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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193643467T>C | CA2669104832 | OPA1 | c.1377+23T>C (n.1377+23T>C) c.1212+23T>C (n.1212+23T>C) c.1323+23T>C (n.1323+23T>C) c.1266+23T>C (n.1266+23T>C) c.1151+23T>C c.894+23T>C (n.894+23T>C) c.*1293+23T>C (n.*1293+23T>C) c.872+23T>C c.840+23T>C (n.840+23T>C) c.1181+23T>C c.1227+23T>C (n.1227+23T>C) c.*690+23T>C (n.*690+23T>C) c.200+23T>C c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.1215+23T>C (n.1215+23T>C) c.1269+23T>C (n.1269+23T>C) n.408+23T>C c.1158+23T>C (n.1158+23T>C) c.843+23T>C (n.843+23T>C) n.1606+23T>C n.1441+23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643468T>C | CA2552642682 | OPA1 | c.1377+24T>C (n.1377+24T>C) c.1212+24T>C (n.1212+24T>C) c.1323+24T>C (n.1323+24T>C) c.1266+24T>C (n.1266+24T>C) c.1151+24T>C c.894+24T>C (n.894+24T>C) c.*1293+24T>C (n.*1293+24T>C) c.872+24T>C c.840+24T>C (n.840+24T>C) c.1181+24T>C c.1227+24T>C (n.1227+24T>C) c.*690+24T>C (n.*690+24T>C) c.200+24T>C c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.1215+24T>C (n.1215+24T>C) c.1269+24T>C (n.1269+24T>C) n.408+24T>C c.1158+24T>C (n.1158+24T>C) c.843+24T>C (n.843+24T>C) n.1606+24T>C n.1441+24T>C | |
| 3 | g.193643469T>A | CA2669104833 | OPA1 | c.1377+25T>A (n.1377+25T>A) c.1212+25T>A (n.1212+25T>A) c.1323+25T>A (n.1323+25T>A) c.1266+25T>A (n.1266+25T>A) c.1151+25T>A c.894+25T>A (n.894+25T>A) c.*1293+25T>A (n.*1293+25T>A) c.872+25T>A c.840+25T>A (n.840+25T>A) c.1181+25T>A c.1227+25T>A (n.1227+25T>A) c.*690+25T>A (n.*690+25T>A) c.200+25T>A c.1104+25T>A (n.1104+25T>A) c.1215+25T>A (n.1215+25T>A) c.1269+25T>A (n.1269+25T>A) n.408+25T>A c.1158+25T>A (n.1158+25T>A) c.843+25T>A (n.843+25T>A) n.1606+25T>A n.1441+25T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643470T>G | CA2577995049 | OPA1 | c.1377+26T>G (n.1377+26T>G) c.1212+26T>G (n.1212+26T>G) c.1323+26T>G (n.1323+26T>G) c.1266+26T>G (n.1266+26T>G) c.1151+26T>G c.894+26T>G (n.894+26T>G) c.*1293+26T>G (n.*1293+26T>G) c.872+26T>G c.840+26T>G (n.840+26T>G) c.1181+26T>G c.1227+26T>G (n.1227+26T>G) c.*690+26T>G (n.*690+26T>G) c.200+26T>G c.1104+26T>G (n.1104+26T>G) c.1215+26T>G (n.1215+26T>G) c.1269+26T>G (n.1269+26T>G) n.408+26T>G c.1158+26T>G (n.1158+26T>G) c.843+26T>G (n.843+26T>G) n.1606+26T>G n.1441+26T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643471A= | CA1430244944 | OPA1 | c.1377+27A= (n.1377+27A=) c.1212+27A= (n.1212+27A=) c.1323+27A= (n.1323+27A=) c.1266+27A= (n.1266+27A=) c.1151+27A= c.894+27A= (n.894+27A=) c.*1293+27A= (n.*1293+27A=) c.872+27A= c.840+27A= (n.840+27A=) c.1181+27A= c.1227+27A= (n.1227+27A=) c.*690+27A= (n.*690+27A=) c.200+27A= c.1104+27A= (n.1104+27A=) c.1215+27A= (n.1215+27A=) c.1269+27A= (n.1269+27A=) n.408+27A= c.1158+27A= (n.1158+27A=) c.843+27A= (n.843+27A=) n.1606+27A= n.1441+27A= | |
| 3 | g.193643471A>G | CA90532347 | OPA1 | c.1377+27A>G (n.1377+27A>G) c.1212+27A>G (n.1212+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) c.1266+27A>G (n.1266+27A>G) c.1151+27A>G c.894+27A>G (n.894+27A>G) c.*1293+27A>G (n.*1293+27A>G) c.872+27A>G c.840+27A>G (n.840+27A>G) c.1181+27A>G c.1227+27A>G (n.1227+27A>G) c.*690+27A>G (n.*690+27A>G) c.200+27A>G c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) c.1215+27A>G (n.1215+27A>G) c.1269+27A>G (n.1269+27A>G) n.408+27A>G c.1158+27A>G (n.1158+27A>G) c.843+27A>G (n.843+27A>G) n.1606+27A>G n.1441+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643472T>C | CA1430244947 | OPA1 | c.1377+28T>C (n.1377+28T>C) c.1212+28T>C (n.1212+28T>C) c.1323+28T>C (n.1323+28T>C) c.1266+28T>C (n.1266+28T>C) c.1151+28T>C c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.*1293+28T>C (n.*1293+28T>C) c.872+28T>C c.840+28T>C (n.840+28T>C) c.1181+28T>C c.1227+28T>C (n.1227+28T>C) c.*690+28T>C (n.*690+28T>C) c.200+28T>C c.1104+28T>C (n.1104+28T>C) c.1215+28T>C (n.1215+28T>C) c.1269+28T>C (n.1269+28T>C) n.408+28T>C c.1158+28T>C (n.1158+28T>C) c.843+28T>C (n.843+28T>C) n.1606+28T>C n.1441+28T>C | dbSNP |
| 3 | g.193643472T= | CA1430244950 | OPA1 | c.1377+28T= (n.1377+28T=) c.1212+28T= (n.1212+28T=) c.1323+28T= (n.1323+28T=) c.1266+28T= (n.1266+28T=) c.1151+28T= c.894+28T= (n.894+28T=) c.*1293+28T= (n.*1293+28T=) c.872+28T= c.840+28T= (n.840+28T=) c.1181+28T= c.1227+28T= (n.1227+28T=) c.*690+28T= (n.*690+28T=) c.200+28T= c.1104+28T= (n.1104+28T=) c.1215+28T= (n.1215+28T=) c.1269+28T= (n.1269+28T=) n.408+28T= c.1158+28T= (n.1158+28T=) c.843+28T= (n.843+28T=) n.1606+28T= n.1441+28T= | |
| 3 | g.193643473T>C | CA2513337175 | OPA1 | c.1377+29T>C (n.1377+29T>C) c.1212+29T>C (n.1212+29T>C) c.1323+29T>C (n.1323+29T>C) c.1266+29T>C (n.1266+29T>C) c.1151+29T>C c.894+29T>C (n.894+29T>C) c.*1293+29T>C (n.*1293+29T>C) c.872+29T>C c.840+29T>C (n.840+29T>C) c.1181+29T>C c.1227+29T>C (n.1227+29T>C) c.*690+29T>C (n.*690+29T>C) c.200+29T>C c.1104+29T>C (n.1104+29T>C) c.1215+29T>C (n.1215+29T>C) c.1269+29T>C (n.1269+29T>C) n.408+29T>C c.1158+29T>C (n.1158+29T>C) c.843+29T>C (n.843+29T>C) n.1606+29T>C n.1441+29T>C | |
| 3 | g.193643474T>G | CA2759362 | OPA1 | c.1377+30T>G (n.1377+30T>G) c.1212+30T>G (n.1212+30T>G) c.1323+30T>G (n.1323+30T>G) c.1266+30T>G (n.1266+30T>G) c.1151+30T>G c.894+30T>G (n.894+30T>G) c.*1293+30T>G (n.*1293+30T>G) c.872+30T>G c.840+30T>G (n.840+30T>G) c.1181+30T>G c.1227+30T>G (n.1227+30T>G) c.*690+30T>G (n.*690+30T>G) c.200+30T>G c.1104+30T>G (n.1104+30T>G) c.1215+30T>G (n.1215+30T>G) c.1269+30T>G (n.1269+30T>G) n.408+30T>G c.1158+30T>G (n.1158+30T>G) c.843+30T>G (n.843+30T>G) n.1606+30T>G n.1441+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643474T= | CA1430244954 | OPA1 | c.1377+30T= (n.1377+30T=) c.1212+30T= (n.1212+30T=) c.1323+30T= (n.1323+30T=) c.1266+30T= (n.1266+30T=) c.1151+30T= c.894+30T= (n.894+30T=) c.*1293+30T= (n.*1293+30T=) c.872+30T= c.840+30T= (n.840+30T=) c.1181+30T= c.1227+30T= (n.1227+30T=) c.*690+30T= (n.*690+30T=) c.200+30T= c.1104+30T= (n.1104+30T=) c.1215+30T= (n.1215+30T=) c.1269+30T= (n.1269+30T=) n.408+30T= c.1158+30T= (n.1158+30T=) c.843+30T= (n.843+30T=) n.1606+30T= n.1441+30T= | |
| 3 | g.193643477T>C | CA904569434 | OPA1 | c.1377+33T>C (n.1377+33T>C) c.1212+33T>C (n.1212+33T>C) c.1323+33T>C (n.1323+33T>C) c.1266+33T>C (n.1266+33T>C) c.1151+33T>C c.894+33T>C (n.894+33T>C) c.*1293+33T>C (n.*1293+33T>C) c.872+33T>C c.840+33T>C (n.840+33T>C) c.1181+33T>C c.1227+33T>C (n.1227+33T>C) c.*690+33T>C (n.*690+33T>C) c.200+33T>C c.1104+33T>C (n.1104+33T>C) c.1215+33T>C (n.1215+33T>C) c.1269+33T>C (n.1269+33T>C) n.408+33T>C c.1158+33T>C (n.1158+33T>C) c.843+33T>C (n.843+33T>C) n.1606+33T>C n.1441+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643477T= | CA1430244961 | OPA1 | c.1377+33T= (n.1377+33T=) c.1212+33T= (n.1212+33T=) c.1323+33T= (n.1323+33T=) c.1266+33T= (n.1266+33T=) c.1151+33T= c.894+33T= (n.894+33T=) c.*1293+33T= (n.*1293+33T=) c.872+33T= c.840+33T= (n.840+33T=) c.1181+33T= c.1227+33T= (n.1227+33T=) c.*690+33T= (n.*690+33T=) c.200+33T= c.1104+33T= (n.1104+33T=) c.1215+33T= (n.1215+33T=) c.1269+33T= (n.1269+33T=) n.408+33T= c.1158+33T= (n.1158+33T=) c.843+33T= (n.843+33T=) n.1606+33T= n.1441+33T= | |
| 3 | g.193643479C>A | CA2669104834 | OPA1 | c.1377+35C>A (n.1377+35C>A) c.1212+35C>A (n.1212+35C>A) c.1323+35C>A (n.1323+35C>A) c.1266+35C>A (n.1266+35C>A) c.1151+35C>A c.894+35C>A (n.894+35C>A) c.*1293+35C>A (n.*1293+35C>A) c.872+35C>A c.840+35C>A (n.840+35C>A) c.1181+35C>A c.1227+35C>A (n.1227+35C>A) c.*690+35C>A (n.*690+35C>A) c.200+35C>A c.1104+35C>A (n.1104+35C>A) c.1215+35C>A (n.1215+35C>A) c.1269+35C>A (n.1269+35C>A) n.408+35C>A c.1158+35C>A (n.1158+35C>A) c.843+35C>A (n.843+35C>A) n.1606+35C>A n.1441+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643480T>C | CA2512547571 | OPA1 | c.1377+36T>C (n.1377+36T>C) c.1212+36T>C (n.1212+36T>C) c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.1266+36T>C (n.1266+36T>C) c.1151+36T>C c.894+36T>C (n.894+36T>C) c.*1293+36T>C (n.*1293+36T>C) c.872+36T>C c.840+36T>C (n.840+36T>C) c.1181+36T>C c.1227+36T>C (n.1227+36T>C) c.*690+36T>C (n.*690+36T>C) c.200+36T>C c.1104+36T>C (n.1104+36T>C) c.1215+36T>C (n.1215+36T>C) c.1269+36T>C (n.1269+36T>C) n.408+36T>C c.1158+36T>C (n.1158+36T>C) c.843+36T>C (n.843+36T>C) n.1606+36T>C n.1441+36T>C | |
| 3 | g.193643481del | CA2560703803 | OPA1 | c.1377+37del (n.1377+37del) c.1212+37del (n.1212+37del) c.1323+37del (n.1323+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.1151+37del c.894+37del (n.894+37del) c.*1293+37del (n.*1293+37del) c.872+37del c.840+37del (n.840+37del) c.1181+37del c.1227+37del (n.1227+37del) c.*690+37del (n.*690+37del) c.200+37del c.1104+37del (n.1104+37del) c.1215+37del (n.1215+37del) c.1269+37del (n.1269+37del) n.408+37del c.1158+37del (n.1158+37del) c.843+37del (n.843+37del) n.1606+37del n.1441+37del | |
| 3 | g.193643482A= | CA1430244968 | OPA1 | c.1377+38A= (n.1377+38A=) c.1212+38A= (n.1212+38A=) c.1323+38A= (n.1323+38A=) c.1266+38A= (n.1266+38A=) c.1151+38A= c.894+38A= (n.894+38A=) c.*1293+38A= (n.*1293+38A=) c.872+38A= c.840+38A= (n.840+38A=) c.1181+38A= c.1227+38A= (n.1227+38A=) c.*690+38A= (n.*690+38A=) c.200+38A= c.1104+38A= (n.1104+38A=) c.1215+38A= (n.1215+38A=) c.1269+38A= (n.1269+38A=) n.408+38A= c.1158+38A= (n.1158+38A=) c.843+38A= (n.843+38A=) n.1606+38A= n.1441+38A= | |
| 3 | g.193643482A>G | CA904569436 | OPA1 | c.1377+38A>G (n.1377+38A>G) c.1212+38A>G (n.1212+38A>G) c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) c.1266+38A>G (n.1266+38A>G) c.1151+38A>G c.894+38A>G (n.894+38A>G) c.*1293+38A>G (n.*1293+38A>G) c.872+38A>G c.840+38A>G (n.840+38A>G) c.1181+38A>G c.1227+38A>G (n.1227+38A>G) c.*690+38A>G (n.*690+38A>G) c.200+38A>G c.1104+38A>G (n.1104+38A>G) c.1215+38A>G (n.1215+38A>G) c.1269+38A>G (n.1269+38A>G) n.408+38A>G c.1158+38A>G (n.1158+38A>G) c.843+38A>G (n.843+38A>G) n.1606+38A>G n.1441+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643482A>T | CA2759363 | OPA1 | c.1377+38A>T (n.1377+38A>T) c.1212+38A>T (n.1212+38A>T) c.1323+38A>T (n.1323+38A>T) c.1266+38A>T (n.1266+38A>T) c.1151+38A>T c.894+38A>T (n.894+38A>T) c.*1293+38A>T (n.*1293+38A>T) c.872+38A>T c.840+38A>T (n.840+38A>T) c.1181+38A>T c.1227+38A>T (n.1227+38A>T) c.*690+38A>T (n.*690+38A>T) c.200+38A>T c.1104+38A>T (n.1104+38A>T) c.1215+38A>T (n.1215+38A>T) c.1269+38A>T (n.1269+38A>T) n.408+38A>T c.1158+38A>T (n.1158+38A>T) c.843+38A>T (n.843+38A>T) n.1606+38A>T n.1441+38A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643483T>C | CA2759364 | OPA1 | c.1377+39T>C (n.1377+39T>C) c.1212+39T>C (n.1212+39T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) c.1266+39T>C (n.1266+39T>C) c.1151+39T>C c.894+39T>C (n.894+39T>C) c.*1293+39T>C (n.*1293+39T>C) c.872+39T>C c.840+39T>C (n.840+39T>C) c.1181+39T>C c.1227+39T>C (n.1227+39T>C) c.*690+39T>C (n.*690+39T>C) c.200+39T>C c.1104+39T>C (n.1104+39T>C) c.1215+39T>C (n.1215+39T>C) c.1269+39T>C (n.1269+39T>C) n.408+39T>C c.1158+39T>C (n.1158+39T>C) c.843+39T>C (n.843+39T>C) n.1606+39T>C n.1441+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643483T= | CA1430244972 | OPA1 | c.1377+39T= (n.1377+39T=) c.1212+39T= (n.1212+39T=) c.1323+39T= (n.1323+39T=) c.1266+39T= (n.1266+39T=) c.1151+39T= c.894+39T= (n.894+39T=) c.*1293+39T= (n.*1293+39T=) c.872+39T= c.840+39T= (n.840+39T=) c.1181+39T= c.1227+39T= (n.1227+39T=) c.*690+39T= (n.*690+39T=) c.200+39T= c.1104+39T= (n.1104+39T=) c.1215+39T= (n.1215+39T=) c.1269+39T= (n.1269+39T=) n.408+39T= c.1158+39T= (n.1158+39T=) c.843+39T= (n.843+39T=) n.1606+39T= n.1441+39T= | |
| 3 | g.193643485G>T | CA2669104835 | OPA1 | c.1377+41G>T (n.1377+41G>T) c.1212+41G>T (n.1212+41G>T) c.1323+41G>T (n.1323+41G>T) c.1266+41G>T (n.1266+41G>T) c.1151+41G>T c.894+41G>T (n.894+41G>T) c.*1293+41G>T (n.*1293+41G>T) c.872+41G>T c.840+41G>T (n.840+41G>T) c.1181+41G>T c.1227+41G>T (n.1227+41G>T) c.*690+41G>T (n.*690+41G>T) c.200+41G>T c.1104+41G>T (n.1104+41G>T) c.1215+41G>T (n.1215+41G>T) c.1269+41G>T (n.1269+41G>T) n.408+41G>T c.1158+41G>T (n.1158+41G>T) c.843+41G>T (n.843+41G>T) n.1606+41G>T n.1441+41G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643488del | CA2572306998 | OPA1 | c.1378-40del (n.1378-40del) c.1213-40del (n.1213-40del) c.1324-40del (n.1324-40del) c.1267-40del (n.1267-40del) c.1152-40del c.895-40del (n.895-40del) c.*1294-40del (n.*1294-40del) c.873-40del c.841-40del (n.841-40del) c.1182-40del c.1228-40del (n.1228-40del) c.*691-40del (n.*691-40del) c.201-40del c.1105-40del (n.1105-40del) c.1216-40del (n.1216-40del) c.1270-40del (n.1270-40del) n.409-40del c.1159-40del (n.1159-40del) c.844-40del (n.844-40del) n.1607-40del n.1442-40del | |
| 3 | g.193643488T>C | CA90532375 | OPA1 | c.1378-40T>C (n.1378-40T>C) c.1213-40T>C (n.1213-40T>C) c.1324-40T>C (n.1324-40T>C) c.1267-40T>C (n.1267-40T>C) c.1152-40T>C c.895-40T>C (n.895-40T>C) c.*1294-40T>C (n.*1294-40T>C) c.873-40T>C c.841-40T>C (n.841-40T>C) c.1182-40T>C c.1228-40T>C (n.1228-40T>C) c.*691-40T>C (n.*691-40T>C) c.201-40T>C c.1105-40T>C (n.1105-40T>C) c.1216-40T>C (n.1216-40T>C) c.1270-40T>C (n.1270-40T>C) n.409-40T>C c.1159-40T>C (n.1159-40T>C) c.844-40T>C (n.844-40T>C) n.1607-40T>C n.1442-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643488T= | CA1430244973 | OPA1 | c.1378-40T= (n.1378-40T=) c.1213-40T= (n.1213-40T=) c.1324-40T= (n.1324-40T=) c.1267-40T= (n.1267-40T=) c.1152-40T= c.895-40T= (n.895-40T=) c.*1294-40T= (n.*1294-40T=) c.873-40T= c.841-40T= (n.841-40T=) c.1182-40T= c.1228-40T= (n.1228-40T=) c.*691-40T= (n.*691-40T=) c.201-40T= c.1105-40T= (n.1105-40T=) c.1216-40T= (n.1216-40T=) c.1270-40T= (n.1270-40T=) n.409-40T= c.1159-40T= (n.1159-40T=) c.844-40T= (n.844-40T=) n.1607-40T= n.1442-40T= | |
| 3 | g.193643489G>A | CA904569444 | OPA1 | c.1378-39G>A (n.1378-39G>A) c.1213-39G>A (n.1213-39G>A) c.1324-39G>A (n.1324-39G>A) c.1267-39G>A (n.1267-39G>A) c.1152-39G>A c.895-39G>A (n.895-39G>A) c.*1294-39G>A (n.*1294-39G>A) c.873-39G>A c.841-39G>A (n.841-39G>A) c.1182-39G>A c.1228-39G>A (n.1228-39G>A) c.*691-39G>A (n.*691-39G>A) c.201-39G>A c.1105-39G>A (n.1105-39G>A) c.1216-39G>A (n.1216-39G>A) c.1270-39G>A (n.1270-39G>A) n.409-39G>A c.1159-39G>A (n.1159-39G>A) c.844-39G>A (n.844-39G>A) n.1607-39G>A n.1442-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643489G= | CA1430244975 | OPA1 | c.1378-39G= (n.1378-39G=) c.1213-39G= (n.1213-39G=) c.1324-39G= (n.1324-39G=) c.1267-39G= (n.1267-39G=) c.1152-39G= c.895-39G= (n.895-39G=) c.*1294-39G= (n.*1294-39G=) c.873-39G= c.841-39G= (n.841-39G=) c.1182-39G= c.1228-39G= (n.1228-39G=) c.*691-39G= (n.*691-39G=) c.201-39G= c.1105-39G= (n.1105-39G=) c.1216-39G= (n.1216-39G=) c.1270-39G= (n.1270-39G=) n.409-39G= c.1159-39G= (n.1159-39G=) c.844-39G= (n.844-39G=) n.1607-39G= n.1442-39G= | |
| 3 | g.193643490A>C | CA2553240705 | OPA1 | c.1378-38A>C (n.1378-38A>C) c.1213-38A>C (n.1213-38A>C) c.1324-38A>C (n.1324-38A>C) c.1267-38A>C (n.1267-38A>C) c.1152-38A>C c.895-38A>C (n.895-38A>C) c.*1294-38A>C (n.*1294-38A>C) c.873-38A>C c.841-38A>C (n.841-38A>C) c.1182-38A>C c.1228-38A>C (n.1228-38A>C) c.*691-38A>C (n.*691-38A>C) c.201-38A>C c.1105-38A>C (n.1105-38A>C) c.1216-38A>C (n.1216-38A>C) c.1270-38A>C (n.1270-38A>C) n.409-38A>C c.1159-38A>C (n.1159-38A>C) c.844-38A>C (n.844-38A>C) n.1607-38A>C n.1442-38A>C | |
| 3 | g.193643491A>G | CA2577995050 | OPA1 | c.1378-37A>G (n.1378-37A>G) c.1213-37A>G (n.1213-37A>G) c.1324-37A>G (n.1324-37A>G) c.1267-37A>G (n.1267-37A>G) c.1152-37A>G c.895-37A>G (n.895-37A>G) c.*1294-37A>G (n.*1294-37A>G) c.873-37A>G c.841-37A>G (n.841-37A>G) c.1182-37A>G c.1228-37A>G (n.1228-37A>G) c.*691-37A>G (n.*691-37A>G) c.201-37A>G c.1105-37A>G (n.1105-37A>G) c.1216-37A>G (n.1216-37A>G) c.1270-37A>G (n.1270-37A>G) n.409-37A>G c.1159-37A>G (n.1159-37A>G) c.844-37A>G (n.844-37A>G) n.1607-37A>G n.1442-37A>G | |
| 3 | g.193643492G>A | CA2669104836 | OPA1 | c.1378-36G>A (n.1378-36G>A) c.1213-36G>A (n.1213-36G>A) c.1324-36G>A (n.1324-36G>A) c.1267-36G>A (n.1267-36G>A) c.1152-36G>A c.895-36G>A (n.895-36G>A) c.*1294-36G>A (n.*1294-36G>A) c.873-36G>A c.841-36G>A (n.841-36G>A) c.1182-36G>A c.1228-36G>A (n.1228-36G>A) c.*691-36G>A (n.*691-36G>A) c.201-36G>A c.1105-36G>A (n.1105-36G>A) c.1216-36G>A (n.1216-36G>A) c.1270-36G>A (n.1270-36G>A) n.409-36G>A c.1159-36G>A (n.1159-36G>A) c.844-36G>A (n.844-36G>A) n.1607-36G>A n.1442-36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643492_193643493insA | CA2555012691 | OPA1 | c.1378-36_1378-35insA (n.1378-36_1378-35insA) c.1213-36_1213-35insA (n.1213-36_1213-35insA) c.1324-36_1324-35insA (n.1324-36_1324-35insA) c.1267-36_1267-35insA (n.1267-36_1267-35insA) c.1152-36_1152-35insA c.895-36_895-35insA (n.895-36_895-35insA) c.*1294-36_*1294-35insA (n.*1294-36_*1294-35insA) c.873-36_873-35insA c.841-36_841-35insA (n.841-36_841-35insA) c.1182-36_1182-35insA c.1228-36_1228-35insA (n.1228-36_1228-35insA) c.*691-36_*691-35insA (n.*691-36_*691-35insA) c.201-36_201-35insA c.1105-36_1105-35insA (n.1105-36_1105-35insA) c.1216-36_1216-35insA (n.1216-36_1216-35insA) c.1270-36_1270-35insA (n.1270-36_1270-35insA) n.409-36_409-35insA c.1159-36_1159-35insA (n.1159-36_1159-35insA) c.844-36_844-35insA (n.844-36_844-35insA) n.1607-36_1607-35insA n.1442-36_1442-35insA | |
| 3 | g.193643493C>T | CA2577995051 | OPA1 | c.1378-35C>T (n.1378-35C>T) c.1213-35C>T (n.1213-35C>T) c.1324-35C>T (n.1324-35C>T) c.1267-35C>T (n.1267-35C>T) c.1152-35C>T c.895-35C>T (n.895-35C>T) c.*1294-35C>T (n.*1294-35C>T) c.873-35C>T c.841-35C>T (n.841-35C>T) c.1182-35C>T c.1228-35C>T (n.1228-35C>T) c.*691-35C>T (n.*691-35C>T) c.201-35C>T c.1105-35C>T (n.1105-35C>T) c.1216-35C>T (n.1216-35C>T) c.1270-35C>T (n.1270-35C>T) n.409-35C>T c.1159-35C>T (n.1159-35C>T) c.844-35C>T (n.844-35C>T) n.1607-35C>T n.1442-35C>T | |
| 3 | g.193643494A= | CA1430244976 | OPA1 | c.1378-34A= (n.1378-34A=) c.1213-34A= (n.1213-34A=) c.1324-34A= (n.1324-34A=) c.1267-34A= (n.1267-34A=) c.1152-34A= c.895-34A= (n.895-34A=) c.*1294-34A= (n.*1294-34A=) c.873-34A= c.841-34A= (n.841-34A=) c.1182-34A= c.1228-34A= (n.1228-34A=) c.*691-34A= (n.*691-34A=) c.201-34A= c.1105-34A= (n.1105-34A=) c.1216-34A= (n.1216-34A=) c.1270-34A= (n.1270-34A=) n.409-34A= c.1159-34A= (n.1159-34A=) c.844-34A= (n.844-34A=) n.1607-34A= n.1442-34A= | |
| 3 | g.193643494A>C | CA2759365 | OPA1 | c.1378-34A>C (n.1378-34A>C) c.1213-34A>C (n.1213-34A>C) c.1324-34A>C (n.1324-34A>C) c.1267-34A>C (n.1267-34A>C) c.1152-34A>C c.895-34A>C (n.895-34A>C) c.*1294-34A>C (n.*1294-34A>C) c.873-34A>C c.841-34A>C (n.841-34A>C) c.1182-34A>C c.1228-34A>C (n.1228-34A>C) c.*691-34A>C (n.*691-34A>C) c.201-34A>C c.1105-34A>C (n.1105-34A>C) c.1216-34A>C (n.1216-34A>C) c.1270-34A>C (n.1270-34A>C) n.409-34A>C c.1159-34A>C (n.1159-34A>C) c.844-34A>C (n.844-34A>C) n.1607-34A>C n.1442-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643496T>C | CA2759366 | OPA1 | c.1378-32T>C (n.1378-32T>C) c.1213-32T>C (n.1213-32T>C) c.1324-32T>C (n.1324-32T>C) c.1267-32T>C (n.1267-32T>C) c.1152-32T>C c.895-32T>C (n.895-32T>C) c.*1294-32T>C (n.*1294-32T>C) c.873-32T>C c.841-32T>C (n.841-32T>C) c.1182-32T>C c.1228-32T>C (n.1228-32T>C) c.*691-32T>C (n.*691-32T>C) c.201-32T>C c.1105-32T>C (n.1105-32T>C) c.1216-32T>C (n.1216-32T>C) c.1270-32T>C (n.1270-32T>C) n.409-32T>C c.1159-32T>C (n.1159-32T>C) c.844-32T>C (n.844-32T>C) n.1607-32T>C n.1442-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643496T= | CA1430244978 | OPA1 | c.1378-32T= (n.1378-32T=) c.1213-32T= (n.1213-32T=) c.1324-32T= (n.1324-32T=) c.1267-32T= (n.1267-32T=) c.1152-32T= c.895-32T= (n.895-32T=) c.*1294-32T= (n.*1294-32T=) c.873-32T= c.841-32T= (n.841-32T=) c.1182-32T= c.1228-32T= (n.1228-32T=) c.*691-32T= (n.*691-32T=) c.201-32T= c.1105-32T= (n.1105-32T=) c.1216-32T= (n.1216-32T=) c.1270-32T= (n.1270-32T=) n.409-32T= c.1159-32T= (n.1159-32T=) c.844-32T= (n.844-32T=) n.1607-32T= n.1442-32T= | |
| 3 | g.193643498A= | CA1430244980 | OPA1 | c.1378-30A= (n.1378-30A=) c.1213-30A= (n.1213-30A=) c.1324-30A= (n.1324-30A=) c.1267-30A= (n.1267-30A=) c.1152-30A= c.895-30A= (n.895-30A=) c.*1294-30A= (n.*1294-30A=) c.873-30A= c.841-30A= (n.841-30A=) c.1182-30A= c.1228-30A= (n.1228-30A=) c.*691-30A= (n.*691-30A=) c.201-30A= c.1105-30A= (n.1105-30A=) c.1216-30A= (n.1216-30A=) c.1270-30A= (n.1270-30A=) n.409-30A= c.1159-30A= (n.1159-30A=) c.844-30A= (n.844-30A=) n.1607-30A= n.1442-30A= | |
| 3 | g.193643498A>G | CA2759937942 | OPA1 | c.1378-30A>G (n.1378-30A>G) c.1213-30A>G (n.1213-30A>G) c.1324-30A>G (n.1324-30A>G) c.1267-30A>G (n.1267-30A>G) c.1152-30A>G c.895-30A>G (n.895-30A>G) c.*1294-30A>G (n.*1294-30A>G) c.873-30A>G c.841-30A>G (n.841-30A>G) c.1182-30A>G c.1228-30A>G (n.1228-30A>G) c.*691-30A>G (n.*691-30A>G) c.201-30A>G c.1105-30A>G (n.1105-30A>G) c.1216-30A>G (n.1216-30A>G) c.1270-30A>G (n.1270-30A>G) n.409-30A>G c.1159-30A>G (n.1159-30A>G) c.844-30A>G (n.844-30A>G) n.1607-30A>G n.1442-30A>G | |
| 3 | g.193643498A>T | CA1430244981 | OPA1 | c.1378-30A>T (n.1378-30A>T) c.1213-30A>T (n.1213-30A>T) c.1324-30A>T (n.1324-30A>T) c.1267-30A>T (n.1267-30A>T) c.1152-30A>T c.895-30A>T (n.895-30A>T) c.*1294-30A>T (n.*1294-30A>T) c.873-30A>T c.841-30A>T (n.841-30A>T) c.1182-30A>T c.1228-30A>T (n.1228-30A>T) c.*691-30A>T (n.*691-30A>T) c.201-30A>T c.1105-30A>T (n.1105-30A>T) c.1216-30A>T (n.1216-30A>T) c.1270-30A>T (n.1270-30A>T) n.409-30A>T c.1159-30A>T (n.1159-30A>T) c.844-30A>T (n.844-30A>T) n.1607-30A>T n.1442-30A>T | dbSNP |
| 3 | g.193643501A= | CA1430244983 | OPA1 | c.1378-27A= (n.1378-27A=) c.1213-27A= (n.1213-27A=) c.1324-27A= (n.1324-27A=) c.1267-27A= (n.1267-27A=) c.1152-27A= c.895-27A= (n.895-27A=) c.*1294-27A= (n.*1294-27A=) c.873-27A= c.841-27A= (n.841-27A=) c.1182-27A= c.1228-27A= (n.1228-27A=) c.*691-27A= (n.*691-27A=) c.201-27A= c.1105-27A= (n.1105-27A=) c.1216-27A= (n.1216-27A=) c.1270-27A= (n.1270-27A=) n.409-27A= c.1159-27A= (n.1159-27A=) c.844-27A= (n.844-27A=) n.1607-27A= n.1442-27A= | |
| 3 | g.193643501A>G | CA2577995052 | OPA1 | c.1378-27A>G (n.1378-27A>G) c.1213-27A>G (n.1213-27A>G) c.1324-27A>G (n.1324-27A>G) c.1267-27A>G (n.1267-27A>G) c.1152-27A>G c.895-27A>G (n.895-27A>G) c.*1294-27A>G (n.*1294-27A>G) c.873-27A>G c.841-27A>G (n.841-27A>G) c.1182-27A>G c.1228-27A>G (n.1228-27A>G) c.*691-27A>G (n.*691-27A>G) c.201-27A>G c.1105-27A>G (n.1105-27A>G) c.1216-27A>G (n.1216-27A>G) c.1270-27A>G (n.1270-27A>G) n.409-27A>G c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.844-27A>G (n.844-27A>G) n.1607-27A>G n.1442-27A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643501A>T | CA2759367 | OPA1 | c.1378-27A>T (n.1378-27A>T) c.1213-27A>T (n.1213-27A>T) c.1324-27A>T (n.1324-27A>T) c.1267-27A>T (n.1267-27A>T) c.1152-27A>T c.895-27A>T (n.895-27A>T) c.*1294-27A>T (n.*1294-27A>T) c.873-27A>T c.841-27A>T (n.841-27A>T) c.1182-27A>T c.1228-27A>T (n.1228-27A>T) c.*691-27A>T (n.*691-27A>T) c.201-27A>T c.1105-27A>T (n.1105-27A>T) c.1216-27A>T (n.1216-27A>T) c.1270-27A>T (n.1270-27A>T) n.409-27A>T c.1159-27A>T (n.1159-27A>T) c.844-27A>T (n.844-27A>T) n.1607-27A>T n.1442-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.193643502T>G | CA2759368 | OPA1 | c.1378-26T>G (n.1378-26T>G) c.1213-26T>G (n.1213-26T>G) c.1324-26T>G (n.1324-26T>G) c.1267-26T>G (n.1267-26T>G) c.1152-26T>G c.895-26T>G (n.895-26T>G) c.*1294-26T>G (n.*1294-26T>G) c.873-26T>G c.841-26T>G (n.841-26T>G) c.1182-26T>G c.1228-26T>G (n.1228-26T>G) c.*691-26T>G (n.*691-26T>G) c.201-26T>G c.1105-26T>G (n.1105-26T>G) c.1216-26T>G (n.1216-26T>G) c.1270-26T>G (n.1270-26T>G) n.409-26T>G c.1159-26T>G (n.1159-26T>G) c.844-26T>G (n.844-26T>G) n.1607-26T>G n.1442-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643502T= | CA1430244990 | OPA1 | c.1378-26T= (n.1378-26T=) c.1213-26T= (n.1213-26T=) c.1324-26T= (n.1324-26T=) c.1267-26T= (n.1267-26T=) c.1152-26T= c.895-26T= (n.895-26T=) c.*1294-26T= (n.*1294-26T=) c.873-26T= c.841-26T= (n.841-26T=) c.1182-26T= c.1228-26T= (n.1228-26T=) c.*691-26T= (n.*691-26T=) c.201-26T= c.1105-26T= (n.1105-26T=) c.1216-26T= (n.1216-26T=) c.1270-26T= (n.1270-26T=) n.409-26T= c.1159-26T= (n.1159-26T=) c.844-26T= (n.844-26T=) n.1607-26T= n.1442-26T= | |
| 3 | g.193643503G>C | CA2759369 | OPA1 | c.1378-25G>C (n.1378-25G>C) c.1213-25G>C (n.1213-25G>C) c.1324-25G>C (n.1324-25G>C) c.1267-25G>C (n.1267-25G>C) c.1152-25G>C c.895-25G>C (n.895-25G>C) c.*1294-25G>C (n.*1294-25G>C) c.873-25G>C c.841-25G>C (n.841-25G>C) c.1182-25G>C c.1228-25G>C (n.1228-25G>C) c.*691-25G>C (n.*691-25G>C) c.201-25G>C c.1105-25G>C (n.1105-25G>C) c.1216-25G>C (n.1216-25G>C) c.1270-25G>C (n.1270-25G>C) n.409-25G>C c.1159-25G>C (n.1159-25G>C) c.844-25G>C (n.844-25G>C) n.1607-25G>C n.1442-25G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193643505C>A | CA548822173 | OPA1 | c.1378-23C>A (n.1378-23C>A) c.1213-23C>A (n.1213-23C>A) c.1324-23C>A (n.1324-23C>A) c.1267-23C>A (n.1267-23C>A) c.1152-23C>A c.895-23C>A (n.895-23C>A) c.*1294-23C>A (n.*1294-23C>A) c.873-23C>A c.841-23C>A (n.841-23C>A) c.1182-23C>A c.1228-23C>A (n.1228-23C>A) c.*691-23C>A (n.*691-23C>A) c.201-23C>A c.1105-23C>A (n.1105-23C>A) c.1216-23C>A (n.1216-23C>A) c.1270-23C>A (n.1270-23C>A) n.409-23C>A c.1159-23C>A (n.1159-23C>A) c.844-23C>A (n.844-23C>A) n.1607-23C>A n.1442-23C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.193643505C= | CA1430245005 | OPA1 | c.1378-23C= (n.1378-23C=) c.1213-23C= (n.1213-23C=) c.1324-23C= (n.1324-23C=) c.1267-23C= (n.1267-23C=) c.1152-23C= c.895-23C= (n.895-23C=) c.*1294-23C= (n.*1294-23C=) c.873-23C= c.841-23C= (n.841-23C=) c.1182-23C= c.1228-23C= (n.1228-23C=) c.*691-23C= (n.*691-23C=) c.201-23C= c.1105-23C= (n.1105-23C=) c.1216-23C= (n.1216-23C=) c.1270-23C= (n.1270-23C=) n.409-23C= c.1159-23C= (n.1159-23C=) c.844-23C= (n.844-23C=) n.1607-23C= n.1442-23C= | |
| 3 | g.193643506A>C | CA2514034079 | OPA1 | c.1378-22A>C (n.1378-22A>C) c.1213-22A>C (n.1213-22A>C) c.1324-22A>C (n.1324-22A>C) c.1267-22A>C (n.1267-22A>C) c.1152-22A>C c.895-22A>C (n.895-22A>C) c.*1294-22A>C (n.*1294-22A>C) c.873-22A>C c.841-22A>C (n.841-22A>C) c.1182-22A>C c.1228-22A>C (n.1228-22A>C) c.*691-22A>C (n.*691-22A>C) c.201-22A>C c.1105-22A>C (n.1105-22A>C) c.1216-22A>C (n.1216-22A>C) c.1270-22A>C (n.1270-22A>C) n.409-22A>C c.1159-22A>C (n.1159-22A>C) c.844-22A>C (n.844-22A>C) n.1607-22A>C n.1442-22A>C | |
| 3 | g.193643506A>T | CA2669104837 | OPA1 | c.1378-22A>T (n.1378-22A>T) c.1213-22A>T (n.1213-22A>T) c.1324-22A>T (n.1324-22A>T) c.1267-22A>T (n.1267-22A>T) c.1152-22A>T c.895-22A>T (n.895-22A>T) c.*1294-22A>T (n.*1294-22A>T) c.873-22A>T c.841-22A>T (n.841-22A>T) c.1182-22A>T c.1228-22A>T (n.1228-22A>T) c.*691-22A>T (n.*691-22A>T) c.201-22A>T c.1105-22A>T (n.1105-22A>T) c.1216-22A>T (n.1216-22A>T) c.1270-22A>T (n.1270-22A>T) n.409-22A>T c.1159-22A>T (n.1159-22A>T) c.844-22A>T (n.844-22A>T) n.1607-22A>T n.1442-22A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643508T>G | CA2669104838 | OPA1 | c.1378-20T>G (n.1378-20T>G) c.1213-20T>G (n.1213-20T>G) c.1324-20T>G (n.1324-20T>G) c.1267-20T>G (n.1267-20T>G) c.1152-20T>G c.895-20T>G (n.895-20T>G) c.*1294-20T>G (n.*1294-20T>G) c.873-20T>G c.841-20T>G (n.841-20T>G) c.1182-20T>G c.1228-20T>G (n.1228-20T>G) c.*691-20T>G (n.*691-20T>G) c.201-20T>G c.1105-20T>G (n.1105-20T>G) c.1216-20T>G (n.1216-20T>G) c.1270-20T>G (n.1270-20T>G) n.409-20T>G c.1159-20T>G (n.1159-20T>G) c.844-20T>G (n.844-20T>G) n.1607-20T>G n.1442-20T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643510A>G | CA2501643403 | OPA1 | c.1378-18A>G (n.1378-18A>G) c.1213-18A>G (n.1213-18A>G) c.1324-18A>G (n.1324-18A>G) c.1267-18A>G (n.1267-18A>G) c.1152-18A>G c.895-18A>G (n.895-18A>G) c.*1294-18A>G (n.*1294-18A>G) c.873-18A>G c.841-18A>G (n.841-18A>G) c.1182-18A>G c.1228-18A>G (n.1228-18A>G) c.*691-18A>G (n.*691-18A>G) c.201-18A>G c.1105-18A>G (n.1105-18A>G) c.1216-18A>G (n.1216-18A>G) c.1270-18A>G (n.1270-18A>G) n.409-18A>G c.1159-18A>G (n.1159-18A>G) c.844-18A>G (n.844-18A>G) n.1607-18A>G n.1442-18A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643512A>C | CA2669104839 | OPA1 | c.1378-16A>C (n.1378-16A>C) c.1213-16A>C (n.1213-16A>C) c.1324-16A>C (n.1324-16A>C) c.1267-16A>C (n.1267-16A>C) c.1152-16A>C c.895-16A>C (n.895-16A>C) c.*1294-16A>C (n.*1294-16A>C) c.873-16A>C c.841-16A>C (n.841-16A>C) c.1182-16A>C c.1228-16A>C (n.1228-16A>C) c.*691-16A>C (n.*691-16A>C) c.201-16A>C c.1105-16A>C (n.1105-16A>C) c.1216-16A>C (n.1216-16A>C) c.1270-16A>C (n.1270-16A>C) n.409-16A>C c.1159-16A>C (n.1159-16A>C) c.844-16A>C (n.844-16A>C) n.1607-16A>C n.1442-16A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643514C= | CA1430245009 | OPA1 | c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.1213-14C= (n.1213-14C=) c.1324-14C= (n.1324-14C=) c.1267-14C= (n.1267-14C=) c.1152-14C= c.895-14C= (n.895-14C=) c.*1294-14C= (n.*1294-14C=) c.873-14C= c.841-14C= (n.841-14C=) c.1182-14C= c.1228-14C= (n.1228-14C=) c.*691-14C= (n.*691-14C=) c.201-14C= c.1105-14C= (n.1105-14C=) c.1216-14C= (n.1216-14C=) c.1270-14C= (n.1270-14C=) n.409-14C= c.1159-14C= (n.1159-14C=) c.844-14C= (n.844-14C=) n.1607-14C= n.1442-14C= | |
| 3 | g.193643514C>G | CA2669104840 | OPA1 | c.1378-14C>G (n.1378-14C>G) c.1213-14C>G (n.1213-14C>G) c.1324-14C>G (n.1324-14C>G) c.1267-14C>G (n.1267-14C>G) c.1152-14C>G c.895-14C>G (n.895-14C>G) c.*1294-14C>G (n.*1294-14C>G) c.873-14C>G c.841-14C>G (n.841-14C>G) c.1182-14C>G c.1228-14C>G (n.1228-14C>G) c.*691-14C>G (n.*691-14C>G) c.201-14C>G c.1105-14C>G (n.1105-14C>G) c.1216-14C>G (n.1216-14C>G) c.1270-14C>G (n.1270-14C>G) n.409-14C>G c.1159-14C>G (n.1159-14C>G) c.844-14C>G (n.844-14C>G) n.1607-14C>G n.1442-14C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643514C>T | CA904569464 | OPA1 | c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.1213-14C>T (n.1213-14C>T) c.1324-14C>T (n.1324-14C>T) c.1267-14C>T (n.1267-14C>T) c.1152-14C>T c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.*1294-14C>T (n.*1294-14C>T) c.873-14C>T c.841-14C>T (n.841-14C>T) c.1182-14C>T c.1228-14C>T (n.1228-14C>T) c.*691-14C>T (n.*691-14C>T) c.201-14C>T c.1105-14C>T (n.1105-14C>T) c.1216-14C>T (n.1216-14C>T) c.1270-14C>T (n.1270-14C>T) n.409-14C>T c.1159-14C>T (n.1159-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) n.1607-14C>T n.1442-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643515C>A | CA2669104842 | OPA1 | c.1378-13C>A (n.1378-13C>A) c.1213-13C>A (n.1213-13C>A) c.1324-13C>A (n.1324-13C>A) c.1267-13C>A (n.1267-13C>A) c.1152-13C>A c.895-13C>A (n.895-13C>A) c.*1294-13C>A (n.*1294-13C>A) c.873-13C>A c.841-13C>A (n.841-13C>A) c.1182-13C>A c.1228-13C>A (n.1228-13C>A) c.*691-13C>A (n.*691-13C>A) c.201-13C>A c.1105-13C>A (n.1105-13C>A) c.1216-13C>A (n.1216-13C>A) c.1270-13C>A (n.1270-13C>A) n.409-13C>A c.1159-13C>A (n.1159-13C>A) c.844-13C>A (n.844-13C>A) n.1607-13C>A n.1442-13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643516T>C | CA1057904448 | OPA1 | c.1378-12T>C (n.1378-12T>C) c.1213-12T>C (n.1213-12T>C) c.1324-12T>C (n.1324-12T>C) c.1267-12T>C (n.1267-12T>C) c.1152-12T>C c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.*1294-12T>C (n.*1294-12T>C) c.873-12T>C c.841-12T>C (n.841-12T>C) c.1182-12T>C c.1228-12T>C (n.1228-12T>C) c.*691-12T>C (n.*691-12T>C) c.201-12T>C c.1105-12T>C (n.1105-12T>C) c.1216-12T>C (n.1216-12T>C) c.1270-12T>C (n.1270-12T>C) n.409-12T>C c.1159-12T>C (n.1159-12T>C) c.844-12T>C (n.844-12T>C) n.1607-12T>C n.1442-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643516T= | CA1430245033 | OPA1 | c.1378-12T= (n.1378-12T=) c.1213-12T= (n.1213-12T=) c.1324-12T= (n.1324-12T=) c.1267-12T= (n.1267-12T=) c.1152-12T= c.895-12T= (n.895-12T=) c.*1294-12T= (n.*1294-12T=) c.873-12T= c.841-12T= (n.841-12T=) c.1182-12T= c.1228-12T= (n.1228-12T=) c.*691-12T= (n.*691-12T=) c.201-12T= c.1105-12T= (n.1105-12T=) c.1216-12T= (n.1216-12T=) c.1270-12T= (n.1270-12T=) n.409-12T= c.1159-12T= (n.1159-12T=) c.844-12T= (n.844-12T=) n.1607-12T= n.1442-12T= | |
| 3 | g.193643517T>C | CA1057904452 | OPA1 | c.1378-11T>C (n.1378-11T>C) c.1213-11T>C (n.1213-11T>C) c.1324-11T>C (n.1324-11T>C) c.1267-11T>C (n.1267-11T>C) c.1152-11T>C c.895-11T>C (n.895-11T>C) c.*1294-11T>C (n.*1294-11T>C) c.873-11T>C c.841-11T>C (n.841-11T>C) c.1182-11T>C c.1228-11T>C (n.1228-11T>C) c.*691-11T>C (n.*691-11T>C) c.201-11T>C c.1105-11T>C (n.1105-11T>C) c.1216-11T>C (n.1216-11T>C) c.1270-11T>C (n.1270-11T>C) n.409-11T>C c.1159-11T>C (n.1159-11T>C) c.844-11T>C (n.844-11T>C) n.1607-11T>C n.1442-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643517T= | CA1430245039 | OPA1 | c.1378-11T= (n.1378-11T=) c.1213-11T= (n.1213-11T=) c.1324-11T= (n.1324-11T=) c.1267-11T= (n.1267-11T=) c.1152-11T= c.895-11T= (n.895-11T=) c.*1294-11T= (n.*1294-11T=) c.873-11T= c.841-11T= (n.841-11T=) c.1182-11T= c.1228-11T= (n.1228-11T=) c.*691-11T= (n.*691-11T=) c.201-11T= c.1105-11T= (n.1105-11T=) c.1216-11T= (n.1216-11T=) c.1270-11T= (n.1270-11T=) n.409-11T= c.1159-11T= (n.1159-11T=) c.844-11T= (n.844-11T=) n.1607-11T= n.1442-11T= | |
| 3 | g.193643521_193643524del | CA2586973454 | OPA1 | c.1378-7_1378-4del (n.1378-7_1378-4del) c.1213-7_1213-4del (n.1213-7_1213-4del) c.1324-7_1324-4del (n.1324-7_1324-4del) c.1267-7_1267-4del (n.1267-7_1267-4del) c.1152-7_1152-4del c.895-7_895-4del (n.895-7_895-4del) c.*1294-7_*1294-4del (n.*1294-7_*1294-4del) c.873-7_873-4del c.841-7_841-4del (n.841-7_841-4del) c.1182-7_1182-4del c.1228-7_1228-4del (n.1228-7_1228-4del) c.*691-7_*691-4del (n.*691-7_*691-4del) c.201-7_201-4del c.1105-7_1105-4del (n.1105-7_1105-4del) c.1216-7_1216-4del (n.1216-7_1216-4del) c.1270-7_1270-4del (n.1270-7_1270-4del) n.409-7_409-4del c.1159-7_1159-4del (n.1159-7_1159-4del) c.844-7_844-4del (n.844-7_844-4del) n.1607-7_1607-4del n.1442-7_1442-4del | |
| 3 | g.193643519T>A | CA548822176 | OPA1 | c.1378-9T>A (n.1378-9T>A) c.1213-9T>A (n.1213-9T>A) c.1324-9T>A (n.1324-9T>A) c.1267-9T>A (n.1267-9T>A) c.1152-9T>A c.895-9T>A (n.895-9T>A) c.*1294-9T>A (n.*1294-9T>A) c.873-9T>A c.841-9T>A (n.841-9T>A) c.1182-9T>A c.1228-9T>A (n.1228-9T>A) c.*691-9T>A (n.*691-9T>A) c.201-9T>A c.1105-9T>A (n.1105-9T>A) c.1216-9T>A (n.1216-9T>A) c.1270-9T>A (n.1270-9T>A) n.409-9T>A c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) c.844-9T>A (n.844-9T>A) n.1607-9T>A n.1442-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643519T= | CA1430245041 | OPA1 | c.1378-9T= (n.1378-9T=) c.1213-9T= (n.1213-9T=) c.1324-9T= (n.1324-9T=) c.1267-9T= (n.1267-9T=) c.1152-9T= c.895-9T= (n.895-9T=) c.*1294-9T= (n.*1294-9T=) c.873-9T= c.841-9T= (n.841-9T=) c.1182-9T= c.1228-9T= (n.1228-9T=) c.*691-9T= (n.*691-9T=) c.201-9T= c.1105-9T= (n.1105-9T=) c.1216-9T= (n.1216-9T=) c.1270-9T= (n.1270-9T=) n.409-9T= c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.844-9T= (n.844-9T=) n.1607-9T= n.1442-9T= | |
| 3 | g.193643521C>A | CA2669104843 | OPA1 | c.1378-7C>A (n.1378-7C>A) c.1213-7C>A (n.1213-7C>A) c.1324-7C>A (n.1324-7C>A) c.1267-7C>A (n.1267-7C>A) c.1152-7C>A c.895-7C>A (n.895-7C>A) c.*1294-7C>A (n.*1294-7C>A) c.873-7C>A c.841-7C>A (n.841-7C>A) c.1182-7C>A c.1228-7C>A (n.1228-7C>A) c.*691-7C>A (n.*691-7C>A) c.201-7C>A c.1105-7C>A (n.1105-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1270-7C>A (n.1270-7C>A) n.409-7C>A c.1159-7C>A (n.1159-7C>A) c.844-7C>A (n.844-7C>A) n.1607-7C>A n.1442-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643522T>C | CA548822178 | OPA1 | c.1378-6T>C (n.1378-6T>C) c.1213-6T>C (n.1213-6T>C) c.1324-6T>C (n.1324-6T>C) c.1267-6T>C (n.1267-6T>C) c.1152-6T>C c.895-6T>C (n.895-6T>C) c.*1294-6T>C (n.*1294-6T>C) c.873-6T>C c.841-6T>C (n.841-6T>C) c.1182-6T>C c.1228-6T>C (n.1228-6T>C) c.*691-6T>C (n.*691-6T>C) c.201-6T>C c.1105-6T>C (n.1105-6T>C) c.1216-6T>C (n.1216-6T>C) c.1270-6T>C (n.1270-6T>C) n.409-6T>C c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.844-6T>C (n.844-6T>C) n.1607-6T>C n.1442-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643522T>G | CA2669104845 | OPA1 | c.1378-6T>G (n.1378-6T>G) c.1213-6T>G (n.1213-6T>G) c.1324-6T>G (n.1324-6T>G) c.1267-6T>G (n.1267-6T>G) c.1152-6T>G c.895-6T>G (n.895-6T>G) c.*1294-6T>G (n.*1294-6T>G) c.873-6T>G c.841-6T>G (n.841-6T>G) c.1182-6T>G c.1228-6T>G (n.1228-6T>G) c.*691-6T>G (n.*691-6T>G) c.201-6T>G c.1105-6T>G (n.1105-6T>G) c.1216-6T>G (n.1216-6T>G) c.1270-6T>G (n.1270-6T>G) n.409-6T>G c.1159-6T>G (n.1159-6T>G) c.844-6T>G (n.844-6T>G) n.1607-6T>G n.1442-6T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643522T= | CA1430245044 | OPA1 | c.1378-6T= (n.1378-6T=) c.1213-6T= (n.1213-6T=) c.1324-6T= (n.1324-6T=) c.1267-6T= (n.1267-6T=) c.1152-6T= c.895-6T= (n.895-6T=) c.*1294-6T= (n.*1294-6T=) c.873-6T= c.841-6T= (n.841-6T=) c.1182-6T= c.1228-6T= (n.1228-6T=) c.*691-6T= (n.*691-6T=) c.201-6T= c.1105-6T= (n.1105-6T=) c.1216-6T= (n.1216-6T=) c.1270-6T= (n.1270-6T=) n.409-6T= c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.844-6T= (n.844-6T=) n.1607-6T= n.1442-6T= | |
| 3 | g.193643524dup | CA2669104844 | OPA1 | c.1378-4dup (n.1378-4dup) c.1213-4dup (n.1213-4dup) c.1324-4dup (n.1324-4dup) c.1267-4dup (n.1267-4dup) c.1152-4dup c.895-4dup (n.895-4dup) c.*1294-4dup (n.*1294-4dup) c.873-4dup c.841-4dup (n.841-4dup) c.1182-4dup c.1228-4dup (n.1228-4dup) c.*691-4dup (n.*691-4dup) c.201-4dup c.1105-4dup (n.1105-4dup) c.1216-4dup (n.1216-4dup) c.1270-4dup (n.1270-4dup) n.409-4dup c.1159-4dup (n.1159-4dup) c.844-4dup (n.844-4dup) n.1607-4dup n.1442-4dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643524T>C | CA2759370 | OPA1 | c.1378-4T>C (n.1378-4T>C) c.1213-4T>C (n.1213-4T>C) c.1324-4T>C (n.1324-4T>C) c.1267-4T>C (n.1267-4T>C) c.1152-4T>C c.895-4T>C (n.895-4T>C) c.*1294-4T>C (n.*1294-4T>C) c.873-4T>C c.841-4T>C (n.841-4T>C) c.1182-4T>C c.1228-4T>C (n.1228-4T>C) c.*691-4T>C (n.*691-4T>C) c.201-4T>C c.1105-4T>C (n.1105-4T>C) c.1216-4T>C (n.1216-4T>C) c.1270-4T>C (n.1270-4T>C) n.409-4T>C c.1159-4T>C (n.1159-4T>C) c.844-4T>C (n.844-4T>C) n.1607-4T>C n.1442-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643524T= | CA1430245048 | OPA1 | c.1378-4T= (n.1378-4T=) c.1213-4T= (n.1213-4T=) c.1324-4T= (n.1324-4T=) c.1267-4T= (n.1267-4T=) c.1152-4T= c.895-4T= (n.895-4T=) c.*1294-4T= (n.*1294-4T=) c.873-4T= c.841-4T= (n.841-4T=) c.1182-4T= c.1228-4T= (n.1228-4T=) c.*691-4T= (n.*691-4T=) c.201-4T= c.1105-4T= (n.1105-4T=) c.1216-4T= (n.1216-4T=) c.1270-4T= (n.1270-4T=) n.409-4T= c.1159-4T= (n.1159-4T=) c.844-4T= (n.844-4T=) n.1607-4T= n.1442-4T= | |
| 3 | g.193643525A= | CA1430245053 | OPA1 | c.1378-3A= (n.1378-3A=) c.1213-3A= (n.1213-3A=) c.1324-3A= (n.1324-3A=) c.1267-3A= (n.1267-3A=) c.1152-3A= c.895-3A= (n.895-3A=) c.*1294-3A= (n.*1294-3A=) c.873-3A= c.841-3A= (n.841-3A=) c.1182-3A= c.1228-3A= (n.1228-3A=) c.*691-3A= (n.*691-3A=) c.201-3A= c.1105-3A= (n.1105-3A=) c.1216-3A= (n.1216-3A=) c.1270-3A= (n.1270-3A=) n.409-3A= c.1159-3A= (n.1159-3A=) c.844-3A= (n.844-3A=) n.1607-3A= n.1442-3A= | |
| 3 | g.193643525A>G | CA548822179 | OPA1 | c.1378-3A>G (n.1378-3A>G) c.1213-3A>G (n.1213-3A>G) c.1324-3A>G (n.1324-3A>G) c.1267-3A>G (n.1267-3A>G) c.1152-3A>G c.895-3A>G (n.895-3A>G) c.*1294-3A>G (n.*1294-3A>G) c.873-3A>G c.841-3A>G (n.841-3A>G) c.1182-3A>G c.1228-3A>G (n.1228-3A>G) c.*691-3A>G (n.*691-3A>G) c.201-3A>G c.1105-3A>G (n.1105-3A>G) c.1216-3A>G (n.1216-3A>G) c.1270-3A>G (n.1270-3A>G) n.409-3A>G c.1159-3A>G (n.1159-3A>G) c.844-3A>G (n.844-3A>G) n.1607-3A>G n.1442-3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643526A>C | CA355789443 | OPA1 | c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.1152-2A>C c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.*1294-2A>C (n.*1294-2A>C) c.873-2A>C c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.1182-2A>C c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) c.*691-2A>C (n.*691-2A>C) c.201-2A>C c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) n.409-2A>C c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) n.1607-2A>C n.1442-2A>C | |
| 3 | g.193643526A>G | CA355789441 | OPA1 | c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.1152-2A>G c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.*1294-2A>G (n.*1294-2A>G) c.873-2A>G c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.1182-2A>G c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) c.*691-2A>G (n.*691-2A>G) c.201-2A>G c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) n.409-2A>G c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) n.1607-2A>G n.1442-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643526A>T | CA355789442 | OPA1 | c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.1152-2A>T c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.*1294-2A>T (n.*1294-2A>T) c.873-2A>T c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.1182-2A>T c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) c.*691-2A>T (n.*691-2A>T) c.201-2A>T c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) n.409-2A>T c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) n.1607-2A>T n.1442-2A>T | |
| 3 | g.193643527G>A | CA355789444 | OPA1 | c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.1152-1G>A c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.*1294-1G>A (n.*1294-1G>A) c.873-1G>A c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.1182-1G>A c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) c.*691-1G>A (n.*691-1G>A) c.201-1G>A c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) n.409-1G>A c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) n.1607-1G>A n.1442-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643527G>C | CA355789445 | OPA1 | c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.1152-1G>C c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.*1294-1G>C (n.*1294-1G>C) c.873-1G>C c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.1182-1G>C c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) c.*691-1G>C (n.*691-1G>C) c.201-1G>C c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) n.409-1G>C c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) n.1607-1G>C n.1442-1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643527G>T | CA355789446 | OPA1 | c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.1152-1G>T c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.*1294-1G>T (n.*1294-1G>T) c.873-1G>T c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.1182-1G>T c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) c.*691-1G>T (n.*691-1G>T) c.201-1G>T c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) n.409-1G>T c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) n.1607-1G>T n.1442-1G>T | |
| 3 | g.193643528A>C | CA355789447 | OPA1 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1152A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.873A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.1182A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*691A>C (n.*691A>C) c.201A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.409A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1607A>C n.1442A>C | |
| 3 | g.193643528A>G | CA355789448 | OPA1 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1152A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.873A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.1182A>G c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*691A>G (n.*691A>G) c.201A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.409A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1607A>G n.1442A>G | |
| 3 | g.193643528A>T | CA355789449 | OPA1 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1152A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.873A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.1182A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*691A>T (n.*691A>T) c.201A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.409A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1607A>T n.1442A>T | |
| 3 | g.193643529C>A | CA355789450 | OPA1 | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1153C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.874C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.1183C>A c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.*692C>A (n.*692C>A) c.202C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.410C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) n.1608C>A n.1443C>A | |
| 3 | g.193643529C>G | CA355789452 | OPA1 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1153C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.874C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.1183C>G c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.*692C>G (n.*692C>G) c.202C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.410C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) n.1608C>G n.1443C>G | |
| 3 | g.193643529C>T | CA355789451 | OPA1 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1153C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.874C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.1183C>T c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*692C>T (n.*692C>T) c.202C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.410C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.1608C>T n.1443C>T | |
| 3 | g.193643529_193643531delinsT | CA2497028746 | OPA1 | c.1379_1381delinsT (p.Thr460IlefsTer8) c.1214_1216delinsT (p.Thr405IlefsTer8) c.1325_1327delinsT (p.Thr442IlefsTer8) c.1268_1270delinsT (p.Thr423IlefsTer8) c.1153_1155delinsT c.896_898delinsT (p.Thr299IlefsTer8) c.*1295_*1297delinsT (n.*1295_*1297delinsT) c.874_876delinsT c.842_844delinsT (p.Thr281IlefsTer8) c.1183_1185delinsT c.1229_1231delinsT (p.Thr410IlefsTer8) c.*692_*694delinsT (n.*692_*694delinsT) c.202_204delinsT c.1106_1108delinsT (p.Thr369IlefsTer8) c.1217_1219delinsT (p.Thr406IlefsTer8) c.1271_1273delinsT (p.Thr424IlefsTer8) n.410_412delinsT c.1160_1162delinsT (p.Thr387IlefsTer8) c.845_847delinsT (p.Thr282IlefsTer8) n.1608_1610delinsT n.1443_1445delinsT | |
| 3 | g.193643530T>A | CA437436063 | OPA1 | c.1380T>A (p.Thr460=) c.1215T>A (p.Thr405=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1269T>A (p.Thr423=) c.1154T>A c.897T>A (p.Thr299=) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.875T>A c.843T>A (p.Thr281=) c.1184T>A c.1230T>A (p.Thr410=) c.*693T>A (n.*693T>A) c.203T>A c.1107T>A (p.Thr369=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.1272T>A (p.Thr424=) n.411T>A c.1161T>A (p.Thr387=) c.846T>A (p.Thr282=) n.1609T>A n.1444T>A | |
| 3 | g.193643530T>C | CA2759371 | OPA1 | c.1380T>C (p.Thr460=) c.1215T>C (p.Thr405=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1269T>C (p.Thr423=) c.1154T>C c.897T>C (p.Thr299=) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.875T>C c.843T>C (p.Thr281=) c.1184T>C c.1230T>C (p.Thr410=) c.*693T>C (n.*693T>C) c.203T>C c.1107T>C (p.Thr369=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.1272T>C (p.Thr424=) n.411T>C c.1161T>C (p.Thr387=) c.846T>C (p.Thr282=) n.1609T>C n.1444T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.193643530T>G | CA437436062 | OPA1 | c.1380T>G (p.Thr460=) c.1215T>G (p.Thr405=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1269T>G (p.Thr423=) c.1154T>G c.897T>G (p.Thr299=) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.875T>G c.843T>G (p.Thr281=) c.1184T>G c.1230T>G (p.Thr410=) c.*693T>G (n.*693T>G) c.203T>G c.1107T>G (p.Thr369=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.1272T>G (p.Thr424=) n.411T>G c.1161T>G (p.Thr387=) c.846T>G (p.Thr282=) n.1609T>G n.1444T>G | |
| 3 | g.193643530T= | CA1430245059 | OPA1 | c.1380T= (p.Thr460=) c.1215T= (p.Thr405=) c.1326T= (p.Thr442=) c.1269T= (p.Thr423=) c.1154T= c.897T= (p.Thr299=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.875T= c.843T= (p.Thr281=) c.1184T= c.1230T= (p.Thr410=) c.*693T= (n.*693T=) c.203T= c.1107T= (p.Thr369=) c.1218T= (p.Thr406=) c.1272T= (p.Thr424=) n.411T= c.1161T= (p.Thr387=) c.846T= (p.Thr282=) n.1609T= n.1444T= | |
| 3 | g.193643532_193643533del | CA2580616036 | OPA1 | c.1382_1383del (p.Val461AspfsTer7) c.1217_1218del (p.Val406AspfsTer7) c.1328_1329del (p.Val443AspfsTer7) c.1271_1272del (p.Val424AspfsTer7) c.1156_1157del c.899_900del (p.Val300AspfsTer7) c.*1298_*1299del (n.*1298_*1299del) c.877_878del c.845_846del (p.Val282AspfsTer7) c.1186_1187del c.1232_1233del (p.Val411AspfsTer7) c.*695_*696del (n.*695_*696del) c.205_206del c.1109_1110del (p.Val370AspfsTer7) c.1220_1221del (p.Val407AspfsTer7) c.1274_1275del (p.Val425AspfsTer7) n.413_414del c.1163_1164del (p.Val388AspfsTer7) c.848_849del (p.Val283AspfsTer7) n.1611_1612del n.1446_1447del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643531G>A | CA355789453 | OPA1 | c.1381G>A (p.Val461Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1270G>A (p.Val424Met) c.1155G>A c.898G>A (p.Val300Met) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.876G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.1185G>A c.1231G>A (p.Val411Met) c.*694G>A (n.*694G>A) c.204G>A c.1108G>A (p.Val370Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1273G>A (p.Val425Met) n.412G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.1610G>A n.1445G>A | |
| 3 | g.193643531G>C | CA355789454 | OPA1 | c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1155G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.876G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.1185G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.*694G>C (n.*694G>C) c.204G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.412G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.1610G>C n.1445G>C | |
| 3 | g.193643531G>T | CA355789455 | OPA1 | c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1155G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.876G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.1185G>T c.1231G>T (p.Val411Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) c.204G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.412G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.1610G>T n.1445G>T | |
| 3 | g.193643532T>A | CA355789456 | OPA1 | c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1156T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.877T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.1186T>A c.1232T>A (p.Val411Glu) c.*695T>A (n.*695T>A) c.205T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.413T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.1611T>A n.1446T>A | |
| 3 | g.193643532T>C | CA355789457 | OPA1 | c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1156T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.877T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.1186T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.*695T>C (n.*695T>C) c.205T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.413T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.1611T>C n.1446T>C | |
| 3 | g.193643532T>G | CA355789458 | OPA1 | c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1156T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.877T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.1186T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.*695T>G (n.*695T>G) c.205T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.413T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.1611T>G n.1446T>G | |
| 3 | g.193643533G>A | CA437436064 | OPA1 | c.1383G>A (p.Val461=) c.1218G>A (p.Val406=) c.1329G>A (p.Val443=) c.1272G>A (p.Val424=) c.1157G>A c.900G>A (p.Val300=) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.878G>A c.846G>A (p.Val282=) c.1187G>A c.1233G>A (p.Val411=) c.*696G>A (n.*696G>A) c.206G>A c.1110G>A (p.Val370=) c.1221G>A (p.Val407=) c.1275G>A (p.Val425=) n.414G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.849G>A (p.Val283=) n.1612G>A n.1447G>A | ClinVar |
| 3 | g.193643533G>C | CA437436065 | OPA1 | c.1383G>C (p.Val461=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1329G>C (p.Val443=) c.1272G>C (p.Val424=) c.1157G>C c.900G>C (p.Val300=) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.878G>C c.846G>C (p.Val282=) c.1187G>C c.1233G>C (p.Val411=) c.*696G>C (n.*696G>C) c.206G>C c.1110G>C (p.Val370=) c.1221G>C (p.Val407=) c.1275G>C (p.Val425=) n.414G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.849G>C (p.Val283=) n.1612G>C n.1447G>C | |
| 3 | g.193643533G>T | CA437436066 | OPA1 | c.1383G>T (p.Val461=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1329G>T (p.Val443=) c.1272G>T (p.Val424=) c.1157G>T c.900G>T (p.Val300=) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.878G>T c.846G>T (p.Val282=) c.1187G>T c.1233G>T (p.Val411=) c.*696G>T (n.*696G>T) c.206G>T c.1110G>T (p.Val370=) c.1221G>T (p.Val407=) c.1275G>T (p.Val425=) n.414G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.849G>T (p.Val283=) n.1612G>T n.1447G>T | |
| 3 | g.193643534A>C | CA355789459 | OPA1 | c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1158A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.879A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1188A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*697A>C (n.*697A>C) c.207A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.415A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1613A>C n.1448A>C | |
| 3 | g.193643534A>G | CA355789460 | OPA1 | c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1158A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.879A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1188A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*697A>G (n.*697A>G) c.207A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.415A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1613A>G n.1448A>G | COSMIC |
| 3 | g.193643534A>T | CA355789461 | OPA1 | c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1158A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.879A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1188A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*697A>T (n.*697A>T) c.207A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.415A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1613A>T n.1448A>T | |
| 3 | g.193643535C>A | CA355789462 | OPA1 | c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.1159C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.880C>A c.848C>A (p.Thr283Lys) c.1189C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.*698C>A (n.*698C>A) c.208C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.416C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) n.1614C>A n.1449C>A | |
| 3 | g.193643535C>G | CA355789463 | OPA1 | c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.1159C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.880C>G c.848C>G (p.Thr283Arg) c.1189C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.*698C>G (n.*698C>G) c.208C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.416C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) n.1614C>G n.1449C>G | |
| 3 | g.193643535C>T | CA355789464 | OPA1 | c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1159C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.880C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1189C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*698C>T (n.*698C>T) c.208C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.416C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1614C>T n.1449C>T | |
| 3 | g.193643536A>C | CA437436067 | OPA1 | c.1386A>C (p.Thr462=) c.1221A>C (p.Thr407=) c.1332A>C (p.Thr444=) c.1275A>C (p.Thr425=) c.1160A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.881A>C c.849A>C (p.Thr283=) c.1190A>C c.1236A>C (p.Thr412=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.209A>C c.1113A>C (p.Thr371=) c.1224A>C (p.Thr408=) c.1278A>C (p.Thr426=) n.417A>C c.1167A>C (p.Thr389=) c.852A>C (p.Thr284=) n.1615A>C n.1450A>C | |
| 3 | g.193643536A>G | CA437436068 | OPA1 | c.1386A>G (p.Thr462=) c.1221A>G (p.Thr407=) c.1332A>G (p.Thr444=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.1160A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.881A>G c.849A>G (p.Thr283=) c.1190A>G c.1236A>G (p.Thr412=) c.*699A>G (n.*699A>G) c.209A>G c.1113A>G (p.Thr371=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.1278A>G (p.Thr426=) n.417A>G c.1167A>G (p.Thr389=) c.852A>G (p.Thr284=) n.1615A>G n.1450A>G | |
| 3 | g.193643536A>T | CA437436069 | OPA1 | c.1386A>T (p.Thr462=) c.1221A>T (p.Thr407=) c.1332A>T (p.Thr444=) c.1275A>T (p.Thr425=) c.1160A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.881A>T c.849A>T (p.Thr283=) c.1190A>T c.1236A>T (p.Thr412=) c.*699A>T (n.*699A>T) c.209A>T c.1113A>T (p.Thr371=) c.1224A>T (p.Thr408=) c.1278A>T (p.Thr426=) n.417A>T c.1167A>T (p.Thr389=) c.852A>T (p.Thr284=) n.1615A>T n.1450A>T | |
| 3 | g.193643537T>A | CA355789465 | OPA1 | c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1161T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.882T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1191T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.*700T>A (n.*700T>A) c.210T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.418T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.1616T>A n.1451T>A | |
| 3 | g.193643537T>C | CA355789467 | OPA1 | c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1161T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.882T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1191T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.*700T>C (n.*700T>C) c.210T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.418T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.1616T>C n.1451T>C | |
| 3 | g.193643537T>G | CA355789466 | OPA1 | c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1161T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.882T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1191T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.*700T>G (n.*700T>G) c.210T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.418T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.1616T>G n.1451T>G | |
| 3 | g.193643538C>A | CA355789468 | OPA1 | c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1162C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.883C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) c.1192C>A c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.*701C>A (n.*701C>A) c.211C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) n.419C>A c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.854C>A (p.Ser285Ter) n.1617C>A n.1452C>A | |
| 3 | g.193643538C= | CA1430245061 | OPA1 | c.1388C= (p.Ser463=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1334C= (p.Ser445=) c.1277C= (p.Ser426=) c.1162C= c.905C= (p.Ser302=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.883C= c.851C= (p.Ser284=) c.1192C= c.1238C= (p.Ser413=) c.*701C= (n.*701C=) c.211C= c.1115C= (p.Ser372=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1280C= (p.Ser427=) n.419C= c.1169C= (p.Ser390=) c.854C= (p.Ser285=) n.1617C= n.1452C= | |
| 3 | g.193643538C>G | CA355789469 | OPA1 | c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1162C>G c.905C>G (p.Ser302Ter) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.883C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) c.1192C>G c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.*701C>G (n.*701C>G) c.211C>G c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1280C>G (p.Ser427Ter) n.419C>G c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.854C>G (p.Ser285Ter) n.1617C>G n.1452C>G | |
| 3 | g.193643538C>T | CA355789470 | OPA1 | c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1162C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.883C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) c.1192C>T c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.*701C>T (n.*701C>T) c.211C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) n.419C>T c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.854C>T (p.Ser285Leu) n.1617C>T n.1452C>T | |
| 3 | g.193643539A>C | CA437436070 | OPA1 | c.1389A>C (p.Ser463=) c.1224A>C (p.Ser408=) c.1335A>C (p.Ser445=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.1163A>C c.906A>C (p.Ser302=) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.884A>C c.852A>C (p.Ser284=) c.1193A>C c.1239A>C (p.Ser413=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.212A>C c.1116A>C (p.Ser372=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1281A>C (p.Ser427=) n.420A>C c.1170A>C (p.Ser390=) c.855A>C (p.Ser285=) n.1618A>C n.1453A>C | |
| 3 | g.193643539A>G | CA437436071 | OPA1 | c.1389A>G (p.Ser463=) c.1224A>G (p.Ser408=) c.1335A>G (p.Ser445=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.1163A>G c.906A>G (p.Ser302=) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.884A>G c.852A>G (p.Ser284=) c.1193A>G c.1239A>G (p.Ser413=) c.*702A>G (n.*702A>G) c.212A>G c.1116A>G (p.Ser372=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1281A>G (p.Ser427=) n.420A>G c.1170A>G (p.Ser390=) c.855A>G (p.Ser285=) n.1618A>G n.1453A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643539A>T | CA437436072 | OPA1 | c.1389A>T (p.Ser463=) c.1224A>T (p.Ser408=) c.1335A>T (p.Ser445=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.1163A>T c.906A>T (p.Ser302=) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.884A>T c.852A>T (p.Ser284=) c.1193A>T c.1239A>T (p.Ser413=) c.*702A>T (n.*702A>T) c.212A>T c.1116A>T (p.Ser372=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1281A>T (p.Ser427=) n.420A>T c.1170A>T (p.Ser390=) c.855A>T (p.Ser285=) n.1618A>T n.1453A>T | |
| 3 | g.193643539dup | CA658796408 | OPA1 | c.1389dup (p.Gly464ArgfsTer5) c.1224dup (p.Gly409ArgfsTer5) c.1335dup (p.Gly446ArgfsTer5) c.1278dup (p.Gly427ArgfsTer5) c.1163dup c.906dup (p.Gly303ArgfsTer5) c.*1305dup (n.*1305dup) c.884dup c.852dup (p.Gly285ArgfsTer5) c.1193dup c.1239dup (p.Gly414ArgfsTer5) c.*702dup (n.*702dup) c.212dup c.1116dup (p.Gly373ArgfsTer5) c.1227dup (p.Gly410ArgfsTer5) c.1281dup (p.Gly428ArgfsTer5) n.420dup c.1170dup (p.Gly391ArgfsTer5) c.855dup (p.Gly286ArgfsTer5) n.1618dup n.1453dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643540G>A | CA355789471 | OPA1 | c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1164G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.885G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.1194G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.*703G>A (n.*703G>A) c.213G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.421G>A c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1619G>A n.1454G>A | |
| 3 | g.193643540G>C | CA355789472 | OPA1 | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1164G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.885G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1194G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.*703G>C (n.*703G>C) c.213G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.421G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1619G>C n.1454G>C | |
| 3 | g.193643540G>T | CA355789473 | OPA1 | c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1164G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.885G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.1194G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.*703G>T (n.*703G>T) c.213G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) n.421G>T c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1619G>T n.1454G>T | |
| 3 | g.193643541G>A | CA2759372 | OPA1 | c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1165G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.886G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.1195G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.*704G>A (n.*704G>A) c.214G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) n.422G>A c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1620G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643541G>C | CA355789474 | OPA1 | c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1165G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.886G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.1195G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.*704G>C (n.*704G>C) c.214G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.422G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1620G>C n.1455G>C | |
| 3 | g.193643541G= | CA1430245072 | OPA1 | c.1391G= (p.Gly464=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1165G= c.908G= (p.Gly303=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.886G= c.854G= (p.Gly285=) c.1195G= c.1241G= (p.Gly414=) c.*704G= (n.*704G=) c.214G= c.1118G= (p.Gly373=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1283G= (p.Gly428=) n.422G= c.1172G= (p.Gly391=) c.857G= (p.Gly286=) n.1620G= n.1455G= | |
| 3 | g.193643541G>T | CA355789475 | OPA1 | c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1165G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.886G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.1195G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.*704G>T (n.*704G>T) c.214G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.422G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1620G>T n.1455G>T | |
| 3 | g.193643542C>A | CA437436073 | OPA1 | c.1392C>A (p.Gly464=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1281C>A (p.Gly427=) c.1166C>A c.909C>A (p.Gly303=) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.887C>A c.855C>A (p.Gly285=) c.1196C>A c.1242C>A (p.Gly414=) c.*705C>A (n.*705C>A) c.215C>A c.1119C>A (p.Gly373=) c.1230C>A (p.Gly410=) c.1284C>A (p.Gly428=) n.423C>A c.1173C>A (p.Gly391=) c.858C>A (p.Gly286=) n.1621C>A n.1456C>A | |
| 3 | g.193643542C= | CA1430245074 | OPA1 | c.1392C= (p.Gly464=) c.1227C= (p.Gly409=) c.1338C= (p.Gly446=) c.1281C= (p.Gly427=) c.1166C= c.909C= (p.Gly303=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.887C= c.855C= (p.Gly285=) c.1196C= c.1242C= (p.Gly414=) c.*705C= (n.*705C=) c.215C= c.1119C= (p.Gly373=) c.1230C= (p.Gly410=) c.1284C= (p.Gly428=) n.423C= c.1173C= (p.Gly391=) c.858C= (p.Gly286=) n.1621C= n.1456C= | |
| 3 | g.193643542C>G | CA90532421 | OPA1 | c.1392C>G (p.Gly464=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1281C>G (p.Gly427=) c.1166C>G c.909C>G (p.Gly303=) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.887C>G c.855C>G (p.Gly285=) c.1196C>G c.1242C>G (p.Gly414=) c.*705C>G (n.*705C>G) c.215C>G c.1119C>G (p.Gly373=) c.1230C>G (p.Gly410=) c.1284C>G (p.Gly428=) n.423C>G c.1173C>G (p.Gly391=) c.858C>G (p.Gly286=) n.1621C>G n.1456C>G | dbSNP |
| 3 | g.193643542C>T | CA437436074 | OPA1 | c.1392C>T (p.Gly464=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1281C>T (p.Gly427=) c.1166C>T c.909C>T (p.Gly303=) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.887C>T c.855C>T (p.Gly285=) c.1196C>T c.1242C>T (p.Gly414=) c.*705C>T (n.*705C>T) c.215C>T c.1119C>T (p.Gly373=) c.1230C>T (p.Gly410=) c.1284C>T (p.Gly428=) n.423C>T c.1173C>T (p.Gly391=) c.858C>T (p.Gly286=) n.1621C>T n.1456C>T | |
| 3 | g.193643542dup | CA2586973455 | OPA1 | c.1392dup (p.Met465HisfsTer4) c.1227dup (p.Met410HisfsTer4) c.1338dup (p.Met447HisfsTer4) c.1281dup (p.Met428HisfsTer4) c.1166dup c.909dup (p.Met304HisfsTer4) c.*1308dup (n.*1308dup) c.887dup c.855dup (p.Met286HisfsTer4) c.1196dup c.1242dup (p.Met415HisfsTer4) c.*705dup (n.*705dup) c.215dup c.1119dup (p.Met374HisfsTer4) c.1230dup (p.Met411HisfsTer4) c.1284dup (p.Met429HisfsTer4) n.423dup c.1173dup (p.Met392HisfsTer4) c.858dup (p.Met287HisfsTer4) n.1621dup n.1456dup | |
| 3 | g.193643543A>C | CA355789476 | OPA1 | c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1167A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.888A>C c.856A>C (p.Met286Leu) c.1197A>C c.1243A>C (p.Met415Leu) c.*706A>C (n.*706A>C) c.216A>C c.1120A>C (p.Met374Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) n.424A>C c.1174A>C (p.Met392Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) n.1622A>C n.1457A>C | |
| 3 | g.193643543A>G | CA355789477 | OPA1 | c.1393A>G (p.Met465Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.1339A>G (p.Met447Val) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1167A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.888A>G c.856A>G (p.Met286Val) c.1197A>G c.1243A>G (p.Met415Val) c.*706A>G (n.*706A>G) c.216A>G c.1120A>G (p.Met374Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.1285A>G (p.Met429Val) n.424A>G c.1174A>G (p.Met392Val) c.859A>G (p.Met287Val) n.1622A>G n.1457A>G | |
| 3 | g.193643543A>T | CA355789478 | OPA1 | c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1167A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.888A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.1197A>T c.1243A>T (p.Met415Leu) c.*706A>T (n.*706A>T) c.216A>T c.1120A>T (p.Met374Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) n.424A>T c.1174A>T (p.Met392Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) n.1622A>T n.1457A>T | |
| 3 | g.193643544T>A | CA355789480 | OPA1 | c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1168T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.889T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.1198T>A c.1244T>A (p.Met415Lys) c.*707T>A (n.*707T>A) c.217T>A c.1121T>A (p.Met374Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) n.425T>A c.1175T>A (p.Met392Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) n.1623T>A n.1458T>A | |
| 3 | g.193643544T>C | CA355789481 | OPA1 | c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1168T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.889T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.1198T>C c.1244T>C (p.Met415Thr) c.*707T>C (n.*707T>C) c.217T>C c.1121T>C (p.Met374Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) n.425T>C c.1175T>C (p.Met392Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) n.1623T>C n.1458T>C | |
| 3 | g.193643544T>G | CA355789479 | OPA1 | c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1168T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.889T>G c.857T>G (p.Met286Arg) c.1198T>G c.1244T>G (p.Met415Arg) c.*707T>G (n.*707T>G) c.217T>G c.1121T>G (p.Met374Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) n.425T>G c.1175T>G (p.Met392Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) n.1623T>G n.1458T>G | |
| 3 | g.193643545G>A | CA355789482 | OPA1 | c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1169G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.890G>A c.858G>A (p.Met286Ile) c.1199G>A c.1245G>A (p.Met415Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.218G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) n.426G>A c.1176G>A (p.Met392Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) n.1624G>A n.1459G>A | COSMIC |
| 3 | g.193643545G>C | CA355789483 | OPA1 | c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1169G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.890G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.1199G>C c.1245G>C (p.Met415Ile) c.*708G>C (n.*708G>C) c.218G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) n.426G>C c.1176G>C (p.Met392Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) n.1624G>C n.1459G>C | |
| 3 | g.193643545G>T | CA355789484 | OPA1 | c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1169G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.890G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.1199G>T c.1245G>T (p.Met415Ile) c.*708G>T (n.*708G>T) c.218G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) n.426G>T c.1176G>T (p.Met392Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) n.1624G>T n.1459G>T | |
| 3 | g.193643546G>A | CA355789485 | OPA1 | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1170G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.891G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1200G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*709G>A (n.*709G>A) c.219G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.427G>A c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1625G>A n.1460G>A | |
| 3 | g.193643546G>C | CA355789486 | OPA1 | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1170G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.891G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1200G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*709G>C (n.*709G>C) c.219G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.427G>C c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1625G>C n.1460G>C | |
| 3 | g.193643546G>T | CA355789487 | OPA1 | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1170G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.891G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1200G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*709G>T (n.*709G>T) c.219G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.427G>T c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1625G>T n.1460G>T | |
| 3 | g.193643547C>A | CA355789488 | OPA1 | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1171C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.892C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.1201C>A c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*710C>A (n.*710C>A) c.220C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.428C>A c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1626C>A n.1461C>A | |
| 3 | g.193643547C= | CA1430245082 | OPA1 | c.1397C= (p.Ala466=) c.1232C= (p.Ala411=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1286C= (p.Ala429=) c.1171C= c.914C= (p.Ala305=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.892C= c.860C= (p.Ala287=) c.1201C= c.1247C= (p.Ala416=) c.*710C= (n.*710C=) c.220C= c.1124C= (p.Ala375=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1289C= (p.Ala430=) n.428C= c.1178C= (p.Ala393=) c.863C= (p.Ala288=) n.1626C= n.1461C= | |
| 3 | g.193643547C>G | CA2759373 | OPA1 | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1171C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.892C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1201C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*710C>G (n.*710C>G) c.220C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.428C>G c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1626C>G n.1461C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643547C>T | CA355789489 | OPA1 | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1171C>T c.914C>T (p.Ala305Val) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.892C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.1201C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*710C>T (n.*710C>T) c.220C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.428C>T c.1178C>T (p.Ala393Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1626C>T n.1461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643548T>A | CA437436075 | OPA1 | c.1398T>A (p.Ala466=) c.1233T>A (p.Ala411=) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1287T>A (p.Ala429=) c.1172T>A c.915T>A (p.Ala305=) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.893T>A c.861T>A (p.Ala287=) c.1202T>A c.1248T>A (p.Ala416=) c.*711T>A (n.*711T>A) c.221T>A c.1125T>A (p.Ala375=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.1290T>A (p.Ala430=) n.429T>A c.1179T>A (p.Ala393=) c.864T>A (p.Ala288=) n.1627T>A n.1462T>A | |
| 3 | g.193643548T>C | CA10605561 | OPA1 | c.1398T>C (p.Ala466=) c.1233T>C (p.Ala411=) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1287T>C (p.Ala429=) c.1172T>C c.915T>C (p.Ala305=) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.893T>C c.861T>C (p.Ala287=) c.1202T>C c.1248T>C (p.Ala416=) c.*711T>C (n.*711T>C) c.221T>C c.1125T>C (p.Ala375=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.1290T>C (p.Ala430=) n.429T>C c.1179T>C (p.Ala393=) c.864T>C (p.Ala288=) n.1627T>C n.1462T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643548T>G | CA437436076 | OPA1 | c.1398T>G (p.Ala466=) c.1233T>G (p.Ala411=) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1287T>G (p.Ala429=) c.1172T>G c.915T>G (p.Ala305=) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.893T>G c.861T>G (p.Ala287=) c.1202T>G c.1248T>G (p.Ala416=) c.*711T>G (n.*711T>G) c.221T>G c.1125T>G (p.Ala375=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.1290T>G (p.Ala430=) n.429T>G c.1179T>G (p.Ala393=) c.864T>G (p.Ala288=) n.1627T>G n.1462T>G | |
| 3 | g.193643548T= | CA1430245088 | OPA1 | c.1398T= (p.Ala466=) c.1233T= (p.Ala411=) c.1344T= (p.Ala448=) c.1287T= (p.Ala429=) c.1172T= c.915T= (p.Ala305=) c.*1314T= (n.*1314T=) c.893T= c.861T= (p.Ala287=) c.1202T= c.1248T= (p.Ala416=) c.*711T= (n.*711T=) c.221T= c.1125T= (p.Ala375=) c.1236T= (p.Ala412=) c.1290T= (p.Ala430=) n.429T= c.1179T= (p.Ala393=) c.864T= (p.Ala288=) n.1627T= n.1462T= | |
| 3 | g.193643549C>A | CA355789490 | OPA1 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1173C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.894C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1203C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.*712C>A (n.*712C>A) c.222C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.430C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1628C>A n.1463C>A | |
| 3 | g.193643549C= | CA1430245097 | OPA1 | c.1399C= (p.Pro467=) c.1234C= (p.Pro412=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1173C= c.916C= (p.Pro306=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.894C= c.862C= (p.Pro288=) c.1203C= c.1249C= (p.Pro417=) c.*712C= (n.*712C=) c.222C= c.1126C= (p.Pro376=) c.1237C= (p.Pro413=) c.1291C= (p.Pro431=) n.430C= c.1180C= (p.Pro394=) c.865C= (p.Pro289=) n.1628C= n.1463C= | |
| 3 | g.193643549C>G | CA355789491 | OPA1 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1173C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.894C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1203C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.*712C>G (n.*712C>G) c.222C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.430C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1628C>G n.1463C>G | |
| 3 | g.193643549C>T | CA90532463 | OPA1 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1173C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.894C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1203C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.*712C>T (n.*712C>T) c.222C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.430C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1628C>T n.1463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643550C>A | CA355789492 | OPA1 | c.1400C>A (p.Pro467His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1174C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.895C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.1204C>A c.1250C>A (p.Pro417His) c.*713C>A (n.*713C>A) c.223C>A c.1127C>A (p.Pro376His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1292C>A (p.Pro431His) n.431C>A c.1181C>A (p.Pro394His) c.866C>A (p.Pro289His) n.1629C>A n.1464C>A | |
| 3 | g.193643550C>G | CA355789494 | OPA1 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1174C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.895C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1204C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.*713C>G (n.*713C>G) c.223C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.431C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1629C>G n.1464C>G | |
| 3 | g.193643550C>T | CA355789493 | OPA1 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1174C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.895C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1204C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.*713C>T (n.*713C>T) c.223C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.431C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1629C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643551T>A | CA437436078 | OPA1 | c.1401T>A (p.Pro467=) c.1236T>A (p.Pro412=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1175T>A c.918T>A (p.Pro306=) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.896T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.1205T>A c.1251T>A (p.Pro417=) c.*714T>A (n.*714T>A) c.224T>A c.1128T>A (p.Pro376=) c.1239T>A (p.Pro413=) c.1293T>A (p.Pro431=) n.432T>A c.1182T>A (p.Pro394=) c.867T>A (p.Pro289=) n.1630T>A n.1465T>A | |
| 3 | g.193643551T>C | CA437436079 | OPA1 | c.1401T>C (p.Pro467=) c.1236T>C (p.Pro412=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.1175T>C c.918T>C (p.Pro306=) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.896T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.1205T>C c.1251T>C (p.Pro417=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.224T>C c.1128T>C (p.Pro376=) c.1239T>C (p.Pro413=) c.1293T>C (p.Pro431=) n.432T>C c.1182T>C (p.Pro394=) c.867T>C (p.Pro289=) n.1630T>C n.1465T>C | |
| 3 | g.193643551T>G | CA437436077 | OPA1 | c.1401T>G (p.Pro467=) c.1236T>G (p.Pro412=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1175T>G c.918T>G (p.Pro306=) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.896T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.1205T>G c.1251T>G (p.Pro417=) c.*714T>G (n.*714T>G) c.224T>G c.1128T>G (p.Pro376=) c.1239T>G (p.Pro413=) c.1293T>G (p.Pro431=) n.432T>G c.1182T>G (p.Pro394=) c.867T>G (p.Pro289=) n.1630T>G n.1465T>G | |
| 3 | g.193643552G>A | CA355789495 | OPA1 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1176G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.897G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) c.1206G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.*715G>A (n.*715G>A) c.225G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.433G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1631G>A n.1466G>A | |
| 3 | g.193643552G>C | CA355789496 | OPA1 | c.1402G>C (p.Asp468His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1176G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.897G>C c.865G>C (p.Asp289His) c.1206G>C c.1252G>C (p.Asp418His) c.*715G>C (n.*715G>C) c.225G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1294G>C (p.Asp432His) n.433G>C c.1183G>C (p.Asp395His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1631G>C n.1466G>C | |
| 3 | g.193643552G>T | CA355789497 | OPA1 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1176G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.897G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.1206G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.*715G>T (n.*715G>T) c.225G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.433G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1631G>T n.1466G>T | |
| 3 | g.193643553A>C | CA355789498 | OPA1 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1177A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.898A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.1207A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.*716A>C (n.*716A>C) c.226A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.434A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1632A>C n.1467A>C | |
| 3 | g.193643553A>G | CA355789499 | OPA1 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1177A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.898A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.1207A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.*716A>G (n.*716A>G) c.226A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.434A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1632A>G n.1467A>G | |
| 3 | g.193643553A>T | CA355789500 | OPA1 | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1177A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.898A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.1207A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.*716A>T (n.*716A>T) c.226A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) n.434A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1632A>T n.1467A>T | |
| 3 | g.193643556_193643557del | CA2580616037 | OPA1 | c.1406_1407del (p.Thr469LysfsTer16) c.1241_1242del (p.Thr414LysfsTer16) c.1352_1353del (p.Thr451LysfsTer16) c.1295_1296del (p.Thr432LysfsTer16) c.1180_1181del c.923_924del (p.Thr308LysfsTer16) c.*1322_*1323del (n.*1322_*1323del) c.901_902del c.869_870del (p.Thr290LysfsTer16) c.1210_1211del c.1256_1257del (p.Thr419LysfsTer16) c.*719_*720del (n.*719_*720del) c.229_230del c.1133_1134del (p.Thr378LysfsTer16) c.1244_1245del (p.Thr415LysfsTer16) c.1298_1299del (p.Thr433LysfsTer16) n.437_438del c.1187_1188del (p.Thr396LysfsTer16) c.872_873del (p.Thr291LysfsTer16) n.1635_1636del n.1470_1471del | ClinVar |
| 3 | g.193643554C>A | CA355789502 | OPA1 | c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1178C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.899C>A c.867C>A (p.Asp289Glu) c.1208C>A c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.*717C>A (n.*717C>A) c.227C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) n.435C>A c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.1633C>A n.1468C>A | dbSNP |
| 3 | g.193643554C= | CA1430245103 | OPA1 | c.1404C= (p.Asp468=) c.1239C= (p.Asp413=) c.1350C= (p.Asp450=) c.1293C= (p.Asp431=) c.1178C= c.921C= (p.Asp307=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.899C= c.867C= (p.Asp289=) c.1208C= c.1254C= (p.Asp418=) c.*717C= (n.*717C=) c.227C= c.1131C= (p.Asp377=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1296C= (p.Asp432=) n.435C= c.1185C= (p.Asp395=) c.870C= (p.Asp290=) n.1633C= n.1468C= | |
| 3 | g.193643554C>G | CA355789501 | OPA1 | c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1178C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.899C>G c.867C>G (p.Asp289Glu) c.1208C>G c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.*717C>G (n.*717C>G) c.227C>G c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) n.435C>G c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.1633C>G n.1468C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643554C>T | CA437436080 | OPA1 | c.1404C>T (p.Asp468=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.1293C>T (p.Asp431=) c.1178C>T c.921C>T (p.Asp307=) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.899C>T c.867C>T (p.Asp289=) c.1208C>T c.1254C>T (p.Asp418=) c.*717C>T (n.*717C>T) c.227C>T c.1131C>T (p.Asp377=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1296C>T (p.Asp432=) n.435C>T c.1185C>T (p.Asp395=) c.870C>T (p.Asp290=) n.1633C>T n.1468C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643555A>C | CA355789503 | OPA1 | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1179A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.900A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.1209A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.*718A>C (n.*718A>C) c.228A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.436A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1634A>C n.1469A>C | |
| 3 | g.193643555A>G | CA355789504 | OPA1 | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1179A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.900A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.1209A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.*718A>G (n.*718A>G) c.228A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.436A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1634A>G n.1469A>G | |
| 3 | g.193643555A>T | CA355789505 | OPA1 | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1179A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.900A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.1209A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.*718A>T (n.*718A>T) c.228A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.436A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1634A>T n.1469A>T | |
| 3 | g.193643556C>A | CA355789506 | OPA1 | c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.1352C>A (p.Thr451Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1180C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.901C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) c.1210C>A c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.*719C>A (n.*719C>A) c.229C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) n.437C>A c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1635C>A n.1470C>A | |
| 3 | g.193643556C>G | CA355789507 | OPA1 | c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.1352C>G (p.Thr451Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1180C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.901C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) c.1210C>G c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.*719C>G (n.*719C>G) c.229C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) n.437C>G c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1635C>G n.1470C>G | |
| 3 | g.193643556C>T | CA355789508 | OPA1 | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1180C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.901C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.1210C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.*719C>T (n.*719C>T) c.229C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.437C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1635C>T n.1470C>T | |
| 3 | g.193643557A= | CA1430245108 | OPA1 | c.1407A= (p.Thr469=) c.1242A= (p.Thr414=) c.1353A= (p.Thr451=) c.1296A= (p.Thr432=) c.1181A= c.924A= (p.Thr308=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.902A= c.870A= (p.Thr290=) c.1211A= c.1257A= (p.Thr419=) c.*720A= (n.*720A=) c.230A= c.1134A= (p.Thr378=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1299A= (p.Thr433=) n.438A= c.1188A= (p.Thr396=) c.873A= (p.Thr291=) n.1636A= n.1471A= | |
| 3 | g.193643557A>C | CA437436081 | OPA1 | c.1407A>C (p.Thr469=) c.1242A>C (p.Thr414=) c.1353A>C (p.Thr451=) c.1296A>C (p.Thr432=) c.1181A>C c.924A>C (p.Thr308=) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.902A>C c.870A>C (p.Thr290=) c.1211A>C c.1257A>C (p.Thr419=) c.*720A>C (n.*720A>C) c.230A>C c.1134A>C (p.Thr378=) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1299A>C (p.Thr433=) n.438A>C c.1188A>C (p.Thr396=) c.873A>C (p.Thr291=) n.1636A>C n.1471A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643557A>G | CA437436083 | OPA1 | c.1407A>G (p.Thr469=) c.1242A>G (p.Thr414=) c.1353A>G (p.Thr451=) c.1296A>G (p.Thr432=) c.1181A>G c.924A>G (p.Thr308=) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.902A>G c.870A>G (p.Thr290=) c.1211A>G c.1257A>G (p.Thr419=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.230A>G c.1134A>G (p.Thr378=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1299A>G (p.Thr433=) n.438A>G c.1188A>G (p.Thr396=) c.873A>G (p.Thr291=) n.1636A>G n.1471A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643557A>T | CA437436082 | OPA1 | c.1407A>T (p.Thr469=) c.1242A>T (p.Thr414=) c.1353A>T (p.Thr451=) c.1296A>T (p.Thr432=) c.1181A>T c.924A>T (p.Thr308=) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.902A>T c.870A>T (p.Thr290=) c.1211A>T c.1257A>T (p.Thr419=) c.*720A>T (n.*720A>T) c.230A>T c.1134A>T (p.Thr378=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1299A>T (p.Thr433=) n.438A>T c.1188A>T (p.Thr396=) c.873A>T (p.Thr291=) n.1636A>T n.1471A>T | |
| 3 | g.193643558A>C | CA355789511 | OPA1 | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1182A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.903A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1212A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*721A>C (n.*721A>C) c.231A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.439A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1637A>C n.1472A>C | |
| 3 | g.193643558A>G | CA355789509 | OPA1 | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1182A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.903A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1212A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*721A>G (n.*721A>G) c.231A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.439A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1637A>G n.1472A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643558A>T | CA355789510 | OPA1 | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1182A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.903A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1212A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*721A>T (n.*721A>T) c.231A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.439A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1637A>T n.1472A>T | |
| 3 | g.193643559A>C | CA355789512 | OPA1 | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1183A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.904A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1213A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*722A>C (n.*722A>C) c.232A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.440A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1638A>C n.1473A>C | |
| 3 | g.193643559A>G | CA355789513 | OPA1 | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1183A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.904A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1213A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*722A>G (n.*722A>G) c.232A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.440A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1638A>G n.1473A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643559A>T | CA355789514 | OPA1 | c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1183A>T c.926A>T (p.Lys309Met) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.904A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.1213A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.*722A>T (n.*722A>T) c.232A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1301A>T (p.Lys434Met) n.440A>T c.1190A>T (p.Lys397Met) c.875A>T (p.Lys292Met) n.1638A>T n.1473A>T | |
| 3 | g.193643560G>A | CA437436084 | OPA1 | c.1410G>A (p.Lys470=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1356G>A (p.Lys452=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1184G>A c.927G>A (p.Lys309=) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.905G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.1214G>A c.1260G>A (p.Lys420=) c.*723G>A (n.*723G>A) c.233G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.1302G>A (p.Lys434=) n.441G>A c.1191G>A (p.Lys397=) c.876G>A (p.Lys292=) n.1639G>A n.1474G>A | dbSNP |
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| 3 | g.193643560G= | CA1430245111 | OPA1 | c.1410G= (p.Lys470=) c.1245G= (p.Lys415=) c.1356G= (p.Lys452=) c.1299G= (p.Lys433=) c.1184G= c.927G= (p.Lys309=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.905G= c.873G= (p.Lys291=) c.1214G= c.1260G= (p.Lys420=) c.*723G= (n.*723G=) c.233G= c.1137G= (p.Lys379=) c.1248G= (p.Lys416=) c.1302G= (p.Lys434=) n.441G= c.1191G= (p.Lys397=) c.876G= (p.Lys292=) n.1639G= n.1474G= | |
| 3 | g.193643560G>T | CA355789516 | OPA1 | c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1184G>T c.927G>T (p.Lys309Asn) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.905G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.1214G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.*723G>T (n.*723G>T) c.233G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) n.441G>T c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1639G>T n.1474G>T | |
| 3 | g.193643561G>A | CA355789517 | OPA1 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1185G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.906G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1215G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*724G>A (n.*724G>A) c.234G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.442G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1640G>A n.1475G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193643561G>T | CA355789519 | OPA1 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1185G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.906G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1215G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*724G>T (n.*724G>T) c.234G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.442G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1640G>T n.1475G>T | |
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| 3 | g.193643562A>G | CA355789521 | OPA1 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1186A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.907A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1216A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) c.235A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.443A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1641A>G n.1476A>G | |
| 3 | g.193643562A>T | CA355789522 | OPA1 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1186A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.907A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.1216A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*725A>T (n.*725A>T) c.235A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) n.443A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.1641A>T n.1476A>T |