Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193643559A>CCA355789512OPA1c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1183A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.904A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.1213A>C
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.232A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.440A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1638A>C
n.1473A>C
3g.193643559A>GCA355789513OPA1c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1183A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.904A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.1213A>G
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.232A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.440A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.1638A>G
n.1473A>G
 gnomAD v4
3g.193643559A>TCA355789514OPA1c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1183A>T
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.904A>T
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.1213A>T
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.232A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1301A>T (p.Lys434Met)
n.440A>T
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
n.1638A>T
n.1473A>T
3g.193643560G>ACA437436084OPA1c.1410G>A (p.Lys470=)
c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1184G>A
c.927G>A (p.Lys309=)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.905G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
c.1214G>A
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.233G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.1302G>A (p.Lys434=)
n.441G>A
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.876G>A (p.Lys292=)
n.1639G>A
n.1474G>A
 dbSNP
3g.193643560G>CCA355789515OPA1c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1184G>C
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.905G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.1214G>C
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.233G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
n.441G>C
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.1639G>C
n.1474G>C
3g.193643560G=CA1430245111OPA1c.1410G= (p.Lys470=)
c.1245G= (p.Lys415=)
c.1356G= (p.Lys452=)
c.1299G= (p.Lys433=)
c.1184G=
c.927G= (p.Lys309=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.905G=
c.873G= (p.Lys291=)
c.1214G=
c.1260G= (p.Lys420=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.233G=
c.1137G= (p.Lys379=)
c.1248G= (p.Lys416=)
c.1302G= (p.Lys434=)
n.441G=
c.1191G= (p.Lys397=)
c.876G= (p.Lys292=)
n.1639G=
n.1474G=
3g.193643560G>TCA355789516OPA1c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1184G>T
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.905G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.1214G>T
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.233G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
n.441G>T
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
n.1639G>T
n.1474G>T
3g.193643561G>ACA355789517OPA1c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1185G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.906G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.1215G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.234G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.442G>A
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1640G>A
n.1475G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643561G>CCA355789518OPA1c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1185G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.906G>C
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.1215G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.234G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.442G>C
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1640G>C
n.1475G>C
3g.193643561G=CA1430245114OPA1c.1411G= (p.Glu471=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.1185G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.906G=
c.874G= (p.Glu292=)
c.1215G=
c.1261G= (p.Glu421=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.234G=
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1303G= (p.Glu435=)
n.442G=
c.1192G= (p.Glu398=)
c.877G= (p.Glu293=)
n.1640G=
n.1475G=
3g.193643561G>TCA355789519OPA1c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1185G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.906G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.1215G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.234G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.442G>T
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1640G>T
n.1475G>T
3g.193643562A>CCA355789520OPA1c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1186A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.907A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.1216A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.235A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.443A>C
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1641A>C
n.1476A>C
3g.193643562A>GCA355789521OPA1c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1186A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.907A>G
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.1216A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.235A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.443A>G
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1641A>G
n.1476A>G
3g.193643562A>TCA355789522OPA1c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1186A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.907A>T
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.1216A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.235A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.443A>T
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1641A>T
n.1476A>T
3g.193643563A>CCA355789523OPA1c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.1187A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.908A>C
c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.1217A>C
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.236A>C
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
n.444A>C
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
n.1642A>C
n.1477A>C
3g.193643563A>GCA437436085OPA1c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1248A>G (p.Glu416=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.1187A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.908A>G
c.876A>G (p.Glu292=)
c.1217A>G
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.236A>G
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
n.444A>G
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.879A>G (p.Glu293=)
n.1642A>G
n.1477A>G
3g.193643563A>TCA355789524OPA1c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.1187A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.908A>T
c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.1217A>T
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.236A>T
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
n.444A>T
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
n.1642A>T
n.1477A>T
3g.193643564A>CCA355789525OPA1c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1188A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.909A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.1218A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.237A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.445A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1643A>C
n.1478A>C
3g.193643564A>GCA355789527OPA1c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1188A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.909A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.1218A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.237A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.445A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1643A>G
n.1478A>G
3g.193643564A>TCA355789526OPA1c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1188A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.909A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.1218A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.237A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.445A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1643A>T
n.1478A>T
3g.193643565C>ACA355789528OPA1c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1189C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.910C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.1219C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.238C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
n.446C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1644C>A
n.1479C>A
3g.193643565C>GCA355789529OPA1c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1189C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.910C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.1219C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.238C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
n.446C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1644C>G
n.1479C>G
3g.193643565C>TCA355789530OPA1c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1189C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.910C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.1219C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.238C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.446C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1644C>T
n.1479C>T
 gnomAD v4
3g.193643566T>ACA437436086OPA1c.1416T>A (p.Thr472=)
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1305T>A (p.Thr435=)
c.1190T>A
c.933T>A (p.Thr311=)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.911T>A
c.879T>A (p.Thr293=)
c.1220T>A
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.239T>A
c.1143T>A (p.Thr381=)
c.1254T>A (p.Thr418=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
n.447T>A
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.882T>A (p.Thr294=)
n.1645T>A
n.1480T>A
3g.193643566T>CCA437436087OPA1c.1416T>C (p.Thr472=)
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1305T>C (p.Thr435=)
c.1190T>C
c.933T>C (p.Thr311=)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.911T>C
c.879T>C (p.Thr293=)
c.1220T>C
c.1266T>C (p.Thr422=)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.239T>C
c.1143T>C (p.Thr381=)
c.1254T>C (p.Thr418=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
n.447T>C
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.882T>C (p.Thr294=)
n.1645T>C
n.1480T>C
3g.193643566T>GCA437436088OPA1c.1416T>G (p.Thr472=)
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1305T>G (p.Thr435=)
c.1190T>G
c.933T>G (p.Thr311=)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.911T>G
c.879T>G (p.Thr293=)
c.1220T>G
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.239T>G
c.1143T>G (p.Thr381=)
c.1254T>G (p.Thr418=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
n.447T>G
c.1197T>G (p.Thr399=)
c.882T>G (p.Thr294=)
n.1645T>G
n.1480T>G
3g.193643567_193643568delCA2580616038OPA1c.1417_1418del (p.Ile473PhefsTer12)
c.1252_1253del (p.Ile418PhefsTer12)
c.1363_1364del (p.Ile455PhefsTer12)
c.1306_1307del (p.Ile436PhefsTer12)
c.1191_1192del
c.934_935del (p.Ile312PhefsTer12)
c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del)
c.912_913del
c.880_881del (p.Ile294PhefsTer12)
c.1221_1222del
c.1267_1268del (p.Ile423PhefsTer12)
c.*730_*731del (n.*730_*731del)
c.240_241del
c.1144_1145del (p.Ile382PhefsTer12)
c.1255_1256del (p.Ile419PhefsTer12)
c.1309_1310del (p.Ile437PhefsTer12)
n.448_449del
c.1198_1199del (p.Ile400PhefsTer12)
c.883_884del (p.Ile295PhefsTer12)
n.1646_1647del
n.1481_1482del
 ClinVar
3g.193643567delCA2586973456OPA1c.1417del (p.Ile473PhefsTer?)
c.1252del (p.Ile418PhefsTer?)
c.1363del (p.Ile455PhefsTer?)
c.1306del (p.Ile436PhefsTer?)
c.1191del
c.934del (p.Ile312PhefsTer?)
c.*1333del (n.*1333del)
c.912del
c.880del (p.Ile294PhefsTer?)
c.1221del
c.1267del (p.Ile423PhefsTer?)
c.*730del (n.*730del)
c.240del
c.1144del (p.Ile382PhefsTer?)
c.1255del (p.Ile419PhefsTer?)
c.1309del (p.Ile437PhefsTer?)
n.448del
c.1198del (p.Ile400PhefsTer?)
c.883del (p.Ile295PhefsTer?)
n.1646del
n.1481del
3g.193643567A>CCA355789531OPA1c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1191A>C
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.912A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.1221A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.240A>C
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.448A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1646A>C
n.1481A>C
3g.193643567A>GCA355789532OPA1c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1191A>G
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.912A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.1221A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.240A>G
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.448A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1646A>G
n.1481A>G
3g.193643567A>TCA355789533OPA1c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1191A>T
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.912A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.1221A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.240A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.448A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1646A>T
n.1481A>T
3g.193643568T>ACA355789534OPA1c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1192T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.913T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.1222T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.241T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.449T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1647T>A
n.1482T>A
3g.193643568T>CCA355789535OPA1c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1192T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.913T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.1222T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.241T>C
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.449T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1647T>C
n.1482T>C
3g.193643568T>GCA355789536OPA1c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1192T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.913T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.1222T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.241T>G
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.449T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1647T>G
n.1482T>G
3g.193643569T>ACA437436089OPA1c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
c.1308T>A (p.Ile436=)
c.1193T>A
c.936T>A (p.Ile312=)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.914T>A
c.882T>A (p.Ile294=)
c.1223T>A
c.1269T>A (p.Ile423=)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.242T>A
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1257T>A (p.Ile419=)
c.1311T>A (p.Ile437=)
n.450T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.885T>A (p.Ile295=)
n.1648T>A
n.1483T>A
3g.193643569T>CCA437436090OPA1c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
c.1308T>C (p.Ile436=)
c.1193T>C
c.936T>C (p.Ile312=)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.914T>C
c.882T>C (p.Ile294=)
c.1223T>C
c.1269T>C (p.Ile423=)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.242T>C
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1257T>C (p.Ile419=)
c.1311T>C (p.Ile437=)
n.450T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.885T>C (p.Ile295=)
n.1648T>C
n.1483T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643569T>GCA355789537OPA1c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
c.1308T>G (p.Ile436Met)
c.1193T>G
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.914T>G
c.882T>G (p.Ile294Met)
c.1223T>G
c.1269T>G (p.Ile423Met)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.242T>G
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.450T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
n.1648T>G
n.1483T>G
3g.193643569T=CA1430245119OPA1c.1419T= (p.Ile473=)
c.1254T= (p.Ile418=)
c.1365T= (p.Ile455=)
c.1308T= (p.Ile436=)
c.1193T=
c.936T= (p.Ile312=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
c.914T=
c.882T= (p.Ile294=)
c.1223T=
c.1269T= (p.Ile423=)
c.*732T= (n.*732T=)
c.242T=
c.1146T= (p.Ile382=)
c.1257T= (p.Ile419=)
c.1311T= (p.Ile437=)
n.450T=
c.1200T= (p.Ile400=)
c.885T= (p.Ile295=)
n.1648T=
n.1483T=
3g.193643570T>ACA355789538OPA1c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1194T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.915T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1224T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.243T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.451T>A
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1649T>A
n.1484T>A
3g.193643570T>CCA355789539OPA1c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1194T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.915T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1224T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.243T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.451T>C
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1649T>C
n.1484T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643570T>GCA355789540OPA1c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1194T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.915T>G
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1224T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.243T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.451T>G
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1649T>G
n.1484T>G
3g.193643570T=CA1430245124OPA1c.1420T= (p.Phe474=)
c.1255T= (p.Phe419=)
c.1366T= (p.Phe456=)
c.1309T= (p.Phe437=)
c.1194T=
c.937T= (p.Phe313=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.915T=
c.883T= (p.Phe295=)
c.1224T=
c.1270T= (p.Phe424=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.243T=
c.1147T= (p.Phe383=)
c.1258T= (p.Phe420=)
c.1312T= (p.Phe438=)
n.451T=
c.1201T= (p.Phe401=)
c.886T= (p.Phe296=)
n.1649T=
n.1484T=
3g.193643571T>ACA355789541OPA1c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1195T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.916T>A
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1225T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.244T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.452T>A
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1650T>A
n.1485T>A
3g.193643571T>CCA355789543OPA1c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1195T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.916T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1225T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.244T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.452T>C
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1650T>C
n.1485T>C
 gnomAD v4
3g.193643571T>GCA355789542OPA1c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1195T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.916T>G
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1225T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.244T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.452T>G
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1650T>G
n.1485T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643571T=CA1430245129OPA1c.1421T= (p.Phe474=)
c.1256T= (p.Phe419=)
c.1367T= (p.Phe456=)
c.1310T= (p.Phe437=)
c.1195T=
c.938T= (p.Phe313=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
c.916T=
c.884T= (p.Phe295=)
c.1225T=
c.1271T= (p.Phe424=)
c.*734T= (n.*734T=)
c.244T=
c.1148T= (p.Phe383=)
c.1259T= (p.Phe420=)
c.1313T= (p.Phe438=)
n.452T=
c.1202T= (p.Phe401=)
c.887T= (p.Phe296=)
n.1650T=
n.1485T=
3g.193643572C>ACA355789544OPA1c.1422C>A (p.Phe474Leu)
c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.1196C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.917C>A
c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.1226C>A
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.245C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
n.453C>A
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
n.1651C>A
n.1486C>A
3g.193643572C=CA1430245134OPA1c.1422C= (p.Phe474=)
c.1257C= (p.Phe419=)
c.1368C= (p.Phe456=)
c.1311C= (p.Phe437=)
c.1196C=
c.939C= (p.Phe313=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.917C=
c.885C= (p.Phe295=)
c.1226C=
c.1272C= (p.Phe424=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.245C=
c.1149C= (p.Phe383=)
c.1260C= (p.Phe420=)
c.1314C= (p.Phe438=)
n.453C=
c.1203C= (p.Phe401=)
c.888C= (p.Phe296=)
n.1651C=
n.1486C=
3g.193643572C>GCA355789545OPA1c.1422C>G (p.Phe474Leu)
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.1196C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.917C>G
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.1226C>G
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.245C>G
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
n.453C>G
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
n.1651C>G
n.1486C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643572C>TCA437436091OPA1c.1422C>T (p.Phe474=)
c.1257C>T (p.Phe419=)
c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1311C>T (p.Phe437=)
c.1196C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.917C>T
c.885C>T (p.Phe295=)
c.1226C>T
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.245C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
n.453C>T
c.1203C>T (p.Phe401=)
c.888C>T (p.Phe296=)
n.1651C>T
n.1486C>T
 ClinVar
3g.193643573A=CA1430245141OPA1c.1423A= (p.Ser475=)
c.1258A= (p.Ser420=)
c.1369A= (p.Ser457=)
c.1312A= (p.Ser438=)
c.1197A=
c.940A= (p.Ser314=)
c.*1339A= (n.*1339A=)
c.918A=
c.886A= (p.Ser296=)
c.1227A=
c.1273A= (p.Ser425=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.246A=
c.1150A= (p.Ser384=)
c.1261A= (p.Ser421=)
c.1315A= (p.Ser439=)
n.454A=
c.1204A= (p.Ser402=)
c.889A= (p.Ser297=)
n.1652A=
n.1487A=
3g.193643573A>CCA355789546OPA1c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1197A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.918A>C
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.1227A>C
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.246A>C
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.454A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.1652A>C
n.1487A>C
3g.193643573A>GCA355789547OPA1c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1197A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.918A>G
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.1227A>G
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.246A>G
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.454A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.1652A>G
n.1487A>G
 dbSNP
3g.193643573A>TCA355789548OPA1c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1197A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.918A>T
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.1227A>T
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.246A>T
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.454A>T
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.1652A>T
n.1487A>T
3g.193643574G>ACA355789549OPA1c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1198G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.919G>A
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.1228G>A
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.247G>A
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.455G>A
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.1653G>A
n.1488G>A
3g.193643574G>CCA355789550OPA1c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1198G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.919G>C
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.1228G>C
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.247G>C
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.455G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.1653G>C
n.1488G>C
3g.193643574G=CA1430245144OPA1c.1424G= (p.Ser475=)
c.1259G= (p.Ser420=)
c.1370G= (p.Ser457=)
c.1313G= (p.Ser438=)
c.1198G=
c.941G= (p.Ser314=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.919G=
c.887G= (p.Ser296=)
c.1228G=
c.1274G= (p.Ser425=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.247G=
c.1151G= (p.Ser384=)
c.1262G= (p.Ser421=)
c.1316G= (p.Ser439=)
n.455G=
c.1205G= (p.Ser402=)
c.890G= (p.Ser297=)
n.1653G=
n.1488G=
3g.193643574G>TCA355789551OPA1c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1198G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.919G>T
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.1228G>T
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.247G>T
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.455G>T
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.1653G>T
n.1488G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643575T>ACA355789552OPA1c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.1260T>A (p.Ser420Arg)
c.1371T>A (p.Ser457Arg)
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.1199T>A
c.942T>A (p.Ser314Arg)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.920T>A
c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.1229T>A
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.248T>A
c.1152T>A (p.Ser384Arg)
c.1263T>A (p.Ser421Arg)
c.1317T>A (p.Ser439Arg)
n.456T>A
c.1206T>A (p.Ser402Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.1654T>A
n.1489T>A
3g.193643575T>CCA437436092OPA1c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.1371T>C (p.Ser457=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.1199T>C
c.942T>C (p.Ser314=)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.920T>C
c.888T>C (p.Ser296=)
c.1229T>C
c.1275T>C (p.Ser425=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.248T>C
c.1152T>C (p.Ser384=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
n.456T>C
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.1654T>C
n.1489T>C
3g.193643575T>GCA355789553OPA1c.1425T>G (p.Ser475Arg)
c.1260T>G (p.Ser420Arg)
c.1371T>G (p.Ser457Arg)
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.1199T>G
c.942T>G (p.Ser314Arg)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.920T>G
c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.1229T>G
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.248T>G
c.1152T>G (p.Ser384Arg)
c.1263T>G (p.Ser421Arg)
c.1317T>G (p.Ser439Arg)
n.456T>G
c.1206T>G (p.Ser402Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.1654T>G
n.1489T>G
3g.193643576A>CCA355789554OPA1c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1200A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.921A>C
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.1230A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.249A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.457A>C
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.1655A>C
n.1490A>C
3g.193643576A>GCA355789556OPA1c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1200A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.921A>G
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.1230A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.249A>G
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.457A>G
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.1655A>G
n.1490A>G
3g.193643576A>TCA355789555OPA1c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.1200A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.921A>T
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.1230A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.249A>T
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.457A>T
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.1655A>T
n.1490A>T
3g.193643577_193643579dupCA2586973457OPA1c.1427_1429dup (p.Ile476_Ser477insIle)
c.1262_1264dup (p.Ile421_Ser422insIle)
c.1373_1375dup (p.Ile458_Ser459insIle)
c.1316_1318dup (p.Ile439_Ser440insIle)
c.1201_1203dup
c.944_946dup (p.Ile315_Ser316insIle)
c.*1343_*1345dup (n.*1343_*1345dup)
c.922_924dup
c.890_892dup (p.Ile297_Ser298insIle)
c.1231_1233dup
c.1277_1279dup (p.Ile426_Ser427insIle)
c.*740_*742dup (n.*740_*742dup)
c.250_252dup
c.1154_1156dup (p.Ile385_Ser386insIle)
c.1265_1267dup (p.Ile422_Ser423insIle)
c.1319_1321dup (p.Ile440_Ser441insIle)
n.458_460dup
c.1208_1210dup (p.Ile403_Ser404insIle)
c.893_895dup (p.Ile298_Ser299insIle)
n.1656_1658dup
n.1491_1493dup
3g.193643577T>ACA355789557OPA1c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.1201T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.922T>A
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.1231T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.250T>A
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.458T>A
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.1656T>A
n.1491T>A
3g.193643577T>CCA355789559OPA1c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1201T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.922T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.1231T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.250T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.458T>C
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.1656T>C
n.1491T>C
3g.193643577T>GCA355789558OPA1c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.1201T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.922T>G
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.1231T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.250T>G
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.458T>G
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.1656T>G
n.1491T>G
3g.193643578C>ACA437436093OPA1c.1428C>A (p.Ile476=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.1202C>A
c.945C>A (p.Ile315=)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.923C>A
c.891C>A (p.Ile297=)
c.1232C>A
c.1278C>A (p.Ile426=)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.251C>A
c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
n.459C>A
c.1209C>A (p.Ile403=)
c.894C>A (p.Ile298=)
n.1657C>A
n.1492C>A
3g.193643578C>GCA355789560OPA1c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.1202C>G
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.923C>G
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.1232C>G
c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.251C>G
c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
n.459C>G
c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.894C>G (p.Ile298Met)
n.1657C>G
n.1492C>G
3g.193643578C>TCA437436094OPA1c.1428C>T (p.Ile476=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.1202C>T
c.945C>T (p.Ile315=)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.923C>T
c.891C>T (p.Ile297=)
c.1232C>T
c.1278C>T (p.Ile426=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.251C>T
c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
n.459C>T
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.894C>T (p.Ile298=)
n.1657C>T
n.1492C>T
3g.193643579A=CA1430245146OPA1c.1429A= (p.Ser477=)
c.1264A= (p.Ser422=)
c.1375A= (p.Ser459=)
c.1318A= (p.Ser440=)
c.1203A=
c.946A= (p.Ser316=)
c.*1345A= (n.*1345A=)
c.924A=
c.892A= (p.Ser298=)
c.1233A=
c.1279A= (p.Ser427=)
c.*742A= (n.*742A=)
c.252A=
c.1156A= (p.Ser386=)
c.1267A= (p.Ser423=)
c.1321A= (p.Ser441=)
n.460A=
c.1210A= (p.Ser404=)
c.895A= (p.Ser299=)
n.1658A=
n.1493A=
3g.193643579A>CCA355789563OPA1c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.1203A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.924A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.1233A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.252A>C
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.460A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.1658A>C
n.1493A>C
3g.193643579A>GCA355789561OPA1c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.1203A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.924A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.1233A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.252A>G
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
n.460A>G
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.1658A>G
n.1493A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643579A>TCA355789562OPA1c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.1203A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.924A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.1233A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.252A>T
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
n.460A>T
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.1658A>T
n.1493A>T
3g.193643580G>ACA355789564OPA1c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.1204G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.925G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.1234G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.253G>A
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.461G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.1659G>A
n.1494G>A
 gnomAD v4
3g.193643580G>CCA355789565OPA1c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.1204G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.925G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.1234G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.253G>C
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.461G>C
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.1659G>C
n.1494G>C
3g.193643580G>TCA355789566OPA1c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.1204G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.925G>T
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.1234G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.253G>T
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.461G>T
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.1659G>T
n.1494G>T
3g.193643581C>ACA355789567OPA1c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.1266C>A (p.Ser422Arg)
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.1205C>A
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.926C>A
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.1235C>A
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.254C>A
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
n.462C>A
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
n.1660C>A
n.1495C>A
3g.193643581C=CA1430245152OPA1c.1431C= (p.Ser477=)
c.1266C= (p.Ser422=)
c.1377C= (p.Ser459=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.1205C=
c.948C= (p.Ser316=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.926C=
c.894C= (p.Ser298=)
c.1235C=
c.1281C= (p.Ser427=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.254C=
c.1158C= (p.Ser386=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1323C= (p.Ser441=)
n.462C=
c.1212C= (p.Ser404=)
c.897C= (p.Ser299=)
n.1660C=
n.1495C=
3g.193643581C>GCA355789568OPA1c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.1266C>G (p.Ser422Arg)
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.1205C>G
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.926C>G
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.1235C>G
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.254C>G
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
n.462C>G
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
n.1660C>G
n.1495C>G
 ClinVar dbSNP
3g.193643581C>TCA437436095OPA1c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1266C>T (p.Ser422=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1205C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.926C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.1235C>T
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.254C>T
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
n.462C>T
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1660C>T
n.1495C>T
 ClinVar
3g.193643582A>CCA355789569OPA1c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1206A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.927A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.1236A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.255A>C
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
n.463A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1661A>C
n.1496A>C
3g.193643582A>GCA355789570OPA1c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1206A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.927A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.1236A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.255A>G
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
n.463A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1661A>G
n.1496A>G
3g.193643582A>TCA355789571OPA1c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1206A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.927A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.1236A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.255A>T
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
n.463A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1661A>T
n.1496A>T
3g.193643583A>CCA355789574OPA1c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1207A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.928A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.1237A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.256A>C
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
n.464A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1662A>C
n.1497A>C
3g.193643583A>GCA355789573OPA1c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1207A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.928A>G
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.1237A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.256A>G
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
n.464A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1662A>G
n.1497A>G
 COSMIC
3g.193643583A>TCA355789572OPA1c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
c.1379A>T (p.Lys460Ile)
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
c.1207A>T
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.928A>T
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.1237A>T
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.256A>T
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
n.464A>T
c.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
n.1662A>T
n.1497A>T
3g.193643584A>CCA355789575OPA1c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
c.1208A>C
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.929A>C
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.1238A>C
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.257A>C
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
n.465A>C
c.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
n.1663A>C
n.1498A>C
3g.193643584A>GCA437436096OPA1c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1269A>G (p.Lys423=)
c.1380A>G (p.Lys460=)
c.1323A>G (p.Lys441=)
c.1208A>G
c.951A>G (p.Lys317=)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.929A>G
c.897A>G (p.Lys299=)
c.1238A>G
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.257A>G
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
n.465A>G
c.1215A>G (p.Lys405=)
c.900A>G (p.Lys300=)
n.1663A>G
n.1498A>G
3g.193643584A>TCA355789576OPA1c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
c.1380A>T (p.Lys460Asn)
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
c.1208A>T
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.929A>T
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.1238A>T
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.257A>T
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
n.465A>T
c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
n.1663A>T
n.1498A>T
3g.193643585G>ACA355789577OPA1c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1209G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.930G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1239G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.258G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.466G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1664G>A
n.1499G>A
3g.193643585G>CCA355789578OPA1c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1209G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.930G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1239G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.258G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.466G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1664G>C
n.1499G>C
3g.193643585G>TCA355789579OPA1c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1209G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.930G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1239G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.258G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.466G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1664G>T
n.1499G>T
3g.193643586C>ACA355789580OPA1c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1210C>A
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.931C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.1240C>A
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.259C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.467C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1665C>A
n.1500C>A
3g.193643586C>GCA355789581OPA1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1210C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.931C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.1240C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.259C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.467C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1665C>G
n.1500C>G
3g.193643586C>TCA355789582OPA1c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1210C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.931C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.1240C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.259C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.467C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1665C>T
n.1500C>T
3g.193643587T>ACA437436097OPA1c.1437T>A (p.Ala479=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
c.1383T>A (p.Ala461=)
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1211T>A
c.954T>A (p.Ala318=)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.932T>A
c.900T>A (p.Ala300=)
c.1241T>A
c.1287T>A (p.Ala429=)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.260T>A
c.1164T>A (p.Ala388=)
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.1329T>A (p.Ala443=)
n.468T>A
c.1218T>A (p.Ala406=)
c.903T>A (p.Ala301=)
n.1666T>A
n.1501T>A
3g.193643587T>CCA437436098OPA1c.1437T>C (p.Ala479=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
c.1383T>C (p.Ala461=)
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1211T>C
c.954T>C (p.Ala318=)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.932T>C
c.900T>C (p.Ala300=)
c.1241T>C
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.260T>C
c.1164T>C (p.Ala388=)
c.1275T>C (p.Ala425=)
c.1329T>C (p.Ala443=)
n.468T>C
c.1218T>C (p.Ala406=)
c.903T>C (p.Ala301=)
n.1666T>C
n.1501T>C
3g.193643587T>GCA437436099OPA1c.1437T>G (p.Ala479=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
c.1383T>G (p.Ala461=)
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1211T>G
c.954T>G (p.Ala318=)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.932T>G
c.900T>G (p.Ala300=)
c.1241T>G
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.260T>G
c.1164T>G (p.Ala388=)
c.1275T>G (p.Ala425=)
c.1329T>G (p.Ala443=)
n.468T>G
c.1218T>G (p.Ala406=)
c.903T>G (p.Ala301=)
n.1666T>G
n.1501T>G
3g.193643588T>ACA355789583OPA1c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.1212T>A
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.933T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.1242T>A
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.261T>A
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.469T>A
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
n.1667T>A
n.1502T>A
 gnomAD v4
3g.193643588T>CCA355789584OPA1c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.1212T>C
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.933T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.1242T>C
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.261T>C
c.1165T>C (p.Tyr389His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.469T>C
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
n.1667T>C
n.1502T>C
3g.193643588T>GCA355789585OPA1c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.1212T>G
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.933T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.1242T>G
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.261T>G
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.469T>G
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
n.1667T>G
n.1502T>G
3g.193643589A>CCA355789587OPA1c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.1213A>C
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.934A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.1243A>C
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.262A>C
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.470A>C
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
n.1668A>C
n.1503A>C
3g.193643589A>GCA355789588OPA1c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.1213A>G
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.934A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.1243A>G
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.262A>G
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.470A>G
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
n.1668A>G
n.1503A>G
3g.193643589A>TCA355789586OPA1c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.1213A>T
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.934A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.1243A>T
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.262A>T
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.470A>T
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
n.1668A>T
n.1503A>T
3g.193643590C>ACA355789589OPA1c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.1214C>A
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.935C>A
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.1244C>A
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.263C>A
c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.471C>A
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
n.1669C>A
n.1504C>A
3g.193643590C>GCA355789590OPA1c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.1214C>G
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.935C>G
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.1244C>G
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.263C>G
c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.471C>G
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
n.1669C>G
n.1504C>G
3g.193643590C>TCA437436107OPA1c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.1214C>T
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.935C>T
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.1244C>T
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.263C>T
c.1167C>T (p.Tyr389=)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
n.471C>T
c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.906C>T (p.Tyr302=)
n.1669C>T
n.1504C>T
3g.193643591A=CA1430245155OPA1c.1441A= (p.Met481=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.1387A= (p.Met463=)
c.1330A= (p.Met444=)
c.1215A=
c.958A= (p.Met320=)
c.*1357A= (n.*1357A=)
c.936A=
c.904A= (p.Met302=)
c.1245A=
c.1291A= (p.Met431=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.264A=
c.1168A= (p.Met390=)
c.1279A= (p.Met427=)
c.1333A= (p.Met445=)
n.472A=
c.1222A= (p.Met408=)
c.907A= (p.Met303=)
n.1670A=
n.1505A=
3g.193643591A>CCA355789591OPA1c.1441A>C (p.Met481Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.1215A>C
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.936A>C
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.1245A>C
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.264A>C
c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.1333A>C (p.Met445Leu)
n.472A>C
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.1670A>C
n.1505A>C
 gnomAD v4
3g.193643591A>GCA355789592OPA1c.1441A>G (p.Met481Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.1215A>G
c.958A>G (p.Met320Val)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.936A>G
c.904A>G (p.Met302Val)
c.1245A>G
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.264A>G
c.1168A>G (p.Met390Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.1333A>G (p.Met445Val)
n.472A>G
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.907A>G (p.Met303Val)
n.1670A>G
n.1505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643591A>TCA2759374OPA1c.1441A>T (p.Met481Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.1215A>T
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.936A>T
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.1245A>T
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.264A>T
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.1333A>T (p.Met445Leu)
n.472A>T
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.1670A>T
n.1505A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643591_193643592insAAAATGGTATTCTCA548822196OPA1c.1441_1442insAAAATGGTATTCT (p.Met481LysfsTer9)
c.1276_1277insAAAATGGTATTCT (p.Met426LysfsTer9)
c.1387_1388insAAAATGGTATTCT (p.Met463LysfsTer9)
c.1330_1331insAAAATGGTATTCT (p.Met444LysfsTer9)
c.1215_1216insAAAATGGTATTCT
c.958_959insAAAATGGTATTCT (p.Met320LysfsTer9)
c.*1357_*1358insAAAATGGTATTCT (n.*1357_*1358insAAAATGGTATTCT)
c.936_937insAAAATGGTATTCT
c.904_905insAAAATGGTATTCT (p.Met302LysfsTer9)
c.1245_1246insAAAATGGTATTCT
c.1291_1292insAAAATGGTATTCT (p.Met431LysfsTer9)
c.*754_*755insAAAATGGTATTCT (n.*754_*755insAAAATGGTATTCT)
c.264_265insAAAATGGTATTCT
c.1168_1169insAAAATGGTATTCT (p.Met390LysfsTer9)
c.1279_1280insAAAATGGTATTCT (p.Met427LysfsTer9)
c.1333_1334insAAAATGGTATTCT (p.Met445LysfsTer9)
n.472_473insAAAATGGTATTCT
c.1222_1223insAAAATGGTATTCT (p.Met408LysfsTer9)
c.907_908insAAAATGGTATTCT (p.Met303LysfsTer9)
n.1670_1671insAAAATGGTATTCT
n.1505_1506insAAAATGGTATTCT
 gnomAD v2
3g.193643592T>ACA355789593OPA1c.1442T>A (p.Met481Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.1216T>A
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.937T>A
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.1246T>A
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.265T>A
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.1334T>A (p.Met445Lys)
n.473T>A
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.1671T>A
n.1506T>A
3g.193643592T>CCA355789594OPA1c.1442T>C (p.Met481Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.1216T>C
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.937T>C
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.1246T>C
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.265T>C
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.1334T>C (p.Met445Thr)
n.473T>C
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.1671T>C
n.1506T>C
3g.193643592T>GCA355789595OPA1c.1442T>G (p.Met481Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.1216T>G
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.937T>G
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.1246T>G
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.265T>G
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.1334T>G (p.Met445Arg)
n.473T>G
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.1671T>G
n.1506T>G
 ClinVar
3g.193643593G>ACA355789596OPA1c.1443G>A (p.Met481Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.1217G>A
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.938G>A
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.1247G>A
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.266G>A
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.1335G>A (p.Met445Ile)
n.474G>A
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.1672G>A
n.1507G>A
3g.193643593G>CCA355789597OPA1c.1443G>C (p.Met481Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.1217G>C
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.938G>C
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.1247G>C
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.266G>C
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.1335G>C (p.Met445Ile)
n.474G>C
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.1672G>C
n.1507G>C
3g.193643593G>TCA355789598OPA1c.1443G>T (p.Met481Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.1217G>T
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.938G>T
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.1247G>T
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.266G>T
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.1335G>T (p.Met445Ile)
n.474G>T
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.1672G>T
n.1507G>T
3g.193643593dupCA2573136854OPA1c.1443dup (p.Gln482AlafsTer4)
c.1278dup (p.Gln427AlafsTer4)
c.1389dup (p.Gln464AlafsTer4)
c.1332dup (p.Gln445AlafsTer4)
c.1217dup
c.960dup (p.Gln321AlafsTer4)
c.*1359dup (n.*1359dup)
c.938dup
c.906dup (p.Gln303AlafsTer4)
c.1247dup
c.1293dup (p.Gln432AlafsTer4)
c.*756dup (n.*756dup)
c.266dup
c.1170dup (p.Gln391AlafsTer4)
c.1281dup (p.Gln428AlafsTer4)
c.1335dup (p.Gln446AlafsTer4)
n.474dup
c.1224dup (p.Gln409AlafsTer4)
c.909dup (p.Gln304AlafsTer4)
n.1672dup
n.1507dup
 ClinVar dbSNP
3g.193643594C>ACA2759375OPA1c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1218C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.939C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.1248C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.267C>A
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
n.475C>A
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1673C>A
n.1508C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643594C=CA1430245157OPA1c.1444C= (p.Gln482=)
c.1279C= (p.Gln427=)
c.1390C= (p.Gln464=)
c.1333C= (p.Gln445=)
c.1218C=
c.961C= (p.Gln321=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.939C=
c.907C= (p.Gln303=)
c.1248C=
c.1294C= (p.Gln432=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.267C=
c.1171C= (p.Gln391=)
c.1282C= (p.Gln428=)
c.1336C= (p.Gln446=)
n.475C=
c.1225C= (p.Gln409=)
c.910C= (p.Gln304=)
n.1673C=
n.1508C=
3g.193643594C>GCA355789600OPA1c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1218C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.939C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.1248C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.267C>G
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
n.475C>G
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1673C>G
n.1508C>G
3g.193643594C>TCA355789599OPA1c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1218C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.939C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.1248C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.267C>T
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
n.475C>T
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1673C>T
n.1508C>T
 ClinVar
3g.193643595A=CA1430245160OPA1c.1445A= (p.Gln482=)
c.1280A= (p.Gln427=)
c.1391A= (p.Gln464=)
c.1334A= (p.Gln445=)
c.1219A=
c.962A= (p.Gln321=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
c.940A=
c.908A= (p.Gln303=)
c.1249A=
c.1295A= (p.Gln432=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.268A=
c.1172A= (p.Gln391=)
c.1283A= (p.Gln428=)
c.1337A= (p.Gln446=)
n.476A=
c.1226A= (p.Gln409=)
c.911A= (p.Gln304=)
n.1674A=
n.1509A=
3g.193643595A>CCA355789601OPA1c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1219A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.940A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.1249A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.268A>C
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
n.476A>C
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1674A>C
n.1509A>C
3g.193643595A>GCA355789602OPA1c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1219A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.940A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.1249A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.268A>G
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
n.476A>G
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1674A>G
n.1509A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643595A>TCA355789603OPA1c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1219A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.940A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.1249A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.268A>T
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
n.476A>T
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1674A>T
n.1509A>T
3g.193643596G>ACA437436119OPA1c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1220G>A
c.963G>A (p.Gln321=)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.941G>A
c.909G>A (p.Gln303=)
c.1250G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.269G>A
c.1173G>A (p.Gln391=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
n.477G>A
c.1227G>A (p.Gln409=)
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1675G>A
n.1510G>A
 dbSNP
3g.193643596G>CCA355789604OPA1c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1220G>C
c.963G>C (p.Gln321His)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.941G>C
c.909G>C (p.Gln303His)
c.1250G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.269G>C
c.1173G>C (p.Gln391His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
n.477G>C
c.1227G>C (p.Gln409His)
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1675G>C
n.1510G>C
 COSMIC
3g.193643596G=CA1430245165OPA1c.1446G= (p.Gln482=)
c.1281G= (p.Gln427=)
c.1392G= (p.Gln464=)
c.1335G= (p.Gln445=)
c.1220G=
c.963G= (p.Gln321=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.941G=
c.909G= (p.Gln303=)
c.1250G=
c.1296G= (p.Gln432=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.269G=
c.1173G= (p.Gln391=)
c.1284G= (p.Gln428=)
c.1338G= (p.Gln446=)
n.477G=
c.1227G= (p.Gln409=)
c.912G= (p.Gln304=)
n.1675G=
n.1510G=
3g.193643596G>TCA355789605OPA1c.1446G>T (p.Gln482His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1220G>T
c.963G>T (p.Gln321His)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.941G>T
c.909G>T (p.Gln303His)
c.1250G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.269G>T
c.1173G>T (p.Gln391His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
n.477G>T
c.1227G>T (p.Gln409His)
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1675G>T
n.1510G>T
3g.193643597A>CCA355789606OPA1c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1221A>C
c.964A>C (p.Asn322His)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.942A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.1251A>C
c.1297A>C (p.Asn433His)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.270A>C
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
n.478A>C
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.913A>C (p.Asn305His)
n.1676A>C
n.1511A>C
3g.193643597A>GCA355789607OPA1c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1221A>G
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.942A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.1251A>G
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.270A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.478A>G
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
n.1676A>G
n.1511A>G
3g.193643597A>TCA355789608OPA1c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1221A>T
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.942A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.1251A>T
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.270A>T
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.478A>T
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
n.1676A>T
n.1511A>T
3g.193643600_193643605delCA2586973458OPA1c.1450_1455del (p.Pro484_Asn485del)
c.1285_1290del (p.Pro429_Asn430del)
c.1396_1401del (p.Pro466_Asn467del)
c.1339_1344del (p.Pro447_Asn448del)
c.1224_1229del
c.967_972del (p.Pro323_Asn324del)
c.*1366_*1371del (n.*1366_*1371del)
c.945_950del
c.913_918del (p.Pro305_Asn306del)
c.1254_1259del
c.1300_1305del (p.Pro434_Asn435del)
c.*763_*768del (n.*763_*768del)
c.273_278del
c.1177_1182del (p.Pro393_Asn394del)
c.1288_1293del (p.Pro430_Asn431del)
c.1342_1347del (p.Pro448_Asn449del)
n.481_486del
c.1231_1236del (p.Pro411_Asn412del)
c.916_921del (p.Pro306_Asn307del)
n.1679_1684del
n.1514_1519del
3g.193643598A>CCA355789609OPA1c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1222A>C
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.943A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.1252A>C
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.271A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.479A>C
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
n.1677A>C
n.1512A>C
 ClinVar
3g.193643598A>GCA355789610OPA1c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1222A>G
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.943A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.1252A>G
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.271A>G
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.479A>G
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
n.1677A>G
n.1512A>G
3g.193643598A>TCA355789611OPA1c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1222A>T
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.943A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.1252A>T
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.271A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.479A>T
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
n.1677A>T
n.1512A>T
3g.193643599T>ACA355789612OPA1c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
c.1223T>A
c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.944T>A
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.1253T>A
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.272T>A
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.1341T>A (p.Asn447Lys)
n.480T>A
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.915T>A (p.Asn305Lys)
n.1678T>A
n.1513T>A
3g.193643599T>CCA437436128OPA1c.1449T>C (p.Asn483=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1395T>C (p.Asn465=)
c.1338T>C (p.Asn446=)
c.1223T>C
c.966T>C (p.Asn322=)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.944T>C
c.912T>C (p.Asn304=)
c.1253T>C
c.1299T>C (p.Asn433=)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.272T>C
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.1341T>C (p.Asn447=)
n.480T>C
c.1230T>C (p.Asn410=)
c.915T>C (p.Asn305=)
n.1678T>C
n.1513T>C
3g.193643599T>GCA355789613OPA1c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
c.1223T>G
c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.944T>G
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.1253T>G
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.272T>G
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
c.1341T>G (p.Asn447Lys)
n.480T>G
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.915T>G (p.Asn305Lys)
n.1678T>G
n.1513T>G
3g.193643600C>ACA355789615OPA1c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1224C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.945C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.1254C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.273C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.481C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1679C>A
n.1514C>A
3g.193643600C=CA1430245167OPA1c.1450C= (p.Pro484=)
c.1285C= (p.Pro429=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.1339C= (p.Pro447=)
c.1224C=
c.967C= (p.Pro323=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.945C=
c.913C= (p.Pro305=)
c.1254C=
c.1300C= (p.Pro434=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.273C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1342C= (p.Pro448=)
n.481C=
c.1231C= (p.Pro411=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.1679C=
n.1514C=
3g.193643600C>GCA355789616OPA1c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1224C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.945C>G
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.1254C>G
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.273C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.481C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1679C>G
n.1514C>G
 dbSNP
3g.193643600C>TCA355789614OPA1c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1224C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.945C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.1254C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.273C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.481C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1679C>T
n.1514C>T
3g.193643601C>ACA355789619OPA1c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.1225C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.946C>A
c.914C>A (p.Pro305His)
c.1255C>A
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.274C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
n.482C>A
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.1680C>A
n.1515C>A
3g.193643601C>GCA355789617OPA1c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1225C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.946C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.1255C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.274C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.482C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1680C>G
n.1515C>G
 ClinVar
3g.193643601C>TCA355789618OPA1c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1225C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.946C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.1255C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.274C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.482C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1680C>T
n.1515C>T
3g.193643602T>ACA437436134OPA1c.1452T>A (p.Pro484=)
c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.1341T>A (p.Pro447=)
c.1226T>A
c.969T>A (p.Pro323=)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.947T>A
c.915T>A (p.Pro305=)
c.1256T>A
c.1302T>A (p.Pro434=)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.275T>A
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.1344T>A (p.Pro448=)
n.483T>A
c.1233T>A (p.Pro411=)
c.918T>A (p.Pro306=)
n.1681T>A
n.1516T>A
3g.193643602T>CCA437436136OPA1c.1452T>C (p.Pro484=)
c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1341T>C (p.Pro447=)
c.1226T>C
c.969T>C (p.Pro323=)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.947T>C
c.915T>C (p.Pro305=)
c.1256T>C
c.1302T>C (p.Pro434=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.275T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.1344T>C (p.Pro448=)
n.483T>C
c.1233T>C (p.Pro411=)
c.918T>C (p.Pro306=)
n.1681T>C
n.1516T>C
3g.193643602T>GCA437436138OPA1c.1452T>G (p.Pro484=)
c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.1341T>G (p.Pro447=)
c.1226T>G
c.969T>G (p.Pro323=)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.947T>G
c.915T>G (p.Pro305=)
c.1256T>G
c.1302T>G (p.Pro434=)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.275T>G
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.1344T>G (p.Pro448=)
n.483T>G
c.1233T>G (p.Pro411=)
c.918T>G (p.Pro306=)
n.1681T>G
n.1516T>G
3g.193643603A>CCA355789620OPA1c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1227A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.948A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.1257A>C
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.276A>C
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
n.484A>C
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.919A>C (p.Asn307His)
n.1682A>C
n.1517A>C
3g.193643603A>GCA355789621OPA1c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1227A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.948A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.1257A>G
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.276A>G
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
n.484A>G
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
n.1682A>G
n.1517A>G
3g.193643603A>TCA355789622OPA1c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1227A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.948A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.1257A>T
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.276A>T
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
n.484A>T
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
n.1682A>T
n.1517A>T
3g.193643604A=CA1430245172OPA1c.1454A= (p.Asn485=)
c.1289A= (p.Asn430=)
c.1400A= (p.Asn467=)
c.1343A= (p.Asn448=)
c.1228A=
c.971A= (p.Asn324=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
c.949A=
c.917A= (p.Asn306=)
c.1258A=
c.1304A= (p.Asn435=)
c.*767A= (n.*767A=)
c.277A=
c.1181A= (p.Asn394=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.1346A= (p.Asn449=)
n.485A=
c.1235A= (p.Asn412=)
c.920A= (p.Asn307=)
n.1683A=
n.1518A=
3g.193643604A>CCA355789623OPA1c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1228A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.949A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.1258A>C
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.277A>C
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
n.485A>C
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
n.1683A>C
n.1518A>C
3g.193643604A>GCA355789624OPA1c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1228A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.949A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.1258A>G
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.277A>G
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
n.485A>G
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
n.1683A>G
n.1518A>G
 gnomAD v4
3g.193643604A>TCA355789625OPA1c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1228A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.949A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.1258A>T
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.277A>T
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
n.485A>T
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
n.1683A>T
n.1518A>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643606_193643622delCA2586973459OPA1c.1456_1472del (p.Ala486SerfsTer8)
c.1291_1307del (p.Ala431SerfsTer8)
c.1402_1418del (p.Ala468SerfsTer8)
c.1345_1361del (p.Ala449SerfsTer8)
c.1230_1246del
c.973_989del (p.Ala325SerfsTer8)
c.*1372_*1388del (n.*1372_*1388del)
c.951_967del
c.919_935del (p.Ala307SerfsTer8)
c.1260_1276del
c.1306_1322del (p.Ala436SerfsTer8)
c.*769_*785del (n.*769_*785del)
c.1456_1472del (p.Ala486SerfsTer?)
c.279_295del
c.1183_1199del (p.Ala395SerfsTer8)
c.1294_1310del (p.Ala432SerfsTer8)
c.1348_1364del (p.Ala450SerfsTer8)
n.487_503del
c.1237_1253del (p.Ala413SerfsTer8)
c.922_938del (p.Ala308SerfsTer8)
n.1685_1701del
n.1520_1536del
3g.193643605T>ACA355789626OPA1c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1290T>A (p.Asn430Lys)
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.1344T>A (p.Asn448Lys)
c.1229T>A
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.950T>A
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.1259T>A
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.278T>A
c.1182T>A (p.Asn394Lys)
c.1293T>A (p.Asn431Lys)
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
n.486T>A
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.921T>A (p.Asn307Lys)
n.1684T>A
n.1519T>A
3g.193643605T>CCA437436145OPA1c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1290T>C (p.Asn430=)
c.1401T>C (p.Asn467=)
c.1344T>C (p.Asn448=)
c.1229T>C
c.972T>C (p.Asn324=)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.950T>C
c.918T>C (p.Asn306=)
c.1259T>C
c.1305T>C (p.Asn435=)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.278T>C
c.1182T>C (p.Asn394=)
c.1293T>C (p.Asn431=)
c.1347T>C (p.Asn449=)
n.486T>C
c.1236T>C (p.Asn412=)
c.921T>C (p.Asn307=)
n.1684T>C
n.1519T>C
3g.193643605T>GCA355789627OPA1c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1290T>G (p.Asn430Lys)
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.1344T>G (p.Asn448Lys)
c.1229T>G
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.950T>G
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.1259T>G
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.278T>G
c.1182T>G (p.Asn394Lys)
c.1293T>G (p.Asn431Lys)
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
n.486T>G
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.921T>G (p.Asn307Lys)
n.1684T>G
n.1519T>G
3g.193643606G>ACA355789628OPA1c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1230G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.951G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1260G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.279G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.487G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1685G>A
n.1520G>A
3g.193643606G>CCA355789629OPA1c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1230G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.951G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1260G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.279G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.487G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1685G>C
n.1520G>C
3g.193643606G>TCA355789630OPA1c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1230G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.951G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1260G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.279G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.487G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1685G>T
n.1520G>T
3g.193643607C>ACA355789631OPA1c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1231C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.952C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1261C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.280C>A
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.488C>A
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1686C>A
n.1521C>A
3g.193643607C>GCA355789633OPA1c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1231C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.952C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1261C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.280C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.488C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1686C>G
n.1521C>G
3g.193643607C>TCA355789632OPA1c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1231C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.952C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1261C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.280C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.488C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1686C>T
n.1521C>T
3g.193643607_193643610delinsCCATCA1430245179OPA1c.1457_1460delinsCCAT (p.Ala486=)
c.1292_1295delinsCCAT (p.Ala431=)
c.1403_1406delinsCCAT (p.Ala468=)
c.1346_1349delinsCCAT (p.Ala449=)
c.1231_1234delinsCCAT
c.974_977delinsCCAT (p.Ala325=)
c.*1373_*1376delinsCCAT (n.*1373_*1376delinsCCAT)
c.952_955delinsCCAT
c.920_923delinsCCAT (p.Ala307=)
c.1261_1264delinsCCAT
c.1307_1310delinsCCAT (p.Ala436=)
c.*770_*773delinsCCAT (n.*770_*773delinsCCAT)
c.280_283delinsCCAT
c.1184_1187delinsCCAT (p.Ala395=)
c.1295_1298delinsCCAT (p.Ala432=)
c.1349_1352delinsCCAT (p.Ala450=)
n.488_491delinsCCAT
c.1238_1241delinsCCAT (p.Ala413=)
c.923_926delinsCCAT (p.Ala308=)
n.1686_1689delinsCCAT
n.1521_1524delinsCCAT
3g.193643608C>ACA437436150OPA1c.1458C>A (p.Ala486=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1232C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.953C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
c.1262C>A
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.281C>A
c.1185C>A (p.Ala395=)
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.489C>A
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1687C>A
n.1522C>A
3g.193643608C=CA1430245187OPA1c.1458C= (p.Ala486=)
c.1293C= (p.Ala431=)
c.1404C= (p.Ala468=)
c.1347C= (p.Ala449=)
c.1232C=
c.975C= (p.Ala325=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.953C=
c.921C= (p.Ala307=)
c.1262C=
c.1308C= (p.Ala436=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.281C=
c.1185C= (p.Ala395=)
c.1296C= (p.Ala432=)
c.1350C= (p.Ala450=)
n.489C=
c.1239C= (p.Ala413=)
c.924C= (p.Ala308=)
n.1687C=
n.1522C=
3g.193643608C>GCA437436152OPA1c.1458C>G (p.Ala486=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1232C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.953C>G
c.921C>G (p.Ala307=)
c.1262C>G
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.281C>G
c.1185C>G (p.Ala395=)
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.489C>G
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1687C>G
n.1522C>G
3g.193643608C>TCA437436153OPA1c.1458C>T (p.Ala486=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1232C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.953C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
c.1262C>T
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.281C>T
c.1185C>T (p.Ala395=)
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.489C>T
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1687C>T
n.1522C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643611_193643613delCA10575491OPA1c.1461_1463del (p.Ile488del)
c.1296_1298del (p.Ile433del)
c.1407_1409del (p.Ile470del)
c.1350_1352del (p.Ile451del)
c.1235_1237del
c.978_980del (p.Ile327del)
c.*1377_*1379del (n.*1377_*1379del)
c.956_958del
c.924_926del (p.Ile309del)
c.1265_1267del
c.1311_1313del (p.Ile438del)
c.*774_*776del (n.*774_*776del)
c.284_286del
c.1188_1190del (p.Ile397del)
c.1299_1301del (p.Ile434del)
c.1353_1355del (p.Ile452del)
n.492_494del
c.1242_1244del (p.Ile415del)
c.927_929del (p.Ile310del)
n.1690_1692del
n.1525_1527del
 ClinVar dbSNP
3g.193643609A=CA1430245195OPA1c.1459A= (p.Ile487=)
c.1294A= (p.Ile432=)
c.1405A= (p.Ile469=)
c.1348A= (p.Ile450=)
c.1233A=
c.976A= (p.Ile326=)
c.*1375A= (n.*1375A=)
c.954A=
c.922A= (p.Ile308=)
c.1263A=
c.1309A= (p.Ile437=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.282A=
c.1186A= (p.Ile396=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.1351A= (p.Ile451=)
n.490A=
c.1240A= (p.Ile414=)
c.925A= (p.Ile309=)
n.1688A=
n.1523A=
3g.193643609A>CCA355789634OPA1c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1233A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.954A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.1263A>C
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.282A>C
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.490A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1688A>C
n.1523A>C
3g.193643609A>GCA129226OPA1c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1233A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.954A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.1263A>G
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.282A>G
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.490A>G
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1688A>G
n.1523A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643609A>TCA355789635OPA1c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1233A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.954A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.1263A>T
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.282A>T
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.490A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.1688A>T
n.1523A>T
3g.193643610T>ACA355789636OPA1c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1234T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.955T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.1264T>A
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.283T>A
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.491T>A
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1689T>A
n.1524T>A
3g.193643610T>CCA355789637OPA1c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1234T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.955T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.1264T>C
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.283T>C
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.491T>C
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.1689T>C
n.1524T>C
3g.193643610T>GCA355789638OPA1c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1234T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.955T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.1264T>G
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.283T>G
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.491T>G
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.1689T>G
n.1524T>G
3g.193643611C>ACA437436159OPA1c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
c.1235C>A
c.978C>A (p.Ile326=)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.956C>A
c.924C>A (p.Ile308=)
c.1265C>A
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.284C>A
c.1188C>A (p.Ile396=)
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.492C>A
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.927C>A (p.Ile309=)
n.1690C>A
n.1525C>A
3g.193643611C=CA1430245205OPA1c.1461C= (p.Ile487=)
c.1296C= (p.Ile432=)
c.1407C= (p.Ile469=)
c.1350C= (p.Ile450=)
c.1235C=
c.978C= (p.Ile326=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
c.956C=
c.924C= (p.Ile308=)
c.1265C=
c.1311C= (p.Ile437=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.284C=
c.1188C= (p.Ile396=)
c.1299C= (p.Ile433=)
c.1353C= (p.Ile451=)
n.492C=
c.1242C= (p.Ile414=)
c.927C= (p.Ile309=)
n.1690C=
n.1525C=
3g.193643611C>GCA355789639OPA1c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
c.1235C>G
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.956C>G
c.924C>G (p.Ile308Met)
c.1265C>G
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.284C>G
c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.492C>G
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
n.1690C>G
n.1525C>G
 dbSNP
3g.193643611C>TCA437436162OPA1c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
c.1235C>T
c.978C>T (p.Ile326=)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.956C>T
c.924C>T (p.Ile308=)
c.1265C>T
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.284C>T
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.492C>T
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.927C>T (p.Ile309=)
n.1690C>T
n.1525C>T
3g.193643611_193643615dupCA2580070573OPA1c.1461_1465dup (p.Leu489ProfsTer?)
c.1296_1300dup (p.Leu434ProfsTer?)
c.1407_1411dup (p.Leu471ProfsTer?)
c.1350_1354dup (p.Leu452ProfsTer?)
c.1235_1239dup
c.978_982dup (p.Leu328ProfsTer?)
c.*1377_*1381dup (n.*1377_*1381dup)
c.956_960dup
c.924_928dup (p.Leu310ProfsTer?)
c.1265_1269dup
c.1311_1315dup (p.Leu439ProfsTer?)
c.*774_*778dup (n.*774_*778dup)
c.1461_1465dup (p.Leu489ProfsTer20)
c.284_288dup
c.1188_1192dup (p.Leu398ProfsTer?)
c.1299_1303dup (p.Leu435ProfsTer?)
c.1353_1357dup (p.Leu453ProfsTer?)
n.492_496dup
c.1242_1246dup (p.Leu416ProfsTer?)
c.927_931dup (p.Leu311ProfsTer?)
n.1690_1694dup
n.1525_1529dup
 ClinVar
3g.193643612A=CA1430245214OPA1c.1462A= (p.Ile488=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.1408A= (p.Ile470=)
c.1351A= (p.Ile451=)
c.1236A=
c.979A= (p.Ile327=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
c.957A=
c.925A= (p.Ile309=)
c.1266A=
c.1312A= (p.Ile438=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.285A=
c.1189A= (p.Ile397=)
c.1300A= (p.Ile434=)
c.1354A= (p.Ile452=)
n.493A=
c.1243A= (p.Ile415=)
c.928A= (p.Ile310=)
n.1691A=
n.1526A=
3g.193643612A>CCA355789640OPA1c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1236A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.957A>C
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.1266A>C
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.285A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.493A>C
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.1691A>C
n.1526A>C
3g.193643612A>GCA355789641OPA1c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1236A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.957A>G
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.1266A>G
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.285A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.493A>G
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.1691A>G
n.1526A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643612A>TCA355789642OPA1c.1462A>T (p.Ile488Leu)
c.1297A>T (p.Ile433Leu)
c.1408A>T (p.Ile470Leu)
c.1351A>T (p.Ile451Leu)
c.1236A>T
c.979A>T (p.Ile327Leu)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.957A>T
c.925A>T (p.Ile309Leu)
c.1266A>T
c.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.285A>T
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.1354A>T (p.Ile452Leu)
n.493A>T
c.1243A>T (p.Ile415Leu)
c.928A>T (p.Ile310Leu)
n.1691A>T
n.1526A>T
3g.193643613T>ACA355789644OPA1c.1463T>A (p.Ile488Lys)
c.1298T>A (p.Ile433Lys)
c.1409T>A (p.Ile470Lys)
c.1352T>A (p.Ile451Lys)
c.1237T>A
c.980T>A (p.Ile327Lys)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.958T>A
c.926T>A (p.Ile309Lys)
c.1267T>A
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.286T>A
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.1301T>A (p.Ile434Lys)
c.1355T>A (p.Ile452Lys)
n.494T>A
c.1244T>A (p.Ile415Lys)
c.929T>A (p.Ile310Lys)
n.1692T>A
n.1527T>A
3g.193643613T>CCA355789645OPA1c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1237T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.958T>C
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.1267T>C
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.286T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.494T>C
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.1692T>C
n.1527T>C
3g.193643613T>GCA355789643OPA1c.1463T>G (p.Ile488Arg)
c.1298T>G (p.Ile433Arg)
c.1409T>G (p.Ile470Arg)
c.1352T>G (p.Ile451Arg)
c.1237T>G
c.980T>G (p.Ile327Arg)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.958T>G
c.926T>G (p.Ile309Arg)
c.1267T>G
c.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.286T>G
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
c.1355T>G (p.Ile452Arg)
n.494T>G
c.1244T>G (p.Ile415Arg)
c.929T>G (p.Ile310Arg)
n.1692T>G
n.1527T>G
3g.193643614A=CA1430245222OPA1c.1464A= (p.Ile488=)
c.1299A= (p.Ile433=)
c.1410A= (p.Ile470=)
c.1353A= (p.Ile451=)
c.1238A=
c.981A= (p.Ile327=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.959A=
c.927A= (p.Ile309=)
c.1268A=
c.1314A= (p.Ile438=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.287A=
c.1191A= (p.Ile397=)
c.1302A= (p.Ile434=)
c.1356A= (p.Ile452=)
n.495A=
c.1245A= (p.Ile415=)
c.930A= (p.Ile310=)
n.1693A=
n.1528A=
3g.193643614A>CCA437436172OPA1c.1464A>C (p.Ile488=)
c.1299A>C (p.Ile433=)
c.1410A>C (p.Ile470=)
c.1353A>C (p.Ile451=)
c.1238A>C
c.981A>C (p.Ile327=)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.959A>C
c.927A>C (p.Ile309=)
c.1268A>C
c.1314A>C (p.Ile438=)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.287A>C
c.1191A>C (p.Ile397=)
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.1356A>C (p.Ile452=)
n.495A>C
c.1245A>C (p.Ile415=)
c.930A>C (p.Ile310=)
n.1693A>C
n.1528A>C
3g.193643614A>GCA355789646OPA1c.1464A>G (p.Ile488Met)
c.1299A>G (p.Ile433Met)
c.1410A>G (p.Ile470Met)
c.1353A>G (p.Ile451Met)
c.1238A>G
c.981A>G (p.Ile327Met)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.959A>G
c.927A>G (p.Ile309Met)
c.1268A>G
c.1314A>G (p.Ile438Met)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.287A>G
c.1191A>G (p.Ile397Met)
c.1302A>G (p.Ile434Met)
c.1356A>G (p.Ile452Met)
n.495A>G
c.1245A>G (p.Ile415Met)
c.930A>G (p.Ile310Met)
n.1693A>G
n.1528A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643614A>TCA437436170OPA1c.1464A>T (p.Ile488=)
c.1299A>T (p.Ile433=)
c.1410A>T (p.Ile470=)
c.1353A>T (p.Ile451=)
c.1238A>T
c.981A>T (p.Ile327=)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.959A>T
c.927A>T (p.Ile309=)
c.1268A>T
c.1314A>T (p.Ile438=)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.287A>T
c.1191A>T (p.Ile397=)
c.1302A>T (p.Ile434=)
c.1356A>T (p.Ile452=)
n.495A>T
c.1245A>T (p.Ile415=)
c.930A>T (p.Ile310=)
n.1693A>T
n.1528A>T
3g.193643615C>ACA355789647OPA1c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1239C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.960C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.1269C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.288C>A
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.496C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1694C>A
n.1529C>A
3g.193643615C=CA1430245231OPA1c.1465C= (p.Leu489=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.1239C=
c.982C= (p.Leu328=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.960C=
c.928C= (p.Leu310=)
c.1269C=
c.1315C= (p.Leu439=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.288C=
c.1192C= (p.Leu398=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.1357C= (p.Leu453=)
n.496C=
c.1246C= (p.Leu416=)
c.931C= (p.Leu311=)
n.1694C=
n.1529C=
3g.193643615C>GCA355789648OPA1c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1239C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.960C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.1269C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.288C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.496C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1694C>G
n.1529C>G
3g.193643615C>TCA437436177OPA1c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1239C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.960C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
c.1269C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.288C>T
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.496C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1694C>T
n.1529C>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643616T>ACA355789649OPA1c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1240T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.961T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.1270T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.289T>A
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.497T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1695T>A
n.1530T>A
 COSMIC
3g.193643616T>CCA355789650OPA1c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1240T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.961T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1270T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.289T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.497T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1695T>C
n.1530T>C
 ClinVar dbSNP
3g.193643616T>GCA355789651OPA1c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1240T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.961T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1270T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.289T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.497T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1695T>G
n.1530T>G
3g.193643616T=CA1430245242OPA1c.1466T= (p.Leu489=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.1355T= (p.Leu452=)
c.1240T=
c.983T= (p.Leu328=)
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.961T=
c.929T= (p.Leu310=)
c.1270T=
c.1316T= (p.Leu439=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.289T=
c.1193T= (p.Leu398=)
c.1304T= (p.Leu435=)
c.1358T= (p.Leu453=)
n.497T=
c.1247T= (p.Leu416=)
c.932T= (p.Leu311=)
n.1695T=
n.1530T=
3g.193643619_193643620delCA2580616039OPA1c.1469_1470del (p.Cys490TyrfsTer9)
c.1304_1305del (p.Cys435TyrfsTer9)
c.1415_1416del (p.Cys472TyrfsTer9)
c.1358_1359del (p.Cys453TyrfsTer9)
c.1243_1244del
c.986_987del (p.Cys329TyrfsTer9)
c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del)
c.964_965del
c.932_933del (p.Cys311TyrfsTer9)
c.1273_1274del
c.1319_1320del (p.Cys440TyrfsTer9)
c.*782_*783del (n.*782_*783del)
c.1469_1470del (p.Cys490TyrfsTer?)
c.292_293del
c.1196_1197del (p.Cys399TyrfsTer9)
c.1307_1308del (p.Cys436TyrfsTer9)
c.1361_1362del (p.Cys454TyrfsTer9)
n.500_501del
c.1250_1251del (p.Cys417TyrfsTer9)
c.935_936del (p.Cys312TyrfsTer9)
n.1698_1699del
n.1533_1534del
 ClinVar
3g.193643617G>ACA437436180OPA1c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1241G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.962G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.1271G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.290G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.498G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1696G>A
n.1531G>A
3g.193643617G>CCA437436181OPA1c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1241G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.962G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
c.1271G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.290G>C
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.498G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1696G>C
n.1531G>C
3g.193643617G>TCA437436183OPA1c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1241G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.962G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
c.1271G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.290G>T
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.498G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1696G>T
n.1531G>T
3g.193643618T>ACA355789654OPA1c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.1303T>A (p.Cys435Ser)
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.1242T>A
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.963T>A
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.1272T>A
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.291T>A
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.1306T>A (p.Cys436Ser)
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
n.499T>A
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
n.1697T>A
n.1532T>A
3g.193643618T>CCA355789652OPA1c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.1303T>C (p.Cys435Arg)
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.1242T>C
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.963T>C
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.1272T>C
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.291T>C
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.1306T>C (p.Cys436Arg)
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
n.499T>C
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
n.1697T>C
n.1532T>C
3g.193643618T>GCA355789653OPA1c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.1242T>G
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.963T>G
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.1272T>G
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.291T>G
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.1306T>G (p.Cys436Gly)
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
n.499T>G
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
n.1697T>G
n.1532T>G
3g.193643619G>ACA355789655OPA1c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.1243G>A
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.964G>A
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.1273G>A
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.292G>A
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.1307G>A (p.Cys436Tyr)
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
n.500G>A
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
n.1698G>A
n.1533G>A
3g.193643619G>CCA355789656OPA1c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.1243G>C
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.964G>C
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.1273G>C
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.292G>C
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.1307G>C (p.Cys436Ser)
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
n.500G>C
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
n.1698G>C
n.1533G>C
3g.193643619G>TCA355789657OPA1c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.1243G>T
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.964G>T
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.1273G>T
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.292G>T
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.1307G>T (p.Cys436Phe)
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
n.500G>T
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
n.1698G>T
n.1533G>T
 COSMIC
3g.193643620T>ACA355789658OPA1c.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
c.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.1359T>A (p.Cys453Ter)
c.1244T>A
c.987T>A (p.Cys329Ter)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.965T>A
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.1274T>A
c.1320T>A (p.Cys440Ter)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.293T>A
c.1197T>A (p.Cys399Ter)
c.1308T>A (p.Cys436Ter)
c.1362T>A (p.Cys454Ter)
n.501T>A
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
c.936T>A (p.Cys312Ter)
n.1699T>A
n.1534T>A
3g.193643620T>CCA437436188OPA1c.1470T>C (p.Cys490=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
c.1416T>C (p.Cys472=)
c.1359T>C (p.Cys453=)
c.1244T>C
c.987T>C (p.Cys329=)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.965T>C
c.933T>C (p.Cys311=)
c.1274T>C
c.1320T>C (p.Cys440=)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.293T>C
c.1197T>C (p.Cys399=)
c.1308T>C (p.Cys436=)
c.1362T>C (p.Cys454=)
n.501T>C
c.1251T>C (p.Cys417=)
c.936T>C (p.Cys312=)
n.1699T>C
n.1534T>C
3g.193643620T>GCA355789659OPA1c.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
c.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.1359T>G (p.Cys453Trp)
c.1244T>G
c.987T>G (p.Cys329Trp)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.965T>G
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.1274T>G
c.1320T>G (p.Cys440Trp)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.293T>G
c.1197T>G (p.Cys399Trp)
c.1308T>G (p.Cys436Trp)
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
n.501T>G
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
c.936T>G (p.Cys312Trp)
n.1699T>G
n.1534T>G
3g.193643621A>CCA355789660OPA1c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1245A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.966A>C
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.1275A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.294A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.502A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.1700A>C
n.1535A>C
3g.193643621A>GCA355789662OPA1c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1245A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.966A>G
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.1275A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.294A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.502A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.1700A>G
n.1535A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643621A>TCA355789661OPA1c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1245A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.966A>T
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.1275A>T
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.294A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.502A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
n.1700A>T
n.1535A>T
3g.193643621dupCA2586973460OPA1c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer9)
c.1306dup (p.Ile436AsnfsTer9)
c.1417dup (p.Ile473AsnfsTer9)
c.1360dup (p.Ile454AsnfsTer9)
c.1245dup
c.988dup (p.Ile330AsnfsTer9)
c.*1387dup (n.*1387dup)
c.966dup
c.934dup (p.Ile312AsnfsTer9)
c.1275dup
c.1321dup (p.Ile441AsnfsTer9)
c.*784dup (n.*784dup)
c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer?)
c.294dup
c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer9)
c.1309dup (p.Ile437AsnfsTer9)
c.1363dup (p.Ile455AsnfsTer9)
n.502dup
c.1252dup (p.Ile418AsnfsTer9)
c.937dup (p.Ile313AsnfsTer9)
n.1700dup
n.1535dup
3g.193643622T>ACA355789663OPA1c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1246T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.967T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.1276T>A
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.295T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.503T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
n.1701T>A
n.1536T>A
3g.193643622T>CCA355789664OPA1c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1246T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.967T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.1276T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.295T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.503T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.1701T>C
n.1536T>C
3g.193643622T>GCA355789665OPA1c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1246T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.967T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.1276T>G
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.295T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.503T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
n.1701T>G
n.1536T>G
3g.193643623T>ACA437436199OPA1c.1473T>A (p.Ile491=)
c.1308T>A (p.Ile436=)
c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1247T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.968T>A
c.936T>A (p.Ile312=)
c.1277T>A
c.1323T>A (p.Ile441=)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.296T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1311T>A (p.Ile437=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
n.504T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.939T>A (p.Ile313=)
n.1702T>A
n.1537T>A
3g.193643623T>CCA437436200OPA1c.1473T>C (p.Ile491=)
c.1308T>C (p.Ile436=)
c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1247T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.968T>C
c.936T>C (p.Ile312=)
c.1277T>C
c.1323T>C (p.Ile441=)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.296T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1311T>C (p.Ile437=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
n.504T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.939T>C (p.Ile313=)
n.1702T>C
n.1537T>C
 gnomAD v4
3g.193643623T>GCA355789666OPA1c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1308T>G (p.Ile436Met)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1247T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.968T>G
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.1277T>G
c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.296T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1311T>G (p.Ile437Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
n.504T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
n.1702T>G
n.1537T>G
3g.193643624C>ACA355789667OPA1c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1248C>A
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.969C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.1278C>A
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.297C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.505C>A
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1703C>A
n.1538C>A
3g.193643624C>GCA355789668OPA1c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1248C>G
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.969C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.1278C>G
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.297C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.505C>G
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1703C>G
n.1538C>G
3g.193643624C>TCA355789669OPA1c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1248C>T
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.969C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.1278C>T
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.297C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.505C>T
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1703C>T
n.1538C>T
3g.193643625A=CA1430245256OPA1c.1475A= (p.Gln492=)
c.1310A= (p.Gln437=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.1364A= (p.Gln455=)
c.1249A=
c.992A= (p.Gln331=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
c.970A=
c.938A= (p.Gln313=)
c.1279A=
c.1325A= (p.Gln442=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.298A=
c.1202A= (p.Gln401=)
c.1313A= (p.Gln438=)
c.1367A= (p.Gln456=)
n.506A=
c.1256A= (p.Gln419=)
c.941A= (p.Gln314=)
n.1704A=
n.1539A=
3g.193643625A>CCA355789670OPA1c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1249A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.970A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.1279A>C
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.298A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.506A>C
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1704A>C
n.1539A>C
3g.193643625A>GCA347686OPA1c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1249A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.970A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.1279A>G
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.298A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.506A>G
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1704A>G
n.1539A>G
 ClinVar dbSNP
3g.193643625A>TCA355789671OPA1c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1249A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.970A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.1279A>T
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.298A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.506A>T
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.1704A>T
n.1539A>T
3g.193643626A>CCA355789672OPA1c.1476A>C (p.Gln492His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.1365A>C (p.Gln455His)
c.1250A>C
c.993A>C (p.Gln331His)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.971A>C
c.939A>C (p.Gln313His)
c.1280A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.299A>C
c.1203A>C (p.Gln401His)
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.1368A>C (p.Gln456His)
n.507A>C
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.942A>C (p.Gln314His)
n.1705A>C
n.1540A>C
3g.193643626A>GCA437436209OPA1c.1476A>G (p.Gln492=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.1365A>G (p.Gln455=)
c.1250A>G
c.993A>G (p.Gln331=)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.971A>G
c.939A>G (p.Gln313=)
c.1280A>G
c.1326A>G (p.Gln442=)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.299A>G
c.1203A>G (p.Gln401=)
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.1368A>G (p.Gln456=)
n.507A>G
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.942A>G (p.Gln314=)
n.1705A>G
n.1540A>G
 gnomAD v4
3g.193643626A>TCA355789673OPA1c.1476A>T (p.Gln492His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.1365A>T (p.Gln455His)
c.1250A>T
c.993A>T (p.Gln331His)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.971A>T
c.939A>T (p.Gln313His)
c.1280A>T
c.1326A>T (p.Gln442His)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.299A>T
c.1203A>T (p.Gln401His)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.1368A>T (p.Gln456His)
n.507A>T
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.942A>T (p.Gln314His)
n.1705A>T
n.1540A>T
3g.193643627G>ACA355789676OPA1c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1251G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.972G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.1281G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.300G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.508G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.1706G>A
n.1541G>A
3g.193643627G>CCA355789675OPA1c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1251G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.972G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
c.1281G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.300G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
n.508G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.943G>C (p.Asp315His)
n.1706G>C
n.1541G>C
3g.193643627G>TCA355789674OPA1c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1251G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.972G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.1281G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.300G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
n.508G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.1706G>T
n.1541G>T
3g.193643628G>ACA355789677OPA1c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
c.1312+1G>A (n.1312+1G>A)
c.1423+1G>A (n.1423+1G>A)
c.1366+1G>A (n.1366+1G>A)
c.1251+1G>A
c.994+1G>A (n.994+1G>A)
c.*1393+1G>A (n.*1393+1G>A)
c.972+1G>A
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.1281+1G>A
c.1327+1G>A (n.1327+1G>A)
c.*790+1G>A (n.*790+1G>A)
c.300+1G>A
c.1204+1G>A (n.1204+1G>A)
c.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.1369+1G>A (n.1369+1G>A)
n.508+1G>A
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
c.943+1G>A (n.943+1G>A)
n.1706+1G>A
n.1541+1G>A
3g.193643628G>CCA355789679OPA1c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
c.1312+1G>C (n.1312+1G>C)
c.1423+1G>C (n.1423+1G>C)
c.1366+1G>C (n.1366+1G>C)
c.1251+1G>C
c.994+1G>C (n.994+1G>C)
c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C)
c.972+1G>C
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.1281+1G>C
c.1327+1G>C (n.1327+1G>C)
c.*790+1G>C (n.*790+1G>C)
c.300+1G>C
c.1204+1G>C (n.1204+1G>C)
c.1315+1G>C (n.1315+1G>C)
c.1369+1G>C (n.1369+1G>C)
n.508+1G>C
c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.943+1G>C (n.943+1G>C)
n.1706+1G>C
n.1541+1G>C
3g.193643628G>TCA355789678OPA1c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
c.1312+1G>T (n.1312+1G>T)
c.1423+1G>T (n.1423+1G>T)
c.1366+1G>T (n.1366+1G>T)
c.1251+1G>T
c.994+1G>T (n.994+1G>T)
c.*1393+1G>T (n.*1393+1G>T)
c.972+1G>T
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.1281+1G>T
c.1327+1G>T (n.1327+1G>T)
c.*790+1G>T (n.*790+1G>T)
c.300+1G>T
c.1204+1G>T (n.1204+1G>T)
c.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.1369+1G>T (n.1369+1G>T)
n.508+1G>T
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
c.943+1G>T (n.943+1G>T)
n.1706+1G>T
n.1541+1G>T
3g.193643629T>ACA355789680OPA1c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
c.1312+2T>A (n.1312+2T>A)
c.1423+2T>A (n.1423+2T>A)
c.1366+2T>A (n.1366+2T>A)
c.1251+2T>A
c.994+2T>A (n.994+2T>A)
c.*1393+2T>A (n.*1393+2T>A)
c.972+2T>A
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.1281+2T>A
c.1327+2T>A (n.1327+2T>A)
c.*790+2T>A (n.*790+2T>A)
c.300+2T>A
c.1204+2T>A (n.1204+2T>A)
c.1315+2T>A (n.1315+2T>A)
c.1369+2T>A (n.1369+2T>A)
n.508+2T>A
c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
c.943+2T>A (n.943+2T>A)
n.1706+2T>A
n.1541+2T>A
3g.193643629T>CCA355789682OPA1c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
c.1312+2T>C (n.1312+2T>C)
c.1423+2T>C (n.1423+2T>C)
c.1366+2T>C (n.1366+2T>C)
c.1251+2T>C
c.994+2T>C (n.994+2T>C)
c.*1393+2T>C (n.*1393+2T>C)
c.972+2T>C
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.1281+2T>C
c.1327+2T>C (n.1327+2T>C)
c.*790+2T>C (n.*790+2T>C)
c.300+2T>C
c.1204+2T>C (n.1204+2T>C)
c.1315+2T>C (n.1315+2T>C)
c.1369+2T>C (n.1369+2T>C)
n.508+2T>C
c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
c.943+2T>C (n.943+2T>C)
n.1706+2T>C
n.1541+2T>C
3g.193643629T>GCA355789681OPA1c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
c.1312+2T>G (n.1312+2T>G)
c.1423+2T>G (n.1423+2T>G)
c.1366+2T>G (n.1366+2T>G)
c.1251+2T>G
c.994+2T>G (n.994+2T>G)
c.*1393+2T>G (n.*1393+2T>G)
c.972+2T>G
c.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.1281+2T>G
c.1327+2T>G (n.1327+2T>G)
c.*790+2T>G (n.*790+2T>G)
c.300+2T>G
c.1204+2T>G (n.1204+2T>G)
c.1315+2T>G (n.1315+2T>G)
c.1369+2T>G (n.1369+2T>G)
n.508+2T>G
c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
c.943+2T>G (n.943+2T>G)
n.1706+2T>G
n.1541+2T>G
3g.193643632A>GCA2669104869OPA1c.1477+5A>G (n.1477+5A>G)
c.1312+5A>G (n.1312+5A>G)
c.1423+5A>G (n.1423+5A>G)
c.1366+5A>G (n.1366+5A>G)
c.1251+5A>G
c.994+5A>G (n.994+5A>G)
c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G)
c.972+5A>G
c.940+5A>G (n.940+5A>G)
c.1281+5A>G
c.1327+5A>G (n.1327+5A>G)
c.*790+5A>G (n.*790+5A>G)
c.300+5A>G
c.1204+5A>G (n.1204+5A>G)
c.1315+5A>G (n.1315+5A>G)
c.1369+5A>G (n.1369+5A>G)
n.508+5A>G
c.1258+5A>G (n.1258+5A>G)
c.943+5A>G (n.943+5A>G)
n.1706+5A>G
n.1541+5A>G
 gnomAD v4
3g.193643633T>ACA2669104870OPA1c.1477+6T>A (n.1477+6T>A)
c.1312+6T>A (n.1312+6T>A)
c.1423+6T>A (n.1423+6T>A)
c.1366+6T>A (n.1366+6T>A)
c.1251+6T>A
c.994+6T>A (n.994+6T>A)
c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A)
c.972+6T>A
c.940+6T>A (n.940+6T>A)
c.1281+6T>A
c.1327+6T>A (n.1327+6T>A)
c.*790+6T>A (n.*790+6T>A)
c.300+6T>A
c.1204+6T>A (n.1204+6T>A)
c.1315+6T>A (n.1315+6T>A)
c.1369+6T>A (n.1369+6T>A)
n.508+6T>A
c.1258+6T>A (n.1258+6T>A)
c.943+6T>A (n.943+6T>A)
n.1706+6T>A
n.1541+6T>A
 gnomAD v4
3g.193643635A>CCA2669104871OPA1c.1477+8A>C (n.1477+8A>C)
c.1312+8A>C (n.1312+8A>C)
c.1423+8A>C (n.1423+8A>C)
c.1366+8A>C (n.1366+8A>C)
c.1251+8A>C
c.994+8A>C (n.994+8A>C)
c.*1393+8A>C (n.*1393+8A>C)
c.972+8A>C
c.940+8A>C (n.940+8A>C)
c.1281+8A>C
c.1327+8A>C (n.1327+8A>C)
c.*790+8A>C (n.*790+8A>C)
c.300+8A>C
c.1204+8A>C (n.1204+8A>C)
c.1315+8A>C (n.1315+8A>C)
c.1369+8A>C (n.1369+8A>C)
n.508+8A>C
c.1258+8A>C (n.1258+8A>C)
c.943+8A>C (n.943+8A>C)
n.1706+8A>C
n.1541+8A>C
 gnomAD v4
3g.193643637A>GCA2669104872OPA1c.1477+10A>G (n.1477+10A>G)
c.1312+10A>G (n.1312+10A>G)
c.1423+10A>G (n.1423+10A>G)
c.1366+10A>G (n.1366+10A>G)
c.1251+10A>G
c.994+10A>G (n.994+10A>G)
c.*1393+10A>G (n.*1393+10A>G)
c.972+10A>G
c.940+10A>G (n.940+10A>G)
c.1281+10A>G
c.1327+10A>G (n.1327+10A>G)
c.*790+10A>G (n.*790+10A>G)
c.300+10A>G
c.1204+10A>G (n.1204+10A>G)
c.1315+10A>G (n.1315+10A>G)
c.1369+10A>G (n.1369+10A>G)
n.508+10A>G
c.1258+10A>G (n.1258+10A>G)
c.943+10A>G (n.943+10A>G)
n.1706+10A>G
n.1541+10A>G
 gnomAD v4
3g.193643638T>GCA1057904477OPA1c.1477+11T>G (n.1477+11T>G)
c.1312+11T>G (n.1312+11T>G)
c.1423+11T>G (n.1423+11T>G)
c.1366+11T>G (n.1366+11T>G)
c.1251+11T>G
c.994+11T>G (n.994+11T>G)
c.*1393+11T>G (n.*1393+11T>G)
c.972+11T>G
c.940+11T>G (n.940+11T>G)
c.1281+11T>G
c.1327+11T>G (n.1327+11T>G)
c.*790+11T>G (n.*790+11T>G)
c.300+11T>G
c.1204+11T>G (n.1204+11T>G)
c.1315+11T>G (n.1315+11T>G)
c.1369+11T>G (n.1369+11T>G)
n.508+11T>G
c.1258+11T>G (n.1258+11T>G)
c.943+11T>G (n.943+11T>G)
n.1706+11T>G
n.1541+11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643638T=CA1430245260OPA1c.1477+11T= (n.1477+11T=)
c.1312+11T= (n.1312+11T=)
c.1423+11T= (n.1423+11T=)
c.1366+11T= (n.1366+11T=)
c.1251+11T=
c.994+11T= (n.994+11T=)
c.*1393+11T= (n.*1393+11T=)
c.972+11T=
c.940+11T= (n.940+11T=)
c.1281+11T=
c.1327+11T= (n.1327+11T=)
c.*790+11T= (n.*790+11T=)
c.300+11T=
c.1204+11T= (n.1204+11T=)
c.1315+11T= (n.1315+11T=)
c.1369+11T= (n.1369+11T=)
n.508+11T=
c.1258+11T= (n.1258+11T=)
c.943+11T= (n.943+11T=)
n.1706+11T=
n.1541+11T=
3g.193643639C>ACA2577995053OPA1c.1477+12C>A (n.1477+12C>A)
c.1312+12C>A (n.1312+12C>A)
c.1423+12C>A (n.1423+12C>A)
c.1366+12C>A (n.1366+12C>A)
c.1251+12C>A
c.994+12C>A (n.994+12C>A)
c.*1393+12C>A (n.*1393+12C>A)
c.972+12C>A
c.940+12C>A (n.940+12C>A)
c.1281+12C>A
c.1327+12C>A (n.1327+12C>A)
c.*790+12C>A (n.*790+12C>A)
c.300+12C>A
c.1204+12C>A (n.1204+12C>A)
c.1315+12C>A (n.1315+12C>A)
c.1369+12C>A (n.1369+12C>A)
n.508+12C>A
c.1258+12C>A (n.1258+12C>A)
c.943+12C>A (n.943+12C>A)
n.1706+12C>A
n.1541+12C>A
 gnomAD v4
3g.193643640A=CA1430245268OPA1c.1477+13A= (n.1477+13A=)
c.1312+13A= (n.1312+13A=)
c.1423+13A= (n.1423+13A=)
c.1366+13A= (n.1366+13A=)
c.1251+13A=
c.994+13A= (n.994+13A=)
c.*1393+13A= (n.*1393+13A=)
c.972+13A=
c.940+13A= (n.940+13A=)
c.1281+13A=
c.1327+13A= (n.1327+13A=)
c.*790+13A= (n.*790+13A=)
c.300+13A=
c.1204+13A= (n.1204+13A=)
c.1315+13A= (n.1315+13A=)
c.1369+13A= (n.1369+13A=)
n.508+13A=
c.1258+13A= (n.1258+13A=)
c.943+13A= (n.943+13A=)
n.1706+13A=
n.1541+13A=
3g.193643640A>GCA548822199OPA1c.1477+13A>G (n.1477+13A>G)
c.1312+13A>G (n.1312+13A>G)
c.1423+13A>G (n.1423+13A>G)
c.1366+13A>G (n.1366+13A>G)
c.1251+13A>G
c.994+13A>G (n.994+13A>G)
c.*1393+13A>G (n.*1393+13A>G)
c.972+13A>G
c.940+13A>G (n.940+13A>G)
c.1281+13A>G
c.1327+13A>G (n.1327+13A>G)
c.*790+13A>G (n.*790+13A>G)
c.300+13A>G
c.1204+13A>G (n.1204+13A>G)
c.1315+13A>G (n.1315+13A>G)
c.1369+13A>G (n.1369+13A>G)
n.508+13A>G
c.1258+13A>G (n.1258+13A>G)
c.943+13A>G (n.943+13A>G)
n.1706+13A>G
n.1541+13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643640_193643641insGTACATTCA2669104875OPA1c.1477+13_1477+14insGTACATT (n.1477+13_1477+14insGTACATT)
c.1312+13_1312+14insGTACATT (n.1312+13_1312+14insGTACATT)
c.1423+13_1423+14insGTACATT (n.1423+13_1423+14insGTACATT)
c.1366+13_1366+14insGTACATT (n.1366+13_1366+14insGTACATT)
c.1251+13_1251+14insGTACATT
c.994+13_994+14insGTACATT (n.994+13_994+14insGTACATT)
c.*1393+13_*1393+14insGTACATT (n.*1393+13_*1393+14insGTACATT)
c.972+13_972+14insGTACATT
c.940+13_940+14insGTACATT (n.940+13_940+14insGTACATT)
c.1281+13_1281+14insGTACATT
c.1327+13_1327+14insGTACATT (n.1327+13_1327+14insGTACATT)
c.*790+13_*790+14insGTACATT (n.*790+13_*790+14insGTACATT)
c.300+13_300+14insGTACATT
c.1204+13_1204+14insGTACATT (n.1204+13_1204+14insGTACATT)
c.1315+13_1315+14insGTACATT (n.1315+13_1315+14insGTACATT)
c.1369+13_1369+14insGTACATT (n.1369+13_1369+14insGTACATT)
n.508+13_508+14insGTACATT
c.1258+13_1258+14insGTACATT (n.1258+13_1258+14insGTACATT)
c.943+13_943+14insGTACATT (n.943+13_943+14insGTACATT)
n.1706+13_1706+14insGTACATT
n.1541+13_1541+14insGTACATT
 gnomAD v4
3g.193643641A>GCA2669104876OPA1c.1477+14A>G (n.1477+14A>G)
c.1312+14A>G (n.1312+14A>G)
c.1423+14A>G (n.1423+14A>G)
c.1366+14A>G (n.1366+14A>G)
c.1251+14A>G
c.994+14A>G (n.994+14A>G)
c.*1393+14A>G (n.*1393+14A>G)
c.972+14A>G
c.940+14A>G (n.940+14A>G)
c.1281+14A>G
c.1327+14A>G (n.1327+14A>G)
c.*790+14A>G (n.*790+14A>G)
c.300+14A>G
c.1204+14A>G (n.1204+14A>G)
c.1315+14A>G (n.1315+14A>G)
c.1369+14A>G (n.1369+14A>G)
n.508+14A>G
c.1258+14A>G (n.1258+14A>G)
c.943+14A>G (n.943+14A>G)
n.1706+14A>G
n.1541+14A>G
 gnomAD v4
3g.193643642A>GCA648099369OPA1c.1477+15A>G (n.1477+15A>G)
c.1312+15A>G (n.1312+15A>G)
c.1423+15A>G (n.1423+15A>G)
c.1366+15A>G (n.1366+15A>G)
c.1251+15A>G
c.994+15A>G (n.994+15A>G)
c.*1393+15A>G (n.*1393+15A>G)
c.972+15A>G
c.940+15A>G (n.940+15A>G)
c.1281+15A>G
c.1327+15A>G (n.1327+15A>G)
c.*790+15A>G (n.*790+15A>G)
c.300+15A>G
c.1204+15A>G (n.1204+15A>G)
c.1315+15A>G (n.1315+15A>G)
c.1369+15A>G (n.1369+15A>G)
n.508+15A>G
c.1258+15A>G (n.1258+15A>G)
c.943+15A>G (n.943+15A>G)
n.1706+15A>G
n.1541+15A>G
 COSMIC
3g.193643644delCA2669104877OPA1c.1477+17del (n.1477+17del)
c.1312+17del (n.1312+17del)
c.1423+17del (n.1423+17del)
c.1366+17del (n.1366+17del)
c.1251+17del
c.994+17del (n.994+17del)
c.*1393+17del (n.*1393+17del)
c.972+17del
c.940+17del (n.940+17del)
c.1281+17del
c.1327+17del (n.1327+17del)
c.*790+17del (n.*790+17del)
c.300+17del
c.1204+17del (n.1204+17del)
c.1315+17del (n.1315+17del)
c.1369+17del (n.1369+17del)
n.508+17del
c.1258+17del (n.1258+17del)
c.943+17del (n.943+17del)
n.1706+17del
n.1541+17del
 gnomAD v4
3g.193643644G>ACA1057904482OPA1c.1477+17G>A (n.1477+17G>A)
c.1312+17G>A (n.1312+17G>A)
c.1423+17G>A (n.1423+17G>A)
c.1366+17G>A (n.1366+17G>A)
c.1251+17G>A
c.994+17G>A (n.994+17G>A)
c.*1393+17G>A (n.*1393+17G>A)
c.972+17G>A
c.940+17G>A (n.940+17G>A)
c.1281+17G>A
c.1327+17G>A (n.1327+17G>A)
c.*790+17G>A (n.*790+17G>A)
c.300+17G>A
c.1204+17G>A (n.1204+17G>A)
c.1315+17G>A (n.1315+17G>A)
c.1369+17G>A (n.1369+17G>A)
n.508+17G>A
c.1258+17G>A (n.1258+17G>A)
c.943+17G>A (n.943+17G>A)
n.1706+17G>A
n.1541+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643644G>CCA1430245275OPA1c.1477+17G>C (n.1477+17G>C)
c.1312+17G>C (n.1312+17G>C)
c.1423+17G>C (n.1423+17G>C)
c.1366+17G>C (n.1366+17G>C)
c.1251+17G>C
c.994+17G>C (n.994+17G>C)
c.*1393+17G>C (n.*1393+17G>C)
c.972+17G>C
c.940+17G>C (n.940+17G>C)
c.1281+17G>C
c.1327+17G>C (n.1327+17G>C)
c.*790+17G>C (n.*790+17G>C)
c.300+17G>C
c.1204+17G>C (n.1204+17G>C)
c.1315+17G>C (n.1315+17G>C)
c.1369+17G>C (n.1369+17G>C)
n.508+17G>C
c.1258+17G>C (n.1258+17G>C)
c.943+17G>C (n.943+17G>C)
n.1706+17G>C
n.1541+17G>C
 dbSNP
3g.193643644G=CA1430245272OPA1c.1477+17G= (n.1477+17G=)
c.1312+17G= (n.1312+17G=)
c.1423+17G= (n.1423+17G=)
c.1366+17G= (n.1366+17G=)
c.1251+17G=
c.994+17G= (n.994+17G=)
c.*1393+17G= (n.*1393+17G=)
c.972+17G=
c.940+17G= (n.940+17G=)
c.1281+17G=
c.1327+17G= (n.1327+17G=)
c.*790+17G= (n.*790+17G=)
c.300+17G=
c.1204+17G= (n.1204+17G=)
c.1315+17G= (n.1315+17G=)
c.1369+17G= (n.1369+17G=)
n.508+17G=
c.1258+17G= (n.1258+17G=)
c.943+17G= (n.943+17G=)
n.1706+17G=
n.1541+17G=
3g.193643644G>TCA2580070574OPA1c.1477+17G>T (n.1477+17G>T)
c.1312+17G>T (n.1312+17G>T)
c.1423+17G>T (n.1423+17G>T)
c.1366+17G>T (n.1366+17G>T)
c.1251+17G>T
c.994+17G>T (n.994+17G>T)
c.*1393+17G>T (n.*1393+17G>T)
c.972+17G>T
c.940+17G>T (n.940+17G>T)
c.1281+17G>T
c.1327+17G>T (n.1327+17G>T)
c.*790+17G>T (n.*790+17G>T)
c.300+17G>T
c.1204+17G>T (n.1204+17G>T)
c.1315+17G>T (n.1315+17G>T)
c.1369+17G>T (n.1369+17G>T)
n.508+17G>T
c.1258+17G>T (n.1258+17G>T)
c.943+17G>T (n.943+17G>T)
n.1706+17G>T
n.1541+17G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.193643645A=CA1430245278OPA1c.1477+18A= (n.1477+18A=)
c.1312+18A= (n.1312+18A=)
c.1423+18A= (n.1423+18A=)
c.1366+18A= (n.1366+18A=)
c.1251+18A=
c.994+18A= (n.994+18A=)
c.*1393+18A= (n.*1393+18A=)
c.972+18A=
c.940+18A= (n.940+18A=)
c.1281+18A=
c.1327+18A= (n.1327+18A=)
c.*790+18A= (n.*790+18A=)
c.300+18A=
c.1204+18A= (n.1204+18A=)
c.1315+18A= (n.1315+18A=)
c.1369+18A= (n.1369+18A=)
n.508+18A=
c.1258+18A= (n.1258+18A=)
c.943+18A= (n.943+18A=)
n.1706+18A=
n.1541+18A=
3g.193643645A>GCA548822201OPA1c.1477+18A>G (n.1477+18A>G)
c.1312+18A>G (n.1312+18A>G)
c.1423+18A>G (n.1423+18A>G)
c.1366+18A>G (n.1366+18A>G)
c.1251+18A>G
c.994+18A>G (n.994+18A>G)
c.*1393+18A>G (n.*1393+18A>G)
c.972+18A>G
c.940+18A>G (n.940+18A>G)
c.1281+18A>G
c.1327+18A>G (n.1327+18A>G)
c.*790+18A>G (n.*790+18A>G)
c.300+18A>G
c.1204+18A>G (n.1204+18A>G)
c.1315+18A>G (n.1315+18A>G)
c.1369+18A>G (n.1369+18A>G)
n.508+18A>G
c.1258+18A>G (n.1258+18A>G)
c.943+18A>G (n.943+18A>G)
n.1706+18A>G
n.1541+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643645_193643646delinsATCA1430245279OPA1c.1477+18_1477+19delinsAT (n.1477+18_1477+19delinsAT)
c.1312+18_1312+19delinsAT (n.1312+18_1312+19delinsAT)
c.1423+18_1423+19delinsAT (n.1423+18_1423+19delinsAT)
c.1366+18_1366+19delinsAT (n.1366+18_1366+19delinsAT)
c.1251+18_1251+19delinsAT
c.994+18_994+19delinsAT (n.994+18_994+19delinsAT)
c.*1393+18_*1393+19delinsAT (n.*1393+18_*1393+19delinsAT)
c.972+18_972+19delinsAT
c.940+18_940+19delinsAT (n.940+18_940+19delinsAT)
c.1281+18_1281+19delinsAT
c.1327+18_1327+19delinsAT (n.1327+18_1327+19delinsAT)
c.*790+18_*790+19delinsAT (n.*790+18_*790+19delinsAT)
c.300+18_300+19delinsAT
c.1204+18_1204+19delinsAT (n.1204+18_1204+19delinsAT)
c.1315+18_1315+19delinsAT (n.1315+18_1315+19delinsAT)
c.1369+18_1369+19delinsAT (n.1369+18_1369+19delinsAT)
n.508+18_508+19delinsAT
c.1258+18_1258+19delinsAT (n.1258+18_1258+19delinsAT)
c.943+18_943+19delinsAT (n.943+18_943+19delinsAT)
n.1706+18_1706+19delinsAT
n.1541+18_1541+19delinsAT
3g.193643649delCA548822203OPA1c.1477+22del (n.1477+22del)
c.1312+22del (n.1312+22del)
c.1423+22del (n.1423+22del)
c.1366+22del (n.1366+22del)
c.1251+22del
c.994+22del (n.994+22del)
c.*1393+22del (n.*1393+22del)
c.972+22del
c.940+22del (n.940+22del)
c.1281+22del
c.1327+22del (n.1327+22del)
c.*790+22del (n.*790+22del)
c.300+22del
c.1204+22del (n.1204+22del)
c.1315+22del (n.1315+22del)
c.1369+22del (n.1369+22del)
n.508+22del
c.1258+22del (n.1258+22del)
c.943+22del (n.943+22del)
n.1706+22del
n.1541+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643646_193643647insCCA2669104881OPA1c.1477+19_1477+20insC (n.1477+19_1477+20insC)
c.1312+19_1312+20insC (n.1312+19_1312+20insC)
c.1423+19_1423+20insC (n.1423+19_1423+20insC)
c.1366+19_1366+20insC (n.1366+19_1366+20insC)
c.1251+19_1251+20insC
c.994+19_994+20insC (n.994+19_994+20insC)
c.*1393+19_*1393+20insC (n.*1393+19_*1393+20insC)
c.972+19_972+20insC
c.940+19_940+20insC (n.940+19_940+20insC)
c.1281+19_1281+20insC
c.1327+19_1327+20insC (n.1327+19_1327+20insC)
c.*790+19_*790+20insC (n.*790+19_*790+20insC)
c.300+19_300+20insC
c.1204+19_1204+20insC (n.1204+19_1204+20insC)
c.1315+19_1315+20insC (n.1315+19_1315+20insC)
c.1369+19_1369+20insC (n.1369+19_1369+20insC)
n.508+19_508+20insC
c.1258+19_1258+20insC (n.1258+19_1258+20insC)
c.943+19_943+20insC (n.943+19_943+20insC)
n.1706+19_1706+20insC
n.1541+19_1541+20insC
 gnomAD v4
3g.193643648T>ACA1430245285OPA1c.1477+21T>A (n.1477+21T>A)
c.1312+21T>A (n.1312+21T>A)
c.1423+21T>A (n.1423+21T>A)
c.1366+21T>A (n.1366+21T>A)
c.1251+21T>A
c.994+21T>A (n.994+21T>A)
c.*1393+21T>A (n.*1393+21T>A)
c.972+21T>A
c.940+21T>A (n.940+21T>A)
c.1281+21T>A
c.1327+21T>A (n.1327+21T>A)
c.*790+21T>A (n.*790+21T>A)
c.300+21T>A
c.1204+21T>A (n.1204+21T>A)
c.1315+21T>A (n.1315+21T>A)
c.1369+21T>A (n.1369+21T>A)
n.508+21T>A
c.1258+21T>A (n.1258+21T>A)
c.943+21T>A (n.943+21T>A)
n.1706+21T>A
n.1541+21T>A
 dbSNP
3g.193643648T=CA1430245284OPA1c.1477+21T= (n.1477+21T=)
c.1312+21T= (n.1312+21T=)
c.1423+21T= (n.1423+21T=)
c.1366+21T= (n.1366+21T=)
c.1251+21T=
c.994+21T= (n.994+21T=)
c.*1393+21T= (n.*1393+21T=)
c.972+21T=
c.940+21T= (n.940+21T=)
c.1281+21T=
c.1327+21T= (n.1327+21T=)
c.*790+21T= (n.*790+21T=)
c.300+21T=
c.1204+21T= (n.1204+21T=)
c.1315+21T= (n.1315+21T=)
c.1369+21T= (n.1369+21T=)
n.508+21T=
c.1258+21T= (n.1258+21T=)
c.943+21T= (n.943+21T=)
n.1706+21T=
n.1541+21T=
3g.193643649T>CCA1430245289OPA1c.1477+22T>C (n.1477+22T>C)
c.1312+22T>C (n.1312+22T>C)
c.1423+22T>C (n.1423+22T>C)
c.1366+22T>C (n.1366+22T>C)
c.1251+22T>C
c.994+22T>C (n.994+22T>C)
c.*1393+22T>C (n.*1393+22T>C)
c.972+22T>C
c.940+22T>C (n.940+22T>C)
c.1281+22T>C
c.1327+22T>C (n.1327+22T>C)
c.*790+22T>C (n.*790+22T>C)
c.300+22T>C
c.1204+22T>C (n.1204+22T>C)
c.1315+22T>C (n.1315+22T>C)
c.1369+22T>C (n.1369+22T>C)
n.508+22T>C
c.1258+22T>C (n.1258+22T>C)
c.943+22T>C (n.943+22T>C)
n.1706+22T>C
n.1541+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643649T>GCA2759948868OPA1c.1477+22T>G (n.1477+22T>G)
c.1312+22T>G (n.1312+22T>G)
c.1423+22T>G (n.1423+22T>G)
c.1366+22T>G (n.1366+22T>G)
c.1251+22T>G
c.994+22T>G (n.994+22T>G)
c.*1393+22T>G (n.*1393+22T>G)
c.972+22T>G
c.940+22T>G (n.940+22T>G)
c.1281+22T>G
c.1327+22T>G (n.1327+22T>G)
c.*790+22T>G (n.*790+22T>G)
c.300+22T>G
c.1204+22T>G (n.1204+22T>G)
c.1315+22T>G (n.1315+22T>G)
c.1369+22T>G (n.1369+22T>G)
n.508+22T>G
c.1258+22T>G (n.1258+22T>G)
c.943+22T>G (n.943+22T>G)
n.1706+22T>G
n.1541+22T>G
3g.193643649T=CA1430245287OPA1c.1477+22T= (n.1477+22T=)
c.1312+22T= (n.1312+22T=)
c.1423+22T= (n.1423+22T=)
c.1366+22T= (n.1366+22T=)
c.1251+22T=
c.994+22T= (n.994+22T=)
c.*1393+22T= (n.*1393+22T=)
c.972+22T=
c.940+22T= (n.940+22T=)
c.1281+22T=
c.1327+22T= (n.1327+22T=)
c.*790+22T= (n.*790+22T=)
c.300+22T=
c.1204+22T= (n.1204+22T=)
c.1315+22T= (n.1315+22T=)
c.1369+22T= (n.1369+22T=)
n.508+22T=
c.1258+22T= (n.1258+22T=)
c.943+22T= (n.943+22T=)
n.1706+22T=
n.1541+22T=
3g.193643650_193643656delCA2669104882OPA1c.1477+23_1477+29del (n.1477+23_1477+29del)
c.1312+23_1312+29del (n.1312+23_1312+29del)
c.1423+23_1423+29del (n.1423+23_1423+29del)
c.1366+23_1366+29del (n.1366+23_1366+29del)
c.1251+23_1251+29del
c.994+23_994+29del (n.994+23_994+29del)
c.*1393+23_*1393+29del (n.*1393+23_*1393+29del)
c.972+23_972+29del
c.940+23_940+29del (n.940+23_940+29del)
c.1281+23_1281+29del
c.1327+23_1327+29del (n.1327+23_1327+29del)
c.*790+23_*790+29del (n.*790+23_*790+29del)
c.300+23_300+29del
c.1204+23_1204+29del (n.1204+23_1204+29del)
c.1315+23_1315+29del (n.1315+23_1315+29del)
c.1369+23_1369+29del (n.1369+23_1369+29del)
n.508+23_508+29del
c.1258+23_1258+29del (n.1258+23_1258+29del)
c.943+23_943+29del (n.943+23_943+29del)
n.1706+23_1706+29del
n.1541+23_1541+29del
 gnomAD v4
3g.193643651A=CA1430245290OPA1c.1477+24A= (n.1477+24A=)
c.1312+24A= (n.1312+24A=)
c.1423+24A= (n.1423+24A=)
c.1366+24A= (n.1366+24A=)
c.1251+24A=
c.994+24A= (n.994+24A=)
c.*1393+24A= (n.*1393+24A=)
c.972+24A=
c.940+24A= (n.940+24A=)
c.1281+24A=
c.1327+24A= (n.1327+24A=)
c.*790+24A= (n.*790+24A=)
c.300+24A=
c.1204+24A= (n.1204+24A=)
c.1315+24A= (n.1315+24A=)
c.1369+24A= (n.1369+24A=)
n.508+24A=
c.1258+24A= (n.1258+24A=)
c.943+24A= (n.943+24A=)
n.1706+24A=
n.1541+24A=
3g.193643651A>GCA2759376OPA1c.1477+24A>G (n.1477+24A>G)
c.1312+24A>G (n.1312+24A>G)
c.1423+24A>G (n.1423+24A>G)
c.1366+24A>G (n.1366+24A>G)
c.1251+24A>G
c.994+24A>G (n.994+24A>G)
c.*1393+24A>G (n.*1393+24A>G)
c.972+24A>G
c.940+24A>G (n.940+24A>G)
c.1281+24A>G
c.1327+24A>G (n.1327+24A>G)
c.*790+24A>G (n.*790+24A>G)
c.300+24A>G
c.1204+24A>G (n.1204+24A>G)
c.1315+24A>G (n.1315+24A>G)
c.1369+24A>G (n.1369+24A>G)
n.508+24A>G
c.1258+24A>G (n.1258+24A>G)
c.943+24A>G (n.943+24A>G)
n.1706+24A>G
n.1541+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643652T>CCA548822205OPA1c.1477+25T>C (n.1477+25T>C)
c.1312+25T>C (n.1312+25T>C)
c.1423+25T>C (n.1423+25T>C)
c.1366+25T>C (n.1366+25T>C)
c.1251+25T>C
c.994+25T>C (n.994+25T>C)
c.*1393+25T>C (n.*1393+25T>C)
c.972+25T>C
c.940+25T>C (n.940+25T>C)
c.1281+25T>C
c.1327+25T>C (n.1327+25T>C)
c.*790+25T>C (n.*790+25T>C)
c.300+25T>C
c.1204+25T>C (n.1204+25T>C)
c.1315+25T>C (n.1315+25T>C)
c.1369+25T>C (n.1369+25T>C)
n.508+25T>C
c.1258+25T>C (n.1258+25T>C)
c.943+25T>C (n.943+25T>C)
n.1706+25T>C
n.1541+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643652T>GCA2759377OPA1c.1477+25T>G (n.1477+25T>G)
c.1312+25T>G (n.1312+25T>G)
c.1423+25T>G (n.1423+25T>G)
c.1366+25T>G (n.1366+25T>G)
c.1251+25T>G
c.994+25T>G (n.994+25T>G)
c.*1393+25T>G (n.*1393+25T>G)
c.972+25T>G
c.940+25T>G (n.940+25T>G)
c.1281+25T>G
c.1327+25T>G (n.1327+25T>G)
c.*790+25T>G (n.*790+25T>G)
c.300+25T>G
c.1204+25T>G (n.1204+25T>G)
c.1315+25T>G (n.1315+25T>G)
c.1369+25T>G (n.1369+25T>G)
n.508+25T>G
c.1258+25T>G (n.1258+25T>G)
c.943+25T>G (n.943+25T>G)
n.1706+25T>G
n.1541+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643652T=CA1430245295OPA1c.1477+25T= (n.1477+25T=)
c.1312+25T= (n.1312+25T=)
c.1423+25T= (n.1423+25T=)
c.1366+25T= (n.1366+25T=)
c.1251+25T=
c.994+25T= (n.994+25T=)
c.*1393+25T= (n.*1393+25T=)
c.972+25T=
c.940+25T= (n.940+25T=)
c.1281+25T=
c.1327+25T= (n.1327+25T=)
c.*790+25T= (n.*790+25T=)
c.300+25T=
c.1204+25T= (n.1204+25T=)
c.1315+25T= (n.1315+25T=)
c.1369+25T= (n.1369+25T=)
n.508+25T=
c.1258+25T= (n.1258+25T=)
c.943+25T= (n.943+25T=)
n.1706+25T=
n.1541+25T=
3g.193643653G>ACA2759378OPA1c.1477+26G>A (n.1477+26G>A)
c.1312+26G>A (n.1312+26G>A)
c.1423+26G>A (n.1423+26G>A)
c.1366+26G>A (n.1366+26G>A)
c.1251+26G>A
c.994+26G>A (n.994+26G>A)
c.*1393+26G>A (n.*1393+26G>A)
c.972+26G>A
c.940+26G>A (n.940+26G>A)
c.1281+26G>A
c.1327+26G>A (n.1327+26G>A)
c.*790+26G>A (n.*790+26G>A)
c.300+26G>A
c.1204+26G>A (n.1204+26G>A)
c.1315+26G>A (n.1315+26G>A)
c.1369+26G>A (n.1369+26G>A)
n.508+26G>A
c.1258+26G>A (n.1258+26G>A)
c.943+26G>A (n.943+26G>A)
n.1706+26G>A
n.1541+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643653G=CA1430245297OPA1c.1477+26G= (n.1477+26G=)
c.1312+26G= (n.1312+26G=)
c.1423+26G= (n.1423+26G=)
c.1366+26G= (n.1366+26G=)
c.1251+26G=
c.994+26G= (n.994+26G=)
c.*1393+26G= (n.*1393+26G=)
c.972+26G=
c.940+26G= (n.940+26G=)
c.1281+26G=
c.1327+26G= (n.1327+26G=)
c.*790+26G= (n.*790+26G=)
c.300+26G=
c.1204+26G= (n.1204+26G=)
c.1315+26G= (n.1315+26G=)
c.1369+26G= (n.1369+26G=)
n.508+26G=
c.1258+26G= (n.1258+26G=)
c.943+26G= (n.943+26G=)
n.1706+26G=
n.1541+26G=
3g.193643653G>TCA2669104887OPA1c.1477+26G>T (n.1477+26G>T)
c.1312+26G>T (n.1312+26G>T)
c.1423+26G>T (n.1423+26G>T)
c.1366+26G>T (n.1366+26G>T)
c.1251+26G>T
c.994+26G>T (n.994+26G>T)
c.*1393+26G>T (n.*1393+26G>T)
c.972+26G>T
c.940+26G>T (n.940+26G>T)
c.1281+26G>T
c.1327+26G>T (n.1327+26G>T)
c.*790+26G>T (n.*790+26G>T)
c.300+26G>T
c.1204+26G>T (n.1204+26G>T)
c.1315+26G>T (n.1315+26G>T)
c.1369+26G>T (n.1369+26G>T)
n.508+26G>T
c.1258+26G>T (n.1258+26G>T)
c.943+26G>T (n.943+26G>T)
n.1706+26G>T
n.1541+26G>T
 gnomAD v4
3g.193643655_193643656insAGAGCA2759948872OPA1c.1477+28_1477+29insAGAG (n.1477+28_1477+29insAGAG)
c.1312+28_1312+29insAGAG (n.1312+28_1312+29insAGAG)
c.1423+28_1423+29insAGAG (n.1423+28_1423+29insAGAG)
c.1366+28_1366+29insAGAG (n.1366+28_1366+29insAGAG)
c.1251+28_1251+29insAGAG
c.994+28_994+29insAGAG (n.994+28_994+29insAGAG)
c.*1393+28_*1393+29insAGAG (n.*1393+28_*1393+29insAGAG)
c.972+28_972+29insAGAG
c.940+28_940+29insAGAG (n.940+28_940+29insAGAG)
c.1281+28_1281+29insAGAG
c.1327+28_1327+29insAGAG (n.1327+28_1327+29insAGAG)
c.*790+28_*790+29insAGAG (n.*790+28_*790+29insAGAG)
c.300+28_300+29insAGAG
c.1204+28_1204+29insAGAG (n.1204+28_1204+29insAGAG)
c.1315+28_1315+29insAGAG (n.1315+28_1315+29insAGAG)
c.1369+28_1369+29insAGAG (n.1369+28_1369+29insAGAG)
n.508+28_508+29insAGAG
c.1258+28_1258+29insAGAG (n.1258+28_1258+29insAGAG)
c.943+28_943+29insAGAG (n.943+28_943+29insAGAG)
n.1706+28_1706+29insAGAG
n.1541+28_1541+29insAGAG
3g.193643656C>ACA2669104888OPA1c.1477+29C>A (n.1477+29C>A)
c.1312+29C>A (n.1312+29C>A)
c.1423+29C>A (n.1423+29C>A)
c.1366+29C>A (n.1366+29C>A)
c.1251+29C>A
c.994+29C>A (n.994+29C>A)
c.*1393+29C>A (n.*1393+29C>A)
c.972+29C>A
c.940+29C>A (n.940+29C>A)
c.1281+29C>A
c.1327+29C>A (n.1327+29C>A)
c.*790+29C>A (n.*790+29C>A)
c.300+29C>A
c.1204+29C>A (n.1204+29C>A)
c.1315+29C>A (n.1315+29C>A)
c.1369+29C>A (n.1369+29C>A)
n.508+29C>A
c.1258+29C>A (n.1258+29C>A)
c.943+29C>A (n.943+29C>A)
n.1706+29C>A
n.1541+29C>A
 gnomAD v4
3g.193643658_193643660dupCA2759948873OPA1c.1477+31_1477+33dup (n.1477+31_1477+33dup)
c.1312+31_1312+33dup (n.1312+31_1312+33dup)
c.1423+31_1423+33dup (n.1423+31_1423+33dup)
c.1366+31_1366+33dup (n.1366+31_1366+33dup)
c.1251+31_1251+33dup
c.994+31_994+33dup (n.994+31_994+33dup)
c.*1393+31_*1393+33dup (n.*1393+31_*1393+33dup)
c.972+31_972+33dup
c.940+31_940+33dup (n.940+31_940+33dup)
c.1281+31_1281+33dup
c.1327+31_1327+33dup (n.1327+31_1327+33dup)
c.*790+31_*790+33dup (n.*790+31_*790+33dup)
c.300+31_300+33dup
c.1204+31_1204+33dup (n.1204+31_1204+33dup)
c.1315+31_1315+33dup (n.1315+31_1315+33dup)
c.1369+31_1369+33dup (n.1369+31_1369+33dup)
n.508+31_508+33dup
c.1258+31_1258+33dup (n.1258+31_1258+33dup)
c.943+31_943+33dup (n.943+31_943+33dup)
n.1706+31_1706+33dup
n.1541+31_1541+33dup
3g.193643658_193643660delinsGATCA1430245301OPA1c.1477+31_1477+33delinsGAT (n.1477+31_1477+33delinsGAT)
c.1312+31_1312+33delinsGAT (n.1312+31_1312+33delinsGAT)
c.1423+31_1423+33delinsGAT (n.1423+31_1423+33delinsGAT)
c.1366+31_1366+33delinsGAT (n.1366+31_1366+33delinsGAT)
c.1251+31_1251+33delinsGAT
c.994+31_994+33delinsGAT (n.994+31_994+33delinsGAT)
c.*1393+31_*1393+33delinsGAT (n.*1393+31_*1393+33delinsGAT)
c.972+31_972+33delinsGAT
c.940+31_940+33delinsGAT (n.940+31_940+33delinsGAT)
c.1281+31_1281+33delinsGAT
c.1327+31_1327+33delinsGAT (n.1327+31_1327+33delinsGAT)
c.*790+31_*790+33delinsGAT (n.*790+31_*790+33delinsGAT)
c.300+31_300+33delinsGAT
c.1204+31_1204+33delinsGAT (n.1204+31_1204+33delinsGAT)
c.1315+31_1315+33delinsGAT (n.1315+31_1315+33delinsGAT)
c.1369+31_1369+33delinsGAT (n.1369+31_1369+33delinsGAT)
n.508+31_508+33delinsGAT
c.1258+31_1258+33delinsGAT (n.1258+31_1258+33delinsGAT)
c.943+31_943+33delinsGAT (n.943+31_943+33delinsGAT)
n.1706+31_1706+33delinsGAT
n.1541+31_1541+33delinsGAT
3g.193643659A=CA1430245307OPA1c.1477+32A= (n.1477+32A=)
c.1312+32A= (n.1312+32A=)
c.1423+32A= (n.1423+32A=)
c.1366+32A= (n.1366+32A=)
c.1251+32A=
c.994+32A= (n.994+32A=)
c.*1393+32A= (n.*1393+32A=)
c.972+32A=
c.940+32A= (n.940+32A=)
c.1281+32A=
c.1327+32A= (n.1327+32A=)
c.*790+32A= (n.*790+32A=)
c.300+32A=
c.1204+32A= (n.1204+32A=)
c.1315+32A= (n.1315+32A=)
c.1369+32A= (n.1369+32A=)
n.508+32A=
c.1258+32A= (n.1258+32A=)
c.943+32A= (n.943+32A=)
n.1706+32A=
n.1541+32A=
3g.193643659A>CCA2581907924OPA1c.1477+32A>C (n.1477+32A>C)
c.1312+32A>C (n.1312+32A>C)
c.1423+32A>C (n.1423+32A>C)
c.1366+32A>C (n.1366+32A>C)
c.1251+32A>C
c.994+32A>C (n.994+32A>C)
c.*1393+32A>C (n.*1393+32A>C)
c.972+32A>C
c.940+32A>C (n.940+32A>C)
c.1281+32A>C
c.1327+32A>C (n.1327+32A>C)
c.*790+32A>C (n.*790+32A>C)
c.300+32A>C
c.1204+32A>C (n.1204+32A>C)
c.1315+32A>C (n.1315+32A>C)
c.1369+32A>C (n.1369+32A>C)
n.508+32A>C
c.1258+32A>C (n.1258+32A>C)
c.943+32A>C (n.943+32A>C)
n.1706+32A>C
n.1541+32A>C
3g.193643659A>GCA2759379OPA1c.1477+32A>G (n.1477+32A>G)
c.1312+32A>G (n.1312+32A>G)
c.1423+32A>G (n.1423+32A>G)
c.1366+32A>G (n.1366+32A>G)
c.1251+32A>G
c.994+32A>G (n.994+32A>G)
c.*1393+32A>G (n.*1393+32A>G)
c.972+32A>G
c.940+32A>G (n.940+32A>G)
c.1281+32A>G
c.1327+32A>G (n.1327+32A>G)
c.*790+32A>G (n.*790+32A>G)
c.300+32A>G
c.1204+32A>G (n.1204+32A>G)
c.1315+32A>G (n.1315+32A>G)
c.1369+32A>G (n.1369+32A>G)
n.508+32A>G
c.1258+32A>G (n.1258+32A>G)
c.943+32A>G (n.943+32A>G)
n.1706+32A>G
n.1541+32A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643659A>TCA2581907923OPA1c.1477+32A>T (n.1477+32A>T)
c.1312+32A>T (n.1312+32A>T)
c.1423+32A>T (n.1423+32A>T)
c.1366+32A>T (n.1366+32A>T)
c.1251+32A>T
c.994+32A>T (n.994+32A>T)
c.*1393+32A>T (n.*1393+32A>T)
c.972+32A>T
c.940+32A>T (n.940+32A>T)
c.1281+32A>T
c.1327+32A>T (n.1327+32A>T)
c.*790+32A>T (n.*790+32A>T)
c.300+32A>T
c.1204+32A>T (n.1204+32A>T)
c.1315+32A>T (n.1315+32A>T)
c.1369+32A>T (n.1369+32A>T)
n.508+32A>T
c.1258+32A>T (n.1258+32A>T)
c.943+32A>T (n.943+32A>T)
n.1706+32A>T
n.1541+32A>T
3g.193643661_193643662delCA90532510OPA1c.1477+34_1477+35del (n.1477+34_1477+35del)
c.1312+34_1312+35del (n.1312+34_1312+35del)
c.1423+34_1423+35del (n.1423+34_1423+35del)
c.1366+34_1366+35del (n.1366+34_1366+35del)
c.1251+34_1251+35del
c.994+34_994+35del (n.994+34_994+35del)
c.*1393+34_*1393+35del (n.*1393+34_*1393+35del)
c.972+34_972+35del
c.940+34_940+35del (n.940+34_940+35del)
c.1281+34_1281+35del
c.1327+34_1327+35del (n.1327+34_1327+35del)
c.*790+34_*790+35del (n.*790+34_*790+35del)
c.300+34_300+35del
c.1204+34_1204+35del (n.1204+34_1204+35del)
c.1315+34_1315+35del (n.1315+34_1315+35del)
c.1369+34_1369+35del (n.1369+34_1369+35del)
n.508+34_508+35del
c.1258+34_1258+35del (n.1258+34_1258+35del)
c.943+34_943+35del (n.943+34_943+35del)
n.1706+34_1706+35del
n.1541+34_1541+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched