Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643158_193643282del | CA2759937830 | OPA1 | c.1305+109_1306-91del (n.1305+109_1306-91del) c.1140+109_1141-91del (n.1140+109_1141-91del) c.1251+109_1252-91del (n.1251+109_1252-91del) c.1194+109_1195-91del (n.1194+109_1195-91del) c.1080-215_1080-91del c.822+109_823-91del (n.822+109_823-91del) c.*1221+109_*1222-91del (n.*1221+109_*1222-91del) c.800+109_801-91del c.768+109_769-91del (n.768+109_769-91del) c.1109+109_1110-91del c.1155+109_1156-91del (n.1155+109_1156-91del) c.*618+109_*619-91del (n.*618+109_*619-91del) c.129-215_129-91del c.1032+109_1033-91del (n.1032+109_1033-91del) c.1143+109_1144-91del (n.1143+109_1144-91del) c.1197+109_1198-91del (n.1197+109_1198-91del) n.336+109_337-91del c.1086+109_1087-91del (n.1086+109_1087-91del) c.771+109_772-91del (n.771+109_772-91del) n.1534+109_1535-91del n.1369+109_1370-91del | |
3 | g.193643161_193643238del | CA2759937837 | OPA1 | c.1305+112_1306-135del (n.1305+112_1306-135del) c.1140+112_1141-135del (n.1140+112_1141-135del) c.1251+112_1252-135del (n.1251+112_1252-135del) c.1194+112_1195-135del (n.1194+112_1195-135del) c.1080-212_1080-135del c.822+112_823-135del (n.822+112_823-135del) c.*1221+112_*1222-135del (n.*1221+112_*1222-135del) c.800+112_801-135del c.768+112_769-135del (n.768+112_769-135del) c.1109+112_1110-135del c.1155+112_1156-135del (n.1155+112_1156-135del) c.*618+112_*619-135del (n.*618+112_*619-135del) c.129-212_129-135del c.1032+112_1033-135del (n.1032+112_1033-135del) c.1143+112_1144-135del (n.1143+112_1144-135del) c.1197+112_1198-135del (n.1197+112_1198-135del) n.336+112_337-135del c.1086+112_1087-135del (n.1086+112_1087-135del) c.771+112_772-135del (n.771+112_772-135del) n.1534+112_1535-135del n.1369+112_1370-135del | |
3 | g.193643161_193643210del | CA2759937838 | OPA1 | c.1305+112_1305+161del (n.1305+112_1305+161del) c.1140+112_1140+161del (n.1140+112_1140+161del) c.1251+112_1251+161del (n.1251+112_1251+161del) c.1194+112_1194+161del (n.1194+112_1194+161del) c.1080-212_1080-163del c.822+112_822+161del (n.822+112_822+161del) c.*1221+112_*1221+161del (n.*1221+112_*1221+161del) c.800+112_800+161del c.768+112_768+161del (n.768+112_768+161del) c.1109+112_1109+161del c.1155+112_1155+161del (n.1155+112_1155+161del) c.*618+112_*618+161del (n.*618+112_*618+161del) c.129-212_129-163del c.1032+112_1032+161del (n.1032+112_1032+161del) c.1143+112_1143+161del (n.1143+112_1143+161del) c.1197+112_1197+161del (n.1197+112_1197+161del) n.336+112_336+161del c.1086+112_1086+161del (n.1086+112_1086+161del) c.771+112_771+161del (n.771+112_771+161del) n.1534+112_1534+161del n.1369+112_1369+161del | |
3 | g.193643165_193643175del | CA2759937844 | OPA1 | c.1305+116_1305+126del (n.1305+116_1305+126del) c.1140+116_1140+126del (n.1140+116_1140+126del) c.1251+116_1251+126del (n.1251+116_1251+126del) c.1194+116_1194+126del (n.1194+116_1194+126del) c.1080-208_1080-198del c.822+116_822+126del (n.822+116_822+126del) c.*1221+116_*1221+126del (n.*1221+116_*1221+126del) c.800+116_800+126del c.768+116_768+126del (n.768+116_768+126del) c.1109+116_1109+126del c.1155+116_1155+126del (n.1155+116_1155+126del) c.*618+116_*618+126del (n.*618+116_*618+126del) c.129-208_129-198del c.1032+116_1032+126del (n.1032+116_1032+126del) c.1143+116_1143+126del (n.1143+116_1143+126del) c.1197+116_1197+126del (n.1197+116_1197+126del) n.336+116_336+126del c.1086+116_1086+126del (n.1086+116_1086+126del) c.771+116_771+126del (n.771+116_771+126del) n.1534+116_1534+126del n.1369+116_1369+126del | |
3 | g.193643167_193643175del | CA2759937854 | OPA1 | c.1305+118_1305+126del (n.1305+118_1305+126del) c.1140+118_1140+126del (n.1140+118_1140+126del) c.1251+118_1251+126del (n.1251+118_1251+126del) c.1194+118_1194+126del (n.1194+118_1194+126del) c.1080-206_1080-198del c.822+118_822+126del (n.822+118_822+126del) c.*1221+118_*1221+126del (n.*1221+118_*1221+126del) c.800+118_800+126del c.768+118_768+126del (n.768+118_768+126del) c.1109+118_1109+126del c.1155+118_1155+126del (n.1155+118_1155+126del) c.*618+118_*618+126del (n.*618+118_*618+126del) c.129-206_129-198del c.1032+118_1032+126del (n.1032+118_1032+126del) c.1143+118_1143+126del (n.1143+118_1143+126del) c.1197+118_1197+126del (n.1197+118_1197+126del) n.336+118_336+126del c.1086+118_1086+126del (n.1086+118_1086+126del) c.771+118_771+126del (n.771+118_771+126del) n.1534+118_1534+126del n.1369+118_1369+126del | |
3 | g.193643177dup | CA90531958 | OPA1 | c.1305+128dup (n.1305+128dup) c.1140+128dup (n.1140+128dup) c.1251+128dup (n.1251+128dup) c.1194+128dup (n.1194+128dup) c.1080-196dup c.822+128dup (n.822+128dup) c.*1221+128dup (n.*1221+128dup) c.800+128dup c.768+128dup (n.768+128dup) c.1109+128dup c.1155+128dup (n.1155+128dup) c.*618+128dup (n.*618+128dup) c.129-196dup c.1032+128dup (n.1032+128dup) c.1143+128dup (n.1143+128dup) c.1197+128dup (n.1197+128dup) n.336+128dup c.1086+128dup (n.1086+128dup) c.771+128dup (n.771+128dup) n.1534+128dup n.1369+128dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643176_193643177dup | CA1057904309 | OPA1 | c.1305+127_1305+128dup (n.1305+127_1305+128dup) c.1140+127_1140+128dup (n.1140+127_1140+128dup) c.1251+127_1251+128dup (n.1251+127_1251+128dup) c.1194+127_1194+128dup (n.1194+127_1194+128dup) c.1080-197_1080-196dup c.822+127_822+128dup (n.822+127_822+128dup) c.*1221+127_*1221+128dup (n.*1221+127_*1221+128dup) c.800+127_800+128dup c.768+127_768+128dup (n.768+127_768+128dup) c.1109+127_1109+128dup c.1155+127_1155+128dup (n.1155+127_1155+128dup) c.*618+127_*618+128dup (n.*618+127_*618+128dup) c.129-197_129-196dup c.1032+127_1032+128dup (n.1032+127_1032+128dup) c.1143+127_1143+128dup (n.1143+127_1143+128dup) c.1197+127_1197+128dup (n.1197+127_1197+128dup) n.336+127_336+128dup c.1086+127_1086+128dup (n.1086+127_1086+128dup) c.771+127_771+128dup (n.771+127_771+128dup) n.1534+127_1534+128dup n.1369+127_1369+128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643177del | CA90531959 | OPA1 | c.1305+128del (n.1305+128del) c.1140+128del (n.1140+128del) c.1251+128del (n.1251+128del) c.1194+128del (n.1194+128del) c.1080-196del c.822+128del (n.822+128del) c.*1221+128del (n.*1221+128del) c.800+128del c.768+128del (n.768+128del) c.1109+128del c.1155+128del (n.1155+128del) c.*618+128del (n.*618+128del) c.129-196del c.1032+128del (n.1032+128del) c.1143+128del (n.1143+128del) c.1197+128del (n.1197+128del) n.336+128del c.1086+128del (n.1086+128del) c.771+128del (n.771+128del) n.1534+128del n.1369+128del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643176_193643177del | CA2669103170 | OPA1 | c.1305+127_1305+128del (n.1305+127_1305+128del) c.1140+127_1140+128del (n.1140+127_1140+128del) c.1251+127_1251+128del (n.1251+127_1251+128del) c.1194+127_1194+128del (n.1194+127_1194+128del) c.1080-197_1080-196del c.822+127_822+128del (n.822+127_822+128del) c.*1221+127_*1221+128del (n.*1221+127_*1221+128del) c.800+127_800+128del c.768+127_768+128del (n.768+127_768+128del) c.1109+127_1109+128del c.1155+127_1155+128del (n.1155+127_1155+128del) c.*618+127_*618+128del (n.*618+127_*618+128del) c.129-197_129-196del c.1032+127_1032+128del (n.1032+127_1032+128del) c.1143+127_1143+128del (n.1143+127_1143+128del) c.1197+127_1197+128del (n.1197+127_1197+128del) n.336+127_336+128del c.1086+127_1086+128del (n.1086+127_1086+128del) c.771+127_771+128del (n.771+127_771+128del) n.1534+127_1534+128del n.1369+127_1369+128del | gnomAD v4 |
3 | g.193643174_193643177del | CA2669103169 | OPA1 | c.1305+125_1305+128del (n.1305+125_1305+128del) c.1140+125_1140+128del (n.1140+125_1140+128del) c.1251+125_1251+128del (n.1251+125_1251+128del) c.1194+125_1194+128del (n.1194+125_1194+128del) c.1080-199_1080-196del c.822+125_822+128del (n.822+125_822+128del) c.*1221+125_*1221+128del (n.*1221+125_*1221+128del) c.800+125_800+128del c.768+125_768+128del (n.768+125_768+128del) c.1109+125_1109+128del c.1155+125_1155+128del (n.1155+125_1155+128del) c.*618+125_*618+128del (n.*618+125_*618+128del) c.129-199_129-196del c.1032+125_1032+128del (n.1032+125_1032+128del) c.1143+125_1143+128del (n.1143+125_1143+128del) c.1197+125_1197+128del (n.1197+125_1197+128del) n.336+125_336+128del c.1086+125_1086+128del (n.1086+125_1086+128del) c.771+125_771+128del (n.771+125_771+128del) n.1534+125_1534+128del n.1369+125_1369+128del | gnomAD v4 |
3 | g.193643173_193643177del | CA2759937864 | OPA1 | c.1305+124_1305+128del (n.1305+124_1305+128del) c.1140+124_1140+128del (n.1140+124_1140+128del) c.1251+124_1251+128del (n.1251+124_1251+128del) c.1194+124_1194+128del (n.1194+124_1194+128del) c.1080-200_1080-196del c.822+124_822+128del (n.822+124_822+128del) c.*1221+124_*1221+128del (n.*1221+124_*1221+128del) c.800+124_800+128del c.768+124_768+128del (n.768+124_768+128del) c.1109+124_1109+128del c.1155+124_1155+128del (n.1155+124_1155+128del) c.*618+124_*618+128del (n.*618+124_*618+128del) c.129-200_129-196del c.1032+124_1032+128del (n.1032+124_1032+128del) c.1143+124_1143+128del (n.1143+124_1143+128del) c.1197+124_1197+128del (n.1197+124_1197+128del) n.336+124_336+128del c.1086+124_1086+128del (n.1086+124_1086+128del) c.771+124_771+128del (n.771+124_771+128del) n.1534+124_1534+128del n.1369+124_1369+128del | |
3 | g.193643172A>C | CA648099362 | OPA1 | c.1305+123A>C (n.1305+123A>C) c.1140+123A>C (n.1140+123A>C) c.1251+123A>C (n.1251+123A>C) c.1194+123A>C (n.1194+123A>C) c.1080-201A>C c.822+123A>C (n.822+123A>C) c.*1221+123A>C (n.*1221+123A>C) c.800+123A>C c.768+123A>C (n.768+123A>C) c.1109+123A>C c.1155+123A>C (n.1155+123A>C) c.*618+123A>C (n.*618+123A>C) c.129-201A>C c.1032+123A>C (n.1032+123A>C) c.1143+123A>C (n.1143+123A>C) c.1197+123A>C (n.1197+123A>C) n.336+123A>C c.1086+123A>C (n.1086+123A>C) c.771+123A>C (n.771+123A>C) n.1534+123A>C n.1369+123A>C | COSMIC |
3 | g.193643172A>T | CA2759937867 | OPA1 | c.1305+123A>T (n.1305+123A>T) c.1140+123A>T (n.1140+123A>T) c.1251+123A>T (n.1251+123A>T) c.1194+123A>T (n.1194+123A>T) c.1080-201A>T c.822+123A>T (n.822+123A>T) c.*1221+123A>T (n.*1221+123A>T) c.800+123A>T c.768+123A>T (n.768+123A>T) c.1109+123A>T c.1155+123A>T (n.1155+123A>T) c.*618+123A>T (n.*618+123A>T) c.129-201A>T c.1032+123A>T (n.1032+123A>T) c.1143+123A>T (n.1143+123A>T) c.1197+123A>T (n.1197+123A>T) n.336+123A>T c.1086+123A>T (n.1086+123A>T) c.771+123A>T (n.771+123A>T) n.1534+123A>T n.1369+123A>T | |
3 | g.193643173A>G | CA2669103171 | OPA1 | c.1305+124A>G (n.1305+124A>G) c.1140+124A>G (n.1140+124A>G) c.1251+124A>G (n.1251+124A>G) c.1194+124A>G (n.1194+124A>G) c.1080-200A>G c.822+124A>G (n.822+124A>G) c.*1221+124A>G (n.*1221+124A>G) c.800+124A>G c.768+124A>G (n.768+124A>G) c.1109+124A>G c.1155+124A>G (n.1155+124A>G) c.*618+124A>G (n.*618+124A>G) c.129-200A>G c.1032+124A>G (n.1032+124A>G) c.1143+124A>G (n.1143+124A>G) c.1197+124A>G (n.1197+124A>G) n.336+124A>G c.1086+124A>G (n.1086+124A>G) c.771+124A>G (n.771+124A>G) n.1534+124A>G n.1369+124A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643175A= | CA1430244336 | OPA1 | c.1305+126A= (n.1305+126A=) c.1140+126A= (n.1140+126A=) c.1251+126A= (n.1251+126A=) c.1194+126A= (n.1194+126A=) c.1080-198A= c.822+126A= (n.822+126A=) c.*1221+126A= (n.*1221+126A=) c.800+126A= c.768+126A= (n.768+126A=) c.1109+126A= c.1155+126A= (n.1155+126A=) c.*618+126A= (n.*618+126A=) c.129-198A= c.1032+126A= (n.1032+126A=) c.1143+126A= (n.1143+126A=) c.1197+126A= (n.1197+126A=) n.336+126A= c.1086+126A= (n.1086+126A=) c.771+126A= (n.771+126A=) n.1534+126A= n.1369+126A= | |
3 | g.193643175A>T | CA90531980 | OPA1 | c.1305+126A>T (n.1305+126A>T) c.1140+126A>T (n.1140+126A>T) c.1251+126A>T (n.1251+126A>T) c.1194+126A>T (n.1194+126A>T) c.1080-198A>T c.822+126A>T (n.822+126A>T) c.*1221+126A>T (n.*1221+126A>T) c.800+126A>T c.768+126A>T (n.768+126A>T) c.1109+126A>T c.1155+126A>T (n.1155+126A>T) c.*618+126A>T (n.*618+126A>T) c.129-198A>T c.1032+126A>T (n.1032+126A>T) c.1143+126A>T (n.1143+126A>T) c.1197+126A>T (n.1197+126A>T) n.336+126A>T c.1086+126A>T (n.1086+126A>T) c.771+126A>T (n.771+126A>T) n.1534+126A>T n.1369+126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643176A= | CA1430244343 | OPA1 | c.1305+127A= (n.1305+127A=) c.1140+127A= (n.1140+127A=) c.1251+127A= (n.1251+127A=) c.1194+127A= (n.1194+127A=) c.1080-197A= c.822+127A= (n.822+127A=) c.*1221+127A= (n.*1221+127A=) c.800+127A= c.768+127A= (n.768+127A=) c.1109+127A= c.1155+127A= (n.1155+127A=) c.*618+127A= (n.*618+127A=) c.129-197A= c.1032+127A= (n.1032+127A=) c.1143+127A= (n.1143+127A=) c.1197+127A= (n.1197+127A=) n.336+127A= c.1086+127A= (n.1086+127A=) c.771+127A= (n.771+127A=) n.1534+127A= n.1369+127A= | |
3 | g.193643176A>C | CA2669103172 | OPA1 | c.1305+127A>C (n.1305+127A>C) c.1140+127A>C (n.1140+127A>C) c.1251+127A>C (n.1251+127A>C) c.1194+127A>C (n.1194+127A>C) c.1080-197A>C c.822+127A>C (n.822+127A>C) c.*1221+127A>C (n.*1221+127A>C) c.800+127A>C c.768+127A>C (n.768+127A>C) c.1109+127A>C c.1155+127A>C (n.1155+127A>C) c.*618+127A>C (n.*618+127A>C) c.129-197A>C c.1032+127A>C (n.1032+127A>C) c.1143+127A>C (n.1143+127A>C) c.1197+127A>C (n.1197+127A>C) n.336+127A>C c.1086+127A>C (n.1086+127A>C) c.771+127A>C (n.771+127A>C) n.1534+127A>C n.1369+127A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643176A>G | CA1430244348 | OPA1 | c.1305+127A>G (n.1305+127A>G) c.1140+127A>G (n.1140+127A>G) c.1251+127A>G (n.1251+127A>G) c.1194+127A>G (n.1194+127A>G) c.1080-197A>G c.822+127A>G (n.822+127A>G) c.*1221+127A>G (n.*1221+127A>G) c.800+127A>G c.768+127A>G (n.768+127A>G) c.1109+127A>G c.1155+127A>G (n.1155+127A>G) c.*618+127A>G (n.*618+127A>G) c.129-197A>G c.1032+127A>G (n.1032+127A>G) c.1143+127A>G (n.1143+127A>G) c.1197+127A>G (n.1197+127A>G) n.336+127A>G c.1086+127A>G (n.1086+127A>G) c.771+127A>G (n.771+127A>G) n.1534+127A>G n.1369+127A>G | dbSNP |
3 | g.193643176A>T | CA2669103173 | OPA1 | c.1305+127A>T (n.1305+127A>T) c.1140+127A>T (n.1140+127A>T) c.1251+127A>T (n.1251+127A>T) c.1194+127A>T (n.1194+127A>T) c.1080-197A>T c.822+127A>T (n.822+127A>T) c.*1221+127A>T (n.*1221+127A>T) c.800+127A>T c.768+127A>T (n.768+127A>T) c.1109+127A>T c.1155+127A>T (n.1155+127A>T) c.*618+127A>T (n.*618+127A>T) c.129-197A>T c.1032+127A>T (n.1032+127A>T) c.1143+127A>T (n.1143+127A>T) c.1197+127A>T (n.1197+127A>T) n.336+127A>T c.1086+127A>T (n.1086+127A>T) c.771+127A>T (n.771+127A>T) n.1534+127A>T n.1369+127A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643177A>C | CA2759937869 | OPA1 | c.1305+128A>C (n.1305+128A>C) c.1140+128A>C (n.1140+128A>C) c.1251+128A>C (n.1251+128A>C) c.1194+128A>C (n.1194+128A>C) c.1080-196A>C c.822+128A>C (n.822+128A>C) c.*1221+128A>C (n.*1221+128A>C) c.800+128A>C c.768+128A>C (n.768+128A>C) c.1109+128A>C c.1155+128A>C (n.1155+128A>C) c.*618+128A>C (n.*618+128A>C) c.129-196A>C c.1032+128A>C (n.1032+128A>C) c.1143+128A>C (n.1143+128A>C) c.1197+128A>C (n.1197+128A>C) n.336+128A>C c.1086+128A>C (n.1086+128A>C) c.771+128A>C (n.771+128A>C) n.1534+128A>C n.1369+128A>C | |
3 | g.193643178T>A | CA648099363 | OPA1 | c.1305+129T>A (n.1305+129T>A) c.1140+129T>A (n.1140+129T>A) c.1251+129T>A (n.1251+129T>A) c.1194+129T>A (n.1194+129T>A) c.1080-195T>A c.822+129T>A (n.822+129T>A) c.*1221+129T>A (n.*1221+129T>A) c.800+129T>A c.768+129T>A (n.768+129T>A) c.1109+129T>A c.1155+129T>A (n.1155+129T>A) c.*618+129T>A (n.*618+129T>A) c.129-195T>A c.1032+129T>A (n.1032+129T>A) c.1143+129T>A (n.1143+129T>A) c.1197+129T>A (n.1197+129T>A) n.336+129T>A c.1086+129T>A (n.1086+129T>A) c.771+129T>A (n.771+129T>A) n.1534+129T>A n.1369+129T>A | COSMIC |
3 | g.193643178T>C | CA2759937872 | OPA1 | c.1305+129T>C (n.1305+129T>C) c.1140+129T>C (n.1140+129T>C) c.1251+129T>C (n.1251+129T>C) c.1194+129T>C (n.1194+129T>C) c.1080-195T>C c.822+129T>C (n.822+129T>C) c.*1221+129T>C (n.*1221+129T>C) c.800+129T>C c.768+129T>C (n.768+129T>C) c.1109+129T>C c.1155+129T>C (n.1155+129T>C) c.*618+129T>C (n.*618+129T>C) c.129-195T>C c.1032+129T>C (n.1032+129T>C) c.1143+129T>C (n.1143+129T>C) c.1197+129T>C (n.1197+129T>C) n.336+129T>C c.1086+129T>C (n.1086+129T>C) c.771+129T>C (n.771+129T>C) n.1534+129T>C n.1369+129T>C | |
3 | g.193643178_193643179del | CA2669103174 | OPA1 | c.1305+129_1305+130del (n.1305+129_1305+130del) c.1140+129_1140+130del (n.1140+129_1140+130del) c.1251+129_1251+130del (n.1251+129_1251+130del) c.1194+129_1194+130del (n.1194+129_1194+130del) c.1080-195_1080-194del c.822+129_822+130del (n.822+129_822+130del) c.*1221+129_*1221+130del (n.*1221+129_*1221+130del) c.800+129_800+130del c.768+129_768+130del (n.768+129_768+130del) c.1109+129_1109+130del c.1155+129_1155+130del (n.1155+129_1155+130del) c.*618+129_*618+130del (n.*618+129_*618+130del) c.129-195_129-194del c.1032+129_1032+130del (n.1032+129_1032+130del) c.1143+129_1143+130del (n.1143+129_1143+130del) c.1197+129_1197+130del (n.1197+129_1197+130del) n.336+129_336+130del c.1086+129_1086+130del (n.1086+129_1086+130del) c.771+129_771+130del (n.771+129_771+130del) n.1534+129_1534+130del n.1369+129_1369+130del | gnomAD v4 |
3 | g.193643178_193643179delinsTC | CA1430244352 | OPA1 | c.1305+129_1305+130delinsTC (n.1305+129_1305+130delinsTC) c.1140+129_1140+130delinsTC (n.1140+129_1140+130delinsTC) c.1251+129_1251+130delinsTC (n.1251+129_1251+130delinsTC) c.1194+129_1194+130delinsTC (n.1194+129_1194+130delinsTC) c.1080-195_1080-194delinsTC c.822+129_822+130delinsTC (n.822+129_822+130delinsTC) c.*1221+129_*1221+130delinsTC (n.*1221+129_*1221+130delinsTC) c.800+129_800+130delinsTC c.768+129_768+130delinsTC (n.768+129_768+130delinsTC) c.1109+129_1109+130delinsTC c.1155+129_1155+130delinsTC (n.1155+129_1155+130delinsTC) c.*618+129_*618+130delinsTC (n.*618+129_*618+130delinsTC) c.129-195_129-194delinsTC c.1032+129_1032+130delinsTC (n.1032+129_1032+130delinsTC) c.1143+129_1143+130delinsTC (n.1143+129_1143+130delinsTC) c.1197+129_1197+130delinsTC (n.1197+129_1197+130delinsTC) n.336+129_336+130delinsTC c.1086+129_1086+130delinsTC (n.1086+129_1086+130delinsTC) c.771+129_771+130delinsTC (n.771+129_771+130delinsTC) n.1534+129_1534+130delinsTC n.1369+129_1369+130delinsTC | |
3 | g.193643178_193643180del | CA2669103175 | OPA1 | c.1305+129_1305+131del (n.1305+129_1305+131del) c.1140+129_1140+131del (n.1140+129_1140+131del) c.1251+129_1251+131del (n.1251+129_1251+131del) c.1194+129_1194+131del (n.1194+129_1194+131del) c.1080-195_1080-193del c.822+129_822+131del (n.822+129_822+131del) c.*1221+129_*1221+131del (n.*1221+129_*1221+131del) c.800+129_800+131del c.768+129_768+131del (n.768+129_768+131del) c.1109+129_1109+131del c.1155+129_1155+131del (n.1155+129_1155+131del) c.*618+129_*618+131del (n.*618+129_*618+131del) c.129-195_129-193del c.1032+129_1032+131del (n.1032+129_1032+131del) c.1143+129_1143+131del (n.1143+129_1143+131del) c.1197+129_1197+131del (n.1197+129_1197+131del) n.336+129_336+131del c.1086+129_1086+131del (n.1086+129_1086+131del) c.771+129_771+131del (n.771+129_771+131del) n.1534+129_1534+131del n.1369+129_1369+131del | gnomAD v4 |
3 | g.193643179C>A | CA2669103176 | OPA1 | c.1305+130C>A (n.1305+130C>A) c.1140+130C>A (n.1140+130C>A) c.1251+130C>A (n.1251+130C>A) c.1194+130C>A (n.1194+130C>A) c.1080-194C>A c.822+130C>A (n.822+130C>A) c.*1221+130C>A (n.*1221+130C>A) c.800+130C>A c.768+130C>A (n.768+130C>A) c.1109+130C>A c.1155+130C>A (n.1155+130C>A) c.*618+130C>A (n.*618+130C>A) c.129-194C>A c.1032+130C>A (n.1032+130C>A) c.1143+130C>A (n.1143+130C>A) c.1197+130C>A (n.1197+130C>A) n.336+130C>A c.1086+130C>A (n.1086+130C>A) c.771+130C>A (n.771+130C>A) n.1534+130C>A n.1369+130C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643179C= | CA1430244357 | OPA1 | c.1305+130C= (n.1305+130C=) c.1140+130C= (n.1140+130C=) c.1251+130C= (n.1251+130C=) c.1194+130C= (n.1194+130C=) c.1080-194C= c.822+130C= (n.822+130C=) c.*1221+130C= (n.*1221+130C=) c.800+130C= c.768+130C= (n.768+130C=) c.1109+130C= c.1155+130C= (n.1155+130C=) c.*618+130C= (n.*618+130C=) c.129-194C= c.1032+130C= (n.1032+130C=) c.1143+130C= (n.1143+130C=) c.1197+130C= (n.1197+130C=) n.336+130C= c.1086+130C= (n.1086+130C=) c.771+130C= (n.771+130C=) n.1534+130C= n.1369+130C= | |
3 | g.193643179C>T | CA90531982 | OPA1 | c.1305+130C>T (n.1305+130C>T) c.1140+130C>T (n.1140+130C>T) c.1251+130C>T (n.1251+130C>T) c.1194+130C>T (n.1194+130C>T) c.1080-194C>T c.822+130C>T (n.822+130C>T) c.*1221+130C>T (n.*1221+130C>T) c.800+130C>T c.768+130C>T (n.768+130C>T) c.1109+130C>T c.1155+130C>T (n.1155+130C>T) c.*618+130C>T (n.*618+130C>T) c.129-194C>T c.1032+130C>T (n.1032+130C>T) c.1143+130C>T (n.1143+130C>T) c.1197+130C>T (n.1197+130C>T) n.336+130C>T c.1086+130C>T (n.1086+130C>T) c.771+130C>T (n.771+130C>T) n.1534+130C>T n.1369+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643180del | CA1057904315 | OPA1 | c.1305+131del (n.1305+131del) c.1140+131del (n.1140+131del) c.1251+131del (n.1251+131del) c.1194+131del (n.1194+131del) c.1080-193del c.822+131del (n.822+131del) c.*1221+131del (n.*1221+131del) c.800+131del c.768+131del (n.768+131del) c.1109+131del c.1155+131del (n.1155+131del) c.*618+131del (n.*618+131del) c.129-193del c.1032+131del (n.1032+131del) c.1143+131del (n.1143+131del) c.1197+131del (n.1197+131del) n.336+131del c.1086+131del (n.1086+131del) c.771+131del (n.771+131del) n.1534+131del n.1369+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643179_193643180insACG | CA2759937874 | OPA1 | c.1305+130_1305+131insACG (n.1305+130_1305+131insACG) c.1140+130_1140+131insACG (n.1140+130_1140+131insACG) c.1251+130_1251+131insACG (n.1251+130_1251+131insACG) c.1194+130_1194+131insACG (n.1194+130_1194+131insACG) c.1080-194_1080-193insACG c.822+130_822+131insACG (n.822+130_822+131insACG) c.*1221+130_*1221+131insACG (n.*1221+130_*1221+131insACG) c.800+130_800+131insACG c.768+130_768+131insACG (n.768+130_768+131insACG) c.1109+130_1109+131insACG c.1155+130_1155+131insACG (n.1155+130_1155+131insACG) c.*618+130_*618+131insACG (n.*618+130_*618+131insACG) c.129-194_129-193insACG c.1032+130_1032+131insACG (n.1032+130_1032+131insACG) c.1143+130_1143+131insACG (n.1143+130_1143+131insACG) c.1197+130_1197+131insACG (n.1197+130_1197+131insACG) n.336+130_336+131insACG c.1086+130_1086+131insACG (n.1086+130_1086+131insACG) c.771+130_771+131insACG (n.771+130_771+131insACG) n.1534+130_1534+131insACG n.1369+130_1369+131insACG | |
3 | g.193643180C>A | CA2669103177 | OPA1 | c.1305+131C>A (n.1305+131C>A) c.1140+131C>A (n.1140+131C>A) c.1251+131C>A (n.1251+131C>A) c.1194+131C>A (n.1194+131C>A) c.1080-193C>A c.822+131C>A (n.822+131C>A) c.*1221+131C>A (n.*1221+131C>A) c.800+131C>A c.768+131C>A (n.768+131C>A) c.1109+131C>A c.1155+131C>A (n.1155+131C>A) c.*618+131C>A (n.*618+131C>A) c.129-193C>A c.1032+131C>A (n.1032+131C>A) c.1143+131C>A (n.1143+131C>A) c.1197+131C>A (n.1197+131C>A) n.336+131C>A c.1086+131C>A (n.1086+131C>A) c.771+131C>A (n.771+131C>A) n.1534+131C>A n.1369+131C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643182A>G | CA2759937875 | OPA1 | c.1305+133A>G (n.1305+133A>G) c.1140+133A>G (n.1140+133A>G) c.1251+133A>G (n.1251+133A>G) c.1194+133A>G (n.1194+133A>G) c.1080-191A>G c.822+133A>G (n.822+133A>G) c.*1221+133A>G (n.*1221+133A>G) c.800+133A>G c.768+133A>G (n.768+133A>G) c.1109+133A>G c.1155+133A>G (n.1155+133A>G) c.*618+133A>G (n.*618+133A>G) c.129-191A>G c.1032+133A>G (n.1032+133A>G) c.1143+133A>G (n.1143+133A>G) c.1197+133A>G (n.1197+133A>G) n.336+133A>G c.1086+133A>G (n.1086+133A>G) c.771+133A>G (n.771+133A>G) n.1534+133A>G n.1369+133A>G | |
3 | g.193643182_193643195delinsAATAATATATCATT | CA1430244368 | OPA1 | c.1305+133_1305+146delinsAATAATATATCATT (n.1305+133_1305+146delinsAATAATATATCATT) c.1140+133_1140+146delinsAATAATATATCATT (n.1140+133_1140+146delinsAATAATATATCATT) c.1251+133_1251+146delinsAATAATATATCATT (n.1251+133_1251+146delinsAATAATATATCATT) c.1194+133_1194+146delinsAATAATATATCATT (n.1194+133_1194+146delinsAATAATATATCATT) c.1080-191_1080-178delinsAATAATATATCATT c.822+133_822+146delinsAATAATATATCATT (n.822+133_822+146delinsAATAATATATCATT) c.*1221+133_*1221+146delinsAATAATATATCATT (n.*1221+133_*1221+146delinsAATAATATATCATT) c.800+133_800+146delinsAATAATATATCATT c.768+133_768+146delinsAATAATATATCATT (n.768+133_768+146delinsAATAATATATCATT) c.1109+133_1109+146delinsAATAATATATCATT c.1155+133_1155+146delinsAATAATATATCATT (n.1155+133_1155+146delinsAATAATATATCATT) c.*618+133_*618+146delinsAATAATATATCATT (n.*618+133_*618+146delinsAATAATATATCATT) c.129-191_129-178delinsAATAATATATCATT c.1032+133_1032+146delinsAATAATATATCATT (n.1032+133_1032+146delinsAATAATATATCATT) c.1143+133_1143+146delinsAATAATATATCATT (n.1143+133_1143+146delinsAATAATATATCATT) c.1197+133_1197+146delinsAATAATATATCATT (n.1197+133_1197+146delinsAATAATATATCATT) n.336+133_336+146delinsAATAATATATCATT c.1086+133_1086+146delinsAATAATATATCATT (n.1086+133_1086+146delinsAATAATATATCATT) c.771+133_771+146delinsAATAATATATCATT (n.771+133_771+146delinsAATAATATATCATT) n.1534+133_1534+146delinsAATAATATATCATT n.1369+133_1369+146delinsAATAATATATCATT | |
3 | g.193643183A>G | CA2669103178 | OPA1 | c.1305+134A>G (n.1305+134A>G) c.1140+134A>G (n.1140+134A>G) c.1251+134A>G (n.1251+134A>G) c.1194+134A>G (n.1194+134A>G) c.1080-190A>G c.822+134A>G (n.822+134A>G) c.*1221+134A>G (n.*1221+134A>G) c.800+134A>G c.768+134A>G (n.768+134A>G) c.1109+134A>G c.1155+134A>G (n.1155+134A>G) c.*618+134A>G (n.*618+134A>G) c.129-190A>G c.1032+134A>G (n.1032+134A>G) c.1143+134A>G (n.1143+134A>G) c.1197+134A>G (n.1197+134A>G) n.336+134A>G c.1086+134A>G (n.1086+134A>G) c.771+134A>G (n.771+134A>G) n.1534+134A>G n.1369+134A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643183A>T | CA2759937876 | OPA1 | c.1305+134A>T (n.1305+134A>T) c.1140+134A>T (n.1140+134A>T) c.1251+134A>T (n.1251+134A>T) c.1194+134A>T (n.1194+134A>T) c.1080-190A>T c.822+134A>T (n.822+134A>T) c.*1221+134A>T (n.*1221+134A>T) c.800+134A>T c.768+134A>T (n.768+134A>T) c.1109+134A>T c.1155+134A>T (n.1155+134A>T) c.*618+134A>T (n.*618+134A>T) c.129-190A>T c.1032+134A>T (n.1032+134A>T) c.1143+134A>T (n.1143+134A>T) c.1197+134A>T (n.1197+134A>T) n.336+134A>T c.1086+134A>T (n.1086+134A>T) c.771+134A>T (n.771+134A>T) n.1534+134A>T n.1369+134A>T | |
3 | g.193643183_193643195del | CA904568924 | OPA1 | c.1305+134_1305+146del (n.1305+134_1305+146del) c.1140+134_1140+146del (n.1140+134_1140+146del) c.1251+134_1251+146del (n.1251+134_1251+146del) c.1194+134_1194+146del (n.1194+134_1194+146del) c.1080-190_1080-178del c.822+134_822+146del (n.822+134_822+146del) c.*1221+134_*1221+146del (n.*1221+134_*1221+146del) c.800+134_800+146del c.768+134_768+146del (n.768+134_768+146del) c.1109+134_1109+146del c.1155+134_1155+146del (n.1155+134_1155+146del) c.*618+134_*618+146del (n.*618+134_*618+146del) c.129-190_129-178del c.1032+134_1032+146del (n.1032+134_1032+146del) c.1143+134_1143+146del (n.1143+134_1143+146del) c.1197+134_1197+146del (n.1197+134_1197+146del) n.336+134_336+146del c.1086+134_1086+146del (n.1086+134_1086+146del) c.771+134_771+146del (n.771+134_771+146del) n.1534+134_1534+146del n.1369+134_1369+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643184T>C | CA2669103180 | OPA1 | c.1305+135T>C (n.1305+135T>C) c.1140+135T>C (n.1140+135T>C) c.1251+135T>C (n.1251+135T>C) c.1194+135T>C (n.1194+135T>C) c.1080-189T>C c.822+135T>C (n.822+135T>C) c.*1221+135T>C (n.*1221+135T>C) c.800+135T>C c.768+135T>C (n.768+135T>C) c.1109+135T>C c.1155+135T>C (n.1155+135T>C) c.*618+135T>C (n.*618+135T>C) c.129-189T>C c.1032+135T>C (n.1032+135T>C) c.1143+135T>C (n.1143+135T>C) c.1197+135T>C (n.1197+135T>C) n.336+135T>C c.1086+135T>C (n.1086+135T>C) c.771+135T>C (n.771+135T>C) n.1534+135T>C n.1369+135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643185A>G | CA2704977873 | OPA1 | c.1305+136A>G (n.1305+136A>G) c.1140+136A>G (n.1140+136A>G) c.1251+136A>G (n.1251+136A>G) c.1194+136A>G (n.1194+136A>G) c.1080-188A>G c.822+136A>G (n.822+136A>G) c.*1221+136A>G (n.*1221+136A>G) c.800+136A>G c.768+136A>G (n.768+136A>G) c.1109+136A>G c.1155+136A>G (n.1155+136A>G) c.*618+136A>G (n.*618+136A>G) c.129-188A>G c.1032+136A>G (n.1032+136A>G) c.1143+136A>G (n.1143+136A>G) c.1197+136A>G (n.1197+136A>G) n.336+136A>G c.1086+136A>G (n.1086+136A>G) c.771+136A>G (n.771+136A>G) n.1534+136A>G n.1369+136A>G | dbSNP |
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3 | g.193643186A>G | CA2669103182 | OPA1 | c.1305+137A>G (n.1305+137A>G) c.1140+137A>G (n.1140+137A>G) c.1251+137A>G (n.1251+137A>G) c.1194+137A>G (n.1194+137A>G) c.1080-187A>G c.822+137A>G (n.822+137A>G) c.*1221+137A>G (n.*1221+137A>G) c.800+137A>G c.768+137A>G (n.768+137A>G) c.1109+137A>G c.1155+137A>G (n.1155+137A>G) c.*618+137A>G (n.*618+137A>G) c.129-187A>G c.1032+137A>G (n.1032+137A>G) c.1143+137A>G (n.1143+137A>G) c.1197+137A>G (n.1197+137A>G) n.336+137A>G c.1086+137A>G (n.1086+137A>G) c.771+137A>G (n.771+137A>G) n.1534+137A>G n.1369+137A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193643192C>A | CA2669103185 | OPA1 | c.1305+143C>A (n.1305+143C>A) c.1140+143C>A (n.1140+143C>A) c.1251+143C>A (n.1251+143C>A) c.1194+143C>A (n.1194+143C>A) c.1080-181C>A c.822+143C>A (n.822+143C>A) c.*1221+143C>A (n.*1221+143C>A) c.800+143C>A c.768+143C>A (n.768+143C>A) c.1109+143C>A c.1155+143C>A (n.1155+143C>A) c.*618+143C>A (n.*618+143C>A) c.129-181C>A c.1032+143C>A (n.1032+143C>A) c.1143+143C>A (n.1143+143C>A) c.1197+143C>A (n.1197+143C>A) n.336+143C>A c.1086+143C>A (n.1086+143C>A) c.771+143C>A (n.771+143C>A) n.1534+143C>A n.1369+143C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643192C>G | CA2669103186 | OPA1 | c.1305+143C>G (n.1305+143C>G) c.1140+143C>G (n.1140+143C>G) c.1251+143C>G (n.1251+143C>G) c.1194+143C>G (n.1194+143C>G) c.1080-181C>G c.822+143C>G (n.822+143C>G) c.*1221+143C>G (n.*1221+143C>G) c.800+143C>G c.768+143C>G (n.768+143C>G) c.1109+143C>G c.1155+143C>G (n.1155+143C>G) c.*618+143C>G (n.*618+143C>G) c.129-181C>G c.1032+143C>G (n.1032+143C>G) c.1143+143C>G (n.1143+143C>G) c.1197+143C>G (n.1197+143C>G) n.336+143C>G c.1086+143C>G (n.1086+143C>G) c.771+143C>G (n.771+143C>G) n.1534+143C>G n.1369+143C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643193A>C | CA2669103187 | OPA1 | c.1305+144A>C (n.1305+144A>C) c.1140+144A>C (n.1140+144A>C) c.1251+144A>C (n.1251+144A>C) c.1194+144A>C (n.1194+144A>C) c.1080-180A>C c.822+144A>C (n.822+144A>C) c.*1221+144A>C (n.*1221+144A>C) c.800+144A>C c.768+144A>C (n.768+144A>C) c.1109+144A>C c.1155+144A>C (n.1155+144A>C) c.*618+144A>C (n.*618+144A>C) c.129-180A>C c.1032+144A>C (n.1032+144A>C) c.1143+144A>C (n.1143+144A>C) c.1197+144A>C (n.1197+144A>C) n.336+144A>C c.1086+144A>C (n.1086+144A>C) c.771+144A>C (n.771+144A>C) n.1534+144A>C n.1369+144A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643194T>A | CA548821988 | OPA1 | c.1305+145T>A (n.1305+145T>A) c.1140+145T>A (n.1140+145T>A) c.1251+145T>A (n.1251+145T>A) c.1194+145T>A (n.1194+145T>A) c.1080-179T>A c.822+145T>A (n.822+145T>A) c.*1221+145T>A (n.*1221+145T>A) c.800+145T>A c.768+145T>A (n.768+145T>A) c.1109+145T>A c.1155+145T>A (n.1155+145T>A) c.*618+145T>A (n.*618+145T>A) c.129-179T>A c.1032+145T>A (n.1032+145T>A) c.1143+145T>A (n.1143+145T>A) c.1197+145T>A (n.1197+145T>A) n.336+145T>A c.1086+145T>A (n.1086+145T>A) c.771+145T>A (n.771+145T>A) n.1534+145T>A n.1369+145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643194T= | CA1430244375 | OPA1 | c.1305+145T= (n.1305+145T=) c.1140+145T= (n.1140+145T=) c.1251+145T= (n.1251+145T=) c.1194+145T= (n.1194+145T=) c.1080-179T= c.822+145T= (n.822+145T=) c.*1221+145T= (n.*1221+145T=) c.800+145T= c.768+145T= (n.768+145T=) c.1109+145T= c.1155+145T= (n.1155+145T=) c.*618+145T= (n.*618+145T=) c.129-179T= c.1032+145T= (n.1032+145T=) c.1143+145T= (n.1143+145T=) c.1197+145T= (n.1197+145T=) n.336+145T= c.1086+145T= (n.1086+145T=) c.771+145T= (n.771+145T=) n.1534+145T= n.1369+145T= | |
3 | g.193643197del | CA2669103188 | OPA1 | c.1305+148del (n.1305+148del) c.1140+148del (n.1140+148del) c.1251+148del (n.1251+148del) c.1194+148del (n.1194+148del) c.1080-176del c.822+148del (n.822+148del) c.*1221+148del (n.*1221+148del) c.800+148del c.768+148del (n.768+148del) c.1109+148del c.1155+148del (n.1155+148del) c.*618+148del (n.*618+148del) c.129-176del c.1032+148del (n.1032+148del) c.1143+148del (n.1143+148del) c.1197+148del (n.1197+148del) n.336+148del c.1086+148del (n.1086+148del) c.771+148del (n.771+148del) n.1534+148del n.1369+148del | gnomAD v4 |
3 | g.193643195_193643196insACC | CA2759937886 | OPA1 | c.1305+146_1305+147insACC (n.1305+146_1305+147insACC) c.1140+146_1140+147insACC (n.1140+146_1140+147insACC) c.1251+146_1251+147insACC (n.1251+146_1251+147insACC) c.1194+146_1194+147insACC (n.1194+146_1194+147insACC) c.1080-178_1080-177insACC c.822+146_822+147insACC (n.822+146_822+147insACC) c.*1221+146_*1221+147insACC (n.*1221+146_*1221+147insACC) c.800+146_800+147insACC c.768+146_768+147insACC (n.768+146_768+147insACC) c.1109+146_1109+147insACC c.1155+146_1155+147insACC (n.1155+146_1155+147insACC) c.*618+146_*618+147insACC (n.*618+146_*618+147insACC) c.129-178_129-177insACC c.1032+146_1032+147insACC (n.1032+146_1032+147insACC) c.1143+146_1143+147insACC (n.1143+146_1143+147insACC) c.1197+146_1197+147insACC (n.1197+146_1197+147insACC) n.336+146_336+147insACC c.1086+146_1086+147insACC (n.1086+146_1086+147insACC) c.771+146_771+147insACC (n.771+146_771+147insACC) n.1534+146_1534+147insACC n.1369+146_1369+147insACC | |
3 | g.193643198G>A | CA904568931 | OPA1 | c.1305+149G>A (n.1305+149G>A) c.1140+149G>A (n.1140+149G>A) c.1251+149G>A (n.1251+149G>A) c.1194+149G>A (n.1194+149G>A) c.1080-175G>A c.822+149G>A (n.822+149G>A) c.*1221+149G>A (n.*1221+149G>A) c.800+149G>A c.768+149G>A (n.768+149G>A) c.1109+149G>A c.1155+149G>A (n.1155+149G>A) c.*618+149G>A (n.*618+149G>A) c.129-175G>A c.1032+149G>A (n.1032+149G>A) c.1143+149G>A (n.1143+149G>A) c.1197+149G>A (n.1197+149G>A) n.336+149G>A c.1086+149G>A (n.1086+149G>A) c.771+149G>A (n.771+149G>A) n.1534+149G>A n.1369+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643198G>C | CA1057904320 | OPA1 | c.1305+149G>C (n.1305+149G>C) c.1140+149G>C (n.1140+149G>C) c.1251+149G>C (n.1251+149G>C) c.1194+149G>C (n.1194+149G>C) c.1080-175G>C c.822+149G>C (n.822+149G>C) c.*1221+149G>C (n.*1221+149G>C) c.800+149G>C c.768+149G>C (n.768+149G>C) c.1109+149G>C c.1155+149G>C (n.1155+149G>C) c.*618+149G>C (n.*618+149G>C) c.129-175G>C c.1032+149G>C (n.1032+149G>C) c.1143+149G>C (n.1143+149G>C) c.1197+149G>C (n.1197+149G>C) n.336+149G>C c.1086+149G>C (n.1086+149G>C) c.771+149G>C (n.771+149G>C) n.1534+149G>C n.1369+149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643198G= | CA1430244381 | OPA1 | c.1305+149G= (n.1305+149G=) c.1140+149G= (n.1140+149G=) c.1251+149G= (n.1251+149G=) c.1194+149G= (n.1194+149G=) c.1080-175G= c.822+149G= (n.822+149G=) c.*1221+149G= (n.*1221+149G=) c.800+149G= c.768+149G= (n.768+149G=) c.1109+149G= c.1155+149G= (n.1155+149G=) c.*618+149G= (n.*618+149G=) c.129-175G= c.1032+149G= (n.1032+149G=) c.1143+149G= (n.1143+149G=) c.1197+149G= (n.1197+149G=) n.336+149G= c.1086+149G= (n.1086+149G=) c.771+149G= (n.771+149G=) n.1534+149G= n.1369+149G= | |
3 | g.193643198G>T | CA2669103189 | OPA1 | c.1305+149G>T (n.1305+149G>T) c.1140+149G>T (n.1140+149G>T) c.1251+149G>T (n.1251+149G>T) c.1194+149G>T (n.1194+149G>T) c.1080-175G>T c.822+149G>T (n.822+149G>T) c.*1221+149G>T (n.*1221+149G>T) c.800+149G>T c.768+149G>T (n.768+149G>T) c.1109+149G>T c.1155+149G>T (n.1155+149G>T) c.*618+149G>T (n.*618+149G>T) c.129-175G>T c.1032+149G>T (n.1032+149G>T) c.1143+149G>T (n.1143+149G>T) c.1197+149G>T (n.1197+149G>T) n.336+149G>T c.1086+149G>T (n.1086+149G>T) c.771+149G>T (n.771+149G>T) n.1534+149G>T n.1369+149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643199T>G | CA1430244386 | OPA1 | c.1305+150T>G (n.1305+150T>G) c.1140+150T>G (n.1140+150T>G) c.1251+150T>G (n.1251+150T>G) c.1194+150T>G (n.1194+150T>G) c.1080-174T>G c.822+150T>G (n.822+150T>G) c.*1221+150T>G (n.*1221+150T>G) c.800+150T>G c.768+150T>G (n.768+150T>G) c.1109+150T>G c.1155+150T>G (n.1155+150T>G) c.*618+150T>G (n.*618+150T>G) c.129-174T>G c.1032+150T>G (n.1032+150T>G) c.1143+150T>G (n.1143+150T>G) c.1197+150T>G (n.1197+150T>G) n.336+150T>G c.1086+150T>G (n.1086+150T>G) c.771+150T>G (n.771+150T>G) n.1534+150T>G n.1369+150T>G | dbSNP |
3 | g.193643199T= | CA1430244384 | OPA1 | c.1305+150T= (n.1305+150T=) c.1140+150T= (n.1140+150T=) c.1251+150T= (n.1251+150T=) c.1194+150T= (n.1194+150T=) c.1080-174T= c.822+150T= (n.822+150T=) c.*1221+150T= (n.*1221+150T=) c.800+150T= c.768+150T= (n.768+150T=) c.1109+150T= c.1155+150T= (n.1155+150T=) c.*618+150T= (n.*618+150T=) c.129-174T= c.1032+150T= (n.1032+150T=) c.1143+150T= (n.1143+150T=) c.1197+150T= (n.1197+150T=) n.336+150T= c.1086+150T= (n.1086+150T=) c.771+150T= (n.771+150T=) n.1534+150T= n.1369+150T= | |
3 | g.193643200G>C | CA548821989 | OPA1 | c.1305+151G>C (n.1305+151G>C) c.1140+151G>C (n.1140+151G>C) c.1251+151G>C (n.1251+151G>C) c.1194+151G>C (n.1194+151G>C) c.1080-173G>C c.822+151G>C (n.822+151G>C) c.*1221+151G>C (n.*1221+151G>C) c.800+151G>C c.768+151G>C (n.768+151G>C) c.1109+151G>C c.1155+151G>C (n.1155+151G>C) c.*618+151G>C (n.*618+151G>C) c.129-173G>C c.1032+151G>C (n.1032+151G>C) c.1143+151G>C (n.1143+151G>C) c.1197+151G>C (n.1197+151G>C) n.336+151G>C c.1086+151G>C (n.1086+151G>C) c.771+151G>C (n.771+151G>C) n.1534+151G>C n.1369+151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643200G= | CA1430244389 | OPA1 | c.1305+151G= (n.1305+151G=) c.1140+151G= (n.1140+151G=) c.1251+151G= (n.1251+151G=) c.1194+151G= (n.1194+151G=) c.1080-173G= c.822+151G= (n.822+151G=) c.*1221+151G= (n.*1221+151G=) c.800+151G= c.768+151G= (n.768+151G=) c.1109+151G= c.1155+151G= (n.1155+151G=) c.*618+151G= (n.*618+151G=) c.129-173G= c.1032+151G= (n.1032+151G=) c.1143+151G= (n.1143+151G=) c.1197+151G= (n.1197+151G=) n.336+151G= c.1086+151G= (n.1086+151G=) c.771+151G= (n.771+151G=) n.1534+151G= n.1369+151G= | |
3 | g.193643200G>T | CA2669103190 | OPA1 | c.1305+151G>T (n.1305+151G>T) c.1140+151G>T (n.1140+151G>T) c.1251+151G>T (n.1251+151G>T) c.1194+151G>T (n.1194+151G>T) c.1080-173G>T c.822+151G>T (n.822+151G>T) c.*1221+151G>T (n.*1221+151G>T) c.800+151G>T c.768+151G>T (n.768+151G>T) c.1109+151G>T c.1155+151G>T (n.1155+151G>T) c.*618+151G>T (n.*618+151G>T) c.129-173G>T c.1032+151G>T (n.1032+151G>T) c.1143+151G>T (n.1143+151G>T) c.1197+151G>T (n.1197+151G>T) n.336+151G>T c.1086+151G>T (n.1086+151G>T) c.771+151G>T (n.771+151G>T) n.1534+151G>T n.1369+151G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643200_193643201insAC | CA2759937887 | OPA1 | c.1305+151_1305+152insAC (n.1305+151_1305+152insAC) c.1140+151_1140+152insAC (n.1140+151_1140+152insAC) c.1251+151_1251+152insAC (n.1251+151_1251+152insAC) c.1194+151_1194+152insAC (n.1194+151_1194+152insAC) c.1080-173_1080-172insAC c.822+151_822+152insAC (n.822+151_822+152insAC) c.*1221+151_*1221+152insAC (n.*1221+151_*1221+152insAC) c.800+151_800+152insAC c.768+151_768+152insAC (n.768+151_768+152insAC) c.1109+151_1109+152insAC c.1155+151_1155+152insAC (n.1155+151_1155+152insAC) c.*618+151_*618+152insAC (n.*618+151_*618+152insAC) c.129-173_129-172insAC c.1032+151_1032+152insAC (n.1032+151_1032+152insAC) c.1143+151_1143+152insAC (n.1143+151_1143+152insAC) c.1197+151_1197+152insAC (n.1197+151_1197+152insAC) n.336+151_336+152insAC c.1086+151_1086+152insAC (n.1086+151_1086+152insAC) c.771+151_771+152insAC (n.771+151_771+152insAC) n.1534+151_1534+152insAC n.1369+151_1369+152insAC | |
3 | g.193643200_193643201insACA | CA2759937888 | OPA1 | c.1305+151_1305+152insACA (n.1305+151_1305+152insACA) c.1140+151_1140+152insACA (n.1140+151_1140+152insACA) c.1251+151_1251+152insACA (n.1251+151_1251+152insACA) c.1194+151_1194+152insACA (n.1194+151_1194+152insACA) c.1080-173_1080-172insACA c.822+151_822+152insACA (n.822+151_822+152insACA) c.*1221+151_*1221+152insACA (n.*1221+151_*1221+152insACA) c.800+151_800+152insACA c.768+151_768+152insACA (n.768+151_768+152insACA) c.1109+151_1109+152insACA c.1155+151_1155+152insACA (n.1155+151_1155+152insACA) c.*618+151_*618+152insACA (n.*618+151_*618+152insACA) c.129-173_129-172insACA c.1032+151_1032+152insACA (n.1032+151_1032+152insACA) c.1143+151_1143+152insACA (n.1143+151_1143+152insACA) c.1197+151_1197+152insACA (n.1197+151_1197+152insACA) n.336+151_336+152insACA c.1086+151_1086+152insACA (n.1086+151_1086+152insACA) c.771+151_771+152insACA (n.771+151_771+152insACA) n.1534+151_1534+152insACA n.1369+151_1369+152insACA | |
3 | g.193643201G>A | CA2669103191 | OPA1 | c.1305+152G>A (n.1305+152G>A) c.1140+152G>A (n.1140+152G>A) c.1251+152G>A (n.1251+152G>A) c.1194+152G>A (n.1194+152G>A) c.1080-172G>A c.822+152G>A (n.822+152G>A) c.*1221+152G>A (n.*1221+152G>A) c.800+152G>A c.768+152G>A (n.768+152G>A) c.1109+152G>A c.1155+152G>A (n.1155+152G>A) c.*618+152G>A (n.*618+152G>A) c.129-172G>A c.1032+152G>A (n.1032+152G>A) c.1143+152G>A (n.1143+152G>A) c.1197+152G>A (n.1197+152G>A) n.336+152G>A c.1086+152G>A (n.1086+152G>A) c.771+152G>A (n.771+152G>A) n.1534+152G>A n.1369+152G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643201G>T | CA2669103192 | OPA1 | c.1305+152G>T (n.1305+152G>T) c.1140+152G>T (n.1140+152G>T) c.1251+152G>T (n.1251+152G>T) c.1194+152G>T (n.1194+152G>T) c.1080-172G>T c.822+152G>T (n.822+152G>T) c.*1221+152G>T (n.*1221+152G>T) c.800+152G>T c.768+152G>T (n.768+152G>T) c.1109+152G>T c.1155+152G>T (n.1155+152G>T) c.*618+152G>T (n.*618+152G>T) c.129-172G>T c.1032+152G>T (n.1032+152G>T) c.1143+152G>T (n.1143+152G>T) c.1197+152G>T (n.1197+152G>T) n.336+152G>T c.1086+152G>T (n.1086+152G>T) c.771+152G>T (n.771+152G>T) n.1534+152G>T n.1369+152G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643201_193643202insA | CA2759937889 | OPA1 | c.1305+152_1305+153insA (n.1305+152_1305+153insA) c.1140+152_1140+153insA (n.1140+152_1140+153insA) c.1251+152_1251+153insA (n.1251+152_1251+153insA) c.1194+152_1194+153insA (n.1194+152_1194+153insA) c.1080-172_1080-171insA c.822+152_822+153insA (n.822+152_822+153insA) c.*1221+152_*1221+153insA (n.*1221+152_*1221+153insA) c.800+152_800+153insA c.768+152_768+153insA (n.768+152_768+153insA) c.1109+152_1109+153insA c.1155+152_1155+153insA (n.1155+152_1155+153insA) c.*618+152_*618+153insA (n.*618+152_*618+153insA) c.129-172_129-171insA c.1032+152_1032+153insA (n.1032+152_1032+153insA) c.1143+152_1143+153insA (n.1143+152_1143+153insA) c.1197+152_1197+153insA (n.1197+152_1197+153insA) n.336+152_336+153insA c.1086+152_1086+153insA (n.1086+152_1086+153insA) c.771+152_771+153insA (n.771+152_771+153insA) n.1534+152_1534+153insA n.1369+152_1369+153insA | |
3 | g.193643202G>C | CA2759937891 | OPA1 | c.1305+153G>C (n.1305+153G>C) c.1140+153G>C (n.1140+153G>C) c.1251+153G>C (n.1251+153G>C) c.1194+153G>C (n.1194+153G>C) c.1080-171G>C c.822+153G>C (n.822+153G>C) c.*1221+153G>C (n.*1221+153G>C) c.800+153G>C c.768+153G>C (n.768+153G>C) c.1109+153G>C c.1155+153G>C (n.1155+153G>C) c.*618+153G>C (n.*618+153G>C) c.129-171G>C c.1032+153G>C (n.1032+153G>C) c.1143+153G>C (n.1143+153G>C) c.1197+153G>C (n.1197+153G>C) n.336+153G>C c.1086+153G>C (n.1086+153G>C) c.771+153G>C (n.771+153G>C) n.1534+153G>C n.1369+153G>C | |
3 | g.193643202_193643203del | CA2759937890 | OPA1 | c.1305+153_1305+154del (n.1305+153_1305+154del) c.1140+153_1140+154del (n.1140+153_1140+154del) c.1251+153_1251+154del (n.1251+153_1251+154del) c.1194+153_1194+154del (n.1194+153_1194+154del) c.1080-171_1080-170del c.822+153_822+154del (n.822+153_822+154del) c.*1221+153_*1221+154del (n.*1221+153_*1221+154del) c.800+153_800+154del c.768+153_768+154del (n.768+153_768+154del) c.1109+153_1109+154del c.1155+153_1155+154del (n.1155+153_1155+154del) c.*618+153_*618+154del (n.*618+153_*618+154del) c.129-171_129-170del c.1032+153_1032+154del (n.1032+153_1032+154del) c.1143+153_1143+154del (n.1143+153_1143+154del) c.1197+153_1197+154del (n.1197+153_1197+154del) n.336+153_336+154del c.1086+153_1086+154del (n.1086+153_1086+154del) c.771+153_771+154del (n.771+153_771+154del) n.1534+153_1534+154del n.1369+153_1369+154del | |
3 | g.193643202_193643203insAC | CA2759937892 | OPA1 | c.1305+153_1305+154insAC (n.1305+153_1305+154insAC) c.1140+153_1140+154insAC (n.1140+153_1140+154insAC) c.1251+153_1251+154insAC (n.1251+153_1251+154insAC) c.1194+153_1194+154insAC (n.1194+153_1194+154insAC) c.1080-171_1080-170insAC c.822+153_822+154insAC (n.822+153_822+154insAC) c.*1221+153_*1221+154insAC (n.*1221+153_*1221+154insAC) c.800+153_800+154insAC c.768+153_768+154insAC (n.768+153_768+154insAC) c.1109+153_1109+154insAC c.1155+153_1155+154insAC (n.1155+153_1155+154insAC) c.*618+153_*618+154insAC (n.*618+153_*618+154insAC) c.129-171_129-170insAC c.1032+153_1032+154insAC (n.1032+153_1032+154insAC) c.1143+153_1143+154insAC (n.1143+153_1143+154insAC) c.1197+153_1197+154insAC (n.1197+153_1197+154insAC) n.336+153_336+154insAC c.1086+153_1086+154insAC (n.1086+153_1086+154insAC) c.771+153_771+154insAC (n.771+153_771+154insAC) n.1534+153_1534+154insAC n.1369+153_1369+154insAC | |
3 | g.193643203del | CA2759937893 | OPA1 | c.1305+154del (n.1305+154del) c.1140+154del (n.1140+154del) c.1251+154del (n.1251+154del) c.1194+154del (n.1194+154del) c.1080-170del c.822+154del (n.822+154del) c.*1221+154del (n.*1221+154del) c.800+154del c.768+154del (n.768+154del) c.1109+154del c.1155+154del (n.1155+154del) c.*618+154del (n.*618+154del) c.129-170del c.1032+154del (n.1032+154del) c.1143+154del (n.1143+154del) c.1197+154del (n.1197+154del) n.336+154del c.1086+154del (n.1086+154del) c.771+154del (n.771+154del) n.1534+154del n.1369+154del | |
3 | g.193643203T>A | CA2759937894 | OPA1 | c.1305+154T>A (n.1305+154T>A) c.1140+154T>A (n.1140+154T>A) c.1251+154T>A (n.1251+154T>A) c.1194+154T>A (n.1194+154T>A) c.1080-170T>A c.822+154T>A (n.822+154T>A) c.*1221+154T>A (n.*1221+154T>A) c.800+154T>A c.768+154T>A (n.768+154T>A) c.1109+154T>A c.1155+154T>A (n.1155+154T>A) c.*618+154T>A (n.*618+154T>A) c.129-170T>A c.1032+154T>A (n.1032+154T>A) c.1143+154T>A (n.1143+154T>A) c.1197+154T>A (n.1197+154T>A) n.336+154T>A c.1086+154T>A (n.1086+154T>A) c.771+154T>A (n.771+154T>A) n.1534+154T>A n.1369+154T>A | |
3 | g.193643204A= | CA1430244391 | OPA1 | c.1305+155A= (n.1305+155A=) c.1140+155A= (n.1140+155A=) c.1251+155A= (n.1251+155A=) c.1194+155A= (n.1194+155A=) c.1080-169A= c.822+155A= (n.822+155A=) c.*1221+155A= (n.*1221+155A=) c.800+155A= c.768+155A= (n.768+155A=) c.1109+155A= c.1155+155A= (n.1155+155A=) c.*618+155A= (n.*618+155A=) c.129-169A= c.1032+155A= (n.1032+155A=) c.1143+155A= (n.1143+155A=) c.1197+155A= (n.1197+155A=) n.336+155A= c.1086+155A= (n.1086+155A=) c.771+155A= (n.771+155A=) n.1534+155A= n.1369+155A= | |
3 | g.193643204A>C | CA2759937896 | OPA1 | c.1305+155A>C (n.1305+155A>C) c.1140+155A>C (n.1140+155A>C) c.1251+155A>C (n.1251+155A>C) c.1194+155A>C (n.1194+155A>C) c.1080-169A>C c.822+155A>C (n.822+155A>C) c.*1221+155A>C (n.*1221+155A>C) c.800+155A>C c.768+155A>C (n.768+155A>C) c.1109+155A>C c.1155+155A>C (n.1155+155A>C) c.*618+155A>C (n.*618+155A>C) c.129-169A>C c.1032+155A>C (n.1032+155A>C) c.1143+155A>C (n.1143+155A>C) c.1197+155A>C (n.1197+155A>C) n.336+155A>C c.1086+155A>C (n.1086+155A>C) c.771+155A>C (n.771+155A>C) n.1534+155A>C n.1369+155A>C | |
3 | g.193643204A>G | CA904568939 | OPA1 | c.1305+155A>G (n.1305+155A>G) c.1140+155A>G (n.1140+155A>G) c.1251+155A>G (n.1251+155A>G) c.1194+155A>G (n.1194+155A>G) c.1080-169A>G c.822+155A>G (n.822+155A>G) c.*1221+155A>G (n.*1221+155A>G) c.800+155A>G c.768+155A>G (n.768+155A>G) c.1109+155A>G c.1155+155A>G (n.1155+155A>G) c.*618+155A>G (n.*618+155A>G) c.129-169A>G c.1032+155A>G (n.1032+155A>G) c.1143+155A>G (n.1143+155A>G) c.1197+155A>G (n.1197+155A>G) n.336+155A>G c.1086+155A>G (n.1086+155A>G) c.771+155A>G (n.771+155A>G) n.1534+155A>G n.1369+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643205A= | CA1430244396 | OPA1 | c.1305+156A= (n.1305+156A=) c.1140+156A= (n.1140+156A=) c.1251+156A= (n.1251+156A=) c.1194+156A= (n.1194+156A=) c.1080-168A= c.822+156A= (n.822+156A=) c.*1221+156A= (n.*1221+156A=) c.800+156A= c.768+156A= (n.768+156A=) c.1109+156A= c.1155+156A= (n.1155+156A=) c.*618+156A= (n.*618+156A=) c.129-168A= c.1032+156A= (n.1032+156A=) c.1143+156A= (n.1143+156A=) c.1197+156A= (n.1197+156A=) n.336+156A= c.1086+156A= (n.1086+156A=) c.771+156A= (n.771+156A=) n.1534+156A= n.1369+156A= | |
3 | g.193643205A>C | CA2759937899 | OPA1 | c.1305+156A>C (n.1305+156A>C) c.1140+156A>C (n.1140+156A>C) c.1251+156A>C (n.1251+156A>C) c.1194+156A>C (n.1194+156A>C) c.1080-168A>C c.822+156A>C (n.822+156A>C) c.*1221+156A>C (n.*1221+156A>C) c.800+156A>C c.768+156A>C (n.768+156A>C) c.1109+156A>C c.1155+156A>C (n.1155+156A>C) c.*618+156A>C (n.*618+156A>C) c.129-168A>C c.1032+156A>C (n.1032+156A>C) c.1143+156A>C (n.1143+156A>C) c.1197+156A>C (n.1197+156A>C) n.336+156A>C c.1086+156A>C (n.1086+156A>C) c.771+156A>C (n.771+156A>C) n.1534+156A>C n.1369+156A>C | |
3 | g.193643205A>T | CA1430244394 | OPA1 | c.1305+156A>T (n.1305+156A>T) c.1140+156A>T (n.1140+156A>T) c.1251+156A>T (n.1251+156A>T) c.1194+156A>T (n.1194+156A>T) c.1080-168A>T c.822+156A>T (n.822+156A>T) c.*1221+156A>T (n.*1221+156A>T) c.800+156A>T c.768+156A>T (n.768+156A>T) c.1109+156A>T c.1155+156A>T (n.1155+156A>T) c.*618+156A>T (n.*618+156A>T) c.129-168A>T c.1032+156A>T (n.1032+156A>T) c.1143+156A>T (n.1143+156A>T) c.1197+156A>T (n.1197+156A>T) n.336+156A>T c.1086+156A>T (n.1086+156A>T) c.771+156A>T (n.771+156A>T) n.1534+156A>T n.1369+156A>T | dbSNP |
3 | g.193643205_193643210del | CA2759937898 | OPA1 | c.1305+156_1305+161del (n.1305+156_1305+161del) c.1140+156_1140+161del (n.1140+156_1140+161del) c.1251+156_1251+161del (n.1251+156_1251+161del) c.1194+156_1194+161del (n.1194+156_1194+161del) c.1080-168_1080-163del c.822+156_822+161del (n.822+156_822+161del) c.*1221+156_*1221+161del (n.*1221+156_*1221+161del) c.800+156_800+161del c.768+156_768+161del (n.768+156_768+161del) c.1109+156_1109+161del c.1155+156_1155+161del (n.1155+156_1155+161del) c.*618+156_*618+161del (n.*618+156_*618+161del) c.129-168_129-163del c.1032+156_1032+161del (n.1032+156_1032+161del) c.1143+156_1143+161del (n.1143+156_1143+161del) c.1197+156_1197+161del (n.1197+156_1197+161del) n.336+156_336+161del c.1086+156_1086+161del (n.1086+156_1086+161del) c.771+156_771+161del (n.771+156_771+161del) n.1534+156_1534+161del n.1369+156_1369+161del | |
3 | g.193643206T>C | CA90531990 | OPA1 | c.1305+157T>C (n.1305+157T>C) c.1140+157T>C (n.1140+157T>C) c.1251+157T>C (n.1251+157T>C) c.1194+157T>C (n.1194+157T>C) c.1080-167T>C c.822+157T>C (n.822+157T>C) c.*1221+157T>C (n.*1221+157T>C) c.800+157T>C c.768+157T>C (n.768+157T>C) c.1109+157T>C c.1155+157T>C (n.1155+157T>C) c.*618+157T>C (n.*618+157T>C) c.129-167T>C c.1032+157T>C (n.1032+157T>C) c.1143+157T>C (n.1143+157T>C) c.1197+157T>C (n.1197+157T>C) n.336+157T>C c.1086+157T>C (n.1086+157T>C) c.771+157T>C (n.771+157T>C) n.1534+157T>C n.1369+157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643206T= | CA1430244398 | OPA1 | c.1305+157T= (n.1305+157T=) c.1140+157T= (n.1140+157T=) c.1251+157T= (n.1251+157T=) c.1194+157T= (n.1194+157T=) c.1080-167T= c.822+157T= (n.822+157T=) c.*1221+157T= (n.*1221+157T=) c.800+157T= c.768+157T= (n.768+157T=) c.1109+157T= c.1155+157T= (n.1155+157T=) c.*618+157T= (n.*618+157T=) c.129-167T= c.1032+157T= (n.1032+157T=) c.1143+157T= (n.1143+157T=) c.1197+157T= (n.1197+157T=) n.336+157T= c.1086+157T= (n.1086+157T=) c.771+157T= (n.771+157T=) n.1534+157T= n.1369+157T= | |
3 | g.193643206_193643207insACA | CA2759937900 | OPA1 | c.1305+157_1305+158insACA (n.1305+157_1305+158insACA) c.1140+157_1140+158insACA (n.1140+157_1140+158insACA) c.1251+157_1251+158insACA (n.1251+157_1251+158insACA) c.1194+157_1194+158insACA (n.1194+157_1194+158insACA) c.1080-167_1080-166insACA c.822+157_822+158insACA (n.822+157_822+158insACA) c.*1221+157_*1221+158insACA (n.*1221+157_*1221+158insACA) c.800+157_800+158insACA c.768+157_768+158insACA (n.768+157_768+158insACA) c.1109+157_1109+158insACA c.1155+157_1155+158insACA (n.1155+157_1155+158insACA) c.*618+157_*618+158insACA (n.*618+157_*618+158insACA) c.129-167_129-166insACA c.1032+157_1032+158insACA (n.1032+157_1032+158insACA) c.1143+157_1143+158insACA (n.1143+157_1143+158insACA) c.1197+157_1197+158insACA (n.1197+157_1197+158insACA) n.336+157_336+158insACA c.1086+157_1086+158insACA (n.1086+157_1086+158insACA) c.771+157_771+158insACA (n.771+157_771+158insACA) n.1534+157_1534+158insACA n.1369+157_1369+158insACA | |
3 | g.193643207_193643208insA | CA2759937901 | OPA1 | c.1305+158_1305+159insA (n.1305+158_1305+159insA) c.1140+158_1140+159insA (n.1140+158_1140+159insA) c.1251+158_1251+159insA (n.1251+158_1251+159insA) c.1194+158_1194+159insA (n.1194+158_1194+159insA) c.1080-166_1080-165insA c.822+158_822+159insA (n.822+158_822+159insA) c.*1221+158_*1221+159insA (n.*1221+158_*1221+159insA) c.800+158_800+159insA c.768+158_768+159insA (n.768+158_768+159insA) c.1109+158_1109+159insA c.1155+158_1155+159insA (n.1155+158_1155+159insA) c.*618+158_*618+159insA (n.*618+158_*618+159insA) c.129-166_129-165insA c.1032+158_1032+159insA (n.1032+158_1032+159insA) c.1143+158_1143+159insA (n.1143+158_1143+159insA) c.1197+158_1197+159insA (n.1197+158_1197+159insA) n.336+158_336+159insA c.1086+158_1086+159insA (n.1086+158_1086+159insA) c.771+158_771+159insA (n.771+158_771+159insA) n.1534+158_1534+159insA n.1369+158_1369+159insA | |
3 | g.193643208T>C | CA2759937902 | OPA1 | c.1305+159T>C (n.1305+159T>C) c.1140+159T>C (n.1140+159T>C) c.1251+159T>C (n.1251+159T>C) c.1194+159T>C (n.1194+159T>C) c.1080-165T>C c.822+159T>C (n.822+159T>C) c.*1221+159T>C (n.*1221+159T>C) c.800+159T>C c.768+159T>C (n.768+159T>C) c.1109+159T>C c.1155+159T>C (n.1155+159T>C) c.*618+159T>C (n.*618+159T>C) c.129-165T>C c.1032+159T>C (n.1032+159T>C) c.1143+159T>C (n.1143+159T>C) c.1197+159T>C (n.1197+159T>C) n.336+159T>C c.1086+159T>C (n.1086+159T>C) c.771+159T>C (n.771+159T>C) n.1534+159T>C n.1369+159T>C | |
3 | g.193643209_193643211del | CA2759937903 | OPA1 | c.1305+160_1306-162del (n.1305+160_1306-162del) c.1140+160_1141-162del (n.1140+160_1141-162del) c.1251+160_1252-162del (n.1251+160_1252-162del) c.1194+160_1195-162del (n.1194+160_1195-162del) c.1080-164_1080-162del c.822+160_823-162del (n.822+160_823-162del) c.*1221+160_*1222-162del (n.*1221+160_*1222-162del) c.800+160_801-162del c.768+160_769-162del (n.768+160_769-162del) c.1109+160_1110-162del c.1155+160_1156-162del (n.1155+160_1156-162del) c.*618+160_*619-162del (n.*618+160_*619-162del) c.129-164_129-162del c.1032+160_1033-162del (n.1032+160_1033-162del) c.1143+160_1144-162del (n.1143+160_1144-162del) c.1197+160_1198-162del (n.1197+160_1198-162del) n.336+160_337-162del c.1086+160_1087-162del (n.1086+160_1087-162del) c.771+160_772-162del (n.771+160_772-162del) n.1534+160_1535-162del n.1369+160_1370-162del | |
3 | g.193643210_193643211insACA | CA2759937904 | OPA1 | c.1305+161_1306-162insACA (n.1305+161_1306-162insACA) c.1140+161_1141-162insACA (n.1140+161_1141-162insACA) c.1251+161_1252-162insACA (n.1251+161_1252-162insACA) c.1194+161_1195-162insACA (n.1194+161_1195-162insACA) c.1080-163_1080-162insACA c.822+161_823-162insACA (n.822+161_823-162insACA) c.*1221+161_*1222-162insACA (n.*1221+161_*1222-162insACA) c.800+161_801-162insACA c.768+161_769-162insACA (n.768+161_769-162insACA) c.1109+161_1110-162insACA c.1155+161_1156-162insACA (n.1155+161_1156-162insACA) c.*618+161_*619-162insACA (n.*618+161_*619-162insACA) c.129-163_129-162insACA c.1032+161_1033-162insACA (n.1032+161_1033-162insACA) c.1143+161_1144-162insACA (n.1143+161_1144-162insACA) c.1197+161_1198-162insACA (n.1197+161_1198-162insACA) n.336+161_337-162insACA c.1086+161_1087-162insACA (n.1086+161_1087-162insACA) c.771+161_772-162insACA (n.771+161_772-162insACA) n.1534+161_1535-162insACA n.1369+161_1370-162insACA | |
3 | g.193643212A= | CA1430244401 | OPA1 | c.1306-161A= (n.1306-161A=) c.1141-161A= (n.1141-161A=) c.1252-161A= (n.1252-161A=) c.1195-161A= (n.1195-161A=) c.1080-161A= c.823-161A= (n.823-161A=) c.*1222-161A= (n.*1222-161A=) c.801-161A= c.769-161A= (n.769-161A=) c.1110-161A= c.1156-161A= (n.1156-161A=) c.*619-161A= (n.*619-161A=) c.129-161A= c.1033-161A= (n.1033-161A=) c.1144-161A= (n.1144-161A=) c.1198-161A= (n.1198-161A=) n.337-161A= c.1087-161A= (n.1087-161A=) c.772-161A= (n.772-161A=) n.1535-161A= n.1370-161A= | |
3 | g.193643212A>G | CA90531995 | OPA1 | c.1306-161A>G (n.1306-161A>G) c.1141-161A>G (n.1141-161A>G) c.1252-161A>G (n.1252-161A>G) c.1195-161A>G (n.1195-161A>G) c.1080-161A>G c.823-161A>G (n.823-161A>G) c.*1222-161A>G (n.*1222-161A>G) c.801-161A>G c.769-161A>G (n.769-161A>G) c.1110-161A>G c.1156-161A>G (n.1156-161A>G) c.*619-161A>G (n.*619-161A>G) c.129-161A>G c.1033-161A>G (n.1033-161A>G) c.1144-161A>G (n.1144-161A>G) c.1198-161A>G (n.1198-161A>G) n.337-161A>G c.1087-161A>G (n.1087-161A>G) c.772-161A>G (n.772-161A>G) n.1535-161A>G n.1370-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643213G>T | CA2740495641 | OPA1 | c.1306-160G>T (n.1306-160G>T) c.1141-160G>T (n.1141-160G>T) c.1252-160G>T (n.1252-160G>T) c.1195-160G>T (n.1195-160G>T) c.1080-160G>T c.823-160G>T (n.823-160G>T) c.*1222-160G>T (n.*1222-160G>T) c.801-160G>T c.769-160G>T (n.769-160G>T) c.1110-160G>T c.1156-160G>T (n.1156-160G>T) c.*619-160G>T (n.*619-160G>T) c.129-160G>T c.1033-160G>T (n.1033-160G>T) c.1144-160G>T (n.1144-160G>T) c.1198-160G>T (n.1198-160G>T) n.337-160G>T c.1087-160G>T (n.1087-160G>T) c.772-160G>T (n.772-160G>T) n.1535-160G>T n.1370-160G>T | |
3 | g.193643214A>T | CA2759937907 | OPA1 | c.1306-159A>T (n.1306-159A>T) c.1141-159A>T (n.1141-159A>T) c.1252-159A>T (n.1252-159A>T) c.1195-159A>T (n.1195-159A>T) c.1080-159A>T c.823-159A>T (n.823-159A>T) c.*1222-159A>T (n.*1222-159A>T) c.801-159A>T c.769-159A>T (n.769-159A>T) c.1110-159A>T c.1156-159A>T (n.1156-159A>T) c.*619-159A>T (n.*619-159A>T) c.129-159A>T c.1033-159A>T (n.1033-159A>T) c.1144-159A>T (n.1144-159A>T) c.1198-159A>T (n.1198-159A>T) n.337-159A>T c.1087-159A>T (n.1087-159A>T) c.772-159A>T (n.772-159A>T) n.1535-159A>T n.1370-159A>T | |
3 | g.193643214_193643286del | CA2759937906 | OPA1 | c.1306-159_1306-87del (n.1306-159_1306-87del) c.1141-159_1141-87del (n.1141-159_1141-87del) c.1252-159_1252-87del (n.1252-159_1252-87del) c.1195-159_1195-87del (n.1195-159_1195-87del) c.1080-159_1080-87del c.823-159_823-87del (n.823-159_823-87del) c.*1222-159_*1222-87del (n.*1222-159_*1222-87del) c.801-159_801-87del c.769-159_769-87del (n.769-159_769-87del) c.1110-159_1110-87del c.1156-159_1156-87del (n.1156-159_1156-87del) c.*619-159_*619-87del (n.*619-159_*619-87del) c.129-159_129-87del c.1033-159_1033-87del (n.1033-159_1033-87del) c.1144-159_1144-87del (n.1144-159_1144-87del) c.1198-159_1198-87del (n.1198-159_1198-87del) n.337-159_337-87del c.1087-159_1087-87del (n.1087-159_1087-87del) c.772-159_772-87del (n.772-159_772-87del) n.1535-159_1535-87del n.1370-159_1370-87del | |
3 | g.193643215A= | CA1430244407 | OPA1 | c.1306-158A= (n.1306-158A=) c.1141-158A= (n.1141-158A=) c.1252-158A= (n.1252-158A=) c.1195-158A= (n.1195-158A=) c.1080-158A= c.823-158A= (n.823-158A=) c.*1222-158A= (n.*1222-158A=) c.801-158A= c.769-158A= (n.769-158A=) c.1110-158A= c.1156-158A= (n.1156-158A=) c.*619-158A= (n.*619-158A=) c.129-158A= c.1033-158A= (n.1033-158A=) c.1144-158A= (n.1144-158A=) c.1198-158A= (n.1198-158A=) n.337-158A= c.1087-158A= (n.1087-158A=) c.772-158A= (n.772-158A=) n.1535-158A= n.1370-158A= | |
3 | g.193643215A>G | CA904568945 | OPA1 | c.1306-158A>G (n.1306-158A>G) c.1141-158A>G (n.1141-158A>G) c.1252-158A>G (n.1252-158A>G) c.1195-158A>G (n.1195-158A>G) c.1080-158A>G c.823-158A>G (n.823-158A>G) c.*1222-158A>G (n.*1222-158A>G) c.801-158A>G c.769-158A>G (n.769-158A>G) c.1110-158A>G c.1156-158A>G (n.1156-158A>G) c.*619-158A>G (n.*619-158A>G) c.129-158A>G c.1033-158A>G (n.1033-158A>G) c.1144-158A>G (n.1144-158A>G) c.1198-158A>G (n.1198-158A>G) n.337-158A>G c.1087-158A>G (n.1087-158A>G) c.772-158A>G (n.772-158A>G) n.1535-158A>G n.1370-158A>G | dbSNP |
3 | g.193643217A>G | CA2534654356 | OPA1 | c.1306-156A>G (n.1306-156A>G) c.1141-156A>G (n.1141-156A>G) c.1252-156A>G (n.1252-156A>G) c.1195-156A>G (n.1195-156A>G) c.1080-156A>G c.823-156A>G (n.823-156A>G) c.*1222-156A>G (n.*1222-156A>G) c.801-156A>G c.769-156A>G (n.769-156A>G) c.1110-156A>G c.1156-156A>G (n.1156-156A>G) c.*619-156A>G (n.*619-156A>G) c.129-156A>G c.1033-156A>G (n.1033-156A>G) c.1144-156A>G (n.1144-156A>G) c.1198-156A>G (n.1198-156A>G) n.337-156A>G c.1087-156A>G (n.1087-156A>G) c.772-156A>G (n.772-156A>G) n.1535-156A>G n.1370-156A>G | |
3 | g.193643219T>G | CA904568952 | OPA1 | c.1306-154T>G (n.1306-154T>G) c.1141-154T>G (n.1141-154T>G) c.1252-154T>G (n.1252-154T>G) c.1195-154T>G (n.1195-154T>G) c.1080-154T>G c.823-154T>G (n.823-154T>G) c.*1222-154T>G (n.*1222-154T>G) c.801-154T>G c.769-154T>G (n.769-154T>G) c.1110-154T>G c.1156-154T>G (n.1156-154T>G) c.*619-154T>G (n.*619-154T>G) c.129-154T>G c.1033-154T>G (n.1033-154T>G) c.1144-154T>G (n.1144-154T>G) c.1198-154T>G (n.1198-154T>G) n.337-154T>G c.1087-154T>G (n.1087-154T>G) c.772-154T>G (n.772-154T>G) n.1535-154T>G n.1370-154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643219T= | CA1430244411 | OPA1 | c.1306-154T= (n.1306-154T=) c.1141-154T= (n.1141-154T=) c.1252-154T= (n.1252-154T=) c.1195-154T= (n.1195-154T=) c.1080-154T= c.823-154T= (n.823-154T=) c.*1222-154T= (n.*1222-154T=) c.801-154T= c.769-154T= (n.769-154T=) c.1110-154T= c.1156-154T= (n.1156-154T=) c.*619-154T= (n.*619-154T=) c.129-154T= c.1033-154T= (n.1033-154T=) c.1144-154T= (n.1144-154T=) c.1198-154T= (n.1198-154T=) n.337-154T= c.1087-154T= (n.1087-154T=) c.772-154T= (n.772-154T=) n.1535-154T= n.1370-154T= | |
3 | g.193643220_193643221dup | CA1430244416 | OPA1 | c.1306-153_1306-152dup (n.1306-153_1306-152dup) c.1141-153_1141-152dup (n.1141-153_1141-152dup) c.1252-153_1252-152dup (n.1252-153_1252-152dup) c.1195-153_1195-152dup (n.1195-153_1195-152dup) c.1080-153_1080-152dup c.823-153_823-152dup (n.823-153_823-152dup) c.*1222-153_*1222-152dup (n.*1222-153_*1222-152dup) c.801-153_801-152dup c.769-153_769-152dup (n.769-153_769-152dup) c.1110-153_1110-152dup c.1156-153_1156-152dup (n.1156-153_1156-152dup) c.*619-153_*619-152dup (n.*619-153_*619-152dup) c.129-153_129-152dup c.1033-153_1033-152dup (n.1033-153_1033-152dup) c.1144-153_1144-152dup (n.1144-153_1144-152dup) c.1198-153_1198-152dup (n.1198-153_1198-152dup) n.337-153_337-152dup c.1087-153_1087-152dup (n.1087-153_1087-152dup) c.772-153_772-152dup (n.772-153_772-152dup) n.1535-153_1535-152dup n.1370-153_1370-152dup | dbSNP |
3 | g.193643221A= | CA1430244420 | OPA1 | c.1306-152A= (n.1306-152A=) c.1141-152A= (n.1141-152A=) c.1252-152A= (n.1252-152A=) c.1195-152A= (n.1195-152A=) c.1080-152A= c.823-152A= (n.823-152A=) c.*1222-152A= (n.*1222-152A=) c.801-152A= c.769-152A= (n.769-152A=) c.1110-152A= c.1156-152A= (n.1156-152A=) c.*619-152A= (n.*619-152A=) c.129-152A= c.1033-152A= (n.1033-152A=) c.1144-152A= (n.1144-152A=) c.1198-152A= (n.1198-152A=) n.337-152A= c.1087-152A= (n.1087-152A=) c.772-152A= (n.772-152A=) n.1535-152A= n.1370-152A= | |
3 | g.193643221A>G | CA548821991 | OPA1 | c.1306-152A>G (n.1306-152A>G) c.1141-152A>G (n.1141-152A>G) c.1252-152A>G (n.1252-152A>G) c.1195-152A>G (n.1195-152A>G) c.1080-152A>G c.823-152A>G (n.823-152A>G) c.*1222-152A>G (n.*1222-152A>G) c.801-152A>G c.769-152A>G (n.769-152A>G) c.1110-152A>G c.1156-152A>G (n.1156-152A>G) c.*619-152A>G (n.*619-152A>G) c.129-152A>G c.1033-152A>G (n.1033-152A>G) c.1144-152A>G (n.1144-152A>G) c.1198-152A>G (n.1198-152A>G) n.337-152A>G c.1087-152A>G (n.1087-152A>G) c.772-152A>G (n.772-152A>G) n.1535-152A>G n.1370-152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643222C>A | CA2669103193 | OPA1 | c.1306-151C>A (n.1306-151C>A) c.1141-151C>A (n.1141-151C>A) c.1252-151C>A (n.1252-151C>A) c.1195-151C>A (n.1195-151C>A) c.1080-151C>A c.823-151C>A (n.823-151C>A) c.*1222-151C>A (n.*1222-151C>A) c.801-151C>A c.769-151C>A (n.769-151C>A) c.1110-151C>A c.1156-151C>A (n.1156-151C>A) c.*619-151C>A (n.*619-151C>A) c.129-151C>A c.1033-151C>A (n.1033-151C>A) c.1144-151C>A (n.1144-151C>A) c.1198-151C>A (n.1198-151C>A) n.337-151C>A c.1087-151C>A (n.1087-151C>A) c.772-151C>A (n.772-151C>A) n.1535-151C>A n.1370-151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643222C= | CA1430244424 | OPA1 | c.1306-151C= (n.1306-151C=) c.1141-151C= (n.1141-151C=) c.1252-151C= (n.1252-151C=) c.1195-151C= (n.1195-151C=) c.1080-151C= c.823-151C= (n.823-151C=) c.*1222-151C= (n.*1222-151C=) c.801-151C= c.769-151C= (n.769-151C=) c.1110-151C= c.1156-151C= (n.1156-151C=) c.*619-151C= (n.*619-151C=) c.129-151C= c.1033-151C= (n.1033-151C=) c.1144-151C= (n.1144-151C=) c.1198-151C= (n.1198-151C=) n.337-151C= c.1087-151C= (n.1087-151C=) c.772-151C= (n.772-151C=) n.1535-151C= n.1370-151C= | |
3 | g.193643222C>G | CA90531996 | OPA1 | c.1306-151C>G (n.1306-151C>G) c.1141-151C>G (n.1141-151C>G) c.1252-151C>G (n.1252-151C>G) c.1195-151C>G (n.1195-151C>G) c.1080-151C>G c.823-151C>G (n.823-151C>G) c.*1222-151C>G (n.*1222-151C>G) c.801-151C>G c.769-151C>G (n.769-151C>G) c.1110-151C>G c.1156-151C>G (n.1156-151C>G) c.*619-151C>G (n.*619-151C>G) c.129-151C>G c.1033-151C>G (n.1033-151C>G) c.1144-151C>G (n.1144-151C>G) c.1198-151C>G (n.1198-151C>G) n.337-151C>G c.1087-151C>G (n.1087-151C>G) c.772-151C>G (n.772-151C>G) n.1535-151C>G n.1370-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643224T>G | CA1430244432 | OPA1 | c.1306-149T>G (n.1306-149T>G) c.1141-149T>G (n.1141-149T>G) c.1252-149T>G (n.1252-149T>G) c.1195-149T>G (n.1195-149T>G) c.1080-149T>G c.823-149T>G (n.823-149T>G) c.*1222-149T>G (n.*1222-149T>G) c.801-149T>G c.769-149T>G (n.769-149T>G) c.1110-149T>G c.1156-149T>G (n.1156-149T>G) c.*619-149T>G (n.*619-149T>G) c.129-149T>G c.1033-149T>G (n.1033-149T>G) c.1144-149T>G (n.1144-149T>G) c.1198-149T>G (n.1198-149T>G) n.337-149T>G c.1087-149T>G (n.1087-149T>G) c.772-149T>G (n.772-149T>G) n.1535-149T>G n.1370-149T>G | dbSNP |
3 | g.193643224T= | CA1430244429 | OPA1 | c.1306-149T= (n.1306-149T=) c.1141-149T= (n.1141-149T=) c.1252-149T= (n.1252-149T=) c.1195-149T= (n.1195-149T=) c.1080-149T= c.823-149T= (n.823-149T=) c.*1222-149T= (n.*1222-149T=) c.801-149T= c.769-149T= (n.769-149T=) c.1110-149T= c.1156-149T= (n.1156-149T=) c.*619-149T= (n.*619-149T=) c.129-149T= c.1033-149T= (n.1033-149T=) c.1144-149T= (n.1144-149T=) c.1198-149T= (n.1198-149T=) n.337-149T= c.1087-149T= (n.1087-149T=) c.772-149T= (n.772-149T=) n.1535-149T= n.1370-149T= | |
3 | g.193643225T>A | CA1430244438 | OPA1 | c.1306-148T>A (n.1306-148T>A) c.1141-148T>A (n.1141-148T>A) c.1252-148T>A (n.1252-148T>A) c.1195-148T>A (n.1195-148T>A) c.1080-148T>A c.823-148T>A (n.823-148T>A) c.*1222-148T>A (n.*1222-148T>A) c.801-148T>A c.769-148T>A (n.769-148T>A) c.1110-148T>A c.1156-148T>A (n.1156-148T>A) c.*619-148T>A (n.*619-148T>A) c.129-148T>A c.1033-148T>A (n.1033-148T>A) c.1144-148T>A (n.1144-148T>A) c.1198-148T>A (n.1198-148T>A) n.337-148T>A c.1087-148T>A (n.1087-148T>A) c.772-148T>A (n.772-148T>A) n.1535-148T>A n.1370-148T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643225T>C | CA2669103194 | OPA1 | c.1306-148T>C (n.1306-148T>C) c.1141-148T>C (n.1141-148T>C) c.1252-148T>C (n.1252-148T>C) c.1195-148T>C (n.1195-148T>C) c.1080-148T>C c.823-148T>C (n.823-148T>C) c.*1222-148T>C (n.*1222-148T>C) c.801-148T>C c.769-148T>C (n.769-148T>C) c.1110-148T>C c.1156-148T>C (n.1156-148T>C) c.*619-148T>C (n.*619-148T>C) c.129-148T>C c.1033-148T>C (n.1033-148T>C) c.1144-148T>C (n.1144-148T>C) c.1198-148T>C (n.1198-148T>C) n.337-148T>C c.1087-148T>C (n.1087-148T>C) c.772-148T>C (n.772-148T>C) n.1535-148T>C n.1370-148T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643225T= | CA1430244436 | OPA1 | c.1306-148T= (n.1306-148T=) c.1141-148T= (n.1141-148T=) c.1252-148T= (n.1252-148T=) c.1195-148T= (n.1195-148T=) c.1080-148T= c.823-148T= (n.823-148T=) c.*1222-148T= (n.*1222-148T=) c.801-148T= c.769-148T= (n.769-148T=) c.1110-148T= c.1156-148T= (n.1156-148T=) c.*619-148T= (n.*619-148T=) c.129-148T= c.1033-148T= (n.1033-148T=) c.1144-148T= (n.1144-148T=) c.1198-148T= (n.1198-148T=) n.337-148T= c.1087-148T= (n.1087-148T=) c.772-148T= (n.772-148T=) n.1535-148T= n.1370-148T= | |
3 | g.193643229G= | CA1430244441 | OPA1 | c.1306-144G= (n.1306-144G=) c.1141-144G= (n.1141-144G=) c.1252-144G= (n.1252-144G=) c.1195-144G= (n.1195-144G=) c.1080-144G= c.823-144G= (n.823-144G=) c.*1222-144G= (n.*1222-144G=) c.801-144G= c.769-144G= (n.769-144G=) c.1110-144G= c.1156-144G= (n.1156-144G=) c.*619-144G= (n.*619-144G=) c.129-144G= c.1033-144G= (n.1033-144G=) c.1144-144G= (n.1144-144G=) c.1198-144G= (n.1198-144G=) n.337-144G= c.1087-144G= (n.1087-144G=) c.772-144G= (n.772-144G=) n.1535-144G= n.1370-144G= | |
3 | g.193643229G>T | CA548821992 | OPA1 | c.1306-144G>T (n.1306-144G>T) c.1141-144G>T (n.1141-144G>T) c.1252-144G>T (n.1252-144G>T) c.1195-144G>T (n.1195-144G>T) c.1080-144G>T c.823-144G>T (n.823-144G>T) c.*1222-144G>T (n.*1222-144G>T) c.801-144G>T c.769-144G>T (n.769-144G>T) c.1110-144G>T c.1156-144G>T (n.1156-144G>T) c.*619-144G>T (n.*619-144G>T) c.129-144G>T c.1033-144G>T (n.1033-144G>T) c.1144-144G>T (n.1144-144G>T) c.1198-144G>T (n.1198-144G>T) n.337-144G>T c.1087-144G>T (n.1087-144G>T) c.772-144G>T (n.772-144G>T) n.1535-144G>T n.1370-144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643230A= | CA1430244446 | OPA1 | c.1306-143A= (n.1306-143A=) c.1141-143A= (n.1141-143A=) c.1252-143A= (n.1252-143A=) c.1195-143A= (n.1195-143A=) c.1080-143A= c.823-143A= (n.823-143A=) c.*1222-143A= (n.*1222-143A=) c.801-143A= c.769-143A= (n.769-143A=) c.1110-143A= c.1156-143A= (n.1156-143A=) c.*619-143A= (n.*619-143A=) c.129-143A= c.1033-143A= (n.1033-143A=) c.1144-143A= (n.1144-143A=) c.1198-143A= (n.1198-143A=) n.337-143A= c.1087-143A= (n.1087-143A=) c.772-143A= (n.772-143A=) n.1535-143A= n.1370-143A= | |
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3 | g.193643231T>A | CA2669103196 | OPA1 | c.1306-142T>A (n.1306-142T>A) c.1141-142T>A (n.1141-142T>A) c.1252-142T>A (n.1252-142T>A) c.1195-142T>A (n.1195-142T>A) c.1080-142T>A c.823-142T>A (n.823-142T>A) c.*1222-142T>A (n.*1222-142T>A) c.801-142T>A c.769-142T>A (n.769-142T>A) c.1110-142T>A c.1156-142T>A (n.1156-142T>A) c.*619-142T>A (n.*619-142T>A) c.129-142T>A c.1033-142T>A (n.1033-142T>A) c.1144-142T>A (n.1144-142T>A) c.1198-142T>A (n.1198-142T>A) n.337-142T>A c.1087-142T>A (n.1087-142T>A) c.772-142T>A (n.772-142T>A) n.1535-142T>A n.1370-142T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643232C>A | CA2669103197 | OPA1 | c.1306-141C>A (n.1306-141C>A) c.1141-141C>A (n.1141-141C>A) c.1252-141C>A (n.1252-141C>A) c.1195-141C>A (n.1195-141C>A) c.1080-141C>A c.823-141C>A (n.823-141C>A) c.*1222-141C>A (n.*1222-141C>A) c.801-141C>A c.769-141C>A (n.769-141C>A) c.1110-141C>A c.1156-141C>A (n.1156-141C>A) c.*619-141C>A (n.*619-141C>A) c.129-141C>A c.1033-141C>A (n.1033-141C>A) c.1144-141C>A (n.1144-141C>A) c.1198-141C>A (n.1198-141C>A) n.337-141C>A c.1087-141C>A (n.1087-141C>A) c.772-141C>A (n.772-141C>A) n.1535-141C>A n.1370-141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643234G>A | CA2669103198 | OPA1 | c.1306-139G>A (n.1306-139G>A) c.1141-139G>A (n.1141-139G>A) c.1252-139G>A (n.1252-139G>A) c.1195-139G>A (n.1195-139G>A) c.1080-139G>A c.823-139G>A (n.823-139G>A) c.*1222-139G>A (n.*1222-139G>A) c.801-139G>A c.769-139G>A (n.769-139G>A) c.1110-139G>A c.1156-139G>A (n.1156-139G>A) c.*619-139G>A (n.*619-139G>A) c.129-139G>A c.1033-139G>A (n.1033-139G>A) c.1144-139G>A (n.1144-139G>A) c.1198-139G>A (n.1198-139G>A) n.337-139G>A c.1087-139G>A (n.1087-139G>A) c.772-139G>A (n.772-139G>A) n.1535-139G>A n.1370-139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643234G>T | CA2669103199 | OPA1 | c.1306-139G>T (n.1306-139G>T) c.1141-139G>T (n.1141-139G>T) c.1252-139G>T (n.1252-139G>T) c.1195-139G>T (n.1195-139G>T) c.1080-139G>T c.823-139G>T (n.823-139G>T) c.*1222-139G>T (n.*1222-139G>T) c.801-139G>T c.769-139G>T (n.769-139G>T) c.1110-139G>T c.1156-139G>T (n.1156-139G>T) c.*619-139G>T (n.*619-139G>T) c.129-139G>T c.1033-139G>T (n.1033-139G>T) c.1144-139G>T (n.1144-139G>T) c.1198-139G>T (n.1198-139G>T) n.337-139G>T c.1087-139G>T (n.1087-139G>T) c.772-139G>T (n.772-139G>T) n.1535-139G>T n.1370-139G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643234_193643243del | CA2759937910 | OPA1 | c.1306-139_1306-130del (n.1306-139_1306-130del) c.1141-139_1141-130del (n.1141-139_1141-130del) c.1252-139_1252-130del (n.1252-139_1252-130del) c.1195-139_1195-130del (n.1195-139_1195-130del) c.1080-139_1080-130del c.823-139_823-130del (n.823-139_823-130del) c.*1222-139_*1222-130del (n.*1222-139_*1222-130del) c.801-139_801-130del c.769-139_769-130del (n.769-139_769-130del) c.1110-139_1110-130del c.1156-139_1156-130del (n.1156-139_1156-130del) c.*619-139_*619-130del (n.*619-139_*619-130del) c.129-139_129-130del c.1033-139_1033-130del (n.1033-139_1033-130del) c.1144-139_1144-130del (n.1144-139_1144-130del) c.1198-139_1198-130del (n.1198-139_1198-130del) n.337-139_337-130del c.1087-139_1087-130del (n.1087-139_1087-130del) c.772-139_772-130del (n.772-139_772-130del) n.1535-139_1535-130del n.1370-139_1370-130del | |
3 | g.193643236G>A | CA90532005 | OPA1 | c.1306-137G>A (n.1306-137G>A) c.1141-137G>A (n.1141-137G>A) c.1252-137G>A (n.1252-137G>A) c.1195-137G>A (n.1195-137G>A) c.1080-137G>A c.823-137G>A (n.823-137G>A) c.*1222-137G>A (n.*1222-137G>A) c.801-137G>A c.769-137G>A (n.769-137G>A) c.1110-137G>A c.1156-137G>A (n.1156-137G>A) c.*619-137G>A (n.*619-137G>A) c.129-137G>A c.1033-137G>A (n.1033-137G>A) c.1144-137G>A (n.1144-137G>A) c.1198-137G>A (n.1198-137G>A) n.337-137G>A c.1087-137G>A (n.1087-137G>A) c.772-137G>A (n.772-137G>A) n.1535-137G>A n.1370-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643237A= | CA1430244454 | OPA1 | c.1306-136A= (n.1306-136A=) c.1141-136A= (n.1141-136A=) c.1252-136A= (n.1252-136A=) c.1195-136A= (n.1195-136A=) c.1080-136A= c.823-136A= (n.823-136A=) c.*1222-136A= (n.*1222-136A=) c.801-136A= c.769-136A= (n.769-136A=) c.1110-136A= c.1156-136A= (n.1156-136A=) c.*619-136A= (n.*619-136A=) c.129-136A= c.1033-136A= (n.1033-136A=) c.1144-136A= (n.1144-136A=) c.1198-136A= (n.1198-136A=) n.337-136A= c.1087-136A= (n.1087-136A=) c.772-136A= (n.772-136A=) n.1535-136A= n.1370-136A= | |
3 | g.193643237A>G | CA1057904340 | OPA1 | c.1306-136A>G (n.1306-136A>G) c.1141-136A>G (n.1141-136A>G) c.1252-136A>G (n.1252-136A>G) c.1195-136A>G (n.1195-136A>G) c.1080-136A>G c.823-136A>G (n.823-136A>G) c.*1222-136A>G (n.*1222-136A>G) c.801-136A>G c.769-136A>G (n.769-136A>G) c.1110-136A>G c.1156-136A>G (n.1156-136A>G) c.*619-136A>G (n.*619-136A>G) c.129-136A>G c.1033-136A>G (n.1033-136A>G) c.1144-136A>G (n.1144-136A>G) c.1198-136A>G (n.1198-136A>G) n.337-136A>G c.1087-136A>G (n.1087-136A>G) c.772-136A>G (n.772-136A>G) n.1535-136A>G n.1370-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643239A= | CA1430244473 | OPA1 | c.1306-134A= (n.1306-134A=) c.1141-134A= (n.1141-134A=) c.1252-134A= (n.1252-134A=) c.1195-134A= (n.1195-134A=) c.1080-134A= c.823-134A= (n.823-134A=) c.*1222-134A= (n.*1222-134A=) c.801-134A= c.769-134A= (n.769-134A=) c.1110-134A= c.1156-134A= (n.1156-134A=) c.*619-134A= (n.*619-134A=) c.129-134A= c.1033-134A= (n.1033-134A=) c.1144-134A= (n.1144-134A=) c.1198-134A= (n.1198-134A=) n.337-134A= c.1087-134A= (n.1087-134A=) c.772-134A= (n.772-134A=) n.1535-134A= n.1370-134A= | |
3 | g.193643239A>G | CA90532010 | OPA1 | c.1306-134A>G (n.1306-134A>G) c.1141-134A>G (n.1141-134A>G) c.1252-134A>G (n.1252-134A>G) c.1195-134A>G (n.1195-134A>G) c.1080-134A>G c.823-134A>G (n.823-134A>G) c.*1222-134A>G (n.*1222-134A>G) c.801-134A>G c.769-134A>G (n.769-134A>G) c.1110-134A>G c.1156-134A>G (n.1156-134A>G) c.*619-134A>G (n.*619-134A>G) c.129-134A>G c.1033-134A>G (n.1033-134A>G) c.1144-134A>G (n.1144-134A>G) c.1198-134A>G (n.1198-134A>G) n.337-134A>G c.1087-134A>G (n.1087-134A>G) c.772-134A>G (n.772-134A>G) n.1535-134A>G n.1370-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643240G>T | CA2669103200 | OPA1 | c.1306-133G>T (n.1306-133G>T) c.1141-133G>T (n.1141-133G>T) c.1252-133G>T (n.1252-133G>T) c.1195-133G>T (n.1195-133G>T) c.1080-133G>T c.823-133G>T (n.823-133G>T) c.*1222-133G>T (n.*1222-133G>T) c.801-133G>T c.769-133G>T (n.769-133G>T) c.1110-133G>T c.1156-133G>T (n.1156-133G>T) c.*619-133G>T (n.*619-133G>T) c.129-133G>T c.1033-133G>T (n.1033-133G>T) c.1144-133G>T (n.1144-133G>T) c.1198-133G>T (n.1198-133G>T) n.337-133G>T c.1087-133G>T (n.1087-133G>T) c.772-133G>T (n.772-133G>T) n.1535-133G>T n.1370-133G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643242A= | CA1430244476 | OPA1 | c.1306-131A= (n.1306-131A=) c.1141-131A= (n.1141-131A=) c.1252-131A= (n.1252-131A=) c.1195-131A= (n.1195-131A=) c.1080-131A= c.823-131A= (n.823-131A=) c.*1222-131A= (n.*1222-131A=) c.801-131A= c.769-131A= (n.769-131A=) c.1110-131A= c.1156-131A= (n.1156-131A=) c.*619-131A= (n.*619-131A=) c.129-131A= c.1033-131A= (n.1033-131A=) c.1144-131A= (n.1144-131A=) c.1198-131A= (n.1198-131A=) n.337-131A= c.1087-131A= (n.1087-131A=) c.772-131A= (n.772-131A=) n.1535-131A= n.1370-131A= | |
3 | g.193643242A>G | CA1430244477 | OPA1 | c.1306-131A>G (n.1306-131A>G) c.1141-131A>G (n.1141-131A>G) c.1252-131A>G (n.1252-131A>G) c.1195-131A>G (n.1195-131A>G) c.1080-131A>G c.823-131A>G (n.823-131A>G) c.*1222-131A>G (n.*1222-131A>G) c.801-131A>G c.769-131A>G (n.769-131A>G) c.1110-131A>G c.1156-131A>G (n.1156-131A>G) c.*619-131A>G (n.*619-131A>G) c.129-131A>G c.1033-131A>G (n.1033-131A>G) c.1144-131A>G (n.1144-131A>G) c.1198-131A>G (n.1198-131A>G) n.337-131A>G c.1087-131A>G (n.1087-131A>G) c.772-131A>G (n.772-131A>G) n.1535-131A>G n.1370-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643243T>G | CA2669103201 | OPA1 | c.1306-130T>G (n.1306-130T>G) c.1141-130T>G (n.1141-130T>G) c.1252-130T>G (n.1252-130T>G) c.1195-130T>G (n.1195-130T>G) c.1080-130T>G c.823-130T>G (n.823-130T>G) c.*1222-130T>G (n.*1222-130T>G) c.801-130T>G c.769-130T>G (n.769-130T>G) c.1110-130T>G c.1156-130T>G (n.1156-130T>G) c.*619-130T>G (n.*619-130T>G) c.129-130T>G c.1033-130T>G (n.1033-130T>G) c.1144-130T>G (n.1144-130T>G) c.1198-130T>G (n.1198-130T>G) n.337-130T>G c.1087-130T>G (n.1087-130T>G) c.772-130T>G (n.772-130T>G) n.1535-130T>G n.1370-130T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643244A>G | CA2669103202 | OPA1 | c.1306-129A>G (n.1306-129A>G) c.1141-129A>G (n.1141-129A>G) c.1252-129A>G (n.1252-129A>G) c.1195-129A>G (n.1195-129A>G) c.1080-129A>G c.823-129A>G (n.823-129A>G) c.*1222-129A>G (n.*1222-129A>G) c.801-129A>G c.769-129A>G (n.769-129A>G) c.1110-129A>G c.1156-129A>G (n.1156-129A>G) c.*619-129A>G (n.*619-129A>G) c.129-129A>G c.1033-129A>G (n.1033-129A>G) c.1144-129A>G (n.1144-129A>G) c.1198-129A>G (n.1198-129A>G) n.337-129A>G c.1087-129A>G (n.1087-129A>G) c.772-129A>G (n.772-129A>G) n.1535-129A>G n.1370-129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643245C>A | CA2669103203 | OPA1 | c.1306-128C>A (n.1306-128C>A) c.1141-128C>A (n.1141-128C>A) c.1252-128C>A (n.1252-128C>A) c.1195-128C>A (n.1195-128C>A) c.1080-128C>A c.823-128C>A (n.823-128C>A) c.*1222-128C>A (n.*1222-128C>A) c.801-128C>A c.769-128C>A (n.769-128C>A) c.1110-128C>A c.1156-128C>A (n.1156-128C>A) c.*619-128C>A (n.*619-128C>A) c.129-128C>A c.1033-128C>A (n.1033-128C>A) c.1144-128C>A (n.1144-128C>A) c.1198-128C>A (n.1198-128C>A) n.337-128C>A c.1087-128C>A (n.1087-128C>A) c.772-128C>A (n.772-128C>A) n.1535-128C>A n.1370-128C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643245C>T | CA2669103204 | OPA1 | c.1306-128C>T (n.1306-128C>T) c.1141-128C>T (n.1141-128C>T) c.1252-128C>T (n.1252-128C>T) c.1195-128C>T (n.1195-128C>T) c.1080-128C>T c.823-128C>T (n.823-128C>T) c.*1222-128C>T (n.*1222-128C>T) c.801-128C>T c.769-128C>T (n.769-128C>T) c.1110-128C>T c.1156-128C>T (n.1156-128C>T) c.*619-128C>T (n.*619-128C>T) c.129-128C>T c.1033-128C>T (n.1033-128C>T) c.1144-128C>T (n.1144-128C>T) c.1198-128C>T (n.1198-128C>T) n.337-128C>T c.1087-128C>T (n.1087-128C>T) c.772-128C>T (n.772-128C>T) n.1535-128C>T n.1370-128C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643246C>A | CA2669103205 | OPA1 | c.1306-127C>A (n.1306-127C>A) c.1141-127C>A (n.1141-127C>A) c.1252-127C>A (n.1252-127C>A) c.1195-127C>A (n.1195-127C>A) c.1080-127C>A c.823-127C>A (n.823-127C>A) c.*1222-127C>A (n.*1222-127C>A) c.801-127C>A c.769-127C>A (n.769-127C>A) c.1110-127C>A c.1156-127C>A (n.1156-127C>A) c.*619-127C>A (n.*619-127C>A) c.129-127C>A c.1033-127C>A (n.1033-127C>A) c.1144-127C>A (n.1144-127C>A) c.1198-127C>A (n.1198-127C>A) n.337-127C>A c.1087-127C>A (n.1087-127C>A) c.772-127C>A (n.772-127C>A) n.1535-127C>A n.1370-127C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643246C>T | CA2669103206 | OPA1 | c.1306-127C>T (n.1306-127C>T) c.1141-127C>T (n.1141-127C>T) c.1252-127C>T (n.1252-127C>T) c.1195-127C>T (n.1195-127C>T) c.1080-127C>T c.823-127C>T (n.823-127C>T) c.*1222-127C>T (n.*1222-127C>T) c.801-127C>T c.769-127C>T (n.769-127C>T) c.1110-127C>T c.1156-127C>T (n.1156-127C>T) c.*619-127C>T (n.*619-127C>T) c.129-127C>T c.1033-127C>T (n.1033-127C>T) c.1144-127C>T (n.1144-127C>T) c.1198-127C>T (n.1198-127C>T) n.337-127C>T c.1087-127C>T (n.1087-127C>T) c.772-127C>T (n.772-127C>T) n.1535-127C>T n.1370-127C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643246_193643248del | CA2759937911 | OPA1 | c.1306-127_1306-125del (n.1306-127_1306-125del) c.1141-127_1141-125del (n.1141-127_1141-125del) c.1252-127_1252-125del (n.1252-127_1252-125del) c.1195-127_1195-125del (n.1195-127_1195-125del) c.1080-127_1080-125del c.823-127_823-125del (n.823-127_823-125del) c.*1222-127_*1222-125del (n.*1222-127_*1222-125del) c.801-127_801-125del c.769-127_769-125del (n.769-127_769-125del) c.1110-127_1110-125del c.1156-127_1156-125del (n.1156-127_1156-125del) c.*619-127_*619-125del (n.*619-127_*619-125del) c.129-127_129-125del c.1033-127_1033-125del (n.1033-127_1033-125del) c.1144-127_1144-125del (n.1144-127_1144-125del) c.1198-127_1198-125del (n.1198-127_1198-125del) n.337-127_337-125del c.1087-127_1087-125del (n.1087-127_1087-125del) c.772-127_772-125del (n.772-127_772-125del) n.1535-127_1535-125del n.1370-127_1370-125del | |
3 | g.193643247del | CA2669103207 | OPA1 | c.1306-126del (n.1306-126del) c.1141-126del (n.1141-126del) c.1252-126del (n.1252-126del) c.1195-126del (n.1195-126del) c.1080-126del c.823-126del (n.823-126del) c.*1222-126del (n.*1222-126del) c.801-126del c.769-126del (n.769-126del) c.1110-126del c.1156-126del (n.1156-126del) c.*619-126del (n.*619-126del) c.129-126del c.1033-126del (n.1033-126del) c.1144-126del (n.1144-126del) c.1198-126del (n.1198-126del) n.337-126del c.1087-126del (n.1087-126del) c.772-126del (n.772-126del) n.1535-126del n.1370-126del | gnomAD v4 |
3 | g.193643247A= | CA1430244480 | OPA1 | c.1306-126A= (n.1306-126A=) c.1141-126A= (n.1141-126A=) c.1252-126A= (n.1252-126A=) c.1195-126A= (n.1195-126A=) c.1080-126A= c.823-126A= (n.823-126A=) c.*1222-126A= (n.*1222-126A=) c.801-126A= c.769-126A= (n.769-126A=) c.1110-126A= c.1156-126A= (n.1156-126A=) c.*619-126A= (n.*619-126A=) c.129-126A= c.1033-126A= (n.1033-126A=) c.1144-126A= (n.1144-126A=) c.1198-126A= (n.1198-126A=) n.337-126A= c.1087-126A= (n.1087-126A=) c.772-126A= (n.772-126A=) n.1535-126A= n.1370-126A= | |
3 | g.193643247A>C | CA90532012 | OPA1 | c.1306-126A>C (n.1306-126A>C) c.1141-126A>C (n.1141-126A>C) c.1252-126A>C (n.1252-126A>C) c.1195-126A>C (n.1195-126A>C) c.1080-126A>C c.823-126A>C (n.823-126A>C) c.*1222-126A>C (n.*1222-126A>C) c.801-126A>C c.769-126A>C (n.769-126A>C) c.1110-126A>C c.1156-126A>C (n.1156-126A>C) c.*619-126A>C (n.*619-126A>C) c.129-126A>C c.1033-126A>C (n.1033-126A>C) c.1144-126A>C (n.1144-126A>C) c.1198-126A>C (n.1198-126A>C) n.337-126A>C c.1087-126A>C (n.1087-126A>C) c.772-126A>C (n.772-126A>C) n.1535-126A>C n.1370-126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643247A>G | CA904568971 | OPA1 | c.1306-126A>G (n.1306-126A>G) c.1141-126A>G (n.1141-126A>G) c.1252-126A>G (n.1252-126A>G) c.1195-126A>G (n.1195-126A>G) c.1080-126A>G c.823-126A>G (n.823-126A>G) c.*1222-126A>G (n.*1222-126A>G) c.801-126A>G c.769-126A>G (n.769-126A>G) c.1110-126A>G c.1156-126A>G (n.1156-126A>G) c.*619-126A>G (n.*619-126A>G) c.129-126A>G c.1033-126A>G (n.1033-126A>G) c.1144-126A>G (n.1144-126A>G) c.1198-126A>G (n.1198-126A>G) n.337-126A>G c.1087-126A>G (n.1087-126A>G) c.772-126A>G (n.772-126A>G) n.1535-126A>G n.1370-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643248T>A | CA2669103208 | OPA1 | c.1306-125T>A (n.1306-125T>A) c.1141-125T>A (n.1141-125T>A) c.1252-125T>A (n.1252-125T>A) c.1195-125T>A (n.1195-125T>A) c.1080-125T>A c.823-125T>A (n.823-125T>A) c.*1222-125T>A (n.*1222-125T>A) c.801-125T>A c.769-125T>A (n.769-125T>A) c.1110-125T>A c.1156-125T>A (n.1156-125T>A) c.*619-125T>A (n.*619-125T>A) c.129-125T>A c.1033-125T>A (n.1033-125T>A) c.1144-125T>A (n.1144-125T>A) c.1198-125T>A (n.1198-125T>A) n.337-125T>A c.1087-125T>A (n.1087-125T>A) c.772-125T>A (n.772-125T>A) n.1535-125T>A n.1370-125T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643250_193643251insAGA | CA2759937914 | OPA1 | c.1306-123_1306-122insAGA (n.1306-123_1306-122insAGA) c.1141-123_1141-122insAGA (n.1141-123_1141-122insAGA) c.1252-123_1252-122insAGA (n.1252-123_1252-122insAGA) c.1195-123_1195-122insAGA (n.1195-123_1195-122insAGA) c.1080-123_1080-122insAGA c.823-123_823-122insAGA (n.823-123_823-122insAGA) c.*1222-123_*1222-122insAGA (n.*1222-123_*1222-122insAGA) c.801-123_801-122insAGA c.769-123_769-122insAGA (n.769-123_769-122insAGA) c.1110-123_1110-122insAGA c.1156-123_1156-122insAGA (n.1156-123_1156-122insAGA) c.*619-123_*619-122insAGA (n.*619-123_*619-122insAGA) c.129-123_129-122insAGA c.1033-123_1033-122insAGA (n.1033-123_1033-122insAGA) c.1144-123_1144-122insAGA (n.1144-123_1144-122insAGA) c.1198-123_1198-122insAGA (n.1198-123_1198-122insAGA) n.337-123_337-122insAGA c.1087-123_1087-122insAGA (n.1087-123_1087-122insAGA) c.772-123_772-122insAGA (n.772-123_772-122insAGA) n.1535-123_1535-122insAGA n.1370-123_1370-122insAGA | |
3 | g.193643253G>A | CA90532014 | OPA1 | c.1306-120G>A (n.1306-120G>A) c.1141-120G>A (n.1141-120G>A) c.1252-120G>A (n.1252-120G>A) c.1195-120G>A (n.1195-120G>A) c.1080-120G>A c.823-120G>A (n.823-120G>A) c.*1222-120G>A (n.*1222-120G>A) c.801-120G>A c.769-120G>A (n.769-120G>A) c.1110-120G>A c.1156-120G>A (n.1156-120G>A) c.*619-120G>A (n.*619-120G>A) c.129-120G>A c.1033-120G>A (n.1033-120G>A) c.1144-120G>A (n.1144-120G>A) c.1198-120G>A (n.1198-120G>A) n.337-120G>A c.1087-120G>A (n.1087-120G>A) c.772-120G>A (n.772-120G>A) n.1535-120G>A n.1370-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643253G= | CA1430244483 | OPA1 | c.1306-120G= (n.1306-120G=) c.1141-120G= (n.1141-120G=) c.1252-120G= (n.1252-120G=) c.1195-120G= (n.1195-120G=) c.1080-120G= c.823-120G= (n.823-120G=) c.*1222-120G= (n.*1222-120G=) c.801-120G= c.769-120G= (n.769-120G=) c.1110-120G= c.1156-120G= (n.1156-120G=) c.*619-120G= (n.*619-120G=) c.129-120G= c.1033-120G= (n.1033-120G=) c.1144-120G= (n.1144-120G=) c.1198-120G= (n.1198-120G=) n.337-120G= c.1087-120G= (n.1087-120G=) c.772-120G= (n.772-120G=) n.1535-120G= n.1370-120G= | |
3 | g.193643253G>T | CA2669103209 | OPA1 | c.1306-120G>T (n.1306-120G>T) c.1141-120G>T (n.1141-120G>T) c.1252-120G>T (n.1252-120G>T) c.1195-120G>T (n.1195-120G>T) c.1080-120G>T c.823-120G>T (n.823-120G>T) c.*1222-120G>T (n.*1222-120G>T) c.801-120G>T c.769-120G>T (n.769-120G>T) c.1110-120G>T c.1156-120G>T (n.1156-120G>T) c.*619-120G>T (n.*619-120G>T) c.129-120G>T c.1033-120G>T (n.1033-120G>T) c.1144-120G>T (n.1144-120G>T) c.1198-120G>T (n.1198-120G>T) n.337-120G>T c.1087-120G>T (n.1087-120G>T) c.772-120G>T (n.772-120G>T) n.1535-120G>T n.1370-120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643254T>A | CA2669103210 | OPA1 | c.1306-119T>A (n.1306-119T>A) c.1141-119T>A (n.1141-119T>A) c.1252-119T>A (n.1252-119T>A) c.1195-119T>A (n.1195-119T>A) c.1080-119T>A c.823-119T>A (n.823-119T>A) c.*1222-119T>A (n.*1222-119T>A) c.801-119T>A c.769-119T>A (n.769-119T>A) c.1110-119T>A c.1156-119T>A (n.1156-119T>A) c.*619-119T>A (n.*619-119T>A) c.129-119T>A c.1033-119T>A (n.1033-119T>A) c.1144-119T>A (n.1144-119T>A) c.1198-119T>A (n.1198-119T>A) n.337-119T>A c.1087-119T>A (n.1087-119T>A) c.772-119T>A (n.772-119T>A) n.1535-119T>A n.1370-119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643255G>A | CA1430244491 | OPA1 | c.1306-118G>A (n.1306-118G>A) c.1141-118G>A (n.1141-118G>A) c.1252-118G>A (n.1252-118G>A) c.1195-118G>A (n.1195-118G>A) c.1080-118G>A c.823-118G>A (n.823-118G>A) c.*1222-118G>A (n.*1222-118G>A) c.801-118G>A c.769-118G>A (n.769-118G>A) c.1110-118G>A c.1156-118G>A (n.1156-118G>A) c.*619-118G>A (n.*619-118G>A) c.129-118G>A c.1033-118G>A (n.1033-118G>A) c.1144-118G>A (n.1144-118G>A) c.1198-118G>A (n.1198-118G>A) n.337-118G>A c.1087-118G>A (n.1087-118G>A) c.772-118G>A (n.772-118G>A) n.1535-118G>A n.1370-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643255G= | CA1430244488 | OPA1 | c.1306-118G= (n.1306-118G=) c.1141-118G= (n.1141-118G=) c.1252-118G= (n.1252-118G=) c.1195-118G= (n.1195-118G=) c.1080-118G= c.823-118G= (n.823-118G=) c.*1222-118G= (n.*1222-118G=) c.801-118G= c.769-118G= (n.769-118G=) c.1110-118G= c.1156-118G= (n.1156-118G=) c.*619-118G= (n.*619-118G=) c.129-118G= c.1033-118G= (n.1033-118G=) c.1144-118G= (n.1144-118G=) c.1198-118G= (n.1198-118G=) n.337-118G= c.1087-118G= (n.1087-118G=) c.772-118G= (n.772-118G=) n.1535-118G= n.1370-118G= | |
3 | g.193643255G>T | CA2669103211 | OPA1 | c.1306-118G>T (n.1306-118G>T) c.1141-118G>T (n.1141-118G>T) c.1252-118G>T (n.1252-118G>T) c.1195-118G>T (n.1195-118G>T) c.1080-118G>T c.823-118G>T (n.823-118G>T) c.*1222-118G>T (n.*1222-118G>T) c.801-118G>T c.769-118G>T (n.769-118G>T) c.1110-118G>T c.1156-118G>T (n.1156-118G>T) c.*619-118G>T (n.*619-118G>T) c.129-118G>T c.1033-118G>T (n.1033-118G>T) c.1144-118G>T (n.1144-118G>T) c.1198-118G>T (n.1198-118G>T) n.337-118G>T c.1087-118G>T (n.1087-118G>T) c.772-118G>T (n.772-118G>T) n.1535-118G>T n.1370-118G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643255_193643259del | CA2669103212 | OPA1 | c.1306-118_1306-114del (n.1306-118_1306-114del) c.1141-118_1141-114del (n.1141-118_1141-114del) c.1252-118_1252-114del (n.1252-118_1252-114del) c.1195-118_1195-114del (n.1195-118_1195-114del) c.1080-118_1080-114del c.823-118_823-114del (n.823-118_823-114del) c.*1222-118_*1222-114del (n.*1222-118_*1222-114del) c.801-118_801-114del c.769-118_769-114del (n.769-118_769-114del) c.1110-118_1110-114del c.1156-118_1156-114del (n.1156-118_1156-114del) c.*619-118_*619-114del (n.*619-118_*619-114del) c.129-118_129-114del c.1033-118_1033-114del (n.1033-118_1033-114del) c.1144-118_1144-114del (n.1144-118_1144-114del) c.1198-118_1198-114del (n.1198-118_1198-114del) n.337-118_337-114del c.1087-118_1087-114del (n.1087-118_1087-114del) c.772-118_772-114del (n.772-118_772-114del) n.1535-118_1535-114del n.1370-118_1370-114del | gnomAD v4 |
3 | g.193643256A= | CA1430244494 | OPA1 | c.1306-117A= (n.1306-117A=) c.1141-117A= (n.1141-117A=) c.1252-117A= (n.1252-117A=) c.1195-117A= (n.1195-117A=) c.1080-117A= c.823-117A= (n.823-117A=) c.*1222-117A= (n.*1222-117A=) c.801-117A= c.769-117A= (n.769-117A=) c.1110-117A= c.1156-117A= (n.1156-117A=) c.*619-117A= (n.*619-117A=) c.129-117A= c.1033-117A= (n.1033-117A=) c.1144-117A= (n.1144-117A=) c.1198-117A= (n.1198-117A=) n.337-117A= c.1087-117A= (n.1087-117A=) c.772-117A= (n.772-117A=) n.1535-117A= n.1370-117A= | |
3 | g.193643256_193643257insAT | CA548821997 | OPA1 | c.1306-117_1306-116insAT (n.1306-117_1306-116insAT) c.1141-117_1141-116insAT (n.1141-117_1141-116insAT) c.1252-117_1252-116insAT (n.1252-117_1252-116insAT) c.1195-117_1195-116insAT (n.1195-117_1195-116insAT) c.1080-117_1080-116insAT c.823-117_823-116insAT (n.823-117_823-116insAT) c.*1222-117_*1222-116insAT (n.*1222-117_*1222-116insAT) c.801-117_801-116insAT c.769-117_769-116insAT (n.769-117_769-116insAT) c.1110-117_1110-116insAT c.1156-117_1156-116insAT (n.1156-117_1156-116insAT) c.*619-117_*619-116insAT (n.*619-117_*619-116insAT) c.129-117_129-116insAT c.1033-117_1033-116insAT (n.1033-117_1033-116insAT) c.1144-117_1144-116insAT (n.1144-117_1144-116insAT) c.1198-117_1198-116insAT (n.1198-117_1198-116insAT) n.337-117_337-116insAT c.1087-117_1087-116insAT (n.1087-117_1087-116insAT) c.772-117_772-116insAT (n.772-117_772-116insAT) n.1535-117_1535-116insAT n.1370-117_1370-116insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643257G>A | CA904568993 | OPA1 | c.1306-116G>A (n.1306-116G>A) c.1141-116G>A (n.1141-116G>A) c.1252-116G>A (n.1252-116G>A) c.1195-116G>A (n.1195-116G>A) c.1080-116G>A c.823-116G>A (n.823-116G>A) c.*1222-116G>A (n.*1222-116G>A) c.801-116G>A c.769-116G>A (n.769-116G>A) c.1110-116G>A c.1156-116G>A (n.1156-116G>A) c.*619-116G>A (n.*619-116G>A) c.129-116G>A c.1033-116G>A (n.1033-116G>A) c.1144-116G>A (n.1144-116G>A) c.1198-116G>A (n.1198-116G>A) n.337-116G>A c.1087-116G>A (n.1087-116G>A) c.772-116G>A (n.772-116G>A) n.1535-116G>A n.1370-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643257G= | CA1430244498 | OPA1 | c.1306-116G= (n.1306-116G=) c.1141-116G= (n.1141-116G=) c.1252-116G= (n.1252-116G=) c.1195-116G= (n.1195-116G=) c.1080-116G= c.823-116G= (n.823-116G=) c.*1222-116G= (n.*1222-116G=) c.801-116G= c.769-116G= (n.769-116G=) c.1110-116G= c.1156-116G= (n.1156-116G=) c.*619-116G= (n.*619-116G=) c.129-116G= c.1033-116G= (n.1033-116G=) c.1144-116G= (n.1144-116G=) c.1198-116G= (n.1198-116G=) n.337-116G= c.1087-116G= (n.1087-116G=) c.772-116G= (n.772-116G=) n.1535-116G= n.1370-116G= | |
3 | g.193643257_193643258insAATA | CA548821999 | OPA1 | c.1306-116_1306-115insAATA (n.1306-116_1306-115insAATA) c.1141-116_1141-115insAATA (n.1141-116_1141-115insAATA) c.1252-116_1252-115insAATA (n.1252-116_1252-115insAATA) c.1195-116_1195-115insAATA (n.1195-116_1195-115insAATA) c.1080-116_1080-115insAATA c.823-116_823-115insAATA (n.823-116_823-115insAATA) c.*1222-116_*1222-115insAATA (n.*1222-116_*1222-115insAATA) c.801-116_801-115insAATA c.769-116_769-115insAATA (n.769-116_769-115insAATA) c.1110-116_1110-115insAATA c.1156-116_1156-115insAATA (n.1156-116_1156-115insAATA) c.*619-116_*619-115insAATA (n.*619-116_*619-115insAATA) c.129-116_129-115insAATA c.1033-116_1033-115insAATA (n.1033-116_1033-115insAATA) c.1144-116_1144-115insAATA (n.1144-116_1144-115insAATA) c.1198-116_1198-115insAATA (n.1198-116_1198-115insAATA) n.337-116_337-115insAATA c.1087-116_1087-115insAATA (n.1087-116_1087-115insAATA) c.772-116_772-115insAATA (n.772-116_772-115insAATA) n.1535-116_1535-115insAATA n.1370-116_1370-115insAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643258C>A | CA904569003 | OPA1 | c.1306-115C>A (n.1306-115C>A) c.1141-115C>A (n.1141-115C>A) c.1252-115C>A (n.1252-115C>A) c.1195-115C>A (n.1195-115C>A) c.1080-115C>A c.823-115C>A (n.823-115C>A) c.*1222-115C>A (n.*1222-115C>A) c.801-115C>A c.769-115C>A (n.769-115C>A) c.1110-115C>A c.1156-115C>A (n.1156-115C>A) c.*619-115C>A (n.*619-115C>A) c.129-115C>A c.1033-115C>A (n.1033-115C>A) c.1144-115C>A (n.1144-115C>A) c.1198-115C>A (n.1198-115C>A) n.337-115C>A c.1087-115C>A (n.1087-115C>A) c.772-115C>A (n.772-115C>A) n.1535-115C>A n.1370-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643258C= | CA1430244504 | OPA1 | c.1306-115C= (n.1306-115C=) c.1141-115C= (n.1141-115C=) c.1252-115C= (n.1252-115C=) c.1195-115C= (n.1195-115C=) c.1080-115C= c.823-115C= (n.823-115C=) c.*1222-115C= (n.*1222-115C=) c.801-115C= c.769-115C= (n.769-115C=) c.1110-115C= c.1156-115C= (n.1156-115C=) c.*619-115C= (n.*619-115C=) c.129-115C= c.1033-115C= (n.1033-115C=) c.1144-115C= (n.1144-115C=) c.1198-115C= (n.1198-115C=) n.337-115C= c.1087-115C= (n.1087-115C=) c.772-115C= (n.772-115C=) n.1535-115C= n.1370-115C= | |
3 | g.193643258C>T | CA904569007 | OPA1 | c.1306-115C>T (n.1306-115C>T) c.1141-115C>T (n.1141-115C>T) c.1252-115C>T (n.1252-115C>T) c.1195-115C>T (n.1195-115C>T) c.1080-115C>T c.823-115C>T (n.823-115C>T) c.*1222-115C>T (n.*1222-115C>T) c.801-115C>T c.769-115C>T (n.769-115C>T) c.1110-115C>T c.1156-115C>T (n.1156-115C>T) c.*619-115C>T (n.*619-115C>T) c.129-115C>T c.1033-115C>T (n.1033-115C>T) c.1144-115C>T (n.1144-115C>T) c.1198-115C>T (n.1198-115C>T) n.337-115C>T c.1087-115C>T (n.1087-115C>T) c.772-115C>T (n.772-115C>T) n.1535-115C>T n.1370-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643258_193643260delinsCGT | CA1430244503 | OPA1 | c.1306-115_1306-113delinsCGT (n.1306-115_1306-113delinsCGT) c.1141-115_1141-113delinsCGT (n.1141-115_1141-113delinsCGT) c.1252-115_1252-113delinsCGT (n.1252-115_1252-113delinsCGT) c.1195-115_1195-113delinsCGT (n.1195-115_1195-113delinsCGT) c.1080-115_1080-113delinsCGT c.823-115_823-113delinsCGT (n.823-115_823-113delinsCGT) c.*1222-115_*1222-113delinsCGT (n.*1222-115_*1222-113delinsCGT) c.801-115_801-113delinsCGT c.769-115_769-113delinsCGT (n.769-115_769-113delinsCGT) c.1110-115_1110-113delinsCGT c.1156-115_1156-113delinsCGT (n.1156-115_1156-113delinsCGT) c.*619-115_*619-113delinsCGT (n.*619-115_*619-113delinsCGT) c.129-115_129-113delinsCGT c.1033-115_1033-113delinsCGT (n.1033-115_1033-113delinsCGT) c.1144-115_1144-113delinsCGT (n.1144-115_1144-113delinsCGT) c.1198-115_1198-113delinsCGT (n.1198-115_1198-113delinsCGT) n.337-115_337-113delinsCGT c.1087-115_1087-113delinsCGT (n.1087-115_1087-113delinsCGT) c.772-115_772-113delinsCGT (n.772-115_772-113delinsCGT) n.1535-115_1535-113delinsCGT n.1370-115_1370-113delinsCGT | |
3 | g.193643259G>A | CA90532028 | OPA1 | c.1306-114G>A (n.1306-114G>A) c.1141-114G>A (n.1141-114G>A) c.1252-114G>A (n.1252-114G>A) c.1195-114G>A (n.1195-114G>A) c.1080-114G>A c.823-114G>A (n.823-114G>A) c.*1222-114G>A (n.*1222-114G>A) c.801-114G>A c.769-114G>A (n.769-114G>A) c.1110-114G>A c.1156-114G>A (n.1156-114G>A) c.*619-114G>A (n.*619-114G>A) c.129-114G>A c.1033-114G>A (n.1033-114G>A) c.1144-114G>A (n.1144-114G>A) c.1198-114G>A (n.1198-114G>A) n.337-114G>A c.1087-114G>A (n.1087-114G>A) c.772-114G>A (n.772-114G>A) n.1535-114G>A n.1370-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193643259G>C | CA2669103213 | OPA1 | c.1306-114G>C (n.1306-114G>C) c.1141-114G>C (n.1141-114G>C) c.1252-114G>C (n.1252-114G>C) c.1195-114G>C (n.1195-114G>C) c.1080-114G>C c.823-114G>C (n.823-114G>C) c.*1222-114G>C (n.*1222-114G>C) c.801-114G>C c.769-114G>C (n.769-114G>C) c.1110-114G>C c.1156-114G>C (n.1156-114G>C) c.*619-114G>C (n.*619-114G>C) c.129-114G>C c.1033-114G>C (n.1033-114G>C) c.1144-114G>C (n.1144-114G>C) c.1198-114G>C (n.1198-114G>C) n.337-114G>C c.1087-114G>C (n.1087-114G>C) c.772-114G>C (n.772-114G>C) n.1535-114G>C n.1370-114G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643259G= | CA1430244512 | OPA1 | c.1306-114G= (n.1306-114G=) c.1141-114G= (n.1141-114G=) c.1252-114G= (n.1252-114G=) c.1195-114G= (n.1195-114G=) c.1080-114G= c.823-114G= (n.823-114G=) c.*1222-114G= (n.*1222-114G=) c.801-114G= c.769-114G= (n.769-114G=) c.1110-114G= c.1156-114G= (n.1156-114G=) c.*619-114G= (n.*619-114G=) c.129-114G= c.1033-114G= (n.1033-114G=) c.1144-114G= (n.1144-114G=) c.1198-114G= (n.1198-114G=) n.337-114G= c.1087-114G= (n.1087-114G=) c.772-114G= (n.772-114G=) n.1535-114G= n.1370-114G= | |
3 | g.193643259_193643260del | CA548822001 | OPA1 | c.1306-114_1306-113del (n.1306-114_1306-113del) c.1141-114_1141-113del (n.1141-114_1141-113del) c.1252-114_1252-113del (n.1252-114_1252-113del) c.1195-114_1195-113del (n.1195-114_1195-113del) c.1080-114_1080-113del c.823-114_823-113del (n.823-114_823-113del) c.*1222-114_*1222-113del (n.*1222-114_*1222-113del) c.801-114_801-113del c.769-114_769-113del (n.769-114_769-113del) c.1110-114_1110-113del c.1156-114_1156-113del (n.1156-114_1156-113del) c.*619-114_*619-113del (n.*619-114_*619-113del) c.129-114_129-113del c.1033-114_1033-113del (n.1033-114_1033-113del) c.1144-114_1144-113del (n.1144-114_1144-113del) c.1198-114_1198-113del (n.1198-114_1198-113del) n.337-114_337-113del c.1087-114_1087-113del (n.1087-114_1087-113del) c.772-114_772-113del (n.772-114_772-113del) n.1535-114_1535-113del n.1370-114_1370-113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643259_193643260insAATAC | CA1430244515 | OPA1 | c.1306-114_1306-113insAATAC (n.1306-114_1306-113insAATAC) c.1141-114_1141-113insAATAC (n.1141-114_1141-113insAATAC) c.1252-114_1252-113insAATAC (n.1252-114_1252-113insAATAC) c.1195-114_1195-113insAATAC (n.1195-114_1195-113insAATAC) c.1080-114_1080-113insAATAC c.823-114_823-113insAATAC (n.823-114_823-113insAATAC) c.*1222-114_*1222-113insAATAC (n.*1222-114_*1222-113insAATAC) c.801-114_801-113insAATAC c.769-114_769-113insAATAC (n.769-114_769-113insAATAC) c.1110-114_1110-113insAATAC c.1156-114_1156-113insAATAC (n.1156-114_1156-113insAATAC) c.*619-114_*619-113insAATAC (n.*619-114_*619-113insAATAC) c.129-114_129-113insAATAC c.1033-114_1033-113insAATAC (n.1033-114_1033-113insAATAC) c.1144-114_1144-113insAATAC (n.1144-114_1144-113insAATAC) c.1198-114_1198-113insAATAC (n.1198-114_1198-113insAATAC) n.337-114_337-113insAATAC c.1087-114_1087-113insAATAC (n.1087-114_1087-113insAATAC) c.772-114_772-113insAATAC (n.772-114_772-113insAATAC) n.1535-114_1535-113insAATAC n.1370-114_1370-113insAATAC | dbSNP |
3 | g.193643260T>C | CA1430244518 | OPA1 | c.1306-113T>C (n.1306-113T>C) c.1141-113T>C (n.1141-113T>C) c.1252-113T>C (n.1252-113T>C) c.1195-113T>C (n.1195-113T>C) c.1080-113T>C c.823-113T>C (n.823-113T>C) c.*1222-113T>C (n.*1222-113T>C) c.801-113T>C c.769-113T>C (n.769-113T>C) c.1110-113T>C c.1156-113T>C (n.1156-113T>C) c.*619-113T>C (n.*619-113T>C) c.129-113T>C c.1033-113T>C (n.1033-113T>C) c.1144-113T>C (n.1144-113T>C) c.1198-113T>C (n.1198-113T>C) n.337-113T>C c.1087-113T>C (n.1087-113T>C) c.772-113T>C (n.772-113T>C) n.1535-113T>C n.1370-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643260T= | CA1430244517 | OPA1 | c.1306-113T= (n.1306-113T=) c.1141-113T= (n.1141-113T=) c.1252-113T= (n.1252-113T=) c.1195-113T= (n.1195-113T=) c.1080-113T= c.823-113T= (n.823-113T=) c.*1222-113T= (n.*1222-113T=) c.801-113T= c.769-113T= (n.769-113T=) c.1110-113T= c.1156-113T= (n.1156-113T=) c.*619-113T= (n.*619-113T=) c.129-113T= c.1033-113T= (n.1033-113T=) c.1144-113T= (n.1144-113T=) c.1198-113T= (n.1198-113T=) n.337-113T= c.1087-113T= (n.1087-113T=) c.772-113T= (n.772-113T=) n.1535-113T= n.1370-113T= | |
3 | g.193643261C>A | CA904569027 | OPA1 | c.1306-112C>A (n.1306-112C>A) c.1141-112C>A (n.1141-112C>A) c.1252-112C>A (n.1252-112C>A) c.1195-112C>A (n.1195-112C>A) c.1080-112C>A c.823-112C>A (n.823-112C>A) c.*1222-112C>A (n.*1222-112C>A) c.801-112C>A c.769-112C>A (n.769-112C>A) c.1110-112C>A c.1156-112C>A (n.1156-112C>A) c.*619-112C>A (n.*619-112C>A) c.129-112C>A c.1033-112C>A (n.1033-112C>A) c.1144-112C>A (n.1144-112C>A) c.1198-112C>A (n.1198-112C>A) n.337-112C>A c.1087-112C>A (n.1087-112C>A) c.772-112C>A (n.772-112C>A) n.1535-112C>A n.1370-112C>A | dbSNP |
3 | g.193643261C= | CA1430244522 | OPA1 | c.1306-112C= (n.1306-112C=) c.1141-112C= (n.1141-112C=) c.1252-112C= (n.1252-112C=) c.1195-112C= (n.1195-112C=) c.1080-112C= c.823-112C= (n.823-112C=) c.*1222-112C= (n.*1222-112C=) c.801-112C= c.769-112C= (n.769-112C=) c.1110-112C= c.1156-112C= (n.1156-112C=) c.*619-112C= (n.*619-112C=) c.129-112C= c.1033-112C= (n.1033-112C=) c.1144-112C= (n.1144-112C=) c.1198-112C= (n.1198-112C=) n.337-112C= c.1087-112C= (n.1087-112C=) c.772-112C= (n.772-112C=) n.1535-112C= n.1370-112C= | |
3 | g.193643261C>T | CA2669103214 | OPA1 | c.1306-112C>T (n.1306-112C>T) c.1141-112C>T (n.1141-112C>T) c.1252-112C>T (n.1252-112C>T) c.1195-112C>T (n.1195-112C>T) c.1080-112C>T c.823-112C>T (n.823-112C>T) c.*1222-112C>T (n.*1222-112C>T) c.801-112C>T c.769-112C>T (n.769-112C>T) c.1110-112C>T c.1156-112C>T (n.1156-112C>T) c.*619-112C>T (n.*619-112C>T) c.129-112C>T c.1033-112C>T (n.1033-112C>T) c.1144-112C>T (n.1144-112C>T) c.1198-112C>T (n.1198-112C>T) n.337-112C>T c.1087-112C>T (n.1087-112C>T) c.772-112C>T (n.772-112C>T) n.1535-112C>T n.1370-112C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643261_193643262insA | CA548822003 | OPA1 | c.1306-112_1306-111insA (n.1306-112_1306-111insA) c.1141-112_1141-111insA (n.1141-112_1141-111insA) c.1252-112_1252-111insA (n.1252-112_1252-111insA) c.1195-112_1195-111insA (n.1195-112_1195-111insA) c.1080-112_1080-111insA c.823-112_823-111insA (n.823-112_823-111insA) c.*1222-112_*1222-111insA (n.*1222-112_*1222-111insA) c.801-112_801-111insA c.769-112_769-111insA (n.769-112_769-111insA) c.1110-112_1110-111insA c.1156-112_1156-111insA (n.1156-112_1156-111insA) c.*619-112_*619-111insA (n.*619-112_*619-111insA) c.129-112_129-111insA c.1033-112_1033-111insA (n.1033-112_1033-111insA) c.1144-112_1144-111insA (n.1144-112_1144-111insA) c.1198-112_1198-111insA (n.1198-112_1198-111insA) n.337-112_337-111insA c.1087-112_1087-111insA (n.1087-112_1087-111insA) c.772-112_772-111insA (n.772-112_772-111insA) n.1535-112_1535-111insA n.1370-112_1370-111insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643263T>A | CA2669103215 | OPA1 | c.1306-110T>A (n.1306-110T>A) c.1141-110T>A (n.1141-110T>A) c.1252-110T>A (n.1252-110T>A) c.1195-110T>A (n.1195-110T>A) c.1080-110T>A c.823-110T>A (n.823-110T>A) c.*1222-110T>A (n.*1222-110T>A) c.801-110T>A c.769-110T>A (n.769-110T>A) c.1110-110T>A c.1156-110T>A (n.1156-110T>A) c.*619-110T>A (n.*619-110T>A) c.129-110T>A c.1033-110T>A (n.1033-110T>A) c.1144-110T>A (n.1144-110T>A) c.1198-110T>A (n.1198-110T>A) n.337-110T>A c.1087-110T>A (n.1087-110T>A) c.772-110T>A (n.772-110T>A) n.1535-110T>A n.1370-110T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643263T>C | CA2669103216 | OPA1 | c.1306-110T>C (n.1306-110T>C) c.1141-110T>C (n.1141-110T>C) c.1252-110T>C (n.1252-110T>C) c.1195-110T>C (n.1195-110T>C) c.1080-110T>C c.823-110T>C (n.823-110T>C) c.*1222-110T>C (n.*1222-110T>C) c.801-110T>C c.769-110T>C (n.769-110T>C) c.1110-110T>C c.1156-110T>C (n.1156-110T>C) c.*619-110T>C (n.*619-110T>C) c.129-110T>C c.1033-110T>C (n.1033-110T>C) c.1144-110T>C (n.1144-110T>C) c.1198-110T>C (n.1198-110T>C) n.337-110T>C c.1087-110T>C (n.1087-110T>C) c.772-110T>C (n.772-110T>C) n.1535-110T>C n.1370-110T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193643264A>G | CA2669103217 | OPA1 | c.1306-109A>G (n.1306-109A>G) c.1141-109A>G (n.1141-109A>G) c.1252-109A>G (n.1252-109A>G) c.1195-109A>G (n.1195-109A>G) c.1080-109A>G c.823-109A>G (n.823-109A>G) c.*1222-109A>G (n.*1222-109A>G) c.801-109A>G c.769-109A>G (n.769-109A>G) c.1110-109A>G c.1156-109A>G (n.1156-109A>G) c.*619-109A>G (n.*619-109A>G) c.129-109A>G c.1033-109A>G (n.1033-109A>G) c.1144-109A>G (n.1144-109A>G) c.1198-109A>G (n.1198-109A>G) n.337-109A>G c.1087-109A>G (n.1087-109A>G) c.772-109A>G (n.772-109A>G) n.1535-109A>G n.1370-109A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643264A>T | CA90532029 | OPA1 | c.1306-109A>T (n.1306-109A>T) c.1141-109A>T (n.1141-109A>T) c.1252-109A>T (n.1252-109A>T) c.1195-109A>T (n.1195-109A>T) c.1080-109A>T c.823-109A>T (n.823-109A>T) c.*1222-109A>T (n.*1222-109A>T) c.801-109A>T c.769-109A>T (n.769-109A>T) c.1110-109A>T c.1156-109A>T (n.1156-109A>T) c.*619-109A>T (n.*619-109A>T) c.129-109A>T c.1033-109A>T (n.1033-109A>T) c.1144-109A>T (n.1144-109A>T) c.1198-109A>T (n.1198-109A>T) n.337-109A>T c.1087-109A>T (n.1087-109A>T) c.772-109A>T (n.772-109A>T) n.1535-109A>T n.1370-109A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643265T>A | CA1430244532 | OPA1 | c.1306-108T>A (n.1306-108T>A) c.1141-108T>A (n.1141-108T>A) c.1252-108T>A (n.1252-108T>A) c.1195-108T>A (n.1195-108T>A) c.1080-108T>A c.823-108T>A (n.823-108T>A) c.*1222-108T>A (n.*1222-108T>A) c.801-108T>A c.769-108T>A (n.769-108T>A) c.1110-108T>A c.1156-108T>A (n.1156-108T>A) c.*619-108T>A (n.*619-108T>A) c.129-108T>A c.1033-108T>A (n.1033-108T>A) c.1144-108T>A (n.1144-108T>A) c.1198-108T>A (n.1198-108T>A) n.337-108T>A c.1087-108T>A (n.1087-108T>A) c.772-108T>A (n.772-108T>A) n.1535-108T>A n.1370-108T>A | dbSNP |
3 | g.193643265T>C | CA90532030 | OPA1 | c.1306-108T>C (n.1306-108T>C) c.1141-108T>C (n.1141-108T>C) c.1252-108T>C (n.1252-108T>C) c.1195-108T>C (n.1195-108T>C) c.1080-108T>C c.823-108T>C (n.823-108T>C) c.*1222-108T>C (n.*1222-108T>C) c.801-108T>C c.769-108T>C (n.769-108T>C) c.1110-108T>C c.1156-108T>C (n.1156-108T>C) c.*619-108T>C (n.*619-108T>C) c.129-108T>C c.1033-108T>C (n.1033-108T>C) c.1144-108T>C (n.1144-108T>C) c.1198-108T>C (n.1198-108T>C) n.337-108T>C c.1087-108T>C (n.1087-108T>C) c.772-108T>C (n.772-108T>C) n.1535-108T>C n.1370-108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643265T>G | CA1430244533 | OPA1 | c.1306-108T>G (n.1306-108T>G) c.1141-108T>G (n.1141-108T>G) c.1252-108T>G (n.1252-108T>G) c.1195-108T>G (n.1195-108T>G) c.1080-108T>G c.823-108T>G (n.823-108T>G) c.*1222-108T>G (n.*1222-108T>G) c.801-108T>G c.769-108T>G (n.769-108T>G) c.1110-108T>G c.1156-108T>G (n.1156-108T>G) c.*619-108T>G (n.*619-108T>G) c.129-108T>G c.1033-108T>G (n.1033-108T>G) c.1144-108T>G (n.1144-108T>G) c.1198-108T>G (n.1198-108T>G) n.337-108T>G c.1087-108T>G (n.1087-108T>G) c.772-108T>G (n.772-108T>G) n.1535-108T>G n.1370-108T>G | dbSNP |
3 | g.193643265T= | CA1430244530 | OPA1 | c.1306-108T= (n.1306-108T=) c.1141-108T= (n.1141-108T=) c.1252-108T= (n.1252-108T=) c.1195-108T= (n.1195-108T=) c.1080-108T= c.823-108T= (n.823-108T=) c.*1222-108T= (n.*1222-108T=) c.801-108T= c.769-108T= (n.769-108T=) c.1110-108T= c.1156-108T= (n.1156-108T=) c.*619-108T= (n.*619-108T=) c.129-108T= c.1033-108T= (n.1033-108T=) c.1144-108T= (n.1144-108T=) c.1198-108T= (n.1198-108T=) n.337-108T= c.1087-108T= (n.1087-108T=) c.772-108T= (n.772-108T=) n.1535-108T= n.1370-108T= | |
3 | g.193643266C>A | CA2669103220 | OPA1 | c.1306-107C>A (n.1306-107C>A) c.1141-107C>A (n.1141-107C>A) c.1252-107C>A (n.1252-107C>A) c.1195-107C>A (n.1195-107C>A) c.1080-107C>A c.823-107C>A (n.823-107C>A) c.*1222-107C>A (n.*1222-107C>A) c.801-107C>A c.769-107C>A (n.769-107C>A) c.1110-107C>A c.1156-107C>A (n.1156-107C>A) c.*619-107C>A (n.*619-107C>A) c.129-107C>A c.1033-107C>A (n.1033-107C>A) c.1144-107C>A (n.1144-107C>A) c.1198-107C>A (n.1198-107C>A) n.337-107C>A c.1087-107C>A (n.1087-107C>A) c.772-107C>A (n.772-107C>A) n.1535-107C>A n.1370-107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643266_193643267insCATTCAGATAAGAC | CA2669103219 | OPA1 | c.1306-107_1306-106insCATTCAGATAAGAC (n.1306-107_1306-106insCATTCAGATAAGAC) c.1141-107_1141-106insCATTCAGATAAGAC (n.1141-107_1141-106insCATTCAGATAAGAC) c.1252-107_1252-106insCATTCAGATAAGAC (n.1252-107_1252-106insCATTCAGATAAGAC) c.1195-107_1195-106insCATTCAGATAAGAC (n.1195-107_1195-106insCATTCAGATAAGAC) c.1080-107_1080-106insCATTCAGATAAGAC c.823-107_823-106insCATTCAGATAAGAC (n.823-107_823-106insCATTCAGATAAGAC) c.*1222-107_*1222-106insCATTCAGATAAGAC (n.*1222-107_*1222-106insCATTCAGATAAGAC) c.801-107_801-106insCATTCAGATAAGAC c.769-107_769-106insCATTCAGATAAGAC (n.769-107_769-106insCATTCAGATAAGAC) c.1110-107_1110-106insCATTCAGATAAGAC c.1156-107_1156-106insCATTCAGATAAGAC (n.1156-107_1156-106insCATTCAGATAAGAC) c.*619-107_*619-106insCATTCAGATAAGAC (n.*619-107_*619-106insCATTCAGATAAGAC) c.129-107_129-106insCATTCAGATAAGAC c.1033-107_1033-106insCATTCAGATAAGAC (n.1033-107_1033-106insCATTCAGATAAGAC) c.1144-107_1144-106insCATTCAGATAAGAC (n.1144-107_1144-106insCATTCAGATAAGAC) c.1198-107_1198-106insCATTCAGATAAGAC (n.1198-107_1198-106insCATTCAGATAAGAC) n.337-107_337-106insCATTCAGATAAGAC c.1087-107_1087-106insCATTCAGATAAGAC (n.1087-107_1087-106insCATTCAGATAAGAC) c.772-107_772-106insCATTCAGATAAGAC (n.772-107_772-106insCATTCAGATAAGAC) n.1535-107_1535-106insCATTCAGATAAGAC n.1370-107_1370-106insCATTCAGATAAGAC | gnomAD v4 |
3 | g.193643266_193643267insCATTCAGATAAGACGC | CA2669103218 | OPA1 | c.1306-107_1306-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1306-107_1306-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1141-107_1141-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1141-107_1141-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1252-107_1252-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1252-107_1252-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1195-107_1195-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1195-107_1195-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1080-107_1080-106insCATTCAGATAAGACGC c.823-107_823-106insCATTCAGATAAGACGC (n.823-107_823-106insCATTCAGATAAGACGC) c.*1222-107_*1222-106insCATTCAGATAAGACGC (n.*1222-107_*1222-106insCATTCAGATAAGACGC) c.801-107_801-106insCATTCAGATAAGACGC c.769-107_769-106insCATTCAGATAAGACGC (n.769-107_769-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1110-107_1110-106insCATTCAGATAAGACGC c.1156-107_1156-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1156-107_1156-106insCATTCAGATAAGACGC) c.*619-107_*619-106insCATTCAGATAAGACGC (n.*619-107_*619-106insCATTCAGATAAGACGC) c.129-107_129-106insCATTCAGATAAGACGC c.1033-107_1033-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1033-107_1033-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1144-107_1144-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1144-107_1144-106insCATTCAGATAAGACGC) c.1198-107_1198-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1198-107_1198-106insCATTCAGATAAGACGC) n.337-107_337-106insCATTCAGATAAGACGC c.1087-107_1087-106insCATTCAGATAAGACGC (n.1087-107_1087-106insCATTCAGATAAGACGC) c.772-107_772-106insCATTCAGATAAGACGC (n.772-107_772-106insCATTCAGATAAGACGC) n.1535-107_1535-106insCATTCAGATAAGACGC n.1370-107_1370-106insCATTCAGATAAGACGC | gnomAD v4 |
3 | g.193643267T>C | CA2669103221 | OPA1 | c.1306-106T>C (n.1306-106T>C) c.1141-106T>C (n.1141-106T>C) c.1252-106T>C (n.1252-106T>C) c.1195-106T>C (n.1195-106T>C) c.1080-106T>C c.823-106T>C (n.823-106T>C) c.*1222-106T>C (n.*1222-106T>C) c.801-106T>C c.769-106T>C (n.769-106T>C) c.1110-106T>C c.1156-106T>C (n.1156-106T>C) c.*619-106T>C (n.*619-106T>C) c.129-106T>C c.1033-106T>C (n.1033-106T>C) c.1144-106T>C (n.1144-106T>C) c.1198-106T>C (n.1198-106T>C) n.337-106T>C c.1087-106T>C (n.1087-106T>C) c.772-106T>C (n.772-106T>C) n.1535-106T>C n.1370-106T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643268G>A | CA90532031 | OPA1 | c.1306-105G>A (n.1306-105G>A) c.1141-105G>A (n.1141-105G>A) c.1252-105G>A (n.1252-105G>A) c.1195-105G>A (n.1195-105G>A) c.1080-105G>A c.823-105G>A (n.823-105G>A) c.*1222-105G>A (n.*1222-105G>A) c.801-105G>A c.769-105G>A (n.769-105G>A) c.1110-105G>A c.1156-105G>A (n.1156-105G>A) c.*619-105G>A (n.*619-105G>A) c.129-105G>A c.1033-105G>A (n.1033-105G>A) c.1144-105G>A (n.1144-105G>A) c.1198-105G>A (n.1198-105G>A) n.337-105G>A c.1087-105G>A (n.1087-105G>A) c.772-105G>A (n.772-105G>A) n.1535-105G>A n.1370-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643268G>T | CA2669103222 | OPA1 | c.1306-105G>T (n.1306-105G>T) c.1141-105G>T (n.1141-105G>T) c.1252-105G>T (n.1252-105G>T) c.1195-105G>T (n.1195-105G>T) c.1080-105G>T c.823-105G>T (n.823-105G>T) c.*1222-105G>T (n.*1222-105G>T) c.801-105G>T c.769-105G>T (n.769-105G>T) c.1110-105G>T c.1156-105G>T (n.1156-105G>T) c.*619-105G>T (n.*619-105G>T) c.129-105G>T c.1033-105G>T (n.1033-105G>T) c.1144-105G>T (n.1144-105G>T) c.1198-105G>T (n.1198-105G>T) n.337-105G>T c.1087-105G>T (n.1087-105G>T) c.772-105G>T (n.772-105G>T) n.1535-105G>T n.1370-105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643270A= | CA1430244540 | OPA1 | c.1306-103A= (n.1306-103A=) c.1141-103A= (n.1141-103A=) c.1252-103A= (n.1252-103A=) c.1195-103A= (n.1195-103A=) c.1080-103A= c.823-103A= (n.823-103A=) c.*1222-103A= (n.*1222-103A=) c.801-103A= c.769-103A= (n.769-103A=) c.1110-103A= c.1156-103A= (n.1156-103A=) c.*619-103A= (n.*619-103A=) c.129-103A= c.1033-103A= (n.1033-103A=) c.1144-103A= (n.1144-103A=) c.1198-103A= (n.1198-103A=) n.337-103A= c.1087-103A= (n.1087-103A=) c.772-103A= (n.772-103A=) n.1535-103A= n.1370-103A= | |
3 | g.193643270A>G | CA1430244541 | OPA1 | c.1306-103A>G (n.1306-103A>G) c.1141-103A>G (n.1141-103A>G) c.1252-103A>G (n.1252-103A>G) c.1195-103A>G (n.1195-103A>G) c.1080-103A>G c.823-103A>G (n.823-103A>G) c.*1222-103A>G (n.*1222-103A>G) c.801-103A>G c.769-103A>G (n.769-103A>G) c.1110-103A>G c.1156-103A>G (n.1156-103A>G) c.*619-103A>G (n.*619-103A>G) c.129-103A>G c.1033-103A>G (n.1033-103A>G) c.1144-103A>G (n.1144-103A>G) c.1198-103A>G (n.1198-103A>G) n.337-103A>G c.1087-103A>G (n.1087-103A>G) c.772-103A>G (n.772-103A>G) n.1535-103A>G n.1370-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643271T>C | CA548822006 | OPA1 | c.1306-102T>C (n.1306-102T>C) c.1141-102T>C (n.1141-102T>C) c.1252-102T>C (n.1252-102T>C) c.1195-102T>C (n.1195-102T>C) c.1080-102T>C c.823-102T>C (n.823-102T>C) c.*1222-102T>C (n.*1222-102T>C) c.801-102T>C c.769-102T>C (n.769-102T>C) c.1110-102T>C c.1156-102T>C (n.1156-102T>C) c.*619-102T>C (n.*619-102T>C) c.129-102T>C c.1033-102T>C (n.1033-102T>C) c.1144-102T>C (n.1144-102T>C) c.1198-102T>C (n.1198-102T>C) n.337-102T>C c.1087-102T>C (n.1087-102T>C) c.772-102T>C (n.772-102T>C) n.1535-102T>C n.1370-102T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193643271T= | CA1430244543 | OPA1 | c.1306-102T= (n.1306-102T=) c.1141-102T= (n.1141-102T=) c.1252-102T= (n.1252-102T=) c.1195-102T= (n.1195-102T=) c.1080-102T= c.823-102T= (n.823-102T=) c.*1222-102T= (n.*1222-102T=) c.801-102T= c.769-102T= (n.769-102T=) c.1110-102T= c.1156-102T= (n.1156-102T=) c.*619-102T= (n.*619-102T=) c.129-102T= c.1033-102T= (n.1033-102T=) c.1144-102T= (n.1144-102T=) c.1198-102T= (n.1198-102T=) n.337-102T= c.1087-102T= (n.1087-102T=) c.772-102T= (n.772-102T=) n.1535-102T= n.1370-102T= | |
3 | g.193643272G>A | CA2669103223 | OPA1 | c.1306-101G>A (n.1306-101G>A) c.1141-101G>A (n.1141-101G>A) c.1252-101G>A (n.1252-101G>A) c.1195-101G>A (n.1195-101G>A) c.1080-101G>A c.823-101G>A (n.823-101G>A) c.*1222-101G>A (n.*1222-101G>A) c.801-101G>A c.769-101G>A (n.769-101G>A) c.1110-101G>A c.1156-101G>A (n.1156-101G>A) c.*619-101G>A (n.*619-101G>A) c.129-101G>A c.1033-101G>A (n.1033-101G>A) c.1144-101G>A (n.1144-101G>A) c.1198-101G>A (n.1198-101G>A) n.337-101G>A c.1087-101G>A (n.1087-101G>A) c.772-101G>A (n.772-101G>A) n.1535-101G>A n.1370-101G>A | gnomAD v4 |