Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1264C>A
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c.2277T>C (p.Thr759=)
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c.2217G>C
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c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
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c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
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c.1866A>C
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c.2273A>C
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c.1267A>C
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n.2698A>C
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n.475+11323T>G
n.600+9435T>G
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c.2390A>G (p.Glu797Gly)
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n.538A>G
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n.2698A>G
n.2533A>G
n.475+11323T>C
n.600+9435T>C
 gnomAD v4
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c.2172A>C (p.Glu724Asp)
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
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c.*764A>G (n.*764A>G)
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n.2534A>G
n.475+11322T>C
n.600+9434T>C
3g.193659486A>TCA355792804OPA1c.2445A>T (p.Glu815Asp)
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3g.193659487A>CCA355792805OPA1c.2446A>C (p.Asn816His)
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c.2275A>C
c.2296A>C (p.Asn766His)
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c.1918G>C (p.Glu640Gln)
n.2709G>C
n.2544G>C
n.475+11312C>G
n.600+9424C>G
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c.2401G>T (p.Glu801Ter)
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c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
c.1877G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.2284G>T
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1278G>T
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
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n.475+11312C>A
n.600+9424C>A
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c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.2230A>C
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c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.1878A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.2285A>C
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1279A>C
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
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n.550A>C
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n.2710A>C
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c.1279A>G
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
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n.550A>G
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
n.582+9423T>C
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
n.2710A>G
n.2545A>G
n.475+11311T>C
n.600+9423T>C
3g.193659497A>TCA355792829OPA1c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
c.2230A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.1878A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.2285A>T
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1279A>T
c.2183A>T (p.Glu728Val)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2348A>T (p.Glu783Val)
n.550A>T
c.2237A>T (p.Glu746Val)
n.582+9423T>A
c.1922A>T (p.Glu641Val)
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n.2710A>T
n.2545A>T
n.475+11311T>A
n.600+9423T>A
3g.193659500dupCA2586973380OPA1c.2459dup (p.Asn820LysfsTer26)
c.2294dup (p.Asn765LysfsTer26)
c.2405dup (p.Asn802LysfsTer26)
c.2348dup (p.Asn783LysfsTer26)
c.2233dup
c.*519dup (n.*519dup)
c.1976dup (p.Asn659LysfsTer26)
c.*2375dup (n.*2375dup)
c.1881dup
c.*778dup (n.*778dup)
c.2288dup
c.2309dup (p.Asn770LysfsTer26)
c.*1772dup (n.*1772dup)
c.*895dup (n.*895dup)
c.1282dup
c.2186dup (p.Asn729LysfsTer26)
c.2297dup (p.Asn766LysfsTer26)
c.2351dup (p.Asn784LysfsTer26)
n.553dup
c.2240dup (p.Asn747LysfsTer26)
n.582+9423dup
c.1925dup (p.Asn642LysfsTer26)
c.1922dup (p.Asn641LysfsTer26)
n.2713dup
n.2548dup
n.475+11311dup
n.600+9423dup
 gnomAD v4
3g.193659500delCA645534739OPA1c.2459del (p.Asn820ThrfsTer?)
c.2294del (p.Asn765ThrfsTer?)
c.2405del (p.Asn802ThrfsTer?)
c.2348del (p.Asn783ThrfsTer?)
c.2233del
c.*519del (n.*519del)
c.1976del (p.Asn659ThrfsTer?)
c.*2375del (n.*2375del)
c.1881del
c.*778del (n.*778del)
c.2288del
c.2309del (p.Asn770ThrfsTer?)
c.*1772del (n.*1772del)
c.*895del (n.*895del)
c.1282del
c.2186del (p.Asn729ThrfsTer?)
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c.2351del (p.Asn784ThrfsTer?)
n.553del
c.2240del (p.Asn747ThrfsTer?)
n.582+9423del
c.1925del (p.Asn642ThrfsTer?)
c.1922del (p.Asn641ThrfsTer?)
n.2713del
n.2548del
n.475+11311del
n.600+9423del
 COSMIC
3g.193659498A=CA1430265953OPA1c.2457A= (p.Glu819=)
c.2292A= (p.Glu764=)
c.2403A= (p.Glu801=)
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c.*517A= (n.*517A=)
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c.*776A= (n.*776A=)
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c.2307A= (p.Glu769=)
c.*1770A= (n.*1770A=)
c.*893A= (n.*893A=)
c.1280A=
c.2184A= (p.Glu728=)
c.2295A= (p.Glu765=)
c.2349A= (p.Glu783=)
n.551A=
c.2238A= (p.Glu746=)
n.582+9422T=
c.1923A= (p.Glu641=)
c.1920A= (p.Glu640=)
n.2711A=
n.2546A=
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n.600+9422T=
3g.193659498A>CCA355792830OPA1c.2457A>C (p.Glu819Asp)
c.2292A>C (p.Glu764Asp)
c.2403A>C (p.Glu801Asp)
c.2346A>C (p.Glu782Asp)
c.2231A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
c.1879A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.2286A>C
c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.1280A>C
c.2184A>C (p.Glu728Asp)
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
c.2349A>C (p.Glu783Asp)
n.551A>C
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
n.582+9422T>G
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
n.2711A>C
n.2546A>C
n.475+11310T>G
n.600+9422T>G
3g.193659498A>GCA437441521OPA1c.2457A>G (p.Glu819=)
c.2292A>G (p.Glu764=)
c.2403A>G (p.Glu801=)
c.2346A>G (p.Glu782=)
c.2231A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
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c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.1879A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.2286A>G
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c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.1280A>G
c.2184A>G (p.Glu728=)
c.2295A>G (p.Glu765=)
c.2349A>G (p.Glu783=)
n.551A>G
c.2238A>G (p.Glu746=)
n.582+9422T>C
c.1923A>G (p.Glu641=)
c.1920A>G (p.Glu640=)
n.2711A>G
n.2546A>G
n.475+11310T>C
n.600+9422T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193659498A>TCA355792831OPA1c.2457A>T (p.Glu819Asp)
c.2292A>T (p.Glu764Asp)
c.2403A>T (p.Glu801Asp)
c.2346A>T (p.Glu782Asp)
c.2231A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.1879A>T
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c.2286A>T
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.1280A>T
c.2184A>T (p.Glu728Asp)
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
c.2349A>T (p.Glu783Asp)
n.551A>T
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
n.582+9422T>A
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
n.2711A>T
n.2546A>T
n.475+11310T>A
n.600+9422T>A
3g.193659499A>CCA355792832OPA1c.2458A>C (p.Asn820His)
c.2293A>C (p.Asn765His)
c.2404A>C (p.Asn802His)
c.2347A>C (p.Asn783His)
c.2232A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.1880A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.2287A>C
c.2308A>C (p.Asn770His)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1281A>C
c.2185A>C (p.Asn729His)
c.2296A>C (p.Asn766His)
c.2350A>C (p.Asn784His)
n.552A>C
c.2239A>C (p.Asn747His)
n.582+9421T>G
c.1924A>C (p.Asn642His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
n.2712A>C
n.2547A>C
n.475+11309T>G
n.600+9421T>G
3g.193659499A>GCA355792834OPA1c.2458A>G (p.Asn820Asp)
c.2293A>G (p.Asn765Asp)
c.2404A>G (p.Asn802Asp)
c.2347A>G (p.Asn783Asp)
c.2232A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.1880A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.2287A>G
c.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1281A>G
c.2185A>G (p.Asn729Asp)
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
n.552A>G
c.2239A>G (p.Asn747Asp)
n.582+9421T>C
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
n.2712A>G
n.2547A>G
n.475+11309T>C
n.600+9421T>C
3g.193659499A>TCA355792833OPA1c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
c.2293A>T (p.Asn765Tyr)
c.2404A>T (p.Asn802Tyr)
c.2347A>T (p.Asn783Tyr)
c.2232A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.1880A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.2287A>T
c.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1281A>T
c.2185A>T (p.Asn729Tyr)
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
n.552A>T
c.2239A>T (p.Asn747Tyr)
n.582+9421T>A
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
n.2712A>T
n.2547A>T
n.475+11309T>A
n.600+9421T>A
3g.193659500A>CCA355792835OPA1c.2459A>C (p.Asn820Thr)
c.2294A>C (p.Asn765Thr)
c.2405A>C (p.Asn802Thr)
c.2348A>C (p.Asn783Thr)
c.2233A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.1881A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.2288A>C
c.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1282A>C
c.2186A>C (p.Asn729Thr)
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
n.553A>C
c.2240A>C (p.Asn747Thr)
n.582+9420T>G
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
n.2713A>C
n.2548A>C
n.475+11308T>G
n.600+9420T>G
3g.193659500A>GCA355792836OPA1c.2459A>G (p.Asn820Ser)
c.2294A>G (p.Asn765Ser)
c.2405A>G (p.Asn802Ser)
c.2348A>G (p.Asn783Ser)
c.2233A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.1881A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.2288A>G
c.2309A>G (p.Asn770Ser)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1282A>G
c.2186A>G (p.Asn729Ser)
c.2297A>G (p.Asn766Ser)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
n.553A>G
c.2240A>G (p.Asn747Ser)
n.582+9420T>C
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
n.2713A>G
n.2548A>G
n.475+11308T>C
n.600+9420T>C
 gnomAD v4
3g.193659500A>TCA355792837OPA1c.2459A>T (p.Asn820Ile)
c.2294A>T (p.Asn765Ile)
c.2405A>T (p.Asn802Ile)
c.2348A>T (p.Asn783Ile)
c.2233A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
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c.*778A>T (n.*778A>T)
c.2288A>T
c.2309A>T (p.Asn770Ile)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1282A>T
c.2186A>T (p.Asn729Ile)
c.2297A>T (p.Asn766Ile)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
n.553A>T
c.2240A>T (p.Asn747Ile)
n.582+9420T>A
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
n.2713A>T
n.2548A>T
n.475+11308T>A
n.600+9420T>A
3g.193659501C>ACA355792838OPA1c.2460C>A (p.Asn820Lys)
c.2295C>A (p.Asn765Lys)
c.2406C>A (p.Asn802Lys)
c.2349C>A (p.Asn783Lys)
c.2234C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.1882C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.2289C>A
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