| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193662553dup | CA1430270372 | OPA1 | c.2521-269dup (n.2521-269dup) c.2356-269dup (n.2356-269dup) c.2467-269dup (n.2467-269dup) c.2410-269dup (n.2410-269dup) c.2295-269dup c.*581-269dup (n.*581-269dup) c.2038-269dup (n.2038-269dup) c.*2437-269dup (n.*2437-269dup) c.1943-269dup c.*840-269dup (n.*840-269dup) c.2350-269dup c.2371-269dup (n.2371-269dup) c.*1834-269dup (n.*1834-269dup) c.*957-269dup (n.*957-269dup) c.1344-269dup c.2248-269dup (n.2248-269dup) c.2359-269dup (n.2359-269dup) c.2413-269dup (n.2413-269dup) c.2302-269dup (n.2302-269dup) n.582+6372dup c.1987-269dup (n.1987-269dup) c.1984-269dup (n.1984-269dup) n.2775-269dup n.2610-269dup n.601-2463dup n.475+8260dup n.600+6372dup | dbSNP |
| 3 | g.193662555A>G | CA648066423 | OPA1 | c.2521-267A>G (n.2521-267A>G) c.2356-267A>G (n.2356-267A>G) c.2467-267A>G (n.2467-267A>G) c.2410-267A>G (n.2410-267A>G) c.2295-267A>G c.*581-267A>G (n.*581-267A>G) c.2038-267A>G (n.2038-267A>G) c.*2437-267A>G (n.*2437-267A>G) c.1943-267A>G c.*840-267A>G (n.*840-267A>G) c.2350-267A>G c.2371-267A>G (n.2371-267A>G) c.*1834-267A>G (n.*1834-267A>G) c.*957-267A>G (n.*957-267A>G) c.1344-267A>G c.2248-267A>G (n.2248-267A>G) c.2359-267A>G (n.2359-267A>G) c.2413-267A>G (n.2413-267A>G) c.2302-267A>G (n.2302-267A>G) n.582+6365T>C c.1987-267A>G (n.1987-267A>G) c.1984-267A>G (n.1984-267A>G) n.2775-267A>G n.2610-267A>G n.601-2470T>C n.475+8253T>C n.600+6365T>C | COSMIC |
| 3 | g.193662556T>G | CA1430270377 | OPA1 | c.2521-266T>G (n.2521-266T>G) c.2356-266T>G (n.2356-266T>G) c.2467-266T>G (n.2467-266T>G) c.2410-266T>G (n.2410-266T>G) c.2295-266T>G c.*581-266T>G (n.*581-266T>G) c.2038-266T>G (n.2038-266T>G) c.*2437-266T>G (n.*2437-266T>G) c.1943-266T>G c.*840-266T>G (n.*840-266T>G) c.2350-266T>G c.2371-266T>G (n.2371-266T>G) c.*1834-266T>G (n.*1834-266T>G) c.*957-266T>G (n.*957-266T>G) c.1344-266T>G c.2248-266T>G (n.2248-266T>G) c.2359-266T>G (n.2359-266T>G) c.2413-266T>G (n.2413-266T>G) c.2302-266T>G (n.2302-266T>G) n.582+6364A>C c.1987-266T>G (n.1987-266T>G) c.1984-266T>G (n.1984-266T>G) n.2775-266T>G n.2610-266T>G n.601-2471A>C n.475+8252A>C n.600+6364A>C | dbSNP |
| 3 | g.193662556T= | CA1430270376 | OPA1 | c.2521-266T= (n.2521-266T=) c.2356-266T= (n.2356-266T=) c.2467-266T= (n.2467-266T=) c.2410-266T= (n.2410-266T=) c.2295-266T= c.*581-266T= (n.*581-266T=) c.2038-266T= (n.2038-266T=) c.*2437-266T= (n.*2437-266T=) c.1943-266T= c.*840-266T= (n.*840-266T=) c.2350-266T= c.2371-266T= (n.2371-266T=) c.*1834-266T= (n.*1834-266T=) c.*957-266T= (n.*957-266T=) c.1344-266T= c.2248-266T= (n.2248-266T=) c.2359-266T= (n.2359-266T=) c.2413-266T= (n.2413-266T=) c.2302-266T= (n.2302-266T=) n.582+6364A= c.1987-266T= (n.1987-266T=) c.1984-266T= (n.1984-266T=) n.2775-266T= n.2610-266T= n.601-2471A= n.475+8252A= n.600+6364A= | |
| 3 | g.193662560dup | CA2607048218 | OPA1 | c.2521-262dup (n.2521-262dup) c.2356-262dup (n.2356-262dup) c.2467-262dup (n.2467-262dup) c.2410-262dup (n.2410-262dup) c.2295-262dup c.*581-262dup (n.*581-262dup) c.2038-262dup (n.2038-262dup) c.*2437-262dup (n.*2437-262dup) c.1943-262dup c.*840-262dup (n.*840-262dup) c.2350-262dup c.2371-262dup (n.2371-262dup) c.*1834-262dup (n.*1834-262dup) c.*957-262dup (n.*957-262dup) c.1344-262dup c.2248-262dup (n.2248-262dup) c.2359-262dup (n.2359-262dup) c.2413-262dup (n.2413-262dup) c.2302-262dup (n.2302-262dup) n.582+6360dup c.1987-262dup (n.1987-262dup) c.1984-262dup (n.1984-262dup) n.2775-262dup n.2610-262dup n.601-2475dup n.475+8248dup n.600+6360dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662562C>A | CA648066425 | OPA1 | c.2521-260C>A (n.2521-260C>A) c.2356-260C>A (n.2356-260C>A) c.2467-260C>A (n.2467-260C>A) c.2410-260C>A (n.2410-260C>A) c.2295-260C>A c.*581-260C>A (n.*581-260C>A) c.2038-260C>A (n.2038-260C>A) c.*2437-260C>A (n.*2437-260C>A) c.1943-260C>A c.*840-260C>A (n.*840-260C>A) c.2350-260C>A c.2371-260C>A (n.2371-260C>A) c.*1834-260C>A (n.*1834-260C>A) c.*957-260C>A (n.*957-260C>A) c.1344-260C>A c.2248-260C>A (n.2248-260C>A) c.2359-260C>A (n.2359-260C>A) c.2413-260C>A (n.2413-260C>A) c.2302-260C>A (n.2302-260C>A) n.582+6358G>T c.1987-260C>A (n.1987-260C>A) c.1984-260C>A (n.1984-260C>A) n.2775-260C>A n.2610-260C>A n.601-2477G>T n.475+8246G>T n.600+6358G>T | COSMIC |
| 3 | g.193662562_193662563delinsCA | CA1430270379 | OPA1 | c.2521-260_2521-259delinsCA (n.2521-260_2521-259delinsCA) c.2356-260_2356-259delinsCA (n.2356-260_2356-259delinsCA) c.2467-260_2467-259delinsCA (n.2467-260_2467-259delinsCA) c.2410-260_2410-259delinsCA (n.2410-260_2410-259delinsCA) c.2295-260_2295-259delinsCA c.*581-260_*581-259delinsCA (n.*581-260_*581-259delinsCA) c.2038-260_2038-259delinsCA (n.2038-260_2038-259delinsCA) c.*2437-260_*2437-259delinsCA (n.*2437-260_*2437-259delinsCA) c.1943-260_1943-259delinsCA c.*840-260_*840-259delinsCA (n.*840-260_*840-259delinsCA) c.2350-260_2350-259delinsCA c.2371-260_2371-259delinsCA (n.2371-260_2371-259delinsCA) c.*1834-260_*1834-259delinsCA (n.*1834-260_*1834-259delinsCA) c.*957-260_*957-259delinsCA (n.*957-260_*957-259delinsCA) c.1344-260_1344-259delinsCA c.2248-260_2248-259delinsCA (n.2248-260_2248-259delinsCA) c.2359-260_2359-259delinsCA (n.2359-260_2359-259delinsCA) c.2413-260_2413-259delinsCA (n.2413-260_2413-259delinsCA) c.2302-260_2302-259delinsCA (n.2302-260_2302-259delinsCA) n.582+6357_582+6358delinsTG c.1987-260_1987-259delinsCA (n.1987-260_1987-259delinsCA) c.1984-260_1984-259delinsCA (n.1984-260_1984-259delinsCA) n.2775-260_2775-259delinsCA n.2610-260_2610-259delinsCA n.601-2478_601-2477delinsTG n.475+8245_475+8246delinsTG n.600+6357_600+6358delinsTG | |
| 3 | g.193662566del | CA1430270380 | OPA1 | c.2521-256del (n.2521-256del) c.2356-256del (n.2356-256del) c.2467-256del (n.2467-256del) c.2410-256del (n.2410-256del) c.2295-256del c.*581-256del (n.*581-256del) c.2038-256del (n.2038-256del) c.*2437-256del (n.*2437-256del) c.1943-256del c.*840-256del (n.*840-256del) c.2350-256del c.2371-256del (n.2371-256del) c.*1834-256del (n.*1834-256del) c.*957-256del (n.*957-256del) c.1344-256del c.2248-256del (n.2248-256del) c.2359-256del (n.2359-256del) c.2413-256del (n.2413-256del) c.2302-256del (n.2302-256del) n.582+6357del c.1987-256del (n.1987-256del) c.1984-256del (n.1984-256del) n.2775-256del n.2610-256del n.601-2478del n.475+8245del n.600+6357del | dbSNP |
| 3 | g.193662567G>A | CA2759950882 | OPA1 | c.2521-255G>A (n.2521-255G>A) c.2356-255G>A (n.2356-255G>A) c.2467-255G>A (n.2467-255G>A) c.2410-255G>A (n.2410-255G>A) c.2295-255G>A c.*581-255G>A (n.*581-255G>A) c.2038-255G>A (n.2038-255G>A) c.*2437-255G>A (n.*2437-255G>A) c.1943-255G>A c.*840-255G>A (n.*840-255G>A) c.2350-255G>A c.2371-255G>A (n.2371-255G>A) c.*1834-255G>A (n.*1834-255G>A) c.*957-255G>A (n.*957-255G>A) c.1344-255G>A c.2248-255G>A (n.2248-255G>A) c.2359-255G>A (n.2359-255G>A) c.2413-255G>A (n.2413-255G>A) c.2302-255G>A (n.2302-255G>A) n.582+6353C>T c.1987-255G>A (n.1987-255G>A) c.1984-255G>A (n.1984-255G>A) n.2775-255G>A n.2610-255G>A n.601-2482C>T n.475+8241C>T n.600+6353C>T | |
| 3 | g.193662575A= | CA1430270382 | OPA1 | c.2521-247A= (n.2521-247A=) c.2356-247A= (n.2356-247A=) c.2467-247A= (n.2467-247A=) c.2410-247A= (n.2410-247A=) c.2295-247A= c.*581-247A= (n.*581-247A=) c.2038-247A= (n.2038-247A=) c.*2437-247A= (n.*2437-247A=) c.1943-247A= c.*840-247A= (n.*840-247A=) c.2350-247A= c.2371-247A= (n.2371-247A=) c.*1834-247A= (n.*1834-247A=) c.*957-247A= (n.*957-247A=) c.1344-247A= c.2248-247A= (n.2248-247A=) c.2359-247A= (n.2359-247A=) c.2413-247A= (n.2413-247A=) c.2302-247A= (n.2302-247A=) n.582+6345T= c.1987-247A= (n.1987-247A=) c.1984-247A= (n.1984-247A=) n.2775-247A= n.2610-247A= n.601-2490T= n.475+8233T= n.600+6345T= | |
| 3 | g.193662575A>G | CA548824574 | OPA1 | c.2521-247A>G (n.2521-247A>G) c.2356-247A>G (n.2356-247A>G) c.2467-247A>G (n.2467-247A>G) c.2410-247A>G (n.2410-247A>G) c.2295-247A>G c.*581-247A>G (n.*581-247A>G) c.2038-247A>G (n.2038-247A>G) c.*2437-247A>G (n.*2437-247A>G) c.1943-247A>G c.*840-247A>G (n.*840-247A>G) c.2350-247A>G c.2371-247A>G (n.2371-247A>G) c.*1834-247A>G (n.*1834-247A>G) c.*957-247A>G (n.*957-247A>G) c.1344-247A>G c.2248-247A>G (n.2248-247A>G) c.2359-247A>G (n.2359-247A>G) c.2413-247A>G (n.2413-247A>G) c.2302-247A>G (n.2302-247A>G) n.582+6345T>C c.1987-247A>G (n.1987-247A>G) c.1984-247A>G (n.1984-247A>G) n.2775-247A>G n.2610-247A>G n.601-2490T>C n.475+8233T>C n.600+6345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662576T>A | CA548824575 | OPA1 | c.2521-246T>A (n.2521-246T>A) c.2356-246T>A (n.2356-246T>A) c.2467-246T>A (n.2467-246T>A) c.2410-246T>A (n.2410-246T>A) c.2295-246T>A c.*581-246T>A (n.*581-246T>A) c.2038-246T>A (n.2038-246T>A) c.*2437-246T>A (n.*2437-246T>A) c.1943-246T>A c.*840-246T>A (n.*840-246T>A) c.2350-246T>A c.2371-246T>A (n.2371-246T>A) c.*1834-246T>A (n.*1834-246T>A) c.*957-246T>A (n.*957-246T>A) c.1344-246T>A c.2248-246T>A (n.2248-246T>A) c.2359-246T>A (n.2359-246T>A) c.2413-246T>A (n.2413-246T>A) c.2302-246T>A (n.2302-246T>A) n.582+6344A>T c.1987-246T>A (n.1987-246T>A) c.1984-246T>A (n.1984-246T>A) n.2775-246T>A n.2610-246T>A n.601-2491A>T n.475+8232A>T n.600+6344A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662576T= | CA1430270383 | OPA1 | c.2521-246T= (n.2521-246T=) c.2356-246T= (n.2356-246T=) c.2467-246T= (n.2467-246T=) c.2410-246T= (n.2410-246T=) c.2295-246T= c.*581-246T= (n.*581-246T=) c.2038-246T= (n.2038-246T=) c.*2437-246T= (n.*2437-246T=) c.1943-246T= c.*840-246T= (n.*840-246T=) c.2350-246T= c.2371-246T= (n.2371-246T=) c.*1834-246T= (n.*1834-246T=) c.*957-246T= (n.*957-246T=) c.1344-246T= c.2248-246T= (n.2248-246T=) c.2359-246T= (n.2359-246T=) c.2413-246T= (n.2413-246T=) c.2302-246T= (n.2302-246T=) n.582+6344A= c.1987-246T= (n.1987-246T=) c.1984-246T= (n.1984-246T=) n.2775-246T= n.2610-246T= n.601-2491A= n.475+8232A= n.600+6344A= | |
| 3 | g.193662578A>G | CA2759950884 | OPA1 | c.2521-244A>G (n.2521-244A>G) c.2356-244A>G (n.2356-244A>G) c.2467-244A>G (n.2467-244A>G) c.2410-244A>G (n.2410-244A>G) c.2295-244A>G c.*581-244A>G (n.*581-244A>G) c.2038-244A>G (n.2038-244A>G) c.*2437-244A>G (n.*2437-244A>G) c.1943-244A>G c.*840-244A>G (n.*840-244A>G) c.2350-244A>G c.2371-244A>G (n.2371-244A>G) c.*1834-244A>G (n.*1834-244A>G) c.*957-244A>G (n.*957-244A>G) c.1344-244A>G c.2248-244A>G (n.2248-244A>G) c.2359-244A>G (n.2359-244A>G) c.2413-244A>G (n.2413-244A>G) c.2302-244A>G (n.2302-244A>G) n.582+6342T>C c.1987-244A>G (n.1987-244A>G) c.1984-244A>G (n.1984-244A>G) n.2775-244A>G n.2610-244A>G n.601-2493T>C n.475+8230T>C n.600+6342T>C | |
| 3 | g.193662579C= | CA1430270385 | OPA1 | c.2521-243C= (n.2521-243C=) c.2356-243C= (n.2356-243C=) c.2467-243C= (n.2467-243C=) c.2410-243C= (n.2410-243C=) c.2295-243C= c.*581-243C= (n.*581-243C=) c.2038-243C= (n.2038-243C=) c.*2437-243C= (n.*2437-243C=) c.1943-243C= c.*840-243C= (n.*840-243C=) c.2350-243C= c.2371-243C= (n.2371-243C=) c.*1834-243C= (n.*1834-243C=) c.*957-243C= (n.*957-243C=) c.1344-243C= c.2248-243C= (n.2248-243C=) c.2359-243C= (n.2359-243C=) c.2413-243C= (n.2413-243C=) c.2302-243C= (n.2302-243C=) n.582+6341G= c.1987-243C= (n.1987-243C=) c.1984-243C= (n.1984-243C=) n.2775-243C= n.2610-243C= n.601-2494G= n.475+8229G= n.600+6341G= | |
| 3 | g.193662579C>G | CA1057911266 | OPA1 | c.2521-243C>G (n.2521-243C>G) c.2356-243C>G (n.2356-243C>G) c.2467-243C>G (n.2467-243C>G) c.2410-243C>G (n.2410-243C>G) c.2295-243C>G c.*581-243C>G (n.*581-243C>G) c.2038-243C>G (n.2038-243C>G) c.*2437-243C>G (n.*2437-243C>G) c.1943-243C>G c.*840-243C>G (n.*840-243C>G) c.2350-243C>G c.2371-243C>G (n.2371-243C>G) c.*1834-243C>G (n.*1834-243C>G) c.*957-243C>G (n.*957-243C>G) c.1344-243C>G c.2248-243C>G (n.2248-243C>G) c.2359-243C>G (n.2359-243C>G) c.2413-243C>G (n.2413-243C>G) c.2302-243C>G (n.2302-243C>G) n.582+6341G>C c.1987-243C>G (n.1987-243C>G) c.1984-243C>G (n.1984-243C>G) n.2775-243C>G n.2610-243C>G n.601-2494G>C n.475+8229G>C n.600+6341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662581A= | CA1430270387 | OPA1 | c.2521-241A= (n.2521-241A=) c.2356-241A= (n.2356-241A=) c.2467-241A= (n.2467-241A=) c.2410-241A= (n.2410-241A=) c.2295-241A= c.*581-241A= (n.*581-241A=) c.2038-241A= (n.2038-241A=) c.*2437-241A= (n.*2437-241A=) c.1943-241A= c.*840-241A= (n.*840-241A=) c.2350-241A= c.2371-241A= (n.2371-241A=) c.*1834-241A= (n.*1834-241A=) c.*957-241A= (n.*957-241A=) c.1344-241A= c.2248-241A= (n.2248-241A=) c.2359-241A= (n.2359-241A=) c.2413-241A= (n.2413-241A=) c.2302-241A= (n.2302-241A=) n.582+6339T= c.1987-241A= (n.1987-241A=) c.1984-241A= (n.1984-241A=) n.2775-241A= n.2610-241A= n.601-2496T= n.475+8227T= n.600+6339T= | |
| 3 | g.193662581A>C | CA548824576 | OPA1 | c.2521-241A>C (n.2521-241A>C) c.2356-241A>C (n.2356-241A>C) c.2467-241A>C (n.2467-241A>C) c.2410-241A>C (n.2410-241A>C) c.2295-241A>C c.*581-241A>C (n.*581-241A>C) c.2038-241A>C (n.2038-241A>C) c.*2437-241A>C (n.*2437-241A>C) c.1943-241A>C c.*840-241A>C (n.*840-241A>C) c.2350-241A>C c.2371-241A>C (n.2371-241A>C) c.*1834-241A>C (n.*1834-241A>C) c.*957-241A>C (n.*957-241A>C) c.1344-241A>C c.2248-241A>C (n.2248-241A>C) c.2359-241A>C (n.2359-241A>C) c.2413-241A>C (n.2413-241A>C) c.2302-241A>C (n.2302-241A>C) n.582+6339T>G c.1987-241A>C (n.1987-241A>C) c.1984-241A>C (n.1984-241A>C) n.2775-241A>C n.2610-241A>C n.601-2496T>G n.475+8227T>G n.600+6339T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662586G>C | CA90554191 | OPA1 | c.2521-236G>C (n.2521-236G>C) c.2356-236G>C (n.2356-236G>C) c.2467-236G>C (n.2467-236G>C) c.2410-236G>C (n.2410-236G>C) c.2295-236G>C c.*581-236G>C (n.*581-236G>C) c.2038-236G>C (n.2038-236G>C) c.*2437-236G>C (n.*2437-236G>C) c.1943-236G>C c.*840-236G>C (n.*840-236G>C) c.2350-236G>C c.2371-236G>C (n.2371-236G>C) c.*1834-236G>C (n.*1834-236G>C) c.*957-236G>C (n.*957-236G>C) c.1344-236G>C c.2248-236G>C (n.2248-236G>C) c.2359-236G>C (n.2359-236G>C) c.2413-236G>C (n.2413-236G>C) c.2302-236G>C (n.2302-236G>C) n.582+6334C>G c.1987-236G>C (n.1987-236G>C) c.1984-236G>C (n.1984-236G>C) n.2775-236G>C n.2610-236G>C n.601-2501C>G n.475+8222C>G n.600+6334C>G | dbSNP |
| 3 | g.193662586G= | CA1430270388 | OPA1 | c.2521-236G= (n.2521-236G=) c.2356-236G= (n.2356-236G=) c.2467-236G= (n.2467-236G=) c.2410-236G= (n.2410-236G=) c.2295-236G= c.*581-236G= (n.*581-236G=) c.2038-236G= (n.2038-236G=) c.*2437-236G= (n.*2437-236G=) c.1943-236G= c.*840-236G= (n.*840-236G=) c.2350-236G= c.2371-236G= (n.2371-236G=) c.*1834-236G= (n.*1834-236G=) c.*957-236G= (n.*957-236G=) c.1344-236G= c.2248-236G= (n.2248-236G=) c.2359-236G= (n.2359-236G=) c.2413-236G= (n.2413-236G=) c.2302-236G= (n.2302-236G=) n.582+6334C= c.1987-236G= (n.1987-236G=) c.1984-236G= (n.1984-236G=) n.2775-236G= n.2610-236G= n.601-2501C= n.475+8222C= n.600+6334C= | |
| 3 | g.193662589T>C | CA2740496100 | OPA1 | c.2521-233T>C (n.2521-233T>C) c.2356-233T>C (n.2356-233T>C) c.2467-233T>C (n.2467-233T>C) c.2410-233T>C (n.2410-233T>C) c.2295-233T>C c.*581-233T>C (n.*581-233T>C) c.2038-233T>C (n.2038-233T>C) c.*2437-233T>C (n.*2437-233T>C) c.1943-233T>C c.*840-233T>C (n.*840-233T>C) c.2350-233T>C c.2371-233T>C (n.2371-233T>C) c.*1834-233T>C (n.*1834-233T>C) c.*957-233T>C (n.*957-233T>C) c.1344-233T>C c.2248-233T>C (n.2248-233T>C) c.2359-233T>C (n.2359-233T>C) c.2413-233T>C (n.2413-233T>C) c.2302-233T>C (n.2302-233T>C) n.582+6331A>G c.1987-233T>C (n.1987-233T>C) c.1984-233T>C (n.1984-233T>C) n.2775-233T>C n.2610-233T>C n.601-2504A>G n.475+8219A>G n.600+6331A>G | |
| 3 | g.193662594C= | CA1430270390 | OPA1 | c.2521-228C= (n.2521-228C=) c.2356-228C= (n.2356-228C=) c.2467-228C= (n.2467-228C=) c.2410-228C= (n.2410-228C=) c.2295-228C= c.*581-228C= (n.*581-228C=) c.2038-228C= (n.2038-228C=) c.*2437-228C= (n.*2437-228C=) c.1943-228C= c.*840-228C= (n.*840-228C=) c.2350-228C= c.2371-228C= (n.2371-228C=) c.*1834-228C= (n.*1834-228C=) c.*957-228C= (n.*957-228C=) c.1344-228C= c.2248-228C= (n.2248-228C=) c.2359-228C= (n.2359-228C=) c.2413-228C= (n.2413-228C=) c.2302-228C= (n.2302-228C=) n.582+6326G= c.1987-228C= (n.1987-228C=) c.1984-228C= (n.1984-228C=) n.2775-228C= n.2610-228C= n.601-2509G= n.475+8214G= n.600+6326G= | |
| 3 | g.193662594C>T | CA1057911267 | OPA1 | c.2521-228C>T (n.2521-228C>T) c.2356-228C>T (n.2356-228C>T) c.2467-228C>T (n.2467-228C>T) c.2410-228C>T (n.2410-228C>T) c.2295-228C>T c.*581-228C>T (n.*581-228C>T) c.2038-228C>T (n.2038-228C>T) c.*2437-228C>T (n.*2437-228C>T) c.1943-228C>T c.*840-228C>T (n.*840-228C>T) c.2350-228C>T c.2371-228C>T (n.2371-228C>T) c.*1834-228C>T (n.*1834-228C>T) c.*957-228C>T (n.*957-228C>T) c.1344-228C>T c.2248-228C>T (n.2248-228C>T) c.2359-228C>T (n.2359-228C>T) c.2413-228C>T (n.2413-228C>T) c.2302-228C>T (n.2302-228C>T) n.582+6326G>A c.1987-228C>T (n.1987-228C>T) c.1984-228C>T (n.1984-228C>T) n.2775-228C>T n.2610-228C>T n.601-2509G>A n.475+8214G>A n.600+6326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662595C= | CA1430270392 | OPA1 | c.2521-227C= (n.2521-227C=) c.2356-227C= (n.2356-227C=) c.2467-227C= (n.2467-227C=) c.2410-227C= (n.2410-227C=) c.2295-227C= c.*581-227C= (n.*581-227C=) c.2038-227C= (n.2038-227C=) c.*2437-227C= (n.*2437-227C=) c.1943-227C= c.*840-227C= (n.*840-227C=) c.2350-227C= c.2371-227C= (n.2371-227C=) c.*1834-227C= (n.*1834-227C=) c.*957-227C= (n.*957-227C=) c.1344-227C= c.2248-227C= (n.2248-227C=) c.2359-227C= (n.2359-227C=) c.2413-227C= (n.2413-227C=) c.2302-227C= (n.2302-227C=) n.582+6325G= c.1987-227C= (n.1987-227C=) c.1984-227C= (n.1984-227C=) n.2775-227C= n.2610-227C= n.601-2510G= n.475+8213G= n.600+6325G= | |
| 3 | g.193662595C>T | CA1430270394 | OPA1 | c.2521-227C>T (n.2521-227C>T) c.2356-227C>T (n.2356-227C>T) c.2467-227C>T (n.2467-227C>T) c.2410-227C>T (n.2410-227C>T) c.2295-227C>T c.*581-227C>T (n.*581-227C>T) c.2038-227C>T (n.2038-227C>T) c.*2437-227C>T (n.*2437-227C>T) c.1943-227C>T c.*840-227C>T (n.*840-227C>T) c.2350-227C>T c.2371-227C>T (n.2371-227C>T) c.*1834-227C>T (n.*1834-227C>T) c.*957-227C>T (n.*957-227C>T) c.1344-227C>T c.2248-227C>T (n.2248-227C>T) c.2359-227C>T (n.2359-227C>T) c.2413-227C>T (n.2413-227C>T) c.2302-227C>T (n.2302-227C>T) n.582+6325G>A c.1987-227C>T (n.1987-227C>T) c.1984-227C>T (n.1984-227C>T) n.2775-227C>T n.2610-227C>T n.601-2510G>A n.475+8213G>A n.600+6325G>A | dbSNP |
| 3 | g.193662599G>A | CA548824577 | OPA1 | c.2521-223G>A (n.2521-223G>A) c.2356-223G>A (n.2356-223G>A) c.2467-223G>A (n.2467-223G>A) c.2410-223G>A (n.2410-223G>A) c.2295-223G>A c.*581-223G>A (n.*581-223G>A) c.2038-223G>A (n.2038-223G>A) c.*2437-223G>A (n.*2437-223G>A) c.1943-223G>A c.*840-223G>A (n.*840-223G>A) c.2350-223G>A c.2371-223G>A (n.2371-223G>A) c.*1834-223G>A (n.*1834-223G>A) c.*957-223G>A (n.*957-223G>A) c.1344-223G>A c.2248-223G>A (n.2248-223G>A) c.2359-223G>A (n.2359-223G>A) c.2413-223G>A (n.2413-223G>A) c.2302-223G>A (n.2302-223G>A) n.582+6321C>T c.1987-223G>A (n.1987-223G>A) c.1984-223G>A (n.1984-223G>A) n.2775-223G>A n.2610-223G>A n.601-2514C>T n.475+8209C>T n.600+6321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662599G= | CA1430270395 | OPA1 | c.2521-223G= (n.2521-223G=) c.2356-223G= (n.2356-223G=) c.2467-223G= (n.2467-223G=) c.2410-223G= (n.2410-223G=) c.2295-223G= c.*581-223G= (n.*581-223G=) c.2038-223G= (n.2038-223G=) c.*2437-223G= (n.*2437-223G=) c.1943-223G= c.*840-223G= (n.*840-223G=) c.2350-223G= c.2371-223G= (n.2371-223G=) c.*1834-223G= (n.*1834-223G=) c.*957-223G= (n.*957-223G=) c.1344-223G= c.2248-223G= (n.2248-223G=) c.2359-223G= (n.2359-223G=) c.2413-223G= (n.2413-223G=) c.2302-223G= (n.2302-223G=) n.582+6321C= c.1987-223G= (n.1987-223G=) c.1984-223G= (n.1984-223G=) n.2775-223G= n.2610-223G= n.601-2514C= n.475+8209C= n.600+6321C= | |
| 3 | g.193662600T>C | CA2545341526 | OPA1 | c.2521-222T>C (n.2521-222T>C) c.2356-222T>C (n.2356-222T>C) c.2467-222T>C (n.2467-222T>C) c.2410-222T>C (n.2410-222T>C) c.2295-222T>C c.*581-222T>C (n.*581-222T>C) c.2038-222T>C (n.2038-222T>C) c.*2437-222T>C (n.*2437-222T>C) c.1943-222T>C c.*840-222T>C (n.*840-222T>C) c.2350-222T>C c.2371-222T>C (n.2371-222T>C) c.*1834-222T>C (n.*1834-222T>C) c.*957-222T>C (n.*957-222T>C) c.1344-222T>C c.2248-222T>C (n.2248-222T>C) c.2359-222T>C (n.2359-222T>C) c.2413-222T>C (n.2413-222T>C) c.2302-222T>C (n.2302-222T>C) n.582+6320A>G c.1987-222T>C (n.1987-222T>C) c.1984-222T>C (n.1984-222T>C) n.2775-222T>C n.2610-222T>C n.601-2515A>G n.475+8208A>G n.600+6320A>G | |
| 3 | g.193662606A= | CA1430270399 | OPA1 | c.2521-216A= (n.2521-216A=) c.2356-216A= (n.2356-216A=) c.2467-216A= (n.2467-216A=) c.2410-216A= (n.2410-216A=) c.2295-216A= c.*581-216A= (n.*581-216A=) c.2038-216A= (n.2038-216A=) c.*2437-216A= (n.*2437-216A=) c.1943-216A= c.*840-216A= (n.*840-216A=) c.2350-216A= c.2371-216A= (n.2371-216A=) c.*1834-216A= (n.*1834-216A=) c.*957-216A= (n.*957-216A=) c.1344-216A= c.2248-216A= (n.2248-216A=) c.2359-216A= (n.2359-216A=) c.2413-216A= (n.2413-216A=) c.2302-216A= (n.2302-216A=) n.582+6314T= c.1987-216A= (n.1987-216A=) c.1984-216A= (n.1984-216A=) n.2775-216A= n.2610-216A= n.601-2521T= n.475+8202T= n.600+6314T= | |
| 3 | g.193662606A>C | CA2704729463 | OPA1 | c.2521-216A>C (n.2521-216A>C) c.2356-216A>C (n.2356-216A>C) c.2467-216A>C (n.2467-216A>C) c.2410-216A>C (n.2410-216A>C) c.2295-216A>C c.*581-216A>C (n.*581-216A>C) c.2038-216A>C (n.2038-216A>C) c.*2437-216A>C (n.*2437-216A>C) c.1943-216A>C c.*840-216A>C (n.*840-216A>C) c.2350-216A>C c.2371-216A>C (n.2371-216A>C) c.*1834-216A>C (n.*1834-216A>C) c.*957-216A>C (n.*957-216A>C) c.1344-216A>C c.2248-216A>C (n.2248-216A>C) c.2359-216A>C (n.2359-216A>C) c.2413-216A>C (n.2413-216A>C) c.2302-216A>C (n.2302-216A>C) n.582+6314T>G c.1987-216A>C (n.1987-216A>C) c.1984-216A>C (n.1984-216A>C) n.2775-216A>C n.2610-216A>C n.601-2521T>G n.475+8202T>G n.600+6314T>G | dbSNP |
| 3 | g.193662606A>G | CA90554193 | OPA1 | c.2521-216A>G (n.2521-216A>G) c.2356-216A>G (n.2356-216A>G) c.2467-216A>G (n.2467-216A>G) c.2410-216A>G (n.2410-216A>G) c.2295-216A>G c.*581-216A>G (n.*581-216A>G) c.2038-216A>G (n.2038-216A>G) c.*2437-216A>G (n.*2437-216A>G) c.1943-216A>G c.*840-216A>G (n.*840-216A>G) c.2350-216A>G c.2371-216A>G (n.2371-216A>G) c.*1834-216A>G (n.*1834-216A>G) c.*957-216A>G (n.*957-216A>G) c.1344-216A>G c.2248-216A>G (n.2248-216A>G) c.2359-216A>G (n.2359-216A>G) c.2413-216A>G (n.2413-216A>G) c.2302-216A>G (n.2302-216A>G) n.582+6314T>C c.1987-216A>G (n.1987-216A>G) c.1984-216A>G (n.1984-216A>G) n.2775-216A>G n.2610-216A>G n.601-2521T>C n.475+8202T>C n.600+6314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662608C= | CA1430270401 | OPA1 | c.2521-214C= (n.2521-214C=) c.2356-214C= (n.2356-214C=) c.2467-214C= (n.2467-214C=) c.2410-214C= (n.2410-214C=) c.2295-214C= c.*581-214C= (n.*581-214C=) c.2038-214C= (n.2038-214C=) c.*2437-214C= (n.*2437-214C=) c.1943-214C= c.*840-214C= (n.*840-214C=) c.2350-214C= c.2371-214C= (n.2371-214C=) c.*1834-214C= (n.*1834-214C=) c.*957-214C= (n.*957-214C=) c.1344-214C= c.2248-214C= (n.2248-214C=) c.2359-214C= (n.2359-214C=) c.2413-214C= (n.2413-214C=) c.2302-214C= (n.2302-214C=) n.582+6312G= c.1987-214C= (n.1987-214C=) c.1984-214C= (n.1984-214C=) n.2775-214C= n.2610-214C= n.601-2523G= n.475+8200G= n.600+6312G= | |
| 3 | g.193662608C>T | CA90554194 | OPA1 | c.2521-214C>T (n.2521-214C>T) c.2356-214C>T (n.2356-214C>T) c.2467-214C>T (n.2467-214C>T) c.2410-214C>T (n.2410-214C>T) c.2295-214C>T c.*581-214C>T (n.*581-214C>T) c.2038-214C>T (n.2038-214C>T) c.*2437-214C>T (n.*2437-214C>T) c.1943-214C>T c.*840-214C>T (n.*840-214C>T) c.2350-214C>T c.2371-214C>T (n.2371-214C>T) c.*1834-214C>T (n.*1834-214C>T) c.*957-214C>T (n.*957-214C>T) c.1344-214C>T c.2248-214C>T (n.2248-214C>T) c.2359-214C>T (n.2359-214C>T) c.2413-214C>T (n.2413-214C>T) c.2302-214C>T (n.2302-214C>T) n.582+6312G>A c.1987-214C>T (n.1987-214C>T) c.1984-214C>T (n.1984-214C>T) n.2775-214C>T n.2610-214C>T n.601-2523G>A n.475+8200G>A n.600+6312G>A | dbSNP |
| 3 | g.193662613C= | CA1430270403 | OPA1 | c.2521-209C= (n.2521-209C=) c.2356-209C= (n.2356-209C=) c.2467-209C= (n.2467-209C=) c.2410-209C= (n.2410-209C=) c.2295-209C= c.*581-209C= (n.*581-209C=) c.2038-209C= (n.2038-209C=) c.*2437-209C= (n.*2437-209C=) c.1943-209C= c.*840-209C= (n.*840-209C=) c.2350-209C= c.2371-209C= (n.2371-209C=) c.*1834-209C= (n.*1834-209C=) c.*957-209C= (n.*957-209C=) c.1344-209C= c.2248-209C= (n.2248-209C=) c.2359-209C= (n.2359-209C=) c.2413-209C= (n.2413-209C=) c.2302-209C= (n.2302-209C=) n.582+6307G= c.1987-209C= (n.1987-209C=) c.1984-209C= (n.1984-209C=) n.2775-209C= n.2610-209C= n.601-2528G= n.475+8195G= n.600+6307G= | |
| 3 | g.193662613C>T | CA1430270402 | OPA1 | c.2521-209C>T (n.2521-209C>T) c.2356-209C>T (n.2356-209C>T) c.2467-209C>T (n.2467-209C>T) c.2410-209C>T (n.2410-209C>T) c.2295-209C>T c.*581-209C>T (n.*581-209C>T) c.2038-209C>T (n.2038-209C>T) c.*2437-209C>T (n.*2437-209C>T) c.1943-209C>T c.*840-209C>T (n.*840-209C>T) c.2350-209C>T c.2371-209C>T (n.2371-209C>T) c.*1834-209C>T (n.*1834-209C>T) c.*957-209C>T (n.*957-209C>T) c.1344-209C>T c.2248-209C>T (n.2248-209C>T) c.2359-209C>T (n.2359-209C>T) c.2413-209C>T (n.2413-209C>T) c.2302-209C>T (n.2302-209C>T) n.582+6307G>A c.1987-209C>T (n.1987-209C>T) c.1984-209C>T (n.1984-209C>T) n.2775-209C>T n.2610-209C>T n.601-2528G>A n.475+8195G>A n.600+6307G>A | dbSNP |
| 3 | g.193662614A= | CA1430270404 | OPA1 | c.2521-208A= (n.2521-208A=) c.2356-208A= (n.2356-208A=) c.2467-208A= (n.2467-208A=) c.2410-208A= (n.2410-208A=) c.2295-208A= c.*581-208A= (n.*581-208A=) c.2038-208A= (n.2038-208A=) c.*2437-208A= (n.*2437-208A=) c.1943-208A= c.*840-208A= (n.*840-208A=) c.2350-208A= c.2371-208A= (n.2371-208A=) c.*1834-208A= (n.*1834-208A=) c.*957-208A= (n.*957-208A=) c.1344-208A= c.2248-208A= (n.2248-208A=) c.2359-208A= (n.2359-208A=) c.2413-208A= (n.2413-208A=) c.2302-208A= (n.2302-208A=) n.582+6306T= c.1987-208A= (n.1987-208A=) c.1984-208A= (n.1984-208A=) n.2775-208A= n.2610-208A= n.601-2529T= n.475+8194T= n.600+6306T= | |
| 3 | g.193662614A>C | CA1430270405 | OPA1 | c.2521-208A>C (n.2521-208A>C) c.2356-208A>C (n.2356-208A>C) c.2467-208A>C (n.2467-208A>C) c.2410-208A>C (n.2410-208A>C) c.2295-208A>C c.*581-208A>C (n.*581-208A>C) c.2038-208A>C (n.2038-208A>C) c.*2437-208A>C (n.*2437-208A>C) c.1943-208A>C c.*840-208A>C (n.*840-208A>C) c.2350-208A>C c.2371-208A>C (n.2371-208A>C) c.*1834-208A>C (n.*1834-208A>C) c.*957-208A>C (n.*957-208A>C) c.1344-208A>C c.2248-208A>C (n.2248-208A>C) c.2359-208A>C (n.2359-208A>C) c.2413-208A>C (n.2413-208A>C) c.2302-208A>C (n.2302-208A>C) n.582+6306T>G c.1987-208A>C (n.1987-208A>C) c.1984-208A>C (n.1984-208A>C) n.2775-208A>C n.2610-208A>C n.601-2529T>G n.475+8194T>G n.600+6306T>G | dbSNP |
| 3 | g.193662614A>G | CA90554204 | OPA1 | c.2521-208A>G (n.2521-208A>G) c.2356-208A>G (n.2356-208A>G) c.2467-208A>G (n.2467-208A>G) c.2410-208A>G (n.2410-208A>G) c.2295-208A>G c.*581-208A>G (n.*581-208A>G) c.2038-208A>G (n.2038-208A>G) c.*2437-208A>G (n.*2437-208A>G) c.1943-208A>G c.*840-208A>G (n.*840-208A>G) c.2350-208A>G c.2371-208A>G (n.2371-208A>G) c.*1834-208A>G (n.*1834-208A>G) c.*957-208A>G (n.*957-208A>G) c.1344-208A>G c.2248-208A>G (n.2248-208A>G) c.2359-208A>G (n.2359-208A>G) c.2413-208A>G (n.2413-208A>G) c.2302-208A>G (n.2302-208A>G) n.582+6306T>C c.1987-208A>G (n.1987-208A>G) c.1984-208A>G (n.1984-208A>G) n.2775-208A>G n.2610-208A>G n.601-2529T>C n.475+8194T>C n.600+6306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662616A= | CA1430270409 | OPA1 | c.2521-206A= (n.2521-206A=) c.2356-206A= (n.2356-206A=) c.2467-206A= (n.2467-206A=) c.2410-206A= (n.2410-206A=) c.2295-206A= c.*581-206A= (n.*581-206A=) c.2038-206A= (n.2038-206A=) c.*2437-206A= (n.*2437-206A=) c.1943-206A= c.*840-206A= (n.*840-206A=) c.2350-206A= c.2371-206A= (n.2371-206A=) c.*1834-206A= (n.*1834-206A=) c.*957-206A= (n.*957-206A=) c.1344-206A= c.2248-206A= (n.2248-206A=) c.2359-206A= (n.2359-206A=) c.2413-206A= (n.2413-206A=) c.2302-206A= (n.2302-206A=) n.582+6304T= c.1987-206A= (n.1987-206A=) c.1984-206A= (n.1984-206A=) n.2775-206A= n.2610-206A= n.601-2531T= n.475+8192T= n.600+6304T= | |
| 3 | g.193662616A>T | CA904583791 | OPA1 | c.2521-206A>T (n.2521-206A>T) c.2356-206A>T (n.2356-206A>T) c.2467-206A>T (n.2467-206A>T) c.2410-206A>T (n.2410-206A>T) c.2295-206A>T c.*581-206A>T (n.*581-206A>T) c.2038-206A>T (n.2038-206A>T) c.*2437-206A>T (n.*2437-206A>T) c.1943-206A>T c.*840-206A>T (n.*840-206A>T) c.2350-206A>T c.2371-206A>T (n.2371-206A>T) c.*1834-206A>T (n.*1834-206A>T) c.*957-206A>T (n.*957-206A>T) c.1344-206A>T c.2248-206A>T (n.2248-206A>T) c.2359-206A>T (n.2359-206A>T) c.2413-206A>T (n.2413-206A>T) c.2302-206A>T (n.2302-206A>T) n.582+6304T>A c.1987-206A>T (n.1987-206A>T) c.1984-206A>T (n.1984-206A>T) n.2775-206A>T n.2610-206A>T n.601-2531T>A n.475+8192T>A n.600+6304T>A | dbSNP |
| 3 | g.193662618G>A | CA1430270412 | OPA1 | c.2521-204G>A (n.2521-204G>A) c.2356-204G>A (n.2356-204G>A) c.2467-204G>A (n.2467-204G>A) c.2410-204G>A (n.2410-204G>A) c.2295-204G>A c.*581-204G>A (n.*581-204G>A) c.2038-204G>A (n.2038-204G>A) c.*2437-204G>A (n.*2437-204G>A) c.1943-204G>A c.*840-204G>A (n.*840-204G>A) c.2350-204G>A c.2371-204G>A (n.2371-204G>A) c.*1834-204G>A (n.*1834-204G>A) c.*957-204G>A (n.*957-204G>A) c.1344-204G>A c.2248-204G>A (n.2248-204G>A) c.2359-204G>A (n.2359-204G>A) c.2413-204G>A (n.2413-204G>A) c.2302-204G>A (n.2302-204G>A) n.582+6302C>T c.1987-204G>A (n.1987-204G>A) c.1984-204G>A (n.1984-204G>A) n.2775-204G>A n.2610-204G>A n.601-2533C>T n.475+8190C>T n.600+6302C>T | dbSNP |
| 3 | g.193662618G= | CA1430270411 | OPA1 | c.2521-204G= (n.2521-204G=) c.2356-204G= (n.2356-204G=) c.2467-204G= (n.2467-204G=) c.2410-204G= (n.2410-204G=) c.2295-204G= c.*581-204G= (n.*581-204G=) c.2038-204G= (n.2038-204G=) c.*2437-204G= (n.*2437-204G=) c.1943-204G= c.*840-204G= (n.*840-204G=) c.2350-204G= c.2371-204G= (n.2371-204G=) c.*1834-204G= (n.*1834-204G=) c.*957-204G= (n.*957-204G=) c.1344-204G= c.2248-204G= (n.2248-204G=) c.2359-204G= (n.2359-204G=) c.2413-204G= (n.2413-204G=) c.2302-204G= (n.2302-204G=) n.582+6302C= c.1987-204G= (n.1987-204G=) c.1984-204G= (n.1984-204G=) n.2775-204G= n.2610-204G= n.601-2533C= n.475+8190C= n.600+6302C= | |
| 3 | g.193662629C= | CA1430270414 | OPA1 | c.2521-193C= (n.2521-193C=) c.2356-193C= (n.2356-193C=) c.2467-193C= (n.2467-193C=) c.2410-193C= (n.2410-193C=) c.2295-193C= c.*581-193C= (n.*581-193C=) c.2038-193C= (n.2038-193C=) c.*2437-193C= (n.*2437-193C=) c.1943-193C= c.*840-193C= (n.*840-193C=) c.2350-193C= c.2371-193C= (n.2371-193C=) c.*1834-193C= (n.*1834-193C=) c.*957-193C= (n.*957-193C=) c.1344-193C= c.2248-193C= (n.2248-193C=) c.2359-193C= (n.2359-193C=) c.2413-193C= (n.2413-193C=) c.2302-193C= (n.2302-193C=) n.582+6291G= c.1987-193C= (n.1987-193C=) c.1984-193C= (n.1984-193C=) n.2775-193C= n.2610-193C= n.601-2544G= n.475+8179G= n.600+6291G= | |
| 3 | g.193662629C>G | CA648066429 | OPA1 | c.2521-193C>G (n.2521-193C>G) c.2356-193C>G (n.2356-193C>G) c.2467-193C>G (n.2467-193C>G) c.2410-193C>G (n.2410-193C>G) c.2295-193C>G c.*581-193C>G (n.*581-193C>G) c.2038-193C>G (n.2038-193C>G) c.*2437-193C>G (n.*2437-193C>G) c.1943-193C>G c.*840-193C>G (n.*840-193C>G) c.2350-193C>G c.2371-193C>G (n.2371-193C>G) c.*1834-193C>G (n.*1834-193C>G) c.*957-193C>G (n.*957-193C>G) c.1344-193C>G c.2248-193C>G (n.2248-193C>G) c.2359-193C>G (n.2359-193C>G) c.2413-193C>G (n.2413-193C>G) c.2302-193C>G (n.2302-193C>G) n.582+6291G>C c.1987-193C>G (n.1987-193C>G) c.1984-193C>G (n.1984-193C>G) n.2775-193C>G n.2610-193C>G n.601-2544G>C n.475+8179G>C n.600+6291G>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.193662629C>T | CA904583794 | OPA1 | c.2521-193C>T (n.2521-193C>T) c.2356-193C>T (n.2356-193C>T) c.2467-193C>T (n.2467-193C>T) c.2410-193C>T (n.2410-193C>T) c.2295-193C>T c.*581-193C>T (n.*581-193C>T) c.2038-193C>T (n.2038-193C>T) c.*2437-193C>T (n.*2437-193C>T) c.1943-193C>T c.*840-193C>T (n.*840-193C>T) c.2350-193C>T c.2371-193C>T (n.2371-193C>T) c.*1834-193C>T (n.*1834-193C>T) c.*957-193C>T (n.*957-193C>T) c.1344-193C>T c.2248-193C>T (n.2248-193C>T) c.2359-193C>T (n.2359-193C>T) c.2413-193C>T (n.2413-193C>T) c.2302-193C>T (n.2302-193C>T) n.582+6291G>A c.1987-193C>T (n.1987-193C>T) c.1984-193C>T (n.1984-193C>T) n.2775-193C>T n.2610-193C>T n.601-2544G>A n.475+8179G>A n.600+6291G>A | dbSNP |
| 3 | g.193662631G>A | CA904583797 | OPA1 | c.2521-191G>A (n.2521-191G>A) c.2356-191G>A (n.2356-191G>A) c.2467-191G>A (n.2467-191G>A) c.2410-191G>A (n.2410-191G>A) c.2295-191G>A c.*581-191G>A (n.*581-191G>A) c.2038-191G>A (n.2038-191G>A) c.*2437-191G>A (n.*2437-191G>A) c.1943-191G>A c.*840-191G>A (n.*840-191G>A) c.2350-191G>A c.2371-191G>A (n.2371-191G>A) c.*1834-191G>A (n.*1834-191G>A) c.*957-191G>A (n.*957-191G>A) c.1344-191G>A c.2248-191G>A (n.2248-191G>A) c.2359-191G>A (n.2359-191G>A) c.2413-191G>A (n.2413-191G>A) c.2302-191G>A (n.2302-191G>A) n.582+6289C>T c.1987-191G>A (n.1987-191G>A) c.1984-191G>A (n.1984-191G>A) n.2775-191G>A n.2610-191G>A n.601-2546C>T n.475+8177C>T n.600+6289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662631G= | CA1430270417 | OPA1 | c.2521-191G= (n.2521-191G=) c.2356-191G= (n.2356-191G=) c.2467-191G= (n.2467-191G=) c.2410-191G= (n.2410-191G=) c.2295-191G= c.*581-191G= (n.*581-191G=) c.2038-191G= (n.2038-191G=) c.*2437-191G= (n.*2437-191G=) c.1943-191G= c.*840-191G= (n.*840-191G=) c.2350-191G= c.2371-191G= (n.2371-191G=) c.*1834-191G= (n.*1834-191G=) c.*957-191G= (n.*957-191G=) c.1344-191G= c.2248-191G= (n.2248-191G=) c.2359-191G= (n.2359-191G=) c.2413-191G= (n.2413-191G=) c.2302-191G= (n.2302-191G=) n.582+6289C= c.1987-191G= (n.1987-191G=) c.1984-191G= (n.1984-191G=) n.2775-191G= n.2610-191G= n.601-2546C= n.475+8177C= n.600+6289C= | |
| 3 | g.193662633G>C | CA2704977390 | OPA1 | c.2521-189G>C (n.2521-189G>C) c.2356-189G>C (n.2356-189G>C) c.2467-189G>C (n.2467-189G>C) c.2410-189G>C (n.2410-189G>C) c.2295-189G>C c.*581-189G>C (n.*581-189G>C) c.2038-189G>C (n.2038-189G>C) c.*2437-189G>C (n.*2437-189G>C) c.1943-189G>C c.*840-189G>C (n.*840-189G>C) c.2350-189G>C c.2371-189G>C (n.2371-189G>C) c.*1834-189G>C (n.*1834-189G>C) c.*957-189G>C (n.*957-189G>C) c.1344-189G>C c.2248-189G>C (n.2248-189G>C) c.2359-189G>C (n.2359-189G>C) c.2413-189G>C (n.2413-189G>C) c.2302-189G>C (n.2302-189G>C) n.582+6287C>G c.1987-189G>C (n.1987-189G>C) c.1984-189G>C (n.1984-189G>C) n.2775-189G>C n.2610-189G>C n.601-2548C>G n.475+8175C>G n.600+6287C>G | dbSNP |
| 3 | g.193662636C>A | CA2505874463 | OPA1 | c.2521-186C>A (n.2521-186C>A) c.2356-186C>A (n.2356-186C>A) c.2467-186C>A (n.2467-186C>A) c.2410-186C>A (n.2410-186C>A) c.2295-186C>A c.*581-186C>A (n.*581-186C>A) c.2038-186C>A (n.2038-186C>A) c.*2437-186C>A (n.*2437-186C>A) c.1943-186C>A c.*840-186C>A (n.*840-186C>A) c.2350-186C>A c.2371-186C>A (n.2371-186C>A) c.*1834-186C>A (n.*1834-186C>A) c.*957-186C>A (n.*957-186C>A) c.1344-186C>A c.2248-186C>A (n.2248-186C>A) c.2359-186C>A (n.2359-186C>A) c.2413-186C>A (n.2413-186C>A) c.2302-186C>A (n.2302-186C>A) n.582+6284G>T c.1987-186C>A (n.1987-186C>A) c.1984-186C>A (n.1984-186C>A) n.2775-186C>A n.2610-186C>A n.601-2551G>T n.475+8172G>T n.600+6284G>T | |
| 3 | g.193662636C= | CA1430270421 | OPA1 | c.2521-186C= (n.2521-186C=) c.2356-186C= (n.2356-186C=) c.2467-186C= (n.2467-186C=) c.2410-186C= (n.2410-186C=) c.2295-186C= c.*581-186C= (n.*581-186C=) c.2038-186C= (n.2038-186C=) c.*2437-186C= (n.*2437-186C=) c.1943-186C= c.*840-186C= (n.*840-186C=) c.2350-186C= c.2371-186C= (n.2371-186C=) c.*1834-186C= (n.*1834-186C=) c.*957-186C= (n.*957-186C=) c.1344-186C= c.2248-186C= (n.2248-186C=) c.2359-186C= (n.2359-186C=) c.2413-186C= (n.2413-186C=) c.2302-186C= (n.2302-186C=) n.582+6284G= c.1987-186C= (n.1987-186C=) c.1984-186C= (n.1984-186C=) n.2775-186C= n.2610-186C= n.601-2551G= n.475+8172G= n.600+6284G= | |
| 3 | g.193662636C>T | CA1057911273 | OPA1 | c.2521-186C>T (n.2521-186C>T) c.2356-186C>T (n.2356-186C>T) c.2467-186C>T (n.2467-186C>T) c.2410-186C>T (n.2410-186C>T) c.2295-186C>T c.*581-186C>T (n.*581-186C>T) c.2038-186C>T (n.2038-186C>T) c.*2437-186C>T (n.*2437-186C>T) c.1943-186C>T c.*840-186C>T (n.*840-186C>T) c.2350-186C>T c.2371-186C>T (n.2371-186C>T) c.*1834-186C>T (n.*1834-186C>T) c.*957-186C>T (n.*957-186C>T) c.1344-186C>T c.2248-186C>T (n.2248-186C>T) c.2359-186C>T (n.2359-186C>T) c.2413-186C>T (n.2413-186C>T) c.2302-186C>T (n.2302-186C>T) n.582+6284G>A c.1987-186C>T (n.1987-186C>T) c.1984-186C>T (n.1984-186C>T) n.2775-186C>T n.2610-186C>T n.601-2551G>A n.475+8172G>A n.600+6284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662637A= | CA1430270423 | OPA1 | c.2521-185A= (n.2521-185A=) c.2356-185A= (n.2356-185A=) c.2467-185A= (n.2467-185A=) c.2410-185A= (n.2410-185A=) c.2295-185A= c.*581-185A= (n.*581-185A=) c.2038-185A= (n.2038-185A=) c.*2437-185A= (n.*2437-185A=) c.1943-185A= c.*840-185A= (n.*840-185A=) c.2350-185A= c.2371-185A= (n.2371-185A=) c.*1834-185A= (n.*1834-185A=) c.*957-185A= (n.*957-185A=) c.1344-185A= c.2248-185A= (n.2248-185A=) c.2359-185A= (n.2359-185A=) c.2413-185A= (n.2413-185A=) c.2302-185A= (n.2302-185A=) n.582+6283T= c.1987-185A= (n.1987-185A=) c.1984-185A= (n.1984-185A=) n.2775-185A= n.2610-185A= n.601-2552T= n.475+8171T= n.600+6283T= | |
| 3 | g.193662637A>C | CA1430270425 | OPA1 | c.2521-185A>C (n.2521-185A>C) c.2356-185A>C (n.2356-185A>C) c.2467-185A>C (n.2467-185A>C) c.2410-185A>C (n.2410-185A>C) c.2295-185A>C c.*581-185A>C (n.*581-185A>C) c.2038-185A>C (n.2038-185A>C) c.*2437-185A>C (n.*2437-185A>C) c.1943-185A>C c.*840-185A>C (n.*840-185A>C) c.2350-185A>C c.2371-185A>C (n.2371-185A>C) c.*1834-185A>C (n.*1834-185A>C) c.*957-185A>C (n.*957-185A>C) c.1344-185A>C c.2248-185A>C (n.2248-185A>C) c.2359-185A>C (n.2359-185A>C) c.2413-185A>C (n.2413-185A>C) c.2302-185A>C (n.2302-185A>C) n.582+6283T>G c.1987-185A>C (n.1987-185A>C) c.1984-185A>C (n.1984-185A>C) n.2775-185A>C n.2610-185A>C n.601-2552T>G n.475+8171T>G n.600+6283T>G | dbSNP |
| 3 | g.193662637A>G | CA1057911279 | OPA1 | c.2521-185A>G (n.2521-185A>G) c.2356-185A>G (n.2356-185A>G) c.2467-185A>G (n.2467-185A>G) c.2410-185A>G (n.2410-185A>G) c.2295-185A>G c.*581-185A>G (n.*581-185A>G) c.2038-185A>G (n.2038-185A>G) c.*2437-185A>G (n.*2437-185A>G) c.1943-185A>G c.*840-185A>G (n.*840-185A>G) c.2350-185A>G c.2371-185A>G (n.2371-185A>G) c.*1834-185A>G (n.*1834-185A>G) c.*957-185A>G (n.*957-185A>G) c.1344-185A>G c.2248-185A>G (n.2248-185A>G) c.2359-185A>G (n.2359-185A>G) c.2413-185A>G (n.2413-185A>G) c.2302-185A>G (n.2302-185A>G) n.582+6283T>C c.1987-185A>G (n.1987-185A>G) c.1984-185A>G (n.1984-185A>G) n.2775-185A>G n.2610-185A>G n.601-2552T>C n.475+8171T>C n.600+6283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662638T>C | CA1057911285 | OPA1 | c.2521-184T>C (n.2521-184T>C) c.2356-184T>C (n.2356-184T>C) c.2467-184T>C (n.2467-184T>C) c.2410-184T>C (n.2410-184T>C) c.2295-184T>C c.*581-184T>C (n.*581-184T>C) c.2038-184T>C (n.2038-184T>C) c.*2437-184T>C (n.*2437-184T>C) c.1943-184T>C c.*840-184T>C (n.*840-184T>C) c.2350-184T>C c.2371-184T>C (n.2371-184T>C) c.*1834-184T>C (n.*1834-184T>C) c.*957-184T>C (n.*957-184T>C) c.1344-184T>C c.2248-184T>C (n.2248-184T>C) c.2359-184T>C (n.2359-184T>C) c.2413-184T>C (n.2413-184T>C) c.2302-184T>C (n.2302-184T>C) n.582+6282A>G c.1987-184T>C (n.1987-184T>C) c.1984-184T>C (n.1984-184T>C) n.2775-184T>C n.2610-184T>C n.601-2553A>G n.475+8170A>G n.600+6282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662638T= | CA1430270427 | OPA1 | c.2521-184T= (n.2521-184T=) c.2356-184T= (n.2356-184T=) c.2467-184T= (n.2467-184T=) c.2410-184T= (n.2410-184T=) c.2295-184T= c.*581-184T= (n.*581-184T=) c.2038-184T= (n.2038-184T=) c.*2437-184T= (n.*2437-184T=) c.1943-184T= c.*840-184T= (n.*840-184T=) c.2350-184T= c.2371-184T= (n.2371-184T=) c.*1834-184T= (n.*1834-184T=) c.*957-184T= (n.*957-184T=) c.1344-184T= c.2248-184T= (n.2248-184T=) c.2359-184T= (n.2359-184T=) c.2413-184T= (n.2413-184T=) c.2302-184T= (n.2302-184T=) n.582+6282A= c.1987-184T= (n.1987-184T=) c.1984-184T= (n.1984-184T=) n.2775-184T= n.2610-184T= n.601-2553A= n.475+8170A= n.600+6282A= | |
| 3 | g.193662639A= | CA1430270428 | OPA1 | c.2521-183A= (n.2521-183A=) c.2356-183A= (n.2356-183A=) c.2467-183A= (n.2467-183A=) c.2410-183A= (n.2410-183A=) c.2295-183A= c.*581-183A= (n.*581-183A=) c.2038-183A= (n.2038-183A=) c.*2437-183A= (n.*2437-183A=) c.1943-183A= c.*840-183A= (n.*840-183A=) c.2350-183A= c.2371-183A= (n.2371-183A=) c.*1834-183A= (n.*1834-183A=) c.*957-183A= (n.*957-183A=) c.1344-183A= c.2248-183A= (n.2248-183A=) c.2359-183A= (n.2359-183A=) c.2413-183A= (n.2413-183A=) c.2302-183A= (n.2302-183A=) n.582+6281T= c.1987-183A= (n.1987-183A=) c.1984-183A= (n.1984-183A=) n.2775-183A= n.2610-183A= n.601-2554T= n.475+8169T= n.600+6281T= | |
| 3 | g.193662639A>T | CA1430270430 | OPA1 | c.2521-183A>T (n.2521-183A>T) c.2356-183A>T (n.2356-183A>T) c.2467-183A>T (n.2467-183A>T) c.2410-183A>T (n.2410-183A>T) c.2295-183A>T c.*581-183A>T (n.*581-183A>T) c.2038-183A>T (n.2038-183A>T) c.*2437-183A>T (n.*2437-183A>T) c.1943-183A>T c.*840-183A>T (n.*840-183A>T) c.2350-183A>T c.2371-183A>T (n.2371-183A>T) c.*1834-183A>T (n.*1834-183A>T) c.*957-183A>T (n.*957-183A>T) c.1344-183A>T c.2248-183A>T (n.2248-183A>T) c.2359-183A>T (n.2359-183A>T) c.2413-183A>T (n.2413-183A>T) c.2302-183A>T (n.2302-183A>T) n.582+6281T>A c.1987-183A>T (n.1987-183A>T) c.1984-183A>T (n.1984-183A>T) n.2775-183A>T n.2610-183A>T n.601-2554T>A n.475+8169T>A n.600+6281T>A | dbSNP |
| 3 | g.193662641G>A | CA90554210 | OPA1 | c.2521-181G>A (n.2521-181G>A) c.2356-181G>A (n.2356-181G>A) c.2467-181G>A (n.2467-181G>A) c.2410-181G>A (n.2410-181G>A) c.2295-181G>A c.*581-181G>A (n.*581-181G>A) c.2038-181G>A (n.2038-181G>A) c.*2437-181G>A (n.*2437-181G>A) c.1943-181G>A c.*840-181G>A (n.*840-181G>A) c.2350-181G>A c.2371-181G>A (n.2371-181G>A) c.*1834-181G>A (n.*1834-181G>A) c.*957-181G>A (n.*957-181G>A) c.1344-181G>A c.2248-181G>A (n.2248-181G>A) c.2359-181G>A (n.2359-181G>A) c.2413-181G>A (n.2413-181G>A) c.2302-181G>A (n.2302-181G>A) n.582+6279C>T c.1987-181G>A (n.1987-181G>A) c.1984-181G>A (n.1984-181G>A) n.2775-181G>A n.2610-181G>A n.601-2556C>T n.475+8167C>T n.600+6279C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662641G= | CA1430270432 | OPA1 | c.2521-181G= (n.2521-181G=) c.2356-181G= (n.2356-181G=) c.2467-181G= (n.2467-181G=) c.2410-181G= (n.2410-181G=) c.2295-181G= c.*581-181G= (n.*581-181G=) c.2038-181G= (n.2038-181G=) c.*2437-181G= (n.*2437-181G=) c.1943-181G= c.*840-181G= (n.*840-181G=) c.2350-181G= c.2371-181G= (n.2371-181G=) c.*1834-181G= (n.*1834-181G=) c.*957-181G= (n.*957-181G=) c.1344-181G= c.2248-181G= (n.2248-181G=) c.2359-181G= (n.2359-181G=) c.2413-181G= (n.2413-181G=) c.2302-181G= (n.2302-181G=) n.582+6279C= c.1987-181G= (n.1987-181G=) c.1984-181G= (n.1984-181G=) n.2775-181G= n.2610-181G= n.601-2556C= n.475+8167C= n.600+6279C= | |
| 3 | g.193662642C= | CA1430270434 | OPA1 | c.2521-180C= (n.2521-180C=) c.2356-180C= (n.2356-180C=) c.2467-180C= (n.2467-180C=) c.2410-180C= (n.2410-180C=) c.2295-180C= c.*581-180C= (n.*581-180C=) c.2038-180C= (n.2038-180C=) c.*2437-180C= (n.*2437-180C=) c.1943-180C= c.*840-180C= (n.*840-180C=) c.2350-180C= c.2371-180C= (n.2371-180C=) c.*1834-180C= (n.*1834-180C=) c.*957-180C= (n.*957-180C=) c.1344-180C= c.2248-180C= (n.2248-180C=) c.2359-180C= (n.2359-180C=) c.2413-180C= (n.2413-180C=) c.2302-180C= (n.2302-180C=) n.582+6278G= c.1987-180C= (n.1987-180C=) c.1984-180C= (n.1984-180C=) n.2775-180C= n.2610-180C= n.601-2557G= n.475+8166G= n.600+6278G= | |
| 3 | g.193662642C>G | CA1430270435 | OPA1 | c.2521-180C>G (n.2521-180C>G) c.2356-180C>G (n.2356-180C>G) c.2467-180C>G (n.2467-180C>G) c.2410-180C>G (n.2410-180C>G) c.2295-180C>G c.*581-180C>G (n.*581-180C>G) c.2038-180C>G (n.2038-180C>G) c.*2437-180C>G (n.*2437-180C>G) c.1943-180C>G c.*840-180C>G (n.*840-180C>G) c.2350-180C>G c.2371-180C>G (n.2371-180C>G) c.*1834-180C>G (n.*1834-180C>G) c.*957-180C>G (n.*957-180C>G) c.1344-180C>G c.2248-180C>G (n.2248-180C>G) c.2359-180C>G (n.2359-180C>G) c.2413-180C>G (n.2413-180C>G) c.2302-180C>G (n.2302-180C>G) n.582+6278G>C c.1987-180C>G (n.1987-180C>G) c.1984-180C>G (n.1984-180C>G) n.2775-180C>G n.2610-180C>G n.601-2557G>C n.475+8166G>C n.600+6278G>C | dbSNP |
| 3 | g.193662643C= | CA1430270438 | OPA1 | c.2521-179C= (n.2521-179C=) c.2356-179C= (n.2356-179C=) c.2467-179C= (n.2467-179C=) c.2410-179C= (n.2410-179C=) c.2295-179C= c.*581-179C= (n.*581-179C=) c.2038-179C= (n.2038-179C=) c.*2437-179C= (n.*2437-179C=) c.1943-179C= c.*840-179C= (n.*840-179C=) c.2350-179C= c.2371-179C= (n.2371-179C=) c.*1834-179C= (n.*1834-179C=) c.*957-179C= (n.*957-179C=) c.1344-179C= c.2248-179C= (n.2248-179C=) c.2359-179C= (n.2359-179C=) c.2413-179C= (n.2413-179C=) c.2302-179C= (n.2302-179C=) n.582+6277G= c.1987-179C= (n.1987-179C=) c.1984-179C= (n.1984-179C=) n.2775-179C= n.2610-179C= n.601-2558G= n.475+8165G= n.600+6277G= | |
| 3 | g.193662643C>T | CA1430270439 | OPA1 | c.2521-179C>T (n.2521-179C>T) c.2356-179C>T (n.2356-179C>T) c.2467-179C>T (n.2467-179C>T) c.2410-179C>T (n.2410-179C>T) c.2295-179C>T c.*581-179C>T (n.*581-179C>T) c.2038-179C>T (n.2038-179C>T) c.*2437-179C>T (n.*2437-179C>T) c.1943-179C>T c.*840-179C>T (n.*840-179C>T) c.2350-179C>T c.2371-179C>T (n.2371-179C>T) c.*1834-179C>T (n.*1834-179C>T) c.*957-179C>T (n.*957-179C>T) c.1344-179C>T c.2248-179C>T (n.2248-179C>T) c.2359-179C>T (n.2359-179C>T) c.2413-179C>T (n.2413-179C>T) c.2302-179C>T (n.2302-179C>T) n.582+6277G>A c.1987-179C>T (n.1987-179C>T) c.1984-179C>T (n.1984-179C>T) n.2775-179C>T n.2610-179C>T n.601-2558G>A n.475+8165G>A n.600+6277G>A | dbSNP |
| 3 | g.193662644A= | CA1430270440 | OPA1 | c.2521-178A= (n.2521-178A=) c.2356-178A= (n.2356-178A=) c.2467-178A= (n.2467-178A=) c.2410-178A= (n.2410-178A=) c.2295-178A= c.*581-178A= (n.*581-178A=) c.2038-178A= (n.2038-178A=) c.*2437-178A= (n.*2437-178A=) c.1943-178A= c.*840-178A= (n.*840-178A=) c.2350-178A= c.2371-178A= (n.2371-178A=) c.*1834-178A= (n.*1834-178A=) c.*957-178A= (n.*957-178A=) c.1344-178A= c.2248-178A= (n.2248-178A=) c.2359-178A= (n.2359-178A=) c.2413-178A= (n.2413-178A=) c.2302-178A= (n.2302-178A=) n.582+6276T= c.1987-178A= (n.1987-178A=) c.1984-178A= (n.1984-178A=) n.2775-178A= n.2610-178A= n.601-2559T= n.475+8164T= n.600+6276T= | |
| 3 | g.193662644A>G | CA1430270442 | OPA1 | c.2521-178A>G (n.2521-178A>G) c.2356-178A>G (n.2356-178A>G) c.2467-178A>G (n.2467-178A>G) c.2410-178A>G (n.2410-178A>G) c.2295-178A>G c.*581-178A>G (n.*581-178A>G) c.2038-178A>G (n.2038-178A>G) c.*2437-178A>G (n.*2437-178A>G) c.1943-178A>G c.*840-178A>G (n.*840-178A>G) c.2350-178A>G c.2371-178A>G (n.2371-178A>G) c.*1834-178A>G (n.*1834-178A>G) c.*957-178A>G (n.*957-178A>G) c.1344-178A>G c.2248-178A>G (n.2248-178A>G) c.2359-178A>G (n.2359-178A>G) c.2413-178A>G (n.2413-178A>G) c.2302-178A>G (n.2302-178A>G) n.582+6276T>C c.1987-178A>G (n.1987-178A>G) c.1984-178A>G (n.1984-178A>G) n.2775-178A>G n.2610-178A>G n.601-2559T>C n.475+8164T>C n.600+6276T>C | dbSNP |
| 3 | g.193662648A= | CA1430270443 | OPA1 | c.2521-174A= (n.2521-174A=) c.2356-174A= (n.2356-174A=) c.2467-174A= (n.2467-174A=) c.2410-174A= (n.2410-174A=) c.2295-174A= c.*581-174A= (n.*581-174A=) c.2038-174A= (n.2038-174A=) c.*2437-174A= (n.*2437-174A=) c.1943-174A= c.*840-174A= (n.*840-174A=) c.2350-174A= c.2371-174A= (n.2371-174A=) c.*1834-174A= (n.*1834-174A=) c.*957-174A= (n.*957-174A=) c.1344-174A= c.2248-174A= (n.2248-174A=) c.2359-174A= (n.2359-174A=) c.2413-174A= (n.2413-174A=) c.2302-174A= (n.2302-174A=) n.582+6272T= c.1987-174A= (n.1987-174A=) c.1984-174A= (n.1984-174A=) n.2775-174A= n.2610-174A= n.601-2563T= n.475+8160T= n.600+6272T= | |
| 3 | g.193662648A>G | CA548824578 | OPA1 | c.2521-174A>G (n.2521-174A>G) c.2356-174A>G (n.2356-174A>G) c.2467-174A>G (n.2467-174A>G) c.2410-174A>G (n.2410-174A>G) c.2295-174A>G c.*581-174A>G (n.*581-174A>G) c.2038-174A>G (n.2038-174A>G) c.*2437-174A>G (n.*2437-174A>G) c.1943-174A>G c.*840-174A>G (n.*840-174A>G) c.2350-174A>G c.2371-174A>G (n.2371-174A>G) c.*1834-174A>G (n.*1834-174A>G) c.*957-174A>G (n.*957-174A>G) c.1344-174A>G c.2248-174A>G (n.2248-174A>G) c.2359-174A>G (n.2359-174A>G) c.2413-174A>G (n.2413-174A>G) c.2302-174A>G (n.2302-174A>G) n.582+6272T>C c.1987-174A>G (n.1987-174A>G) c.1984-174A>G (n.1984-174A>G) n.2775-174A>G n.2610-174A>G n.601-2563T>C n.475+8160T>C n.600+6272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662649C= | CA1430270445 | OPA1 | c.2521-173C= (n.2521-173C=) c.2356-173C= (n.2356-173C=) c.2467-173C= (n.2467-173C=) c.2410-173C= (n.2410-173C=) c.2295-173C= c.*581-173C= (n.*581-173C=) c.2038-173C= (n.2038-173C=) c.*2437-173C= (n.*2437-173C=) c.1943-173C= c.*840-173C= (n.*840-173C=) c.2350-173C= c.2371-173C= (n.2371-173C=) c.*1834-173C= (n.*1834-173C=) c.*957-173C= (n.*957-173C=) c.1344-173C= c.2248-173C= (n.2248-173C=) c.2359-173C= (n.2359-173C=) c.2413-173C= (n.2413-173C=) c.2302-173C= (n.2302-173C=) n.582+6271G= c.1987-173C= (n.1987-173C=) c.1984-173C= (n.1984-173C=) n.2775-173C= n.2610-173C= n.601-2564G= n.475+8159G= n.600+6271G= | |
| 3 | g.193662649C>T | CA1430270446 | OPA1 | c.2521-173C>T (n.2521-173C>T) c.2356-173C>T (n.2356-173C>T) c.2467-173C>T (n.2467-173C>T) c.2410-173C>T (n.2410-173C>T) c.2295-173C>T c.*581-173C>T (n.*581-173C>T) c.2038-173C>T (n.2038-173C>T) c.*2437-173C>T (n.*2437-173C>T) c.1943-173C>T c.*840-173C>T (n.*840-173C>T) c.2350-173C>T c.2371-173C>T (n.2371-173C>T) c.*1834-173C>T (n.*1834-173C>T) c.*957-173C>T (n.*957-173C>T) c.1344-173C>T c.2248-173C>T (n.2248-173C>T) c.2359-173C>T (n.2359-173C>T) c.2413-173C>T (n.2413-173C>T) c.2302-173C>T (n.2302-173C>T) n.582+6271G>A c.1987-173C>T (n.1987-173C>T) c.1984-173C>T (n.1984-173C>T) n.2775-173C>T n.2610-173C>T n.601-2564G>A n.475+8159G>A n.600+6271G>A | dbSNP |
| 3 | g.193662650C= | CA1430270449 | OPA1 | c.2521-172C= (n.2521-172C=) c.2356-172C= (n.2356-172C=) c.2467-172C= (n.2467-172C=) c.2410-172C= (n.2410-172C=) c.2295-172C= c.*581-172C= (n.*581-172C=) c.2038-172C= (n.2038-172C=) c.*2437-172C= (n.*2437-172C=) c.1943-172C= c.*840-172C= (n.*840-172C=) c.2350-172C= c.2371-172C= (n.2371-172C=) c.*1834-172C= (n.*1834-172C=) c.*957-172C= (n.*957-172C=) c.1344-172C= c.2248-172C= (n.2248-172C=) c.2359-172C= (n.2359-172C=) c.2413-172C= (n.2413-172C=) c.2302-172C= (n.2302-172C=) n.582+6270G= c.1987-172C= (n.1987-172C=) c.1984-172C= (n.1984-172C=) n.2775-172C= n.2610-172C= n.601-2565G= n.475+8158G= n.600+6270G= | |
| 3 | g.193662650C>T | CA90554219 | OPA1 | c.2521-172C>T (n.2521-172C>T) c.2356-172C>T (n.2356-172C>T) c.2467-172C>T (n.2467-172C>T) c.2410-172C>T (n.2410-172C>T) c.2295-172C>T c.*581-172C>T (n.*581-172C>T) c.2038-172C>T (n.2038-172C>T) c.*2437-172C>T (n.*2437-172C>T) c.1943-172C>T c.*840-172C>T (n.*840-172C>T) c.2350-172C>T c.2371-172C>T (n.2371-172C>T) c.*1834-172C>T (n.*1834-172C>T) c.*957-172C>T (n.*957-172C>T) c.1344-172C>T c.2248-172C>T (n.2248-172C>T) c.2359-172C>T (n.2359-172C>T) c.2413-172C>T (n.2413-172C>T) c.2302-172C>T (n.2302-172C>T) n.582+6270G>A c.1987-172C>T (n.1987-172C>T) c.1984-172C>T (n.1984-172C>T) n.2775-172C>T n.2610-172C>T n.601-2565G>A n.475+8158G>A n.600+6270G>A | dbSNP |
| 3 | g.193662652T>C | CA904583806 | OPA1 | c.2521-170T>C (n.2521-170T>C) c.2356-170T>C (n.2356-170T>C) c.2467-170T>C (n.2467-170T>C) c.2410-170T>C (n.2410-170T>C) c.2295-170T>C c.*581-170T>C (n.*581-170T>C) c.2038-170T>C (n.2038-170T>C) c.*2437-170T>C (n.*2437-170T>C) c.1943-170T>C c.*840-170T>C (n.*840-170T>C) c.2350-170T>C c.2371-170T>C (n.2371-170T>C) c.*1834-170T>C (n.*1834-170T>C) c.*957-170T>C (n.*957-170T>C) c.1344-170T>C c.2248-170T>C (n.2248-170T>C) c.2359-170T>C (n.2359-170T>C) c.2413-170T>C (n.2413-170T>C) c.2302-170T>C (n.2302-170T>C) n.582+6268A>G c.1987-170T>C (n.1987-170T>C) c.1984-170T>C (n.1984-170T>C) n.2775-170T>C n.2610-170T>C n.601-2567A>G n.475+8156A>G n.600+6268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193662652T= | CA1430270451 | OPA1 | c.2521-170T= (n.2521-170T=) c.2356-170T= (n.2356-170T=) c.2467-170T= (n.2467-170T=) c.2410-170T= (n.2410-170T=) c.2295-170T= c.*581-170T= (n.*581-170T=) c.2038-170T= (n.2038-170T=) c.*2437-170T= (n.*2437-170T=) c.1943-170T= c.*840-170T= (n.*840-170T=) c.2350-170T= c.2371-170T= (n.2371-170T=) c.*1834-170T= (n.*1834-170T=) c.*957-170T= (n.*957-170T=) c.1344-170T= c.2248-170T= (n.2248-170T=) c.2359-170T= (n.2359-170T=) c.2413-170T= (n.2413-170T=) c.2302-170T= (n.2302-170T=) n.582+6268A= c.1987-170T= (n.1987-170T=) c.1984-170T= (n.1984-170T=) n.2775-170T= n.2610-170T= n.601-2567A= n.475+8156A= n.600+6268A= |