Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643158_193643282del | CA2759937830 | OPA1 | c.1305+109_1306-91del (n.1305+109_1306-91del) c.1140+109_1141-91del (n.1140+109_1141-91del) c.1251+109_1252-91del (n.1251+109_1252-91del) c.1194+109_1195-91del (n.1194+109_1195-91del) c.1080-215_1080-91del c.822+109_823-91del (n.822+109_823-91del) c.*1221+109_*1222-91del (n.*1221+109_*1222-91del) c.800+109_801-91del c.768+109_769-91del (n.768+109_769-91del) c.1109+109_1110-91del c.1155+109_1156-91del (n.1155+109_1156-91del) c.*618+109_*619-91del (n.*618+109_*619-91del) c.129-215_129-91del c.1032+109_1033-91del (n.1032+109_1033-91del) c.1143+109_1144-91del (n.1143+109_1144-91del) c.1197+109_1198-91del (n.1197+109_1198-91del) n.336+109_337-91del c.1086+109_1087-91del (n.1086+109_1087-91del) c.771+109_772-91del (n.771+109_772-91del) n.1534+109_1535-91del n.1369+109_1370-91del | |
3 | g.193643214_193643286del | CA2759937906 | OPA1 | c.1306-159_1306-87del (n.1306-159_1306-87del) c.1141-159_1141-87del (n.1141-159_1141-87del) c.1252-159_1252-87del (n.1252-159_1252-87del) c.1195-159_1195-87del (n.1195-159_1195-87del) c.1080-159_1080-87del c.823-159_823-87del (n.823-159_823-87del) c.*1222-159_*1222-87del (n.*1222-159_*1222-87del) c.801-159_801-87del c.769-159_769-87del (n.769-159_769-87del) c.1110-159_1110-87del c.1156-159_1156-87del (n.1156-159_1156-87del) c.*619-159_*619-87del (n.*619-159_*619-87del) c.129-159_129-87del c.1033-159_1033-87del (n.1033-159_1033-87del) c.1144-159_1144-87del (n.1144-159_1144-87del) c.1198-159_1198-87del (n.1198-159_1198-87del) n.337-159_337-87del c.1087-159_1087-87del (n.1087-159_1087-87del) c.772-159_772-87del (n.772-159_772-87del) n.1535-159_1535-87del n.1370-159_1370-87del | |
3 | g.193643282T>A | CA2577995029 | OPA1 | c.1306-91T>A (n.1306-91T>A) c.1141-91T>A (n.1141-91T>A) c.1252-91T>A (n.1252-91T>A) c.1195-91T>A (n.1195-91T>A) c.1080-91T>A c.823-91T>A (n.823-91T>A) c.*1222-91T>A (n.*1222-91T>A) c.801-91T>A c.769-91T>A (n.769-91T>A) c.1110-91T>A c.1156-91T>A (n.1156-91T>A) c.*619-91T>A (n.*619-91T>A) c.129-91T>A c.1033-91T>A (n.1033-91T>A) c.1144-91T>A (n.1144-91T>A) c.1198-91T>A (n.1198-91T>A) n.337-91T>A c.1087-91T>A (n.1087-91T>A) c.772-91T>A (n.772-91T>A) n.1535-91T>A n.1370-91T>A | |
3 | g.193643282T>C | CA90532035 | OPA1 | c.1306-91T>C (n.1306-91T>C) c.1141-91T>C (n.1141-91T>C) c.1252-91T>C (n.1252-91T>C) c.1195-91T>C (n.1195-91T>C) c.1080-91T>C c.823-91T>C (n.823-91T>C) c.*1222-91T>C (n.*1222-91T>C) c.801-91T>C c.769-91T>C (n.769-91T>C) c.1110-91T>C c.1156-91T>C (n.1156-91T>C) c.*619-91T>C (n.*619-91T>C) c.129-91T>C c.1033-91T>C (n.1033-91T>C) c.1144-91T>C (n.1144-91T>C) c.1198-91T>C (n.1198-91T>C) n.337-91T>C c.1087-91T>C (n.1087-91T>C) c.772-91T>C (n.772-91T>C) n.1535-91T>C n.1370-91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643282T= | CA1430244569 | OPA1 | c.1306-91T= (n.1306-91T=) c.1141-91T= (n.1141-91T=) c.1252-91T= (n.1252-91T=) c.1195-91T= (n.1195-91T=) c.1080-91T= c.823-91T= (n.823-91T=) c.*1222-91T= (n.*1222-91T=) c.801-91T= c.769-91T= (n.769-91T=) c.1110-91T= c.1156-91T= (n.1156-91T=) c.*619-91T= (n.*619-91T=) c.129-91T= c.1033-91T= (n.1033-91T=) c.1144-91T= (n.1144-91T=) c.1198-91T= (n.1198-91T=) n.337-91T= c.1087-91T= (n.1087-91T=) c.772-91T= (n.772-91T=) n.1535-91T= n.1370-91T= | |
3 | g.193643284G>A | CA90532041 | OPA1 | c.1306-89G>A (n.1306-89G>A) c.1141-89G>A (n.1141-89G>A) c.1252-89G>A (n.1252-89G>A) c.1195-89G>A (n.1195-89G>A) c.1080-89G>A c.823-89G>A (n.823-89G>A) c.*1222-89G>A (n.*1222-89G>A) c.801-89G>A c.769-89G>A (n.769-89G>A) c.1110-89G>A c.1156-89G>A (n.1156-89G>A) c.*619-89G>A (n.*619-89G>A) c.129-89G>A c.1033-89G>A (n.1033-89G>A) c.1144-89G>A (n.1144-89G>A) c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) n.337-89G>A c.1087-89G>A (n.1087-89G>A) c.772-89G>A (n.772-89G>A) n.1535-89G>A n.1370-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643284G= | CA1430244572 | OPA1 | c.1306-89G= (n.1306-89G=) c.1141-89G= (n.1141-89G=) c.1252-89G= (n.1252-89G=) c.1195-89G= (n.1195-89G=) c.1080-89G= c.823-89G= (n.823-89G=) c.*1222-89G= (n.*1222-89G=) c.801-89G= c.769-89G= (n.769-89G=) c.1110-89G= c.1156-89G= (n.1156-89G=) c.*619-89G= (n.*619-89G=) c.129-89G= c.1033-89G= (n.1033-89G=) c.1144-89G= (n.1144-89G=) c.1198-89G= (n.1198-89G=) n.337-89G= c.1087-89G= (n.1087-89G=) c.772-89G= (n.772-89G=) n.1535-89G= n.1370-89G= | |
3 | g.193643284G>T | CA90532050 | OPA1 | c.1306-89G>T (n.1306-89G>T) c.1141-89G>T (n.1141-89G>T) c.1252-89G>T (n.1252-89G>T) c.1195-89G>T (n.1195-89G>T) c.1080-89G>T c.823-89G>T (n.823-89G>T) c.*1222-89G>T (n.*1222-89G>T) c.801-89G>T c.769-89G>T (n.769-89G>T) c.1110-89G>T c.1156-89G>T (n.1156-89G>T) c.*619-89G>T (n.*619-89G>T) c.129-89G>T c.1033-89G>T (n.1033-89G>T) c.1144-89G>T (n.1144-89G>T) c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) n.337-89G>T c.1087-89G>T (n.1087-89G>T) c.772-89G>T (n.772-89G>T) n.1535-89G>T n.1370-89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643285A>C | CA2577995030 | OPA1 | c.1306-88A>C (n.1306-88A>C) c.1141-88A>C (n.1141-88A>C) c.1252-88A>C (n.1252-88A>C) c.1195-88A>C (n.1195-88A>C) c.1080-88A>C c.823-88A>C (n.823-88A>C) c.*1222-88A>C (n.*1222-88A>C) c.801-88A>C c.769-88A>C (n.769-88A>C) c.1110-88A>C c.1156-88A>C (n.1156-88A>C) c.*619-88A>C (n.*619-88A>C) c.129-88A>C c.1033-88A>C (n.1033-88A>C) c.1144-88A>C (n.1144-88A>C) c.1198-88A>C (n.1198-88A>C) n.337-88A>C c.1087-88A>C (n.1087-88A>C) c.772-88A>C (n.772-88A>C) n.1535-88A>C n.1370-88A>C | |
3 | g.193643286A= | CA1430244576 | OPA1 | c.1306-87A= (n.1306-87A=) c.1141-87A= (n.1141-87A=) c.1252-87A= (n.1252-87A=) c.1195-87A= (n.1195-87A=) c.1080-87A= c.823-87A= (n.823-87A=) c.*1222-87A= (n.*1222-87A=) c.801-87A= c.769-87A= (n.769-87A=) c.1110-87A= c.1156-87A= (n.1156-87A=) c.*619-87A= (n.*619-87A=) c.129-87A= c.1033-87A= (n.1033-87A=) c.1144-87A= (n.1144-87A=) c.1198-87A= (n.1198-87A=) n.337-87A= c.1087-87A= (n.1087-87A=) c.772-87A= (n.772-87A=) n.1535-87A= n.1370-87A= | |
3 | g.193643286A>G | CA1430244579 | OPA1 | c.1306-87A>G (n.1306-87A>G) c.1141-87A>G (n.1141-87A>G) c.1252-87A>G (n.1252-87A>G) c.1195-87A>G (n.1195-87A>G) c.1080-87A>G c.823-87A>G (n.823-87A>G) c.*1222-87A>G (n.*1222-87A>G) c.801-87A>G c.769-87A>G (n.769-87A>G) c.1110-87A>G c.1156-87A>G (n.1156-87A>G) c.*619-87A>G (n.*619-87A>G) c.129-87A>G c.1033-87A>G (n.1033-87A>G) c.1144-87A>G (n.1144-87A>G) c.1198-87A>G (n.1198-87A>G) n.337-87A>G c.1087-87A>G (n.1087-87A>G) c.772-87A>G (n.772-87A>G) n.1535-87A>G n.1370-87A>G | dbSNP |
3 | g.193643291del | CA2577995031 | OPA1 | c.1306-82del (n.1306-82del) c.1141-82del (n.1141-82del) c.1252-82del (n.1252-82del) c.1195-82del (n.1195-82del) c.1080-82del c.823-82del (n.823-82del) c.*1222-82del (n.*1222-82del) c.801-82del c.769-82del (n.769-82del) c.1110-82del c.1156-82del (n.1156-82del) c.*619-82del (n.*619-82del) c.129-82del c.1033-82del (n.1033-82del) c.1144-82del (n.1144-82del) c.1198-82del (n.1198-82del) n.337-82del c.1087-82del (n.1087-82del) c.772-82del (n.772-82del) n.1535-82del n.1370-82del | |
3 | g.193643291T>A | CA2669103228 | OPA1 | c.1306-82T>A (n.1306-82T>A) c.1141-82T>A (n.1141-82T>A) c.1252-82T>A (n.1252-82T>A) c.1195-82T>A (n.1195-82T>A) c.1080-82T>A c.823-82T>A (n.823-82T>A) c.*1222-82T>A (n.*1222-82T>A) c.801-82T>A c.769-82T>A (n.769-82T>A) c.1110-82T>A c.1156-82T>A (n.1156-82T>A) c.*619-82T>A (n.*619-82T>A) c.129-82T>A c.1033-82T>A (n.1033-82T>A) c.1144-82T>A (n.1144-82T>A) c.1198-82T>A (n.1198-82T>A) n.337-82T>A c.1087-82T>A (n.1087-82T>A) c.772-82T>A (n.772-82T>A) n.1535-82T>A n.1370-82T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643291T>C | CA2704977875 | OPA1 | c.1306-82T>C (n.1306-82T>C) c.1141-82T>C (n.1141-82T>C) c.1252-82T>C (n.1252-82T>C) c.1195-82T>C (n.1195-82T>C) c.1080-82T>C c.823-82T>C (n.823-82T>C) c.*1222-82T>C (n.*1222-82T>C) c.801-82T>C c.769-82T>C (n.769-82T>C) c.1110-82T>C c.1156-82T>C (n.1156-82T>C) c.*619-82T>C (n.*619-82T>C) c.129-82T>C c.1033-82T>C (n.1033-82T>C) c.1144-82T>C (n.1144-82T>C) c.1198-82T>C (n.1198-82T>C) n.337-82T>C c.1087-82T>C (n.1087-82T>C) c.772-82T>C (n.772-82T>C) n.1535-82T>C n.1370-82T>C | dbSNP |
3 | g.193643292A>T | CA2577995032 | OPA1 | c.1306-81A>T (n.1306-81A>T) c.1141-81A>T (n.1141-81A>T) c.1252-81A>T (n.1252-81A>T) c.1195-81A>T (n.1195-81A>T) c.1080-81A>T c.823-81A>T (n.823-81A>T) c.*1222-81A>T (n.*1222-81A>T) c.801-81A>T c.769-81A>T (n.769-81A>T) c.1110-81A>T c.1156-81A>T (n.1156-81A>T) c.*619-81A>T (n.*619-81A>T) c.129-81A>T c.1033-81A>T (n.1033-81A>T) c.1144-81A>T (n.1144-81A>T) c.1198-81A>T (n.1198-81A>T) n.337-81A>T c.1087-81A>T (n.1087-81A>T) c.772-81A>T (n.772-81A>T) n.1535-81A>T n.1370-81A>T | |
3 | g.193643293G>T | CA2550367460 | OPA1 | c.1306-80G>T (n.1306-80G>T) c.1141-80G>T (n.1141-80G>T) c.1252-80G>T (n.1252-80G>T) c.1195-80G>T (n.1195-80G>T) c.1080-80G>T c.823-80G>T (n.823-80G>T) c.*1222-80G>T (n.*1222-80G>T) c.801-80G>T c.769-80G>T (n.769-80G>T) c.1110-80G>T c.1156-80G>T (n.1156-80G>T) c.*619-80G>T (n.*619-80G>T) c.129-80G>T c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.1144-80G>T (n.1144-80G>T) c.1198-80G>T (n.1198-80G>T) n.337-80G>T c.1087-80G>T (n.1087-80G>T) c.772-80G>T (n.772-80G>T) n.1535-80G>T n.1370-80G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643294A>G | CA2669103229 | OPA1 | c.1306-79A>G (n.1306-79A>G) c.1141-79A>G (n.1141-79A>G) c.1252-79A>G (n.1252-79A>G) c.1195-79A>G (n.1195-79A>G) c.1080-79A>G c.823-79A>G (n.823-79A>G) c.*1222-79A>G (n.*1222-79A>G) c.801-79A>G c.769-79A>G (n.769-79A>G) c.1110-79A>G c.1156-79A>G (n.1156-79A>G) c.*619-79A>G (n.*619-79A>G) c.129-79A>G c.1033-79A>G (n.1033-79A>G) c.1144-79A>G (n.1144-79A>G) c.1198-79A>G (n.1198-79A>G) n.337-79A>G c.1087-79A>G (n.1087-79A>G) c.772-79A>G (n.772-79A>G) n.1535-79A>G n.1370-79A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643295A>C | CA2669103230 | OPA1 | c.1306-78A>C (n.1306-78A>C) c.1141-78A>C (n.1141-78A>C) c.1252-78A>C (n.1252-78A>C) c.1195-78A>C (n.1195-78A>C) c.1080-78A>C c.823-78A>C (n.823-78A>C) c.*1222-78A>C (n.*1222-78A>C) c.801-78A>C c.769-78A>C (n.769-78A>C) c.1110-78A>C c.1156-78A>C (n.1156-78A>C) c.*619-78A>C (n.*619-78A>C) c.129-78A>C c.1033-78A>C (n.1033-78A>C) c.1144-78A>C (n.1144-78A>C) c.1198-78A>C (n.1198-78A>C) n.337-78A>C c.1087-78A>C (n.1087-78A>C) c.772-78A>C (n.772-78A>C) n.1535-78A>C n.1370-78A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643296T>C | CA904569058 | OPA1 | c.1306-77T>C (n.1306-77T>C) c.1141-77T>C (n.1141-77T>C) c.1252-77T>C (n.1252-77T>C) c.1195-77T>C (n.1195-77T>C) c.1080-77T>C c.823-77T>C (n.823-77T>C) c.*1222-77T>C (n.*1222-77T>C) c.801-77T>C c.769-77T>C (n.769-77T>C) c.1110-77T>C c.1156-77T>C (n.1156-77T>C) c.*619-77T>C (n.*619-77T>C) c.129-77T>C c.1033-77T>C (n.1033-77T>C) c.1144-77T>C (n.1144-77T>C) c.1198-77T>C (n.1198-77T>C) n.337-77T>C c.1087-77T>C (n.1087-77T>C) c.772-77T>C (n.772-77T>C) n.1535-77T>C n.1370-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643296T= | CA1430244580 | OPA1 | c.1306-77T= (n.1306-77T=) c.1141-77T= (n.1141-77T=) c.1252-77T= (n.1252-77T=) c.1195-77T= (n.1195-77T=) c.1080-77T= c.823-77T= (n.823-77T=) c.*1222-77T= (n.*1222-77T=) c.801-77T= c.769-77T= (n.769-77T=) c.1110-77T= c.1156-77T= (n.1156-77T=) c.*619-77T= (n.*619-77T=) c.129-77T= c.1033-77T= (n.1033-77T=) c.1144-77T= (n.1144-77T=) c.1198-77T= (n.1198-77T=) n.337-77T= c.1087-77T= (n.1087-77T=) c.772-77T= (n.772-77T=) n.1535-77T= n.1370-77T= | |
3 | g.193643297A>G | CA2669103231 | OPA1 | c.1306-76A>G (n.1306-76A>G) c.1141-76A>G (n.1141-76A>G) c.1252-76A>G (n.1252-76A>G) c.1195-76A>G (n.1195-76A>G) c.1080-76A>G c.823-76A>G (n.823-76A>G) c.*1222-76A>G (n.*1222-76A>G) c.801-76A>G c.769-76A>G (n.769-76A>G) c.1110-76A>G c.1156-76A>G (n.1156-76A>G) c.*619-76A>G (n.*619-76A>G) c.129-76A>G c.1033-76A>G (n.1033-76A>G) c.1144-76A>G (n.1144-76A>G) c.1198-76A>G (n.1198-76A>G) n.337-76A>G c.1087-76A>G (n.1087-76A>G) c.772-76A>G (n.772-76A>G) n.1535-76A>G n.1370-76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643297A>T | CA2577995033 | OPA1 | c.1306-76A>T (n.1306-76A>T) c.1141-76A>T (n.1141-76A>T) c.1252-76A>T (n.1252-76A>T) c.1195-76A>T (n.1195-76A>T) c.1080-76A>T c.823-76A>T (n.823-76A>T) c.*1222-76A>T (n.*1222-76A>T) c.801-76A>T c.769-76A>T (n.769-76A>T) c.1110-76A>T c.1156-76A>T (n.1156-76A>T) c.*619-76A>T (n.*619-76A>T) c.129-76A>T c.1033-76A>T (n.1033-76A>T) c.1144-76A>T (n.1144-76A>T) c.1198-76A>T (n.1198-76A>T) n.337-76A>T c.1087-76A>T (n.1087-76A>T) c.772-76A>T (n.772-76A>T) n.1535-76A>T n.1370-76A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643298C>A | CA2577995034 | OPA1 | c.1306-75C>A (n.1306-75C>A) c.1141-75C>A (n.1141-75C>A) c.1252-75C>A (n.1252-75C>A) c.1195-75C>A (n.1195-75C>A) c.1080-75C>A c.823-75C>A (n.823-75C>A) c.*1222-75C>A (n.*1222-75C>A) c.801-75C>A c.769-75C>A (n.769-75C>A) c.1110-75C>A c.1156-75C>A (n.1156-75C>A) c.*619-75C>A (n.*619-75C>A) c.129-75C>A c.1033-75C>A (n.1033-75C>A) c.1144-75C>A (n.1144-75C>A) c.1198-75C>A (n.1198-75C>A) n.337-75C>A c.1087-75C>A (n.1087-75C>A) c.772-75C>A (n.772-75C>A) n.1535-75C>A n.1370-75C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643299A= | CA1430244582 | OPA1 | c.1306-74A= (n.1306-74A=) c.1141-74A= (n.1141-74A=) c.1252-74A= (n.1252-74A=) c.1195-74A= (n.1195-74A=) c.1080-74A= c.823-74A= (n.823-74A=) c.*1222-74A= (n.*1222-74A=) c.801-74A= c.769-74A= (n.769-74A=) c.1110-74A= c.1156-74A= (n.1156-74A=) c.*619-74A= (n.*619-74A=) c.129-74A= c.1033-74A= (n.1033-74A=) c.1144-74A= (n.1144-74A=) c.1198-74A= (n.1198-74A=) n.337-74A= c.1087-74A= (n.1087-74A=) c.772-74A= (n.772-74A=) n.1535-74A= n.1370-74A= | |
3 | g.193643299A>G | CA1430244583 | OPA1 | c.1306-74A>G (n.1306-74A>G) c.1141-74A>G (n.1141-74A>G) c.1252-74A>G (n.1252-74A>G) c.1195-74A>G (n.1195-74A>G) c.1080-74A>G c.823-74A>G (n.823-74A>G) c.*1222-74A>G (n.*1222-74A>G) c.801-74A>G c.769-74A>G (n.769-74A>G) c.1110-74A>G c.1156-74A>G (n.1156-74A>G) c.*619-74A>G (n.*619-74A>G) c.129-74A>G c.1033-74A>G (n.1033-74A>G) c.1144-74A>G (n.1144-74A>G) c.1198-74A>G (n.1198-74A>G) n.337-74A>G c.1087-74A>G (n.1087-74A>G) c.772-74A>G (n.772-74A>G) n.1535-74A>G n.1370-74A>G | dbSNP |
3 | g.193643300T>C | CA2669103233 | OPA1 | c.1306-73T>C (n.1306-73T>C) c.1141-73T>C (n.1141-73T>C) c.1252-73T>C (n.1252-73T>C) c.1195-73T>C (n.1195-73T>C) c.1080-73T>C c.823-73T>C (n.823-73T>C) c.*1222-73T>C (n.*1222-73T>C) c.801-73T>C c.769-73T>C (n.769-73T>C) c.1110-73T>C c.1156-73T>C (n.1156-73T>C) c.*619-73T>C (n.*619-73T>C) c.129-73T>C c.1033-73T>C (n.1033-73T>C) c.1144-73T>C (n.1144-73T>C) c.1198-73T>C (n.1198-73T>C) n.337-73T>C c.1087-73T>C (n.1087-73T>C) c.772-73T>C (n.772-73T>C) n.1535-73T>C n.1370-73T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643302dup | CA2669103232 | OPA1 | c.1306-71dup (n.1306-71dup) c.1141-71dup (n.1141-71dup) c.1252-71dup (n.1252-71dup) c.1195-71dup (n.1195-71dup) c.1080-71dup c.823-71dup (n.823-71dup) c.*1222-71dup (n.*1222-71dup) c.801-71dup c.769-71dup (n.769-71dup) c.1110-71dup c.1156-71dup (n.1156-71dup) c.*619-71dup (n.*619-71dup) c.129-71dup c.1033-71dup (n.1033-71dup) c.1144-71dup (n.1144-71dup) c.1198-71dup (n.1198-71dup) n.337-71dup c.1087-71dup (n.1087-71dup) c.772-71dup (n.772-71dup) n.1535-71dup n.1370-71dup | gnomAD v4 |
3 | g.193643303C>A | CA2513568842 | OPA1 | c.1306-70C>A (n.1306-70C>A) c.1141-70C>A (n.1141-70C>A) c.1252-70C>A (n.1252-70C>A) c.1195-70C>A (n.1195-70C>A) c.1080-70C>A c.823-70C>A (n.823-70C>A) c.*1222-70C>A (n.*1222-70C>A) c.801-70C>A c.769-70C>A (n.769-70C>A) c.1110-70C>A c.1156-70C>A (n.1156-70C>A) c.*619-70C>A (n.*619-70C>A) c.129-70C>A c.1033-70C>A (n.1033-70C>A) c.1144-70C>A (n.1144-70C>A) c.1198-70C>A (n.1198-70C>A) n.337-70C>A c.1087-70C>A (n.1087-70C>A) c.772-70C>A (n.772-70C>A) n.1535-70C>A n.1370-70C>A | |
3 | g.193643303C= | CA1430244586 | OPA1 | c.1306-70C= (n.1306-70C=) c.1141-70C= (n.1141-70C=) c.1252-70C= (n.1252-70C=) c.1195-70C= (n.1195-70C=) c.1080-70C= c.823-70C= (n.823-70C=) c.*1222-70C= (n.*1222-70C=) c.801-70C= c.769-70C= (n.769-70C=) c.1110-70C= c.1156-70C= (n.1156-70C=) c.*619-70C= (n.*619-70C=) c.129-70C= c.1033-70C= (n.1033-70C=) c.1144-70C= (n.1144-70C=) c.1198-70C= (n.1198-70C=) n.337-70C= c.1087-70C= (n.1087-70C=) c.772-70C= (n.772-70C=) n.1535-70C= n.1370-70C= | |
3 | g.193643303C>T | CA90532054 | OPA1 | c.1306-70C>T (n.1306-70C>T) c.1141-70C>T (n.1141-70C>T) c.1252-70C>T (n.1252-70C>T) c.1195-70C>T (n.1195-70C>T) c.1080-70C>T c.823-70C>T (n.823-70C>T) c.*1222-70C>T (n.*1222-70C>T) c.801-70C>T c.769-70C>T (n.769-70C>T) c.1110-70C>T c.1156-70C>T (n.1156-70C>T) c.*619-70C>T (n.*619-70C>T) c.129-70C>T c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) c.1144-70C>T (n.1144-70C>T) c.1198-70C>T (n.1198-70C>T) n.337-70C>T c.1087-70C>T (n.1087-70C>T) c.772-70C>T (n.772-70C>T) n.1535-70C>T n.1370-70C>T | dbSNP |
3 | g.193643304A>T | CA2759937932 | OPA1 | c.1306-69A>T (n.1306-69A>T) c.1141-69A>T (n.1141-69A>T) c.1252-69A>T (n.1252-69A>T) c.1195-69A>T (n.1195-69A>T) c.1080-69A>T c.823-69A>T (n.823-69A>T) c.*1222-69A>T (n.*1222-69A>T) c.801-69A>T c.769-69A>T (n.769-69A>T) c.1110-69A>T c.1156-69A>T (n.1156-69A>T) c.*619-69A>T (n.*619-69A>T) c.129-69A>T c.1033-69A>T (n.1033-69A>T) c.1144-69A>T (n.1144-69A>T) c.1198-69A>T (n.1198-69A>T) n.337-69A>T c.1087-69A>T (n.1087-69A>T) c.772-69A>T (n.772-69A>T) n.1535-69A>T n.1370-69A>T | |
3 | g.193643305C>A | CA2669103234 | OPA1 | c.1306-68C>A (n.1306-68C>A) c.1141-68C>A (n.1141-68C>A) c.1252-68C>A (n.1252-68C>A) c.1195-68C>A (n.1195-68C>A) c.1080-68C>A c.823-68C>A (n.823-68C>A) c.*1222-68C>A (n.*1222-68C>A) c.801-68C>A c.769-68C>A (n.769-68C>A) c.1110-68C>A c.1156-68C>A (n.1156-68C>A) c.*619-68C>A (n.*619-68C>A) c.129-68C>A c.1033-68C>A (n.1033-68C>A) c.1144-68C>A (n.1144-68C>A) c.1198-68C>A (n.1198-68C>A) n.337-68C>A c.1087-68C>A (n.1087-68C>A) c.772-68C>A (n.772-68C>A) n.1535-68C>A n.1370-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643305C= | CA1430244589 | OPA1 | c.1306-68C= (n.1306-68C=) c.1141-68C= (n.1141-68C=) c.1252-68C= (n.1252-68C=) c.1195-68C= (n.1195-68C=) c.1080-68C= c.823-68C= (n.823-68C=) c.*1222-68C= (n.*1222-68C=) c.801-68C= c.769-68C= (n.769-68C=) c.1110-68C= c.1156-68C= (n.1156-68C=) c.*619-68C= (n.*619-68C=) c.129-68C= c.1033-68C= (n.1033-68C=) c.1144-68C= (n.1144-68C=) c.1198-68C= (n.1198-68C=) n.337-68C= c.1087-68C= (n.1087-68C=) c.772-68C= (n.772-68C=) n.1535-68C= n.1370-68C= | |
3 | g.193643305C>T | CA548822008 | OPA1 | c.1306-68C>T (n.1306-68C>T) c.1141-68C>T (n.1141-68C>T) c.1252-68C>T (n.1252-68C>T) c.1195-68C>T (n.1195-68C>T) c.1080-68C>T c.823-68C>T (n.823-68C>T) c.*1222-68C>T (n.*1222-68C>T) c.801-68C>T c.769-68C>T (n.769-68C>T) c.1110-68C>T c.1156-68C>T (n.1156-68C>T) c.*619-68C>T (n.*619-68C>T) c.129-68C>T c.1033-68C>T (n.1033-68C>T) c.1144-68C>T (n.1144-68C>T) c.1198-68C>T (n.1198-68C>T) n.337-68C>T c.1087-68C>T (n.1087-68C>T) c.772-68C>T (n.772-68C>T) n.1535-68C>T n.1370-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643306C>A | CA1057904369 | OPA1 | c.1306-67C>A (n.1306-67C>A) c.1141-67C>A (n.1141-67C>A) c.1252-67C>A (n.1252-67C>A) c.1195-67C>A (n.1195-67C>A) c.1080-67C>A c.823-67C>A (n.823-67C>A) c.*1222-67C>A (n.*1222-67C>A) c.801-67C>A c.769-67C>A (n.769-67C>A) c.1110-67C>A c.1156-67C>A (n.1156-67C>A) c.*619-67C>A (n.*619-67C>A) c.129-67C>A c.1033-67C>A (n.1033-67C>A) c.1144-67C>A (n.1144-67C>A) c.1198-67C>A (n.1198-67C>A) n.337-67C>A c.1087-67C>A (n.1087-67C>A) c.772-67C>A (n.772-67C>A) n.1535-67C>A n.1370-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643306C= | CA1430244594 | OPA1 | c.1306-67C= (n.1306-67C=) c.1141-67C= (n.1141-67C=) c.1252-67C= (n.1252-67C=) c.1195-67C= (n.1195-67C=) c.1080-67C= c.823-67C= (n.823-67C=) c.*1222-67C= (n.*1222-67C=) c.801-67C= c.769-67C= (n.769-67C=) c.1110-67C= c.1156-67C= (n.1156-67C=) c.*619-67C= (n.*619-67C=) c.129-67C= c.1033-67C= (n.1033-67C=) c.1144-67C= (n.1144-67C=) c.1198-67C= (n.1198-67C=) n.337-67C= c.1087-67C= (n.1087-67C=) c.772-67C= (n.772-67C=) n.1535-67C= n.1370-67C= | |
3 | g.193643306_193643307delinsCA | CA1430244593 | OPA1 | c.1306-67_1306-66delinsCA (n.1306-67_1306-66delinsCA) c.1141-67_1141-66delinsCA (n.1141-67_1141-66delinsCA) c.1252-67_1252-66delinsCA (n.1252-67_1252-66delinsCA) c.1195-67_1195-66delinsCA (n.1195-67_1195-66delinsCA) c.1080-67_1080-66delinsCA c.823-67_823-66delinsCA (n.823-67_823-66delinsCA) c.*1222-67_*1222-66delinsCA (n.*1222-67_*1222-66delinsCA) c.801-67_801-66delinsCA c.769-67_769-66delinsCA (n.769-67_769-66delinsCA) c.1110-67_1110-66delinsCA c.1156-67_1156-66delinsCA (n.1156-67_1156-66delinsCA) c.*619-67_*619-66delinsCA (n.*619-67_*619-66delinsCA) c.129-67_129-66delinsCA c.1033-67_1033-66delinsCA (n.1033-67_1033-66delinsCA) c.1144-67_1144-66delinsCA (n.1144-67_1144-66delinsCA) c.1198-67_1198-66delinsCA (n.1198-67_1198-66delinsCA) n.337-67_337-66delinsCA c.1087-67_1087-66delinsCA (n.1087-67_1087-66delinsCA) c.772-67_772-66delinsCA (n.772-67_772-66delinsCA) n.1535-67_1535-66delinsCA n.1370-67_1370-66delinsCA | |
3 | g.193643307A= | CA1430244598 | OPA1 | c.1306-66A= (n.1306-66A=) c.1141-66A= (n.1141-66A=) c.1252-66A= (n.1252-66A=) c.1195-66A= (n.1195-66A=) c.1080-66A= c.823-66A= (n.823-66A=) c.*1222-66A= (n.*1222-66A=) c.801-66A= c.769-66A= (n.769-66A=) c.1110-66A= c.1156-66A= (n.1156-66A=) c.*619-66A= (n.*619-66A=) c.129-66A= c.1033-66A= (n.1033-66A=) c.1144-66A= (n.1144-66A=) c.1198-66A= (n.1198-66A=) n.337-66A= c.1087-66A= (n.1087-66A=) c.772-66A= (n.772-66A=) n.1535-66A= n.1370-66A= | |
3 | g.193643307A>G | CA1430244599 | OPA1 | c.1306-66A>G (n.1306-66A>G) c.1141-66A>G (n.1141-66A>G) c.1252-66A>G (n.1252-66A>G) c.1195-66A>G (n.1195-66A>G) c.1080-66A>G c.823-66A>G (n.823-66A>G) c.*1222-66A>G (n.*1222-66A>G) c.801-66A>G c.769-66A>G (n.769-66A>G) c.1110-66A>G c.1156-66A>G (n.1156-66A>G) c.*619-66A>G (n.*619-66A>G) c.129-66A>G c.1033-66A>G (n.1033-66A>G) c.1144-66A>G (n.1144-66A>G) c.1198-66A>G (n.1198-66A>G) n.337-66A>G c.1087-66A>G (n.1087-66A>G) c.772-66A>G (n.772-66A>G) n.1535-66A>G n.1370-66A>G | dbSNP |
3 | g.193643314dup | CA1057904372 | OPA1 | c.1306-59dup (n.1306-59dup) c.1141-59dup (n.1141-59dup) c.1252-59dup (n.1252-59dup) c.1195-59dup (n.1195-59dup) c.1080-59dup c.823-59dup (n.823-59dup) c.*1222-59dup (n.*1222-59dup) c.801-59dup c.769-59dup (n.769-59dup) c.1110-59dup c.1156-59dup (n.1156-59dup) c.*619-59dup (n.*619-59dup) c.129-59dup c.1033-59dup (n.1033-59dup) c.1144-59dup (n.1144-59dup) c.1198-59dup (n.1198-59dup) n.337-59dup c.1087-59dup (n.1087-59dup) c.772-59dup (n.772-59dup) n.1535-59dup n.1370-59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643314del | CA90532056 | OPA1 | c.1306-59del (n.1306-59del) c.1141-59del (n.1141-59del) c.1252-59del (n.1252-59del) c.1195-59del (n.1195-59del) c.1080-59del c.823-59del (n.823-59del) c.*1222-59del (n.*1222-59del) c.801-59del c.769-59del (n.769-59del) c.1110-59del c.1156-59del (n.1156-59del) c.*619-59del (n.*619-59del) c.129-59del c.1033-59del (n.1033-59del) c.1144-59del (n.1144-59del) c.1198-59del (n.1198-59del) n.337-59del c.1087-59del (n.1087-59del) c.772-59del (n.772-59del) n.1535-59del n.1370-59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643308A>G | CA2669103235 | OPA1 | c.1306-65A>G (n.1306-65A>G) c.1141-65A>G (n.1141-65A>G) c.1252-65A>G (n.1252-65A>G) c.1195-65A>G (n.1195-65A>G) c.1080-65A>G c.823-65A>G (n.823-65A>G) c.*1222-65A>G (n.*1222-65A>G) c.801-65A>G c.769-65A>G (n.769-65A>G) c.1110-65A>G c.1156-65A>G (n.1156-65A>G) c.*619-65A>G (n.*619-65A>G) c.129-65A>G c.1033-65A>G (n.1033-65A>G) c.1144-65A>G (n.1144-65A>G) c.1198-65A>G (n.1198-65A>G) n.337-65A>G c.1087-65A>G (n.1087-65A>G) c.772-65A>G (n.772-65A>G) n.1535-65A>G n.1370-65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643309A>G | CA2669103236 | OPA1 | c.1306-64A>G (n.1306-64A>G) c.1141-64A>G (n.1141-64A>G) c.1252-64A>G (n.1252-64A>G) c.1195-64A>G (n.1195-64A>G) c.1080-64A>G c.823-64A>G (n.823-64A>G) c.*1222-64A>G (n.*1222-64A>G) c.801-64A>G c.769-64A>G (n.769-64A>G) c.1110-64A>G c.1156-64A>G (n.1156-64A>G) c.*619-64A>G (n.*619-64A>G) c.129-64A>G c.1033-64A>G (n.1033-64A>G) c.1144-64A>G (n.1144-64A>G) c.1198-64A>G (n.1198-64A>G) n.337-64A>G c.1087-64A>G (n.1087-64A>G) c.772-64A>G (n.772-64A>G) n.1535-64A>G n.1370-64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643310A= | CA1430244603 | OPA1 | c.1306-63A= (n.1306-63A=) c.1141-63A= (n.1141-63A=) c.1252-63A= (n.1252-63A=) c.1195-63A= (n.1195-63A=) c.1080-63A= c.823-63A= (n.823-63A=) c.*1222-63A= (n.*1222-63A=) c.801-63A= c.769-63A= (n.769-63A=) c.1110-63A= c.1156-63A= (n.1156-63A=) c.*619-63A= (n.*619-63A=) c.129-63A= c.1033-63A= (n.1033-63A=) c.1144-63A= (n.1144-63A=) c.1198-63A= (n.1198-63A=) n.337-63A= c.1087-63A= (n.1087-63A=) c.772-63A= (n.772-63A=) n.1535-63A= n.1370-63A= | |
3 | g.193643310A>T | CA1430244606 | OPA1 | c.1306-63A>T (n.1306-63A>T) c.1141-63A>T (n.1141-63A>T) c.1252-63A>T (n.1252-63A>T) c.1195-63A>T (n.1195-63A>T) c.1080-63A>T c.823-63A>T (n.823-63A>T) c.*1222-63A>T (n.*1222-63A>T) c.801-63A>T c.769-63A>T (n.769-63A>T) c.1110-63A>T c.1156-63A>T (n.1156-63A>T) c.*619-63A>T (n.*619-63A>T) c.129-63A>T c.1033-63A>T (n.1033-63A>T) c.1144-63A>T (n.1144-63A>T) c.1198-63A>T (n.1198-63A>T) n.337-63A>T c.1087-63A>T (n.1087-63A>T) c.772-63A>T (n.772-63A>T) n.1535-63A>T n.1370-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643311A= | CA1430244610 | OPA1 | c.1306-62A= (n.1306-62A=) c.1141-62A= (n.1141-62A=) c.1252-62A= (n.1252-62A=) c.1195-62A= (n.1195-62A=) c.1080-62A= c.823-62A= (n.823-62A=) c.*1222-62A= (n.*1222-62A=) c.801-62A= c.769-62A= (n.769-62A=) c.1110-62A= c.1156-62A= (n.1156-62A=) c.*619-62A= (n.*619-62A=) c.129-62A= c.1033-62A= (n.1033-62A=) c.1144-62A= (n.1144-62A=) c.1198-62A= (n.1198-62A=) n.337-62A= c.1087-62A= (n.1087-62A=) c.772-62A= (n.772-62A=) n.1535-62A= n.1370-62A= | |
3 | g.193643311A>C | CA1430244611 | OPA1 | c.1306-62A>C (n.1306-62A>C) c.1141-62A>C (n.1141-62A>C) c.1252-62A>C (n.1252-62A>C) c.1195-62A>C (n.1195-62A>C) c.1080-62A>C c.823-62A>C (n.823-62A>C) c.*1222-62A>C (n.*1222-62A>C) c.801-62A>C c.769-62A>C (n.769-62A>C) c.1110-62A>C c.1156-62A>C (n.1156-62A>C) c.*619-62A>C (n.*619-62A>C) c.129-62A>C c.1033-62A>C (n.1033-62A>C) c.1144-62A>C (n.1144-62A>C) c.1198-62A>C (n.1198-62A>C) n.337-62A>C c.1087-62A>C (n.1087-62A>C) c.772-62A>C (n.772-62A>C) n.1535-62A>C n.1370-62A>C | dbSNP |
3 | g.193643312A= | CA1430244612 | OPA1 | c.1306-61A= (n.1306-61A=) c.1141-61A= (n.1141-61A=) c.1252-61A= (n.1252-61A=) c.1195-61A= (n.1195-61A=) c.1080-61A= c.823-61A= (n.823-61A=) c.*1222-61A= (n.*1222-61A=) c.801-61A= c.769-61A= (n.769-61A=) c.1110-61A= c.1156-61A= (n.1156-61A=) c.*619-61A= (n.*619-61A=) c.129-61A= c.1033-61A= (n.1033-61A=) c.1144-61A= (n.1144-61A=) c.1198-61A= (n.1198-61A=) n.337-61A= c.1087-61A= (n.1087-61A=) c.772-61A= (n.772-61A=) n.1535-61A= n.1370-61A= | |
3 | g.193643312A>G | CA1430244613 | OPA1 | c.1306-61A>G (n.1306-61A>G) c.1141-61A>G (n.1141-61A>G) c.1252-61A>G (n.1252-61A>G) c.1195-61A>G (n.1195-61A>G) c.1080-61A>G c.823-61A>G (n.823-61A>G) c.*1222-61A>G (n.*1222-61A>G) c.801-61A>G c.769-61A>G (n.769-61A>G) c.1110-61A>G c.1156-61A>G (n.1156-61A>G) c.*619-61A>G (n.*619-61A>G) c.129-61A>G c.1033-61A>G (n.1033-61A>G) c.1144-61A>G (n.1144-61A>G) c.1198-61A>G (n.1198-61A>G) n.337-61A>G c.1087-61A>G (n.1087-61A>G) c.772-61A>G (n.772-61A>G) n.1535-61A>G n.1370-61A>G | dbSNP |
3 | g.193643312A>T | CA2669103237 | OPA1 | c.1306-61A>T (n.1306-61A>T) c.1141-61A>T (n.1141-61A>T) c.1252-61A>T (n.1252-61A>T) c.1195-61A>T (n.1195-61A>T) c.1080-61A>T c.823-61A>T (n.823-61A>T) c.*1222-61A>T (n.*1222-61A>T) c.801-61A>T c.769-61A>T (n.769-61A>T) c.1110-61A>T c.1156-61A>T (n.1156-61A>T) c.*619-61A>T (n.*619-61A>T) c.129-61A>T c.1033-61A>T (n.1033-61A>T) c.1144-61A>T (n.1144-61A>T) c.1198-61A>T (n.1198-61A>T) n.337-61A>T c.1087-61A>T (n.1087-61A>T) c.772-61A>T (n.772-61A>T) n.1535-61A>T n.1370-61A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643313A= | CA1430244615 | OPA1 | c.1306-60A= (n.1306-60A=) c.1141-60A= (n.1141-60A=) c.1252-60A= (n.1252-60A=) c.1195-60A= (n.1195-60A=) c.1080-60A= c.823-60A= (n.823-60A=) c.*1222-60A= (n.*1222-60A=) c.801-60A= c.769-60A= (n.769-60A=) c.1110-60A= c.1156-60A= (n.1156-60A=) c.*619-60A= (n.*619-60A=) c.129-60A= c.1033-60A= (n.1033-60A=) c.1144-60A= (n.1144-60A=) c.1198-60A= (n.1198-60A=) n.337-60A= c.1087-60A= (n.1087-60A=) c.772-60A= (n.772-60A=) n.1535-60A= n.1370-60A= | |
3 | g.193643313A>C | CA1430244617 | OPA1 | c.1306-60A>C (n.1306-60A>C) c.1141-60A>C (n.1141-60A>C) c.1252-60A>C (n.1252-60A>C) c.1195-60A>C (n.1195-60A>C) c.1080-60A>C c.823-60A>C (n.823-60A>C) c.*1222-60A>C (n.*1222-60A>C) c.801-60A>C c.769-60A>C (n.769-60A>C) c.1110-60A>C c.1156-60A>C (n.1156-60A>C) c.*619-60A>C (n.*619-60A>C) c.129-60A>C c.1033-60A>C (n.1033-60A>C) c.1144-60A>C (n.1144-60A>C) c.1198-60A>C (n.1198-60A>C) n.337-60A>C c.1087-60A>C (n.1087-60A>C) c.772-60A>C (n.772-60A>C) n.1535-60A>C n.1370-60A>C | dbSNP |
3 | g.193643313A>T | CA90532061 | OPA1 | c.1306-60A>T (n.1306-60A>T) c.1141-60A>T (n.1141-60A>T) c.1252-60A>T (n.1252-60A>T) c.1195-60A>T (n.1195-60A>T) c.1080-60A>T c.823-60A>T (n.823-60A>T) c.*1222-60A>T (n.*1222-60A>T) c.801-60A>T c.769-60A>T (n.769-60A>T) c.1110-60A>T c.1156-60A>T (n.1156-60A>T) c.*619-60A>T (n.*619-60A>T) c.129-60A>T c.1033-60A>T (n.1033-60A>T) c.1144-60A>T (n.1144-60A>T) c.1198-60A>T (n.1198-60A>T) n.337-60A>T c.1087-60A>T (n.1087-60A>T) c.772-60A>T (n.772-60A>T) n.1535-60A>T n.1370-60A>T | dbSNP |
3 | g.193643314A= | CA1430244620 | OPA1 | c.1306-59A= (n.1306-59A=) c.1141-59A= (n.1141-59A=) c.1252-59A= (n.1252-59A=) c.1195-59A= (n.1195-59A=) c.1080-59A= c.823-59A= (n.823-59A=) c.*1222-59A= (n.*1222-59A=) c.801-59A= c.769-59A= (n.769-59A=) c.1110-59A= c.1156-59A= (n.1156-59A=) c.*619-59A= (n.*619-59A=) c.129-59A= c.1033-59A= (n.1033-59A=) c.1144-59A= (n.1144-59A=) c.1198-59A= (n.1198-59A=) n.337-59A= c.1087-59A= (n.1087-59A=) c.772-59A= (n.772-59A=) n.1535-59A= n.1370-59A= | |
3 | g.193643314A>G | CA2577995035 | OPA1 | c.1306-59A>G (n.1306-59A>G) c.1141-59A>G (n.1141-59A>G) c.1252-59A>G (n.1252-59A>G) c.1195-59A>G (n.1195-59A>G) c.1080-59A>G c.823-59A>G (n.823-59A>G) c.*1222-59A>G (n.*1222-59A>G) c.801-59A>G c.769-59A>G (n.769-59A>G) c.1110-59A>G c.1156-59A>G (n.1156-59A>G) c.*619-59A>G (n.*619-59A>G) c.129-59A>G c.1033-59A>G (n.1033-59A>G) c.1144-59A>G (n.1144-59A>G) c.1198-59A>G (n.1198-59A>G) n.337-59A>G c.1087-59A>G (n.1087-59A>G) c.772-59A>G (n.772-59A>G) n.1535-59A>G n.1370-59A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643314A>T | CA90532067 | OPA1 | c.1306-59A>T (n.1306-59A>T) c.1141-59A>T (n.1141-59A>T) c.1252-59A>T (n.1252-59A>T) c.1195-59A>T (n.1195-59A>T) c.1080-59A>T c.823-59A>T (n.823-59A>T) c.*1222-59A>T (n.*1222-59A>T) c.801-59A>T c.769-59A>T (n.769-59A>T) c.1110-59A>T c.1156-59A>T (n.1156-59A>T) c.*619-59A>T (n.*619-59A>T) c.129-59A>T c.1033-59A>T (n.1033-59A>T) c.1144-59A>T (n.1144-59A>T) c.1198-59A>T (n.1198-59A>T) n.337-59A>T c.1087-59A>T (n.1087-59A>T) c.772-59A>T (n.772-59A>T) n.1535-59A>T n.1370-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643314_193643315delinsAT | CA1430244622 | OPA1 | c.1306-59_1306-58delinsAT (n.1306-59_1306-58delinsAT) c.1141-59_1141-58delinsAT (n.1141-59_1141-58delinsAT) c.1252-59_1252-58delinsAT (n.1252-59_1252-58delinsAT) c.1195-59_1195-58delinsAT (n.1195-59_1195-58delinsAT) c.1080-59_1080-58delinsAT c.823-59_823-58delinsAT (n.823-59_823-58delinsAT) c.*1222-59_*1222-58delinsAT (n.*1222-59_*1222-58delinsAT) c.801-59_801-58delinsAT c.769-59_769-58delinsAT (n.769-59_769-58delinsAT) c.1110-59_1110-58delinsAT c.1156-59_1156-58delinsAT (n.1156-59_1156-58delinsAT) c.*619-59_*619-58delinsAT (n.*619-59_*619-58delinsAT) c.129-59_129-58delinsAT c.1033-59_1033-58delinsAT (n.1033-59_1033-58delinsAT) c.1144-59_1144-58delinsAT (n.1144-59_1144-58delinsAT) c.1198-59_1198-58delinsAT (n.1198-59_1198-58delinsAT) n.337-59_337-58delinsAT c.1087-59_1087-58delinsAT (n.1087-59_1087-58delinsAT) c.772-59_772-58delinsAT (n.772-59_772-58delinsAT) n.1535-59_1535-58delinsAT n.1370-59_1370-58delinsAT | |
3 | g.193643315T>A | CA90532076 | OPA1 | c.1306-58T>A (n.1306-58T>A) c.1141-58T>A (n.1141-58T>A) c.1252-58T>A (n.1252-58T>A) c.1195-58T>A (n.1195-58T>A) c.1080-58T>A c.823-58T>A (n.823-58T>A) c.*1222-58T>A (n.*1222-58T>A) c.801-58T>A c.769-58T>A (n.769-58T>A) c.1110-58T>A c.1156-58T>A (n.1156-58T>A) c.*619-58T>A (n.*619-58T>A) c.129-58T>A c.1033-58T>A (n.1033-58T>A) c.1144-58T>A (n.1144-58T>A) c.1198-58T>A (n.1198-58T>A) n.337-58T>A c.1087-58T>A (n.1087-58T>A) c.772-58T>A (n.772-58T>A) n.1535-58T>A n.1370-58T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643315T>C | CA1430244624 | OPA1 | c.1306-58T>C (n.1306-58T>C) c.1141-58T>C (n.1141-58T>C) c.1252-58T>C (n.1252-58T>C) c.1195-58T>C (n.1195-58T>C) c.1080-58T>C c.823-58T>C (n.823-58T>C) c.*1222-58T>C (n.*1222-58T>C) c.801-58T>C c.769-58T>C (n.769-58T>C) c.1110-58T>C c.1156-58T>C (n.1156-58T>C) c.*619-58T>C (n.*619-58T>C) c.129-58T>C c.1033-58T>C (n.1033-58T>C) c.1144-58T>C (n.1144-58T>C) c.1198-58T>C (n.1198-58T>C) n.337-58T>C c.1087-58T>C (n.1087-58T>C) c.772-58T>C (n.772-58T>C) n.1535-58T>C n.1370-58T>C | dbSNP |
3 | g.193643315T= | CA1430244627 | OPA1 | c.1306-58T= (n.1306-58T=) c.1141-58T= (n.1141-58T=) c.1252-58T= (n.1252-58T=) c.1195-58T= (n.1195-58T=) c.1080-58T= c.823-58T= (n.823-58T=) c.*1222-58T= (n.*1222-58T=) c.801-58T= c.769-58T= (n.769-58T=) c.1110-58T= c.1156-58T= (n.1156-58T=) c.*619-58T= (n.*619-58T=) c.129-58T= c.1033-58T= (n.1033-58T=) c.1144-58T= (n.1144-58T=) c.1198-58T= (n.1198-58T=) n.337-58T= c.1087-58T= (n.1087-58T=) c.772-58T= (n.772-58T=) n.1535-58T= n.1370-58T= | |
3 | g.193643316del | CA355789137 | OPA1 | c.1306-57del (n.1306-57del) c.1141-57del (n.1141-57del) c.1252-57del (n.1252-57del) c.1195-57del (n.1195-57del) c.1080-57del c.823-57del (n.823-57del) c.*1222-57del (n.*1222-57del) c.801-57del c.769-57del (n.769-57del) c.1110-57del c.1156-57del (n.1156-57del) c.*619-57del (n.*619-57del) c.129-57del c.1033-57del (n.1033-57del) c.1144-57del (n.1144-57del) c.1198-57del (n.1198-57del) n.337-57del c.1087-57del (n.1087-57del) c.772-57del (n.772-57del) n.1535-57del n.1370-57del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643317C>A | CA2577995036 | OPA1 | c.1306-56C>A (n.1306-56C>A) c.1141-56C>A (n.1141-56C>A) c.1252-56C>A (n.1252-56C>A) c.1195-56C>A (n.1195-56C>A) c.1080-56C>A c.823-56C>A (n.823-56C>A) c.*1222-56C>A (n.*1222-56C>A) c.801-56C>A c.769-56C>A (n.769-56C>A) c.1110-56C>A c.1156-56C>A (n.1156-56C>A) c.*619-56C>A (n.*619-56C>A) c.129-56C>A c.1033-56C>A (n.1033-56C>A) c.1144-56C>A (n.1144-56C>A) c.1198-56C>A (n.1198-56C>A) n.337-56C>A c.1087-56C>A (n.1087-56C>A) c.772-56C>A (n.772-56C>A) n.1535-56C>A n.1370-56C>A | |
3 | g.193643318T>A | CA90532083 | OPA1 | c.1306-55T>A (n.1306-55T>A) c.1141-55T>A (n.1141-55T>A) c.1252-55T>A (n.1252-55T>A) c.1195-55T>A (n.1195-55T>A) c.1080-55T>A c.823-55T>A (n.823-55T>A) c.*1222-55T>A (n.*1222-55T>A) c.801-55T>A c.769-55T>A (n.769-55T>A) c.1110-55T>A c.1156-55T>A (n.1156-55T>A) c.*619-55T>A (n.*619-55T>A) c.129-55T>A c.1033-55T>A (n.1033-55T>A) c.1144-55T>A (n.1144-55T>A) c.1198-55T>A (n.1198-55T>A) n.337-55T>A c.1087-55T>A (n.1087-55T>A) c.772-55T>A (n.772-55T>A) n.1535-55T>A n.1370-55T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643318T= | CA1430244629 | OPA1 | c.1306-55T= (n.1306-55T=) c.1141-55T= (n.1141-55T=) c.1252-55T= (n.1252-55T=) c.1195-55T= (n.1195-55T=) c.1080-55T= c.823-55T= (n.823-55T=) c.*1222-55T= (n.*1222-55T=) c.801-55T= c.769-55T= (n.769-55T=) c.1110-55T= c.1156-55T= (n.1156-55T=) c.*619-55T= (n.*619-55T=) c.129-55T= c.1033-55T= (n.1033-55T=) c.1144-55T= (n.1144-55T=) c.1198-55T= (n.1198-55T=) n.337-55T= c.1087-55T= (n.1087-55T=) c.772-55T= (n.772-55T=) n.1535-55T= n.1370-55T= | |
3 | g.193643320G>A | CA904569085 | OPA1 | c.1306-53G>A (n.1306-53G>A) c.1141-53G>A (n.1141-53G>A) c.1252-53G>A (n.1252-53G>A) c.1195-53G>A (n.1195-53G>A) c.1080-53G>A c.823-53G>A (n.823-53G>A) c.*1222-53G>A (n.*1222-53G>A) c.801-53G>A c.769-53G>A (n.769-53G>A) c.1110-53G>A c.1156-53G>A (n.1156-53G>A) c.*619-53G>A (n.*619-53G>A) c.129-53G>A c.1033-53G>A (n.1033-53G>A) c.1144-53G>A (n.1144-53G>A) c.1198-53G>A (n.1198-53G>A) n.337-53G>A c.1087-53G>A (n.1087-53G>A) c.772-53G>A (n.772-53G>A) n.1535-53G>A n.1370-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643320G= | CA1430244633 | OPA1 | c.1306-53G= (n.1306-53G=) c.1141-53G= (n.1141-53G=) c.1252-53G= (n.1252-53G=) c.1195-53G= (n.1195-53G=) c.1080-53G= c.823-53G= (n.823-53G=) c.*1222-53G= (n.*1222-53G=) c.801-53G= c.769-53G= (n.769-53G=) c.1110-53G= c.1156-53G= (n.1156-53G=) c.*619-53G= (n.*619-53G=) c.129-53G= c.1033-53G= (n.1033-53G=) c.1144-53G= (n.1144-53G=) c.1198-53G= (n.1198-53G=) n.337-53G= c.1087-53G= (n.1087-53G=) c.772-53G= (n.772-53G=) n.1535-53G= n.1370-53G= | |
3 | g.193643321A= | CA1430244636 | OPA1 | c.1306-52A= (n.1306-52A=) c.1141-52A= (n.1141-52A=) c.1252-52A= (n.1252-52A=) c.1195-52A= (n.1195-52A=) c.1080-52A= c.823-52A= (n.823-52A=) c.*1222-52A= (n.*1222-52A=) c.801-52A= c.769-52A= (n.769-52A=) c.1110-52A= c.1156-52A= (n.1156-52A=) c.*619-52A= (n.*619-52A=) c.129-52A= c.1033-52A= (n.1033-52A=) c.1144-52A= (n.1144-52A=) c.1198-52A= (n.1198-52A=) n.337-52A= c.1087-52A= (n.1087-52A=) c.772-52A= (n.772-52A=) n.1535-52A= n.1370-52A= | |
3 | g.193643321A>G | CA90532084 | OPA1 | c.1306-52A>G (n.1306-52A>G) c.1141-52A>G (n.1141-52A>G) c.1252-52A>G (n.1252-52A>G) c.1195-52A>G (n.1195-52A>G) c.1080-52A>G c.823-52A>G (n.823-52A>G) c.*1222-52A>G (n.*1222-52A>G) c.801-52A>G c.769-52A>G (n.769-52A>G) c.1110-52A>G c.1156-52A>G (n.1156-52A>G) c.*619-52A>G (n.*619-52A>G) c.129-52A>G c.1033-52A>G (n.1033-52A>G) c.1144-52A>G (n.1144-52A>G) c.1198-52A>G (n.1198-52A>G) n.337-52A>G c.1087-52A>G (n.1087-52A>G) c.772-52A>G (n.772-52A>G) n.1535-52A>G n.1370-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643322C>A | CA2577995037 | OPA1 | c.1306-51C>A (n.1306-51C>A) c.1141-51C>A (n.1141-51C>A) c.1252-51C>A (n.1252-51C>A) c.1195-51C>A (n.1195-51C>A) c.1080-51C>A c.823-51C>A (n.823-51C>A) c.*1222-51C>A (n.*1222-51C>A) c.801-51C>A c.769-51C>A (n.769-51C>A) c.1110-51C>A c.1156-51C>A (n.1156-51C>A) c.*619-51C>A (n.*619-51C>A) c.129-51C>A c.1033-51C>A (n.1033-51C>A) c.1144-51C>A (n.1144-51C>A) c.1198-51C>A (n.1198-51C>A) n.337-51C>A c.1087-51C>A (n.1087-51C>A) c.772-51C>A (n.772-51C>A) n.1535-51C>A n.1370-51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643322C>G | CA2669103238 | OPA1 | c.1306-51C>G (n.1306-51C>G) c.1141-51C>G (n.1141-51C>G) c.1252-51C>G (n.1252-51C>G) c.1195-51C>G (n.1195-51C>G) c.1080-51C>G c.823-51C>G (n.823-51C>G) c.*1222-51C>G (n.*1222-51C>G) c.801-51C>G c.769-51C>G (n.769-51C>G) c.1110-51C>G c.1156-51C>G (n.1156-51C>G) c.*619-51C>G (n.*619-51C>G) c.129-51C>G c.1033-51C>G (n.1033-51C>G) c.1144-51C>G (n.1144-51C>G) c.1198-51C>G (n.1198-51C>G) n.337-51C>G c.1087-51C>G (n.1087-51C>G) c.772-51C>G (n.772-51C>G) n.1535-51C>G n.1370-51C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643324A= | CA1430244640 | OPA1 | c.1306-49A= (n.1306-49A=) c.1141-49A= (n.1141-49A=) c.1252-49A= (n.1252-49A=) c.1195-49A= (n.1195-49A=) c.1080-49A= c.823-49A= (n.823-49A=) c.*1222-49A= (n.*1222-49A=) c.801-49A= c.769-49A= (n.769-49A=) c.1110-49A= c.1156-49A= (n.1156-49A=) c.*619-49A= (n.*619-49A=) c.129-49A= c.1033-49A= (n.1033-49A=) c.1144-49A= (n.1144-49A=) c.1198-49A= (n.1198-49A=) n.337-49A= c.1087-49A= (n.1087-49A=) c.772-49A= (n.772-49A=) n.1535-49A= n.1370-49A= | |
3 | g.193643324A>G | CA2759338 | OPA1 | c.1306-49A>G (n.1306-49A>G) c.1141-49A>G (n.1141-49A>G) c.1252-49A>G (n.1252-49A>G) c.1195-49A>G (n.1195-49A>G) c.1080-49A>G c.823-49A>G (n.823-49A>G) c.*1222-49A>G (n.*1222-49A>G) c.801-49A>G c.769-49A>G (n.769-49A>G) c.1110-49A>G c.1156-49A>G (n.1156-49A>G) c.*619-49A>G (n.*619-49A>G) c.129-49A>G c.1033-49A>G (n.1033-49A>G) c.1144-49A>G (n.1144-49A>G) c.1198-49A>G (n.1198-49A>G) n.337-49A>G c.1087-49A>G (n.1087-49A>G) c.772-49A>G (n.772-49A>G) n.1535-49A>G n.1370-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643326T>C | CA904569092 | OPA1 | c.1306-47T>C (n.1306-47T>C) c.1141-47T>C (n.1141-47T>C) c.1252-47T>C (n.1252-47T>C) c.1195-47T>C (n.1195-47T>C) c.1080-47T>C c.823-47T>C (n.823-47T>C) c.*1222-47T>C (n.*1222-47T>C) c.801-47T>C c.769-47T>C (n.769-47T>C) c.1110-47T>C c.1156-47T>C (n.1156-47T>C) c.*619-47T>C (n.*619-47T>C) c.129-47T>C c.1033-47T>C (n.1033-47T>C) c.1144-47T>C (n.1144-47T>C) c.1198-47T>C (n.1198-47T>C) n.337-47T>C c.1087-47T>C (n.1087-47T>C) c.772-47T>C (n.772-47T>C) n.1535-47T>C n.1370-47T>C | dbSNP |
3 | g.193643326T= | CA1430244642 | OPA1 | c.1306-47T= (n.1306-47T=) c.1141-47T= (n.1141-47T=) c.1252-47T= (n.1252-47T=) c.1195-47T= (n.1195-47T=) c.1080-47T= c.823-47T= (n.823-47T=) c.*1222-47T= (n.*1222-47T=) c.801-47T= c.769-47T= (n.769-47T=) c.1110-47T= c.1156-47T= (n.1156-47T=) c.*619-47T= (n.*619-47T=) c.129-47T= c.1033-47T= (n.1033-47T=) c.1144-47T= (n.1144-47T=) c.1198-47T= (n.1198-47T=) n.337-47T= c.1087-47T= (n.1087-47T=) c.772-47T= (n.772-47T=) n.1535-47T= n.1370-47T= | |
3 | g.193643327T>C | CA2759339 | OPA1 | c.1306-46T>C (n.1306-46T>C) c.1141-46T>C (n.1141-46T>C) c.1252-46T>C (n.1252-46T>C) c.1195-46T>C (n.1195-46T>C) c.1080-46T>C c.823-46T>C (n.823-46T>C) c.*1222-46T>C (n.*1222-46T>C) c.801-46T>C c.769-46T>C (n.769-46T>C) c.1110-46T>C c.1156-46T>C (n.1156-46T>C) c.*619-46T>C (n.*619-46T>C) c.129-46T>C c.1033-46T>C (n.1033-46T>C) c.1144-46T>C (n.1144-46T>C) c.1198-46T>C (n.1198-46T>C) n.337-46T>C c.1087-46T>C (n.1087-46T>C) c.772-46T>C (n.772-46T>C) n.1535-46T>C n.1370-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643327T= | CA1430244644 | OPA1 | c.1306-46T= (n.1306-46T=) c.1141-46T= (n.1141-46T=) c.1252-46T= (n.1252-46T=) c.1195-46T= (n.1195-46T=) c.1080-46T= c.823-46T= (n.823-46T=) c.*1222-46T= (n.*1222-46T=) c.801-46T= c.769-46T= (n.769-46T=) c.1110-46T= c.1156-46T= (n.1156-46T=) c.*619-46T= (n.*619-46T=) c.129-46T= c.1033-46T= (n.1033-46T=) c.1144-46T= (n.1144-46T=) c.1198-46T= (n.1198-46T=) n.337-46T= c.1087-46T= (n.1087-46T=) c.772-46T= (n.772-46T=) n.1535-46T= n.1370-46T= | |
3 | g.193643327_193643328delinsTC | CA1430244645 | OPA1 | c.1306-46_1306-45delinsTC (n.1306-46_1306-45delinsTC) c.1141-46_1141-45delinsTC (n.1141-46_1141-45delinsTC) c.1252-46_1252-45delinsTC (n.1252-46_1252-45delinsTC) c.1195-46_1195-45delinsTC (n.1195-46_1195-45delinsTC) c.1080-46_1080-45delinsTC c.823-46_823-45delinsTC (n.823-46_823-45delinsTC) c.*1222-46_*1222-45delinsTC (n.*1222-46_*1222-45delinsTC) c.801-46_801-45delinsTC c.769-46_769-45delinsTC (n.769-46_769-45delinsTC) c.1110-46_1110-45delinsTC c.1156-46_1156-45delinsTC (n.1156-46_1156-45delinsTC) c.*619-46_*619-45delinsTC (n.*619-46_*619-45delinsTC) c.129-46_129-45delinsTC c.1033-46_1033-45delinsTC (n.1033-46_1033-45delinsTC) c.1144-46_1144-45delinsTC (n.1144-46_1144-45delinsTC) c.1198-46_1198-45delinsTC (n.1198-46_1198-45delinsTC) n.337-46_337-45delinsTC c.1087-46_1087-45delinsTC (n.1087-46_1087-45delinsTC) c.772-46_772-45delinsTC (n.772-46_772-45delinsTC) n.1535-46_1535-45delinsTC n.1370-46_1370-45delinsTC | |
3 | g.193643328C>A | CA2669103239 | OPA1 | c.1306-45C>A (n.1306-45C>A) c.1141-45C>A (n.1141-45C>A) c.1252-45C>A (n.1252-45C>A) c.1195-45C>A (n.1195-45C>A) c.1080-45C>A c.823-45C>A (n.823-45C>A) c.*1222-45C>A (n.*1222-45C>A) c.801-45C>A c.769-45C>A (n.769-45C>A) c.1110-45C>A c.1156-45C>A (n.1156-45C>A) c.*619-45C>A (n.*619-45C>A) c.129-45C>A c.1033-45C>A (n.1033-45C>A) c.1144-45C>A (n.1144-45C>A) c.1198-45C>A (n.1198-45C>A) n.337-45C>A c.1087-45C>A (n.1087-45C>A) c.772-45C>A (n.772-45C>A) n.1535-45C>A n.1370-45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643328C= | CA1430244648 | OPA1 | c.1306-45C= (n.1306-45C=) c.1141-45C= (n.1141-45C=) c.1252-45C= (n.1252-45C=) c.1195-45C= (n.1195-45C=) c.1080-45C= c.823-45C= (n.823-45C=) c.*1222-45C= (n.*1222-45C=) c.801-45C= c.769-45C= (n.769-45C=) c.1110-45C= c.1156-45C= (n.1156-45C=) c.*619-45C= (n.*619-45C=) c.129-45C= c.1033-45C= (n.1033-45C=) c.1144-45C= (n.1144-45C=) c.1198-45C= (n.1198-45C=) n.337-45C= c.1087-45C= (n.1087-45C=) c.772-45C= (n.772-45C=) n.1535-45C= n.1370-45C= | |
3 | g.193643328C>T | CA2759340 | OPA1 | c.1306-45C>T (n.1306-45C>T) c.1141-45C>T (n.1141-45C>T) c.1252-45C>T (n.1252-45C>T) c.1195-45C>T (n.1195-45C>T) c.1080-45C>T c.823-45C>T (n.823-45C>T) c.*1222-45C>T (n.*1222-45C>T) c.801-45C>T c.769-45C>T (n.769-45C>T) c.1110-45C>T c.1156-45C>T (n.1156-45C>T) c.*619-45C>T (n.*619-45C>T) c.129-45C>T c.1033-45C>T (n.1033-45C>T) c.1144-45C>T (n.1144-45C>T) c.1198-45C>T (n.1198-45C>T) n.337-45C>T c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.772-45C>T (n.772-45C>T) n.1535-45C>T n.1370-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643333dup | CA548822012 | OPA1 | c.1306-40dup (n.1306-40dup) c.1141-40dup (n.1141-40dup) c.1252-40dup (n.1252-40dup) c.1195-40dup (n.1195-40dup) c.1080-40dup c.823-40dup (n.823-40dup) c.*1222-40dup (n.*1222-40dup) c.801-40dup c.769-40dup (n.769-40dup) c.1110-40dup c.1156-40dup (n.1156-40dup) c.*619-40dup (n.*619-40dup) c.129-40dup c.1033-40dup (n.1033-40dup) c.1144-40dup (n.1144-40dup) c.1198-40dup (n.1198-40dup) n.337-40dup c.1087-40dup (n.1087-40dup) c.772-40dup (n.772-40dup) n.1535-40dup n.1370-40dup | gnomAD v2 |
3 | g.193643333del | CA917098419 | OPA1 | c.1306-40del (n.1306-40del) c.1141-40del (n.1141-40del) c.1252-40del (n.1252-40del) c.1195-40del (n.1195-40del) c.1080-40del c.823-40del (n.823-40del) c.*1222-40del (n.*1222-40del) c.801-40del c.769-40del (n.769-40del) c.1110-40del c.1156-40del (n.1156-40del) c.*619-40del (n.*619-40del) c.129-40del c.1033-40del (n.1033-40del) c.1144-40del (n.1144-40del) c.1198-40del (n.1198-40del) n.337-40del c.1087-40del (n.1087-40del) c.772-40del (n.772-40del) n.1535-40del n.1370-40del | dbSNP |
3 | g.193643329C>A | CA2669103240 | OPA1 | c.1306-44C>A (n.1306-44C>A) c.1141-44C>A (n.1141-44C>A) c.1252-44C>A (n.1252-44C>A) c.1195-44C>A (n.1195-44C>A) c.1080-44C>A c.823-44C>A (n.823-44C>A) c.*1222-44C>A (n.*1222-44C>A) c.801-44C>A c.769-44C>A (n.769-44C>A) c.1110-44C>A c.1156-44C>A (n.1156-44C>A) c.*619-44C>A (n.*619-44C>A) c.129-44C>A c.1033-44C>A (n.1033-44C>A) c.1144-44C>A (n.1144-44C>A) c.1198-44C>A (n.1198-44C>A) n.337-44C>A c.1087-44C>A (n.1087-44C>A) c.772-44C>A (n.772-44C>A) n.1535-44C>A n.1370-44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643329C= | CA1430244650 | OPA1 | c.1306-44C= (n.1306-44C=) c.1141-44C= (n.1141-44C=) c.1252-44C= (n.1252-44C=) c.1195-44C= (n.1195-44C=) c.1080-44C= c.823-44C= (n.823-44C=) c.*1222-44C= (n.*1222-44C=) c.801-44C= c.769-44C= (n.769-44C=) c.1110-44C= c.1156-44C= (n.1156-44C=) c.*619-44C= (n.*619-44C=) c.129-44C= c.1033-44C= (n.1033-44C=) c.1144-44C= (n.1144-44C=) c.1198-44C= (n.1198-44C=) n.337-44C= c.1087-44C= (n.1087-44C=) c.772-44C= (n.772-44C=) n.1535-44C= n.1370-44C= | |
3 | g.193643329C>T | CA2759341 | OPA1 | c.1306-44C>T (n.1306-44C>T) c.1141-44C>T (n.1141-44C>T) c.1252-44C>T (n.1252-44C>T) c.1195-44C>T (n.1195-44C>T) c.1080-44C>T c.823-44C>T (n.823-44C>T) c.*1222-44C>T (n.*1222-44C>T) c.801-44C>T c.769-44C>T (n.769-44C>T) c.1110-44C>T c.1156-44C>T (n.1156-44C>T) c.*619-44C>T (n.*619-44C>T) c.129-44C>T c.1033-44C>T (n.1033-44C>T) c.1144-44C>T (n.1144-44C>T) c.1198-44C>T (n.1198-44C>T) n.337-44C>T c.1087-44C>T (n.1087-44C>T) c.772-44C>T (n.772-44C>T) n.1535-44C>T n.1370-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643329_193643330insT | CA2516154601 | OPA1 | c.1306-44_1306-43insT (n.1306-44_1306-43insT) c.1141-44_1141-43insT (n.1141-44_1141-43insT) c.1252-44_1252-43insT (n.1252-44_1252-43insT) c.1195-44_1195-43insT (n.1195-44_1195-43insT) c.1080-44_1080-43insT c.823-44_823-43insT (n.823-44_823-43insT) c.*1222-44_*1222-43insT (n.*1222-44_*1222-43insT) c.801-44_801-43insT c.769-44_769-43insT (n.769-44_769-43insT) c.1110-44_1110-43insT c.1156-44_1156-43insT (n.1156-44_1156-43insT) c.*619-44_*619-43insT (n.*619-44_*619-43insT) c.129-44_129-43insT c.1033-44_1033-43insT (n.1033-44_1033-43insT) c.1144-44_1144-43insT (n.1144-44_1144-43insT) c.1198-44_1198-43insT (n.1198-44_1198-43insT) n.337-44_337-43insT c.1087-44_1087-43insT (n.1087-44_1087-43insT) c.772-44_772-43insT (n.772-44_772-43insT) n.1535-44_1535-43insT n.1370-44_1370-43insT | |
3 | g.193643330C>T | CA2669103241 | OPA1 | c.1306-43C>T (n.1306-43C>T) c.1141-43C>T (n.1141-43C>T) c.1252-43C>T (n.1252-43C>T) c.1195-43C>T (n.1195-43C>T) c.1080-43C>T c.823-43C>T (n.823-43C>T) c.*1222-43C>T (n.*1222-43C>T) c.801-43C>T c.769-43C>T (n.769-43C>T) c.1110-43C>T c.1156-43C>T (n.1156-43C>T) c.*619-43C>T (n.*619-43C>T) c.129-43C>T c.1033-43C>T (n.1033-43C>T) c.1144-43C>T (n.1144-43C>T) c.1198-43C>T (n.1198-43C>T) n.337-43C>T c.1087-43C>T (n.1087-43C>T) c.772-43C>T (n.772-43C>T) n.1535-43C>T n.1370-43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643331C>A | CA2759342 | OPA1 | c.1306-42C>A (n.1306-42C>A) c.1141-42C>A (n.1141-42C>A) c.1252-42C>A (n.1252-42C>A) c.1195-42C>A (n.1195-42C>A) c.1080-42C>A c.823-42C>A (n.823-42C>A) c.*1222-42C>A (n.*1222-42C>A) c.801-42C>A c.769-42C>A (n.769-42C>A) c.1110-42C>A c.1156-42C>A (n.1156-42C>A) c.*619-42C>A (n.*619-42C>A) c.129-42C>A c.1033-42C>A (n.1033-42C>A) c.1144-42C>A (n.1144-42C>A) c.1198-42C>A (n.1198-42C>A) n.337-42C>A c.1087-42C>A (n.1087-42C>A) c.772-42C>A (n.772-42C>A) n.1535-42C>A n.1370-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643331C= | CA1430244653 | OPA1 | c.1306-42C= (n.1306-42C=) c.1141-42C= (n.1141-42C=) c.1252-42C= (n.1252-42C=) c.1195-42C= (n.1195-42C=) c.1080-42C= c.823-42C= (n.823-42C=) c.*1222-42C= (n.*1222-42C=) c.801-42C= c.769-42C= (n.769-42C=) c.1110-42C= c.1156-42C= (n.1156-42C=) c.*619-42C= (n.*619-42C=) c.129-42C= c.1033-42C= (n.1033-42C=) c.1144-42C= (n.1144-42C=) c.1198-42C= (n.1198-42C=) n.337-42C= c.1087-42C= (n.1087-42C=) c.772-42C= (n.772-42C=) n.1535-42C= n.1370-42C= | |
3 | g.193643332C= | CA1430244655 | OPA1 | c.1306-41C= (n.1306-41C=) c.1141-41C= (n.1141-41C=) c.1252-41C= (n.1252-41C=) c.1195-41C= (n.1195-41C=) c.1080-41C= c.823-41C= (n.823-41C=) c.*1222-41C= (n.*1222-41C=) c.801-41C= c.769-41C= (n.769-41C=) c.1110-41C= c.1156-41C= (n.1156-41C=) c.*619-41C= (n.*619-41C=) c.129-41C= c.1033-41C= (n.1033-41C=) c.1144-41C= (n.1144-41C=) c.1198-41C= (n.1198-41C=) n.337-41C= c.1087-41C= (n.1087-41C=) c.772-41C= (n.772-41C=) n.1535-41C= n.1370-41C= | |
3 | g.193643332C>G | CA904569116 | OPA1 | c.1306-41C>G (n.1306-41C>G) c.1141-41C>G (n.1141-41C>G) c.1252-41C>G (n.1252-41C>G) c.1195-41C>G (n.1195-41C>G) c.1080-41C>G c.823-41C>G (n.823-41C>G) c.*1222-41C>G (n.*1222-41C>G) c.801-41C>G c.769-41C>G (n.769-41C>G) c.1110-41C>G c.1156-41C>G (n.1156-41C>G) c.*619-41C>G (n.*619-41C>G) c.129-41C>G c.1033-41C>G (n.1033-41C>G) c.1144-41C>G (n.1144-41C>G) c.1198-41C>G (n.1198-41C>G) n.337-41C>G c.1087-41C>G (n.1087-41C>G) c.772-41C>G (n.772-41C>G) n.1535-41C>G n.1370-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643332C>T | CA2759343 | OPA1 | c.1306-41C>T (n.1306-41C>T) c.1141-41C>T (n.1141-41C>T) c.1252-41C>T (n.1252-41C>T) c.1195-41C>T (n.1195-41C>T) c.1080-41C>T c.823-41C>T (n.823-41C>T) c.*1222-41C>T (n.*1222-41C>T) c.801-41C>T c.769-41C>T (n.769-41C>T) c.1110-41C>T c.1156-41C>T (n.1156-41C>T) c.*619-41C>T (n.*619-41C>T) c.129-41C>T c.1033-41C>T (n.1033-41C>T) c.1144-41C>T (n.1144-41C>T) c.1198-41C>T (n.1198-41C>T) n.337-41C>T c.1087-41C>T (n.1087-41C>T) c.772-41C>T (n.772-41C>T) n.1535-41C>T n.1370-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643333C>A | CA2577995038 | OPA1 | c.1306-40C>A (n.1306-40C>A) c.1141-40C>A (n.1141-40C>A) c.1252-40C>A (n.1252-40C>A) c.1195-40C>A (n.1195-40C>A) c.1080-40C>A c.823-40C>A (n.823-40C>A) c.*1222-40C>A (n.*1222-40C>A) c.801-40C>A c.769-40C>A (n.769-40C>A) c.1110-40C>A c.1156-40C>A (n.1156-40C>A) c.*619-40C>A (n.*619-40C>A) c.129-40C>A c.1033-40C>A (n.1033-40C>A) c.1144-40C>A (n.1144-40C>A) c.1198-40C>A (n.1198-40C>A) n.337-40C>A c.1087-40C>A (n.1087-40C>A) c.772-40C>A (n.772-40C>A) n.1535-40C>A n.1370-40C>A | |
3 | g.193643335A= | CA1430244662 | OPA1 | c.1306-38A= (n.1306-38A=) c.1141-38A= (n.1141-38A=) c.1252-38A= (n.1252-38A=) c.1195-38A= (n.1195-38A=) c.1080-38A= c.823-38A= (n.823-38A=) c.*1222-38A= (n.*1222-38A=) c.801-38A= c.769-38A= (n.769-38A=) c.1110-38A= c.1156-38A= (n.1156-38A=) c.*619-38A= (n.*619-38A=) c.129-38A= c.1033-38A= (n.1033-38A=) c.1144-38A= (n.1144-38A=) c.1198-38A= (n.1198-38A=) n.337-38A= c.1087-38A= (n.1087-38A=) c.772-38A= (n.772-38A=) n.1535-38A= n.1370-38A= | |
3 | g.193643335A>G | CA2759344 | OPA1 | c.1306-38A>G (n.1306-38A>G) c.1141-38A>G (n.1141-38A>G) c.1252-38A>G (n.1252-38A>G) c.1195-38A>G (n.1195-38A>G) c.1080-38A>G c.823-38A>G (n.823-38A>G) c.*1222-38A>G (n.*1222-38A>G) c.801-38A>G c.769-38A>G (n.769-38A>G) c.1110-38A>G c.1156-38A>G (n.1156-38A>G) c.*619-38A>G (n.*619-38A>G) c.129-38A>G c.1033-38A>G (n.1033-38A>G) c.1144-38A>G (n.1144-38A>G) c.1198-38A>G (n.1198-38A>G) n.337-38A>G c.1087-38A>G (n.1087-38A>G) c.772-38A>G (n.772-38A>G) n.1535-38A>G n.1370-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643335A>T | CA2759345 | OPA1 | c.1306-38A>T (n.1306-38A>T) c.1141-38A>T (n.1141-38A>T) c.1252-38A>T (n.1252-38A>T) c.1195-38A>T (n.1195-38A>T) c.1080-38A>T c.823-38A>T (n.823-38A>T) c.*1222-38A>T (n.*1222-38A>T) c.801-38A>T c.769-38A>T (n.769-38A>T) c.1110-38A>T c.1156-38A>T (n.1156-38A>T) c.*619-38A>T (n.*619-38A>T) c.129-38A>T c.1033-38A>T (n.1033-38A>T) c.1144-38A>T (n.1144-38A>T) c.1198-38A>T (n.1198-38A>T) n.337-38A>T c.1087-38A>T (n.1087-38A>T) c.772-38A>T (n.772-38A>T) n.1535-38A>T n.1370-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643336A= | CA1430244666 | OPA1 | c.1306-37A= (n.1306-37A=) c.1141-37A= (n.1141-37A=) c.1252-37A= (n.1252-37A=) c.1195-37A= (n.1195-37A=) c.1080-37A= c.823-37A= (n.823-37A=) c.*1222-37A= (n.*1222-37A=) c.801-37A= c.769-37A= (n.769-37A=) c.1110-37A= c.1156-37A= (n.1156-37A=) c.*619-37A= (n.*619-37A=) c.129-37A= c.1033-37A= (n.1033-37A=) c.1144-37A= (n.1144-37A=) c.1198-37A= (n.1198-37A=) n.337-37A= c.1087-37A= (n.1087-37A=) c.772-37A= (n.772-37A=) n.1535-37A= n.1370-37A= | |
3 | g.193643336A>C | CA904569131 | OPA1 | c.1306-37A>C (n.1306-37A>C) c.1141-37A>C (n.1141-37A>C) c.1252-37A>C (n.1252-37A>C) c.1195-37A>C (n.1195-37A>C) c.1080-37A>C c.823-37A>C (n.823-37A>C) c.*1222-37A>C (n.*1222-37A>C) c.801-37A>C c.769-37A>C (n.769-37A>C) c.1110-37A>C c.1156-37A>C (n.1156-37A>C) c.*619-37A>C (n.*619-37A>C) c.129-37A>C c.1033-37A>C (n.1033-37A>C) c.1144-37A>C (n.1144-37A>C) c.1198-37A>C (n.1198-37A>C) n.337-37A>C c.1087-37A>C (n.1087-37A>C) c.772-37A>C (n.772-37A>C) n.1535-37A>C n.1370-37A>C | dbSNP |
3 | g.193643337C= | CA1430244668 | OPA1 | c.1306-36C= (n.1306-36C=) c.1141-36C= (n.1141-36C=) c.1252-36C= (n.1252-36C=) c.1195-36C= (n.1195-36C=) c.1080-36C= c.823-36C= (n.823-36C=) c.*1222-36C= (n.*1222-36C=) c.801-36C= c.769-36C= (n.769-36C=) c.1110-36C= c.1156-36C= (n.1156-36C=) c.*619-36C= (n.*619-36C=) c.129-36C= c.1033-36C= (n.1033-36C=) c.1144-36C= (n.1144-36C=) c.1198-36C= (n.1198-36C=) n.337-36C= c.1087-36C= (n.1087-36C=) c.772-36C= (n.772-36C=) n.1535-36C= n.1370-36C= | |
3 | g.193643337C>G | CA2577995039 | OPA1 | c.1306-36C>G (n.1306-36C>G) c.1141-36C>G (n.1141-36C>G) c.1252-36C>G (n.1252-36C>G) c.1195-36C>G (n.1195-36C>G) c.1080-36C>G c.823-36C>G (n.823-36C>G) c.*1222-36C>G (n.*1222-36C>G) c.801-36C>G c.769-36C>G (n.769-36C>G) c.1110-36C>G c.1156-36C>G (n.1156-36C>G) c.*619-36C>G (n.*619-36C>G) c.129-36C>G c.1033-36C>G (n.1033-36C>G) c.1144-36C>G (n.1144-36C>G) c.1198-36C>G (n.1198-36C>G) n.337-36C>G c.1087-36C>G (n.1087-36C>G) c.772-36C>G (n.772-36C>G) n.1535-36C>G n.1370-36C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643337C>T | CA2759346 | OPA1 | c.1306-36C>T (n.1306-36C>T) c.1141-36C>T (n.1141-36C>T) c.1252-36C>T (n.1252-36C>T) c.1195-36C>T (n.1195-36C>T) c.1080-36C>T c.823-36C>T (n.823-36C>T) c.*1222-36C>T (n.*1222-36C>T) c.801-36C>T c.769-36C>T (n.769-36C>T) c.1110-36C>T c.1156-36C>T (n.1156-36C>T) c.*619-36C>T (n.*619-36C>T) c.129-36C>T c.1033-36C>T (n.1033-36C>T) c.1144-36C>T (n.1144-36C>T) c.1198-36C>T (n.1198-36C>T) n.337-36C>T c.1087-36C>T (n.1087-36C>T) c.772-36C>T (n.772-36C>T) n.1535-36C>T n.1370-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193643339T>A | CA2669103242 | OPA1 | c.1306-34T>A (n.1306-34T>A) c.1141-34T>A (n.1141-34T>A) c.1252-34T>A (n.1252-34T>A) c.1195-34T>A (n.1195-34T>A) c.1080-34T>A c.823-34T>A (n.823-34T>A) c.*1222-34T>A (n.*1222-34T>A) c.801-34T>A c.769-34T>A (n.769-34T>A) c.1110-34T>A c.1156-34T>A (n.1156-34T>A) c.*619-34T>A (n.*619-34T>A) c.129-34T>A c.1033-34T>A (n.1033-34T>A) c.1144-34T>A (n.1144-34T>A) c.1198-34T>A (n.1198-34T>A) n.337-34T>A c.1087-34T>A (n.1087-34T>A) c.772-34T>A (n.772-34T>A) n.1535-34T>A n.1370-34T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643340T>C | CA2577995040 | OPA1 | c.1306-33T>C (n.1306-33T>C) c.1141-33T>C (n.1141-33T>C) c.1252-33T>C (n.1252-33T>C) c.1195-33T>C (n.1195-33T>C) c.1080-33T>C c.823-33T>C (n.823-33T>C) c.*1222-33T>C (n.*1222-33T>C) c.801-33T>C c.769-33T>C (n.769-33T>C) c.1110-33T>C c.1156-33T>C (n.1156-33T>C) c.*619-33T>C (n.*619-33T>C) c.129-33T>C c.1033-33T>C (n.1033-33T>C) c.1144-33T>C (n.1144-33T>C) c.1198-33T>C (n.1198-33T>C) n.337-33T>C c.1087-33T>C (n.1087-33T>C) c.772-33T>C (n.772-33T>C) n.1535-33T>C n.1370-33T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643340T>G | CA2669103243 | OPA1 | c.1306-33T>G (n.1306-33T>G) c.1141-33T>G (n.1141-33T>G) c.1252-33T>G (n.1252-33T>G) c.1195-33T>G (n.1195-33T>G) c.1080-33T>G c.823-33T>G (n.823-33T>G) c.*1222-33T>G (n.*1222-33T>G) c.801-33T>G c.769-33T>G (n.769-33T>G) c.1110-33T>G c.1156-33T>G (n.1156-33T>G) c.*619-33T>G (n.*619-33T>G) c.129-33T>G c.1033-33T>G (n.1033-33T>G) c.1144-33T>G (n.1144-33T>G) c.1198-33T>G (n.1198-33T>G) n.337-33T>G c.1087-33T>G (n.1087-33T>G) c.772-33T>G (n.772-33T>G) n.1535-33T>G n.1370-33T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643341A= | CA1430244671 | OPA1 | c.1306-32A= (n.1306-32A=) c.1141-32A= (n.1141-32A=) c.1252-32A= (n.1252-32A=) c.1195-32A= (n.1195-32A=) c.1080-32A= c.823-32A= (n.823-32A=) c.*1222-32A= (n.*1222-32A=) c.801-32A= c.769-32A= (n.769-32A=) c.1110-32A= c.1156-32A= (n.1156-32A=) c.*619-32A= (n.*619-32A=) c.129-32A= c.1033-32A= (n.1033-32A=) c.1144-32A= (n.1144-32A=) c.1198-32A= (n.1198-32A=) n.337-32A= c.1087-32A= (n.1087-32A=) c.772-32A= (n.772-32A=) n.1535-32A= n.1370-32A= | |
3 | g.193643341A>G | CA548822016 | OPA1 | c.1306-32A>G (n.1306-32A>G) c.1141-32A>G (n.1141-32A>G) c.1252-32A>G (n.1252-32A>G) c.1195-32A>G (n.1195-32A>G) c.1080-32A>G c.823-32A>G (n.823-32A>G) c.*1222-32A>G (n.*1222-32A>G) c.801-32A>G c.769-32A>G (n.769-32A>G) c.1110-32A>G c.1156-32A>G (n.1156-32A>G) c.*619-32A>G (n.*619-32A>G) c.129-32A>G c.1033-32A>G (n.1033-32A>G) c.1144-32A>G (n.1144-32A>G) c.1198-32A>G (n.1198-32A>G) n.337-32A>G c.1087-32A>G (n.1087-32A>G) c.772-32A>G (n.772-32A>G) n.1535-32A>G n.1370-32A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193643342G>A | CA2759347 | OPA1 | c.1306-31G>A (n.1306-31G>A) c.1141-31G>A (n.1141-31G>A) c.1252-31G>A (n.1252-31G>A) c.1195-31G>A (n.1195-31G>A) c.1080-31G>A c.823-31G>A (n.823-31G>A) c.*1222-31G>A (n.*1222-31G>A) c.801-31G>A c.769-31G>A (n.769-31G>A) c.1110-31G>A c.1156-31G>A (n.1156-31G>A) c.*619-31G>A (n.*619-31G>A) c.129-31G>A c.1033-31G>A (n.1033-31G>A) c.1144-31G>A (n.1144-31G>A) c.1198-31G>A (n.1198-31G>A) n.337-31G>A c.1087-31G>A (n.1087-31G>A) c.772-31G>A (n.772-31G>A) n.1535-31G>A n.1370-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643342G= | CA1430244675 | OPA1 | c.1306-31G= (n.1306-31G=) c.1141-31G= (n.1141-31G=) c.1252-31G= (n.1252-31G=) c.1195-31G= (n.1195-31G=) c.1080-31G= c.823-31G= (n.823-31G=) c.*1222-31G= (n.*1222-31G=) c.801-31G= c.769-31G= (n.769-31G=) c.1110-31G= c.1156-31G= (n.1156-31G=) c.*619-31G= (n.*619-31G=) c.129-31G= c.1033-31G= (n.1033-31G=) c.1144-31G= (n.1144-31G=) c.1198-31G= (n.1198-31G=) n.337-31G= c.1087-31G= (n.1087-31G=) c.772-31G= (n.772-31G=) n.1535-31G= n.1370-31G= | |
3 | g.193643343C>A | CA2669103244 | OPA1 | c.1306-30C>A (n.1306-30C>A) c.1141-30C>A (n.1141-30C>A) c.1252-30C>A (n.1252-30C>A) c.1195-30C>A (n.1195-30C>A) c.1080-30C>A c.823-30C>A (n.823-30C>A) c.*1222-30C>A (n.*1222-30C>A) c.801-30C>A c.769-30C>A (n.769-30C>A) c.1110-30C>A c.1156-30C>A (n.1156-30C>A) c.*619-30C>A (n.*619-30C>A) c.129-30C>A c.1033-30C>A (n.1033-30C>A) c.1144-30C>A (n.1144-30C>A) c.1198-30C>A (n.1198-30C>A) n.337-30C>A c.1087-30C>A (n.1087-30C>A) c.772-30C>A (n.772-30C>A) n.1535-30C>A n.1370-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643343C>T | CA2577995041 | OPA1 | c.1306-30C>T (n.1306-30C>T) c.1141-30C>T (n.1141-30C>T) c.1252-30C>T (n.1252-30C>T) c.1195-30C>T (n.1195-30C>T) c.1080-30C>T c.823-30C>T (n.823-30C>T) c.*1222-30C>T (n.*1222-30C>T) c.801-30C>T c.769-30C>T (n.769-30C>T) c.1110-30C>T c.1156-30C>T (n.1156-30C>T) c.*619-30C>T (n.*619-30C>T) c.129-30C>T c.1033-30C>T (n.1033-30C>T) c.1144-30C>T (n.1144-30C>T) c.1198-30C>T (n.1198-30C>T) n.337-30C>T c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.772-30C>T (n.772-30C>T) n.1535-30C>T n.1370-30C>T | |
3 | g.193643344A= | CA1430244679 | OPA1 | c.1306-29A= (n.1306-29A=) c.1141-29A= (n.1141-29A=) c.1252-29A= (n.1252-29A=) c.1195-29A= (n.1195-29A=) c.1080-29A= c.823-29A= (n.823-29A=) c.*1222-29A= (n.*1222-29A=) c.801-29A= c.769-29A= (n.769-29A=) c.1110-29A= c.1156-29A= (n.1156-29A=) c.*619-29A= (n.*619-29A=) c.129-29A= c.1033-29A= (n.1033-29A=) c.1144-29A= (n.1144-29A=) c.1198-29A= (n.1198-29A=) n.337-29A= c.1087-29A= (n.1087-29A=) c.772-29A= (n.772-29A=) n.1535-29A= n.1370-29A= | |
3 | g.193643344A>G | CA548822017 | OPA1 | c.1306-29A>G (n.1306-29A>G) c.1141-29A>G (n.1141-29A>G) c.1252-29A>G (n.1252-29A>G) c.1195-29A>G (n.1195-29A>G) c.1080-29A>G c.823-29A>G (n.823-29A>G) c.*1222-29A>G (n.*1222-29A>G) c.801-29A>G c.769-29A>G (n.769-29A>G) c.1110-29A>G c.1156-29A>G (n.1156-29A>G) c.*619-29A>G (n.*619-29A>G) c.129-29A>G c.1033-29A>G (n.1033-29A>G) c.1144-29A>G (n.1144-29A>G) c.1198-29A>G (n.1198-29A>G) n.337-29A>G c.1087-29A>G (n.1087-29A>G) c.772-29A>G (n.772-29A>G) n.1535-29A>G n.1370-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643345T>C | CA2669103245 | OPA1 | c.1306-28T>C (n.1306-28T>C) c.1141-28T>C (n.1141-28T>C) c.1252-28T>C (n.1252-28T>C) c.1195-28T>C (n.1195-28T>C) c.1080-28T>C c.823-28T>C (n.823-28T>C) c.*1222-28T>C (n.*1222-28T>C) c.801-28T>C c.769-28T>C (n.769-28T>C) c.1110-28T>C c.1156-28T>C (n.1156-28T>C) c.*619-28T>C (n.*619-28T>C) c.129-28T>C c.1033-28T>C (n.1033-28T>C) c.1144-28T>C (n.1144-28T>C) c.1198-28T>C (n.1198-28T>C) n.337-28T>C c.1087-28T>C (n.1087-28T>C) c.772-28T>C (n.772-28T>C) n.1535-28T>C n.1370-28T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643345T>G | CA2669103246 | OPA1 | c.1306-28T>G (n.1306-28T>G) c.1141-28T>G (n.1141-28T>G) c.1252-28T>G (n.1252-28T>G) c.1195-28T>G (n.1195-28T>G) c.1080-28T>G c.823-28T>G (n.823-28T>G) c.*1222-28T>G (n.*1222-28T>G) c.801-28T>G c.769-28T>G (n.769-28T>G) c.1110-28T>G c.1156-28T>G (n.1156-28T>G) c.*619-28T>G (n.*619-28T>G) c.129-28T>G c.1033-28T>G (n.1033-28T>G) c.1144-28T>G (n.1144-28T>G) c.1198-28T>G (n.1198-28T>G) n.337-28T>G c.1087-28T>G (n.1087-28T>G) c.772-28T>G (n.772-28T>G) n.1535-28T>G n.1370-28T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643347G>C | CA2669103247 | OPA1 | c.1306-26G>C (n.1306-26G>C) c.1141-26G>C (n.1141-26G>C) c.1252-26G>C (n.1252-26G>C) c.1195-26G>C (n.1195-26G>C) c.1080-26G>C c.823-26G>C (n.823-26G>C) c.*1222-26G>C (n.*1222-26G>C) c.801-26G>C c.769-26G>C (n.769-26G>C) c.1110-26G>C c.1156-26G>C (n.1156-26G>C) c.*619-26G>C (n.*619-26G>C) c.129-26G>C c.1033-26G>C (n.1033-26G>C) c.1144-26G>C (n.1144-26G>C) c.1198-26G>C (n.1198-26G>C) n.337-26G>C c.1087-26G>C (n.1087-26G>C) c.772-26G>C (n.772-26G>C) n.1535-26G>C n.1370-26G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643348T>C | CA2669103249 | OPA1 | c.1306-25T>C (n.1306-25T>C) c.1141-25T>C (n.1141-25T>C) c.1252-25T>C (n.1252-25T>C) c.1195-25T>C (n.1195-25T>C) c.1080-25T>C c.823-25T>C (n.823-25T>C) c.*1222-25T>C (n.*1222-25T>C) c.801-25T>C c.769-25T>C (n.769-25T>C) c.1110-25T>C c.1156-25T>C (n.1156-25T>C) c.*619-25T>C (n.*619-25T>C) c.129-25T>C c.1033-25T>C (n.1033-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) c.1198-25T>C (n.1198-25T>C) n.337-25T>C c.1087-25T>C (n.1087-25T>C) c.772-25T>C (n.772-25T>C) n.1535-25T>C n.1370-25T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643348T>G | CA2669103250 | OPA1 | c.1306-25T>G (n.1306-25T>G) c.1141-25T>G (n.1141-25T>G) c.1252-25T>G (n.1252-25T>G) c.1195-25T>G (n.1195-25T>G) c.1080-25T>G c.823-25T>G (n.823-25T>G) c.*1222-25T>G (n.*1222-25T>G) c.801-25T>G c.769-25T>G (n.769-25T>G) c.1110-25T>G c.1156-25T>G (n.1156-25T>G) c.*619-25T>G (n.*619-25T>G) c.129-25T>G c.1033-25T>G (n.1033-25T>G) c.1144-25T>G (n.1144-25T>G) c.1198-25T>G (n.1198-25T>G) n.337-25T>G c.1087-25T>G (n.1087-25T>G) c.772-25T>G (n.772-25T>G) n.1535-25T>G n.1370-25T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643358_193643363del | CA2669103248 | OPA1 | c.1306-15_1306-10del (n.1306-15_1306-10del) c.1141-15_1141-10del (n.1141-15_1141-10del) c.1252-15_1252-10del (n.1252-15_1252-10del) c.1195-15_1195-10del (n.1195-15_1195-10del) c.1080-15_1080-10del c.823-15_823-10del (n.823-15_823-10del) c.*1222-15_*1222-10del (n.*1222-15_*1222-10del) c.801-15_801-10del c.769-15_769-10del (n.769-15_769-10del) c.1110-15_1110-10del c.1156-15_1156-10del (n.1156-15_1156-10del) c.*619-15_*619-10del (n.*619-15_*619-10del) c.129-15_129-10del c.1033-15_1033-10del (n.1033-15_1033-10del) c.1144-15_1144-10del (n.1144-15_1144-10del) c.1198-15_1198-10del (n.1198-15_1198-10del) n.337-15_337-10del c.1087-15_1087-10del (n.1087-15_1087-10del) c.772-15_772-10del (n.772-15_772-10del) n.1535-15_1535-10del n.1370-15_1370-10del | gnomAD v4 |
3 | g.193643349T>C | CA2532307329 | OPA1 | c.1306-24T>C (n.1306-24T>C) c.1141-24T>C (n.1141-24T>C) c.1252-24T>C (n.1252-24T>C) c.1195-24T>C (n.1195-24T>C) c.1080-24T>C c.823-24T>C (n.823-24T>C) c.*1222-24T>C (n.*1222-24T>C) c.801-24T>C c.769-24T>C (n.769-24T>C) c.1110-24T>C c.1156-24T>C (n.1156-24T>C) c.*619-24T>C (n.*619-24T>C) c.129-24T>C c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.1144-24T>C (n.1144-24T>C) c.1198-24T>C (n.1198-24T>C) n.337-24T>C c.1087-24T>C (n.1087-24T>C) c.772-24T>C (n.772-24T>C) n.1535-24T>C n.1370-24T>C | |
3 | g.193643351T>C | CA548822018 | OPA1 | c.1306-22T>C (n.1306-22T>C) c.1141-22T>C (n.1141-22T>C) c.1252-22T>C (n.1252-22T>C) c.1195-22T>C (n.1195-22T>C) c.1080-22T>C c.823-22T>C (n.823-22T>C) c.*1222-22T>C (n.*1222-22T>C) c.801-22T>C c.769-22T>C (n.769-22T>C) c.1110-22T>C c.1156-22T>C (n.1156-22T>C) c.*619-22T>C (n.*619-22T>C) c.129-22T>C c.1033-22T>C (n.1033-22T>C) c.1144-22T>C (n.1144-22T>C) c.1198-22T>C (n.1198-22T>C) n.337-22T>C c.1087-22T>C (n.1087-22T>C) c.772-22T>C (n.772-22T>C) n.1535-22T>C n.1370-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643351T= | CA1430244685 | OPA1 | c.1306-22T= (n.1306-22T=) c.1141-22T= (n.1141-22T=) c.1252-22T= (n.1252-22T=) c.1195-22T= (n.1195-22T=) c.1080-22T= c.823-22T= (n.823-22T=) c.*1222-22T= (n.*1222-22T=) c.801-22T= c.769-22T= (n.769-22T=) c.1110-22T= c.1156-22T= (n.1156-22T=) c.*619-22T= (n.*619-22T=) c.129-22T= c.1033-22T= (n.1033-22T=) c.1144-22T= (n.1144-22T=) c.1198-22T= (n.1198-22T=) n.337-22T= c.1087-22T= (n.1087-22T=) c.772-22T= (n.772-22T=) n.1535-22T= n.1370-22T= | |
3 | g.193643353T>C | CA2669103251 | OPA1 | c.1306-20T>C (n.1306-20T>C) c.1141-20T>C (n.1141-20T>C) c.1252-20T>C (n.1252-20T>C) c.1195-20T>C (n.1195-20T>C) c.1080-20T>C c.823-20T>C (n.823-20T>C) c.*1222-20T>C (n.*1222-20T>C) c.801-20T>C c.769-20T>C (n.769-20T>C) c.1110-20T>C c.1156-20T>C (n.1156-20T>C) c.*619-20T>C (n.*619-20T>C) c.129-20T>C c.1033-20T>C (n.1033-20T>C) c.1144-20T>C (n.1144-20T>C) c.1198-20T>C (n.1198-20T>C) n.337-20T>C c.1087-20T>C (n.1087-20T>C) c.772-20T>C (n.772-20T>C) n.1535-20T>C n.1370-20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643353T>G | CA90532142 | OPA1 | c.1306-20T>G (n.1306-20T>G) c.1141-20T>G (n.1141-20T>G) c.1252-20T>G (n.1252-20T>G) c.1195-20T>G (n.1195-20T>G) c.1080-20T>G c.823-20T>G (n.823-20T>G) c.*1222-20T>G (n.*1222-20T>G) c.801-20T>G c.769-20T>G (n.769-20T>G) c.1110-20T>G c.1156-20T>G (n.1156-20T>G) c.*619-20T>G (n.*619-20T>G) c.129-20T>G c.1033-20T>G (n.1033-20T>G) c.1144-20T>G (n.1144-20T>G) c.1198-20T>G (n.1198-20T>G) n.337-20T>G c.1087-20T>G (n.1087-20T>G) c.772-20T>G (n.772-20T>G) n.1535-20T>G n.1370-20T>G | dbSNP |
3 | g.193643353T= | CA1430244686 | OPA1 | c.1306-20T= (n.1306-20T=) c.1141-20T= (n.1141-20T=) c.1252-20T= (n.1252-20T=) c.1195-20T= (n.1195-20T=) c.1080-20T= c.823-20T= (n.823-20T=) c.*1222-20T= (n.*1222-20T=) c.801-20T= c.769-20T= (n.769-20T=) c.1110-20T= c.1156-20T= (n.1156-20T=) c.*619-20T= (n.*619-20T=) c.129-20T= c.1033-20T= (n.1033-20T=) c.1144-20T= (n.1144-20T=) c.1198-20T= (n.1198-20T=) n.337-20T= c.1087-20T= (n.1087-20T=) c.772-20T= (n.772-20T=) n.1535-20T= n.1370-20T= | |
3 | g.193643354T>G | CA548822020 | OPA1 | c.1306-19T>G (n.1306-19T>G) c.1141-19T>G (n.1141-19T>G) c.1252-19T>G (n.1252-19T>G) c.1195-19T>G (n.1195-19T>G) c.1080-19T>G c.823-19T>G (n.823-19T>G) c.*1222-19T>G (n.*1222-19T>G) c.801-19T>G c.769-19T>G (n.769-19T>G) c.1110-19T>G c.1156-19T>G (n.1156-19T>G) c.*619-19T>G (n.*619-19T>G) c.129-19T>G c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.1144-19T>G (n.1144-19T>G) c.1198-19T>G (n.1198-19T>G) n.337-19T>G c.1087-19T>G (n.1087-19T>G) c.772-19T>G (n.772-19T>G) n.1535-19T>G n.1370-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643354T= | CA1430244690 | OPA1 | c.1306-19T= (n.1306-19T=) c.1141-19T= (n.1141-19T=) c.1252-19T= (n.1252-19T=) c.1195-19T= (n.1195-19T=) c.1080-19T= c.823-19T= (n.823-19T=) c.*1222-19T= (n.*1222-19T=) c.801-19T= c.769-19T= (n.769-19T=) c.1110-19T= c.1156-19T= (n.1156-19T=) c.*619-19T= (n.*619-19T=) c.129-19T= c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.1144-19T= (n.1144-19T=) c.1198-19T= (n.1198-19T=) n.337-19T= c.1087-19T= (n.1087-19T=) c.772-19T= (n.772-19T=) n.1535-19T= n.1370-19T= | |
3 | g.193643356T>C | CA2669103252 | OPA1 | c.1306-17T>C (n.1306-17T>C) c.1141-17T>C (n.1141-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) c.1195-17T>C (n.1195-17T>C) c.1080-17T>C c.823-17T>C (n.823-17T>C) c.*1222-17T>C (n.*1222-17T>C) c.801-17T>C c.769-17T>C (n.769-17T>C) c.1110-17T>C c.1156-17T>C (n.1156-17T>C) c.*619-17T>C (n.*619-17T>C) c.129-17T>C c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.1144-17T>C (n.1144-17T>C) c.1198-17T>C (n.1198-17T>C) n.337-17T>C c.1087-17T>C (n.1087-17T>C) c.772-17T>C (n.772-17T>C) n.1535-17T>C n.1370-17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643356T>G | CA2577995042 | OPA1 | c.1306-17T>G (n.1306-17T>G) c.1141-17T>G (n.1141-17T>G) c.1252-17T>G (n.1252-17T>G) c.1195-17T>G (n.1195-17T>G) c.1080-17T>G c.823-17T>G (n.823-17T>G) c.*1222-17T>G (n.*1222-17T>G) c.801-17T>G c.769-17T>G (n.769-17T>G) c.1110-17T>G c.1156-17T>G (n.1156-17T>G) c.*619-17T>G (n.*619-17T>G) c.129-17T>G c.1033-17T>G (n.1033-17T>G) c.1144-17T>G (n.1144-17T>G) c.1198-17T>G (n.1198-17T>G) n.337-17T>G c.1087-17T>G (n.1087-17T>G) c.772-17T>G (n.772-17T>G) n.1535-17T>G n.1370-17T>G | ClinVar |
3 | g.193643357T>C | CA2759348 | OPA1 | c.1306-16T>C (n.1306-16T>C) c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) c.1252-16T>C (n.1252-16T>C) c.1195-16T>C (n.1195-16T>C) c.1080-16T>C c.823-16T>C (n.823-16T>C) c.*1222-16T>C (n.*1222-16T>C) c.801-16T>C c.769-16T>C (n.769-16T>C) c.1110-16T>C c.1156-16T>C (n.1156-16T>C) c.*619-16T>C (n.*619-16T>C) c.129-16T>C c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) c.1144-16T>C (n.1144-16T>C) c.1198-16T>C (n.1198-16T>C) n.337-16T>C c.1087-16T>C (n.1087-16T>C) c.772-16T>C (n.772-16T>C) n.1535-16T>C n.1370-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643357T= | CA1430244691 | OPA1 | c.1306-16T= (n.1306-16T=) c.1141-16T= (n.1141-16T=) c.1252-16T= (n.1252-16T=) c.1195-16T= (n.1195-16T=) c.1080-16T= c.823-16T= (n.823-16T=) c.*1222-16T= (n.*1222-16T=) c.801-16T= c.769-16T= (n.769-16T=) c.1110-16T= c.1156-16T= (n.1156-16T=) c.*619-16T= (n.*619-16T=) c.129-16T= c.1033-16T= (n.1033-16T=) c.1144-16T= (n.1144-16T=) c.1198-16T= (n.1198-16T=) n.337-16T= c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.772-16T= (n.772-16T=) n.1535-16T= n.1370-16T= | |
3 | g.193643358A= | CA1430244695 | OPA1 | c.1306-15A= (n.1306-15A=) c.1141-15A= (n.1141-15A=) c.1252-15A= (n.1252-15A=) c.1195-15A= (n.1195-15A=) c.1080-15A= c.823-15A= (n.823-15A=) c.*1222-15A= (n.*1222-15A=) c.801-15A= c.769-15A= (n.769-15A=) c.1110-15A= c.1156-15A= (n.1156-15A=) c.*619-15A= (n.*619-15A=) c.129-15A= c.1033-15A= (n.1033-15A=) c.1144-15A= (n.1144-15A=) c.1198-15A= (n.1198-15A=) n.337-15A= c.1087-15A= (n.1087-15A=) c.772-15A= (n.772-15A=) n.1535-15A= n.1370-15A= | |
3 | g.193643358A>G | CA548822022 | OPA1 | c.1306-15A>G (n.1306-15A>G) c.1141-15A>G (n.1141-15A>G) c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) c.1195-15A>G (n.1195-15A>G) c.1080-15A>G c.823-15A>G (n.823-15A>G) c.*1222-15A>G (n.*1222-15A>G) c.801-15A>G c.769-15A>G (n.769-15A>G) c.1110-15A>G c.1156-15A>G (n.1156-15A>G) c.*619-15A>G (n.*619-15A>G) c.129-15A>G c.1033-15A>G (n.1033-15A>G) c.1144-15A>G (n.1144-15A>G) c.1198-15A>G (n.1198-15A>G) n.337-15A>G c.1087-15A>G (n.1087-15A>G) c.772-15A>G (n.772-15A>G) n.1535-15A>G n.1370-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643359T>C | CA904569183 | OPA1 | c.1306-14T>C (n.1306-14T>C) c.1141-14T>C (n.1141-14T>C) c.1252-14T>C (n.1252-14T>C) c.1195-14T>C (n.1195-14T>C) c.1080-14T>C c.823-14T>C (n.823-14T>C) c.*1222-14T>C (n.*1222-14T>C) c.801-14T>C c.769-14T>C (n.769-14T>C) c.1110-14T>C c.1156-14T>C (n.1156-14T>C) c.*619-14T>C (n.*619-14T>C) c.129-14T>C c.1033-14T>C (n.1033-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) c.1198-14T>C (n.1198-14T>C) n.337-14T>C c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.772-14T>C (n.772-14T>C) n.1535-14T>C n.1370-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643359T= | CA1430244699 | OPA1 | c.1306-14T= (n.1306-14T=) c.1141-14T= (n.1141-14T=) c.1252-14T= (n.1252-14T=) c.1195-14T= (n.1195-14T=) c.1080-14T= c.823-14T= (n.823-14T=) c.*1222-14T= (n.*1222-14T=) c.801-14T= c.769-14T= (n.769-14T=) c.1110-14T= c.1156-14T= (n.1156-14T=) c.*619-14T= (n.*619-14T=) c.129-14T= c.1033-14T= (n.1033-14T=) c.1144-14T= (n.1144-14T=) c.1198-14T= (n.1198-14T=) n.337-14T= c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.772-14T= (n.772-14T=) n.1535-14T= n.1370-14T= | |
3 | g.193643363dup | CA2577995043 | OPA1 | c.1306-10dup (n.1306-10dup) c.1141-10dup (n.1141-10dup) c.1252-10dup (n.1252-10dup) c.1195-10dup (n.1195-10dup) c.1080-10dup c.823-10dup (n.823-10dup) c.*1222-10dup (n.*1222-10dup) c.801-10dup c.769-10dup (n.769-10dup) c.1110-10dup c.1156-10dup (n.1156-10dup) c.*619-10dup (n.*619-10dup) c.129-10dup c.1033-10dup (n.1033-10dup) c.1144-10dup (n.1144-10dup) c.1198-10dup (n.1198-10dup) n.337-10dup c.1087-10dup (n.1087-10dup) c.772-10dup (n.772-10dup) n.1535-10dup n.1370-10dup | |
3 | g.193643363del | CA2669103253 | OPA1 | c.1306-10del (n.1306-10del) c.1141-10del (n.1141-10del) c.1252-10del (n.1252-10del) c.1195-10del (n.1195-10del) c.1080-10del c.823-10del (n.823-10del) c.*1222-10del (n.*1222-10del) c.801-10del c.769-10del (n.769-10del) c.1110-10del c.1156-10del (n.1156-10del) c.*619-10del (n.*619-10del) c.129-10del c.1033-10del (n.1033-10del) c.1144-10del (n.1144-10del) c.1198-10del (n.1198-10del) n.337-10del c.1087-10del (n.1087-10del) c.772-10del (n.772-10del) n.1535-10del n.1370-10del | gnomAD v4 |
3 | g.193643363T>C | CA1430244705 | OPA1 | c.1306-10T>C (n.1306-10T>C) c.1141-10T>C (n.1141-10T>C) c.1252-10T>C (n.1252-10T>C) c.1195-10T>C (n.1195-10T>C) c.1080-10T>C c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.*1222-10T>C (n.*1222-10T>C) c.801-10T>C c.769-10T>C (n.769-10T>C) c.1110-10T>C c.1156-10T>C (n.1156-10T>C) c.*619-10T>C (n.*619-10T>C) c.129-10T>C c.1033-10T>C (n.1033-10T>C) c.1144-10T>C (n.1144-10T>C) c.1198-10T>C (n.1198-10T>C) n.337-10T>C c.1087-10T>C (n.1087-10T>C) c.772-10T>C (n.772-10T>C) n.1535-10T>C n.1370-10T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643363T= | CA1430244702 | OPA1 | c.1306-10T= (n.1306-10T=) c.1141-10T= (n.1141-10T=) c.1252-10T= (n.1252-10T=) c.1195-10T= (n.1195-10T=) c.1080-10T= c.823-10T= (n.823-10T=) c.*1222-10T= (n.*1222-10T=) c.801-10T= c.769-10T= (n.769-10T=) c.1110-10T= c.1156-10T= (n.1156-10T=) c.*619-10T= (n.*619-10T=) c.129-10T= c.1033-10T= (n.1033-10T=) c.1144-10T= (n.1144-10T=) c.1198-10T= (n.1198-10T=) n.337-10T= c.1087-10T= (n.1087-10T=) c.772-10T= (n.772-10T=) n.1535-10T= n.1370-10T= | |
3 | g.193643364C= | CA1430244710 | OPA1 | c.1306-9C= (n.1306-9C=) c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.1252-9C= (n.1252-9C=) c.1195-9C= (n.1195-9C=) c.1080-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.*1222-9C= (n.*1222-9C=) c.801-9C= c.769-9C= (n.769-9C=) c.1110-9C= c.1156-9C= (n.1156-9C=) c.*619-9C= (n.*619-9C=) c.129-9C= c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.1144-9C= (n.1144-9C=) c.1198-9C= (n.1198-9C=) n.337-9C= c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.772-9C= (n.772-9C=) n.1535-9C= n.1370-9C= | |
3 | g.193643364C>T | CA2759349 | OPA1 | c.1306-9C>T (n.1306-9C>T) c.1141-9C>T (n.1141-9C>T) c.1252-9C>T (n.1252-9C>T) c.1195-9C>T (n.1195-9C>T) c.1080-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.*1222-9C>T (n.*1222-9C>T) c.801-9C>T c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.1110-9C>T c.1156-9C>T (n.1156-9C>T) c.*619-9C>T (n.*619-9C>T) c.129-9C>T c.1033-9C>T (n.1033-9C>T) c.1144-9C>T (n.1144-9C>T) c.1198-9C>T (n.1198-9C>T) n.337-9C>T c.1087-9C>T (n.1087-9C>T) c.772-9C>T (n.772-9C>T) n.1535-9C>T n.1370-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643366T>C | CA2669103254 | OPA1 | c.1306-7T>C (n.1306-7T>C) c.1141-7T>C (n.1141-7T>C) c.1252-7T>C (n.1252-7T>C) c.1195-7T>C (n.1195-7T>C) c.1080-7T>C c.823-7T>C (n.823-7T>C) c.*1222-7T>C (n.*1222-7T>C) c.801-7T>C c.769-7T>C (n.769-7T>C) c.1110-7T>C c.1156-7T>C (n.1156-7T>C) c.*619-7T>C (n.*619-7T>C) c.129-7T>C c.1033-7T>C (n.1033-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) n.337-7T>C c.1087-7T>C (n.1087-7T>C) c.772-7T>C (n.772-7T>C) n.1535-7T>C n.1370-7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643367G>A | CA2759350 | OPA1 | c.1306-6G>A (n.1306-6G>A) c.1141-6G>A (n.1141-6G>A) c.1252-6G>A (n.1252-6G>A) c.1195-6G>A (n.1195-6G>A) c.1080-6G>A c.823-6G>A (n.823-6G>A) c.*1222-6G>A (n.*1222-6G>A) c.801-6G>A c.769-6G>A (n.769-6G>A) c.1110-6G>A c.1156-6G>A (n.1156-6G>A) c.*619-6G>A (n.*619-6G>A) c.129-6G>A c.1033-6G>A (n.1033-6G>A) c.1144-6G>A (n.1144-6G>A) c.1198-6G>A (n.1198-6G>A) n.337-6G>A c.1087-6G>A (n.1087-6G>A) c.772-6G>A (n.772-6G>A) n.1535-6G>A n.1370-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643367G= | CA1430244713 | OPA1 | c.1306-6G= (n.1306-6G=) c.1141-6G= (n.1141-6G=) c.1252-6G= (n.1252-6G=) c.1195-6G= (n.1195-6G=) c.1080-6G= c.823-6G= (n.823-6G=) c.*1222-6G= (n.*1222-6G=) c.801-6G= c.769-6G= (n.769-6G=) c.1110-6G= c.1156-6G= (n.1156-6G=) c.*619-6G= (n.*619-6G=) c.129-6G= c.1033-6G= (n.1033-6G=) c.1144-6G= (n.1144-6G=) c.1198-6G= (n.1198-6G=) n.337-6G= c.1087-6G= (n.1087-6G=) c.772-6G= (n.772-6G=) n.1535-6G= n.1370-6G= | |
3 | g.193643368A>T | CA2577995044 | OPA1 | c.1306-5A>T (n.1306-5A>T) c.1141-5A>T (n.1141-5A>T) c.1252-5A>T (n.1252-5A>T) c.1195-5A>T (n.1195-5A>T) c.1080-5A>T c.823-5A>T (n.823-5A>T) c.*1222-5A>T (n.*1222-5A>T) c.801-5A>T c.769-5A>T (n.769-5A>T) c.1110-5A>T c.1156-5A>T (n.1156-5A>T) c.*619-5A>T (n.*619-5A>T) c.129-5A>T c.1033-5A>T (n.1033-5A>T) c.1144-5A>T (n.1144-5A>T) c.1198-5A>T (n.1198-5A>T) n.337-5A>T c.1087-5A>T (n.1087-5A>T) c.772-5A>T (n.772-5A>T) n.1535-5A>T n.1370-5A>T | |
3 | g.193643369G>A | CA2669104823 | OPA1 | c.1306-4G>A (n.1306-4G>A) c.1141-4G>A (n.1141-4G>A) c.1252-4G>A (n.1252-4G>A) c.1195-4G>A (n.1195-4G>A) c.1080-4G>A c.823-4G>A (n.823-4G>A) c.*1222-4G>A (n.*1222-4G>A) c.801-4G>A c.769-4G>A (n.769-4G>A) c.1110-4G>A c.1156-4G>A (n.1156-4G>A) c.*619-4G>A (n.*619-4G>A) c.129-4G>A c.1033-4G>A (n.1033-4G>A) c.1144-4G>A (n.1144-4G>A) c.1198-4G>A (n.1198-4G>A) n.337-4G>A c.1087-4G>A (n.1087-4G>A) c.772-4G>A (n.772-4G>A) n.1535-4G>A n.1370-4G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643371A>C | CA355789138 | OPA1 | c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.1080-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C) c.801-2A>C c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.1110-2A>C c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.*619-2A>C (n.*619-2A>C) c.129-2A>C c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) n.337-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.1535-2A>C n.1370-2A>C | |
3 | g.193643371A>G | CA355789139 | OPA1 | c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.1080-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G) c.801-2A>G c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.1110-2A>G c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.*619-2A>G (n.*619-2A>G) c.129-2A>G c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) n.337-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.772-2A>G (n.772-2A>G) n.1535-2A>G n.1370-2A>G | |
3 | g.193643371A>T | CA355789140 | OPA1 | c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.1080-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T) c.801-2A>T c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.1110-2A>T c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.*619-2A>T (n.*619-2A>T) c.129-2A>T c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) n.337-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.1535-2A>T n.1370-2A>T | |
3 | g.193643372G>A | CA355789141 | OPA1 | c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.1080-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A) c.801-1G>A c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.1110-1G>A c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.*619-1G>A (n.*619-1G>A) c.129-1G>A c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) n.337-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.1535-1G>A n.1370-1G>A | |
3 | g.193643372G>C | CA355789142 | OPA1 | c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.1080-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C) c.801-1G>C c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.1110-1G>C c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.*619-1G>C (n.*619-1G>C) c.129-1G>C c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) n.337-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.1535-1G>C n.1370-1G>C | |
3 | g.193643372G>T | CA355789143 | OPA1 | c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) c.1080-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T) c.801-1G>T c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.1110-1G>T c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.*619-1G>T (n.*619-1G>T) c.129-1G>T c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) n.337-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.1535-1G>T n.1370-1G>T | |
3 | g.193643373A>C | CA355789144 | OPA1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1080A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.801A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.1110A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.129A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.337A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1535A>C n.1370A>C | |
3 | g.193643373A>G | CA355789145 | OPA1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1080A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.801A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.1110A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*619A>G (n.*619A>G) c.129A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.337A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1535A>G n.1370A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643373A>T | CA355789146 | OPA1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1080A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.801A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.1110A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*619A>T (n.*619A>T) c.129A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.337A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1535A>T n.1370A>T | |
3 | g.193643373dup | CA923726109 | OPA1 | c.1306dup (p.Thr436AsnfsTer18) c.1141dup (p.Thr381AsnfsTer18) c.1252dup (p.Thr418AsnfsTer18) c.1195dup (p.Thr399AsnfsTer18) c.1080dup c.823dup (p.Thr275AsnfsTer18) c.*1222dup (n.*1222dup) c.801dup c.769dup (p.Thr257AsnfsTer18) c.1110dup c.1156dup (p.Thr386AsnfsTer18) c.*619dup (n.*619dup) c.129dup c.1033dup (p.Thr345AsnfsTer18) c.1144dup (p.Thr382AsnfsTer18) c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer18) n.337dup c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer18) c.772dup (p.Thr258AsnfsTer18) n.1535dup n.1370dup | |
3 | g.193643374C>A | CA355789147 | OPA1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1081C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.802C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) c.1111C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*620C>A (n.*620C>A) c.130C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.338C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1536C>A n.1371C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643374C= | CA1430244718 | OPA1 | c.1307C= (p.Thr436=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1081C= c.824C= (p.Thr275=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.802C= c.770C= (p.Thr257=) c.1111C= c.1157C= (p.Thr386=) c.*620C= (n.*620C=) c.130C= c.1034C= (p.Thr345=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1199C= (p.Thr400=) n.338C= c.1088C= (p.Thr363=) c.773C= (p.Thr258=) n.1536C= n.1371C= | |
3 | g.193643374C>G | CA355789149 | OPA1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1081C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.802C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) c.1111C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*620C>G (n.*620C>G) c.130C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.338C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1536C>G n.1371C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643374C>T | CA355789148 | OPA1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1081C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.802C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.1111C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*620C>T (n.*620C>T) c.130C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.338C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1536C>T n.1371C>T | |
3 | g.193643375C>A | CA437436003 | OPA1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1143C>A (p.Thr381=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1082C>A c.825C>A (p.Thr275=) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.803C>A c.771C>A (p.Thr257=) c.1112C>A c.1158C>A (p.Thr386=) c.*621C>A (n.*621C>A) c.131C>A c.1035C>A (p.Thr345=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.1200C>A (p.Thr400=) n.339C>A c.1089C>A (p.Thr363=) c.774C>A (p.Thr258=) n.1537C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643375C>G | CA437436004 | OPA1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1143C>G (p.Thr381=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1082C>G c.825C>G (p.Thr275=) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.803C>G c.771C>G (p.Thr257=) c.1112C>G c.1158C>G (p.Thr386=) c.*621C>G (n.*621C>G) c.131C>G c.1035C>G (p.Thr345=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.1200C>G (p.Thr400=) n.339C>G c.1089C>G (p.Thr363=) c.774C>G (p.Thr258=) n.1537C>G n.1372C>G | |
3 | g.193643375C>T | CA437436005 | OPA1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1143C>T (p.Thr381=) c.1254C>T (p.Thr418=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1082C>T c.825C>T (p.Thr275=) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.803C>T c.771C>T (p.Thr257=) c.1112C>T c.1158C>T (p.Thr386=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.131C>T c.1035C>T (p.Thr345=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.1200C>T (p.Thr400=) n.339C>T c.1089C>T (p.Thr363=) c.774C>T (p.Thr258=) n.1537C>T n.1372C>T | ClinVar |
3 | g.193643376A= | CA1430244723 | OPA1 | c.1309A= (p.Ile437=) c.1144A= (p.Ile382=) c.1255A= (p.Ile419=) c.1198A= (p.Ile400=) c.1083A= c.826A= (p.Ile276=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.804A= c.772A= (p.Ile258=) c.1113A= c.1159A= (p.Ile387=) c.*622A= (n.*622A=) c.132A= c.1036A= (p.Ile346=) c.1147A= (p.Ile383=) c.1201A= (p.Ile401=) n.340A= c.1090A= (p.Ile364=) c.775A= (p.Ile259=) n.1538A= n.1373A= | |
3 | g.193643376A>C | CA355789150 | OPA1 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1083A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.804A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.1113A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*622A>C (n.*622A>C) c.132A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.340A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1538A>C n.1373A>C | |
3 | g.193643376A>G | CA90532154 | OPA1 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1083A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.804A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.1113A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*622A>G (n.*622A>G) c.132A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.340A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.1538A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643376A>T | CA355789151 | OPA1 | c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.1144A>T (p.Ile382Leu) c.1255A>T (p.Ile419Leu) c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.1083A>T c.826A>T (p.Ile276Leu) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.804A>T c.772A>T (p.Ile258Leu) c.1113A>T c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.*622A>T (n.*622A>T) c.132A>T c.1036A>T (p.Ile346Leu) c.1147A>T (p.Ile383Leu) c.1201A>T (p.Ile401Leu) n.340A>T c.1090A>T (p.Ile364Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) n.1538A>T n.1373A>T | |
3 | g.193643376dup | CA2697557028 | OPA1 | c.1309dup (p.Ile437AsnfsTer17) c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer17) c.1255dup (p.Ile419AsnfsTer17) c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer17) c.1083dup c.826dup (p.Ile276AsnfsTer17) c.*1225dup (n.*1225dup) c.804dup c.772dup (p.Ile258AsnfsTer17) c.1113dup c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer17) c.*622dup (n.*622dup) c.132dup c.1036dup (p.Ile346AsnfsTer17) c.1147dup (p.Ile383AsnfsTer17) c.1201dup (p.Ile401AsnfsTer17) n.340dup c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer17) c.775dup (p.Ile259AsnfsTer17) n.1538dup n.1373dup | ClinVar |
3 | g.193643377T>A | CA355789152 | OPA1 | c.1310T>A (p.Ile437Lys) c.1145T>A (p.Ile382Lys) c.1256T>A (p.Ile419Lys) c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1084T>A c.827T>A (p.Ile276Lys) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.805T>A c.773T>A (p.Ile258Lys) c.1114T>A c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.*623T>A (n.*623T>A) c.133T>A c.1037T>A (p.Ile346Lys) c.1148T>A (p.Ile383Lys) c.1202T>A (p.Ile401Lys) n.341T>A c.1091T>A (p.Ile364Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) n.1539T>A n.1374T>A | |
3 | g.193643377T>C | CA355789153 | OPA1 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1084T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.805T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.1114T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*623T>C (n.*623T>C) c.133T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.341T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1539T>C n.1374T>C | |
3 | g.193643377T>G | CA355789154 | OPA1 | c.1310T>G (p.Ile437Arg) c.1145T>G (p.Ile382Arg) c.1256T>G (p.Ile419Arg) c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1084T>G c.827T>G (p.Ile276Arg) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.805T>G c.773T>G (p.Ile258Arg) c.1114T>G c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.133T>G c.1037T>G (p.Ile346Arg) c.1148T>G (p.Ile383Arg) c.1202T>G (p.Ile401Arg) n.341T>G c.1091T>G (p.Ile364Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) n.1539T>G n.1374T>G | |
3 | g.193643378A= | CA1430244731 | OPA1 | c.1311A= (p.Ile437=) c.1146A= (p.Ile382=) c.1257A= (p.Ile419=) c.1200A= (p.Ile400=) c.1085A= c.828A= (p.Ile276=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.806A= c.774A= (p.Ile258=) c.1115A= c.1161A= (p.Ile387=) c.*624A= (n.*624A=) c.134A= c.1038A= (p.Ile346=) c.1149A= (p.Ile383=) c.1203A= (p.Ile401=) n.342A= c.1092A= (p.Ile364=) c.777A= (p.Ile259=) n.1540A= n.1375A= | |
3 | g.193643378A>C | CA437436009 | OPA1 | c.1311A>C (p.Ile437=) c.1146A>C (p.Ile382=) c.1257A>C (p.Ile419=) c.1200A>C (p.Ile400=) c.1085A>C c.828A>C (p.Ile276=) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.806A>C c.774A>C (p.Ile258=) c.1115A>C c.1161A>C (p.Ile387=) c.*624A>C (n.*624A>C) c.134A>C c.1038A>C (p.Ile346=) c.1149A>C (p.Ile383=) c.1203A>C (p.Ile401=) n.342A>C c.1092A>C (p.Ile364=) c.777A>C (p.Ile259=) n.1540A>C n.1375A>C | |
3 | g.193643378A>G | CA143824 | OPA1 | c.1311A>G (p.Ile437Met) c.1146A>G (p.Ile382Met) c.1257A>G (p.Ile419Met) c.1200A>G (p.Ile400Met) c.1085A>G c.828A>G (p.Ile276Met) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.806A>G c.774A>G (p.Ile258Met) c.1115A>G c.1161A>G (p.Ile387Met) c.*624A>G (n.*624A>G) c.134A>G c.1038A>G (p.Ile346Met) c.1149A>G (p.Ile383Met) c.1203A>G (p.Ile401Met) n.342A>G c.1092A>G (p.Ile364Met) c.777A>G (p.Ile259Met) n.1540A>G n.1375A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643378A>T | CA437436011 | OPA1 | c.1311A>T (p.Ile437=) c.1146A>T (p.Ile382=) c.1257A>T (p.Ile419=) c.1200A>T (p.Ile400=) c.1085A>T c.828A>T (p.Ile276=) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.806A>T c.774A>T (p.Ile258=) c.1115A>T c.1161A>T (p.Ile387=) c.*624A>T (n.*624A>T) c.134A>T c.1038A>T (p.Ile346=) c.1149A>T (p.Ile383=) c.1203A>T (p.Ile401=) n.342A>T c.1092A>T (p.Ile364=) c.777A>T (p.Ile259=) n.1540A>T n.1375A>T | |
3 | g.193643379T>A | CA355789155 | OPA1 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1086T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.807T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.1116T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.*625T>A (n.*625T>A) c.135T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.343T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1541T>A n.1376T>A | COSMIC |
3 | g.193643379T>C | CA355789156 | OPA1 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1086T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.807T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.1116T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.135T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.343T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1541T>C n.1376T>C | |
3 | g.193643379T>G | CA355789157 | OPA1 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1086T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.807T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.1116T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.*625T>G (n.*625T>G) c.135T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.343T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1541T>G n.1376T>G | |
3 | g.193643380C>A | CA355789159 | OPA1 | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1087C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.808C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.1117C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.*626C>A (n.*626C>A) c.136C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.344C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1542C>A n.1377C>A | |
3 | g.193643380C= | CA1430244734 | OPA1 | c.1313C= (p.Ser438=) c.1148C= (p.Ser383=) c.1259C= (p.Ser420=) c.1202C= (p.Ser401=) c.1087C= c.830C= (p.Ser277=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.808C= c.776C= (p.Ser259=) c.1117C= c.1163C= (p.Ser388=) c.*626C= (n.*626C=) c.136C= c.1040C= (p.Ser347=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1205C= (p.Ser402=) n.344C= c.1094C= (p.Ser365=) c.779C= (p.Ser260=) n.1542C= n.1377C= | |
3 | g.193643380C>G | CA355789160 | OPA1 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1087C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.808C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) c.1117C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.*626C>G (n.*626C>G) c.136C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.344C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1542C>G n.1377C>G | |
3 | g.193643380C>T | CA355789158 | OPA1 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1087C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.808C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) c.1117C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) c.136C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.344C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1542C>T n.1377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643381C>A | CA437436015 | OPA1 | c.1314C>A (p.Ser438=) c.1149C>A (p.Ser383=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.1203C>A (p.Ser401=) c.1088C>A c.831C>A (p.Ser277=) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.809C>A c.777C>A (p.Ser259=) c.1118C>A c.1164C>A (p.Ser388=) c.*627C>A (n.*627C>A) c.137C>A c.1041C>A (p.Ser347=) c.1152C>A (p.Ser384=) c.1206C>A (p.Ser402=) n.345C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.780C>A (p.Ser260=) n.1543C>A n.1378C>A | |
3 | g.193643381C= | CA1430244735 | OPA1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1149C= (p.Ser383=) c.1260C= (p.Ser420=) c.1203C= (p.Ser401=) c.1088C= c.831C= (p.Ser277=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.809C= c.777C= (p.Ser259=) c.1118C= c.1164C= (p.Ser388=) c.*627C= (n.*627C=) c.137C= c.1041C= (p.Ser347=) c.1152C= (p.Ser384=) c.1206C= (p.Ser402=) n.345C= c.1095C= (p.Ser365=) c.780C= (p.Ser260=) n.1543C= n.1378C= | |
3 | g.193643381C>G | CA437436016 | OPA1 | c.1314C>G (p.Ser438=) c.1149C>G (p.Ser383=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.1203C>G (p.Ser401=) c.1088C>G c.831C>G (p.Ser277=) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.809C>G c.777C>G (p.Ser259=) c.1118C>G c.1164C>G (p.Ser388=) c.*627C>G (n.*627C>G) c.137C>G c.1041C>G (p.Ser347=) c.1152C>G (p.Ser384=) c.1206C>G (p.Ser402=) n.345C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.780C>G (p.Ser260=) n.1543C>G n.1378C>G | |
3 | g.193643381C>T | CA2759351 | OPA1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.1088C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.809C>T c.777C>T (p.Ser259=) c.1118C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.*627C>T (n.*627C>T) c.137C>T c.1041C>T (p.Ser347=) c.1152C>T (p.Ser384=) c.1206C>T (p.Ser402=) n.345C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.780C>T (p.Ser260=) n.1543C>T n.1378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643382T>A | CA355789161 | OPA1 | c.1315T>A (p.Leu439Ile) c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.1261T>A (p.Leu421Ile) c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.1089T>A c.832T>A (p.Leu278Ile) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.810T>A c.778T>A (p.Leu260Ile) c.1119T>A c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.*628T>A (n.*628T>A) c.138T>A c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.1207T>A (p.Leu403Ile) n.346T>A c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) n.1544T>A n.1379T>A | |
3 | g.193643382T>C | CA437436017 | OPA1 | c.1315T>C (p.Leu439=) c.1150T>C (p.Leu384=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.1089T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.810T>C c.778T>C (p.Leu260=) c.1119T>C c.1165T>C (p.Leu389=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.138T>C c.1042T>C (p.Leu348=) c.1153T>C (p.Leu385=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.346T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.781T>C (p.Leu261=) n.1544T>C n.1379T>C | |
3 | g.193643382T>G | CA355789162 | OPA1 | c.1315T>G (p.Leu439Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1089T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.810T>G c.778T>G (p.Leu260Val) c.1119T>G c.1165T>G (p.Leu389Val) c.*628T>G (n.*628T>G) c.138T>G c.1042T>G (p.Leu348Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.346T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.781T>G (p.Leu261Val) n.1544T>G n.1379T>G |