
c.1984-155del (n.1984-155del)
n.2775-155del
n.2610-155del
n.601-2579del
n.475+8144del
n.600+6256del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662665G>ACA548824583OPA1c.2521-157G>A (n.2521-157G>A)
c.2356-157G>A (n.2356-157G>A)
c.2467-157G>A (n.2467-157G>A)
c.2410-157G>A (n.2410-157G>A)
c.2295-157G>A
c.*581-157G>A (n.*581-157G>A)
c.2038-157G>A (n.2038-157G>A)
c.*2437-157G>A (n.*2437-157G>A)
c.1943-157G>A
c.*840-157G>A (n.*840-157G>A)
c.2350-157G>A
c.2371-157G>A (n.2371-157G>A)
c.*1834-157G>A (n.*1834-157G>A)
c.*957-157G>A (n.*957-157G>A)
c.1344-157G>A
c.2248-157G>A (n.2248-157G>A)
c.2359-157G>A (n.2359-157G>A)
c.2413-157G>A (n.2413-157G>A)
c.2302-157G>A (n.2302-157G>A)
n.582+6255C>T
c.1987-157G>A (n.1987-157G>A)
c.1984-157G>A (n.1984-157G>A)
n.2775-157G>A
n.2610-157G>A
n.601-2580C>T
n.475+8143C>T
n.600+6255C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662665G=CA1430270467OPA1c.2521-157G= (n.2521-157G=)
c.2356-157G= (n.2356-157G=)
c.2467-157G= (n.2467-157G=)
c.2410-157G= (n.2410-157G=)
c.2295-157G=
c.*581-157G= (n.*581-157G=)
c.2038-157G= (n.2038-157G=)
c.*2437-157G= (n.*2437-157G=)
c.1943-157G=
c.*840-157G= (n.*840-157G=)
c.2350-157G=
c.2371-157G= (n.2371-157G=)
c.*1834-157G= (n.*1834-157G=)
c.*957-157G= (n.*957-157G=)
c.1344-157G=
c.2248-157G= (n.2248-157G=)
c.2359-157G= (n.2359-157G=)
c.2413-157G= (n.2413-157G=)
c.2302-157G= (n.2302-157G=)
n.582+6255C=
c.1987-157G= (n.1987-157G=)
c.1984-157G= (n.1984-157G=)
n.2775-157G=
n.2610-157G=
n.601-2580C=
n.475+8143C=
n.600+6255C=
3g.193662666G>ACA1430270470OPA1c.2521-156G>A (n.2521-156G>A)
c.2356-156G>A (n.2356-156G>A)
c.2467-156G>A (n.2467-156G>A)
c.2410-156G>A (n.2410-156G>A)
c.2295-156G>A
c.*581-156G>A (n.*581-156G>A)
c.2038-156G>A (n.2038-156G>A)
c.*2437-156G>A (n.*2437-156G>A)
c.1943-156G>A
c.*840-156G>A (n.*840-156G>A)
c.2350-156G>A
c.2371-156G>A (n.2371-156G>A)
c.*1834-156G>A (n.*1834-156G>A)
c.*957-156G>A (n.*957-156G>A)
c.1344-156G>A
c.2248-156G>A (n.2248-156G>A)
c.2359-156G>A (n.2359-156G>A)
c.2413-156G>A (n.2413-156G>A)
c.2302-156G>A (n.2302-156G>A)
n.582+6254C>T
c.1987-156G>A (n.1987-156G>A)
c.1984-156G>A (n.1984-156G>A)
n.2775-156G>A
n.2610-156G>A
n.601-2581C>T
n.475+8142C>T
n.600+6254C>T
dbSNP
3g.193662666G=CA1430270469OPA1c.2521-156G= (n.2521-156G=)
c.2356-156G= (n.2356-156G=)
c.2467-156G= (n.2467-156G=)
c.2410-156G= (n.2410-156G=)
c.2295-156G=
c.*581-156G= (n.*581-156G=)
c.2038-156G= (n.2038-156G=)
c.*2437-156G= (n.*2437-156G=)
c.1943-156G=
c.*840-156G= (n.*840-156G=)
c.2350-156G=
c.2371-156G= (n.2371-156G=)
c.*1834-156G= (n.*1834-156G=)
c.*957-156G= (n.*957-156G=)
c.1344-156G=
c.2248-156G= (n.2248-156G=)
c.2359-156G= (n.2359-156G=)
c.2413-156G= (n.2413-156G=)
c.2302-156G= (n.2302-156G=)
n.582+6254C=
c.1987-156G= (n.1987-156G=)
c.1984-156G= (n.1984-156G=)
n.2775-156G=
n.2610-156G=
n.601-2581C=
n.475+8142C=
n.600+6254C=
3g.193662670C>ACA2669103960OPA1c.2521-152C>A (n.2521-152C>A)
c.2356-152C>A (n.2356-152C>A)
c.2467-152C>A (n.2467-152C>A)
c.2410-152C>A (n.2410-152C>A)
c.2295-152C>A
c.*581-152C>A (n.*581-152C>A)
c.2038-152C>A (n.2038-152C>A)
c.*2437-152C>A (n.*2437-152C>A)
c.1943-152C>A
c.*840-152C>A (n.*840-152C>A)
c.2350-152C>A
c.2371-152C>A (n.2371-152C>A)
c.*1834-152C>A (n.*1834-152C>A)
c.*957-152C>A (n.*957-152C>A)
c.1344-152C>A
c.2248-152C>A (n.2248-152C>A)
c.2359-152C>A (n.2359-152C>A)
c.2413-152C>A (n.2413-152C>A)
c.2302-152C>A (n.2302-152C>A)
n.582+6250G>T
c.1987-152C>A (n.1987-152C>A)
c.1984-152C>A (n.1984-152C>A)
n.2775-152C>A
n.2610-152C>A
n.601-2585G>T
n.475+8138G>T
n.600+6250G>T
gnomAD v4
3g.193662670C>GCA2669103958OPA1c.2521-152C>G (n.2521-152C>G)
c.2356-152C>G (n.2356-152C>G)
c.2467-152C>G (n.2467-152C>G)
c.2410-152C>G (n.2410-152C>G)
c.2295-152C>G
c.*581-152C>G (n.*581-152C>G)
c.2038-152C>G (n.2038-152C>G)
c.*2437-152C>G (n.*2437-152C>G)
c.1943-152C>G
c.*840-152C>G (n.*840-152C>G)
c.2350-152C>G
c.2371-152C>G (n.2371-152C>G)
c.*1834-152C>G (n.*1834-152C>G)
c.*957-152C>G (n.*957-152C>G)
c.1344-152C>G
c.2248-152C>G (n.2248-152C>G)
c.2359-152C>G (n.2359-152C>G)
c.2413-152C>G (n.2413-152C>G)
c.2302-152C>G (n.2302-152C>G)
n.582+6250G>C
c.1987-152C>G (n.1987-152C>G)
c.1984-152C>G (n.1984-152C>G)
n.2775-152C>G
n.2610-152C>G
n.601-2585G>C
n.475+8138G>C
n.600+6250G>C
gnomAD v4
3g.193662670C>TCA2669103959OPA1c.2521-152C>T (n.2521-152C>T)
c.2356-152C>T (n.2356-152C>T)
c.2467-152C>T (n.2467-152C>T)
c.2410-152C>T (n.2410-152C>T)
c.2295-152C>T
c.*581-152C>T (n.*581-152C>T)
c.2038-152C>T (n.2038-152C>T)
c.*2437-152C>T (n.*2437-152C>T)
c.1943-152C>T
c.*840-152C>T (n.*840-152C>T)
c.2350-152C>T
c.2371-152C>T (n.2371-152C>T)
c.*1834-152C>T (n.*1834-152C>T)
c.*957-152C>T (n.*957-152C>T)
c.1344-152C>T
c.2248-152C>T (n.2248-152C>T)
c.2359-152C>T (n.2359-152C>T)
c.2413-152C>T (n.2413-152C>T)
c.2302-152C>T (n.2302-152C>T)
n.582+6250G>A
c.1987-152C>T (n.1987-152C>T)
c.1984-152C>T (n.1984-152C>T)
n.2775-152C>T
n.2610-152C>T
n.601-2585G>A
n.475+8138G>A
n.600+6250G>A
gnomAD v4
3g.193662671T>CCA2669103961OPA1c.2521-151T>C (n.2521-151T>C)
c.2356-151T>C (n.2356-151T>C)
c.2467-151T>C (n.2467-151T>C)
c.2410-151T>C (n.2410-151T>C)
c.2295-151T>C
c.*581-151T>C (n.*581-151T>C)
c.2038-151T>C (n.2038-151T>C)
c.*2437-151T>C (n.*2437-151T>C)
c.1943-151T>C
c.*840-151T>C (n.*840-151T>C)
c.2350-151T>C
c.2371-151T>C (n.2371-151T>C)
c.*1834-151T>C (n.*1834-151T>C)
c.*957-151T>C (n.*957-151T>C)
c.1344-151T>C
c.2248-151T>C (n.2248-151T>C)
c.2359-151T>C (n.2359-151T>C)
c.2413-151T>C (n.2413-151T>C)
c.2302-151T>C (n.2302-151T>C)
n.582+6249A>G
c.1987-151T>C (n.1987-151T>C)
c.1984-151T>C (n.1984-151T>C)
n.2775-151T>C
n.2610-151T>C
n.601-2586A>G
n.475+8137A>G
n.600+6249A>G
gnomAD v4
3g.193662672G>ACA2669103962OPA1c.2521-150G>A (n.2521-150G>A)
c.2356-150G>A (n.2356-150G>A)
c.2467-150G>A (n.2467-150G>A)
c.2410-150G>A (n.2410-150G>A)
c.2295-150G>A
c.*581-150G>A (n.*581-150G>A)
c.2038-150G>A (n.2038-150G>A)
c.*2437-150G>A (n.*2437-150G>A)
c.1943-150G>A
c.*840-150G>A (n.*840-150G>A)
c.2350-150G>A
c.2371-150G>A (n.2371-150G>A)
c.*1834-150G>A (n.*1834-150G>A)
c.*957-150G>A (n.*957-150G>A)
c.1344-150G>A
c.2248-150G>A (n.2248-150G>A)
c.2359-150G>A (n.2359-150G>A)
c.2413-150G>A (n.2413-150G>A)
c.2302-150G>A (n.2302-150G>A)
n.582+6248C>T
c.1987-150G>A (n.1987-150G>A)
c.1984-150G>A (n.1984-150G>A)
n.2775-150G>A
n.2610-150G>A
n.601-2587C>T
n.475+8136C>T
n.600+6248C>T
gnomAD v4
3g.193662672G>TCA2669103963OPA1c.2521-150G>T (n.2521-150G>T)
c.2356-150G>T (n.2356-150G>T)
c.2467-150G>T (n.2467-150G>T)
c.2410-150G>T (n.2410-150G>T)
c.2295-150G>T
c.*581-150G>T (n.*581-150G>T)
c.2038-150G>T (n.2038-150G>T)
c.*2437-150G>T (n.*2437-150G>T)
c.1943-150G>T
c.*840-150G>T (n.*840-150G>T)
c.2350-150G>T
c.2371-150G>T (n.2371-150G>T)
c.*1834-150G>T (n.*1834-150G>T)
c.*957-150G>T (n.*957-150G>T)
c.1344-150G>T
c.2248-150G>T (n.2248-150G>T)
c.2359-150G>T (n.2359-150G>T)
c.2413-150G>T (n.2413-150G>T)
c.2302-150G>T (n.2302-150G>T)
n.582+6248C>A
c.1987-150G>T (n.1987-150G>T)
c.1984-150G>T (n.1984-150G>T)
n.2775-150G>T
n.2610-150G>T
n.601-2587C>A
n.475+8136C>A
n.600+6248C>A
gnomAD v4
3g.193662673T>CCA1430270472OPA1c.2521-149T>C (n.2521-149T>C)
c.2356-149T>C (n.2356-149T>C)
c.2467-149T>C (n.2467-149T>C)
c.2410-149T>C (n.2410-149T>C)
c.2295-149T>C
c.*581-149T>C (n.*581-149T>C)
c.2038-149T>C (n.2038-149T>C)
c.*2437-149T>C (n.*2437-149T>C)
c.1943-149T>C
c.*840-149T>C (n.*840-149T>C)
c.2350-149T>C
c.2371-149T>C (n.2371-149T>C)
c.*1834-149T>C (n.*1834-149T>C)
c.*957-149T>C (n.*957-149T>C)
c.1344-149T>C
c.2248-149T>C (n.2248-149T>C)
c.2359-149T>C (n.2359-149T>C)
c.2413-149T>C (n.2413-149T>C)
c.2302-149T>C (n.2302-149T>C)
n.582+6247A>G
c.1987-149T>C (n.1987-149T>C)
c.1984-149T>C (n.1984-149T>C)
n.2775-149T>C
n.2610-149T>C
n.601-2588A>G
n.475+8135A>G
n.600+6247A>G
dbSNP
3g.193662673T=CA1430270471OPA1c.2521-149T= (n.2521-149T=)
c.2356-149T= (n.2356-149T=)
c.2467-149T= (n.2467-149T=)
c.2410-149T= (n.2410-149T=)
c.2295-149T=
c.*581-149T= (n.*581-149T=)
c.2038-149T= (n.2038-149T=)
c.*2437-149T= (n.*2437-149T=)
c.1943-149T=
c.*840-149T= (n.*840-149T=)
c.2350-149T=
c.2371-149T= (n.2371-149T=)
c.*1834-149T= (n.*1834-149T=)
c.*957-149T= (n.*957-149T=)
c.1344-149T=
c.2248-149T= (n.2248-149T=)
c.2359-149T= (n.2359-149T=)
c.2413-149T= (n.2413-149T=)
c.2302-149T= (n.2302-149T=)
n.582+6247A=
c.1987-149T= (n.1987-149T=)
c.1984-149T= (n.1984-149T=)
n.2775-149T=
n.2610-149T=
n.601-2588A=
n.475+8135A=
n.600+6247A=
3g.193662674G>ACA2669103964OPA1c.2521-148G>A (n.2521-148G>A)
c.2356-148G>A (n.2356-148G>A)
c.2467-148G>A (n.2467-148G>A)
c.2410-148G>A (n.2410-148G>A)
c.2295-148G>A
c.*581-148G>A (n.*581-148G>A)
c.2038-148G>A (n.2038-148G>A)
c.*2437-148G>A (n.*2437-148G>A)
c.1943-148G>A
c.*840-148G>A (n.*840-148G>A)
c.2350-148G>A
c.2371-148G>A (n.2371-148G>A)
c.*1834-148G>A (n.*1834-148G>A)
c.*957-148G>A (n.*957-148G>A)
c.1344-148G>A
c.2248-148G>A (n.2248-148G>A)
c.2359-148G>A (n.2359-148G>A)
c.2413-148G>A (n.2413-148G>A)
c.2302-148G>A (n.2302-148G>A)
n.582+6246C>T
c.1987-148G>A (n.1987-148G>A)
c.1984-148G>A (n.1984-148G>A)
n.2775-148G>A
n.2610-148G>A
n.601-2589C>T
n.475+8134C>T
n.600+6246C>T
gnomAD v4
3g.193662674G=CA1430270474OPA1c.2521-148G= (n.2521-148G=)
c.2356-148G= (n.2356-148G=)
c.2467-148G= (n.2467-148G=)
c.2410-148G= (n.2410-148G=)
c.2295-148G=
c.*581-148G= (n.*581-148G=)
c.2038-148G= (n.2038-148G=)
c.*2437-148G= (n.*2437-148G=)
c.1943-148G=
c.*840-148G= (n.*840-148G=)
c.2350-148G=
c.2371-148G= (n.2371-148G=)
c.*1834-148G= (n.*1834-148G=)
c.*957-148G= (n.*957-148G=)
c.1344-148G=
c.2248-148G= (n.2248-148G=)
c.2359-148G= (n.2359-148G=)
c.2413-148G= (n.2413-148G=)
c.2302-148G= (n.2302-148G=)
n.582+6246C=
c.1987-148G= (n.1987-148G=)
c.1984-148G= (n.1984-148G=)
n.2775-148G=
n.2610-148G=
n.601-2589C=
n.475+8134C=
n.600+6246C=
3g.193662674G>TCA2669103965OPA1c.2521-148G>T (n.2521-148G>T)
c.2356-148G>T (n.2356-148G>T)
c.2467-148G>T (n.2467-148G>T)
c.2410-148G>T (n.2410-148G>T)
c.2295-148G>T
c.*581-148G>T (n.*581-148G>T)
c.2038-148G>T (n.2038-148G>T)
c.*2437-148G>T (n.*2437-148G>T)
c.1943-148G>T
c.*840-148G>T (n.*840-148G>T)
c.2350-148G>T
c.2371-148G>T (n.2371-148G>T)
c.*1834-148G>T (n.*1834-148G>T)
c.*957-148G>T (n.*957-148G>T)
c.1344-148G>T
c.2248-148G>T (n.2248-148G>T)
c.2359-148G>T (n.2359-148G>T)
c.2413-148G>T (n.2413-148G>T)
c.2302-148G>T (n.2302-148G>T)
n.582+6246C>A
c.1987-148G>T (n.1987-148G>T)
c.1984-148G>T (n.1984-148G>T)
n.2775-148G>T
n.2610-148G>T
n.601-2589C>A
n.475+8134C>A
n.600+6246C>A
gnomAD v4
3g.193662674_193662678delinsGTTCTCA1430270477OPA1c.2521-148_2521-144delinsGTTCT (n.2521-148_2521-144delinsGTTCT)
c.2356-148_2356-144delinsGTTCT (n.2356-148_2356-144delinsGTTCT)
c.2467-148_2467-144delinsGTTCT (n.2467-148_2467-144delinsGTTCT)
c.2410-148_2410-144delinsGTTCT (n.2410-148_2410-144delinsGTTCT)
c.2295-148_2295-144delinsGTTCT
c.*581-148_*581-144delinsGTTCT (n.*581-148_*581-144delinsGTTCT)
c.2038-148_2038-144delinsGTTCT (n.2038-148_2038-144delinsGTTCT)
c.*2437-148_*2437-144delinsGTTCT (n.*2437-148_*2437-144delinsGTTCT)
c.1943-148_1943-144delinsGTTCT
c.*840-148_*840-144delinsGTTCT (n.*840-148_*840-144delinsGTTCT)
c.2350-148_2350-144delinsGTTCT
c.2371-148_2371-144delinsGTTCT (n.2371-148_2371-144delinsGTTCT)
c.*1834-148_*1834-144delinsGTTCT (n.*1834-148_*1834-144delinsGTTCT)
c.*957-148_*957-144delinsGTTCT (n.*957-148_*957-144delinsGTTCT)
c.1344-148_1344-144delinsGTTCT
c.2248-148_2248-144delinsGTTCT (n.2248-148_2248-144delinsGTTCT)
c.2359-148_2359-144delinsGTTCT (n.2359-148_2359-144delinsGTTCT)
c.2413-148_2413-144delinsGTTCT (n.2413-148_2413-144delinsGTTCT)
c.2302-148_2302-144delinsGTTCT (n.2302-148_2302-144delinsGTTCT)
n.582+6242_582+6246delinsAGAAC
c.1987-148_1987-144delinsGTTCT (n.1987-148_1987-144delinsGTTCT)
c.1984-148_1984-144delinsGTTCT (n.1984-148_1984-144delinsGTTCT)
n.2775-148_2775-144delinsGTTCT
n.2610-148_2610-144delinsGTTCT
n.601-2593_601-2589delinsAGAAC
n.475+8130_475+8134delinsAGAAC
n.600+6242_600+6246delinsAGAAC
3g.193662674_193662687delinsGTTCTTTCTTGTGTCA1430270476OPA1c.2521-148_2521-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2521-148_2521-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2356-148_2356-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2356-148_2356-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2467-148_2467-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2467-148_2467-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2410-148_2410-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2410-148_2410-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2295-148_2295-135delinsGTTCTTTCTTGTGT
c.*581-148_*581-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.*581-148_*581-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2038-148_2038-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2038-148_2038-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.*2437-148_*2437-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.*2437-148_*2437-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.1943-148_1943-135delinsGTTCTTTCTTGTGT
c.*840-148_*840-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.*840-148_*840-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2350-148_2350-135delinsGTTCTTTCTTGTGT
c.2371-148_2371-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2371-148_2371-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.*1834-148_*1834-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.*1834-148_*1834-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.*957-148_*957-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.*957-148_*957-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.1344-148_1344-135delinsGTTCTTTCTTGTGT
c.2248-148_2248-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2248-148_2248-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2359-148_2359-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2359-148_2359-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2413-148_2413-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2413-148_2413-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.2302-148_2302-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.2302-148_2302-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
n.582+6233_582+6246delinsACACAAGAAAGAAC
c.1987-148_1987-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.1987-148_1987-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
c.1984-148_1984-135delinsGTTCTTTCTTGTGT (n.1984-148_1984-135delinsGTTCTTTCTTGTGT)
n.2775-148_2775-135delinsGTTCTTTCTTGTGT
n.2610-148_2610-135delinsGTTCTTTCTTGTGT
n.601-2602_601-2589delinsACACAAGAAAGAAC
n.475+8121_475+8134delinsACACAAGAAAGAAC
n.600+6233_600+6246delinsACACAAGAAAGAAC
3g.193662675T>ACA2669103966OPA1c.2521-147T>A (n.2521-147T>A)
c.2356-147T>A (n.2356-147T>A)
c.2467-147T>A (n.2467-147T>A)
c.2410-147T>A (n.2410-147T>A)
c.2295-147T>A
c.*581-147T>A (n.*581-147T>A)
c.2038-147T>A (n.2038-147T>A)
c.*2437-147T>A (n.*2437-147T>A)
c.1943-147T>A
c.*840-147T>A (n.*840-147T>A)
c.2350-147T>A
c.2371-147T>A (n.2371-147T>A)
c.*1834-147T>A (n.*1834-147T>A)
c.*957-147T>A (n.*957-147T>A)
c.1344-147T>A
c.2248-147T>A (n.2248-147T>A)
c.2359-147T>A (n.2359-147T>A)
c.2413-147T>A (n.2413-147T>A)
c.2302-147T>A (n.2302-147T>A)
n.582+6245A>T
c.1987-147T>A (n.1987-147T>A)
c.1984-147T>A (n.1984-147T>A)
n.2775-147T>A
n.2610-147T>A
n.601-2590A>T
n.475+8133A>T
n.600+6245A>T
gnomAD v4
3g.193662676dupCA90554306OPA1c.2521-146dup (n.2521-146dup)
c.2356-146dup (n.2356-146dup)
c.2467-146dup (n.2467-146dup)
c.2410-146dup (n.2410-146dup)
c.2295-146dup
c.*581-146dup (n.*581-146dup)
c.2038-146dup (n.2038-146dup)
c.*2437-146dup (n.*2437-146dup)
c.1943-146dup
c.*840-146dup (n.*840-146dup)
c.2350-146dup
c.2371-146dup (n.2371-146dup)
c.*1834-146dup (n.*1834-146dup)
c.*957-146dup (n.*957-146dup)
c.1344-146dup
c.2248-146dup (n.2248-146dup)
c.2359-146dup (n.2359-146dup)
c.2413-146dup (n.2413-146dup)
c.2302-146dup (n.2302-146dup)
n.582+6245dup
c.1987-146dup (n.1987-146dup)
c.1984-146dup (n.1984-146dup)
n.2775-146dup
n.2610-146dup
n.601-2590dup
n.475+8133dup
n.600+6245dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662680_193662683delCA548824584OPA1c.2521-142_2521-139del (n.2521-142_2521-139del)
c.2356-142_2356-139del (n.2356-142_2356-139del)
c.2467-142_2467-139del (n.2467-142_2467-139del)
c.2410-142_2410-139del (n.2410-142_2410-139del)
c.2295-142_2295-139del
c.*581-142_*581-139del (n.*581-142_*581-139del)
c.2038-142_2038-139del (n.2038-142_2038-139del)
c.*2437-142_*2437-139del (n.*2437-142_*2437-139del)
c.1943-142_1943-139del
c.*840-142_*840-139del (n.*840-142_*840-139del)
c.2350-142_2350-139del
c.2371-142_2371-139del (n.2371-142_2371-139del)
c.*1834-142_*1834-139del (n.*1834-142_*1834-139del)
c.*957-142_*957-139del (n.*957-142_*957-139del)
c.1344-142_1344-139del
c.2248-142_2248-139del (n.2248-142_2248-139del)
c.2359-142_2359-139del (n.2359-142_2359-139del)
c.2413-142_2413-139del (n.2413-142_2413-139del)
c.2302-142_2302-139del (n.2302-142_2302-139del)
n.582+6242_582+6245del
c.1987-142_1987-139del (n.1987-142_1987-139del)
c.1984-142_1984-139del (n.1984-142_1984-139del)
n.2775-142_2775-139del
n.2610-142_2610-139del
n.601-2593_601-2590del
n.475+8130_475+8133del
n.600+6242_600+6245del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662686_193662698dupCA2669103967OPA1c.2521-136_2521-124dup (n.2521-136_2521-124dup)
c.2356-136_2356-124dup (n.2356-136_2356-124dup)
c.2467-136_2467-124dup (n.2467-136_2467-124dup)
c.2410-136_2410-124dup (n.2410-136_2410-124dup)
c.2295-136_2295-124dup
c.*581-136_*581-124dup (n.*581-136_*581-124dup)
c.2038-136_2038-124dup (n.2038-136_2038-124dup)
c.*2437-136_*2437-124dup (n.*2437-136_*2437-124dup)
c.1943-136_1943-124dup
c.*840-136_*840-124dup (n.*840-136_*840-124dup)
c.2350-136_2350-124dup
c.2371-136_2371-124dup (n.2371-136_2371-124dup)
c.*1834-136_*1834-124dup (n.*1834-136_*1834-124dup)
c.*957-136_*957-124dup (n.*957-136_*957-124dup)
c.1344-136_1344-124dup
c.2248-136_2248-124dup (n.2248-136_2248-124dup)
c.2359-136_2359-124dup (n.2359-136_2359-124dup)
c.2413-136_2413-124dup (n.2413-136_2413-124dup)
c.2302-136_2302-124dup (n.2302-136_2302-124dup)
n.582+6233_582+6245dup
c.1987-136_1987-124dup (n.1987-136_1987-124dup)
c.1984-136_1984-124dup (n.1984-136_1984-124dup)
n.2775-136_2775-124dup
n.2610-136_2610-124dup
n.601-2602_601-2590dup
n.475+8121_475+8133dup
n.600+6233_600+6245dup
gnomAD v4
3g.193662686_193662698delCA1057911299OPA1c.2521-136_2521-124del (n.2521-136_2521-124del)
c.2356-136_2356-124del (n.2356-136_2356-124del)
c.2467-136_2467-124del (n.2467-136_2467-124del)
c.2410-136_2410-124del (n.2410-136_2410-124del)
c.2295-136_2295-124del
c.*581-136_*581-124del (n.*581-136_*581-124del)
c.2038-136_2038-124del (n.2038-136_2038-124del)
c.*2437-136_*2437-124del (n.*2437-136_*2437-124del)
c.1943-136_1943-124del
c.*840-136_*840-124del (n.*840-136_*840-124del)
c.2350-136_2350-124del
c.2371-136_2371-124del (n.2371-136_2371-124del)
c.*1834-136_*1834-124del (n.*1834-136_*1834-124del)
c.*957-136_*957-124del (n.*957-136_*957-124del)
c.1344-136_1344-124del
c.2248-136_2248-124del (n.2248-136_2248-124del)
c.2359-136_2359-124del (n.2359-136_2359-124del)
c.2413-136_2413-124del (n.2413-136_2413-124del)
c.2302-136_2302-124del (n.2302-136_2302-124del)
n.582+6233_582+6245del
c.1987-136_1987-124del (n.1987-136_1987-124del)
c.1984-136_1984-124del (n.1984-136_1984-124del)
n.2775-136_2775-124del
n.2610-136_2610-124del
n.601-2602_601-2590del
n.475+8121_475+8133del
n.600+6233_600+6245del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662677C>ACA2669103968OPA1c.2521-145C>A (n.2521-145C>A)
c.2356-145C>A (n.2356-145C>A)
c.2467-145C>A (n.2467-145C>A)
c.2410-145C>A (n.2410-145C>A)
c.2295-145C>A
c.*581-145C>A (n.*581-145C>A)
c.2038-145C>A (n.2038-145C>A)
c.*2437-145C>A (n.*2437-145C>A)
c.1943-145C>A
c.*840-145C>A (n.*840-145C>A)
c.2350-145C>A
c.2371-145C>A (n.2371-145C>A)
c.*1834-145C>A (n.*1834-145C>A)
c.*957-145C>A (n.*957-145C>A)
c.1344-145C>A
c.2248-145C>A (n.2248-145C>A)
c.2359-145C>A (n.2359-145C>A)
c.2413-145C>A (n.2413-145C>A)
c.2302-145C>A (n.2302-145C>A)
n.582+6243G>T
c.1987-145C>A (n.1987-145C>A)
c.1984-145C>A (n.1984-145C>A)
n.2775-145C>A
n.2610-145C>A
n.601-2592G>T
n.475+8131G>T
n.600+6243G>T
gnomAD v4
3g.193662678T>CCA2669103969OPA1c.2521-144T>C (n.2521-144T>C)
c.2356-144T>C (n.2356-144T>C)
c.2467-144T>C (n.2467-144T>C)
c.2410-144T>C (n.2410-144T>C)
c.2295-144T>C
c.*581-144T>C (n.*581-144T>C)
c.2038-144T>C (n.2038-144T>C)
c.*2437-144T>C (n.*2437-144T>C)
c.1943-144T>C
c.*840-144T>C (n.*840-144T>C)
c.2350-144T>C
c.2371-144T>C (n.2371-144T>C)
c.*1834-144T>C (n.*1834-144T>C)
c.*957-144T>C (n.*957-144T>C)
c.1344-144T>C
c.2248-144T>C (n.2248-144T>C)
c.2359-144T>C (n.2359-144T>C)
c.2413-144T>C (n.2413-144T>C)
c.2302-144T>C (n.2302-144T>C)
n.582+6242A>G
c.1987-144T>C (n.1987-144T>C)
c.1984-144T>C (n.1984-144T>C)
n.2775-144T>C
n.2610-144T>C
n.601-2593A>G
n.475+8130A>G
n.600+6242A>G
gnomAD v4
3g.193662680T>GCA648066434OPA1c.2521-142T>G (n.2521-142T>G)
c.2356-142T>G (n.2356-142T>G)
c.2467-142T>G (n.2467-142T>G)
c.2410-142T>G (n.2410-142T>G)
c.2295-142T>G
c.*581-142T>G (n.*581-142T>G)
c.2038-142T>G (n.2038-142T>G)
c.*2437-142T>G (n.*2437-142T>G)
c.1943-142T>G
c.*840-142T>G (n.*840-142T>G)
c.2350-142T>G
c.2371-142T>G (n.2371-142T>G)
c.*1834-142T>G (n.*1834-142T>G)
c.*957-142T>G (n.*957-142T>G)
c.1344-142T>G
c.2248-142T>G (n.2248-142T>G)
c.2359-142T>G (n.2359-142T>G)
c.2413-142T>G (n.2413-142T>G)
c.2302-142T>G (n.2302-142T>G)
n.582+6240A>C
c.1987-142T>G (n.1987-142T>G)
c.1984-142T>G (n.1984-142T>G)
n.2775-142T>G
n.2610-142T>G
n.601-2595A>C
n.475+8128A>C
n.600+6240A>C
COSMIC
3g.193662681C=CA1430270481OPA1c.2521-141C= (n.2521-141C=)
c.2356-141C= (n.2356-141C=)
c.2467-141C= (n.2467-141C=)
c.2410-141C= (n.2410-141C=)
c.2295-141C=
c.*581-141C= (n.*581-141C=)
c.2038-141C= (n.2038-141C=)
c.*2437-141C= (n.*2437-141C=)
c.1943-141C=
c.*840-141C= (n.*840-141C=)
c.2350-141C=
c.2371-141C= (n.2371-141C=)
c.*1834-141C= (n.*1834-141C=)
c.*957-141C= (n.*957-141C=)
c.1344-141C=
c.2248-141C= (n.2248-141C=)
c.2359-141C= (n.2359-141C=)
c.2413-141C= (n.2413-141C=)
c.2302-141C= (n.2302-141C=)
n.582+6239G=
c.1987-141C= (n.1987-141C=)
c.1984-141C= (n.1984-141C=)
n.2775-141C=
n.2610-141C=
n.601-2596G=
n.475+8127G=
n.600+6239G=
3g.193662681C>GCA904583850OPA1c.2521-141C>G (n.2521-141C>G)
c.2356-141C>G (n.2356-141C>G)
c.2467-141C>G (n.2467-141C>G)
c.2410-141C>G (n.2410-141C>G)
c.2295-141C>G
c.*581-141C>G (n.*581-141C>G)
c.2038-141C>G (n.2038-141C>G)
c.*2437-141C>G (n.*2437-141C>G)
c.1943-141C>G
c.*840-141C>G (n.*840-141C>G)
c.2350-141C>G
c.2371-141C>G (n.2371-141C>G)
c.*1834-141C>G (n.*1834-141C>G)
c.*957-141C>G (n.*957-141C>G)
c.1344-141C>G
c.2248-141C>G (n.2248-141C>G)
c.2359-141C>G (n.2359-141C>G)
c.2413-141C>G (n.2413-141C>G)
c.2302-141C>G (n.2302-141C>G)
n.582+6239G>C
c.1987-141C>G (n.1987-141C>G)
c.1984-141C>G (n.1984-141C>G)
n.2775-141C>G
n.2610-141C>G
n.601-2596G>C
n.475+8127G>C
n.600+6239G>C
dbSNP
3g.193662682T>CCA2669103970OPA1c.2521-140T>C (n.2521-140T>C)
c.2356-140T>C (n.2356-140T>C)
c.2467-140T>C (n.2467-140T>C)
c.2410-140T>C (n.2410-140T>C)
c.2295-140T>C
c.*581-140T>C (n.*581-140T>C)
c.2038-140T>C (n.2038-140T>C)
c.*2437-140T>C (n.*2437-140T>C)
c.1943-140T>C
c.*840-140T>C (n.*840-140T>C)
c.2350-140T>C
c.2371-140T>C (n.2371-140T>C)
c.*1834-140T>C (n.*1834-140T>C)
c.*957-140T>C (n.*957-140T>C)
c.1344-140T>C
c.2248-140T>C (n.2248-140T>C)
c.2359-140T>C (n.2359-140T>C)
c.2413-140T>C (n.2413-140T>C)
c.2302-140T>C (n.2302-140T>C)
n.582+6238A>G
c.1987-140T>C (n.1987-140T>C)
c.1984-140T>C (n.1984-140T>C)
n.2775-140T>C
n.2610-140T>C
n.601-2597A>G
n.475+8126A>G
n.600+6238A>G
gnomAD v4
3g.193662683T>CCA1430270484OPA1c.2521-139T>C (n.2521-139T>C)
c.2356-139T>C (n.2356-139T>C)
c.2467-139T>C (n.2467-139T>C)
c.2410-139T>C (n.2410-139T>C)
c.2295-139T>C
c.*581-139T>C (n.*581-139T>C)
c.2038-139T>C (n.2038-139T>C)
c.*2437-139T>C (n.*2437-139T>C)
c.1943-139T>C
c.*840-139T>C (n.*840-139T>C)
c.2350-139T>C
c.2371-139T>C (n.2371-139T>C)
c.*1834-139T>C (n.*1834-139T>C)
c.*957-139T>C (n.*957-139T>C)
c.1344-139T>C
c.2248-139T>C (n.2248-139T>C)
c.2359-139T>C (n.2359-139T>C)
c.2413-139T>C (n.2413-139T>C)
c.2302-139T>C (n.2302-139T>C)
n.582+6237A>G
c.1987-139T>C (n.1987-139T>C)
c.1984-139T>C (n.1984-139T>C)
n.2775-139T>C
n.2610-139T>C
n.601-2598A>G
n.475+8125A>G
n.600+6237A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.193662683T=CA1430270483OPA1c.2521-139T= (n.2521-139T=)
c.2356-139T= (n.2356-139T=)
c.2467-139T= (n.2467-139T=)
c.2410-139T= (n.2410-139T=)
c.2295-139T=
c.*581-139T= (n.*581-139T=)
c.2038-139T= (n.2038-139T=)
c.*2437-139T= (n.*2437-139T=)
c.1943-139T=
c.*840-139T= (n.*840-139T=)
c.2350-139T=
c.2371-139T= (n.2371-139T=)
c.*1834-139T= (n.*1834-139T=)
c.*957-139T= (n.*957-139T=)
c.1344-139T=
c.2248-139T= (n.2248-139T=)
c.2359-139T= (n.2359-139T=)
c.2413-139T= (n.2413-139T=)
c.2302-139T= (n.2302-139T=)
n.582+6237A=
c.1987-139T= (n.1987-139T=)
c.1984-139T= (n.1984-139T=)
n.2775-139T=
n.2610-139T=
n.601-2598A=
n.475+8125A=
n.600+6237A=
3g.193662684G>TCA2669103971OPA1c.2521-138G>T (n.2521-138G>T)
c.2356-138G>T (n.2356-138G>T)
c.2467-138G>T (n.2467-138G>T)
c.2410-138G>T (n.2410-138G>T)
c.2295-138G>T
c.*581-138G>T (n.*581-138G>T)
c.2038-138G>T (n.2038-138G>T)
c.*2437-138G>T (n.*2437-138G>T)
c.1943-138G>T
c.*840-138G>T (n.*840-138G>T)
c.2350-138G>T
c.2371-138G>T (n.2371-138G>T)
c.*1834-138G>T (n.*1834-138G>T)
c.*957-138G>T (n.*957-138G>T)
c.1344-138G>T
c.2248-138G>T (n.2248-138G>T)
c.2359-138G>T (n.2359-138G>T)
c.2413-138G>T (n.2413-138G>T)
c.2302-138G>T (n.2302-138G>T)
n.582+6236C>A
c.1987-138G>T (n.1987-138G>T)
c.1984-138G>T (n.1984-138G>T)
n.2775-138G>T
n.2610-138G>T
n.601-2599C>A
n.475+8124C>A
n.600+6236C>A
gnomAD v4
3g.193662686G>ACA1430270488OPA1c.2521-136G>A (n.2521-136G>A)
c.2356-136G>A (n.2356-136G>A)
c.2467-136G>A (n.2467-136G>A)
c.2410-136G>A (n.2410-136G>A)
c.2295-136G>A
c.*581-136G>A (n.*581-136G>A)
c.2038-136G>A (n.2038-136G>A)
c.*2437-136G>A (n.*2437-136G>A)
c.1943-136G>A
c.*840-136G>A (n.*840-136G>A)
c.2350-136G>A
c.2371-136G>A (n.2371-136G>A)
c.*1834-136G>A (n.*1834-136G>A)
c.*957-136G>A (n.*957-136G>A)
c.1344-136G>A
c.2248-136G>A (n.2248-136G>A)
c.2359-136G>A (n.2359-136G>A)
c.2413-136G>A (n.2413-136G>A)
c.2302-136G>A (n.2302-136G>A)
n.582+6234C>T
c.1987-136G>A (n.1987-136G>A)
c.1984-136G>A (n.1984-136G>A)
n.2775-136G>A
n.2610-136G>A
n.601-2601C>T
n.475+8122C>T
n.600+6234C>T
dbSNP
3g.193662686G=CA1430270486OPA1c.2521-136G= (n.2521-136G=)
c.2356-136G= (n.2356-136G=)
c.2467-136G= (n.2467-136G=)
c.2410-136G= (n.2410-136G=)
c.2295-136G=
c.*581-136G= (n.*581-136G=)
c.2038-136G= (n.2038-136G=)
c.*2437-136G= (n.*2437-136G=)
c.1943-136G=
c.*840-136G= (n.*840-136G=)
c.2350-136G=
c.2371-136G= (n.2371-136G=)
c.*1834-136G= (n.*1834-136G=)
c.*957-136G= (n.*957-136G=)
c.1344-136G=
c.2248-136G= (n.2248-136G=)
c.2359-136G= (n.2359-136G=)
c.2413-136G= (n.2413-136G=)
c.2302-136G= (n.2302-136G=)
n.582+6234C=
c.1987-136G= (n.1987-136G=)
c.1984-136G= (n.1984-136G=)
n.2775-136G=
n.2610-136G=
n.601-2601C=
n.475+8122C=
n.600+6234C=
3g.193662686G>TCA2669103972OPA1c.2521-136G>T (n.2521-136G>T)
c.2356-136G>T (n.2356-136G>T)
c.2467-136G>T (n.2467-136G>T)
c.2410-136G>T (n.2410-136G>T)
c.2295-136G>T
c.*581-136G>T (n.*581-136G>T)
c.2038-136G>T (n.2038-136G>T)
c.*2437-136G>T (n.*2437-136G>T)
c.1943-136G>T
c.*840-136G>T (n.*840-136G>T)
c.2350-136G>T
c.2371-136G>T (n.2371-136G>T)
c.*1834-136G>T (n.*1834-136G>T)
c.*957-136G>T (n.*957-136G>T)
c.1344-136G>T
c.2248-136G>T (n.2248-136G>T)
c.2359-136G>T (n.2359-136G>T)
c.2413-136G>T (n.2413-136G>T)
c.2302-136G>T (n.2302-136G>T)
n.582+6234C>A
c.1987-136G>T (n.1987-136G>T)
c.1984-136G>T (n.1984-136G>T)
n.2775-136G>T
n.2610-136G>T
n.601-2601C>A
n.475+8122C>A
n.600+6234C>A
gnomAD v4
3g.193662686_193662690delinsGTTTCCA1430270485OPA1c.2521-136_2521-132delinsGTTTC (n.2521-136_2521-132delinsGTTTC)
c.2356-136_2356-132delinsGTTTC (n.2356-136_2356-132delinsGTTTC)
c.2467-136_2467-132delinsGTTTC (n.2467-136_2467-132delinsGTTTC)
c.2410-136_2410-132delinsGTTTC (n.2410-136_2410-132delinsGTTTC)
c.2295-136_2295-132delinsGTTTC
c.*581-136_*581-132delinsGTTTC (n.*581-136_*581-132delinsGTTTC)
c.2038-136_2038-132delinsGTTTC (n.2038-136_2038-132delinsGTTTC)
c.*2437-136_*2437-132delinsGTTTC (n.*2437-136_*2437-132delinsGTTTC)
c.1943-136_1943-132delinsGTTTC
c.*840-136_*840-132delinsGTTTC (n.*840-136_*840-132delinsGTTTC)
c.2350-136_2350-132delinsGTTTC
c.2371-136_2371-132delinsGTTTC (n.2371-136_2371-132delinsGTTTC)
c.*1834-136_*1834-132delinsGTTTC (n.*1834-136_*1834-132delinsGTTTC)
c.*957-136_*957-132delinsGTTTC (n.*957-136_*957-132delinsGTTTC)
c.1344-136_1344-132delinsGTTTC
c.2248-136_2248-132delinsGTTTC (n.2248-136_2248-132delinsGTTTC)
c.2359-136_2359-132delinsGTTTC (n.2359-136_2359-132delinsGTTTC)
c.2413-136_2413-132delinsGTTTC (n.2413-136_2413-132delinsGTTTC)
c.2302-136_2302-132delinsGTTTC (n.2302-136_2302-132delinsGTTTC)
n.582+6230_582+6234delinsGAAAC
c.1987-136_1987-132delinsGTTTC (n.1987-136_1987-132delinsGTTTC)
c.1984-136_1984-132delinsGTTTC (n.1984-136_1984-132delinsGTTTC)
n.2775-136_2775-132delinsGTTTC
n.2610-136_2610-132delinsGTTTC
n.601-2605_601-2601delinsGAAAC
n.475+8118_475+8122delinsGAAAC
n.600+6230_600+6234delinsGAAAC
3g.193662693_193662696delCA90554308OPA1c.2521-129_2521-126del (n.2521-129_2521-126del)
c.2356-129_2356-126del (n.2356-129_2356-126del)
c.2467-129_2467-126del (n.2467-129_2467-126del)
c.2410-129_2410-126del (n.2410-129_2410-126del)
c.2295-129_2295-126del
c.*581-129_*581-126del (n.*581-129_*581-126del)
c.2038-129_2038-126del (n.2038-129_2038-126del)
c.*2437-129_*2437-126del (n.*2437-129_*2437-126del)
c.1943-129_1943-126del
c.*840-129_*840-126del (n.*840-129_*840-126del)
c.2350-129_2350-126del
c.2371-129_2371-126del (n.2371-129_2371-126del)
c.*1834-129_*1834-126del (n.*1834-129_*1834-126del)
c.*957-129_*957-126del (n.*957-129_*957-126del)
c.1344-129_1344-126del
c.2248-129_2248-126del (n.2248-129_2248-126del)
c.2359-129_2359-126del (n.2359-129_2359-126del)
c.2413-129_2413-126del (n.2413-129_2413-126del)
c.2302-129_2302-126del (n.2302-129_2302-126del)
n.582+6230_582+6233del
c.1987-129_1987-126del (n.1987-129_1987-126del)
c.1984-129_1984-126del (n.1984-129_1984-126del)
n.2775-129_2775-126del
n.2610-129_2610-126del
n.601-2605_601-2602del
n.475+8118_475+8121del
n.600+6230_600+6233del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662690C>TCA2669103973OPA1c.2521-132C>T (n.2521-132C>T)
c.2356-132C>T (n.2356-132C>T)
c.2467-132C>T (n.2467-132C>T)
c.2410-132C>T (n.2410-132C>T)
c.2295-132C>T
c.*581-132C>T (n.*581-132C>T)
c.2038-132C>T (n.2038-132C>T)
c.*2437-132C>T (n.*2437-132C>T)
c.1943-132C>T
c.*840-132C>T (n.*840-132C>T)
c.2350-132C>T
c.2371-132C>T (n.2371-132C>T)
c.*1834-132C>T (n.*1834-132C>T)
c.*957-132C>T (n.*957-132C>T)
c.1344-132C>T
c.2248-132C>T (n.2248-132C>T)
c.2359-132C>T (n.2359-132C>T)
c.2413-132C>T (n.2413-132C>T)
c.2302-132C>T (n.2302-132C>T)
n.582+6230G>A
c.1987-132C>T (n.1987-132C>T)
c.1984-132C>T (n.1984-132C>T)
n.2775-132C>T
n.2610-132C>T
n.601-2605G>A
n.475+8118G>A
n.600+6230G>A
gnomAD v4
3g.193662693T>ACA2669103974OPA1c.2521-129T>A (n.2521-129T>A)
c.2356-129T>A (n.2356-129T>A)
c.2467-129T>A (n.2467-129T>A)
c.2410-129T>A (n.2410-129T>A)
c.2295-129T>A
c.*581-129T>A (n.*581-129T>A)
c.2038-129T>A (n.2038-129T>A)
c.*2437-129T>A (n.*2437-129T>A)
c.1943-129T>A
c.*840-129T>A (n.*840-129T>A)
c.2350-129T>A
c.2371-129T>A (n.2371-129T>A)
c.*1834-129T>A (n.*1834-129T>A)
c.*957-129T>A (n.*957-129T>A)
c.1344-129T>A
c.2248-129T>A (n.2248-129T>A)
c.2359-129T>A (n.2359-129T>A)
c.2413-129T>A (n.2413-129T>A)
c.2302-129T>A (n.2302-129T>A)
n.582+6227A>T
c.1987-129T>A (n.1987-129T>A)
c.1984-129T>A (n.1984-129T>A)
n.2775-129T>A
n.2610-129T>A
n.601-2608A>T
n.475+8115A>T
n.600+6227A>T
gnomAD v4
3g.193662694C>TCA2669103975OPA1c.2521-128C>T (n.2521-128C>T)
c.2356-128C>T (n.2356-128C>T)
c.2467-128C>T (n.2467-128C>T)
c.2410-128C>T (n.2410-128C>T)
c.2295-128C>T
c.*581-128C>T (n.*581-128C>T)
c.2038-128C>T (n.2038-128C>T)
c.*2437-128C>T (n.*2437-128C>T)
c.1943-128C>T
c.*840-128C>T (n.*840-128C>T)
c.2350-128C>T
c.2371-128C>T (n.2371-128C>T)
c.*1834-128C>T (n.*1834-128C>T)
c.*957-128C>T (n.*957-128C>T)
c.1344-128C>T
c.2248-128C>T (n.2248-128C>T)
c.2359-128C>T (n.2359-128C>T)
c.2413-128C>T (n.2413-128C>T)
c.2302-128C>T (n.2302-128C>T)
n.582+6226G>A
c.1987-128C>T (n.1987-128C>T)
c.1984-128C>T (n.1984-128C>T)
n.2775-128C>T
n.2610-128C>T
n.601-2609G>A
n.475+8114G>A
n.600+6226G>A
gnomAD v4
3g.193662695T>ACA1430270491OPA1c.2521-127T>A (n.2521-127T>A)
c.2356-127T>A (n.2356-127T>A)
c.2467-127T>A (n.2467-127T>A)
c.2410-127T>A (n.2410-127T>A)
c.2295-127T>A
c.*581-127T>A (n.*581-127T>A)
c.2038-127T>A (n.2038-127T>A)
c.*2437-127T>A (n.*2437-127T>A)
c.1943-127T>A
c.*840-127T>A (n.*840-127T>A)
c.2350-127T>A
c.2371-127T>A (n.2371-127T>A)
c.*1834-127T>A (n.*1834-127T>A)
c.*957-127T>A (n.*957-127T>A)
c.1344-127T>A
c.2248-127T>A (n.2248-127T>A)
c.2359-127T>A (n.2359-127T>A)
c.2413-127T>A (n.2413-127T>A)
c.2302-127T>A (n.2302-127T>A)
n.582+6225A>T
c.1987-127T>A (n.1987-127T>A)
c.1984-127T>A (n.1984-127T>A)
n.2775-127T>A
n.2610-127T>A
n.601-2610A>T
n.475+8113A>T
n.600+6225A>T
dbSNP
3g.193662695T>CCA2669103976OPA1c.2521-127T>C (n.2521-127T>C)
c.2356-127T>C (n.2356-127T>C)
c.2467-127T>C (n.2467-127T>C)
c.2410-127T>C (n.2410-127T>C)
c.2295-127T>C
c.*581-127T>C (n.*581-127T>C)
c.2038-127T>C (n.2038-127T>C)
c.*2437-127T>C (n.*2437-127T>C)
c.1943-127T>C
c.*840-127T>C (n.*840-127T>C)
c.2350-127T>C
c.2371-127T>C (n.2371-127T>C)
c.*1834-127T>C (n.*1834-127T>C)
c.*957-127T>C (n.*957-127T>C)
c.1344-127T>C
c.2248-127T>C (n.2248-127T>C)
c.2359-127T>C (n.2359-127T>C)
c.2413-127T>C (n.2413-127T>C)
c.2302-127T>C (n.2302-127T>C)
n.582+6225A>G
c.1987-127T>C (n.1987-127T>C)
c.1984-127T>C (n.1984-127T>C)
n.2775-127T>C
n.2610-127T>C
n.601-2610A>G
n.475+8113A>G
n.600+6225A>G
gnomAD v4
3g.193662695T=CA1430270490OPA1c.2521-127T= (n.2521-127T=)
c.2356-127T= (n.2356-127T=)
c.2467-127T= (n.2467-127T=)
c.2410-127T= (n.2410-127T=)
c.2295-127T=
c.*581-127T= (n.*581-127T=)
c.2038-127T= (n.2038-127T=)
c.*2437-127T= (n.*2437-127T=)
c.1943-127T=
c.*840-127T= (n.*840-127T=)
c.2350-127T=
c.2371-127T= (n.2371-127T=)
c.*1834-127T= (n.*1834-127T=)
c.*957-127T= (n.*957-127T=)
c.1344-127T=
c.2248-127T= (n.2248-127T=)
c.2359-127T= (n.2359-127T=)
c.2413-127T= (n.2413-127T=)
c.2302-127T= (n.2302-127T=)
n.582+6225A=
c.1987-127T= (n.1987-127T=)
c.1984-127T= (n.1984-127T=)
n.2775-127T=
n.2610-127T=
n.601-2610A=
n.475+8113A=
n.600+6225A=
3g.193662700_193662703delCA2759950902OPA1c.2521-122_2521-119del (n.2521-122_2521-119del)
c.2356-122_2356-119del (n.2356-122_2356-119del)
c.2467-122_2467-119del (n.2467-122_2467-119del)
c.2410-122_2410-119del (n.2410-122_2410-119del)
c.2295-122_2295-119del
c.*581-122_*581-119del (n.*581-122_*581-119del)
c.2038-122_2038-119del (n.2038-122_2038-119del)
c.*2437-122_*2437-119del (n.*2437-122_*2437-119del)
c.1943-122_1943-119del
c.*840-122_*840-119del (n.*840-122_*840-119del)
c.2350-122_2350-119del
c.2371-122_2371-119del (n.2371-122_2371-119del)
c.*1834-122_*1834-119del (n.*1834-122_*1834-119del)
c.*957-122_*957-119del (n.*957-122_*957-119del)
c.1344-122_1344-119del
c.2248-122_2248-119del (n.2248-122_2248-119del)
c.2359-122_2359-119del (n.2359-122_2359-119del)
c.2413-122_2413-119del (n.2413-122_2413-119del)
c.2302-122_2302-119del (n.2302-122_2302-119del)
n.582+6222_582+6225del
c.1987-122_1987-119del (n.1987-122_1987-119del)
c.1984-122_1984-119del (n.1984-122_1984-119del)
n.2775-122_2775-119del
n.2610-122_2610-119del
n.601-2613_601-2610del
n.475+8110_475+8113del
n.600+6222_600+6225del
3g.193662696T>GCA2669103977OPA1c.2521-126T>G (n.2521-126T>G)
c.2356-126T>G (n.2356-126T>G)
c.2467-126T>G (n.2467-126T>G)
c.2410-126T>G (n.2410-126T>G)
c.2295-126T>G
c.*581-126T>G (n.*581-126T>G)
c.2038-126T>G (n.2038-126T>G)
c.*2437-126T>G (n.*2437-126T>G)
c.1943-126T>G
c.*840-126T>G (n.*840-126T>G)
c.2350-126T>G
c.2371-126T>G (n.2371-126T>G)
c.*1834-126T>G (n.*1834-126T>G)
c.*957-126T>G (n.*957-126T>G)
c.1344-126T>G
c.2248-126T>G (n.2248-126T>G)
c.2359-126T>G (n.2359-126T>G)
c.2413-126T>G (n.2413-126T>G)
c.2302-126T>G (n.2302-126T>G)
n.582+6224A>C
c.1987-126T>G (n.1987-126T>G)
c.1984-126T>G (n.1984-126T>G)
n.2775-126T>G
n.2610-126T>G
n.601-2611A>C
n.475+8112A>C
n.600+6224A>C
gnomAD v4
3g.193662697delCA2539638476OPA1c.2521-125del (n.2521-125del)
c.2356-125del (n.2356-125del)
c.2467-125del (n.2467-125del)
c.2410-125del (n.2410-125del)
c.2295-125del
c.*581-125del (n.*581-125del)
c.2038-125del (n.2038-125del)
c.*2437-125del (n.*2437-125del)
c.1943-125del
c.*840-125del (n.*840-125del)
c.2350-125del
c.2371-125del (n.2371-125del)
c.*1834-125del (n.*1834-125del)
c.*957-125del (n.*957-125del)
c.1344-125del
c.2248-125del (n.2248-125del)
c.2359-125del (n.2359-125del)
c.2413-125del (n.2413-125del)
c.2302-125del (n.2302-125del)
n.582+6223del
c.1987-125del (n.1987-125del)
c.1984-125del (n.1984-125del)
n.2775-125del
n.2610-125del
n.601-2612del
n.475+8111del
n.600+6223del
gnomAD v4
3g.193662697G>CCA2669103978OPA1c.2521-125G>C (n.2521-125G>C)
c.2356-125G>C (n.2356-125G>C)
c.2467-125G>C (n.2467-125G>C)
c.2410-125G>C (n.2410-125G>C)
c.2295-125G>C
c.*581-125G>C (n.*581-125G>C)
c.2038-125G>C (n.2038-125G>C)
c.*2437-125G>C (n.*2437-125G>C)
c.1943-125G>C
c.*840-125G>C (n.*840-125G>C)
c.2350-125G>C
c.2371-125G>C (n.2371-125G>C)
c.*1834-125G>C (n.*1834-125G>C)
c.*957-125G>C (n.*957-125G>C)
c.1344-125G>C
c.2248-125G>C (n.2248-125G>C)
c.2359-125G>C (n.2359-125G>C)
c.2413-125G>C (n.2413-125G>C)
c.2302-125G>C (n.2302-125G>C)
n.582+6223C>G
c.1987-125G>C (n.1987-125G>C)
c.1984-125G>C (n.1984-125G>C)
n.2775-125G>C
n.2610-125G>C
n.601-2612C>G
n.475+8111C>G
n.600+6223C>G
gnomAD v4
3g.193662697G>TCA2669103979OPA1c.2521-125G>T (n.2521-125G>T)
c.2356-125G>T (n.2356-125G>T)
c.2467-125G>T (n.2467-125G>T)
c.2410-125G>T (n.2410-125G>T)
c.2295-125G>T
c.*581-125G>T (n.*581-125G>T)
c.2038-125G>T (n.2038-125G>T)
c.*2437-125G>T (n.*2437-125G>T)
c.1943-125G>T
c.*840-125G>T (n.*840-125G>T)
c.2350-125G>T
c.2371-125G>T (n.2371-125G>T)
c.*1834-125G>T (n.*1834-125G>T)
c.*957-125G>T (n.*957-125G>T)
c.1344-125G>T
c.2248-125G>T (n.2248-125G>T)
c.2359-125G>T (n.2359-125G>T)
c.2413-125G>T (n.2413-125G>T)
c.2302-125G>T (n.2302-125G>T)
n.582+6223C>A
c.1987-125G>T (n.1987-125G>T)
c.1984-125G>T (n.1984-125G>T)
n.2775-125G>T
n.2610-125G>T
n.601-2612C>A
n.475+8111C>A
n.600+6223C>A
gnomAD v4
3g.193662698T>GCA2669103980OPA1c.2521-124T>G (n.2521-124T>G)
c.2356-124T>G (n.2356-124T>G)
c.2467-124T>G (n.2467-124T>G)
c.2410-124T>G (n.2410-124T>G)
c.2295-124T>G
c.*581-124T>G (n.*581-124T>G)
c.2038-124T>G (n.2038-124T>G)
c.*2437-124T>G (n.*2437-124T>G)
c.1943-124T>G
c.*840-124T>G (n.*840-124T>G)
c.2350-124T>G
c.2371-124T>G (n.2371-124T>G)
c.*1834-124T>G (n.*1834-124T>G)
c.*957-124T>G (n.*957-124T>G)
c.1344-124T>G
c.2248-124T>G (n.2248-124T>G)
c.2359-124T>G (n.2359-124T>G)
c.2413-124T>G (n.2413-124T>G)
c.2302-124T>G (n.2302-124T>G)
n.582+6222A>C
c.1987-124T>G (n.1987-124T>G)
c.1984-124T>G (n.1984-124T>G)
n.2775-124T>G
n.2610-124T>G
n.601-2613A>C
n.475+8110A>C
n.600+6222A>C
gnomAD v4
3g.193662699T>GCA2669103981OPA1c.2521-123T>G (n.2521-123T>G)
c.2356-123T>G (n.2356-123T>G)
c.2467-123T>G (n.2467-123T>G)
c.2410-123T>G (n.2410-123T>G)
c.2295-123T>G
c.*581-123T>G (n.*581-123T>G)
c.2038-123T>G (n.2038-123T>G)
c.*2437-123T>G (n.*2437-123T>G)
c.1943-123T>G
c.*840-123T>G (n.*840-123T>G)
c.2350-123T>G
c.2371-123T>G (n.2371-123T>G)
c.*1834-123T>G (n.*1834-123T>G)
c.*957-123T>G (n.*957-123T>G)
c.1344-123T>G
c.2248-123T>G (n.2248-123T>G)
c.2359-123T>G (n.2359-123T>G)
c.2413-123T>G (n.2413-123T>G)
c.2302-123T>G (n.2302-123T>G)
n.582+6221A>C
c.1987-123T>G (n.1987-123T>G)
c.1984-123T>G (n.1984-123T>G)
n.2775-123T>G
n.2610-123T>G
n.601-2614A>C
n.475+8109A>C
n.600+6221A>C
gnomAD v4
3g.193662700T>CCA1430270493OPA1c.2521-122T>C (n.2521-122T>C)
c.2356-122T>C (n.2356-122T>C)
c.2467-122T>C (n.2467-122T>C)
c.2410-122T>C (n.2410-122T>C)
c.2295-122T>C
c.*581-122T>C (n.*581-122T>C)
c.2038-122T>C (n.2038-122T>C)
c.*2437-122T>C (n.*2437-122T>C)
c.1943-122T>C
c.*840-122T>C (n.*840-122T>C)
c.2350-122T>C
c.2371-122T>C (n.2371-122T>C)
c.*1834-122T>C (n.*1834-122T>C)
c.*957-122T>C (n.*957-122T>C)
c.1344-122T>C
c.2248-122T>C (n.2248-122T>C)
c.2359-122T>C (n.2359-122T>C)
c.2413-122T>C (n.2413-122T>C)
c.2302-122T>C (n.2302-122T>C)
n.582+6220A>G
c.1987-122T>C (n.1987-122T>C)
c.1984-122T>C (n.1984-122T>C)
n.2775-122T>C
n.2610-122T>C
n.601-2615A>G
n.475+8108A>G
n.600+6220A>G
dbSNP
3g.193662700T>GCA904583853OPA1c.2521-122T>G (n.2521-122T>G)
c.2356-122T>G (n.2356-122T>G)
c.2467-122T>G (n.2467-122T>G)
c.2410-122T>G (n.2410-122T>G)
c.2295-122T>G
c.*581-122T>G (n.*581-122T>G)
c.2038-122T>G (n.2038-122T>G)
c.*2437-122T>G (n.*2437-122T>G)
c.1943-122T>G
c.*840-122T>G (n.*840-122T>G)
c.2350-122T>G
c.2371-122T>G (n.2371-122T>G)
c.*1834-122T>G (n.*1834-122T>G)
c.*957-122T>G (n.*957-122T>G)
c.1344-122T>G
c.2248-122T>G (n.2248-122T>G)
c.2359-122T>G (n.2359-122T>G)
c.2413-122T>G (n.2413-122T>G)
c.2302-122T>G (n.2302-122T>G)
n.582+6220A>C
c.1987-122T>G (n.1987-122T>G)
c.1984-122T>G (n.1984-122T>G)
n.2775-122T>G
n.2610-122T>G
n.601-2615A>C
n.475+8108A>C
n.600+6220A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.193662700T=CA1430270492OPA1c.2521-122T= (n.2521-122T=)
c.2356-122T= (n.2356-122T=)
c.2467-122T= (n.2467-122T=)
c.2410-122T= (n.2410-122T=)
c.2295-122T=
c.*581-122T= (n.*581-122T=)
c.2038-122T= (n.2038-122T=)
c.*2437-122T= (n.*2437-122T=)
c.1943-122T=
c.*840-122T= (n.*840-122T=)
c.2350-122T=
c.2371-122T= (n.2371-122T=)
c.*1834-122T= (n.*1834-122T=)
c.*957-122T= (n.*957-122T=)
c.1344-122T=
c.2248-122T= (n.2248-122T=)
c.2359-122T= (n.2359-122T=)
c.2413-122T= (n.2413-122T=)
c.2302-122T= (n.2302-122T=)
n.582+6220A=
c.1987-122T= (n.1987-122T=)
c.1984-122T= (n.1984-122T=)
n.2775-122T=
n.2610-122T=
n.601-2615A=
n.475+8108A=
n.600+6220A=
3g.193662700_193662701insCCA2572795153OPA1c.2521-122_2521-121insC (n.2521-122_2521-121insC)
c.2356-122_2356-121insC (n.2356-122_2356-121insC)
c.2467-122_2467-121insC (n.2467-122_2467-121insC)
c.2410-122_2410-121insC (n.2410-122_2410-121insC)
c.2295-122_2295-121insC
c.*581-122_*581-121insC (n.*581-122_*581-121insC)
c.2038-122_2038-121insC (n.2038-122_2038-121insC)
c.*2437-122_*2437-121insC (n.*2437-122_*2437-121insC)
c.1943-122_1943-121insC
c.*840-122_*840-121insC (n.*840-122_*840-121insC)
c.2350-122_2350-121insC
c.2371-122_2371-121insC (n.2371-122_2371-121insC)
c.*1834-122_*1834-121insC (n.*1834-122_*1834-121insC)
c.*957-122_*957-121insC (n.*957-122_*957-121insC)
c.1344-122_1344-121insC
c.2248-122_2248-121insC (n.2248-122_2248-121insC)
c.2359-122_2359-121insC (n.2359-122_2359-121insC)
c.2413-122_2413-121insC (n.2413-122_2413-121insC)
c.2302-122_2302-121insC (n.2302-122_2302-121insC)
n.582+6219_582+6220insG
c.1987-122_1987-121insC (n.1987-122_1987-121insC)
c.1984-122_1984-121insC (n.1984-122_1984-121insC)
n.2775-122_2775-121insC
n.2610-122_2610-121insC
n.601-2616_601-2615insG
n.475+8107_475+8108insG
n.600+6219_600+6220insG
3g.193662701G>CCA2535612223OPA1c.2521-121G>C (n.2521-121G>C)
c.2356-121G>C (n.2356-121G>C)
c.2467-121G>C (n.2467-121G>C)
c.2410-121G>C (n.2410-121G>C)
c.2295-121G>C
c.*581-121G>C (n.*581-121G>C)
c.2038-121G>C (n.2038-121G>C)
c.*2437-121G>C (n.*2437-121G>C)
c.1943-121G>C
c.*840-121G>C (n.*840-121G>C)
c.2350-121G>C
c.2371-121G>C (n.2371-121G>C)
c.*1834-121G>C (n.*1834-121G>C)
c.*957-121G>C (n.*957-121G>C)
c.1344-121G>C
c.2248-121G>C (n.2248-121G>C)
c.2359-121G>C (n.2359-121G>C)
c.2413-121G>C (n.2413-121G>C)
c.2302-121G>C (n.2302-121G>C)
n.582+6219C>G
c.1987-121G>C (n.1987-121G>C)
c.1984-121G>C (n.1984-121G>C)
n.2775-121G>C
n.2610-121G>C
n.601-2616C>G
n.475+8107C>G
n.600+6219C>G
3g.193662702T>CCA1430270495OPA1c.2521-120T>C (n.2521-120T>C)
c.2356-120T>C (n.2356-120T>C)
c.2467-120T>C (n.2467-120T>C)
c.2410-120T>C (n.2410-120T>C)
c.2295-120T>C
c.*581-120T>C (n.*581-120T>C)
c.2038-120T>C (n.2038-120T>C)
c.*2437-120T>C (n.*2437-120T>C)
c.1943-120T>C
c.*840-120T>C (n.*840-120T>C)
c.2350-120T>C
c.2371-120T>C (n.2371-120T>C)
c.*1834-120T>C (n.*1834-120T>C)
c.*957-120T>C (n.*957-120T>C)
c.1344-120T>C
c.2248-120T>C (n.2248-120T>C)
c.2359-120T>C (n.2359-120T>C)
c.2413-120T>C (n.2413-120T>C)
c.2302-120T>C (n.2302-120T>C)
n.582+6218A>G
c.1987-120T>C (n.1987-120T>C)
c.1984-120T>C (n.1984-120T>C)
n.2775-120T>C
n.2610-120T>C
n.601-2617A>G
n.475+8106A>G
n.600+6218A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.193662702T=CA1430270494OPA1c.2521-120T= (n.2521-120T=)
c.2356-120T= (n.2356-120T=)
c.2467-120T= (n.2467-120T=)
c.2410-120T= (n.2410-120T=)
c.2295-120T=
c.*581-120T= (n.*581-120T=)
c.2038-120T= (n.2038-120T=)
c.*2437-120T= (n.*2437-120T=)
c.1943-120T=
c.*840-120T= (n.*840-120T=)
c.2350-120T=
c.2371-120T= (n.2371-120T=)
c.*1834-120T= (n.*1834-120T=)
c.*957-120T= (n.*957-120T=)
c.1344-120T=
c.2248-120T= (n.2248-120T=)
c.2359-120T= (n.2359-120T=)
c.2413-120T= (n.2413-120T=)
c.2302-120T= (n.2302-120T=)
n.582+6218A=
c.1987-120T= (n.1987-120T=)
c.1984-120T= (n.1984-120T=)
n.2775-120T=
n.2610-120T=
n.601-2617A=
n.475+8106A=
n.600+6218A=
3g.193662703T>ACA904583857OPA1c.2521-119T>A (n.2521-119T>A)
c.2356-119T>A (n.2356-119T>A)
c.2467-119T>A (n.2467-119T>A)
c.2410-119T>A (n.2410-119T>A)
c.2295-119T>A
c.*581-119T>A (n.*581-119T>A)
c.2038-119T>A (n.2038-119T>A)
c.*2437-119T>A (n.*2437-119T>A)
c.1943-119T>A
c.*840-119T>A (n.*840-119T>A)
c.2350-119T>A
c.2371-119T>A (n.2371-119T>A)
c.*1834-119T>A (n.*1834-119T>A)
c.*957-119T>A (n.*957-119T>A)
c.1344-119T>A
c.2248-119T>A (n.2248-119T>A)
c.2359-119T>A (n.2359-119T>A)
c.2413-119T>A (n.2413-119T>A)
c.2302-119T>A (n.2302-119T>A)
n.582+6217A>T
c.1987-119T>A (n.1987-119T>A)
c.1984-119T>A (n.1984-119T>A)
n.2775-119T>A
n.2610-119T>A
n.601-2618A>T
n.475+8105A>T
n.600+6217A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662703T>CCA1430270497OPA1c.2521-119T>C (n.2521-119T>C)
c.2356-119T>C (n.2356-119T>C)
c.2467-119T>C (n.2467-119T>C)
c.2410-119T>C (n.2410-119T>C)
c.2295-119T>C
c.*581-119T>C (n.*581-119T>C)
c.2038-119T>C (n.2038-119T>C)
c.*2437-119T>C (n.*2437-119T>C)
c.1943-119T>C
c.*840-119T>C (n.*840-119T>C)
c.2350-119T>C
c.2371-119T>C (n.2371-119T>C)
c.*1834-119T>C (n.*1834-119T>C)
c.*957-119T>C (n.*957-119T>C)
c.1344-119T>C
c.2248-119T>C (n.2248-119T>C)
c.2359-119T>C (n.2359-119T>C)
c.2413-119T>C (n.2413-119T>C)
c.2302-119T>C (n.2302-119T>C)
n.582+6217A>G
c.1987-119T>C (n.1987-119T>C)
c.1984-119T>C (n.1984-119T>C)
n.2775-119T>C
n.2610-119T>C
n.601-2618A>G
n.475+8105A>G
n.600+6217A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.193662703T>GCA2669103982OPA1c.2521-119T>G (n.2521-119T>G)
c.2356-119T>G (n.2356-119T>G)
c.2467-119T>G (n.2467-119T>G)
c.2410-119T>G (n.2410-119T>G)
c.2295-119T>G
c.*581-119T>G (n.*581-119T>G)
c.2038-119T>G (n.2038-119T>G)
c.*2437-119T>G (n.*2437-119T>G)
c.1943-119T>G
c.*840-119T>G (n.*840-119T>G)
c.2350-119T>G
c.2371-119T>G (n.2371-119T>G)
c.*1834-119T>G (n.*1834-119T>G)
c.*957-119T>G (n.*957-119T>G)
c.1344-119T>G
c.2248-119T>G (n.2248-119T>G)
c.2359-119T>G (n.2359-119T>G)
c.2413-119T>G (n.2413-119T>G)
c.2302-119T>G (n.2302-119T>G)
n.582+6217A>C
c.1987-119T>G (n.1987-119T>G)
c.1984-119T>G (n.1984-119T>G)
n.2775-119T>G
n.2610-119T>G
n.601-2618A>C
n.475+8105A>C
n.600+6217A>C
gnomAD v4
3g.193662703T=CA1430270496OPA1c.2521-119T= (n.2521-119T=)
c.2356-119T= (n.2356-119T=)
c.2467-119T= (n.2467-119T=)
c.2410-119T= (n.2410-119T=)
c.2295-119T=
c.*581-119T= (n.*581-119T=)
c.2038-119T= (n.2038-119T=)
c.*2437-119T= (n.*2437-119T=)
c.1943-119T=
c.*840-119T= (n.*840-119T=)
c.2350-119T=
c.2371-119T= (n.2371-119T=)
c.*1834-119T= (n.*1834-119T=)
c.*957-119T= (n.*957-119T=)
c.1344-119T=
c.2248-119T= (n.2248-119T=)
c.2359-119T= (n.2359-119T=)
c.2413-119T= (n.2413-119T=)
c.2302-119T= (n.2302-119T=)
n.582+6217A=
c.1987-119T= (n.1987-119T=)
c.1984-119T= (n.1984-119T=)
n.2775-119T=
n.2610-119T=
n.601-2618A=
n.475+8105A=
n.600+6217A=
3g.193662704G>TCA2669103983OPA1c.2521-118G>T (n.2521-118G>T)
c.2356-118G>T (n.2356-118G>T)
c.2467-118G>T (n.2467-118G>T)
c.2410-118G>T (n.2410-118G>T)
c.2295-118G>T
c.*581-118G>T (n.*581-118G>T)
c.2038-118G>T (n.2038-118G>T)
c.*2437-118G>T (n.*2437-118G>T)
c.1943-118G>T
c.*840-118G>T (n.*840-118G>T)
c.2350-118G>T
c.2371-118G>T (n.2371-118G>T)
c.*1834-118G>T (n.*1834-118G>T)
c.*957-118G>T (n.*957-118G>T)
c.1344-118G>T
c.2248-118G>T (n.2248-118G>T)
c.2359-118G>T (n.2359-118G>T)
c.2413-118G>T (n.2413-118G>T)
c.2302-118G>T (n.2302-118G>T)
n.582+6216C>A
c.1987-118G>T (n.1987-118G>T)
c.1984-118G>T (n.1984-118G>T)
n.2775-118G>T
n.2610-118G>T
n.601-2619C>A
n.475+8104C>A
n.600+6216C>A
gnomAD v4
3g.193662706G>ACA90554314OPA1c.2521-116G>A (n.2521-116G>A)
c.2356-116G>A (n.2356-116G>A)
c.2467-116G>A (n.2467-116G>A)
c.2410-116G>A (n.2410-116G>A)
c.2295-116G>A
c.*581-116G>A (n.*581-116G>A)
c.2038-116G>A (n.2038-116G>A)
c.*2437-116G>A (n.*2437-116G>A)
c.1943-116G>A
c.*840-116G>A (n.*840-116G>A)
c.2350-116G>A
c.2371-116G>A (n.2371-116G>A)
c.*1834-116G>A (n.*1834-116G>A)
c.*957-116G>A (n.*957-116G>A)
c.1344-116G>A
c.2248-116G>A (n.2248-116G>A)
c.2359-116G>A (n.2359-116G>A)
c.2413-116G>A (n.2413-116G>A)
c.2302-116G>A (n.2302-116G>A)
n.582+6214C>T
c.1987-116G>A (n.1987-116G>A)
c.1984-116G>A (n.1984-116G>A)
n.2775-116G>A
n.2610-116G>A
n.601-2621C>T
n.475+8102C>T
n.600+6214C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662706G=CA1430270498OPA1c.2521-116G= (n.2521-116G=)
c.2356-116G= (n.2356-116G=)
c.2467-116G= (n.2467-116G=)
c.2410-116G= (n.2410-116G=)
c.2295-116G=
c.*581-116G= (n.*581-116G=)
c.2038-116G= (n.2038-116G=)
c.*2437-116G= (n.*2437-116G=)
c.1943-116G=
c.*840-116G= (n.*840-116G=)
c.2350-116G=
c.2371-116G= (n.2371-116G=)
c.*1834-116G= (n.*1834-116G=)
c.*957-116G= (n.*957-116G=)
c.1344-116G=
c.2248-116G= (n.2248-116G=)
c.2359-116G= (n.2359-116G=)
c.2413-116G= (n.2413-116G=)
c.2302-116G= (n.2302-116G=)
n.582+6214C=
c.1987-116G= (n.1987-116G=)
c.1984-116G= (n.1984-116G=)
n.2775-116G=
n.2610-116G=
n.601-2621C=
n.475+8102C=
n.600+6214C=
3g.193662709T>GCA2669103984OPA1c.2521-113T>G (n.2521-113T>G)
c.2356-113T>G (n.2356-113T>G)
c.2467-113T>G (n.2467-113T>G)
c.2410-113T>G (n.2410-113T>G)
c.2295-113T>G
c.*581-113T>G (n.*581-113T>G)
c.2038-113T>G (n.2038-113T>G)
c.*2437-113T>G (n.*2437-113T>G)
c.1943-113T>G
c.*840-113T>G (n.*840-113T>G)
c.2350-113T>G
c.2371-113T>G (n.2371-113T>G)
c.*1834-113T>G (n.*1834-113T>G)
c.*957-113T>G (n.*957-113T>G)
c.1344-113T>G
c.2248-113T>G (n.2248-113T>G)
c.2359-113T>G (n.2359-113T>G)
c.2413-113T>G (n.2413-113T>G)
c.2302-113T>G (n.2302-113T>G)
n.582+6211A>C
c.1987-113T>G (n.1987-113T>G)
c.1984-113T>G (n.1984-113T>G)
n.2775-113T>G
n.2610-113T>G
n.601-2624A>C
n.475+8099A>C
n.600+6211A>C
gnomAD v4
3g.193662710A>GCA2669103986OPA1c.2521-112A>G (n.2521-112A>G)
c.2356-112A>G (n.2356-112A>G)
c.2467-112A>G (n.2467-112A>G)
c.2410-112A>G (n.2410-112A>G)
c.2295-112A>G
c.*581-112A>G (n.*581-112A>G)
c.2038-112A>G (n.2038-112A>G)
c.*2437-112A>G (n.*2437-112A>G)
c.1943-112A>G
c.*840-112A>G (n.*840-112A>G)
c.2350-112A>G
c.2371-112A>G (n.2371-112A>G)
c.*1834-112A>G (n.*1834-112A>G)
c.*957-112A>G (n.*957-112A>G)
c.1344-112A>G
c.2248-112A>G (n.2248-112A>G)
c.2359-112A>G (n.2359-112A>G)
c.2413-112A>G (n.2413-112A>G)
c.2302-112A>G (n.2302-112A>G)
n.582+6210T>C
c.1987-112A>G (n.1987-112A>G)
c.1984-112A>G (n.1984-112A>G)
n.2775-112A>G
n.2610-112A>G
n.601-2625T>C
n.475+8098T>C
n.600+6210T>C
gnomAD v4
3g.193662710A>TCA2669103985OPA1c.2521-112A>T (n.2521-112A>T)
c.2356-112A>T (n.2356-112A>T)
c.2467-112A>T (n.2467-112A>T)
c.2410-112A>T (n.2410-112A>T)
c.2295-112A>T
c.*581-112A>T (n.*581-112A>T)
c.2038-112A>T (n.2038-112A>T)
c.*2437-112A>T (n.*2437-112A>T)
c.1943-112A>T
c.*840-112A>T (n.*840-112A>T)
c.2350-112A>T
c.2371-112A>T (n.2371-112A>T)
c.*1834-112A>T (n.*1834-112A>T)
c.*957-112A>T (n.*957-112A>T)
c.1344-112A>T
c.2248-112A>T (n.2248-112A>T)
c.2359-112A>T (n.2359-112A>T)
c.2413-112A>T (n.2413-112A>T)
c.2302-112A>T (n.2302-112A>T)
n.582+6210T>A
c.1987-112A>T (n.1987-112A>T)
c.1984-112A>T (n.1984-112A>T)
n.2775-112A>T
n.2610-112A>T
n.601-2625T>A
n.475+8098T>A
n.600+6210T>A
gnomAD v4
3g.193662712G>CCA1430270500OPA1c.2521-110G>C (n.2521-110G>C)
c.2356-110G>C (n.2356-110G>C)
c.2467-110G>C (n.2467-110G>C)
c.2410-110G>C (n.2410-110G>C)
c.2295-110G>C
c.*581-110G>C (n.*581-110G>C)
c.2038-110G>C (n.2038-110G>C)
c.*2437-110G>C (n.*2437-110G>C)
c.1943-110G>C
c.*840-110G>C (n.*840-110G>C)
c.2350-110G>C
c.2371-110G>C (n.2371-110G>C)
c.*1834-110G>C (n.*1834-110G>C)
c.*957-110G>C (n.*957-110G>C)
c.1344-110G>C
c.2248-110G>C (n.2248-110G>C)
c.2359-110G>C (n.2359-110G>C)
c.2413-110G>C (n.2413-110G>C)
c.2302-110G>C (n.2302-110G>C)
n.582+6208C>G
c.1987-110G>C (n.1987-110G>C)
c.1984-110G>C (n.1984-110G>C)
n.2775-110G>C
n.2610-110G>C
n.601-2627C>G
n.475+8096C>G
n.600+6208C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.193662712G=CA1430270499OPA1c.2521-110G= (n.2521-110G=)
c.2356-110G= (n.2356-110G=)
c.2467-110G= (n.2467-110G=)
c.2410-110G= (n.2410-110G=)
c.2295-110G=
c.*581-110G= (n.*581-110G=)
c.2038-110G= (n.2038-110G=)
c.*2437-110G= (n.*2437-110G=)
c.1943-110G=
c.*840-110G= (n.*840-110G=)
c.2350-110G=
c.2371-110G= (n.2371-110G=)
c.*1834-110G= (n.*1834-110G=)
c.*957-110G= (n.*957-110G=)
c.1344-110G=
c.2248-110G= (n.2248-110G=)
c.2359-110G= (n.2359-110G=)
c.2413-110G= (n.2413-110G=)
c.2302-110G= (n.2302-110G=)
n.582+6208C=
c.1987-110G= (n.1987-110G=)
c.1984-110G= (n.1984-110G=)
n.2775-110G=
n.2610-110G=
n.601-2627C=
n.475+8096C=
n.600+6208C=
3g.193662713C>ACA2669103987OPA1c.2521-109C>A (n.2521-109C>A)
c.2356-109C>A (n.2356-109C>A)
c.2467-109C>A (n.2467-109C>A)
c.2410-109C>A (n.2410-109C>A)
c.2295-109C>A
c.*581-109C>A (n.*581-109C>A)
c.2038-109C>A (n.2038-109C>A)
c.*2437-109C>A (n.*2437-109C>A)
c.1943-109C>A
c.*840-109C>A (n.*840-109C>A)
c.2350-109C>A
c.2371-109C>A (n.2371-109C>A)
c.*1834-109C>A (n.*1834-109C>A)
c.*957-109C>A (n.*957-109C>A)
c.1344-109C>A
c.2248-109C>A (n.2248-109C>A)
c.2359-109C>A (n.2359-109C>A)
c.2413-109C>A (n.2413-109C>A)
c.2302-109C>A (n.2302-109C>A)
n.582+6207G>T
c.1987-109C>A (n.1987-109C>A)
c.1984-109C>A (n.1984-109C>A)
n.2775-109C>A
n.2610-109C>A
n.601-2628G>T
n.475+8095G>T
n.600+6207G>T
gnomAD v4
3g.193662713C>TCA1057911308OPA1c.2521-109C>T (n.2521-109C>T)
c.2356-109C>T (n.2356-109C>T)
c.2467-109C>T (n.2467-109C>T)
c.2410-109C>T (n.2410-109C>T)
c.2295-109C>T
c.*581-109C>T (n.*581-109C>T)
c.2038-109C>T (n.2038-109C>T)
c.*2437-109C>T (n.*2437-109C>T)
c.1943-109C>T
c.*840-109C>T (n.*840-109C>T)
c.2350-109C>T
c.2371-109C>T (n.2371-109C>T)
c.*1834-109C>T (n.*1834-109C>T)
c.*957-109C>T (n.*957-109C>T)
c.1344-109C>T
c.2248-109C>T (n.2248-109C>T)
c.2359-109C>T (n.2359-109C>T)
c.2413-109C>T (n.2413-109C>T)
c.2302-109C>T (n.2302-109C>T)
n.582+6207G>A
c.1987-109C>T (n.1987-109C>T)
c.1984-109C>T (n.1984-109C>T)
n.2775-109C>T
n.2610-109C>T
n.601-2628G>A
n.475+8095G>A
n.600+6207G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662714T>CCA2669103988OPA1c.2521-108T>C (n.2521-108T>C)
c.2356-108T>C (n.2356-108T>C)
c.2467-108T>C (n.2467-108T>C)
c.2410-108T>C (n.2410-108T>C)
c.2295-108T>C
c.*581-108T>C (n.*581-108T>C)
c.2038-108T>C (n.2038-108T>C)
c.*2437-108T>C (n.*2437-108T>C)
c.1943-108T>C
c.*840-108T>C (n.*840-108T>C)
c.2350-108T>C
c.2371-108T>C (n.2371-108T>C)
c.*1834-108T>C (n.*1834-108T>C)
c.*957-108T>C (n.*957-108T>C)
c.1344-108T>C
c.2248-108T>C (n.2248-108T>C)
c.2359-108T>C (n.2359-108T>C)
c.2413-108T>C (n.2413-108T>C)
c.2302-108T>C (n.2302-108T>C)
n.582+6206A>G
c.1987-108T>C (n.1987-108T>C)
c.1984-108T>C (n.1984-108T>C)
n.2775-108T>C
n.2610-108T>C
n.601-2629A>G
n.475+8094A>G
n.600+6206A>G
gnomAD v4
3g.193662715T>CCA2669103990OPA1c.2521-107T>C (n.2521-107T>C)
c.2356-107T>C (n.2356-107T>C)
c.2467-107T>C (n.2467-107T>C)
c.2410-107T>C (n.2410-107T>C)
c.2295-107T>C
c.*581-107T>C (n.*581-107T>C)
c.2038-107T>C (n.2038-107T>C)
c.*2437-107T>C (n.*2437-107T>C)
c.1943-107T>C
c.*840-107T>C (n.*840-107T>C)
c.2350-107T>C
c.2371-107T>C (n.2371-107T>C)
c.*1834-107T>C (n.*1834-107T>C)
c.*957-107T>C (n.*957-107T>C)
c.1344-107T>C
c.2248-107T>C (n.2248-107T>C)
c.2359-107T>C (n.2359-107T>C)
c.2413-107T>C (n.2413-107T>C)
c.2302-107T>C (n.2302-107T>C)
n.582+6205A>G
c.1987-107T>C (n.1987-107T>C)
c.1984-107T>C (n.1984-107T>C)
n.2775-107T>C
n.2610-107T>C
n.601-2630A>G
n.475+8093A>G
n.600+6205A>G
gnomAD v4
3g.193662718_193662719delCA2669103989OPA1c.2521-104_2521-103del (n.2521-104_2521-103del)
c.2356-104_2356-103del (n.2356-104_2356-103del)
c.2467-104_2467-103del (n.2467-104_2467-103del)
c.2410-104_2410-103del (n.2410-104_2410-103del)
c.2295-104_2295-103del
c.*581-104_*581-103del (n.*581-104_*581-103del)
c.2038-104_2038-103del (n.2038-104_2038-103del)
c.*2437-104_*2437-103del (n.*2437-104_*2437-103del)
c.1943-104_1943-103del
c.*840-104_*840-103del (n.*840-104_*840-103del)
c.2350-104_2350-103del
c.2371-104_2371-103del (n.2371-104_2371-103del)
c.*1834-104_*1834-103del (n.*1834-104_*1834-103del)
c.*957-104_*957-103del (n.*957-104_*957-103del)
c.1344-104_1344-103del
c.2248-104_2248-103del (n.2248-104_2248-103del)
c.2359-104_2359-103del (n.2359-104_2359-103del)
c.2413-104_2413-103del (n.2413-104_2413-103del)
c.2302-104_2302-103del (n.2302-104_2302-103del)
n.582+6204_582+6205del
c.1987-104_1987-103del (n.1987-104_1987-103del)
c.1984-104_1984-103del (n.1984-104_1984-103del)
n.2775-104_2775-103del
n.2610-104_2610-103del
n.601-2631_601-2630del
n.475+8092_475+8093del
n.600+6204_600+6205del
gnomAD v4
3g.193662716G>ACA1430270502OPA1c.2521-106G>A (n.2521-106G>A)
c.2356-106G>A (n.2356-106G>A)
c.2467-106G>A (n.2467-106G>A)
c.2410-106G>A (n.2410-106G>A)
c.2295-106G>A
c.*581-106G>A (n.*581-106G>A)
c.2038-106G>A (n.2038-106G>A)
c.*2437-106G>A (n.*2437-106G>A)
c.1943-106G>A
c.*840-106G>A (n.*840-106G>A)
c.2350-106G>A
c.2371-106G>A (n.2371-106G>A)
c.*1834-106G>A (n.*1834-106G>A)
c.*957-106G>A (n.*957-106G>A)
c.1344-106G>A
c.2248-106G>A (n.2248-106G>A)
c.2359-106G>A (n.2359-106G>A)
c.2413-106G>A (n.2413-106G>A)
c.2302-106G>A (n.2302-106G>A)
n.582+6204C>T
c.1987-106G>A (n.1987-106G>A)
c.1984-106G>A (n.1984-106G>A)
n.2775-106G>A
n.2610-106G>A
n.601-2631C>T
n.475+8092C>T
n.600+6204C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.193662716G>CCA2669103991OPA1c.2521-106G>C (n.2521-106G>C)
c.2356-106G>C (n.2356-106G>C)
c.2467-106G>C (n.2467-106G>C)
c.2410-106G>C (n.2410-106G>C)
c.2295-106G>C
c.*581-106G>C (n.*581-106G>C)
c.2038-106G>C (n.2038-106G>C)
c.*2437-106G>C (n.*2437-106G>C)
c.1943-106G>C
c.*840-106G>C (n.*840-106G>C)
c.2350-106G>C
c.2371-106G>C (n.2371-106G>C)
c.*1834-106G>C (n.*1834-106G>C)
c.*957-106G>C (n.*957-106G>C)
c.1344-106G>C
c.2248-106G>C (n.2248-106G>C)
c.2359-106G>C (n.2359-106G>C)
c.2413-106G>C (n.2413-106G>C)
c.2302-106G>C (n.2302-106G>C)
n.582+6204C>G
c.1987-106G>C (n.1987-106G>C)
c.1984-106G>C (n.1984-106G>C)
n.2775-106G>C
n.2610-106G>C
n.601-2631C>G
n.475+8092C>G
n.600+6204C>G
gnomAD v4
3g.193662716G=CA1430270501OPA1c.2521-106G= (n.2521-106G=)
c.2356-106G= (n.2356-106G=)
c.2467-106G= (n.2467-106G=)
c.2410-106G= (n.2410-106G=)
c.2295-106G=
c.*581-106G= (n.*581-106G=)
c.2038-106G= (n.2038-106G=)
c.*2437-106G= (n.*2437-106G=)
c.1943-106G=
c.*840-106G= (n.*840-106G=)
c.2350-106G=
c.2371-106G= (n.2371-106G=)
c.*1834-106G= (n.*1834-106G=)
c.*957-106G= (n.*957-106G=)
c.1344-106G=
c.2248-106G= (n.2248-106G=)
c.2359-106G= (n.2359-106G=)
c.2413-106G= (n.2413-106G=)
c.2302-106G= (n.2302-106G=)
n.582+6204C=
c.1987-106G= (n.1987-106G=)
c.1984-106G= (n.1984-106G=)
n.2775-106G=
n.2610-106G=
n.601-2631C=
n.475+8092C=
n.600+6204C=
3g.193662716G>TCA1430270504OPA1c.2521-106G>T (n.2521-106G>T)
c.2356-106G>T (n.2356-106G>T)
c.2467-106G>T (n.2467-106G>T)
c.2410-106G>T (n.2410-106G>T)
c.2295-106G>T
c.*581-106G>T (n.*581-106G>T)
c.2038-106G>T (n.2038-106G>T)
c.*2437-106G>T (n.*2437-106G>T)
c.1943-106G>T
c.*840-106G>T (n.*840-106G>T)
c.2350-106G>T
c.2371-106G>T (n.2371-106G>T)
c.*1834-106G>T (n.*1834-106G>T)
c.*957-106G>T (n.*957-106G>T)
c.1344-106G>T
c.2248-106G>T (n.2248-106G>T)
c.2359-106G>T (n.2359-106G>T)
c.2413-106G>T (n.2413-106G>T)
c.2302-106G>T (n.2302-106G>T)
n.582+6204C>A
c.1987-106G>T (n.1987-106G>T)
c.1984-106G>T (n.1984-106G>T)
n.2775-106G>T
n.2610-106G>T
n.601-2631C>A
n.475+8092C>A
n.600+6204C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.193662719T>ACA1057911317OPA1c.2521-103T>A (n.2521-103T>A)
c.2356-103T>A (n.2356-103T>A)
c.2467-103T>A (n.2467-103T>A)
c.2410-103T>A (n.2410-103T>A)
c.2295-103T>A
c.*581-103T>A (n.*581-103T>A)
c.2038-103T>A (n.2038-103T>A)
c.*2437-103T>A (n.*2437-103T>A)
c.1943-103T>A
c.*840-103T>A (n.*840-103T>A)
c.2350-103T>A
c.2371-103T>A (n.2371-103T>A)
c.*1834-103T>A (n.*1834-103T>A)
c.*957-103T>A (n.*957-103T>A)
c.1344-103T>A
c.2248-103T>A (n.2248-103T>A)
c.2359-103T>A (n.2359-103T>A)
c.2413-103T>A (n.2413-103T>A)
c.2302-103T>A (n.2302-103T>A)
n.582+6201A>T
c.1987-103T>A (n.1987-103T>A)
c.1984-103T>A (n.1984-103T>A)
n.2775-103T>A
n.2610-103T>A
n.601-2634A>T
n.475+8089A>T
n.600+6201A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662719T=CA1430270505OPA1c.2521-103T= (n.2521-103T=)
c.2356-103T= (n.2356-103T=)
c.2467-103T= (n.2467-103T=)
c.2410-103T= (n.2410-103T=)
c.2295-103T=
c.*581-103T= (n.*581-103T=)
c.2038-103T= (n.2038-103T=)
c.*2437-103T= (n.*2437-103T=)
c.1943-103T=
c.*840-103T= (n.*840-103T=)
c.2350-103T=
c.2371-103T= (n.2371-103T=)
c.*1834-103T= (n.*1834-103T=)
c.*957-103T= (n.*957-103T=)
c.1344-103T=
c.2248-103T= (n.2248-103T=)
c.2359-103T= (n.2359-103T=)
c.2413-103T= (n.2413-103T=)
c.2302-103T= (n.2302-103T=)
n.582+6201A=
c.1987-103T= (n.1987-103T=)
c.1984-103T= (n.1984-103T=)
n.2775-103T=
n.2610-103T=
n.601-2634A=
n.475+8089A=
n.600+6201A=
3g.193662720T>CCA2669103992OPA1c.2521-102T>C (n.2521-102T>C)
c.2356-102T>C (n.2356-102T>C)
c.2467-102T>C (n.2467-102T>C)
c.2410-102T>C (n.2410-102T>C)
c.2295-102T>C
c.*581-102T>C (n.*581-102T>C)
c.2038-102T>C (n.2038-102T>C)
c.*2437-102T>C (n.*2437-102T>C)
c.1943-102T>C
c.*840-102T>C (n.*840-102T>C)
c.2350-102T>C
c.2371-102T>C (n.2371-102T>C)
c.*1834-102T>C (n.*1834-102T>C)
c.*957-102T>C (n.*957-102T>C)
c.1344-102T>C
c.2248-102T>C (n.2248-102T>C)
c.2359-102T>C (n.2359-102T>C)
c.2413-102T>C (n.2413-102T>C)
c.2302-102T>C (n.2302-102T>C)
n.582+6200A>G
c.1987-102T>C (n.1987-102T>C)
c.1984-102T>C (n.1984-102T>C)
n.2775-102T>C
n.2610-102T>C
n.601-2635A>G
n.475+8088A>G
n.600+6200A>G
gnomAD v4
3g.193662722T>CCA2669103993OPA1c.2521-100T>C (n.2521-100T>C)
c.2356-100T>C (n.2356-100T>C)
c.2467-100T>C (n.2467-100T>C)
c.2410-100T>C (n.2410-100T>C)
c.2295-100T>C
c.*581-100T>C (n.*581-100T>C)
c.2038-100T>C (n.2038-100T>C)
c.*2437-100T>C (n.*2437-100T>C)
c.1943-100T>C
c.*840-100T>C (n.*840-100T>C)
c.2350-100T>C
c.2371-100T>C (n.2371-100T>C)
c.*1834-100T>C (n.*1834-100T>C)
c.*957-100T>C (n.*957-100T>C)
c.1344-100T>C
c.2248-100T>C (n.2248-100T>C)
c.2359-100T>C (n.2359-100T>C)
c.2413-100T>C (n.2413-100T>C)
c.2302-100T>C (n.2302-100T>C)
n.582+6198A>G
c.1987-100T>C (n.1987-100T>C)
c.1984-100T>C (n.1984-100T>C)
n.2775-100T>C
n.2610-100T>C
n.601-2637A>G
n.475+8086A>G
n.600+6198A>G
gnomAD v4
3g.193662723C>ACA904583864OPA1c.2521-99C>A (n.2521-99C>A)
c.2356-99C>A (n.2356-99C>A)
c.2467-99C>A (n.2467-99C>A)
c.2410-99C>A (n.2410-99C>A)
c.2295-99C>A
c.*581-99C>A (n.*581-99C>A)
c.2038-99C>A (n.2038-99C>A)
c.*2437-99C>A (n.*2437-99C>A)
c.1943-99C>A
c.*840-99C>A (n.*840-99C>A)
c.2350-99C>A
c.2371-99C>A (n.2371-99C>A)
c.*1834-99C>A (n.*1834-99C>A)
c.*957-99C>A (n.*957-99C>A)
c.1344-99C>A
c.2248-99C>A (n.2248-99C>A)
c.2359-99C>A (n.2359-99C>A)
c.2413-99C>A (n.2413-99C>A)
c.2302-99C>A (n.2302-99C>A)
n.582+6197G>T
c.1987-99C>A (n.1987-99C>A)
c.1984-99C>A (n.1984-99C>A)
n.2775-99C>A
n.2610-99C>A
n.601-2638G>T
n.475+8085G>T
n.600+6197G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662723C=CA1430270506OPA1c.2521-99C= (n.2521-99C=)
c.2356-99C= (n.2356-99C=)
c.2467-99C= (n.2467-99C=)
c.2410-99C= (n.2410-99C=)
c.2295-99C=
c.*581-99C= (n.*581-99C=)
c.2038-99C= (n.2038-99C=)
c.*2437-99C= (n.*2437-99C=)
c.1943-99C=
c.*840-99C= (n.*840-99C=)
c.2350-99C=
c.2371-99C= (n.2371-99C=)
c.*1834-99C= (n.*1834-99C=)
c.*957-99C= (n.*957-99C=)
c.1344-99C=
c.2248-99C= (n.2248-99C=)
c.2359-99C= (n.2359-99C=)
c.2413-99C= (n.2413-99C=)
c.2302-99C= (n.2302-99C=)
n.582+6197G=
c.1987-99C= (n.1987-99C=)
c.1984-99C= (n.1984-99C=)
n.2775-99C=
n.2610-99C=
n.601-2638G=
n.475+8085G=
n.600+6197G=
3g.193662724T>CCA1430270508OPA1c.2521-98T>C (n.2521-98T>C)
c.2356-98T>C (n.2356-98T>C)
c.2467-98T>C (n.2467-98T>C)
c.2410-98T>C (n.2410-98T>C)
c.2295-98T>C
c.*581-98T>C (n.*581-98T>C)
c.2038-98T>C (n.2038-98T>C)
c.*2437-98T>C (n.*2437-98T>C)
c.1943-98T>C
c.*840-98T>C (n.*840-98T>C)
c.2350-98T>C
c.2371-98T>C (n.2371-98T>C)
c.*1834-98T>C (n.*1834-98T>C)
c.*957-98T>C (n.*957-98T>C)
c.1344-98T>C
c.2248-98T>C (n.2248-98T>C)
c.2359-98T>C (n.2359-98T>C)
c.2413-98T>C (n.2413-98T>C)
c.2302-98T>C (n.2302-98T>C)
n.582+6196A>G
c.1987-98T>C (n.1987-98T>C)
c.1984-98T>C (n.1984-98T>C)
n.2775-98T>C
n.2610-98T>C
n.601-2639A>G
n.475+8084A>G
n.600+6196A>G
dbSNP
3g.193662724T=CA1430270507OPA1c.2521-98T= (n.2521-98T=)
c.2356-98T= (n.2356-98T=)
c.2467-98T= (n.2467-98T=)
c.2410-98T= (n.2410-98T=)
c.2295-98T=
c.*581-98T= (n.*581-98T=)
c.2038-98T= (n.2038-98T=)
c.*2437-98T= (n.*2437-98T=)
c.1943-98T=
c.*840-98T= (n.*840-98T=)
c.2350-98T=
c.2371-98T= (n.2371-98T=)
c.*1834-98T= (n.*1834-98T=)
c.*957-98T= (n.*957-98T=)
c.1344-98T=
c.2248-98T= (n.2248-98T=)
c.2359-98T= (n.2359-98T=)
c.2413-98T= (n.2413-98T=)
c.2302-98T= (n.2302-98T=)
n.582+6196A=
c.1987-98T= (n.1987-98T=)
c.1984-98T= (n.1984-98T=)
n.2775-98T=
n.2610-98T=
n.601-2639A=
n.475+8084A=
n.600+6196A=
3g.193662727T>CCA2669103994OPA1c.2521-95T>C (n.2521-95T>C)
c.2356-95T>C (n.2356-95T>C)
c.2467-95T>C (n.2467-95T>C)
c.2410-95T>C (n.2410-95T>C)
c.2295-95T>C
c.*581-95T>C (n.*581-95T>C)
c.2038-95T>C (n.2038-95T>C)
c.*2437-95T>C (n.*2437-95T>C)
c.1943-95T>C
c.*840-95T>C (n.*840-95T>C)
c.2350-95T>C
c.2371-95T>C (n.2371-95T>C)
c.*1834-95T>C (n.*1834-95T>C)
c.*957-95T>C (n.*957-95T>C)
c.1344-95T>C
c.2248-95T>C (n.2248-95T>C)
c.2359-95T>C (n.2359-95T>C)
c.2413-95T>C (n.2413-95T>C)
c.2302-95T>C (n.2302-95T>C)
n.582+6193A>G
c.1987-95T>C (n.1987-95T>C)
c.1984-95T>C (n.1984-95T>C)
n.2775-95T>C
n.2610-95T>C
n.601-2642A>G
n.475+8081A>G
n.600+6193A>G
gnomAD v4
3g.193662729T>CCA2669103996OPA1c.2521-93T>C (n.2521-93T>C)
c.2356-93T>C (n.2356-93T>C)
c.2467-93T>C (n.2467-93T>C)
c.2410-93T>C (n.2410-93T>C)
c.2295-93T>C
c.*581-93T>C (n.*581-93T>C)
c.2038-93T>C (n.2038-93T>C)
c.*2437-93T>C (n.*2437-93T>C)
c.1943-93T>C
c.*840-93T>C (n.*840-93T>C)
c.2350-93T>C
c.2371-93T>C (n.2371-93T>C)
c.*1834-93T>C (n.*1834-93T>C)
c.*957-93T>C (n.*957-93T>C)
c.1344-93T>C
c.2248-93T>C (n.2248-93T>C)
c.2359-93T>C (n.2359-93T>C)
c.2413-93T>C (n.2413-93T>C)
c.2302-93T>C (n.2302-93T>C)
n.582+6191A>G
c.1987-93T>C (n.1987-93T>C)
c.1984-93T>C (n.1984-93T>C)
n.2775-93T>C
n.2610-93T>C
n.601-2644A>G
n.475+8079A>G
n.600+6191A>G
gnomAD v4
3g.193662729T>GCA2669103995OPA1c.2521-93T>G (n.2521-93T>G)
c.2356-93T>G (n.2356-93T>G)
c.2467-93T>G (n.2467-93T>G)
c.2410-93T>G (n.2410-93T>G)
c.2295-93T>G
c.*581-93T>G (n.*581-93T>G)
c.2038-93T>G (n.2038-93T>G)
c.*2437-93T>G (n.*2437-93T>G)
c.1943-93T>G
c.*840-93T>G (n.*840-93T>G)
c.2350-93T>G
c.2371-93T>G (n.2371-93T>G)
c.*1834-93T>G (n.*1834-93T>G)
c.*957-93T>G (n.*957-93T>G)
c.1344-93T>G
c.2248-93T>G (n.2248-93T>G)
c.2359-93T>G (n.2359-93T>G)
c.2413-93T>G (n.2413-93T>G)
c.2302-93T>G (n.2302-93T>G)
n.582+6191A>C
c.1987-93T>G (n.1987-93T>G)
c.1984-93T>G (n.1984-93T>G)
n.2775-93T>G
n.2610-93T>G
n.601-2644A>C
n.475+8079A>C
n.600+6191A>C
gnomAD v4
3g.193662730G>ACA1430270510OPA1c.2521-92G>A (n.2521-92G>A)
c.2356-92G>A (n.2356-92G>A)
c.2467-92G>A (n.2467-92G>A)
c.2410-92G>A (n.2410-92G>A)
c.2295-92G>A
c.*581-92G>A (n.*581-92G>A)
c.2038-92G>A (n.2038-92G>A)
c.*2437-92G>A (n.*2437-92G>A)
c.1943-92G>A
c.*840-92G>A (n.*840-92G>A)
c.2350-92G>A
c.2371-92G>A (n.2371-92G>A)
c.*1834-92G>A (n.*1834-92G>A)
c.*957-92G>A (n.*957-92G>A)
c.1344-92G>A
c.2248-92G>A (n.2248-92G>A)
c.2359-92G>A (n.2359-92G>A)
c.2413-92G>A (n.2413-92G>A)
c.2302-92G>A (n.2302-92G>A)
n.582+6190C>T
c.1987-92G>A (n.1987-92G>A)
c.1984-92G>A (n.1984-92G>A)
n.2775-92G>A
n.2610-92G>A
n.601-2645C>T
n.475+8078C>T
n.600+6190C>T
dbSNP
3g.193662730G=CA1430270509OPA1c.2521-92G= (n.2521-92G=)
c.2356-92G= (n.2356-92G=)
c.2467-92G= (n.2467-92G=)
c.2410-92G= (n.2410-92G=)
c.2295-92G=
c.*581-92G= (n.*581-92G=)
c.2038-92G= (n.2038-92G=)
c.*2437-92G= (n.*2437-92G=)
c.1943-92G=
c.*840-92G= (n.*840-92G=)
c.2350-92G=
c.2371-92G= (n.2371-92G=)
c.*1834-92G= (n.*1834-92G=)
c.*957-92G= (n.*957-92G=)
c.1344-92G=
c.2248-92G= (n.2248-92G=)
c.2359-92G= (n.2359-92G=)
c.2413-92G= (n.2413-92G=)
c.2302-92G= (n.2302-92G=)
n.582+6190C=
c.1987-92G= (n.1987-92G=)
c.1984-92G= (n.1984-92G=)
n.2775-92G=
n.2610-92G=
n.601-2645C=
n.475+8078C=
n.600+6190C=
3g.193662731C>ACA2577995204OPA1c.2521-91C>A (n.2521-91C>A)
c.2356-91C>A (n.2356-91C>A)
c.2467-91C>A (n.2467-91C>A)
c.2410-91C>A (n.2410-91C>A)
c.2295-91C>A
c.*581-91C>A (n.*581-91C>A)
c.2038-91C>A (n.2038-91C>A)
c.*2437-91C>A (n.*2437-91C>A)
c.1943-91C>A
c.*840-91C>A (n.*840-91C>A)
c.2350-91C>A
c.2371-91C>A (n.2371-91C>A)
c.*1834-91C>A (n.*1834-91C>A)
c.*957-91C>A (n.*957-91C>A)
c.1344-91C>A
c.2248-91C>A (n.2248-91C>A)
c.2359-91C>A (n.2359-91C>A)
c.2413-91C>A (n.2413-91C>A)
c.2302-91C>A (n.2302-91C>A)
n.582+6189G>T
c.1987-91C>A (n.1987-91C>A)
c.1984-91C>A (n.1984-91C>A)
n.2775-91C>A
n.2610-91C>A
n.601-2646G>T
n.475+8077G>T
n.600+6189G>T
gnomAD v4
3g.193662731C>TCA2669103997OPA1c.2521-91C>T (n.2521-91C>T)
c.2356-91C>T (n.2356-91C>T)
c.2467-91C>T (n.2467-91C>T)
c.2410-91C>T (n.2410-91C>T)
c.2295-91C>T
c.*581-91C>T (n.*581-91C>T)
c.2038-91C>T (n.2038-91C>T)
c.*2437-91C>T (n.*2437-91C>T)
c.1943-91C>T
c.*840-91C>T (n.*840-91C>T)
c.2350-91C>T
c.2371-91C>T (n.2371-91C>T)
c.*1834-91C>T (n.*1834-91C>T)
c.*957-91C>T (n.*957-91C>T)
c.1344-91C>T
c.2248-91C>T (n.2248-91C>T)
c.2359-91C>T (n.2359-91C>T)
c.2413-91C>T (n.2413-91C>T)
c.2302-91C>T (n.2302-91C>T)
n.582+6189G>A
c.1987-91C>T (n.1987-91C>T)
c.1984-91C>T (n.1984-91C>T)
n.2775-91C>T
n.2610-91C>T
n.601-2646G>A
n.475+8077G>A
n.600+6189G>A
gnomAD v4
3g.193662732A=CA1430270511OPA1c.2521-90A= (n.2521-90A=)
c.2356-90A= (n.2356-90A=)
c.2467-90A= (n.2467-90A=)
c.2410-90A= (n.2410-90A=)
c.2295-90A=
c.*581-90A= (n.*581-90A=)
c.2038-90A= (n.2038-90A=)
c.*2437-90A= (n.*2437-90A=)
c.1943-90A=
c.*840-90A= (n.*840-90A=)
c.2350-90A=
c.2371-90A= (n.2371-90A=)
c.*1834-90A= (n.*1834-90A=)
c.*957-90A= (n.*957-90A=)
c.1344-90A=
c.2248-90A= (n.2248-90A=)
c.2359-90A= (n.2359-90A=)
c.2413-90A= (n.2413-90A=)
c.2302-90A= (n.2302-90A=)
n.582+6188T=
c.1987-90A= (n.1987-90A=)
c.1984-90A= (n.1984-90A=)
n.2775-90A=
n.2610-90A=
n.601-2647T=
n.475+8076T=
n.600+6188T=
3g.193662732A>CCA548824586OPA1c.2521-90A>C (n.2521-90A>C)
c.2356-90A>C (n.2356-90A>C)
c.2467-90A>C (n.2467-90A>C)
c.2410-90A>C (n.2410-90A>C)
c.2295-90A>C
c.*581-90A>C (n.*581-90A>C)
c.2038-90A>C (n.2038-90A>C)
c.*2437-90A>C (n.*2437-90A>C)
c.1943-90A>C
c.*840-90A>C (n.*840-90A>C)
c.2350-90A>C
c.2371-90A>C (n.2371-90A>C)
c.*1834-90A>C (n.*1834-90A>C)
c.*957-90A>C (n.*957-90A>C)
c.1344-90A>C
c.2248-90A>C (n.2248-90A>C)
c.2359-90A>C (n.2359-90A>C)
c.2413-90A>C (n.2413-90A>C)
c.2302-90A>C (n.2302-90A>C)
n.582+6188T>G
c.1987-90A>C (n.1987-90A>C)
c.1984-90A>C (n.1984-90A>C)
n.2775-90A>C
n.2610-90A>C
n.601-2647T>G
n.475+8076T>G
n.600+6188T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662732A>GCA1430270512OPA1c.2521-90A>G (n.2521-90A>G)
c.2356-90A>G (n.2356-90A>G)
c.2467-90A>G (n.2467-90A>G)
c.2410-90A>G (n.2410-90A>G)
c.2295-90A>G
c.*581-90A>G (n.*581-90A>G)
c.2038-90A>G (n.2038-90A>G)
c.*2437-90A>G (n.*2437-90A>G)
c.1943-90A>G
c.*840-90A>G (n.*840-90A>G)
c.2350-90A>G
c.2371-90A>G (n.2371-90A>G)
c.*1834-90A>G (n.*1834-90A>G)
c.*957-90A>G (n.*957-90A>G)
c.1344-90A>G
c.2248-90A>G (n.2248-90A>G)
c.2359-90A>G (n.2359-90A>G)
c.2413-90A>G (n.2413-90A>G)
c.2302-90A>G (n.2302-90A>G)
n.582+6188T>C
c.1987-90A>G (n.1987-90A>G)
c.1984-90A>G (n.1984-90A>G)
n.2775-90A>G
n.2610-90A>G
n.601-2647T>C
n.475+8076T>C
n.600+6188T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.193662733A>GCA2669103998OPA1c.2521-89A>G (n.2521-89A>G)
c.2356-89A>G (n.2356-89A>G)
c.2467-89A>G (n.2467-89A>G)
c.2410-89A>G (n.2410-89A>G)
c.2295-89A>G
c.*581-89A>G (n.*581-89A>G)
c.2038-89A>G (n.2038-89A>G)
c.*2437-89A>G (n.*2437-89A>G)
c.1943-89A>G
c.*840-89A>G (n.*840-89A>G)
c.2350-89A>G
c.2371-89A>G (n.2371-89A>G)
c.*1834-89A>G (n.*1834-89A>G)
c.*957-89A>G (n.*957-89A>G)
c.1344-89A>G
c.2248-89A>G (n.2248-89A>G)
c.2359-89A>G (n.2359-89A>G)
c.2413-89A>G (n.2413-89A>G)
c.2302-89A>G (n.2302-89A>G)
n.582+6187T>C
c.1987-89A>G (n.1987-89A>G)
c.1984-89A>G (n.1984-89A>G)
n.2775-89A>G
n.2610-89A>G
n.601-2648T>C
n.475+8075T>C
n.600+6187T>C
gnomAD v4
3g.193662735A=CA1430270513OPA1c.2521-87A= (n.2521-87A=)
c.2356-87A= (n.2356-87A=)
c.2467-87A= (n.2467-87A=)
c.2410-87A= (n.2410-87A=)
c.2295-87A=
c.*581-87A= (n.*581-87A=)
c.2038-87A= (n.2038-87A=)
c.*2437-87A= (n.*2437-87A=)
c.1943-87A=
c.*840-87A= (n.*840-87A=)
c.2350-87A=
c.2371-87A= (n.2371-87A=)
c.*1834-87A= (n.*1834-87A=)
c.*957-87A= (n.*957-87A=)
c.1344-87A=
c.2248-87A= (n.2248-87A=)
c.2359-87A= (n.2359-87A=)
c.2413-87A= (n.2413-87A=)
c.2302-87A= (n.2302-87A=)
n.582+6185T=
c.1987-87A= (n.1987-87A=)
c.1984-87A= (n.1984-87A=)
n.2775-87A=
n.2610-87A=
n.601-2650T=
n.475+8073T=
n.600+6185T=
3g.193662735A>GCA1430270514OPA1c.2521-87A>G (n.2521-87A>G)
c.2356-87A>G (n.2356-87A>G)
c.2467-87A>G (n.2467-87A>G)
c.2410-87A>G (n.2410-87A>G)
c.2295-87A>G
c.*581-87A>G (n.*581-87A>G)
c.2038-87A>G (n.2038-87A>G)
c.*2437-87A>G (n.*2437-87A>G)
c.1943-87A>G
c.*840-87A>G (n.*840-87A>G)
c.2350-87A>G
c.2371-87A>G (n.2371-87A>G)
c.*1834-87A>G (n.*1834-87A>G)
c.*957-87A>G (n.*957-87A>G)
c.1344-87A>G
c.2248-87A>G (n.2248-87A>G)
c.2359-87A>G (n.2359-87A>G)
c.2413-87A>G (n.2413-87A>G)
c.2302-87A>G (n.2302-87A>G)
n.582+6185T>C
c.1987-87A>G (n.1987-87A>G)
c.1984-87A>G (n.1984-87A>G)
n.2775-87A>G
n.2610-87A>G
n.601-2650T>C
n.475+8073T>C
n.600+6185T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.193662735A>TCA2669103999OPA1c.2521-87A>T (n.2521-87A>T)
c.2356-87A>T (n.2356-87A>T)
c.2467-87A>T (n.2467-87A>T)
c.2410-87A>T (n.2410-87A>T)
c.2295-87A>T
c.*581-87A>T (n.*581-87A>T)
c.2038-87A>T (n.2038-87A>T)
c.*2437-87A>T (n.*2437-87A>T)
c.1943-87A>T
c.*840-87A>T (n.*840-87A>T)
c.2350-87A>T
c.2371-87A>T (n.2371-87A>T)
c.*1834-87A>T (n.*1834-87A>T)
c.*957-87A>T (n.*957-87A>T)
c.1344-87A>T
c.2248-87A>T (n.2248-87A>T)
c.2359-87A>T (n.2359-87A>T)
c.2413-87A>T (n.2413-87A>T)
c.2302-87A>T (n.2302-87A>T)
n.582+6185T>A
c.1987-87A>T (n.1987-87A>T)
c.1984-87A>T (n.1984-87A>T)
n.2775-87A>T
n.2610-87A>T
n.601-2650T>A
n.475+8073T>A
n.600+6185T>A
gnomAD v4
3g.193662736G>ACA1057911320OPA1c.2521-86G>A (n.2521-86G>A)
c.2356-86G>A (n.2356-86G>A)
c.2467-86G>A (n.2467-86G>A)
c.2410-86G>A (n.2410-86G>A)
c.2295-86G>A
c.*581-86G>A (n.*581-86G>A)
c.2038-86G>A (n.2038-86G>A)
c.*2437-86G>A (n.*2437-86G>A)
c.1943-86G>A
c.*840-86G>A (n.*840-86G>A)
c.2350-86G>A
c.2371-86G>A (n.2371-86G>A)
c.*1834-86G>A (n.*1834-86G>A)
c.*957-86G>A (n.*957-86G>A)
c.1344-86G>A
c.2248-86G>A (n.2248-86G>A)
c.2359-86G>A (n.2359-86G>A)
c.2413-86G>A (n.2413-86G>A)
c.2302-86G>A (n.2302-86G>A)
n.582+6184C>T
c.1987-86G>A (n.1987-86G>A)
c.1984-86G>A (n.1984-86G>A)
n.2775-86G>A
n.2610-86G>A
n.601-2651C>T
n.475+8072C>T
n.600+6184C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662736G=CA1430270515OPA1c.2521-86G= (n.2521-86G=)
c.2356-86G= (n.2356-86G=)
c.2467-86G= (n.2467-86G=)
c.2410-86G= (n.2410-86G=)
c.2295-86G=
c.*581-86G= (n.*581-86G=)
c.2038-86G= (n.2038-86G=)
c.*2437-86G= (n.*2437-86G=)
c.1943-86G=
c.*840-86G= (n.*840-86G=)
c.2350-86G=
c.2371-86G= (n.2371-86G=)
c.*1834-86G= (n.*1834-86G=)
c.*957-86G= (n.*957-86G=)
c.1344-86G=
c.2248-86G= (n.2248-86G=)
c.2359-86G= (n.2359-86G=)
c.2413-86G= (n.2413-86G=)
c.2302-86G= (n.2302-86G=)
n.582+6184C=
c.1987-86G= (n.1987-86G=)
c.1984-86G= (n.1984-86G=)
n.2775-86G=
n.2610-86G=
n.601-2651C=
n.475+8072C=
n.600+6184C=
3g.193662736dupCA2704977392OPA1c.2521-86dup (n.2521-86dup)
c.2356-86dup (n.2356-86dup)
c.2467-86dup (n.2467-86dup)
c.2410-86dup (n.2410-86dup)
c.2295-86dup
c.*581-86dup (n.*581-86dup)
c.2038-86dup (n.2038-86dup)
c.*2437-86dup (n.*2437-86dup)
c.1943-86dup
c.*840-86dup (n.*840-86dup)
c.2350-86dup
c.2371-86dup (n.2371-86dup)
c.*1834-86dup (n.*1834-86dup)
c.*957-86dup (n.*957-86dup)
c.1344-86dup
c.2248-86dup (n.2248-86dup)
c.2359-86dup (n.2359-86dup)
c.2413-86dup (n.2413-86dup)
c.2302-86dup (n.2302-86dup)
n.582+6184dup
c.1987-86dup (n.1987-86dup)
c.1984-86dup (n.1984-86dup)
n.2775-86dup
n.2610-86dup
n.601-2651dup
n.475+8072dup
n.600+6184dup
dbSNP
3g.193662737T>ACA2669104000OPA1c.2521-85T>A (n.2521-85T>A)
c.2356-85T>A (n.2356-85T>A)
c.2467-85T>A (n.2467-85T>A)
c.2410-85T>A (n.2410-85T>A)
c.2295-85T>A
c.*581-85T>A (n.*581-85T>A)
c.2038-85T>A (n.2038-85T>A)
c.*2437-85T>A (n.*2437-85T>A)
c.1943-85T>A
c.*840-85T>A (n.*840-85T>A)
c.2350-85T>A
c.2371-85T>A (n.2371-85T>A)
c.*1834-85T>A (n.*1834-85T>A)
c.*957-85T>A (n.*957-85T>A)
c.1344-85T>A
c.2248-85T>A (n.2248-85T>A)
c.2359-85T>A (n.2359-85T>A)
c.2413-85T>A (n.2413-85T>A)
c.2302-85T>A (n.2302-85T>A)
n.582+6183A>T
c.1987-85T>A (n.1987-85T>A)
c.1984-85T>A (n.1984-85T>A)
n.2775-85T>A
n.2610-85T>A
n.601-2652A>T
n.475+8071A>T
n.600+6183A>T
gnomAD v4
3g.193662738A=CA1430270516OPA1c.2521-84A= (n.2521-84A=)
c.2356-84A= (n.2356-84A=)
c.2467-84A= (n.2467-84A=)
c.2410-84A= (n.2410-84A=)
c.2295-84A=
c.*581-84A= (n.*581-84A=)
c.2038-84A= (n.2038-84A=)
c.*2437-84A= (n.*2437-84A=)
c.1943-84A=
c.*840-84A= (n.*840-84A=)
c.2350-84A=
c.2371-84A= (n.2371-84A=)
c.*1834-84A= (n.*1834-84A=)
c.*957-84A= (n.*957-84A=)
c.1344-84A=
c.2248-84A= (n.2248-84A=)
c.2359-84A= (n.2359-84A=)
c.2413-84A= (n.2413-84A=)
c.2302-84A= (n.2302-84A=)
n.582+6182T=
c.1987-84A= (n.1987-84A=)
c.1984-84A= (n.1984-84A=)
n.2775-84A=
n.2610-84A=
n.601-2653T=
n.475+8070T=
n.600+6182T=
3g.193662738A>CCA1057911322OPA1c.2521-84A>C (n.2521-84A>C)
c.2356-84A>C (n.2356-84A>C)
c.2467-84A>C (n.2467-84A>C)
c.2410-84A>C (n.2410-84A>C)
c.2295-84A>C
c.*581-84A>C (n.*581-84A>C)
c.2038-84A>C (n.2038-84A>C)
c.*2437-84A>C (n.*2437-84A>C)
c.1943-84A>C
c.*840-84A>C (n.*840-84A>C)
c.2350-84A>C
c.2371-84A>C (n.2371-84A>C)
c.*1834-84A>C (n.*1834-84A>C)
c.*957-84A>C (n.*957-84A>C)
c.1344-84A>C
c.2248-84A>C (n.2248-84A>C)
c.2359-84A>C (n.2359-84A>C)
c.2413-84A>C (n.2413-84A>C)
c.2302-84A>C (n.2302-84A>C)
n.582+6182T>G
c.1987-84A>C (n.1987-84A>C)
c.1984-84A>C (n.1984-84A>C)
n.2775-84A>C
n.2610-84A>C
n.601-2653T>G
n.475+8070T>G
n.600+6182T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662739delCA2669104001OPA1c.2521-83del (n.2521-83del)
c.2356-83del (n.2356-83del)
c.2467-83del (n.2467-83del)
c.2410-83del (n.2410-83del)
c.2295-83del
c.*581-83del (n.*581-83del)
c.2038-83del (n.2038-83del)
c.*2437-83del (n.*2437-83del)
c.1943-83del
c.*840-83del (n.*840-83del)
c.2350-83del
c.2371-83del (n.2371-83del)
c.*1834-83del (n.*1834-83del)
c.*957-83del (n.*957-83del)
c.1344-83del
c.2248-83del (n.2248-83del)
c.2359-83del (n.2359-83del)
c.2413-83del (n.2413-83del)
c.2302-83del (n.2302-83del)
n.582+6182del
c.1987-83del (n.1987-83del)
c.1984-83del (n.1984-83del)
n.2775-83del
n.2610-83del
n.601-2653del
n.475+8070del
n.600+6182del
gnomAD v4
3g.193662740T>CCA90554330OPA1c.2521-82T>C (n.2521-82T>C)
c.2356-82T>C (n.2356-82T>C)
c.2467-82T>C (n.2467-82T>C)
c.2410-82T>C (n.2410-82T>C)
c.2295-82T>C
c.*581-82T>C (n.*581-82T>C)
c.2038-82T>C (n.2038-82T>C)
c.*2437-82T>C (n.*2437-82T>C)
c.1943-82T>C
c.*840-82T>C (n.*840-82T>C)
c.2350-82T>C
c.2371-82T>C (n.2371-82T>C)
c.*1834-82T>C (n.*1834-82T>C)
c.*957-82T>C (n.*957-82T>C)
c.1344-82T>C
c.2248-82T>C (n.2248-82T>C)
c.2359-82T>C (n.2359-82T>C)
c.2413-82T>C (n.2413-82T>C)
c.2302-82T>C (n.2302-82T>C)
n.582+6180A>G
c.1987-82T>C (n.1987-82T>C)
c.1984-82T>C (n.1984-82T>C)
n.2775-82T>C
n.2610-82T>C
n.601-2655A>G
n.475+8068A>G
n.600+6180A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662740T>GCA2669104002OPA1c.2521-82T>G (n.2521-82T>G)
c.2356-82T>G (n.2356-82T>G)
c.2467-82T>G (n.2467-82T>G)
c.2410-82T>G (n.2410-82T>G)
c.2295-82T>G
c.*581-82T>G (n.*581-82T>G)
c.2038-82T>G (n.2038-82T>G)
c.*2437-82T>G (n.*2437-82T>G)
c.1943-82T>G
c.*840-82T>G (n.*840-82T>G)
c.2350-82T>G
c.2371-82T>G (n.2371-82T>G)
c.*1834-82T>G (n.*1834-82T>G)
c.*957-82T>G (n.*957-82T>G)
c.1344-82T>G
c.2248-82T>G (n.2248-82T>G)
c.2359-82T>G (n.2359-82T>G)
c.2413-82T>G (n.2413-82T>G)
c.2302-82T>G (n.2302-82T>G)
n.582+6180A>C
c.1987-82T>G (n.1987-82T>G)
c.1984-82T>G (n.1984-82T>G)
n.2775-82T>G
n.2610-82T>G
n.601-2655A>C
n.475+8068A>C
n.600+6180A>C
gnomAD v4
3g.193662740T=CA1430270517OPA1c.2521-82T= (n.2521-82T=)
c.2356-82T= (n.2356-82T=)
c.2467-82T= (n.2467-82T=)
c.2410-82T= (n.2410-82T=)
c.2295-82T=
c.*581-82T= (n.*581-82T=)
c.2038-82T= (n.2038-82T=)
c.*2437-82T= (n.*2437-82T=)
c.1943-82T=
c.*840-82T= (n.*840-82T=)
c.2350-82T=
c.2371-82T= (n.2371-82T=)
c.*1834-82T= (n.*1834-82T=)
c.*957-82T= (n.*957-82T=)
c.1344-82T=
c.2248-82T= (n.2248-82T=)
c.2359-82T= (n.2359-82T=)
c.2413-82T= (n.2413-82T=)
c.2302-82T= (n.2302-82T=)
n.582+6180A=
c.1987-82T= (n.1987-82T=)
c.1984-82T= (n.1984-82T=)
n.2775-82T=
n.2610-82T=
n.601-2655A=
n.475+8068A=
n.600+6180A=
3g.193662746_193662749delCA2577995205OPA1c.2521-76_2521-73del (n.2521-76_2521-73del)
c.2356-76_2356-73del (n.2356-76_2356-73del)
c.2467-76_2467-73del (n.2467-76_2467-73del)
c.2410-76_2410-73del (n.2410-76_2410-73del)
c.2295-76_2295-73del
c.*581-76_*581-73del (n.*581-76_*581-73del)
c.2038-76_2038-73del (n.2038-76_2038-73del)
c.*2437-76_*2437-73del (n.*2437-76_*2437-73del)
c.1943-76_1943-73del
c.*840-76_*840-73del (n.*840-76_*840-73del)
c.2350-76_2350-73del
c.2371-76_2371-73del (n.2371-76_2371-73del)
c.*1834-76_*1834-73del (n.*1834-76_*1834-73del)
c.*957-76_*957-73del (n.*957-76_*957-73del)
c.1344-76_1344-73del
c.2248-76_2248-73del (n.2248-76_2248-73del)
c.2359-76_2359-73del (n.2359-76_2359-73del)
c.2413-76_2413-73del (n.2413-76_2413-73del)
c.2302-76_2302-73del (n.2302-76_2302-73del)
n.582+6175_582+6178del
c.1987-76_1987-73del (n.1987-76_1987-73del)
c.1984-76_1984-73del (n.1984-76_1984-73del)
n.2775-76_2775-73del
n.2610-76_2610-73del
n.601-2660_601-2657del
n.475+8063_475+8066del
n.600+6175_600+6178del
3g.193662743A=CA1430270519OPA1c.2521-79A= (n.2521-79A=)
c.2356-79A= (n.2356-79A=)
c.2467-79A= (n.2467-79A=)
c.2410-79A= (n.2410-79A=)
c.2295-79A=
c.*581-79A= (n.*581-79A=)
c.2038-79A= (n.2038-79A=)
c.*2437-79A= (n.*2437-79A=)
c.1943-79A=
c.*840-79A= (n.*840-79A=)
c.2350-79A=
c.2371-79A= (n.2371-79A=)
c.*1834-79A= (n.*1834-79A=)
c.*957-79A= (n.*957-79A=)
c.1344-79A=
c.2248-79A= (n.2248-79A=)
c.2359-79A= (n.2359-79A=)
c.2413-79A= (n.2413-79A=)
c.2302-79A= (n.2302-79A=)
n.582+6177T=
c.1987-79A= (n.1987-79A=)
c.1984-79A= (n.1984-79A=)
n.2775-79A=
n.2610-79A=
n.601-2658T=
n.475+8065T=
n.600+6177T=
3g.193662743A>GCA1057911325OPA1c.2521-79A>G (n.2521-79A>G)
c.2356-79A>G (n.2356-79A>G)
c.2467-79A>G (n.2467-79A>G)
c.2410-79A>G (n.2410-79A>G)
c.2295-79A>G
c.*581-79A>G (n.*581-79A>G)
c.2038-79A>G (n.2038-79A>G)
c.*2437-79A>G (n.*2437-79A>G)
c.1943-79A>G
c.*840-79A>G (n.*840-79A>G)
c.2350-79A>G
c.2371-79A>G (n.2371-79A>G)
c.*1834-79A>G (n.*1834-79A>G)
c.*957-79A>G (n.*957-79A>G)
c.1344-79A>G
c.2248-79A>G (n.2248-79A>G)
c.2359-79A>G (n.2359-79A>G)
c.2413-79A>G (n.2413-79A>G)
c.2302-79A>G (n.2302-79A>G)
n.582+6177T>C
c.1987-79A>G (n.1987-79A>G)
c.1984-79A>G (n.1984-79A>G)
n.2775-79A>G
n.2610-79A>G
n.601-2658T>C
n.475+8065T>C
n.600+6177T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662744T>CCA1430270523OPA1c.2521-78T>C (n.2521-78T>C)
c.2356-78T>C (n.2356-78T>C)
c.2467-78T>C (n.2467-78T>C)
c.2410-78T>C (n.2410-78T>C)
c.2295-78T>C
c.*581-78T>C (n.*581-78T>C)
c.2038-78T>C (n.2038-78T>C)
c.*2437-78T>C (n.*2437-78T>C)
c.1943-78T>C
c.*840-78T>C (n.*840-78T>C)
c.2350-78T>C
c.2371-78T>C (n.2371-78T>C)
c.*1834-78T>C (n.*1834-78T>C)
c.*957-78T>C (n.*957-78T>C)
c.1344-78T>C
c.2248-78T>C (n.2248-78T>C)
c.2359-78T>C (n.2359-78T>C)
c.2413-78T>C (n.2413-78T>C)
c.2302-78T>C (n.2302-78T>C)
n.582+6176A>G
c.1987-78T>C (n.1987-78T>C)
c.1984-78T>C (n.1984-78T>C)
n.2775-78T>C
n.2610-78T>C
n.601-2659A>G
n.475+8064A>G
n.600+6176A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.193662744T=CA1430270521OPA1c.2521-78T= (n.2521-78T=)
c.2356-78T= (n.2356-78T=)
c.2467-78T= (n.2467-78T=)
c.2410-78T= (n.2410-78T=)
c.2295-78T=
c.*581-78T= (n.*581-78T=)
c.2038-78T= (n.2038-78T=)
c.*2437-78T= (n.*2437-78T=)
c.1943-78T=
c.*840-78T= (n.*840-78T=)
c.2350-78T=
c.2371-78T= (n.2371-78T=)
c.*1834-78T= (n.*1834-78T=)
c.*957-78T= (n.*957-78T=)
c.1344-78T=
c.2248-78T= (n.2248-78T=)
c.2359-78T= (n.2359-78T=)
c.2413-78T= (n.2413-78T=)
c.2302-78T= (n.2302-78T=)
n.582+6176A=
c.1987-78T= (n.1987-78T=)
c.1984-78T= (n.1984-78T=)
n.2775-78T=
n.2610-78T=
n.601-2659A=
n.475+8064A=
n.600+6176A=

Number of alleles fetched