Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643158_193643282del | CA2759937830 | OPA1 | c.1305+109_1306-91del (n.1305+109_1306-91del) c.1140+109_1141-91del (n.1140+109_1141-91del) c.1251+109_1252-91del (n.1251+109_1252-91del) c.1194+109_1195-91del (n.1194+109_1195-91del) c.1080-215_1080-91del c.822+109_823-91del (n.822+109_823-91del) c.*1221+109_*1222-91del (n.*1221+109_*1222-91del) c.800+109_801-91del c.768+109_769-91del (n.768+109_769-91del) c.1109+109_1110-91del c.1155+109_1156-91del (n.1155+109_1156-91del) c.*618+109_*619-91del (n.*618+109_*619-91del) c.129-215_129-91del c.1032+109_1033-91del (n.1032+109_1033-91del) c.1143+109_1144-91del (n.1143+109_1144-91del) c.1197+109_1198-91del (n.1197+109_1198-91del) n.336+109_337-91del c.1086+109_1087-91del (n.1086+109_1087-91del) c.771+109_772-91del (n.771+109_772-91del) n.1534+109_1535-91del n.1369+109_1370-91del | |
3 | g.193643161_193643238del | CA2759937837 | OPA1 | c.1305+112_1306-135del (n.1305+112_1306-135del) c.1140+112_1141-135del (n.1140+112_1141-135del) c.1251+112_1252-135del (n.1251+112_1252-135del) c.1194+112_1195-135del (n.1194+112_1195-135del) c.1080-212_1080-135del c.822+112_823-135del (n.822+112_823-135del) c.*1221+112_*1222-135del (n.*1221+112_*1222-135del) c.800+112_801-135del c.768+112_769-135del (n.768+112_769-135del) c.1109+112_1110-135del c.1155+112_1156-135del (n.1155+112_1156-135del) c.*618+112_*619-135del (n.*618+112_*619-135del) c.129-212_129-135del c.1032+112_1033-135del (n.1032+112_1033-135del) c.1143+112_1144-135del (n.1143+112_1144-135del) c.1197+112_1198-135del (n.1197+112_1198-135del) n.336+112_337-135del c.1086+112_1087-135del (n.1086+112_1087-135del) c.771+112_772-135del (n.771+112_772-135del) n.1534+112_1535-135del n.1369+112_1370-135del | |
3 | g.193643161_193643210del | CA2759937838 | OPA1 | c.1305+112_1305+161del (n.1305+112_1305+161del) c.1140+112_1140+161del (n.1140+112_1140+161del) c.1251+112_1251+161del (n.1251+112_1251+161del) c.1194+112_1194+161del (n.1194+112_1194+161del) c.1080-212_1080-163del c.822+112_822+161del (n.822+112_822+161del) c.*1221+112_*1221+161del (n.*1221+112_*1221+161del) c.800+112_800+161del c.768+112_768+161del (n.768+112_768+161del) c.1109+112_1109+161del c.1155+112_1155+161del (n.1155+112_1155+161del) c.*618+112_*618+161del (n.*618+112_*618+161del) c.129-212_129-163del c.1032+112_1032+161del (n.1032+112_1032+161del) c.1143+112_1143+161del (n.1143+112_1143+161del) c.1197+112_1197+161del (n.1197+112_1197+161del) n.336+112_336+161del c.1086+112_1086+161del (n.1086+112_1086+161del) c.771+112_771+161del (n.771+112_771+161del) n.1534+112_1534+161del n.1369+112_1369+161del | |
3 | g.193643205_193643210del | CA2759937898 | OPA1 | c.1305+156_1305+161del (n.1305+156_1305+161del) c.1140+156_1140+161del (n.1140+156_1140+161del) c.1251+156_1251+161del (n.1251+156_1251+161del) c.1194+156_1194+161del (n.1194+156_1194+161del) c.1080-168_1080-163del c.822+156_822+161del (n.822+156_822+161del) c.*1221+156_*1221+161del (n.*1221+156_*1221+161del) c.800+156_800+161del c.768+156_768+161del (n.768+156_768+161del) c.1109+156_1109+161del c.1155+156_1155+161del (n.1155+156_1155+161del) c.*618+156_*618+161del (n.*618+156_*618+161del) c.129-168_129-163del c.1032+156_1032+161del (n.1032+156_1032+161del) c.1143+156_1143+161del (n.1143+156_1143+161del) c.1197+156_1197+161del (n.1197+156_1197+161del) n.336+156_336+161del c.1086+156_1086+161del (n.1086+156_1086+161del) c.771+156_771+161del (n.771+156_771+161del) n.1534+156_1534+161del n.1369+156_1369+161del | |
3 | g.193643208T>C | CA2759937902 | OPA1 | c.1305+159T>C (n.1305+159T>C) c.1140+159T>C (n.1140+159T>C) c.1251+159T>C (n.1251+159T>C) c.1194+159T>C (n.1194+159T>C) c.1080-165T>C c.822+159T>C (n.822+159T>C) c.*1221+159T>C (n.*1221+159T>C) c.800+159T>C c.768+159T>C (n.768+159T>C) c.1109+159T>C c.1155+159T>C (n.1155+159T>C) c.*618+159T>C (n.*618+159T>C) c.129-165T>C c.1032+159T>C (n.1032+159T>C) c.1143+159T>C (n.1143+159T>C) c.1197+159T>C (n.1197+159T>C) n.336+159T>C c.1086+159T>C (n.1086+159T>C) c.771+159T>C (n.771+159T>C) n.1534+159T>C n.1369+159T>C | |
3 | g.193643209_193643211del | CA2759937903 | OPA1 | c.1305+160_1306-162del (n.1305+160_1306-162del) c.1140+160_1141-162del (n.1140+160_1141-162del) c.1251+160_1252-162del (n.1251+160_1252-162del) c.1194+160_1195-162del (n.1194+160_1195-162del) c.1080-164_1080-162del c.822+160_823-162del (n.822+160_823-162del) c.*1221+160_*1222-162del (n.*1221+160_*1222-162del) c.800+160_801-162del c.768+160_769-162del (n.768+160_769-162del) c.1109+160_1110-162del c.1155+160_1156-162del (n.1155+160_1156-162del) c.*618+160_*619-162del (n.*618+160_*619-162del) c.129-164_129-162del c.1032+160_1033-162del (n.1032+160_1033-162del) c.1143+160_1144-162del (n.1143+160_1144-162del) c.1197+160_1198-162del (n.1197+160_1198-162del) n.336+160_337-162del c.1086+160_1087-162del (n.1086+160_1087-162del) c.771+160_772-162del (n.771+160_772-162del) n.1534+160_1535-162del n.1369+160_1370-162del | |
3 | g.193643210_193643211insACA | CA2759937904 | OPA1 | c.1305+161_1306-162insACA (n.1305+161_1306-162insACA) c.1140+161_1141-162insACA (n.1140+161_1141-162insACA) c.1251+161_1252-162insACA (n.1251+161_1252-162insACA) c.1194+161_1195-162insACA (n.1194+161_1195-162insACA) c.1080-163_1080-162insACA c.822+161_823-162insACA (n.822+161_823-162insACA) c.*1221+161_*1222-162insACA (n.*1221+161_*1222-162insACA) c.800+161_801-162insACA c.768+161_769-162insACA (n.768+161_769-162insACA) c.1109+161_1110-162insACA c.1155+161_1156-162insACA (n.1155+161_1156-162insACA) c.*618+161_*619-162insACA (n.*618+161_*619-162insACA) c.129-163_129-162insACA c.1032+161_1033-162insACA (n.1032+161_1033-162insACA) c.1143+161_1144-162insACA (n.1143+161_1144-162insACA) c.1197+161_1198-162insACA (n.1197+161_1198-162insACA) n.336+161_337-162insACA c.1086+161_1087-162insACA (n.1086+161_1087-162insACA) c.771+161_772-162insACA (n.771+161_772-162insACA) n.1534+161_1535-162insACA n.1369+161_1370-162insACA | |
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3 | g.193643212A>G | CA90531995 | OPA1 | c.1306-161A>G (n.1306-161A>G) c.1141-161A>G (n.1141-161A>G) c.1252-161A>G (n.1252-161A>G) c.1195-161A>G (n.1195-161A>G) c.1080-161A>G c.823-161A>G (n.823-161A>G) c.*1222-161A>G (n.*1222-161A>G) c.801-161A>G c.769-161A>G (n.769-161A>G) c.1110-161A>G c.1156-161A>G (n.1156-161A>G) c.*619-161A>G (n.*619-161A>G) c.129-161A>G c.1033-161A>G (n.1033-161A>G) c.1144-161A>G (n.1144-161A>G) c.1198-161A>G (n.1198-161A>G) n.337-161A>G c.1087-161A>G (n.1087-161A>G) c.772-161A>G (n.772-161A>G) n.1535-161A>G n.1370-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643213G>T | CA2740495641 | OPA1 | c.1306-160G>T (n.1306-160G>T) c.1141-160G>T (n.1141-160G>T) c.1252-160G>T (n.1252-160G>T) c.1195-160G>T (n.1195-160G>T) c.1080-160G>T c.823-160G>T (n.823-160G>T) c.*1222-160G>T (n.*1222-160G>T) c.801-160G>T c.769-160G>T (n.769-160G>T) c.1110-160G>T c.1156-160G>T (n.1156-160G>T) c.*619-160G>T (n.*619-160G>T) c.129-160G>T c.1033-160G>T (n.1033-160G>T) c.1144-160G>T (n.1144-160G>T) c.1198-160G>T (n.1198-160G>T) n.337-160G>T c.1087-160G>T (n.1087-160G>T) c.772-160G>T (n.772-160G>T) n.1535-160G>T n.1370-160G>T | |
3 | g.193643214A>T | CA2759937907 | OPA1 | c.1306-159A>T (n.1306-159A>T) c.1141-159A>T (n.1141-159A>T) c.1252-159A>T (n.1252-159A>T) c.1195-159A>T (n.1195-159A>T) c.1080-159A>T c.823-159A>T (n.823-159A>T) c.*1222-159A>T (n.*1222-159A>T) c.801-159A>T c.769-159A>T (n.769-159A>T) c.1110-159A>T c.1156-159A>T (n.1156-159A>T) c.*619-159A>T (n.*619-159A>T) c.129-159A>T c.1033-159A>T (n.1033-159A>T) c.1144-159A>T (n.1144-159A>T) c.1198-159A>T (n.1198-159A>T) n.337-159A>T c.1087-159A>T (n.1087-159A>T) c.772-159A>T (n.772-159A>T) n.1535-159A>T n.1370-159A>T | |
3 | g.193643214_193643286del | CA2759937906 | OPA1 | c.1306-159_1306-87del (n.1306-159_1306-87del) c.1141-159_1141-87del (n.1141-159_1141-87del) c.1252-159_1252-87del (n.1252-159_1252-87del) c.1195-159_1195-87del (n.1195-159_1195-87del) c.1080-159_1080-87del c.823-159_823-87del (n.823-159_823-87del) c.*1222-159_*1222-87del (n.*1222-159_*1222-87del) c.801-159_801-87del c.769-159_769-87del (n.769-159_769-87del) c.1110-159_1110-87del c.1156-159_1156-87del (n.1156-159_1156-87del) c.*619-159_*619-87del (n.*619-159_*619-87del) c.129-159_129-87del c.1033-159_1033-87del (n.1033-159_1033-87del) c.1144-159_1144-87del (n.1144-159_1144-87del) c.1198-159_1198-87del (n.1198-159_1198-87del) n.337-159_337-87del c.1087-159_1087-87del (n.1087-159_1087-87del) c.772-159_772-87del (n.772-159_772-87del) n.1535-159_1535-87del n.1370-159_1370-87del | |
3 | g.193643215A= | CA1430244407 | OPA1 | c.1306-158A= (n.1306-158A=) c.1141-158A= (n.1141-158A=) c.1252-158A= (n.1252-158A=) c.1195-158A= (n.1195-158A=) c.1080-158A= c.823-158A= (n.823-158A=) c.*1222-158A= (n.*1222-158A=) c.801-158A= c.769-158A= (n.769-158A=) c.1110-158A= c.1156-158A= (n.1156-158A=) c.*619-158A= (n.*619-158A=) c.129-158A= c.1033-158A= (n.1033-158A=) c.1144-158A= (n.1144-158A=) c.1198-158A= (n.1198-158A=) n.337-158A= c.1087-158A= (n.1087-158A=) c.772-158A= (n.772-158A=) n.1535-158A= n.1370-158A= | |
3 | g.193643215A>G | CA904568945 | OPA1 | c.1306-158A>G (n.1306-158A>G) c.1141-158A>G (n.1141-158A>G) c.1252-158A>G (n.1252-158A>G) c.1195-158A>G (n.1195-158A>G) c.1080-158A>G c.823-158A>G (n.823-158A>G) c.*1222-158A>G (n.*1222-158A>G) c.801-158A>G c.769-158A>G (n.769-158A>G) c.1110-158A>G c.1156-158A>G (n.1156-158A>G) c.*619-158A>G (n.*619-158A>G) c.129-158A>G c.1033-158A>G (n.1033-158A>G) c.1144-158A>G (n.1144-158A>G) c.1198-158A>G (n.1198-158A>G) n.337-158A>G c.1087-158A>G (n.1087-158A>G) c.772-158A>G (n.772-158A>G) n.1535-158A>G n.1370-158A>G | dbSNP |
3 | g.193643217A>G | CA2534654356 | OPA1 | c.1306-156A>G (n.1306-156A>G) c.1141-156A>G (n.1141-156A>G) c.1252-156A>G (n.1252-156A>G) c.1195-156A>G (n.1195-156A>G) c.1080-156A>G c.823-156A>G (n.823-156A>G) c.*1222-156A>G (n.*1222-156A>G) c.801-156A>G c.769-156A>G (n.769-156A>G) c.1110-156A>G c.1156-156A>G (n.1156-156A>G) c.*619-156A>G (n.*619-156A>G) c.129-156A>G c.1033-156A>G (n.1033-156A>G) c.1144-156A>G (n.1144-156A>G) c.1198-156A>G (n.1198-156A>G) n.337-156A>G c.1087-156A>G (n.1087-156A>G) c.772-156A>G (n.772-156A>G) n.1535-156A>G n.1370-156A>G | |
3 | g.193643219T>G | CA904568952 | OPA1 | c.1306-154T>G (n.1306-154T>G) c.1141-154T>G (n.1141-154T>G) c.1252-154T>G (n.1252-154T>G) c.1195-154T>G (n.1195-154T>G) c.1080-154T>G c.823-154T>G (n.823-154T>G) c.*1222-154T>G (n.*1222-154T>G) c.801-154T>G c.769-154T>G (n.769-154T>G) c.1110-154T>G c.1156-154T>G (n.1156-154T>G) c.*619-154T>G (n.*619-154T>G) c.129-154T>G c.1033-154T>G (n.1033-154T>G) c.1144-154T>G (n.1144-154T>G) c.1198-154T>G (n.1198-154T>G) n.337-154T>G c.1087-154T>G (n.1087-154T>G) c.772-154T>G (n.772-154T>G) n.1535-154T>G n.1370-154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643219T= | CA1430244411 | OPA1 | c.1306-154T= (n.1306-154T=) c.1141-154T= (n.1141-154T=) c.1252-154T= (n.1252-154T=) c.1195-154T= (n.1195-154T=) c.1080-154T= c.823-154T= (n.823-154T=) c.*1222-154T= (n.*1222-154T=) c.801-154T= c.769-154T= (n.769-154T=) c.1110-154T= c.1156-154T= (n.1156-154T=) c.*619-154T= (n.*619-154T=) c.129-154T= c.1033-154T= (n.1033-154T=) c.1144-154T= (n.1144-154T=) c.1198-154T= (n.1198-154T=) n.337-154T= c.1087-154T= (n.1087-154T=) c.772-154T= (n.772-154T=) n.1535-154T= n.1370-154T= | |
3 | g.193643220_193643221dup | CA1430244416 | OPA1 | c.1306-153_1306-152dup (n.1306-153_1306-152dup) c.1141-153_1141-152dup (n.1141-153_1141-152dup) c.1252-153_1252-152dup (n.1252-153_1252-152dup) c.1195-153_1195-152dup (n.1195-153_1195-152dup) c.1080-153_1080-152dup c.823-153_823-152dup (n.823-153_823-152dup) c.*1222-153_*1222-152dup (n.*1222-153_*1222-152dup) c.801-153_801-152dup c.769-153_769-152dup (n.769-153_769-152dup) c.1110-153_1110-152dup c.1156-153_1156-152dup (n.1156-153_1156-152dup) c.*619-153_*619-152dup (n.*619-153_*619-152dup) c.129-153_129-152dup c.1033-153_1033-152dup (n.1033-153_1033-152dup) c.1144-153_1144-152dup (n.1144-153_1144-152dup) c.1198-153_1198-152dup (n.1198-153_1198-152dup) n.337-153_337-152dup c.1087-153_1087-152dup (n.1087-153_1087-152dup) c.772-153_772-152dup (n.772-153_772-152dup) n.1535-153_1535-152dup n.1370-153_1370-152dup | dbSNP |
3 | g.193643221A= | CA1430244420 | OPA1 | c.1306-152A= (n.1306-152A=) c.1141-152A= (n.1141-152A=) c.1252-152A= (n.1252-152A=) c.1195-152A= (n.1195-152A=) c.1080-152A= c.823-152A= (n.823-152A=) c.*1222-152A= (n.*1222-152A=) c.801-152A= c.769-152A= (n.769-152A=) c.1110-152A= c.1156-152A= (n.1156-152A=) c.*619-152A= (n.*619-152A=) c.129-152A= c.1033-152A= (n.1033-152A=) c.1144-152A= (n.1144-152A=) c.1198-152A= (n.1198-152A=) n.337-152A= c.1087-152A= (n.1087-152A=) c.772-152A= (n.772-152A=) n.1535-152A= n.1370-152A= | |
3 | g.193643221A>G | CA548821991 | OPA1 | c.1306-152A>G (n.1306-152A>G) c.1141-152A>G (n.1141-152A>G) c.1252-152A>G (n.1252-152A>G) c.1195-152A>G (n.1195-152A>G) c.1080-152A>G c.823-152A>G (n.823-152A>G) c.*1222-152A>G (n.*1222-152A>G) c.801-152A>G c.769-152A>G (n.769-152A>G) c.1110-152A>G c.1156-152A>G (n.1156-152A>G) c.*619-152A>G (n.*619-152A>G) c.129-152A>G c.1033-152A>G (n.1033-152A>G) c.1144-152A>G (n.1144-152A>G) c.1198-152A>G (n.1198-152A>G) n.337-152A>G c.1087-152A>G (n.1087-152A>G) c.772-152A>G (n.772-152A>G) n.1535-152A>G n.1370-152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643222C>A | CA2669103193 | OPA1 | c.1306-151C>A (n.1306-151C>A) c.1141-151C>A (n.1141-151C>A) c.1252-151C>A (n.1252-151C>A) c.1195-151C>A (n.1195-151C>A) c.1080-151C>A c.823-151C>A (n.823-151C>A) c.*1222-151C>A (n.*1222-151C>A) c.801-151C>A c.769-151C>A (n.769-151C>A) c.1110-151C>A c.1156-151C>A (n.1156-151C>A) c.*619-151C>A (n.*619-151C>A) c.129-151C>A c.1033-151C>A (n.1033-151C>A) c.1144-151C>A (n.1144-151C>A) c.1198-151C>A (n.1198-151C>A) n.337-151C>A c.1087-151C>A (n.1087-151C>A) c.772-151C>A (n.772-151C>A) n.1535-151C>A n.1370-151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643222C= | CA1430244424 | OPA1 | c.1306-151C= (n.1306-151C=) c.1141-151C= (n.1141-151C=) c.1252-151C= (n.1252-151C=) c.1195-151C= (n.1195-151C=) c.1080-151C= c.823-151C= (n.823-151C=) c.*1222-151C= (n.*1222-151C=) c.801-151C= c.769-151C= (n.769-151C=) c.1110-151C= c.1156-151C= (n.1156-151C=) c.*619-151C= (n.*619-151C=) c.129-151C= c.1033-151C= (n.1033-151C=) c.1144-151C= (n.1144-151C=) c.1198-151C= (n.1198-151C=) n.337-151C= c.1087-151C= (n.1087-151C=) c.772-151C= (n.772-151C=) n.1535-151C= n.1370-151C= | |
3 | g.193643222C>G | CA90531996 | OPA1 | c.1306-151C>G (n.1306-151C>G) c.1141-151C>G (n.1141-151C>G) c.1252-151C>G (n.1252-151C>G) c.1195-151C>G (n.1195-151C>G) c.1080-151C>G c.823-151C>G (n.823-151C>G) c.*1222-151C>G (n.*1222-151C>G) c.801-151C>G c.769-151C>G (n.769-151C>G) c.1110-151C>G c.1156-151C>G (n.1156-151C>G) c.*619-151C>G (n.*619-151C>G) c.129-151C>G c.1033-151C>G (n.1033-151C>G) c.1144-151C>G (n.1144-151C>G) c.1198-151C>G (n.1198-151C>G) n.337-151C>G c.1087-151C>G (n.1087-151C>G) c.772-151C>G (n.772-151C>G) n.1535-151C>G n.1370-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643224T>G | CA1430244432 | OPA1 | c.1306-149T>G (n.1306-149T>G) c.1141-149T>G (n.1141-149T>G) c.1252-149T>G (n.1252-149T>G) c.1195-149T>G (n.1195-149T>G) c.1080-149T>G c.823-149T>G (n.823-149T>G) c.*1222-149T>G (n.*1222-149T>G) c.801-149T>G c.769-149T>G (n.769-149T>G) c.1110-149T>G c.1156-149T>G (n.1156-149T>G) c.*619-149T>G (n.*619-149T>G) c.129-149T>G c.1033-149T>G (n.1033-149T>G) c.1144-149T>G (n.1144-149T>G) c.1198-149T>G (n.1198-149T>G) n.337-149T>G c.1087-149T>G (n.1087-149T>G) c.772-149T>G (n.772-149T>G) n.1535-149T>G n.1370-149T>G | dbSNP |
3 | g.193643224T= | CA1430244429 | OPA1 | c.1306-149T= (n.1306-149T=) c.1141-149T= (n.1141-149T=) c.1252-149T= (n.1252-149T=) c.1195-149T= (n.1195-149T=) c.1080-149T= c.823-149T= (n.823-149T=) c.*1222-149T= (n.*1222-149T=) c.801-149T= c.769-149T= (n.769-149T=) c.1110-149T= c.1156-149T= (n.1156-149T=) c.*619-149T= (n.*619-149T=) c.129-149T= c.1033-149T= (n.1033-149T=) c.1144-149T= (n.1144-149T=) c.1198-149T= (n.1198-149T=) n.337-149T= c.1087-149T= (n.1087-149T=) c.772-149T= (n.772-149T=) n.1535-149T= n.1370-149T= | |
3 | g.193643225T>A | CA1430244438 | OPA1 | c.1306-148T>A (n.1306-148T>A) c.1141-148T>A (n.1141-148T>A) c.1252-148T>A (n.1252-148T>A) c.1195-148T>A (n.1195-148T>A) c.1080-148T>A c.823-148T>A (n.823-148T>A) c.*1222-148T>A (n.*1222-148T>A) c.801-148T>A c.769-148T>A (n.769-148T>A) c.1110-148T>A c.1156-148T>A (n.1156-148T>A) c.*619-148T>A (n.*619-148T>A) c.129-148T>A c.1033-148T>A (n.1033-148T>A) c.1144-148T>A (n.1144-148T>A) c.1198-148T>A (n.1198-148T>A) n.337-148T>A c.1087-148T>A (n.1087-148T>A) c.772-148T>A (n.772-148T>A) n.1535-148T>A n.1370-148T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643225T>C | CA2669103194 | OPA1 | c.1306-148T>C (n.1306-148T>C) c.1141-148T>C (n.1141-148T>C) c.1252-148T>C (n.1252-148T>C) c.1195-148T>C (n.1195-148T>C) c.1080-148T>C c.823-148T>C (n.823-148T>C) c.*1222-148T>C (n.*1222-148T>C) c.801-148T>C c.769-148T>C (n.769-148T>C) c.1110-148T>C c.1156-148T>C (n.1156-148T>C) c.*619-148T>C (n.*619-148T>C) c.129-148T>C c.1033-148T>C (n.1033-148T>C) c.1144-148T>C (n.1144-148T>C) c.1198-148T>C (n.1198-148T>C) n.337-148T>C c.1087-148T>C (n.1087-148T>C) c.772-148T>C (n.772-148T>C) n.1535-148T>C n.1370-148T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643225T= | CA1430244436 | OPA1 | c.1306-148T= (n.1306-148T=) c.1141-148T= (n.1141-148T=) c.1252-148T= (n.1252-148T=) c.1195-148T= (n.1195-148T=) c.1080-148T= c.823-148T= (n.823-148T=) c.*1222-148T= (n.*1222-148T=) c.801-148T= c.769-148T= (n.769-148T=) c.1110-148T= c.1156-148T= (n.1156-148T=) c.*619-148T= (n.*619-148T=) c.129-148T= c.1033-148T= (n.1033-148T=) c.1144-148T= (n.1144-148T=) c.1198-148T= (n.1198-148T=) n.337-148T= c.1087-148T= (n.1087-148T=) c.772-148T= (n.772-148T=) n.1535-148T= n.1370-148T= | |
3 | g.193643229G= | CA1430244441 | OPA1 | c.1306-144G= (n.1306-144G=) c.1141-144G= (n.1141-144G=) c.1252-144G= (n.1252-144G=) c.1195-144G= (n.1195-144G=) c.1080-144G= c.823-144G= (n.823-144G=) c.*1222-144G= (n.*1222-144G=) c.801-144G= c.769-144G= (n.769-144G=) c.1110-144G= c.1156-144G= (n.1156-144G=) c.*619-144G= (n.*619-144G=) c.129-144G= c.1033-144G= (n.1033-144G=) c.1144-144G= (n.1144-144G=) c.1198-144G= (n.1198-144G=) n.337-144G= c.1087-144G= (n.1087-144G=) c.772-144G= (n.772-144G=) n.1535-144G= n.1370-144G= | |
3 | g.193643229G>T | CA548821992 | OPA1 | c.1306-144G>T (n.1306-144G>T) c.1141-144G>T (n.1141-144G>T) c.1252-144G>T (n.1252-144G>T) c.1195-144G>T (n.1195-144G>T) c.1080-144G>T c.823-144G>T (n.823-144G>T) c.*1222-144G>T (n.*1222-144G>T) c.801-144G>T c.769-144G>T (n.769-144G>T) c.1110-144G>T c.1156-144G>T (n.1156-144G>T) c.*619-144G>T (n.*619-144G>T) c.129-144G>T c.1033-144G>T (n.1033-144G>T) c.1144-144G>T (n.1144-144G>T) c.1198-144G>T (n.1198-144G>T) n.337-144G>T c.1087-144G>T (n.1087-144G>T) c.772-144G>T (n.772-144G>T) n.1535-144G>T n.1370-144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643230A= | CA1430244446 | OPA1 | c.1306-143A= (n.1306-143A=) c.1141-143A= (n.1141-143A=) c.1252-143A= (n.1252-143A=) c.1195-143A= (n.1195-143A=) c.1080-143A= c.823-143A= (n.823-143A=) c.*1222-143A= (n.*1222-143A=) c.801-143A= c.769-143A= (n.769-143A=) c.1110-143A= c.1156-143A= (n.1156-143A=) c.*619-143A= (n.*619-143A=) c.129-143A= c.1033-143A= (n.1033-143A=) c.1144-143A= (n.1144-143A=) c.1198-143A= (n.1198-143A=) n.337-143A= c.1087-143A= (n.1087-143A=) c.772-143A= (n.772-143A=) n.1535-143A= n.1370-143A= | |
3 | g.193643230A>G | CA2669103195 | OPA1 | c.1306-143A>G (n.1306-143A>G) c.1141-143A>G (n.1141-143A>G) c.1252-143A>G (n.1252-143A>G) c.1195-143A>G (n.1195-143A>G) c.1080-143A>G c.823-143A>G (n.823-143A>G) c.*1222-143A>G (n.*1222-143A>G) c.801-143A>G c.769-143A>G (n.769-143A>G) c.1110-143A>G c.1156-143A>G (n.1156-143A>G) c.*619-143A>G (n.*619-143A>G) c.129-143A>G c.1033-143A>G (n.1033-143A>G) c.1144-143A>G (n.1144-143A>G) c.1198-143A>G (n.1198-143A>G) n.337-143A>G c.1087-143A>G (n.1087-143A>G) c.772-143A>G (n.772-143A>G) n.1535-143A>G n.1370-143A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643230A>T | CA1430244447 | OPA1 | c.1306-143A>T (n.1306-143A>T) c.1141-143A>T (n.1141-143A>T) c.1252-143A>T (n.1252-143A>T) c.1195-143A>T (n.1195-143A>T) c.1080-143A>T c.823-143A>T (n.823-143A>T) c.*1222-143A>T (n.*1222-143A>T) c.801-143A>T c.769-143A>T (n.769-143A>T) c.1110-143A>T c.1156-143A>T (n.1156-143A>T) c.*619-143A>T (n.*619-143A>T) c.129-143A>T c.1033-143A>T (n.1033-143A>T) c.1144-143A>T (n.1144-143A>T) c.1198-143A>T (n.1198-143A>T) n.337-143A>T c.1087-143A>T (n.1087-143A>T) c.772-143A>T (n.772-143A>T) n.1535-143A>T n.1370-143A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643231T>A | CA2669103196 | OPA1 | c.1306-142T>A (n.1306-142T>A) c.1141-142T>A (n.1141-142T>A) c.1252-142T>A (n.1252-142T>A) c.1195-142T>A (n.1195-142T>A) c.1080-142T>A c.823-142T>A (n.823-142T>A) c.*1222-142T>A (n.*1222-142T>A) c.801-142T>A c.769-142T>A (n.769-142T>A) c.1110-142T>A c.1156-142T>A (n.1156-142T>A) c.*619-142T>A (n.*619-142T>A) c.129-142T>A c.1033-142T>A (n.1033-142T>A) c.1144-142T>A (n.1144-142T>A) c.1198-142T>A (n.1198-142T>A) n.337-142T>A c.1087-142T>A (n.1087-142T>A) c.772-142T>A (n.772-142T>A) n.1535-142T>A n.1370-142T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643232C>A | CA2669103197 | OPA1 | c.1306-141C>A (n.1306-141C>A) c.1141-141C>A (n.1141-141C>A) c.1252-141C>A (n.1252-141C>A) c.1195-141C>A (n.1195-141C>A) c.1080-141C>A c.823-141C>A (n.823-141C>A) c.*1222-141C>A (n.*1222-141C>A) c.801-141C>A c.769-141C>A (n.769-141C>A) c.1110-141C>A c.1156-141C>A (n.1156-141C>A) c.*619-141C>A (n.*619-141C>A) c.129-141C>A c.1033-141C>A (n.1033-141C>A) c.1144-141C>A (n.1144-141C>A) c.1198-141C>A (n.1198-141C>A) n.337-141C>A c.1087-141C>A (n.1087-141C>A) c.772-141C>A (n.772-141C>A) n.1535-141C>A n.1370-141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643234G>A | CA2669103198 | OPA1 | c.1306-139G>A (n.1306-139G>A) c.1141-139G>A (n.1141-139G>A) c.1252-139G>A (n.1252-139G>A) c.1195-139G>A (n.1195-139G>A) c.1080-139G>A c.823-139G>A (n.823-139G>A) c.*1222-139G>A (n.*1222-139G>A) c.801-139G>A c.769-139G>A (n.769-139G>A) c.1110-139G>A c.1156-139G>A (n.1156-139G>A) c.*619-139G>A (n.*619-139G>A) c.129-139G>A c.1033-139G>A (n.1033-139G>A) c.1144-139G>A (n.1144-139G>A) c.1198-139G>A (n.1198-139G>A) n.337-139G>A c.1087-139G>A (n.1087-139G>A) c.772-139G>A (n.772-139G>A) n.1535-139G>A n.1370-139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643234G>T | CA2669103199 | OPA1 | c.1306-139G>T (n.1306-139G>T) c.1141-139G>T (n.1141-139G>T) c.1252-139G>T (n.1252-139G>T) c.1195-139G>T (n.1195-139G>T) c.1080-139G>T c.823-139G>T (n.823-139G>T) c.*1222-139G>T (n.*1222-139G>T) c.801-139G>T c.769-139G>T (n.769-139G>T) c.1110-139G>T c.1156-139G>T (n.1156-139G>T) c.*619-139G>T (n.*619-139G>T) c.129-139G>T c.1033-139G>T (n.1033-139G>T) c.1144-139G>T (n.1144-139G>T) c.1198-139G>T (n.1198-139G>T) n.337-139G>T c.1087-139G>T (n.1087-139G>T) c.772-139G>T (n.772-139G>T) n.1535-139G>T n.1370-139G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643234_193643243del | CA2759937910 | OPA1 | c.1306-139_1306-130del (n.1306-139_1306-130del) c.1141-139_1141-130del (n.1141-139_1141-130del) c.1252-139_1252-130del (n.1252-139_1252-130del) c.1195-139_1195-130del (n.1195-139_1195-130del) c.1080-139_1080-130del c.823-139_823-130del (n.823-139_823-130del) c.*1222-139_*1222-130del (n.*1222-139_*1222-130del) c.801-139_801-130del c.769-139_769-130del (n.769-139_769-130del) c.1110-139_1110-130del c.1156-139_1156-130del (n.1156-139_1156-130del) c.*619-139_*619-130del (n.*619-139_*619-130del) c.129-139_129-130del c.1033-139_1033-130del (n.1033-139_1033-130del) c.1144-139_1144-130del (n.1144-139_1144-130del) c.1198-139_1198-130del (n.1198-139_1198-130del) n.337-139_337-130del c.1087-139_1087-130del (n.1087-139_1087-130del) c.772-139_772-130del (n.772-139_772-130del) n.1535-139_1535-130del n.1370-139_1370-130del | |
3 | g.193643236G>A | CA90532005 | OPA1 | c.1306-137G>A (n.1306-137G>A) c.1141-137G>A (n.1141-137G>A) c.1252-137G>A (n.1252-137G>A) c.1195-137G>A (n.1195-137G>A) c.1080-137G>A c.823-137G>A (n.823-137G>A) c.*1222-137G>A (n.*1222-137G>A) c.801-137G>A c.769-137G>A (n.769-137G>A) c.1110-137G>A c.1156-137G>A (n.1156-137G>A) c.*619-137G>A (n.*619-137G>A) c.129-137G>A c.1033-137G>A (n.1033-137G>A) c.1144-137G>A (n.1144-137G>A) c.1198-137G>A (n.1198-137G>A) n.337-137G>A c.1087-137G>A (n.1087-137G>A) c.772-137G>A (n.772-137G>A) n.1535-137G>A n.1370-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643236G= | CA1430244450 | OPA1 | c.1306-137G= (n.1306-137G=) c.1141-137G= (n.1141-137G=) c.1252-137G= (n.1252-137G=) c.1195-137G= (n.1195-137G=) c.1080-137G= c.823-137G= (n.823-137G=) c.*1222-137G= (n.*1222-137G=) c.801-137G= c.769-137G= (n.769-137G=) c.1110-137G= c.1156-137G= (n.1156-137G=) c.*619-137G= (n.*619-137G=) c.129-137G= c.1033-137G= (n.1033-137G=) c.1144-137G= (n.1144-137G=) c.1198-137G= (n.1198-137G=) n.337-137G= c.1087-137G= (n.1087-137G=) c.772-137G= (n.772-137G=) n.1535-137G= n.1370-137G= | |
3 | g.193643237A= | CA1430244454 | OPA1 | c.1306-136A= (n.1306-136A=) c.1141-136A= (n.1141-136A=) c.1252-136A= (n.1252-136A=) c.1195-136A= (n.1195-136A=) c.1080-136A= c.823-136A= (n.823-136A=) c.*1222-136A= (n.*1222-136A=) c.801-136A= c.769-136A= (n.769-136A=) c.1110-136A= c.1156-136A= (n.1156-136A=) c.*619-136A= (n.*619-136A=) c.129-136A= c.1033-136A= (n.1033-136A=) c.1144-136A= (n.1144-136A=) c.1198-136A= (n.1198-136A=) n.337-136A= c.1087-136A= (n.1087-136A=) c.772-136A= (n.772-136A=) n.1535-136A= n.1370-136A= | |
3 | g.193643237A>G | CA1057904340 | OPA1 | c.1306-136A>G (n.1306-136A>G) c.1141-136A>G (n.1141-136A>G) c.1252-136A>G (n.1252-136A>G) c.1195-136A>G (n.1195-136A>G) c.1080-136A>G c.823-136A>G (n.823-136A>G) c.*1222-136A>G (n.*1222-136A>G) c.801-136A>G c.769-136A>G (n.769-136A>G) c.1110-136A>G c.1156-136A>G (n.1156-136A>G) c.*619-136A>G (n.*619-136A>G) c.129-136A>G c.1033-136A>G (n.1033-136A>G) c.1144-136A>G (n.1144-136A>G) c.1198-136A>G (n.1198-136A>G) n.337-136A>G c.1087-136A>G (n.1087-136A>G) c.772-136A>G (n.772-136A>G) n.1535-136A>G n.1370-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643238A= | CA1430244460 | OPA1 | c.1306-135A= (n.1306-135A=) c.1141-135A= (n.1141-135A=) c.1252-135A= (n.1252-135A=) c.1195-135A= (n.1195-135A=) c.1080-135A= c.823-135A= (n.823-135A=) c.*1222-135A= (n.*1222-135A=) c.801-135A= c.769-135A= (n.769-135A=) c.1110-135A= c.1156-135A= (n.1156-135A=) c.*619-135A= (n.*619-135A=) c.129-135A= c.1033-135A= (n.1033-135A=) c.1144-135A= (n.1144-135A=) c.1198-135A= (n.1198-135A=) n.337-135A= c.1087-135A= (n.1087-135A=) c.772-135A= (n.772-135A=) n.1535-135A= n.1370-135A= | |
3 | g.193643238A>T | CA1430244468 | OPA1 | c.1306-135A>T (n.1306-135A>T) c.1141-135A>T (n.1141-135A>T) c.1252-135A>T (n.1252-135A>T) c.1195-135A>T (n.1195-135A>T) c.1080-135A>T c.823-135A>T (n.823-135A>T) c.*1222-135A>T (n.*1222-135A>T) c.801-135A>T c.769-135A>T (n.769-135A>T) c.1110-135A>T c.1156-135A>T (n.1156-135A>T) c.*619-135A>T (n.*619-135A>T) c.129-135A>T c.1033-135A>T (n.1033-135A>T) c.1144-135A>T (n.1144-135A>T) c.1198-135A>T (n.1198-135A>T) n.337-135A>T c.1087-135A>T (n.1087-135A>T) c.772-135A>T (n.772-135A>T) n.1535-135A>T n.1370-135A>T | dbSNP |
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3 | g.193643239A>G | CA90532010 | OPA1 | c.1306-134A>G (n.1306-134A>G) c.1141-134A>G (n.1141-134A>G) c.1252-134A>G (n.1252-134A>G) c.1195-134A>G (n.1195-134A>G) c.1080-134A>G c.823-134A>G (n.823-134A>G) c.*1222-134A>G (n.*1222-134A>G) c.801-134A>G c.769-134A>G (n.769-134A>G) c.1110-134A>G c.1156-134A>G (n.1156-134A>G) c.*619-134A>G (n.*619-134A>G) c.129-134A>G c.1033-134A>G (n.1033-134A>G) c.1144-134A>G (n.1144-134A>G) c.1198-134A>G (n.1198-134A>G) n.337-134A>G c.1087-134A>G (n.1087-134A>G) c.772-134A>G (n.772-134A>G) n.1535-134A>G n.1370-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643240G>T | CA2669103200 | OPA1 | c.1306-133G>T (n.1306-133G>T) c.1141-133G>T (n.1141-133G>T) c.1252-133G>T (n.1252-133G>T) c.1195-133G>T (n.1195-133G>T) c.1080-133G>T c.823-133G>T (n.823-133G>T) c.*1222-133G>T (n.*1222-133G>T) c.801-133G>T c.769-133G>T (n.769-133G>T) c.1110-133G>T c.1156-133G>T (n.1156-133G>T) c.*619-133G>T (n.*619-133G>T) c.129-133G>T c.1033-133G>T (n.1033-133G>T) c.1144-133G>T (n.1144-133G>T) c.1198-133G>T (n.1198-133G>T) n.337-133G>T c.1087-133G>T (n.1087-133G>T) c.772-133G>T (n.772-133G>T) n.1535-133G>T n.1370-133G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643242A= | CA1430244476 | OPA1 | c.1306-131A= (n.1306-131A=) c.1141-131A= (n.1141-131A=) c.1252-131A= (n.1252-131A=) c.1195-131A= (n.1195-131A=) c.1080-131A= c.823-131A= (n.823-131A=) c.*1222-131A= (n.*1222-131A=) c.801-131A= c.769-131A= (n.769-131A=) c.1110-131A= c.1156-131A= (n.1156-131A=) c.*619-131A= (n.*619-131A=) c.129-131A= c.1033-131A= (n.1033-131A=) c.1144-131A= (n.1144-131A=) c.1198-131A= (n.1198-131A=) n.337-131A= c.1087-131A= (n.1087-131A=) c.772-131A= (n.772-131A=) n.1535-131A= n.1370-131A= | |
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3 | g.193643253G= | CA1430244483 | OPA1 | c.1306-120G= (n.1306-120G=) c.1141-120G= (n.1141-120G=) c.1252-120G= (n.1252-120G=) c.1195-120G= (n.1195-120G=) c.1080-120G= c.823-120G= (n.823-120G=) c.*1222-120G= (n.*1222-120G=) c.801-120G= c.769-120G= (n.769-120G=) c.1110-120G= c.1156-120G= (n.1156-120G=) c.*619-120G= (n.*619-120G=) c.129-120G= c.1033-120G= (n.1033-120G=) c.1144-120G= (n.1144-120G=) c.1198-120G= (n.1198-120G=) n.337-120G= c.1087-120G= (n.1087-120G=) c.772-120G= (n.772-120G=) n.1535-120G= n.1370-120G= | |
3 | g.193643253G>T | CA2669103209 | OPA1 | c.1306-120G>T (n.1306-120G>T) c.1141-120G>T (n.1141-120G>T) c.1252-120G>T (n.1252-120G>T) c.1195-120G>T (n.1195-120G>T) c.1080-120G>T c.823-120G>T (n.823-120G>T) c.*1222-120G>T (n.*1222-120G>T) c.801-120G>T c.769-120G>T (n.769-120G>T) c.1110-120G>T c.1156-120G>T (n.1156-120G>T) c.*619-120G>T (n.*619-120G>T) c.129-120G>T c.1033-120G>T (n.1033-120G>T) c.1144-120G>T (n.1144-120G>T) c.1198-120G>T (n.1198-120G>T) n.337-120G>T c.1087-120G>T (n.1087-120G>T) c.772-120G>T (n.772-120G>T) n.1535-120G>T n.1370-120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643254T>A | CA2669103210 | OPA1 | c.1306-119T>A (n.1306-119T>A) c.1141-119T>A (n.1141-119T>A) c.1252-119T>A (n.1252-119T>A) c.1195-119T>A (n.1195-119T>A) c.1080-119T>A c.823-119T>A (n.823-119T>A) c.*1222-119T>A (n.*1222-119T>A) c.801-119T>A c.769-119T>A (n.769-119T>A) c.1110-119T>A c.1156-119T>A (n.1156-119T>A) c.*619-119T>A (n.*619-119T>A) c.129-119T>A c.1033-119T>A (n.1033-119T>A) c.1144-119T>A (n.1144-119T>A) c.1198-119T>A (n.1198-119T>A) n.337-119T>A c.1087-119T>A (n.1087-119T>A) c.772-119T>A (n.772-119T>A) n.1535-119T>A n.1370-119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643255G>A | CA1430244491 | OPA1 | c.1306-118G>A (n.1306-118G>A) c.1141-118G>A (n.1141-118G>A) c.1252-118G>A (n.1252-118G>A) c.1195-118G>A (n.1195-118G>A) c.1080-118G>A c.823-118G>A (n.823-118G>A) c.*1222-118G>A (n.*1222-118G>A) c.801-118G>A c.769-118G>A (n.769-118G>A) c.1110-118G>A c.1156-118G>A (n.1156-118G>A) c.*619-118G>A (n.*619-118G>A) c.129-118G>A c.1033-118G>A (n.1033-118G>A) c.1144-118G>A (n.1144-118G>A) c.1198-118G>A (n.1198-118G>A) n.337-118G>A c.1087-118G>A (n.1087-118G>A) c.772-118G>A (n.772-118G>A) n.1535-118G>A n.1370-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643255G= | CA1430244488 | OPA1 | c.1306-118G= (n.1306-118G=) c.1141-118G= (n.1141-118G=) c.1252-118G= (n.1252-118G=) c.1195-118G= (n.1195-118G=) c.1080-118G= c.823-118G= (n.823-118G=) c.*1222-118G= (n.*1222-118G=) c.801-118G= c.769-118G= (n.769-118G=) c.1110-118G= c.1156-118G= (n.1156-118G=) c.*619-118G= (n.*619-118G=) c.129-118G= c.1033-118G= (n.1033-118G=) c.1144-118G= (n.1144-118G=) c.1198-118G= (n.1198-118G=) n.337-118G= c.1087-118G= (n.1087-118G=) c.772-118G= (n.772-118G=) n.1535-118G= n.1370-118G= | |
3 | g.193643255G>T | CA2669103211 | OPA1 | c.1306-118G>T (n.1306-118G>T) c.1141-118G>T (n.1141-118G>T) c.1252-118G>T (n.1252-118G>T) c.1195-118G>T (n.1195-118G>T) c.1080-118G>T c.823-118G>T (n.823-118G>T) c.*1222-118G>T (n.*1222-118G>T) c.801-118G>T c.769-118G>T (n.769-118G>T) c.1110-118G>T c.1156-118G>T (n.1156-118G>T) c.*619-118G>T (n.*619-118G>T) c.129-118G>T c.1033-118G>T (n.1033-118G>T) c.1144-118G>T (n.1144-118G>T) c.1198-118G>T (n.1198-118G>T) n.337-118G>T c.1087-118G>T (n.1087-118G>T) c.772-118G>T (n.772-118G>T) n.1535-118G>T n.1370-118G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643255_193643259del | CA2669103212 | OPA1 | c.1306-118_1306-114del (n.1306-118_1306-114del) c.1141-118_1141-114del (n.1141-118_1141-114del) c.1252-118_1252-114del (n.1252-118_1252-114del) c.1195-118_1195-114del (n.1195-118_1195-114del) c.1080-118_1080-114del c.823-118_823-114del (n.823-118_823-114del) c.*1222-118_*1222-114del (n.*1222-118_*1222-114del) c.801-118_801-114del c.769-118_769-114del (n.769-118_769-114del) c.1110-118_1110-114del c.1156-118_1156-114del (n.1156-118_1156-114del) c.*619-118_*619-114del (n.*619-118_*619-114del) c.129-118_129-114del c.1033-118_1033-114del (n.1033-118_1033-114del) c.1144-118_1144-114del (n.1144-118_1144-114del) c.1198-118_1198-114del (n.1198-118_1198-114del) n.337-118_337-114del c.1087-118_1087-114del (n.1087-118_1087-114del) c.772-118_772-114del (n.772-118_772-114del) n.1535-118_1535-114del n.1370-118_1370-114del | gnomAD v4 |
3 | g.193643256A= | CA1430244494 | OPA1 | c.1306-117A= (n.1306-117A=) c.1141-117A= (n.1141-117A=) c.1252-117A= (n.1252-117A=) c.1195-117A= (n.1195-117A=) c.1080-117A= c.823-117A= (n.823-117A=) c.*1222-117A= (n.*1222-117A=) c.801-117A= c.769-117A= (n.769-117A=) c.1110-117A= c.1156-117A= (n.1156-117A=) c.*619-117A= (n.*619-117A=) c.129-117A= c.1033-117A= (n.1033-117A=) c.1144-117A= (n.1144-117A=) c.1198-117A= (n.1198-117A=) n.337-117A= c.1087-117A= (n.1087-117A=) c.772-117A= (n.772-117A=) n.1535-117A= n.1370-117A= | |
3 | g.193643256_193643257insAT | CA548821997 | OPA1 | c.1306-117_1306-116insAT (n.1306-117_1306-116insAT) c.1141-117_1141-116insAT (n.1141-117_1141-116insAT) c.1252-117_1252-116insAT (n.1252-117_1252-116insAT) c.1195-117_1195-116insAT (n.1195-117_1195-116insAT) c.1080-117_1080-116insAT c.823-117_823-116insAT (n.823-117_823-116insAT) c.*1222-117_*1222-116insAT (n.*1222-117_*1222-116insAT) c.801-117_801-116insAT c.769-117_769-116insAT (n.769-117_769-116insAT) c.1110-117_1110-116insAT c.1156-117_1156-116insAT (n.1156-117_1156-116insAT) c.*619-117_*619-116insAT (n.*619-117_*619-116insAT) c.129-117_129-116insAT c.1033-117_1033-116insAT (n.1033-117_1033-116insAT) c.1144-117_1144-116insAT (n.1144-117_1144-116insAT) c.1198-117_1198-116insAT (n.1198-117_1198-116insAT) n.337-117_337-116insAT c.1087-117_1087-116insAT (n.1087-117_1087-116insAT) c.772-117_772-116insAT (n.772-117_772-116insAT) n.1535-117_1535-116insAT n.1370-117_1370-116insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643257G>A | CA904568993 | OPA1 | c.1306-116G>A (n.1306-116G>A) c.1141-116G>A (n.1141-116G>A) c.1252-116G>A (n.1252-116G>A) c.1195-116G>A (n.1195-116G>A) c.1080-116G>A c.823-116G>A (n.823-116G>A) c.*1222-116G>A (n.*1222-116G>A) c.801-116G>A c.769-116G>A (n.769-116G>A) c.1110-116G>A c.1156-116G>A (n.1156-116G>A) c.*619-116G>A (n.*619-116G>A) c.129-116G>A c.1033-116G>A (n.1033-116G>A) c.1144-116G>A (n.1144-116G>A) c.1198-116G>A (n.1198-116G>A) n.337-116G>A c.1087-116G>A (n.1087-116G>A) c.772-116G>A (n.772-116G>A) n.1535-116G>A n.1370-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643257G= | CA1430244498 | OPA1 | c.1306-116G= (n.1306-116G=) c.1141-116G= (n.1141-116G=) c.1252-116G= (n.1252-116G=) c.1195-116G= (n.1195-116G=) c.1080-116G= c.823-116G= (n.823-116G=) c.*1222-116G= (n.*1222-116G=) c.801-116G= c.769-116G= (n.769-116G=) c.1110-116G= c.1156-116G= (n.1156-116G=) c.*619-116G= (n.*619-116G=) c.129-116G= c.1033-116G= (n.1033-116G=) c.1144-116G= (n.1144-116G=) c.1198-116G= (n.1198-116G=) n.337-116G= c.1087-116G= (n.1087-116G=) c.772-116G= (n.772-116G=) n.1535-116G= n.1370-116G= | |
3 | g.193643257_193643258insAATA | CA548821999 | OPA1 | c.1306-116_1306-115insAATA (n.1306-116_1306-115insAATA) c.1141-116_1141-115insAATA (n.1141-116_1141-115insAATA) c.1252-116_1252-115insAATA (n.1252-116_1252-115insAATA) c.1195-116_1195-115insAATA (n.1195-116_1195-115insAATA) c.1080-116_1080-115insAATA c.823-116_823-115insAATA (n.823-116_823-115insAATA) c.*1222-116_*1222-115insAATA (n.*1222-116_*1222-115insAATA) c.801-116_801-115insAATA c.769-116_769-115insAATA (n.769-116_769-115insAATA) c.1110-116_1110-115insAATA c.1156-116_1156-115insAATA (n.1156-116_1156-115insAATA) c.*619-116_*619-115insAATA (n.*619-116_*619-115insAATA) c.129-116_129-115insAATA c.1033-116_1033-115insAATA (n.1033-116_1033-115insAATA) c.1144-116_1144-115insAATA (n.1144-116_1144-115insAATA) c.1198-116_1198-115insAATA (n.1198-116_1198-115insAATA) n.337-116_337-115insAATA c.1087-116_1087-115insAATA (n.1087-116_1087-115insAATA) c.772-116_772-115insAATA (n.772-116_772-115insAATA) n.1535-116_1535-115insAATA n.1370-116_1370-115insAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643258C>A | CA904569003 | OPA1 | c.1306-115C>A (n.1306-115C>A) c.1141-115C>A (n.1141-115C>A) c.1252-115C>A (n.1252-115C>A) c.1195-115C>A (n.1195-115C>A) c.1080-115C>A c.823-115C>A (n.823-115C>A) c.*1222-115C>A (n.*1222-115C>A) c.801-115C>A c.769-115C>A (n.769-115C>A) c.1110-115C>A c.1156-115C>A (n.1156-115C>A) c.*619-115C>A (n.*619-115C>A) c.129-115C>A c.1033-115C>A (n.1033-115C>A) c.1144-115C>A (n.1144-115C>A) c.1198-115C>A (n.1198-115C>A) n.337-115C>A c.1087-115C>A (n.1087-115C>A) c.772-115C>A (n.772-115C>A) n.1535-115C>A n.1370-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643258C= | CA1430244504 | OPA1 | c.1306-115C= (n.1306-115C=) c.1141-115C= (n.1141-115C=) c.1252-115C= (n.1252-115C=) c.1195-115C= (n.1195-115C=) c.1080-115C= c.823-115C= (n.823-115C=) c.*1222-115C= (n.*1222-115C=) c.801-115C= c.769-115C= (n.769-115C=) c.1110-115C= c.1156-115C= (n.1156-115C=) c.*619-115C= (n.*619-115C=) c.129-115C= c.1033-115C= (n.1033-115C=) c.1144-115C= (n.1144-115C=) c.1198-115C= (n.1198-115C=) n.337-115C= c.1087-115C= (n.1087-115C=) c.772-115C= (n.772-115C=) n.1535-115C= n.1370-115C= | |
3 | g.193643258C>T | CA904569007 | OPA1 | c.1306-115C>T (n.1306-115C>T) c.1141-115C>T (n.1141-115C>T) c.1252-115C>T (n.1252-115C>T) c.1195-115C>T (n.1195-115C>T) c.1080-115C>T c.823-115C>T (n.823-115C>T) c.*1222-115C>T (n.*1222-115C>T) c.801-115C>T c.769-115C>T (n.769-115C>T) c.1110-115C>T c.1156-115C>T (n.1156-115C>T) c.*619-115C>T (n.*619-115C>T) c.129-115C>T c.1033-115C>T (n.1033-115C>T) c.1144-115C>T (n.1144-115C>T) c.1198-115C>T (n.1198-115C>T) n.337-115C>T c.1087-115C>T (n.1087-115C>T) c.772-115C>T (n.772-115C>T) n.1535-115C>T n.1370-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643258_193643260delinsCGT | CA1430244503 | OPA1 | c.1306-115_1306-113delinsCGT (n.1306-115_1306-113delinsCGT) c.1141-115_1141-113delinsCGT (n.1141-115_1141-113delinsCGT) c.1252-115_1252-113delinsCGT (n.1252-115_1252-113delinsCGT) c.1195-115_1195-113delinsCGT (n.1195-115_1195-113delinsCGT) c.1080-115_1080-113delinsCGT c.823-115_823-113delinsCGT (n.823-115_823-113delinsCGT) c.*1222-115_*1222-113delinsCGT (n.*1222-115_*1222-113delinsCGT) c.801-115_801-113delinsCGT c.769-115_769-113delinsCGT (n.769-115_769-113delinsCGT) c.1110-115_1110-113delinsCGT c.1156-115_1156-113delinsCGT (n.1156-115_1156-113delinsCGT) c.*619-115_*619-113delinsCGT (n.*619-115_*619-113delinsCGT) c.129-115_129-113delinsCGT c.1033-115_1033-113delinsCGT (n.1033-115_1033-113delinsCGT) c.1144-115_1144-113delinsCGT (n.1144-115_1144-113delinsCGT) c.1198-115_1198-113delinsCGT (n.1198-115_1198-113delinsCGT) n.337-115_337-113delinsCGT c.1087-115_1087-113delinsCGT (n.1087-115_1087-113delinsCGT) c.772-115_772-113delinsCGT (n.772-115_772-113delinsCGT) n.1535-115_1535-113delinsCGT n.1370-115_1370-113delinsCGT | |
3 | g.193643259G>A | CA90532028 | OPA1 | c.1306-114G>A (n.1306-114G>A) c.1141-114G>A (n.1141-114G>A) c.1252-114G>A (n.1252-114G>A) c.1195-114G>A (n.1195-114G>A) c.1080-114G>A c.823-114G>A (n.823-114G>A) c.*1222-114G>A (n.*1222-114G>A) c.801-114G>A c.769-114G>A (n.769-114G>A) c.1110-114G>A c.1156-114G>A (n.1156-114G>A) c.*619-114G>A (n.*619-114G>A) c.129-114G>A c.1033-114G>A (n.1033-114G>A) c.1144-114G>A (n.1144-114G>A) c.1198-114G>A (n.1198-114G>A) n.337-114G>A c.1087-114G>A (n.1087-114G>A) c.772-114G>A (n.772-114G>A) n.1535-114G>A n.1370-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193643259G>C | CA2669103213 | OPA1 | c.1306-114G>C (n.1306-114G>C) c.1141-114G>C (n.1141-114G>C) c.1252-114G>C (n.1252-114G>C) c.1195-114G>C (n.1195-114G>C) c.1080-114G>C c.823-114G>C (n.823-114G>C) c.*1222-114G>C (n.*1222-114G>C) c.801-114G>C c.769-114G>C (n.769-114G>C) c.1110-114G>C c.1156-114G>C (n.1156-114G>C) c.*619-114G>C (n.*619-114G>C) c.129-114G>C c.1033-114G>C (n.1033-114G>C) c.1144-114G>C (n.1144-114G>C) c.1198-114G>C (n.1198-114G>C) n.337-114G>C c.1087-114G>C (n.1087-114G>C) c.772-114G>C (n.772-114G>C) n.1535-114G>C n.1370-114G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643259G= | CA1430244512 | OPA1 | c.1306-114G= (n.1306-114G=) c.1141-114G= (n.1141-114G=) c.1252-114G= (n.1252-114G=) c.1195-114G= (n.1195-114G=) c.1080-114G= c.823-114G= (n.823-114G=) c.*1222-114G= (n.*1222-114G=) c.801-114G= c.769-114G= (n.769-114G=) c.1110-114G= c.1156-114G= (n.1156-114G=) c.*619-114G= (n.*619-114G=) c.129-114G= c.1033-114G= (n.1033-114G=) c.1144-114G= (n.1144-114G=) c.1198-114G= (n.1198-114G=) n.337-114G= c.1087-114G= (n.1087-114G=) c.772-114G= (n.772-114G=) n.1535-114G= n.1370-114G= | |
3 | g.193643259_193643260del | CA548822001 | OPA1 | c.1306-114_1306-113del (n.1306-114_1306-113del) c.1141-114_1141-113del (n.1141-114_1141-113del) c.1252-114_1252-113del (n.1252-114_1252-113del) c.1195-114_1195-113del (n.1195-114_1195-113del) c.1080-114_1080-113del c.823-114_823-113del (n.823-114_823-113del) c.*1222-114_*1222-113del (n.*1222-114_*1222-113del) c.801-114_801-113del c.769-114_769-113del (n.769-114_769-113del) c.1110-114_1110-113del c.1156-114_1156-113del (n.1156-114_1156-113del) c.*619-114_*619-113del (n.*619-114_*619-113del) c.129-114_129-113del c.1033-114_1033-113del (n.1033-114_1033-113del) c.1144-114_1144-113del (n.1144-114_1144-113del) c.1198-114_1198-113del (n.1198-114_1198-113del) n.337-114_337-113del c.1087-114_1087-113del (n.1087-114_1087-113del) c.772-114_772-113del (n.772-114_772-113del) n.1535-114_1535-113del n.1370-114_1370-113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643259_193643260insAATAC | CA1430244515 | OPA1 | c.1306-114_1306-113insAATAC (n.1306-114_1306-113insAATAC) c.1141-114_1141-113insAATAC (n.1141-114_1141-113insAATAC) c.1252-114_1252-113insAATAC (n.1252-114_1252-113insAATAC) c.1195-114_1195-113insAATAC (n.1195-114_1195-113insAATAC) c.1080-114_1080-113insAATAC c.823-114_823-113insAATAC (n.823-114_823-113insAATAC) c.*1222-114_*1222-113insAATAC (n.*1222-114_*1222-113insAATAC) c.801-114_801-113insAATAC c.769-114_769-113insAATAC (n.769-114_769-113insAATAC) c.1110-114_1110-113insAATAC c.1156-114_1156-113insAATAC (n.1156-114_1156-113insAATAC) c.*619-114_*619-113insAATAC (n.*619-114_*619-113insAATAC) c.129-114_129-113insAATAC c.1033-114_1033-113insAATAC (n.1033-114_1033-113insAATAC) c.1144-114_1144-113insAATAC (n.1144-114_1144-113insAATAC) c.1198-114_1198-113insAATAC (n.1198-114_1198-113insAATAC) n.337-114_337-113insAATAC c.1087-114_1087-113insAATAC (n.1087-114_1087-113insAATAC) c.772-114_772-113insAATAC (n.772-114_772-113insAATAC) n.1535-114_1535-113insAATAC n.1370-114_1370-113insAATAC | dbSNP |
3 | g.193643260T>C | CA1430244518 | OPA1 | c.1306-113T>C (n.1306-113T>C) c.1141-113T>C (n.1141-113T>C) c.1252-113T>C (n.1252-113T>C) c.1195-113T>C (n.1195-113T>C) c.1080-113T>C c.823-113T>C (n.823-113T>C) c.*1222-113T>C (n.*1222-113T>C) c.801-113T>C c.769-113T>C (n.769-113T>C) c.1110-113T>C c.1156-113T>C (n.1156-113T>C) c.*619-113T>C (n.*619-113T>C) c.129-113T>C c.1033-113T>C (n.1033-113T>C) c.1144-113T>C (n.1144-113T>C) c.1198-113T>C (n.1198-113T>C) n.337-113T>C c.1087-113T>C (n.1087-113T>C) c.772-113T>C (n.772-113T>C) n.1535-113T>C n.1370-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643260T= | CA1430244517 | OPA1 | c.1306-113T= (n.1306-113T=) c.1141-113T= (n.1141-113T=) c.1252-113T= (n.1252-113T=) c.1195-113T= (n.1195-113T=) c.1080-113T= c.823-113T= (n.823-113T=) c.*1222-113T= (n.*1222-113T=) c.801-113T= c.769-113T= (n.769-113T=) c.1110-113T= c.1156-113T= (n.1156-113T=) c.*619-113T= (n.*619-113T=) c.129-113T= c.1033-113T= (n.1033-113T=) c.1144-113T= (n.1144-113T=) c.1198-113T= (n.1198-113T=) n.337-113T= c.1087-113T= (n.1087-113T=) c.772-113T= (n.772-113T=) n.1535-113T= n.1370-113T= | |
3 | g.193643261C>A | CA904569027 | OPA1 | c.1306-112C>A (n.1306-112C>A) c.1141-112C>A (n.1141-112C>A) c.1252-112C>A (n.1252-112C>A) c.1195-112C>A (n.1195-112C>A) c.1080-112C>A c.823-112C>A (n.823-112C>A) c.*1222-112C>A (n.*1222-112C>A) c.801-112C>A c.769-112C>A (n.769-112C>A) c.1110-112C>A c.1156-112C>A (n.1156-112C>A) c.*619-112C>A (n.*619-112C>A) c.129-112C>A c.1033-112C>A (n.1033-112C>A) c.1144-112C>A (n.1144-112C>A) c.1198-112C>A (n.1198-112C>A) n.337-112C>A c.1087-112C>A (n.1087-112C>A) c.772-112C>A (n.772-112C>A) n.1535-112C>A n.1370-112C>A | dbSNP |
3 | g.193643261C= | CA1430244522 | OPA1 | c.1306-112C= (n.1306-112C=) c.1141-112C= (n.1141-112C=) c.1252-112C= (n.1252-112C=) c.1195-112C= (n.1195-112C=) c.1080-112C= c.823-112C= (n.823-112C=) c.*1222-112C= (n.*1222-112C=) c.801-112C= c.769-112C= (n.769-112C=) c.1110-112C= c.1156-112C= (n.1156-112C=) c.*619-112C= (n.*619-112C=) c.129-112C= c.1033-112C= (n.1033-112C=) c.1144-112C= (n.1144-112C=) c.1198-112C= (n.1198-112C=) n.337-112C= c.1087-112C= (n.1087-112C=) c.772-112C= (n.772-112C=) n.1535-112C= n.1370-112C= | |
3 | g.193643261C>T | CA2669103214 | OPA1 | c.1306-112C>T (n.1306-112C>T) c.1141-112C>T (n.1141-112C>T) c.1252-112C>T (n.1252-112C>T) c.1195-112C>T (n.1195-112C>T) c.1080-112C>T c.823-112C>T (n.823-112C>T) c.*1222-112C>T (n.*1222-112C>T) c.801-112C>T c.769-112C>T (n.769-112C>T) c.1110-112C>T c.1156-112C>T (n.1156-112C>T) c.*619-112C>T (n.*619-112C>T) c.129-112C>T c.1033-112C>T (n.1033-112C>T) c.1144-112C>T (n.1144-112C>T) c.1198-112C>T (n.1198-112C>T) n.337-112C>T c.1087-112C>T (n.1087-112C>T) c.772-112C>T (n.772-112C>T) n.1535-112C>T n.1370-112C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643261_193643262insA | CA548822003 | OPA1 | c.1306-112_1306-111insA (n.1306-112_1306-111insA) c.1141-112_1141-111insA (n.1141-112_1141-111insA) c.1252-112_1252-111insA (n.1252-112_1252-111insA) c.1195-112_1195-111insA (n.1195-112_1195-111insA) c.1080-112_1080-111insA c.823-112_823-111insA (n.823-112_823-111insA) c.*1222-112_*1222-111insA (n.*1222-112_*1222-111insA) c.801-112_801-111insA c.769-112_769-111insA (n.769-112_769-111insA) c.1110-112_1110-111insA c.1156-112_1156-111insA (n.1156-112_1156-111insA) c.*619-112_*619-111insA (n.*619-112_*619-111insA) c.129-112_129-111insA c.1033-112_1033-111insA (n.1033-112_1033-111insA) c.1144-112_1144-111insA (n.1144-112_1144-111insA) c.1198-112_1198-111insA (n.1198-112_1198-111insA) n.337-112_337-111insA c.1087-112_1087-111insA (n.1087-112_1087-111insA) c.772-112_772-111insA (n.772-112_772-111insA) n.1535-112_1535-111insA n.1370-112_1370-111insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643263T>A | CA2669103215 | OPA1 | c.1306-110T>A (n.1306-110T>A) c.1141-110T>A (n.1141-110T>A) c.1252-110T>A (n.1252-110T>A) c.1195-110T>A (n.1195-110T>A) c.1080-110T>A c.823-110T>A (n.823-110T>A) c.*1222-110T>A (n.*1222-110T>A) c.801-110T>A c.769-110T>A (n.769-110T>A) c.1110-110T>A c.1156-110T>A (n.1156-110T>A) c.*619-110T>A (n.*619-110T>A) c.129-110T>A c.1033-110T>A (n.1033-110T>A) c.1144-110T>A (n.1144-110T>A) c.1198-110T>A (n.1198-110T>A) n.337-110T>A c.1087-110T>A (n.1087-110T>A) c.772-110T>A (n.772-110T>A) n.1535-110T>A n.1370-110T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643263T>C | CA2669103216 | OPA1 | c.1306-110T>C (n.1306-110T>C) c.1141-110T>C (n.1141-110T>C) c.1252-110T>C (n.1252-110T>C) c.1195-110T>C (n.1195-110T>C) c.1080-110T>C c.823-110T>C (n.823-110T>C) c.*1222-110T>C (n.*1222-110T>C) c.801-110T>C c.769-110T>C (n.769-110T>C) c.1110-110T>C c.1156-110T>C (n.1156-110T>C) c.*619-110T>C (n.*619-110T>C) c.129-110T>C c.1033-110T>C (n.1033-110T>C) c.1144-110T>C (n.1144-110T>C) c.1198-110T>C (n.1198-110T>C) n.337-110T>C c.1087-110T>C (n.1087-110T>C) c.772-110T>C (n.772-110T>C) n.1535-110T>C n.1370-110T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643264A= | CA1430244526 | OPA1 | c.1306-109A= (n.1306-109A=) c.1141-109A= (n.1141-109A=) c.1252-109A= (n.1252-109A=) c.1195-109A= (n.1195-109A=) c.1080-109A= c.823-109A= (n.823-109A=) c.*1222-109A= (n.*1222-109A=) c.801-109A= c.769-109A= (n.769-109A=) c.1110-109A= c.1156-109A= (n.1156-109A=) c.*619-109A= (n.*619-109A=) c.129-109A= c.1033-109A= (n.1033-109A=) c.1144-109A= (n.1144-109A=) c.1198-109A= (n.1198-109A=) n.337-109A= c.1087-109A= (n.1087-109A=) c.772-109A= (n.772-109A=) n.1535-109A= n.1370-109A= | |
3 | g.193643264A>G | CA2669103217 | OPA1 | c.1306-109A>G (n.1306-109A>G) c.1141-109A>G (n.1141-109A>G) c.1252-109A>G (n.1252-109A>G) c.1195-109A>G (n.1195-109A>G) c.1080-109A>G c.823-109A>G (n.823-109A>G) c.*1222-109A>G (n.*1222-109A>G) c.801-109A>G c.769-109A>G (n.769-109A>G) c.1110-109A>G c.1156-109A>G (n.1156-109A>G) c.*619-109A>G (n.*619-109A>G) c.129-109A>G c.1033-109A>G (n.1033-109A>G) c.1144-109A>G (n.1144-109A>G) c.1198-109A>G (n.1198-109A>G) n.337-109A>G c.1087-109A>G (n.1087-109A>G) c.772-109A>G (n.772-109A>G) n.1535-109A>G n.1370-109A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643264A>T | CA90532029 | OPA1 | c.1306-109A>T (n.1306-109A>T) c.1141-109A>T (n.1141-109A>T) c.1252-109A>T (n.1252-109A>T) c.1195-109A>T (n.1195-109A>T) c.1080-109A>T c.823-109A>T (n.823-109A>T) c.*1222-109A>T (n.*1222-109A>T) c.801-109A>T c.769-109A>T (n.769-109A>T) c.1110-109A>T c.1156-109A>T (n.1156-109A>T) c.*619-109A>T (n.*619-109A>T) c.129-109A>T c.1033-109A>T (n.1033-109A>T) c.1144-109A>T (n.1144-109A>T) c.1198-109A>T (n.1198-109A>T) n.337-109A>T c.1087-109A>T (n.1087-109A>T) c.772-109A>T (n.772-109A>T) n.1535-109A>T n.1370-109A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643265T>A | CA1430244532 | OPA1 | c.1306-108T>A (n.1306-108T>A) c.1141-108T>A (n.1141-108T>A) c.1252-108T>A (n.1252-108T>A) c.1195-108T>A (n.1195-108T>A) c.1080-108T>A c.823-108T>A (n.823-108T>A) c.*1222-108T>A (n.*1222-108T>A) c.801-108T>A c.769-108T>A (n.769-108T>A) c.1110-108T>A c.1156-108T>A (n.1156-108T>A) c.*619-108T>A (n.*619-108T>A) c.129-108T>A c.1033-108T>A (n.1033-108T>A) c.1144-108T>A (n.1144-108T>A) c.1198-108T>A (n.1198-108T>A) n.337-108T>A c.1087-108T>A (n.1087-108T>A) c.772-108T>A (n.772-108T>A) n.1535-108T>A n.1370-108T>A | dbSNP |
3 | g.193643265T>C | CA90532030 | OPA1 | c.1306-108T>C (n.1306-108T>C) c.1141-108T>C (n.1141-108T>C) c.1252-108T>C (n.1252-108T>C) c.1195-108T>C (n.1195-108T>C) c.1080-108T>C c.823-108T>C (n.823-108T>C) c.*1222-108T>C (n.*1222-108T>C) c.801-108T>C c.769-108T>C (n.769-108T>C) c.1110-108T>C c.1156-108T>C (n.1156-108T>C) c.*619-108T>C (n.*619-108T>C) c.129-108T>C c.1033-108T>C (n.1033-108T>C) c.1144-108T>C (n.1144-108T>C) c.1198-108T>C (n.1198-108T>C) n.337-108T>C c.1087-108T>C (n.1087-108T>C) c.772-108T>C (n.772-108T>C) n.1535-108T>C n.1370-108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643266C>A | CA2669103220 | OPA1 | c.1306-107C>A (n.1306-107C>A) c.1141-107C>A (n.1141-107C>A) c.1252-107C>A (n.1252-107C>A) c.1195-107C>A (n.1195-107C>A) c.1080-107C>A c.823-107C>A (n.823-107C>A) c.*1222-107C>A (n.*1222-107C>A) c.801-107C>A c.769-107C>A (n.769-107C>A) c.1110-107C>A c.1156-107C>A (n.1156-107C>A) c.*619-107C>A (n.*619-107C>A) c.129-107C>A c.1033-107C>A (n.1033-107C>A) c.1144-107C>A (n.1144-107C>A) c.1198-107C>A (n.1198-107C>A) n.337-107C>A c.1087-107C>A (n.1087-107C>A) c.772-107C>A (n.772-107C>A) n.1535-107C>A n.1370-107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643266_193643267insCATTCAGATAAGAC | CA2669103219 | OPA1 | c.1306-107_1306-106insCATTCAGATAAGAC (n.1306-107_1306-106insCATTCAGATAAGAC) c.1141-107_1141-106insCATTCAGATAAGAC (n.1141-107_1141-106insCATTCAGATAAGAC) c.1252-107_1252-106insCATTCAGATAAGAC (n.1252-107_1252-106insCATTCAGATAAGAC) c.1195-107_1195-106insCATTCAGATAAGAC (n.1195-107_1195-106insCATTCAGATAAGAC) c.1080-107_1080-106insCATTCAGATAAGAC c.823-107_823-106insCATTCAGATAAGAC (n.823-107_823-106insCATTCAGATAAGAC) c.*1222-107_*1222-106insCATTCAGATAAGAC (n.*1222-107_*1222-106insCATTCAGATAAGAC) c.801-107_801-106insCATTCAGATAAGAC c.769-107_769-106insCATTCAGATAAGAC (n.769-107_769-106insCATTCAGATAAGAC) c.1110-107_1110-106insCATTCAGATAAGAC c.1156-107_1156-106insCATTCAGATAAGAC (n.1156-107_1156-106insCATTCAGATAAGAC) c.*619-107_*619-106insCATTCAGATAAGAC (n.*619-107_*619-106insCATTCAGATAAGAC) c.129-107_129-106insCATTCAGATAAGAC c.1033-107_1033-106insCATTCAGATAAGAC (n.1033-107_1033-106insCATTCAGATAAGAC) c.1144-107_1144-106insCATTCAGATAAGAC (n.1144-107_1144-106insCATTCAGATAAGAC) c.1198-107_1198-106insCATTCAGATAAGAC (n.1198-107_1198-106insCATTCAGATAAGAC) n.337-107_337-106insCATTCAGATAAGAC c.1087-107_1087-106insCATTCAGATAAGAC (n.1087-107_1087-106insCATTCAGATAAGAC) c.772-107_772-106insCATTCAGATAAGAC (n.772-107_772-106insCATTCAGATAAGAC) n.1535-107_1535-106insCATTCAGATAAGAC n.1370-107_1370-106insCATTCAGATAAGAC | gnomAD v4 |
3 | g.193643266_193643267insCATTCAGATAAGACGC | CA2669103218 | OPA1 | c.1306-107_1306-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1306-107_1306-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1141-107_1141-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1141-107_1141-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1252-107_1252-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1252-107_1252-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1195-107_1195-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1195-107_1195-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1080-107_1080-106insCATTCAGATAAGACGC c.823-107_823-106insCATTCAGATAAGACGC (n.823-107_823-106insCATTCAGATAAGACGC) c.*1222-107_*1222-106insCATTCAGATAAGACGC (n.*1222-107_*1222-106insCATTCAGATAAGACGC) c.801-107_801-106insCATTCAGATAAGACGC c.769-107_769-106insCATTCAGATAAGACGC (n.769-107_769-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1110-107_1110-106insCATTCAGATAAGACGC c.1156-107_1156-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1156-107_1156-106insCATTCAGATAAGACGC) c.*619-107_*619-106insCATTCAGATAAGACGC (n.*619-107_*619-106insCATTCAGATAAGACGC) c.129-107_129-106insCATTCAGATAAGACGC c.1033-107_1033-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1033-107_1033-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1144-107_1144-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1144-107_1144-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1198-107_1198-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1198-107_1198-106insCATTCAGATAAGACGC) n.337-107_337-106insCATTCAGATAAGACGC c.1087-107_1087-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1087-107_1087-106insCATTCAGATAAGACGC) c.772-107_772-106insCATTCAGATAAGACGC (n.772-107_772-106insCATTCAGATAAGACGC) n.1535-107_1535-106insCATTCAGATAAGACGC n.1370-107_1370-106insCATTCAGATAAGACGC | gnomAD v4 |
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3 | g.193643268G>A | CA90532031 | OPA1 | c.1306-105G>A (n.1306-105G>A) c.1141-105G>A (n.1141-105G>A) c.1252-105G>A (n.1252-105G>A) c.1195-105G>A (n.1195-105G>A) c.1080-105G>A c.823-105G>A (n.823-105G>A) c.*1222-105G>A (n.*1222-105G>A) c.801-105G>A c.769-105G>A (n.769-105G>A) c.1110-105G>A c.1156-105G>A (n.1156-105G>A) c.*619-105G>A (n.*619-105G>A) c.129-105G>A c.1033-105G>A (n.1033-105G>A) c.1144-105G>A (n.1144-105G>A) c.1198-105G>A (n.1198-105G>A) n.337-105G>A c.1087-105G>A (n.1087-105G>A) c.772-105G>A (n.772-105G>A) n.1535-105G>A n.1370-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643268G= | CA1430244538 | OPA1 | c.1306-105G= (n.1306-105G=) c.1141-105G= (n.1141-105G=) c.1252-105G= (n.1252-105G=) c.1195-105G= (n.1195-105G=) c.1080-105G= c.823-105G= (n.823-105G=) c.*1222-105G= (n.*1222-105G=) c.801-105G= c.769-105G= (n.769-105G=) c.1110-105G= c.1156-105G= (n.1156-105G=) c.*619-105G= (n.*619-105G=) c.129-105G= c.1033-105G= (n.1033-105G=) c.1144-105G= (n.1144-105G=) c.1198-105G= (n.1198-105G=) n.337-105G= c.1087-105G= (n.1087-105G=) c.772-105G= (n.772-105G=) n.1535-105G= n.1370-105G= | |
3 | g.193643268G>T | CA2669103222 | OPA1 | c.1306-105G>T (n.1306-105G>T) c.1141-105G>T (n.1141-105G>T) c.1252-105G>T (n.1252-105G>T) c.1195-105G>T (n.1195-105G>T) c.1080-105G>T c.823-105G>T (n.823-105G>T) c.*1222-105G>T (n.*1222-105G>T) c.801-105G>T c.769-105G>T (n.769-105G>T) c.1110-105G>T c.1156-105G>T (n.1156-105G>T) c.*619-105G>T (n.*619-105G>T) c.129-105G>T c.1033-105G>T (n.1033-105G>T) c.1144-105G>T (n.1144-105G>T) c.1198-105G>T (n.1198-105G>T) n.337-105G>T c.1087-105G>T (n.1087-105G>T) c.772-105G>T (n.772-105G>T) n.1535-105G>T n.1370-105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643270A= | CA1430244540 | OPA1 | c.1306-103A= (n.1306-103A=) c.1141-103A= (n.1141-103A=) c.1252-103A= (n.1252-103A=) c.1195-103A= (n.1195-103A=) c.1080-103A= c.823-103A= (n.823-103A=) c.*1222-103A= (n.*1222-103A=) c.801-103A= c.769-103A= (n.769-103A=) c.1110-103A= c.1156-103A= (n.1156-103A=) c.*619-103A= (n.*619-103A=) c.129-103A= c.1033-103A= (n.1033-103A=) c.1144-103A= (n.1144-103A=) c.1198-103A= (n.1198-103A=) n.337-103A= c.1087-103A= (n.1087-103A=) c.772-103A= (n.772-103A=) n.1535-103A= n.1370-103A= | |
3 | g.193643270A>G | CA1430244541 | OPA1 | c.1306-103A>G (n.1306-103A>G) c.1141-103A>G (n.1141-103A>G) c.1252-103A>G (n.1252-103A>G) c.1195-103A>G (n.1195-103A>G) c.1080-103A>G c.823-103A>G (n.823-103A>G) c.*1222-103A>G (n.*1222-103A>G) c.801-103A>G c.769-103A>G (n.769-103A>G) c.1110-103A>G c.1156-103A>G (n.1156-103A>G) c.*619-103A>G (n.*619-103A>G) c.129-103A>G c.1033-103A>G (n.1033-103A>G) c.1144-103A>G (n.1144-103A>G) c.1198-103A>G (n.1198-103A>G) n.337-103A>G c.1087-103A>G (n.1087-103A>G) c.772-103A>G (n.772-103A>G) n.1535-103A>G n.1370-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643271T>C | CA548822006 | OPA1 | c.1306-102T>C (n.1306-102T>C) c.1141-102T>C (n.1141-102T>C) c.1252-102T>C (n.1252-102T>C) c.1195-102T>C (n.1195-102T>C) c.1080-102T>C c.823-102T>C (n.823-102T>C) c.*1222-102T>C (n.*1222-102T>C) c.801-102T>C c.769-102T>C (n.769-102T>C) c.1110-102T>C c.1156-102T>C (n.1156-102T>C) c.*619-102T>C (n.*619-102T>C) c.129-102T>C c.1033-102T>C (n.1033-102T>C) c.1144-102T>C (n.1144-102T>C) c.1198-102T>C (n.1198-102T>C) n.337-102T>C c.1087-102T>C (n.1087-102T>C) c.772-102T>C (n.772-102T>C) n.1535-102T>C n.1370-102T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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3 | g.193643280T= | CA1430244563 | OPA1 | c.1306-93T= (n.1306-93T=) c.1141-93T= (n.1141-93T=) c.1252-93T= (n.1252-93T=) c.1195-93T= (n.1195-93T=) c.1080-93T= c.823-93T= (n.823-93T=) c.*1222-93T= (n.*1222-93T=) c.801-93T= c.769-93T= (n.769-93T=) c.1110-93T= c.1156-93T= (n.1156-93T=) c.*619-93T= (n.*619-93T=) c.129-93T= c.1033-93T= (n.1033-93T=) c.1144-93T= (n.1144-93T=) c.1198-93T= (n.1198-93T=) n.337-93T= c.1087-93T= (n.1087-93T=) c.772-93T= (n.772-93T=) n.1535-93T= n.1370-93T= | |
3 | g.193643281A= | CA1430244566 | OPA1 | c.1306-92A= (n.1306-92A=) c.1141-92A= (n.1141-92A=) c.1252-92A= (n.1252-92A=) c.1195-92A= (n.1195-92A=) c.1080-92A= c.823-92A= (n.823-92A=) c.*1222-92A= (n.*1222-92A=) c.801-92A= c.769-92A= (n.769-92A=) c.1110-92A= c.1156-92A= (n.1156-92A=) c.*619-92A= (n.*619-92A=) c.129-92A= c.1033-92A= (n.1033-92A=) c.1144-92A= (n.1144-92A=) c.1198-92A= (n.1198-92A=) n.337-92A= c.1087-92A= (n.1087-92A=) c.772-92A= (n.772-92A=) n.1535-92A= n.1370-92A= | |
3 | g.193643281A>G | CA1430244567 | OPA1 | c.1306-92A>G (n.1306-92A>G) c.1141-92A>G (n.1141-92A>G) c.1252-92A>G (n.1252-92A>G) c.1195-92A>G (n.1195-92A>G) c.1080-92A>G c.823-92A>G (n.823-92A>G) c.*1222-92A>G (n.*1222-92A>G) c.801-92A>G c.769-92A>G (n.769-92A>G) c.1110-92A>G c.1156-92A>G (n.1156-92A>G) c.*619-92A>G (n.*619-92A>G) c.129-92A>G c.1033-92A>G (n.1033-92A>G) c.1144-92A>G (n.1144-92A>G) c.1198-92A>G (n.1198-92A>G) n.337-92A>G c.1087-92A>G (n.1087-92A>G) c.772-92A>G (n.772-92A>G) n.1535-92A>G n.1370-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643281A>T | CA2577995028 | OPA1 | c.1306-92A>T (n.1306-92A>T) c.1141-92A>T (n.1141-92A>T) c.1252-92A>T (n.1252-92A>T) c.1195-92A>T (n.1195-92A>T) c.1080-92A>T c.823-92A>T (n.823-92A>T) c.*1222-92A>T (n.*1222-92A>T) c.801-92A>T c.769-92A>T (n.769-92A>T) c.1110-92A>T c.1156-92A>T (n.1156-92A>T) c.*619-92A>T (n.*619-92A>T) c.129-92A>T c.1033-92A>T (n.1033-92A>T) c.1144-92A>T (n.1144-92A>T) c.1198-92A>T (n.1198-92A>T) n.337-92A>T c.1087-92A>T (n.1087-92A>T) c.772-92A>T (n.772-92A>T) n.1535-92A>T n.1370-92A>T | |
3 | g.193643282T>A | CA2577995029 | OPA1 | c.1306-91T>A (n.1306-91T>A) c.1141-91T>A (n.1141-91T>A) c.1252-91T>A (n.1252-91T>A) c.1195-91T>A (n.1195-91T>A) c.1080-91T>A c.823-91T>A (n.823-91T>A) c.*1222-91T>A (n.*1222-91T>A) c.801-91T>A c.769-91T>A (n.769-91T>A) c.1110-91T>A c.1156-91T>A (n.1156-91T>A) c.*619-91T>A (n.*619-91T>A) c.129-91T>A c.1033-91T>A (n.1033-91T>A) c.1144-91T>A (n.1144-91T>A) c.1198-91T>A (n.1198-91T>A) n.337-91T>A c.1087-91T>A (n.1087-91T>A) c.772-91T>A (n.772-91T>A) n.1535-91T>A n.1370-91T>A | |
3 | g.193643282T>C | CA90532035 | OPA1 | c.1306-91T>C (n.1306-91T>C) c.1141-91T>C (n.1141-91T>C) c.1252-91T>C (n.1252-91T>C) c.1195-91T>C (n.1195-91T>C) c.1080-91T>C c.823-91T>C (n.823-91T>C) c.*1222-91T>C (n.*1222-91T>C) c.801-91T>C c.769-91T>C (n.769-91T>C) c.1110-91T>C c.1156-91T>C (n.1156-91T>C) c.*619-91T>C (n.*619-91T>C) c.129-91T>C c.1033-91T>C (n.1033-91T>C) c.1144-91T>C (n.1144-91T>C) c.1198-91T>C (n.1198-91T>C) n.337-91T>C c.1087-91T>C (n.1087-91T>C) c.772-91T>C (n.772-91T>C) n.1535-91T>C n.1370-91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643282T= | CA1430244569 | OPA1 | c.1306-91T= (n.1306-91T=) c.1141-91T= (n.1141-91T=) c.1252-91T= (n.1252-91T=) c.1195-91T= (n.1195-91T=) c.1080-91T= c.823-91T= (n.823-91T=) c.*1222-91T= (n.*1222-91T=) c.801-91T= c.769-91T= (n.769-91T=) c.1110-91T= c.1156-91T= (n.1156-91T=) c.*619-91T= (n.*619-91T=) c.129-91T= c.1033-91T= (n.1033-91T=) c.1144-91T= (n.1144-91T=) c.1198-91T= (n.1198-91T=) n.337-91T= c.1087-91T= (n.1087-91T=) c.772-91T= (n.772-91T=) n.1535-91T= n.1370-91T= | |
3 | g.193643284G>A | CA90532041 | OPA1 | c.1306-89G>A (n.1306-89G>A) c.1141-89G>A (n.1141-89G>A) c.1252-89G>A (n.1252-89G>A) c.1195-89G>A (n.1195-89G>A) c.1080-89G>A c.823-89G>A (n.823-89G>A) c.*1222-89G>A (n.*1222-89G>A) c.801-89G>A c.769-89G>A (n.769-89G>A) c.1110-89G>A c.1156-89G>A (n.1156-89G>A) c.*619-89G>A (n.*619-89G>A) c.129-89G>A c.1033-89G>A (n.1033-89G>A) c.1144-89G>A (n.1144-89G>A) c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) n.337-89G>A c.1087-89G>A (n.1087-89G>A) c.772-89G>A (n.772-89G>A) n.1535-89G>A n.1370-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643284G= | CA1430244572 | OPA1 | c.1306-89G= (n.1306-89G=) c.1141-89G= (n.1141-89G=) c.1252-89G= (n.1252-89G=) c.1195-89G= (n.1195-89G=) c.1080-89G= c.823-89G= (n.823-89G=) c.*1222-89G= (n.*1222-89G=) c.801-89G= c.769-89G= (n.769-89G=) c.1110-89G= c.1156-89G= (n.1156-89G=) c.*619-89G= (n.*619-89G=) c.129-89G= c.1033-89G= (n.1033-89G=) c.1144-89G= (n.1144-89G=) c.1198-89G= (n.1198-89G=) n.337-89G= c.1087-89G= (n.1087-89G=) c.772-89G= (n.772-89G=) n.1535-89G= n.1370-89G= | |
3 | g.193643284G>T | CA90532050 | OPA1 | c.1306-89G>T (n.1306-89G>T) c.1141-89G>T (n.1141-89G>T) c.1252-89G>T (n.1252-89G>T) c.1195-89G>T (n.1195-89G>T) c.1080-89G>T c.823-89G>T (n.823-89G>T) c.*1222-89G>T (n.*1222-89G>T) c.801-89G>T c.769-89G>T (n.769-89G>T) c.1110-89G>T c.1156-89G>T (n.1156-89G>T) c.*619-89G>T (n.*619-89G>T) c.129-89G>T c.1033-89G>T (n.1033-89G>T) c.1144-89G>T (n.1144-89G>T) c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) n.337-89G>T c.1087-89G>T (n.1087-89G>T) c.772-89G>T (n.772-89G>T) n.1535-89G>T n.1370-89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643285A>C | CA2577995030 | OPA1 | c.1306-88A>C (n.1306-88A>C) c.1141-88A>C (n.1141-88A>C) c.1252-88A>C (n.1252-88A>C) c.1195-88A>C (n.1195-88A>C) c.1080-88A>C c.823-88A>C (n.823-88A>C) c.*1222-88A>C (n.*1222-88A>C) c.801-88A>C c.769-88A>C (n.769-88A>C) c.1110-88A>C c.1156-88A>C (n.1156-88A>C) c.*619-88A>C (n.*619-88A>C) c.129-88A>C c.1033-88A>C (n.1033-88A>C) c.1144-88A>C (n.1144-88A>C) c.1198-88A>C (n.1198-88A>C) n.337-88A>C c.1087-88A>C (n.1087-88A>C) c.772-88A>C (n.772-88A>C) n.1535-88A>C n.1370-88A>C | |
3 | g.193643286A= | CA1430244576 | OPA1 | c.1306-87A= (n.1306-87A=) c.1141-87A= (n.1141-87A=) c.1252-87A= (n.1252-87A=) c.1195-87A= (n.1195-87A=) c.1080-87A= c.823-87A= (n.823-87A=) c.*1222-87A= (n.*1222-87A=) c.801-87A= c.769-87A= (n.769-87A=) c.1110-87A= c.1156-87A= (n.1156-87A=) c.*619-87A= (n.*619-87A=) c.129-87A= c.1033-87A= (n.1033-87A=) c.1144-87A= (n.1144-87A=) c.1198-87A= (n.1198-87A=) n.337-87A= c.1087-87A= (n.1087-87A=) c.772-87A= (n.772-87A=) n.1535-87A= n.1370-87A= | |
3 | g.193643286A>G | CA1430244579 | OPA1 | c.1306-87A>G (n.1306-87A>G) c.1141-87A>G (n.1141-87A>G) c.1252-87A>G (n.1252-87A>G) c.1195-87A>G (n.1195-87A>G) c.1080-87A>G c.823-87A>G (n.823-87A>G) c.*1222-87A>G (n.*1222-87A>G) c.801-87A>G c.769-87A>G (n.769-87A>G) c.1110-87A>G c.1156-87A>G (n.1156-87A>G) c.*619-87A>G (n.*619-87A>G) c.129-87A>G c.1033-87A>G (n.1033-87A>G) c.1144-87A>G (n.1144-87A>G) c.1198-87A>G (n.1198-87A>G) n.337-87A>G c.1087-87A>G (n.1087-87A>G) c.772-87A>G (n.772-87A>G) n.1535-87A>G n.1370-87A>G | dbSNP |
3 | g.193643291del | CA2577995031 | OPA1 | c.1306-82del (n.1306-82del) c.1141-82del (n.1141-82del) c.1252-82del (n.1252-82del) c.1195-82del (n.1195-82del) c.1080-82del c.823-82del (n.823-82del) c.*1222-82del (n.*1222-82del) c.801-82del c.769-82del (n.769-82del) c.1110-82del c.1156-82del (n.1156-82del) c.*619-82del (n.*619-82del) c.129-82del c.1033-82del (n.1033-82del) c.1144-82del (n.1144-82del) c.1198-82del (n.1198-82del) n.337-82del c.1087-82del (n.1087-82del) c.772-82del (n.772-82del) n.1535-82del n.1370-82del | |
3 | g.193643291T>A | CA2669103228 | OPA1 | c.1306-82T>A (n.1306-82T>A) c.1141-82T>A (n.1141-82T>A) c.1252-82T>A (n.1252-82T>A) c.1195-82T>A (n.1195-82T>A) c.1080-82T>A c.823-82T>A (n.823-82T>A) c.*1222-82T>A (n.*1222-82T>A) c.801-82T>A c.769-82T>A (n.769-82T>A) c.1110-82T>A c.1156-82T>A (n.1156-82T>A) c.*619-82T>A (n.*619-82T>A) c.129-82T>A c.1033-82T>A (n.1033-82T>A) c.1144-82T>A (n.1144-82T>A) c.1198-82T>A (n.1198-82T>A) n.337-82T>A c.1087-82T>A (n.1087-82T>A) c.772-82T>A (n.772-82T>A) n.1535-82T>A n.1370-82T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643291T>C | CA2704977875 | OPA1 | c.1306-82T>C (n.1306-82T>C) c.1141-82T>C (n.1141-82T>C) c.1252-82T>C (n.1252-82T>C) c.1195-82T>C (n.1195-82T>C) c.1080-82T>C c.823-82T>C (n.823-82T>C) c.*1222-82T>C (n.*1222-82T>C) c.801-82T>C c.769-82T>C (n.769-82T>C) c.1110-82T>C c.1156-82T>C (n.1156-82T>C) c.*619-82T>C (n.*619-82T>C) c.129-82T>C c.1033-82T>C (n.1033-82T>C) c.1144-82T>C (n.1144-82T>C) c.1198-82T>C (n.1198-82T>C) n.337-82T>C c.1087-82T>C (n.1087-82T>C) c.772-82T>C (n.772-82T>C) n.1535-82T>C n.1370-82T>C | dbSNP |
3 | g.193643292A>T | CA2577995032 | OPA1 | c.1306-81A>T (n.1306-81A>T) c.1141-81A>T (n.1141-81A>T) c.1252-81A>T (n.1252-81A>T) c.1195-81A>T (n.1195-81A>T) c.1080-81A>T c.823-81A>T (n.823-81A>T) c.*1222-81A>T (n.*1222-81A>T) c.801-81A>T c.769-81A>T (n.769-81A>T) c.1110-81A>T c.1156-81A>T (n.1156-81A>T) c.*619-81A>T (n.*619-81A>T) c.129-81A>T c.1033-81A>T (n.1033-81A>T) c.1144-81A>T (n.1144-81A>T) c.1198-81A>T (n.1198-81A>T) n.337-81A>T c.1087-81A>T (n.1087-81A>T) c.772-81A>T (n.772-81A>T) n.1535-81A>T n.1370-81A>T | |
3 | g.193643293G>T | CA2550367460 | OPA1 | c.1306-80G>T (n.1306-80G>T) c.1141-80G>T (n.1141-80G>T) c.1252-80G>T (n.1252-80G>T) c.1195-80G>T (n.1195-80G>T) c.1080-80G>T c.823-80G>T (n.823-80G>T) c.*1222-80G>T (n.*1222-80G>T) c.801-80G>T c.769-80G>T (n.769-80G>T) c.1110-80G>T c.1156-80G>T (n.1156-80G>T) c.*619-80G>T (n.*619-80G>T) c.129-80G>T c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.1144-80G>T (n.1144-80G>T) c.1198-80G>T (n.1198-80G>T) n.337-80G>T c.1087-80G>T (n.1087-80G>T) c.772-80G>T (n.772-80G>T) n.1535-80G>T n.1370-80G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643294A>G | CA2669103229 | OPA1 | c.1306-79A>G (n.1306-79A>G) c.1141-79A>G (n.1141-79A>G) c.1252-79A>G (n.1252-79A>G) c.1195-79A>G (n.1195-79A>G) c.1080-79A>G c.823-79A>G (n.823-79A>G) c.*1222-79A>G (n.*1222-79A>G) c.801-79A>G c.769-79A>G (n.769-79A>G) c.1110-79A>G c.1156-79A>G (n.1156-79A>G) c.*619-79A>G (n.*619-79A>G) c.129-79A>G c.1033-79A>G (n.1033-79A>G) c.1144-79A>G (n.1144-79A>G) c.1198-79A>G (n.1198-79A>G) n.337-79A>G c.1087-79A>G (n.1087-79A>G) c.772-79A>G (n.772-79A>G) n.1535-79A>G n.1370-79A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643295A>C | CA2669103230 | OPA1 | c.1306-78A>C (n.1306-78A>C) c.1141-78A>C (n.1141-78A>C) c.1252-78A>C (n.1252-78A>C) c.1195-78A>C (n.1195-78A>C) c.1080-78A>C c.823-78A>C (n.823-78A>C) c.*1222-78A>C (n.*1222-78A>C) c.801-78A>C c.769-78A>C (n.769-78A>C) c.1110-78A>C c.1156-78A>C (n.1156-78A>C) c.*619-78A>C (n.*619-78A>C) c.129-78A>C c.1033-78A>C (n.1033-78A>C) c.1144-78A>C (n.1144-78A>C) c.1198-78A>C (n.1198-78A>C) n.337-78A>C c.1087-78A>C (n.1087-78A>C) c.772-78A>C (n.772-78A>C) n.1535-78A>C n.1370-78A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643296T>C | CA904569058 | OPA1 | c.1306-77T>C (n.1306-77T>C) c.1141-77T>C (n.1141-77T>C) c.1252-77T>C (n.1252-77T>C) c.1195-77T>C (n.1195-77T>C) c.1080-77T>C c.823-77T>C (n.823-77T>C) c.*1222-77T>C (n.*1222-77T>C) c.801-77T>C c.769-77T>C (n.769-77T>C) c.1110-77T>C c.1156-77T>C (n.1156-77T>C) c.*619-77T>C (n.*619-77T>C) c.129-77T>C c.1033-77T>C (n.1033-77T>C) c.1144-77T>C (n.1144-77T>C) c.1198-77T>C (n.1198-77T>C) n.337-77T>C c.1087-77T>C (n.1087-77T>C) c.772-77T>C (n.772-77T>C) n.1535-77T>C n.1370-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193643297A>G | CA2669103231 | OPA1 | c.1306-76A>G (n.1306-76A>G) c.1141-76A>G (n.1141-76A>G) c.1252-76A>G (n.1252-76A>G) c.1195-76A>G (n.1195-76A>G) c.1080-76A>G c.823-76A>G (n.823-76A>G) c.*1222-76A>G (n.*1222-76A>G) c.801-76A>G c.769-76A>G (n.769-76A>G) c.1110-76A>G c.1156-76A>G (n.1156-76A>G) c.*619-76A>G (n.*619-76A>G) c.129-76A>G c.1033-76A>G (n.1033-76A>G) c.1144-76A>G (n.1144-76A>G) c.1198-76A>G (n.1198-76A>G) n.337-76A>G c.1087-76A>G (n.1087-76A>G) c.772-76A>G (n.772-76A>G) n.1535-76A>G n.1370-76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643297A>T | CA2577995033 | OPA1 | c.1306-76A>T (n.1306-76A>T) c.1141-76A>T (n.1141-76A>T) c.1252-76A>T (n.1252-76A>T) c.1195-76A>T (n.1195-76A>T) c.1080-76A>T c.823-76A>T (n.823-76A>T) c.*1222-76A>T (n.*1222-76A>T) c.801-76A>T c.769-76A>T (n.769-76A>T) c.1110-76A>T c.1156-76A>T (n.1156-76A>T) c.*619-76A>T (n.*619-76A>T) c.129-76A>T c.1033-76A>T (n.1033-76A>T) c.1144-76A>T (n.1144-76A>T) c.1198-76A>T (n.1198-76A>T) n.337-76A>T c.1087-76A>T (n.1087-76A>T) c.772-76A>T (n.772-76A>T) n.1535-76A>T n.1370-76A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643298C>A | CA2577995034 | OPA1 | c.1306-75C>A (n.1306-75C>A) c.1141-75C>A (n.1141-75C>A) c.1252-75C>A (n.1252-75C>A) c.1195-75C>A (n.1195-75C>A) c.1080-75C>A c.823-75C>A (n.823-75C>A) c.*1222-75C>A (n.*1222-75C>A) c.801-75C>A c.769-75C>A (n.769-75C>A) c.1110-75C>A c.1156-75C>A (n.1156-75C>A) c.*619-75C>A (n.*619-75C>A) c.129-75C>A c.1033-75C>A (n.1033-75C>A) c.1144-75C>A (n.1144-75C>A) c.1198-75C>A (n.1198-75C>A) n.337-75C>A c.1087-75C>A (n.1087-75C>A) c.772-75C>A (n.772-75C>A) n.1535-75C>A n.1370-75C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643299A= | CA1430244582 | OPA1 | c.1306-74A= (n.1306-74A=) c.1141-74A= (n.1141-74A=) c.1252-74A= (n.1252-74A=) c.1195-74A= (n.1195-74A=) c.1080-74A= c.823-74A= (n.823-74A=) c.*1222-74A= (n.*1222-74A=) c.801-74A= c.769-74A= (n.769-74A=) c.1110-74A= c.1156-74A= (n.1156-74A=) c.*619-74A= (n.*619-74A=) c.129-74A= c.1033-74A= (n.1033-74A=) c.1144-74A= (n.1144-74A=) c.1198-74A= (n.1198-74A=) n.337-74A= c.1087-74A= (n.1087-74A=) c.772-74A= (n.772-74A=) n.1535-74A= n.1370-74A= | |
3 | g.193643299A>G | CA1430244583 | OPA1 | c.1306-74A>G (n.1306-74A>G) c.1141-74A>G (n.1141-74A>G) c.1252-74A>G (n.1252-74A>G) c.1195-74A>G (n.1195-74A>G) c.1080-74A>G c.823-74A>G (n.823-74A>G) c.*1222-74A>G (n.*1222-74A>G) c.801-74A>G c.769-74A>G (n.769-74A>G) c.1110-74A>G c.1156-74A>G (n.1156-74A>G) c.*619-74A>G (n.*619-74A>G) c.129-74A>G c.1033-74A>G (n.1033-74A>G) c.1144-74A>G (n.1144-74A>G) c.1198-74A>G (n.1198-74A>G) n.337-74A>G c.1087-74A>G (n.1087-74A>G) c.772-74A>G (n.772-74A>G) n.1535-74A>G n.1370-74A>G | dbSNP |
3 | g.193643300T>C | CA2669103233 | OPA1 | c.1306-73T>C (n.1306-73T>C) c.1141-73T>C (n.1141-73T>C) c.1252-73T>C (n.1252-73T>C) c.1195-73T>C (n.1195-73T>C) c.1080-73T>C c.823-73T>C (n.823-73T>C) c.*1222-73T>C (n.*1222-73T>C) c.801-73T>C c.769-73T>C (n.769-73T>C) c.1110-73T>C c.1156-73T>C (n.1156-73T>C) c.*619-73T>C (n.*619-73T>C) c.129-73T>C c.1033-73T>C (n.1033-73T>C) c.1144-73T>C (n.1144-73T>C) c.1198-73T>C (n.1198-73T>C) n.337-73T>C c.1087-73T>C (n.1087-73T>C) c.772-73T>C (n.772-73T>C) n.1535-73T>C n.1370-73T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193643303C>A | CA2513568842 | OPA1 | c.1306-70C>A (n.1306-70C>A) c.1141-70C>A (n.1141-70C>A) c.1252-70C>A (n.1252-70C>A) c.1195-70C>A (n.1195-70C>A) c.1080-70C>A c.823-70C>A (n.823-70C>A) c.*1222-70C>A (n.*1222-70C>A) c.801-70C>A c.769-70C>A (n.769-70C>A) c.1110-70C>A c.1156-70C>A (n.1156-70C>A) c.*619-70C>A (n.*619-70C>A) c.129-70C>A c.1033-70C>A (n.1033-70C>A) c.1144-70C>A (n.1144-70C>A) c.1198-70C>A (n.1198-70C>A) n.337-70C>A c.1087-70C>A (n.1087-70C>A) c.772-70C>A (n.772-70C>A) n.1535-70C>A n.1370-70C>A | |
3 | g.193643303C= | CA1430244586 | OPA1 | c.1306-70C= (n.1306-70C=) c.1141-70C= (n.1141-70C=) c.1252-70C= (n.1252-70C=) c.1195-70C= (n.1195-70C=) c.1080-70C= c.823-70C= (n.823-70C=) c.*1222-70C= (n.*1222-70C=) c.801-70C= c.769-70C= (n.769-70C=) c.1110-70C= c.1156-70C= (n.1156-70C=) c.*619-70C= (n.*619-70C=) c.129-70C= c.1033-70C= (n.1033-70C=) c.1144-70C= (n.1144-70C=) c.1198-70C= (n.1198-70C=) n.337-70C= c.1087-70C= (n.1087-70C=) c.772-70C= (n.772-70C=) n.1535-70C= n.1370-70C= | |
3 | g.193643303C>T | CA90532054 | OPA1 | c.1306-70C>T (n.1306-70C>T) c.1141-70C>T (n.1141-70C>T) c.1252-70C>T (n.1252-70C>T) c.1195-70C>T (n.1195-70C>T) c.1080-70C>T c.823-70C>T (n.823-70C>T) c.*1222-70C>T (n.*1222-70C>T) c.801-70C>T c.769-70C>T (n.769-70C>T) c.1110-70C>T c.1156-70C>T (n.1156-70C>T) c.*619-70C>T (n.*619-70C>T) c.129-70C>T c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) c.1144-70C>T (n.1144-70C>T) c.1198-70C>T (n.1198-70C>T) n.337-70C>T c.1087-70C>T (n.1087-70C>T) c.772-70C>T (n.772-70C>T) n.1535-70C>T n.1370-70C>T | dbSNP |
3 | g.193643304A>T | CA2759937932 | OPA1 | c.1306-69A>T (n.1306-69A>T) c.1141-69A>T (n.1141-69A>T) c.1252-69A>T (n.1252-69A>T) c.1195-69A>T (n.1195-69A>T) c.1080-69A>T c.823-69A>T (n.823-69A>T) c.*1222-69A>T (n.*1222-69A>T) c.801-69A>T c.769-69A>T (n.769-69A>T) c.1110-69A>T c.1156-69A>T (n.1156-69A>T) c.*619-69A>T (n.*619-69A>T) c.129-69A>T c.1033-69A>T (n.1033-69A>T) c.1144-69A>T (n.1144-69A>T) c.1198-69A>T (n.1198-69A>T) n.337-69A>T c.1087-69A>T (n.1087-69A>T) c.772-69A>T (n.772-69A>T) n.1535-69A>T n.1370-69A>T | |
3 | g.193643305C>A | CA2669103234 | OPA1 | c.1306-68C>A (n.1306-68C>A) c.1141-68C>A (n.1141-68C>A) c.1252-68C>A (n.1252-68C>A) c.1195-68C>A (n.1195-68C>A) c.1080-68C>A c.823-68C>A (n.823-68C>A) c.*1222-68C>A (n.*1222-68C>A) c.801-68C>A c.769-68C>A (n.769-68C>A) c.1110-68C>A c.1156-68C>A (n.1156-68C>A) c.*619-68C>A (n.*619-68C>A) c.129-68C>A c.1033-68C>A (n.1033-68C>A) c.1144-68C>A (n.1144-68C>A) c.1198-68C>A (n.1198-68C>A) n.337-68C>A c.1087-68C>A (n.1087-68C>A) c.772-68C>A (n.772-68C>A) n.1535-68C>A n.1370-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643305C= | CA1430244589 | OPA1 | c.1306-68C= (n.1306-68C=) c.1141-68C= (n.1141-68C=) c.1252-68C= (n.1252-68C=) c.1195-68C= (n.1195-68C=) c.1080-68C= c.823-68C= (n.823-68C=) c.*1222-68C= (n.*1222-68C=) c.801-68C= c.769-68C= (n.769-68C=) c.1110-68C= c.1156-68C= (n.1156-68C=) c.*619-68C= (n.*619-68C=) c.129-68C= c.1033-68C= (n.1033-68C=) c.1144-68C= (n.1144-68C=) c.1198-68C= (n.1198-68C=) n.337-68C= c.1087-68C= (n.1087-68C=) c.772-68C= (n.772-68C=) n.1535-68C= n.1370-68C= | |
3 | g.193643305C>T | CA548822008 | OPA1 | c.1306-68C>T (n.1306-68C>T) c.1141-68C>T (n.1141-68C>T) c.1252-68C>T (n.1252-68C>T) c.1195-68C>T (n.1195-68C>T) c.1080-68C>T c.823-68C>T (n.823-68C>T) c.*1222-68C>T (n.*1222-68C>T) c.801-68C>T c.769-68C>T (n.769-68C>T) c.1110-68C>T c.1156-68C>T (n.1156-68C>T) c.*619-68C>T (n.*619-68C>T) c.129-68C>T c.1033-68C>T (n.1033-68C>T) c.1144-68C>T (n.1144-68C>T) c.1198-68C>T (n.1198-68C>T) n.337-68C>T c.1087-68C>T (n.1087-68C>T) c.772-68C>T (n.772-68C>T) n.1535-68C>T n.1370-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643306C>A | CA1057904369 | OPA1 | c.1306-67C>A (n.1306-67C>A) c.1141-67C>A (n.1141-67C>A) c.1252-67C>A (n.1252-67C>A) c.1195-67C>A (n.1195-67C>A) c.1080-67C>A c.823-67C>A (n.823-67C>A) c.*1222-67C>A (n.*1222-67C>A) c.801-67C>A c.769-67C>A (n.769-67C>A) c.1110-67C>A c.1156-67C>A (n.1156-67C>A) c.*619-67C>A (n.*619-67C>A) c.129-67C>A c.1033-67C>A (n.1033-67C>A) c.1144-67C>A (n.1144-67C>A) c.1198-67C>A (n.1198-67C>A) n.337-67C>A c.1087-67C>A (n.1087-67C>A) c.772-67C>A (n.772-67C>A) n.1535-67C>A n.1370-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643306C= | CA1430244594 | OPA1 | c.1306-67C= (n.1306-67C=) c.1141-67C= (n.1141-67C=) c.1252-67C= (n.1252-67C=) c.1195-67C= (n.1195-67C=) c.1080-67C= c.823-67C= (n.823-67C=) c.*1222-67C= (n.*1222-67C=) c.801-67C= c.769-67C= (n.769-67C=) c.1110-67C= c.1156-67C= (n.1156-67C=) c.*619-67C= (n.*619-67C=) c.129-67C= c.1033-67C= (n.1033-67C=) c.1144-67C= (n.1144-67C=) c.1198-67C= (n.1198-67C=) n.337-67C= c.1087-67C= (n.1087-67C=) c.772-67C= (n.772-67C=) n.1535-67C= n.1370-67C= | |
3 | g.193643306_193643307delinsCA | CA1430244593 | OPA1 | c.1306-67_1306-66delinsCA (n.1306-67_1306-66delinsCA) c.1141-67_1141-66delinsCA (n.1141-67_1141-66delinsCA) c.1252-67_1252-66delinsCA (n.1252-67_1252-66delinsCA) c.1195-67_1195-66delinsCA (n.1195-67_1195-66delinsCA) c.1080-67_1080-66delinsCA c.823-67_823-66delinsCA (n.823-67_823-66delinsCA) c.*1222-67_*1222-66delinsCA (n.*1222-67_*1222-66delinsCA) c.801-67_801-66delinsCA c.769-67_769-66delinsCA (n.769-67_769-66delinsCA) c.1110-67_1110-66delinsCA c.1156-67_1156-66delinsCA (n.1156-67_1156-66delinsCA) c.*619-67_*619-66delinsCA (n.*619-67_*619-66delinsCA) c.129-67_129-66delinsCA c.1033-67_1033-66delinsCA (n.1033-67_1033-66delinsCA) c.1144-67_1144-66delinsCA (n.1144-67_1144-66delinsCA) c.1198-67_1198-66delinsCA (n.1198-67_1198-66delinsCA) n.337-67_337-66delinsCA c.1087-67_1087-66delinsCA (n.1087-67_1087-66delinsCA) c.772-67_772-66delinsCA (n.772-67_772-66delinsCA) n.1535-67_1535-66delinsCA n.1370-67_1370-66delinsCA | |
3 | g.193643307A= | CA1430244598 | OPA1 | c.1306-66A= (n.1306-66A=) c.1141-66A= (n.1141-66A=) c.1252-66A= (n.1252-66A=) c.1195-66A= (n.1195-66A=) c.1080-66A= c.823-66A= (n.823-66A=) c.*1222-66A= (n.*1222-66A=) c.801-66A= c.769-66A= (n.769-66A=) c.1110-66A= c.1156-66A= (n.1156-66A=) c.*619-66A= (n.*619-66A=) c.129-66A= c.1033-66A= (n.1033-66A=) c.1144-66A= (n.1144-66A=) c.1198-66A= (n.1198-66A=) n.337-66A= c.1087-66A= (n.1087-66A=) c.772-66A= (n.772-66A=) n.1535-66A= n.1370-66A= | |
3 | g.193643307A>G | CA1430244599 | OPA1 | c.1306-66A>G (n.1306-66A>G) c.1141-66A>G (n.1141-66A>G) c.1252-66A>G (n.1252-66A>G) c.1195-66A>G (n.1195-66A>G) c.1080-66A>G c.823-66A>G (n.823-66A>G) c.*1222-66A>G (n.*1222-66A>G) c.801-66A>G c.769-66A>G (n.769-66A>G) c.1110-66A>G c.1156-66A>G (n.1156-66A>G) c.*619-66A>G (n.*619-66A>G) c.129-66A>G c.1033-66A>G (n.1033-66A>G) c.1144-66A>G (n.1144-66A>G) c.1198-66A>G (n.1198-66A>G) n.337-66A>G c.1087-66A>G (n.1087-66A>G) c.772-66A>G (n.772-66A>G) n.1535-66A>G n.1370-66A>G | dbSNP |
3 | g.193643314dup | CA1057904372 | OPA1 | c.1306-59dup (n.1306-59dup) c.1141-59dup (n.1141-59dup) c.1252-59dup (n.1252-59dup) c.1195-59dup (n.1195-59dup) c.1080-59dup c.823-59dup (n.823-59dup) c.*1222-59dup (n.*1222-59dup) c.801-59dup c.769-59dup (n.769-59dup) c.1110-59dup c.1156-59dup (n.1156-59dup) c.*619-59dup (n.*619-59dup) c.129-59dup c.1033-59dup (n.1033-59dup) c.1144-59dup (n.1144-59dup) c.1198-59dup (n.1198-59dup) n.337-59dup c.1087-59dup (n.1087-59dup) c.772-59dup (n.772-59dup) n.1535-59dup n.1370-59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643314del | CA90532056 | OPA1 | c.1306-59del (n.1306-59del) c.1141-59del (n.1141-59del) c.1252-59del (n.1252-59del) c.1195-59del (n.1195-59del) c.1080-59del c.823-59del (n.823-59del) c.*1222-59del (n.*1222-59del) c.801-59del c.769-59del (n.769-59del) c.1110-59del c.1156-59del (n.1156-59del) c.*619-59del (n.*619-59del) c.129-59del c.1033-59del (n.1033-59del) c.1144-59del (n.1144-59del) c.1198-59del (n.1198-59del) n.337-59del c.1087-59del (n.1087-59del) c.772-59del (n.772-59del) n.1535-59del n.1370-59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643308A>G | CA2669103235 | OPA1 | c.1306-65A>G (n.1306-65A>G) c.1141-65A>G (n.1141-65A>G) c.1252-65A>G (n.1252-65A>G) c.1195-65A>G (n.1195-65A>G) c.1080-65A>G c.823-65A>G (n.823-65A>G) c.*1222-65A>G (n.*1222-65A>G) c.801-65A>G c.769-65A>G (n.769-65A>G) c.1110-65A>G c.1156-65A>G (n.1156-65A>G) c.*619-65A>G (n.*619-65A>G) c.129-65A>G c.1033-65A>G (n.1033-65A>G) c.1144-65A>G (n.1144-65A>G) c.1198-65A>G (n.1198-65A>G) n.337-65A>G c.1087-65A>G (n.1087-65A>G) c.772-65A>G (n.772-65A>G) n.1535-65A>G n.1370-65A>G | gnomAD v4 |