Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1535-57del
n.1370-57del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1535-53G>A
n.1370-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1535-53G=
n.1370-53G=
3g.193643321A=CA1430244636OPA1c.1306-52A= (n.1306-52A=)
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n.1370-41C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1535-24T>C
n.1370-24T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.337-17T>C
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c.772-17T>C (n.772-17T>C)
n.1535-17T>C
n.1370-17T>C
 gnomAD v4
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n.337-17T>G
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n.1535-17T>G
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 ClinVar
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c.1141-16T>C (n.1141-16T>C)
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c.801-16T>C
c.769-16T>C (n.769-16T>C)
c.1110-16T>C
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c.129-16T>C
c.1033-16T>C (n.1033-16T>C)
c.1144-16T>C (n.1144-16T>C)
c.1198-16T>C (n.1198-16T>C)
n.337-16T>C
c.1087-16T>C (n.1087-16T>C)
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n.1535-16T>C
n.1370-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1535-10del
n.1370-10del
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 ClinVar dbSNP
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n.1535-9C>T
n.1370-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.337-7T>C
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n.1535-7T>C
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 gnomAD v4
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n.1535-6G>A
n.1370-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.337-5A>T
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n.1535-5A>T
n.1370-5A>T
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n.337-4G>A
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n.1535-4G>A
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 gnomAD v4
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c.1080-2A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C)
c.801-2A>C
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n.337-2A>C
c.1087-2A>C (n.1087-2A>C)
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n.1535-2A>C
n.1370-2A>C
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n.1535-2A>G
n.1370-2A>G
3g.193643371A>TCA355789140OPA1c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
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c.1080-2A>T
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T)
c.801-2A>T
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n.337-2A>T
c.1087-2A>T (n.1087-2A>T)
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.1535-2A>T
n.1370-2A>T
3g.193643372G>ACA355789141OPA1c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
c.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1195-1G>A (n.1195-1G>A)
c.1080-1G>A
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A)
c.801-1G>A
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.1110-1G>A
c.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.*619-1G>A (n.*619-1G>A)
c.129-1G>A
c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
n.337-1G>A
c.1087-1G>A (n.1087-1G>A)
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
n.1535-1G>A
n.1370-1G>A
3g.193643372G>CCA355789142OPA1c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
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c.1080-1G>C
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c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C)
c.801-1G>C
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
c.1110-1G>C
c.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.*619-1G>C (n.*619-1G>C)
c.129-1G>C
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
n.337-1G>C
c.1087-1G>C (n.1087-1G>C)
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
n.1535-1G>C
n.1370-1G>C
3g.193643372G>TCA355789143OPA1c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1195-1G>T (n.1195-1G>T)
c.1080-1G>T
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T)
c.801-1G>T
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
c.1110-1G>T
c.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.*619-1G>T (n.*619-1G>T)
c.129-1G>T
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
n.337-1G>T
c.1087-1G>T (n.1087-1G>T)
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
n.1535-1G>T
n.1370-1G>T
3g.193643373A>CCA355789144OPA1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1080A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.801A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.1110A>C
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c.129A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.337A>C
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.1535A>C
n.1370A>C
3g.193643373A>GCA355789145OPA1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1080A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.801A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.1110A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.129A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.337A>G
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.1535A>G
n.1370A>G
 gnomAD v4
3g.193643373A>TCA355789146OPA1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1080A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.801A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.1110A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.129A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.337A>T
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.1535A>T
n.1370A>T
3g.193643373dupCA923726109OPA1c.1306dup (p.Thr436AsnfsTer18)
c.1141dup (p.Thr381AsnfsTer18)
c.1252dup (p.Thr418AsnfsTer18)
c.1195dup (p.Thr399AsnfsTer18)
c.1080dup
c.823dup (p.Thr275AsnfsTer18)
c.*1222dup (n.*1222dup)
c.801dup
c.769dup (p.Thr257AsnfsTer18)
c.1110dup
c.1156dup (p.Thr386AsnfsTer18)
c.*619dup (n.*619dup)
c.129dup
c.1033dup (p.Thr345AsnfsTer18)
c.1144dup (p.Thr382AsnfsTer18)
c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer18)
n.337dup
c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer18)
c.772dup (p.Thr258AsnfsTer18)
n.1535dup
n.1370dup
3g.193643374C>ACA355789147OPA1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1081C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.802C>A
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.1111C>A
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.130C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.338C>A
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
n.1536C>A
n.1371C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643374C=CA1430244718OPA1c.1307C= (p.Thr436=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1081C=
c.824C= (p.Thr275=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.802C=
c.770C= (p.Thr257=)
c.1111C=
c.1157C= (p.Thr386=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.130C=
c.1034C= (p.Thr345=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.1199C= (p.Thr400=)
n.338C=
c.1088C= (p.Thr363=)
c.773C= (p.Thr258=)
n.1536C=
n.1371C=
3g.193643374C>GCA355789149OPA1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1081C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.802C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.1111C>G
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.130C>G
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c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.338C>G
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c.773C>G (p.Thr258Ser)
n.1536C>G
n.1371C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643374C>TCA355789148OPA1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1081C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.802C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.1111C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.130C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.338C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.1536C>T
n.1371C>T
3g.193643375C>ACA437436003OPA1c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.1254C>A (p.Thr418=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1082C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.803C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
c.1112C>A
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.131C>A
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.339C>A
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.774C>A (p.Thr258=)
n.1537C>A
n.1372C>A
 gnomAD v4
3g.193643375C>GCA437436004OPA1c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.1254C>G (p.Thr418=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1082C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.803C>G
c.771C>G (p.Thr257=)
c.1112C>G
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c.*621C>G (n.*621C>G)
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n.339C>G
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.774C>G (p.Thr258=)
n.1537C>G
n.1372C>G
3g.193643375C>TCA437436005OPA1c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.1254C>T (p.Thr418=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1082C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.803C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
c.1112C>T
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.131C>T
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.339C>T
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.774C>T (p.Thr258=)
n.1537C>T
n.1372C>T
 ClinVar
3g.193643376A=CA1430244723OPA1c.1309A= (p.Ile437=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1255A= (p.Ile419=)
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1083A=
c.826A= (p.Ile276=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.804A=
c.772A= (p.Ile258=)
c.1113A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.132A=
c.1036A= (p.Ile346=)
c.1147A= (p.Ile383=)
c.1201A= (p.Ile401=)
n.340A=
c.1090A= (p.Ile364=)
c.775A= (p.Ile259=)
n.1538A=
n.1373A=
3g.193643376A>CCA355789150OPA1c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1083A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.804A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.1113A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.132A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.340A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1538A>C
n.1373A>C
3g.193643376A>GCA90532154OPA1c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1083A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.804A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.1113A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.132A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.340A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1538A>G
n.1373A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643376A>TCA355789151OPA1c.1309A>T (p.Ile437Leu)
c.1144A>T (p.Ile382Leu)
c.1255A>T (p.Ile419Leu)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.1083A>T
c.826A>T (p.Ile276Leu)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.804A>T
c.772A>T (p.Ile258Leu)
c.1113A>T
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.132A>T
c.1036A>T (p.Ile346Leu)
c.1147A>T (p.Ile383Leu)
c.1201A>T (p.Ile401Leu)
n.340A>T
c.1090A>T (p.Ile364Leu)
c.775A>T (p.Ile259Leu)
n.1538A>T
n.1373A>T
3g.193643376dupCA2697557028OPA1c.1309dup (p.Ile437AsnfsTer17)
c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer17)
c.1255dup (p.Ile419AsnfsTer17)
c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer17)
c.1083dup
c.826dup (p.Ile276AsnfsTer17)
c.*1225dup (n.*1225dup)
c.804dup
c.772dup (p.Ile258AsnfsTer17)
c.1113dup
c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer17)
c.*622dup (n.*622dup)
c.132dup
c.1036dup (p.Ile346AsnfsTer17)
c.1147dup (p.Ile383AsnfsTer17)
c.1201dup (p.Ile401AsnfsTer17)
n.340dup
c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer17)
c.775dup (p.Ile259AsnfsTer17)
n.1538dup
n.1373dup
 ClinVar
3g.193643377T>ACA355789152OPA1c.1310T>A (p.Ile437Lys)
c.1145T>A (p.Ile382Lys)
c.1256T>A (p.Ile419Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.1084T>A
c.827T>A (p.Ile276Lys)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.805T>A
c.773T>A (p.Ile258Lys)
c.1114T>A
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.133T>A
c.1037T>A (p.Ile346Lys)
c.1148T>A (p.Ile383Lys)
c.1202T>A (p.Ile401Lys)
n.341T>A
c.1091T>A (p.Ile364Lys)
c.776T>A (p.Ile259Lys)
n.1539T>A
n.1374T>A
3g.193643377T>CCA355789153OPA1c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1084T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.805T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.1114T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.133T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.811T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.1120T>C
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.139T>C
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.347T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
n.1545T>C
n.1380T>C
3g.193643383T>GCA355789165OPA1c.1316T>G (p.Leu439Ter)
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c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.811T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
c.1120T>G
c.1166T>G (p.Leu389Ter)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.139T>G
c.1043T>G (p.Leu348Ter)
c.1154T>G (p.Leu385Ter)
c.1208T>G (p.Leu403Ter)
n.347T>G
c.1097T>G (p.Leu366Ter)
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n.1545T>G
n.1380T>G
3g.193643384A>CCA355789167OPA1c.1317A>C (p.Leu439Phe)
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.1263A>C (p.Leu421Phe)
c.1206A>C (p.Leu402Phe)
c.1091A>C
c.834A>C (p.Leu278Phe)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.812A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
c.1121A>C
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.140A>C
c.1044A>C (p.Leu348Phe)
c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.1209A>C (p.Leu403Phe)
n.348A>C
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
c.783A>C (p.Leu261Phe)
n.1546A>C
n.1381A>C
3g.193643384A>GCA437436018OPA1c.1317A>G (p.Leu439=)
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.1263A>G (p.Leu421=)
c.1206A>G (p.Leu402=)
c.1091A>G
c.834A>G (p.Leu278=)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.812A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
c.1121A>G
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.140A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.1155A>G (p.Leu385=)
c.1209A>G (p.Leu403=)
n.348A>G
c.1098A>G (p.Leu366=)
c.783A>G (p.Leu261=)
n.1546A>G
n.1381A>G
 gnomAD v4
3g.193643384A>TCA355789166OPA1c.1317A>T (p.Leu439Phe)
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.1263A>T (p.Leu421Phe)
c.1206A>T (p.Leu402Phe)
c.1091A>T
c.834A>T (p.Leu278Phe)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.812A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
c.1121A>T
c.1167A>T (p.Leu389Phe)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.140A>T
c.1044A>T (p.Leu348Phe)
c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.1209A>T (p.Leu403Phe)
n.348A>T
c.1098A>T (p.Leu366Phe)
c.783A>T (p.Leu261Phe)
n.1546A>T
n.1381A>T
3g.193643386dupCA2586973449OPA1c.1319dup (p.Asn440LysfsTer14)
c.1154dup (p.Asn385LysfsTer14)
c.1265dup (p.Asn422LysfsTer14)
c.1208dup (p.Asn403LysfsTer14)
c.1093dup
c.836dup (p.Asn279LysfsTer14)
c.*1235dup (n.*1235dup)
c.814dup
c.782dup (p.Asn261LysfsTer14)
c.1123dup
c.1169dup (p.Asn390LysfsTer14)
c.*632dup (n.*632dup)
c.142dup
c.1046dup (p.Asn349LysfsTer14)
c.1157dup (p.Asn386LysfsTer14)
c.1211dup (p.Asn404LysfsTer14)
n.350dup
c.1100dup (p.Asn367LysfsTer14)
c.785dup (p.Asn262LysfsTer14)
n.1548dup
n.1383dup
3g.193643385_193643386delCA2586973448OPA1c.1318_1319del (p.Asn440CysfsTer13)
c.1153_1154del (p.Asn385CysfsTer13)
c.1264_1265del (p.Asn422CysfsTer13)
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c.1092_1093del
c.835_836del (p.Asn279CysfsTer13)
c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del)
c.813_814del
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c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.141_142del
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n.349_350del
c.1099_1100del (p.Asn367CysfsTer13)
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n.1547_1548del
n.1382_1383del
3g.193643386_193643393delCA2586973447OPA1c.1319_1326del (p.Asn440ArgfsTer11)
c.1154_1161del (p.Asn385ArgfsTer11)
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c.1093_1100del
c.836_843del (p.Asn279ArgfsTer11)
c.*1235_*1242del (n.*1235_*1242del)
c.814_821del
c.782_789del (p.Asn261ArgfsTer11)
c.1123_1130del
c.1169_1176del (p.Asn390ArgfsTer11)
c.*632_*639del (n.*632_*639del)
c.142_149del
c.1046_1053del (p.Asn349ArgfsTer11)
c.1157_1164del (p.Asn386ArgfsTer11)
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n.350_357del
c.1100_1107del (p.Asn367ArgfsTer11)
c.785_792del (p.Asn262ArgfsTer11)
n.1548_1555del
n.1383_1390del
3g.193643385A>CCA355789168OPA1c.1318A>C (p.Asn440His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1092A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.813A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.1122A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.141A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
n.349A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1547A>C
n.1382A>C
3g.193643385A>GCA355789169OPA1c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1092A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.813A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.1122A>G
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c.*631A>G (n.*631A>G)
c.141A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.349A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1547A>G
n.1382A>G
3g.193643385A>TCA355789170OPA1c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1092A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.813A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.1122A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.141A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.349A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1547A>T
n.1382A>T
3g.193643386A=CA1430244738OPA1c.1319A= (p.Asn440=)
c.1154A= (p.Asn385=)
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c.1093A=
c.836A= (p.Asn279=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.814A=
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c.*632A= (n.*632A=)
c.142A=
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c.1100A= (p.Asn367=)
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n.1383A=
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c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1093A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.814A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.1123A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.142A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.350A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1548A>C
n.1383A>C
3g.193643386A>GCA2759352OPA1c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1093A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.814A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.1123A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.142A>G
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c.1157A>G (p.Asn386Ser)
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n.350A>G
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c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1548A>G
n.1383A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643386A>TCA355789172OPA1c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1093A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.814A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.1123A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.142A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.350A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1548A>T
n.1383A>T
3g.193643387T>ACA355789173OPA1c.1320T>A (p.Asn440Lys)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.1094T>A
c.837T>A (p.Asn279Lys)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.815T>A
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c.1124T>A
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c.*633T>A (n.*633T>A)
c.143T>A
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n.351T>A
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
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n.1549T>A
n.1384T>A
3g.193643387T>CCA2759353OPA1c.1320T>C (p.Asn440=)
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.1094T>C
c.837T>C (p.Asn279=)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.815T>C
c.783T>C (p.Asn261=)
c.1124T>C
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c.*633T>C (n.*633T>C)
c.143T>C
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n.351T>C
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.786T>C (p.Asn262=)
n.1549T>C
n.1384T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643387T>GCA355789174OPA1c.1320T>G (p.Asn440Lys)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.1094T>G
c.837T>G (p.Asn279Lys)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
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c.143T>G
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c.1158T>G (p.Asn386Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
n.351T>G
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
n.1549T>G
n.1384T>G
3g.193643387T=CA1430244743OPA1c.1320T= (p.Asn440=)
c.1155T= (p.Asn385=)
c.1266T= (p.Asn422=)
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c.1101T= (p.Asn367=)
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3g.193643388G>ACA355789175OPA1c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.1095G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.816G>A
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c.*634G>A (n.*634G>A)
c.144G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.352G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.1550G>A
n.1385G>A
 gnomAD v4
3g.193643388G>CCA355789176OPA1c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1095G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.816G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1125G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.144G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.352G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.1550G>C
n.1385G>C
3g.193643388G>TCA355789177OPA1c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1095G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.816G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.1125G>T
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.144G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.352G>T
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.1550G>T
n.1385G>T
3g.193643389T>ACA355789178OPA1c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1096T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.817T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.1126T>A
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c.*635T>A (n.*635T>A)
c.145T>A
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n.1387A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643390A>TCA437436020OPA1c.1323A>T (p.Val441=)
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c.1097A>T
c.840A>T (p.Val280=)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.818A>T
c.786A>T (p.Val262=)
c.1127A>T
c.1173A>T (p.Val391=)
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n.1552A>T
n.1387A>T
3g.193643393delCA2577995045OPA1c.1326del (p.Gly443AlafsTer15)
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c.149del
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n.357del
c.1107del (p.Gly370AlafsTer15)
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n.1555del
n.1390del
 gnomAD v4
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c.1105A= (p.Lys369=)
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n.1553A=
n.1388A=
3g.193643391A>CCA355789181OPA1c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
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c.1098A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
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c.819A>C
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.1128A>C
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
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c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.1553A>C
n.1388A>C
3g.193643391A>GCA355789182OPA1c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
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c.819A>G
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c.1128A>G
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c.147A>G
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n.1553A>G
n.1388A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643391A>TCA355789183OPA1c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1098A>T
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.819A>T
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.1128A>T
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.147A>T
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c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
n.355A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.1553A>T
n.1388A>T
3g.193643392A>CCA355789184OPA1c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1099A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.820A>C
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.1129A>C
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.148A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
n.356A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.1554A>C
n.1389A>C
3g.193643392A>GCA355789185OPA1c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1099A>G
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.820A>G
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.1129A>G
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.148A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
n.356A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.1554A>G
n.1389A>G
3g.193643392A>TCA355789186OPA1c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.1099A>T
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.820A>T
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.1129A>T
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.148A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
n.356A>T
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
n.1554A>T
n.1389A>T
3g.193643393A>CCA355789187OPA1c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
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c.1100A>C
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.821A>C
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.1130A>C
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.149A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
n.357A>C
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
n.1555A>C
n.1390A>C
3g.193643393A>GCA437436021OPA1c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.1215A>G (p.Lys405=)
c.1100A>G
c.843A>G (p.Lys281=)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.821A>G
c.789A>G (p.Lys263=)
c.1130A>G
c.1176A>G (p.Lys392=)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.149A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.1218A>G (p.Lys406=)
n.357A>G
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.792A>G (p.Lys264=)
n.1555A>G
n.1390A>G
 gnomAD v4
3g.193643393A>TCA355789188OPA1c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.1100A>T
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.821A>T
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.1130A>T
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.149A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
n.357A>T
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
n.1555A>T
n.1390A>T
3g.193643394G>ACA355789189OPA1c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
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c.1101G>A
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c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.822G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1131G>A
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c.*640G>A (n.*640G>A)
c.150G>A
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
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n.358G>A
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.1556G>A
n.1391G>A
 gnomAD v4
3g.193643394G>CCA355789191OPA1c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1101G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.822G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1131G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.150G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.358G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1556G>C
n.1391G>C
3g.193643394G>TCA355789190OPA1c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
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c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.822G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
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c.*640G>T (n.*640G>T)
c.150G>T
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
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c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.1556G>T
n.1391G>T
3g.193643395G>ACA355789192OPA1c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
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c.823G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
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Number of alleles fetched