Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2080A>G
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c.674A>T
c.1578A>T (p.Gln526His)
c.1689A>T (p.Gln563His)
c.1743A>T (p.Gln581His)
n.184A>T
c.1632A>T (p.Gln544His)
c.1317A>T (p.Gln439His)
c.1314A>T (p.Gln438His)
n.2080A>T
n.1915A>T
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c.*1768C>A (n.*1768C>A)
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c.*1165C>A (n.*1165C>A)
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c.675C>A
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n.185C>A
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n.2081C>A
n.1916C>A
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c.*1165C>G (n.*1165C>G)
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c.675C>G
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n.185C>G
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n.2081C>G
n.1916C>G
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c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.1274C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1656C>T
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.675C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
n.185C>T
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.2081C>T
n.1916C>T
 ClinVar
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c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.1627A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.1275A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1657A>C
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.676A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
n.186A>C
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.2082A>C
n.1917A>C
3g.193647163A>GCA355790565OPA1c.1853A>G (p.Gln618Arg)
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c.*1769A>G (n.*1769A>G)
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c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
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c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
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n.186A>G
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.2082A>G
n.1917A>G
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c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
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c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
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c.*172A>T (n.*172A>T)
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c.*1166A>T (n.*1166A>T)
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c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
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n.2087del
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c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.1280G>C
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c.1662G>C
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.681G>C
c.1585G>C (p.Asp529His)
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 gnomAD v4
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c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1633A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.1281A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1663A>C
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c.*1172A>C (n.*1172A>C)
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c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
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c.1640A>C (p.Asp547Ala)
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n.2088A>C
n.1923A>C
3g.193647169A>GCA355790579OPA1c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
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c.1633A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
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c.1663A>G
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
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c.*295A>G (n.*295A>G)
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c.1586A>G (p.Asp529Gly)
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n.1923A>G
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n.1924T>A
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n.2089T>C
n.1924T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2089T=
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n.1925A=
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n.1925A>C
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n.2090A>G
n.1925A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647171A>TCA355790584OPA1c.1861A>T (p.Ser621Cys)
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n.1926G>A
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c.1712G>C (p.Ser571Thr)
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n.2091G>C
n.1926G>C
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c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1808G>T (p.Ser603Ile)
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c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.1284G>T
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c.1666G>T
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
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c.685G>T
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n.195G>T
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
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n.2091G>T
n.1926G>T
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c.1809T>A (p.Ser603Arg)
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c.1637T>A
c.1380T>A (p.Ser460Arg)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.1285T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.1667T>A
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.686T>A
c.1590T>A (p.Ser530Arg)
c.1701T>A (p.Ser567Arg)
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n.196T>A
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
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n.2092T>A
n.1927T>A
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c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.1285T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.1667T>C
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.686T>C
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.1701T>C (p.Ser567=)
c.1755T>C (p.Ser585=)
n.196T>C
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
n.2092T>C
n.1927T>C
3g.193647173T>GCA355790589OPA1c.1863T>G (p.Ser621Arg)
c.1698T>G (p.Ser566Arg)
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c.686T>G
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n.2092T>G
n.1927T>G
3g.193647174T>ACA355790590OPA1c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
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c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.1286T>A
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c.1668T>A
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.687T>A
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
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n.197T>A
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c.1330T>A (p.Phe444Ile)
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n.2093T>A
n.1928T>A
3g.193647174T>CCA355790591OPA1c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
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c.1638T>C
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c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.1286T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.1668T>C
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.687T>C
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
n.197T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.2093T>C
n.1928T>C
 gnomAD v4
3g.193647174T>GCA355790592OPA1c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
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c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.1286T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.1668T>G
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.687T>G
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
n.197T>G
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.2093T>G
n.1928T>G
3g.193647175T>ACA355790593OPA1c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.1639T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.1287T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.1669T>A
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.688T>A
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
n.198T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.2094T>A
n.1929T>A
3g.193647175T>CCA355790594OPA1c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
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c.1639T>C
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.1289A>C
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 ClinVar dbSNP
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c.1706A>T (p.Lys569Ile)
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n.1932A>T
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c.692A>C
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
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n.202A>C
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c.*1786G>C (n.*1786G>C)
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c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
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c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
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c.1651G>C (p.Ala551Pro)
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n.2099G>C
n.1934G>C
3g.193647180G>TCA355790608OPA1c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1644G>T
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
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c.1674G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.693G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
n.203G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
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n.2099G>T
n.1934G>T
3g.193647180_193647181insCAACACCA2704972911OPA1c.1870_1870+1insCAACAC (n.1870_1870+1insCAACAC)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2099+5G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1934+5G=
3g.193647186T>CCA2669105966OPA1c.1870+6T>C (n.1870+6T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.687T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.203+44A>T
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n.2099+44A>T
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n.562T>A
n.687T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193647226delCA2669105980OPA1c.1870+46del (n.1870+46del)
c.1705+46del (n.1705+46del)
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n.668del
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n.561del
n.686del
 gnomAD v4
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c.1651+47A= (n.1651+47A=)
n.666T=
c.1336+47A= (n.1336+47A=)
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n.684T=
3g.193647227A>GCA2759509OPA1c.1870+47A>G (n.1870+47A>G)
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c.1644+47A>G
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n.203+47A>G
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n.666T>C
c.1336+47A>G (n.1336+47A>G)
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n.2099+47A>G
n.1934+47A>G
n.559T>C
n.684T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193647228G>TCA2669105981OPA1c.1870+48G>T (n.1870+48G>T)
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c.1387+48G>T (n.1387+48G>T)
c.*1786+48G>T (n.*1786+48G>T)
c.1292+48G>T
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c.*306+48G>T (n.*306+48G>T)
c.693+48G>T
c.1597+48G>T (n.1597+48G>T)
c.1708+48G>T (n.1708+48G>T)
c.1762+48G>T (n.1762+48G>T)
n.203+48G>T
c.1651+48G>T (n.1651+48G>T)
n.665C>A
c.1336+48G>T (n.1336+48G>T)
c.1333+48G>T (n.1333+48G>T)
n.2099+48G>T
n.1934+48G>T
n.558C>A
n.683C>A
 gnomAD v4
3g.193647229C>ACA2577995213OPA1c.1870+49C>A (n.1870+49C>A)
c.1705+49C>A (n.1705+49C>A)
c.1816+49C>A (n.1816+49C>A)
c.1759+49C>A (n.1759+49C>A)
c.1644+49C>A
c.1387+49C>A (n.1387+49C>A)
c.*1786+49C>A (n.*1786+49C>A)
c.1292+49C>A
c.*189+49C>A (n.*189+49C>A)
c.1674+49C>A
c.1720+49C>A (n.1720+49C>A)
c.*1183+49C>A (n.*1183+49C>A)
c.*306+49C>A (n.*306+49C>A)
c.693+49C>A
c.1597+49C>A (n.1597+49C>A)
c.1708+49C>A (n.1708+49C>A)
c.1762+49C>A (n.1762+49C>A)
n.203+49C>A
c.1651+49C>A (n.1651+49C>A)
n.664G>T
c.1336+49C>A (n.1336+49C>A)
c.1333+49C>A (n.1333+49C>A)
n.2099+49C>A
n.1934+49C>A
n.557G>T
n.682G>T
 gnomAD v4
3g.193647230T>ACA2759949435OPA1c.1870+50T>A (n.1870+50T>A)
c.1705+50T>A (n.1705+50T>A)
c.1816+50T>A (n.1816+50T>A)
c.1759+50T>A (n.1759+50T>A)
c.1644+50T>A
c.1387+50T>A (n.1387+50T>A)
c.*1786+50T>A (n.*1786+50T>A)
c.1292+50T>A
c.*189+50T>A (n.*189+50T>A)
c.1674+50T>A
c.1720+50T>A (n.1720+50T>A)
c.*1183+50T>A (n.*1183+50T>A)
c.*306+50T>A (n.*306+50T>A)
c.693+50T>A
c.1597+50T>A (n.1597+50T>A)
c.1708+50T>A (n.1708+50T>A)
c.1762+50T>A (n.1762+50T>A)
n.203+50T>A
c.1651+50T>A (n.1651+50T>A)
n.663A>T
c.1336+50T>A (n.1336+50T>A)
c.1333+50T>A (n.1333+50T>A)
n.2099+50T>A
n.1934+50T>A
n.556A>T
n.681A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2099+78G>T
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n.528C>A
n.653C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched