Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193659547C>G | CA2759675 | OPA1 | c.2506C>G (p.Arg836Gly) c.2341C>G (p.Arg781Gly) c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.2395C>G (p.Arg799Gly) c.2280C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.1928C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.2335C>G c.2356C>G (p.Arg786Gly) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1329C>G c.2233C>G (p.Arg745Gly) c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) n.582+9373G>C c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.1969C>G (p.Arg657Gly) n.2760C>G n.2595C>G n.475+11261G>C n.600+9373G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193659548G>C | CA355792954 | OPA1 | c.2507G>C (p.Arg836Pro) c.2342G>C (p.Arg781Pro) c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.2396G>C (p.Arg799Pro) c.2281G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.1929G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.2336G>C c.2357G>C (p.Arg786Pro) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1330G>C c.2234G>C (p.Arg745Pro) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) n.582+9372C>G c.1973G>C (p.Arg658Pro) c.1970G>C (p.Arg657Pro) n.2761G>C n.2596G>C n.475+11260C>G n.600+9372C>G | |
3 | g.193659548G= | CA1430266332 | OPA1 | c.2507G= (p.Arg836=) c.2342G= (p.Arg781=) c.2453G= (p.Arg818=) c.2396G= (p.Arg799=) c.2281G= c.*567G= (n.*567G=) c.2024G= (p.Arg675=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.1929G= c.*826G= (n.*826G=) c.2336G= c.2357G= (p.Arg786=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*943G= (n.*943G=) c.1330G= c.2234G= (p.Arg745=) c.2345G= (p.Arg782=) c.2399G= (p.Arg800=) c.2288G= (p.Arg763=) n.582+9372C= c.1973G= (p.Arg658=) c.1970G= (p.Arg657=) n.2761G= n.2596G= n.475+11260C= n.600+9372C= | |
3 | g.193659548G>T | CA355792955 | OPA1 | c.2507G>T (p.Arg836Leu) c.2342G>T (p.Arg781Leu) c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.2396G>T (p.Arg799Leu) c.2281G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.1929G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.2336G>T c.2357G>T (p.Arg786Leu) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1330G>T c.2234G>T (p.Arg745Leu) c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) n.582+9372C>A c.1973G>T (p.Arg658Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) n.2761G>T n.2596G>T n.475+11260C>A n.600+9372C>A | |
3 | g.193659549G>A | CA437441539 | OPA1 | c.2508G>A (p.Arg836=) c.2343G>A (p.Arg781=) c.2454G>A (p.Arg818=) c.2397G>A (p.Arg799=) c.2282G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.2025G>A (p.Arg675=) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.1930G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.2337G>A c.2358G>A (p.Arg786=) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.1331G>A c.2235G>A (p.Arg745=) c.2346G>A (p.Arg782=) c.2400G>A (p.Arg800=) c.2289G>A (p.Arg763=) n.582+9371C>T c.1974G>A (p.Arg658=) c.1971G>A (p.Arg657=) n.2762G>A n.2597G>A n.475+11259C>T n.600+9371C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193659549G>C | CA437441540 | OPA1 | c.2508G>C (p.Arg836=) c.2343G>C (p.Arg781=) c.2454G>C (p.Arg818=) c.2397G>C (p.Arg799=) c.2282G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.2025G>C (p.Arg675=) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.1930G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.2337G>C c.2358G>C (p.Arg786=) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.1331G>C c.2235G>C (p.Arg745=) c.2346G>C (p.Arg782=) c.2400G>C (p.Arg800=) c.2289G>C (p.Arg763=) n.582+9371C>G c.1974G>C (p.Arg658=) c.1971G>C (p.Arg657=) n.2762G>C n.2597G>C n.475+11259C>G n.600+9371C>G | |
3 | g.193659549G>T | CA437441541 | OPA1 | c.2508G>T (p.Arg836=) c.2343G>T (p.Arg781=) c.2454G>T (p.Arg818=) c.2397G>T (p.Arg799=) c.2282G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.2025G>T (p.Arg675=) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.1930G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.2337G>T c.2358G>T (p.Arg786=) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.1331G>T c.2235G>T (p.Arg745=) c.2346G>T (p.Arg782=) c.2400G>T (p.Arg800=) c.2289G>T (p.Arg763=) n.582+9371C>A c.1974G>T (p.Arg658=) c.1971G>T (p.Arg657=) n.2762G>T n.2597G>T n.475+11259C>A n.600+9371C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193659550A>C | CA355792958 | OPA1 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.2398A>C (p.Thr800Pro) c.2283A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.1931A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.2338A>C c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.1332A>C c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.2290A>C (p.Thr764Pro) n.582+9370T>G c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.2763A>C n.2598A>C n.475+11258T>G n.600+9370T>G | |
3 | g.193659550A>G | CA355792957 | OPA1 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.2398A>G (p.Thr800Ala) c.2283A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.1931A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.2338A>G c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.1332A>G c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.2290A>G (p.Thr764Ala) n.582+9370T>C c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.2763A>G n.2598A>G n.475+11258T>C n.600+9370T>C | |
3 | g.193659550A>T | CA355792956 | OPA1 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.2398A>T (p.Thr800Ser) c.2283A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.1931A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.2338A>T c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.1332A>T c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.2290A>T (p.Thr764Ser) n.582+9370T>A c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.2763A>T n.2598A>T n.475+11258T>A n.600+9370T>A | |
3 | g.193659551C>A | CA355792959 | OPA1 | c.2510C>A (p.Thr837Asn) c.2345C>A (p.Thr782Asn) c.2456C>A (p.Thr819Asn) c.2399C>A (p.Thr800Asn) c.2284C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.*2426C>A (n.*2426C>A) c.1932C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.2339C>A c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1333C>A c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.2291C>A (p.Thr764Asn) n.582+9369G>T c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.1973C>A (p.Thr658Asn) n.2764C>A n.2599C>A n.475+11257G>T n.600+9369G>T | |
3 | g.193659551C>G | CA355792960 | OPA1 | c.2510C>G (p.Thr837Ser) c.2345C>G (p.Thr782Ser) c.2456C>G (p.Thr819Ser) c.2399C>G (p.Thr800Ser) c.2284C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.*2426C>G (n.*2426C>G) c.1932C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.2339C>G c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1333C>G c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.2291C>G (p.Thr764Ser) n.582+9369G>C c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.1973C>G (p.Thr658Ser) n.2764C>G n.2599C>G n.475+11257G>C n.600+9369G>C | |
3 | g.193659551C>T | CA355792961 | OPA1 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) c.2284C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.*2426C>T (n.*2426C>T) c.1932C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.2339C>T c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1333C>T c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.582+9369G>A c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.2764C>T n.2599C>T n.475+11257G>A n.600+9369G>A | |
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3 | g.193659552C>G | CA437441543 | OPA1 | c.2511C>G (p.Thr837=) c.2346C>G (p.Thr782=) c.2457C>G (p.Thr819=) c.2400C>G (p.Thr800=) c.2285C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.2028C>G (p.Thr676=) c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.1933C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.2340C>G c.2361C>G (p.Thr787=) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1334C>G c.2238C>G (p.Thr746=) c.2349C>G (p.Thr783=) c.2403C>G (p.Thr801=) c.2292C>G (p.Thr764=) n.582+9368G>C c.1977C>G (p.Thr659=) c.1974C>G (p.Thr658=) n.2765C>G n.2600C>G n.475+11256G>C n.600+9368G>C | |
3 | g.193659552C>T | CA437441544 | OPA1 | c.2511C>T (p.Thr837=) c.2346C>T (p.Thr782=) c.2457C>T (p.Thr819=) c.2400C>T (p.Thr800=) c.2285C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.2028C>T (p.Thr676=) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.1933C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.2340C>T c.2361C>T (p.Thr787=) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1334C>T c.2238C>T (p.Thr746=) c.2349C>T (p.Thr783=) c.2403C>T (p.Thr801=) c.2292C>T (p.Thr764=) n.582+9368G>A c.1977C>T (p.Thr659=) c.1974C>T (p.Thr658=) n.2765C>T n.2600C>T n.475+11256G>A n.600+9368G>A | |
3 | g.193659553C>A | CA355792962 | OPA1 | c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.2458C>A (p.Gln820Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.2286C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.1934C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.2341C>A c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1335C>A c.2239C>A (p.Gln747Lys) c.2350C>A (p.Gln784Lys) c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.2293C>A (p.Gln765Lys) n.582+9367G>T c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) n.2766C>A n.2601C>A n.475+11255G>T n.600+9367G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659553C>G | CA355792963 | OPA1 | c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.2458C>G (p.Gln820Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.2286C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.1934C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.2341C>G c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1335C>G c.2239C>G (p.Gln747Glu) c.2350C>G (p.Gln784Glu) c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.2293C>G (p.Gln765Glu) n.582+9367G>C c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) n.2766C>G n.2601C>G n.475+11255G>C n.600+9367G>C | |
3 | g.193659553C>T | CA355792964 | OPA1 | c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.2458C>T (p.Gln820Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.2286C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.1934C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.2341C>T c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1335C>T c.2239C>T (p.Gln747Ter) c.2350C>T (p.Gln784Ter) c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.2293C>T (p.Gln765Ter) n.582+9367G>A c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.1975C>T (p.Gln659Ter) n.2766C>T n.2601C>T n.475+11255G>A n.600+9367G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659554A= | CA1430266347 | OPA1 | c.2513A= (p.Gln838=) c.2348A= (p.Gln783=) c.2459A= (p.Gln820=) c.2402A= (p.Gln801=) c.2287A= c.*573A= (n.*573A=) c.2030A= (p.Gln677=) c.*2429A= (n.*2429A=) c.1935A= c.*832A= (n.*832A=) c.2342A= c.2363A= (p.Gln788=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.*949A= (n.*949A=) c.1336A= c.2240A= (p.Gln747=) c.2351A= (p.Gln784=) c.2405A= (p.Gln802=) c.2294A= (p.Gln765=) n.582+9366T= c.1979A= (p.Gln660=) c.1976A= (p.Gln659=) n.2767A= n.2602A= n.475+11254T= n.600+9366T= | |
3 | g.193659554A>C | CA355792965 | OPA1 | c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.2459A>C (p.Gln820Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.2287A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.1935A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.2342A>C c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.1336A>C c.2240A>C (p.Gln747Pro) c.2351A>C (p.Gln784Pro) c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.2294A>C (p.Gln765Pro) n.582+9366T>G c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) n.2767A>C n.2602A>C n.475+11254T>G n.600+9366T>G | |
3 | g.193659554A>G | CA2759676 | OPA1 | c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2459A>G (p.Gln820Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.2287A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.1935A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.2342A>G c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1336A>G c.2240A>G (p.Gln747Arg) c.2351A>G (p.Gln784Arg) c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.2294A>G (p.Gln765Arg) n.582+9366T>C c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) n.2767A>G n.2602A>G n.475+11254T>C n.600+9366T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659554A>T | CA355792966 | OPA1 | c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.2459A>T (p.Gln820Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.2287A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.1935A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.2342A>T c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.1336A>T c.2240A>T (p.Gln747Leu) c.2351A>T (p.Gln784Leu) c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.2294A>T (p.Gln765Leu) n.582+9366T>A c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.1976A>T (p.Gln659Leu) n.2767A>T n.2602A>T n.475+11254T>A n.600+9366T>A | |
3 | g.193659555A>C | CA355792967 | OPA1 | c.2514A>C (p.Gln838His) c.2349A>C (p.Gln783His) c.2460A>C (p.Gln820His) c.2403A>C (p.Gln801His) c.2288A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.2031A>C (p.Gln677His) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.1936A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.2343A>C c.2364A>C (p.Gln788His) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.1337A>C c.2241A>C (p.Gln747His) c.2352A>C (p.Gln784His) c.2406A>C (p.Gln802His) c.2295A>C (p.Gln765His) n.582+9365T>G c.1980A>C (p.Gln660His) c.1977A>C (p.Gln659His) n.2768A>C n.2603A>C n.475+11253T>G n.600+9365T>G | |
3 | g.193659555A>G | CA437441545 | OPA1 | c.2514A>G (p.Gln838=) c.2349A>G (p.Gln783=) c.2460A>G (p.Gln820=) c.2403A>G (p.Gln801=) c.2288A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.2031A>G (p.Gln677=) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.1936A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.2343A>G c.2364A>G (p.Gln788=) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.1337A>G c.2241A>G (p.Gln747=) c.2352A>G (p.Gln784=) c.2406A>G (p.Gln802=) c.2295A>G (p.Gln765=) n.582+9365T>C c.1980A>G (p.Gln660=) c.1977A>G (p.Gln659=) n.2768A>G n.2603A>G n.475+11253T>C n.600+9365T>C | |
3 | g.193659555A>T | CA355792968 | OPA1 | c.2514A>T (p.Gln838His) c.2349A>T (p.Gln783His) c.2460A>T (p.Gln820His) c.2403A>T (p.Gln801His) c.2288A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.2031A>T (p.Gln677His) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.1936A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.2343A>T c.2364A>T (p.Gln788His) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.1337A>T c.2241A>T (p.Gln747His) c.2352A>T (p.Gln784His) c.2406A>T (p.Gln802His) c.2295A>T (p.Gln765His) n.582+9365T>A c.1980A>T (p.Gln660His) c.1977A>T (p.Gln659His) n.2768A>T n.2603A>T n.475+11253T>A n.600+9365T>A | |
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3 | g.193659556G>C | CA355792970 | OPA1 | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.2289G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.1937G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.2344G>C c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1338G>C c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) n.582+9364C>G c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) n.2769G>C n.2604G>C n.475+11252C>G n.600+9364C>G | |
3 | g.193659556G>T | CA355792971 | OPA1 | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.2289G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.1937G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.2344G>T c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1338G>T c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) n.582+9364C>A c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) n.2769G>T n.2604G>T n.475+11252C>A n.600+9364C>A | |
3 | g.193659557A= | CA1430266353 | OPA1 | c.2516A= (p.Glu839=) c.2351A= (p.Glu784=) c.2462A= (p.Glu821=) c.2405A= (p.Glu802=) c.2290A= c.*576A= (n.*576A=) c.2033A= (p.Glu678=) c.*2432A= (n.*2432A=) c.1938A= c.*835A= (n.*835A=) c.2345A= c.2366A= (p.Glu789=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*952A= (n.*952A=) c.1339A= c.2243A= (p.Glu748=) c.2354A= (p.Glu785=) c.2408A= (p.Glu803=) c.2297A= (p.Glu766=) n.582+9363T= c.1982A= (p.Glu661=) c.1979A= (p.Glu660=) n.2770A= n.2605A= n.475+11251T= n.600+9363T= | |
3 | g.193659557A>C | CA355792972 | OPA1 | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.2290A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.1938A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.2345A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1339A>C c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) n.582+9363T>G c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) n.2770A>C n.2605A>C n.475+11251T>G n.600+9363T>G | |
3 | g.193659557A>G | CA2759677 | OPA1 | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2290A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.1938A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.2345A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1339A>G c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) n.582+9363T>C c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) n.2770A>G n.2605A>G n.475+11251T>C n.600+9363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659557A>T | CA355792973 | OPA1 | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.2290A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.2033A>T (p.Glu678Val) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.1938A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.2345A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1339A>T c.2243A>T (p.Glu748Val) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) n.582+9363T>A c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) n.2770A>T n.2605A>T n.475+11251T>A n.600+9363T>A | |
3 | g.193659558A= | CA1430266358 | OPA1 | c.2517A= (p.Glu839=) c.2352A= (p.Glu784=) c.2463A= (p.Glu821=) c.2406A= (p.Glu802=) c.2291A= c.*577A= (n.*577A=) c.2034A= (p.Glu678=) c.*2433A= (n.*2433A=) c.1939A= c.*836A= (n.*836A=) c.2346A= c.2367A= (p.Glu789=) c.*1830A= (n.*1830A=) c.*953A= (n.*953A=) c.1340A= c.2244A= (p.Glu748=) c.2355A= (p.Glu785=) c.2409A= (p.Glu803=) c.2298A= (p.Glu766=) n.582+9362T= c.1983A= (p.Glu661=) c.1980A= (p.Glu660=) n.2771A= n.2606A= n.475+11250T= n.600+9362T= | |
3 | g.193659558A>C | CA355792974 | OPA1 | c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.2463A>C (p.Glu821Asp) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.2291A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.2034A>C (p.Glu678Asp) c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.1939A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.2346A>C c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1340A>C c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.2355A>C (p.Glu785Asp) c.2409A>C (p.Glu803Asp) c.2298A>C (p.Glu766Asp) n.582+9362T>G c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.1980A>C (p.Glu660Asp) n.2771A>C n.2606A>C n.475+11250T>G n.600+9362T>G | |
3 | g.193659558A>G | CA437441546 | OPA1 | c.2517A>G (p.Glu839=) c.2352A>G (p.Glu784=) c.2463A>G (p.Glu821=) c.2406A>G (p.Glu802=) c.2291A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.2034A>G (p.Glu678=) c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.1939A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.2346A>G c.2367A>G (p.Glu789=) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1340A>G c.2244A>G (p.Glu748=) c.2355A>G (p.Glu785=) c.2409A>G (p.Glu803=) c.2298A>G (p.Glu766=) n.582+9362T>C c.1983A>G (p.Glu661=) c.1980A>G (p.Glu660=) n.2771A>G n.2606A>G n.475+11250T>C n.600+9362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659558A>T | CA355792975 | OPA1 | c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.2463A>T (p.Glu821Asp) c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.2291A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.2034A>T (p.Glu678Asp) c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.1939A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.2346A>T c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1340A>T c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.2355A>T (p.Glu785Asp) c.2409A>T (p.Glu803Asp) c.2298A>T (p.Glu766Asp) n.582+9362T>A c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.1980A>T (p.Glu660Asp) n.2771A>T n.2606A>T n.475+11250T>A n.600+9362T>A | |
3 | g.193659559del | CA2586973385 | OPA1 | c.2518del (p.Gln840SerfsTer15) c.2353del (p.Gln785SerfsTer15) c.2464del (p.Gln822SerfsTer15) c.2407del (p.Gln803SerfsTer15) c.2292del c.*578del (n.*578del) c.2035del (p.Gln679SerfsTer15) c.*2434del (n.*2434del) c.1940del c.*837del (n.*837del) c.2347del c.2368del (p.Gln790SerfsTer15) c.*1831del (n.*1831del) c.*954del (n.*954del) c.1341del c.2245del (p.Gln749SerfsTer15) c.2356del (p.Gln786SerfsTer15) c.2410del (p.Gln804SerfsTer15) c.2299del (p.Gln767SerfsTer15) n.582+9361del c.1984del (p.Gln662SerfsTer15) c.1981del (p.Gln661SerfsTer15) n.2772del n.2607del n.475+11249del n.600+9361del | |
3 | g.193659559C>A | CA355792978 | OPA1 | c.2518C>A (p.Gln840Lys) c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.2407C>A (p.Gln803Lys) c.2292C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.1940C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.2347C>A c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1341C>A c.2245C>A (p.Gln749Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.2410C>A (p.Gln804Lys) c.2299C>A (p.Gln767Lys) n.582+9361G>T c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1981C>A (p.Gln661Lys) n.2772C>A n.2607C>A n.475+11249G>T n.600+9361G>T | |
3 | g.193659559C>G | CA355792977 | OPA1 | c.2518C>G (p.Gln840Glu) c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.2407C>G (p.Gln803Glu) c.2292C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.*2434C>G (n.*2434C>G) c.1940C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.2347C>G c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1341C>G c.2245C>G (p.Gln749Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.2410C>G (p.Gln804Glu) c.2299C>G (p.Gln767Glu) n.582+9361G>C c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1981C>G (p.Gln661Glu) n.2772C>G n.2607C>G n.475+11249G>C n.600+9361G>C | |
3 | g.193659559C>T | CA355792976 | OPA1 | c.2518C>T (p.Gln840Ter) c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.2407C>T (p.Gln803Ter) c.2292C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.1940C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.2347C>T c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1341C>T c.2245C>T (p.Gln749Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.2410C>T (p.Gln804Ter) c.2299C>T (p.Gln767Ter) n.582+9361G>A c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1981C>T (p.Gln661Ter) n.2772C>T n.2607C>T n.475+11249G>A n.600+9361G>A | |
3 | g.193659560A= | CA1430266362 | OPA1 | c.2519A= (p.Gln840=) c.2354A= (p.Gln785=) c.2465A= (p.Gln822=) c.2408A= (p.Gln803=) c.2293A= c.*579A= (n.*579A=) c.2036A= (p.Gln679=) c.*2435A= (n.*2435A=) c.1941A= c.*838A= (n.*838A=) c.2348A= c.2369A= (p.Gln790=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.*955A= (n.*955A=) c.1342A= c.2246A= (p.Gln749=) c.2357A= (p.Gln786=) c.2411A= (p.Gln804=) c.2300A= (p.Gln767=) n.582+9360T= c.1985A= (p.Gln662=) c.1982A= (p.Gln661=) n.2773A= n.2608A= n.475+11248T= n.600+9360T= | |
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3 | g.193659567A>T | CA2669103886 | OPA1 | c.2520+6A>T (n.2520+6A>T) c.2355+6A>T (n.2355+6A>T) c.2466+6A>T (n.2466+6A>T) c.2409+6A>T (n.2409+6A>T) c.2294+6A>T c.*580+6A>T (n.*580+6A>T) c.2037+6A>T (n.2037+6A>T) c.*2436+6A>T (n.*2436+6A>T) c.1942+6A>T c.*839+6A>T (n.*839+6A>T) c.2349+6A>T c.2370+6A>T (n.2370+6A>T) c.*1833+6A>T (n.*1833+6A>T) c.*956+6A>T (n.*956+6A>T) c.1343+6A>T c.2247+6A>T (n.2247+6A>T) c.2358+6A>T (n.2358+6A>T) c.2412+6A>T (n.2412+6A>T) c.2301+6A>T (n.2301+6A>T) n.582+9353T>A c.1986+6A>T (n.1986+6A>T) c.1983+6A>T (n.1983+6A>T) n.2774+6A>T n.2609+6A>T n.475+11241T>A n.600+9353T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659568A= | CA1430266393 | OPA1 | c.2520+7A= (n.2520+7A=) c.2355+7A= (n.2355+7A=) c.2466+7A= (n.2466+7A=) c.2409+7A= (n.2409+7A=) c.2294+7A= c.*580+7A= (n.*580+7A=) c.2037+7A= (n.2037+7A=) c.*2436+7A= (n.*2436+7A=) c.1942+7A= c.*839+7A= (n.*839+7A=) c.2349+7A= c.2370+7A= (n.2370+7A=) c.*1833+7A= (n.*1833+7A=) c.*956+7A= (n.*956+7A=) c.1343+7A= c.2247+7A= (n.2247+7A=) c.2358+7A= (n.2358+7A=) c.2412+7A= (n.2412+7A=) c.2301+7A= (n.2301+7A=) n.582+9352T= c.1986+7A= (n.1986+7A=) c.1983+7A= (n.1983+7A=) n.2774+7A= n.2609+7A= n.475+11240T= n.600+9352T= | |
3 | g.193659568A>C | CA904581983 | OPA1 | c.2520+7A>C (n.2520+7A>C) c.2355+7A>C (n.2355+7A>C) c.2466+7A>C (n.2466+7A>C) c.2409+7A>C (n.2409+7A>C) c.2294+7A>C c.*580+7A>C (n.*580+7A>C) c.2037+7A>C (n.2037+7A>C) c.*2436+7A>C (n.*2436+7A>C) c.1942+7A>C c.*839+7A>C (n.*839+7A>C) c.2349+7A>C c.2370+7A>C (n.2370+7A>C) c.*1833+7A>C (n.*1833+7A>C) c.*956+7A>C (n.*956+7A>C) c.1343+7A>C c.2247+7A>C (n.2247+7A>C) c.2358+7A>C (n.2358+7A>C) c.2412+7A>C (n.2412+7A>C) c.2301+7A>C (n.2301+7A>C) n.582+9352T>G c.1986+7A>C (n.1986+7A>C) c.1983+7A>C (n.1983+7A>C) n.2774+7A>C n.2609+7A>C n.475+11240T>G n.600+9352T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659568A>G | CA1430266392 | OPA1 | c.2520+7A>G (n.2520+7A>G) c.2355+7A>G (n.2355+7A>G) c.2466+7A>G (n.2466+7A>G) c.2409+7A>G (n.2409+7A>G) c.2294+7A>G c.*580+7A>G (n.*580+7A>G) c.2037+7A>G (n.2037+7A>G) c.*2436+7A>G (n.*2436+7A>G) c.1942+7A>G c.*839+7A>G (n.*839+7A>G) c.2349+7A>G c.2370+7A>G (n.2370+7A>G) c.*1833+7A>G (n.*1833+7A>G) c.*956+7A>G (n.*956+7A>G) c.1343+7A>G c.2247+7A>G (n.2247+7A>G) c.2358+7A>G (n.2358+7A>G) c.2412+7A>G (n.2412+7A>G) c.2301+7A>G (n.2301+7A>G) n.582+9352T>C c.1986+7A>G (n.1986+7A>G) c.1983+7A>G (n.1983+7A>G) n.2774+7A>G n.2609+7A>G n.475+11240T>C n.600+9352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193659570A= | CA1430266395 | OPA1 | c.2520+9A= (n.2520+9A=) c.2355+9A= (n.2355+9A=) c.2466+9A= (n.2466+9A=) c.2409+9A= (n.2409+9A=) c.2294+9A= c.*580+9A= (n.*580+9A=) c.2037+9A= (n.2037+9A=) c.*2436+9A= (n.*2436+9A=) c.1942+9A= c.*839+9A= (n.*839+9A=) c.2349+9A= c.2370+9A= (n.2370+9A=) c.*1833+9A= (n.*1833+9A=) c.*956+9A= (n.*956+9A=) c.1343+9A= c.2247+9A= (n.2247+9A=) c.2358+9A= (n.2358+9A=) c.2412+9A= (n.2412+9A=) c.2301+9A= (n.2301+9A=) n.582+9350T= c.1986+9A= (n.1986+9A=) c.1983+9A= (n.1983+9A=) n.2774+9A= n.2609+9A= n.475+11238T= n.600+9350T= | |
3 | g.193659570A>T | CA2759678 | OPA1 | c.2520+9A>T (n.2520+9A>T) c.2355+9A>T (n.2355+9A>T) c.2466+9A>T (n.2466+9A>T) c.2409+9A>T (n.2409+9A>T) c.2294+9A>T c.*580+9A>T (n.*580+9A>T) c.2037+9A>T (n.2037+9A>T) c.*2436+9A>T (n.*2436+9A>T) c.1942+9A>T c.*839+9A>T (n.*839+9A>T) c.2349+9A>T c.2370+9A>T (n.2370+9A>T) c.*1833+9A>T (n.*1833+9A>T) c.*956+9A>T (n.*956+9A>T) c.1343+9A>T c.2247+9A>T (n.2247+9A>T) c.2358+9A>T (n.2358+9A>T) c.2412+9A>T (n.2412+9A>T) c.2301+9A>T (n.2301+9A>T) n.582+9350T>A c.1986+9A>T (n.1986+9A>T) c.1983+9A>T (n.1983+9A>T) n.2774+9A>T n.2609+9A>T n.475+11238T>A n.600+9350T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659572del | CA2669103887 | OPA1 | c.2520+11del (n.2520+11del) c.2355+11del (n.2355+11del) c.2466+11del (n.2466+11del) c.2409+11del (n.2409+11del) c.2294+11del c.*580+11del (n.*580+11del) c.2037+11del (n.2037+11del) c.*2436+11del (n.*2436+11del) c.1942+11del c.*839+11del (n.*839+11del) c.2349+11del c.2370+11del (n.2370+11del) c.*1833+11del (n.*1833+11del) c.*956+11del (n.*956+11del) c.1343+11del c.2247+11del (n.2247+11del) c.2358+11del (n.2358+11del) c.2412+11del (n.2412+11del) c.2301+11del (n.2301+11del) n.582+9350del c.1986+11del (n.1986+11del) c.1983+11del (n.1983+11del) n.2774+11del n.2609+11del n.475+11238del n.600+9350del | gnomAD v4 |
3 | g.193659572A= | CA1430266398 | OPA1 | c.2520+11A= (n.2520+11A=) c.2355+11A= (n.2355+11A=) c.2466+11A= (n.2466+11A=) c.2409+11A= (n.2409+11A=) c.2294+11A= c.*580+11A= (n.*580+11A=) c.2037+11A= (n.2037+11A=) c.*2436+11A= (n.*2436+11A=) c.1942+11A= c.*839+11A= (n.*839+11A=) c.2349+11A= c.2370+11A= (n.2370+11A=) c.*1833+11A= (n.*1833+11A=) c.*956+11A= (n.*956+11A=) c.1343+11A= c.2247+11A= (n.2247+11A=) c.2358+11A= (n.2358+11A=) c.2412+11A= (n.2412+11A=) c.2301+11A= (n.2301+11A=) n.582+9348T= c.1986+11A= (n.1986+11A=) c.1983+11A= (n.1983+11A=) n.2774+11A= n.2609+11A= n.475+11236T= n.600+9348T= | |
3 | g.193659572A>C | CA548824340 | OPA1 | c.2520+11A>C (n.2520+11A>C) c.2355+11A>C (n.2355+11A>C) c.2466+11A>C (n.2466+11A>C) c.2409+11A>C (n.2409+11A>C) c.2294+11A>C c.*580+11A>C (n.*580+11A>C) c.2037+11A>C (n.2037+11A>C) c.*2436+11A>C (n.*2436+11A>C) c.1942+11A>C c.*839+11A>C (n.*839+11A>C) c.2349+11A>C c.2370+11A>C (n.2370+11A>C) c.*1833+11A>C (n.*1833+11A>C) c.*956+11A>C (n.*956+11A>C) c.1343+11A>C c.2247+11A>C (n.2247+11A>C) c.2358+11A>C (n.2358+11A>C) c.2412+11A>C (n.2412+11A>C) c.2301+11A>C (n.2301+11A>C) n.582+9348T>G c.1986+11A>C (n.1986+11A>C) c.1983+11A>C (n.1983+11A>C) n.2774+11A>C n.2609+11A>C n.475+11236T>G n.600+9348T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659572A>G | CA548824341 | OPA1 | c.2520+11A>G (n.2520+11A>G) c.2355+11A>G (n.2355+11A>G) c.2466+11A>G (n.2466+11A>G) c.2409+11A>G (n.2409+11A>G) c.2294+11A>G c.*580+11A>G (n.*580+11A>G) c.2037+11A>G (n.2037+11A>G) c.*2436+11A>G (n.*2436+11A>G) c.1942+11A>G c.*839+11A>G (n.*839+11A>G) c.2349+11A>G c.2370+11A>G (n.2370+11A>G) c.*1833+11A>G (n.*1833+11A>G) c.*956+11A>G (n.*956+11A>G) c.1343+11A>G c.2247+11A>G (n.2247+11A>G) c.2358+11A>G (n.2358+11A>G) c.2412+11A>G (n.2412+11A>G) c.2301+11A>G (n.2301+11A>G) n.582+9348T>C c.1986+11A>G (n.1986+11A>G) c.1983+11A>G (n.1983+11A>G) n.2774+11A>G n.2609+11A>G n.475+11236T>C n.600+9348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.193659573C>A | CA1057910119 | OPA1 | c.2520+12C>A (n.2520+12C>A) c.2355+12C>A (n.2355+12C>A) c.2466+12C>A (n.2466+12C>A) c.2409+12C>A (n.2409+12C>A) c.2294+12C>A c.*580+12C>A (n.*580+12C>A) c.2037+12C>A (n.2037+12C>A) c.*2436+12C>A (n.*2436+12C>A) c.1942+12C>A c.*839+12C>A (n.*839+12C>A) c.2349+12C>A c.2370+12C>A (n.2370+12C>A) c.*1833+12C>A (n.*1833+12C>A) c.*956+12C>A (n.*956+12C>A) c.1343+12C>A c.2247+12C>A (n.2247+12C>A) c.2358+12C>A (n.2358+12C>A) c.2412+12C>A (n.2412+12C>A) c.2301+12C>A (n.2301+12C>A) n.582+9347G>T c.1986+12C>A (n.1986+12C>A) c.1983+12C>A (n.1983+12C>A) n.2774+12C>A n.2609+12C>A n.475+11235G>T n.600+9347G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193659573C>G | CA904582003 | OPA1 | c.2520+12C>G (n.2520+12C>G) c.2355+12C>G (n.2355+12C>G) c.2466+12C>G (n.2466+12C>G) c.2409+12C>G (n.2409+12C>G) c.2294+12C>G c.*580+12C>G (n.*580+12C>G) c.2037+12C>G (n.2037+12C>G) c.*2436+12C>G (n.*2436+12C>G) c.1942+12C>G c.*839+12C>G (n.*839+12C>G) c.2349+12C>G c.2370+12C>G (n.2370+12C>G) c.*1833+12C>G (n.*1833+12C>G) c.*956+12C>G (n.*956+12C>G) c.1343+12C>G c.2247+12C>G (n.2247+12C>G) c.2358+12C>G (n.2358+12C>G) c.2412+12C>G (n.2412+12C>G) c.2301+12C>G (n.2301+12C>G) n.582+9347G>C c.1986+12C>G (n.1986+12C>G) c.1983+12C>G (n.1983+12C>G) n.2774+12C>G n.2609+12C>G n.475+11235G>C n.600+9347G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193659573C>T | CA648066387 | OPA1 | c.2520+12C>T (n.2520+12C>T) c.2355+12C>T (n.2355+12C>T) c.2466+12C>T (n.2466+12C>T) c.2409+12C>T (n.2409+12C>T) c.2294+12C>T c.*580+12C>T (n.*580+12C>T) c.2037+12C>T (n.2037+12C>T) c.*2436+12C>T (n.*2436+12C>T) c.1942+12C>T c.*839+12C>T (n.*839+12C>T) c.2349+12C>T c.2370+12C>T (n.2370+12C>T) c.*1833+12C>T (n.*1833+12C>T) c.*956+12C>T (n.*956+12C>T) c.1343+12C>T c.2247+12C>T (n.2247+12C>T) c.2358+12C>T (n.2358+12C>T) c.2412+12C>T (n.2412+12C>T) c.2301+12C>T (n.2301+12C>T) n.582+9347G>A c.1986+12C>T (n.1986+12C>T) c.1983+12C>T (n.1983+12C>T) n.2774+12C>T n.2609+12C>T n.475+11235G>A n.600+9347G>A | COSMIC |
3 | g.193659574A= | CA1430266415 | OPA1 | c.2520+13A= (n.2520+13A=) c.2355+13A= (n.2355+13A=) c.2466+13A= (n.2466+13A=) c.2409+13A= (n.2409+13A=) c.2294+13A= c.*580+13A= (n.*580+13A=) c.2037+13A= (n.2037+13A=) c.*2436+13A= (n.*2436+13A=) c.1942+13A= c.*839+13A= (n.*839+13A=) c.2349+13A= c.2370+13A= (n.2370+13A=) c.*1833+13A= (n.*1833+13A=) c.*956+13A= (n.*956+13A=) c.1343+13A= c.2247+13A= (n.2247+13A=) c.2358+13A= (n.2358+13A=) c.2412+13A= (n.2412+13A=) c.2301+13A= (n.2301+13A=) n.582+9346T= c.1986+13A= (n.1986+13A=) c.1983+13A= (n.1983+13A=) n.2774+13A= n.2609+13A= n.475+11234T= n.600+9346T= | |
3 | g.193659574A>G | CA242348 | OPA1 | c.2520+13A>G (n.2520+13A>G) c.2355+13A>G (n.2355+13A>G) c.2466+13A>G (n.2466+13A>G) c.2409+13A>G (n.2409+13A>G) c.2294+13A>G c.*580+13A>G (n.*580+13A>G) c.2037+13A>G (n.2037+13A>G) c.*2436+13A>G (n.*2436+13A>G) c.1942+13A>G c.*839+13A>G (n.*839+13A>G) c.2349+13A>G c.2370+13A>G (n.2370+13A>G) c.*1833+13A>G (n.*1833+13A>G) c.*956+13A>G (n.*956+13A>G) c.1343+13A>G c.2247+13A>G (n.2247+13A>G) c.2358+13A>G (n.2358+13A>G) c.2412+13A>G (n.2412+13A>G) c.2301+13A>G (n.2301+13A>G) n.582+9346T>C c.1986+13A>G (n.1986+13A>G) c.1983+13A>G (n.1983+13A>G) n.2774+13A>G n.2609+13A>G n.475+11234T>C n.600+9346T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193659576_193659578delinsGTC | CA1430266421 | OPA1 | c.2520+15_2520+17delinsGTC (n.2520+15_2520+17delinsGTC) c.2355+15_2355+17delinsGTC (n.2355+15_2355+17delinsGTC) c.2466+15_2466+17delinsGTC (n.2466+15_2466+17delinsGTC) c.2409+15_2409+17delinsGTC (n.2409+15_2409+17delinsGTC) c.2294+15_2294+17delinsGTC c.*580+15_*580+17delinsGTC (n.*580+15_*580+17delinsGTC) c.2037+15_2037+17delinsGTC (n.2037+15_2037+17delinsGTC) c.*2436+15_*2436+17delinsGTC (n.*2436+15_*2436+17delinsGTC) c.1942+15_1942+17delinsGTC c.*839+15_*839+17delinsGTC (n.*839+15_*839+17delinsGTC) c.2349+15_2349+17delinsGTC c.2370+15_2370+17delinsGTC (n.2370+15_2370+17delinsGTC) c.*1833+15_*1833+17delinsGTC (n.*1833+15_*1833+17delinsGTC) c.*956+15_*956+17delinsGTC (n.*956+15_*956+17delinsGTC) c.1343+15_1343+17delinsGTC c.2247+15_2247+17delinsGTC (n.2247+15_2247+17delinsGTC) c.2358+15_2358+17delinsGTC (n.2358+15_2358+17delinsGTC) c.2412+15_2412+17delinsGTC (n.2412+15_2412+17delinsGTC) c.2301+15_2301+17delinsGTC (n.2301+15_2301+17delinsGTC) n.582+9342_582+9344delinsGAC c.1986+15_1986+17delinsGTC (n.1986+15_1986+17delinsGTC) c.1983+15_1983+17delinsGTC (n.1983+15_1983+17delinsGTC) n.2774+15_2774+17delinsGTC n.2609+15_2609+17delinsGTC n.475+11230_475+11232delinsGAC n.600+9342_600+9344delinsGAC | |
3 | g.193659580_193659581del | CA2759679 | OPA1 | c.2520+19_2520+20del (n.2520+19_2520+20del) c.2355+19_2355+20del (n.2355+19_2355+20del) c.2466+19_2466+20del (n.2466+19_2466+20del) c.2409+19_2409+20del (n.2409+19_2409+20del) c.2294+19_2294+20del c.*580+19_*580+20del (n.*580+19_*580+20del) c.2037+19_2037+20del (n.2037+19_2037+20del) c.*2436+19_*2436+20del (n.*2436+19_*2436+20del) c.1942+19_1942+20del c.*839+19_*839+20del (n.*839+19_*839+20del) c.2349+19_2349+20del c.2370+19_2370+20del (n.2370+19_2370+20del) c.*1833+19_*1833+20del (n.*1833+19_*1833+20del) c.*956+19_*956+20del (n.*956+19_*956+20del) c.1343+19_1343+20del c.2247+19_2247+20del (n.2247+19_2247+20del) c.2358+19_2358+20del (n.2358+19_2358+20del) c.2412+19_2412+20del (n.2412+19_2412+20del) c.2301+19_2301+20del (n.2301+19_2301+20del) n.582+9342_582+9343del c.1986+19_1986+20del (n.1986+19_1986+20del) c.1983+19_1983+20del (n.1983+19_1983+20del) n.2774+19_2774+20del n.2609+19_2609+20del n.475+11230_475+11231del n.600+9342_600+9343del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193659578C>T | CA2669103889 | OPA1 | c.2520+17C>T (n.2520+17C>T) c.2355+17C>T (n.2355+17C>T) c.2466+17C>T (n.2466+17C>T) c.2409+17C>T (n.2409+17C>T) c.2294+17C>T c.*580+17C>T (n.*580+17C>T) c.2037+17C>T (n.2037+17C>T) c.*2436+17C>T (n.*2436+17C>T) c.1942+17C>T c.*839+17C>T (n.*839+17C>T) c.2349+17C>T c.2370+17C>T (n.2370+17C>T) c.*1833+17C>T (n.*1833+17C>T) c.*956+17C>T (n.*956+17C>T) c.1343+17C>T c.2247+17C>T (n.2247+17C>T) c.2358+17C>T (n.2358+17C>T) c.2412+17C>T (n.2412+17C>T) c.2301+17C>T (n.2301+17C>T) n.582+9342G>A c.1986+17C>T (n.1986+17C>T) c.1983+17C>T (n.1983+17C>T) n.2774+17C>T n.2609+17C>T n.475+11230G>A n.600+9342G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659579T>C | CA2669103890 | OPA1 | c.2520+18T>C (n.2520+18T>C) c.2355+18T>C (n.2355+18T>C) c.2466+18T>C (n.2466+18T>C) c.2409+18T>C (n.2409+18T>C) c.2294+18T>C c.*580+18T>C (n.*580+18T>C) c.2037+18T>C (n.2037+18T>C) c.*2436+18T>C (n.*2436+18T>C) c.1942+18T>C c.*839+18T>C (n.*839+18T>C) c.2349+18T>C c.2370+18T>C (n.2370+18T>C) c.*1833+18T>C (n.*1833+18T>C) c.*956+18T>C (n.*956+18T>C) c.1343+18T>C c.2247+18T>C (n.2247+18T>C) c.2358+18T>C (n.2358+18T>C) c.2412+18T>C (n.2412+18T>C) c.2301+18T>C (n.2301+18T>C) n.582+9341A>G c.1986+18T>C (n.1986+18T>C) c.1983+18T>C (n.1983+18T>C) n.2774+18T>C n.2609+18T>C n.475+11229A>G n.600+9341A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193659580C= | CA1430266428 | OPA1 | c.2520+19C= (n.2520+19C=) c.2355+19C= (n.2355+19C=) c.2466+19C= (n.2466+19C=) c.2409+19C= (n.2409+19C=) c.2294+19C= c.*580+19C= (n.*580+19C=) c.2037+19C= (n.2037+19C=) c.*2436+19C= (n.*2436+19C=) c.1942+19C= c.*839+19C= (n.*839+19C=) c.2349+19C= c.2370+19C= (n.2370+19C=) c.*1833+19C= (n.*1833+19C=) c.*956+19C= (n.*956+19C=) c.1343+19C= c.2247+19C= (n.2247+19C=) c.2358+19C= (n.2358+19C=) c.2412+19C= (n.2412+19C=) c.2301+19C= (n.2301+19C=) n.582+9340G= c.1986+19C= (n.1986+19C=) c.1983+19C= (n.1983+19C=) n.2774+19C= n.2609+19C= n.475+11228G= n.600+9340G= | |
3 | g.193659580C>G | CA1430266429 | OPA1 | c.2520+19C>G (n.2520+19C>G) c.2355+19C>G (n.2355+19C>G) c.2466+19C>G (n.2466+19C>G) c.2409+19C>G (n.2409+19C>G) c.2294+19C>G c.*580+19C>G (n.*580+19C>G) c.2037+19C>G (n.2037+19C>G) c.*2436+19C>G (n.*2436+19C>G) c.1942+19C>G c.*839+19C>G (n.*839+19C>G) c.2349+19C>G c.2370+19C>G (n.2370+19C>G) c.*1833+19C>G (n.*1833+19C>G) c.*956+19C>G (n.*956+19C>G) c.1343+19C>G c.2247+19C>G (n.2247+19C>G) c.2358+19C>G (n.2358+19C>G) c.2412+19C>G (n.2412+19C>G) c.2301+19C>G (n.2301+19C>G) n.582+9340G>C c.1986+19C>G (n.1986+19C>G) c.1983+19C>G (n.1983+19C>G) n.2774+19C>G n.2609+19C>G n.475+11228G>C n.600+9340G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193659580C>T | CA1057910132 | OPA1 | c.2520+19C>T (n.2520+19C>T) c.2355+19C>T (n.2355+19C>T) c.2466+19C>T (n.2466+19C>T) c.2409+19C>T (n.2409+19C>T) c.2294+19C>T c.*580+19C>T (n.*580+19C>T) c.2037+19C>T (n.2037+19C>T) c.*2436+19C>T (n.*2436+19C>T) c.1942+19C>T c.*839+19C>T (n.*839+19C>T) c.2349+19C>T c.2370+19C>T (n.2370+19C>T) c.*1833+19C>T (n.*1833+19C>T) c.*956+19C>T (n.*956+19C>T) c.1343+19C>T c.2247+19C>T (n.2247+19C>T) c.2358+19C>T (n.2358+19C>T) c.2412+19C>T (n.2412+19C>T) c.2301+19C>T (n.2301+19C>T) n.582+9340G>A c.1986+19C>T (n.1986+19C>T) c.1983+19C>T (n.1983+19C>T) n.2774+19C>T n.2609+19C>T n.475+11228G>A n.600+9340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659583G>A | CA548824342 | OPA1 | c.2520+22G>A (n.2520+22G>A) c.2355+22G>A (n.2355+22G>A) c.2466+22G>A (n.2466+22G>A) c.2409+22G>A (n.2409+22G>A) c.2294+22G>A c.*580+22G>A (n.*580+22G>A) c.2037+22G>A (n.2037+22G>A) c.*2436+22G>A (n.*2436+22G>A) c.1942+22G>A c.*839+22G>A (n.*839+22G>A) c.2349+22G>A c.2370+22G>A (n.2370+22G>A) c.*1833+22G>A (n.*1833+22G>A) c.*956+22G>A (n.*956+22G>A) c.1343+22G>A c.2247+22G>A (n.2247+22G>A) c.2358+22G>A (n.2358+22G>A) c.2412+22G>A (n.2412+22G>A) c.2301+22G>A (n.2301+22G>A) n.582+9337C>T c.1986+22G>A (n.1986+22G>A) c.1983+22G>A (n.1983+22G>A) n.2774+22G>A n.2609+22G>A n.475+11225C>T n.600+9337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659583G= | CA1430266433 | OPA1 | c.2520+22G= (n.2520+22G=) c.2355+22G= (n.2355+22G=) c.2466+22G= (n.2466+22G=) c.2409+22G= (n.2409+22G=) c.2294+22G= c.*580+22G= (n.*580+22G=) c.2037+22G= (n.2037+22G=) c.*2436+22G= (n.*2436+22G=) c.1942+22G= c.*839+22G= (n.*839+22G=) c.2349+22G= c.2370+22G= (n.2370+22G=) c.*1833+22G= (n.*1833+22G=) c.*956+22G= (n.*956+22G=) c.1343+22G= c.2247+22G= (n.2247+22G=) c.2358+22G= (n.2358+22G=) c.2412+22G= (n.2412+22G=) c.2301+22G= (n.2301+22G=) n.582+9337C= c.1986+22G= (n.1986+22G=) c.1983+22G= (n.1983+22G=) n.2774+22G= n.2609+22G= n.475+11225C= n.600+9337C= | |
3 | g.193659584T>C | CA1057910138 | OPA1 | c.2520+23T>C (n.2520+23T>C) c.2355+23T>C (n.2355+23T>C) c.2466+23T>C (n.2466+23T>C) c.2409+23T>C (n.2409+23T>C) c.2294+23T>C c.*580+23T>C (n.*580+23T>C) c.2037+23T>C (n.2037+23T>C) c.*2436+23T>C (n.*2436+23T>C) c.1942+23T>C c.*839+23T>C (n.*839+23T>C) c.2349+23T>C c.2370+23T>C (n.2370+23T>C) c.*1833+23T>C (n.*1833+23T>C) c.*956+23T>C (n.*956+23T>C) c.1343+23T>C c.2247+23T>C (n.2247+23T>C) c.2358+23T>C (n.2358+23T>C) c.2412+23T>C (n.2412+23T>C) c.2301+23T>C (n.2301+23T>C) n.582+9336A>G c.1986+23T>C (n.1986+23T>C) c.1983+23T>C (n.1983+23T>C) n.2774+23T>C n.2609+23T>C n.475+11224A>G n.600+9336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659584T= | CA1430266436 | OPA1 | c.2520+23T= (n.2520+23T=) c.2355+23T= (n.2355+23T=) c.2466+23T= (n.2466+23T=) c.2409+23T= (n.2409+23T=) c.2294+23T= c.*580+23T= (n.*580+23T=) c.2037+23T= (n.2037+23T=) c.*2436+23T= (n.*2436+23T=) c.1942+23T= c.*839+23T= (n.*839+23T=) c.2349+23T= c.2370+23T= (n.2370+23T=) c.*1833+23T= (n.*1833+23T=) c.*956+23T= (n.*956+23T=) c.1343+23T= c.2247+23T= (n.2247+23T=) c.2358+23T= (n.2358+23T=) c.2412+23T= (n.2412+23T=) c.2301+23T= (n.2301+23T=) n.582+9336A= c.1986+23T= (n.1986+23T=) c.1983+23T= (n.1983+23T=) n.2774+23T= n.2609+23T= n.475+11224A= n.600+9336A= | |
3 | g.193659585C>A | CA2669103891 | OPA1 | c.2520+24C>A (n.2520+24C>A) c.2355+24C>A (n.2355+24C>A) c.2466+24C>A (n.2466+24C>A) c.2409+24C>A (n.2409+24C>A) c.2294+24C>A c.*580+24C>A (n.*580+24C>A) c.2037+24C>A (n.2037+24C>A) c.*2436+24C>A (n.*2436+24C>A) c.1942+24C>A c.*839+24C>A (n.*839+24C>A) c.2349+24C>A c.2370+24C>A (n.2370+24C>A) c.*1833+24C>A (n.*1833+24C>A) c.*956+24C>A (n.*956+24C>A) c.1343+24C>A c.2247+24C>A (n.2247+24C>A) c.2358+24C>A (n.2358+24C>A) c.2412+24C>A (n.2412+24C>A) c.2301+24C>A (n.2301+24C>A) n.582+9335G>T c.1986+24C>A (n.1986+24C>A) c.1983+24C>A (n.1983+24C>A) n.2774+24C>A n.2609+24C>A n.475+11223G>T n.600+9335G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659587T>G | CA548824343 | OPA1 | c.2520+26T>G (n.2520+26T>G) c.2355+26T>G (n.2355+26T>G) c.2466+26T>G (n.2466+26T>G) c.2409+26T>G (n.2409+26T>G) c.2294+26T>G c.*580+26T>G (n.*580+26T>G) c.2037+26T>G (n.2037+26T>G) c.*2436+26T>G (n.*2436+26T>G) c.1942+26T>G c.*839+26T>G (n.*839+26T>G) c.2349+26T>G c.2370+26T>G (n.2370+26T>G) c.*1833+26T>G (n.*1833+26T>G) c.*956+26T>G (n.*956+26T>G) c.1343+26T>G c.2247+26T>G (n.2247+26T>G) c.2358+26T>G (n.2358+26T>G) c.2412+26T>G (n.2412+26T>G) c.2301+26T>G (n.2301+26T>G) n.582+9333A>C c.1986+26T>G (n.1986+26T>G) c.1983+26T>G (n.1983+26T>G) n.2774+26T>G n.2609+26T>G n.475+11221A>C n.600+9333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659587T= | CA1430266439 | OPA1 | c.2520+26T= (n.2520+26T=) c.2355+26T= (n.2355+26T=) c.2466+26T= (n.2466+26T=) c.2409+26T= (n.2409+26T=) c.2294+26T= c.*580+26T= (n.*580+26T=) c.2037+26T= (n.2037+26T=) c.*2436+26T= (n.*2436+26T=) c.1942+26T= c.*839+26T= (n.*839+26T=) c.2349+26T= c.2370+26T= (n.2370+26T=) c.*1833+26T= (n.*1833+26T=) c.*956+26T= (n.*956+26T=) c.1343+26T= c.2247+26T= (n.2247+26T=) c.2358+26T= (n.2358+26T=) c.2412+26T= (n.2412+26T=) c.2301+26T= (n.2301+26T=) n.582+9333A= c.1986+26T= (n.1986+26T=) c.1983+26T= (n.1983+26T=) n.2774+26T= n.2609+26T= n.475+11221A= n.600+9333A= | |
3 | g.193659588A= | CA1430266446 | OPA1 | c.2520+27A= (n.2520+27A=) c.2355+27A= (n.2355+27A=) c.2466+27A= (n.2466+27A=) c.2409+27A= (n.2409+27A=) c.2294+27A= c.*580+27A= (n.*580+27A=) c.2037+27A= (n.2037+27A=) c.*2436+27A= (n.*2436+27A=) c.1942+27A= c.*839+27A= (n.*839+27A=) c.2349+27A= c.2370+27A= (n.2370+27A=) c.*1833+27A= (n.*1833+27A=) c.*956+27A= (n.*956+27A=) c.1343+27A= c.2247+27A= (n.2247+27A=) c.2358+27A= (n.2358+27A=) c.2412+27A= (n.2412+27A=) c.2301+27A= (n.2301+27A=) n.582+9332T= c.1986+27A= (n.1986+27A=) c.1983+27A= (n.1983+27A=) n.2774+27A= n.2609+27A= n.475+11220T= n.600+9332T= | |
3 | g.193659588A>G | CA548824344 | OPA1 | c.2520+27A>G (n.2520+27A>G) c.2355+27A>G (n.2355+27A>G) c.2466+27A>G (n.2466+27A>G) c.2409+27A>G (n.2409+27A>G) c.2294+27A>G c.*580+27A>G (n.*580+27A>G) c.2037+27A>G (n.2037+27A>G) c.*2436+27A>G (n.*2436+27A>G) c.1942+27A>G c.*839+27A>G (n.*839+27A>G) c.2349+27A>G c.2370+27A>G (n.2370+27A>G) c.*1833+27A>G (n.*1833+27A>G) c.*956+27A>G (n.*956+27A>G) c.1343+27A>G c.2247+27A>G (n.2247+27A>G) c.2358+27A>G (n.2358+27A>G) c.2412+27A>G (n.2412+27A>G) c.2301+27A>G (n.2301+27A>G) n.582+9332T>C c.1986+27A>G (n.1986+27A>G) c.1983+27A>G (n.1983+27A>G) n.2774+27A>G n.2609+27A>G n.475+11220T>C n.600+9332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659593_193659595del | CA2577995193 | OPA1 | c.2520+32_2520+34del (n.2520+32_2520+34del) c.2355+32_2355+34del (n.2355+32_2355+34del) c.2466+32_2466+34del (n.2466+32_2466+34del) c.2409+32_2409+34del (n.2409+32_2409+34del) c.2294+32_2294+34del c.*580+32_*580+34del (n.*580+32_*580+34del) c.2037+32_2037+34del (n.2037+32_2037+34del) c.*2436+32_*2436+34del (n.*2436+32_*2436+34del) c.1942+32_1942+34del c.*839+32_*839+34del (n.*839+32_*839+34del) c.2349+32_2349+34del c.2370+32_2370+34del (n.2370+32_2370+34del) c.*1833+32_*1833+34del (n.*1833+32_*1833+34del) c.*956+32_*956+34del (n.*956+32_*956+34del) c.1343+32_1343+34del c.2247+32_2247+34del (n.2247+32_2247+34del) c.2358+32_2358+34del (n.2358+32_2358+34del) c.2412+32_2412+34del (n.2412+32_2412+34del) c.2301+32_2301+34del (n.2301+32_2301+34del) n.582+9330_582+9332del c.1986+32_1986+34del (n.1986+32_1986+34del) c.1983+32_1983+34del (n.1983+32_1983+34del) n.2774+32_2774+34del n.2609+32_2609+34del n.475+11218_475+11220del n.600+9330_600+9332del | |
3 | g.193659589T>A | CA2759681 | OPA1 | c.2520+28T>A (n.2520+28T>A) c.2355+28T>A (n.2355+28T>A) c.2466+28T>A (n.2466+28T>A) c.2409+28T>A (n.2409+28T>A) c.2294+28T>A c.*580+28T>A (n.*580+28T>A) c.2037+28T>A (n.2037+28T>A) c.*2436+28T>A (n.*2436+28T>A) c.1942+28T>A c.*839+28T>A (n.*839+28T>A) c.2349+28T>A c.2370+28T>A (n.2370+28T>A) c.*1833+28T>A (n.*1833+28T>A) c.*956+28T>A (n.*956+28T>A) c.1343+28T>A c.2247+28T>A (n.2247+28T>A) c.2358+28T>A (n.2358+28T>A) c.2412+28T>A (n.2412+28T>A) c.2301+28T>A (n.2301+28T>A) n.582+9331A>T c.1986+28T>A (n.1986+28T>A) c.1983+28T>A (n.1983+28T>A) n.2774+28T>A n.2609+28T>A n.475+11219A>T n.600+9331A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659589T>C | CA2759680 | OPA1 | c.2520+28T>C (n.2520+28T>C) c.2355+28T>C (n.2355+28T>C) c.2466+28T>C (n.2466+28T>C) c.2409+28T>C (n.2409+28T>C) c.2294+28T>C c.*580+28T>C (n.*580+28T>C) c.2037+28T>C (n.2037+28T>C) c.*2436+28T>C (n.*2436+28T>C) c.1942+28T>C c.*839+28T>C (n.*839+28T>C) c.2349+28T>C c.2370+28T>C (n.2370+28T>C) c.*1833+28T>C (n.*1833+28T>C) c.*956+28T>C (n.*956+28T>C) c.1343+28T>C c.2247+28T>C (n.2247+28T>C) c.2358+28T>C (n.2358+28T>C) c.2412+28T>C (n.2412+28T>C) c.2301+28T>C (n.2301+28T>C) n.582+9331A>G c.1986+28T>C (n.1986+28T>C) c.1983+28T>C (n.1983+28T>C) n.2774+28T>C n.2609+28T>C n.475+11219A>G n.600+9331A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659589T>G | CA2759950699 | OPA1 | c.2520+28T>G (n.2520+28T>G) c.2355+28T>G (n.2355+28T>G) c.2466+28T>G (n.2466+28T>G) c.2409+28T>G (n.2409+28T>G) c.2294+28T>G c.*580+28T>G (n.*580+28T>G) c.2037+28T>G (n.2037+28T>G) c.*2436+28T>G (n.*2436+28T>G) c.1942+28T>G c.*839+28T>G (n.*839+28T>G) c.2349+28T>G c.2370+28T>G (n.2370+28T>G) c.*1833+28T>G (n.*1833+28T>G) c.*956+28T>G (n.*956+28T>G) c.1343+28T>G c.2247+28T>G (n.2247+28T>G) c.2358+28T>G (n.2358+28T>G) c.2412+28T>G (n.2412+28T>G) c.2301+28T>G (n.2301+28T>G) n.582+9331A>C c.1986+28T>G (n.1986+28T>G) c.1983+28T>G (n.1983+28T>G) n.2774+28T>G n.2609+28T>G n.475+11219A>C n.600+9331A>C | |
3 | g.193659589T= | CA1430266454 | OPA1 | c.2520+28T= (n.2520+28T=) c.2355+28T= (n.2355+28T=) c.2466+28T= (n.2466+28T=) c.2409+28T= (n.2409+28T=) c.2294+28T= c.*580+28T= (n.*580+28T=) c.2037+28T= (n.2037+28T=) c.*2436+28T= (n.*2436+28T=) c.1942+28T= c.*839+28T= (n.*839+28T=) c.2349+28T= c.2370+28T= (n.2370+28T=) c.*1833+28T= (n.*1833+28T=) c.*956+28T= (n.*956+28T=) c.1343+28T= c.2247+28T= (n.2247+28T=) c.2358+28T= (n.2358+28T=) c.2412+28T= (n.2412+28T=) c.2301+28T= (n.2301+28T=) n.582+9331A= c.1986+28T= (n.1986+28T=) c.1983+28T= (n.1983+28T=) n.2774+28T= n.2609+28T= n.475+11219A= n.600+9331A= | |
3 | g.193659590G>A | CA2759682 | OPA1 | c.2520+29G>A (n.2520+29G>A) c.2355+29G>A (n.2355+29G>A) c.2466+29G>A (n.2466+29G>A) c.2409+29G>A (n.2409+29G>A) c.2294+29G>A c.*580+29G>A (n.*580+29G>A) c.2037+29G>A (n.2037+29G>A) c.*2436+29G>A (n.*2436+29G>A) c.1942+29G>A c.*839+29G>A (n.*839+29G>A) c.2349+29G>A c.2370+29G>A (n.2370+29G>A) c.*1833+29G>A (n.*1833+29G>A) c.*956+29G>A (n.*956+29G>A) c.1343+29G>A c.2247+29G>A (n.2247+29G>A) c.2358+29G>A (n.2358+29G>A) c.2412+29G>A (n.2412+29G>A) c.2301+29G>A (n.2301+29G>A) n.582+9330C>T c.1986+29G>A (n.1986+29G>A) c.1983+29G>A (n.1983+29G>A) n.2774+29G>A n.2609+29G>A n.475+11218C>T n.600+9330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193659590G= | CA1430266457 | OPA1 | c.2520+29G= (n.2520+29G=) c.2355+29G= (n.2355+29G=) c.2466+29G= (n.2466+29G=) c.2409+29G= (n.2409+29G=) c.2294+29G= c.*580+29G= (n.*580+29G=) c.2037+29G= (n.2037+29G=) c.*2436+29G= (n.*2436+29G=) c.1942+29G= c.*839+29G= (n.*839+29G=) c.2349+29G= c.2370+29G= (n.2370+29G=) c.*1833+29G= (n.*1833+29G=) c.*956+29G= (n.*956+29G=) c.1343+29G= c.2247+29G= (n.2247+29G=) c.2358+29G= (n.2358+29G=) c.2412+29G= (n.2412+29G=) c.2301+29G= (n.2301+29G=) n.582+9330C= c.1986+29G= (n.1986+29G=) c.1983+29G= (n.1983+29G=) n.2774+29G= n.2609+29G= n.475+11218C= n.600+9330C= | |
3 | g.193659591A>C | CA2669103892 | OPA1 | c.2520+30A>C (n.2520+30A>C) c.2355+30A>C (n.2355+30A>C) c.2466+30A>C (n.2466+30A>C) c.2409+30A>C (n.2409+30A>C) c.2294+30A>C c.*580+30A>C (n.*580+30A>C) c.2037+30A>C (n.2037+30A>C) c.*2436+30A>C (n.*2436+30A>C) c.1942+30A>C c.*839+30A>C (n.*839+30A>C) c.2349+30A>C c.2370+30A>C (n.2370+30A>C) c.*1833+30A>C (n.*1833+30A>C) c.*956+30A>C (n.*956+30A>C) c.1343+30A>C c.2247+30A>C (n.2247+30A>C) c.2358+30A>C (n.2358+30A>C) c.2412+30A>C (n.2412+30A>C) c.2301+30A>C (n.2301+30A>C) n.582+9329T>G c.1986+30A>C (n.1986+30A>C) c.1983+30A>C (n.1983+30A>C) n.2774+30A>C n.2609+30A>C n.475+11217T>G n.600+9329T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193659592T>A | CA2669103893 | OPA1 | c.2520+31T>A (n.2520+31T>A) c.2355+31T>A (n.2355+31T>A) c.2466+31T>A (n.2466+31T>A) c.2409+31T>A (n.2409+31T>A) c.2294+31T>A c.*580+31T>A (n.*580+31T>A) c.2037+31T>A (n.2037+31T>A) c.*2436+31T>A (n.*2436+31T>A) c.1942+31T>A c.*839+31T>A (n.*839+31T>A) c.2349+31T>A c.2370+31T>A (n.2370+31T>A) c.*1833+31T>A (n.*1833+31T>A) c.*956+31T>A (n.*956+31T>A) c.1343+31T>A c.2247+31T>A (n.2247+31T>A) c.2358+31T>A (n.2358+31T>A) c.2412+31T>A (n.2412+31T>A) c.2301+31T>A (n.2301+31T>A) n.582+9328A>T c.1986+31T>A (n.1986+31T>A) c.1983+31T>A (n.1983+31T>A) n.2774+31T>A n.2609+31T>A n.475+11216A>T n.600+9328A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659592T>C | CA2669103894 | OPA1 | c.2520+31T>C (n.2520+31T>C) c.2355+31T>C (n.2355+31T>C) c.2466+31T>C (n.2466+31T>C) c.2409+31T>C (n.2409+31T>C) c.2294+31T>C c.*580+31T>C (n.*580+31T>C) c.2037+31T>C (n.2037+31T>C) c.*2436+31T>C (n.*2436+31T>C) c.1942+31T>C c.*839+31T>C (n.*839+31T>C) c.2349+31T>C c.2370+31T>C (n.2370+31T>C) c.*1833+31T>C (n.*1833+31T>C) c.*956+31T>C (n.*956+31T>C) c.1343+31T>C c.2247+31T>C (n.2247+31T>C) c.2358+31T>C (n.2358+31T>C) c.2412+31T>C (n.2412+31T>C) c.2301+31T>C (n.2301+31T>C) n.582+9328A>G c.1986+31T>C (n.1986+31T>C) c.1983+31T>C (n.1983+31T>C) n.2774+31T>C n.2609+31T>C n.475+11216A>G n.600+9328A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193659594A>G | CA2577995194 | OPA1 | c.2520+33A>G (n.2520+33A>G) c.2355+33A>G (n.2355+33A>G) c.2466+33A>G (n.2466+33A>G) c.2409+33A>G (n.2409+33A>G) c.2294+33A>G c.*580+33A>G (n.*580+33A>G) c.2037+33A>G (n.2037+33A>G) c.*2436+33A>G (n.*2436+33A>G) c.1942+33A>G c.*839+33A>G (n.*839+33A>G) c.2349+33A>G c.2370+33A>G (n.2370+33A>G) c.*1833+33A>G (n.*1833+33A>G) c.*956+33A>G (n.*956+33A>G) c.1343+33A>G c.2247+33A>G (n.2247+33A>G) c.2358+33A>G (n.2358+33A>G) c.2412+33A>G (n.2412+33A>G) c.2301+33A>G (n.2301+33A>G) n.582+9326T>C c.1986+33A>G (n.1986+33A>G) c.1983+33A>G (n.1983+33A>G) n.2774+33A>G n.2609+33A>G n.475+11214T>C n.600+9326T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193659597T>G | CA2669103895 | OPA1 | c.2520+36T>G (n.2520+36T>G) c.2355+36T>G (n.2355+36T>G) c.2466+36T>G (n.2466+36T>G) c.2409+36T>G (n.2409+36T>G) c.2294+36T>G c.*580+36T>G (n.*580+36T>G) c.2037+36T>G (n.2037+36T>G) c.*2436+36T>G (n.*2436+36T>G) c.1942+36T>G c.*839+36T>G (n.*839+36T>G) c.2349+36T>G c.2370+36T>G (n.2370+36T>G) c.*1833+36T>G (n.*1833+36T>G) c.*956+36T>G (n.*956+36T>G) c.1343+36T>G c.2247+36T>G (n.2247+36T>G) c.2358+36T>G (n.2358+36T>G) c.2412+36T>G (n.2412+36T>G) c.2301+36T>G (n.2301+36T>G) n.582+9323A>C c.1986+36T>G (n.1986+36T>G) c.1983+36T>G (n.1983+36T>G) n.2774+36T>G n.2609+36T>G n.475+11211A>C n.600+9323A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659598A>G | CA2669103896 | OPA1 | c.2520+37A>G (n.2520+37A>G) c.2355+37A>G (n.2355+37A>G) c.2466+37A>G (n.2466+37A>G) c.2409+37A>G (n.2409+37A>G) c.2294+37A>G c.*580+37A>G (n.*580+37A>G) c.2037+37A>G (n.2037+37A>G) c.*2436+37A>G (n.*2436+37A>G) c.1942+37A>G c.*839+37A>G (n.*839+37A>G) c.2349+37A>G c.2370+37A>G (n.2370+37A>G) c.*1833+37A>G (n.*1833+37A>G) c.*956+37A>G (n.*956+37A>G) c.1343+37A>G c.2247+37A>G (n.2247+37A>G) c.2358+37A>G (n.2358+37A>G) c.2412+37A>G (n.2412+37A>G) c.2301+37A>G (n.2301+37A>G) n.582+9322T>C c.1986+37A>G (n.1986+37A>G) c.1983+37A>G (n.1983+37A>G) n.2774+37A>G n.2609+37A>G n.475+11210T>C n.600+9322T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659599A>G | CA2759950700 | OPA1 | c.2520+38A>G (n.2520+38A>G) c.2355+38A>G (n.2355+38A>G) c.2466+38A>G (n.2466+38A>G) c.2409+38A>G (n.2409+38A>G) c.2294+38A>G c.*580+38A>G (n.*580+38A>G) c.2037+38A>G (n.2037+38A>G) c.*2436+38A>G (n.*2436+38A>G) c.1942+38A>G c.*839+38A>G (n.*839+38A>G) c.2349+38A>G c.2370+38A>G (n.2370+38A>G) c.*1833+38A>G (n.*1833+38A>G) c.*956+38A>G (n.*956+38A>G) c.1343+38A>G c.2247+38A>G (n.2247+38A>G) c.2358+38A>G (n.2358+38A>G) c.2412+38A>G (n.2412+38A>G) c.2301+38A>G (n.2301+38A>G) n.582+9321T>C c.1986+38A>G (n.1986+38A>G) c.1983+38A>G (n.1983+38A>G) n.2774+38A>G n.2609+38A>G n.475+11209T>C n.600+9321T>C | |
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3 | g.193659606T>C | CA2759684 | OPA1 | c.2520+45T>C (n.2520+45T>C) c.2355+45T>C (n.2355+45T>C) c.2466+45T>C (n.2466+45T>C) c.2409+45T>C (n.2409+45T>C) c.2294+45T>C c.*580+45T>C (n.*580+45T>C) c.2037+45T>C (n.2037+45T>C) c.*2436+45T>C (n.*2436+45T>C) c.1942+45T>C c.*839+45T>C (n.*839+45T>C) c.2349+45T>C c.2370+45T>C (n.2370+45T>C) c.*1833+45T>C (n.*1833+45T>C) c.*956+45T>C (n.*956+45T>C) c.1343+45T>C c.2247+45T>C (n.2247+45T>C) c.2358+45T>C (n.2358+45T>C) c.2412+45T>C (n.2412+45T>C) c.2301+45T>C (n.2301+45T>C) n.582+9314A>G c.1986+45T>C (n.1986+45T>C) c.1983+45T>C (n.1983+45T>C) n.2774+45T>C n.2609+45T>C n.475+11202A>G n.600+9314A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193659606T= | CA1430266473 | OPA1 | c.2520+45T= (n.2520+45T=) c.2355+45T= (n.2355+45T=) c.2466+45T= (n.2466+45T=) c.2409+45T= (n.2409+45T=) c.2294+45T= c.*580+45T= (n.*580+45T=) c.2037+45T= (n.2037+45T=) c.*2436+45T= (n.*2436+45T=) c.1942+45T= c.*839+45T= (n.*839+45T=) c.2349+45T= c.2370+45T= (n.2370+45T=) c.*1833+45T= (n.*1833+45T=) c.*956+45T= (n.*956+45T=) c.1343+45T= c.2247+45T= (n.2247+45T=) c.2358+45T= (n.2358+45T=) c.2412+45T= (n.2412+45T=) c.2301+45T= (n.2301+45T=) n.582+9314A= c.1986+45T= (n.1986+45T=) c.1983+45T= (n.1983+45T=) n.2774+45T= n.2609+45T= n.475+11202A= n.600+9314A= | |
3 | g.193659607C>A | CA2669103899 | OPA1 | c.2520+46C>A (n.2520+46C>A) c.2355+46C>A (n.2355+46C>A) c.2466+46C>A (n.2466+46C>A) c.2409+46C>A (n.2409+46C>A) c.2294+46C>A c.*580+46C>A (n.*580+46C>A) c.2037+46C>A (n.2037+46C>A) c.*2436+46C>A (n.*2436+46C>A) c.1942+46C>A c.*839+46C>A (n.*839+46C>A) c.2349+46C>A c.2370+46C>A (n.2370+46C>A) c.*1833+46C>A (n.*1833+46C>A) c.*956+46C>A (n.*956+46C>A) c.1343+46C>A c.2247+46C>A (n.2247+46C>A) c.2358+46C>A (n.2358+46C>A) c.2412+46C>A (n.2412+46C>A) c.2301+46C>A (n.2301+46C>A) n.582+9313G>T c.1986+46C>A (n.1986+46C>A) c.1983+46C>A (n.1983+46C>A) n.2774+46C>A n.2609+46C>A n.475+11201G>T n.600+9313G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659607C= | CA1430266478 | OPA1 | c.2520+46C= (n.2520+46C=) c.2355+46C= (n.2355+46C=) c.2466+46C= (n.2466+46C=) c.2409+46C= (n.2409+46C=) c.2294+46C= c.*580+46C= (n.*580+46C=) c.2037+46C= (n.2037+46C=) c.*2436+46C= (n.*2436+46C=) c.1942+46C= c.*839+46C= (n.*839+46C=) c.2349+46C= c.2370+46C= (n.2370+46C=) c.*1833+46C= (n.*1833+46C=) c.*956+46C= (n.*956+46C=) c.1343+46C= c.2247+46C= (n.2247+46C=) c.2358+46C= (n.2358+46C=) c.2412+46C= (n.2412+46C=) c.2301+46C= (n.2301+46C=) n.582+9313G= c.1986+46C= (n.1986+46C=) c.1983+46C= (n.1983+46C=) n.2774+46C= n.2609+46C= n.475+11201G= n.600+9313G= | |
3 | g.193659607C>T | CA548824345 | OPA1 | c.2520+46C>T (n.2520+46C>T) c.2355+46C>T (n.2355+46C>T) c.2466+46C>T (n.2466+46C>T) c.2409+46C>T (n.2409+46C>T) c.2294+46C>T c.*580+46C>T (n.*580+46C>T) c.2037+46C>T (n.2037+46C>T) c.*2436+46C>T (n.*2436+46C>T) c.1942+46C>T c.*839+46C>T (n.*839+46C>T) c.2349+46C>T c.2370+46C>T (n.2370+46C>T) c.*1833+46C>T (n.*1833+46C>T) c.*956+46C>T (n.*956+46C>T) c.1343+46C>T c.2247+46C>T (n.2247+46C>T) c.2358+46C>T (n.2358+46C>T) c.2412+46C>T (n.2412+46C>T) c.2301+46C>T (n.2301+46C>T) n.582+9313G>A c.1986+46C>T (n.1986+46C>T) c.1983+46C>T (n.1983+46C>T) n.2774+46C>T n.2609+46C>T n.475+11201G>A n.600+9313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193659611_193659612del | CA2759950701 | OPA1 | c.2520+50_2520+51del (n.2520+50_2520+51del) c.2355+50_2355+51del (n.2355+50_2355+51del) c.2466+50_2466+51del (n.2466+50_2466+51del) c.2409+50_2409+51del (n.2409+50_2409+51del) c.2294+50_2294+51del c.*580+50_*580+51del (n.*580+50_*580+51del) c.2037+50_2037+51del (n.2037+50_2037+51del) c.*2436+50_*2436+51del (n.*2436+50_*2436+51del) c.1942+50_1942+51del c.*839+50_*839+51del (n.*839+50_*839+51del) c.2349+50_2349+51del c.2370+50_2370+51del (n.2370+50_2370+51del) c.*1833+50_*1833+51del (n.*1833+50_*1833+51del) c.*956+50_*956+51del (n.*956+50_*956+51del) c.1343+50_1343+51del c.2247+50_2247+51del (n.2247+50_2247+51del) c.2358+50_2358+51del (n.2358+50_2358+51del) c.2412+50_2412+51del (n.2412+50_2412+51del) c.2301+50_2301+51del (n.2301+50_2301+51del) n.582+9310_582+9311del c.1986+50_1986+51del (n.1986+50_1986+51del) c.1983+50_1983+51del (n.1983+50_1983+51del) n.2774+50_2774+51del n.2609+50_2609+51del n.475+11198_475+11199del n.600+9310_600+9311del | |
3 | g.193659612T>A | CA2577995195 | OPA1 | c.2520+51T>A (n.2520+51T>A) c.2355+51T>A (n.2355+51T>A) c.2466+51T>A (n.2466+51T>A) c.2409+51T>A (n.2409+51T>A) c.2294+51T>A c.*580+51T>A (n.*580+51T>A) c.2037+51T>A (n.2037+51T>A) c.*2436+51T>A (n.*2436+51T>A) c.1942+51T>A c.*839+51T>A (n.*839+51T>A) c.2349+51T>A c.2370+51T>A (n.2370+51T>A) c.*1833+51T>A (n.*1833+51T>A) c.*956+51T>A (n.*956+51T>A) c.1343+51T>A c.2247+51T>A (n.2247+51T>A) c.2358+51T>A (n.2358+51T>A) c.2412+51T>A (n.2412+51T>A) c.2301+51T>A (n.2301+51T>A) n.582+9308A>T c.1986+51T>A (n.1986+51T>A) c.1983+51T>A (n.1983+51T>A) n.2774+51T>A n.2609+51T>A n.475+11196A>T n.600+9308A>T | |
3 | g.193659613_193659614insCA | CA2759950702 | OPA1 | c.2520+52_2520+53insCA (n.2520+52_2520+53insCA) c.2355+52_2355+53insCA (n.2355+52_2355+53insCA) c.2466+52_2466+53insCA (n.2466+52_2466+53insCA) c.2409+52_2409+53insCA (n.2409+52_2409+53insCA) c.2294+52_2294+53insCA c.*580+52_*580+53insCA (n.*580+52_*580+53insCA) c.2037+52_2037+53insCA (n.2037+52_2037+53insCA) c.*2436+52_*2436+53insCA (n.*2436+52_*2436+53insCA) c.1942+52_1942+53insCA c.*839+52_*839+53insCA (n.*839+52_*839+53insCA) c.2349+52_2349+53insCA c.2370+52_2370+53insCA (n.2370+52_2370+53insCA) c.*1833+52_*1833+53insCA (n.*1833+52_*1833+53insCA) c.*956+52_*956+53insCA (n.*956+52_*956+53insCA) c.1343+52_1343+53insCA c.2247+52_2247+53insCA (n.2247+52_2247+53insCA) c.2358+52_2358+53insCA (n.2358+52_2358+53insCA) c.2412+52_2412+53insCA (n.2412+52_2412+53insCA) c.2301+52_2301+53insCA (n.2301+52_2301+53insCA) n.582+9307_582+9308insGT c.1986+52_1986+53insCA (n.1986+52_1986+53insCA) c.1983+52_1983+53insCA (n.1983+52_1983+53insCA) n.2774+52_2774+53insCA n.2609+52_2609+53insCA n.475+11195_475+11196insGT n.600+9307_600+9308insGT | |
3 | g.193659614A>G | CA2669103900 | OPA1 | c.2520+53A>G (n.2520+53A>G) c.2355+53A>G (n.2355+53A>G) c.2466+53A>G (n.2466+53A>G) c.2409+53A>G (n.2409+53A>G) c.2294+53A>G c.*580+53A>G (n.*580+53A>G) c.2037+53A>G (n.2037+53A>G) c.*2436+53A>G (n.*2436+53A>G) c.1942+53A>G c.*839+53A>G (n.*839+53A>G) c.2349+53A>G c.2370+53A>G (n.2370+53A>G) c.*1833+53A>G (n.*1833+53A>G) c.*956+53A>G (n.*956+53A>G) c.1343+53A>G c.2247+53A>G (n.2247+53A>G) c.2358+53A>G (n.2358+53A>G) c.2412+53A>G (n.2412+53A>G) c.2301+53A>G (n.2301+53A>G) n.582+9306T>C c.1986+53A>G (n.1986+53A>G) c.1983+53A>G (n.1983+53A>G) n.2774+53A>G n.2609+53A>G n.475+11194T>C n.600+9306T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659614_193659616del | CA2759950703 | OPA1 | c.2520+53_2520+55del (n.2520+53_2520+55del) c.2355+53_2355+55del (n.2355+53_2355+55del) c.2466+53_2466+55del (n.2466+53_2466+55del) c.2409+53_2409+55del (n.2409+53_2409+55del) c.2294+53_2294+55del c.*580+53_*580+55del (n.*580+53_*580+55del) c.2037+53_2037+55del (n.2037+53_2037+55del) c.*2436+53_*2436+55del (n.*2436+53_*2436+55del) c.1942+53_1942+55del c.*839+53_*839+55del (n.*839+53_*839+55del) c.2349+53_2349+55del c.2370+53_2370+55del (n.2370+53_2370+55del) c.*1833+53_*1833+55del (n.*1833+53_*1833+55del) c.*956+53_*956+55del (n.*956+53_*956+55del) c.1343+53_1343+55del c.2247+53_2247+55del (n.2247+53_2247+55del) c.2358+53_2358+55del (n.2358+53_2358+55del) c.2412+53_2412+55del (n.2412+53_2412+55del) c.2301+53_2301+55del (n.2301+53_2301+55del) n.582+9304_582+9306del c.1986+53_1986+55del (n.1986+53_1986+55del) c.1983+53_1983+55del (n.1983+53_1983+55del) n.2774+53_2774+55del n.2609+53_2609+55del n.475+11192_475+11194del n.600+9304_600+9306del | |
3 | g.193659615_193659616del | CA2759950704 | OPA1 | c.2520+54_2520+55del (n.2520+54_2520+55del) c.2355+54_2355+55del (n.2355+54_2355+55del) c.2466+54_2466+55del (n.2466+54_2466+55del) c.2409+54_2409+55del (n.2409+54_2409+55del) c.2294+54_2294+55del c.*580+54_*580+55del (n.*580+54_*580+55del) c.2037+54_2037+55del (n.2037+54_2037+55del) c.*2436+54_*2436+55del (n.*2436+54_*2436+55del) c.1942+54_1942+55del c.*839+54_*839+55del (n.*839+54_*839+55del) c.2349+54_2349+55del c.2370+54_2370+55del (n.2370+54_2370+55del) c.*1833+54_*1833+55del (n.*1833+54_*1833+55del) c.*956+54_*956+55del (n.*956+54_*956+55del) c.1343+54_1343+55del c.2247+54_2247+55del (n.2247+54_2247+55del) c.2358+54_2358+55del (n.2358+54_2358+55del) c.2412+54_2412+55del (n.2412+54_2412+55del) c.2301+54_2301+55del (n.2301+54_2301+55del) n.582+9304_582+9305del c.1986+54_1986+55del (n.1986+54_1986+55del) c.1983+54_1983+55del (n.1983+54_1983+55del) n.2774+54_2774+55del n.2609+54_2609+55del n.475+11192_475+11193del n.600+9304_600+9305del | |
3 | g.193659616_193659619del | CA2669103901 | OPA1 | c.2520+55_2520+58del (n.2520+55_2520+58del) c.2355+55_2355+58del (n.2355+55_2355+58del) c.2466+55_2466+58del (n.2466+55_2466+58del) c.2409+55_2409+58del (n.2409+55_2409+58del) c.2294+55_2294+58del c.*580+55_*580+58del (n.*580+55_*580+58del) c.2037+55_2037+58del (n.2037+55_2037+58del) c.*2436+55_*2436+58del (n.*2436+55_*2436+58del) c.1942+55_1942+58del c.*839+55_*839+58del (n.*839+55_*839+58del) c.2349+55_2349+58del c.2370+55_2370+58del (n.2370+55_2370+58del) c.*1833+55_*1833+58del (n.*1833+55_*1833+58del) c.*956+55_*956+58del (n.*956+55_*956+58del) c.1343+55_1343+58del c.2247+55_2247+58del (n.2247+55_2247+58del) c.2358+55_2358+58del (n.2358+55_2358+58del) c.2412+55_2412+58del (n.2412+55_2412+58del) c.2301+55_2301+58del (n.2301+55_2301+58del) n.582+9301_582+9304del c.1986+55_1986+58del (n.1986+55_1986+58del) c.1983+55_1983+58del (n.1983+55_1983+58del) n.2774+55_2774+58del n.2609+55_2609+58del n.475+11189_475+11192del n.600+9301_600+9304del | gnomAD v4 |
3 | g.193659617C>A | CA2669103902 | OPA1 | c.2520+56C>A (n.2520+56C>A) c.2355+56C>A (n.2355+56C>A) c.2466+56C>A (n.2466+56C>A) c.2409+56C>A (n.2409+56C>A) c.2294+56C>A c.*580+56C>A (n.*580+56C>A) c.2037+56C>A (n.2037+56C>A) c.*2436+56C>A (n.*2436+56C>A) c.1942+56C>A c.*839+56C>A (n.*839+56C>A) c.2349+56C>A c.2370+56C>A (n.2370+56C>A) c.*1833+56C>A (n.*1833+56C>A) c.*956+56C>A (n.*956+56C>A) c.1343+56C>A c.2247+56C>A (n.2247+56C>A) c.2358+56C>A (n.2358+56C>A) c.2412+56C>A (n.2412+56C>A) c.2301+56C>A (n.2301+56C>A) n.582+9303G>T c.1986+56C>A (n.1986+56C>A) c.1983+56C>A (n.1983+56C>A) n.2774+56C>A n.2609+56C>A n.475+11191G>T n.600+9303G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659617C>G | CA2577995196 | OPA1 | c.2520+56C>G (n.2520+56C>G) c.2355+56C>G (n.2355+56C>G) c.2466+56C>G (n.2466+56C>G) c.2409+56C>G (n.2409+56C>G) c.2294+56C>G c.*580+56C>G (n.*580+56C>G) c.2037+56C>G (n.2037+56C>G) c.*2436+56C>G (n.*2436+56C>G) c.1942+56C>G c.*839+56C>G (n.*839+56C>G) c.2349+56C>G c.2370+56C>G (n.2370+56C>G) c.*1833+56C>G (n.*1833+56C>G) c.*956+56C>G (n.*956+56C>G) c.1343+56C>G c.2247+56C>G (n.2247+56C>G) c.2358+56C>G (n.2358+56C>G) c.2412+56C>G (n.2412+56C>G) c.2301+56C>G (n.2301+56C>G) n.582+9303G>C c.1986+56C>G (n.1986+56C>G) c.1983+56C>G (n.1983+56C>G) n.2774+56C>G n.2609+56C>G n.475+11191G>C n.600+9303G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193659619G>A | CA90551319 | OPA1 | c.2520+58G>A (n.2520+58G>A) c.2355+58G>A (n.2355+58G>A) c.2466+58G>A (n.2466+58G>A) c.2409+58G>A (n.2409+58G>A) c.2294+58G>A c.*580+58G>A (n.*580+58G>A) c.2037+58G>A (n.2037+58G>A) c.*2436+58G>A (n.*2436+58G>A) c.1942+58G>A c.*839+58G>A (n.*839+58G>A) c.2349+58G>A c.2370+58G>A (n.2370+58G>A) c.*1833+58G>A (n.*1833+58G>A) c.*956+58G>A (n.*956+58G>A) c.1343+58G>A c.2247+58G>A (n.2247+58G>A) c.2358+58G>A (n.2358+58G>A) c.2412+58G>A (n.2412+58G>A) c.2301+58G>A (n.2301+58G>A) n.582+9301C>T c.1986+58G>A (n.1986+58G>A) c.1983+58G>A (n.1983+58G>A) n.2774+58G>A n.2609+58G>A n.475+11189C>T n.600+9301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193659619G= | CA1430266481 | OPA1 | c.2520+58G= (n.2520+58G=) c.2355+58G= (n.2355+58G=) c.2466+58G= (n.2466+58G=) c.2409+58G= (n.2409+58G=) c.2294+58G= c.*580+58G= (n.*580+58G=) c.2037+58G= (n.2037+58G=) c.*2436+58G= (n.*2436+58G=) c.1942+58G= c.*839+58G= (n.*839+58G=) c.2349+58G= c.2370+58G= (n.2370+58G=) c.*1833+58G= (n.*1833+58G=) c.*956+58G= (n.*956+58G=) c.1343+58G= c.2247+58G= (n.2247+58G=) c.2358+58G= (n.2358+58G=) c.2412+58G= (n.2412+58G=) c.2301+58G= (n.2301+58G=) n.582+9301C= c.1986+58G= (n.1986+58G=) c.1983+58G= (n.1983+58G=) n.2774+58G= n.2609+58G= n.475+11189C= n.600+9301C= | |
3 | g.193659620G>A | CA2669103903 | OPA1 | c.2520+59G>A (n.2520+59G>A) c.2355+59G>A (n.2355+59G>A) c.2466+59G>A (n.2466+59G>A) c.2409+59G>A (n.2409+59G>A) c.2294+59G>A c.*580+59G>A (n.*580+59G>A) c.2037+59G>A (n.2037+59G>A) c.*2436+59G>A (n.*2436+59G>A) c.1942+59G>A c.*839+59G>A (n.*839+59G>A) c.2349+59G>A c.2370+59G>A (n.2370+59G>A) c.*1833+59G>A (n.*1833+59G>A) c.*956+59G>A (n.*956+59G>A) c.1343+59G>A c.2247+59G>A (n.2247+59G>A) c.2358+59G>A (n.2358+59G>A) c.2412+59G>A (n.2412+59G>A) c.2301+59G>A (n.2301+59G>A) n.582+9300C>T c.1986+59G>A (n.1986+59G>A) c.1983+59G>A (n.1983+59G>A) n.2774+59G>A n.2609+59G>A n.475+11188C>T n.600+9300C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659620G>T | CA2669103904 | OPA1 | c.2520+59G>T (n.2520+59G>T) c.2355+59G>T (n.2355+59G>T) c.2466+59G>T (n.2466+59G>T) c.2409+59G>T (n.2409+59G>T) c.2294+59G>T c.*580+59G>T (n.*580+59G>T) c.2037+59G>T (n.2037+59G>T) c.*2436+59G>T (n.*2436+59G>T) c.1942+59G>T c.*839+59G>T (n.*839+59G>T) c.2349+59G>T c.2370+59G>T (n.2370+59G>T) c.*1833+59G>T (n.*1833+59G>T) c.*956+59G>T (n.*956+59G>T) c.1343+59G>T c.2247+59G>T (n.2247+59G>T) c.2358+59G>T (n.2358+59G>T) c.2412+59G>T (n.2412+59G>T) c.2301+59G>T (n.2301+59G>T) n.582+9300C>A c.1986+59G>T (n.1986+59G>T) c.1983+59G>T (n.1983+59G>T) n.2774+59G>T n.2609+59G>T n.475+11188C>A n.600+9300C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659621C>A | CA2669103905 | OPA1 | c.2520+60C>A (n.2520+60C>A) c.2355+60C>A (n.2355+60C>A) c.2466+60C>A (n.2466+60C>A) c.2409+60C>A (n.2409+60C>A) c.2294+60C>A c.*580+60C>A (n.*580+60C>A) c.2037+60C>A (n.2037+60C>A) c.*2436+60C>A (n.*2436+60C>A) c.1942+60C>A c.*839+60C>A (n.*839+60C>A) c.2349+60C>A c.2370+60C>A (n.2370+60C>A) c.*1833+60C>A (n.*1833+60C>A) c.*956+60C>A (n.*956+60C>A) c.1343+60C>A c.2247+60C>A (n.2247+60C>A) c.2358+60C>A (n.2358+60C>A) c.2412+60C>A (n.2412+60C>A) c.2301+60C>A (n.2301+60C>A) n.582+9299G>T c.1986+60C>A (n.1986+60C>A) c.1983+60C>A (n.1983+60C>A) n.2774+60C>A n.2609+60C>A n.475+11187G>T n.600+9299G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193659628del | CA2759950708 | OPA1 | c.2520+67del (n.2520+67del) c.2355+67del (n.2355+67del) c.2466+67del (n.2466+67del) c.2409+67del (n.2409+67del) c.2294+67del c.*580+67del (n.*580+67del) c.2037+67del (n.2037+67del) c.*2436+67del (n.*2436+67del) c.1942+67del c.*839+67del (n.*839+67del) c.2349+67del c.2370+67del (n.2370+67del) c.*1833+67del (n.*1833+67del) c.*956+67del (n.*956+67del) c.1343+67del c.2247+67del (n.2247+67del) c.2358+67del (n.2358+67del) c.2412+67del (n.2412+67del) c.2301+67del (n.2301+67del) n.582+9295del c.1986+67del (n.1986+67del) c.1983+67del (n.1983+67del) n.2774+67del n.2609+67del n.475+11183del n.600+9295del | |
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3 | g.193659631T>C | CA1430266483 | OPA1 | c.2520+70T>C (n.2520+70T>C) c.2355+70T>C (n.2355+70T>C) c.2466+70T>C (n.2466+70T>C) c.2409+70T>C (n.2409+70T>C) c.2294+70T>C c.*580+70T>C (n.*580+70T>C) c.2037+70T>C (n.2037+70T>C) c.*2436+70T>C (n.*2436+70T>C) c.1942+70T>C c.*839+70T>C (n.*839+70T>C) c.2349+70T>C c.2370+70T>C (n.2370+70T>C) c.*1833+70T>C (n.*1833+70T>C) c.*956+70T>C (n.*956+70T>C) c.1343+70T>C c.2247+70T>C (n.2247+70T>C) c.2358+70T>C (n.2358+70T>C) c.2412+70T>C (n.2412+70T>C) c.2301+70T>C (n.2301+70T>C) n.582+9289A>G c.1986+70T>C (n.1986+70T>C) c.1983+70T>C (n.1983+70T>C) n.2774+70T>C n.2609+70T>C n.475+11177A>G n.600+9289A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193659641G= | CA1430266502 | OPA1 | c.2520+80G= (n.2520+80G=) c.2355+80G= (n.2355+80G=) c.2466+80G= (n.2466+80G=) c.2409+80G= (n.2409+80G=) c.2294+80G= c.*580+80G= (n.*580+80G=) c.2037+80G= (n.2037+80G=) c.*2436+80G= (n.*2436+80G=) c.1942+80G= c.*839+80G= (n.*839+80G=) c.2349+80G= c.2370+80G= (n.2370+80G=) c.*1833+80G= (n.*1833+80G=) c.*956+80G= (n.*956+80G=) c.1343+80G= c.2247+80G= (n.2247+80G=) c.2358+80G= (n.2358+80G=) c.2412+80G= (n.2412+80G=) c.2301+80G= (n.2301+80G=) n.582+9279C= c.1986+80G= (n.1986+80G=) c.1983+80G= (n.1983+80G=) n.2774+80G= n.2609+80G= n.475+11167C= n.600+9279C= | |
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3 | g.193659644G= | CA1430266509 | OPA1 | c.2520+83G= (n.2520+83G=) c.2355+83G= (n.2355+83G=) c.2466+83G= (n.2466+83G=) c.2409+83G= (n.2409+83G=) c.2294+83G= c.*580+83G= (n.*580+83G=) c.2037+83G= (n.2037+83G=) c.*2436+83G= (n.*2436+83G=) c.1942+83G= c.*839+83G= (n.*839+83G=) c.2349+83G= c.2370+83G= (n.2370+83G=) c.*1833+83G= (n.*1833+83G=) c.*956+83G= (n.*956+83G=) c.1343+83G= c.2247+83G= (n.2247+83G=) c.2358+83G= (n.2358+83G=) c.2412+83G= (n.2412+83G=) c.2301+83G= (n.2301+83G=) n.582+9276C= c.1986+83G= (n.1986+83G=) c.1983+83G= (n.1983+83G=) n.2774+83G= n.2609+83G= n.475+11164C= n.600+9276C= | |
3 | g.193659644G>T | CA2669103918 | OPA1 | c.2520+83G>T (n.2520+83G>T) c.2355+83G>T (n.2355+83G>T) c.2466+83G>T (n.2466+83G>T) c.2409+83G>T (n.2409+83G>T) c.2294+83G>T c.*580+83G>T (n.*580+83G>T) c.2037+83G>T (n.2037+83G>T) c.*2436+83G>T (n.*2436+83G>T) c.1942+83G>T c.*839+83G>T (n.*839+83G>T) c.2349+83G>T c.2370+83G>T (n.2370+83G>T) c.*1833+83G>T (n.*1833+83G>T) c.*956+83G>T (n.*956+83G>T) c.1343+83G>T c.2247+83G>T (n.2247+83G>T) c.2358+83G>T (n.2358+83G>T) c.2412+83G>T (n.2412+83G>T) c.2301+83G>T (n.2301+83G>T) n.582+9276C>A c.1986+83G>T (n.1986+83G>T) c.1983+83G>T (n.1983+83G>T) n.2774+83G>T n.2609+83G>T n.475+11164C>A n.600+9276C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659644_193659647del | CA2759950715 | OPA1 | c.2520+83_2520+86del (n.2520+83_2520+86del) c.2355+83_2355+86del (n.2355+83_2355+86del) c.2466+83_2466+86del (n.2466+83_2466+86del) c.2409+83_2409+86del (n.2409+83_2409+86del) c.2294+83_2294+86del c.*580+83_*580+86del (n.*580+83_*580+86del) c.2037+83_2037+86del (n.2037+83_2037+86del) c.*2436+83_*2436+86del (n.*2436+83_*2436+86del) c.1942+83_1942+86del c.*839+83_*839+86del (n.*839+83_*839+86del) c.2349+83_2349+86del c.2370+83_2370+86del (n.2370+83_2370+86del) c.*1833+83_*1833+86del (n.*1833+83_*1833+86del) c.*956+83_*956+86del (n.*956+83_*956+86del) c.1343+83_1343+86del c.2247+83_2247+86del (n.2247+83_2247+86del) c.2358+83_2358+86del (n.2358+83_2358+86del) c.2412+83_2412+86del (n.2412+83_2412+86del) c.2301+83_2301+86del (n.2301+83_2301+86del) n.582+9273_582+9276del c.1986+83_1986+86del (n.1986+83_1986+86del) c.1983+83_1983+86del (n.1983+83_1983+86del) n.2774+83_2774+86del n.2609+83_2609+86del n.475+11161_475+11164del n.600+9273_600+9276del | |
3 | g.193659644_193659645insA | CA2759950716 | OPA1 | c.2520+83_2520+84insA (n.2520+83_2520+84insA) c.2355+83_2355+84insA (n.2355+83_2355+84insA) c.2466+83_2466+84insA (n.2466+83_2466+84insA) c.2409+83_2409+84insA (n.2409+83_2409+84insA) c.2294+83_2294+84insA c.*580+83_*580+84insA (n.*580+83_*580+84insA) c.2037+83_2037+84insA (n.2037+83_2037+84insA) c.*2436+83_*2436+84insA (n.*2436+83_*2436+84insA) c.1942+83_1942+84insA c.*839+83_*839+84insA (n.*839+83_*839+84insA) c.2349+83_2349+84insA c.2370+83_2370+84insA (n.2370+83_2370+84insA) c.*1833+83_*1833+84insA (n.*1833+83_*1833+84insA) c.*956+83_*956+84insA (n.*956+83_*956+84insA) c.1343+83_1343+84insA c.2247+83_2247+84insA (n.2247+83_2247+84insA) c.2358+83_2358+84insA (n.2358+83_2358+84insA) c.2412+83_2412+84insA (n.2412+83_2412+84insA) c.2301+83_2301+84insA (n.2301+83_2301+84insA) n.582+9275_582+9276insT c.1986+83_1986+84insA (n.1986+83_1986+84insA) c.1983+83_1983+84insA (n.1983+83_1983+84insA) n.2774+83_2774+84insA n.2609+83_2609+84insA n.475+11163_475+11164insT n.600+9275_600+9276insT | |
3 | g.193659644_193659645insACAA | CA2759950717 | OPA1 | c.2520+83_2520+84insACAA (n.2520+83_2520+84insACAA) c.2355+83_2355+84insACAA (n.2355+83_2355+84insACAA) c.2466+83_2466+84insACAA (n.2466+83_2466+84insACAA) c.2409+83_2409+84insACAA (n.2409+83_2409+84insACAA) c.2294+83_2294+84insACAA c.*580+83_*580+84insACAA (n.*580+83_*580+84insACAA) c.2037+83_2037+84insACAA (n.2037+83_2037+84insACAA) c.*2436+83_*2436+84insACAA (n.*2436+83_*2436+84insACAA) c.1942+83_1942+84insACAA c.*839+83_*839+84insACAA (n.*839+83_*839+84insACAA) c.2349+83_2349+84insACAA c.2370+83_2370+84insACAA (n.2370+83_2370+84insACAA) c.*1833+83_*1833+84insACAA (n.*1833+83_*1833+84insACAA) c.*956+83_*956+84insACAA (n.*956+83_*956+84insACAA) c.1343+83_1343+84insACAA c.2247+83_2247+84insACAA (n.2247+83_2247+84insACAA) c.2358+83_2358+84insACAA (n.2358+83_2358+84insACAA) c.2412+83_2412+84insACAA (n.2412+83_2412+84insACAA) c.2301+83_2301+84insACAA (n.2301+83_2301+84insACAA) n.582+9275_582+9276insTTGT c.1986+83_1986+84insACAA (n.1986+83_1986+84insACAA) c.1983+83_1983+84insACAA (n.1983+83_1983+84insACAA) n.2774+83_2774+84insACAA n.2609+83_2609+84insACAA n.475+11163_475+11164insTTGT n.600+9275_600+9276insTTGT | |
3 | g.193659645C>A | CA2577995201 | OPA1 | c.2520+84C>A (n.2520+84C>A) c.2355+84C>A (n.2355+84C>A) c.2466+84C>A (n.2466+84C>A) c.2409+84C>A (n.2409+84C>A) c.2294+84C>A c.*580+84C>A (n.*580+84C>A) c.2037+84C>A (n.2037+84C>A) c.*2436+84C>A (n.*2436+84C>A) c.1942+84C>A c.*839+84C>A (n.*839+84C>A) c.2349+84C>A c.2370+84C>A (n.2370+84C>A) c.*1833+84C>A (n.*1833+84C>A) c.*956+84C>A (n.*956+84C>A) c.1343+84C>A c.2247+84C>A (n.2247+84C>A) c.2358+84C>A (n.2358+84C>A) c.2412+84C>A (n.2412+84C>A) c.2301+84C>A (n.2301+84C>A) n.582+9275G>T c.1986+84C>A (n.1986+84C>A) c.1983+84C>A (n.1983+84C>A) n.2774+84C>A n.2609+84C>A n.475+11163G>T n.600+9275G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659645C>T | CA2669103919 | OPA1 | c.2520+84C>T (n.2520+84C>T) c.2355+84C>T (n.2355+84C>T) c.2466+84C>T (n.2466+84C>T) c.2409+84C>T (n.2409+84C>T) c.2294+84C>T c.*580+84C>T (n.*580+84C>T) c.2037+84C>T (n.2037+84C>T) c.*2436+84C>T (n.*2436+84C>T) c.1942+84C>T c.*839+84C>T (n.*839+84C>T) c.2349+84C>T c.2370+84C>T (n.2370+84C>T) c.*1833+84C>T (n.*1833+84C>T) c.*956+84C>T (n.*956+84C>T) c.1343+84C>T c.2247+84C>T (n.2247+84C>T) c.2358+84C>T (n.2358+84C>T) c.2412+84C>T (n.2412+84C>T) c.2301+84C>T (n.2301+84C>T) n.582+9275G>A c.1986+84C>T (n.1986+84C>T) c.1983+84C>T (n.1983+84C>T) n.2774+84C>T n.2609+84C>T n.475+11163G>A n.600+9275G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193659645_193659653del | CA2759950719 | OPA1 | c.2520+84_2520+92del (n.2520+84_2520+92del) c.2355+84_2355+92del (n.2355+84_2355+92del) c.2466+84_2466+92del (n.2466+84_2466+92del) c.2409+84_2409+92del (n.2409+84_2409+92del) c.2294+84_2294+92del c.*580+84_*580+92del (n.*580+84_*580+92del) c.2037+84_2037+92del (n.2037+84_2037+92del) c.*2436+84_*2436+92del (n.*2436+84_*2436+92del) c.1942+84_1942+92del c.*839+84_*839+92del (n.*839+84_*839+92del) c.2349+84_2349+92del c.2370+84_2370+92del (n.2370+84_2370+92del) c.*1833+84_*1833+92del (n.*1833+84_*1833+92del) c.*956+84_*956+92del (n.*956+84_*956+92del) c.1343+84_1343+92del c.2247+84_2247+92del (n.2247+84_2247+92del) c.2358+84_2358+92del (n.2358+84_2358+92del) c.2412+84_2412+92del (n.2412+84_2412+92del) c.2301+84_2301+92del (n.2301+84_2301+92del) n.582+9267_582+9275del c.1986+84_1986+92del (n.1986+84_1986+92del) c.1983+84_1983+92del (n.1983+84_1983+92del) n.2774+84_2774+92del n.2609+84_2609+92del n.475+11155_475+11163del n.600+9267_600+9275del | |
3 | g.193659646_193659653del | CA2759950718 | OPA1 | c.2520+85_2520+92del (n.2520+85_2520+92del) c.2355+85_2355+92del (n.2355+85_2355+92del) c.2466+85_2466+92del (n.2466+85_2466+92del) c.2409+85_2409+92del (n.2409+85_2409+92del) c.2294+85_2294+92del c.*580+85_*580+92del (n.*580+85_*580+92del) c.2037+85_2037+92del (n.2037+85_2037+92del) c.*2436+85_*2436+92del (n.*2436+85_*2436+92del) c.1942+85_1942+92del c.*839+85_*839+92del (n.*839+85_*839+92del) c.2349+85_2349+92del c.2370+85_2370+92del (n.2370+85_2370+92del) c.*1833+85_*1833+92del (n.*1833+85_*1833+92del) c.*956+85_*956+92del (n.*956+85_*956+92del) c.1343+85_1343+92del c.2247+85_2247+92del (n.2247+85_2247+92del) c.2358+85_2358+92del (n.2358+85_2358+92del) c.2412+85_2412+92del (n.2412+85_2412+92del) c.2301+85_2301+92del (n.2301+85_2301+92del) n.582+9268_582+9275del c.1986+85_1986+92del (n.1986+85_1986+92del) c.1983+85_1983+92del (n.1983+85_1983+92del) n.2774+85_2774+92del n.2609+85_2609+92del n.475+11156_475+11163del n.600+9268_600+9275del | |
3 | g.193659646T>C | CA2759950721 | OPA1 | c.2520+85T>C (n.2520+85T>C) c.2355+85T>C (n.2355+85T>C) c.2466+85T>C (n.2466+85T>C) c.2409+85T>C (n.2409+85T>C) c.2294+85T>C c.*580+85T>C (n.*580+85T>C) c.2037+85T>C (n.2037+85T>C) c.*2436+85T>C (n.*2436+85T>C) c.1942+85T>C c.*839+85T>C (n.*839+85T>C) c.2349+85T>C c.2370+85T>C (n.2370+85T>C) c.*1833+85T>C (n.*1833+85T>C) c.*956+85T>C (n.*956+85T>C) c.1343+85T>C c.2247+85T>C (n.2247+85T>C) c.2358+85T>C (n.2358+85T>C) c.2412+85T>C (n.2412+85T>C) c.2301+85T>C (n.2301+85T>C) n.582+9274A>G c.1986+85T>C (n.1986+85T>C) c.1983+85T>C (n.1983+85T>C) n.2774+85T>C n.2609+85T>C n.475+11162A>G n.600+9274A>G | |
3 | g.193659646_193659649del | CA2759950720 | OPA1 | c.2520+85_2520+88del (n.2520+85_2520+88del) c.2355+85_2355+88del (n.2355+85_2355+88del) c.2466+85_2466+88del (n.2466+85_2466+88del) c.2409+85_2409+88del (n.2409+85_2409+88del) c.2294+85_2294+88del c.*580+85_*580+88del (n.*580+85_*580+88del) c.2037+85_2037+88del (n.2037+85_2037+88del) c.*2436+85_*2436+88del (n.*2436+85_*2436+88del) c.1942+85_1942+88del c.*839+85_*839+88del (n.*839+85_*839+88del) c.2349+85_2349+88del c.2370+85_2370+88del (n.2370+85_2370+88del) c.*1833+85_*1833+88del (n.*1833+85_*1833+88del) c.*956+85_*956+88del (n.*956+85_*956+88del) c.1343+85_1343+88del c.2247+85_2247+88del (n.2247+85_2247+88del) c.2358+85_2358+88del (n.2358+85_2358+88del) c.2412+85_2412+88del (n.2412+85_2412+88del) c.2301+85_2301+88del (n.2301+85_2301+88del) n.582+9271_582+9274del c.1986+85_1986+88del (n.1986+85_1986+88del) c.1983+85_1983+88del (n.1983+85_1983+88del) n.2774+85_2774+88del n.2609+85_2609+88del n.475+11159_475+11162del n.600+9271_600+9274del | |
3 | g.193659646_193659647insA | CA2759950722 | OPA1 | c.2520+85_2520+86insA (n.2520+85_2520+86insA) c.2355+85_2355+86insA (n.2355+85_2355+86insA) c.2466+85_2466+86insA (n.2466+85_2466+86insA) c.2409+85_2409+86insA (n.2409+85_2409+86insA) c.2294+85_2294+86insA c.*580+85_*580+86insA (n.*580+85_*580+86insA) c.2037+85_2037+86insA (n.2037+85_2037+86insA) c.*2436+85_*2436+86insA (n.*2436+85_*2436+86insA) c.1942+85_1942+86insA c.*839+85_*839+86insA (n.*839+85_*839+86insA) c.2349+85_2349+86insA c.2370+85_2370+86insA (n.2370+85_2370+86insA) c.*1833+85_*1833+86insA (n.*1833+85_*1833+86insA) c.*956+85_*956+86insA (n.*956+85_*956+86insA) c.1343+85_1343+86insA c.2247+85_2247+86insA (n.2247+85_2247+86insA) c.2358+85_2358+86insA (n.2358+85_2358+86insA) c.2412+85_2412+86insA (n.2412+85_2412+86insA) c.2301+85_2301+86insA (n.2301+85_2301+86insA) n.582+9273_582+9274insT c.1986+85_1986+86insA (n.1986+85_1986+86insA) c.1983+85_1983+86insA (n.1983+85_1983+86insA) n.2774+85_2774+86insA n.2609+85_2609+86insA n.475+11161_475+11162insT n.600+9273_600+9274insT | |
3 | g.193659647C>A | CA2669103920 | OPA1 | c.2520+86C>A (n.2520+86C>A) c.2355+86C>A (n.2355+86C>A) c.2466+86C>A (n.2466+86C>A) c.2409+86C>A (n.2409+86C>A) c.2294+86C>A c.*580+86C>A (n.*580+86C>A) c.2037+86C>A (n.2037+86C>A) c.*2436+86C>A (n.*2436+86C>A) c.1942+86C>A c.*839+86C>A (n.*839+86C>A) c.2349+86C>A c.2370+86C>A (n.2370+86C>A) c.*1833+86C>A (n.*1833+86C>A) c.*956+86C>A (n.*956+86C>A) c.1343+86C>A c.2247+86C>A (n.2247+86C>A) c.2358+86C>A (n.2358+86C>A) c.2412+86C>A (n.2412+86C>A) c.2301+86C>A (n.2301+86C>A) n.582+9273G>T c.1986+86C>A (n.1986+86C>A) c.1983+86C>A (n.1983+86C>A) n.2774+86C>A n.2609+86C>A n.475+11161G>T n.600+9273G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193659647C>G | CA2759950723 | OPA1 | c.2520+86C>G (n.2520+86C>G) c.2355+86C>G (n.2355+86C>G) c.2466+86C>G (n.2466+86C>G) c.2409+86C>G (n.2409+86C>G) c.2294+86C>G c.*580+86C>G (n.*580+86C>G) c.2037+86C>G (n.2037+86C>G) c.*2436+86C>G (n.*2436+86C>G) c.1942+86C>G c.*839+86C>G (n.*839+86C>G) c.2349+86C>G c.2370+86C>G (n.2370+86C>G) c.*1833+86C>G (n.*1833+86C>G) c.*956+86C>G (n.*956+86C>G) c.1343+86C>G c.2247+86C>G (n.2247+86C>G) c.2358+86C>G (n.2358+86C>G) c.2412+86C>G (n.2412+86C>G) c.2301+86C>G (n.2301+86C>G) n.582+9273G>C c.1986+86C>G (n.1986+86C>G) c.1983+86C>G (n.1983+86C>G) n.2774+86C>G n.2609+86C>G n.475+11161G>C n.600+9273G>C | |
3 | g.193659648_193659653del | CA2759950724 | OPA1 | c.2520+87_2520+92del (n.2520+87_2520+92del) c.2355+87_2355+92del (n.2355+87_2355+92del) c.2466+87_2466+92del (n.2466+87_2466+92del) c.2409+87_2409+92del (n.2409+87_2409+92del) c.2294+87_2294+92del c.*580+87_*580+92del (n.*580+87_*580+92del) c.2037+87_2037+92del (n.2037+87_2037+92del) c.*2436+87_*2436+92del (n.*2436+87_*2436+92del) c.1942+87_1942+92del c.*839+87_*839+92del (n.*839+87_*839+92del) c.2349+87_2349+92del c.2370+87_2370+92del (n.2370+87_2370+92del) c.*1833+87_*1833+92del (n.*1833+87_*1833+92del) c.*956+87_*956+92del (n.*956+87_*956+92del) c.1343+87_1343+92del c.2247+87_2247+92del (n.2247+87_2247+92del) c.2358+87_2358+92del (n.2358+87_2358+92del) c.2412+87_2412+92del (n.2412+87_2412+92del) c.2301+87_2301+92del (n.2301+87_2301+92del) n.582+9268_582+9273del c.1986+87_1986+92del (n.1986+87_1986+92del) c.1983+87_1983+92del (n.1983+87_1983+92del) n.2774+87_2774+92del n.2609+87_2609+92del n.475+11156_475+11161del n.600+9268_600+9273del |