Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643358_193643363del | CA2669103248 | OPA1 | c.1306-15_1306-10del (n.1306-15_1306-10del) c.1141-15_1141-10del (n.1141-15_1141-10del) c.1252-15_1252-10del (n.1252-15_1252-10del) c.1195-15_1195-10del (n.1195-15_1195-10del) c.1080-15_1080-10del c.823-15_823-10del (n.823-15_823-10del) c.*1222-15_*1222-10del (n.*1222-15_*1222-10del) c.801-15_801-10del c.769-15_769-10del (n.769-15_769-10del) c.1110-15_1110-10del c.1156-15_1156-10del (n.1156-15_1156-10del) c.*619-15_*619-10del (n.*619-15_*619-10del) c.129-15_129-10del c.1033-15_1033-10del (n.1033-15_1033-10del) c.1144-15_1144-10del (n.1144-15_1144-10del) c.1198-15_1198-10del (n.1198-15_1198-10del) n.337-15_337-10del c.1087-15_1087-10del (n.1087-15_1087-10del) c.772-15_772-10del (n.772-15_772-10del) n.1535-15_1535-10del n.1370-15_1370-10del | gnomAD v4 |
3 | g.193643354T>G | CA548822020 | OPA1 | c.1306-19T>G (n.1306-19T>G) c.1141-19T>G (n.1141-19T>G) c.1252-19T>G (n.1252-19T>G) c.1195-19T>G (n.1195-19T>G) c.1080-19T>G c.823-19T>G (n.823-19T>G) c.*1222-19T>G (n.*1222-19T>G) c.801-19T>G c.769-19T>G (n.769-19T>G) c.1110-19T>G c.1156-19T>G (n.1156-19T>G) c.*619-19T>G (n.*619-19T>G) c.129-19T>G c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.1144-19T>G (n.1144-19T>G) c.1198-19T>G (n.1198-19T>G) n.337-19T>G c.1087-19T>G (n.1087-19T>G) c.772-19T>G (n.772-19T>G) n.1535-19T>G n.1370-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643354T= | CA1430244690 | OPA1 | c.1306-19T= (n.1306-19T=) c.1141-19T= (n.1141-19T=) c.1252-19T= (n.1252-19T=) c.1195-19T= (n.1195-19T=) c.1080-19T= c.823-19T= (n.823-19T=) c.*1222-19T= (n.*1222-19T=) c.801-19T= c.769-19T= (n.769-19T=) c.1110-19T= c.1156-19T= (n.1156-19T=) c.*619-19T= (n.*619-19T=) c.129-19T= c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.1144-19T= (n.1144-19T=) c.1198-19T= (n.1198-19T=) n.337-19T= c.1087-19T= (n.1087-19T=) c.772-19T= (n.772-19T=) n.1535-19T= n.1370-19T= | |
3 | g.193643356T>C | CA2669103252 | OPA1 | c.1306-17T>C (n.1306-17T>C) c.1141-17T>C (n.1141-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) c.1195-17T>C (n.1195-17T>C) c.1080-17T>C c.823-17T>C (n.823-17T>C) c.*1222-17T>C (n.*1222-17T>C) c.801-17T>C c.769-17T>C (n.769-17T>C) c.1110-17T>C c.1156-17T>C (n.1156-17T>C) c.*619-17T>C (n.*619-17T>C) c.129-17T>C c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.1144-17T>C (n.1144-17T>C) c.1198-17T>C (n.1198-17T>C) n.337-17T>C c.1087-17T>C (n.1087-17T>C) c.772-17T>C (n.772-17T>C) n.1535-17T>C n.1370-17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643356T>G | CA2577995042 | OPA1 | c.1306-17T>G (n.1306-17T>G) c.1141-17T>G (n.1141-17T>G) c.1252-17T>G (n.1252-17T>G) c.1195-17T>G (n.1195-17T>G) c.1080-17T>G c.823-17T>G (n.823-17T>G) c.*1222-17T>G (n.*1222-17T>G) c.801-17T>G c.769-17T>G (n.769-17T>G) c.1110-17T>G c.1156-17T>G (n.1156-17T>G) c.*619-17T>G (n.*619-17T>G) c.129-17T>G c.1033-17T>G (n.1033-17T>G) c.1144-17T>G (n.1144-17T>G) c.1198-17T>G (n.1198-17T>G) n.337-17T>G c.1087-17T>G (n.1087-17T>G) c.772-17T>G (n.772-17T>G) n.1535-17T>G n.1370-17T>G | ClinVar |
3 | g.193643357T>C | CA2759348 | OPA1 | c.1306-16T>C (n.1306-16T>C) c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) c.1252-16T>C (n.1252-16T>C) c.1195-16T>C (n.1195-16T>C) c.1080-16T>C c.823-16T>C (n.823-16T>C) c.*1222-16T>C (n.*1222-16T>C) c.801-16T>C c.769-16T>C (n.769-16T>C) c.1110-16T>C c.1156-16T>C (n.1156-16T>C) c.*619-16T>C (n.*619-16T>C) c.129-16T>C c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) c.1144-16T>C (n.1144-16T>C) c.1198-16T>C (n.1198-16T>C) n.337-16T>C c.1087-16T>C (n.1087-16T>C) c.772-16T>C (n.772-16T>C) n.1535-16T>C n.1370-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643357T= | CA1430244691 | OPA1 | c.1306-16T= (n.1306-16T=) c.1141-16T= (n.1141-16T=) c.1252-16T= (n.1252-16T=) c.1195-16T= (n.1195-16T=) c.1080-16T= c.823-16T= (n.823-16T=) c.*1222-16T= (n.*1222-16T=) c.801-16T= c.769-16T= (n.769-16T=) c.1110-16T= c.1156-16T= (n.1156-16T=) c.*619-16T= (n.*619-16T=) c.129-16T= c.1033-16T= (n.1033-16T=) c.1144-16T= (n.1144-16T=) c.1198-16T= (n.1198-16T=) n.337-16T= c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.772-16T= (n.772-16T=) n.1535-16T= n.1370-16T= | |
3 | g.193643358A= | CA1430244695 | OPA1 | c.1306-15A= (n.1306-15A=) c.1141-15A= (n.1141-15A=) c.1252-15A= (n.1252-15A=) c.1195-15A= (n.1195-15A=) c.1080-15A= c.823-15A= (n.823-15A=) c.*1222-15A= (n.*1222-15A=) c.801-15A= c.769-15A= (n.769-15A=) c.1110-15A= c.1156-15A= (n.1156-15A=) c.*619-15A= (n.*619-15A=) c.129-15A= c.1033-15A= (n.1033-15A=) c.1144-15A= (n.1144-15A=) c.1198-15A= (n.1198-15A=) n.337-15A= c.1087-15A= (n.1087-15A=) c.772-15A= (n.772-15A=) n.1535-15A= n.1370-15A= | |
3 | g.193643358A>G | CA548822022 | OPA1 | c.1306-15A>G (n.1306-15A>G) c.1141-15A>G (n.1141-15A>G) c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) c.1195-15A>G (n.1195-15A>G) c.1080-15A>G c.823-15A>G (n.823-15A>G) c.*1222-15A>G (n.*1222-15A>G) c.801-15A>G c.769-15A>G (n.769-15A>G) c.1110-15A>G c.1156-15A>G (n.1156-15A>G) c.*619-15A>G (n.*619-15A>G) c.129-15A>G c.1033-15A>G (n.1033-15A>G) c.1144-15A>G (n.1144-15A>G) c.1198-15A>G (n.1198-15A>G) n.337-15A>G c.1087-15A>G (n.1087-15A>G) c.772-15A>G (n.772-15A>G) n.1535-15A>G n.1370-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643359T>C | CA904569183 | OPA1 | c.1306-14T>C (n.1306-14T>C) c.1141-14T>C (n.1141-14T>C) c.1252-14T>C (n.1252-14T>C) c.1195-14T>C (n.1195-14T>C) c.1080-14T>C c.823-14T>C (n.823-14T>C) c.*1222-14T>C (n.*1222-14T>C) c.801-14T>C c.769-14T>C (n.769-14T>C) c.1110-14T>C c.1156-14T>C (n.1156-14T>C) c.*619-14T>C (n.*619-14T>C) c.129-14T>C c.1033-14T>C (n.1033-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) c.1198-14T>C (n.1198-14T>C) n.337-14T>C c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.772-14T>C (n.772-14T>C) n.1535-14T>C n.1370-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643359T= | CA1430244699 | OPA1 | c.1306-14T= (n.1306-14T=) c.1141-14T= (n.1141-14T=) c.1252-14T= (n.1252-14T=) c.1195-14T= (n.1195-14T=) c.1080-14T= c.823-14T= (n.823-14T=) c.*1222-14T= (n.*1222-14T=) c.801-14T= c.769-14T= (n.769-14T=) c.1110-14T= c.1156-14T= (n.1156-14T=) c.*619-14T= (n.*619-14T=) c.129-14T= c.1033-14T= (n.1033-14T=) c.1144-14T= (n.1144-14T=) c.1198-14T= (n.1198-14T=) n.337-14T= c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.772-14T= (n.772-14T=) n.1535-14T= n.1370-14T= | |
3 | g.193643363dup | CA2577995043 | OPA1 | c.1306-10dup (n.1306-10dup) c.1141-10dup (n.1141-10dup) c.1252-10dup (n.1252-10dup) c.1195-10dup (n.1195-10dup) c.1080-10dup c.823-10dup (n.823-10dup) c.*1222-10dup (n.*1222-10dup) c.801-10dup c.769-10dup (n.769-10dup) c.1110-10dup c.1156-10dup (n.1156-10dup) c.*619-10dup (n.*619-10dup) c.129-10dup c.1033-10dup (n.1033-10dup) c.1144-10dup (n.1144-10dup) c.1198-10dup (n.1198-10dup) n.337-10dup c.1087-10dup (n.1087-10dup) c.772-10dup (n.772-10dup) n.1535-10dup n.1370-10dup | |
3 | g.193643363del | CA2669103253 | OPA1 | c.1306-10del (n.1306-10del) c.1141-10del (n.1141-10del) c.1252-10del (n.1252-10del) c.1195-10del (n.1195-10del) c.1080-10del c.823-10del (n.823-10del) c.*1222-10del (n.*1222-10del) c.801-10del c.769-10del (n.769-10del) c.1110-10del c.1156-10del (n.1156-10del) c.*619-10del (n.*619-10del) c.129-10del c.1033-10del (n.1033-10del) c.1144-10del (n.1144-10del) c.1198-10del (n.1198-10del) n.337-10del c.1087-10del (n.1087-10del) c.772-10del (n.772-10del) n.1535-10del n.1370-10del | gnomAD v4 |
3 | g.193643363T>C | CA1430244705 | OPA1 | c.1306-10T>C (n.1306-10T>C) c.1141-10T>C (n.1141-10T>C) c.1252-10T>C (n.1252-10T>C) c.1195-10T>C (n.1195-10T>C) c.1080-10T>C c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.*1222-10T>C (n.*1222-10T>C) c.801-10T>C c.769-10T>C (n.769-10T>C) c.1110-10T>C c.1156-10T>C (n.1156-10T>C) c.*619-10T>C (n.*619-10T>C) c.129-10T>C c.1033-10T>C (n.1033-10T>C) c.1144-10T>C (n.1144-10T>C) c.1198-10T>C (n.1198-10T>C) n.337-10T>C c.1087-10T>C (n.1087-10T>C) c.772-10T>C (n.772-10T>C) n.1535-10T>C n.1370-10T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643363T= | CA1430244702 | OPA1 | c.1306-10T= (n.1306-10T=) c.1141-10T= (n.1141-10T=) c.1252-10T= (n.1252-10T=) c.1195-10T= (n.1195-10T=) c.1080-10T= c.823-10T= (n.823-10T=) c.*1222-10T= (n.*1222-10T=) c.801-10T= c.769-10T= (n.769-10T=) c.1110-10T= c.1156-10T= (n.1156-10T=) c.*619-10T= (n.*619-10T=) c.129-10T= c.1033-10T= (n.1033-10T=) c.1144-10T= (n.1144-10T=) c.1198-10T= (n.1198-10T=) n.337-10T= c.1087-10T= (n.1087-10T=) c.772-10T= (n.772-10T=) n.1535-10T= n.1370-10T= | |
3 | g.193643364C= | CA1430244710 | OPA1 | c.1306-9C= (n.1306-9C=) c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.1252-9C= (n.1252-9C=) c.1195-9C= (n.1195-9C=) c.1080-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.*1222-9C= (n.*1222-9C=) c.801-9C= c.769-9C= (n.769-9C=) c.1110-9C= c.1156-9C= (n.1156-9C=) c.*619-9C= (n.*619-9C=) c.129-9C= c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.1144-9C= (n.1144-9C=) c.1198-9C= (n.1198-9C=) n.337-9C= c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.772-9C= (n.772-9C=) n.1535-9C= n.1370-9C= | |
3 | g.193643364C>T | CA2759349 | OPA1 | c.1306-9C>T (n.1306-9C>T) c.1141-9C>T (n.1141-9C>T) c.1252-9C>T (n.1252-9C>T) c.1195-9C>T (n.1195-9C>T) c.1080-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.*1222-9C>T (n.*1222-9C>T) c.801-9C>T c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.1110-9C>T c.1156-9C>T (n.1156-9C>T) c.*619-9C>T (n.*619-9C>T) c.129-9C>T c.1033-9C>T (n.1033-9C>T) c.1144-9C>T (n.1144-9C>T) c.1198-9C>T (n.1198-9C>T) n.337-9C>T c.1087-9C>T (n.1087-9C>T) c.772-9C>T (n.772-9C>T) n.1535-9C>T n.1370-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643366T>C | CA2669103254 | OPA1 | c.1306-7T>C (n.1306-7T>C) c.1141-7T>C (n.1141-7T>C) c.1252-7T>C (n.1252-7T>C) c.1195-7T>C (n.1195-7T>C) c.1080-7T>C c.823-7T>C (n.823-7T>C) c.*1222-7T>C (n.*1222-7T>C) c.801-7T>C c.769-7T>C (n.769-7T>C) c.1110-7T>C c.1156-7T>C (n.1156-7T>C) c.*619-7T>C (n.*619-7T>C) c.129-7T>C c.1033-7T>C (n.1033-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) n.337-7T>C c.1087-7T>C (n.1087-7T>C) c.772-7T>C (n.772-7T>C) n.1535-7T>C n.1370-7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643367G>A | CA2759350 | OPA1 | c.1306-6G>A (n.1306-6G>A) c.1141-6G>A (n.1141-6G>A) c.1252-6G>A (n.1252-6G>A) c.1195-6G>A (n.1195-6G>A) c.1080-6G>A c.823-6G>A (n.823-6G>A) c.*1222-6G>A (n.*1222-6G>A) c.801-6G>A c.769-6G>A (n.769-6G>A) c.1110-6G>A c.1156-6G>A (n.1156-6G>A) c.*619-6G>A (n.*619-6G>A) c.129-6G>A c.1033-6G>A (n.1033-6G>A) c.1144-6G>A (n.1144-6G>A) c.1198-6G>A (n.1198-6G>A) n.337-6G>A c.1087-6G>A (n.1087-6G>A) c.772-6G>A (n.772-6G>A) n.1535-6G>A n.1370-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643367G= | CA1430244713 | OPA1 | c.1306-6G= (n.1306-6G=) c.1141-6G= (n.1141-6G=) c.1252-6G= (n.1252-6G=) c.1195-6G= (n.1195-6G=) c.1080-6G= c.823-6G= (n.823-6G=) c.*1222-6G= (n.*1222-6G=) c.801-6G= c.769-6G= (n.769-6G=) c.1110-6G= c.1156-6G= (n.1156-6G=) c.*619-6G= (n.*619-6G=) c.129-6G= c.1033-6G= (n.1033-6G=) c.1144-6G= (n.1144-6G=) c.1198-6G= (n.1198-6G=) n.337-6G= c.1087-6G= (n.1087-6G=) c.772-6G= (n.772-6G=) n.1535-6G= n.1370-6G= | |
3 | g.193643368A>T | CA2577995044 | OPA1 | c.1306-5A>T (n.1306-5A>T) c.1141-5A>T (n.1141-5A>T) c.1252-5A>T (n.1252-5A>T) c.1195-5A>T (n.1195-5A>T) c.1080-5A>T c.823-5A>T (n.823-5A>T) c.*1222-5A>T (n.*1222-5A>T) c.801-5A>T c.769-5A>T (n.769-5A>T) c.1110-5A>T c.1156-5A>T (n.1156-5A>T) c.*619-5A>T (n.*619-5A>T) c.129-5A>T c.1033-5A>T (n.1033-5A>T) c.1144-5A>T (n.1144-5A>T) c.1198-5A>T (n.1198-5A>T) n.337-5A>T c.1087-5A>T (n.1087-5A>T) c.772-5A>T (n.772-5A>T) n.1535-5A>T n.1370-5A>T | |
3 | g.193643369G>A | CA2669104823 | OPA1 | c.1306-4G>A (n.1306-4G>A) c.1141-4G>A (n.1141-4G>A) c.1252-4G>A (n.1252-4G>A) c.1195-4G>A (n.1195-4G>A) c.1080-4G>A c.823-4G>A (n.823-4G>A) c.*1222-4G>A (n.*1222-4G>A) c.801-4G>A c.769-4G>A (n.769-4G>A) c.1110-4G>A c.1156-4G>A (n.1156-4G>A) c.*619-4G>A (n.*619-4G>A) c.129-4G>A c.1033-4G>A (n.1033-4G>A) c.1144-4G>A (n.1144-4G>A) c.1198-4G>A (n.1198-4G>A) n.337-4G>A c.1087-4G>A (n.1087-4G>A) c.772-4G>A (n.772-4G>A) n.1535-4G>A n.1370-4G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643371A>C | CA355789138 | OPA1 | c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.1080-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C) c.801-2A>C c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.1110-2A>C c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.*619-2A>C (n.*619-2A>C) c.129-2A>C c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) n.337-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.1535-2A>C n.1370-2A>C | |
3 | g.193643371A>G | CA355789139 | OPA1 | c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.1080-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G) c.801-2A>G c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.1110-2A>G c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.*619-2A>G (n.*619-2A>G) c.129-2A>G c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) n.337-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.772-2A>G (n.772-2A>G) n.1535-2A>G n.1370-2A>G | |
3 | g.193643371A>T | CA355789140 | OPA1 | c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.1080-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T) c.801-2A>T c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.1110-2A>T c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.*619-2A>T (n.*619-2A>T) c.129-2A>T c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) n.337-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.1535-2A>T n.1370-2A>T | |
3 | g.193643372G>A | CA355789141 | OPA1 | c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.1080-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A) c.801-1G>A c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.1110-1G>A c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.*619-1G>A (n.*619-1G>A) c.129-1G>A c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) n.337-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.1535-1G>A n.1370-1G>A | |
3 | g.193643372G>C | CA355789142 | OPA1 | c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.1080-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C) c.801-1G>C c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.1110-1G>C c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.*619-1G>C (n.*619-1G>C) c.129-1G>C c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) n.337-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.1535-1G>C n.1370-1G>C | |
3 | g.193643372G>T | CA355789143 | OPA1 | c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) c.1080-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T) c.801-1G>T c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.1110-1G>T c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.*619-1G>T (n.*619-1G>T) c.129-1G>T c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) n.337-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.1535-1G>T n.1370-1G>T | |
3 | g.193643373A>C | CA355789144 | OPA1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1080A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.801A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.1110A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.129A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.337A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1535A>C n.1370A>C | |
3 | g.193643373A>G | CA355789145 | OPA1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1080A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.801A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.1110A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*619A>G (n.*619A>G) c.129A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.337A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1535A>G n.1370A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643373A>T | CA355789146 | OPA1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1080A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.801A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.1110A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*619A>T (n.*619A>T) c.129A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.337A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1535A>T n.1370A>T | |
3 | g.193643373dup | CA923726109 | OPA1 | c.1306dup (p.Thr436AsnfsTer18) c.1141dup (p.Thr381AsnfsTer18) c.1252dup (p.Thr418AsnfsTer18) c.1195dup (p.Thr399AsnfsTer18) c.1080dup c.823dup (p.Thr275AsnfsTer18) c.*1222dup (n.*1222dup) c.801dup c.769dup (p.Thr257AsnfsTer18) c.1110dup c.1156dup (p.Thr386AsnfsTer18) c.*619dup (n.*619dup) c.129dup c.1033dup (p.Thr345AsnfsTer18) c.1144dup (p.Thr382AsnfsTer18) c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer18) n.337dup c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer18) c.772dup (p.Thr258AsnfsTer18) n.1535dup n.1370dup | |
3 | g.193643374C>A | CA355789147 | OPA1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1081C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.802C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) c.1111C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*620C>A (n.*620C>A) c.130C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.338C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1536C>A n.1371C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643374C= | CA1430244718 | OPA1 | c.1307C= (p.Thr436=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1081C= c.824C= (p.Thr275=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.802C= c.770C= (p.Thr257=) c.1111C= c.1157C= (p.Thr386=) c.*620C= (n.*620C=) c.130C= c.1034C= (p.Thr345=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1199C= (p.Thr400=) n.338C= c.1088C= (p.Thr363=) c.773C= (p.Thr258=) n.1536C= n.1371C= | |
3 | g.193643374C>G | CA355789149 | OPA1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1081C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.802C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) c.1111C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*620C>G (n.*620C>G) c.130C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.338C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1536C>G n.1371C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643374C>T | CA355789148 | OPA1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1081C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.802C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.1111C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*620C>T (n.*620C>T) c.130C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.338C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1536C>T n.1371C>T | |
3 | g.193643375C>A | CA437436003 | OPA1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1143C>A (p.Thr381=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1082C>A c.825C>A (p.Thr275=) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.803C>A c.771C>A (p.Thr257=) c.1112C>A c.1158C>A (p.Thr386=) c.*621C>A (n.*621C>A) c.131C>A c.1035C>A (p.Thr345=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.1200C>A (p.Thr400=) n.339C>A c.1089C>A (p.Thr363=) c.774C>A (p.Thr258=) n.1537C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643375C>G | CA437436004 | OPA1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1143C>G (p.Thr381=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1082C>G c.825C>G (p.Thr275=) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.803C>G c.771C>G (p.Thr257=) c.1112C>G c.1158C>G (p.Thr386=) c.*621C>G (n.*621C>G) c.131C>G c.1035C>G (p.Thr345=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.1200C>G (p.Thr400=) n.339C>G c.1089C>G (p.Thr363=) c.774C>G (p.Thr258=) n.1537C>G n.1372C>G | |
3 | g.193643375C>T | CA437436005 | OPA1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1143C>T (p.Thr381=) c.1254C>T (p.Thr418=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1082C>T c.825C>T (p.Thr275=) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.803C>T c.771C>T (p.Thr257=) c.1112C>T c.1158C>T (p.Thr386=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.131C>T c.1035C>T (p.Thr345=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.1200C>T (p.Thr400=) n.339C>T c.1089C>T (p.Thr363=) c.774C>T (p.Thr258=) n.1537C>T n.1372C>T | ClinVar |
3 | g.193643376A= | CA1430244723 | OPA1 | c.1309A= (p.Ile437=) c.1144A= (p.Ile382=) c.1255A= (p.Ile419=) c.1198A= (p.Ile400=) c.1083A= c.826A= (p.Ile276=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.804A= c.772A= (p.Ile258=) c.1113A= c.1159A= (p.Ile387=) c.*622A= (n.*622A=) c.132A= c.1036A= (p.Ile346=) c.1147A= (p.Ile383=) c.1201A= (p.Ile401=) n.340A= c.1090A= (p.Ile364=) c.775A= (p.Ile259=) n.1538A= n.1373A= | |
3 | g.193643376A>C | CA355789150 | OPA1 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1083A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.804A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.1113A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*622A>C (n.*622A>C) c.132A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.340A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1538A>C n.1373A>C | |
3 | g.193643376A>G | CA90532154 | OPA1 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1083A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.804A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.1113A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*622A>G (n.*622A>G) c.132A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.340A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.1538A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643376A>T | CA355789151 | OPA1 | c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.1144A>T (p.Ile382Leu) c.1255A>T (p.Ile419Leu) c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.1083A>T c.826A>T (p.Ile276Leu) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.804A>T c.772A>T (p.Ile258Leu) c.1113A>T c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.*622A>T (n.*622A>T) c.132A>T c.1036A>T (p.Ile346Leu) c.1147A>T (p.Ile383Leu) c.1201A>T (p.Ile401Leu) n.340A>T c.1090A>T (p.Ile364Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) n.1538A>T n.1373A>T | |
3 | g.193643376dup | CA2697557028 | OPA1 | c.1309dup (p.Ile437AsnfsTer17) c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer17) c.1255dup (p.Ile419AsnfsTer17) c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer17) c.1083dup c.826dup (p.Ile276AsnfsTer17) c.*1225dup (n.*1225dup) c.804dup c.772dup (p.Ile258AsnfsTer17) c.1113dup c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer17) c.*622dup (n.*622dup) c.132dup c.1036dup (p.Ile346AsnfsTer17) c.1147dup (p.Ile383AsnfsTer17) c.1201dup (p.Ile401AsnfsTer17) n.340dup c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer17) c.775dup (p.Ile259AsnfsTer17) n.1538dup n.1373dup | ClinVar |
3 | g.193643377T>A | CA355789152 | OPA1 | c.1310T>A (p.Ile437Lys) c.1145T>A (p.Ile382Lys) c.1256T>A (p.Ile419Lys) c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1084T>A c.827T>A (p.Ile276Lys) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.805T>A c.773T>A (p.Ile258Lys) c.1114T>A c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.*623T>A (n.*623T>A) c.133T>A c.1037T>A (p.Ile346Lys) c.1148T>A (p.Ile383Lys) c.1202T>A (p.Ile401Lys) n.341T>A c.1091T>A (p.Ile364Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) n.1539T>A n.1374T>A | |
3 | g.193643377T>C | CA355789153 | OPA1 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1084T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.805T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.1114T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*623T>C (n.*623T>C) c.133T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.341T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1539T>C n.1374T>C | |
3 | g.193643377T>G | CA355789154 | OPA1 | c.1310T>G (p.Ile437Arg) c.1145T>G (p.Ile382Arg) c.1256T>G (p.Ile419Arg) c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1084T>G c.827T>G (p.Ile276Arg) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.805T>G c.773T>G (p.Ile258Arg) c.1114T>G c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.133T>G c.1037T>G (p.Ile346Arg) c.1148T>G (p.Ile383Arg) c.1202T>G (p.Ile401Arg) n.341T>G c.1091T>G (p.Ile364Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) n.1539T>G n.1374T>G | |
3 | g.193643378A= | CA1430244731 | OPA1 | c.1311A= (p.Ile437=) c.1146A= (p.Ile382=) c.1257A= (p.Ile419=) c.1200A= (p.Ile400=) c.1085A= c.828A= (p.Ile276=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.806A= c.774A= (p.Ile258=) c.1115A= c.1161A= (p.Ile387=) c.*624A= (n.*624A=) c.134A= c.1038A= (p.Ile346=) c.1149A= (p.Ile383=) c.1203A= (p.Ile401=) n.342A= c.1092A= (p.Ile364=) c.777A= (p.Ile259=) n.1540A= n.1375A= | |
3 | g.193643378A>C | CA437436009 | OPA1 | c.1311A>C (p.Ile437=) c.1146A>C (p.Ile382=) c.1257A>C (p.Ile419=) c.1200A>C (p.Ile400=) c.1085A>C c.828A>C (p.Ile276=) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.806A>C c.774A>C (p.Ile258=) c.1115A>C c.1161A>C (p.Ile387=) c.*624A>C (n.*624A>C) c.134A>C c.1038A>C (p.Ile346=) c.1149A>C (p.Ile383=) c.1203A>C (p.Ile401=) n.342A>C c.1092A>C (p.Ile364=) c.777A>C (p.Ile259=) n.1540A>C n.1375A>C | |
3 | g.193643378A>G | CA143824 | OPA1 | c.1311A>G (p.Ile437Met) c.1146A>G (p.Ile382Met) c.1257A>G (p.Ile419Met) c.1200A>G (p.Ile400Met) c.1085A>G c.828A>G (p.Ile276Met) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.806A>G c.774A>G (p.Ile258Met) c.1115A>G c.1161A>G (p.Ile387Met) c.*624A>G (n.*624A>G) c.134A>G c.1038A>G (p.Ile346Met) c.1149A>G (p.Ile383Met) c.1203A>G (p.Ile401Met) n.342A>G c.1092A>G (p.Ile364Met) c.777A>G (p.Ile259Met) n.1540A>G n.1375A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643378A>T | CA437436011 | OPA1 | c.1311A>T (p.Ile437=) c.1146A>T (p.Ile382=) c.1257A>T (p.Ile419=) c.1200A>T (p.Ile400=) c.1085A>T c.828A>T (p.Ile276=) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.806A>T c.774A>T (p.Ile258=) c.1115A>T c.1161A>T (p.Ile387=) c.*624A>T (n.*624A>T) c.134A>T c.1038A>T (p.Ile346=) c.1149A>T (p.Ile383=) c.1203A>T (p.Ile401=) n.342A>T c.1092A>T (p.Ile364=) c.777A>T (p.Ile259=) n.1540A>T n.1375A>T | |
3 | g.193643379T>A | CA355789155 | OPA1 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1086T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.807T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.1116T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.*625T>A (n.*625T>A) c.135T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.343T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1541T>A n.1376T>A | COSMIC |
3 | g.193643379T>C | CA355789156 | OPA1 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1086T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.807T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.1116T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.135T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.343T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1541T>C n.1376T>C | |
3 | g.193643379T>G | CA355789157 | OPA1 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1086T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.807T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.1116T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.*625T>G (n.*625T>G) c.135T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.343T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1541T>G n.1376T>G | |
3 | g.193643380C>A | CA355789159 | OPA1 | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1087C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.808C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.1117C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.*626C>A (n.*626C>A) c.136C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.344C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1542C>A n.1377C>A | |
3 | g.193643380C= | CA1430244734 | OPA1 | c.1313C= (p.Ser438=) c.1148C= (p.Ser383=) c.1259C= (p.Ser420=) c.1202C= (p.Ser401=) c.1087C= c.830C= (p.Ser277=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.808C= c.776C= (p.Ser259=) c.1117C= c.1163C= (p.Ser388=) c.*626C= (n.*626C=) c.136C= c.1040C= (p.Ser347=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1205C= (p.Ser402=) n.344C= c.1094C= (p.Ser365=) c.779C= (p.Ser260=) n.1542C= n.1377C= | |
3 | g.193643380C>G | CA355789160 | OPA1 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1087C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.808C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) c.1117C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.*626C>G (n.*626C>G) c.136C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.344C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1542C>G n.1377C>G | |
3 | g.193643380C>T | CA355789158 | OPA1 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1087C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.808C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) c.1117C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) c.136C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.344C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1542C>T n.1377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643381C>A | CA437436015 | OPA1 | c.1314C>A (p.Ser438=) c.1149C>A (p.Ser383=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.1203C>A (p.Ser401=) c.1088C>A c.831C>A (p.Ser277=) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.809C>A c.777C>A (p.Ser259=) c.1118C>A c.1164C>A (p.Ser388=) c.*627C>A (n.*627C>A) c.137C>A c.1041C>A (p.Ser347=) c.1152C>A (p.Ser384=) c.1206C>A (p.Ser402=) n.345C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.780C>A (p.Ser260=) n.1543C>A n.1378C>A | |
3 | g.193643381C= | CA1430244735 | OPA1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1149C= (p.Ser383=) c.1260C= (p.Ser420=) c.1203C= (p.Ser401=) c.1088C= c.831C= (p.Ser277=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.809C= c.777C= (p.Ser259=) c.1118C= c.1164C= (p.Ser388=) c.*627C= (n.*627C=) c.137C= c.1041C= (p.Ser347=) c.1152C= (p.Ser384=) c.1206C= (p.Ser402=) n.345C= c.1095C= (p.Ser365=) c.780C= (p.Ser260=) n.1543C= n.1378C= | |
3 | g.193643381C>G | CA437436016 | OPA1 | c.1314C>G (p.Ser438=) c.1149C>G (p.Ser383=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.1203C>G (p.Ser401=) c.1088C>G c.831C>G (p.Ser277=) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.809C>G c.777C>G (p.Ser259=) c.1118C>G c.1164C>G (p.Ser388=) c.*627C>G (n.*627C>G) c.137C>G c.1041C>G (p.Ser347=) c.1152C>G (p.Ser384=) c.1206C>G (p.Ser402=) n.345C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.780C>G (p.Ser260=) n.1543C>G n.1378C>G | |
3 | g.193643381C>T | CA2759351 | OPA1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.1088C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.809C>T c.777C>T (p.Ser259=) c.1118C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.*627C>T (n.*627C>T) c.137C>T c.1041C>T (p.Ser347=) c.1152C>T (p.Ser384=) c.1206C>T (p.Ser402=) n.345C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.780C>T (p.Ser260=) n.1543C>T n.1378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643382T>A | CA355789161 | OPA1 | c.1315T>A (p.Leu439Ile) c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.1261T>A (p.Leu421Ile) c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.1089T>A c.832T>A (p.Leu278Ile) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.810T>A c.778T>A (p.Leu260Ile) c.1119T>A c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.*628T>A (n.*628T>A) c.138T>A c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.1207T>A (p.Leu403Ile) n.346T>A c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) n.1544T>A n.1379T>A | |
3 | g.193643382T>C | CA437436017 | OPA1 | c.1315T>C (p.Leu439=) c.1150T>C (p.Leu384=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.1089T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.810T>C c.778T>C (p.Leu260=) c.1119T>C c.1165T>C (p.Leu389=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.138T>C c.1042T>C (p.Leu348=) c.1153T>C (p.Leu385=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.346T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.781T>C (p.Leu261=) n.1544T>C n.1379T>C | |
3 | g.193643382T>G | CA355789162 | OPA1 | c.1315T>G (p.Leu439Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1089T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.810T>G c.778T>G (p.Leu260Val) c.1119T>G c.1165T>G (p.Leu389Val) c.*628T>G (n.*628T>G) c.138T>G c.1042T>G (p.Leu348Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.346T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.781T>G (p.Leu261Val) n.1544T>G n.1379T>G | |
3 | g.193643383T>A | CA355789163 | OPA1 | c.1316T>A (p.Leu439Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1090T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.811T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) c.1120T>A c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.*629T>A (n.*629T>A) c.139T>A c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.347T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) n.1545T>A n.1380T>A | |
3 | g.193643383T>C | CA355789164 | OPA1 | c.1316T>C (p.Leu439Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1090T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.811T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) c.1120T>C c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.*629T>C (n.*629T>C) c.139T>C c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.347T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) n.1545T>C n.1380T>C | |
3 | g.193643383T>G | CA355789165 | OPA1 | c.1316T>G (p.Leu439Ter) c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.1262T>G (p.Leu421Ter) c.1205T>G (p.Leu402Ter) c.1090T>G c.833T>G (p.Leu278Ter) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.811T>G c.779T>G (p.Leu260Ter) c.1120T>G c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.*629T>G (n.*629T>G) c.139T>G c.1043T>G (p.Leu348Ter) c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.1208T>G (p.Leu403Ter) n.347T>G c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.782T>G (p.Leu261Ter) n.1545T>G n.1380T>G | |
3 | g.193643384A>C | CA355789167 | OPA1 | c.1317A>C (p.Leu439Phe) c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.1263A>C (p.Leu421Phe) c.1206A>C (p.Leu402Phe) c.1091A>C c.834A>C (p.Leu278Phe) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.812A>C c.780A>C (p.Leu260Phe) c.1121A>C c.1167A>C (p.Leu389Phe) c.*630A>C (n.*630A>C) c.140A>C c.1044A>C (p.Leu348Phe) c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.1209A>C (p.Leu403Phe) n.348A>C c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) n.1546A>C n.1381A>C | |
3 | g.193643384A>G | CA437436018 | OPA1 | c.1317A>G (p.Leu439=) c.1152A>G (p.Leu384=) c.1263A>G (p.Leu421=) c.1206A>G (p.Leu402=) c.1091A>G c.834A>G (p.Leu278=) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.812A>G c.780A>G (p.Leu260=) c.1121A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.*630A>G (n.*630A>G) c.140A>G c.1044A>G (p.Leu348=) c.1155A>G (p.Leu385=) c.1209A>G (p.Leu403=) n.348A>G c.1098A>G (p.Leu366=) c.783A>G (p.Leu261=) n.1546A>G n.1381A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643384A>T | CA355789166 | OPA1 | c.1317A>T (p.Leu439Phe) c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.1263A>T (p.Leu421Phe) c.1206A>T (p.Leu402Phe) c.1091A>T c.834A>T (p.Leu278Phe) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.812A>T c.780A>T (p.Leu260Phe) c.1121A>T c.1167A>T (p.Leu389Phe) c.*630A>T (n.*630A>T) c.140A>T c.1044A>T (p.Leu348Phe) c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.1209A>T (p.Leu403Phe) n.348A>T c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) n.1546A>T n.1381A>T | |
3 | g.193643386dup | CA2586973449 | OPA1 | c.1319dup (p.Asn440LysfsTer14) c.1154dup (p.Asn385LysfsTer14) c.1265dup (p.Asn422LysfsTer14) c.1208dup (p.Asn403LysfsTer14) c.1093dup c.836dup (p.Asn279LysfsTer14) c.*1235dup (n.*1235dup) c.814dup c.782dup (p.Asn261LysfsTer14) c.1123dup c.1169dup (p.Asn390LysfsTer14) c.*632dup (n.*632dup) c.142dup c.1046dup (p.Asn349LysfsTer14) c.1157dup (p.Asn386LysfsTer14) c.1211dup (p.Asn404LysfsTer14) n.350dup c.1100dup (p.Asn367LysfsTer14) c.785dup (p.Asn262LysfsTer14) n.1548dup n.1383dup | |
3 | g.193643385_193643386del | CA2586973448 | OPA1 | c.1318_1319del (p.Asn440CysfsTer13) c.1153_1154del (p.Asn385CysfsTer13) c.1264_1265del (p.Asn422CysfsTer13) c.1207_1208del (p.Asn403CysfsTer13) c.1092_1093del c.835_836del (p.Asn279CysfsTer13) c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del) c.813_814del c.781_782del (p.Asn261CysfsTer13) c.1122_1123del c.1168_1169del (p.Asn390CysfsTer13) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.141_142del c.1045_1046del (p.Asn349CysfsTer13) c.1156_1157del (p.Asn386CysfsTer13) c.1210_1211del (p.Asn404CysfsTer13) n.349_350del c.1099_1100del (p.Asn367CysfsTer13) c.784_785del (p.Asn262CysfsTer13) n.1547_1548del n.1382_1383del | |
3 | g.193643386_193643393del | CA2586973447 | OPA1 | c.1319_1326del (p.Asn440ArgfsTer11) c.1154_1161del (p.Asn385ArgfsTer11) c.1265_1272del (p.Asn422ArgfsTer11) c.1208_1215del (p.Asn403ArgfsTer11) c.1093_1100del c.836_843del (p.Asn279ArgfsTer11) c.*1235_*1242del (n.*1235_*1242del) c.814_821del c.782_789del (p.Asn261ArgfsTer11) c.1123_1130del c.1169_1176del (p.Asn390ArgfsTer11) c.*632_*639del (n.*632_*639del) c.142_149del c.1046_1053del (p.Asn349ArgfsTer11) c.1157_1164del (p.Asn386ArgfsTer11) c.1211_1218del (p.Asn404ArgfsTer11) n.350_357del c.1100_1107del (p.Asn367ArgfsTer11) c.785_792del (p.Asn262ArgfsTer11) n.1548_1555del n.1383_1390del | |
3 | g.193643385A>C | CA355789168 | OPA1 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1207A>C (p.Asn403His) c.1092A>C c.835A>C (p.Asn279His) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.813A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.1122A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.*631A>C (n.*631A>C) c.141A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1210A>C (p.Asn404His) n.349A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1547A>C n.1382A>C | |
3 | g.193643385A>G | CA355789169 | OPA1 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1092A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.813A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.1122A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.*631A>G (n.*631A>G) c.141A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.349A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1547A>G n.1382A>G | |
3 | g.193643385A>T | CA355789170 | OPA1 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1092A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.813A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.1122A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.*631A>T (n.*631A>T) c.141A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.349A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1547A>T n.1382A>T | |
3 | g.193643386A= | CA1430244738 | OPA1 | c.1319A= (p.Asn440=) c.1154A= (p.Asn385=) c.1265A= (p.Asn422=) c.1208A= (p.Asn403=) c.1093A= c.836A= (p.Asn279=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.814A= c.782A= (p.Asn261=) c.1123A= c.1169A= (p.Asn390=) c.*632A= (n.*632A=) c.142A= c.1046A= (p.Asn349=) c.1157A= (p.Asn386=) c.1211A= (p.Asn404=) n.350A= c.1100A= (p.Asn367=) c.785A= (p.Asn262=) n.1548A= n.1383A= | |
3 | g.193643386A>C | CA355789171 | OPA1 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1093A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.814A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) c.1123A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.*632A>C (n.*632A>C) c.142A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.350A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1548A>C n.1383A>C | |
3 | g.193643386A>G | CA2759352 | OPA1 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1093A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.814A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.1123A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.*632A>G (n.*632A>G) c.142A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.350A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1548A>G n.1383A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643386A>T | CA355789172 | OPA1 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1093A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.814A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.1123A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.*632A>T (n.*632A>T) c.142A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.350A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1548A>T n.1383A>T | |
3 | g.193643387T>A | CA355789173 | OPA1 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.1266T>A (p.Asn422Lys) c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.1094T>A c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.815T>A c.783T>A (p.Asn261Lys) c.1124T>A c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.*633T>A (n.*633T>A) c.143T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) n.351T>A c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1549T>A n.1384T>A | |
3 | g.193643387T>C | CA2759353 | OPA1 | c.1320T>C (p.Asn440=) c.1155T>C (p.Asn385=) c.1266T>C (p.Asn422=) c.1209T>C (p.Asn403=) c.1094T>C c.837T>C (p.Asn279=) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.815T>C c.783T>C (p.Asn261=) c.1124T>C c.1170T>C (p.Asn390=) c.*633T>C (n.*633T>C) c.143T>C c.1047T>C (p.Asn349=) c.1158T>C (p.Asn386=) c.1212T>C (p.Asn404=) n.351T>C c.1101T>C (p.Asn367=) c.786T>C (p.Asn262=) n.1549T>C n.1384T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643387T>G | CA355789174 | OPA1 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.1266T>G (p.Asn422Lys) c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.1094T>G c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.815T>G c.783T>G (p.Asn261Lys) c.1124T>G c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.*633T>G (n.*633T>G) c.143T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) n.351T>G c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1549T>G n.1384T>G | |
3 | g.193643387T= | CA1430244743 | OPA1 | c.1320T= (p.Asn440=) c.1155T= (p.Asn385=) c.1266T= (p.Asn422=) c.1209T= (p.Asn403=) c.1094T= c.837T= (p.Asn279=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.815T= c.783T= (p.Asn261=) c.1124T= c.1170T= (p.Asn390=) c.*633T= (n.*633T=) c.143T= c.1047T= (p.Asn349=) c.1158T= (p.Asn386=) c.1212T= (p.Asn404=) n.351T= c.1101T= (p.Asn367=) c.786T= (p.Asn262=) n.1549T= n.1384T= | |
3 | g.193643388G>A | CA355789175 | OPA1 | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.1095G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.816G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.1125G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) c.*634G>A (n.*634G>A) c.144G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.352G>A c.1102G>A (p.Val368Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) n.1550G>A n.1385G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643388G>C | CA355789176 | OPA1 | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1095G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.816G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.1125G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*634G>C (n.*634G>C) c.144G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.352G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.1550G>C n.1385G>C | |
3 | g.193643388G>T | CA355789177 | OPA1 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1095G>T c.838G>T (p.Val280Leu) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.816G>T c.784G>T (p.Val262Leu) c.1125G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) c.*634G>T (n.*634G>T) c.144G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) n.352G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) n.1550G>T n.1385G>T | |
3 | g.193643389T>A | CA355789178 | OPA1 | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1096T>A c.839T>A (p.Val280Glu) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.817T>A c.785T>A (p.Val262Glu) c.1126T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.145T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) n.353T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) n.1551T>A n.1386T>A | |
3 | g.193643389T>C | CA355789179 | OPA1 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1096T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.817T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.1126T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*635T>C (n.*635T>C) c.145T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.353T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.1551T>C n.1386T>C | |
3 | g.193643389T>G | CA355789180 | OPA1 | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1096T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.817T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.1126T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.*635T>G (n.*635T>G) c.145T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.353T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.1551T>G n.1386T>G | |
3 | g.193643390A= | CA1430244750 | OPA1 | c.1323A= (p.Val441=) c.1158A= (p.Val386=) c.1269A= (p.Val423=) c.1212A= (p.Val404=) c.1097A= c.840A= (p.Val280=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.818A= c.786A= (p.Val262=) c.1127A= c.1173A= (p.Val391=) c.*636A= (n.*636A=) c.146A= c.1050A= (p.Val350=) c.1161A= (p.Val387=) c.1215A= (p.Val405=) n.354A= c.1104A= (p.Val368=) c.789A= (p.Val263=) n.1552A= n.1387A= | |
3 | g.193643390A>C | CA437436019 | OPA1 | c.1323A>C (p.Val441=) c.1158A>C (p.Val386=) c.1269A>C (p.Val423=) c.1212A>C (p.Val404=) c.1097A>C c.840A>C (p.Val280=) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.818A>C c.786A>C (p.Val262=) c.1127A>C c.1173A>C (p.Val391=) c.*636A>C (n.*636A>C) c.146A>C c.1050A>C (p.Val350=) c.1161A>C (p.Val387=) c.1215A>C (p.Val405=) n.354A>C c.1104A>C (p.Val368=) c.789A>C (p.Val263=) n.1552A>C n.1387A>C | |
3 | g.193643390A>G | CA90532217 | OPA1 | c.1323A>G (p.Val441=) c.1158A>G (p.Val386=) c.1269A>G (p.Val423=) c.1212A>G (p.Val404=) c.1097A>G c.840A>G (p.Val280=) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.818A>G c.786A>G (p.Val262=) c.1127A>G c.1173A>G (p.Val391=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.146A>G c.1050A>G (p.Val350=) c.1161A>G (p.Val387=) c.1215A>G (p.Val405=) n.354A>G c.1104A>G (p.Val368=) c.789A>G (p.Val263=) n.1552A>G n.1387A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643390A>T | CA437436020 | OPA1 | c.1323A>T (p.Val441=) c.1158A>T (p.Val386=) c.1269A>T (p.Val423=) c.1212A>T (p.Val404=) c.1097A>T c.840A>T (p.Val280=) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.818A>T c.786A>T (p.Val262=) c.1127A>T c.1173A>T (p.Val391=) c.*636A>T (n.*636A>T) c.146A>T c.1050A>T (p.Val350=) c.1161A>T (p.Val387=) c.1215A>T (p.Val405=) n.354A>T c.1104A>T (p.Val368=) c.789A>T (p.Val263=) n.1552A>T n.1387A>T | |
3 | g.193643393del | CA2577995045 | OPA1 | c.1326del (p.Gly443AlafsTer15) c.1161del (p.Gly388AlafsTer15) c.1272del (p.Gly425AlafsTer15) c.1215del (p.Gly406AlafsTer15) c.1100del c.843del (p.Gly282AlafsTer15) c.*1242del (n.*1242del) c.821del c.789del (p.Gly264AlafsTer15) c.1130del c.1176del (p.Gly393AlafsTer15) c.*639del (n.*639del) c.149del c.1053del (p.Gly352AlafsTer15) c.1164del (p.Gly389AlafsTer15) c.1218del (p.Gly407AlafsTer15) n.357del c.1107del (p.Gly370AlafsTer15) c.792del (p.Gly265AlafsTer15) n.1555del n.1390del | gnomAD v4 |
3 | g.193643391A= | CA1430244757 | OPA1 | c.1324A= (p.Lys442=) c.1159A= (p.Lys387=) c.1270A= (p.Lys424=) c.1213A= (p.Lys405=) c.1098A= c.841A= (p.Lys281=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.819A= c.787A= (p.Lys263=) c.1128A= c.1174A= (p.Lys392=) c.*637A= (n.*637A=) c.147A= c.1051A= (p.Lys351=) c.1162A= (p.Lys388=) c.1216A= (p.Lys406=) n.355A= c.1105A= (p.Lys369=) c.790A= (p.Lys264=) n.1553A= n.1388A= | |
3 | g.193643391A>C | CA355789181 | OPA1 | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1098A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.819A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.1128A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.*637A>C (n.*637A>C) c.147A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.355A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.1553A>C n.1388A>C | |
3 | g.193643391A>G | CA355789182 | OPA1 | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1098A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.819A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.1128A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.*637A>G (n.*637A>G) c.147A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.355A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.1553A>G n.1388A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643391A>T | CA355789183 | OPA1 | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1098A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.819A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.1128A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.*637A>T (n.*637A>T) c.147A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.355A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.1553A>T n.1388A>T | |
3 | g.193643392A>C | CA355789184 | OPA1 | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1099A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.820A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.1129A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.*638A>C (n.*638A>C) c.148A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.356A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.1554A>C n.1389A>C | |
3 | g.193643392A>G | CA355789185 | OPA1 | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1099A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.820A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.1129A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.*638A>G (n.*638A>G) c.148A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.356A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.1554A>G n.1389A>G | |
3 | g.193643392A>T | CA355789186 | OPA1 | c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.1099A>T c.842A>T (p.Lys281Ile) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.820A>T c.788A>T (p.Lys263Ile) c.1129A>T c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.*638A>T (n.*638A>T) c.148A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) n.356A>T c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.791A>T (p.Lys264Ile) n.1554A>T n.1389A>T | |
3 | g.193643393A>C | CA355789187 | OPA1 | c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.1100A>C c.843A>C (p.Lys281Asn) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.821A>C c.789A>C (p.Lys263Asn) c.1130A>C c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.*639A>C (n.*639A>C) c.149A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) n.357A>C c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.792A>C (p.Lys264Asn) n.1555A>C n.1390A>C | |
3 | g.193643393A>G | CA437436021 | OPA1 | c.1326A>G (p.Lys442=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.1272A>G (p.Lys424=) c.1215A>G (p.Lys405=) c.1100A>G c.843A>G (p.Lys281=) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.821A>G c.789A>G (p.Lys263=) c.1130A>G c.1176A>G (p.Lys392=) c.*639A>G (n.*639A>G) c.149A>G c.1053A>G (p.Lys351=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.1218A>G (p.Lys406=) n.357A>G c.1107A>G (p.Lys369=) c.792A>G (p.Lys264=) n.1555A>G n.1390A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643393A>T | CA355789188 | OPA1 | c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.1100A>T c.843A>T (p.Lys281Asn) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.821A>T c.789A>T (p.Lys263Asn) c.1130A>T c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.*639A>T (n.*639A>T) c.149A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) n.357A>T c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.792A>T (p.Lys264Asn) n.1555A>T n.1390A>T | |
3 | g.193643394G>A | CA355789189 | OPA1 | c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1101G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.822G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1131G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.*640G>A (n.*640G>A) c.150G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.358G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) n.1556G>A n.1391G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643394G>C | CA355789191 | OPA1 | c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1101G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.822G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1131G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*640G>C (n.*640G>C) c.150G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.358G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1556G>C n.1391G>C | |
3 | g.193643394G>T | CA355789190 | OPA1 | c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1101G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.822G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1131G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.*640G>T (n.*640G>T) c.150G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.358G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) n.1556G>T n.1391G>T | |
3 | g.193643395G>A | CA355789192 | OPA1 | c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1102G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.823G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1132G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.*641G>A (n.*641G>A) c.151G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.359G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) n.1557G>A n.1392G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643395G>C | CA355789194 | OPA1 | c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1102G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.823G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1132G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.*641G>C (n.*641G>C) c.151G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.359G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1557G>C n.1392G>C | |
3 | g.193643395G>T | CA355789193 | OPA1 | c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1102G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.823G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.1132G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*641G>T (n.*641G>T) c.151G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.359G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.1557G>T n.1392G>T | |
3 | g.193643396C>A | CA437436024 | OPA1 | c.1329C>A (p.Gly443=) c.1164C>A (p.Gly388=) c.1275C>A (p.Gly425=) c.1218C>A (p.Gly406=) c.1103C>A c.846C>A (p.Gly282=) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.824C>A c.792C>A (p.Gly264=) c.1133C>A c.1179C>A (p.Gly393=) c.*642C>A (n.*642C>A) c.152C>A c.1056C>A (p.Gly352=) c.1167C>A (p.Gly389=) c.1221C>A (p.Gly407=) n.360C>A c.1110C>A (p.Gly370=) c.795C>A (p.Gly265=) n.1558C>A n.1393C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643396C>G | CA437436025 | OPA1 | c.1329C>G (p.Gly443=) c.1164C>G (p.Gly388=) c.1275C>G (p.Gly425=) c.1218C>G (p.Gly406=) c.1103C>G c.846C>G (p.Gly282=) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.824C>G c.792C>G (p.Gly264=) c.1133C>G c.1179C>G (p.Gly393=) c.*642C>G (n.*642C>G) c.152C>G c.1056C>G (p.Gly352=) c.1167C>G (p.Gly389=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.360C>G c.1110C>G (p.Gly370=) c.795C>G (p.Gly265=) n.1558C>G n.1393C>G | |
3 | g.193643396C>T | CA437436026 | OPA1 | c.1329C>T (p.Gly443=) c.1164C>T (p.Gly388=) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1218C>T (p.Gly406=) c.1103C>T c.846C>T (p.Gly282=) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.824C>T c.792C>T (p.Gly264=) c.1133C>T c.1179C>T (p.Gly393=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.152C>T c.1056C>T (p.Gly352=) c.1167C>T (p.Gly389=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.360C>T c.1110C>T (p.Gly370=) c.795C>T (p.Gly265=) n.1558C>T n.1393C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643397C>A | CA355789195 | OPA1 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1104C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.825C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.1134C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.*643C>A (n.*643C>A) c.153C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.361C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1559C>A n.1394C>A | |
3 | g.193643397C>G | CA355789196 | OPA1 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1104C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.825C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.1134C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.*643C>G (n.*643C>G) c.153C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.361C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1559C>G n.1394C>G | |
3 | g.193643397C>T | CA355789197 | OPA1 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1104C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.825C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.1134C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.*643C>T (n.*643C>T) c.153C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.361C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1559C>T n.1394C>T | |
3 | g.193643398C>A | CA355789198 | OPA1 | c.1331C>A (p.Pro444His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1105C>A c.848C>A (p.Pro283His) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.826C>A c.794C>A (p.Pro265His) c.1135C>A c.1181C>A (p.Pro394His) c.*644C>A (n.*644C>A) c.154C>A c.1058C>A (p.Pro353His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.362C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.797C>A (p.Pro266His) n.1560C>A n.1395C>A | |
3 | g.193643398C= | CA1430244762 | OPA1 | c.1331C= (p.Pro444=) c.1166C= (p.Pro389=) c.1277C= (p.Pro426=) c.1220C= (p.Pro407=) c.1105C= c.848C= (p.Pro283=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.826C= c.794C= (p.Pro265=) c.1135C= c.1181C= (p.Pro394=) c.*644C= (n.*644C=) c.154C= c.1058C= (p.Pro353=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1223C= (p.Pro408=) n.362C= c.1112C= (p.Pro371=) c.797C= (p.Pro266=) n.1560C= n.1395C= | |
3 | g.193643398C>G | CA355789199 | OPA1 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1105C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.826C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.1135C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.*644C>G (n.*644C>G) c.154C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.362C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1560C>G n.1395C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643398C>T | CA355789200 | OPA1 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1105C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.826C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.1135C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.*644C>T (n.*644C>T) c.154C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.362C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1560C>T n.1395C>T | |
3 | g.193643399T>A | CA437436027 | OPA1 | c.1332T>A (p.Pro444=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.1278T>A (p.Pro426=) c.1221T>A (p.Pro407=) c.1106T>A c.849T>A (p.Pro283=) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.827T>A c.795T>A (p.Pro265=) c.1136T>A c.1182T>A (p.Pro394=) c.*645T>A (n.*645T>A) c.155T>A c.1059T>A (p.Pro353=) c.1170T>A (p.Pro390=) c.1224T>A (p.Pro408=) n.363T>A c.1113T>A (p.Pro371=) c.798T>A (p.Pro266=) n.1561T>A n.1396T>A | |
3 | g.193643399T>C | CA437436028 | OPA1 | c.1332T>C (p.Pro444=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.1278T>C (p.Pro426=) c.1221T>C (p.Pro407=) c.1106T>C c.849T>C (p.Pro283=) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.827T>C c.795T>C (p.Pro265=) c.1136T>C c.1182T>C (p.Pro394=) c.*645T>C (n.*645T>C) c.155T>C c.1059T>C (p.Pro353=) c.1170T>C (p.Pro390=) c.1224T>C (p.Pro408=) n.363T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.798T>C (p.Pro266=) n.1561T>C n.1396T>C | |
3 | g.193643399T>G | CA437436029 | OPA1 | c.1332T>G (p.Pro444=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.1278T>G (p.Pro426=) c.1221T>G (p.Pro407=) c.1106T>G c.849T>G (p.Pro283=) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.827T>G c.795T>G (p.Pro265=) c.1136T>G c.1182T>G (p.Pro394=) c.*645T>G (n.*645T>G) c.155T>G c.1059T>G (p.Pro353=) c.1170T>G (p.Pro390=) c.1224T>G (p.Pro408=) n.363T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.798T>G (p.Pro266=) n.1561T>G n.1396T>G | |
3 | g.193643400G>A | CA355789202 | OPA1 | c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1107G>A c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.828G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1137G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.*646G>A (n.*646G>A) c.156G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.364G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.1562G>A n.1397G>A | |
3 | g.193643400G>C | CA355789204 | OPA1 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1107G>C c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.828G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1137G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*646G>C (n.*646G>C) c.156G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.364G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1562G>C n.1397G>C | |
3 | g.193643400G>T | CA355789206 | OPA1 | c.1333G>T (p.Gly445Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1107G>T c.850G>T (p.Gly284Ter) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.828G>T c.796G>T (p.Gly266Ter) c.1137G>T c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.*646G>T (n.*646G>T) c.156G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.364G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) n.1562G>T n.1397G>T | |
3 | g.193643401G>A | CA355789210 | OPA1 | c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1108G>A c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.829G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.1138G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.*647G>A (n.*647G>A) c.157G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.365G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.1563G>A n.1398G>A | |
3 | g.193643401G>C | CA355789212 | OPA1 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1108G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.829G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1138G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*647G>C (n.*647G>C) c.157G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.365G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1563G>C n.1398G>C | |
3 | g.193643401G>T | CA355789219 | OPA1 | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1108G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.829G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.1138G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*647G>T (n.*647G>T) c.157G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.365G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.1563G>T n.1398G>T | COSMIC |
3 | g.193643402A= | CA1430244767 | OPA1 | c.1335A= (p.Gly445=) c.1170A= (p.Gly390=) c.1281A= (p.Gly427=) c.1224A= (p.Gly408=) c.1109A= c.852A= (p.Gly284=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.830A= c.798A= (p.Gly266=) c.1139A= c.1185A= (p.Gly395=) c.*648A= (n.*648A=) c.158A= c.1062A= (p.Gly354=) c.1173A= (p.Gly391=) c.1227A= (p.Gly409=) n.366A= c.1116A= (p.Gly372=) c.801A= (p.Gly267=) n.1564A= n.1399A= | |
3 | g.193643402A>C | CA437436030 | OPA1 | c.1335A>C (p.Gly445=) c.1170A>C (p.Gly390=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.1224A>C (p.Gly408=) c.1109A>C c.852A>C (p.Gly284=) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.830A>C c.798A>C (p.Gly266=) c.1139A>C c.1185A>C (p.Gly395=) c.*648A>C (n.*648A>C) c.158A>C c.1062A>C (p.Gly354=) c.1173A>C (p.Gly391=) c.1227A>C (p.Gly409=) n.366A>C c.1116A>C (p.Gly372=) c.801A>C (p.Gly267=) n.1564A>C n.1399A>C | |
3 | g.193643402A>G | CA2759354 | OPA1 | c.1335A>G (p.Gly445=) c.1170A>G (p.Gly390=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.1224A>G (p.Gly408=) c.1109A>G c.852A>G (p.Gly284=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.830A>G c.798A>G (p.Gly266=) c.1139A>G c.1185A>G (p.Gly395=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.158A>G c.1062A>G (p.Gly354=) c.1173A>G (p.Gly391=) c.1227A>G (p.Gly409=) n.366A>G c.1116A>G (p.Gly372=) c.801A>G (p.Gly267=) n.1564A>G n.1399A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643402A>T | CA437436031 | OPA1 | c.1335A>T (p.Gly445=) c.1170A>T (p.Gly390=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.1224A>T (p.Gly408=) c.1109A>T c.852A>T (p.Gly284=) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.830A>T c.798A>T (p.Gly266=) c.1139A>T c.1185A>T (p.Gly395=) c.*648A>T (n.*648A>T) c.158A>T c.1062A>T (p.Gly354=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.1227A>T (p.Gly409=) n.366A>T c.1116A>T (p.Gly372=) c.801A>T (p.Gly267=) n.1564A>T n.1399A>T | |
3 | g.193643403C>A | CA355789223 | OPA1 | c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1110C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.831C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) c.1140C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.*649C>A (n.*649C>A) c.159C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.367C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1565C>A n.1400C>A | |
3 | g.193643403C>G | CA355789225 | OPA1 | c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1110C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.831C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.1140C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*649C>G (n.*649C>G) c.159C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.367C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1565C>G n.1400C>G | |
3 | g.193643403C>T | CA437436032 | OPA1 | c.1336C>T (p.Leu446=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1282C>T (p.Leu428=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1110C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.831C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.1140C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.159C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.367C>T c.1117C>T (p.Leu373=) c.802C>T (p.Leu268=) n.1565C>T n.1400C>T | |
3 | g.193643404T>A | CA355789229 | OPA1 | c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1111T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.832T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1141T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.*650T>A (n.*650T>A) c.160T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.368T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1566T>A n.1401T>A | |
3 | g.193643404T>C | CA355789231 | OPA1 | c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1111T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.832T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1141T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*650T>C (n.*650T>C) c.160T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.368T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1566T>C n.1401T>C | |
3 | g.193643404T>G | CA355789234 | OPA1 | c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1111T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.832T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1141T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*650T>G (n.*650T>G) c.160T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.368T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1566T>G n.1401T>G | |
3 | g.193643405A= | CA1430244771 | OPA1 | c.1338A= (p.Leu446=) c.1173A= (p.Leu391=) c.1284A= (p.Leu428=) c.1227A= (p.Leu409=) c.1112A= c.855A= (p.Leu285=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.833A= c.801A= (p.Leu267=) c.1142A= c.1188A= (p.Leu396=) c.*651A= (n.*651A=) c.161A= c.1065A= (p.Leu355=) c.1176A= (p.Leu392=) c.1230A= (p.Leu410=) n.369A= c.1119A= (p.Leu373=) c.804A= (p.Leu268=) n.1567A= n.1402A= | |
3 | g.193643405A>C | CA437436033 | OPA1 | c.1338A>C (p.Leu446=) c.1173A>C (p.Leu391=) c.1284A>C (p.Leu428=) c.1227A>C (p.Leu409=) c.1112A>C c.855A>C (p.Leu285=) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.833A>C c.801A>C (p.Leu267=) c.1142A>C c.1188A>C (p.Leu396=) c.*651A>C (n.*651A>C) c.161A>C c.1065A>C (p.Leu355=) c.1176A>C (p.Leu392=) c.1230A>C (p.Leu410=) n.369A>C c.1119A>C (p.Leu373=) c.804A>C (p.Leu268=) n.1567A>C n.1402A>C | |
3 | g.193643405A>G | CA437436034 | OPA1 | c.1338A>G (p.Leu446=) c.1173A>G (p.Leu391=) c.1284A>G (p.Leu428=) c.1227A>G (p.Leu409=) c.1112A>G c.855A>G (p.Leu285=) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.833A>G c.801A>G (p.Leu267=) c.1142A>G c.1188A>G (p.Leu396=) c.*651A>G (n.*651A>G) c.161A>G c.1065A>G (p.Leu355=) c.1176A>G (p.Leu392=) c.1230A>G (p.Leu410=) n.369A>G c.1119A>G (p.Leu373=) c.804A>G (p.Leu268=) n.1567A>G n.1402A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643405A>T | CA437436035 | OPA1 | c.1338A>T (p.Leu446=) c.1173A>T (p.Leu391=) c.1284A>T (p.Leu428=) c.1227A>T (p.Leu409=) c.1112A>T c.855A>T (p.Leu285=) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.833A>T c.801A>T (p.Leu267=) c.1142A>T c.1188A>T (p.Leu396=) c.*651A>T (n.*651A>T) c.161A>T c.1065A>T (p.Leu355=) c.1176A>T (p.Leu392=) c.1230A>T (p.Leu410=) n.369A>T c.1119A>T (p.Leu373=) c.804A>T (p.Leu268=) n.1567A>T n.1402A>T | |
3 | g.193643406C>A | CA355789237 | OPA1 | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1113C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.834C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.1143C>A c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.*652C>A (n.*652C>A) c.162C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.370C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.1568C>A n.1403C>A | |
3 | g.193643406C>G | CA355789239 | OPA1 | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1113C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.834C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.1143C>G c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) c.162C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.370C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.1568C>G n.1403C>G | |
3 | g.193643406C>T | CA355789241 | OPA1 | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1113C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.834C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.1143C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.*652C>T (n.*652C>T) c.162C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.370C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.1568C>T n.1403C>T | |
3 | g.193643407A= | CA1430244773 | OPA1 | c.1340A= (p.Gln447=) c.1175A= (p.Gln392=) c.1286A= (p.Gln429=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1114A= c.857A= (p.Gln286=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.835A= c.803A= (p.Gln268=) c.1144A= c.1190A= (p.Gln397=) c.*653A= (n.*653A=) c.163A= c.1067A= (p.Gln356=) c.1178A= (p.Gln393=) c.1232A= (p.Gln411=) n.371A= c.1121A= (p.Gln374=) c.806A= (p.Gln269=) n.1569A= n.1404A= | |
3 | g.193643407A>C | CA355789244 | OPA1 | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1114A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.835A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.1144A>C c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.*653A>C (n.*653A>C) c.163A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.371A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.1569A>C n.1404A>C | |
3 | g.193643407A>G | CA2759355 | OPA1 | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1114A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.835A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.1144A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.*653A>G (n.*653A>G) c.163A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.371A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.1569A>G n.1404A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643407A>T | CA355789245 | OPA1 | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1114A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.835A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.1144A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.*653A>T (n.*653A>T) c.163A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.371A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.1569A>T n.1404A>T | |
3 | g.193643408G>A | CA437436036 | OPA1 | c.1341G>A (p.Gln447=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1115G>A c.858G>A (p.Gln286=) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.836G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.1145G>A c.1191G>A (p.Gln397=) c.*654G>A (n.*654G>A) c.164G>A c.1068G>A (p.Gln356=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.372G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.807G>A (p.Gln269=) n.1570G>A n.1405G>A | |
3 | g.193643408G>C | CA355789248 | OPA1 | c.1341G>C (p.Gln447His) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1115G>C c.858G>C (p.Gln286His) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.836G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.1145G>C c.1191G>C (p.Gln397His) c.*654G>C (n.*654G>C) c.164G>C c.1068G>C (p.Gln356His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.372G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.807G>C (p.Gln269His) n.1570G>C n.1405G>C | |
3 | g.193643408G>T | CA355789250 | OPA1 | c.1341G>T (p.Gln447His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1115G>T c.858G>T (p.Gln286His) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.836G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.1145G>T c.1191G>T (p.Gln397His) c.*654G>T (n.*654G>T) c.164G>T c.1068G>T (p.Gln356His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.372G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.807G>T (p.Gln269His) n.1570G>T n.1405G>T | |
3 | g.193643409A= | CA1430244778 | OPA1 | c.1342A= (p.Arg448=) c.1177A= (p.Arg393=) c.1288A= (p.Arg430=) c.1231A= (p.Arg411=) c.1116A= c.859A= (p.Arg287=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.837A= c.805A= (p.Arg269=) c.1146A= c.1192A= (p.Arg398=) c.*655A= (n.*655A=) c.165A= c.1069A= (p.Arg357=) c.1180A= (p.Arg394=) c.1234A= (p.Arg412=) n.373A= c.1123A= (p.Arg375=) c.808A= (p.Arg270=) n.1571A= n.1406A= | |
3 | g.193643409A>C | CA285696 | OPA1 | c.1342A>C (p.Arg448=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.1288A>C (p.Arg430=) c.1231A>C (p.Arg411=) c.1116A>C c.859A>C (p.Arg287=) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.837A>C c.805A>C (p.Arg269=) c.1146A>C c.1192A>C (p.Arg398=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.165A>C c.1069A>C (p.Arg357=) c.1180A>C (p.Arg394=) c.1234A>C (p.Arg412=) n.373A>C c.1123A>C (p.Arg375=) c.808A>C (p.Arg270=) n.1571A>C n.1406A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643409A>G | CA355789255 | OPA1 | c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1116A>G c.859A>G (p.Arg287Gly) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.837A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) c.1146A>G c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) c.165A>G c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) n.373A>G c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.1571A>G n.1406A>G | COSMIC |
3 | g.193643409A>T | CA355789254 | OPA1 | c.1342A>T (p.Arg448Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1288A>T (p.Arg430Trp) c.1231A>T (p.Arg411Trp) c.1116A>T c.859A>T (p.Arg287Trp) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.837A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) c.1146A>T c.1192A>T (p.Arg398Trp) c.*655A>T (n.*655A>T) c.165A>T c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.1180A>T (p.Arg394Trp) c.1234A>T (p.Arg412Trp) n.373A>T c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.1571A>T n.1406A>T | |
3 | g.193643410G>A | CA355789258 | OPA1 | c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1117G>A c.860G>A (p.Arg287Lys) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.838G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) c.1147G>A c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.*656G>A (n.*656G>A) c.166G>A c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) n.374G>A c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.1572G>A n.1407G>A | |
3 | g.193643410G>C | CA355789261 | OPA1 | c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1117G>C c.860G>C (p.Arg287Thr) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.838G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) c.1147G>C c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.*656G>C (n.*656G>C) c.166G>C c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) n.374G>C c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.1572G>C n.1407G>C | |
3 | g.193643410G>T | CA355789263 | OPA1 | c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1289G>T (p.Arg430Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) c.1117G>T c.860G>T (p.Arg287Met) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.838G>T c.806G>T (p.Arg269Met) c.1147G>T c.1193G>T (p.Arg398Met) c.*656G>T (n.*656G>T) c.166G>T c.1070G>T (p.Arg357Met) c.1181G>T (p.Arg394Met) c.1235G>T (p.Arg412Met) n.374G>T c.1124G>T (p.Arg375Met) c.809G>T (p.Arg270Met) n.1572G>T n.1407G>T | |
3 | g.193643411G>A | CA437436037 | OPA1 | c.1344G>A (p.Arg448=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1290G>A (p.Arg430=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.1118G>A c.861G>A (p.Arg287=) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.839G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.1148G>A c.1194G>A (p.Arg398=) c.*657G>A (n.*657G>A) c.167G>A c.1071G>A (p.Arg357=) c.1182G>A (p.Arg394=) c.1236G>A (p.Arg412=) n.375G>A c.1125G>A (p.Arg375=) c.810G>A (p.Arg270=) n.1573G>A n.1408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643411G>C | CA355789266 | OPA1 | c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1290G>C (p.Arg430Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) c.1118G>C c.861G>C (p.Arg287Ser) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.839G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.1148G>C c.1194G>C (p.Arg398Ser) c.*657G>C (n.*657G>C) c.167G>C c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.1182G>C (p.Arg394Ser) c.1236G>C (p.Arg412Ser) n.375G>C c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.1573G>C n.1408G>C | |
3 | g.193643411G= | CA1430244780 | OPA1 | c.1344G= (p.Arg448=) c.1179G= (p.Arg393=) c.1290G= (p.Arg430=) c.1233G= (p.Arg411=) c.1118G= c.861G= (p.Arg287=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.839G= c.807G= (p.Arg269=) c.1148G= c.1194G= (p.Arg398=) c.*657G= (n.*657G=) c.167G= c.1071G= (p.Arg357=) c.1182G= (p.Arg394=) c.1236G= (p.Arg412=) n.375G= c.1125G= (p.Arg375=) c.810G= (p.Arg270=) n.1573G= n.1408G= | |
3 | g.193643411G>T | CA355789269 | OPA1 | c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1290G>T (p.Arg430Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) c.1118G>T c.861G>T (p.Arg287Ser) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.839G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.1148G>T c.1194G>T (p.Arg398Ser) c.*657G>T (n.*657G>T) c.167G>T c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.1182G>T (p.Arg394Ser) c.1236G>T (p.Arg412Ser) n.375G>T c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.1573G>T n.1408G>T | |
3 | g.193643412A= | CA1430244783 | OPA1 | c.1345A= (p.Met449=) c.1180A= (p.Met394=) c.1291A= (p.Met431=) c.1234A= (p.Met412=) c.1119A= c.862A= (p.Met288=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.840A= c.808A= (p.Met270=) c.1149A= c.1195A= (p.Met399=) c.*658A= (n.*658A=) c.168A= c.1072A= (p.Met358=) c.1183A= (p.Met395=) c.1237A= (p.Met413=) n.376A= c.1126A= (p.Met376=) c.811A= (p.Met271=) n.1574A= n.1409A= | |
3 | g.193643412A>C | CA355789273 | OPA1 | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1119A>C c.862A>C (p.Met288Leu) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.840A>C c.808A>C (p.Met270Leu) c.1149A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.*658A>C (n.*658A>C) c.168A>C c.1072A>C (p.Met358Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) n.376A>C c.1126A>C (p.Met376Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) n.1574A>C n.1409A>C | |
3 | g.193643412A>G | CA2759356 | OPA1 | c.1345A>G (p.Met449Val) c.1180A>G (p.Met394Val) c.1291A>G (p.Met431Val) c.1234A>G (p.Met412Val) c.1119A>G c.862A>G (p.Met288Val) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.840A>G c.808A>G (p.Met270Val) c.1149A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.*658A>G (n.*658A>G) c.168A>G c.1072A>G (p.Met358Val) c.1183A>G (p.Met395Val) c.1237A>G (p.Met413Val) n.376A>G c.1126A>G (p.Met376Val) c.811A>G (p.Met271Val) n.1574A>G n.1409A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643412A>T | CA355789276 | OPA1 | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1119A>T c.862A>T (p.Met288Leu) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.840A>T c.808A>T (p.Met270Leu) c.1149A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.*658A>T (n.*658A>T) c.168A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) n.376A>T c.1126A>T (p.Met376Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) n.1574A>T n.1409A>T | |
3 | g.193643413T>A | CA355789279 | OPA1 | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1120T>A c.863T>A (p.Met288Lys) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.841T>A c.809T>A (p.Met270Lys) c.1150T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.*659T>A (n.*659T>A) c.169T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) c.1184T>A (p.Met395Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) n.377T>A c.1127T>A (p.Met376Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) n.1575T>A n.1410T>A | |
3 | g.193643413T>C | CA355789281 | OPA1 | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1120T>C c.863T>C (p.Met288Thr) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.841T>C c.809T>C (p.Met270Thr) c.1150T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.*659T>C (n.*659T>C) c.169T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) n.377T>C c.1127T>C (p.Met376Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) n.1575T>C n.1410T>C | dbSNP |
3 | g.193643413T>G | CA355789283 | OPA1 | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1120T>G c.863T>G (p.Met288Arg) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.841T>G c.809T>G (p.Met270Arg) c.1150T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.*659T>G (n.*659T>G) c.169T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) n.377T>G c.1127T>G (p.Met376Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) n.1575T>G n.1410T>G | |
3 | g.193643413T= | CA1430244788 | OPA1 | c.1346T= (p.Met449=) c.1181T= (p.Met394=) c.1292T= (p.Met431=) c.1235T= (p.Met412=) c.1120T= c.863T= (p.Met288=) c.*1262T= (n.*1262T=) c.841T= c.809T= (p.Met270=) c.1150T= c.1196T= (p.Met399=) c.*659T= (n.*659T=) c.169T= c.1073T= (p.Met358=) c.1184T= (p.Met395=) c.1238T= (p.Met413=) n.377T= c.1127T= (p.Met376=) c.812T= (p.Met271=) n.1575T= n.1410T= | |
3 | g.193643414G>A | CA90532230 | OPA1 | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1121G>A c.864G>A (p.Met288Ile) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.842G>A c.810G>A (p.Met270Ile) c.1151G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) c.*660G>A (n.*660G>A) c.170G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) n.378G>A c.1128G>A (p.Met376Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) n.1576G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643414G>C | CA355789287 | OPA1 | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1121G>C c.864G>C (p.Met288Ile) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.842G>C c.810G>C (p.Met270Ile) c.1151G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) c.*660G>C (n.*660G>C) c.170G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) n.378G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) n.1576G>C n.1411G>C | |
3 | g.193643414G= | CA1430244793 | OPA1 | c.1347G= (p.Met449=) c.1182G= (p.Met394=) c.1293G= (p.Met431=) c.1236G= (p.Met412=) c.1121G= c.864G= (p.Met288=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.842G= c.810G= (p.Met270=) c.1151G= c.1197G= (p.Met399=) c.*660G= (n.*660G=) c.170G= c.1074G= (p.Met358=) c.1185G= (p.Met395=) c.1239G= (p.Met413=) n.378G= c.1128G= (p.Met376=) c.813G= (p.Met271=) n.1576G= n.1411G= | |
3 | g.193643414G>T | CA355789286 | OPA1 | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1121G>T c.864G>T (p.Met288Ile) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.842G>T c.810G>T (p.Met270Ile) c.1151G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) c.*660G>T (n.*660G>T) c.170G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) n.378G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) n.1576G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643415G>A | CA16616740 | OPA1 | c.1348G>A (p.Val450Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1122G>A c.865G>A (p.Val289Met) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.843G>A c.811G>A (p.Val271Met) c.1152G>A c.1198G>A (p.Val400Met) c.*661G>A (n.*661G>A) c.171G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1240G>A (p.Val414Met) n.379G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.814G>A (p.Val272Met) n.1577G>A n.1412G>A | ClinVar |
3 | g.193643415G>C | CA355789292 | OPA1 | c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1122G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.843G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.1152G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*661G>C (n.*661G>C) c.171G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.379G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) n.1577G>C n.1412G>C | |
3 | g.193643415G>T | CA355789294 | OPA1 | c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1122G>T c.865G>T (p.Val289Leu) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.843G>T c.811G>T (p.Val271Leu) c.1152G>T c.1198G>T (p.Val400Leu) c.*661G>T (n.*661G>T) c.171G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) n.379G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) n.1577G>T n.1412G>T | |
3 | g.193643416T>A | CA355789297 | OPA1 | c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1123T>A c.866T>A (p.Val289Glu) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.844T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.1153T>A c.1199T>A (p.Val400Glu) c.*662T>A (n.*662T>A) c.172T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) n.380T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) n.1578T>A n.1413T>A | |
3 | g.193643416T>C | CA355789299 | OPA1 | c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1123T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.844T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.1153T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*662T>C (n.*662T>C) c.172T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.380T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.1578T>C n.1413T>C | |
3 | g.193643416T>G | CA355789301 | OPA1 | c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1123T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.844T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.1153T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*662T>G (n.*662T>G) c.172T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.380T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.1578T>G n.1413T>G | |
3 | g.193643417G>A | CA437436038 | OPA1 | c.1350G>A (p.Val450=) c.1185G>A (p.Val395=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1124G>A c.867G>A (p.Val289=) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.845G>A c.813G>A (p.Val271=) c.1154G>A c.1200G>A (p.Val400=) c.*663G>A (n.*663G>A) c.173G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.1188G>A (p.Val396=) c.1242G>A (p.Val414=) n.381G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.816G>A (p.Val272=) n.1579G>A n.1414G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643417G>C | CA437436040 | OPA1 | c.1350G>C (p.Val450=) c.1185G>C (p.Val395=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1239G>C (p.Val413=) c.1124G>C c.867G>C (p.Val289=) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.845G>C c.813G>C (p.Val271=) c.1154G>C c.1200G>C (p.Val400=) c.*663G>C (n.*663G>C) c.173G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.1188G>C (p.Val396=) c.1242G>C (p.Val414=) n.381G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.816G>C (p.Val272=) n.1579G>C n.1414G>C | |
3 | g.193643417G>T | CA437436039 | OPA1 | c.1350G>T (p.Val450=) c.1185G>T (p.Val395=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1124G>T c.867G>T (p.Val289=) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.845G>T c.813G>T (p.Val271=) c.1154G>T c.1200G>T (p.Val400=) c.*663G>T (n.*663G>T) c.173G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.1188G>T (p.Val396=) c.1242G>T (p.Val414=) n.381G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.816G>T (p.Val272=) n.1579G>T n.1414G>T | |
3 | g.193643418C>A | CA355789304 | OPA1 | c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1125C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.846C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.1155C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.*664C>A (n.*664C>A) c.174C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) n.382C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) n.1580C>A n.1415C>A | |
3 | g.193643418C>G | CA355789306 | OPA1 | c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1125C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.846C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.1155C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.*664C>G (n.*664C>G) c.174C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.382C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.817C>G (p.Leu273Val) n.1580C>G n.1415C>G | |
3 | g.193643418C>T | CA355789309 | OPA1 | c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1125C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.846C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.1155C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.*664C>T (n.*664C>T) c.174C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) n.382C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) n.1580C>T n.1415C>T | |
3 | g.193643419T>A | CA325288 | OPA1 | c.1352T>A (p.Leu451His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1126T>A c.869T>A (p.Leu290His) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.847T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.1156T>A c.1202T>A (p.Leu401His) c.*665T>A (n.*665T>A) c.175T>A c.1079T>A (p.Leu360His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1244T>A (p.Leu415His) n.383T>A c.1133T>A (p.Leu378His) c.818T>A (p.Leu273His) n.1581T>A n.1416T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643419T>C | CA355789314 | OPA1 | c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1126T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.847T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1156T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.*665T>C (n.*665T>C) c.175T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.383T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1581T>C n.1416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643419T>G | CA273352 | OPA1 | c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1126T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.847T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1156T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.*665T>G (n.*665T>G) c.175T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.383T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1581T>G n.1416T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643419T= | CA1430244817 | OPA1 | c.1352T= (p.Leu451=) c.1187T= (p.Leu396=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1126T= c.869T= (p.Leu290=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.847T= c.815T= (p.Leu272=) c.1156T= c.1202T= (p.Leu401=) c.*665T= (n.*665T=) c.175T= c.1079T= (p.Leu360=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1244T= (p.Leu415=) n.383T= c.1133T= (p.Leu378=) c.818T= (p.Leu273=) n.1581T= n.1416T= | |
3 | g.193643420T>A | CA437436041 | OPA1 | c.1353T>A (p.Leu451=) c.1188T>A (p.Leu396=) c.1299T>A (p.Leu433=) c.1242T>A (p.Leu414=) c.1127T>A c.870T>A (p.Leu290=) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.848T>A c.816T>A (p.Leu272=) c.1157T>A c.1203T>A (p.Leu401=) c.*666T>A (n.*666T>A) c.176T>A c.1080T>A (p.Leu360=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.1245T>A (p.Leu415=) n.384T>A c.1134T>A (p.Leu378=) c.819T>A (p.Leu273=) n.1582T>A n.1417T>A | |
3 | g.193643420T>C | CA437436042 | OPA1 | c.1353T>C (p.Leu451=) c.1188T>C (p.Leu396=) c.1299T>C (p.Leu433=) c.1242T>C (p.Leu414=) c.1127T>C c.870T>C (p.Leu290=) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.848T>C c.816T>C (p.Leu272=) c.1157T>C c.1203T>C (p.Leu401=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.176T>C c.1080T>C (p.Leu360=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.1245T>C (p.Leu415=) n.384T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.819T>C (p.Leu273=) n.1582T>C n.1417T>C | |
3 | g.193643420T>G | CA437436043 | OPA1 | c.1353T>G (p.Leu451=) c.1188T>G (p.Leu396=) c.1299T>G (p.Leu433=) c.1242T>G (p.Leu414=) c.1127T>G c.870T>G (p.Leu290=) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.848T>G c.816T>G (p.Leu272=) c.1157T>G c.1203T>G (p.Leu401=) c.*666T>G (n.*666T>G) c.176T>G c.1080T>G (p.Leu360=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.1245T>G (p.Leu415=) n.384T>G c.1134T>G (p.Leu378=) c.819T>G (p.Leu273=) n.1582T>G n.1417T>G | |
3 | g.193643421G>A | CA355789321 | OPA1 | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.1128G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.849G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.1158G>A c.1204G>A (p.Val402Ile) c.*667G>A (n.*667G>A) c.177G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) n.385G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) n.1583G>A n.1418G>A | |
3 | g.193643421G>C | CA355789320 | OPA1 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1128G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.849G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.1158G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*667G>C (n.*667G>C) c.177G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.385G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.1583G>C n.1418G>C | |
3 | g.193643421G>T | CA355789319 | OPA1 | c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1243G>T (p.Val415Phe) c.1128G>T c.871G>T (p.Val291Phe) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.849G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.1158G>T c.1204G>T (p.Val402Phe) c.*667G>T (n.*667G>T) c.177G>T c.1081G>T (p.Val361Phe) c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1246G>T (p.Val416Phe) n.385G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) n.1583G>T n.1418G>T | COSMIC |
3 | g.193643422T>A | CA355789324 | OPA1 | c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1244T>A (p.Val415Asp) c.1129T>A c.872T>A (p.Val291Asp) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.850T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.1159T>A c.1205T>A (p.Val402Asp) c.*668T>A (n.*668T>A) c.178T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1247T>A (p.Val416Asp) n.386T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) n.1584T>A n.1419T>A | |
3 | g.193643422T>C | CA355789326 | OPA1 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1129T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.850T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.1159T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*668T>C (n.*668T>C) c.178T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.386T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.1584T>C n.1419T>C | |
3 | g.193643422T>G | CA355789328 | OPA1 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1129T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.850T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.1159T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*668T>G (n.*668T>G) c.178T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.386T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.1584T>G n.1419T>G | |
3 | g.193643423T>A | CA437436044 | OPA1 | c.1356T>A (p.Val452=) c.1191T>A (p.Val397=) c.1302T>A (p.Val434=) c.1245T>A (p.Val415=) c.1130T>A c.873T>A (p.Val291=) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.851T>A c.819T>A (p.Val273=) c.1160T>A c.1206T>A (p.Val402=) c.*669T>A (n.*669T>A) c.179T>A c.1083T>A (p.Val361=) c.1194T>A (p.Val398=) c.1248T>A (p.Val416=) n.387T>A c.1137T>A (p.Val379=) c.822T>A (p.Val274=) n.1585T>A n.1420T>A | |
3 | g.193643423T>C | CA437436045 | OPA1 | c.1356T>C (p.Val452=) c.1191T>C (p.Val397=) c.1302T>C (p.Val434=) c.1245T>C (p.Val415=) c.1130T>C c.873T>C (p.Val291=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.851T>C c.819T>C (p.Val273=) c.1160T>C c.1206T>C (p.Val402=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.179T>C c.1083T>C (p.Val361=) c.1194T>C (p.Val398=) c.1248T>C (p.Val416=) n.387T>C c.1137T>C (p.Val379=) c.822T>C (p.Val274=) n.1585T>C n.1420T>C | |
3 | g.193643423T>G | CA437436046 | OPA1 | c.1356T>G (p.Val452=) c.1191T>G (p.Val397=) c.1302T>G (p.Val434=) c.1245T>G (p.Val415=) c.1130T>G c.873T>G (p.Val291=) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.851T>G c.819T>G (p.Val273=) c.1160T>G c.1206T>G (p.Val402=) c.*669T>G (n.*669T>G) c.179T>G c.1083T>G (p.Val361=) c.1194T>G (p.Val398=) c.1248T>G (p.Val416=) n.387T>G c.1137T>G (p.Val379=) c.822T>G (p.Val274=) n.1585T>G n.1420T>G | |
3 | g.193643424G>A | CA355789332 | OPA1 | c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1131G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.852G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1161G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.*670G>A (n.*670G>A) c.180G>A c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.388G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) n.1586G>A n.1421G>A | |
3 | g.193643424G>C | CA355789334 | OPA1 | c.1357G>C (p.Asp453His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1131G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.852G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.1161G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.*670G>C (n.*670G>C) c.180G>C c.1084G>C (p.Asp362His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1249G>C (p.Asp417His) n.388G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.823G>C (p.Asp275His) n.1586G>C n.1421G>C | |
3 | g.193643424G>T | CA355789337 | OPA1 | c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1131G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.852G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1161G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.*670G>T (n.*670G>T) c.180G>T c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.388G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.1586G>T n.1421G>T | |
3 | g.193643425A>C | CA355789339 | OPA1 | c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1132A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.853A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1162A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.*671A>C (n.*671A>C) c.181A>C c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.389A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) n.1587A>C n.1422A>C | |
3 | g.193643425A>G | CA355789342 | OPA1 | c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1132A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.853A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1162A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.*671A>G (n.*671A>G) c.181A>G c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.389A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) n.1587A>G n.1422A>G | |
3 | g.193643425A>T | CA355789344 | OPA1 | c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1132A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.853A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.1162A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.*671A>T (n.*671A>T) c.181A>T c.1085A>T (p.Asp362Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) n.389A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.824A>T (p.Asp275Val) n.1587A>T n.1422A>T | |
3 | g.193643426del | CA2499216627 | OPA1 | c.1359del (p.Leu454TyrfsTer4) c.1194del (p.Leu399TyrfsTer4) c.1305del (p.Leu436TyrfsTer4) c.1248del (p.Leu417TyrfsTer4) c.1133del c.876del (p.Leu293TyrfsTer4) c.*1275del (n.*1275del) c.854del c.822del (p.Leu275TyrfsTer4) c.1163del c.1209del (p.Leu404TyrfsTer4) c.*672del (n.*672del) c.182del c.1086del (p.Leu363TyrfsTer4) c.1197del (p.Leu400TyrfsTer4) c.1251del (p.Leu418TyrfsTer4) n.390del c.1140del (p.Leu381TyrfsTer4) c.825del (p.Leu276TyrfsTer4) n.1588del n.1423del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643426C>A | CA355789347 | OPA1 | c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1133C>A c.876C>A (p.Asp292Glu) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.854C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.1163C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.*672C>A (n.*672C>A) c.182C>A c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.390C>A c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.825C>A (p.Asp275Glu) n.1588C>A n.1423C>A | |
3 | g.193643426C>G | CA355789350 | OPA1 | c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1133C>G c.876C>G (p.Asp292Glu) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.854C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.1163C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.*672C>G (n.*672C>G) c.182C>G c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.390C>G c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.825C>G (p.Asp275Glu) n.1588C>G n.1423C>G | ClinVar |
3 | g.193643426C>T | CA437436047 | OPA1 | c.1359C>T (p.Asp453=) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1305C>T (p.Asp435=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1133C>T c.876C>T (p.Asp292=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.854C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.1163C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.*672C>T (n.*672C>T) c.182C>T c.1086C>T (p.Asp362=) c.1197C>T (p.Asp399=) c.1251C>T (p.Asp417=) n.390C>T c.1140C>T (p.Asp380=) c.825C>T (p.Asp275=) n.1588C>T n.1423C>T | |
3 | g.193643427T>A | CA355789353 | OPA1 | c.1360T>A (p.Leu454Ile) c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.1306T>A (p.Leu436Ile) c.1249T>A (p.Leu417Ile) c.1134T>A c.877T>A (p.Leu293Ile) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.855T>A c.823T>A (p.Leu275Ile) c.1164T>A c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.*673T>A (n.*673T>A) c.183T>A c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.1198T>A (p.Leu400Ile) c.1252T>A (p.Leu418Ile) n.391T>A c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.826T>A (p.Leu276Ile) n.1589T>A n.1424T>A | |
3 | g.193643427T>C | CA437436048 | OPA1 | c.1360T>C (p.Leu454=) c.1195T>C (p.Leu399=) c.1306T>C (p.Leu436=) c.1249T>C (p.Leu417=) c.1134T>C c.877T>C (p.Leu293=) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.855T>C c.823T>C (p.Leu275=) c.1164T>C c.1210T>C (p.Leu404=) c.*673T>C (n.*673T>C) c.183T>C c.1087T>C (p.Leu363=) c.1198T>C (p.Leu400=) c.1252T>C (p.Leu418=) n.391T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.826T>C (p.Leu276=) n.1589T>C n.1424T>C | dbSNP |
3 | g.193643427T>G | CA355789356 | OPA1 | c.1360T>G (p.Leu454Val) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1249T>G (p.Leu417Val) c.1134T>G c.877T>G (p.Leu293Val) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.855T>G c.823T>G (p.Leu275Val) c.1164T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) c.*673T>G (n.*673T>G) c.183T>G c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1252T>G (p.Leu418Val) n.391T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) c.826T>G (p.Leu276Val) n.1589T>G n.1424T>G | |
3 | g.193643427T= | CA1430244823 | OPA1 | c.1360T= (p.Leu454=) c.1195T= (p.Leu399=) c.1306T= (p.Leu436=) c.1249T= (p.Leu417=) c.1134T= c.877T= (p.Leu293=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.855T= c.823T= (p.Leu275=) c.1164T= c.1210T= (p.Leu404=) c.*673T= (n.*673T=) c.183T= c.1087T= (p.Leu363=) c.1198T= (p.Leu400=) c.1252T= (p.Leu418=) n.391T= c.1141T= (p.Leu381=) c.826T= (p.Leu276=) n.1589T= n.1424T= | |
3 | g.193643428T>A | CA355789364 | OPA1 | c.1361T>A (p.Leu454Ter) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.1135T>A c.878T>A (p.Leu293Ter) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.856T>A c.824T>A (p.Leu275Ter) c.1165T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.*674T>A (n.*674T>A) c.184T>A c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.392T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) n.1590T>A n.1425T>A | |
3 | g.193643428T>C | CA355789361 | OPA1 | c.1361T>C (p.Leu454Ser) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.1135T>C c.878T>C (p.Leu293Ser) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.856T>C c.824T>C (p.Leu275Ser) c.1165T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.*674T>C (n.*674T>C) c.184T>C c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.392T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.1590T>C n.1425T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193643428T>G | CA355789360 | OPA1 | c.1361T>G (p.Leu454Ter) c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.1307T>G (p.Leu436Ter) c.1250T>G (p.Leu417Ter) c.1135T>G c.878T>G (p.Leu293Ter) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.856T>G c.824T>G (p.Leu275Ter) c.1165T>G c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.*674T>G (n.*674T>G) c.184T>G c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.1253T>G (p.Leu418Ter) n.392T>G c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.827T>G (p.Leu276Ter) n.1590T>G n.1425T>G | |
3 | g.193643429A>C | CA355789367 | OPA1 | c.1362A>C (p.Leu454Phe) c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.1308A>C (p.Leu436Phe) c.1251A>C (p.Leu417Phe) c.1136A>C c.879A>C (p.Leu293Phe) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.857A>C c.825A>C (p.Leu275Phe) c.1166A>C c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.*675A>C (n.*675A>C) c.185A>C c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.1254A>C (p.Leu418Phe) n.393A>C c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.828A>C (p.Leu276Phe) n.1591A>C n.1426A>C | |
3 | g.193643429A>G | CA437436049 | OPA1 | c.1362A>G (p.Leu454=) c.1197A>G (p.Leu399=) c.1308A>G (p.Leu436=) c.1251A>G (p.Leu417=) c.1136A>G c.879A>G (p.Leu293=) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.857A>G c.825A>G (p.Leu275=) c.1166A>G c.1212A>G (p.Leu404=) c.*675A>G (n.*675A>G) c.185A>G c.1089A>G (p.Leu363=) c.1200A>G (p.Leu400=) c.1254A>G (p.Leu418=) n.393A>G c.1143A>G (p.Leu381=) c.828A>G (p.Leu276=) n.1591A>G n.1426A>G | |
3 | g.193643429A>T | CA355789369 | OPA1 | c.1362A>T (p.Leu454Phe) c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.1308A>T (p.Leu436Phe) c.1251A>T (p.Leu417Phe) c.1136A>T c.879A>T (p.Leu293Phe) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.857A>T c.825A>T (p.Leu275Phe) c.1166A>T c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.*675A>T (n.*675A>T) c.185A>T c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.1254A>T (p.Leu418Phe) n.393A>T c.1143A>T (p.Leu381Phe) c.828A>T (p.Leu276Phe) n.1591A>T n.1426A>T | |
3 | g.193643430C>A | CA355789373 | OPA1 | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1137C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.858C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1167C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*676C>A (n.*676C>A) c.186C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.394C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1592C>A n.1427C>A | |
3 | g.193643430C= | CA1430244829 | OPA1 | c.1363C= (p.Pro455=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1252C= (p.Pro418=) c.1137C= c.880C= (p.Pro294=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.858C= c.826C= (p.Pro276=) c.1167C= c.1213C= (p.Pro405=) c.*676C= (n.*676C=) c.186C= c.1090C= (p.Pro364=) c.1201C= (p.Pro401=) c.1255C= (p.Pro419=) n.394C= c.1144C= (p.Pro382=) c.829C= (p.Pro277=) n.1592C= n.1427C= | |
3 | g.193643430C>G | CA355789375 | OPA1 | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1137C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.858C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1167C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*676C>G (n.*676C>G) c.186C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.394C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1592C>G n.1427C>G | |
3 | g.193643430C>T | CA355789377 | OPA1 | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1137C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.858C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1167C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*676C>T (n.*676C>T) c.186C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.394C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1592C>T n.1427C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643431del | CA2577995046 | OPA1 | c.1364del (p.Pro455GlnfsTer3) c.1199del (p.Pro400GlnfsTer3) c.1310del (p.Pro437GlnfsTer3) c.1253del (p.Pro418GlnfsTer3) c.1138del c.881del (p.Pro294GlnfsTer3) c.*1280del (n.*1280del) c.859del c.827del (p.Pro276GlnfsTer3) c.1168del c.1214del (p.Pro405GlnfsTer3) c.*677del (n.*677del) c.187del c.1091del (p.Pro364GlnfsTer3) c.1202del (p.Pro401GlnfsTer3) c.1256del (p.Pro419GlnfsTer3) n.395del c.1145del (p.Pro382GlnfsTer3) c.830del (p.Pro277GlnfsTer3) n.1593del n.1428del | |
3 | g.193643431C>A | CA355789380 | OPA1 | c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.1138C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.859C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.1168C>A c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.*677C>A (n.*677C>A) c.187C>A c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1256C>A (p.Pro419Gln) n.395C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.1593C>A n.1428C>A | |
3 | g.193643431C= | CA1430244839 | OPA1 | c.1364C= (p.Pro455=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1253C= (p.Pro418=) c.1138C= c.881C= (p.Pro294=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.859C= c.827C= (p.Pro276=) c.1168C= c.1214C= (p.Pro405=) c.*677C= (n.*677C=) c.187C= c.1091C= (p.Pro364=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1256C= (p.Pro419=) n.395C= c.1145C= (p.Pro382=) c.830C= (p.Pro277=) n.1593C= n.1428C= | |
3 | g.193643431C>G | CA355789382 | OPA1 | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1138C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.859C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1168C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*677C>G (n.*677C>G) c.187C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.395C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1593C>G n.1428C>G | |
3 | g.193643431C>T | CA274972 | OPA1 | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1138C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.859C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1168C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*677C>T (n.*677C>T) c.187C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.395C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1593C>T n.1428C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643432A>C | CA437436050 | OPA1 | c.1365A>C (p.Pro455=) c.1200A>C (p.Pro400=) c.1311A>C (p.Pro437=) c.1254A>C (p.Pro418=) c.1139A>C c.882A>C (p.Pro294=) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.860A>C c.828A>C (p.Pro276=) c.1169A>C c.1215A>C (p.Pro405=) c.*678A>C (n.*678A>C) c.188A>C c.1092A>C (p.Pro364=) c.1203A>C (p.Pro401=) c.1257A>C (p.Pro419=) n.396A>C c.1146A>C (p.Pro382=) c.831A>C (p.Pro277=) n.1594A>C n.1429A>C | |
3 | g.193643432A>G | CA437436051 | OPA1 | c.1365A>G (p.Pro455=) c.1200A>G (p.Pro400=) c.1311A>G (p.Pro437=) c.1254A>G (p.Pro418=) c.1139A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.860A>G c.828A>G (p.Pro276=) c.1169A>G c.1215A>G (p.Pro405=) c.*678A>G (n.*678A>G) c.188A>G c.1092A>G (p.Pro364=) c.1203A>G (p.Pro401=) c.1257A>G (p.Pro419=) n.396A>G c.1146A>G (p.Pro382=) c.831A>G (p.Pro277=) n.1594A>G n.1429A>G | |
3 | g.193643432A>T | CA437436052 | OPA1 | c.1365A>T (p.Pro455=) c.1200A>T (p.Pro400=) c.1311A>T (p.Pro437=) c.1254A>T (p.Pro418=) c.1139A>T c.882A>T (p.Pro294=) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.860A>T c.828A>T (p.Pro276=) c.1169A>T c.1215A>T (p.Pro405=) c.*678A>T (n.*678A>T) c.188A>T c.1092A>T (p.Pro364=) c.1203A>T (p.Pro401=) c.1257A>T (p.Pro419=) n.396A>T c.1146A>T (p.Pro382=) c.831A>T (p.Pro277=) n.1594A>T n.1429A>T | |
3 | g.193643433G>A | CA355789386 | OPA1 | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1140G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.861G>A c.829G>A (p.Gly277Ser) c.1170G>A c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.*679G>A (n.*679G>A) c.189G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.397G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.1595G>A n.1430G>A | |
3 | g.193643433G>C | CA355789388 | OPA1 | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1140G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.861G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.1170G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.*679G>C (n.*679G>C) c.189G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.397G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1595G>C n.1430G>C | ClinVar |
3 | g.193643433G>T | CA355789390 | OPA1 | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1140G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.861G>T c.829G>T (p.Gly277Cys) c.1170G>T c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.*679G>T (n.*679G>T) c.189G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.397G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.1595G>T n.1430G>T | |
3 | g.193643434G>A | CA347676 | OPA1 | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1141G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.862G>A c.830G>A (p.Gly277Asp) c.1171G>A c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.*680G>A (n.*680G>A) c.190G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.398G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.1596G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643434G>C | CA355789395 | OPA1 | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1141G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.862G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.1171G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.*680G>C (n.*680G>C) c.190G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.398G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1596G>C n.1431G>C | |
3 | g.193643434G= | CA1430244850 | OPA1 | c.1367G= (p.Gly456=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1313G= (p.Gly438=) c.1256G= (p.Gly419=) c.1141G= c.884G= (p.Gly295=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.862G= c.830G= (p.Gly277=) c.1171G= c.1217G= (p.Gly406=) c.*680G= (n.*680G=) c.190G= c.1094G= (p.Gly365=) c.1205G= (p.Gly402=) c.1259G= (p.Gly420=) n.398G= c.1148G= (p.Gly383=) c.833G= (p.Gly278=) n.1596G= n.1431G= | |
3 | g.193643434G>T | CA355789398 | OPA1 | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1141G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.862G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.1171G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) c.*680G>T (n.*680G>T) c.190G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.398G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.1596G>T n.1431G>T | |
3 | g.193643435T>A | CA437436053 | OPA1 | c.1368T>A (p.Gly456=) c.1203T>A (p.Gly401=) c.1314T>A (p.Gly438=) c.1257T>A (p.Gly419=) c.1142T>A c.885T>A (p.Gly295=) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.863T>A c.831T>A (p.Gly277=) c.1172T>A c.1218T>A (p.Gly406=) c.*681T>A (n.*681T>A) c.191T>A c.1095T>A (p.Gly365=) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1260T>A (p.Gly420=) n.399T>A c.1149T>A (p.Gly383=) c.834T>A (p.Gly278=) n.1597T>A n.1432T>A | |
3 | g.193643435T>C | CA437436054 | OPA1 | c.1368T>C (p.Gly456=) c.1203T>C (p.Gly401=) c.1314T>C (p.Gly438=) c.1257T>C (p.Gly419=) c.1142T>C c.885T>C (p.Gly295=) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.863T>C c.831T>C (p.Gly277=) c.1172T>C c.1218T>C (p.Gly406=) c.*681T>C (n.*681T>C) c.191T>C c.1095T>C (p.Gly365=) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1260T>C (p.Gly420=) n.399T>C c.1149T>C (p.Gly383=) c.834T>C (p.Gly278=) n.1597T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643435T>G | CA437436055 | OPA1 | c.1368T>G (p.Gly456=) c.1203T>G (p.Gly401=) c.1314T>G (p.Gly438=) c.1257T>G (p.Gly419=) c.1142T>G c.885T>G (p.Gly295=) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.863T>G c.831T>G (p.Gly277=) c.1172T>G c.1218T>G (p.Gly406=) c.*681T>G (n.*681T>G) c.191T>G c.1095T>G (p.Gly365=) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1260T>G (p.Gly420=) n.399T>G c.1149T>G (p.Gly383=) c.834T>G (p.Gly278=) n.1597T>G n.1432T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643435T= | CA1430244861 | OPA1 | c.1368T= (p.Gly456=) c.1203T= (p.Gly401=) c.1314T= (p.Gly438=) c.1257T= (p.Gly419=) c.1142T= c.885T= (p.Gly295=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.863T= c.831T= (p.Gly277=) c.1172T= c.1218T= (p.Gly406=) c.*681T= (n.*681T=) c.191T= c.1095T= (p.Gly365=) c.1206T= (p.Gly402=) c.1260T= (p.Gly420=) n.399T= c.1149T= (p.Gly383=) c.834T= (p.Gly278=) n.1597T= n.1432T= | |
3 | g.193643436G>A | CA10576006 | OPA1 | c.1369G>A (p.Val457Met) c.1204G>A (p.Val402Met) c.1315G>A (p.Val439Met) c.1258G>A (p.Val420Met) c.1143G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.864G>A c.832G>A (p.Val278Met) c.1173G>A c.1219G>A (p.Val407Met) c.*682G>A (n.*682G>A) c.192G>A c.1096G>A (p.Val366Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1261G>A (p.Val421Met) n.400G>A c.1150G>A (p.Val384Met) c.835G>A (p.Val279Met) n.1598G>A n.1433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643436G>C | CA355789406 | OPA1 | c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1143G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.864G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.1173G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*682G>C (n.*682G>C) c.192G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.400G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.1598G>C n.1433G>C | |
3 | g.193643436G= | CA1430244864 | OPA1 | c.1369G= (p.Val457=) c.1204G= (p.Val402=) c.1315G= (p.Val439=) c.1258G= (p.Val420=) c.1143G= c.886G= (p.Val296=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.864G= c.832G= (p.Val278=) c.1173G= c.1219G= (p.Val407=) c.*682G= (n.*682G=) c.192G= c.1096G= (p.Val366=) c.1207G= (p.Val403=) c.1261G= (p.Val421=) n.400G= c.1150G= (p.Val384=) c.835G= (p.Val279=) n.1598G= n.1433G= | |
3 | g.193643436G>T | CA355789402 | OPA1 | c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1143G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.864G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.1173G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) c.*682G>T (n.*682G>T) c.192G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.400G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.1598G>T n.1433G>T | |
3 | g.193643437T>A | CA355789410 | OPA1 | c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1144T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.865T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.1174T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) c.*683T>A (n.*683T>A) c.193T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.401T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.1599T>A n.1434T>A | |
3 | g.193643437T>C | CA355789412 | OPA1 | c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1144T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.865T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.1174T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*683T>C (n.*683T>C) c.193T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.401T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.1599T>C n.1434T>C | |
3 | g.193643437T>G | CA355789414 | OPA1 | c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1144T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.865T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.1174T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*683T>G (n.*683T>G) c.193T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.401T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.1599T>G n.1434T>G | |
3 | g.193643438G>A | CA437436056 | OPA1 | c.1371G>A (p.Val457=) c.1206G>A (p.Val402=) c.1317G>A (p.Val439=) c.1260G>A (p.Val420=) c.1145G>A c.888G>A (p.Val296=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.866G>A c.834G>A (p.Val278=) c.1175G>A c.1221G>A (p.Val407=) c.*684G>A (n.*684G>A) c.194G>A c.1098G>A (p.Val366=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1263G>A (p.Val421=) n.402G>A c.1152G>A (p.Val384=) c.837G>A (p.Val279=) n.1600G>A n.1435G>A | |
3 | g.193643438G>C | CA437436057 | OPA1 | c.1371G>C (p.Val457=) c.1206G>C (p.Val402=) c.1317G>C (p.Val439=) c.1260G>C (p.Val420=) c.1145G>C c.888G>C (p.Val296=) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.866G>C c.834G>C (p.Val278=) c.1175G>C c.1221G>C (p.Val407=) c.*684G>C (n.*684G>C) c.194G>C c.1098G>C (p.Val366=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1263G>C (p.Val421=) n.402G>C c.1152G>C (p.Val384=) c.837G>C (p.Val279=) n.1600G>C n.1435G>C | |
3 | g.193643438G>T | CA437436058 | OPA1 | c.1371G>T (p.Val457=) c.1206G>T (p.Val402=) c.1317G>T (p.Val439=) c.1260G>T (p.Val420=) c.1145G>T c.888G>T (p.Val296=) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.866G>T c.834G>T (p.Val278=) c.1175G>T c.1221G>T (p.Val407=) c.*684G>T (n.*684G>T) c.194G>T c.1098G>T (p.Val366=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1263G>T (p.Val421=) n.402G>T c.1152G>T (p.Val384=) c.837G>T (p.Val279=) n.1600G>T n.1435G>T | |
3 | g.193643439A>C | CA355789415 | OPA1 | c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1146A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.867A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1176A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.*685A>C (n.*685A>C) c.195A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.403A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1601A>C n.1436A>C | |
3 | g.193643439A>G | CA355789417 | OPA1 | c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1146A>G c.889A>G (p.Ile297Val) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.867A>G c.835A>G (p.Ile279Val) c.1176A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) c.*685A>G (n.*685A>G) c.195A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.403A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) c.838A>G (p.Ile280Val) n.1601A>G n.1436A>G | |
3 | g.193643439A>T | CA355789419 | OPA1 | c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1146A>T c.889A>T (p.Ile297Phe) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.867A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) c.1176A>T c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.*685A>T (n.*685A>T) c.195A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.403A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.1601A>T n.1436A>T | |
3 | g.193643440T>A | CA355789422 | OPA1 | c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1147T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.868T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1177T>A c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.*686T>A (n.*686T>A) c.196T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.404T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1602T>A n.1437T>A | |
3 | g.193643440T>C | CA322841 | OPA1 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1147T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.868T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1177T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.*686T>C (n.*686T>C) c.196T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.404T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1602T>C n.1437T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643440T>G | CA355789425 | OPA1 | c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1147T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.868T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1177T>G c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.*686T>G (n.*686T>G) c.196T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.404T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1602T>G n.1437T>G | |
3 | g.193643440T= | CA1430244871 | OPA1 | c.1373T= (p.Ile458=) c.1208T= (p.Ile403=) c.1319T= (p.Ile440=) c.1262T= (p.Ile421=) c.1147T= c.890T= (p.Ile297=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.868T= c.836T= (p.Ile279=) c.1177T= c.1223T= (p.Ile408=) c.*686T= (n.*686T=) c.196T= c.1100T= (p.Ile367=) c.1211T= (p.Ile404=) c.1265T= (p.Ile422=) n.404T= c.1154T= (p.Ile385=) c.839T= (p.Ile280=) n.1602T= n.1437T= | |
3 | g.193643440_193643445delinsTTAATG | CA1430244870 | OPA1 | c.1373_1377+1delinsTTAATG c.1208_1212+1delinsTTAATG c.1319_1323+1delinsTTAATG c.1262_1266+1delinsTTAATG c.1147_1151+1delinsTTAATG c.890_894+1delinsTTAATG c.*1289_*1293+1delinsTTAATG c.868_872+1delinsTTAATG c.836_840+1delinsTTAATG c.1177_1181+1delinsTTAATG c.1223_1227+1delinsTTAATG c.*686_*690+1delinsTTAATG c.196_200+1delinsTTAATG c.1100_1104+1delinsTTAATG c.1211_1215+1delinsTTAATG c.1265_1269+1delinsTTAATG n.404_408+1delinsTTAATG c.1154_1158+1delinsTTAATG c.839_843+1delinsTTAATG n.1602_1606+1delinsTTAATG n.1437_1441+1delinsTTAATG | |
3 | g.193643441T>A | CA437436059 | OPA1 | c.1374T>A (p.Ile458=) c.1209T>A (p.Ile403=) c.1320T>A (p.Ile440=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.1148T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.869T>A c.837T>A (p.Ile279=) c.1178T>A c.1224T>A (p.Ile408=) c.*687T>A (n.*687T>A) c.197T>A c.1101T>A (p.Ile367=) c.1212T>A (p.Ile404=) c.1266T>A (p.Ile422=) n.405T>A c.1155T>A (p.Ile385=) c.840T>A (p.Ile280=) n.1603T>A n.1438T>A | |
3 | g.193643441T>C | CA437436060 | OPA1 | c.1374T>C (p.Ile458=) c.1209T>C (p.Ile403=) c.1320T>C (p.Ile440=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.1148T>C c.891T>C (p.Ile297=) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.869T>C c.837T>C (p.Ile279=) c.1178T>C c.1224T>C (p.Ile408=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.197T>C c.1101T>C (p.Ile367=) c.1212T>C (p.Ile404=) c.1266T>C (p.Ile422=) n.405T>C c.1155T>C (p.Ile385=) c.840T>C (p.Ile280=) n.1603T>C n.1438T>C | ClinVar |
3 | g.193643441T>G | CA355789426 | OPA1 | c.1374T>G (p.Ile458Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1148T>G c.891T>G (p.Ile297Met) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.869T>G c.837T>G (p.Ile279Met) c.1178T>G c.1224T>G (p.Ile408Met) c.*687T>G (n.*687T>G) c.197T>G c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1212T>G (p.Ile404Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) n.405T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) c.840T>G (p.Ile280Met) n.1603T>G n.1438T>G | |
3 | g.193643444_193643448del | CA915942987 | OPA1 | c.1377_1377+4del c.1212_1212+4del c.1323_1323+4del c.1266_1266+4del c.1151_1151+4del c.894_894+4del c.*1293_*1293+4del c.872_872+4del c.840_840+4del c.1181_1181+4del c.1227_1227+4del c.*690_*690+4del c.200_200+4del c.1104_1104+4del c.1215_1215+4del c.1269_1269+4del n.408_408+4del c.1158_1158+4del c.843_843+4del n.1606_1606+4del n.1441_1441+4del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643442A>C | CA355789427 | OPA1 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1149A>C c.892A>C (p.Asn298His) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.870A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.1179A>C c.1225A>C (p.Asn409His) c.*688A>C (n.*688A>C) c.198A>C c.1102A>C (p.Asn368His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.406A>C c.1156A>C (p.Asn386His) c.841A>C (p.Asn281His) n.1604A>C n.1439A>C | |
3 | g.193643442A>G | CA355789428 | OPA1 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1149A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.870A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.1179A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.*688A>G (n.*688A>G) c.198A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.406A>G c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1604A>G n.1439A>G | |
3 | g.193643442A>T | CA355789429 | OPA1 | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1149A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.870A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.1179A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.*688A>T (n.*688A>T) c.198A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.406A>T c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1604A>T n.1439A>T | |
3 | g.193643443A= | CA1430244888 | OPA1 | c.1376A= (p.Asn459=) c.1211A= (p.Asn404=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1265A= (p.Asn422=) c.1150A= c.893A= (p.Asn298=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.871A= c.839A= (p.Asn280=) c.1180A= c.1226A= (p.Asn409=) c.*689A= (n.*689A=) c.199A= c.1103A= (p.Asn368=) c.1214A= (p.Asn405=) c.1268A= (p.Asn423=) n.407A= c.1157A= (p.Asn386=) c.842A= (p.Asn281=) n.1605A= n.1440A= | |
3 | g.193643443A>C | CA355789430 | OPA1 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1150A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.871A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.1180A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.*689A>C (n.*689A>C) c.199A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.407A>C c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1605A>C n.1440A>C | |
3 | g.193643443A>G | CA355789432 | OPA1 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1150A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.871A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.1180A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.*689A>G (n.*689A>G) c.199A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.407A>G c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1605A>G n.1440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643443A>T | CA355789431 | OPA1 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1150A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.871A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.1180A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.*689A>T (n.*689A>T) c.199A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.407A>T c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1605A>T n.1440A>T | |
3 | g.193643444del | CA2586973450 | OPA1 | c.1377del (p.Asn459LysfsTer3) c.1212del (p.Asn404LysfsTer3) c.1323del (p.Asn441LysfsTer3) c.1266del (p.Asn422LysfsTer3) c.1151del c.894del (p.Asn298LysfsTer3) c.*1293del (n.*1293del) c.872del c.840del (p.Asn280LysfsTer3) c.1181del c.1227del (p.Asn409LysfsTer3) c.*690del (n.*690del) c.200del c.1104del (p.Asn368LysfsTer3) c.1215del (p.Asn405LysfsTer3) c.1269del (p.Asn423LysfsTer3) n.408del c.1158del (p.Asn386LysfsTer3) c.843del (p.Asn281LysfsTer3) n.1606del n.1441del | |
3 | g.193643444T>A | CA355789433 | OPA1 | c.1377T>A (p.Asn459Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1266T>A (p.Asn422Lys) c.1151T>A c.894T>A (p.Asn298Lys) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.872T>A c.840T>A (p.Asn280Lys) c.1181T>A c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.*690T>A (n.*690T>A) c.200T>A c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1269T>A (p.Asn423Lys) n.408T>A c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) n.1606T>A n.1441T>A | |
3 | g.193643444T>C | CA437436061 | OPA1 | c.1377T>C (p.Asn459=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.1323T>C (p.Asn441=) c.1266T>C (p.Asn422=) c.1151T>C c.894T>C (p.Asn298=) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.872T>C c.840T>C (p.Asn280=) c.1181T>C c.1227T>C (p.Asn409=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.200T>C c.1104T>C (p.Asn368=) c.1215T>C (p.Asn405=) c.1269T>C (p.Asn423=) n.408T>C c.1158T>C (p.Asn386=) c.843T>C (p.Asn281=) n.1606T>C n.1441T>C | |
3 | g.193643444T>G | CA355789434 | OPA1 | c.1377T>G (p.Asn459Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1266T>G (p.Asn422Lys) c.1151T>G c.894T>G (p.Asn298Lys) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.872T>G c.840T>G (p.Asn280Lys) c.1181T>G c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.*690T>G (n.*690T>G) c.200T>G c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1269T>G (p.Asn423Lys) n.408T>G c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) n.1606T>G n.1441T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643444T= | CA1430244890 | OPA1 | c.1377T= (p.Asn459=) c.1212T= (p.Asn404=) c.1323T= (p.Asn441=) c.1266T= (p.Asn422=) c.1151T= c.894T= (p.Asn298=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.872T= c.840T= (p.Asn280=) c.1181T= c.1227T= (p.Asn409=) c.*690T= (n.*690T=) c.200T= c.1104T= (p.Asn368=) c.1215T= (p.Asn405=) c.1269T= (p.Asn423=) n.408T= c.1158T= (p.Asn386=) c.843T= (p.Asn281=) n.1606T= n.1441T= | |
3 | g.193643445G>A | CA355789435 | OPA1 | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.1151+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*1293+1G>A (n.*1293+1G>A) c.872+1G>A c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.1181+1G>A c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.*690+1G>A (n.*690+1G>A) c.200+1G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) n.408+1G>A c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) n.1606+1G>A n.1441+1G>A | ClinVar |
3 | g.193643445G>C | CA355789436 | OPA1 | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.1151+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*1293+1G>C (n.*1293+1G>C) c.872+1G>C c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.1181+1G>C c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.*690+1G>C (n.*690+1G>C) c.200+1G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) n.408+1G>C c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) n.1606+1G>C n.1441+1G>C | |
3 | g.193643445G>T | CA355789437 | OPA1 | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.1151+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*1293+1G>T (n.*1293+1G>T) c.872+1G>T c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.1181+1G>T c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.*690+1G>T (n.*690+1G>T) c.200+1G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) n.408+1G>T c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) n.1606+1G>T n.1441+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643448_193643451del | CA2586973451 | OPA1 | c.1377+4_1377+7del (n.1377+4_1377+7del) c.1212+4_1212+7del (n.1212+4_1212+7del) c.1323+4_1323+7del (n.1323+4_1323+7del) c.1266+4_1266+7del (n.1266+4_1266+7del) c.1151+4_1151+7del c.894+4_894+7del (n.894+4_894+7del) c.*1293+4_*1293+7del (n.*1293+4_*1293+7del) c.872+4_872+7del c.840+4_840+7del (n.840+4_840+7del) c.1181+4_1181+7del c.1227+4_1227+7del (n.1227+4_1227+7del) c.*690+4_*690+7del (n.*690+4_*690+7del) c.200+4_200+7del c.1104+4_1104+7del (n.1104+4_1104+7del) c.1215+4_1215+7del (n.1215+4_1215+7del) c.1269+4_1269+7del (n.1269+4_1269+7del) n.408+4_408+7del c.1158+4_1158+7del (n.1158+4_1158+7del) c.843+4_843+7del (n.843+4_843+7del) n.1606+4_1606+7del n.1441+4_1441+7del | |
3 | g.193643446T>A | CA355789438 | OPA1 | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.1151+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*1293+2T>A (n.*1293+2T>A) c.872+2T>A c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.1181+2T>A c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.*690+2T>A (n.*690+2T>A) c.200+2T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) n.408+2T>A c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) n.1606+2T>A n.1441+2T>A | |
3 | g.193643446T>C | CA355789439 | OPA1 | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.1151+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*1293+2T>C (n.*1293+2T>C) c.872+2T>C c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.1181+2T>C c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.*690+2T>C (n.*690+2T>C) c.200+2T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) n.408+2T>C c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) n.1606+2T>C n.1441+2T>C | |
3 | g.193643446T>G | CA355789440 | OPA1 | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.1151+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*1293+2T>G (n.*1293+2T>G) c.872+2T>G c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.1181+2T>G c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.*690+2T>G (n.*690+2T>G) c.200+2T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) n.408+2T>G c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) n.1606+2T>G n.1441+2T>G | |
3 | g.193643446dup | CA2573320598 | OPA1 | c.1377+2dup (n.1377+2dup) c.1212+2dup (n.1212+2dup) c.1323+2dup (n.1323+2dup) c.1266+2dup (n.1266+2dup) c.1151+2dup c.894+2dup (n.894+2dup) c.*1293+2dup (n.*1293+2dup) c.872+2dup c.840+2dup (n.840+2dup) c.1181+2dup c.1227+2dup (n.1227+2dup) c.*690+2dup (n.*690+2dup) c.200+2dup c.1104+2dup (n.1104+2dup) c.1215+2dup (n.1215+2dup) c.1269+2dup (n.1269+2dup) n.408+2dup c.1158+2dup (n.1158+2dup) c.843+2dup (n.843+2dup) n.1606+2dup n.1441+2dup | |
3 | g.193643447A>C | CA2759937939 | OPA1 | c.1377+3A>C (n.1377+3A>C) c.1212+3A>C (n.1212+3A>C) c.1323+3A>C (n.1323+3A>C) c.1266+3A>C (n.1266+3A>C) c.1151+3A>C c.894+3A>C (n.894+3A>C) c.*1293+3A>C (n.*1293+3A>C) c.872+3A>C c.840+3A>C (n.840+3A>C) c.1181+3A>C c.1227+3A>C (n.1227+3A>C) c.*690+3A>C (n.*690+3A>C) c.200+3A>C c.1104+3A>C (n.1104+3A>C) c.1215+3A>C (n.1215+3A>C) c.1269+3A>C (n.1269+3A>C) n.408+3A>C c.1158+3A>C (n.1158+3A>C) c.843+3A>C (n.843+3A>C) n.1606+3A>C n.1441+3A>C | |
3 | g.193643447A>T | CA2586973452 | OPA1 | c.1377+3A>T (n.1377+3A>T) c.1212+3A>T (n.1212+3A>T) c.1323+3A>T (n.1323+3A>T) c.1266+3A>T (n.1266+3A>T) c.1151+3A>T c.894+3A>T (n.894+3A>T) c.*1293+3A>T (n.*1293+3A>T) c.872+3A>T c.840+3A>T (n.840+3A>T) c.1181+3A>T c.1227+3A>T (n.1227+3A>T) c.*690+3A>T (n.*690+3A>T) c.200+3A>T c.1104+3A>T (n.1104+3A>T) c.1215+3A>T (n.1215+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) n.408+3A>T c.1158+3A>T (n.1158+3A>T) c.843+3A>T (n.843+3A>T) n.1606+3A>T n.1441+3A>T | |
3 | g.193643448del | CA2580070567 | OPA1 | c.1377+4del (n.1377+4del) c.1212+4del (n.1212+4del) c.1323+4del (n.1323+4del) c.1266+4del (n.1266+4del) c.1151+4del c.894+4del (n.894+4del) c.*1293+4del (n.*1293+4del) c.872+4del c.840+4del (n.840+4del) c.1181+4del c.1227+4del (n.1227+4del) c.*690+4del (n.*690+4del) c.200+4del c.1104+4del (n.1104+4del) c.1215+4del (n.1215+4del) c.1269+4del (n.1269+4del) n.408+4del c.1158+4del (n.1158+4del) c.843+4del (n.843+4del) n.1606+4del n.1441+4del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643448A>G | CA2669104827 | OPA1 | c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) c.1212+4A>G (n.1212+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1266+4A>G (n.1266+4A>G) c.1151+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.*1293+4A>G (n.*1293+4A>G) c.872+4A>G c.840+4A>G (n.840+4A>G) c.1181+4A>G c.1227+4A>G (n.1227+4A>G) c.*690+4A>G (n.*690+4A>G) c.200+4A>G c.1104+4A>G (n.1104+4A>G) c.1215+4A>G (n.1215+4A>G) c.1269+4A>G (n.1269+4A>G) n.408+4A>G c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) c.843+4A>G (n.843+4A>G) n.1606+4A>G n.1441+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643449del | CA2573052132 | OPA1 | c.1377+5del (n.1377+5del) c.1212+5del (n.1212+5del) c.1323+5del (n.1323+5del) c.1266+5del (n.1266+5del) c.1151+5del c.894+5del (n.894+5del) c.*1293+5del (n.*1293+5del) c.872+5del c.840+5del (n.840+5del) c.1181+5del c.1227+5del (n.1227+5del) c.*690+5del (n.*690+5del) c.200+5del c.1104+5del (n.1104+5del) c.1215+5del (n.1215+5del) c.1269+5del (n.1269+5del) n.408+5del c.1158+5del (n.1158+5del) c.843+5del (n.843+5del) n.1606+5del n.1441+5del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643449G>A | CA2580070570 | OPA1 | c.1377+5G>A (n.1377+5G>A) c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.1151+5G>A c.894+5G>A (n.894+5G>A) c.*1293+5G>A (n.*1293+5G>A) c.872+5G>A c.840+5G>A (n.840+5G>A) c.1181+5G>A c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) c.*690+5G>A (n.*690+5G>A) c.200+5G>A c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1269+5G>A (n.1269+5G>A) n.408+5G>A c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) c.843+5G>A (n.843+5G>A) n.1606+5G>A n.1441+5G>A | ClinVar |
3 | g.193643449G>C | CA2586973453 | OPA1 | c.1377+5G>C (n.1377+5G>C) c.1212+5G>C (n.1212+5G>C) c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) c.1266+5G>C (n.1266+5G>C) c.1151+5G>C c.894+5G>C (n.894+5G>C) c.*1293+5G>C (n.*1293+5G>C) c.872+5G>C c.840+5G>C (n.840+5G>C) c.1181+5G>C c.1227+5G>C (n.1227+5G>C) c.*690+5G>C (n.*690+5G>C) c.200+5G>C c.1104+5G>C (n.1104+5G>C) c.1215+5G>C (n.1215+5G>C) c.1269+5G>C (n.1269+5G>C) n.408+5G>C c.1158+5G>C (n.1158+5G>C) c.843+5G>C (n.843+5G>C) n.1606+5G>C n.1441+5G>C | |
3 | g.193643449G= | CA1430244897 | OPA1 | c.1377+5G= (n.1377+5G=) c.1212+5G= (n.1212+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.1266+5G= (n.1266+5G=) c.1151+5G= c.894+5G= (n.894+5G=) c.*1293+5G= (n.*1293+5G=) c.872+5G= c.840+5G= (n.840+5G=) c.1181+5G= c.1227+5G= (n.1227+5G=) c.*690+5G= (n.*690+5G=) c.200+5G= c.1104+5G= (n.1104+5G=) c.1215+5G= (n.1215+5G=) c.1269+5G= (n.1269+5G=) n.408+5G= c.1158+5G= (n.1158+5G=) c.843+5G= (n.843+5G=) n.1606+5G= n.1441+5G= | |
3 | g.193643449G>T | CA324867 | OPA1 | c.1377+5G>T (n.1377+5G>T) c.1212+5G>T (n.1212+5G>T) c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) c.1266+5G>T (n.1266+5G>T) c.1151+5G>T c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.*1293+5G>T (n.*1293+5G>T) c.872+5G>T c.840+5G>T (n.840+5G>T) c.1181+5G>T c.1227+5G>T (n.1227+5G>T) c.*690+5G>T (n.*690+5G>T) c.200+5G>T c.1104+5G>T (n.1104+5G>T) c.1215+5G>T (n.1215+5G>T) c.1269+5G>T (n.1269+5G>T) n.408+5G>T c.1158+5G>T (n.1158+5G>T) c.843+5G>T (n.843+5G>T) n.1606+5G>T n.1441+5G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643449_193643450delinsGT | CA1430244895 | OPA1 | c.1377+5_1377+6delinsGT (n.1377+5_1377+6delinsGT) c.1212+5_1212+6delinsGT (n.1212+5_1212+6delinsGT) c.1323+5_1323+6delinsGT (n.1323+5_1323+6delinsGT) c.1266+5_1266+6delinsGT (n.1266+5_1266+6delinsGT) c.1151+5_1151+6delinsGT c.894+5_894+6delinsGT (n.894+5_894+6delinsGT) c.*1293+5_*1293+6delinsGT (n.*1293+5_*1293+6delinsGT) c.872+5_872+6delinsGT c.840+5_840+6delinsGT (n.840+5_840+6delinsGT) c.1181+5_1181+6delinsGT c.1227+5_1227+6delinsGT (n.1227+5_1227+6delinsGT) c.*690+5_*690+6delinsGT (n.*690+5_*690+6delinsGT) c.200+5_200+6delinsGT c.1104+5_1104+6delinsGT (n.1104+5_1104+6delinsGT) c.1215+5_1215+6delinsGT (n.1215+5_1215+6delinsGT) c.1269+5_1269+6delinsGT (n.1269+5_1269+6delinsGT) n.408+5_408+6delinsGT c.1158+5_1158+6delinsGT (n.1158+5_1158+6delinsGT) c.843+5_843+6delinsGT (n.843+5_843+6delinsGT) n.1606+5_1606+6delinsGT n.1441+5_1441+6delinsGT | |
3 | g.193643449_193643450delinsTC | CA239908 | OPA1 | c.1377+5_1377+6delinsTC (n.1377+5_1377+6delinsTC) c.1212+5_1212+6delinsTC (n.1212+5_1212+6delinsTC) c.1323+5_1323+6delinsTC (n.1323+5_1323+6delinsTC) c.1266+5_1266+6delinsTC (n.1266+5_1266+6delinsTC) c.1151+5_1151+6delinsTC c.894+5_894+6delinsTC (n.894+5_894+6delinsTC) c.*1293+5_*1293+6delinsTC (n.*1293+5_*1293+6delinsTC) c.872+5_872+6delinsTC c.840+5_840+6delinsTC (n.840+5_840+6delinsTC) c.1181+5_1181+6delinsTC c.1227+5_1227+6delinsTC (n.1227+5_1227+6delinsTC) c.*690+5_*690+6delinsTC (n.*690+5_*690+6delinsTC) c.200+5_200+6delinsTC c.1104+5_1104+6delinsTC (n.1104+5_1104+6delinsTC) c.1215+5_1215+6delinsTC (n.1215+5_1215+6delinsTC) c.1269+5_1269+6delinsTC (n.1269+5_1269+6delinsTC) n.408+5_408+6delinsTC c.1158+5_1158+6delinsTC (n.1158+5_1158+6delinsTC) c.843+5_843+6delinsTC (n.843+5_843+6delinsTC) n.1606+5_1606+6delinsTC n.1441+5_1441+6delinsTC | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643450T>A | CA2580070571 | OPA1 | c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) c.1212+6T>A (n.1212+6T>A) c.1323+6T>A (n.1323+6T>A) c.1266+6T>A (n.1266+6T>A) c.1151+6T>A c.894+6T>A (n.894+6T>A) c.*1293+6T>A (n.*1293+6T>A) c.872+6T>A c.840+6T>A (n.840+6T>A) c.1181+6T>A c.1227+6T>A (n.1227+6T>A) c.*690+6T>A (n.*690+6T>A) c.200+6T>A c.1104+6T>A (n.1104+6T>A) c.1215+6T>A (n.1215+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) n.408+6T>A c.1158+6T>A (n.1158+6T>A) c.843+6T>A (n.843+6T>A) n.1606+6T>A n.1441+6T>A | ClinVar |
3 | g.193643454_193643455dup | CA2577995047 | OPA1 | c.1377+10_1377+11dup (n.1377+10_1377+11dup) c.1212+10_1212+11dup (n.1212+10_1212+11dup) c.1323+10_1323+11dup (n.1323+10_1323+11dup) c.1266+10_1266+11dup (n.1266+10_1266+11dup) c.1151+10_1151+11dup c.894+10_894+11dup (n.894+10_894+11dup) c.*1293+10_*1293+11dup (n.*1293+10_*1293+11dup) c.872+10_872+11dup c.840+10_840+11dup (n.840+10_840+11dup) c.1181+10_1181+11dup c.1227+10_1227+11dup (n.1227+10_1227+11dup) c.*690+10_*690+11dup (n.*690+10_*690+11dup) c.200+10_200+11dup c.1104+10_1104+11dup (n.1104+10_1104+11dup) c.1215+10_1215+11dup (n.1215+10_1215+11dup) c.1269+10_1269+11dup (n.1269+10_1269+11dup) n.408+10_408+11dup c.1158+10_1158+11dup (n.1158+10_1158+11dup) c.843+10_843+11dup (n.843+10_843+11dup) n.1606+10_1606+11dup n.1441+10_1441+11dup | |
3 | g.193643451A>G | CA2524621754 | OPA1 | c.1377+7A>G (n.1377+7A>G) c.1212+7A>G (n.1212+7A>G) c.1323+7A>G (n.1323+7A>G) c.1266+7A>G (n.1266+7A>G) c.1151+7A>G c.894+7A>G (n.894+7A>G) c.*1293+7A>G (n.*1293+7A>G) c.872+7A>G c.840+7A>G (n.840+7A>G) c.1181+7A>G c.1227+7A>G (n.1227+7A>G) c.*690+7A>G (n.*690+7A>G) c.200+7A>G c.1104+7A>G (n.1104+7A>G) c.1215+7A>G (n.1215+7A>G) c.1269+7A>G (n.1269+7A>G) n.408+7A>G c.1158+7A>G (n.1158+7A>G) c.843+7A>G (n.843+7A>G) n.1606+7A>G n.1441+7A>G | |
3 | g.193643452T>C | CA2580070572 | OPA1 | c.1377+8T>C (n.1377+8T>C) c.1212+8T>C (n.1212+8T>C) c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.1266+8T>C (n.1266+8T>C) c.1151+8T>C c.894+8T>C (n.894+8T>C) c.*1293+8T>C (n.*1293+8T>C) c.872+8T>C c.840+8T>C (n.840+8T>C) c.1181+8T>C c.1227+8T>C (n.1227+8T>C) c.*690+8T>C (n.*690+8T>C) c.200+8T>C c.1104+8T>C (n.1104+8T>C) c.1215+8T>C (n.1215+8T>C) c.1269+8T>C (n.1269+8T>C) n.408+8T>C c.1158+8T>C (n.1158+8T>C) c.843+8T>C (n.843+8T>C) n.1606+8T>C n.1441+8T>C | ClinVar |
3 | g.193643453A= | CA1430244900 | OPA1 | c.1377+9A= (n.1377+9A=) c.1212+9A= (n.1212+9A=) c.1323+9A= (n.1323+9A=) c.1266+9A= (n.1266+9A=) c.1151+9A= c.894+9A= (n.894+9A=) c.*1293+9A= (n.*1293+9A=) c.872+9A= c.840+9A= (n.840+9A=) c.1181+9A= c.1227+9A= (n.1227+9A=) c.*690+9A= (n.*690+9A=) c.200+9A= c.1104+9A= (n.1104+9A=) c.1215+9A= (n.1215+9A=) c.1269+9A= (n.1269+9A=) n.408+9A= c.1158+9A= (n.1158+9A=) c.843+9A= (n.843+9A=) n.1606+9A= n.1441+9A= | |
3 | g.193643453A>G | CA2759357 | OPA1 | c.1377+9A>G (n.1377+9A>G) c.1212+9A>G (n.1212+9A>G) c.1323+9A>G (n.1323+9A>G) c.1266+9A>G (n.1266+9A>G) c.1151+9A>G c.894+9A>G (n.894+9A>G) c.*1293+9A>G (n.*1293+9A>G) c.872+9A>G c.840+9A>G (n.840+9A>G) c.1181+9A>G c.1227+9A>G (n.1227+9A>G) c.*690+9A>G (n.*690+9A>G) c.200+9A>G c.1104+9A>G (n.1104+9A>G) c.1215+9A>G (n.1215+9A>G) c.1269+9A>G (n.1269+9A>G) n.408+9A>G c.1158+9A>G (n.1158+9A>G) c.843+9A>G (n.843+9A>G) n.1606+9A>G n.1441+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643454T>C | CA2759358 | OPA1 | c.1377+10T>C (n.1377+10T>C) c.1212+10T>C (n.1212+10T>C) c.1323+10T>C (n.1323+10T>C) c.1266+10T>C (n.1266+10T>C) c.1151+10T>C c.894+10T>C (n.894+10T>C) c.*1293+10T>C (n.*1293+10T>C) c.872+10T>C c.840+10T>C (n.840+10T>C) c.1181+10T>C c.1227+10T>C (n.1227+10T>C) c.*690+10T>C (n.*690+10T>C) c.200+10T>C c.1104+10T>C (n.1104+10T>C) c.1215+10T>C (n.1215+10T>C) c.1269+10T>C (n.1269+10T>C) n.408+10T>C c.1158+10T>C (n.1158+10T>C) c.843+10T>C (n.843+10T>C) n.1606+10T>C n.1441+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643454T= | CA1430244908 | OPA1 | c.1377+10T= (n.1377+10T=) c.1212+10T= (n.1212+10T=) c.1323+10T= (n.1323+10T=) c.1266+10T= (n.1266+10T=) c.1151+10T= c.894+10T= (n.894+10T=) c.*1293+10T= (n.*1293+10T=) c.872+10T= c.840+10T= (n.840+10T=) c.1181+10T= c.1227+10T= (n.1227+10T=) c.*690+10T= (n.*690+10T=) c.200+10T= c.1104+10T= (n.1104+10T=) c.1215+10T= (n.1215+10T=) c.1269+10T= (n.1269+10T=) n.408+10T= c.1158+10T= (n.1158+10T=) c.843+10T= (n.843+10T=) n.1606+10T= n.1441+10T= |