Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193646845C>A | CA2562537586 | OPA1 | c.1755-220C>A (n.1755-220C>A) c.1590-220C>A (n.1590-220C>A) c.1701-220C>A (n.1701-220C>A) c.1644-220C>A (n.1644-220C>A) c.1529-220C>A c.1272-220C>A (n.1272-220C>A) c.*1671-220C>A (n.*1671-220C>A) c.1177-220C>A c.*74-220C>A (n.*74-220C>A) c.1559-220C>A c.1605-220C>A (n.1605-220C>A) c.*1068-220C>A (n.*1068-220C>A) c.*191-220C>A (n.*191-220C>A) c.578-220C>A c.1482-220C>A (n.1482-220C>A) c.1593-220C>A (n.1593-220C>A) c.1647-220C>A (n.1647-220C>A) n.88-220C>A c.1536-220C>A (n.1536-220C>A) c.1221-220C>A (n.1221-220C>A) c.1218-220C>A (n.1218-220C>A) n.1984-220C>A n.1819-220C>A | |
3 | g.193646845C= | CA1430250149 | OPA1 | c.1755-220C= (n.1755-220C=) c.1590-220C= (n.1590-220C=) c.1701-220C= (n.1701-220C=) c.1644-220C= (n.1644-220C=) c.1529-220C= c.1272-220C= (n.1272-220C=) c.*1671-220C= (n.*1671-220C=) c.1177-220C= c.*74-220C= (n.*74-220C=) c.1559-220C= c.1605-220C= (n.1605-220C=) c.*1068-220C= (n.*1068-220C=) c.*191-220C= (n.*191-220C=) c.578-220C= c.1482-220C= (n.1482-220C=) c.1593-220C= (n.1593-220C=) c.1647-220C= (n.1647-220C=) n.88-220C= c.1536-220C= (n.1536-220C=) c.1221-220C= (n.1221-220C=) c.1218-220C= (n.1218-220C=) n.1984-220C= n.1819-220C= | |
3 | g.193646845C>T | CA548822773 | OPA1 | c.1755-220C>T (n.1755-220C>T) c.1590-220C>T (n.1590-220C>T) c.1701-220C>T (n.1701-220C>T) c.1644-220C>T (n.1644-220C>T) c.1529-220C>T c.1272-220C>T (n.1272-220C>T) c.*1671-220C>T (n.*1671-220C>T) c.1177-220C>T c.*74-220C>T (n.*74-220C>T) c.1559-220C>T c.1605-220C>T (n.1605-220C>T) c.*1068-220C>T (n.*1068-220C>T) c.*191-220C>T (n.*191-220C>T) c.578-220C>T c.1482-220C>T (n.1482-220C>T) c.1593-220C>T (n.1593-220C>T) c.1647-220C>T (n.1647-220C>T) n.88-220C>T c.1536-220C>T (n.1536-220C>T) c.1221-220C>T (n.1221-220C>T) c.1218-220C>T (n.1218-220C>T) n.1984-220C>T n.1819-220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646848C= | CA1430250152 | OPA1 | c.1755-217C= (n.1755-217C=) c.1590-217C= (n.1590-217C=) c.1701-217C= (n.1701-217C=) c.1644-217C= (n.1644-217C=) c.1529-217C= c.1272-217C= (n.1272-217C=) c.*1671-217C= (n.*1671-217C=) c.1177-217C= c.*74-217C= (n.*74-217C=) c.1559-217C= c.1605-217C= (n.1605-217C=) c.*1068-217C= (n.*1068-217C=) c.*191-217C= (n.*191-217C=) c.578-217C= c.1482-217C= (n.1482-217C=) c.1593-217C= (n.1593-217C=) c.1647-217C= (n.1647-217C=) n.88-217C= c.1536-217C= (n.1536-217C=) c.1221-217C= (n.1221-217C=) c.1218-217C= (n.1218-217C=) n.1984-217C= n.1819-217C= | |
3 | g.193646848C>T | CA1430250153 | OPA1 | c.1755-217C>T (n.1755-217C>T) c.1590-217C>T (n.1590-217C>T) c.1701-217C>T (n.1701-217C>T) c.1644-217C>T (n.1644-217C>T) c.1529-217C>T c.1272-217C>T (n.1272-217C>T) c.*1671-217C>T (n.*1671-217C>T) c.1177-217C>T c.*74-217C>T (n.*74-217C>T) c.1559-217C>T c.1605-217C>T (n.1605-217C>T) c.*1068-217C>T (n.*1068-217C>T) c.*191-217C>T (n.*191-217C>T) c.578-217C>T c.1482-217C>T (n.1482-217C>T) c.1593-217C>T (n.1593-217C>T) c.1647-217C>T (n.1647-217C>T) n.88-217C>T c.1536-217C>T (n.1536-217C>T) c.1221-217C>T (n.1221-217C>T) c.1218-217C>T (n.1218-217C>T) n.1984-217C>T n.1819-217C>T | dbSNP |
3 | g.193646855A= | CA1430250154 | OPA1 | c.1755-210A= (n.1755-210A=) c.1590-210A= (n.1590-210A=) c.1701-210A= (n.1701-210A=) c.1644-210A= (n.1644-210A=) c.1529-210A= c.1272-210A= (n.1272-210A=) c.*1671-210A= (n.*1671-210A=) c.1177-210A= c.*74-210A= (n.*74-210A=) c.1559-210A= c.1605-210A= (n.1605-210A=) c.*1068-210A= (n.*1068-210A=) c.*191-210A= (n.*191-210A=) c.578-210A= c.1482-210A= (n.1482-210A=) c.1593-210A= (n.1593-210A=) c.1647-210A= (n.1647-210A=) n.88-210A= c.1536-210A= (n.1536-210A=) c.1221-210A= (n.1221-210A=) c.1218-210A= (n.1218-210A=) n.1984-210A= n.1819-210A= | |
3 | g.193646855A>G | CA90535853 | OPA1 | c.1755-210A>G (n.1755-210A>G) c.1590-210A>G (n.1590-210A>G) c.1701-210A>G (n.1701-210A>G) c.1644-210A>G (n.1644-210A>G) c.1529-210A>G c.1272-210A>G (n.1272-210A>G) c.*1671-210A>G (n.*1671-210A>G) c.1177-210A>G c.*74-210A>G (n.*74-210A>G) c.1559-210A>G c.1605-210A>G (n.1605-210A>G) c.*1068-210A>G (n.*1068-210A>G) c.*191-210A>G (n.*191-210A>G) c.578-210A>G c.1482-210A>G (n.1482-210A>G) c.1593-210A>G (n.1593-210A>G) c.1647-210A>G (n.1647-210A>G) n.88-210A>G c.1536-210A>G (n.1536-210A>G) c.1221-210A>G (n.1221-210A>G) c.1218-210A>G (n.1218-210A>G) n.1984-210A>G n.1819-210A>G | dbSNP |
3 | g.193646856C= | CA1430250155 | OPA1 | c.1755-209C= (n.1755-209C=) c.1590-209C= (n.1590-209C=) c.1701-209C= (n.1701-209C=) c.1644-209C= (n.1644-209C=) c.1529-209C= c.1272-209C= (n.1272-209C=) c.*1671-209C= (n.*1671-209C=) c.1177-209C= c.*74-209C= (n.*74-209C=) c.1559-209C= c.1605-209C= (n.1605-209C=) c.*1068-209C= (n.*1068-209C=) c.*191-209C= (n.*191-209C=) c.578-209C= c.1482-209C= (n.1482-209C=) c.1593-209C= (n.1593-209C=) c.1647-209C= (n.1647-209C=) n.88-209C= c.1536-209C= (n.1536-209C=) c.1221-209C= (n.1221-209C=) c.1218-209C= (n.1218-209C=) n.1984-209C= n.1819-209C= | |
3 | g.193646856C>G | CA1430250156 | OPA1 | c.1755-209C>G (n.1755-209C>G) c.1590-209C>G (n.1590-209C>G) c.1701-209C>G (n.1701-209C>G) c.1644-209C>G (n.1644-209C>G) c.1529-209C>G c.1272-209C>G (n.1272-209C>G) c.*1671-209C>G (n.*1671-209C>G) c.1177-209C>G c.*74-209C>G (n.*74-209C>G) c.1559-209C>G c.1605-209C>G (n.1605-209C>G) c.*1068-209C>G (n.*1068-209C>G) c.*191-209C>G (n.*191-209C>G) c.578-209C>G c.1482-209C>G (n.1482-209C>G) c.1593-209C>G (n.1593-209C>G) c.1647-209C>G (n.1647-209C>G) n.88-209C>G c.1536-209C>G (n.1536-209C>G) c.1221-209C>G (n.1221-209C>G) c.1218-209C>G (n.1218-209C>G) n.1984-209C>G n.1819-209C>G | dbSNP |
3 | g.193646860C>A | CA904572620 | OPA1 | c.1755-205C>A (n.1755-205C>A) c.1590-205C>A (n.1590-205C>A) c.1701-205C>A (n.1701-205C>A) c.1644-205C>A (n.1644-205C>A) c.1529-205C>A c.1272-205C>A (n.1272-205C>A) c.*1671-205C>A (n.*1671-205C>A) c.1177-205C>A c.*74-205C>A (n.*74-205C>A) c.1559-205C>A c.1605-205C>A (n.1605-205C>A) c.*1068-205C>A (n.*1068-205C>A) c.*191-205C>A (n.*191-205C>A) c.578-205C>A c.1482-205C>A (n.1482-205C>A) c.1593-205C>A (n.1593-205C>A) c.1647-205C>A (n.1647-205C>A) n.88-205C>A c.1536-205C>A (n.1536-205C>A) c.1221-205C>A (n.1221-205C>A) c.1218-205C>A (n.1218-205C>A) n.1984-205C>A n.1819-205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646860C= | CA1430250157 | OPA1 | c.1755-205C= (n.1755-205C=) c.1590-205C= (n.1590-205C=) c.1701-205C= (n.1701-205C=) c.1644-205C= (n.1644-205C=) c.1529-205C= c.1272-205C= (n.1272-205C=) c.*1671-205C= (n.*1671-205C=) c.1177-205C= c.*74-205C= (n.*74-205C=) c.1559-205C= c.1605-205C= (n.1605-205C=) c.*1068-205C= (n.*1068-205C=) c.*191-205C= (n.*191-205C=) c.578-205C= c.1482-205C= (n.1482-205C=) c.1593-205C= (n.1593-205C=) c.1647-205C= (n.1647-205C=) n.88-205C= c.1536-205C= (n.1536-205C=) c.1221-205C= (n.1221-205C=) c.1218-205C= (n.1218-205C=) n.1984-205C= n.1819-205C= | |
3 | g.193646860C>T | CA90535863 | OPA1 | c.1755-205C>T (n.1755-205C>T) c.1590-205C>T (n.1590-205C>T) c.1701-205C>T (n.1701-205C>T) c.1644-205C>T (n.1644-205C>T) c.1529-205C>T c.1272-205C>T (n.1272-205C>T) c.*1671-205C>T (n.*1671-205C>T) c.1177-205C>T c.*74-205C>T (n.*74-205C>T) c.1559-205C>T c.1605-205C>T (n.1605-205C>T) c.*1068-205C>T (n.*1068-205C>T) c.*191-205C>T (n.*191-205C>T) c.578-205C>T c.1482-205C>T (n.1482-205C>T) c.1593-205C>T (n.1593-205C>T) c.1647-205C>T (n.1647-205C>T) n.88-205C>T c.1536-205C>T (n.1536-205C>T) c.1221-205C>T (n.1221-205C>T) c.1218-205C>T (n.1218-205C>T) n.1984-205C>T n.1819-205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646861C= | CA1430250159 | OPA1 | c.1755-204C= (n.1755-204C=) c.1590-204C= (n.1590-204C=) c.1701-204C= (n.1701-204C=) c.1644-204C= (n.1644-204C=) c.1529-204C= c.1272-204C= (n.1272-204C=) c.*1671-204C= (n.*1671-204C=) c.1177-204C= c.*74-204C= (n.*74-204C=) c.1559-204C= c.1605-204C= (n.1605-204C=) c.*1068-204C= (n.*1068-204C=) c.*191-204C= (n.*191-204C=) c.578-204C= c.1482-204C= (n.1482-204C=) c.1593-204C= (n.1593-204C=) c.1647-204C= (n.1647-204C=) n.88-204C= c.1536-204C= (n.1536-204C=) c.1221-204C= (n.1221-204C=) c.1218-204C= (n.1218-204C=) n.1984-204C= n.1819-204C= | |
3 | g.193646861C>T | CA90535867 | OPA1 | c.1755-204C>T (n.1755-204C>T) c.1590-204C>T (n.1590-204C>T) c.1701-204C>T (n.1701-204C>T) c.1644-204C>T (n.1644-204C>T) c.1529-204C>T c.1272-204C>T (n.1272-204C>T) c.*1671-204C>T (n.*1671-204C>T) c.1177-204C>T c.*74-204C>T (n.*74-204C>T) c.1559-204C>T c.1605-204C>T (n.1605-204C>T) c.*1068-204C>T (n.*1068-204C>T) c.*191-204C>T (n.*191-204C>T) c.578-204C>T c.1482-204C>T (n.1482-204C>T) c.1593-204C>T (n.1593-204C>T) c.1647-204C>T (n.1647-204C>T) n.88-204C>T c.1536-204C>T (n.1536-204C>T) c.1221-204C>T (n.1221-204C>T) c.1218-204C>T (n.1218-204C>T) n.1984-204C>T n.1819-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646864A= | CA1430250162 | OPA1 | c.1755-201A= (n.1755-201A=) c.1590-201A= (n.1590-201A=) c.1701-201A= (n.1701-201A=) c.1644-201A= (n.1644-201A=) c.1529-201A= c.1272-201A= (n.1272-201A=) c.*1671-201A= (n.*1671-201A=) c.1177-201A= c.*74-201A= (n.*74-201A=) c.1559-201A= c.1605-201A= (n.1605-201A=) c.*1068-201A= (n.*1068-201A=) c.*191-201A= (n.*191-201A=) c.578-201A= c.1482-201A= (n.1482-201A=) c.1593-201A= (n.1593-201A=) c.1647-201A= (n.1647-201A=) n.88-201A= c.1536-201A= (n.1536-201A=) c.1221-201A= (n.1221-201A=) c.1218-201A= (n.1218-201A=) n.1984-201A= n.1819-201A= | |
3 | g.193646864A>G | CA90535893 | OPA1 | c.1755-201A>G (n.1755-201A>G) c.1590-201A>G (n.1590-201A>G) c.1701-201A>G (n.1701-201A>G) c.1644-201A>G (n.1644-201A>G) c.1529-201A>G c.1272-201A>G (n.1272-201A>G) c.*1671-201A>G (n.*1671-201A>G) c.1177-201A>G c.*74-201A>G (n.*74-201A>G) c.1559-201A>G c.1605-201A>G (n.1605-201A>G) c.*1068-201A>G (n.*1068-201A>G) c.*191-201A>G (n.*191-201A>G) c.578-201A>G c.1482-201A>G (n.1482-201A>G) c.1593-201A>G (n.1593-201A>G) c.1647-201A>G (n.1647-201A>G) n.88-201A>G c.1536-201A>G (n.1536-201A>G) c.1221-201A>G (n.1221-201A>G) c.1218-201A>G (n.1218-201A>G) n.1984-201A>G n.1819-201A>G | dbSNP |
3 | g.193646865C= | CA1430250164 | OPA1 | c.1755-200C= (n.1755-200C=) c.1590-200C= (n.1590-200C=) c.1701-200C= (n.1701-200C=) c.1644-200C= (n.1644-200C=) c.1529-200C= c.1272-200C= (n.1272-200C=) c.*1671-200C= (n.*1671-200C=) c.1177-200C= c.*74-200C= (n.*74-200C=) c.1559-200C= c.1605-200C= (n.1605-200C=) c.*1068-200C= (n.*1068-200C=) c.*191-200C= (n.*191-200C=) c.578-200C= c.1482-200C= (n.1482-200C=) c.1593-200C= (n.1593-200C=) c.1647-200C= (n.1647-200C=) n.88-200C= c.1536-200C= (n.1536-200C=) c.1221-200C= (n.1221-200C=) c.1218-200C= (n.1218-200C=) n.1984-200C= n.1819-200C= | |
3 | g.193646865C>T | CA904572627 | OPA1 | c.1755-200C>T (n.1755-200C>T) c.1590-200C>T (n.1590-200C>T) c.1701-200C>T (n.1701-200C>T) c.1644-200C>T (n.1644-200C>T) c.1529-200C>T c.1272-200C>T (n.1272-200C>T) c.*1671-200C>T (n.*1671-200C>T) c.1177-200C>T c.*74-200C>T (n.*74-200C>T) c.1559-200C>T c.1605-200C>T (n.1605-200C>T) c.*1068-200C>T (n.*1068-200C>T) c.*191-200C>T (n.*191-200C>T) c.578-200C>T c.1482-200C>T (n.1482-200C>T) c.1593-200C>T (n.1593-200C>T) c.1647-200C>T (n.1647-200C>T) n.88-200C>T c.1536-200C>T (n.1536-200C>T) c.1221-200C>T (n.1221-200C>T) c.1218-200C>T (n.1218-200C>T) n.1984-200C>T n.1819-200C>T | dbSNP |
3 | g.193646866A= | CA1430250168 | OPA1 | c.1755-199A= (n.1755-199A=) c.1590-199A= (n.1590-199A=) c.1701-199A= (n.1701-199A=) c.1644-199A= (n.1644-199A=) c.1529-199A= c.1272-199A= (n.1272-199A=) c.*1671-199A= (n.*1671-199A=) c.1177-199A= c.*74-199A= (n.*74-199A=) c.1559-199A= c.1605-199A= (n.1605-199A=) c.*1068-199A= (n.*1068-199A=) c.*191-199A= (n.*191-199A=) c.578-199A= c.1482-199A= (n.1482-199A=) c.1593-199A= (n.1593-199A=) c.1647-199A= (n.1647-199A=) n.88-199A= c.1536-199A= (n.1536-199A=) c.1221-199A= (n.1221-199A=) c.1218-199A= (n.1218-199A=) n.1984-199A= n.1819-199A= | |
3 | g.193646866A>G | CA90535914 | OPA1 | c.1755-199A>G (n.1755-199A>G) c.1590-199A>G (n.1590-199A>G) c.1701-199A>G (n.1701-199A>G) c.1644-199A>G (n.1644-199A>G) c.1529-199A>G c.1272-199A>G (n.1272-199A>G) c.*1671-199A>G (n.*1671-199A>G) c.1177-199A>G c.*74-199A>G (n.*74-199A>G) c.1559-199A>G c.1605-199A>G (n.1605-199A>G) c.*1068-199A>G (n.*1068-199A>G) c.*191-199A>G (n.*191-199A>G) c.578-199A>G c.1482-199A>G (n.1482-199A>G) c.1593-199A>G (n.1593-199A>G) c.1647-199A>G (n.1647-199A>G) n.88-199A>G c.1536-199A>G (n.1536-199A>G) c.1221-199A>G (n.1221-199A>G) c.1218-199A>G (n.1218-199A>G) n.1984-199A>G n.1819-199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646868T>A | CA90535932 | OPA1 | c.1755-197T>A (n.1755-197T>A) c.1590-197T>A (n.1590-197T>A) c.1701-197T>A (n.1701-197T>A) c.1644-197T>A (n.1644-197T>A) c.1529-197T>A c.1272-197T>A (n.1272-197T>A) c.*1671-197T>A (n.*1671-197T>A) c.1177-197T>A c.*74-197T>A (n.*74-197T>A) c.1559-197T>A c.1605-197T>A (n.1605-197T>A) c.*1068-197T>A (n.*1068-197T>A) c.*191-197T>A (n.*191-197T>A) c.578-197T>A c.1482-197T>A (n.1482-197T>A) c.1593-197T>A (n.1593-197T>A) c.1647-197T>A (n.1647-197T>A) n.88-197T>A c.1536-197T>A (n.1536-197T>A) c.1221-197T>A (n.1221-197T>A) c.1218-197T>A (n.1218-197T>A) n.1984-197T>A n.1819-197T>A | dbSNP |
3 | g.193646868T>C | CA904572629 | OPA1 | c.1755-197T>C (n.1755-197T>C) c.1590-197T>C (n.1590-197T>C) c.1701-197T>C (n.1701-197T>C) c.1644-197T>C (n.1644-197T>C) c.1529-197T>C c.1272-197T>C (n.1272-197T>C) c.*1671-197T>C (n.*1671-197T>C) c.1177-197T>C c.*74-197T>C (n.*74-197T>C) c.1559-197T>C c.1605-197T>C (n.1605-197T>C) c.*1068-197T>C (n.*1068-197T>C) c.*191-197T>C (n.*191-197T>C) c.578-197T>C c.1482-197T>C (n.1482-197T>C) c.1593-197T>C (n.1593-197T>C) c.1647-197T>C (n.1647-197T>C) n.88-197T>C c.1536-197T>C (n.1536-197T>C) c.1221-197T>C (n.1221-197T>C) c.1218-197T>C (n.1218-197T>C) n.1984-197T>C n.1819-197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646868T= | CA1430250173 | OPA1 | c.1755-197T= (n.1755-197T=) c.1590-197T= (n.1590-197T=) c.1701-197T= (n.1701-197T=) c.1644-197T= (n.1644-197T=) c.1529-197T= c.1272-197T= (n.1272-197T=) c.*1671-197T= (n.*1671-197T=) c.1177-197T= c.*74-197T= (n.*74-197T=) c.1559-197T= c.1605-197T= (n.1605-197T=) c.*1068-197T= (n.*1068-197T=) c.*191-197T= (n.*191-197T=) c.578-197T= c.1482-197T= (n.1482-197T=) c.1593-197T= (n.1593-197T=) c.1647-197T= (n.1647-197T=) n.88-197T= c.1536-197T= (n.1536-197T=) c.1221-197T= (n.1221-197T=) c.1218-197T= (n.1218-197T=) n.1984-197T= n.1819-197T= | |
3 | g.193646870C= | CA1430250177 | OPA1 | c.1755-195C= (n.1755-195C=) c.1590-195C= (n.1590-195C=) c.1701-195C= (n.1701-195C=) c.1644-195C= (n.1644-195C=) c.1529-195C= c.1272-195C= (n.1272-195C=) c.*1671-195C= (n.*1671-195C=) c.1177-195C= c.*74-195C= (n.*74-195C=) c.1559-195C= c.1605-195C= (n.1605-195C=) c.*1068-195C= (n.*1068-195C=) c.*191-195C= (n.*191-195C=) c.578-195C= c.1482-195C= (n.1482-195C=) c.1593-195C= (n.1593-195C=) c.1647-195C= (n.1647-195C=) n.88-195C= c.1536-195C= (n.1536-195C=) c.1221-195C= (n.1221-195C=) c.1218-195C= (n.1218-195C=) n.1984-195C= n.1819-195C= | |
3 | g.193646870C>G | CA1430250191 | OPA1 | c.1755-195C>G (n.1755-195C>G) c.1590-195C>G (n.1590-195C>G) c.1701-195C>G (n.1701-195C>G) c.1644-195C>G (n.1644-195C>G) c.1529-195C>G c.1272-195C>G (n.1272-195C>G) c.*1671-195C>G (n.*1671-195C>G) c.1177-195C>G c.*74-195C>G (n.*74-195C>G) c.1559-195C>G c.1605-195C>G (n.1605-195C>G) c.*1068-195C>G (n.*1068-195C>G) c.*191-195C>G (n.*191-195C>G) c.578-195C>G c.1482-195C>G (n.1482-195C>G) c.1593-195C>G (n.1593-195C>G) c.1647-195C>G (n.1647-195C>G) n.88-195C>G c.1536-195C>G (n.1536-195C>G) c.1221-195C>G (n.1221-195C>G) c.1218-195C>G (n.1218-195C>G) n.1984-195C>G n.1819-195C>G | dbSNP |
3 | g.193646873G= | CA1430250194 | OPA1 | c.1755-192G= (n.1755-192G=) c.1590-192G= (n.1590-192G=) c.1701-192G= (n.1701-192G=) c.1644-192G= (n.1644-192G=) c.1529-192G= c.1272-192G= (n.1272-192G=) c.*1671-192G= (n.*1671-192G=) c.1177-192G= c.*74-192G= (n.*74-192G=) c.1559-192G= c.1605-192G= (n.1605-192G=) c.*1068-192G= (n.*1068-192G=) c.*191-192G= (n.*191-192G=) c.578-192G= c.1482-192G= (n.1482-192G=) c.1593-192G= (n.1593-192G=) c.1647-192G= (n.1647-192G=) n.88-192G= c.1536-192G= (n.1536-192G=) c.1221-192G= (n.1221-192G=) c.1218-192G= (n.1218-192G=) n.1984-192G= n.1819-192G= | |
3 | g.193646873G>T | CA1430250197 | OPA1 | c.1755-192G>T (n.1755-192G>T) c.1590-192G>T (n.1590-192G>T) c.1701-192G>T (n.1701-192G>T) c.1644-192G>T (n.1644-192G>T) c.1529-192G>T c.1272-192G>T (n.1272-192G>T) c.*1671-192G>T (n.*1671-192G>T) c.1177-192G>T c.*74-192G>T (n.*74-192G>T) c.1559-192G>T c.1605-192G>T (n.1605-192G>T) c.*1068-192G>T (n.*1068-192G>T) c.*191-192G>T (n.*191-192G>T) c.578-192G>T c.1482-192G>T (n.1482-192G>T) c.1593-192G>T (n.1593-192G>T) c.1647-192G>T (n.1647-192G>T) n.88-192G>T c.1536-192G>T (n.1536-192G>T) c.1221-192G>T (n.1221-192G>T) c.1218-192G>T (n.1218-192G>T) n.1984-192G>T n.1819-192G>T | dbSNP |
3 | g.193646875G= | CA1430250198 | OPA1 | c.1755-190G= (n.1755-190G=) c.1590-190G= (n.1590-190G=) c.1701-190G= (n.1701-190G=) c.1644-190G= (n.1644-190G=) c.1529-190G= c.1272-190G= (n.1272-190G=) c.*1671-190G= (n.*1671-190G=) c.1177-190G= c.*74-190G= (n.*74-190G=) c.1559-190G= c.1605-190G= (n.1605-190G=) c.*1068-190G= (n.*1068-190G=) c.*191-190G= (n.*191-190G=) c.578-190G= c.1482-190G= (n.1482-190G=) c.1593-190G= (n.1593-190G=) c.1647-190G= (n.1647-190G=) n.88-190G= c.1536-190G= (n.1536-190G=) c.1221-190G= (n.1221-190G=) c.1218-190G= (n.1218-190G=) n.1984-190G= n.1819-190G= | |
3 | g.193646875G>T | CA1430250199 | OPA1 | c.1755-190G>T (n.1755-190G>T) c.1590-190G>T (n.1590-190G>T) c.1701-190G>T (n.1701-190G>T) c.1644-190G>T (n.1644-190G>T) c.1529-190G>T c.1272-190G>T (n.1272-190G>T) c.*1671-190G>T (n.*1671-190G>T) c.1177-190G>T c.*74-190G>T (n.*74-190G>T) c.1559-190G>T c.1605-190G>T (n.1605-190G>T) c.*1068-190G>T (n.*1068-190G>T) c.*191-190G>T (n.*191-190G>T) c.578-190G>T c.1482-190G>T (n.1482-190G>T) c.1593-190G>T (n.1593-190G>T) c.1647-190G>T (n.1647-190G>T) n.88-190G>T c.1536-190G>T (n.1536-190G>T) c.1221-190G>T (n.1221-190G>T) c.1218-190G>T (n.1218-190G>T) n.1984-190G>T n.1819-190G>T | dbSNP |
3 | g.193646879A= | CA1430250202 | OPA1 | c.1755-186A= (n.1755-186A=) c.1590-186A= (n.1590-186A=) c.1701-186A= (n.1701-186A=) c.1644-186A= (n.1644-186A=) c.1529-186A= c.1272-186A= (n.1272-186A=) c.*1671-186A= (n.*1671-186A=) c.1177-186A= c.*74-186A= (n.*74-186A=) c.1559-186A= c.1605-186A= (n.1605-186A=) c.*1068-186A= (n.*1068-186A=) c.*191-186A= (n.*191-186A=) c.578-186A= c.1482-186A= (n.1482-186A=) c.1593-186A= (n.1593-186A=) c.1647-186A= (n.1647-186A=) n.88-186A= c.1536-186A= (n.1536-186A=) c.1221-186A= (n.1221-186A=) c.1218-186A= (n.1218-186A=) n.1984-186A= n.1819-186A= | |
3 | g.193646879A>G | CA904572630 | OPA1 | c.1755-186A>G (n.1755-186A>G) c.1590-186A>G (n.1590-186A>G) c.1701-186A>G (n.1701-186A>G) c.1644-186A>G (n.1644-186A>G) c.1529-186A>G c.1272-186A>G (n.1272-186A>G) c.*1671-186A>G (n.*1671-186A>G) c.1177-186A>G c.*74-186A>G (n.*74-186A>G) c.1559-186A>G c.1605-186A>G (n.1605-186A>G) c.*1068-186A>G (n.*1068-186A>G) c.*191-186A>G (n.*191-186A>G) c.578-186A>G c.1482-186A>G (n.1482-186A>G) c.1593-186A>G (n.1593-186A>G) c.1647-186A>G (n.1647-186A>G) n.88-186A>G c.1536-186A>G (n.1536-186A>G) c.1221-186A>G (n.1221-186A>G) c.1218-186A>G (n.1218-186A>G) n.1984-186A>G n.1819-186A>G | dbSNP |
3 | g.193646880A= | CA1430250208 | OPA1 | c.1755-185A= (n.1755-185A=) c.1590-185A= (n.1590-185A=) c.1701-185A= (n.1701-185A=) c.1644-185A= (n.1644-185A=) c.1529-185A= c.1272-185A= (n.1272-185A=) c.*1671-185A= (n.*1671-185A=) c.1177-185A= c.*74-185A= (n.*74-185A=) c.1559-185A= c.1605-185A= (n.1605-185A=) c.*1068-185A= (n.*1068-185A=) c.*191-185A= (n.*191-185A=) c.578-185A= c.1482-185A= (n.1482-185A=) c.1593-185A= (n.1593-185A=) c.1647-185A= (n.1647-185A=) n.88-185A= c.1536-185A= (n.1536-185A=) c.1221-185A= (n.1221-185A=) c.1218-185A= (n.1218-185A=) n.1984-185A= n.1819-185A= | |
3 | g.193646880A>G | CA90535939 | OPA1 | c.1755-185A>G (n.1755-185A>G) c.1590-185A>G (n.1590-185A>G) c.1701-185A>G (n.1701-185A>G) c.1644-185A>G (n.1644-185A>G) c.1529-185A>G c.1272-185A>G (n.1272-185A>G) c.*1671-185A>G (n.*1671-185A>G) c.1177-185A>G c.*74-185A>G (n.*74-185A>G) c.1559-185A>G c.1605-185A>G (n.1605-185A>G) c.*1068-185A>G (n.*1068-185A>G) c.*191-185A>G (n.*191-185A>G) c.578-185A>G c.1482-185A>G (n.1482-185A>G) c.1593-185A>G (n.1593-185A>G) c.1647-185A>G (n.1647-185A>G) n.88-185A>G c.1536-185A>G (n.1536-185A>G) c.1221-185A>G (n.1221-185A>G) c.1218-185A>G (n.1218-185A>G) n.1984-185A>G n.1819-185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646882A= | CA1430250211 | OPA1 | c.1755-183A= (n.1755-183A=) c.1590-183A= (n.1590-183A=) c.1701-183A= (n.1701-183A=) c.1644-183A= (n.1644-183A=) c.1529-183A= c.1272-183A= (n.1272-183A=) c.*1671-183A= (n.*1671-183A=) c.1177-183A= c.*74-183A= (n.*74-183A=) c.1559-183A= c.1605-183A= (n.1605-183A=) c.*1068-183A= (n.*1068-183A=) c.*191-183A= (n.*191-183A=) c.578-183A= c.1482-183A= (n.1482-183A=) c.1593-183A= (n.1593-183A=) c.1647-183A= (n.1647-183A=) n.88-183A= c.1536-183A= (n.1536-183A=) c.1221-183A= (n.1221-183A=) c.1218-183A= (n.1218-183A=) n.1984-183A= n.1819-183A= | |
3 | g.193646882A>T | CA90535965 | OPA1 | c.1755-183A>T (n.1755-183A>T) c.1590-183A>T (n.1590-183A>T) c.1701-183A>T (n.1701-183A>T) c.1644-183A>T (n.1644-183A>T) c.1529-183A>T c.1272-183A>T (n.1272-183A>T) c.*1671-183A>T (n.*1671-183A>T) c.1177-183A>T c.*74-183A>T (n.*74-183A>T) c.1559-183A>T c.1605-183A>T (n.1605-183A>T) c.*1068-183A>T (n.*1068-183A>T) c.*191-183A>T (n.*191-183A>T) c.578-183A>T c.1482-183A>T (n.1482-183A>T) c.1593-183A>T (n.1593-183A>T) c.1647-183A>T (n.1647-183A>T) n.88-183A>T c.1536-183A>T (n.1536-183A>T) c.1221-183A>T (n.1221-183A>T) c.1218-183A>T (n.1218-183A>T) n.1984-183A>T n.1819-183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646887A= | CA1430250212 | OPA1 | c.1755-178A= (n.1755-178A=) c.1590-178A= (n.1590-178A=) c.1701-178A= (n.1701-178A=) c.1644-178A= (n.1644-178A=) c.1529-178A= c.1272-178A= (n.1272-178A=) c.*1671-178A= (n.*1671-178A=) c.1177-178A= c.*74-178A= (n.*74-178A=) c.1559-178A= c.1605-178A= (n.1605-178A=) c.*1068-178A= (n.*1068-178A=) c.*191-178A= (n.*191-178A=) c.578-178A= c.1482-178A= (n.1482-178A=) c.1593-178A= (n.1593-178A=) c.1647-178A= (n.1647-178A=) n.88-178A= c.1536-178A= (n.1536-178A=) c.1221-178A= (n.1221-178A=) c.1218-178A= (n.1218-178A=) n.1984-178A= n.1819-178A= | |
3 | g.193646887A>C | CA904572634 | OPA1 | c.1755-178A>C (n.1755-178A>C) c.1590-178A>C (n.1590-178A>C) c.1701-178A>C (n.1701-178A>C) c.1644-178A>C (n.1644-178A>C) c.1529-178A>C c.1272-178A>C (n.1272-178A>C) c.*1671-178A>C (n.*1671-178A>C) c.1177-178A>C c.*74-178A>C (n.*74-178A>C) c.1559-178A>C c.1605-178A>C (n.1605-178A>C) c.*1068-178A>C (n.*1068-178A>C) c.*191-178A>C (n.*191-178A>C) c.578-178A>C c.1482-178A>C (n.1482-178A>C) c.1593-178A>C (n.1593-178A>C) c.1647-178A>C (n.1647-178A>C) n.88-178A>C c.1536-178A>C (n.1536-178A>C) c.1221-178A>C (n.1221-178A>C) c.1218-178A>C (n.1218-178A>C) n.1984-178A>C n.1819-178A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646892G>A | CA90535977 | OPA1 | c.1755-173G>A (n.1755-173G>A) c.1590-173G>A (n.1590-173G>A) c.1701-173G>A (n.1701-173G>A) c.1644-173G>A (n.1644-173G>A) c.1529-173G>A c.1272-173G>A (n.1272-173G>A) c.*1671-173G>A (n.*1671-173G>A) c.1177-173G>A c.*74-173G>A (n.*74-173G>A) c.1559-173G>A c.1605-173G>A (n.1605-173G>A) c.*1068-173G>A (n.*1068-173G>A) c.*191-173G>A (n.*191-173G>A) c.578-173G>A c.1482-173G>A (n.1482-173G>A) c.1593-173G>A (n.1593-173G>A) c.1647-173G>A (n.1647-173G>A) n.88-173G>A c.1536-173G>A (n.1536-173G>A) c.1221-173G>A (n.1221-173G>A) c.1218-173G>A (n.1218-173G>A) n.1984-173G>A n.1819-173G>A | dbSNP |
3 | g.193646892G= | CA1430250215 | OPA1 | c.1755-173G= (n.1755-173G=) c.1590-173G= (n.1590-173G=) c.1701-173G= (n.1701-173G=) c.1644-173G= (n.1644-173G=) c.1529-173G= c.1272-173G= (n.1272-173G=) c.*1671-173G= (n.*1671-173G=) c.1177-173G= c.*74-173G= (n.*74-173G=) c.1559-173G= c.1605-173G= (n.1605-173G=) c.*1068-173G= (n.*1068-173G=) c.*191-173G= (n.*191-173G=) c.578-173G= c.1482-173G= (n.1482-173G=) c.1593-173G= (n.1593-173G=) c.1647-173G= (n.1647-173G=) n.88-173G= c.1536-173G= (n.1536-173G=) c.1221-173G= (n.1221-173G=) c.1218-173G= (n.1218-173G=) n.1984-173G= n.1819-173G= | |
3 | g.193646904C= | CA1430250221 | OPA1 | c.1755-161C= (n.1755-161C=) c.1590-161C= (n.1590-161C=) c.1701-161C= (n.1701-161C=) c.1644-161C= (n.1644-161C=) c.1529-161C= c.1272-161C= (n.1272-161C=) c.*1671-161C= (n.*1671-161C=) c.1177-161C= c.*74-161C= (n.*74-161C=) c.1559-161C= c.1605-161C= (n.1605-161C=) c.*1068-161C= (n.*1068-161C=) c.*191-161C= (n.*191-161C=) c.578-161C= c.1482-161C= (n.1482-161C=) c.1593-161C= (n.1593-161C=) c.1647-161C= (n.1647-161C=) n.88-161C= c.1536-161C= (n.1536-161C=) c.1221-161C= (n.1221-161C=) c.1218-161C= (n.1218-161C=) n.1984-161C= n.1819-161C= | |
3 | g.193646904C>T | CA1430250224 | OPA1 | c.1755-161C>T (n.1755-161C>T) c.1590-161C>T (n.1590-161C>T) c.1701-161C>T (n.1701-161C>T) c.1644-161C>T (n.1644-161C>T) c.1529-161C>T c.1272-161C>T (n.1272-161C>T) c.*1671-161C>T (n.*1671-161C>T) c.1177-161C>T c.*74-161C>T (n.*74-161C>T) c.1559-161C>T c.1605-161C>T (n.1605-161C>T) c.*1068-161C>T (n.*1068-161C>T) c.*191-161C>T (n.*191-161C>T) c.578-161C>T c.1482-161C>T (n.1482-161C>T) c.1593-161C>T (n.1593-161C>T) c.1647-161C>T (n.1647-161C>T) n.88-161C>T c.1536-161C>T (n.1536-161C>T) c.1221-161C>T (n.1221-161C>T) c.1218-161C>T (n.1218-161C>T) n.1984-161C>T n.1819-161C>T | dbSNP |
3 | g.193646905G>A | CA90535985 | OPA1 | c.1755-160G>A (n.1755-160G>A) c.1590-160G>A (n.1590-160G>A) c.1701-160G>A (n.1701-160G>A) c.1644-160G>A (n.1644-160G>A) c.1529-160G>A c.1272-160G>A (n.1272-160G>A) c.*1671-160G>A (n.*1671-160G>A) c.1177-160G>A c.*74-160G>A (n.*74-160G>A) c.1559-160G>A c.1605-160G>A (n.1605-160G>A) c.*1068-160G>A (n.*1068-160G>A) c.*191-160G>A (n.*191-160G>A) c.578-160G>A c.1482-160G>A (n.1482-160G>A) c.1593-160G>A (n.1593-160G>A) c.1647-160G>A (n.1647-160G>A) n.88-160G>A c.1536-160G>A (n.1536-160G>A) c.1221-160G>A (n.1221-160G>A) c.1218-160G>A (n.1218-160G>A) n.1984-160G>A n.1819-160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646905G>C | CA1057905719 | OPA1 | c.1755-160G>C (n.1755-160G>C) c.1590-160G>C (n.1590-160G>C) c.1701-160G>C (n.1701-160G>C) c.1644-160G>C (n.1644-160G>C) c.1529-160G>C c.1272-160G>C (n.1272-160G>C) c.*1671-160G>C (n.*1671-160G>C) c.1177-160G>C c.*74-160G>C (n.*74-160G>C) c.1559-160G>C c.1605-160G>C (n.1605-160G>C) c.*1068-160G>C (n.*1068-160G>C) c.*191-160G>C (n.*191-160G>C) c.578-160G>C c.1482-160G>C (n.1482-160G>C) c.1593-160G>C (n.1593-160G>C) c.1647-160G>C (n.1647-160G>C) n.88-160G>C c.1536-160G>C (n.1536-160G>C) c.1221-160G>C (n.1221-160G>C) c.1218-160G>C (n.1218-160G>C) n.1984-160G>C n.1819-160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646905G= | CA1430250225 | OPA1 | c.1755-160G= (n.1755-160G=) c.1590-160G= (n.1590-160G=) c.1701-160G= (n.1701-160G=) c.1644-160G= (n.1644-160G=) c.1529-160G= c.1272-160G= (n.1272-160G=) c.*1671-160G= (n.*1671-160G=) c.1177-160G= c.*74-160G= (n.*74-160G=) c.1559-160G= c.1605-160G= (n.1605-160G=) c.*1068-160G= (n.*1068-160G=) c.*191-160G= (n.*191-160G=) c.578-160G= c.1482-160G= (n.1482-160G=) c.1593-160G= (n.1593-160G=) c.1647-160G= (n.1647-160G=) n.88-160G= c.1536-160G= (n.1536-160G=) c.1221-160G= (n.1221-160G=) c.1218-160G= (n.1218-160G=) n.1984-160G= n.1819-160G= | |
3 | g.193646907A= | CA1430250227 | OPA1 | c.1755-158A= (n.1755-158A=) c.1590-158A= (n.1590-158A=) c.1701-158A= (n.1701-158A=) c.1644-158A= (n.1644-158A=) c.1529-158A= c.1272-158A= (n.1272-158A=) c.*1671-158A= (n.*1671-158A=) c.1177-158A= c.*74-158A= (n.*74-158A=) c.1559-158A= c.1605-158A= (n.1605-158A=) c.*1068-158A= (n.*1068-158A=) c.*191-158A= (n.*191-158A=) c.578-158A= c.1482-158A= (n.1482-158A=) c.1593-158A= (n.1593-158A=) c.1647-158A= (n.1647-158A=) n.88-158A= c.1536-158A= (n.1536-158A=) c.1221-158A= (n.1221-158A=) c.1218-158A= (n.1218-158A=) n.1984-158A= n.1819-158A= | |
3 | g.193646907A>T | CA904572643 | OPA1 | c.1755-158A>T (n.1755-158A>T) c.1590-158A>T (n.1590-158A>T) c.1701-158A>T (n.1701-158A>T) c.1644-158A>T (n.1644-158A>T) c.1529-158A>T c.1272-158A>T (n.1272-158A>T) c.*1671-158A>T (n.*1671-158A>T) c.1177-158A>T c.*74-158A>T (n.*74-158A>T) c.1559-158A>T c.1605-158A>T (n.1605-158A>T) c.*1068-158A>T (n.*1068-158A>T) c.*191-158A>T (n.*191-158A>T) c.578-158A>T c.1482-158A>T (n.1482-158A>T) c.1593-158A>T (n.1593-158A>T) c.1647-158A>T (n.1647-158A>T) n.88-158A>T c.1536-158A>T (n.1536-158A>T) c.1221-158A>T (n.1221-158A>T) c.1218-158A>T (n.1218-158A>T) n.1984-158A>T n.1819-158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646908T>C | CA90535990 | OPA1 | c.1755-157T>C (n.1755-157T>C) c.1590-157T>C (n.1590-157T>C) c.1701-157T>C (n.1701-157T>C) c.1644-157T>C (n.1644-157T>C) c.1529-157T>C c.1272-157T>C (n.1272-157T>C) c.*1671-157T>C (n.*1671-157T>C) c.1177-157T>C c.*74-157T>C (n.*74-157T>C) c.1559-157T>C c.1605-157T>C (n.1605-157T>C) c.*1068-157T>C (n.*1068-157T>C) c.*191-157T>C (n.*191-157T>C) c.578-157T>C c.1482-157T>C (n.1482-157T>C) c.1593-157T>C (n.1593-157T>C) c.1647-157T>C (n.1647-157T>C) n.88-157T>C c.1536-157T>C (n.1536-157T>C) c.1221-157T>C (n.1221-157T>C) c.1218-157T>C (n.1218-157T>C) n.1984-157T>C n.1819-157T>C | dbSNP |
3 | g.193646908T= | CA1430250229 | OPA1 | c.1755-157T= (n.1755-157T=) c.1590-157T= (n.1590-157T=) c.1701-157T= (n.1701-157T=) c.1644-157T= (n.1644-157T=) c.1529-157T= c.1272-157T= (n.1272-157T=) c.*1671-157T= (n.*1671-157T=) c.1177-157T= c.*74-157T= (n.*74-157T=) c.1559-157T= c.1605-157T= (n.1605-157T=) c.*1068-157T= (n.*1068-157T=) c.*191-157T= (n.*191-157T=) c.578-157T= c.1482-157T= (n.1482-157T=) c.1593-157T= (n.1593-157T=) c.1647-157T= (n.1647-157T=) n.88-157T= c.1536-157T= (n.1536-157T=) c.1221-157T= (n.1221-157T=) c.1218-157T= (n.1218-157T=) n.1984-157T= n.1819-157T= | |
3 | g.193646911G>A | CA90535994 | OPA1 | c.1755-154G>A (n.1755-154G>A) c.1590-154G>A (n.1590-154G>A) c.1701-154G>A (n.1701-154G>A) c.1644-154G>A (n.1644-154G>A) c.1529-154G>A c.1272-154G>A (n.1272-154G>A) c.*1671-154G>A (n.*1671-154G>A) c.1177-154G>A c.*74-154G>A (n.*74-154G>A) c.1559-154G>A c.1605-154G>A (n.1605-154G>A) c.*1068-154G>A (n.*1068-154G>A) c.*191-154G>A (n.*191-154G>A) c.578-154G>A c.1482-154G>A (n.1482-154G>A) c.1593-154G>A (n.1593-154G>A) c.1647-154G>A (n.1647-154G>A) n.88-154G>A c.1536-154G>A (n.1536-154G>A) c.1221-154G>A (n.1221-154G>A) c.1218-154G>A (n.1218-154G>A) n.1984-154G>A n.1819-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646911G= | CA1430250232 | OPA1 | c.1755-154G= (n.1755-154G=) c.1590-154G= (n.1590-154G=) c.1701-154G= (n.1701-154G=) c.1644-154G= (n.1644-154G=) c.1529-154G= c.1272-154G= (n.1272-154G=) c.*1671-154G= (n.*1671-154G=) c.1177-154G= c.*74-154G= (n.*74-154G=) c.1559-154G= c.1605-154G= (n.1605-154G=) c.*1068-154G= (n.*1068-154G=) c.*191-154G= (n.*191-154G=) c.578-154G= c.1482-154G= (n.1482-154G=) c.1593-154G= (n.1593-154G=) c.1647-154G= (n.1647-154G=) n.88-154G= c.1536-154G= (n.1536-154G=) c.1221-154G= (n.1221-154G=) c.1218-154G= (n.1218-154G=) n.1984-154G= n.1819-154G= | |
3 | g.193646912A= | CA1430250235 | OPA1 | c.1755-153A= (n.1755-153A=) c.1590-153A= (n.1590-153A=) c.1701-153A= (n.1701-153A=) c.1644-153A= (n.1644-153A=) c.1529-153A= c.1272-153A= (n.1272-153A=) c.*1671-153A= (n.*1671-153A=) c.1177-153A= c.*74-153A= (n.*74-153A=) c.1559-153A= c.1605-153A= (n.1605-153A=) c.*1068-153A= (n.*1068-153A=) c.*191-153A= (n.*191-153A=) c.578-153A= c.1482-153A= (n.1482-153A=) c.1593-153A= (n.1593-153A=) c.1647-153A= (n.1647-153A=) n.88-153A= c.1536-153A= (n.1536-153A=) c.1221-153A= (n.1221-153A=) c.1218-153A= (n.1218-153A=) n.1984-153A= n.1819-153A= | |
3 | g.193646912A>C | CA1430250237 | OPA1 | c.1755-153A>C (n.1755-153A>C) c.1590-153A>C (n.1590-153A>C) c.1701-153A>C (n.1701-153A>C) c.1644-153A>C (n.1644-153A>C) c.1529-153A>C c.1272-153A>C (n.1272-153A>C) c.*1671-153A>C (n.*1671-153A>C) c.1177-153A>C c.*74-153A>C (n.*74-153A>C) c.1559-153A>C c.1605-153A>C (n.1605-153A>C) c.*1068-153A>C (n.*1068-153A>C) c.*191-153A>C (n.*191-153A>C) c.578-153A>C c.1482-153A>C (n.1482-153A>C) c.1593-153A>C (n.1593-153A>C) c.1647-153A>C (n.1647-153A>C) n.88-153A>C c.1536-153A>C (n.1536-153A>C) c.1221-153A>C (n.1221-153A>C) c.1218-153A>C (n.1218-153A>C) n.1984-153A>C n.1819-153A>C | dbSNP |
3 | g.193646915G>A | CA904572648 | OPA1 | c.1755-150G>A (n.1755-150G>A) c.1590-150G>A (n.1590-150G>A) c.1701-150G>A (n.1701-150G>A) c.1644-150G>A (n.1644-150G>A) c.1529-150G>A c.1272-150G>A (n.1272-150G>A) c.*1671-150G>A (n.*1671-150G>A) c.1177-150G>A c.*74-150G>A (n.*74-150G>A) c.1559-150G>A c.1605-150G>A (n.1605-150G>A) c.*1068-150G>A (n.*1068-150G>A) c.*191-150G>A (n.*191-150G>A) c.578-150G>A c.1482-150G>A (n.1482-150G>A) c.1593-150G>A (n.1593-150G>A) c.1647-150G>A (n.1647-150G>A) n.88-150G>A c.1536-150G>A (n.1536-150G>A) c.1221-150G>A (n.1221-150G>A) c.1218-150G>A (n.1218-150G>A) n.1984-150G>A n.1819-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193646915G= | CA1430250241 | OPA1 | c.1755-150G= (n.1755-150G=) c.1590-150G= (n.1590-150G=) c.1701-150G= (n.1701-150G=) c.1644-150G= (n.1644-150G=) c.1529-150G= c.1272-150G= (n.1272-150G=) c.*1671-150G= (n.*1671-150G=) c.1177-150G= c.*74-150G= (n.*74-150G=) c.1559-150G= c.1605-150G= (n.1605-150G=) c.*1068-150G= (n.*1068-150G=) c.*191-150G= (n.*191-150G=) c.578-150G= c.1482-150G= (n.1482-150G=) c.1593-150G= (n.1593-150G=) c.1647-150G= (n.1647-150G=) n.88-150G= c.1536-150G= (n.1536-150G=) c.1221-150G= (n.1221-150G=) c.1218-150G= (n.1218-150G=) n.1984-150G= n.1819-150G= | |
3 | g.193646915_193646916delinsGT | CA1430250244 | OPA1 | c.1755-150_1755-149delinsGT (n.1755-150_1755-149delinsGT) c.1590-150_1590-149delinsGT (n.1590-150_1590-149delinsGT) c.1701-150_1701-149delinsGT (n.1701-150_1701-149delinsGT) c.1644-150_1644-149delinsGT (n.1644-150_1644-149delinsGT) c.1529-150_1529-149delinsGT c.1272-150_1272-149delinsGT (n.1272-150_1272-149delinsGT) c.*1671-150_*1671-149delinsGT (n.*1671-150_*1671-149delinsGT) c.1177-150_1177-149delinsGT c.*74-150_*74-149delinsGT (n.*74-150_*74-149delinsGT) c.1559-150_1559-149delinsGT c.1605-150_1605-149delinsGT (n.1605-150_1605-149delinsGT) c.*1068-150_*1068-149delinsGT (n.*1068-150_*1068-149delinsGT) c.*191-150_*191-149delinsGT (n.*191-150_*191-149delinsGT) c.578-150_578-149delinsGT c.1482-150_1482-149delinsGT (n.1482-150_1482-149delinsGT) c.1593-150_1593-149delinsGT (n.1593-150_1593-149delinsGT) c.1647-150_1647-149delinsGT (n.1647-150_1647-149delinsGT) n.88-150_88-149delinsGT c.1536-150_1536-149delinsGT (n.1536-150_1536-149delinsGT) c.1221-150_1221-149delinsGT (n.1221-150_1221-149delinsGT) c.1218-150_1218-149delinsGT (n.1218-150_1218-149delinsGT) n.1984-150_1984-149delinsGT n.1819-150_1819-149delinsGT | |
3 | g.193646916T>C | CA904572659 | OPA1 | c.1755-149T>C (n.1755-149T>C) c.1590-149T>C (n.1590-149T>C) c.1701-149T>C (n.1701-149T>C) c.1644-149T>C (n.1644-149T>C) c.1529-149T>C c.1272-149T>C (n.1272-149T>C) c.*1671-149T>C (n.*1671-149T>C) c.1177-149T>C c.*74-149T>C (n.*74-149T>C) c.1559-149T>C c.1605-149T>C (n.1605-149T>C) c.*1068-149T>C (n.*1068-149T>C) c.*191-149T>C (n.*191-149T>C) c.578-149T>C c.1482-149T>C (n.1482-149T>C) c.1593-149T>C (n.1593-149T>C) c.1647-149T>C (n.1647-149T>C) n.88-149T>C c.1536-149T>C (n.1536-149T>C) c.1221-149T>C (n.1221-149T>C) c.1218-149T>C (n.1218-149T>C) n.1984-149T>C n.1819-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646916T= | CA1430250248 | OPA1 | c.1755-149T= (n.1755-149T=) c.1590-149T= (n.1590-149T=) c.1701-149T= (n.1701-149T=) c.1644-149T= (n.1644-149T=) c.1529-149T= c.1272-149T= (n.1272-149T=) c.*1671-149T= (n.*1671-149T=) c.1177-149T= c.*74-149T= (n.*74-149T=) c.1559-149T= c.1605-149T= (n.1605-149T=) c.*1068-149T= (n.*1068-149T=) c.*191-149T= (n.*191-149T=) c.578-149T= c.1482-149T= (n.1482-149T=) c.1593-149T= (n.1593-149T=) c.1647-149T= (n.1647-149T=) n.88-149T= c.1536-149T= (n.1536-149T=) c.1221-149T= (n.1221-149T=) c.1218-149T= (n.1218-149T=) n.1984-149T= n.1819-149T= | |
3 | g.193646919del | CA548822775 | OPA1 | c.1755-146del (n.1755-146del) c.1590-146del (n.1590-146del) c.1701-146del (n.1701-146del) c.1644-146del (n.1644-146del) c.1529-146del c.1272-146del (n.1272-146del) c.*1671-146del (n.*1671-146del) c.1177-146del c.*74-146del (n.*74-146del) c.1559-146del c.1605-146del (n.1605-146del) c.*1068-146del (n.*1068-146del) c.*191-146del (n.*191-146del) c.578-146del c.1482-146del (n.1482-146del) c.1593-146del (n.1593-146del) c.1647-146del (n.1647-146del) n.88-146del c.1536-146del (n.1536-146del) c.1221-146del (n.1221-146del) c.1218-146del (n.1218-146del) n.1984-146del n.1819-146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646917T>C | CA2669105870 | OPA1 | c.1755-148T>C (n.1755-148T>C) c.1590-148T>C (n.1590-148T>C) c.1701-148T>C (n.1701-148T>C) c.1644-148T>C (n.1644-148T>C) c.1529-148T>C c.1272-148T>C (n.1272-148T>C) c.*1671-148T>C (n.*1671-148T>C) c.1177-148T>C c.*74-148T>C (n.*74-148T>C) c.1559-148T>C c.1605-148T>C (n.1605-148T>C) c.*1068-148T>C (n.*1068-148T>C) c.*191-148T>C (n.*191-148T>C) c.578-148T>C c.1482-148T>C (n.1482-148T>C) c.1593-148T>C (n.1593-148T>C) c.1647-148T>C (n.1647-148T>C) n.88-148T>C c.1536-148T>C (n.1536-148T>C) c.1221-148T>C (n.1221-148T>C) c.1218-148T>C (n.1218-148T>C) n.1984-148T>C n.1819-148T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193646917T>G | CA2669105869 | OPA1 | c.1755-148T>G (n.1755-148T>G) c.1590-148T>G (n.1590-148T>G) c.1701-148T>G (n.1701-148T>G) c.1644-148T>G (n.1644-148T>G) c.1529-148T>G c.1272-148T>G (n.1272-148T>G) c.*1671-148T>G (n.*1671-148T>G) c.1177-148T>G c.*74-148T>G (n.*74-148T>G) c.1559-148T>G c.1605-148T>G (n.1605-148T>G) c.*1068-148T>G (n.*1068-148T>G) c.*191-148T>G (n.*191-148T>G) c.578-148T>G c.1482-148T>G (n.1482-148T>G) c.1593-148T>G (n.1593-148T>G) c.1647-148T>G (n.1647-148T>G) n.88-148T>G c.1536-148T>G (n.1536-148T>G) c.1221-148T>G (n.1221-148T>G) c.1218-148T>G (n.1218-148T>G) n.1984-148T>G n.1819-148T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193646918T>C | CA2669105871 | OPA1 | c.1755-147T>C (n.1755-147T>C) c.1590-147T>C (n.1590-147T>C) c.1701-147T>C (n.1701-147T>C) c.1644-147T>C (n.1644-147T>C) c.1529-147T>C c.1272-147T>C (n.1272-147T>C) c.*1671-147T>C (n.*1671-147T>C) c.1177-147T>C c.*74-147T>C (n.*74-147T>C) c.1559-147T>C c.1605-147T>C (n.1605-147T>C) c.*1068-147T>C (n.*1068-147T>C) c.*191-147T>C (n.*191-147T>C) c.578-147T>C c.1482-147T>C (n.1482-147T>C) c.1593-147T>C (n.1593-147T>C) c.1647-147T>C (n.1647-147T>C) n.88-147T>C c.1536-147T>C (n.1536-147T>C) c.1221-147T>C (n.1221-147T>C) c.1218-147T>C (n.1218-147T>C) n.1984-147T>C n.1819-147T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193646920C>A | CA904572665 | OPA1 | c.1755-145C>A (n.1755-145C>A) c.1590-145C>A (n.1590-145C>A) c.1701-145C>A (n.1701-145C>A) c.1644-145C>A (n.1644-145C>A) c.1529-145C>A c.1272-145C>A (n.1272-145C>A) c.*1671-145C>A (n.*1671-145C>A) c.1177-145C>A c.*74-145C>A (n.*74-145C>A) c.1559-145C>A c.1605-145C>A (n.1605-145C>A) c.*1068-145C>A (n.*1068-145C>A) c.*191-145C>A (n.*191-145C>A) c.578-145C>A c.1482-145C>A (n.1482-145C>A) c.1593-145C>A (n.1593-145C>A) c.1647-145C>A (n.1647-145C>A) n.88-145C>A c.1536-145C>A (n.1536-145C>A) c.1221-145C>A (n.1221-145C>A) c.1218-145C>A (n.1218-145C>A) n.1984-145C>A n.1819-145C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646920C= | CA1430250251 | OPA1 | c.1755-145C= (n.1755-145C=) c.1590-145C= (n.1590-145C=) c.1701-145C= (n.1701-145C=) c.1644-145C= (n.1644-145C=) c.1529-145C= c.1272-145C= (n.1272-145C=) c.*1671-145C= (n.*1671-145C=) c.1177-145C= c.*74-145C= (n.*74-145C=) c.1559-145C= c.1605-145C= (n.1605-145C=) c.*1068-145C= (n.*1068-145C=) c.*191-145C= (n.*191-145C=) c.578-145C= c.1482-145C= (n.1482-145C=) c.1593-145C= (n.1593-145C=) c.1647-145C= (n.1647-145C=) n.88-145C= c.1536-145C= (n.1536-145C=) c.1221-145C= (n.1221-145C=) c.1218-145C= (n.1218-145C=) n.1984-145C= n.1819-145C= | |
3 | g.193646921C>A | CA2669105872 | OPA1 | c.1755-144C>A (n.1755-144C>A) c.1590-144C>A (n.1590-144C>A) c.1701-144C>A (n.1701-144C>A) c.1644-144C>A (n.1644-144C>A) c.1529-144C>A c.1272-144C>A (n.1272-144C>A) c.*1671-144C>A (n.*1671-144C>A) c.1177-144C>A c.*74-144C>A (n.*74-144C>A) c.1559-144C>A c.1605-144C>A (n.1605-144C>A) c.*1068-144C>A (n.*1068-144C>A) c.*191-144C>A (n.*191-144C>A) c.578-144C>A c.1482-144C>A (n.1482-144C>A) c.1593-144C>A (n.1593-144C>A) c.1647-144C>A (n.1647-144C>A) n.88-144C>A c.1536-144C>A (n.1536-144C>A) c.1221-144C>A (n.1221-144C>A) c.1218-144C>A (n.1218-144C>A) n.1984-144C>A n.1819-144C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646922T>C | CA2669105873 | OPA1 | c.1755-143T>C (n.1755-143T>C) c.1590-143T>C (n.1590-143T>C) c.1701-143T>C (n.1701-143T>C) c.1644-143T>C (n.1644-143T>C) c.1529-143T>C c.1272-143T>C (n.1272-143T>C) c.*1671-143T>C (n.*1671-143T>C) c.1177-143T>C c.*74-143T>C (n.*74-143T>C) c.1559-143T>C c.1605-143T>C (n.1605-143T>C) c.*1068-143T>C (n.*1068-143T>C) c.*191-143T>C (n.*191-143T>C) c.578-143T>C c.1482-143T>C (n.1482-143T>C) c.1593-143T>C (n.1593-143T>C) c.1647-143T>C (n.1647-143T>C) n.88-143T>C c.1536-143T>C (n.1536-143T>C) c.1221-143T>C (n.1221-143T>C) c.1218-143T>C (n.1218-143T>C) n.1984-143T>C n.1819-143T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193646922T>G | CA1430250255 | OPA1 | c.1755-143T>G (n.1755-143T>G) c.1590-143T>G (n.1590-143T>G) c.1701-143T>G (n.1701-143T>G) c.1644-143T>G (n.1644-143T>G) c.1529-143T>G c.1272-143T>G (n.1272-143T>G) c.*1671-143T>G (n.*1671-143T>G) c.1177-143T>G c.*74-143T>G (n.*74-143T>G) c.1559-143T>G c.1605-143T>G (n.1605-143T>G) c.*1068-143T>G (n.*1068-143T>G) c.*191-143T>G (n.*191-143T>G) c.578-143T>G c.1482-143T>G (n.1482-143T>G) c.1593-143T>G (n.1593-143T>G) c.1647-143T>G (n.1647-143T>G) n.88-143T>G c.1536-143T>G (n.1536-143T>G) c.1221-143T>G (n.1221-143T>G) c.1218-143T>G (n.1218-143T>G) n.1984-143T>G n.1819-143T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193646922T= | CA1430250254 | OPA1 | c.1755-143T= (n.1755-143T=) c.1590-143T= (n.1590-143T=) c.1701-143T= (n.1701-143T=) c.1644-143T= (n.1644-143T=) c.1529-143T= c.1272-143T= (n.1272-143T=) c.*1671-143T= (n.*1671-143T=) c.1177-143T= c.*74-143T= (n.*74-143T=) c.1559-143T= c.1605-143T= (n.1605-143T=) c.*1068-143T= (n.*1068-143T=) c.*191-143T= (n.*191-143T=) c.578-143T= c.1482-143T= (n.1482-143T=) c.1593-143T= (n.1593-143T=) c.1647-143T= (n.1647-143T=) n.88-143T= c.1536-143T= (n.1536-143T=) c.1221-143T= (n.1221-143T=) c.1218-143T= (n.1218-143T=) n.1984-143T= n.1819-143T= | |
3 | g.193646923C>A | CA2669105874 | OPA1 | c.1755-142C>A (n.1755-142C>A) c.1590-142C>A (n.1590-142C>A) c.1701-142C>A (n.1701-142C>A) c.1644-142C>A (n.1644-142C>A) c.1529-142C>A c.1272-142C>A (n.1272-142C>A) c.*1671-142C>A (n.*1671-142C>A) c.1177-142C>A c.*74-142C>A (n.*74-142C>A) c.1559-142C>A c.1605-142C>A (n.1605-142C>A) c.*1068-142C>A (n.*1068-142C>A) c.*191-142C>A (n.*191-142C>A) c.578-142C>A c.1482-142C>A (n.1482-142C>A) c.1593-142C>A (n.1593-142C>A) c.1647-142C>A (n.1647-142C>A) n.88-142C>A c.1536-142C>A (n.1536-142C>A) c.1221-142C>A (n.1221-142C>A) c.1218-142C>A (n.1218-142C>A) n.1984-142C>A n.1819-142C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646923C>T | CA2669105875 | OPA1 | c.1755-142C>T (n.1755-142C>T) c.1590-142C>T (n.1590-142C>T) c.1701-142C>T (n.1701-142C>T) c.1644-142C>T (n.1644-142C>T) c.1529-142C>T c.1272-142C>T (n.1272-142C>T) c.*1671-142C>T (n.*1671-142C>T) c.1177-142C>T c.*74-142C>T (n.*74-142C>T) c.1559-142C>T c.1605-142C>T (n.1605-142C>T) c.*1068-142C>T (n.*1068-142C>T) c.*191-142C>T (n.*191-142C>T) c.578-142C>T c.1482-142C>T (n.1482-142C>T) c.1593-142C>T (n.1593-142C>T) c.1647-142C>T (n.1647-142C>T) n.88-142C>T c.1536-142C>T (n.1536-142C>T) c.1221-142C>T (n.1221-142C>T) c.1218-142C>T (n.1218-142C>T) n.1984-142C>T n.1819-142C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193646924C>A | CA2669105876 | OPA1 | c.1755-141C>A (n.1755-141C>A) c.1590-141C>A (n.1590-141C>A) c.1701-141C>A (n.1701-141C>A) c.1644-141C>A (n.1644-141C>A) c.1529-141C>A c.1272-141C>A (n.1272-141C>A) c.*1671-141C>A (n.*1671-141C>A) c.1177-141C>A c.*74-141C>A (n.*74-141C>A) c.1559-141C>A c.1605-141C>A (n.1605-141C>A) c.*1068-141C>A (n.*1068-141C>A) c.*191-141C>A (n.*191-141C>A) c.578-141C>A c.1482-141C>A (n.1482-141C>A) c.1593-141C>A (n.1593-141C>A) c.1647-141C>A (n.1647-141C>A) n.88-141C>A c.1536-141C>A (n.1536-141C>A) c.1221-141C>A (n.1221-141C>A) c.1218-141C>A (n.1218-141C>A) n.1984-141C>A n.1819-141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646924C= | CA1430250258 | OPA1 | c.1755-141C= (n.1755-141C=) c.1590-141C= (n.1590-141C=) c.1701-141C= (n.1701-141C=) c.1644-141C= (n.1644-141C=) c.1529-141C= c.1272-141C= (n.1272-141C=) c.*1671-141C= (n.*1671-141C=) c.1177-141C= c.*74-141C= (n.*74-141C=) c.1559-141C= c.1605-141C= (n.1605-141C=) c.*1068-141C= (n.*1068-141C=) c.*191-141C= (n.*191-141C=) c.578-141C= c.1482-141C= (n.1482-141C=) c.1593-141C= (n.1593-141C=) c.1647-141C= (n.1647-141C=) n.88-141C= c.1536-141C= (n.1536-141C=) c.1221-141C= (n.1221-141C=) c.1218-141C= (n.1218-141C=) n.1984-141C= n.1819-141C= | |
3 | g.193646924C>G | CA2669105877 | OPA1 | c.1755-141C>G (n.1755-141C>G) c.1590-141C>G (n.1590-141C>G) c.1701-141C>G (n.1701-141C>G) c.1644-141C>G (n.1644-141C>G) c.1529-141C>G c.1272-141C>G (n.1272-141C>G) c.*1671-141C>G (n.*1671-141C>G) c.1177-141C>G c.*74-141C>G (n.*74-141C>G) c.1559-141C>G c.1605-141C>G (n.1605-141C>G) c.*1068-141C>G (n.*1068-141C>G) c.*191-141C>G (n.*191-141C>G) c.578-141C>G c.1482-141C>G (n.1482-141C>G) c.1593-141C>G (n.1593-141C>G) c.1647-141C>G (n.1647-141C>G) n.88-141C>G c.1536-141C>G (n.1536-141C>G) c.1221-141C>G (n.1221-141C>G) c.1218-141C>G (n.1218-141C>G) n.1984-141C>G n.1819-141C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193646924C>T | CA1057905731 | OPA1 | c.1755-141C>T (n.1755-141C>T) c.1590-141C>T (n.1590-141C>T) c.1701-141C>T (n.1701-141C>T) c.1644-141C>T (n.1644-141C>T) c.1529-141C>T c.1272-141C>T (n.1272-141C>T) c.*1671-141C>T (n.*1671-141C>T) c.1177-141C>T c.*74-141C>T (n.*74-141C>T) c.1559-141C>T c.1605-141C>T (n.1605-141C>T) c.*1068-141C>T (n.*1068-141C>T) c.*191-141C>T (n.*191-141C>T) c.578-141C>T c.1482-141C>T (n.1482-141C>T) c.1593-141C>T (n.1593-141C>T) c.1647-141C>T (n.1647-141C>T) n.88-141C>T c.1536-141C>T (n.1536-141C>T) c.1221-141C>T (n.1221-141C>T) c.1218-141C>T (n.1218-141C>T) n.1984-141C>T n.1819-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646925T>C | CA2669105878 | OPA1 | c.1755-140T>C (n.1755-140T>C) c.1590-140T>C (n.1590-140T>C) c.1701-140T>C (n.1701-140T>C) c.1644-140T>C (n.1644-140T>C) c.1529-140T>C c.1272-140T>C (n.1272-140T>C) c.*1671-140T>C (n.*1671-140T>C) c.1177-140T>C c.*74-140T>C (n.*74-140T>C) c.1559-140T>C c.1605-140T>C (n.1605-140T>C) c.*1068-140T>C (n.*1068-140T>C) c.*191-140T>C (n.*191-140T>C) c.578-140T>C c.1482-140T>C (n.1482-140T>C) c.1593-140T>C (n.1593-140T>C) c.1647-140T>C (n.1647-140T>C) n.88-140T>C c.1536-140T>C (n.1536-140T>C) c.1221-140T>C (n.1221-140T>C) c.1218-140T>C (n.1218-140T>C) n.1984-140T>C n.1819-140T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193646926C>A | CA2669105879 | OPA1 | c.1755-139C>A (n.1755-139C>A) c.1590-139C>A (n.1590-139C>A) c.1701-139C>A (n.1701-139C>A) c.1644-139C>A (n.1644-139C>A) c.1529-139C>A c.1272-139C>A (n.1272-139C>A) c.*1671-139C>A (n.*1671-139C>A) c.1177-139C>A c.*74-139C>A (n.*74-139C>A) c.1559-139C>A c.1605-139C>A (n.1605-139C>A) c.*1068-139C>A (n.*1068-139C>A) c.*191-139C>A (n.*191-139C>A) c.578-139C>A c.1482-139C>A (n.1482-139C>A) c.1593-139C>A (n.1593-139C>A) c.1647-139C>A (n.1647-139C>A) n.88-139C>A c.1536-139C>A (n.1536-139C>A) c.1221-139C>A (n.1221-139C>A) c.1218-139C>A (n.1218-139C>A) n.1984-139C>A n.1819-139C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646927A= | CA1430250265 | OPA1 | c.1755-138A= (n.1755-138A=) c.1590-138A= (n.1590-138A=) c.1701-138A= (n.1701-138A=) c.1644-138A= (n.1644-138A=) c.1529-138A= c.1272-138A= (n.1272-138A=) c.*1671-138A= (n.*1671-138A=) c.1177-138A= c.*74-138A= (n.*74-138A=) c.1559-138A= c.1605-138A= (n.1605-138A=) c.*1068-138A= (n.*1068-138A=) c.*191-138A= (n.*191-138A=) c.578-138A= c.1482-138A= (n.1482-138A=) c.1593-138A= (n.1593-138A=) c.1647-138A= (n.1647-138A=) n.88-138A= c.1536-138A= (n.1536-138A=) c.1221-138A= (n.1221-138A=) c.1218-138A= (n.1218-138A=) n.1984-138A= n.1819-138A= | |
3 | g.193646927A>G | CA648099412 | OPA1 | c.1755-138A>G (n.1755-138A>G) c.1590-138A>G (n.1590-138A>G) c.1701-138A>G (n.1701-138A>G) c.1644-138A>G (n.1644-138A>G) c.1529-138A>G c.1272-138A>G (n.1272-138A>G) c.*1671-138A>G (n.*1671-138A>G) c.1177-138A>G c.*74-138A>G (n.*74-138A>G) c.1559-138A>G c.1605-138A>G (n.1605-138A>G) c.*1068-138A>G (n.*1068-138A>G) c.*191-138A>G (n.*191-138A>G) c.578-138A>G c.1482-138A>G (n.1482-138A>G) c.1593-138A>G (n.1593-138A>G) c.1647-138A>G (n.1647-138A>G) n.88-138A>G c.1536-138A>G (n.1536-138A>G) c.1221-138A>G (n.1221-138A>G) c.1218-138A>G (n.1218-138A>G) n.1984-138A>G n.1819-138A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193646928C>A | CA2669105880 | OPA1 | c.1755-137C>A (n.1755-137C>A) c.1590-137C>A (n.1590-137C>A) c.1701-137C>A (n.1701-137C>A) c.1644-137C>A (n.1644-137C>A) c.1529-137C>A c.1272-137C>A (n.1272-137C>A) c.*1671-137C>A (n.*1671-137C>A) c.1177-137C>A c.*74-137C>A (n.*74-137C>A) c.1559-137C>A c.1605-137C>A (n.1605-137C>A) c.*1068-137C>A (n.*1068-137C>A) c.*191-137C>A (n.*191-137C>A) c.578-137C>A c.1482-137C>A (n.1482-137C>A) c.1593-137C>A (n.1593-137C>A) c.1647-137C>A (n.1647-137C>A) n.88-137C>A c.1536-137C>A (n.1536-137C>A) c.1221-137C>A (n.1221-137C>A) c.1218-137C>A (n.1218-137C>A) n.1984-137C>A n.1819-137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646929A= | CA1430250271 | OPA1 | c.1755-136A= (n.1755-136A=) c.1590-136A= (n.1590-136A=) c.1701-136A= (n.1701-136A=) c.1644-136A= (n.1644-136A=) c.1529-136A= c.1272-136A= (n.1272-136A=) c.*1671-136A= (n.*1671-136A=) c.1177-136A= c.*74-136A= (n.*74-136A=) c.1559-136A= c.1605-136A= (n.1605-136A=) c.*1068-136A= (n.*1068-136A=) c.*191-136A= (n.*191-136A=) c.578-136A= c.1482-136A= (n.1482-136A=) c.1593-136A= (n.1593-136A=) c.1647-136A= (n.1647-136A=) n.88-136A= c.1536-136A= (n.1536-136A=) c.1221-136A= (n.1221-136A=) c.1218-136A= (n.1218-136A=) n.1984-136A= n.1819-136A= | |
3 | g.193646929A>G | CA548822776 | OPA1 | c.1755-136A>G (n.1755-136A>G) c.1590-136A>G (n.1590-136A>G) c.1701-136A>G (n.1701-136A>G) c.1644-136A>G (n.1644-136A>G) c.1529-136A>G c.1272-136A>G (n.1272-136A>G) c.*1671-136A>G (n.*1671-136A>G) c.1177-136A>G c.*74-136A>G (n.*74-136A>G) c.1559-136A>G c.1605-136A>G (n.1605-136A>G) c.*1068-136A>G (n.*1068-136A>G) c.*191-136A>G (n.*191-136A>G) c.578-136A>G c.1482-136A>G (n.1482-136A>G) c.1593-136A>G (n.1593-136A>G) c.1647-136A>G (n.1647-136A>G) n.88-136A>G c.1536-136A>G (n.1536-136A>G) c.1221-136A>G (n.1221-136A>G) c.1218-136A>G (n.1218-136A>G) n.1984-136A>G n.1819-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646930T>C | CA904572678 | OPA1 | c.1755-135T>C (n.1755-135T>C) c.1590-135T>C (n.1590-135T>C) c.1701-135T>C (n.1701-135T>C) c.1644-135T>C (n.1644-135T>C) c.1529-135T>C c.1272-135T>C (n.1272-135T>C) c.*1671-135T>C (n.*1671-135T>C) c.1177-135T>C c.*74-135T>C (n.*74-135T>C) c.1559-135T>C c.1605-135T>C (n.1605-135T>C) c.*1068-135T>C (n.*1068-135T>C) c.*191-135T>C (n.*191-135T>C) c.578-135T>C c.1482-135T>C (n.1482-135T>C) c.1593-135T>C (n.1593-135T>C) c.1647-135T>C (n.1647-135T>C) n.88-135T>C c.1536-135T>C (n.1536-135T>C) c.1221-135T>C (n.1221-135T>C) c.1218-135T>C (n.1218-135T>C) n.1984-135T>C n.1819-135T>C | dbSNP |
3 | g.193646930T= | CA1430250278 | OPA1 | c.1755-135T= (n.1755-135T=) c.1590-135T= (n.1590-135T=) c.1701-135T= (n.1701-135T=) c.1644-135T= (n.1644-135T=) c.1529-135T= c.1272-135T= (n.1272-135T=) c.*1671-135T= (n.*1671-135T=) c.1177-135T= c.*74-135T= (n.*74-135T=) c.1559-135T= c.1605-135T= (n.1605-135T=) c.*1068-135T= (n.*1068-135T=) c.*191-135T= (n.*191-135T=) c.578-135T= c.1482-135T= (n.1482-135T=) c.1593-135T= (n.1593-135T=) c.1647-135T= (n.1647-135T=) n.88-135T= c.1536-135T= (n.1536-135T=) c.1221-135T= (n.1221-135T=) c.1218-135T= (n.1218-135T=) n.1984-135T= n.1819-135T= | |
3 | g.193646932A= | CA1430250282 | OPA1 | c.1755-133A= (n.1755-133A=) c.1590-133A= (n.1590-133A=) c.1701-133A= (n.1701-133A=) c.1644-133A= (n.1644-133A=) c.1529-133A= c.1272-133A= (n.1272-133A=) c.*1671-133A= (n.*1671-133A=) c.1177-133A= c.*74-133A= (n.*74-133A=) c.1559-133A= c.1605-133A= (n.1605-133A=) c.*1068-133A= (n.*1068-133A=) c.*191-133A= (n.*191-133A=) c.578-133A= c.1482-133A= (n.1482-133A=) c.1593-133A= (n.1593-133A=) c.1647-133A= (n.1647-133A=) n.88-133A= c.1536-133A= (n.1536-133A=) c.1221-133A= (n.1221-133A=) c.1218-133A= (n.1218-133A=) n.1984-133A= n.1819-133A= | |
3 | g.193646932A>C | CA90536006 | OPA1 | c.1755-133A>C (n.1755-133A>C) c.1590-133A>C (n.1590-133A>C) c.1701-133A>C (n.1701-133A>C) c.1644-133A>C (n.1644-133A>C) c.1529-133A>C c.1272-133A>C (n.1272-133A>C) c.*1671-133A>C (n.*1671-133A>C) c.1177-133A>C c.*74-133A>C (n.*74-133A>C) c.1559-133A>C c.1605-133A>C (n.1605-133A>C) c.*1068-133A>C (n.*1068-133A>C) c.*191-133A>C (n.*191-133A>C) c.578-133A>C c.1482-133A>C (n.1482-133A>C) c.1593-133A>C (n.1593-133A>C) c.1647-133A>C (n.1647-133A>C) n.88-133A>C c.1536-133A>C (n.1536-133A>C) c.1221-133A>C (n.1221-133A>C) c.1218-133A>C (n.1218-133A>C) n.1984-133A>C n.1819-133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646932A>T | CA2669105881 | OPA1 | c.1755-133A>T (n.1755-133A>T) c.1590-133A>T (n.1590-133A>T) c.1701-133A>T (n.1701-133A>T) c.1644-133A>T (n.1644-133A>T) c.1529-133A>T c.1272-133A>T (n.1272-133A>T) c.*1671-133A>T (n.*1671-133A>T) c.1177-133A>T c.*74-133A>T (n.*74-133A>T) c.1559-133A>T c.1605-133A>T (n.1605-133A>T) c.*1068-133A>T (n.*1068-133A>T) c.*191-133A>T (n.*191-133A>T) c.578-133A>T c.1482-133A>T (n.1482-133A>T) c.1593-133A>T (n.1593-133A>T) c.1647-133A>T (n.1647-133A>T) n.88-133A>T c.1536-133A>T (n.1536-133A>T) c.1221-133A>T (n.1221-133A>T) c.1218-133A>T (n.1218-133A>T) n.1984-133A>T n.1819-133A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193646933A= | CA1430250287 | OPA1 | c.1755-132A= (n.1755-132A=) c.1590-132A= (n.1590-132A=) c.1701-132A= (n.1701-132A=) c.1644-132A= (n.1644-132A=) c.1529-132A= c.1272-132A= (n.1272-132A=) c.*1671-132A= (n.*1671-132A=) c.1177-132A= c.*74-132A= (n.*74-132A=) c.1559-132A= c.1605-132A= (n.1605-132A=) c.*1068-132A= (n.*1068-132A=) c.*191-132A= (n.*191-132A=) c.578-132A= c.1482-132A= (n.1482-132A=) c.1593-132A= (n.1593-132A=) c.1647-132A= (n.1647-132A=) n.88-132A= c.1536-132A= (n.1536-132A=) c.1221-132A= (n.1221-132A=) c.1218-132A= (n.1218-132A=) n.1984-132A= n.1819-132A= | |
3 | g.193646933A>G | CA1430250289 | OPA1 | c.1755-132A>G (n.1755-132A>G) c.1590-132A>G (n.1590-132A>G) c.1701-132A>G (n.1701-132A>G) c.1644-132A>G (n.1644-132A>G) c.1529-132A>G c.1272-132A>G (n.1272-132A>G) c.*1671-132A>G (n.*1671-132A>G) c.1177-132A>G c.*74-132A>G (n.*74-132A>G) c.1559-132A>G c.1605-132A>G (n.1605-132A>G) c.*1068-132A>G (n.*1068-132A>G) c.*191-132A>G (n.*191-132A>G) c.578-132A>G c.1482-132A>G (n.1482-132A>G) c.1593-132A>G (n.1593-132A>G) c.1647-132A>G (n.1647-132A>G) n.88-132A>G c.1536-132A>G (n.1536-132A>G) c.1221-132A>G (n.1221-132A>G) c.1218-132A>G (n.1218-132A>G) n.1984-132A>G n.1819-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193646933A>T | CA2669105882 | OPA1 | c.1755-132A>T (n.1755-132A>T) c.1590-132A>T (n.1590-132A>T) c.1701-132A>T (n.1701-132A>T) c.1644-132A>T (n.1644-132A>T) c.1529-132A>T c.1272-132A>T (n.1272-132A>T) c.*1671-132A>T (n.*1671-132A>T) c.1177-132A>T c.*74-132A>T (n.*74-132A>T) c.1559-132A>T c.1605-132A>T (n.1605-132A>T) c.*1068-132A>T (n.*1068-132A>T) c.*191-132A>T (n.*191-132A>T) c.578-132A>T c.1482-132A>T (n.1482-132A>T) c.1593-132A>T (n.1593-132A>T) c.1647-132A>T (n.1647-132A>T) n.88-132A>T c.1536-132A>T (n.1536-132A>T) c.1221-132A>T (n.1221-132A>T) c.1218-132A>T (n.1218-132A>T) n.1984-132A>T n.1819-132A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193646934T>C | CA2669105884 | OPA1 | c.1755-131T>C (n.1755-131T>C) c.1590-131T>C (n.1590-131T>C) c.1701-131T>C (n.1701-131T>C) c.1644-131T>C (n.1644-131T>C) c.1529-131T>C c.1272-131T>C (n.1272-131T>C) c.*1671-131T>C (n.*1671-131T>C) c.1177-131T>C c.*74-131T>C (n.*74-131T>C) c.1559-131T>C c.1605-131T>C (n.1605-131T>C) c.*1068-131T>C (n.*1068-131T>C) c.*191-131T>C (n.*191-131T>C) c.578-131T>C c.1482-131T>C (n.1482-131T>C) c.1593-131T>C (n.1593-131T>C) c.1647-131T>C (n.1647-131T>C) n.88-131T>C c.1536-131T>C (n.1536-131T>C) c.1221-131T>C (n.1221-131T>C) c.1218-131T>C (n.1218-131T>C) n.1984-131T>C n.1819-131T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193646938del | CA2669105883 | OPA1 | c.1755-127del (n.1755-127del) c.1590-127del (n.1590-127del) c.1701-127del (n.1701-127del) c.1644-127del (n.1644-127del) c.1529-127del c.1272-127del (n.1272-127del) c.*1671-127del (n.*1671-127del) c.1177-127del c.*74-127del (n.*74-127del) c.1559-127del c.1605-127del (n.1605-127del) c.*1068-127del (n.*1068-127del) c.*191-127del (n.*191-127del) c.578-127del c.1482-127del (n.1482-127del) c.1593-127del (n.1593-127del) c.1647-127del (n.1647-127del) n.88-127del c.1536-127del (n.1536-127del) c.1221-127del (n.1221-127del) c.1218-127del (n.1218-127del) n.1984-127del n.1819-127del | gnomAD v4 |
3 | g.193646936T>G | CA2669105885 | OPA1 | c.1755-129T>G (n.1755-129T>G) c.1590-129T>G (n.1590-129T>G) c.1701-129T>G (n.1701-129T>G) c.1644-129T>G (n.1644-129T>G) c.1529-129T>G c.1272-129T>G (n.1272-129T>G) c.*1671-129T>G (n.*1671-129T>G) c.1177-129T>G c.*74-129T>G (n.*74-129T>G) c.1559-129T>G c.1605-129T>G (n.1605-129T>G) c.*1068-129T>G (n.*1068-129T>G) c.*191-129T>G (n.*191-129T>G) c.578-129T>G c.1482-129T>G (n.1482-129T>G) c.1593-129T>G (n.1593-129T>G) c.1647-129T>G (n.1647-129T>G) n.88-129T>G c.1536-129T>G (n.1536-129T>G) c.1221-129T>G (n.1221-129T>G) c.1218-129T>G (n.1218-129T>G) n.1984-129T>G n.1819-129T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193646937T>C | CA1430250293 | OPA1 | c.1755-128T>C (n.1755-128T>C) c.1590-128T>C (n.1590-128T>C) c.1701-128T>C (n.1701-128T>C) c.1644-128T>C (n.1644-128T>C) c.1529-128T>C c.1272-128T>C (n.1272-128T>C) c.*1671-128T>C (n.*1671-128T>C) c.1177-128T>C c.*74-128T>C (n.*74-128T>C) c.1559-128T>C c.1605-128T>C (n.1605-128T>C) c.*1068-128T>C (n.*1068-128T>C) c.*191-128T>C (n.*191-128T>C) c.578-128T>C c.1482-128T>C (n.1482-128T>C) c.1593-128T>C (n.1593-128T>C) c.1647-128T>C (n.1647-128T>C) n.88-128T>C c.1536-128T>C (n.1536-128T>C) c.1221-128T>C (n.1221-128T>C) c.1218-128T>C (n.1218-128T>C) n.1984-128T>C n.1819-128T>C | dbSNP |
3 | g.193646937T= | CA1430250292 | OPA1 | c.1755-128T= (n.1755-128T=) c.1590-128T= (n.1590-128T=) c.1701-128T= (n.1701-128T=) c.1644-128T= (n.1644-128T=) c.1529-128T= c.1272-128T= (n.1272-128T=) c.*1671-128T= (n.*1671-128T=) c.1177-128T= c.*74-128T= (n.*74-128T=) c.1559-128T= c.1605-128T= (n.1605-128T=) c.*1068-128T= (n.*1068-128T=) c.*191-128T= (n.*191-128T=) c.578-128T= c.1482-128T= (n.1482-128T=) c.1593-128T= (n.1593-128T=) c.1647-128T= (n.1647-128T=) n.88-128T= c.1536-128T= (n.1536-128T=) c.1221-128T= (n.1221-128T=) c.1218-128T= (n.1218-128T=) n.1984-128T= n.1819-128T= | |
3 | g.193646939A>C | CA2669105886 | OPA1 | c.1755-126A>C (n.1755-126A>C) c.1590-126A>C (n.1590-126A>C) c.1701-126A>C (n.1701-126A>C) c.1644-126A>C (n.1644-126A>C) c.1529-126A>C c.1272-126A>C (n.1272-126A>C) c.*1671-126A>C (n.*1671-126A>C) c.1177-126A>C c.*74-126A>C (n.*74-126A>C) c.1559-126A>C c.1605-126A>C (n.1605-126A>C) c.*1068-126A>C (n.*1068-126A>C) c.*191-126A>C (n.*191-126A>C) c.578-126A>C c.1482-126A>C (n.1482-126A>C) c.1593-126A>C (n.1593-126A>C) c.1647-126A>C (n.1647-126A>C) n.88-126A>C c.1536-126A>C (n.1536-126A>C) c.1221-126A>C (n.1221-126A>C) c.1218-126A>C (n.1218-126A>C) n.1984-126A>C n.1819-126A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193646942G>A | CA648099416 | OPA1 | c.1755-123G>A (n.1755-123G>A) c.1590-123G>A (n.1590-123G>A) c.1701-123G>A (n.1701-123G>A) c.1644-123G>A (n.1644-123G>A) c.1529-123G>A c.1272-123G>A (n.1272-123G>A) c.*1671-123G>A (n.*1671-123G>A) c.1177-123G>A c.*74-123G>A (n.*74-123G>A) c.1559-123G>A c.1605-123G>A (n.1605-123G>A) c.*1068-123G>A (n.*1068-123G>A) c.*191-123G>A (n.*191-123G>A) c.578-123G>A c.1482-123G>A (n.1482-123G>A) c.1593-123G>A (n.1593-123G>A) c.1647-123G>A (n.1647-123G>A) n.88-123G>A c.1536-123G>A (n.1536-123G>A) c.1221-123G>A (n.1221-123G>A) c.1218-123G>A (n.1218-123G>A) n.1984-123G>A n.1819-123G>A | COSMIC |
3 | g.193646942G>T | CA2669105887 | OPA1 | c.1755-123G>T (n.1755-123G>T) c.1590-123G>T (n.1590-123G>T) c.1701-123G>T (n.1701-123G>T) c.1644-123G>T (n.1644-123G>T) c.1529-123G>T c.1272-123G>T (n.1272-123G>T) c.*1671-123G>T (n.*1671-123G>T) c.1177-123G>T c.*74-123G>T (n.*74-123G>T) c.1559-123G>T c.1605-123G>T (n.1605-123G>T) c.*1068-123G>T (n.*1068-123G>T) c.*191-123G>T (n.*191-123G>T) c.578-123G>T c.1482-123G>T (n.1482-123G>T) c.1593-123G>T (n.1593-123G>T) c.1647-123G>T (n.1647-123G>T) n.88-123G>T c.1536-123G>T (n.1536-123G>T) c.1221-123G>T (n.1221-123G>T) c.1218-123G>T (n.1218-123G>T) n.1984-123G>T n.1819-123G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193646943A= | CA1430250294 | OPA1 | c.1755-122A= (n.1755-122A=) c.1590-122A= (n.1590-122A=) c.1701-122A= (n.1701-122A=) c.1644-122A= (n.1644-122A=) c.1529-122A= c.1272-122A= (n.1272-122A=) c.*1671-122A= (n.*1671-122A=) c.1177-122A= c.*74-122A= (n.*74-122A=) c.1559-122A= c.1605-122A= (n.1605-122A=) c.*1068-122A= (n.*1068-122A=) c.*191-122A= (n.*191-122A=) c.578-122A= c.1482-122A= (n.1482-122A=) c.1593-122A= (n.1593-122A=) c.1647-122A= (n.1647-122A=) n.88-122A= c.1536-122A= (n.1536-122A=) c.1221-122A= (n.1221-122A=) c.1218-122A= (n.1218-122A=) n.1984-122A= n.1819-122A= | |
3 | g.193646943A>C | CA1430250295 | OPA1 | c.1755-122A>C (n.1755-122A>C) c.1590-122A>C (n.1590-122A>C) c.1701-122A>C (n.1701-122A>C) c.1644-122A>C (n.1644-122A>C) c.1529-122A>C c.1272-122A>C (n.1272-122A>C) c.*1671-122A>C (n.*1671-122A>C) c.1177-122A>C c.*74-122A>C (n.*74-122A>C) c.1559-122A>C c.1605-122A>C (n.1605-122A>C) c.*1068-122A>C (n.*1068-122A>C) c.*191-122A>C (n.*191-122A>C) c.578-122A>C c.1482-122A>C (n.1482-122A>C) c.1593-122A>C (n.1593-122A>C) c.1647-122A>C (n.1647-122A>C) n.88-122A>C c.1536-122A>C (n.1536-122A>C) c.1221-122A>C (n.1221-122A>C) c.1218-122A>C (n.1218-122A>C) n.1984-122A>C n.1819-122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193646945C>A | CA2669105888 | OPA1 | c.1755-120C>A (n.1755-120C>A) c.1590-120C>A (n.1590-120C>A) c.1701-120C>A (n.1701-120C>A) c.1644-120C>A (n.1644-120C>A) c.1529-120C>A c.1272-120C>A (n.1272-120C>A) c.*1671-120C>A (n.*1671-120C>A) c.1177-120C>A c.*74-120C>A (n.*74-120C>A) c.1559-120C>A c.1605-120C>A (n.1605-120C>A) c.*1068-120C>A (n.*1068-120C>A) c.*191-120C>A (n.*191-120C>A) c.578-120C>A c.1482-120C>A (n.1482-120C>A) c.1593-120C>A (n.1593-120C>A) c.1647-120C>A (n.1647-120C>A) n.88-120C>A c.1536-120C>A (n.1536-120C>A) c.1221-120C>A (n.1221-120C>A) c.1218-120C>A (n.1218-120C>A) n.1984-120C>A n.1819-120C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646945C= | CA1430250298 | OPA1 | c.1755-120C= (n.1755-120C=) c.1590-120C= (n.1590-120C=) c.1701-120C= (n.1701-120C=) c.1644-120C= (n.1644-120C=) c.1529-120C= c.1272-120C= (n.1272-120C=) c.*1671-120C= (n.*1671-120C=) c.1177-120C= c.*74-120C= (n.*74-120C=) c.1559-120C= c.1605-120C= (n.1605-120C=) c.*1068-120C= (n.*1068-120C=) c.*191-120C= (n.*191-120C=) c.578-120C= c.1482-120C= (n.1482-120C=) c.1593-120C= (n.1593-120C=) c.1647-120C= (n.1647-120C=) n.88-120C= c.1536-120C= (n.1536-120C=) c.1221-120C= (n.1221-120C=) c.1218-120C= (n.1218-120C=) n.1984-120C= n.1819-120C= | |
3 | g.193646945C>T | CA904572684 | OPA1 | c.1755-120C>T (n.1755-120C>T) c.1590-120C>T (n.1590-120C>T) c.1701-120C>T (n.1701-120C>T) c.1644-120C>T (n.1644-120C>T) c.1529-120C>T c.1272-120C>T (n.1272-120C>T) c.*1671-120C>T (n.*1671-120C>T) c.1177-120C>T c.*74-120C>T (n.*74-120C>T) c.1559-120C>T c.1605-120C>T (n.1605-120C>T) c.*1068-120C>T (n.*1068-120C>T) c.*191-120C>T (n.*191-120C>T) c.578-120C>T c.1482-120C>T (n.1482-120C>T) c.1593-120C>T (n.1593-120C>T) c.1647-120C>T (n.1647-120C>T) n.88-120C>T c.1536-120C>T (n.1536-120C>T) c.1221-120C>T (n.1221-120C>T) c.1218-120C>T (n.1218-120C>T) n.1984-120C>T n.1819-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |