Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.535C>A
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c.*502T>A (n.*502T>A)
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c.*2358T>A (n.*2358T>A)
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c.*761T>A (n.*761T>A)
c.2271T>A
c.2292T>A (p.Thr764=)
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c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1265T>A
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n.2531T>C
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n.600+9437A>G
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c.2388T>G (p.Thr796=)
c.2331T>G (p.Thr777=)
c.2216T>G
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c.*2358T>G (n.*2358T>G)
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c.2271T>G
c.2292T>G (p.Thr764=)
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c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1265T>G
c.2169T>G (p.Thr723=)
c.2280T>G (p.Thr760=)
c.2334T>G (p.Thr778=)
n.536T>G
c.2223T>G (p.Thr741=)
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c.1905T>G (p.Thr635=)
n.2696T>G
n.2531T>G
n.475+11325A>C
n.600+9437A>C
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c.2278G>A (p.Glu760Lys)
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c.*2359G>A (n.*2359G>A)
c.1865G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.2272G>A
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
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c.*879G>A (n.*879G>A)
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n.537G>A
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c.2217G>C
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c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
n.537G>C
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n.600+9436C>G
3g.193659484G>TCA355792798OPA1c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
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3g.193659485A>CCA355792800OPA1c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
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c.*504A>C (n.*504A>C)
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c.*2360A>C (n.*2360A>C)
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c.2279A>G (p.Glu760Gly)
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n.600+9435T>C
 gnomAD v4
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c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.2390A>T (p.Glu797Val)
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c.2229T>C (p.Asn743=)
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c.*885G>C (n.*885G>C)
c.1272G>C
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
n.543G>C
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
n.582+9430C>G
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
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n.2703G>C
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n.475+11318C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.193659495T>ACA437441519OPA1c.2454T>A (p.Ile818=)
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c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1971T>A (p.Ile657=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2322A>C (p.Pro774=)
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c.*908A>C (n.*908A>C)
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3g.193659513A>GCA437441530OPA1c.2472A>G (p.Pro824=)
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 gnomAD v4
3g.193659513A>TCA437441529OPA1c.2472A>T (p.Pro824=)
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c.1295A>T
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 COSMIC
3g.193659514G>ACA355792866OPA1c.2473G>A (p.Asp825Asn)
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
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c.*533G>A (n.*533G>A)
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c.2302G>A
c.2323G>A (p.Asp775Asn)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1296G>A
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.2311G>A (p.Asp771Asn)
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c.1938C>T (p.Asp646=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1300G>C
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c.*537G>T (n.*537G>T)
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c.2424G>A (p.Trp808Ter)
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c.*538G>A (n.*538G>A)
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c.1900G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.2307G>A
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c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1301G>A
c.2205G>A (p.Trp735Ter)
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c.2370G>A (p.Trp790Ter)
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n.2732G>A
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n.475+11289C>T
n.600+9401C>T
 ClinVar
3g.193659519G>CCA355792881OPA1c.2478G>C (p.Trp826Cys)
c.2313G>C (p.Trp771Cys)
c.2424G>C (p.Trp808Cys)
c.2367G>C (p.Trp789Cys)
c.2252G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1995G>C (p.Trp665Cys)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.475+11286_475+11288del
n.600+9398_600+9400del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1914T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.2321T>C
c.2342T>C (p.Leu781Ser)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
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n.2746T>C
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c.2328A= (p.Leu776=)
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n.600+9386T=
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3g.193659534A>GCA2759674OPA1c.2493A>G (p.Leu831=)
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n.475+11274T>C
n.600+9386T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600+9386dup
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c.2329T>A (p.Tyr777Asn)
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n.2748T>A
n.2583T>A
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 gnomAD v4
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n.2748T>C
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c.1917A>C
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c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1318A>C
c.2222A>C (p.Tyr741Ser)
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c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
n.582+9384T>G
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
n.2749A>C
n.2584A>C
n.475+11272T>G
n.600+9384T>G
 gnomAD v4
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n.582+9384T>C
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n.2749A>G
n.2584A>G
n.475+11272T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2222A>T (p.Tyr741Phe)
c.2333A>T (p.Tyr778Phe)
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n.582+9384T>A
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
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n.2749A>T
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n.475+11272T>A
n.600+9384T>A
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c.2270C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
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c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.1918C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.2325C>A
c.2346C>A (p.Tyr782Ter)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
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c.1319C>A
c.2223C>A (p.Tyr741Ter)
c.2334C>A (p.Tyr778Ter)
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
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n.582+9383G>T
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
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n.2750C>A
n.2585C>A
n.475+11271G>T
n.600+9383G>T
 gnomAD v4
3g.193659537C=CA1430266037OPA1c.2496C= (p.Tyr832=)
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n.582+9383G=
c.1962C= (p.Tyr654=)
c.1959C= (p.Tyr653=)
n.2750C=
n.2585C=
n.475+11271G=
n.600+9383G=
3g.193659537C>GCA355792927OPA1c.2496C>G (p.Tyr832Ter)
c.2331C>G (p.Tyr777Ter)
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c.*556C>G (n.*556C>G)
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c.2325C>G
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c.*932C>G (n.*932C>G)
c.1319C>G
c.2223C>G (p.Tyr741Ter)
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n.582+9383G>C
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
n.2750C>G
n.2585C>G
n.475+11271G>C
n.600+9383G>C
3g.193659537C>TCA437441535OPA1c.2496C>T (p.Tyr832=)
c.2331C>T (p.Tyr777=)
c.2442C>T (p.Tyr814=)
c.2385C>T (p.Tyr795=)
c.2270C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.2013C>T (p.Tyr671=)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.1918C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.2325C>T
c.2346C>T (p.Tyr782=)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1319C>T
c.2223C>T (p.Tyr741=)
c.2334C>T (p.Tyr778=)
c.2388C>T (p.Tyr796=)
c.2277C>T (p.Tyr759=)
n.582+9383G>A
c.1962C>T (p.Tyr654=)
c.1959C>T (p.Tyr653=)
n.2750C>T
n.2585C>T
n.475+11271G>A
n.600+9383G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193659538T>ACA355792928OPA1c.2497T>A (p.Trp833Arg)
c.2332T>A (p.Trp778Arg)
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c.2271T>A
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.582+9379T>C
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n.2754A>G
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n.600+9379T>C
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c.2336A>C (p.Lys779Thr)
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
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c.*561A>C (n.*561A>C)
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c.*2417A>C (n.*2417A>C)
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c.2330A>C
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c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
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c.2228A>C (p.Lys743Thr)
c.2339A>C (p.Lys780Thr)
c.2393A>C (p.Lys798Thr)
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n.582+9378T>G
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3g.193659542A>TCA355792942OPA1c.2501A>T (p.Lys834Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched