| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193662578A>G | CA2759950884 | OPA1 | c.2521-244A>G (n.2521-244A>G) c.2356-244A>G (n.2356-244A>G) c.2467-244A>G (n.2467-244A>G) c.2410-244A>G (n.2410-244A>G) c.2295-244A>G c.*581-244A>G (n.*581-244A>G) c.2038-244A>G (n.2038-244A>G) c.*2437-244A>G (n.*2437-244A>G) c.1943-244A>G c.*840-244A>G (n.*840-244A>G) c.2350-244A>G c.2371-244A>G (n.2371-244A>G) c.*1834-244A>G (n.*1834-244A>G) c.*957-244A>G (n.*957-244A>G) c.1344-244A>G c.2248-244A>G (n.2248-244A>G) c.2359-244A>G (n.2359-244A>G) c.2413-244A>G (n.2413-244A>G) c.2302-244A>G (n.2302-244A>G) n.582+6342T>C c.1987-244A>G (n.1987-244A>G) c.1984-244A>G (n.1984-244A>G) n.2775-244A>G n.2610-244A>G n.601-2493T>C n.475+8230T>C n.600+6342T>C | |
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| 3 | g.193662594C>T | CA1057911267 | OPA1 | c.2521-228C>T (n.2521-228C>T) c.2356-228C>T (n.2356-228C>T) c.2467-228C>T (n.2467-228C>T) c.2410-228C>T (n.2410-228C>T) c.2295-228C>T c.*581-228C>T (n.*581-228C>T) c.2038-228C>T (n.2038-228C>T) c.*2437-228C>T (n.*2437-228C>T) c.1943-228C>T c.*840-228C>T (n.*840-228C>T) c.2350-228C>T c.2371-228C>T (n.2371-228C>T) c.*1834-228C>T (n.*1834-228C>T) c.*957-228C>T (n.*957-228C>T) c.1344-228C>T c.2248-228C>T (n.2248-228C>T) c.2359-228C>T (n.2359-228C>T) c.2413-228C>T (n.2413-228C>T) c.2302-228C>T (n.2302-228C>T) n.582+6326G>A c.1987-228C>T (n.1987-228C>T) c.1984-228C>T (n.1984-228C>T) n.2775-228C>T n.2610-228C>T n.601-2509G>A n.475+8214G>A n.600+6326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193662595C>T | CA1430270394 | OPA1 | c.2521-227C>T (n.2521-227C>T) c.2356-227C>T (n.2356-227C>T) c.2467-227C>T (n.2467-227C>T) c.2410-227C>T (n.2410-227C>T) c.2295-227C>T c.*581-227C>T (n.*581-227C>T) c.2038-227C>T (n.2038-227C>T) c.*2437-227C>T (n.*2437-227C>T) c.1943-227C>T c.*840-227C>T (n.*840-227C>T) c.2350-227C>T c.2371-227C>T (n.2371-227C>T) c.*1834-227C>T (n.*1834-227C>T) c.*957-227C>T (n.*957-227C>T) c.1344-227C>T c.2248-227C>T (n.2248-227C>T) c.2359-227C>T (n.2359-227C>T) c.2413-227C>T (n.2413-227C>T) c.2302-227C>T (n.2302-227C>T) n.582+6325G>A c.1987-227C>T (n.1987-227C>T) c.1984-227C>T (n.1984-227C>T) n.2775-227C>T n.2610-227C>T n.601-2510G>A n.475+8213G>A n.600+6325G>A | dbSNP |
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| 3 | g.193662600T>C | CA2545341526 | OPA1 | c.2521-222T>C (n.2521-222T>C) c.2356-222T>C (n.2356-222T>C) c.2467-222T>C (n.2467-222T>C) c.2410-222T>C (n.2410-222T>C) c.2295-222T>C c.*581-222T>C (n.*581-222T>C) c.2038-222T>C (n.2038-222T>C) c.*2437-222T>C (n.*2437-222T>C) c.1943-222T>C c.*840-222T>C (n.*840-222T>C) c.2350-222T>C c.2371-222T>C (n.2371-222T>C) c.*1834-222T>C (n.*1834-222T>C) c.*957-222T>C (n.*957-222T>C) c.1344-222T>C c.2248-222T>C (n.2248-222T>C) c.2359-222T>C (n.2359-222T>C) c.2413-222T>C (n.2413-222T>C) c.2302-222T>C (n.2302-222T>C) n.582+6320A>G c.1987-222T>C (n.1987-222T>C) c.1984-222T>C (n.1984-222T>C) n.2775-222T>C n.2610-222T>C n.601-2515A>G n.475+8208A>G n.600+6320A>G | |
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| 3 | g.193662606A>C | CA2704729463 | OPA1 | c.2521-216A>C (n.2521-216A>C) c.2356-216A>C (n.2356-216A>C) c.2467-216A>C (n.2467-216A>C) c.2410-216A>C (n.2410-216A>C) c.2295-216A>C c.*581-216A>C (n.*581-216A>C) c.2038-216A>C (n.2038-216A>C) c.*2437-216A>C (n.*2437-216A>C) c.1943-216A>C c.*840-216A>C (n.*840-216A>C) c.2350-216A>C c.2371-216A>C (n.2371-216A>C) c.*1834-216A>C (n.*1834-216A>C) c.*957-216A>C (n.*957-216A>C) c.1344-216A>C c.2248-216A>C (n.2248-216A>C) c.2359-216A>C (n.2359-216A>C) c.2413-216A>C (n.2413-216A>C) c.2302-216A>C (n.2302-216A>C) n.582+6314T>G c.1987-216A>C (n.1987-216A>C) c.1984-216A>C (n.1984-216A>C) n.2775-216A>C n.2610-216A>C n.601-2521T>G n.475+8202T>G n.600+6314T>G | dbSNP |
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| 3 | g.193662613C>T | CA1430270402 | OPA1 | c.2521-209C>T (n.2521-209C>T) c.2356-209C>T (n.2356-209C>T) c.2467-209C>T (n.2467-209C>T) c.2410-209C>T (n.2410-209C>T) c.2295-209C>T c.*581-209C>T (n.*581-209C>T) c.2038-209C>T (n.2038-209C>T) c.*2437-209C>T (n.*2437-209C>T) c.1943-209C>T c.*840-209C>T (n.*840-209C>T) c.2350-209C>T c.2371-209C>T (n.2371-209C>T) c.*1834-209C>T (n.*1834-209C>T) c.*957-209C>T (n.*957-209C>T) c.1344-209C>T c.2248-209C>T (n.2248-209C>T) c.2359-209C>T (n.2359-209C>T) c.2413-209C>T (n.2413-209C>T) c.2302-209C>T (n.2302-209C>T) n.582+6307G>A c.1987-209C>T (n.1987-209C>T) c.1984-209C>T (n.1984-209C>T) n.2775-209C>T n.2610-209C>T n.601-2528G>A n.475+8195G>A n.600+6307G>A | dbSNP |
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| 3 | g.193662614A>C | CA1430270405 | OPA1 | c.2521-208A>C (n.2521-208A>C) c.2356-208A>C (n.2356-208A>C) c.2467-208A>C (n.2467-208A>C) c.2410-208A>C (n.2410-208A>C) c.2295-208A>C c.*581-208A>C (n.*581-208A>C) c.2038-208A>C (n.2038-208A>C) c.*2437-208A>C (n.*2437-208A>C) c.1943-208A>C c.*840-208A>C (n.*840-208A>C) c.2350-208A>C c.2371-208A>C (n.2371-208A>C) c.*1834-208A>C (n.*1834-208A>C) c.*957-208A>C (n.*957-208A>C) c.1344-208A>C c.2248-208A>C (n.2248-208A>C) c.2359-208A>C (n.2359-208A>C) c.2413-208A>C (n.2413-208A>C) c.2302-208A>C (n.2302-208A>C) n.582+6306T>G c.1987-208A>C (n.1987-208A>C) c.1984-208A>C (n.1984-208A>C) n.2775-208A>C n.2610-208A>C n.601-2529T>G n.475+8194T>G n.600+6306T>G | dbSNP |
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| 3 | g.193662616A>T | CA904583791 | OPA1 | c.2521-206A>T (n.2521-206A>T) c.2356-206A>T (n.2356-206A>T) c.2467-206A>T (n.2467-206A>T) c.2410-206A>T (n.2410-206A>T) c.2295-206A>T c.*581-206A>T (n.*581-206A>T) c.2038-206A>T (n.2038-206A>T) c.*2437-206A>T (n.*2437-206A>T) c.1943-206A>T c.*840-206A>T (n.*840-206A>T) c.2350-206A>T c.2371-206A>T (n.2371-206A>T) c.*1834-206A>T (n.*1834-206A>T) c.*957-206A>T (n.*957-206A>T) c.1344-206A>T c.2248-206A>T (n.2248-206A>T) c.2359-206A>T (n.2359-206A>T) c.2413-206A>T (n.2413-206A>T) c.2302-206A>T (n.2302-206A>T) n.582+6304T>A c.1987-206A>T (n.1987-206A>T) c.1984-206A>T (n.1984-206A>T) n.2775-206A>T n.2610-206A>T n.601-2531T>A n.475+8192T>A n.600+6304T>A | dbSNP |
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| 3 | g.193662631G= | CA1430270417 | OPA1 | c.2521-191G= (n.2521-191G=) c.2356-191G= (n.2356-191G=) c.2467-191G= (n.2467-191G=) c.2410-191G= (n.2410-191G=) c.2295-191G= c.*581-191G= (n.*581-191G=) c.2038-191G= (n.2038-191G=) c.*2437-191G= (n.*2437-191G=) c.1943-191G= c.*840-191G= (n.*840-191G=) c.2350-191G= c.2371-191G= (n.2371-191G=) c.*1834-191G= (n.*1834-191G=) c.*957-191G= (n.*957-191G=) c.1344-191G= c.2248-191G= (n.2248-191G=) c.2359-191G= (n.2359-191G=) c.2413-191G= (n.2413-191G=) c.2302-191G= (n.2302-191G=) n.582+6289C= c.1987-191G= (n.1987-191G=) c.1984-191G= (n.1984-191G=) n.2775-191G= n.2610-191G= n.601-2546C= n.475+8177C= n.600+6289C= | |
| 3 | g.193662633G>C | CA2704977390 | OPA1 | c.2521-189G>C (n.2521-189G>C) c.2356-189G>C (n.2356-189G>C) c.2467-189G>C (n.2467-189G>C) c.2410-189G>C (n.2410-189G>C) c.2295-189G>C c.*581-189G>C (n.*581-189G>C) c.2038-189G>C (n.2038-189G>C) c.*2437-189G>C (n.*2437-189G>C) c.1943-189G>C c.*840-189G>C (n.*840-189G>C) c.2350-189G>C c.2371-189G>C (n.2371-189G>C) c.*1834-189G>C (n.*1834-189G>C) c.*957-189G>C (n.*957-189G>C) c.1344-189G>C c.2248-189G>C (n.2248-189G>C) c.2359-189G>C (n.2359-189G>C) c.2413-189G>C (n.2413-189G>C) c.2302-189G>C (n.2302-189G>C) n.582+6287C>G c.1987-189G>C (n.1987-189G>C) c.1984-189G>C (n.1984-189G>C) n.2775-189G>C n.2610-189G>C n.601-2548C>G n.475+8175C>G n.600+6287C>G | dbSNP |
| 3 | g.193662636C>A | CA2505874463 | OPA1 | c.2521-186C>A (n.2521-186C>A) c.2356-186C>A (n.2356-186C>A) c.2467-186C>A (n.2467-186C>A) c.2410-186C>A (n.2410-186C>A) c.2295-186C>A c.*581-186C>A (n.*581-186C>A) c.2038-186C>A (n.2038-186C>A) c.*2437-186C>A (n.*2437-186C>A) c.1943-186C>A c.*840-186C>A (n.*840-186C>A) c.2350-186C>A c.2371-186C>A (n.2371-186C>A) c.*1834-186C>A (n.*1834-186C>A) c.*957-186C>A (n.*957-186C>A) c.1344-186C>A c.2248-186C>A (n.2248-186C>A) c.2359-186C>A (n.2359-186C>A) c.2413-186C>A (n.2413-186C>A) c.2302-186C>A (n.2302-186C>A) n.582+6284G>T c.1987-186C>A (n.1987-186C>A) c.1984-186C>A (n.1984-186C>A) n.2775-186C>A n.2610-186C>A n.601-2551G>T n.475+8172G>T n.600+6284G>T | |
| 3 | g.193662636C= | CA1430270421 | OPA1 | c.2521-186C= (n.2521-186C=) c.2356-186C= (n.2356-186C=) c.2467-186C= (n.2467-186C=) c.2410-186C= (n.2410-186C=) c.2295-186C= c.*581-186C= (n.*581-186C=) c.2038-186C= (n.2038-186C=) c.*2437-186C= (n.*2437-186C=) c.1943-186C= c.*840-186C= (n.*840-186C=) c.2350-186C= c.2371-186C= (n.2371-186C=) c.*1834-186C= (n.*1834-186C=) c.*957-186C= (n.*957-186C=) c.1344-186C= c.2248-186C= (n.2248-186C=) c.2359-186C= (n.2359-186C=) c.2413-186C= (n.2413-186C=) c.2302-186C= (n.2302-186C=) n.582+6284G= c.1987-186C= (n.1987-186C=) c.1984-186C= (n.1984-186C=) n.2775-186C= n.2610-186C= n.601-2551G= n.475+8172G= n.600+6284G= | |
| 3 | g.193662636C>T | CA1057911273 | OPA1 | c.2521-186C>T (n.2521-186C>T) c.2356-186C>T (n.2356-186C>T) c.2467-186C>T (n.2467-186C>T) c.2410-186C>T (n.2410-186C>T) c.2295-186C>T c.*581-186C>T (n.*581-186C>T) c.2038-186C>T (n.2038-186C>T) c.*2437-186C>T (n.*2437-186C>T) c.1943-186C>T c.*840-186C>T (n.*840-186C>T) c.2350-186C>T c.2371-186C>T (n.2371-186C>T) c.*1834-186C>T (n.*1834-186C>T) c.*957-186C>T (n.*957-186C>T) c.1344-186C>T c.2248-186C>T (n.2248-186C>T) c.2359-186C>T (n.2359-186C>T) c.2413-186C>T (n.2413-186C>T) c.2302-186C>T (n.2302-186C>T) n.582+6284G>A c.1987-186C>T (n.1987-186C>T) c.1984-186C>T (n.1984-186C>T) n.2775-186C>T n.2610-186C>T n.601-2551G>A n.475+8172G>A n.600+6284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193662637A>C | CA1430270425 | OPA1 | c.2521-185A>C (n.2521-185A>C) c.2356-185A>C (n.2356-185A>C) c.2467-185A>C (n.2467-185A>C) c.2410-185A>C (n.2410-185A>C) c.2295-185A>C c.*581-185A>C (n.*581-185A>C) c.2038-185A>C (n.2038-185A>C) c.*2437-185A>C (n.*2437-185A>C) c.1943-185A>C c.*840-185A>C (n.*840-185A>C) c.2350-185A>C c.2371-185A>C (n.2371-185A>C) c.*1834-185A>C (n.*1834-185A>C) c.*957-185A>C (n.*957-185A>C) c.1344-185A>C c.2248-185A>C (n.2248-185A>C) c.2359-185A>C (n.2359-185A>C) c.2413-185A>C (n.2413-185A>C) c.2302-185A>C (n.2302-185A>C) n.582+6283T>G c.1987-185A>C (n.1987-185A>C) c.1984-185A>C (n.1984-185A>C) n.2775-185A>C n.2610-185A>C n.601-2552T>G n.475+8171T>G n.600+6283T>G | dbSNP |
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| 3 | g.193662639A>T | CA1430270430 | OPA1 | c.2521-183A>T (n.2521-183A>T) c.2356-183A>T (n.2356-183A>T) c.2467-183A>T (n.2467-183A>T) c.2410-183A>T (n.2410-183A>T) c.2295-183A>T c.*581-183A>T (n.*581-183A>T) c.2038-183A>T (n.2038-183A>T) c.*2437-183A>T (n.*2437-183A>T) c.1943-183A>T c.*840-183A>T (n.*840-183A>T) c.2350-183A>T c.2371-183A>T (n.2371-183A>T) c.*1834-183A>T (n.*1834-183A>T) c.*957-183A>T (n.*957-183A>T) c.1344-183A>T c.2248-183A>T (n.2248-183A>T) c.2359-183A>T (n.2359-183A>T) c.2413-183A>T (n.2413-183A>T) c.2302-183A>T (n.2302-183A>T) n.582+6281T>A c.1987-183A>T (n.1987-183A>T) c.1984-183A>T (n.1984-183A>T) n.2775-183A>T n.2610-183A>T n.601-2554T>A n.475+8169T>A n.600+6281T>A | dbSNP |
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| 3 | g.193662648A>G | CA548824578 | OPA1 | c.2521-174A>G (n.2521-174A>G) c.2356-174A>G (n.2356-174A>G) c.2467-174A>G (n.2467-174A>G) c.2410-174A>G (n.2410-174A>G) c.2295-174A>G c.*581-174A>G (n.*581-174A>G) c.2038-174A>G (n.2038-174A>G) c.*2437-174A>G (n.*2437-174A>G) c.1943-174A>G c.*840-174A>G (n.*840-174A>G) c.2350-174A>G c.2371-174A>G (n.2371-174A>G) c.*1834-174A>G (n.*1834-174A>G) c.*957-174A>G (n.*957-174A>G) c.1344-174A>G c.2248-174A>G (n.2248-174A>G) c.2359-174A>G (n.2359-174A>G) c.2413-174A>G (n.2413-174A>G) c.2302-174A>G (n.2302-174A>G) n.582+6272T>C c.1987-174A>G (n.1987-174A>G) c.1984-174A>G (n.1984-174A>G) n.2775-174A>G n.2610-174A>G n.601-2563T>C n.475+8160T>C n.600+6272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193662649C>T | CA1430270446 | OPA1 | c.2521-173C>T (n.2521-173C>T) c.2356-173C>T (n.2356-173C>T) c.2467-173C>T (n.2467-173C>T) c.2410-173C>T (n.2410-173C>T) c.2295-173C>T c.*581-173C>T (n.*581-173C>T) c.2038-173C>T (n.2038-173C>T) c.*2437-173C>T (n.*2437-173C>T) c.1943-173C>T c.*840-173C>T (n.*840-173C>T) c.2350-173C>T c.2371-173C>T (n.2371-173C>T) c.*1834-173C>T (n.*1834-173C>T) c.*957-173C>T (n.*957-173C>T) c.1344-173C>T c.2248-173C>T (n.2248-173C>T) c.2359-173C>T (n.2359-173C>T) c.2413-173C>T (n.2413-173C>T) c.2302-173C>T (n.2302-173C>T) n.582+6271G>A c.1987-173C>T (n.1987-173C>T) c.1984-173C>T (n.1984-173C>T) n.2775-173C>T n.2610-173C>T n.601-2564G>A n.475+8159G>A n.600+6271G>A | dbSNP |
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| 3 | g.193662663del | CA90554244 | OPA1 | c.2521-159del (n.2521-159del) c.2356-159del (n.2356-159del) c.2467-159del (n.2467-159del) c.2410-159del (n.2410-159del) c.2295-159del c.*581-159del (n.*581-159del) c.2038-159del (n.2038-159del) c.*2437-159del (n.*2437-159del) c.1943-159del c.*840-159del (n.*840-159del) c.2350-159del c.2371-159del (n.2371-159del) c.*1834-159del (n.*1834-159del) c.*957-159del (n.*957-159del) c.1344-159del c.2248-159del (n.2248-159del) c.2359-159del (n.2359-159del) c.2413-159del (n.2413-159del) c.2302-159del (n.2302-159del) n.582+6258del c.1987-159del (n.1987-159del) c.1984-159del (n.1984-159del) n.2775-159del n.2610-159del n.601-2577del n.475+8146del n.600+6258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193662663C>T | CA90554282 | OPA1 | c.2521-159C>T (n.2521-159C>T) c.2356-159C>T (n.2356-159C>T) c.2467-159C>T (n.2467-159C>T) c.2410-159C>T (n.2410-159C>T) c.2295-159C>T c.*581-159C>T (n.*581-159C>T) c.2038-159C>T (n.2038-159C>T) c.*2437-159C>T (n.*2437-159C>T) c.1943-159C>T c.*840-159C>T (n.*840-159C>T) c.2350-159C>T c.2371-159C>T (n.2371-159C>T) c.*1834-159C>T (n.*1834-159C>T) c.*957-159C>T (n.*957-159C>T) c.1344-159C>T c.2248-159C>T (n.2248-159C>T) c.2359-159C>T (n.2359-159C>T) c.2413-159C>T (n.2413-159C>T) c.2302-159C>T (n.2302-159C>T) n.582+6257G>A c.1987-159C>T (n.1987-159C>T) c.1984-159C>T (n.1984-159C>T) n.2775-159C>T n.2610-159C>T n.601-2578G>A n.475+8145G>A n.600+6257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193662666G>A | CA1430270470 | OPA1 | c.2521-156G>A (n.2521-156G>A) c.2356-156G>A (n.2356-156G>A) c.2467-156G>A (n.2467-156G>A) c.2410-156G>A (n.2410-156G>A) c.2295-156G>A c.*581-156G>A (n.*581-156G>A) c.2038-156G>A (n.2038-156G>A) c.*2437-156G>A (n.*2437-156G>A) c.1943-156G>A c.*840-156G>A (n.*840-156G>A) c.2350-156G>A c.2371-156G>A (n.2371-156G>A) c.*1834-156G>A (n.*1834-156G>A) c.*957-156G>A (n.*957-156G>A) c.1344-156G>A c.2248-156G>A (n.2248-156G>A) c.2359-156G>A (n.2359-156G>A) c.2413-156G>A (n.2413-156G>A) c.2302-156G>A (n.2302-156G>A) n.582+6254C>T c.1987-156G>A (n.1987-156G>A) c.1984-156G>A (n.1984-156G>A) n.2775-156G>A n.2610-156G>A n.601-2581C>T n.475+8142C>T n.600+6254C>T | dbSNP |
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| 3 | g.193662670C>A | CA2669103960 | OPA1 | c.2521-152C>A (n.2521-152C>A) c.2356-152C>A (n.2356-152C>A) c.2467-152C>A (n.2467-152C>A) c.2410-152C>A (n.2410-152C>A) c.2295-152C>A c.*581-152C>A (n.*581-152C>A) c.2038-152C>A (n.2038-152C>A) c.*2437-152C>A (n.*2437-152C>A) c.1943-152C>A c.*840-152C>A (n.*840-152C>A) c.2350-152C>A c.2371-152C>A (n.2371-152C>A) c.*1834-152C>A (n.*1834-152C>A) c.*957-152C>A (n.*957-152C>A) c.1344-152C>A c.2248-152C>A (n.2248-152C>A) c.2359-152C>A (n.2359-152C>A) c.2413-152C>A (n.2413-152C>A) c.2302-152C>A (n.2302-152C>A) n.582+6250G>T c.1987-152C>A (n.1987-152C>A) c.1984-152C>A (n.1984-152C>A) n.2775-152C>A n.2610-152C>A n.601-2585G>T n.475+8138G>T n.600+6250G>T | gnomAD v4 |
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