| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193646837A>G | CA90535835 | OPA1 | c.1755-228A>G (n.1755-228A>G) c.1590-228A>G (n.1590-228A>G) c.1701-228A>G (n.1701-228A>G) c.1644-228A>G (n.1644-228A>G) c.1529-228A>G c.1272-228A>G (n.1272-228A>G) c.*1671-228A>G (n.*1671-228A>G) c.1177-228A>G c.*74-228A>G (n.*74-228A>G) c.1559-228A>G c.1605-228A>G (n.1605-228A>G) c.*1068-228A>G (n.*1068-228A>G) c.*191-228A>G (n.*191-228A>G) c.578-228A>G c.1482-228A>G (n.1482-228A>G) c.1593-228A>G (n.1593-228A>G) c.1647-228A>G (n.1647-228A>G) n.88-228A>G c.1536-228A>G (n.1536-228A>G) c.1221-228A>G (n.1221-228A>G) c.1218-228A>G (n.1218-228A>G) n.1984-228A>G n.1819-228A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193646838T>C | CA1430250141 | OPA1 | c.1755-227T>C (n.1755-227T>C) c.1590-227T>C (n.1590-227T>C) c.1701-227T>C (n.1701-227T>C) c.1644-227T>C (n.1644-227T>C) c.1529-227T>C c.1272-227T>C (n.1272-227T>C) c.*1671-227T>C (n.*1671-227T>C) c.1177-227T>C c.*74-227T>C (n.*74-227T>C) c.1559-227T>C c.1605-227T>C (n.1605-227T>C) c.*1068-227T>C (n.*1068-227T>C) c.*191-227T>C (n.*191-227T>C) c.578-227T>C c.1482-227T>C (n.1482-227T>C) c.1593-227T>C (n.1593-227T>C) c.1647-227T>C (n.1647-227T>C) n.88-227T>C c.1536-227T>C (n.1536-227T>C) c.1221-227T>C (n.1221-227T>C) c.1218-227T>C (n.1218-227T>C) n.1984-227T>C n.1819-227T>C | dbSNP |
| 3 | g.193646838T= | CA1430250140 | OPA1 | c.1755-227T= (n.1755-227T=) c.1590-227T= (n.1590-227T=) c.1701-227T= (n.1701-227T=) c.1644-227T= (n.1644-227T=) c.1529-227T= c.1272-227T= (n.1272-227T=) c.*1671-227T= (n.*1671-227T=) c.1177-227T= c.*74-227T= (n.*74-227T=) c.1559-227T= c.1605-227T= (n.1605-227T=) c.*1068-227T= (n.*1068-227T=) c.*191-227T= (n.*191-227T=) c.578-227T= c.1482-227T= (n.1482-227T=) c.1593-227T= (n.1593-227T=) c.1647-227T= (n.1647-227T=) n.88-227T= c.1536-227T= (n.1536-227T=) c.1221-227T= (n.1221-227T=) c.1218-227T= (n.1218-227T=) n.1984-227T= n.1819-227T= | |
| 3 | g.193646840C>A | CA90535848 | OPA1 | c.1755-225C>A (n.1755-225C>A) c.1590-225C>A (n.1590-225C>A) c.1701-225C>A (n.1701-225C>A) c.1644-225C>A (n.1644-225C>A) c.1529-225C>A c.1272-225C>A (n.1272-225C>A) c.*1671-225C>A (n.*1671-225C>A) c.1177-225C>A c.*74-225C>A (n.*74-225C>A) c.1559-225C>A c.1605-225C>A (n.1605-225C>A) c.*1068-225C>A (n.*1068-225C>A) c.*191-225C>A (n.*191-225C>A) c.578-225C>A c.1482-225C>A (n.1482-225C>A) c.1593-225C>A (n.1593-225C>A) c.1647-225C>A (n.1647-225C>A) n.88-225C>A c.1536-225C>A (n.1536-225C>A) c.1221-225C>A (n.1221-225C>A) c.1218-225C>A (n.1218-225C>A) n.1984-225C>A n.1819-225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193646840C= | CA1430250142 | OPA1 | c.1755-225C= (n.1755-225C=) c.1590-225C= (n.1590-225C=) c.1701-225C= (n.1701-225C=) c.1644-225C= (n.1644-225C=) c.1529-225C= c.1272-225C= (n.1272-225C=) c.*1671-225C= (n.*1671-225C=) c.1177-225C= c.*74-225C= (n.*74-225C=) c.1559-225C= c.1605-225C= (n.1605-225C=) c.*1068-225C= (n.*1068-225C=) c.*191-225C= (n.*191-225C=) c.578-225C= c.1482-225C= (n.1482-225C=) c.1593-225C= (n.1593-225C=) c.1647-225C= (n.1647-225C=) n.88-225C= c.1536-225C= (n.1536-225C=) c.1221-225C= (n.1221-225C=) c.1218-225C= (n.1218-225C=) n.1984-225C= n.1819-225C= | |
| 3 | g.193646841A= | CA1430250145 | OPA1 | c.1755-224A= (n.1755-224A=) c.1590-224A= (n.1590-224A=) c.1701-224A= (n.1701-224A=) c.1644-224A= (n.1644-224A=) c.1529-224A= c.1272-224A= (n.1272-224A=) c.*1671-224A= (n.*1671-224A=) c.1177-224A= c.*74-224A= (n.*74-224A=) c.1559-224A= c.1605-224A= (n.1605-224A=) c.*1068-224A= (n.*1068-224A=) c.*191-224A= (n.*191-224A=) c.578-224A= c.1482-224A= (n.1482-224A=) c.1593-224A= (n.1593-224A=) c.1647-224A= (n.1647-224A=) n.88-224A= c.1536-224A= (n.1536-224A=) c.1221-224A= (n.1221-224A=) c.1218-224A= (n.1218-224A=) n.1984-224A= n.1819-224A= | |
| 3 | g.193646841A>G | CA904572612 | OPA1 | c.1755-224A>G (n.1755-224A>G) c.1590-224A>G (n.1590-224A>G) c.1701-224A>G (n.1701-224A>G) c.1644-224A>G (n.1644-224A>G) c.1529-224A>G c.1272-224A>G (n.1272-224A>G) c.*1671-224A>G (n.*1671-224A>G) c.1177-224A>G c.*74-224A>G (n.*74-224A>G) c.1559-224A>G c.1605-224A>G (n.1605-224A>G) c.*1068-224A>G (n.*1068-224A>G) c.*191-224A>G (n.*191-224A>G) c.578-224A>G c.1482-224A>G (n.1482-224A>G) c.1593-224A>G (n.1593-224A>G) c.1647-224A>G (n.1647-224A>G) n.88-224A>G c.1536-224A>G (n.1536-224A>G) c.1221-224A>G (n.1221-224A>G) c.1218-224A>G (n.1218-224A>G) n.1984-224A>G n.1819-224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193646845C>A | CA2562537586 | OPA1 | c.1755-220C>A (n.1755-220C>A) c.1590-220C>A (n.1590-220C>A) c.1701-220C>A (n.1701-220C>A) c.1644-220C>A (n.1644-220C>A) c.1529-220C>A c.1272-220C>A (n.1272-220C>A) c.*1671-220C>A (n.*1671-220C>A) c.1177-220C>A c.*74-220C>A (n.*74-220C>A) c.1559-220C>A c.1605-220C>A (n.1605-220C>A) c.*1068-220C>A (n.*1068-220C>A) c.*191-220C>A (n.*191-220C>A) c.578-220C>A c.1482-220C>A (n.1482-220C>A) c.1593-220C>A (n.1593-220C>A) c.1647-220C>A (n.1647-220C>A) n.88-220C>A c.1536-220C>A (n.1536-220C>A) c.1221-220C>A (n.1221-220C>A) c.1218-220C>A (n.1218-220C>A) n.1984-220C>A n.1819-220C>A | |
| 3 | g.193646845C= | CA1430250149 | OPA1 | c.1755-220C= (n.1755-220C=) c.1590-220C= (n.1590-220C=) c.1701-220C= (n.1701-220C=) c.1644-220C= (n.1644-220C=) c.1529-220C= c.1272-220C= (n.1272-220C=) c.*1671-220C= (n.*1671-220C=) c.1177-220C= c.*74-220C= (n.*74-220C=) c.1559-220C= c.1605-220C= (n.1605-220C=) c.*1068-220C= (n.*1068-220C=) c.*191-220C= (n.*191-220C=) c.578-220C= c.1482-220C= (n.1482-220C=) c.1593-220C= (n.1593-220C=) c.1647-220C= (n.1647-220C=) n.88-220C= c.1536-220C= (n.1536-220C=) c.1221-220C= (n.1221-220C=) c.1218-220C= (n.1218-220C=) n.1984-220C= n.1819-220C= | |
| 3 | g.193646845C>T | CA548822773 | OPA1 | c.1755-220C>T (n.1755-220C>T) c.1590-220C>T (n.1590-220C>T) c.1701-220C>T (n.1701-220C>T) c.1644-220C>T (n.1644-220C>T) c.1529-220C>T c.1272-220C>T (n.1272-220C>T) c.*1671-220C>T (n.*1671-220C>T) c.1177-220C>T c.*74-220C>T (n.*74-220C>T) c.1559-220C>T c.1605-220C>T (n.1605-220C>T) c.*1068-220C>T (n.*1068-220C>T) c.*191-220C>T (n.*191-220C>T) c.578-220C>T c.1482-220C>T (n.1482-220C>T) c.1593-220C>T (n.1593-220C>T) c.1647-220C>T (n.1647-220C>T) n.88-220C>T c.1536-220C>T (n.1536-220C>T) c.1221-220C>T (n.1221-220C>T) c.1218-220C>T (n.1218-220C>T) n.1984-220C>T n.1819-220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193646855A>G | CA90535853 | OPA1 | c.1755-210A>G (n.1755-210A>G) c.1590-210A>G (n.1590-210A>G) c.1701-210A>G (n.1701-210A>G) c.1644-210A>G (n.1644-210A>G) c.1529-210A>G c.1272-210A>G (n.1272-210A>G) c.*1671-210A>G (n.*1671-210A>G) c.1177-210A>G c.*74-210A>G (n.*74-210A>G) c.1559-210A>G c.1605-210A>G (n.1605-210A>G) c.*1068-210A>G (n.*1068-210A>G) c.*191-210A>G (n.*191-210A>G) c.578-210A>G c.1482-210A>G (n.1482-210A>G) c.1593-210A>G (n.1593-210A>G) c.1647-210A>G (n.1647-210A>G) n.88-210A>G c.1536-210A>G (n.1536-210A>G) c.1221-210A>G (n.1221-210A>G) c.1218-210A>G (n.1218-210A>G) n.1984-210A>G n.1819-210A>G | dbSNP |
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| 3 | g.193646856C>G | CA1430250156 | OPA1 | c.1755-209C>G (n.1755-209C>G) c.1590-209C>G (n.1590-209C>G) c.1701-209C>G (n.1701-209C>G) c.1644-209C>G (n.1644-209C>G) c.1529-209C>G c.1272-209C>G (n.1272-209C>G) c.*1671-209C>G (n.*1671-209C>G) c.1177-209C>G c.*74-209C>G (n.*74-209C>G) c.1559-209C>G c.1605-209C>G (n.1605-209C>G) c.*1068-209C>G (n.*1068-209C>G) c.*191-209C>G (n.*191-209C>G) c.578-209C>G c.1482-209C>G (n.1482-209C>G) c.1593-209C>G (n.1593-209C>G) c.1647-209C>G (n.1647-209C>G) n.88-209C>G c.1536-209C>G (n.1536-209C>G) c.1221-209C>G (n.1221-209C>G) c.1218-209C>G (n.1218-209C>G) n.1984-209C>G n.1819-209C>G | dbSNP |
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| 3 | g.193646860C= | CA1430250157 | OPA1 | c.1755-205C= (n.1755-205C=) c.1590-205C= (n.1590-205C=) c.1701-205C= (n.1701-205C=) c.1644-205C= (n.1644-205C=) c.1529-205C= c.1272-205C= (n.1272-205C=) c.*1671-205C= (n.*1671-205C=) c.1177-205C= c.*74-205C= (n.*74-205C=) c.1559-205C= c.1605-205C= (n.1605-205C=) c.*1068-205C= (n.*1068-205C=) c.*191-205C= (n.*191-205C=) c.578-205C= c.1482-205C= (n.1482-205C=) c.1593-205C= (n.1593-205C=) c.1647-205C= (n.1647-205C=) n.88-205C= c.1536-205C= (n.1536-205C=) c.1221-205C= (n.1221-205C=) c.1218-205C= (n.1218-205C=) n.1984-205C= n.1819-205C= | |
| 3 | g.193646860C>T | CA90535863 | OPA1 | c.1755-205C>T (n.1755-205C>T) c.1590-205C>T (n.1590-205C>T) c.1701-205C>T (n.1701-205C>T) c.1644-205C>T (n.1644-205C>T) c.1529-205C>T c.1272-205C>T (n.1272-205C>T) c.*1671-205C>T (n.*1671-205C>T) c.1177-205C>T c.*74-205C>T (n.*74-205C>T) c.1559-205C>T c.1605-205C>T (n.1605-205C>T) c.*1068-205C>T (n.*1068-205C>T) c.*191-205C>T (n.*191-205C>T) c.578-205C>T c.1482-205C>T (n.1482-205C>T) c.1593-205C>T (n.1593-205C>T) c.1647-205C>T (n.1647-205C>T) n.88-205C>T c.1536-205C>T (n.1536-205C>T) c.1221-205C>T (n.1221-205C>T) c.1218-205C>T (n.1218-205C>T) n.1984-205C>T n.1819-205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193646861C= | CA1430250159 | OPA1 | c.1755-204C= (n.1755-204C=) c.1590-204C= (n.1590-204C=) c.1701-204C= (n.1701-204C=) c.1644-204C= (n.1644-204C=) c.1529-204C= c.1272-204C= (n.1272-204C=) c.*1671-204C= (n.*1671-204C=) c.1177-204C= c.*74-204C= (n.*74-204C=) c.1559-204C= c.1605-204C= (n.1605-204C=) c.*1068-204C= (n.*1068-204C=) c.*191-204C= (n.*191-204C=) c.578-204C= c.1482-204C= (n.1482-204C=) c.1593-204C= (n.1593-204C=) c.1647-204C= (n.1647-204C=) n.88-204C= c.1536-204C= (n.1536-204C=) c.1221-204C= (n.1221-204C=) c.1218-204C= (n.1218-204C=) n.1984-204C= n.1819-204C= | |
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| 3 | g.193646880A>G | CA90535939 | OPA1 | c.1755-185A>G (n.1755-185A>G) c.1590-185A>G (n.1590-185A>G) c.1701-185A>G (n.1701-185A>G) c.1644-185A>G (n.1644-185A>G) c.1529-185A>G c.1272-185A>G (n.1272-185A>G) c.*1671-185A>G (n.*1671-185A>G) c.1177-185A>G c.*74-185A>G (n.*74-185A>G) c.1559-185A>G c.1605-185A>G (n.1605-185A>G) c.*1068-185A>G (n.*1068-185A>G) c.*191-185A>G (n.*191-185A>G) c.578-185A>G c.1482-185A>G (n.1482-185A>G) c.1593-185A>G (n.1593-185A>G) c.1647-185A>G (n.1647-185A>G) n.88-185A>G c.1536-185A>G (n.1536-185A>G) c.1221-185A>G (n.1221-185A>G) c.1218-185A>G (n.1218-185A>G) n.1984-185A>G n.1819-185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193646882A= | CA1430250211 | OPA1 | c.1755-183A= (n.1755-183A=) c.1590-183A= (n.1590-183A=) c.1701-183A= (n.1701-183A=) c.1644-183A= (n.1644-183A=) c.1529-183A= c.1272-183A= (n.1272-183A=) c.*1671-183A= (n.*1671-183A=) c.1177-183A= c.*74-183A= (n.*74-183A=) c.1559-183A= c.1605-183A= (n.1605-183A=) c.*1068-183A= (n.*1068-183A=) c.*191-183A= (n.*191-183A=) c.578-183A= c.1482-183A= (n.1482-183A=) c.1593-183A= (n.1593-183A=) c.1647-183A= (n.1647-183A=) n.88-183A= c.1536-183A= (n.1536-183A=) c.1221-183A= (n.1221-183A=) c.1218-183A= (n.1218-183A=) n.1984-183A= n.1819-183A= | |
| 3 | g.193646882A>T | CA90535965 | OPA1 | c.1755-183A>T (n.1755-183A>T) c.1590-183A>T (n.1590-183A>T) c.1701-183A>T (n.1701-183A>T) c.1644-183A>T (n.1644-183A>T) c.1529-183A>T c.1272-183A>T (n.1272-183A>T) c.*1671-183A>T (n.*1671-183A>T) c.1177-183A>T c.*74-183A>T (n.*74-183A>T) c.1559-183A>T c.1605-183A>T (n.1605-183A>T) c.*1068-183A>T (n.*1068-183A>T) c.*191-183A>T (n.*191-183A>T) c.578-183A>T c.1482-183A>T (n.1482-183A>T) c.1593-183A>T (n.1593-183A>T) c.1647-183A>T (n.1647-183A>T) n.88-183A>T c.1536-183A>T (n.1536-183A>T) c.1221-183A>T (n.1221-183A>T) c.1218-183A>T (n.1218-183A>T) n.1984-183A>T n.1819-183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193646887A>C | CA904572634 | OPA1 | c.1755-178A>C (n.1755-178A>C) c.1590-178A>C (n.1590-178A>C) c.1701-178A>C (n.1701-178A>C) c.1644-178A>C (n.1644-178A>C) c.1529-178A>C c.1272-178A>C (n.1272-178A>C) c.*1671-178A>C (n.*1671-178A>C) c.1177-178A>C c.*74-178A>C (n.*74-178A>C) c.1559-178A>C c.1605-178A>C (n.1605-178A>C) c.*1068-178A>C (n.*1068-178A>C) c.*191-178A>C (n.*191-178A>C) c.578-178A>C c.1482-178A>C (n.1482-178A>C) c.1593-178A>C (n.1593-178A>C) c.1647-178A>C (n.1647-178A>C) n.88-178A>C c.1536-178A>C (n.1536-178A>C) c.1221-178A>C (n.1221-178A>C) c.1218-178A>C (n.1218-178A>C) n.1984-178A>C n.1819-178A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193646904C>T | CA1430250224 | OPA1 | c.1755-161C>T (n.1755-161C>T) c.1590-161C>T (n.1590-161C>T) c.1701-161C>T (n.1701-161C>T) c.1644-161C>T (n.1644-161C>T) c.1529-161C>T c.1272-161C>T (n.1272-161C>T) c.*1671-161C>T (n.*1671-161C>T) c.1177-161C>T c.*74-161C>T (n.*74-161C>T) c.1559-161C>T c.1605-161C>T (n.1605-161C>T) c.*1068-161C>T (n.*1068-161C>T) c.*191-161C>T (n.*191-161C>T) c.578-161C>T c.1482-161C>T (n.1482-161C>T) c.1593-161C>T (n.1593-161C>T) c.1647-161C>T (n.1647-161C>T) n.88-161C>T c.1536-161C>T (n.1536-161C>T) c.1221-161C>T (n.1221-161C>T) c.1218-161C>T (n.1218-161C>T) n.1984-161C>T n.1819-161C>T | dbSNP |
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| 3 | g.193646920C>A | CA904572665 | OPA1 | c.1755-145C>A (n.1755-145C>A) c.1590-145C>A (n.1590-145C>A) c.1701-145C>A (n.1701-145C>A) c.1644-145C>A (n.1644-145C>A) c.1529-145C>A c.1272-145C>A (n.1272-145C>A) c.*1671-145C>A (n.*1671-145C>A) c.1177-145C>A c.*74-145C>A (n.*74-145C>A) c.1559-145C>A c.1605-145C>A (n.1605-145C>A) c.*1068-145C>A (n.*1068-145C>A) c.*191-145C>A (n.*191-145C>A) c.578-145C>A c.1482-145C>A (n.1482-145C>A) c.1593-145C>A (n.1593-145C>A) c.1647-145C>A (n.1647-145C>A) n.88-145C>A c.1536-145C>A (n.1536-145C>A) c.1221-145C>A (n.1221-145C>A) c.1218-145C>A (n.1218-145C>A) n.1984-145C>A n.1819-145C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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