Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643440_193643445delinsTTAATG | CA1430244870 | OPA1 | c.1373_1377+1delinsTTAATG c.1208_1212+1delinsTTAATG c.1319_1323+1delinsTTAATG c.1262_1266+1delinsTTAATG c.1147_1151+1delinsTTAATG c.890_894+1delinsTTAATG c.*1289_*1293+1delinsTTAATG c.868_872+1delinsTTAATG c.836_840+1delinsTTAATG c.1177_1181+1delinsTTAATG c.1223_1227+1delinsTTAATG c.*686_*690+1delinsTTAATG c.196_200+1delinsTTAATG c.1100_1104+1delinsTTAATG c.1211_1215+1delinsTTAATG c.1265_1269+1delinsTTAATG n.404_408+1delinsTTAATG c.1154_1158+1delinsTTAATG c.839_843+1delinsTTAATG n.1602_1606+1delinsTTAATG n.1437_1441+1delinsTTAATG | |
3 | g.193643441T>A | CA437436059 | OPA1 | c.1374T>A (p.Ile458=) c.1209T>A (p.Ile403=) c.1320T>A (p.Ile440=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.1148T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.869T>A c.837T>A (p.Ile279=) c.1178T>A c.1224T>A (p.Ile408=) c.*687T>A (n.*687T>A) c.197T>A c.1101T>A (p.Ile367=) c.1212T>A (p.Ile404=) c.1266T>A (p.Ile422=) n.405T>A c.1155T>A (p.Ile385=) c.840T>A (p.Ile280=) n.1603T>A n.1438T>A | |
3 | g.193643441T>C | CA437436060 | OPA1 | c.1374T>C (p.Ile458=) c.1209T>C (p.Ile403=) c.1320T>C (p.Ile440=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.1148T>C c.891T>C (p.Ile297=) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.869T>C c.837T>C (p.Ile279=) c.1178T>C c.1224T>C (p.Ile408=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.197T>C c.1101T>C (p.Ile367=) c.1212T>C (p.Ile404=) c.1266T>C (p.Ile422=) n.405T>C c.1155T>C (p.Ile385=) c.840T>C (p.Ile280=) n.1603T>C n.1438T>C | ClinVar |
3 | g.193643441T>G | CA355789426 | OPA1 | c.1374T>G (p.Ile458Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1148T>G c.891T>G (p.Ile297Met) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.869T>G c.837T>G (p.Ile279Met) c.1178T>G c.1224T>G (p.Ile408Met) c.*687T>G (n.*687T>G) c.197T>G c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1212T>G (p.Ile404Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) n.405T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) c.840T>G (p.Ile280Met) n.1603T>G n.1438T>G | |
3 | g.193643444_193643448del | CA915942987 | OPA1 | c.1377_1377+4del c.1212_1212+4del c.1323_1323+4del c.1266_1266+4del c.1151_1151+4del c.894_894+4del c.*1293_*1293+4del c.872_872+4del c.840_840+4del c.1181_1181+4del c.1227_1227+4del c.*690_*690+4del c.200_200+4del c.1104_1104+4del c.1215_1215+4del c.1269_1269+4del n.408_408+4del c.1158_1158+4del c.843_843+4del n.1606_1606+4del n.1441_1441+4del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643442A>C | CA355789427 | OPA1 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1149A>C c.892A>C (p.Asn298His) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.870A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.1179A>C c.1225A>C (p.Asn409His) c.*688A>C (n.*688A>C) c.198A>C c.1102A>C (p.Asn368His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.406A>C c.1156A>C (p.Asn386His) c.841A>C (p.Asn281His) n.1604A>C n.1439A>C | |
3 | g.193643442A>G | CA355789428 | OPA1 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1149A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.870A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.1179A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.*688A>G (n.*688A>G) c.198A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.406A>G c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1604A>G n.1439A>G | |
3 | g.193643442A>T | CA355789429 | OPA1 | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1149A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.870A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.1179A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.*688A>T (n.*688A>T) c.198A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.406A>T c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1604A>T n.1439A>T | |
3 | g.193643443A= | CA1430244888 | OPA1 | c.1376A= (p.Asn459=) c.1211A= (p.Asn404=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1265A= (p.Asn422=) c.1150A= c.893A= (p.Asn298=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.871A= c.839A= (p.Asn280=) c.1180A= c.1226A= (p.Asn409=) c.*689A= (n.*689A=) c.199A= c.1103A= (p.Asn368=) c.1214A= (p.Asn405=) c.1268A= (p.Asn423=) n.407A= c.1157A= (p.Asn386=) c.842A= (p.Asn281=) n.1605A= n.1440A= | |
3 | g.193643443A>C | CA355789430 | OPA1 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1150A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.871A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.1180A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.*689A>C (n.*689A>C) c.199A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.407A>C c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1605A>C n.1440A>C | |
3 | g.193643443A>G | CA355789432 | OPA1 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1150A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.871A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.1180A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.*689A>G (n.*689A>G) c.199A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.407A>G c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1605A>G n.1440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643443A>T | CA355789431 | OPA1 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1150A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.871A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.1180A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.*689A>T (n.*689A>T) c.199A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.407A>T c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1605A>T n.1440A>T | |
3 | g.193643444del | CA2586973450 | OPA1 | c.1377del (p.Asn459LysfsTer3) c.1212del (p.Asn404LysfsTer3) c.1323del (p.Asn441LysfsTer3) c.1266del (p.Asn422LysfsTer3) c.1151del c.894del (p.Asn298LysfsTer3) c.*1293del (n.*1293del) c.872del c.840del (p.Asn280LysfsTer3) c.1181del c.1227del (p.Asn409LysfsTer3) c.*690del (n.*690del) c.200del c.1104del (p.Asn368LysfsTer3) c.1215del (p.Asn405LysfsTer3) c.1269del (p.Asn423LysfsTer3) n.408del c.1158del (p.Asn386LysfsTer3) c.843del (p.Asn281LysfsTer3) n.1606del n.1441del | |
3 | g.193643444T>A | CA355789433 | OPA1 | c.1377T>A (p.Asn459Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1266T>A (p.Asn422Lys) c.1151T>A c.894T>A (p.Asn298Lys) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.872T>A c.840T>A (p.Asn280Lys) c.1181T>A c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.*690T>A (n.*690T>A) c.200T>A c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1269T>A (p.Asn423Lys) n.408T>A c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) n.1606T>A n.1441T>A | |
3 | g.193643444T>C | CA437436061 | OPA1 | c.1377T>C (p.Asn459=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.1323T>C (p.Asn441=) c.1266T>C (p.Asn422=) c.1151T>C c.894T>C (p.Asn298=) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.872T>C c.840T>C (p.Asn280=) c.1181T>C c.1227T>C (p.Asn409=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.200T>C c.1104T>C (p.Asn368=) c.1215T>C (p.Asn405=) c.1269T>C (p.Asn423=) n.408T>C c.1158T>C (p.Asn386=) c.843T>C (p.Asn281=) n.1606T>C n.1441T>C | |
3 | g.193643444T>G | CA355789434 | OPA1 | c.1377T>G (p.Asn459Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1266T>G (p.Asn422Lys) c.1151T>G c.894T>G (p.Asn298Lys) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.872T>G c.840T>G (p.Asn280Lys) c.1181T>G c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.*690T>G (n.*690T>G) c.200T>G c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1269T>G (p.Asn423Lys) n.408T>G c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) n.1606T>G n.1441T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643444T= | CA1430244890 | OPA1 | c.1377T= (p.Asn459=) c.1212T= (p.Asn404=) c.1323T= (p.Asn441=) c.1266T= (p.Asn422=) c.1151T= c.894T= (p.Asn298=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.872T= c.840T= (p.Asn280=) c.1181T= c.1227T= (p.Asn409=) c.*690T= (n.*690T=) c.200T= c.1104T= (p.Asn368=) c.1215T= (p.Asn405=) c.1269T= (p.Asn423=) n.408T= c.1158T= (p.Asn386=) c.843T= (p.Asn281=) n.1606T= n.1441T= | |
3 | g.193643445G>A | CA355789435 | OPA1 | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.1151+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*1293+1G>A (n.*1293+1G>A) c.872+1G>A c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.1181+1G>A c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.*690+1G>A (n.*690+1G>A) c.200+1G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) n.408+1G>A c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) n.1606+1G>A n.1441+1G>A | ClinVar |
3 | g.193643445G>C | CA355789436 | OPA1 | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.1151+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*1293+1G>C (n.*1293+1G>C) c.872+1G>C c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.1181+1G>C c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.*690+1G>C (n.*690+1G>C) c.200+1G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) n.408+1G>C c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) n.1606+1G>C n.1441+1G>C | |
3 | g.193643445G>T | CA355789437 | OPA1 | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.1151+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*1293+1G>T (n.*1293+1G>T) c.872+1G>T c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.1181+1G>T c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.*690+1G>T (n.*690+1G>T) c.200+1G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) n.408+1G>T c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) n.1606+1G>T n.1441+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643448_193643451del | CA2586973451 | OPA1 | c.1377+4_1377+7del (n.1377+4_1377+7del) c.1212+4_1212+7del (n.1212+4_1212+7del) c.1323+4_1323+7del (n.1323+4_1323+7del) c.1266+4_1266+7del (n.1266+4_1266+7del) c.1151+4_1151+7del c.894+4_894+7del (n.894+4_894+7del) c.*1293+4_*1293+7del (n.*1293+4_*1293+7del) c.872+4_872+7del c.840+4_840+7del (n.840+4_840+7del) c.1181+4_1181+7del c.1227+4_1227+7del (n.1227+4_1227+7del) c.*690+4_*690+7del (n.*690+4_*690+7del) c.200+4_200+7del c.1104+4_1104+7del (n.1104+4_1104+7del) c.1215+4_1215+7del (n.1215+4_1215+7del) c.1269+4_1269+7del (n.1269+4_1269+7del) n.408+4_408+7del c.1158+4_1158+7del (n.1158+4_1158+7del) c.843+4_843+7del (n.843+4_843+7del) n.1606+4_1606+7del n.1441+4_1441+7del | |
3 | g.193643446T>A | CA355789438 | OPA1 | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.1151+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*1293+2T>A (n.*1293+2T>A) c.872+2T>A c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.1181+2T>A c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.*690+2T>A (n.*690+2T>A) c.200+2T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) n.408+2T>A c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) n.1606+2T>A n.1441+2T>A | |
3 | g.193643446T>C | CA355789439 | OPA1 | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.1151+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*1293+2T>C (n.*1293+2T>C) c.872+2T>C c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.1181+2T>C c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.*690+2T>C (n.*690+2T>C) c.200+2T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) n.408+2T>C c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) n.1606+2T>C n.1441+2T>C | |
3 | g.193643446T>G | CA355789440 | OPA1 | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.1151+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*1293+2T>G (n.*1293+2T>G) c.872+2T>G c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.1181+2T>G c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.*690+2T>G (n.*690+2T>G) c.200+2T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) n.408+2T>G c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) n.1606+2T>G n.1441+2T>G | |
3 | g.193643446dup | CA2573320598 | OPA1 | c.1377+2dup (n.1377+2dup) c.1212+2dup (n.1212+2dup) c.1323+2dup (n.1323+2dup) c.1266+2dup (n.1266+2dup) c.1151+2dup c.894+2dup (n.894+2dup) c.*1293+2dup (n.*1293+2dup) c.872+2dup c.840+2dup (n.840+2dup) c.1181+2dup c.1227+2dup (n.1227+2dup) c.*690+2dup (n.*690+2dup) c.200+2dup c.1104+2dup (n.1104+2dup) c.1215+2dup (n.1215+2dup) c.1269+2dup (n.1269+2dup) n.408+2dup c.1158+2dup (n.1158+2dup) c.843+2dup (n.843+2dup) n.1606+2dup n.1441+2dup | |
3 | g.193643447A>C | CA2759937939 | OPA1 | c.1377+3A>C (n.1377+3A>C) c.1212+3A>C (n.1212+3A>C) c.1323+3A>C (n.1323+3A>C) c.1266+3A>C (n.1266+3A>C) c.1151+3A>C c.894+3A>C (n.894+3A>C) c.*1293+3A>C (n.*1293+3A>C) c.872+3A>C c.840+3A>C (n.840+3A>C) c.1181+3A>C c.1227+3A>C (n.1227+3A>C) c.*690+3A>C (n.*690+3A>C) c.200+3A>C c.1104+3A>C (n.1104+3A>C) c.1215+3A>C (n.1215+3A>C) c.1269+3A>C (n.1269+3A>C) n.408+3A>C c.1158+3A>C (n.1158+3A>C) c.843+3A>C (n.843+3A>C) n.1606+3A>C n.1441+3A>C | |
3 | g.193643447A>T | CA2586973452 | OPA1 | c.1377+3A>T (n.1377+3A>T) c.1212+3A>T (n.1212+3A>T) c.1323+3A>T (n.1323+3A>T) c.1266+3A>T (n.1266+3A>T) c.1151+3A>T c.894+3A>T (n.894+3A>T) c.*1293+3A>T (n.*1293+3A>T) c.872+3A>T c.840+3A>T (n.840+3A>T) c.1181+3A>T c.1227+3A>T (n.1227+3A>T) c.*690+3A>T (n.*690+3A>T) c.200+3A>T c.1104+3A>T (n.1104+3A>T) c.1215+3A>T (n.1215+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) n.408+3A>T c.1158+3A>T (n.1158+3A>T) c.843+3A>T (n.843+3A>T) n.1606+3A>T n.1441+3A>T | |
3 | g.193643448del | CA2580070567 | OPA1 | c.1377+4del (n.1377+4del) c.1212+4del (n.1212+4del) c.1323+4del (n.1323+4del) c.1266+4del (n.1266+4del) c.1151+4del c.894+4del (n.894+4del) c.*1293+4del (n.*1293+4del) c.872+4del c.840+4del (n.840+4del) c.1181+4del c.1227+4del (n.1227+4del) c.*690+4del (n.*690+4del) c.200+4del c.1104+4del (n.1104+4del) c.1215+4del (n.1215+4del) c.1269+4del (n.1269+4del) n.408+4del c.1158+4del (n.1158+4del) c.843+4del (n.843+4del) n.1606+4del n.1441+4del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643448A>G | CA2669104827 | OPA1 | c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) c.1212+4A>G (n.1212+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1266+4A>G (n.1266+4A>G) c.1151+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.*1293+4A>G (n.*1293+4A>G) c.872+4A>G c.840+4A>G (n.840+4A>G) c.1181+4A>G c.1227+4A>G (n.1227+4A>G) c.*690+4A>G (n.*690+4A>G) c.200+4A>G c.1104+4A>G (n.1104+4A>G) c.1215+4A>G (n.1215+4A>G) c.1269+4A>G (n.1269+4A>G) n.408+4A>G c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) c.843+4A>G (n.843+4A>G) n.1606+4A>G n.1441+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643449del | CA2573052132 | OPA1 | c.1377+5del (n.1377+5del) c.1212+5del (n.1212+5del) c.1323+5del (n.1323+5del) c.1266+5del (n.1266+5del) c.1151+5del c.894+5del (n.894+5del) c.*1293+5del (n.*1293+5del) c.872+5del c.840+5del (n.840+5del) c.1181+5del c.1227+5del (n.1227+5del) c.*690+5del (n.*690+5del) c.200+5del c.1104+5del (n.1104+5del) c.1215+5del (n.1215+5del) c.1269+5del (n.1269+5del) n.408+5del c.1158+5del (n.1158+5del) c.843+5del (n.843+5del) n.1606+5del n.1441+5del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643449G>A | CA2580070570 | OPA1 | c.1377+5G>A (n.1377+5G>A) c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.1151+5G>A c.894+5G>A (n.894+5G>A) c.*1293+5G>A (n.*1293+5G>A) c.872+5G>A c.840+5G>A (n.840+5G>A) c.1181+5G>A c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) c.*690+5G>A (n.*690+5G>A) c.200+5G>A c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1269+5G>A (n.1269+5G>A) n.408+5G>A c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) c.843+5G>A (n.843+5G>A) n.1606+5G>A n.1441+5G>A | ClinVar |
3 | g.193643449G>C | CA2586973453 | OPA1 | c.1377+5G>C (n.1377+5G>C) c.1212+5G>C (n.1212+5G>C) c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) c.1266+5G>C (n.1266+5G>C) c.1151+5G>C c.894+5G>C (n.894+5G>C) c.*1293+5G>C (n.*1293+5G>C) c.872+5G>C c.840+5G>C (n.840+5G>C) c.1181+5G>C c.1227+5G>C (n.1227+5G>C) c.*690+5G>C (n.*690+5G>C) c.200+5G>C c.1104+5G>C (n.1104+5G>C) c.1215+5G>C (n.1215+5G>C) c.1269+5G>C (n.1269+5G>C) n.408+5G>C c.1158+5G>C (n.1158+5G>C) c.843+5G>C (n.843+5G>C) n.1606+5G>C n.1441+5G>C | |
3 | g.193643449G= | CA1430244897 | OPA1 | c.1377+5G= (n.1377+5G=) c.1212+5G= (n.1212+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.1266+5G= (n.1266+5G=) c.1151+5G= c.894+5G= (n.894+5G=) c.*1293+5G= (n.*1293+5G=) c.872+5G= c.840+5G= (n.840+5G=) c.1181+5G= c.1227+5G= (n.1227+5G=) c.*690+5G= (n.*690+5G=) c.200+5G= c.1104+5G= (n.1104+5G=) c.1215+5G= (n.1215+5G=) c.1269+5G= (n.1269+5G=) n.408+5G= c.1158+5G= (n.1158+5G=) c.843+5G= (n.843+5G=) n.1606+5G= n.1441+5G= | |
3 | g.193643449G>T | CA324867 | OPA1 | c.1377+5G>T (n.1377+5G>T) c.1212+5G>T (n.1212+5G>T) c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) c.1266+5G>T (n.1266+5G>T) c.1151+5G>T c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.*1293+5G>T (n.*1293+5G>T) c.872+5G>T c.840+5G>T (n.840+5G>T) c.1181+5G>T c.1227+5G>T (n.1227+5G>T) c.*690+5G>T (n.*690+5G>T) c.200+5G>T c.1104+5G>T (n.1104+5G>T) c.1215+5G>T (n.1215+5G>T) c.1269+5G>T (n.1269+5G>T) n.408+5G>T c.1158+5G>T (n.1158+5G>T) c.843+5G>T (n.843+5G>T) n.1606+5G>T n.1441+5G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643449_193643450delinsGT | CA1430244895 | OPA1 | c.1377+5_1377+6delinsGT (n.1377+5_1377+6delinsGT) c.1212+5_1212+6delinsGT (n.1212+5_1212+6delinsGT) c.1323+5_1323+6delinsGT (n.1323+5_1323+6delinsGT) c.1266+5_1266+6delinsGT (n.1266+5_1266+6delinsGT) c.1151+5_1151+6delinsGT c.894+5_894+6delinsGT (n.894+5_894+6delinsGT) c.*1293+5_*1293+6delinsGT (n.*1293+5_*1293+6delinsGT) c.872+5_872+6delinsGT c.840+5_840+6delinsGT (n.840+5_840+6delinsGT) c.1181+5_1181+6delinsGT c.1227+5_1227+6delinsGT (n.1227+5_1227+6delinsGT) c.*690+5_*690+6delinsGT (n.*690+5_*690+6delinsGT) c.200+5_200+6delinsGT c.1104+5_1104+6delinsGT (n.1104+5_1104+6delinsGT) c.1215+5_1215+6delinsGT (n.1215+5_1215+6delinsGT) c.1269+5_1269+6delinsGT (n.1269+5_1269+6delinsGT) n.408+5_408+6delinsGT c.1158+5_1158+6delinsGT (n.1158+5_1158+6delinsGT) c.843+5_843+6delinsGT (n.843+5_843+6delinsGT) n.1606+5_1606+6delinsGT n.1441+5_1441+6delinsGT | |
3 | g.193643449_193643450delinsTC | CA239908 | OPA1 | c.1377+5_1377+6delinsTC (n.1377+5_1377+6delinsTC) c.1212+5_1212+6delinsTC (n.1212+5_1212+6delinsTC) c.1323+5_1323+6delinsTC (n.1323+5_1323+6delinsTC) c.1266+5_1266+6delinsTC (n.1266+5_1266+6delinsTC) c.1151+5_1151+6delinsTC c.894+5_894+6delinsTC (n.894+5_894+6delinsTC) c.*1293+5_*1293+6delinsTC (n.*1293+5_*1293+6delinsTC) c.872+5_872+6delinsTC c.840+5_840+6delinsTC (n.840+5_840+6delinsTC) c.1181+5_1181+6delinsTC c.1227+5_1227+6delinsTC (n.1227+5_1227+6delinsTC) c.*690+5_*690+6delinsTC (n.*690+5_*690+6delinsTC) c.200+5_200+6delinsTC c.1104+5_1104+6delinsTC (n.1104+5_1104+6delinsTC) c.1215+5_1215+6delinsTC (n.1215+5_1215+6delinsTC) c.1269+5_1269+6delinsTC (n.1269+5_1269+6delinsTC) n.408+5_408+6delinsTC c.1158+5_1158+6delinsTC (n.1158+5_1158+6delinsTC) c.843+5_843+6delinsTC (n.843+5_843+6delinsTC) n.1606+5_1606+6delinsTC n.1441+5_1441+6delinsTC | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643450T>A | CA2580070571 | OPA1 | c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) c.1212+6T>A (n.1212+6T>A) c.1323+6T>A (n.1323+6T>A) c.1266+6T>A (n.1266+6T>A) c.1151+6T>A c.894+6T>A (n.894+6T>A) c.*1293+6T>A (n.*1293+6T>A) c.872+6T>A c.840+6T>A (n.840+6T>A) c.1181+6T>A c.1227+6T>A (n.1227+6T>A) c.*690+6T>A (n.*690+6T>A) c.200+6T>A c.1104+6T>A (n.1104+6T>A) c.1215+6T>A (n.1215+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) n.408+6T>A c.1158+6T>A (n.1158+6T>A) c.843+6T>A (n.843+6T>A) n.1606+6T>A n.1441+6T>A | ClinVar |
3 | g.193643454_193643455dup | CA2577995047 | OPA1 | c.1377+10_1377+11dup (n.1377+10_1377+11dup) c.1212+10_1212+11dup (n.1212+10_1212+11dup) c.1323+10_1323+11dup (n.1323+10_1323+11dup) c.1266+10_1266+11dup (n.1266+10_1266+11dup) c.1151+10_1151+11dup c.894+10_894+11dup (n.894+10_894+11dup) c.*1293+10_*1293+11dup (n.*1293+10_*1293+11dup) c.872+10_872+11dup c.840+10_840+11dup (n.840+10_840+11dup) c.1181+10_1181+11dup c.1227+10_1227+11dup (n.1227+10_1227+11dup) c.*690+10_*690+11dup (n.*690+10_*690+11dup) c.200+10_200+11dup c.1104+10_1104+11dup (n.1104+10_1104+11dup) c.1215+10_1215+11dup (n.1215+10_1215+11dup) c.1269+10_1269+11dup (n.1269+10_1269+11dup) n.408+10_408+11dup c.1158+10_1158+11dup (n.1158+10_1158+11dup) c.843+10_843+11dup (n.843+10_843+11dup) n.1606+10_1606+11dup n.1441+10_1441+11dup | |
3 | g.193643451A>G | CA2524621754 | OPA1 | c.1377+7A>G (n.1377+7A>G) c.1212+7A>G (n.1212+7A>G) c.1323+7A>G (n.1323+7A>G) c.1266+7A>G (n.1266+7A>G) c.1151+7A>G c.894+7A>G (n.894+7A>G) c.*1293+7A>G (n.*1293+7A>G) c.872+7A>G c.840+7A>G (n.840+7A>G) c.1181+7A>G c.1227+7A>G (n.1227+7A>G) c.*690+7A>G (n.*690+7A>G) c.200+7A>G c.1104+7A>G (n.1104+7A>G) c.1215+7A>G (n.1215+7A>G) c.1269+7A>G (n.1269+7A>G) n.408+7A>G c.1158+7A>G (n.1158+7A>G) c.843+7A>G (n.843+7A>G) n.1606+7A>G n.1441+7A>G | |
3 | g.193643452T>C | CA2580070572 | OPA1 | c.1377+8T>C (n.1377+8T>C) c.1212+8T>C (n.1212+8T>C) c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.1266+8T>C (n.1266+8T>C) c.1151+8T>C c.894+8T>C (n.894+8T>C) c.*1293+8T>C (n.*1293+8T>C) c.872+8T>C c.840+8T>C (n.840+8T>C) c.1181+8T>C c.1227+8T>C (n.1227+8T>C) c.*690+8T>C (n.*690+8T>C) c.200+8T>C c.1104+8T>C (n.1104+8T>C) c.1215+8T>C (n.1215+8T>C) c.1269+8T>C (n.1269+8T>C) n.408+8T>C c.1158+8T>C (n.1158+8T>C) c.843+8T>C (n.843+8T>C) n.1606+8T>C n.1441+8T>C | ClinVar |
3 | g.193643453A= | CA1430244900 | OPA1 | c.1377+9A= (n.1377+9A=) c.1212+9A= (n.1212+9A=) c.1323+9A= (n.1323+9A=) c.1266+9A= (n.1266+9A=) c.1151+9A= c.894+9A= (n.894+9A=) c.*1293+9A= (n.*1293+9A=) c.872+9A= c.840+9A= (n.840+9A=) c.1181+9A= c.1227+9A= (n.1227+9A=) c.*690+9A= (n.*690+9A=) c.200+9A= c.1104+9A= (n.1104+9A=) c.1215+9A= (n.1215+9A=) c.1269+9A= (n.1269+9A=) n.408+9A= c.1158+9A= (n.1158+9A=) c.843+9A= (n.843+9A=) n.1606+9A= n.1441+9A= | |
3 | g.193643453A>G | CA2759357 | OPA1 | c.1377+9A>G (n.1377+9A>G) c.1212+9A>G (n.1212+9A>G) c.1323+9A>G (n.1323+9A>G) c.1266+9A>G (n.1266+9A>G) c.1151+9A>G c.894+9A>G (n.894+9A>G) c.*1293+9A>G (n.*1293+9A>G) c.872+9A>G c.840+9A>G (n.840+9A>G) c.1181+9A>G c.1227+9A>G (n.1227+9A>G) c.*690+9A>G (n.*690+9A>G) c.200+9A>G c.1104+9A>G (n.1104+9A>G) c.1215+9A>G (n.1215+9A>G) c.1269+9A>G (n.1269+9A>G) n.408+9A>G c.1158+9A>G (n.1158+9A>G) c.843+9A>G (n.843+9A>G) n.1606+9A>G n.1441+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643454T>C | CA2759358 | OPA1 | c.1377+10T>C (n.1377+10T>C) c.1212+10T>C (n.1212+10T>C) c.1323+10T>C (n.1323+10T>C) c.1266+10T>C (n.1266+10T>C) c.1151+10T>C c.894+10T>C (n.894+10T>C) c.*1293+10T>C (n.*1293+10T>C) c.872+10T>C c.840+10T>C (n.840+10T>C) c.1181+10T>C c.1227+10T>C (n.1227+10T>C) c.*690+10T>C (n.*690+10T>C) c.200+10T>C c.1104+10T>C (n.1104+10T>C) c.1215+10T>C (n.1215+10T>C) c.1269+10T>C (n.1269+10T>C) n.408+10T>C c.1158+10T>C (n.1158+10T>C) c.843+10T>C (n.843+10T>C) n.1606+10T>C n.1441+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643454T= | CA1430244908 | OPA1 | c.1377+10T= (n.1377+10T=) c.1212+10T= (n.1212+10T=) c.1323+10T= (n.1323+10T=) c.1266+10T= (n.1266+10T=) c.1151+10T= c.894+10T= (n.894+10T=) c.*1293+10T= (n.*1293+10T=) c.872+10T= c.840+10T= (n.840+10T=) c.1181+10T= c.1227+10T= (n.1227+10T=) c.*690+10T= (n.*690+10T=) c.200+10T= c.1104+10T= (n.1104+10T=) c.1215+10T= (n.1215+10T=) c.1269+10T= (n.1269+10T=) n.408+10T= c.1158+10T= (n.1158+10T=) c.843+10T= (n.843+10T=) n.1606+10T= n.1441+10T= | |
3 | g.193643455A>G | CA2569289986 | OPA1 | c.1377+11A>G (n.1377+11A>G) c.1212+11A>G (n.1212+11A>G) c.1323+11A>G (n.1323+11A>G) c.1266+11A>G (n.1266+11A>G) c.1151+11A>G c.894+11A>G (n.894+11A>G) c.*1293+11A>G (n.*1293+11A>G) c.872+11A>G c.840+11A>G (n.840+11A>G) c.1181+11A>G c.1227+11A>G (n.1227+11A>G) c.*690+11A>G (n.*690+11A>G) c.200+11A>G c.1104+11A>G (n.1104+11A>G) c.1215+11A>G (n.1215+11A>G) c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) n.408+11A>G c.1158+11A>G (n.1158+11A>G) c.843+11A>G (n.843+11A>G) n.1606+11A>G n.1441+11A>G | |
3 | g.193643456del | CA2577995048 | OPA1 | c.1377+12del (n.1377+12del) c.1212+12del (n.1212+12del) c.1323+12del (n.1323+12del) c.1266+12del (n.1266+12del) c.1151+12del c.894+12del (n.894+12del) c.*1293+12del (n.*1293+12del) c.872+12del c.840+12del (n.840+12del) c.1181+12del c.1227+12del (n.1227+12del) c.*690+12del (n.*690+12del) c.200+12del c.1104+12del (n.1104+12del) c.1215+12del (n.1215+12del) c.1269+12del (n.1269+12del) n.408+12del c.1158+12del (n.1158+12del) c.843+12del (n.843+12del) n.1606+12del n.1441+12del | |
3 | g.193643456C= | CA1430244915 | OPA1 | c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.1212+12C= (n.1212+12C=) c.1323+12C= (n.1323+12C=) c.1266+12C= (n.1266+12C=) c.1151+12C= c.894+12C= (n.894+12C=) c.*1293+12C= (n.*1293+12C=) c.872+12C= c.840+12C= (n.840+12C=) c.1181+12C= c.1227+12C= (n.1227+12C=) c.*690+12C= (n.*690+12C=) c.200+12C= c.1104+12C= (n.1104+12C=) c.1215+12C= (n.1215+12C=) c.1269+12C= (n.1269+12C=) n.408+12C= c.1158+12C= (n.1158+12C=) c.843+12C= (n.843+12C=) n.1606+12C= n.1441+12C= | |
3 | g.193643456C>G | CA2669104828 | OPA1 | c.1377+12C>G (n.1377+12C>G) c.1212+12C>G (n.1212+12C>G) c.1323+12C>G (n.1323+12C>G) c.1266+12C>G (n.1266+12C>G) c.1151+12C>G c.894+12C>G (n.894+12C>G) c.*1293+12C>G (n.*1293+12C>G) c.872+12C>G c.840+12C>G (n.840+12C>G) c.1181+12C>G c.1227+12C>G (n.1227+12C>G) c.*690+12C>G (n.*690+12C>G) c.200+12C>G c.1104+12C>G (n.1104+12C>G) c.1215+12C>G (n.1215+12C>G) c.1269+12C>G (n.1269+12C>G) n.408+12C>G c.1158+12C>G (n.1158+12C>G) c.843+12C>G (n.843+12C>G) n.1606+12C>G n.1441+12C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643456C>T | CA1430244917 | OPA1 | c.1377+12C>T (n.1377+12C>T) c.1212+12C>T (n.1212+12C>T) c.1323+12C>T (n.1323+12C>T) c.1266+12C>T (n.1266+12C>T) c.1151+12C>T c.894+12C>T (n.894+12C>T) c.*1293+12C>T (n.*1293+12C>T) c.872+12C>T c.840+12C>T (n.840+12C>T) c.1181+12C>T c.1227+12C>T (n.1227+12C>T) c.*690+12C>T (n.*690+12C>T) c.200+12C>T c.1104+12C>T (n.1104+12C>T) c.1215+12C>T (n.1215+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) n.408+12C>T c.1158+12C>T (n.1158+12C>T) c.843+12C>T (n.843+12C>T) n.1606+12C>T n.1441+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643457A= | CA1430244920 | OPA1 | c.1377+13A= (n.1377+13A=) c.1212+13A= (n.1212+13A=) c.1323+13A= (n.1323+13A=) c.1266+13A= (n.1266+13A=) c.1151+13A= c.894+13A= (n.894+13A=) c.*1293+13A= (n.*1293+13A=) c.872+13A= c.840+13A= (n.840+13A=) c.1181+13A= c.1227+13A= (n.1227+13A=) c.*690+13A= (n.*690+13A=) c.200+13A= c.1104+13A= (n.1104+13A=) c.1215+13A= (n.1215+13A=) c.1269+13A= (n.1269+13A=) n.408+13A= c.1158+13A= (n.1158+13A=) c.843+13A= (n.843+13A=) n.1606+13A= n.1441+13A= | |
3 | g.193643457A>C | CA2740496094 | OPA1 | c.1377+13A>C (n.1377+13A>C) c.1212+13A>C (n.1212+13A>C) c.1323+13A>C (n.1323+13A>C) c.1266+13A>C (n.1266+13A>C) c.1151+13A>C c.894+13A>C (n.894+13A>C) c.*1293+13A>C (n.*1293+13A>C) c.872+13A>C c.840+13A>C (n.840+13A>C) c.1181+13A>C c.1227+13A>C (n.1227+13A>C) c.*690+13A>C (n.*690+13A>C) c.200+13A>C c.1104+13A>C (n.1104+13A>C) c.1215+13A>C (n.1215+13A>C) c.1269+13A>C (n.1269+13A>C) n.408+13A>C c.1158+13A>C (n.1158+13A>C) c.843+13A>C (n.843+13A>C) n.1606+13A>C n.1441+13A>C | |
3 | g.193643457A>G | CA548822162 | OPA1 | c.1377+13A>G (n.1377+13A>G) c.1212+13A>G (n.1212+13A>G) c.1323+13A>G (n.1323+13A>G) c.1266+13A>G (n.1266+13A>G) c.1151+13A>G c.894+13A>G (n.894+13A>G) c.*1293+13A>G (n.*1293+13A>G) c.872+13A>G c.840+13A>G (n.840+13A>G) c.1181+13A>G c.1227+13A>G (n.1227+13A>G) c.*690+13A>G (n.*690+13A>G) c.200+13A>G c.1104+13A>G (n.1104+13A>G) c.1215+13A>G (n.1215+13A>G) c.1269+13A>G (n.1269+13A>G) n.408+13A>G c.1158+13A>G (n.1158+13A>G) c.843+13A>G (n.843+13A>G) n.1606+13A>G n.1441+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643460A= | CA1430244921 | OPA1 | c.1377+16A= (n.1377+16A=) c.1212+16A= (n.1212+16A=) c.1323+16A= (n.1323+16A=) c.1266+16A= (n.1266+16A=) c.1151+16A= c.894+16A= (n.894+16A=) c.*1293+16A= (n.*1293+16A=) c.872+16A= c.840+16A= (n.840+16A=) c.1181+16A= c.1227+16A= (n.1227+16A=) c.*690+16A= (n.*690+16A=) c.200+16A= c.1104+16A= (n.1104+16A=) c.1215+16A= (n.1215+16A=) c.1269+16A= (n.1269+16A=) n.408+16A= c.1158+16A= (n.1158+16A=) c.843+16A= (n.843+16A=) n.1606+16A= n.1441+16A= | |
3 | g.193643460A>T | CA1430244922 | OPA1 | c.1377+16A>T (n.1377+16A>T) c.1212+16A>T (n.1212+16A>T) c.1323+16A>T (n.1323+16A>T) c.1266+16A>T (n.1266+16A>T) c.1151+16A>T c.894+16A>T (n.894+16A>T) c.*1293+16A>T (n.*1293+16A>T) c.872+16A>T c.840+16A>T (n.840+16A>T) c.1181+16A>T c.1227+16A>T (n.1227+16A>T) c.*690+16A>T (n.*690+16A>T) c.200+16A>T c.1104+16A>T (n.1104+16A>T) c.1215+16A>T (n.1215+16A>T) c.1269+16A>T (n.1269+16A>T) n.408+16A>T c.1158+16A>T (n.1158+16A>T) c.843+16A>T (n.843+16A>T) n.1606+16A>T n.1441+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643461C= | CA1430244923 | OPA1 | c.1377+17C= (n.1377+17C=) c.1212+17C= (n.1212+17C=) c.1323+17C= (n.1323+17C=) c.1266+17C= (n.1266+17C=) c.1151+17C= c.894+17C= (n.894+17C=) c.*1293+17C= (n.*1293+17C=) c.872+17C= c.840+17C= (n.840+17C=) c.1181+17C= c.1227+17C= (n.1227+17C=) c.*690+17C= (n.*690+17C=) c.200+17C= c.1104+17C= (n.1104+17C=) c.1215+17C= (n.1215+17C=) c.1269+17C= (n.1269+17C=) n.408+17C= c.1158+17C= (n.1158+17C=) c.843+17C= (n.843+17C=) n.1606+17C= n.1441+17C= | |
3 | g.193643461C>T | CA90532274 | OPA1 | c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.1212+17C>T (n.1212+17C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1266+17C>T (n.1266+17C>T) c.1151+17C>T c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.*1293+17C>T (n.*1293+17C>T) c.872+17C>T c.840+17C>T (n.840+17C>T) c.1181+17C>T c.1227+17C>T (n.1227+17C>T) c.*690+17C>T (n.*690+17C>T) c.200+17C>T c.1104+17C>T (n.1104+17C>T) c.1215+17C>T (n.1215+17C>T) c.1269+17C>T (n.1269+17C>T) n.408+17C>T c.1158+17C>T (n.1158+17C>T) c.843+17C>T (n.843+17C>T) n.1606+17C>T n.1441+17C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643461_193643463delinsCAT | CA1430244925 | OPA1 | c.1377+17_1377+19delinsCAT (n.1377+17_1377+19delinsCAT) c.1212+17_1212+19delinsCAT (n.1212+17_1212+19delinsCAT) c.1323+17_1323+19delinsCAT (n.1323+17_1323+19delinsCAT) c.1266+17_1266+19delinsCAT (n.1266+17_1266+19delinsCAT) c.1151+17_1151+19delinsCAT c.894+17_894+19delinsCAT (n.894+17_894+19delinsCAT) c.*1293+17_*1293+19delinsCAT (n.*1293+17_*1293+19delinsCAT) c.872+17_872+19delinsCAT c.840+17_840+19delinsCAT (n.840+17_840+19delinsCAT) c.1181+17_1181+19delinsCAT c.1227+17_1227+19delinsCAT (n.1227+17_1227+19delinsCAT) c.*690+17_*690+19delinsCAT (n.*690+17_*690+19delinsCAT) c.200+17_200+19delinsCAT c.1104+17_1104+19delinsCAT (n.1104+17_1104+19delinsCAT) c.1215+17_1215+19delinsCAT (n.1215+17_1215+19delinsCAT) c.1269+17_1269+19delinsCAT (n.1269+17_1269+19delinsCAT) n.408+17_408+19delinsCAT c.1158+17_1158+19delinsCAT (n.1158+17_1158+19delinsCAT) c.843+17_843+19delinsCAT (n.843+17_843+19delinsCAT) n.1606+17_1606+19delinsCAT n.1441+17_1441+19delinsCAT | |
3 | g.193643462A= | CA1430244932 | OPA1 | c.1377+18A= (n.1377+18A=) c.1212+18A= (n.1212+18A=) c.1323+18A= (n.1323+18A=) c.1266+18A= (n.1266+18A=) c.1151+18A= c.894+18A= (n.894+18A=) c.*1293+18A= (n.*1293+18A=) c.872+18A= c.840+18A= (n.840+18A=) c.1181+18A= c.1227+18A= (n.1227+18A=) c.*690+18A= (n.*690+18A=) c.200+18A= c.1104+18A= (n.1104+18A=) c.1215+18A= (n.1215+18A=) c.1269+18A= (n.1269+18A=) n.408+18A= c.1158+18A= (n.1158+18A=) c.843+18A= (n.843+18A=) n.1606+18A= n.1441+18A= | |
3 | g.193643462A>G | CA2759360 | OPA1 | c.1377+18A>G (n.1377+18A>G) c.1212+18A>G (n.1212+18A>G) c.1323+18A>G (n.1323+18A>G) c.1266+18A>G (n.1266+18A>G) c.1151+18A>G c.894+18A>G (n.894+18A>G) c.*1293+18A>G (n.*1293+18A>G) c.872+18A>G c.840+18A>G (n.840+18A>G) c.1181+18A>G c.1227+18A>G (n.1227+18A>G) c.*690+18A>G (n.*690+18A>G) c.200+18A>G c.1104+18A>G (n.1104+18A>G) c.1215+18A>G (n.1215+18A>G) c.1269+18A>G (n.1269+18A>G) n.408+18A>G c.1158+18A>G (n.1158+18A>G) c.843+18A>G (n.843+18A>G) n.1606+18A>G n.1441+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643462A>T | CA2759359 | OPA1 | c.1377+18A>T (n.1377+18A>T) c.1212+18A>T (n.1212+18A>T) c.1323+18A>T (n.1323+18A>T) c.1266+18A>T (n.1266+18A>T) c.1151+18A>T c.894+18A>T (n.894+18A>T) c.*1293+18A>T (n.*1293+18A>T) c.872+18A>T c.840+18A>T (n.840+18A>T) c.1181+18A>T c.1227+18A>T (n.1227+18A>T) c.*690+18A>T (n.*690+18A>T) c.200+18A>T c.1104+18A>T (n.1104+18A>T) c.1215+18A>T (n.1215+18A>T) c.1269+18A>T (n.1269+18A>T) n.408+18A>T c.1158+18A>T (n.1158+18A>T) c.843+18A>T (n.843+18A>T) n.1606+18A>T n.1441+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643462_193643463del | CA548822164 | OPA1 | c.1377+18_1377+19del (n.1377+18_1377+19del) c.1212+18_1212+19del (n.1212+18_1212+19del) c.1323+18_1323+19del (n.1323+18_1323+19del) c.1266+18_1266+19del (n.1266+18_1266+19del) c.1151+18_1151+19del c.894+18_894+19del (n.894+18_894+19del) c.*1293+18_*1293+19del (n.*1293+18_*1293+19del) c.872+18_872+19del c.840+18_840+19del (n.840+18_840+19del) c.1181+18_1181+19del c.1227+18_1227+19del (n.1227+18_1227+19del) c.*690+18_*690+19del (n.*690+18_*690+19del) c.200+18_200+19del c.1104+18_1104+19del (n.1104+18_1104+19del) c.1215+18_1215+19del (n.1215+18_1215+19del) c.1269+18_1269+19del (n.1269+18_1269+19del) n.408+18_408+19del c.1158+18_1158+19del (n.1158+18_1158+19del) c.843+18_843+19del (n.843+18_843+19del) n.1606+18_1606+19del n.1441+18_1441+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643463T>C | CA2759361 | OPA1 | c.1377+19T>C (n.1377+19T>C) c.1212+19T>C (n.1212+19T>C) c.1323+19T>C (n.1323+19T>C) c.1266+19T>C (n.1266+19T>C) c.1151+19T>C c.894+19T>C (n.894+19T>C) c.*1293+19T>C (n.*1293+19T>C) c.872+19T>C c.840+19T>C (n.840+19T>C) c.1181+19T>C c.1227+19T>C (n.1227+19T>C) c.*690+19T>C (n.*690+19T>C) c.200+19T>C c.1104+19T>C (n.1104+19T>C) c.1215+19T>C (n.1215+19T>C) c.1269+19T>C (n.1269+19T>C) n.408+19T>C c.1158+19T>C (n.1158+19T>C) c.843+19T>C (n.843+19T>C) n.1606+19T>C n.1441+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643463T= | CA1430244937 | OPA1 | c.1377+19T= (n.1377+19T=) c.1212+19T= (n.1212+19T=) c.1323+19T= (n.1323+19T=) c.1266+19T= (n.1266+19T=) c.1151+19T= c.894+19T= (n.894+19T=) c.*1293+19T= (n.*1293+19T=) c.872+19T= c.840+19T= (n.840+19T=) c.1181+19T= c.1227+19T= (n.1227+19T=) c.*690+19T= (n.*690+19T=) c.200+19T= c.1104+19T= (n.1104+19T=) c.1215+19T= (n.1215+19T=) c.1269+19T= (n.1269+19T=) n.408+19T= c.1158+19T= (n.1158+19T=) c.843+19T= (n.843+19T=) n.1606+19T= n.1441+19T= | |
3 | g.193643464G>A | CA2669104829 | OPA1 | c.1377+20G>A (n.1377+20G>A) c.1212+20G>A (n.1212+20G>A) c.1323+20G>A (n.1323+20G>A) c.1266+20G>A (n.1266+20G>A) c.1151+20G>A c.894+20G>A (n.894+20G>A) c.*1293+20G>A (n.*1293+20G>A) c.872+20G>A c.840+20G>A (n.840+20G>A) c.1181+20G>A c.1227+20G>A (n.1227+20G>A) c.*690+20G>A (n.*690+20G>A) c.200+20G>A c.1104+20G>A (n.1104+20G>A) c.1215+20G>A (n.1215+20G>A) c.1269+20G>A (n.1269+20G>A) n.408+20G>A c.1158+20G>A (n.1158+20G>A) c.843+20G>A (n.843+20G>A) n.1606+20G>A n.1441+20G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643464G>T | CA2669104830 | OPA1 | c.1377+20G>T (n.1377+20G>T) c.1212+20G>T (n.1212+20G>T) c.1323+20G>T (n.1323+20G>T) c.1266+20G>T (n.1266+20G>T) c.1151+20G>T c.894+20G>T (n.894+20G>T) c.*1293+20G>T (n.*1293+20G>T) c.872+20G>T c.840+20G>T (n.840+20G>T) c.1181+20G>T c.1227+20G>T (n.1227+20G>T) c.*690+20G>T (n.*690+20G>T) c.200+20G>T c.1104+20G>T (n.1104+20G>T) c.1215+20G>T (n.1215+20G>T) c.1269+20G>T (n.1269+20G>T) n.408+20G>T c.1158+20G>T (n.1158+20G>T) c.843+20G>T (n.843+20G>T) n.1606+20G>T n.1441+20G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643465T>C | CA90532346 | OPA1 | c.1377+21T>C (n.1377+21T>C) c.1212+21T>C (n.1212+21T>C) c.1323+21T>C (n.1323+21T>C) c.1266+21T>C (n.1266+21T>C) c.1151+21T>C c.894+21T>C (n.894+21T>C) c.*1293+21T>C (n.*1293+21T>C) c.872+21T>C c.840+21T>C (n.840+21T>C) c.1181+21T>C c.1227+21T>C (n.1227+21T>C) c.*690+21T>C (n.*690+21T>C) c.200+21T>C c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) c.1215+21T>C (n.1215+21T>C) c.1269+21T>C (n.1269+21T>C) n.408+21T>C c.1158+21T>C (n.1158+21T>C) c.843+21T>C (n.843+21T>C) n.1606+21T>C n.1441+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643465T= | CA1430244941 | OPA1 | c.1377+21T= (n.1377+21T=) c.1212+21T= (n.1212+21T=) c.1323+21T= (n.1323+21T=) c.1266+21T= (n.1266+21T=) c.1151+21T= c.894+21T= (n.894+21T=) c.*1293+21T= (n.*1293+21T=) c.872+21T= c.840+21T= (n.840+21T=) c.1181+21T= c.1227+21T= (n.1227+21T=) c.*690+21T= (n.*690+21T=) c.200+21T= c.1104+21T= (n.1104+21T=) c.1215+21T= (n.1215+21T=) c.1269+21T= (n.1269+21T=) n.408+21T= c.1158+21T= (n.1158+21T=) c.843+21T= (n.843+21T=) n.1606+21T= n.1441+21T= | |
3 | g.193643474_193643478dup | CA2669104831 | OPA1 | c.1377+30_1377+34dup (n.1377+30_1377+34dup) c.1212+30_1212+34dup (n.1212+30_1212+34dup) c.1323+30_1323+34dup (n.1323+30_1323+34dup) c.1266+30_1266+34dup (n.1266+30_1266+34dup) c.1151+30_1151+34dup c.894+30_894+34dup (n.894+30_894+34dup) c.*1293+30_*1293+34dup (n.*1293+30_*1293+34dup) c.872+30_872+34dup c.840+30_840+34dup (n.840+30_840+34dup) c.1181+30_1181+34dup c.1227+30_1227+34dup (n.1227+30_1227+34dup) c.*690+30_*690+34dup (n.*690+30_*690+34dup) c.200+30_200+34dup c.1104+30_1104+34dup (n.1104+30_1104+34dup) c.1215+30_1215+34dup (n.1215+30_1215+34dup) c.1269+30_1269+34dup (n.1269+30_1269+34dup) n.408+30_408+34dup c.1158+30_1158+34dup (n.1158+30_1158+34dup) c.843+30_843+34dup (n.843+30_843+34dup) n.1606+30_1606+34dup n.1441+30_1441+34dup | gnomAD v4 |
3 | g.193643466A>G | CA2556049478 | OPA1 | c.1377+22A>G (n.1377+22A>G) c.1212+22A>G (n.1212+22A>G) c.1323+22A>G (n.1323+22A>G) c.1266+22A>G (n.1266+22A>G) c.1151+22A>G c.894+22A>G (n.894+22A>G) c.*1293+22A>G (n.*1293+22A>G) c.872+22A>G c.840+22A>G (n.840+22A>G) c.1181+22A>G c.1227+22A>G (n.1227+22A>G) c.*690+22A>G (n.*690+22A>G) c.200+22A>G c.1104+22A>G (n.1104+22A>G) c.1215+22A>G (n.1215+22A>G) c.1269+22A>G (n.1269+22A>G) n.408+22A>G c.1158+22A>G (n.1158+22A>G) c.843+22A>G (n.843+22A>G) n.1606+22A>G n.1441+22A>G | |
3 | g.193643467T>C | CA2669104832 | OPA1 | c.1377+23T>C (n.1377+23T>C) c.1212+23T>C (n.1212+23T>C) c.1323+23T>C (n.1323+23T>C) c.1266+23T>C (n.1266+23T>C) c.1151+23T>C c.894+23T>C (n.894+23T>C) c.*1293+23T>C (n.*1293+23T>C) c.872+23T>C c.840+23T>C (n.840+23T>C) c.1181+23T>C c.1227+23T>C (n.1227+23T>C) c.*690+23T>C (n.*690+23T>C) c.200+23T>C c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.1215+23T>C (n.1215+23T>C) c.1269+23T>C (n.1269+23T>C) n.408+23T>C c.1158+23T>C (n.1158+23T>C) c.843+23T>C (n.843+23T>C) n.1606+23T>C n.1441+23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643468T>C | CA2552642682 | OPA1 | c.1377+24T>C (n.1377+24T>C) c.1212+24T>C (n.1212+24T>C) c.1323+24T>C (n.1323+24T>C) c.1266+24T>C (n.1266+24T>C) c.1151+24T>C c.894+24T>C (n.894+24T>C) c.*1293+24T>C (n.*1293+24T>C) c.872+24T>C c.840+24T>C (n.840+24T>C) c.1181+24T>C c.1227+24T>C (n.1227+24T>C) c.*690+24T>C (n.*690+24T>C) c.200+24T>C c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.1215+24T>C (n.1215+24T>C) c.1269+24T>C (n.1269+24T>C) n.408+24T>C c.1158+24T>C (n.1158+24T>C) c.843+24T>C (n.843+24T>C) n.1606+24T>C n.1441+24T>C | |
3 | g.193643469T>A | CA2669104833 | OPA1 | c.1377+25T>A (n.1377+25T>A) c.1212+25T>A (n.1212+25T>A) c.1323+25T>A (n.1323+25T>A) c.1266+25T>A (n.1266+25T>A) c.1151+25T>A c.894+25T>A (n.894+25T>A) c.*1293+25T>A (n.*1293+25T>A) c.872+25T>A c.840+25T>A (n.840+25T>A) c.1181+25T>A c.1227+25T>A (n.1227+25T>A) c.*690+25T>A (n.*690+25T>A) c.200+25T>A c.1104+25T>A (n.1104+25T>A) c.1215+25T>A (n.1215+25T>A) c.1269+25T>A (n.1269+25T>A) n.408+25T>A c.1158+25T>A (n.1158+25T>A) c.843+25T>A (n.843+25T>A) n.1606+25T>A n.1441+25T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643470T>G | CA2577995049 | OPA1 | c.1377+26T>G (n.1377+26T>G) c.1212+26T>G (n.1212+26T>G) c.1323+26T>G (n.1323+26T>G) c.1266+26T>G (n.1266+26T>G) c.1151+26T>G c.894+26T>G (n.894+26T>G) c.*1293+26T>G (n.*1293+26T>G) c.872+26T>G c.840+26T>G (n.840+26T>G) c.1181+26T>G c.1227+26T>G (n.1227+26T>G) c.*690+26T>G (n.*690+26T>G) c.200+26T>G c.1104+26T>G (n.1104+26T>G) c.1215+26T>G (n.1215+26T>G) c.1269+26T>G (n.1269+26T>G) n.408+26T>G c.1158+26T>G (n.1158+26T>G) c.843+26T>G (n.843+26T>G) n.1606+26T>G n.1441+26T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643471A= | CA1430244944 | OPA1 | c.1377+27A= (n.1377+27A=) c.1212+27A= (n.1212+27A=) c.1323+27A= (n.1323+27A=) c.1266+27A= (n.1266+27A=) c.1151+27A= c.894+27A= (n.894+27A=) c.*1293+27A= (n.*1293+27A=) c.872+27A= c.840+27A= (n.840+27A=) c.1181+27A= c.1227+27A= (n.1227+27A=) c.*690+27A= (n.*690+27A=) c.200+27A= c.1104+27A= (n.1104+27A=) c.1215+27A= (n.1215+27A=) c.1269+27A= (n.1269+27A=) n.408+27A= c.1158+27A= (n.1158+27A=) c.843+27A= (n.843+27A=) n.1606+27A= n.1441+27A= | |
3 | g.193643471A>G | CA90532347 | OPA1 | c.1377+27A>G (n.1377+27A>G) c.1212+27A>G (n.1212+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) c.1266+27A>G (n.1266+27A>G) c.1151+27A>G c.894+27A>G (n.894+27A>G) c.*1293+27A>G (n.*1293+27A>G) c.872+27A>G c.840+27A>G (n.840+27A>G) c.1181+27A>G c.1227+27A>G (n.1227+27A>G) c.*690+27A>G (n.*690+27A>G) c.200+27A>G c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) c.1215+27A>G (n.1215+27A>G) c.1269+27A>G (n.1269+27A>G) n.408+27A>G c.1158+27A>G (n.1158+27A>G) c.843+27A>G (n.843+27A>G) n.1606+27A>G n.1441+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643472T>C | CA1430244947 | OPA1 | c.1377+28T>C (n.1377+28T>C) c.1212+28T>C (n.1212+28T>C) c.1323+28T>C (n.1323+28T>C) c.1266+28T>C (n.1266+28T>C) c.1151+28T>C c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.*1293+28T>C (n.*1293+28T>C) c.872+28T>C c.840+28T>C (n.840+28T>C) c.1181+28T>C c.1227+28T>C (n.1227+28T>C) c.*690+28T>C (n.*690+28T>C) c.200+28T>C c.1104+28T>C (n.1104+28T>C) c.1215+28T>C (n.1215+28T>C) c.1269+28T>C (n.1269+28T>C) n.408+28T>C c.1158+28T>C (n.1158+28T>C) c.843+28T>C (n.843+28T>C) n.1606+28T>C n.1441+28T>C | dbSNP |
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3 | g.193643473T>C | CA2513337175 | OPA1 | c.1377+29T>C (n.1377+29T>C) c.1212+29T>C (n.1212+29T>C) c.1323+29T>C (n.1323+29T>C) c.1266+29T>C (n.1266+29T>C) c.1151+29T>C c.894+29T>C (n.894+29T>C) c.*1293+29T>C (n.*1293+29T>C) c.872+29T>C c.840+29T>C (n.840+29T>C) c.1181+29T>C c.1227+29T>C (n.1227+29T>C) c.*690+29T>C (n.*690+29T>C) c.200+29T>C c.1104+29T>C (n.1104+29T>C) c.1215+29T>C (n.1215+29T>C) c.1269+29T>C (n.1269+29T>C) n.408+29T>C c.1158+29T>C (n.1158+29T>C) c.843+29T>C (n.843+29T>C) n.1606+29T>C n.1441+29T>C | |
3 | g.193643474T>G | CA2759362 | OPA1 | c.1377+30T>G (n.1377+30T>G) c.1212+30T>G (n.1212+30T>G) c.1323+30T>G (n.1323+30T>G) c.1266+30T>G (n.1266+30T>G) c.1151+30T>G c.894+30T>G (n.894+30T>G) c.*1293+30T>G (n.*1293+30T>G) c.872+30T>G c.840+30T>G (n.840+30T>G) c.1181+30T>G c.1227+30T>G (n.1227+30T>G) c.*690+30T>G (n.*690+30T>G) c.200+30T>G c.1104+30T>G (n.1104+30T>G) c.1215+30T>G (n.1215+30T>G) c.1269+30T>G (n.1269+30T>G) n.408+30T>G c.1158+30T>G (n.1158+30T>G) c.843+30T>G (n.843+30T>G) n.1606+30T>G n.1441+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643474T= | CA1430244954 | OPA1 | c.1377+30T= (n.1377+30T=) c.1212+30T= (n.1212+30T=) c.1323+30T= (n.1323+30T=) c.1266+30T= (n.1266+30T=) c.1151+30T= c.894+30T= (n.894+30T=) c.*1293+30T= (n.*1293+30T=) c.872+30T= c.840+30T= (n.840+30T=) c.1181+30T= c.1227+30T= (n.1227+30T=) c.*690+30T= (n.*690+30T=) c.200+30T= c.1104+30T= (n.1104+30T=) c.1215+30T= (n.1215+30T=) c.1269+30T= (n.1269+30T=) n.408+30T= c.1158+30T= (n.1158+30T=) c.843+30T= (n.843+30T=) n.1606+30T= n.1441+30T= | |
3 | g.193643477T>C | CA904569434 | OPA1 | c.1377+33T>C (n.1377+33T>C) c.1212+33T>C (n.1212+33T>C) c.1323+33T>C (n.1323+33T>C) c.1266+33T>C (n.1266+33T>C) c.1151+33T>C c.894+33T>C (n.894+33T>C) c.*1293+33T>C (n.*1293+33T>C) c.872+33T>C c.840+33T>C (n.840+33T>C) c.1181+33T>C c.1227+33T>C (n.1227+33T>C) c.*690+33T>C (n.*690+33T>C) c.200+33T>C c.1104+33T>C (n.1104+33T>C) c.1215+33T>C (n.1215+33T>C) c.1269+33T>C (n.1269+33T>C) n.408+33T>C c.1158+33T>C (n.1158+33T>C) c.843+33T>C (n.843+33T>C) n.1606+33T>C n.1441+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643477T= | CA1430244961 | OPA1 | c.1377+33T= (n.1377+33T=) c.1212+33T= (n.1212+33T=) c.1323+33T= (n.1323+33T=) c.1266+33T= (n.1266+33T=) c.1151+33T= c.894+33T= (n.894+33T=) c.*1293+33T= (n.*1293+33T=) c.872+33T= c.840+33T= (n.840+33T=) c.1181+33T= c.1227+33T= (n.1227+33T=) c.*690+33T= (n.*690+33T=) c.200+33T= c.1104+33T= (n.1104+33T=) c.1215+33T= (n.1215+33T=) c.1269+33T= (n.1269+33T=) n.408+33T= c.1158+33T= (n.1158+33T=) c.843+33T= (n.843+33T=) n.1606+33T= n.1441+33T= | |
3 | g.193643479C>A | CA2669104834 | OPA1 | c.1377+35C>A (n.1377+35C>A) c.1212+35C>A (n.1212+35C>A) c.1323+35C>A (n.1323+35C>A) c.1266+35C>A (n.1266+35C>A) c.1151+35C>A c.894+35C>A (n.894+35C>A) c.*1293+35C>A (n.*1293+35C>A) c.872+35C>A c.840+35C>A (n.840+35C>A) c.1181+35C>A c.1227+35C>A (n.1227+35C>A) c.*690+35C>A (n.*690+35C>A) c.200+35C>A c.1104+35C>A (n.1104+35C>A) c.1215+35C>A (n.1215+35C>A) c.1269+35C>A (n.1269+35C>A) n.408+35C>A c.1158+35C>A (n.1158+35C>A) c.843+35C>A (n.843+35C>A) n.1606+35C>A n.1441+35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643480T>C | CA2512547571 | OPA1 | c.1377+36T>C (n.1377+36T>C) c.1212+36T>C (n.1212+36T>C) c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.1266+36T>C (n.1266+36T>C) c.1151+36T>C c.894+36T>C (n.894+36T>C) c.*1293+36T>C (n.*1293+36T>C) c.872+36T>C c.840+36T>C (n.840+36T>C) c.1181+36T>C c.1227+36T>C (n.1227+36T>C) c.*690+36T>C (n.*690+36T>C) c.200+36T>C c.1104+36T>C (n.1104+36T>C) c.1215+36T>C (n.1215+36T>C) c.1269+36T>C (n.1269+36T>C) n.408+36T>C c.1158+36T>C (n.1158+36T>C) c.843+36T>C (n.843+36T>C) n.1606+36T>C n.1441+36T>C | |
3 | g.193643481del | CA2560703803 | OPA1 | c.1377+37del (n.1377+37del) c.1212+37del (n.1212+37del) c.1323+37del (n.1323+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.1151+37del c.894+37del (n.894+37del) c.*1293+37del (n.*1293+37del) c.872+37del c.840+37del (n.840+37del) c.1181+37del c.1227+37del (n.1227+37del) c.*690+37del (n.*690+37del) c.200+37del c.1104+37del (n.1104+37del) c.1215+37del (n.1215+37del) c.1269+37del (n.1269+37del) n.408+37del c.1158+37del (n.1158+37del) c.843+37del (n.843+37del) n.1606+37del n.1441+37del | |
3 | g.193643482A= | CA1430244968 | OPA1 | c.1377+38A= (n.1377+38A=) c.1212+38A= (n.1212+38A=) c.1323+38A= (n.1323+38A=) c.1266+38A= (n.1266+38A=) c.1151+38A= c.894+38A= (n.894+38A=) c.*1293+38A= (n.*1293+38A=) c.872+38A= c.840+38A= (n.840+38A=) c.1181+38A= c.1227+38A= (n.1227+38A=) c.*690+38A= (n.*690+38A=) c.200+38A= c.1104+38A= (n.1104+38A=) c.1215+38A= (n.1215+38A=) c.1269+38A= (n.1269+38A=) n.408+38A= c.1158+38A= (n.1158+38A=) c.843+38A= (n.843+38A=) n.1606+38A= n.1441+38A= | |
3 | g.193643482A>G | CA904569436 | OPA1 | c.1377+38A>G (n.1377+38A>G) c.1212+38A>G (n.1212+38A>G) c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) c.1266+38A>G (n.1266+38A>G) c.1151+38A>G c.894+38A>G (n.894+38A>G) c.*1293+38A>G (n.*1293+38A>G) c.872+38A>G c.840+38A>G (n.840+38A>G) c.1181+38A>G c.1227+38A>G (n.1227+38A>G) c.*690+38A>G (n.*690+38A>G) c.200+38A>G c.1104+38A>G (n.1104+38A>G) c.1215+38A>G (n.1215+38A>G) c.1269+38A>G (n.1269+38A>G) n.408+38A>G c.1158+38A>G (n.1158+38A>G) c.843+38A>G (n.843+38A>G) n.1606+38A>G n.1441+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643482A>T | CA2759363 | OPA1 | c.1377+38A>T (n.1377+38A>T) c.1212+38A>T (n.1212+38A>T) c.1323+38A>T (n.1323+38A>T) c.1266+38A>T (n.1266+38A>T) c.1151+38A>T c.894+38A>T (n.894+38A>T) c.*1293+38A>T (n.*1293+38A>T) c.872+38A>T c.840+38A>T (n.840+38A>T) c.1181+38A>T c.1227+38A>T (n.1227+38A>T) c.*690+38A>T (n.*690+38A>T) c.200+38A>T c.1104+38A>T (n.1104+38A>T) c.1215+38A>T (n.1215+38A>T) c.1269+38A>T (n.1269+38A>T) n.408+38A>T c.1158+38A>T (n.1158+38A>T) c.843+38A>T (n.843+38A>T) n.1606+38A>T n.1441+38A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643483T>C | CA2759364 | OPA1 | c.1377+39T>C (n.1377+39T>C) c.1212+39T>C (n.1212+39T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) c.1266+39T>C (n.1266+39T>C) c.1151+39T>C c.894+39T>C (n.894+39T>C) c.*1293+39T>C (n.*1293+39T>C) c.872+39T>C c.840+39T>C (n.840+39T>C) c.1181+39T>C c.1227+39T>C (n.1227+39T>C) c.*690+39T>C (n.*690+39T>C) c.200+39T>C c.1104+39T>C (n.1104+39T>C) c.1215+39T>C (n.1215+39T>C) c.1269+39T>C (n.1269+39T>C) n.408+39T>C c.1158+39T>C (n.1158+39T>C) c.843+39T>C (n.843+39T>C) n.1606+39T>C n.1441+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643483T= | CA1430244972 | OPA1 | c.1377+39T= (n.1377+39T=) c.1212+39T= (n.1212+39T=) c.1323+39T= (n.1323+39T=) c.1266+39T= (n.1266+39T=) c.1151+39T= c.894+39T= (n.894+39T=) c.*1293+39T= (n.*1293+39T=) c.872+39T= c.840+39T= (n.840+39T=) c.1181+39T= c.1227+39T= (n.1227+39T=) c.*690+39T= (n.*690+39T=) c.200+39T= c.1104+39T= (n.1104+39T=) c.1215+39T= (n.1215+39T=) c.1269+39T= (n.1269+39T=) n.408+39T= c.1158+39T= (n.1158+39T=) c.843+39T= (n.843+39T=) n.1606+39T= n.1441+39T= | |
3 | g.193643485G>T | CA2669104835 | OPA1 | c.1377+41G>T (n.1377+41G>T) c.1212+41G>T (n.1212+41G>T) c.1323+41G>T (n.1323+41G>T) c.1266+41G>T (n.1266+41G>T) c.1151+41G>T c.894+41G>T (n.894+41G>T) c.*1293+41G>T (n.*1293+41G>T) c.872+41G>T c.840+41G>T (n.840+41G>T) c.1181+41G>T c.1227+41G>T (n.1227+41G>T) c.*690+41G>T (n.*690+41G>T) c.200+41G>T c.1104+41G>T (n.1104+41G>T) c.1215+41G>T (n.1215+41G>T) c.1269+41G>T (n.1269+41G>T) n.408+41G>T c.1158+41G>T (n.1158+41G>T) c.843+41G>T (n.843+41G>T) n.1606+41G>T n.1441+41G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643488del | CA2572306998 | OPA1 | c.1378-40del (n.1378-40del) c.1213-40del (n.1213-40del) c.1324-40del (n.1324-40del) c.1267-40del (n.1267-40del) c.1152-40del c.895-40del (n.895-40del) c.*1294-40del (n.*1294-40del) c.873-40del c.841-40del (n.841-40del) c.1182-40del c.1228-40del (n.1228-40del) c.*691-40del (n.*691-40del) c.201-40del c.1105-40del (n.1105-40del) c.1216-40del (n.1216-40del) c.1270-40del (n.1270-40del) n.409-40del c.1159-40del (n.1159-40del) c.844-40del (n.844-40del) n.1607-40del n.1442-40del | |
3 | g.193643488T>C | CA90532375 | OPA1 | c.1378-40T>C (n.1378-40T>C) c.1213-40T>C (n.1213-40T>C) c.1324-40T>C (n.1324-40T>C) c.1267-40T>C (n.1267-40T>C) c.1152-40T>C c.895-40T>C (n.895-40T>C) c.*1294-40T>C (n.*1294-40T>C) c.873-40T>C c.841-40T>C (n.841-40T>C) c.1182-40T>C c.1228-40T>C (n.1228-40T>C) c.*691-40T>C (n.*691-40T>C) c.201-40T>C c.1105-40T>C (n.1105-40T>C) c.1216-40T>C (n.1216-40T>C) c.1270-40T>C (n.1270-40T>C) n.409-40T>C c.1159-40T>C (n.1159-40T>C) c.844-40T>C (n.844-40T>C) n.1607-40T>C n.1442-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193643494A>C | CA2759365 | OPA1 | c.1378-34A>C (n.1378-34A>C) c.1213-34A>C (n.1213-34A>C) c.1324-34A>C (n.1324-34A>C) c.1267-34A>C (n.1267-34A>C) c.1152-34A>C c.895-34A>C (n.895-34A>C) c.*1294-34A>C (n.*1294-34A>C) c.873-34A>C c.841-34A>C (n.841-34A>C) c.1182-34A>C c.1228-34A>C (n.1228-34A>C) c.*691-34A>C (n.*691-34A>C) c.201-34A>C c.1105-34A>C (n.1105-34A>C) c.1216-34A>C (n.1216-34A>C) c.1270-34A>C (n.1270-34A>C) n.409-34A>C c.1159-34A>C (n.1159-34A>C) c.844-34A>C (n.844-34A>C) n.1607-34A>C n.1442-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643501A>G | CA2577995052 | OPA1 | c.1378-27A>G (n.1378-27A>G) c.1213-27A>G (n.1213-27A>G) c.1324-27A>G (n.1324-27A>G) c.1267-27A>G (n.1267-27A>G) c.1152-27A>G c.895-27A>G (n.895-27A>G) c.*1294-27A>G (n.*1294-27A>G) c.873-27A>G c.841-27A>G (n.841-27A>G) c.1182-27A>G c.1228-27A>G (n.1228-27A>G) c.*691-27A>G (n.*691-27A>G) c.201-27A>G c.1105-27A>G (n.1105-27A>G) c.1216-27A>G (n.1216-27A>G) c.1270-27A>G (n.1270-27A>G) n.409-27A>G c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.844-27A>G (n.844-27A>G) n.1607-27A>G n.1442-27A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643501A>T | CA2759367 | OPA1 | c.1378-27A>T (n.1378-27A>T) c.1213-27A>T (n.1213-27A>T) c.1324-27A>T (n.1324-27A>T) c.1267-27A>T (n.1267-27A>T) c.1152-27A>T c.895-27A>T (n.895-27A>T) c.*1294-27A>T (n.*1294-27A>T) c.873-27A>T c.841-27A>T (n.841-27A>T) c.1182-27A>T c.1228-27A>T (n.1228-27A>T) c.*691-27A>T (n.*691-27A>T) c.201-27A>T c.1105-27A>T (n.1105-27A>T) c.1216-27A>T (n.1216-27A>T) c.1270-27A>T (n.1270-27A>T) n.409-27A>T c.1159-27A>T (n.1159-27A>T) c.844-27A>T (n.844-27A>T) n.1607-27A>T n.1442-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.193643502T>G | CA2759368 | OPA1 | c.1378-26T>G (n.1378-26T>G) c.1213-26T>G (n.1213-26T>G) c.1324-26T>G (n.1324-26T>G) c.1267-26T>G (n.1267-26T>G) c.1152-26T>G c.895-26T>G (n.895-26T>G) c.*1294-26T>G (n.*1294-26T>G) c.873-26T>G c.841-26T>G (n.841-26T>G) c.1182-26T>G c.1228-26T>G (n.1228-26T>G) c.*691-26T>G (n.*691-26T>G) c.201-26T>G c.1105-26T>G (n.1105-26T>G) c.1216-26T>G (n.1216-26T>G) c.1270-26T>G (n.1270-26T>G) n.409-26T>G c.1159-26T>G (n.1159-26T>G) c.844-26T>G (n.844-26T>G) n.1607-26T>G n.1442-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643502T= | CA1430244990 | OPA1 | c.1378-26T= (n.1378-26T=) c.1213-26T= (n.1213-26T=) c.1324-26T= (n.1324-26T=) c.1267-26T= (n.1267-26T=) c.1152-26T= c.895-26T= (n.895-26T=) c.*1294-26T= (n.*1294-26T=) c.873-26T= c.841-26T= (n.841-26T=) c.1182-26T= c.1228-26T= (n.1228-26T=) c.*691-26T= (n.*691-26T=) c.201-26T= c.1105-26T= (n.1105-26T=) c.1216-26T= (n.1216-26T=) c.1270-26T= (n.1270-26T=) n.409-26T= c.1159-26T= (n.1159-26T=) c.844-26T= (n.844-26T=) n.1607-26T= n.1442-26T= | |
3 | g.193643503G>C | CA2759369 | OPA1 | c.1378-25G>C (n.1378-25G>C) c.1213-25G>C (n.1213-25G>C) c.1324-25G>C (n.1324-25G>C) c.1267-25G>C (n.1267-25G>C) c.1152-25G>C c.895-25G>C (n.895-25G>C) c.*1294-25G>C (n.*1294-25G>C) c.873-25G>C c.841-25G>C (n.841-25G>C) c.1182-25G>C c.1228-25G>C (n.1228-25G>C) c.*691-25G>C (n.*691-25G>C) c.201-25G>C c.1105-25G>C (n.1105-25G>C) c.1216-25G>C (n.1216-25G>C) c.1270-25G>C (n.1270-25G>C) n.409-25G>C c.1159-25G>C (n.1159-25G>C) c.844-25G>C (n.844-25G>C) n.1607-25G>C n.1442-25G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643503G= | CA1430244997 | OPA1 | c.1378-25G= (n.1378-25G=) c.1213-25G= (n.1213-25G=) c.1324-25G= (n.1324-25G=) c.1267-25G= (n.1267-25G=) c.1152-25G= c.895-25G= (n.895-25G=) c.*1294-25G= (n.*1294-25G=) c.873-25G= c.841-25G= (n.841-25G=) c.1182-25G= c.1228-25G= (n.1228-25G=) c.*691-25G= (n.*691-25G=) c.201-25G= c.1105-25G= (n.1105-25G=) c.1216-25G= (n.1216-25G=) c.1270-25G= (n.1270-25G=) n.409-25G= c.1159-25G= (n.1159-25G=) c.844-25G= (n.844-25G=) n.1607-25G= n.1442-25G= | |
3 | g.193643505C>A | CA548822173 | OPA1 | c.1378-23C>A (n.1378-23C>A) c.1213-23C>A (n.1213-23C>A) c.1324-23C>A (n.1324-23C>A) c.1267-23C>A (n.1267-23C>A) c.1152-23C>A c.895-23C>A (n.895-23C>A) c.*1294-23C>A (n.*1294-23C>A) c.873-23C>A c.841-23C>A (n.841-23C>A) c.1182-23C>A c.1228-23C>A (n.1228-23C>A) c.*691-23C>A (n.*691-23C>A) c.201-23C>A c.1105-23C>A (n.1105-23C>A) c.1216-23C>A (n.1216-23C>A) c.1270-23C>A (n.1270-23C>A) n.409-23C>A c.1159-23C>A (n.1159-23C>A) c.844-23C>A (n.844-23C>A) n.1607-23C>A n.1442-23C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193643505C= | CA1430245005 | OPA1 | c.1378-23C= (n.1378-23C=) c.1213-23C= (n.1213-23C=) c.1324-23C= (n.1324-23C=) c.1267-23C= (n.1267-23C=) c.1152-23C= c.895-23C= (n.895-23C=) c.*1294-23C= (n.*1294-23C=) c.873-23C= c.841-23C= (n.841-23C=) c.1182-23C= c.1228-23C= (n.1228-23C=) c.*691-23C= (n.*691-23C=) c.201-23C= c.1105-23C= (n.1105-23C=) c.1216-23C= (n.1216-23C=) c.1270-23C= (n.1270-23C=) n.409-23C= c.1159-23C= (n.1159-23C=) c.844-23C= (n.844-23C=) n.1607-23C= n.1442-23C= | |
3 | g.193643506A>C | CA2514034079 | OPA1 | c.1378-22A>C (n.1378-22A>C) c.1213-22A>C (n.1213-22A>C) c.1324-22A>C (n.1324-22A>C) c.1267-22A>C (n.1267-22A>C) c.1152-22A>C c.895-22A>C (n.895-22A>C) c.*1294-22A>C (n.*1294-22A>C) c.873-22A>C c.841-22A>C (n.841-22A>C) c.1182-22A>C c.1228-22A>C (n.1228-22A>C) c.*691-22A>C (n.*691-22A>C) c.201-22A>C c.1105-22A>C (n.1105-22A>C) c.1216-22A>C (n.1216-22A>C) c.1270-22A>C (n.1270-22A>C) n.409-22A>C c.1159-22A>C (n.1159-22A>C) c.844-22A>C (n.844-22A>C) n.1607-22A>C n.1442-22A>C | |
3 | g.193643506A>T | CA2669104837 | OPA1 | c.1378-22A>T (n.1378-22A>T) c.1213-22A>T (n.1213-22A>T) c.1324-22A>T (n.1324-22A>T) c.1267-22A>T (n.1267-22A>T) c.1152-22A>T c.895-22A>T (n.895-22A>T) c.*1294-22A>T (n.*1294-22A>T) c.873-22A>T c.841-22A>T (n.841-22A>T) c.1182-22A>T c.1228-22A>T (n.1228-22A>T) c.*691-22A>T (n.*691-22A>T) c.201-22A>T c.1105-22A>T (n.1105-22A>T) c.1216-22A>T (n.1216-22A>T) c.1270-22A>T (n.1270-22A>T) n.409-22A>T c.1159-22A>T (n.1159-22A>T) c.844-22A>T (n.844-22A>T) n.1607-22A>T n.1442-22A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643508T>G | CA2669104838 | OPA1 | c.1378-20T>G (n.1378-20T>G) c.1213-20T>G (n.1213-20T>G) c.1324-20T>G (n.1324-20T>G) c.1267-20T>G (n.1267-20T>G) c.1152-20T>G c.895-20T>G (n.895-20T>G) c.*1294-20T>G (n.*1294-20T>G) c.873-20T>G c.841-20T>G (n.841-20T>G) c.1182-20T>G c.1228-20T>G (n.1228-20T>G) c.*691-20T>G (n.*691-20T>G) c.201-20T>G c.1105-20T>G (n.1105-20T>G) c.1216-20T>G (n.1216-20T>G) c.1270-20T>G (n.1270-20T>G) n.409-20T>G c.1159-20T>G (n.1159-20T>G) c.844-20T>G (n.844-20T>G) n.1607-20T>G n.1442-20T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643510A>G | CA2501643403 | OPA1 | c.1378-18A>G (n.1378-18A>G) c.1213-18A>G (n.1213-18A>G) c.1324-18A>G (n.1324-18A>G) c.1267-18A>G (n.1267-18A>G) c.1152-18A>G c.895-18A>G (n.895-18A>G) c.*1294-18A>G (n.*1294-18A>G) c.873-18A>G c.841-18A>G (n.841-18A>G) c.1182-18A>G c.1228-18A>G (n.1228-18A>G) c.*691-18A>G (n.*691-18A>G) c.201-18A>G c.1105-18A>G (n.1105-18A>G) c.1216-18A>G (n.1216-18A>G) c.1270-18A>G (n.1270-18A>G) n.409-18A>G c.1159-18A>G (n.1159-18A>G) c.844-18A>G (n.844-18A>G) n.1607-18A>G n.1442-18A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643512A>C | CA2669104839 | OPA1 | c.1378-16A>C (n.1378-16A>C) c.1213-16A>C (n.1213-16A>C) c.1324-16A>C (n.1324-16A>C) c.1267-16A>C (n.1267-16A>C) c.1152-16A>C c.895-16A>C (n.895-16A>C) c.*1294-16A>C (n.*1294-16A>C) c.873-16A>C c.841-16A>C (n.841-16A>C) c.1182-16A>C c.1228-16A>C (n.1228-16A>C) c.*691-16A>C (n.*691-16A>C) c.201-16A>C c.1105-16A>C (n.1105-16A>C) c.1216-16A>C (n.1216-16A>C) c.1270-16A>C (n.1270-16A>C) n.409-16A>C c.1159-16A>C (n.1159-16A>C) c.844-16A>C (n.844-16A>C) n.1607-16A>C n.1442-16A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643514C= | CA1430245009 | OPA1 | c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.1213-14C= (n.1213-14C=) c.1324-14C= (n.1324-14C=) c.1267-14C= (n.1267-14C=) c.1152-14C= c.895-14C= (n.895-14C=) c.*1294-14C= (n.*1294-14C=) c.873-14C= c.841-14C= (n.841-14C=) c.1182-14C= c.1228-14C= (n.1228-14C=) c.*691-14C= (n.*691-14C=) c.201-14C= c.1105-14C= (n.1105-14C=) c.1216-14C= (n.1216-14C=) c.1270-14C= (n.1270-14C=) n.409-14C= c.1159-14C= (n.1159-14C=) c.844-14C= (n.844-14C=) n.1607-14C= n.1442-14C= | |
3 | g.193643514C>G | CA2669104840 | OPA1 | c.1378-14C>G (n.1378-14C>G) c.1213-14C>G (n.1213-14C>G) c.1324-14C>G (n.1324-14C>G) c.1267-14C>G (n.1267-14C>G) c.1152-14C>G c.895-14C>G (n.895-14C>G) c.*1294-14C>G (n.*1294-14C>G) c.873-14C>G c.841-14C>G (n.841-14C>G) c.1182-14C>G c.1228-14C>G (n.1228-14C>G) c.*691-14C>G (n.*691-14C>G) c.201-14C>G c.1105-14C>G (n.1105-14C>G) c.1216-14C>G (n.1216-14C>G) c.1270-14C>G (n.1270-14C>G) n.409-14C>G c.1159-14C>G (n.1159-14C>G) c.844-14C>G (n.844-14C>G) n.1607-14C>G n.1442-14C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643514C>T | CA904569464 | OPA1 | c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.1213-14C>T (n.1213-14C>T) c.1324-14C>T (n.1324-14C>T) c.1267-14C>T (n.1267-14C>T) c.1152-14C>T c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.*1294-14C>T (n.*1294-14C>T) c.873-14C>T c.841-14C>T (n.841-14C>T) c.1182-14C>T c.1228-14C>T (n.1228-14C>T) c.*691-14C>T (n.*691-14C>T) c.201-14C>T c.1105-14C>T (n.1105-14C>T) c.1216-14C>T (n.1216-14C>T) c.1270-14C>T (n.1270-14C>T) n.409-14C>T c.1159-14C>T (n.1159-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) n.1607-14C>T n.1442-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643515C>A | CA2669104842 | OPA1 | c.1378-13C>A (n.1378-13C>A) c.1213-13C>A (n.1213-13C>A) c.1324-13C>A (n.1324-13C>A) c.1267-13C>A (n.1267-13C>A) c.1152-13C>A c.895-13C>A (n.895-13C>A) c.*1294-13C>A (n.*1294-13C>A) c.873-13C>A c.841-13C>A (n.841-13C>A) c.1182-13C>A c.1228-13C>A (n.1228-13C>A) c.*691-13C>A (n.*691-13C>A) c.201-13C>A c.1105-13C>A (n.1105-13C>A) c.1216-13C>A (n.1216-13C>A) c.1270-13C>A (n.1270-13C>A) n.409-13C>A c.1159-13C>A (n.1159-13C>A) c.844-13C>A (n.844-13C>A) n.1607-13C>A n.1442-13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643516T>C | CA1057904448 | OPA1 | c.1378-12T>C (n.1378-12T>C) c.1213-12T>C (n.1213-12T>C) c.1324-12T>C (n.1324-12T>C) c.1267-12T>C (n.1267-12T>C) c.1152-12T>C c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.*1294-12T>C (n.*1294-12T>C) c.873-12T>C c.841-12T>C (n.841-12T>C) c.1182-12T>C c.1228-12T>C (n.1228-12T>C) c.*691-12T>C (n.*691-12T>C) c.201-12T>C c.1105-12T>C (n.1105-12T>C) c.1216-12T>C (n.1216-12T>C) c.1270-12T>C (n.1270-12T>C) n.409-12T>C c.1159-12T>C (n.1159-12T>C) c.844-12T>C (n.844-12T>C) n.1607-12T>C n.1442-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643516T= | CA1430245033 | OPA1 | c.1378-12T= (n.1378-12T=) c.1213-12T= (n.1213-12T=) c.1324-12T= (n.1324-12T=) c.1267-12T= (n.1267-12T=) c.1152-12T= c.895-12T= (n.895-12T=) c.*1294-12T= (n.*1294-12T=) c.873-12T= c.841-12T= (n.841-12T=) c.1182-12T= c.1228-12T= (n.1228-12T=) c.*691-12T= (n.*691-12T=) c.201-12T= c.1105-12T= (n.1105-12T=) c.1216-12T= (n.1216-12T=) c.1270-12T= (n.1270-12T=) n.409-12T= c.1159-12T= (n.1159-12T=) c.844-12T= (n.844-12T=) n.1607-12T= n.1442-12T= | |
3 | g.193643517T>C | CA1057904452 | OPA1 | c.1378-11T>C (n.1378-11T>C) c.1213-11T>C (n.1213-11T>C) c.1324-11T>C (n.1324-11T>C) c.1267-11T>C (n.1267-11T>C) c.1152-11T>C c.895-11T>C (n.895-11T>C) c.*1294-11T>C (n.*1294-11T>C) c.873-11T>C c.841-11T>C (n.841-11T>C) c.1182-11T>C c.1228-11T>C (n.1228-11T>C) c.*691-11T>C (n.*691-11T>C) c.201-11T>C c.1105-11T>C (n.1105-11T>C) c.1216-11T>C (n.1216-11T>C) c.1270-11T>C (n.1270-11T>C) n.409-11T>C c.1159-11T>C (n.1159-11T>C) c.844-11T>C (n.844-11T>C) n.1607-11T>C n.1442-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643517T= | CA1430245039 | OPA1 | c.1378-11T= (n.1378-11T=) c.1213-11T= (n.1213-11T=) c.1324-11T= (n.1324-11T=) c.1267-11T= (n.1267-11T=) c.1152-11T= c.895-11T= (n.895-11T=) c.*1294-11T= (n.*1294-11T=) c.873-11T= c.841-11T= (n.841-11T=) c.1182-11T= c.1228-11T= (n.1228-11T=) c.*691-11T= (n.*691-11T=) c.201-11T= c.1105-11T= (n.1105-11T=) c.1216-11T= (n.1216-11T=) c.1270-11T= (n.1270-11T=) n.409-11T= c.1159-11T= (n.1159-11T=) c.844-11T= (n.844-11T=) n.1607-11T= n.1442-11T= | |
3 | g.193643521_193643524del | CA2586973454 | OPA1 | c.1378-7_1378-4del (n.1378-7_1378-4del) c.1213-7_1213-4del (n.1213-7_1213-4del) c.1324-7_1324-4del (n.1324-7_1324-4del) c.1267-7_1267-4del (n.1267-7_1267-4del) c.1152-7_1152-4del c.895-7_895-4del (n.895-7_895-4del) c.*1294-7_*1294-4del (n.*1294-7_*1294-4del) c.873-7_873-4del c.841-7_841-4del (n.841-7_841-4del) c.1182-7_1182-4del c.1228-7_1228-4del (n.1228-7_1228-4del) c.*691-7_*691-4del (n.*691-7_*691-4del) c.201-7_201-4del c.1105-7_1105-4del (n.1105-7_1105-4del) c.1216-7_1216-4del (n.1216-7_1216-4del) c.1270-7_1270-4del (n.1270-7_1270-4del) n.409-7_409-4del c.1159-7_1159-4del (n.1159-7_1159-4del) c.844-7_844-4del (n.844-7_844-4del) n.1607-7_1607-4del n.1442-7_1442-4del | |
3 | g.193643519T>A | CA548822176 | OPA1 | c.1378-9T>A (n.1378-9T>A) c.1213-9T>A (n.1213-9T>A) c.1324-9T>A (n.1324-9T>A) c.1267-9T>A (n.1267-9T>A) c.1152-9T>A c.895-9T>A (n.895-9T>A) c.*1294-9T>A (n.*1294-9T>A) c.873-9T>A c.841-9T>A (n.841-9T>A) c.1182-9T>A c.1228-9T>A (n.1228-9T>A) c.*691-9T>A (n.*691-9T>A) c.201-9T>A c.1105-9T>A (n.1105-9T>A) c.1216-9T>A (n.1216-9T>A) c.1270-9T>A (n.1270-9T>A) n.409-9T>A c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) c.844-9T>A (n.844-9T>A) n.1607-9T>A n.1442-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643519T= | CA1430245041 | OPA1 | c.1378-9T= (n.1378-9T=) c.1213-9T= (n.1213-9T=) c.1324-9T= (n.1324-9T=) c.1267-9T= (n.1267-9T=) c.1152-9T= c.895-9T= (n.895-9T=) c.*1294-9T= (n.*1294-9T=) c.873-9T= c.841-9T= (n.841-9T=) c.1182-9T= c.1228-9T= (n.1228-9T=) c.*691-9T= (n.*691-9T=) c.201-9T= c.1105-9T= (n.1105-9T=) c.1216-9T= (n.1216-9T=) c.1270-9T= (n.1270-9T=) n.409-9T= c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.844-9T= (n.844-9T=) n.1607-9T= n.1442-9T= | |
3 | g.193643521C>A | CA2669104843 | OPA1 | c.1378-7C>A (n.1378-7C>A) c.1213-7C>A (n.1213-7C>A) c.1324-7C>A (n.1324-7C>A) c.1267-7C>A (n.1267-7C>A) c.1152-7C>A c.895-7C>A (n.895-7C>A) c.*1294-7C>A (n.*1294-7C>A) c.873-7C>A c.841-7C>A (n.841-7C>A) c.1182-7C>A c.1228-7C>A (n.1228-7C>A) c.*691-7C>A (n.*691-7C>A) c.201-7C>A c.1105-7C>A (n.1105-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1270-7C>A (n.1270-7C>A) n.409-7C>A c.1159-7C>A (n.1159-7C>A) c.844-7C>A (n.844-7C>A) n.1607-7C>A n.1442-7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643522T>C | CA548822178 | OPA1 | c.1378-6T>C (n.1378-6T>C) c.1213-6T>C (n.1213-6T>C) c.1324-6T>C (n.1324-6T>C) c.1267-6T>C (n.1267-6T>C) c.1152-6T>C c.895-6T>C (n.895-6T>C) c.*1294-6T>C (n.*1294-6T>C) c.873-6T>C c.841-6T>C (n.841-6T>C) c.1182-6T>C c.1228-6T>C (n.1228-6T>C) c.*691-6T>C (n.*691-6T>C) c.201-6T>C c.1105-6T>C (n.1105-6T>C) c.1216-6T>C (n.1216-6T>C) c.1270-6T>C (n.1270-6T>C) n.409-6T>C c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.844-6T>C (n.844-6T>C) n.1607-6T>C n.1442-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643522T>G | CA2669104845 | OPA1 | c.1378-6T>G (n.1378-6T>G) c.1213-6T>G (n.1213-6T>G) c.1324-6T>G (n.1324-6T>G) c.1267-6T>G (n.1267-6T>G) c.1152-6T>G c.895-6T>G (n.895-6T>G) c.*1294-6T>G (n.*1294-6T>G) c.873-6T>G c.841-6T>G (n.841-6T>G) c.1182-6T>G c.1228-6T>G (n.1228-6T>G) c.*691-6T>G (n.*691-6T>G) c.201-6T>G c.1105-6T>G (n.1105-6T>G) c.1216-6T>G (n.1216-6T>G) c.1270-6T>G (n.1270-6T>G) n.409-6T>G c.1159-6T>G (n.1159-6T>G) c.844-6T>G (n.844-6T>G) n.1607-6T>G n.1442-6T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643522T= | CA1430245044 | OPA1 | c.1378-6T= (n.1378-6T=) c.1213-6T= (n.1213-6T=) c.1324-6T= (n.1324-6T=) c.1267-6T= (n.1267-6T=) c.1152-6T= c.895-6T= (n.895-6T=) c.*1294-6T= (n.*1294-6T=) c.873-6T= c.841-6T= (n.841-6T=) c.1182-6T= c.1228-6T= (n.1228-6T=) c.*691-6T= (n.*691-6T=) c.201-6T= c.1105-6T= (n.1105-6T=) c.1216-6T= (n.1216-6T=) c.1270-6T= (n.1270-6T=) n.409-6T= c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.844-6T= (n.844-6T=) n.1607-6T= n.1442-6T= | |
3 | g.193643524dup | CA2669104844 | OPA1 | c.1378-4dup (n.1378-4dup) c.1213-4dup (n.1213-4dup) c.1324-4dup (n.1324-4dup) c.1267-4dup (n.1267-4dup) c.1152-4dup c.895-4dup (n.895-4dup) c.*1294-4dup (n.*1294-4dup) c.873-4dup c.841-4dup (n.841-4dup) c.1182-4dup c.1228-4dup (n.1228-4dup) c.*691-4dup (n.*691-4dup) c.201-4dup c.1105-4dup (n.1105-4dup) c.1216-4dup (n.1216-4dup) c.1270-4dup (n.1270-4dup) n.409-4dup c.1159-4dup (n.1159-4dup) c.844-4dup (n.844-4dup) n.1607-4dup n.1442-4dup | gnomAD v4 |
3 | g.193643524T>C | CA2759370 | OPA1 | c.1378-4T>C (n.1378-4T>C) c.1213-4T>C (n.1213-4T>C) c.1324-4T>C (n.1324-4T>C) c.1267-4T>C (n.1267-4T>C) c.1152-4T>C c.895-4T>C (n.895-4T>C) c.*1294-4T>C (n.*1294-4T>C) c.873-4T>C c.841-4T>C (n.841-4T>C) c.1182-4T>C c.1228-4T>C (n.1228-4T>C) c.*691-4T>C (n.*691-4T>C) c.201-4T>C c.1105-4T>C (n.1105-4T>C) c.1216-4T>C (n.1216-4T>C) c.1270-4T>C (n.1270-4T>C) n.409-4T>C c.1159-4T>C (n.1159-4T>C) c.844-4T>C (n.844-4T>C) n.1607-4T>C n.1442-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643524T= | CA1430245048 | OPA1 | c.1378-4T= (n.1378-4T=) c.1213-4T= (n.1213-4T=) c.1324-4T= (n.1324-4T=) c.1267-4T= (n.1267-4T=) c.1152-4T= c.895-4T= (n.895-4T=) c.*1294-4T= (n.*1294-4T=) c.873-4T= c.841-4T= (n.841-4T=) c.1182-4T= c.1228-4T= (n.1228-4T=) c.*691-4T= (n.*691-4T=) c.201-4T= c.1105-4T= (n.1105-4T=) c.1216-4T= (n.1216-4T=) c.1270-4T= (n.1270-4T=) n.409-4T= c.1159-4T= (n.1159-4T=) c.844-4T= (n.844-4T=) n.1607-4T= n.1442-4T= | |
3 | g.193643525A= | CA1430245053 | OPA1 | c.1378-3A= (n.1378-3A=) c.1213-3A= (n.1213-3A=) c.1324-3A= (n.1324-3A=) c.1267-3A= (n.1267-3A=) c.1152-3A= c.895-3A= (n.895-3A=) c.*1294-3A= (n.*1294-3A=) c.873-3A= c.841-3A= (n.841-3A=) c.1182-3A= c.1228-3A= (n.1228-3A=) c.*691-3A= (n.*691-3A=) c.201-3A= c.1105-3A= (n.1105-3A=) c.1216-3A= (n.1216-3A=) c.1270-3A= (n.1270-3A=) n.409-3A= c.1159-3A= (n.1159-3A=) c.844-3A= (n.844-3A=) n.1607-3A= n.1442-3A= | |
3 | g.193643525A>G | CA548822179 | OPA1 | c.1378-3A>G (n.1378-3A>G) c.1213-3A>G (n.1213-3A>G) c.1324-3A>G (n.1324-3A>G) c.1267-3A>G (n.1267-3A>G) c.1152-3A>G c.895-3A>G (n.895-3A>G) c.*1294-3A>G (n.*1294-3A>G) c.873-3A>G c.841-3A>G (n.841-3A>G) c.1182-3A>G c.1228-3A>G (n.1228-3A>G) c.*691-3A>G (n.*691-3A>G) c.201-3A>G c.1105-3A>G (n.1105-3A>G) c.1216-3A>G (n.1216-3A>G) c.1270-3A>G (n.1270-3A>G) n.409-3A>G c.1159-3A>G (n.1159-3A>G) c.844-3A>G (n.844-3A>G) n.1607-3A>G n.1442-3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643526A>C | CA355789443 | OPA1 | c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.1152-2A>C c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.*1294-2A>C (n.*1294-2A>C) c.873-2A>C c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.1182-2A>C c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) c.*691-2A>C (n.*691-2A>C) c.201-2A>C c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) n.409-2A>C c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) n.1607-2A>C n.1442-2A>C | |
3 | g.193643526A>G | CA355789441 | OPA1 | c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.1152-2A>G c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.*1294-2A>G (n.*1294-2A>G) c.873-2A>G c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.1182-2A>G c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) c.*691-2A>G (n.*691-2A>G) c.201-2A>G c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) n.409-2A>G c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) n.1607-2A>G n.1442-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643526A>T | CA355789442 | OPA1 | c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.1152-2A>T c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.*1294-2A>T (n.*1294-2A>T) c.873-2A>T c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.1182-2A>T c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) c.*691-2A>T (n.*691-2A>T) c.201-2A>T c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) n.409-2A>T c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) n.1607-2A>T n.1442-2A>T | |
3 | g.193643527G>A | CA355789444 | OPA1 | c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.1152-1G>A c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.*1294-1G>A (n.*1294-1G>A) c.873-1G>A c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.1182-1G>A c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) c.*691-1G>A (n.*691-1G>A) c.201-1G>A c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) n.409-1G>A c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) n.1607-1G>A n.1442-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643527G>C | CA355789445 | OPA1 | c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.1152-1G>C c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.*1294-1G>C (n.*1294-1G>C) c.873-1G>C c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.1182-1G>C c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) c.*691-1G>C (n.*691-1G>C) c.201-1G>C c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) n.409-1G>C c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) n.1607-1G>C n.1442-1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643527G>T | CA355789446 | OPA1 | c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.1152-1G>T c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.*1294-1G>T (n.*1294-1G>T) c.873-1G>T c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.1182-1G>T c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) c.*691-1G>T (n.*691-1G>T) c.201-1G>T c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) n.409-1G>T c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) n.1607-1G>T n.1442-1G>T | |
3 | g.193643528A>C | CA355789447 | OPA1 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1152A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.873A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.1182A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*691A>C (n.*691A>C) c.201A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.409A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1607A>C n.1442A>C | |
3 | g.193643528A>G | CA355789448 | OPA1 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1152A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.873A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.1182A>G c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*691A>G (n.*691A>G) c.201A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.409A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1607A>G n.1442A>G | |
3 | g.193643528A>T | CA355789449 | OPA1 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1152A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.873A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.1182A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*691A>T (n.*691A>T) c.201A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.409A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1607A>T n.1442A>T | |
3 | g.193643529C>A | CA355789450 | OPA1 | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1153C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.874C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.1183C>A c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.*692C>A (n.*692C>A) c.202C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.410C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) n.1608C>A n.1443C>A | |
3 | g.193643529C>G | CA355789452 | OPA1 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1153C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.874C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.1183C>G c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.*692C>G (n.*692C>G) c.202C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.410C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) n.1608C>G n.1443C>G | |
3 | g.193643529C>T | CA355789451 | OPA1 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1153C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.874C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.1183C>T c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*692C>T (n.*692C>T) c.202C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.410C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.1608C>T n.1443C>T | |
3 | g.193643529_193643531delinsT | CA2497028746 | OPA1 | c.1379_1381delinsT (p.Thr460IlefsTer8) c.1214_1216delinsT (p.Thr405IlefsTer8) c.1325_1327delinsT (p.Thr442IlefsTer8) c.1268_1270delinsT (p.Thr423IlefsTer8) c.1153_1155delinsT c.896_898delinsT (p.Thr299IlefsTer8) c.*1295_*1297delinsT (n.*1295_*1297delinsT) c.874_876delinsT c.842_844delinsT (p.Thr281IlefsTer8) c.1183_1185delinsT c.1229_1231delinsT (p.Thr410IlefsTer8) c.*692_*694delinsT (n.*692_*694delinsT) c.202_204delinsT c.1106_1108delinsT (p.Thr369IlefsTer8) c.1217_1219delinsT (p.Thr406IlefsTer8) c.1271_1273delinsT (p.Thr424IlefsTer8) n.410_412delinsT c.1160_1162delinsT (p.Thr387IlefsTer8) c.845_847delinsT (p.Thr282IlefsTer8) n.1608_1610delinsT n.1443_1445delinsT | |
3 | g.193643530T>A | CA437436063 | OPA1 | c.1380T>A (p.Thr460=) c.1215T>A (p.Thr405=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1269T>A (p.Thr423=) c.1154T>A c.897T>A (p.Thr299=) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.875T>A c.843T>A (p.Thr281=) c.1184T>A c.1230T>A (p.Thr410=) c.*693T>A (n.*693T>A) c.203T>A c.1107T>A (p.Thr369=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.1272T>A (p.Thr424=) n.411T>A c.1161T>A (p.Thr387=) c.846T>A (p.Thr282=) n.1609T>A n.1444T>A | |
3 | g.193643530T>C | CA2759371 | OPA1 | c.1380T>C (p.Thr460=) c.1215T>C (p.Thr405=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1269T>C (p.Thr423=) c.1154T>C c.897T>C (p.Thr299=) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.875T>C c.843T>C (p.Thr281=) c.1184T>C c.1230T>C (p.Thr410=) c.*693T>C (n.*693T>C) c.203T>C c.1107T>C (p.Thr369=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.1272T>C (p.Thr424=) n.411T>C c.1161T>C (p.Thr387=) c.846T>C (p.Thr282=) n.1609T>C n.1444T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193643530T>G | CA437436062 | OPA1 | c.1380T>G (p.Thr460=) c.1215T>G (p.Thr405=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1269T>G (p.Thr423=) c.1154T>G c.897T>G (p.Thr299=) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.875T>G c.843T>G (p.Thr281=) c.1184T>G c.1230T>G (p.Thr410=) c.*693T>G (n.*693T>G) c.203T>G c.1107T>G (p.Thr369=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.1272T>G (p.Thr424=) n.411T>G c.1161T>G (p.Thr387=) c.846T>G (p.Thr282=) n.1609T>G n.1444T>G | |
3 | g.193643530T= | CA1430245059 | OPA1 | c.1380T= (p.Thr460=) c.1215T= (p.Thr405=) c.1326T= (p.Thr442=) c.1269T= (p.Thr423=) c.1154T= c.897T= (p.Thr299=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.875T= c.843T= (p.Thr281=) c.1184T= c.1230T= (p.Thr410=) c.*693T= (n.*693T=) c.203T= c.1107T= (p.Thr369=) c.1218T= (p.Thr406=) c.1272T= (p.Thr424=) n.411T= c.1161T= (p.Thr387=) c.846T= (p.Thr282=) n.1609T= n.1444T= | |
3 | g.193643532_193643533del | CA2580616036 | OPA1 | c.1382_1383del (p.Val461AspfsTer7) c.1217_1218del (p.Val406AspfsTer7) c.1328_1329del (p.Val443AspfsTer7) c.1271_1272del (p.Val424AspfsTer7) c.1156_1157del c.899_900del (p.Val300AspfsTer7) c.*1298_*1299del (n.*1298_*1299del) c.877_878del c.845_846del (p.Val282AspfsTer7) c.1186_1187del c.1232_1233del (p.Val411AspfsTer7) c.*695_*696del (n.*695_*696del) c.205_206del c.1109_1110del (p.Val370AspfsTer7) c.1220_1221del (p.Val407AspfsTer7) c.1274_1275del (p.Val425AspfsTer7) n.413_414del c.1163_1164del (p.Val388AspfsTer7) c.848_849del (p.Val283AspfsTer7) n.1611_1612del n.1446_1447del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643531G>A | CA355789453 | OPA1 | c.1381G>A (p.Val461Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1270G>A (p.Val424Met) c.1155G>A c.898G>A (p.Val300Met) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.876G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.1185G>A c.1231G>A (p.Val411Met) c.*694G>A (n.*694G>A) c.204G>A c.1108G>A (p.Val370Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1273G>A (p.Val425Met) n.412G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.1610G>A n.1445G>A | |
3 | g.193643531G>C | CA355789454 | OPA1 | c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1155G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.876G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.1185G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.*694G>C (n.*694G>C) c.204G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.412G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.1610G>C n.1445G>C | |
3 | g.193643531G>T | CA355789455 | OPA1 | c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1155G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.876G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.1185G>T c.1231G>T (p.Val411Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) c.204G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.412G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.1610G>T n.1445G>T | |
3 | g.193643532T>A | CA355789456 | OPA1 | c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1156T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.877T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.1186T>A c.1232T>A (p.Val411Glu) c.*695T>A (n.*695T>A) c.205T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.413T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.1611T>A n.1446T>A | |
3 | g.193643532T>C | CA355789457 | OPA1 | c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1156T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.877T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.1186T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.*695T>C (n.*695T>C) c.205T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.413T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.1611T>C n.1446T>C | |
3 | g.193643532T>G | CA355789458 | OPA1 | c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1156T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.877T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.1186T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.*695T>G (n.*695T>G) c.205T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.413T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.1611T>G n.1446T>G | |
3 | g.193643533G>A | CA437436064 | OPA1 | c.1383G>A (p.Val461=) c.1218G>A (p.Val406=) c.1329G>A (p.Val443=) c.1272G>A (p.Val424=) c.1157G>A c.900G>A (p.Val300=) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.878G>A c.846G>A (p.Val282=) c.1187G>A c.1233G>A (p.Val411=) c.*696G>A (n.*696G>A) c.206G>A c.1110G>A (p.Val370=) c.1221G>A (p.Val407=) c.1275G>A (p.Val425=) n.414G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.849G>A (p.Val283=) n.1612G>A n.1447G>A | ClinVar |
3 | g.193643533G>C | CA437436065 | OPA1 | c.1383G>C (p.Val461=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1329G>C (p.Val443=) c.1272G>C (p.Val424=) c.1157G>C c.900G>C (p.Val300=) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.878G>C c.846G>C (p.Val282=) c.1187G>C c.1233G>C (p.Val411=) c.*696G>C (n.*696G>C) c.206G>C c.1110G>C (p.Val370=) c.1221G>C (p.Val407=) c.1275G>C (p.Val425=) n.414G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.849G>C (p.Val283=) n.1612G>C n.1447G>C | |
3 | g.193643533G>T | CA437436066 | OPA1 | c.1383G>T (p.Val461=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1329G>T (p.Val443=) c.1272G>T (p.Val424=) c.1157G>T c.900G>T (p.Val300=) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.878G>T c.846G>T (p.Val282=) c.1187G>T c.1233G>T (p.Val411=) c.*696G>T (n.*696G>T) c.206G>T c.1110G>T (p.Val370=) c.1221G>T (p.Val407=) c.1275G>T (p.Val425=) n.414G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.849G>T (p.Val283=) n.1612G>T n.1447G>T | |
3 | g.193643534A>C | CA355789459 | OPA1 | c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1158A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.879A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1188A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*697A>C (n.*697A>C) c.207A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.415A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1613A>C n.1448A>C | |
3 | g.193643534A>G | CA355789460 | OPA1 | c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1158A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.879A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1188A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*697A>G (n.*697A>G) c.207A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.415A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1613A>G n.1448A>G | COSMIC |
3 | g.193643534A>T | CA355789461 | OPA1 | c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1158A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.879A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1188A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*697A>T (n.*697A>T) c.207A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.415A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1613A>T n.1448A>T | |
3 | g.193643535C>A | CA355789462 | OPA1 | c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.1159C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.880C>A c.848C>A (p.Thr283Lys) c.1189C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.*698C>A (n.*698C>A) c.208C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.416C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) n.1614C>A n.1449C>A | |
3 | g.193643535C>G | CA355789463 | OPA1 | c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.1159C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.880C>G c.848C>G (p.Thr283Arg) c.1189C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.*698C>G (n.*698C>G) c.208C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.416C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) n.1614C>G n.1449C>G | |
3 | g.193643535C>T | CA355789464 | OPA1 | c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1159C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.880C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1189C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*698C>T (n.*698C>T) c.208C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.416C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1614C>T n.1449C>T | |
3 | g.193643536A>C | CA437436067 | OPA1 | c.1386A>C (p.Thr462=) c.1221A>C (p.Thr407=) c.1332A>C (p.Thr444=) c.1275A>C (p.Thr425=) c.1160A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.881A>C c.849A>C (p.Thr283=) c.1190A>C c.1236A>C (p.Thr412=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.209A>C c.1113A>C (p.Thr371=) c.1224A>C (p.Thr408=) c.1278A>C (p.Thr426=) n.417A>C c.1167A>C (p.Thr389=) c.852A>C (p.Thr284=) n.1615A>C n.1450A>C | |
3 | g.193643536A>G | CA437436068 | OPA1 | c.1386A>G (p.Thr462=) c.1221A>G (p.Thr407=) c.1332A>G (p.Thr444=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.1160A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.881A>G c.849A>G (p.Thr283=) c.1190A>G c.1236A>G (p.Thr412=) c.*699A>G (n.*699A>G) c.209A>G c.1113A>G (p.Thr371=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.1278A>G (p.Thr426=) n.417A>G c.1167A>G (p.Thr389=) c.852A>G (p.Thr284=) n.1615A>G n.1450A>G | |
3 | g.193643536A>T | CA437436069 | OPA1 | c.1386A>T (p.Thr462=) c.1221A>T (p.Thr407=) c.1332A>T (p.Thr444=) c.1275A>T (p.Thr425=) c.1160A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.881A>T c.849A>T (p.Thr283=) c.1190A>T c.1236A>T (p.Thr412=) c.*699A>T (n.*699A>T) c.209A>T c.1113A>T (p.Thr371=) c.1224A>T (p.Thr408=) c.1278A>T (p.Thr426=) n.417A>T c.1167A>T (p.Thr389=) c.852A>T (p.Thr284=) n.1615A>T n.1450A>T | |
3 | g.193643537T>A | CA355789465 | OPA1 | c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1161T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.882T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1191T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.*700T>A (n.*700T>A) c.210T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.418T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.1616T>A n.1451T>A | |
3 | g.193643537T>C | CA355789467 | OPA1 | c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1161T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.882T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1191T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.*700T>C (n.*700T>C) c.210T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.418T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.1616T>C n.1451T>C | |
3 | g.193643537T>G | CA355789466 | OPA1 | c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1161T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.882T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1191T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.*700T>G (n.*700T>G) c.210T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.418T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.1616T>G n.1451T>G | |
3 | g.193643538C>A | CA355789468 | OPA1 | c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1162C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.883C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) c.1192C>A c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.*701C>A (n.*701C>A) c.211C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) n.419C>A c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.854C>A (p.Ser285Ter) n.1617C>A n.1452C>A | |
3 | g.193643538C= | CA1430245061 | OPA1 | c.1388C= (p.Ser463=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1334C= (p.Ser445=) c.1277C= (p.Ser426=) c.1162C= c.905C= (p.Ser302=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.883C= c.851C= (p.Ser284=) c.1192C= c.1238C= (p.Ser413=) c.*701C= (n.*701C=) c.211C= c.1115C= (p.Ser372=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1280C= (p.Ser427=) n.419C= c.1169C= (p.Ser390=) c.854C= (p.Ser285=) n.1617C= n.1452C= | |
3 | g.193643538C>G | CA355789469 | OPA1 | c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1162C>G c.905C>G (p.Ser302Ter) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.883C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) c.1192C>G c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.*701C>G (n.*701C>G) c.211C>G c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1280C>G (p.Ser427Ter) n.419C>G c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.854C>G (p.Ser285Ter) n.1617C>G n.1452C>G | |
3 | g.193643538C>T | CA355789470 | OPA1 | c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1162C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.883C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) c.1192C>T c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.*701C>T (n.*701C>T) c.211C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) n.419C>T c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.854C>T (p.Ser285Leu) n.1617C>T n.1452C>T | |
3 | g.193643539A>C | CA437436070 | OPA1 | c.1389A>C (p.Ser463=) c.1224A>C (p.Ser408=) c.1335A>C (p.Ser445=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.1163A>C c.906A>C (p.Ser302=) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.884A>C c.852A>C (p.Ser284=) c.1193A>C c.1239A>C (p.Ser413=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.212A>C c.1116A>C (p.Ser372=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1281A>C (p.Ser427=) n.420A>C c.1170A>C (p.Ser390=) c.855A>C (p.Ser285=) n.1618A>C n.1453A>C | |
3 | g.193643539A>G | CA437436071 | OPA1 | c.1389A>G (p.Ser463=) c.1224A>G (p.Ser408=) c.1335A>G (p.Ser445=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.1163A>G c.906A>G (p.Ser302=) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.884A>G c.852A>G (p.Ser284=) c.1193A>G c.1239A>G (p.Ser413=) c.*702A>G (n.*702A>G) c.212A>G c.1116A>G (p.Ser372=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1281A>G (p.Ser427=) n.420A>G c.1170A>G (p.Ser390=) c.855A>G (p.Ser285=) n.1618A>G n.1453A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643539A>T | CA437436072 | OPA1 | c.1389A>T (p.Ser463=) c.1224A>T (p.Ser408=) c.1335A>T (p.Ser445=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.1163A>T c.906A>T (p.Ser302=) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.884A>T c.852A>T (p.Ser284=) c.1193A>T c.1239A>T (p.Ser413=) c.*702A>T (n.*702A>T) c.212A>T c.1116A>T (p.Ser372=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1281A>T (p.Ser427=) n.420A>T c.1170A>T (p.Ser390=) c.855A>T (p.Ser285=) n.1618A>T n.1453A>T | |
3 | g.193643539dup | CA658796408 | OPA1 | c.1389dup (p.Gly464ArgfsTer5) c.1224dup (p.Gly409ArgfsTer5) c.1335dup (p.Gly446ArgfsTer5) c.1278dup (p.Gly427ArgfsTer5) c.1163dup c.906dup (p.Gly303ArgfsTer5) c.*1305dup (n.*1305dup) c.884dup c.852dup (p.Gly285ArgfsTer5) c.1193dup c.1239dup (p.Gly414ArgfsTer5) c.*702dup (n.*702dup) c.212dup c.1116dup (p.Gly373ArgfsTer5) c.1227dup (p.Gly410ArgfsTer5) c.1281dup (p.Gly428ArgfsTer5) n.420dup c.1170dup (p.Gly391ArgfsTer5) c.855dup (p.Gly286ArgfsTer5) n.1618dup n.1453dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643540G>A | CA355789471 | OPA1 | c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1164G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.885G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.1194G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.*703G>A (n.*703G>A) c.213G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.421G>A c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1619G>A n.1454G>A | |
3 | g.193643540G>C | CA355789472 | OPA1 | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1164G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.885G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1194G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.*703G>C (n.*703G>C) c.213G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.421G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1619G>C n.1454G>C | |
3 | g.193643540G>T | CA355789473 | OPA1 | c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1164G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.885G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.1194G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.*703G>T (n.*703G>T) c.213G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) n.421G>T c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1619G>T n.1454G>T | |
3 | g.193643541G>A | CA2759372 | OPA1 | c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1165G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.886G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.1195G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.*704G>A (n.*704G>A) c.214G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) n.422G>A c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1620G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643541G>C | CA355789474 | OPA1 | c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1165G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.886G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.1195G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.*704G>C (n.*704G>C) c.214G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.422G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1620G>C n.1455G>C | |
3 | g.193643541G= | CA1430245072 | OPA1 | c.1391G= (p.Gly464=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1165G= c.908G= (p.Gly303=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.886G= c.854G= (p.Gly285=) c.1195G= c.1241G= (p.Gly414=) c.*704G= (n.*704G=) c.214G= c.1118G= (p.Gly373=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1283G= (p.Gly428=) n.422G= c.1172G= (p.Gly391=) c.857G= (p.Gly286=) n.1620G= n.1455G= | |
3 | g.193643541G>T | CA355789475 | OPA1 | c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1165G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.886G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.1195G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.*704G>T (n.*704G>T) c.214G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.422G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1620G>T n.1455G>T |