Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193646905G>A | CA90535985 | OPA1 | c.1755-160G>A (n.1755-160G>A) c.1590-160G>A (n.1590-160G>A) c.1701-160G>A (n.1701-160G>A) c.1644-160G>A (n.1644-160G>A) c.1529-160G>A c.1272-160G>A (n.1272-160G>A) c.*1671-160G>A (n.*1671-160G>A) c.1177-160G>A c.*74-160G>A (n.*74-160G>A) c.1559-160G>A c.1605-160G>A (n.1605-160G>A) c.*1068-160G>A (n.*1068-160G>A) c.*191-160G>A (n.*191-160G>A) c.578-160G>A c.1482-160G>A (n.1482-160G>A) c.1593-160G>A (n.1593-160G>A) c.1647-160G>A (n.1647-160G>A) n.88-160G>A c.1536-160G>A (n.1536-160G>A) c.1221-160G>A (n.1221-160G>A) c.1218-160G>A (n.1218-160G>A) n.1984-160G>A n.1819-160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193646923C>T | CA2669105875 | OPA1 | c.1755-142C>T (n.1755-142C>T) c.1590-142C>T (n.1590-142C>T) c.1701-142C>T (n.1701-142C>T) c.1644-142C>T (n.1644-142C>T) c.1529-142C>T c.1272-142C>T (n.1272-142C>T) c.*1671-142C>T (n.*1671-142C>T) c.1177-142C>T c.*74-142C>T (n.*74-142C>T) c.1559-142C>T c.1605-142C>T (n.1605-142C>T) c.*1068-142C>T (n.*1068-142C>T) c.*191-142C>T (n.*191-142C>T) c.578-142C>T c.1482-142C>T (n.1482-142C>T) c.1593-142C>T (n.1593-142C>T) c.1647-142C>T (n.1647-142C>T) n.88-142C>T c.1536-142C>T (n.1536-142C>T) c.1221-142C>T (n.1221-142C>T) c.1218-142C>T (n.1218-142C>T) n.1984-142C>T n.1819-142C>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193646956T>C | CA1430250306 | OPA1 | c.1755-109T>C (n.1755-109T>C) c.1590-109T>C (n.1590-109T>C) c.1701-109T>C (n.1701-109T>C) c.1644-109T>C (n.1644-109T>C) c.1529-109T>C c.1272-109T>C (n.1272-109T>C) c.*1671-109T>C (n.*1671-109T>C) c.1177-109T>C c.*74-109T>C (n.*74-109T>C) c.1559-109T>C c.1605-109T>C (n.1605-109T>C) c.*1068-109T>C (n.*1068-109T>C) c.*191-109T>C (n.*191-109T>C) c.578-109T>C c.1482-109T>C (n.1482-109T>C) c.1593-109T>C (n.1593-109T>C) c.1647-109T>C (n.1647-109T>C) n.88-109T>C c.1536-109T>C (n.1536-109T>C) c.1221-109T>C (n.1221-109T>C) c.1218-109T>C (n.1218-109T>C) n.1984-109T>C n.1819-109T>C | dbSNP |
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