Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193643394G>ACA355789189OPA1c.1327G>A (p.Gly443Ser)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1102G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
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n.1558C>A
n.1393C>A
 gnomAD v4
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c.152C>G
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n.360C>G
c.1110C>G (p.Gly370=)
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n.1558C>G
n.1393C>G
3g.193643396C>TCA437436026OPA1c.1329C>T (p.Gly443=)
c.1164C>T (p.Gly388=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
c.1103C>T
c.846C>T (p.Gly282=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.824C>T
c.792C>T (p.Gly264=)
c.1133C>T
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.152C>T
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.360C>T
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.795C>T (p.Gly265=)
n.1558C>T
n.1393C>T
 gnomAD v4
3g.193643397C>ACA355789195OPA1c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
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c.1104C>G
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c.*1246C>G (n.*1246C>G)
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c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1104C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.825C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.1134C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.153C>T
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
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3g.193643398C>ACA355789198OPA1c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1105C>A
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.826C>A
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c.1135C>A
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c.*644C>A (n.*644C>A)
c.154C>A
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n.362C>A
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n.1560C>A
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c.*644C= (n.*644C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
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c.1105C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.826C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.1135C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.154C>T
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.362C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.1560C>T
n.1395C>T
3g.193643399T>ACA437436027OPA1c.1332T>A (p.Pro444=)
c.1167T>A (p.Pro389=)
c.1278T>A (p.Pro426=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1106T>A
c.849T>A (p.Pro283=)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.827T>A
c.795T>A (p.Pro265=)
c.1136T>A
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.155T>A
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
n.363T>A
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.798T>A (p.Pro266=)
n.1561T>A
n.1396T>A
3g.193643399T>CCA437436028OPA1c.1332T>C (p.Pro444=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.1278T>C (p.Pro426=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1106T>C
c.849T>C (p.Pro283=)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.827T>C
c.795T>C (p.Pro265=)
c.1136T>C
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.155T>C
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
n.363T>C
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.798T>C (p.Pro266=)
n.1561T>C
n.1396T>C
3g.193643399T>GCA437436029OPA1c.1332T>G (p.Pro444=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.1278T>G (p.Pro426=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1106T>G
c.849T>G (p.Pro283=)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.827T>G
c.795T>G (p.Pro265=)
c.1136T>G
c.1182T>G (p.Pro394=)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.155T>G
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
n.363T>G
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.798T>G (p.Pro266=)
n.1561T>G
n.1396T>G
3g.193643400G>ACA355789202OPA1c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1107G>A
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.828G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.1137G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.156G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.364G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.1562G>A
n.1397G>A
3g.193643400G>CCA355789204OPA1c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1107G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.828G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.1137G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.156G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.364G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1562G>C
n.1397G>C
3g.193643400G>TCA355789206OPA1c.1333G>T (p.Gly445Ter)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
c.1107G>T
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.828G>T
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.1137G>T
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.156G>T
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.364G>T
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
n.1562G>T
n.1397G>T
3g.193643401G>ACA355789210OPA1c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1108G>A
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.829G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.1138G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.157G>A
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.365G>A
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.1563G>A
n.1398G>A
3g.193643401G>CCA355789212OPA1c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1108G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.829G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.1138G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.157G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.365G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
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n.1563G>C
n.1398G>C
3g.193643401G>TCA355789219OPA1c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1108G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.829G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.1138G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.157G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.365G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.1563G>T
n.1398G>T
 COSMIC
3g.193643402A=CA1430244767OPA1c.1335A= (p.Gly445=)
c.1170A= (p.Gly390=)
c.1281A= (p.Gly427=)
c.1224A= (p.Gly408=)
c.1109A=
c.852A= (p.Gly284=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.830A=
c.798A= (p.Gly266=)
c.1139A=
c.1185A= (p.Gly395=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.158A=
c.1062A= (p.Gly354=)
c.1173A= (p.Gly391=)
c.1227A= (p.Gly409=)
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c.1116A= (p.Gly372=)
c.801A= (p.Gly267=)
n.1564A=
n.1399A=
3g.193643402A>CCA437436030OPA1c.1335A>C (p.Gly445=)
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1224A>C (p.Gly408=)
c.1109A>C
c.852A>C (p.Gly284=)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.830A>C
c.798A>C (p.Gly266=)
c.1139A>C
c.1185A>C (p.Gly395=)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.158A>C
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.1227A>C (p.Gly409=)
n.366A>C
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.801A>C (p.Gly267=)
n.1564A>C
n.1399A>C
3g.193643402A>GCA2759354OPA1c.1335A>G (p.Gly445=)
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1224A>G (p.Gly408=)
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c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.830A>G
c.798A>G (p.Gly266=)
c.1139A>G
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c.*648A>G (n.*648A>G)
c.158A>G
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n.366A>G
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.801A>G (p.Gly267=)
n.1564A>G
n.1399A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643402A>TCA437436031OPA1c.1335A>T (p.Gly445=)
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1224A>T (p.Gly408=)
c.1109A>T
c.852A>T (p.Gly284=)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.830A>T
c.798A>T (p.Gly266=)
c.1139A>T
c.1185A>T (p.Gly395=)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.158A>T
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.1227A>T (p.Gly409=)
n.366A>T
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.801A>T (p.Gly267=)
n.1564A>T
n.1399A>T
3g.193643403C>ACA355789223OPA1c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.1110C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.831C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.1140C>A
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c.*649C>A (n.*649C>A)
c.159C>A
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c.1174C>A (p.Leu392Ile)
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n.367C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
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n.1565C>A
n.1400C>A
3g.193643403C>GCA355789225OPA1c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1110C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.831C>G
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c.1140C>G
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c.*649C>G (n.*649C>G)
c.159C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.367C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1565C>G
n.1400C>G
3g.193643403C>TCA437436032OPA1c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1110C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.831C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
c.1140C>T
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.159C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.367C>T
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.802C>T (p.Leu268=)
n.1565C>T
n.1400C>T
3g.193643404T>ACA355789229OPA1c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1111T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.832T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.1141T>A
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.160T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.368T>A
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.1566T>A
n.1401T>A
3g.193643404T>CCA355789231OPA1c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1111T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.832T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1141T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.160T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.368T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1566T>C
n.1401T>C
3g.193643404T>GCA355789234OPA1c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1111T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.832T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1141T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.160T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.368T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1566T>G
n.1401T>G
3g.193643405A=CA1430244771OPA1c.1338A= (p.Leu446=)
c.1173A= (p.Leu391=)
c.1284A= (p.Leu428=)
c.1227A= (p.Leu409=)
c.1112A=
c.855A= (p.Leu285=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.833A=
c.801A= (p.Leu267=)
c.1142A=
c.1188A= (p.Leu396=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.161A=
c.1065A= (p.Leu355=)
c.1176A= (p.Leu392=)
c.1230A= (p.Leu410=)
n.369A=
c.1119A= (p.Leu373=)
c.804A= (p.Leu268=)
n.1567A=
n.1402A=
3g.193643405A>CCA437436033OPA1c.1338A>C (p.Leu446=)
c.1173A>C (p.Leu391=)
c.1284A>C (p.Leu428=)
c.1227A>C (p.Leu409=)
c.1112A>C
c.855A>C (p.Leu285=)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.833A>C
c.801A>C (p.Leu267=)
c.1142A>C
c.1188A>C (p.Leu396=)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.161A>C
c.1065A>C (p.Leu355=)
c.1176A>C (p.Leu392=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
n.369A>C
c.1119A>C (p.Leu373=)
c.804A>C (p.Leu268=)
n.1567A>C
n.1402A>C
3g.193643405A>GCA437436034OPA1c.1338A>G (p.Leu446=)
c.1173A>G (p.Leu391=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1112A>G
c.855A>G (p.Leu285=)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.833A>G
c.801A>G (p.Leu267=)
c.1142A>G
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.161A>G
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n.369A>G
c.1119A>G (p.Leu373=)
c.804A>G (p.Leu268=)
n.1567A>G
n.1402A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643405A>TCA437436035OPA1c.1338A>T (p.Leu446=)
c.1173A>T (p.Leu391=)
c.1284A>T (p.Leu428=)
c.1227A>T (p.Leu409=)
c.1112A>T
c.855A>T (p.Leu285=)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.833A>T
c.801A>T (p.Leu267=)
c.1142A>T
c.1188A>T (p.Leu396=)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.161A>T
c.1065A>T (p.Leu355=)
c.1176A>T (p.Leu392=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
n.369A>T
c.1119A>T (p.Leu373=)
c.804A>T (p.Leu268=)
n.1567A>T
n.1402A>T
3g.193643406C>ACA355789237OPA1c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
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c.1113C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.834C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.1143C>A
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
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c.162C>A
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c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
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c.1120C>A (p.Gln374Lys)
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n.1568C>A
n.1403C>A
3g.193643406C>GCA355789239OPA1c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1113C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.834C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.1143C>G
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.162C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.370C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.1568C>G
n.1403C>G
3g.193643406C>TCA355789241OPA1c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1113C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.834C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.1143C>T
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.162C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.370C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.1568C>T
n.1403C>T
3g.193643407A=CA1430244773OPA1c.1340A= (p.Gln447=)
c.1175A= (p.Gln392=)
c.1286A= (p.Gln429=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.1114A=
c.857A= (p.Gln286=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.835A=
c.803A= (p.Gln268=)
c.1144A=
c.1190A= (p.Gln397=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.163A=
c.1067A= (p.Gln356=)
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1232A= (p.Gln411=)
n.371A=
c.1121A= (p.Gln374=)
c.806A= (p.Gln269=)
n.1569A=
n.1404A=
3g.193643407A>CCA355789244OPA1c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1114A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.835A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.1144A>C
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c.*653A>C (n.*653A>C)
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n.1404A>C
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n.1569A>G
n.1404A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643407A>TCA355789245OPA1c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
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n.1404A>T
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c.1176G>A (p.Gln392=)
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n.1570G>A
n.1405G>A
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c.1115G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.836G>C
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c.1145G>C
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.164G>C
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n.1570G>C
n.1405G>C
3g.193643408G>TCA355789250OPA1c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1115G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.836G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.1145G>T
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n.1405G>T
3g.193643409A=CA1430244778OPA1c.1342A= (p.Arg448=)
c.1177A= (p.Arg393=)
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c.*1258A= (n.*1258A=)
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c.1123A= (p.Arg375=)
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n.1406A=
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c.1177A>C (p.Arg393=)
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c.1231A>C (p.Arg411=)
c.1116A>C
c.859A>C (p.Arg287=)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.837A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
c.1146A>C
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.165A>C
c.1069A>C (p.Arg357=)
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n.373A>C
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.808A>C (p.Arg270=)
n.1571A>C
n.1406A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643409A>GCA355789255OPA1c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
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n.1571A>G
n.1406A>G
 COSMIC
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c.1177A>T (p.Arg393Trp)
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n.1571A>T
n.1406A>T
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c.1178G>A (p.Arg393Lys)
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n.1572G>A
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c.1117G>C
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c.809G>T (p.Arg270Met)
n.1572G>T
n.1407G>T
3g.193643411G>ACA437436037OPA1c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1118G>A
c.861G>A (p.Arg287=)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.839G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
c.1148G>A
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c.*657G>A (n.*657G>A)
c.167G>A
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
n.375G>A
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.1573G>A
n.1408G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643411G>CCA355789266OPA1c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
c.1118G>C
c.861G>C (p.Arg287Ser)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.839G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.1148G>C
c.1194G>C (p.Arg398Ser)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.167G>C
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n.1573G>C
n.1408G>C
3g.193643411G=CA1430244780OPA1c.1344G= (p.Arg448=)
c.1179G= (p.Arg393=)
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n.1408G=
3g.193643411G>TCA355789269OPA1c.1344G>T (p.Arg448Ser)
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c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
c.1118G>T
c.861G>T (p.Arg287Ser)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.839G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.1148G>T
c.1194G>T (p.Arg398Ser)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.167G>T
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c.1182G>T (p.Arg394Ser)
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n.375G>T
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
n.1573G>T
n.1408G>T
3g.193643412A=CA1430244783OPA1c.1345A= (p.Met449=)
c.1180A= (p.Met394=)
c.1291A= (p.Met431=)
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c.862A= (p.Met288=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.840A=
c.808A= (p.Met270=)
c.1149A=
c.1195A= (p.Met399=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.168A=
c.1072A= (p.Met358=)
c.1183A= (p.Met395=)
c.1237A= (p.Met413=)
n.376A=
c.1126A= (p.Met376=)
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n.1574A=
n.1409A=
3g.193643412A>CCA355789273OPA1c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1119A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.840A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.1149A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.168A>C
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.376A>C
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.811A>C (p.Met271Leu)
n.1574A>C
n.1409A>C
3g.193643412A>GCA2759356OPA1c.1345A>G (p.Met449Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
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c.840A>G
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c.811A>G (p.Met271Val)
n.1574A>G
n.1409A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643412A>TCA355789276OPA1c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1119A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
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c.840A>T
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c.*658A>T (n.*658A>T)
c.168A>T
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
n.376A>T
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.811A>T (p.Met271Leu)
n.1574A>T
n.1409A>T
3g.193643413T>ACA355789279OPA1c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
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c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.377T>A
c.1127T>A (p.Met376Lys)
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n.1575T>A
n.1410T>A
3g.193643413T>CCA355789281OPA1c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
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c.1150T>C
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c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
n.377T>C
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.812T>C (p.Met271Thr)
n.1575T>C
n.1410T>C
 dbSNP
3g.193643413T>GCA355789283OPA1c.1346T>G (p.Met449Arg)
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c.169T>G
c.1073T>G (p.Met358Arg)
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n.377T>G
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n.1575T>G
n.1410T>G
3g.193643413T=CA1430244788OPA1c.1346T= (p.Met449=)
c.1181T= (p.Met394=)
c.1292T= (p.Met431=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.1120T=
c.863T= (p.Met288=)
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.841T=
c.809T= (p.Met270=)
c.1150T=
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c.*659T= (n.*659T=)
c.169T=
c.1073T= (p.Met358=)
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n.377T=
c.1127T= (p.Met376=)
c.812T= (p.Met271=)
n.1575T=
n.1410T=
3g.193643414G>ACA90532230OPA1c.1347G>A (p.Met449Ile)
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n.1576G>A
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643414G>CCA355789287OPA1c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1121G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.842G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.1151G>C
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.170G>C
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
n.378G>C
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.813G>C (p.Met271Ile)
n.1576G>C
n.1411G>C
3g.193643414G=CA1430244793OPA1c.1347G= (p.Met449=)
c.1182G= (p.Met394=)
c.1293G= (p.Met431=)
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c.864G= (p.Met288=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.842G=
c.810G= (p.Met270=)
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c.1197G= (p.Met399=)
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c.1074G= (p.Met358=)
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n.378G=
c.1128G= (p.Met376=)
c.813G= (p.Met271=)
n.1576G=
n.1411G=
3g.193643414G>TCA355789286OPA1c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1121G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.842G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.1151G>T
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.170G>T
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
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n.378G>T
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.813G>T (p.Met271Ile)
n.1576G>T
n.1411G>T
 gnomAD v4
3g.193643415G>ACA16616740OPA1c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1122G>A
c.865G>A (p.Val289Met)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.843G>A
c.811G>A (p.Val271Met)
c.1152G>A
c.1198G>A (p.Val400Met)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.171G>A
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.379G>A
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
n.1577G>A
n.1412G>A
 ClinVar
3g.193643415G>CCA355789292OPA1c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1122G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.843G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.1152G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.171G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.379G>C
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.1577G>C
n.1412G>C
3g.193643415G>TCA355789294OPA1c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1122G>T
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.843G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.1152G>T
c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.171G>T
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.379G>T
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
n.1577G>T
n.1412G>T
3g.193643416T>ACA355789297OPA1c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1123T>A
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.844T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.1153T>A
c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.172T>A
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.380T>A
c.1130T>A (p.Val377Glu)
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n.1578T>A
n.1413T>A
3g.193643416T>CCA355789299OPA1c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1123T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.844T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.1153T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.172T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.380T>C
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.1578T>C
n.1413T>C
3g.193643416T>GCA355789301OPA1c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1123T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.844T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.1153T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.172T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.380T>G
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.1578T>G
n.1413T>G
3g.193643417G>ACA437436038OPA1c.1350G>A (p.Val450=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1124G>A
c.867G>A (p.Val289=)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.845G>A
c.813G>A (p.Val271=)
c.1154G>A
c.1200G>A (p.Val400=)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.173G>A
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.1242G>A (p.Val414=)
n.381G>A
c.1131G>A (p.Val377=)
c.816G>A (p.Val272=)
n.1579G>A
n.1414G>A
 gnomAD v4
3g.193643417G>CCA437436040OPA1c.1350G>C (p.Val450=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1124G>C
c.867G>C (p.Val289=)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.845G>C
c.813G>C (p.Val271=)
c.1154G>C
c.1200G>C (p.Val400=)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.173G>C
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.1242G>C (p.Val414=)
n.381G>C
c.1131G>C (p.Val377=)
c.816G>C (p.Val272=)
n.1579G>C
n.1414G>C
3g.193643417G>TCA437436039OPA1c.1350G>T (p.Val450=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1124G>T
c.867G>T (p.Val289=)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.845G>T
c.813G>T (p.Val271=)
c.1154G>T
c.1200G>T (p.Val400=)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.173G>T
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.1242G>T (p.Val414=)
n.381G>T
c.1131G>T (p.Val377=)
c.816G>T (p.Val272=)
n.1579G>T
n.1414G>T
3g.193643418C>ACA355789304OPA1c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1125C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.846C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.1155C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.174C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
n.382C>A
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.1580C>A
n.1415C>A
3g.193643418C>GCA355789306OPA1c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1125C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.846C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1155C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.174C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.382C>G
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1580C>G
n.1415C>G
3g.193643418C>TCA355789309OPA1c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1125C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.846C>T
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.1155C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.174C>T
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
n.382C>T
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
n.1580C>T
n.1415C>T
3g.193643419T>ACA325288OPA1c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1126T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.847T>A
c.815T>A (p.Leu272His)
c.1156T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.175T>A
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
n.383T>A
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.818T>A (p.Leu273His)
n.1581T>A
n.1416T>A
 ClinVar dbSNP
3g.193643419T>CCA355789314OPA1c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1126T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.847T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1156T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.175T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.383T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1581T>C
n.1416T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643419T>GCA273352OPA1c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
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c.1126T>G
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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n.1422A>G
3g.193643425A>TCA355789344OPA1c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
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3g.193643426delCA2499216627OPA1c.1359del (p.Leu454TyrfsTer4)
c.1194del (p.Leu399TyrfsTer4)
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c.876del (p.Leu293TyrfsTer4)
c.*1275del (n.*1275del)
c.854del
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c.*672del (n.*672del)
c.182del
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n.390del
c.1140del (p.Leu381TyrfsTer4)
c.825del (p.Leu276TyrfsTer4)
n.1588del
n.1423del
 ClinVar dbSNP
3g.193643426C>ACA355789347OPA1c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1133C>A
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c.854C>A
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.1163C>A
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n.1588C>A
n.1423C>A
3g.193643426C>GCA355789350OPA1c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1133C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.854C>G
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.1163C>G
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.182C>G
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
n.390C>G
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.1588C>G
n.1423C>G
 ClinVar
3g.193643426C>TCA437436047OPA1c.1359C>T (p.Asp453=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1133C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.854C>T
c.822C>T (p.Asp274=)
c.1163C>T
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.182C>T
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
n.390C>T
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.825C>T (p.Asp275=)
n.1588C>T
n.1423C>T
3g.193643427T>ACA355789353OPA1c.1360T>A (p.Leu454Ile)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.1249T>A (p.Leu417Ile)
c.1134T>A
c.877T>A (p.Leu293Ile)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.855T>A
c.823T>A (p.Leu275Ile)
c.1164T>A
c.1210T>A (p.Leu404Ile)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.183T>A
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
c.1198T>A (p.Leu400Ile)
c.1252T>A (p.Leu418Ile)
n.391T>A
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.826T>A (p.Leu276Ile)
n.1589T>A
n.1424T>A
3g.193643427T>CCA437436048OPA1c.1360T>C (p.Leu454=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.1249T>C (p.Leu417=)
c.1134T>C
c.877T>C (p.Leu293=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.855T>C
c.823T>C (p.Leu275=)
c.1164T>C
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.183T>C
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
n.391T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1589T>C
n.1424T>C
 dbSNP
3g.193643427T>GCA355789356OPA1c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.1249T>G (p.Leu417Val)
c.1134T>G
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.855T>G
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.1164T>G
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.183T>G
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
n.391T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1589T>G
n.1424T>G
3g.193643427T=CA1430244823OPA1c.1360T= (p.Leu454=)
c.1195T= (p.Leu399=)
c.1306T= (p.Leu436=)
c.1249T= (p.Leu417=)
c.1134T=
c.877T= (p.Leu293=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.855T=
c.823T= (p.Leu275=)
c.1164T=
c.1210T= (p.Leu404=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.183T=
c.1087T= (p.Leu363=)
c.1198T= (p.Leu400=)
c.1252T= (p.Leu418=)
n.391T=
c.1141T= (p.Leu381=)
c.826T= (p.Leu276=)
n.1589T=
n.1424T=
3g.193643428T>ACA355789364OPA1c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.1135T>A
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.856T>A
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.1165T>A
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.184T>A
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
n.392T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1590T>A
n.1425T>A
3g.193643428T>CCA355789361OPA1c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.1135T>C
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.856T>C
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.1165T>C
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.184T>C
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
n.392T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1590T>C
n.1425T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.193643428T>GCA355789360OPA1c.1361T>G (p.Leu454Ter)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.1250T>G (p.Leu417Ter)
c.1135T>G
c.878T>G (p.Leu293Ter)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.856T>G
c.824T>G (p.Leu275Ter)
c.1165T>G
c.1211T>G (p.Leu404Ter)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.184T>G
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
c.1199T>G (p.Leu400Ter)
c.1253T>G (p.Leu418Ter)
n.392T>G
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
c.827T>G (p.Leu276Ter)
n.1590T>G
n.1425T>G
3g.193643429A>CCA355789367OPA1c.1362A>C (p.Leu454Phe)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
c.1251A>C (p.Leu417Phe)
c.1136A>C
c.879A>C (p.Leu293Phe)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.857A>C
c.825A>C (p.Leu275Phe)
c.1166A>C
c.1212A>C (p.Leu404Phe)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.185A>C
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
c.1200A>C (p.Leu400Phe)
c.1254A>C (p.Leu418Phe)
n.393A>C
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
c.828A>C (p.Leu276Phe)
n.1591A>C
n.1426A>C
3g.193643429A>GCA437436049OPA1c.1362A>G (p.Leu454=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.1251A>G (p.Leu417=)
c.1136A>G
c.879A>G (p.Leu293=)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.857A>G
c.825A>G (p.Leu275=)
c.1166A>G
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.185A>G
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1254A>G (p.Leu418=)
n.393A>G
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.828A>G (p.Leu276=)
n.1591A>G
n.1426A>G
3g.193643429A>TCA355789369OPA1c.1362A>T (p.Leu454Phe)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
c.1251A>T (p.Leu417Phe)
c.1136A>T
c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.857A>T
c.825A>T (p.Leu275Phe)
c.1166A>T
c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.185A>T
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.1200A>T (p.Leu400Phe)
c.1254A>T (p.Leu418Phe)
n.393A>T
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
c.828A>T (p.Leu276Phe)
n.1591A>T
n.1426A>T
3g.193643430C>ACA355789373OPA1c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1137C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.858C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.1167C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.186C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.394C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1592C>A
n.1427C>A
3g.193643430C=CA1430244829OPA1c.1363C= (p.Pro455=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1137C=
c.880C= (p.Pro294=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.858C=
c.826C= (p.Pro276=)
c.1167C=
c.1213C= (p.Pro405=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.186C=
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.1255C= (p.Pro419=)
n.394C=
c.1144C= (p.Pro382=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.1592C=
n.1427C=
3g.193643430C>GCA355789375OPA1c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1137C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.858C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.1167C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.186C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.394C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.1592C>G
n.1427C>G
3g.193643430C>TCA355789377OPA1c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1137C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.858C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.1167C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.186C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.394C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1592C>T
n.1427C>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643431delCA2577995046OPA1c.1364del (p.Pro455GlnfsTer3)
c.1199del (p.Pro400GlnfsTer3)
c.1310del (p.Pro437GlnfsTer3)
c.1253del (p.Pro418GlnfsTer3)
c.1138del
c.881del (p.Pro294GlnfsTer3)
c.*1280del (n.*1280del)
c.859del
c.827del (p.Pro276GlnfsTer3)
c.1168del
c.1214del (p.Pro405GlnfsTer3)
c.*677del (n.*677del)
c.187del
c.1091del (p.Pro364GlnfsTer3)
c.1202del (p.Pro401GlnfsTer3)
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer3)
n.395del
c.1145del (p.Pro382GlnfsTer3)
c.830del (p.Pro277GlnfsTer3)
n.1593del
n.1428del
3g.193643431C>ACA355789380OPA1c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.1138C>A
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.859C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.1168C>A
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.187C>A
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
n.395C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.1593C>A
n.1428C>A
3g.193643431C=CA1430244839OPA1c.1364C= (p.Pro455=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1138C=
c.881C= (p.Pro294=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.859C=
c.827C= (p.Pro276=)
c.1168C=
c.1214C= (p.Pro405=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.187C=
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.1256C= (p.Pro419=)
n.395C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.830C= (p.Pro277=)
n.1593C=
n.1428C=
3g.193643431C>GCA355789382OPA1c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1138C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.859C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.1168C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.187C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.395C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.1593C>G
n.1428C>G
3g.193643431C>TCA274972OPA1c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1138C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.859C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.1168C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.187C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.395C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1593C>T
n.1428C>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643432A>CCA437436050OPA1c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.1311A>C (p.Pro437=)
c.1254A>C (p.Pro418=)
c.1139A>C
c.882A>C (p.Pro294=)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.860A>C
c.828A>C (p.Pro276=)
c.1169A>C
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.188A>C
c.1092A>C (p.Pro364=)
c.1203A>C (p.Pro401=)
c.1257A>C (p.Pro419=)
n.396A>C
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.831A>C (p.Pro277=)
n.1594A>C
n.1429A>C
3g.193643432A>GCA437436051OPA1c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.1311A>G (p.Pro437=)
c.1254A>G (p.Pro418=)
c.1139A>G
c.882A>G (p.Pro294=)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.860A>G
c.828A>G (p.Pro276=)
c.1169A>G
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.188A>G
c.1092A>G (p.Pro364=)
c.1203A>G (p.Pro401=)
c.1257A>G (p.Pro419=)
n.396A>G
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.831A>G (p.Pro277=)
n.1594A>G
n.1429A>G
3g.193643432A>TCA437436052OPA1c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
c.1311A>T (p.Pro437=)
c.1254A>T (p.Pro418=)
c.1139A>T
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.860A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
c.1169A>T
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.188A>T
c.1092A>T (p.Pro364=)
c.1203A>T (p.Pro401=)
c.1257A>T (p.Pro419=)
n.396A>T
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.831A>T (p.Pro277=)
n.1594A>T
n.1429A>T
3g.193643433G>ACA355789386OPA1c.1366G>A (p.Gly456Ser)
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c.861G>A
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n.1595G>A
n.1430G>A
3g.193643433G>CCA355789388OPA1c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1140G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.861G>C
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c.1170G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.189G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.397G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
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n.1595G>C
n.1430G>C
 ClinVar
3g.193643433G>TCA355789390OPA1c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1140G>T
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
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c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
n.397G>T
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
n.1595G>T
n.1430G>T
3g.193643434G>ACA347676OPA1c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1141G>A
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c.*1283G>A (n.*1283G>A)
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n.398G>A
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n.1596G>A
n.1431G>A
 ClinVar dbSNP
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c.1141G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.862G>C
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c.1171G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
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c.190G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.398G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
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n.1596G>C
n.1431G>C
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c.*1283G= (n.*1283G=)
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n.1431G=
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c.1313G>T (p.Gly438Val)
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c.1148G>T (p.Gly383Val)
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n.1596G>T
n.1431G>T
3g.193643435T>ACA437436053OPA1c.1368T>A (p.Gly456=)
c.1203T>A (p.Gly401=)
c.1314T>A (p.Gly438=)
c.1257T>A (p.Gly419=)
c.1142T>A
c.885T>A (p.Gly295=)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.863T>A
c.831T>A (p.Gly277=)
c.1172T>A
c.1218T>A (p.Gly406=)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.191T>A
c.1095T>A (p.Gly365=)
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.1260T>A (p.Gly420=)
n.399T>A
c.1149T>A (p.Gly383=)
c.834T>A (p.Gly278=)
n.1597T>A
n.1432T>A
3g.193643435T>CCA437436054OPA1c.1368T>C (p.Gly456=)
c.1203T>C (p.Gly401=)
c.1314T>C (p.Gly438=)
c.1257T>C (p.Gly419=)
c.1142T>C
c.885T>C (p.Gly295=)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.863T>C
c.831T>C (p.Gly277=)
c.1172T>C
c.1218T>C (p.Gly406=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.191T>C
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1260T>C (p.Gly420=)
n.399T>C
c.1149T>C (p.Gly383=)
c.834T>C (p.Gly278=)
n.1597T>C
n.1432T>C
 gnomAD v4
3g.193643435T>GCA437436055OPA1c.1368T>G (p.Gly456=)
c.1203T>G (p.Gly401=)
c.1314T>G (p.Gly438=)
c.1257T>G (p.Gly419=)
c.1142T>G
c.885T>G (p.Gly295=)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.863T>G
c.831T>G (p.Gly277=)
c.1172T>G
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c.*681T>G (n.*681T>G)
c.191T>G
c.1095T>G (p.Gly365=)
c.1206T>G (p.Gly402=)
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n.399T>G
c.1149T>G (p.Gly383=)
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n.1597T>G
n.1432T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643435T=CA1430244861OPA1c.1368T= (p.Gly456=)
c.1203T= (p.Gly401=)
c.1314T= (p.Gly438=)
c.1257T= (p.Gly419=)
c.1142T=
c.885T= (p.Gly295=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.863T=
c.831T= (p.Gly277=)
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c.1218T= (p.Gly406=)
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c.1095T= (p.Gly365=)
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n.399T=
c.1149T= (p.Gly383=)
c.834T= (p.Gly278=)
n.1597T=
n.1432T=
3g.193643436G>ACA10576006OPA1c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.1143G>A
c.886G>A (p.Val296Met)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.864G>A
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c.1173G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.192G>A
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c.1207G>A (p.Val403Met)
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.400G>A
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n.1598G>A
n.1433G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643436G>CCA355789406OPA1c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1143G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.864G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1173G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.192G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.400G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1598G>C
n.1433G>C
3g.193643436G=CA1430244864OPA1c.1369G= (p.Val457=)
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c.1096G= (p.Val366=)
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n.400G=
c.1150G= (p.Val384=)
c.835G= (p.Val279=)
n.1598G=
n.1433G=
3g.193643436G>TCA355789402OPA1c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1143G>T
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.864G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1173G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.192G>T
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.400G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.1598G>T
n.1433G>T
3g.193643437T>ACA355789410OPA1c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.1144T>A
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.865T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1174T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.193T>A
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.401T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.1599T>A
n.1434T>A
3g.193643437T>CCA355789412OPA1c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1144T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.865T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1174T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.193T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.401T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1599T>C
n.1434T>C
3g.193643437T>GCA355789414OPA1c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
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c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1144T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.865T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1174T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.193T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
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c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1599T>G
n.1434T>G
3g.193643438G>ACA437436056OPA1c.1371G>A (p.Val457=)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1317G>A (p.Val439=)
c.1260G>A (p.Val420=)
c.1145G>A
c.888G>A (p.Val296=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.866G>A
c.834G>A (p.Val278=)
c.1175G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.194G>A
c.1098G>A (p.Val366=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.1263G>A (p.Val421=)
n.402G>A
c.1152G>A (p.Val384=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.1600G>A
n.1435G>A
3g.193643438G>CCA437436057OPA1c.1371G>C (p.Val457=)
c.1206G>C (p.Val402=)
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c.1260G>C (p.Val420=)
c.1145G>C
c.888G>C (p.Val296=)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.866G>C
c.834G>C (p.Val278=)
c.1175G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.194G>C
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n.1435G>C
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n.1435G>T
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c.867A>C
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c.1176A>C
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c.*685A>C (n.*685A>C)
c.195A>C
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c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1601A>C
n.1436A>C
3g.193643439A>GCA355789417OPA1c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1146A>G
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
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c.1176A>G
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n.1601A>G
n.1436A>G
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c.1207A>T (p.Ile403Phe)
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c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.867A>T
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n.1602T>A
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c.1319T>C (p.Ile440Thr)
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c.1147T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
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c.1177T>C
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c.196T>C
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n.404T>C
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n.1602T>C
n.1437T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1437T>G
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n.1602_1606+1delinsTTAATG
n.1437_1441+1delinsTTAATG
3g.193643441T>ACA437436059OPA1c.1374T>A (p.Ile458=)
c.1209T>A (p.Ile403=)
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c.869T>A
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n.1603T>A
n.1438T>A
3g.193643441T>CCA437436060OPA1c.1374T>C (p.Ile458=)
c.1209T>C (p.Ile403=)
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c.891T>C (p.Ile297=)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.869T>C
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c.197T>C
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c.1155T>C (p.Ile385=)
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n.1603T>C
n.1438T>C
 ClinVar
3g.193643441T>GCA355789426OPA1c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
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n.1603T>G
n.1438T>G
3g.193643444_193643448delCA915942987OPA1c.1377_1377+4del
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c.1158_1158+4del
c.843_843+4del
n.1606_1606+4del
n.1441_1441+4del
 ClinVar dbSNP
3g.193643442A>CCA355789427OPA1c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
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n.1604A>C
n.1439A>C
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n.1604A>G
n.1439A>G
3g.193643442A>TCA355789429OPA1c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
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c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1149A>T
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.870A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.1179A>T
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.198A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
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n.406A>T
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
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n.1604A>T
n.1439A>T
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n.1440A=
3g.193643443A>CCA355789430OPA1c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
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c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1150A>C
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c.199A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
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n.407A>C
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.1605A>C
n.1440A>C
3g.193643443A>GCA355789432OPA1c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
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c.1180A>G
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c.199A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
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n.407A>G
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.1605A>G
n.1440A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643443A>TCA355789431OPA1c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1150A>T
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c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.871A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.1180A>T
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c.*689A>T (n.*689A>T)
c.199A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
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n.407A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1605A>T
n.1440A>T
3g.193643444delCA2586973450OPA1c.1377del (p.Asn459LysfsTer3)
c.1212del (p.Asn404LysfsTer3)
c.1323del (p.Asn441LysfsTer3)
c.1266del (p.Asn422LysfsTer3)
c.1151del
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c.200del
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n.1606del
n.1441del
3g.193643444T>ACA355789433OPA1c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1151T>A
c.894T>A (p.Asn298Lys)
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c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.1181T>A
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
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c.200T>A
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
n.408T>A
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
n.1606T>A
n.1441T>A
3g.193643444T>CCA437436061OPA1c.1377T>C (p.Asn459=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.1151T>C
c.894T>C (p.Asn298=)
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c.872T>C
c.840T>C (p.Asn280=)
c.1181T>C
c.1227T>C (p.Asn409=)
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c.200T>C
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1269T>C (p.Asn423=)
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c.1158T>C (p.Asn386=)
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n.1606T>C
n.1441T>C
3g.193643444T>GCA355789434OPA1c.1377T>G (p.Asn459Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
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c.1151T>G
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n.408T>G
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n.1606T>G
n.1441T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643444T=CA1430244890OPA1c.1377T= (p.Asn459=)
c.1212T= (p.Asn404=)
c.1323T= (p.Asn441=)
c.1266T= (p.Asn422=)
c.1151T=
c.894T= (p.Asn298=)
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c.872T=
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c.1158T= (p.Asn386=)
c.843T= (p.Asn281=)
n.1606T=
n.1441T=
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c.1151+1G>A
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c.1181+1G>A
c.1227+1G>A (n.1227+1G>A)
c.*690+1G>A (n.*690+1G>A)
c.200+1G>A
c.1104+1G>A (n.1104+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
c.1269+1G>A (n.1269+1G>A)
n.408+1G>A
c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
n.1606+1G>A
n.1441+1G>A
 ClinVar
3g.193643445G>CCA355789436OPA1c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
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c.1151+1G>C
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c.872+1G>C
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c.1181+1G>C
c.1227+1G>C (n.1227+1G>C)
c.*690+1G>C (n.*690+1G>C)
c.200+1G>C
c.1104+1G>C (n.1104+1G>C)
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n.408+1G>C
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c.843+1G>C (n.843+1G>C)
n.1606+1G>C
n.1441+1G>C
3g.193643445G>TCA355789437OPA1c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
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c.1151+1G>T
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c.*1293+1G>T (n.*1293+1G>T)
c.872+1G>T
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c.1181+1G>T
c.1227+1G>T (n.1227+1G>T)
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c.200+1G>T
c.1104+1G>T (n.1104+1G>T)
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n.408+1G>T
c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
n.1606+1G>T
n.1441+1G>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643448_193643451delCA2586973451OPA1c.1377+4_1377+7del (n.1377+4_1377+7del)
c.1212+4_1212+7del (n.1212+4_1212+7del)
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c.1266+4_1266+7del (n.1266+4_1266+7del)
c.1151+4_1151+7del
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c.*1293+4_*1293+7del (n.*1293+4_*1293+7del)
c.872+4_872+7del
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c.1181+4_1181+7del
c.1227+4_1227+7del (n.1227+4_1227+7del)
c.*690+4_*690+7del (n.*690+4_*690+7del)
c.200+4_200+7del
c.1104+4_1104+7del (n.1104+4_1104+7del)
c.1215+4_1215+7del (n.1215+4_1215+7del)
c.1269+4_1269+7del (n.1269+4_1269+7del)
n.408+4_408+7del
c.1158+4_1158+7del (n.1158+4_1158+7del)
c.843+4_843+7del (n.843+4_843+7del)
n.1606+4_1606+7del
n.1441+4_1441+7del
3g.193643446T>ACA355789438OPA1c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.1266+2T>A (n.1266+2T>A)
c.1151+2T>A
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.*1293+2T>A (n.*1293+2T>A)
c.872+2T>A
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.1181+2T>A
c.1227+2T>A (n.1227+2T>A)
c.*690+2T>A (n.*690+2T>A)
c.200+2T>A
c.1104+2T>A (n.1104+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
c.1269+2T>A (n.1269+2T>A)
n.408+2T>A
c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
c.843+2T>A (n.843+2T>A)
n.1606+2T>A
n.1441+2T>A
3g.193643446T>CCA355789439OPA1c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.1266+2T>C (n.1266+2T>C)
c.1151+2T>C
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c.872+2T>C
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.1181+2T>C
c.1227+2T>C (n.1227+2T>C)
c.*690+2T>C (n.*690+2T>C)
c.200+2T>C
c.1104+2T>C (n.1104+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
c.1269+2T>C (n.1269+2T>C)
n.408+2T>C
c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
c.843+2T>C (n.843+2T>C)
n.1606+2T>C
n.1441+2T>C
3g.193643446T>GCA355789440OPA1c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
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c.1151+2T>G
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c.200+2T>G
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n.408+2T>G
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n.1606+2T>G
n.1441+2T>G
3g.193643446dupCA2573320598OPA1c.1377+2dup (n.1377+2dup)
c.1212+2dup (n.1212+2dup)
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c.1181+2dup
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c.200+2dup
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c.1269+2dup (n.1269+2dup)
n.408+2dup
c.1158+2dup (n.1158+2dup)
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n.1606+2dup
n.1441+2dup
3g.193643447A>CCA2759937939OPA1c.1377+3A>C (n.1377+3A>C)
c.1212+3A>C (n.1212+3A>C)
c.1323+3A>C (n.1323+3A>C)
c.1266+3A>C (n.1266+3A>C)
c.1151+3A>C
c.894+3A>C (n.894+3A>C)
c.*1293+3A>C (n.*1293+3A>C)
c.872+3A>C
c.840+3A>C (n.840+3A>C)
c.1181+3A>C
c.1227+3A>C (n.1227+3A>C)
c.*690+3A>C (n.*690+3A>C)
c.200+3A>C
c.1104+3A>C (n.1104+3A>C)
c.1215+3A>C (n.1215+3A>C)
c.1269+3A>C (n.1269+3A>C)
n.408+3A>C
c.1158+3A>C (n.1158+3A>C)
c.843+3A>C (n.843+3A>C)
n.1606+3A>C
n.1441+3A>C
3g.193643447A>TCA2586973452OPA1c.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
c.1212+3A>T (n.1212+3A>T)
c.1323+3A>T (n.1323+3A>T)
c.1266+3A>T (n.1266+3A>T)
c.1151+3A>T
c.894+3A>T (n.894+3A>T)
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c.872+3A>T
c.840+3A>T (n.840+3A>T)
c.1181+3A>T
c.1227+3A>T (n.1227+3A>T)
c.*690+3A>T (n.*690+3A>T)
c.200+3A>T
c.1104+3A>T (n.1104+3A>T)
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c.1269+3A>T (n.1269+3A>T)
n.408+3A>T
c.1158+3A>T (n.1158+3A>T)
c.843+3A>T (n.843+3A>T)
n.1606+3A>T
n.1441+3A>T
3g.193643448delCA2580070567OPA1c.1377+4del (n.1377+4del)
c.1212+4del (n.1212+4del)
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c.872+4del
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c.1181+4del
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c.200+4del
c.1104+4del (n.1104+4del)
c.1215+4del (n.1215+4del)
c.1269+4del (n.1269+4del)
n.408+4del
c.1158+4del (n.1158+4del)
c.843+4del (n.843+4del)
n.1606+4del
n.1441+4del
 ClinVar dbSNP
3g.193643448A>GCA2669104827OPA1c.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
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n.408+4A>G
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n.1606+4A>G
n.1441+4A>G
 gnomAD v4
3g.193643449delCA2573052132OPA1c.1377+5del (n.1377+5del)
c.1212+5del (n.1212+5del)
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c.1151+5del
c.894+5del (n.894+5del)
c.*1293+5del (n.*1293+5del)
c.872+5del
c.840+5del (n.840+5del)
c.1181+5del
c.1227+5del (n.1227+5del)
c.*690+5del (n.*690+5del)
c.200+5del
c.1104+5del (n.1104+5del)
c.1215+5del (n.1215+5del)
c.1269+5del (n.1269+5del)
n.408+5del
c.1158+5del (n.1158+5del)
c.843+5del (n.843+5del)
n.1606+5del
n.1441+5del
 ClinVar dbSNP
3g.193643449G>ACA2580070570OPA1c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.1212+5G>A (n.1212+5G>A)
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n.1606+5G>A
n.1441+5G>A
 ClinVar
3g.193643449G>CCA2586973453OPA1c.1377+5G>C (n.1377+5G>C)
c.1212+5G>C (n.1212+5G>C)
c.1323+5G>C (n.1323+5G>C)
c.1266+5G>C (n.1266+5G>C)
c.1151+5G>C
c.894+5G>C (n.894+5G>C)
c.*1293+5G>C (n.*1293+5G>C)
c.872+5G>C
c.840+5G>C (n.840+5G>C)
c.1181+5G>C
c.1227+5G>C (n.1227+5G>C)
c.*690+5G>C (n.*690+5G>C)
c.200+5G>C
c.1104+5G>C (n.1104+5G>C)
c.1215+5G>C (n.1215+5G>C)
c.1269+5G>C (n.1269+5G>C)
n.408+5G>C
c.1158+5G>C (n.1158+5G>C)
c.843+5G>C (n.843+5G>C)
n.1606+5G>C
n.1441+5G>C
3g.193643449G=CA1430244897OPA1c.1377+5G= (n.1377+5G=)
c.1212+5G= (n.1212+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
c.1266+5G= (n.1266+5G=)
c.1151+5G=
c.894+5G= (n.894+5G=)
c.*1293+5G= (n.*1293+5G=)
c.872+5G=
c.840+5G= (n.840+5G=)
c.1181+5G=
c.1227+5G= (n.1227+5G=)
c.*690+5G= (n.*690+5G=)
c.200+5G=
c.1104+5G= (n.1104+5G=)
c.1215+5G= (n.1215+5G=)
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n.408+5G=
c.1158+5G= (n.1158+5G=)
c.843+5G= (n.843+5G=)
n.1606+5G=
n.1441+5G=
3g.193643449G>TCA324867OPA1c.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
c.1212+5G>T (n.1212+5G>T)
c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
c.1266+5G>T (n.1266+5G>T)
c.1151+5G>T
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c.872+5G>T
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c.1181+5G>T
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c.*690+5G>T (n.*690+5G>T)
c.200+5G>T
c.1104+5G>T (n.1104+5G>T)
c.1215+5G>T (n.1215+5G>T)
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n.408+5G>T
c.1158+5G>T (n.1158+5G>T)
c.843+5G>T (n.843+5G>T)
n.1606+5G>T
n.1441+5G>T
 ClinVar dbSNP
3g.193643449_193643450delinsGTCA1430244895OPA1c.1377+5_1377+6delinsGT (n.1377+5_1377+6delinsGT)
c.1212+5_1212+6delinsGT (n.1212+5_1212+6delinsGT)
c.1323+5_1323+6delinsGT (n.1323+5_1323+6delinsGT)
c.1266+5_1266+6delinsGT (n.1266+5_1266+6delinsGT)
c.1151+5_1151+6delinsGT
c.894+5_894+6delinsGT (n.894+5_894+6delinsGT)
c.*1293+5_*1293+6delinsGT (n.*1293+5_*1293+6delinsGT)
c.872+5_872+6delinsGT
c.840+5_840+6delinsGT (n.840+5_840+6delinsGT)
c.1181+5_1181+6delinsGT
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c.*690+5_*690+6delinsGT (n.*690+5_*690+6delinsGT)
c.200+5_200+6delinsGT
c.1104+5_1104+6delinsGT (n.1104+5_1104+6delinsGT)
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n.408+5_408+6delinsGT
c.1158+5_1158+6delinsGT (n.1158+5_1158+6delinsGT)
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n.1606+5_1606+6delinsGT
n.1441+5_1441+6delinsGT
3g.193643449_193643450delinsTCCA239908OPA1c.1377+5_1377+6delinsTC (n.1377+5_1377+6delinsTC)
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c.1151+5_1151+6delinsTC
c.894+5_894+6delinsTC (n.894+5_894+6delinsTC)
c.*1293+5_*1293+6delinsTC (n.*1293+5_*1293+6delinsTC)
c.872+5_872+6delinsTC
c.840+5_840+6delinsTC (n.840+5_840+6delinsTC)
c.1181+5_1181+6delinsTC
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c.*690+5_*690+6delinsTC (n.*690+5_*690+6delinsTC)
c.200+5_200+6delinsTC
c.1104+5_1104+6delinsTC (n.1104+5_1104+6delinsTC)
c.1215+5_1215+6delinsTC (n.1215+5_1215+6delinsTC)
c.1269+5_1269+6delinsTC (n.1269+5_1269+6delinsTC)
n.408+5_408+6delinsTC
c.1158+5_1158+6delinsTC (n.1158+5_1158+6delinsTC)
c.843+5_843+6delinsTC (n.843+5_843+6delinsTC)
n.1606+5_1606+6delinsTC
n.1441+5_1441+6delinsTC
 ClinVar dbSNP
3g.193643450T>ACA2580070571OPA1c.1377+6T>A (n.1377+6T>A)
c.1212+6T>A (n.1212+6T>A)
c.1323+6T>A (n.1323+6T>A)
c.1266+6T>A (n.1266+6T>A)
c.1151+6T>A
c.894+6T>A (n.894+6T>A)
c.*1293+6T>A (n.*1293+6T>A)
c.872+6T>A
c.840+6T>A (n.840+6T>A)
c.1181+6T>A
c.1227+6T>A (n.1227+6T>A)
c.*690+6T>A (n.*690+6T>A)
c.200+6T>A
c.1104+6T>A (n.1104+6T>A)
c.1215+6T>A (n.1215+6T>A)
c.1269+6T>A (n.1269+6T>A)
n.408+6T>A
c.1158+6T>A (n.1158+6T>A)
c.843+6T>A (n.843+6T>A)
n.1606+6T>A
n.1441+6T>A
 ClinVar
3g.193643454_193643455dupCA2577995047OPA1c.1377+10_1377+11dup (n.1377+10_1377+11dup)
c.1212+10_1212+11dup (n.1212+10_1212+11dup)
c.1323+10_1323+11dup (n.1323+10_1323+11dup)
c.1266+10_1266+11dup (n.1266+10_1266+11dup)
c.1151+10_1151+11dup
c.894+10_894+11dup (n.894+10_894+11dup)
c.*1293+10_*1293+11dup (n.*1293+10_*1293+11dup)
c.872+10_872+11dup
c.840+10_840+11dup (n.840+10_840+11dup)
c.1181+10_1181+11dup
c.1227+10_1227+11dup (n.1227+10_1227+11dup)
c.*690+10_*690+11dup (n.*690+10_*690+11dup)
c.200+10_200+11dup
c.1104+10_1104+11dup (n.1104+10_1104+11dup)
c.1215+10_1215+11dup (n.1215+10_1215+11dup)
c.1269+10_1269+11dup (n.1269+10_1269+11dup)
n.408+10_408+11dup
c.1158+10_1158+11dup (n.1158+10_1158+11dup)
c.843+10_843+11dup (n.843+10_843+11dup)
n.1606+10_1606+11dup
n.1441+10_1441+11dup
3g.193643451A>GCA2524621754OPA1c.1377+7A>G (n.1377+7A>G)
c.1212+7A>G (n.1212+7A>G)
c.1323+7A>G (n.1323+7A>G)
c.1266+7A>G (n.1266+7A>G)
c.1151+7A>G
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c.872+7A>G
c.840+7A>G (n.840+7A>G)
c.1181+7A>G
c.1227+7A>G (n.1227+7A>G)
c.*690+7A>G (n.*690+7A>G)
c.200+7A>G
c.1104+7A>G (n.1104+7A>G)
c.1215+7A>G (n.1215+7A>G)
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n.408+7A>G
c.1158+7A>G (n.1158+7A>G)
c.843+7A>G (n.843+7A>G)
n.1606+7A>G
n.1441+7A>G
3g.193643452T>CCA2580070572OPA1c.1377+8T>C (n.1377+8T>C)
c.1212+8T>C (n.1212+8T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.1266+8T>C (n.1266+8T>C)
c.1151+8T>C
c.894+8T>C (n.894+8T>C)
c.*1293+8T>C (n.*1293+8T>C)
c.872+8T>C
c.840+8T>C (n.840+8T>C)
c.1181+8T>C
c.1227+8T>C (n.1227+8T>C)
c.*690+8T>C (n.*690+8T>C)
c.200+8T>C
c.1104+8T>C (n.1104+8T>C)
c.1215+8T>C (n.1215+8T>C)
c.1269+8T>C (n.1269+8T>C)
n.408+8T>C
c.1158+8T>C (n.1158+8T>C)
c.843+8T>C (n.843+8T>C)
n.1606+8T>C
n.1441+8T>C
 ClinVar
3g.193643453A=CA1430244900OPA1c.1377+9A= (n.1377+9A=)
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c.1323+9A= (n.1323+9A=)
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c.1151+9A=
c.894+9A= (n.894+9A=)
c.*1293+9A= (n.*1293+9A=)
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c.200+9A=
c.1104+9A= (n.1104+9A=)
c.1215+9A= (n.1215+9A=)
c.1269+9A= (n.1269+9A=)
n.408+9A=
c.1158+9A= (n.1158+9A=)
c.843+9A= (n.843+9A=)
n.1606+9A=
n.1441+9A=
3g.193643453A>GCA2759357OPA1c.1377+9A>G (n.1377+9A>G)
c.1212+9A>G (n.1212+9A>G)
c.1323+9A>G (n.1323+9A>G)
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c.1151+9A>G
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n.408+9A>G
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n.1606+9A>G
n.1441+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643454T>CCA2759358OPA1c.1377+10T>C (n.1377+10T>C)
c.1212+10T>C (n.1212+10T>C)
c.1323+10T>C (n.1323+10T>C)
c.1266+10T>C (n.1266+10T>C)
c.1151+10T>C
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c.872+10T>C
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c.1181+10T>C
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c.*690+10T>C (n.*690+10T>C)
c.200+10T>C
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n.408+10T>C
c.1158+10T>C (n.1158+10T>C)
c.843+10T>C (n.843+10T>C)
n.1606+10T>C
n.1441+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643454T=CA1430244908OPA1c.1377+10T= (n.1377+10T=)
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n.408+10T=
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c.843+10T= (n.843+10T=)
n.1606+10T=
n.1441+10T=
3g.193643455A>GCA2569289986OPA1c.1377+11A>G (n.1377+11A>G)
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n.1606+11A>G
n.1441+11A>G
3g.193643456delCA2577995048OPA1c.1377+12del (n.1377+12del)
c.1212+12del (n.1212+12del)
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c.1158+12del (n.1158+12del)
c.843+12del (n.843+12del)
n.1606+12del
n.1441+12del
3g.193643456C=CA1430244915OPA1c.1377+12C= (n.1377+12C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1269+18A= (n.1269+18A=)
n.408+18A=
c.1158+18A= (n.1158+18A=)
c.843+18A= (n.843+18A=)
n.1606+18A=
n.1441+18A=
3g.193643462A>GCA2759360OPA1c.1377+18A>G (n.1377+18A>G)
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n.1606+18A>G
n.1441+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643462A>TCA2759359OPA1c.1377+18A>T (n.1377+18A>T)
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c.1215+18A>T (n.1215+18A>T)
c.1269+18A>T (n.1269+18A>T)
n.408+18A>T
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c.843+18A>T (n.843+18A>T)
n.1606+18A>T
n.1441+18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643462_193643463delCA548822164OPA1c.1377+18_1377+19del (n.1377+18_1377+19del)
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c.1151+18_1151+19del
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c.872+18_872+19del
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c.1181+18_1181+19del
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c.*690+18_*690+19del (n.*690+18_*690+19del)
c.200+18_200+19del
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n.408+18_408+19del
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c.843+18_843+19del (n.843+18_843+19del)
n.1606+18_1606+19del
n.1441+18_1441+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643463T>CCA2759361OPA1c.1377+19T>C (n.1377+19T>C)
c.1212+19T>C (n.1212+19T>C)
c.1323+19T>C (n.1323+19T>C)
c.1266+19T>C (n.1266+19T>C)
c.1151+19T>C
c.894+19T>C (n.894+19T>C)
c.*1293+19T>C (n.*1293+19T>C)
c.872+19T>C
c.840+19T>C (n.840+19T>C)
c.1181+19T>C
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c.*690+19T>C (n.*690+19T>C)
c.200+19T>C
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c.1215+19T>C (n.1215+19T>C)
c.1269+19T>C (n.1269+19T>C)
n.408+19T>C
c.1158+19T>C (n.1158+19T>C)
c.843+19T>C (n.843+19T>C)
n.1606+19T>C
n.1441+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643463T=CA1430244937OPA1c.1377+19T= (n.1377+19T=)
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c.1215+19T= (n.1215+19T=)
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n.408+19T=
c.1158+19T= (n.1158+19T=)
c.843+19T= (n.843+19T=)
n.1606+19T=
n.1441+19T=
3g.193643464G>ACA2669104829OPA1c.1377+20G>A (n.1377+20G>A)
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c.1151+20G>A
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c.200+20G>A
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c.1215+20G>A (n.1215+20G>A)
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n.408+20G>A
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n.1606+20G>A
n.1441+20G>A
 gnomAD v4
3g.193643464G>TCA2669104830OPA1c.1377+20G>T (n.1377+20G>T)
c.1212+20G>T (n.1212+20G>T)
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n.408+20G>T
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n.1606+20G>T
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 gnomAD v4
3g.193643465T>CCA90532346OPA1c.1377+21T>C (n.1377+21T>C)
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c.200+21T>C
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n.408+21T>C
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n.1606+21T>C
n.1441+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643465T=CA1430244941OPA1c.1377+21T= (n.1377+21T=)
c.1212+21T= (n.1212+21T=)
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n.408+21T=
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c.843+21T= (n.843+21T=)
n.1606+21T=
n.1441+21T=
3g.193643474_193643478dupCA2669104831OPA1c.1377+30_1377+34dup (n.1377+30_1377+34dup)
c.1212+30_1212+34dup (n.1212+30_1212+34dup)
c.1323+30_1323+34dup (n.1323+30_1323+34dup)
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c.872+30_872+34dup
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c.1181+30_1181+34dup
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c.*690+30_*690+34dup (n.*690+30_*690+34dup)
c.200+30_200+34dup
c.1104+30_1104+34dup (n.1104+30_1104+34dup)
c.1215+30_1215+34dup (n.1215+30_1215+34dup)
c.1269+30_1269+34dup (n.1269+30_1269+34dup)
n.408+30_408+34dup
c.1158+30_1158+34dup (n.1158+30_1158+34dup)
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n.1606+30_1606+34dup
n.1441+30_1441+34dup
 gnomAD v4
3g.193643466A>GCA2556049478OPA1c.1377+22A>G (n.1377+22A>G)
c.1212+22A>G (n.1212+22A>G)
c.1323+22A>G (n.1323+22A>G)
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c.1151+22A>G
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c.872+22A>G
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c.1181+22A>G
c.1227+22A>G (n.1227+22A>G)
c.*690+22A>G (n.*690+22A>G)
c.200+22A>G
c.1104+22A>G (n.1104+22A>G)
c.1215+22A>G (n.1215+22A>G)
c.1269+22A>G (n.1269+22A>G)
n.408+22A>G
c.1158+22A>G (n.1158+22A>G)
c.843+22A>G (n.843+22A>G)
n.1606+22A>G
n.1441+22A>G
3g.193643467T>CCA2669104832OPA1c.1377+23T>C (n.1377+23T>C)
c.1212+23T>C (n.1212+23T>C)
c.1323+23T>C (n.1323+23T>C)
c.1266+23T>C (n.1266+23T>C)
c.1151+23T>C
c.894+23T>C (n.894+23T>C)
c.*1293+23T>C (n.*1293+23T>C)
c.872+23T>C
c.840+23T>C (n.840+23T>C)
c.1181+23T>C
c.1227+23T>C (n.1227+23T>C)
c.*690+23T>C (n.*690+23T>C)
c.200+23T>C
c.1104+23T>C (n.1104+23T>C)
c.1215+23T>C (n.1215+23T>C)
c.1269+23T>C (n.1269+23T>C)
n.408+23T>C
c.1158+23T>C (n.1158+23T>C)
c.843+23T>C (n.843+23T>C)
n.1606+23T>C
n.1441+23T>C
 gnomAD v4
3g.193643468T>CCA2552642682OPA1c.1377+24T>C (n.1377+24T>C)
c.1212+24T>C (n.1212+24T>C)
c.1323+24T>C (n.1323+24T>C)
c.1266+24T>C (n.1266+24T>C)
c.1151+24T>C
c.894+24T>C (n.894+24T>C)
c.*1293+24T>C (n.*1293+24T>C)
c.872+24T>C
c.840+24T>C (n.840+24T>C)
c.1181+24T>C
c.1227+24T>C (n.1227+24T>C)
c.*690+24T>C (n.*690+24T>C)
c.200+24T>C
c.1104+24T>C (n.1104+24T>C)
c.1215+24T>C (n.1215+24T>C)
c.1269+24T>C (n.1269+24T>C)
n.408+24T>C
c.1158+24T>C (n.1158+24T>C)
c.843+24T>C (n.843+24T>C)
n.1606+24T>C
n.1441+24T>C
3g.193643469T>ACA2669104833OPA1c.1377+25T>A (n.1377+25T>A)
c.1212+25T>A (n.1212+25T>A)
c.1323+25T>A (n.1323+25T>A)
c.1266+25T>A (n.1266+25T>A)
c.1151+25T>A
c.894+25T>A (n.894+25T>A)
c.*1293+25T>A (n.*1293+25T>A)
c.872+25T>A
c.840+25T>A (n.840+25T>A)
c.1181+25T>A
c.1227+25T>A (n.1227+25T>A)
c.*690+25T>A (n.*690+25T>A)
c.200+25T>A
c.1104+25T>A (n.1104+25T>A)
c.1215+25T>A (n.1215+25T>A)
c.1269+25T>A (n.1269+25T>A)
n.408+25T>A
c.1158+25T>A (n.1158+25T>A)
c.843+25T>A (n.843+25T>A)
n.1606+25T>A
n.1441+25T>A
 gnomAD v4
3g.193643470T>GCA2577995049OPA1c.1377+26T>G (n.1377+26T>G)
c.1212+26T>G (n.1212+26T>G)
c.1323+26T>G (n.1323+26T>G)
c.1266+26T>G (n.1266+26T>G)
c.1151+26T>G
c.894+26T>G (n.894+26T>G)
c.*1293+26T>G (n.*1293+26T>G)
c.872+26T>G
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c.1181+26T>G
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c.*690+26T>G (n.*690+26T>G)
c.200+26T>G
c.1104+26T>G (n.1104+26T>G)
c.1215+26T>G (n.1215+26T>G)
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n.408+26T>G
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n.1606+26T>G
n.1441+26T>G
 gnomAD v4
3g.193643471A=CA1430244944OPA1c.1377+27A= (n.1377+27A=)
c.1212+27A= (n.1212+27A=)
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c.1151+27A=
c.894+27A= (n.894+27A=)
c.*1293+27A= (n.*1293+27A=)
c.872+27A=
c.840+27A= (n.840+27A=)
c.1181+27A=
c.1227+27A= (n.1227+27A=)
c.*690+27A= (n.*690+27A=)
c.200+27A=
c.1104+27A= (n.1104+27A=)
c.1215+27A= (n.1215+27A=)
c.1269+27A= (n.1269+27A=)
n.408+27A=
c.1158+27A= (n.1158+27A=)
c.843+27A= (n.843+27A=)
n.1606+27A=
n.1441+27A=
3g.193643471A>GCA90532347OPA1c.1377+27A>G (n.1377+27A>G)
c.1212+27A>G (n.1212+27A>G)
c.1323+27A>G (n.1323+27A>G)
c.1266+27A>G (n.1266+27A>G)
c.1151+27A>G
c.894+27A>G (n.894+27A>G)
c.*1293+27A>G (n.*1293+27A>G)
c.872+27A>G
c.840+27A>G (n.840+27A>G)
c.1181+27A>G
c.1227+27A>G (n.1227+27A>G)
c.*690+27A>G (n.*690+27A>G)
c.200+27A>G
c.1104+27A>G (n.1104+27A>G)
c.1215+27A>G (n.1215+27A>G)
c.1269+27A>G (n.1269+27A>G)
n.408+27A>G
c.1158+27A>G (n.1158+27A>G)
c.843+27A>G (n.843+27A>G)
n.1606+27A>G
n.1441+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643472T>CCA1430244947OPA1c.1377+28T>C (n.1377+28T>C)
c.1212+28T>C (n.1212+28T>C)
c.1323+28T>C (n.1323+28T>C)
c.1266+28T>C (n.1266+28T>C)
c.1151+28T>C
c.894+28T>C (n.894+28T>C)
c.*1293+28T>C (n.*1293+28T>C)
c.872+28T>C
c.840+28T>C (n.840+28T>C)
c.1181+28T>C
c.1227+28T>C (n.1227+28T>C)
c.*690+28T>C (n.*690+28T>C)
c.200+28T>C
c.1104+28T>C (n.1104+28T>C)
c.1215+28T>C (n.1215+28T>C)
c.1269+28T>C (n.1269+28T>C)
n.408+28T>C
c.1158+28T>C (n.1158+28T>C)
c.843+28T>C (n.843+28T>C)
n.1606+28T>C
n.1441+28T>C
 dbSNP
3g.193643472T=CA1430244950OPA1c.1377+28T= (n.1377+28T=)
c.1212+28T= (n.1212+28T=)
c.1323+28T= (n.1323+28T=)
c.1266+28T= (n.1266+28T=)
c.1151+28T=
c.894+28T= (n.894+28T=)
c.*1293+28T= (n.*1293+28T=)
c.872+28T=
c.840+28T= (n.840+28T=)
c.1181+28T=
c.1227+28T= (n.1227+28T=)
c.*690+28T= (n.*690+28T=)
c.200+28T=
c.1104+28T= (n.1104+28T=)
c.1215+28T= (n.1215+28T=)
c.1269+28T= (n.1269+28T=)
n.408+28T=
c.1158+28T= (n.1158+28T=)
c.843+28T= (n.843+28T=)
n.1606+28T=
n.1441+28T=
3g.193643473T>CCA2513337175OPA1c.1377+29T>C (n.1377+29T>C)
c.1212+29T>C (n.1212+29T>C)
c.1323+29T>C (n.1323+29T>C)
c.1266+29T>C (n.1266+29T>C)
c.1151+29T>C
c.894+29T>C (n.894+29T>C)
c.*1293+29T>C (n.*1293+29T>C)
c.872+29T>C
c.840+29T>C (n.840+29T>C)
c.1181+29T>C
c.1227+29T>C (n.1227+29T>C)
c.*690+29T>C (n.*690+29T>C)
c.200+29T>C
c.1104+29T>C (n.1104+29T>C)
c.1215+29T>C (n.1215+29T>C)
c.1269+29T>C (n.1269+29T>C)
n.408+29T>C
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c.843+29T>C (n.843+29T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1607-40del
n.1442-40del
3g.193643488T>CCA90532375OPA1c.1378-40T>C (n.1378-40T>C)
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n.1607-40T>C
n.1442-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.193643489G>ACA904569444OPA1c.1378-39G>A (n.1378-39G>A)
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Number of alleles fetched