| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193646904C>T | CA1430250224 | OPA1 | c.1755-161C>T (n.1755-161C>T) c.1590-161C>T (n.1590-161C>T) c.1701-161C>T (n.1701-161C>T) c.1644-161C>T (n.1644-161C>T) c.1529-161C>T c.1272-161C>T (n.1272-161C>T) c.*1671-161C>T (n.*1671-161C>T) c.1177-161C>T c.*74-161C>T (n.*74-161C>T) c.1559-161C>T c.1605-161C>T (n.1605-161C>T) c.*1068-161C>T (n.*1068-161C>T) c.*191-161C>T (n.*191-161C>T) c.578-161C>T c.1482-161C>T (n.1482-161C>T) c.1593-161C>T (n.1593-161C>T) c.1647-161C>T (n.1647-161C>T) n.88-161C>T c.1536-161C>T (n.1536-161C>T) c.1221-161C>T (n.1221-161C>T) c.1218-161C>T (n.1218-161C>T) n.1984-161C>T n.1819-161C>T | dbSNP |
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| 3 | g.193646927A>G | CA648099412 | OPA1 | c.1755-138A>G (n.1755-138A>G) c.1590-138A>G (n.1590-138A>G) c.1701-138A>G (n.1701-138A>G) c.1644-138A>G (n.1644-138A>G) c.1529-138A>G c.1272-138A>G (n.1272-138A>G) c.*1671-138A>G (n.*1671-138A>G) c.1177-138A>G c.*74-138A>G (n.*74-138A>G) c.1559-138A>G c.1605-138A>G (n.1605-138A>G) c.*1068-138A>G (n.*1068-138A>G) c.*191-138A>G (n.*191-138A>G) c.578-138A>G c.1482-138A>G (n.1482-138A>G) c.1593-138A>G (n.1593-138A>G) c.1647-138A>G (n.1647-138A>G) n.88-138A>G c.1536-138A>G (n.1536-138A>G) c.1221-138A>G (n.1221-138A>G) c.1218-138A>G (n.1218-138A>G) n.1984-138A>G n.1819-138A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 3 | g.193646954T>C | CA90536022 | OPA1 | c.1755-111T>C (n.1755-111T>C) c.1590-111T>C (n.1590-111T>C) c.1701-111T>C (n.1701-111T>C) c.1644-111T>C (n.1644-111T>C) c.1529-111T>C c.1272-111T>C (n.1272-111T>C) c.*1671-111T>C (n.*1671-111T>C) c.1177-111T>C c.*74-111T>C (n.*74-111T>C) c.1559-111T>C c.1605-111T>C (n.1605-111T>C) c.*1068-111T>C (n.*1068-111T>C) c.*191-111T>C (n.*191-111T>C) c.578-111T>C c.1482-111T>C (n.1482-111T>C) c.1593-111T>C (n.1593-111T>C) c.1647-111T>C (n.1647-111T>C) n.88-111T>C c.1536-111T>C (n.1536-111T>C) c.1221-111T>C (n.1221-111T>C) c.1218-111T>C (n.1218-111T>C) n.1984-111T>C n.1819-111T>C | dbSNP |
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| 3 | g.193646956T>C | CA1430250306 | OPA1 | c.1755-109T>C (n.1755-109T>C) c.1590-109T>C (n.1590-109T>C) c.1701-109T>C (n.1701-109T>C) c.1644-109T>C (n.1644-109T>C) c.1529-109T>C c.1272-109T>C (n.1272-109T>C) c.*1671-109T>C (n.*1671-109T>C) c.1177-109T>C c.*74-109T>C (n.*74-109T>C) c.1559-109T>C c.1605-109T>C (n.1605-109T>C) c.*1068-109T>C (n.*1068-109T>C) c.*191-109T>C (n.*191-109T>C) c.578-109T>C c.1482-109T>C (n.1482-109T>C) c.1593-109T>C (n.1593-109T>C) c.1647-109T>C (n.1647-109T>C) n.88-109T>C c.1536-109T>C (n.1536-109T>C) c.1221-109T>C (n.1221-109T>C) c.1218-109T>C (n.1218-109T>C) n.1984-109T>C n.1819-109T>C | dbSNP |
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