Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643135_193643136del | CA2759937812 | OPA1 | c.1305+86_1305+87del (n.1305+86_1305+87del) c.1140+86_1140+87del (n.1140+86_1140+87del) c.1251+86_1251+87del (n.1251+86_1251+87del) c.1194+86_1194+87del (n.1194+86_1194+87del) c.1080-238_1080-237del c.822+86_822+87del (n.822+86_822+87del) c.*1221+86_*1221+87del (n.*1221+86_*1221+87del) c.800+86_800+87del c.768+86_768+87del (n.768+86_768+87del) c.1109+86_1109+87del c.1155+86_1155+87del (n.1155+86_1155+87del) c.*618+86_*618+87del (n.*618+86_*618+87del) c.129-238_129-237del c.1032+86_1032+87del (n.1032+86_1032+87del) c.1143+86_1143+87del (n.1143+86_1143+87del) c.1197+86_1197+87del (n.1197+86_1197+87del) n.336+86_336+87del c.1086+86_1086+87del (n.1086+86_1086+87del) c.771+86_771+87del (n.771+86_771+87del) n.1534+86_1534+87del n.1369+86_1369+87del | |
3 | g.193643136T>G | CA2759937814 | OPA1 | c.1305+87T>G (n.1305+87T>G) c.1140+87T>G (n.1140+87T>G) c.1251+87T>G (n.1251+87T>G) c.1194+87T>G (n.1194+87T>G) c.1080-237T>G c.822+87T>G (n.822+87T>G) c.*1221+87T>G (n.*1221+87T>G) c.800+87T>G c.768+87T>G (n.768+87T>G) c.1109+87T>G c.1155+87T>G (n.1155+87T>G) c.*618+87T>G (n.*618+87T>G) c.129-237T>G c.1032+87T>G (n.1032+87T>G) c.1143+87T>G (n.1143+87T>G) c.1197+87T>G (n.1197+87T>G) n.336+87T>G c.1086+87T>G (n.1086+87T>G) c.771+87T>G (n.771+87T>G) n.1534+87T>G n.1369+87T>G | |
3 | g.193643136_193643138del | CA2669103149 | OPA1 | c.1305+87_1305+89del (n.1305+87_1305+89del) c.1140+87_1140+89del (n.1140+87_1140+89del) c.1251+87_1251+89del (n.1251+87_1251+89del) c.1194+87_1194+89del (n.1194+87_1194+89del) c.1080-237_1080-235del c.822+87_822+89del (n.822+87_822+89del) c.*1221+87_*1221+89del (n.*1221+87_*1221+89del) c.800+87_800+89del c.768+87_768+89del (n.768+87_768+89del) c.1109+87_1109+89del c.1155+87_1155+89del (n.1155+87_1155+89del) c.*618+87_*618+89del (n.*618+87_*618+89del) c.129-237_129-235del c.1032+87_1032+89del (n.1032+87_1032+89del) c.1143+87_1143+89del (n.1143+87_1143+89del) c.1197+87_1197+89del (n.1197+87_1197+89del) n.336+87_336+89del c.1086+87_1086+89del (n.1086+87_1086+89del) c.771+87_771+89del (n.771+87_771+89del) n.1534+87_1534+89del n.1369+87_1369+89del | gnomAD v4 |
3 | g.193643137A>G | CA2669103150 | OPA1 | c.1305+88A>G (n.1305+88A>G) c.1140+88A>G (n.1140+88A>G) c.1251+88A>G (n.1251+88A>G) c.1194+88A>G (n.1194+88A>G) c.1080-236A>G c.822+88A>G (n.822+88A>G) c.*1221+88A>G (n.*1221+88A>G) c.800+88A>G c.768+88A>G (n.768+88A>G) c.1109+88A>G c.1155+88A>G (n.1155+88A>G) c.*618+88A>G (n.*618+88A>G) c.129-236A>G c.1032+88A>G (n.1032+88A>G) c.1143+88A>G (n.1143+88A>G) c.1197+88A>G (n.1197+88A>G) n.336+88A>G c.1086+88A>G (n.1086+88A>G) c.771+88A>G (n.771+88A>G) n.1534+88A>G n.1369+88A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643138G>A | CA2759937816 | OPA1 | c.1305+89G>A (n.1305+89G>A) c.1140+89G>A (n.1140+89G>A) c.1251+89G>A (n.1251+89G>A) c.1194+89G>A (n.1194+89G>A) c.1080-235G>A c.822+89G>A (n.822+89G>A) c.*1221+89G>A (n.*1221+89G>A) c.800+89G>A c.768+89G>A (n.768+89G>A) c.1109+89G>A c.1155+89G>A (n.1155+89G>A) c.*618+89G>A (n.*618+89G>A) c.129-235G>A c.1032+89G>A (n.1032+89G>A) c.1143+89G>A (n.1143+89G>A) c.1197+89G>A (n.1197+89G>A) n.336+89G>A c.1086+89G>A (n.1086+89G>A) c.771+89G>A (n.771+89G>A) n.1534+89G>A n.1369+89G>A | |
3 | g.193643138G>C | CA2759937815 | OPA1 | c.1305+89G>C (n.1305+89G>C) c.1140+89G>C (n.1140+89G>C) c.1251+89G>C (n.1251+89G>C) c.1194+89G>C (n.1194+89G>C) c.1080-235G>C c.822+89G>C (n.822+89G>C) c.*1221+89G>C (n.*1221+89G>C) c.800+89G>C c.768+89G>C (n.768+89G>C) c.1109+89G>C c.1155+89G>C (n.1155+89G>C) c.*618+89G>C (n.*618+89G>C) c.129-235G>C c.1032+89G>C (n.1032+89G>C) c.1143+89G>C (n.1143+89G>C) c.1197+89G>C (n.1197+89G>C) n.336+89G>C c.1086+89G>C (n.1086+89G>C) c.771+89G>C (n.771+89G>C) n.1534+89G>C n.1369+89G>C | |
3 | g.193643139A>G | CA2759937817 | OPA1 | c.1305+90A>G (n.1305+90A>G) c.1140+90A>G (n.1140+90A>G) c.1251+90A>G (n.1251+90A>G) c.1194+90A>G (n.1194+90A>G) c.1080-234A>G c.822+90A>G (n.822+90A>G) c.*1221+90A>G (n.*1221+90A>G) c.800+90A>G c.768+90A>G (n.768+90A>G) c.1109+90A>G c.1155+90A>G (n.1155+90A>G) c.*618+90A>G (n.*618+90A>G) c.129-234A>G c.1032+90A>G (n.1032+90A>G) c.1143+90A>G (n.1143+90A>G) c.1197+90A>G (n.1197+90A>G) n.336+90A>G c.1086+90A>G (n.1086+90A>G) c.771+90A>G (n.771+90A>G) n.1534+90A>G n.1369+90A>G | |
3 | g.193643140T>C | CA2759937818 | OPA1 | c.1305+91T>C (n.1305+91T>C) c.1140+91T>C (n.1140+91T>C) c.1251+91T>C (n.1251+91T>C) c.1194+91T>C (n.1194+91T>C) c.1080-233T>C c.822+91T>C (n.822+91T>C) c.*1221+91T>C (n.*1221+91T>C) c.800+91T>C c.768+91T>C (n.768+91T>C) c.1109+91T>C c.1155+91T>C (n.1155+91T>C) c.*618+91T>C (n.*618+91T>C) c.129-233T>C c.1032+91T>C (n.1032+91T>C) c.1143+91T>C (n.1143+91T>C) c.1197+91T>C (n.1197+91T>C) n.336+91T>C c.1086+91T>C (n.1086+91T>C) c.771+91T>C (n.771+91T>C) n.1534+91T>C n.1369+91T>C | |
3 | g.193643141T>A | CA2669103151 | OPA1 | c.1305+92T>A (n.1305+92T>A) c.1140+92T>A (n.1140+92T>A) c.1251+92T>A (n.1251+92T>A) c.1194+92T>A (n.1194+92T>A) c.1080-232T>A c.822+92T>A (n.822+92T>A) c.*1221+92T>A (n.*1221+92T>A) c.800+92T>A c.768+92T>A (n.768+92T>A) c.1109+92T>A c.1155+92T>A (n.1155+92T>A) c.*618+92T>A (n.*618+92T>A) c.129-232T>A c.1032+92T>A (n.1032+92T>A) c.1143+92T>A (n.1143+92T>A) c.1197+92T>A (n.1197+92T>A) n.336+92T>A c.1086+92T>A (n.1086+92T>A) c.771+92T>A (n.771+92T>A) n.1534+92T>A n.1369+92T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643141T>C | CA2759937819 | OPA1 | c.1305+92T>C (n.1305+92T>C) c.1140+92T>C (n.1140+92T>C) c.1251+92T>C (n.1251+92T>C) c.1194+92T>C (n.1194+92T>C) c.1080-232T>C c.822+92T>C (n.822+92T>C) c.*1221+92T>C (n.*1221+92T>C) c.800+92T>C c.768+92T>C (n.768+92T>C) c.1109+92T>C c.1155+92T>C (n.1155+92T>C) c.*618+92T>C (n.*618+92T>C) c.129-232T>C c.1032+92T>C (n.1032+92T>C) c.1143+92T>C (n.1143+92T>C) c.1197+92T>C (n.1197+92T>C) n.336+92T>C c.1086+92T>C (n.1086+92T>C) c.771+92T>C (n.771+92T>C) n.1534+92T>C n.1369+92T>C | |
3 | g.193643142G>A | CA2759937820 | OPA1 | c.1305+93G>A (n.1305+93G>A) c.1140+93G>A (n.1140+93G>A) c.1251+93G>A (n.1251+93G>A) c.1194+93G>A (n.1194+93G>A) c.1080-231G>A c.822+93G>A (n.822+93G>A) c.*1221+93G>A (n.*1221+93G>A) c.800+93G>A c.768+93G>A (n.768+93G>A) c.1109+93G>A c.1155+93G>A (n.1155+93G>A) c.*618+93G>A (n.*618+93G>A) c.129-231G>A c.1032+93G>A (n.1032+93G>A) c.1143+93G>A (n.1143+93G>A) c.1197+93G>A (n.1197+93G>A) n.336+93G>A c.1086+93G>A (n.1086+93G>A) c.771+93G>A (n.771+93G>A) n.1534+93G>A n.1369+93G>A | |
3 | g.193643143C>A | CA2669103152 | OPA1 | c.1305+94C>A (n.1305+94C>A) c.1140+94C>A (n.1140+94C>A) c.1251+94C>A (n.1251+94C>A) c.1194+94C>A (n.1194+94C>A) c.1080-230C>A c.822+94C>A (n.822+94C>A) c.*1221+94C>A (n.*1221+94C>A) c.800+94C>A c.768+94C>A (n.768+94C>A) c.1109+94C>A c.1155+94C>A (n.1155+94C>A) c.*618+94C>A (n.*618+94C>A) c.129-230C>A c.1032+94C>A (n.1032+94C>A) c.1143+94C>A (n.1143+94C>A) c.1197+94C>A (n.1197+94C>A) n.336+94C>A c.1086+94C>A (n.1086+94C>A) c.771+94C>A (n.771+94C>A) n.1534+94C>A n.1369+94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643143C>T | CA2759937821 | OPA1 | c.1305+94C>T (n.1305+94C>T) c.1140+94C>T (n.1140+94C>T) c.1251+94C>T (n.1251+94C>T) c.1194+94C>T (n.1194+94C>T) c.1080-230C>T c.822+94C>T (n.822+94C>T) c.*1221+94C>T (n.*1221+94C>T) c.800+94C>T c.768+94C>T (n.768+94C>T) c.1109+94C>T c.1155+94C>T (n.1155+94C>T) c.*618+94C>T (n.*618+94C>T) c.129-230C>T c.1032+94C>T (n.1032+94C>T) c.1143+94C>T (n.1143+94C>T) c.1197+94C>T (n.1197+94C>T) n.336+94C>T c.1086+94C>T (n.1086+94C>T) c.771+94C>T (n.771+94C>T) n.1534+94C>T n.1369+94C>T | |
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3 | g.193643144T>C | CA2669103153 | OPA1 | c.1305+95T>C (n.1305+95T>C) c.1140+95T>C (n.1140+95T>C) c.1251+95T>C (n.1251+95T>C) c.1194+95T>C (n.1194+95T>C) c.1080-229T>C c.822+95T>C (n.822+95T>C) c.*1221+95T>C (n.*1221+95T>C) c.800+95T>C c.768+95T>C (n.768+95T>C) c.1109+95T>C c.1155+95T>C (n.1155+95T>C) c.*618+95T>C (n.*618+95T>C) c.129-229T>C c.1032+95T>C (n.1032+95T>C) c.1143+95T>C (n.1143+95T>C) c.1197+95T>C (n.1197+95T>C) n.336+95T>C c.1086+95T>C (n.1086+95T>C) c.771+95T>C (n.771+95T>C) n.1534+95T>C n.1369+95T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643144_193643147del | CA2759937822 | OPA1 | c.1305+95_1305+98del (n.1305+95_1305+98del) c.1140+95_1140+98del (n.1140+95_1140+98del) c.1251+95_1251+98del (n.1251+95_1251+98del) c.1194+95_1194+98del (n.1194+95_1194+98del) c.1080-229_1080-226del c.822+95_822+98del (n.822+95_822+98del) c.*1221+95_*1221+98del (n.*1221+95_*1221+98del) c.800+95_800+98del c.768+95_768+98del (n.768+95_768+98del) c.1109+95_1109+98del c.1155+95_1155+98del (n.1155+95_1155+98del) c.*618+95_*618+98del (n.*618+95_*618+98del) c.129-229_129-226del c.1032+95_1032+98del (n.1032+95_1032+98del) c.1143+95_1143+98del (n.1143+95_1143+98del) c.1197+95_1197+98del (n.1197+95_1197+98del) n.336+95_336+98del c.1086+95_1086+98del (n.1086+95_1086+98del) c.771+95_771+98del (n.771+95_771+98del) n.1534+95_1534+98del n.1369+95_1369+98del | |
3 | g.193643144_193643145insC | CA2759937823 | OPA1 | c.1305+95_1305+96insC (n.1305+95_1305+96insC) c.1140+95_1140+96insC (n.1140+95_1140+96insC) c.1251+95_1251+96insC (n.1251+95_1251+96insC) c.1194+95_1194+96insC (n.1194+95_1194+96insC) c.1080-229_1080-228insC c.822+95_822+96insC (n.822+95_822+96insC) c.*1221+95_*1221+96insC (n.*1221+95_*1221+96insC) c.800+95_800+96insC c.768+95_768+96insC (n.768+95_768+96insC) c.1109+95_1109+96insC c.1155+95_1155+96insC (n.1155+95_1155+96insC) c.*618+95_*618+96insC (n.*618+95_*618+96insC) c.129-229_129-228insC c.1032+95_1032+96insC (n.1032+95_1032+96insC) c.1143+95_1143+96insC (n.1143+95_1143+96insC) c.1197+95_1197+96insC (n.1197+95_1197+96insC) n.336+95_336+96insC c.1086+95_1086+96insC (n.1086+95_1086+96insC) c.771+95_771+96insC (n.771+95_771+96insC) n.1534+95_1534+96insC n.1369+95_1369+96insC | |
3 | g.193643145G>A | CA2669103155 | OPA1 | c.1305+96G>A (n.1305+96G>A) c.1140+96G>A (n.1140+96G>A) c.1251+96G>A (n.1251+96G>A) c.1194+96G>A (n.1194+96G>A) c.1080-228G>A c.822+96G>A (n.822+96G>A) c.*1221+96G>A (n.*1221+96G>A) c.800+96G>A c.768+96G>A (n.768+96G>A) c.1109+96G>A c.1155+96G>A (n.1155+96G>A) c.*618+96G>A (n.*618+96G>A) c.129-228G>A c.1032+96G>A (n.1032+96G>A) c.1143+96G>A (n.1143+96G>A) c.1197+96G>A (n.1197+96G>A) n.336+96G>A c.1086+96G>A (n.1086+96G>A) c.771+96G>A (n.771+96G>A) n.1534+96G>A n.1369+96G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643145_193643146insAGT | CA2759937824 | OPA1 | c.1305+96_1305+97insAGT (n.1305+96_1305+97insAGT) c.1140+96_1140+97insAGT (n.1140+96_1140+97insAGT) c.1251+96_1251+97insAGT (n.1251+96_1251+97insAGT) c.1194+96_1194+97insAGT (n.1194+96_1194+97insAGT) c.1080-228_1080-227insAGT c.822+96_822+97insAGT (n.822+96_822+97insAGT) c.*1221+96_*1221+97insAGT (n.*1221+96_*1221+97insAGT) c.800+96_800+97insAGT c.768+96_768+97insAGT (n.768+96_768+97insAGT) c.1109+96_1109+97insAGT c.1155+96_1155+97insAGT (n.1155+96_1155+97insAGT) c.*618+96_*618+97insAGT (n.*618+96_*618+97insAGT) c.129-228_129-227insAGT c.1032+96_1032+97insAGT (n.1032+96_1032+97insAGT) c.1143+96_1143+97insAGT (n.1143+96_1143+97insAGT) c.1197+96_1197+97insAGT (n.1197+96_1197+97insAGT) n.336+96_336+97insAGT c.1086+96_1086+97insAGT (n.1086+96_1086+97insAGT) c.771+96_771+97insAGT (n.771+96_771+97insAGT) n.1534+96_1534+97insAGT n.1369+96_1369+97insAGT | |
3 | g.193643146C>A | CA2577995026 | OPA1 | c.1305+97C>A (n.1305+97C>A) c.1140+97C>A (n.1140+97C>A) c.1251+97C>A (n.1251+97C>A) c.1194+97C>A (n.1194+97C>A) c.1080-227C>A c.822+97C>A (n.822+97C>A) c.*1221+97C>A (n.*1221+97C>A) c.800+97C>A c.768+97C>A (n.768+97C>A) c.1109+97C>A c.1155+97C>A (n.1155+97C>A) c.*618+97C>A (n.*618+97C>A) c.129-227C>A c.1032+97C>A (n.1032+97C>A) c.1143+97C>A (n.1143+97C>A) c.1197+97C>A (n.1197+97C>A) n.336+97C>A c.1086+97C>A (n.1086+97C>A) c.771+97C>A (n.771+97C>A) n.1534+97C>A n.1369+97C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643146C>T | CA2669103156 | OPA1 | c.1305+97C>T (n.1305+97C>T) c.1140+97C>T (n.1140+97C>T) c.1251+97C>T (n.1251+97C>T) c.1194+97C>T (n.1194+97C>T) c.1080-227C>T c.822+97C>T (n.822+97C>T) c.*1221+97C>T (n.*1221+97C>T) c.800+97C>T c.768+97C>T (n.768+97C>T) c.1109+97C>T c.1155+97C>T (n.1155+97C>T) c.*618+97C>T (n.*618+97C>T) c.129-227C>T c.1032+97C>T (n.1032+97C>T) c.1143+97C>T (n.1143+97C>T) c.1197+97C>T (n.1197+97C>T) n.336+97C>T c.1086+97C>T (n.1086+97C>T) c.771+97C>T (n.771+97C>T) n.1534+97C>T n.1369+97C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643147T>A | CA2669103157 | OPA1 | c.1305+98T>A (n.1305+98T>A) c.1140+98T>A (n.1140+98T>A) c.1251+98T>A (n.1251+98T>A) c.1194+98T>A (n.1194+98T>A) c.1080-226T>A c.822+98T>A (n.822+98T>A) c.*1221+98T>A (n.*1221+98T>A) c.800+98T>A c.768+98T>A (n.768+98T>A) c.1109+98T>A c.1155+98T>A (n.1155+98T>A) c.*618+98T>A (n.*618+98T>A) c.129-226T>A c.1032+98T>A (n.1032+98T>A) c.1143+98T>A (n.1143+98T>A) c.1197+98T>A (n.1197+98T>A) n.336+98T>A c.1086+98T>A (n.1086+98T>A) c.771+98T>A (n.771+98T>A) n.1534+98T>A n.1369+98T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643147T>C | CA90531912 | OPA1 | c.1305+98T>C (n.1305+98T>C) c.1140+98T>C (n.1140+98T>C) c.1251+98T>C (n.1251+98T>C) c.1194+98T>C (n.1194+98T>C) c.1080-226T>C c.822+98T>C (n.822+98T>C) c.*1221+98T>C (n.*1221+98T>C) c.800+98T>C c.768+98T>C (n.768+98T>C) c.1109+98T>C c.1155+98T>C (n.1155+98T>C) c.*618+98T>C (n.*618+98T>C) c.129-226T>C c.1032+98T>C (n.1032+98T>C) c.1143+98T>C (n.1143+98T>C) c.1197+98T>C (n.1197+98T>C) n.336+98T>C c.1086+98T>C (n.1086+98T>C) c.771+98T>C (n.771+98T>C) n.1534+98T>C n.1369+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643148A= | CA1430244280 | OPA1 | c.1305+99A= (n.1305+99A=) c.1140+99A= (n.1140+99A=) c.1251+99A= (n.1251+99A=) c.1194+99A= (n.1194+99A=) c.1080-225A= c.822+99A= (n.822+99A=) c.*1221+99A= (n.*1221+99A=) c.800+99A= c.768+99A= (n.768+99A=) c.1109+99A= c.1155+99A= (n.1155+99A=) c.*618+99A= (n.*618+99A=) c.129-225A= c.1032+99A= (n.1032+99A=) c.1143+99A= (n.1143+99A=) c.1197+99A= (n.1197+99A=) n.336+99A= c.1086+99A= (n.1086+99A=) c.771+99A= (n.771+99A=) n.1534+99A= n.1369+99A= | |
3 | g.193643148A>G | CA1057904295 | OPA1 | c.1305+99A>G (n.1305+99A>G) c.1140+99A>G (n.1140+99A>G) c.1251+99A>G (n.1251+99A>G) c.1194+99A>G (n.1194+99A>G) c.1080-225A>G c.822+99A>G (n.822+99A>G) c.*1221+99A>G (n.*1221+99A>G) c.800+99A>G c.768+99A>G (n.768+99A>G) c.1109+99A>G c.1155+99A>G (n.1155+99A>G) c.*618+99A>G (n.*618+99A>G) c.129-225A>G c.1032+99A>G (n.1032+99A>G) c.1143+99A>G (n.1143+99A>G) c.1197+99A>G (n.1197+99A>G) n.336+99A>G c.1086+99A>G (n.1086+99A>G) c.771+99A>G (n.771+99A>G) n.1534+99A>G n.1369+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643149T>A | CA2759937825 | OPA1 | c.1305+100T>A (n.1305+100T>A) c.1140+100T>A (n.1140+100T>A) c.1251+100T>A (n.1251+100T>A) c.1194+100T>A (n.1194+100T>A) c.1080-224T>A c.822+100T>A (n.822+100T>A) c.*1221+100T>A (n.*1221+100T>A) c.800+100T>A c.768+100T>A (n.768+100T>A) c.1109+100T>A c.1155+100T>A (n.1155+100T>A) c.*618+100T>A (n.*618+100T>A) c.129-224T>A c.1032+100T>A (n.1032+100T>A) c.1143+100T>A (n.1143+100T>A) c.1197+100T>A (n.1197+100T>A) n.336+100T>A c.1086+100T>A (n.1086+100T>A) c.771+100T>A (n.771+100T>A) n.1534+100T>A n.1369+100T>A | |
3 | g.193643149T>C | CA2669103158 | OPA1 | c.1305+100T>C (n.1305+100T>C) c.1140+100T>C (n.1140+100T>C) c.1251+100T>C (n.1251+100T>C) c.1194+100T>C (n.1194+100T>C) c.1080-224T>C c.822+100T>C (n.822+100T>C) c.*1221+100T>C (n.*1221+100T>C) c.800+100T>C c.768+100T>C (n.768+100T>C) c.1109+100T>C c.1155+100T>C (n.1155+100T>C) c.*618+100T>C (n.*618+100T>C) c.129-224T>C c.1032+100T>C (n.1032+100T>C) c.1143+100T>C (n.1143+100T>C) c.1197+100T>C (n.1197+100T>C) n.336+100T>C c.1086+100T>C (n.1086+100T>C) c.771+100T>C (n.771+100T>C) n.1534+100T>C n.1369+100T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643149T>G | CA904568884 | OPA1 | c.1305+100T>G (n.1305+100T>G) c.1140+100T>G (n.1140+100T>G) c.1251+100T>G (n.1251+100T>G) c.1194+100T>G (n.1194+100T>G) c.1080-224T>G c.822+100T>G (n.822+100T>G) c.*1221+100T>G (n.*1221+100T>G) c.800+100T>G c.768+100T>G (n.768+100T>G) c.1109+100T>G c.1155+100T>G (n.1155+100T>G) c.*618+100T>G (n.*618+100T>G) c.129-224T>G c.1032+100T>G (n.1032+100T>G) c.1143+100T>G (n.1143+100T>G) c.1197+100T>G (n.1197+100T>G) n.336+100T>G c.1086+100T>G (n.1086+100T>G) c.771+100T>G (n.771+100T>G) n.1534+100T>G n.1369+100T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643149T= | CA1430244282 | OPA1 | c.1305+100T= (n.1305+100T=) c.1140+100T= (n.1140+100T=) c.1251+100T= (n.1251+100T=) c.1194+100T= (n.1194+100T=) c.1080-224T= c.822+100T= (n.822+100T=) c.*1221+100T= (n.*1221+100T=) c.800+100T= c.768+100T= (n.768+100T=) c.1109+100T= c.1155+100T= (n.1155+100T=) c.*618+100T= (n.*618+100T=) c.129-224T= c.1032+100T= (n.1032+100T=) c.1143+100T= (n.1143+100T=) c.1197+100T= (n.1197+100T=) n.336+100T= c.1086+100T= (n.1086+100T=) c.771+100T= (n.771+100T=) n.1534+100T= n.1369+100T= | |
3 | g.193643150C>A | CA2669103159 | OPA1 | c.1305+101C>A (n.1305+101C>A) c.1140+101C>A (n.1140+101C>A) c.1251+101C>A (n.1251+101C>A) c.1194+101C>A (n.1194+101C>A) c.1080-223C>A c.822+101C>A (n.822+101C>A) c.*1221+101C>A (n.*1221+101C>A) c.800+101C>A c.768+101C>A (n.768+101C>A) c.1109+101C>A c.1155+101C>A (n.1155+101C>A) c.*618+101C>A (n.*618+101C>A) c.129-223C>A c.1032+101C>A (n.1032+101C>A) c.1143+101C>A (n.1143+101C>A) c.1197+101C>A (n.1197+101C>A) n.336+101C>A c.1086+101C>A (n.1086+101C>A) c.771+101C>A (n.771+101C>A) n.1534+101C>A n.1369+101C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643150C= | CA1430244284 | OPA1 | c.1305+101C= (n.1305+101C=) c.1140+101C= (n.1140+101C=) c.1251+101C= (n.1251+101C=) c.1194+101C= (n.1194+101C=) c.1080-223C= c.822+101C= (n.822+101C=) c.*1221+101C= (n.*1221+101C=) c.800+101C= c.768+101C= (n.768+101C=) c.1109+101C= c.1155+101C= (n.1155+101C=) c.*618+101C= (n.*618+101C=) c.129-223C= c.1032+101C= (n.1032+101C=) c.1143+101C= (n.1143+101C=) c.1197+101C= (n.1197+101C=) n.336+101C= c.1086+101C= (n.1086+101C=) c.771+101C= (n.771+101C=) n.1534+101C= n.1369+101C= | |
3 | g.193643150C>G | CA1057904300 | OPA1 | c.1305+101C>G (n.1305+101C>G) c.1140+101C>G (n.1140+101C>G) c.1251+101C>G (n.1251+101C>G) c.1194+101C>G (n.1194+101C>G) c.1080-223C>G c.822+101C>G (n.822+101C>G) c.*1221+101C>G (n.*1221+101C>G) c.800+101C>G c.768+101C>G (n.768+101C>G) c.1109+101C>G c.1155+101C>G (n.1155+101C>G) c.*618+101C>G (n.*618+101C>G) c.129-223C>G c.1032+101C>G (n.1032+101C>G) c.1143+101C>G (n.1143+101C>G) c.1197+101C>G (n.1197+101C>G) n.336+101C>G c.1086+101C>G (n.1086+101C>G) c.771+101C>G (n.771+101C>G) n.1534+101C>G n.1369+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643150_193643151insA | CA2759937828 | OPA1 | c.1305+101_1305+102insA (n.1305+101_1305+102insA) c.1140+101_1140+102insA (n.1140+101_1140+102insA) c.1251+101_1251+102insA (n.1251+101_1251+102insA) c.1194+101_1194+102insA (n.1194+101_1194+102insA) c.1080-223_1080-222insA c.822+101_822+102insA (n.822+101_822+102insA) c.*1221+101_*1221+102insA (n.*1221+101_*1221+102insA) c.800+101_800+102insA c.768+101_768+102insA (n.768+101_768+102insA) c.1109+101_1109+102insA c.1155+101_1155+102insA (n.1155+101_1155+102insA) c.*618+101_*618+102insA (n.*618+101_*618+102insA) c.129-223_129-222insA c.1032+101_1032+102insA (n.1032+101_1032+102insA) c.1143+101_1143+102insA (n.1143+101_1143+102insA) c.1197+101_1197+102insA (n.1197+101_1197+102insA) n.336+101_336+102insA c.1086+101_1086+102insA (n.1086+101_1086+102insA) c.771+101_771+102insA (n.771+101_771+102insA) n.1534+101_1534+102insA n.1369+101_1369+102insA | |
3 | g.193643150_193643151insACAG | CA2759937827 | OPA1 | c.1305+101_1305+102insACAG (n.1305+101_1305+102insACAG) c.1140+101_1140+102insACAG (n.1140+101_1140+102insACAG) c.1251+101_1251+102insACAG (n.1251+101_1251+102insACAG) c.1194+101_1194+102insACAG (n.1194+101_1194+102insACAG) c.1080-223_1080-222insACAG c.822+101_822+102insACAG (n.822+101_822+102insACAG) c.*1221+101_*1221+102insACAG (n.*1221+101_*1221+102insACAG) c.800+101_800+102insACAG c.768+101_768+102insACAG (n.768+101_768+102insACAG) c.1109+101_1109+102insACAG c.1155+101_1155+102insACAG (n.1155+101_1155+102insACAG) c.*618+101_*618+102insACAG (n.*618+101_*618+102insACAG) c.129-223_129-222insACAG c.1032+101_1032+102insACAG (n.1032+101_1032+102insACAG) c.1143+101_1143+102insACAG (n.1143+101_1143+102insACAG) c.1197+101_1197+102insACAG (n.1197+101_1197+102insACAG) n.336+101_336+102insACAG c.1086+101_1086+102insACAG (n.1086+101_1086+102insACAG) c.771+101_771+102insACAG (n.771+101_771+102insACAG) n.1534+101_1534+102insACAG n.1369+101_1369+102insACAG | |
3 | g.193643151T>A | CA2669103160 | OPA1 | c.1305+102T>A (n.1305+102T>A) c.1140+102T>A (n.1140+102T>A) c.1251+102T>A (n.1251+102T>A) c.1194+102T>A (n.1194+102T>A) c.1080-222T>A c.822+102T>A (n.822+102T>A) c.*1221+102T>A (n.*1221+102T>A) c.800+102T>A c.768+102T>A (n.768+102T>A) c.1109+102T>A c.1155+102T>A (n.1155+102T>A) c.*618+102T>A (n.*618+102T>A) c.129-222T>A c.1032+102T>A (n.1032+102T>A) c.1143+102T>A (n.1143+102T>A) c.1197+102T>A (n.1197+102T>A) n.336+102T>A c.1086+102T>A (n.1086+102T>A) c.771+102T>A (n.771+102T>A) n.1534+102T>A n.1369+102T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643151T>C | CA2759937826 | OPA1 | c.1305+102T>C (n.1305+102T>C) c.1140+102T>C (n.1140+102T>C) c.1251+102T>C (n.1251+102T>C) c.1194+102T>C (n.1194+102T>C) c.1080-222T>C c.822+102T>C (n.822+102T>C) c.*1221+102T>C (n.*1221+102T>C) c.800+102T>C c.768+102T>C (n.768+102T>C) c.1109+102T>C c.1155+102T>C (n.1155+102T>C) c.*618+102T>C (n.*618+102T>C) c.129-222T>C c.1032+102T>C (n.1032+102T>C) c.1143+102T>C (n.1143+102T>C) c.1197+102T>C (n.1197+102T>C) n.336+102T>C c.1086+102T>C (n.1086+102T>C) c.771+102T>C (n.771+102T>C) n.1534+102T>C n.1369+102T>C | |
3 | g.193643152dup | CA2759937829 | OPA1 | c.1305+103dup (n.1305+103dup) c.1140+103dup (n.1140+103dup) c.1251+103dup (n.1251+103dup) c.1194+103dup (n.1194+103dup) c.1080-221dup c.822+103dup (n.822+103dup) c.*1221+103dup (n.*1221+103dup) c.800+103dup c.768+103dup (n.768+103dup) c.1109+103dup c.1155+103dup (n.1155+103dup) c.*618+103dup (n.*618+103dup) c.129-221dup c.1032+103dup (n.1032+103dup) c.1143+103dup (n.1143+103dup) c.1197+103dup (n.1197+103dup) n.336+103dup c.1086+103dup (n.1086+103dup) c.771+103dup (n.771+103dup) n.1534+103dup n.1369+103dup | |
3 | g.193643158_193643282del | CA2759937830 | OPA1 | c.1305+109_1306-91del (n.1305+109_1306-91del) c.1140+109_1141-91del (n.1140+109_1141-91del) c.1251+109_1252-91del (n.1251+109_1252-91del) c.1194+109_1195-91del (n.1194+109_1195-91del) c.1080-215_1080-91del c.822+109_823-91del (n.822+109_823-91del) c.*1221+109_*1222-91del (n.*1221+109_*1222-91del) c.800+109_801-91del c.768+109_769-91del (n.768+109_769-91del) c.1109+109_1110-91del c.1155+109_1156-91del (n.1155+109_1156-91del) c.*618+109_*619-91del (n.*618+109_*619-91del) c.129-215_129-91del c.1032+109_1033-91del (n.1032+109_1033-91del) c.1143+109_1144-91del (n.1143+109_1144-91del) c.1197+109_1198-91del (n.1197+109_1198-91del) n.336+109_337-91del c.1086+109_1087-91del (n.1086+109_1087-91del) c.771+109_772-91del (n.771+109_772-91del) n.1534+109_1535-91del n.1369+109_1370-91del | |
3 | g.193643153G>A | CA90531926 | OPA1 | c.1305+104G>A (n.1305+104G>A) c.1140+104G>A (n.1140+104G>A) c.1251+104G>A (n.1251+104G>A) c.1194+104G>A (n.1194+104G>A) c.1080-220G>A c.822+104G>A (n.822+104G>A) c.*1221+104G>A (n.*1221+104G>A) c.800+104G>A c.768+104G>A (n.768+104G>A) c.1109+104G>A c.1155+104G>A (n.1155+104G>A) c.*618+104G>A (n.*618+104G>A) c.129-220G>A c.1032+104G>A (n.1032+104G>A) c.1143+104G>A (n.1143+104G>A) c.1197+104G>A (n.1197+104G>A) n.336+104G>A c.1086+104G>A (n.1086+104G>A) c.771+104G>A (n.771+104G>A) n.1534+104G>A n.1369+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643153G= | CA1430244286 | OPA1 | c.1305+104G= (n.1305+104G=) c.1140+104G= (n.1140+104G=) c.1251+104G= (n.1251+104G=) c.1194+104G= (n.1194+104G=) c.1080-220G= c.822+104G= (n.822+104G=) c.*1221+104G= (n.*1221+104G=) c.800+104G= c.768+104G= (n.768+104G=) c.1109+104G= c.1155+104G= (n.1155+104G=) c.*618+104G= (n.*618+104G=) c.129-220G= c.1032+104G= (n.1032+104G=) c.1143+104G= (n.1143+104G=) c.1197+104G= (n.1197+104G=) n.336+104G= c.1086+104G= (n.1086+104G=) c.771+104G= (n.771+104G=) n.1534+104G= n.1369+104G= | |
3 | g.193643153_193643163del | CA2759937831 | OPA1 | c.1305+104_1305+114del (n.1305+104_1305+114del) c.1140+104_1140+114del (n.1140+104_1140+114del) c.1251+104_1251+114del (n.1251+104_1251+114del) c.1194+104_1194+114del (n.1194+104_1194+114del) c.1080-220_1080-210del c.822+104_822+114del (n.822+104_822+114del) c.*1221+104_*1221+114del (n.*1221+104_*1221+114del) c.800+104_800+114del c.768+104_768+114del (n.768+104_768+114del) c.1109+104_1109+114del c.1155+104_1155+114del (n.1155+104_1155+114del) c.*618+104_*618+114del (n.*618+104_*618+114del) c.129-220_129-210del c.1032+104_1032+114del (n.1032+104_1032+114del) c.1143+104_1143+114del (n.1143+104_1143+114del) c.1197+104_1197+114del (n.1197+104_1197+114del) n.336+104_336+114del c.1086+104_1086+114del (n.1086+104_1086+114del) c.771+104_771+114del (n.771+104_771+114del) n.1534+104_1534+114del n.1369+104_1369+114del | |
3 | g.193643154A= | CA1430244289 | OPA1 | c.1305+105A= (n.1305+105A=) c.1140+105A= (n.1140+105A=) c.1251+105A= (n.1251+105A=) c.1194+105A= (n.1194+105A=) c.1080-219A= c.822+105A= (n.822+105A=) c.*1221+105A= (n.*1221+105A=) c.800+105A= c.768+105A= (n.768+105A=) c.1109+105A= c.1155+105A= (n.1155+105A=) c.*618+105A= (n.*618+105A=) c.129-219A= c.1032+105A= (n.1032+105A=) c.1143+105A= (n.1143+105A=) c.1197+105A= (n.1197+105A=) n.336+105A= c.1086+105A= (n.1086+105A=) c.771+105A= (n.771+105A=) n.1534+105A= n.1369+105A= | |
3 | g.193643154A>G | CA90531931 | OPA1 | c.1305+105A>G (n.1305+105A>G) c.1140+105A>G (n.1140+105A>G) c.1251+105A>G (n.1251+105A>G) c.1194+105A>G (n.1194+105A>G) c.1080-219A>G c.822+105A>G (n.822+105A>G) c.*1221+105A>G (n.*1221+105A>G) c.800+105A>G c.768+105A>G (n.768+105A>G) c.1109+105A>G c.1155+105A>G (n.1155+105A>G) c.*618+105A>G (n.*618+105A>G) c.129-219A>G c.1032+105A>G (n.1032+105A>G) c.1143+105A>G (n.1143+105A>G) c.1197+105A>G (n.1197+105A>G) n.336+105A>G c.1086+105A>G (n.1086+105A>G) c.771+105A>G (n.771+105A>G) n.1534+105A>G n.1369+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643154A>T | CA2759937832 | OPA1 | c.1305+105A>T (n.1305+105A>T) c.1140+105A>T (n.1140+105A>T) c.1251+105A>T (n.1251+105A>T) c.1194+105A>T (n.1194+105A>T) c.1080-219A>T c.822+105A>T (n.822+105A>T) c.*1221+105A>T (n.*1221+105A>T) c.800+105A>T c.768+105A>T (n.768+105A>T) c.1109+105A>T c.1155+105A>T (n.1155+105A>T) c.*618+105A>T (n.*618+105A>T) c.129-219A>T c.1032+105A>T (n.1032+105A>T) c.1143+105A>T (n.1143+105A>T) c.1197+105A>T (n.1197+105A>T) n.336+105A>T c.1086+105A>T (n.1086+105A>T) c.771+105A>T (n.771+105A>T) n.1534+105A>T n.1369+105A>T | |
3 | g.193643155T>C | CA2669103161 | OPA1 | c.1305+106T>C (n.1305+106T>C) c.1140+106T>C (n.1140+106T>C) c.1251+106T>C (n.1251+106T>C) c.1194+106T>C (n.1194+106T>C) c.1080-218T>C c.822+106T>C (n.822+106T>C) c.*1221+106T>C (n.*1221+106T>C) c.800+106T>C c.768+106T>C (n.768+106T>C) c.1109+106T>C c.1155+106T>C (n.1155+106T>C) c.*618+106T>C (n.*618+106T>C) c.129-218T>C c.1032+106T>C (n.1032+106T>C) c.1143+106T>C (n.1143+106T>C) c.1197+106T>C (n.1197+106T>C) n.336+106T>C c.1086+106T>C (n.1086+106T>C) c.771+106T>C (n.771+106T>C) n.1534+106T>C n.1369+106T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643156A= | CA1430244292 | OPA1 | c.1305+107A= (n.1305+107A=) c.1140+107A= (n.1140+107A=) c.1251+107A= (n.1251+107A=) c.1194+107A= (n.1194+107A=) c.1080-217A= c.822+107A= (n.822+107A=) c.*1221+107A= (n.*1221+107A=) c.800+107A= c.768+107A= (n.768+107A=) c.1109+107A= c.1155+107A= (n.1155+107A=) c.*618+107A= (n.*618+107A=) c.129-217A= c.1032+107A= (n.1032+107A=) c.1143+107A= (n.1143+107A=) c.1197+107A= (n.1197+107A=) n.336+107A= c.1086+107A= (n.1086+107A=) c.771+107A= (n.771+107A=) n.1534+107A= n.1369+107A= | |
3 | g.193643156A>G | CA904568891 | OPA1 | c.1305+107A>G (n.1305+107A>G) c.1140+107A>G (n.1140+107A>G) c.1251+107A>G (n.1251+107A>G) c.1194+107A>G (n.1194+107A>G) c.1080-217A>G c.822+107A>G (n.822+107A>G) c.*1221+107A>G (n.*1221+107A>G) c.800+107A>G c.768+107A>G (n.768+107A>G) c.1109+107A>G c.1155+107A>G (n.1155+107A>G) c.*618+107A>G (n.*618+107A>G) c.129-217A>G c.1032+107A>G (n.1032+107A>G) c.1143+107A>G (n.1143+107A>G) c.1197+107A>G (n.1197+107A>G) n.336+107A>G c.1086+107A>G (n.1086+107A>G) c.771+107A>G (n.771+107A>G) n.1534+107A>G n.1369+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643156_193643157insACAG | CA2759937834 | OPA1 | c.1305+107_1305+108insACAG (n.1305+107_1305+108insACAG) c.1140+107_1140+108insACAG (n.1140+107_1140+108insACAG) c.1251+107_1251+108insACAG (n.1251+107_1251+108insACAG) c.1194+107_1194+108insACAG (n.1194+107_1194+108insACAG) c.1080-217_1080-216insACAG c.822+107_822+108insACAG (n.822+107_822+108insACAG) c.*1221+107_*1221+108insACAG (n.*1221+107_*1221+108insACAG) c.800+107_800+108insACAG c.768+107_768+108insACAG (n.768+107_768+108insACAG) c.1109+107_1109+108insACAG c.1155+107_1155+108insACAG (n.1155+107_1155+108insACAG) c.*618+107_*618+108insACAG (n.*618+107_*618+108insACAG) c.129-217_129-216insACAG c.1032+107_1032+108insACAG (n.1032+107_1032+108insACAG) c.1143+107_1143+108insACAG (n.1143+107_1143+108insACAG) c.1197+107_1197+108insACAG (n.1197+107_1197+108insACAG) n.336+107_336+108insACAG c.1086+107_1086+108insACAG (n.1086+107_1086+108insACAG) c.771+107_771+108insACAG (n.771+107_771+108insACAG) n.1534+107_1534+108insACAG n.1369+107_1369+108insACAG | |
3 | g.193643157T>C | CA90531946 | OPA1 | c.1305+108T>C (n.1305+108T>C) c.1140+108T>C (n.1140+108T>C) c.1251+108T>C (n.1251+108T>C) c.1194+108T>C (n.1194+108T>C) c.1080-216T>C c.822+108T>C (n.822+108T>C) c.*1221+108T>C (n.*1221+108T>C) c.800+108T>C c.768+108T>C (n.768+108T>C) c.1109+108T>C c.1155+108T>C (n.1155+108T>C) c.*618+108T>C (n.*618+108T>C) c.129-216T>C c.1032+108T>C (n.1032+108T>C) c.1143+108T>C (n.1143+108T>C) c.1197+108T>C (n.1197+108T>C) n.336+108T>C c.1086+108T>C (n.1086+108T>C) c.771+108T>C (n.771+108T>C) n.1534+108T>C n.1369+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643157T= | CA1430244295 | OPA1 | c.1305+108T= (n.1305+108T=) c.1140+108T= (n.1140+108T=) c.1251+108T= (n.1251+108T=) c.1194+108T= (n.1194+108T=) c.1080-216T= c.822+108T= (n.822+108T=) c.*1221+108T= (n.*1221+108T=) c.800+108T= c.768+108T= (n.768+108T=) c.1109+108T= c.1155+108T= (n.1155+108T=) c.*618+108T= (n.*618+108T=) c.129-216T= c.1032+108T= (n.1032+108T=) c.1143+108T= (n.1143+108T=) c.1197+108T= (n.1197+108T=) n.336+108T= c.1086+108T= (n.1086+108T=) c.771+108T= (n.771+108T=) n.1534+108T= n.1369+108T= | |
3 | g.193643158_193643159del | CA2759937833 | OPA1 | c.1305+109_1305+110del (n.1305+109_1305+110del) c.1140+109_1140+110del (n.1140+109_1140+110del) c.1251+109_1251+110del (n.1251+109_1251+110del) c.1194+109_1194+110del (n.1194+109_1194+110del) c.1080-215_1080-214del c.822+109_822+110del (n.822+109_822+110del) c.*1221+109_*1221+110del (n.*1221+109_*1221+110del) c.800+109_800+110del c.768+109_768+110del (n.768+109_768+110del) c.1109+109_1109+110del c.1155+109_1155+110del (n.1155+109_1155+110del) c.*618+109_*618+110del (n.*618+109_*618+110del) c.129-215_129-214del c.1032+109_1032+110del (n.1032+109_1032+110del) c.1143+109_1143+110del (n.1143+109_1143+110del) c.1197+109_1197+110del (n.1197+109_1197+110del) n.336+109_336+110del c.1086+109_1086+110del (n.1086+109_1086+110del) c.771+109_771+110del (n.771+109_771+110del) n.1534+109_1534+110del n.1369+109_1369+110del | |
3 | g.193643157_193643158insAG | CA2759937835 | OPA1 | c.1305+108_1305+109insAG (n.1305+108_1305+109insAG) c.1140+108_1140+109insAG (n.1140+108_1140+109insAG) c.1251+108_1251+109insAG (n.1251+108_1251+109insAG) c.1194+108_1194+109insAG (n.1194+108_1194+109insAG) c.1080-216_1080-215insAG c.822+108_822+109insAG (n.822+108_822+109insAG) c.*1221+108_*1221+109insAG (n.*1221+108_*1221+109insAG) c.800+108_800+109insAG c.768+108_768+109insAG (n.768+108_768+109insAG) c.1109+108_1109+109insAG c.1155+108_1155+109insAG (n.1155+108_1155+109insAG) c.*618+108_*618+109insAG (n.*618+108_*618+109insAG) c.129-216_129-215insAG c.1032+108_1032+109insAG (n.1032+108_1032+109insAG) c.1143+108_1143+109insAG (n.1143+108_1143+109insAG) c.1197+108_1197+109insAG (n.1197+108_1197+109insAG) n.336+108_336+109insAG c.1086+108_1086+109insAG (n.1086+108_1086+109insAG) c.771+108_771+109insAG (n.771+108_771+109insAG) n.1534+108_1534+109insAG n.1369+108_1369+109insAG | |
3 | g.193643158G>A | CA2669103162 | OPA1 | c.1305+109G>A (n.1305+109G>A) c.1140+109G>A (n.1140+109G>A) c.1251+109G>A (n.1251+109G>A) c.1194+109G>A (n.1194+109G>A) c.1080-215G>A c.822+109G>A (n.822+109G>A) c.*1221+109G>A (n.*1221+109G>A) c.800+109G>A c.768+109G>A (n.768+109G>A) c.1109+109G>A c.1155+109G>A (n.1155+109G>A) c.*618+109G>A (n.*618+109G>A) c.129-215G>A c.1032+109G>A (n.1032+109G>A) c.1143+109G>A (n.1143+109G>A) c.1197+109G>A (n.1197+109G>A) n.336+109G>A c.1086+109G>A (n.1086+109G>A) c.771+109G>A (n.771+109G>A) n.1534+109G>A n.1369+109G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643158G>C | CA1430244298 | OPA1 | c.1305+109G>C (n.1305+109G>C) c.1140+109G>C (n.1140+109G>C) c.1251+109G>C (n.1251+109G>C) c.1194+109G>C (n.1194+109G>C) c.1080-215G>C c.822+109G>C (n.822+109G>C) c.*1221+109G>C (n.*1221+109G>C) c.800+109G>C c.768+109G>C (n.768+109G>C) c.1109+109G>C c.1155+109G>C (n.1155+109G>C) c.*618+109G>C (n.*618+109G>C) c.129-215G>C c.1032+109G>C (n.1032+109G>C) c.1143+109G>C (n.1143+109G>C) c.1197+109G>C (n.1197+109G>C) n.336+109G>C c.1086+109G>C (n.1086+109G>C) c.771+109G>C (n.771+109G>C) n.1534+109G>C n.1369+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643158G= | CA1430244299 | OPA1 | c.1305+109G= (n.1305+109G=) c.1140+109G= (n.1140+109G=) c.1251+109G= (n.1251+109G=) c.1194+109G= (n.1194+109G=) c.1080-215G= c.822+109G= (n.822+109G=) c.*1221+109G= (n.*1221+109G=) c.800+109G= c.768+109G= (n.768+109G=) c.1109+109G= c.1155+109G= (n.1155+109G=) c.*618+109G= (n.*618+109G=) c.129-215G= c.1032+109G= (n.1032+109G=) c.1143+109G= (n.1143+109G=) c.1197+109G= (n.1197+109G=) n.336+109G= c.1086+109G= (n.1086+109G=) c.771+109G= (n.771+109G=) n.1534+109G= n.1369+109G= | |
3 | g.193643158_193643159insACT | CA2759937836 | OPA1 | c.1305+109_1305+110insACT (n.1305+109_1305+110insACT) c.1140+109_1140+110insACT (n.1140+109_1140+110insACT) c.1251+109_1251+110insACT (n.1251+109_1251+110insACT) c.1194+109_1194+110insACT (n.1194+109_1194+110insACT) c.1080-215_1080-214insACT c.822+109_822+110insACT (n.822+109_822+110insACT) c.*1221+109_*1221+110insACT (n.*1221+109_*1221+110insACT) c.800+109_800+110insACT c.768+109_768+110insACT (n.768+109_768+110insACT) c.1109+109_1109+110insACT c.1155+109_1155+110insACT (n.1155+109_1155+110insACT) c.*618+109_*618+110insACT (n.*618+109_*618+110insACT) c.129-215_129-214insACT c.1032+109_1032+110insACT (n.1032+109_1032+110insACT) c.1143+109_1143+110insACT (n.1143+109_1143+110insACT) c.1197+109_1197+110insACT (n.1197+109_1197+110insACT) n.336+109_336+110insACT c.1086+109_1086+110insACT (n.1086+109_1086+110insACT) c.771+109_771+110insACT (n.771+109_771+110insACT) n.1534+109_1534+110insACT n.1369+109_1369+110insACT | |
3 | g.193643159T>C | CA90531950 | OPA1 | c.1305+110T>C (n.1305+110T>C) c.1140+110T>C (n.1140+110T>C) c.1251+110T>C (n.1251+110T>C) c.1194+110T>C (n.1194+110T>C) c.1080-214T>C c.822+110T>C (n.822+110T>C) c.*1221+110T>C (n.*1221+110T>C) c.800+110T>C c.768+110T>C (n.768+110T>C) c.1109+110T>C c.1155+110T>C (n.1155+110T>C) c.*618+110T>C (n.*618+110T>C) c.129-214T>C c.1032+110T>C (n.1032+110T>C) c.1143+110T>C (n.1143+110T>C) c.1197+110T>C (n.1197+110T>C) n.336+110T>C c.1086+110T>C (n.1086+110T>C) c.771+110T>C (n.771+110T>C) n.1534+110T>C n.1369+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643159T= | CA1430244302 | OPA1 | c.1305+110T= (n.1305+110T=) c.1140+110T= (n.1140+110T=) c.1251+110T= (n.1251+110T=) c.1194+110T= (n.1194+110T=) c.1080-214T= c.822+110T= (n.822+110T=) c.*1221+110T= (n.*1221+110T=) c.800+110T= c.768+110T= (n.768+110T=) c.1109+110T= c.1155+110T= (n.1155+110T=) c.*618+110T= (n.*618+110T=) c.129-214T= c.1032+110T= (n.1032+110T=) c.1143+110T= (n.1143+110T=) c.1197+110T= (n.1197+110T=) n.336+110T= c.1086+110T= (n.1086+110T=) c.771+110T= (n.771+110T=) n.1534+110T= n.1369+110T= | |
3 | g.193643161_193643238del | CA2759937837 | OPA1 | c.1305+112_1306-135del (n.1305+112_1306-135del) c.1140+112_1141-135del (n.1140+112_1141-135del) c.1251+112_1252-135del (n.1251+112_1252-135del) c.1194+112_1195-135del (n.1194+112_1195-135del) c.1080-212_1080-135del c.822+112_823-135del (n.822+112_823-135del) c.*1221+112_*1222-135del (n.*1221+112_*1222-135del) c.800+112_801-135del c.768+112_769-135del (n.768+112_769-135del) c.1109+112_1110-135del c.1155+112_1156-135del (n.1155+112_1156-135del) c.*618+112_*619-135del (n.*618+112_*619-135del) c.129-212_129-135del c.1032+112_1033-135del (n.1032+112_1033-135del) c.1143+112_1144-135del (n.1143+112_1144-135del) c.1197+112_1198-135del (n.1197+112_1198-135del) n.336+112_337-135del c.1086+112_1087-135del (n.1086+112_1087-135del) c.771+112_772-135del (n.771+112_772-135del) n.1534+112_1535-135del n.1369+112_1370-135del | |
3 | g.193643161_193643210del | CA2759937838 | OPA1 | c.1305+112_1305+161del (n.1305+112_1305+161del) c.1140+112_1140+161del (n.1140+112_1140+161del) c.1251+112_1251+161del (n.1251+112_1251+161del) c.1194+112_1194+161del (n.1194+112_1194+161del) c.1080-212_1080-163del c.822+112_822+161del (n.822+112_822+161del) c.*1221+112_*1221+161del (n.*1221+112_*1221+161del) c.800+112_800+161del c.768+112_768+161del (n.768+112_768+161del) c.1109+112_1109+161del c.1155+112_1155+161del (n.1155+112_1155+161del) c.*618+112_*618+161del (n.*618+112_*618+161del) c.129-212_129-163del c.1032+112_1032+161del (n.1032+112_1032+161del) c.1143+112_1143+161del (n.1143+112_1143+161del) c.1197+112_1197+161del (n.1197+112_1197+161del) n.336+112_336+161del c.1086+112_1086+161del (n.1086+112_1086+161del) c.771+112_771+161del (n.771+112_771+161del) n.1534+112_1534+161del n.1369+112_1369+161del | |
3 | g.193643162A>C | CA2669103163 | OPA1 | c.1305+113A>C (n.1305+113A>C) c.1140+113A>C (n.1140+113A>C) c.1251+113A>C (n.1251+113A>C) c.1194+113A>C (n.1194+113A>C) c.1080-211A>C c.822+113A>C (n.822+113A>C) c.*1221+113A>C (n.*1221+113A>C) c.800+113A>C c.768+113A>C (n.768+113A>C) c.1109+113A>C c.1155+113A>C (n.1155+113A>C) c.*618+113A>C (n.*618+113A>C) c.129-211A>C c.1032+113A>C (n.1032+113A>C) c.1143+113A>C (n.1143+113A>C) c.1197+113A>C (n.1197+113A>C) n.336+113A>C c.1086+113A>C (n.1086+113A>C) c.771+113A>C (n.771+113A>C) n.1534+113A>C n.1369+113A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643163G>T | CA2669103165 | OPA1 | c.1305+114G>T (n.1305+114G>T) c.1140+114G>T (n.1140+114G>T) c.1251+114G>T (n.1251+114G>T) c.1194+114G>T (n.1194+114G>T) c.1080-210G>T c.822+114G>T (n.822+114G>T) c.*1221+114G>T (n.*1221+114G>T) c.800+114G>T c.768+114G>T (n.768+114G>T) c.1109+114G>T c.1155+114G>T (n.1155+114G>T) c.*618+114G>T (n.*618+114G>T) c.129-210G>T c.1032+114G>T (n.1032+114G>T) c.1143+114G>T (n.1143+114G>T) c.1197+114G>T (n.1197+114G>T) n.336+114G>T c.1086+114G>T (n.1086+114G>T) c.771+114G>T (n.771+114G>T) n.1534+114G>T n.1369+114G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643163_193643168del | CA2669103164 | OPA1 | c.1305+114_1305+119del (n.1305+114_1305+119del) c.1140+114_1140+119del (n.1140+114_1140+119del) c.1251+114_1251+119del (n.1251+114_1251+119del) c.1194+114_1194+119del (n.1194+114_1194+119del) c.1080-210_1080-205del c.822+114_822+119del (n.822+114_822+119del) c.*1221+114_*1221+119del (n.*1221+114_*1221+119del) c.800+114_800+119del c.768+114_768+119del (n.768+114_768+119del) c.1109+114_1109+119del c.1155+114_1155+119del (n.1155+114_1155+119del) c.*618+114_*618+119del (n.*618+114_*618+119del) c.129-210_129-205del c.1032+114_1032+119del (n.1032+114_1032+119del) c.1143+114_1143+119del (n.1143+114_1143+119del) c.1197+114_1197+119del (n.1197+114_1197+119del) n.336+114_336+119del c.1086+114_1086+119del (n.1086+114_1086+119del) c.771+114_771+119del (n.771+114_771+119del) n.1534+114_1534+119del n.1369+114_1369+119del | gnomAD v4 |
3 | g.193643163_193643164insA | CA2759937839 | OPA1 | c.1305+114_1305+115insA (n.1305+114_1305+115insA) c.1140+114_1140+115insA (n.1140+114_1140+115insA) c.1251+114_1251+115insA (n.1251+114_1251+115insA) c.1194+114_1194+115insA (n.1194+114_1194+115insA) c.1080-210_1080-209insA c.822+114_822+115insA (n.822+114_822+115insA) c.*1221+114_*1221+115insA (n.*1221+114_*1221+115insA) c.800+114_800+115insA c.768+114_768+115insA (n.768+114_768+115insA) c.1109+114_1109+115insA c.1155+114_1155+115insA (n.1155+114_1155+115insA) c.*618+114_*618+115insA (n.*618+114_*618+115insA) c.129-210_129-209insA c.1032+114_1032+115insA (n.1032+114_1032+115insA) c.1143+114_1143+115insA (n.1143+114_1143+115insA) c.1197+114_1197+115insA (n.1197+114_1197+115insA) n.336+114_336+115insA c.1086+114_1086+115insA (n.1086+114_1086+115insA) c.771+114_771+115insA (n.771+114_771+115insA) n.1534+114_1534+115insA n.1369+114_1369+115insA | |
3 | g.193643163_193643164insACT | CA2759937840 | OPA1 | c.1305+114_1305+115insACT (n.1305+114_1305+115insACT) c.1140+114_1140+115insACT (n.1140+114_1140+115insACT) c.1251+114_1251+115insACT (n.1251+114_1251+115insACT) c.1194+114_1194+115insACT (n.1194+114_1194+115insACT) c.1080-210_1080-209insACT c.822+114_822+115insACT (n.822+114_822+115insACT) c.*1221+114_*1221+115insACT (n.*1221+114_*1221+115insACT) c.800+114_800+115insACT c.768+114_768+115insACT (n.768+114_768+115insACT) c.1109+114_1109+115insACT c.1155+114_1155+115insACT (n.1155+114_1155+115insACT) c.*618+114_*618+115insACT (n.*618+114_*618+115insACT) c.129-210_129-209insACT c.1032+114_1032+115insACT (n.1032+114_1032+115insACT) c.1143+114_1143+115insACT (n.1143+114_1143+115insACT) c.1197+114_1197+115insACT (n.1197+114_1197+115insACT) n.336+114_336+115insACT c.1086+114_1086+115insACT (n.1086+114_1086+115insACT) c.771+114_771+115insACT (n.771+114_771+115insACT) n.1534+114_1534+115insACT n.1369+114_1369+115insACT | |
3 | g.193643163_193643164insACAA | CA2759937841 | OPA1 | c.1305+114_1305+115insACAA (n.1305+114_1305+115insACAA) c.1140+114_1140+115insACAA (n.1140+114_1140+115insACAA) c.1251+114_1251+115insACAA (n.1251+114_1251+115insACAA) c.1194+114_1194+115insACAA (n.1194+114_1194+115insACAA) c.1080-210_1080-209insACAA c.822+114_822+115insACAA (n.822+114_822+115insACAA) c.*1221+114_*1221+115insACAA (n.*1221+114_*1221+115insACAA) c.800+114_800+115insACAA c.768+114_768+115insACAA (n.768+114_768+115insACAA) c.1109+114_1109+115insACAA c.1155+114_1155+115insACAA (n.1155+114_1155+115insACAA) c.*618+114_*618+115insACAA (n.*618+114_*618+115insACAA) c.129-210_129-209insACAA c.1032+114_1032+115insACAA (n.1032+114_1032+115insACAA) c.1143+114_1143+115insACAA (n.1143+114_1143+115insACAA) c.1197+114_1197+115insACAA (n.1197+114_1197+115insACAA) n.336+114_336+115insACAA c.1086+114_1086+115insACAA (n.1086+114_1086+115insACAA) c.771+114_771+115insACAA (n.771+114_771+115insACAA) n.1534+114_1534+115insACAA n.1369+114_1369+115insACAA | |
3 | g.193643164C>A | CA2669103166 | OPA1 | c.1305+115C>A (n.1305+115C>A) c.1140+115C>A (n.1140+115C>A) c.1251+115C>A (n.1251+115C>A) c.1194+115C>A (n.1194+115C>A) c.1080-209C>A c.822+115C>A (n.822+115C>A) c.*1221+115C>A (n.*1221+115C>A) c.800+115C>A c.768+115C>A (n.768+115C>A) c.1109+115C>A c.1155+115C>A (n.1155+115C>A) c.*618+115C>A (n.*618+115C>A) c.129-209C>A c.1032+115C>A (n.1032+115C>A) c.1143+115C>A (n.1143+115C>A) c.1197+115C>A (n.1197+115C>A) n.336+115C>A c.1086+115C>A (n.1086+115C>A) c.771+115C>A (n.771+115C>A) n.1534+115C>A n.1369+115C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643164C= | CA1430244303 | OPA1 | c.1305+115C= (n.1305+115C=) c.1140+115C= (n.1140+115C=) c.1251+115C= (n.1251+115C=) c.1194+115C= (n.1194+115C=) c.1080-209C= c.822+115C= (n.822+115C=) c.*1221+115C= (n.*1221+115C=) c.800+115C= c.768+115C= (n.768+115C=) c.1109+115C= c.1155+115C= (n.1155+115C=) c.*618+115C= (n.*618+115C=) c.129-209C= c.1032+115C= (n.1032+115C=) c.1143+115C= (n.1143+115C=) c.1197+115C= (n.1197+115C=) n.336+115C= c.1086+115C= (n.1086+115C=) c.771+115C= (n.771+115C=) n.1534+115C= n.1369+115C= | |
3 | g.193643165T>G | CA2759937845 | OPA1 | c.1305+116T>G (n.1305+116T>G) c.1140+116T>G (n.1140+116T>G) c.1251+116T>G (n.1251+116T>G) c.1194+116T>G (n.1194+116T>G) c.1080-208T>G c.822+116T>G (n.822+116T>G) c.*1221+116T>G (n.*1221+116T>G) c.800+116T>G c.768+116T>G (n.768+116T>G) c.1109+116T>G c.1155+116T>G (n.1155+116T>G) c.*618+116T>G (n.*618+116T>G) c.129-208T>G c.1032+116T>G (n.1032+116T>G) c.1143+116T>G (n.1143+116T>G) c.1197+116T>G (n.1197+116T>G) n.336+116T>G c.1086+116T>G (n.1086+116T>G) c.771+116T>G (n.771+116T>G) n.1534+116T>G n.1369+116T>G | |
3 | g.193643165_193643168del | CA2759937843 | OPA1 | c.1305+116_1305+119del (n.1305+116_1305+119del) c.1140+116_1140+119del (n.1140+116_1140+119del) c.1251+116_1251+119del (n.1251+116_1251+119del) c.1194+116_1194+119del (n.1194+116_1194+119del) c.1080-208_1080-205del c.822+116_822+119del (n.822+116_822+119del) c.*1221+116_*1221+119del (n.*1221+116_*1221+119del) c.800+116_800+119del c.768+116_768+119del (n.768+116_768+119del) c.1109+116_1109+119del c.1155+116_1155+119del (n.1155+116_1155+119del) c.*618+116_*618+119del (n.*618+116_*618+119del) c.129-208_129-205del c.1032+116_1032+119del (n.1032+116_1032+119del) c.1143+116_1143+119del (n.1143+116_1143+119del) c.1197+116_1197+119del (n.1197+116_1197+119del) n.336+116_336+119del c.1086+116_1086+119del (n.1086+116_1086+119del) c.771+116_771+119del (n.771+116_771+119del) n.1534+116_1534+119del n.1369+116_1369+119del | |
3 | g.193643168dup | CA917098418 | OPA1 | c.1305+119dup (n.1305+119dup) c.1140+119dup (n.1140+119dup) c.1251+119dup (n.1251+119dup) c.1194+119dup (n.1194+119dup) c.1080-205dup c.822+119dup (n.822+119dup) c.*1221+119dup (n.*1221+119dup) c.800+119dup c.768+119dup (n.768+119dup) c.1109+119dup c.1155+119dup (n.1155+119dup) c.*618+119dup (n.*618+119dup) c.129-205dup c.1032+119dup (n.1032+119dup) c.1143+119dup (n.1143+119dup) c.1197+119dup (n.1197+119dup) n.336+119dup c.1086+119dup (n.1086+119dup) c.771+119dup (n.771+119dup) n.1534+119dup n.1369+119dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643168del | CA2669103167 | OPA1 | c.1305+119del (n.1305+119del) c.1140+119del (n.1140+119del) c.1251+119del (n.1251+119del) c.1194+119del (n.1194+119del) c.1080-205del c.822+119del (n.822+119del) c.*1221+119del (n.*1221+119del) c.800+119del c.768+119del (n.768+119del) c.1109+119del c.1155+119del (n.1155+119del) c.*618+119del (n.*618+119del) c.129-205del c.1032+119del (n.1032+119del) c.1143+119del (n.1143+119del) c.1197+119del (n.1197+119del) n.336+119del c.1086+119del (n.1086+119del) c.771+119del (n.771+119del) n.1534+119del n.1369+119del | gnomAD v4 |
3 | g.193643165_193643175del | CA2759937844 | OPA1 | c.1305+116_1305+126del (n.1305+116_1305+126del) c.1140+116_1140+126del (n.1140+116_1140+126del) c.1251+116_1251+126del (n.1251+116_1251+126del) c.1194+116_1194+126del (n.1194+116_1194+126del) c.1080-208_1080-198del c.822+116_822+126del (n.822+116_822+126del) c.*1221+116_*1221+126del (n.*1221+116_*1221+126del) c.800+116_800+126del c.768+116_768+126del (n.768+116_768+126del) c.1109+116_1109+126del c.1155+116_1155+126del (n.1155+116_1155+126del) c.*618+116_*618+126del (n.*618+116_*618+126del) c.129-208_129-198del c.1032+116_1032+126del (n.1032+116_1032+126del) c.1143+116_1143+126del (n.1143+116_1143+126del) c.1197+116_1197+126del (n.1197+116_1197+126del) n.336+116_336+126del c.1086+116_1086+126del (n.1086+116_1086+126del) c.771+116_771+126del (n.771+116_771+126del) n.1534+116_1534+126del n.1369+116_1369+126del | |
3 | g.193643165_193643166insAG | CA2759937850 | OPA1 | c.1305+116_1305+117insAG (n.1305+116_1305+117insAG) c.1140+116_1140+117insAG (n.1140+116_1140+117insAG) c.1251+116_1251+117insAG (n.1251+116_1251+117insAG) c.1194+116_1194+117insAG (n.1194+116_1194+117insAG) c.1080-208_1080-207insAG c.822+116_822+117insAG (n.822+116_822+117insAG) c.*1221+116_*1221+117insAG (n.*1221+116_*1221+117insAG) c.800+116_800+117insAG c.768+116_768+117insAG (n.768+116_768+117insAG) c.1109+116_1109+117insAG c.1155+116_1155+117insAG (n.1155+116_1155+117insAG) c.*618+116_*618+117insAG (n.*618+116_*618+117insAG) c.129-208_129-207insAG c.1032+116_1032+117insAG (n.1032+116_1032+117insAG) c.1143+116_1143+117insAG (n.1143+116_1143+117insAG) c.1197+116_1197+117insAG (n.1197+116_1197+117insAG) n.336+116_336+117insAG c.1086+116_1086+117insAG (n.1086+116_1086+117insAG) c.771+116_771+117insAG (n.771+116_771+117insAG) n.1534+116_1534+117insAG n.1369+116_1369+117insAG | |
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3 | g.193643165_193643166insACTG | CA2759937848 | OPA1 | c.1305+116_1305+117insACTG (n.1305+116_1305+117insACTG) c.1140+116_1140+117insACTG (n.1140+116_1140+117insACTG) c.1251+116_1251+117insACTG (n.1251+116_1251+117insACTG) c.1194+116_1194+117insACTG (n.1194+116_1194+117insACTG) c.1080-208_1080-207insACTG c.822+116_822+117insACTG (n.822+116_822+117insACTG) c.*1221+116_*1221+117insACTG (n.*1221+116_*1221+117insACTG) c.800+116_800+117insACTG c.768+116_768+117insACTG (n.768+116_768+117insACTG) c.1109+116_1109+117insACTG c.1155+116_1155+117insACTG (n.1155+116_1155+117insACTG) c.*618+116_*618+117insACTG (n.*618+116_*618+117insACTG) c.129-208_129-207insACTG c.1032+116_1032+117insACTG (n.1032+116_1032+117insACTG) c.1143+116_1143+117insACTG (n.1143+116_1143+117insACTG) c.1197+116_1197+117insACTG (n.1197+116_1197+117insACTG) n.336+116_336+117insACTG c.1086+116_1086+117insACTG (n.1086+116_1086+117insACTG) c.771+116_771+117insACTG (n.771+116_771+117insACTG) n.1534+116_1534+117insACTG n.1369+116_1369+117insACTG | |
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3 | g.193643166T>C | CA2669103168 | OPA1 | c.1305+117T>C (n.1305+117T>C) c.1140+117T>C (n.1140+117T>C) c.1251+117T>C (n.1251+117T>C) c.1194+117T>C (n.1194+117T>C) c.1080-207T>C c.822+117T>C (n.822+117T>C) c.*1221+117T>C (n.*1221+117T>C) c.800+117T>C c.768+117T>C (n.768+117T>C) c.1109+117T>C c.1155+117T>C (n.1155+117T>C) c.*618+117T>C (n.*618+117T>C) c.129-207T>C c.1032+117T>C (n.1032+117T>C) c.1143+117T>C (n.1143+117T>C) c.1197+117T>C (n.1197+117T>C) n.336+117T>C c.1086+117T>C (n.1086+117T>C) c.771+117T>C (n.771+117T>C) n.1534+117T>C n.1369+117T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193643167T>A | CA2759937853 | OPA1 | c.1305+118T>A (n.1305+118T>A) c.1140+118T>A (n.1140+118T>A) c.1251+118T>A (n.1251+118T>A) c.1194+118T>A (n.1194+118T>A) c.1080-206T>A c.822+118T>A (n.822+118T>A) c.*1221+118T>A (n.*1221+118T>A) c.800+118T>A c.768+118T>A (n.768+118T>A) c.1109+118T>A c.1155+118T>A (n.1155+118T>A) c.*618+118T>A (n.*618+118T>A) c.129-206T>A c.1032+118T>A (n.1032+118T>A) c.1143+118T>A (n.1143+118T>A) c.1197+118T>A (n.1197+118T>A) n.336+118T>A c.1086+118T>A (n.1086+118T>A) c.771+118T>A (n.771+118T>A) n.1534+118T>A n.1369+118T>A | |
3 | g.193643167T>G | CA2759937852 | OPA1 | c.1305+118T>G (n.1305+118T>G) c.1140+118T>G (n.1140+118T>G) c.1251+118T>G (n.1251+118T>G) c.1194+118T>G (n.1194+118T>G) c.1080-206T>G c.822+118T>G (n.822+118T>G) c.*1221+118T>G (n.*1221+118T>G) c.800+118T>G c.768+118T>G (n.768+118T>G) c.1109+118T>G c.1155+118T>G (n.1155+118T>G) c.*618+118T>G (n.*618+118T>G) c.129-206T>G c.1032+118T>G (n.1032+118T>G) c.1143+118T>G (n.1143+118T>G) c.1197+118T>G (n.1197+118T>G) n.336+118T>G c.1086+118T>G (n.1086+118T>G) c.771+118T>G (n.771+118T>G) n.1534+118T>G n.1369+118T>G | |
3 | g.193643167_193643175del | CA2759937854 | OPA1 | c.1305+118_1305+126del (n.1305+118_1305+126del) c.1140+118_1140+126del (n.1140+118_1140+126del) c.1251+118_1251+126del (n.1251+118_1251+126del) c.1194+118_1194+126del (n.1194+118_1194+126del) c.1080-206_1080-198del c.822+118_822+126del (n.822+118_822+126del) c.*1221+118_*1221+126del (n.*1221+118_*1221+126del) c.800+118_800+126del c.768+118_768+126del (n.768+118_768+126del) c.1109+118_1109+126del c.1155+118_1155+126del (n.1155+118_1155+126del) c.*618+118_*618+126del (n.*618+118_*618+126del) c.129-206_129-198del c.1032+118_1032+126del (n.1032+118_1032+126del) c.1143+118_1143+126del (n.1143+118_1143+126del) c.1197+118_1197+126del (n.1197+118_1197+126del) n.336+118_336+126del c.1086+118_1086+126del (n.1086+118_1086+126del) c.771+118_771+126del (n.771+118_771+126del) n.1534+118_1534+126del n.1369+118_1369+126del | |
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3 | g.193643168_193643169delinsTA | CA1430244311 | OPA1 | c.1305+119_1305+120delinsTA (n.1305+119_1305+120delinsTA) c.1140+119_1140+120delinsTA (n.1140+119_1140+120delinsTA) c.1251+119_1251+120delinsTA (n.1251+119_1251+120delinsTA) c.1194+119_1194+120delinsTA (n.1194+119_1194+120delinsTA) c.1080-205_1080-204delinsTA c.822+119_822+120delinsTA (n.822+119_822+120delinsTA) c.*1221+119_*1221+120delinsTA (n.*1221+119_*1221+120delinsTA) c.800+119_800+120delinsTA c.768+119_768+120delinsTA (n.768+119_768+120delinsTA) c.1109+119_1109+120delinsTA c.1155+119_1155+120delinsTA (n.1155+119_1155+120delinsTA) c.*618+119_*618+120delinsTA (n.*618+119_*618+120delinsTA) c.129-205_129-204delinsTA c.1032+119_1032+120delinsTA (n.1032+119_1032+120delinsTA) c.1143+119_1143+120delinsTA (n.1143+119_1143+120delinsTA) c.1197+119_1197+120delinsTA (n.1197+119_1197+120delinsTA) n.336+119_336+120delinsTA c.1086+119_1086+120delinsTA (n.1086+119_1086+120delinsTA) c.771+119_771+120delinsTA (n.771+119_771+120delinsTA) n.1534+119_1534+120delinsTA n.1369+119_1369+120delinsTA | |
3 | g.193643169A= | CA1430244326 | OPA1 | c.1305+120A= (n.1305+120A=) c.1140+120A= (n.1140+120A=) c.1251+120A= (n.1251+120A=) c.1194+120A= (n.1194+120A=) c.1080-204A= c.822+120A= (n.822+120A=) c.*1221+120A= (n.*1221+120A=) c.800+120A= c.768+120A= (n.768+120A=) c.1109+120A= c.1155+120A= (n.1155+120A=) c.*618+120A= (n.*618+120A=) c.129-204A= c.1032+120A= (n.1032+120A=) c.1143+120A= (n.1143+120A=) c.1197+120A= (n.1197+120A=) n.336+120A= c.1086+120A= (n.1086+120A=) c.771+120A= (n.771+120A=) n.1534+120A= n.1369+120A= | |
3 | g.193643169A>T | CA90531970 | OPA1 | c.1305+120A>T (n.1305+120A>T) c.1140+120A>T (n.1140+120A>T) c.1251+120A>T (n.1251+120A>T) c.1194+120A>T (n.1194+120A>T) c.1080-204A>T c.822+120A>T (n.822+120A>T) c.*1221+120A>T (n.*1221+120A>T) c.800+120A>T c.768+120A>T (n.768+120A>T) c.1109+120A>T c.1155+120A>T (n.1155+120A>T) c.*618+120A>T (n.*618+120A>T) c.129-204A>T c.1032+120A>T (n.1032+120A>T) c.1143+120A>T (n.1143+120A>T) c.1197+120A>T (n.1197+120A>T) n.336+120A>T c.1086+120A>T (n.1086+120A>T) c.771+120A>T (n.771+120A>T) n.1534+120A>T n.1369+120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643177dup | CA90531958 | OPA1 | c.1305+128dup (n.1305+128dup) c.1140+128dup (n.1140+128dup) c.1251+128dup (n.1251+128dup) c.1194+128dup (n.1194+128dup) c.1080-196dup c.822+128dup (n.822+128dup) c.*1221+128dup (n.*1221+128dup) c.800+128dup c.768+128dup (n.768+128dup) c.1109+128dup c.1155+128dup (n.1155+128dup) c.*618+128dup (n.*618+128dup) c.129-196dup c.1032+128dup (n.1032+128dup) c.1143+128dup (n.1143+128dup) c.1197+128dup (n.1197+128dup) n.336+128dup c.1086+128dup (n.1086+128dup) c.771+128dup (n.771+128dup) n.1534+128dup n.1369+128dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643176_193643177dup | CA1057904309 | OPA1 | c.1305+127_1305+128dup (n.1305+127_1305+128dup) c.1140+127_1140+128dup (n.1140+127_1140+128dup) c.1251+127_1251+128dup (n.1251+127_1251+128dup) c.1194+127_1194+128dup (n.1194+127_1194+128dup) c.1080-197_1080-196dup c.822+127_822+128dup (n.822+127_822+128dup) c.*1221+127_*1221+128dup (n.*1221+127_*1221+128dup) c.800+127_800+128dup c.768+127_768+128dup (n.768+127_768+128dup) c.1109+127_1109+128dup c.1155+127_1155+128dup (n.1155+127_1155+128dup) c.*618+127_*618+128dup (n.*618+127_*618+128dup) c.129-197_129-196dup c.1032+127_1032+128dup (n.1032+127_1032+128dup) c.1143+127_1143+128dup (n.1143+127_1143+128dup) c.1197+127_1197+128dup (n.1197+127_1197+128dup) n.336+127_336+128dup c.1086+127_1086+128dup (n.1086+127_1086+128dup) c.771+127_771+128dup (n.771+127_771+128dup) n.1534+127_1534+128dup n.1369+127_1369+128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643177del | CA90531959 | OPA1 | c.1305+128del (n.1305+128del) c.1140+128del (n.1140+128del) c.1251+128del (n.1251+128del) c.1194+128del (n.1194+128del) c.1080-196del c.822+128del (n.822+128del) c.*1221+128del (n.*1221+128del) c.800+128del c.768+128del (n.768+128del) c.1109+128del c.1155+128del (n.1155+128del) c.*618+128del (n.*618+128del) c.129-196del c.1032+128del (n.1032+128del) c.1143+128del (n.1143+128del) c.1197+128del (n.1197+128del) n.336+128del c.1086+128del (n.1086+128del) c.771+128del (n.771+128del) n.1534+128del n.1369+128del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643176_193643177del | CA2669103170 | OPA1 | c.1305+127_1305+128del (n.1305+127_1305+128del) c.1140+127_1140+128del (n.1140+127_1140+128del) c.1251+127_1251+128del (n.1251+127_1251+128del) c.1194+127_1194+128del (n.1194+127_1194+128del) c.1080-197_1080-196del c.822+127_822+128del (n.822+127_822+128del) c.*1221+127_*1221+128del (n.*1221+127_*1221+128del) c.800+127_800+128del c.768+127_768+128del (n.768+127_768+128del) c.1109+127_1109+128del c.1155+127_1155+128del (n.1155+127_1155+128del) c.*618+127_*618+128del (n.*618+127_*618+128del) c.129-197_129-196del c.1032+127_1032+128del (n.1032+127_1032+128del) c.1143+127_1143+128del (n.1143+127_1143+128del) c.1197+127_1197+128del (n.1197+127_1197+128del) n.336+127_336+128del c.1086+127_1086+128del (n.1086+127_1086+128del) c.771+127_771+128del (n.771+127_771+128del) n.1534+127_1534+128del n.1369+127_1369+128del | gnomAD v4 |
3 | g.193643174_193643177del | CA2669103169 | OPA1 | c.1305+125_1305+128del (n.1305+125_1305+128del) c.1140+125_1140+128del (n.1140+125_1140+128del) c.1251+125_1251+128del (n.1251+125_1251+128del) c.1194+125_1194+128del (n.1194+125_1194+128del) c.1080-199_1080-196del c.822+125_822+128del (n.822+125_822+128del) c.*1221+125_*1221+128del (n.*1221+125_*1221+128del) c.800+125_800+128del c.768+125_768+128del (n.768+125_768+128del) c.1109+125_1109+128del c.1155+125_1155+128del (n.1155+125_1155+128del) c.*618+125_*618+128del (n.*618+125_*618+128del) c.129-199_129-196del c.1032+125_1032+128del (n.1032+125_1032+128del) c.1143+125_1143+128del (n.1143+125_1143+128del) c.1197+125_1197+128del (n.1197+125_1197+128del) n.336+125_336+128del c.1086+125_1086+128del (n.1086+125_1086+128del) c.771+125_771+128del (n.771+125_771+128del) n.1534+125_1534+128del n.1369+125_1369+128del | gnomAD v4 |
3 | g.193643173_193643177del | CA2759937864 | OPA1 | c.1305+124_1305+128del (n.1305+124_1305+128del) c.1140+124_1140+128del (n.1140+124_1140+128del) c.1251+124_1251+128del (n.1251+124_1251+128del) c.1194+124_1194+128del (n.1194+124_1194+128del) c.1080-200_1080-196del c.822+124_822+128del (n.822+124_822+128del) c.*1221+124_*1221+128del (n.*1221+124_*1221+128del) c.800+124_800+128del c.768+124_768+128del (n.768+124_768+128del) c.1109+124_1109+128del c.1155+124_1155+128del (n.1155+124_1155+128del) c.*618+124_*618+128del (n.*618+124_*618+128del) c.129-200_129-196del c.1032+124_1032+128del (n.1032+124_1032+128del) c.1143+124_1143+128del (n.1143+124_1143+128del) c.1197+124_1197+128del (n.1197+124_1197+128del) n.336+124_336+128del c.1086+124_1086+128del (n.1086+124_1086+128del) c.771+124_771+128del (n.771+124_771+128del) n.1534+124_1534+128del n.1369+124_1369+128del | |
3 | g.193643170A= | CA1430244332 | OPA1 | c.1305+121A= (n.1305+121A=) c.1140+121A= (n.1140+121A=) c.1251+121A= (n.1251+121A=) c.1194+121A= (n.1194+121A=) c.1080-203A= c.822+121A= (n.822+121A=) c.*1221+121A= (n.*1221+121A=) c.800+121A= c.768+121A= (n.768+121A=) c.1109+121A= c.1155+121A= (n.1155+121A=) c.*618+121A= (n.*618+121A=) c.129-203A= c.1032+121A= (n.1032+121A=) c.1143+121A= (n.1143+121A=) c.1197+121A= (n.1197+121A=) n.336+121A= c.1086+121A= (n.1086+121A=) c.771+121A= (n.771+121A=) n.1534+121A= n.1369+121A= | |
3 | g.193643170A>C | CA2759937866 | OPA1 | c.1305+121A>C (n.1305+121A>C) c.1140+121A>C (n.1140+121A>C) c.1251+121A>C (n.1251+121A>C) c.1194+121A>C (n.1194+121A>C) c.1080-203A>C c.822+121A>C (n.822+121A>C) c.*1221+121A>C (n.*1221+121A>C) c.800+121A>C c.768+121A>C (n.768+121A>C) c.1109+121A>C c.1155+121A>C (n.1155+121A>C) c.*618+121A>C (n.*618+121A>C) c.129-203A>C c.1032+121A>C (n.1032+121A>C) c.1143+121A>C (n.1143+121A>C) c.1197+121A>C (n.1197+121A>C) n.336+121A>C c.1086+121A>C (n.1086+121A>C) c.771+121A>C (n.771+121A>C) n.1534+121A>C n.1369+121A>C | |
3 | g.193643170A>G | CA1057904311 | OPA1 | c.1305+121A>G (n.1305+121A>G) c.1140+121A>G (n.1140+121A>G) c.1251+121A>G (n.1251+121A>G) c.1194+121A>G (n.1194+121A>G) c.1080-203A>G c.822+121A>G (n.822+121A>G) c.*1221+121A>G (n.*1221+121A>G) c.800+121A>G c.768+121A>G (n.768+121A>G) c.1109+121A>G c.1155+121A>G (n.1155+121A>G) c.*618+121A>G (n.*618+121A>G) c.129-203A>G c.1032+121A>G (n.1032+121A>G) c.1143+121A>G (n.1143+121A>G) c.1197+121A>G (n.1197+121A>G) n.336+121A>G c.1086+121A>G (n.1086+121A>G) c.771+121A>G (n.771+121A>G) n.1534+121A>G n.1369+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643170A>T | CA90531979 | OPA1 | c.1305+121A>T (n.1305+121A>T) c.1140+121A>T (n.1140+121A>T) c.1251+121A>T (n.1251+121A>T) c.1194+121A>T (n.1194+121A>T) c.1080-203A>T c.822+121A>T (n.822+121A>T) c.*1221+121A>T (n.*1221+121A>T) c.800+121A>T c.768+121A>T (n.768+121A>T) c.1109+121A>T c.1155+121A>T (n.1155+121A>T) c.*618+121A>T (n.*618+121A>T) c.129-203A>T c.1032+121A>T (n.1032+121A>T) c.1143+121A>T (n.1143+121A>T) c.1197+121A>T (n.1197+121A>T) n.336+121A>T c.1086+121A>T (n.1086+121A>T) c.771+121A>T (n.771+121A>T) n.1534+121A>T n.1369+121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643172A>C | CA648099362 | OPA1 | c.1305+123A>C (n.1305+123A>C) c.1140+123A>C (n.1140+123A>C) c.1251+123A>C (n.1251+123A>C) c.1194+123A>C (n.1194+123A>C) c.1080-201A>C c.822+123A>C (n.822+123A>C) c.*1221+123A>C (n.*1221+123A>C) c.800+123A>C c.768+123A>C (n.768+123A>C) c.1109+123A>C c.1155+123A>C (n.1155+123A>C) c.*618+123A>C (n.*618+123A>C) c.129-201A>C c.1032+123A>C (n.1032+123A>C) c.1143+123A>C (n.1143+123A>C) c.1197+123A>C (n.1197+123A>C) n.336+123A>C c.1086+123A>C (n.1086+123A>C) c.771+123A>C (n.771+123A>C) n.1534+123A>C n.1369+123A>C | COSMIC |
3 | g.193643172A>T | CA2759937867 | OPA1 | c.1305+123A>T (n.1305+123A>T) c.1140+123A>T (n.1140+123A>T) c.1251+123A>T (n.1251+123A>T) c.1194+123A>T (n.1194+123A>T) c.1080-201A>T c.822+123A>T (n.822+123A>T) c.*1221+123A>T (n.*1221+123A>T) c.800+123A>T c.768+123A>T (n.768+123A>T) c.1109+123A>T c.1155+123A>T (n.1155+123A>T) c.*618+123A>T (n.*618+123A>T) c.129-201A>T c.1032+123A>T (n.1032+123A>T) c.1143+123A>T (n.1143+123A>T) c.1197+123A>T (n.1197+123A>T) n.336+123A>T c.1086+123A>T (n.1086+123A>T) c.771+123A>T (n.771+123A>T) n.1534+123A>T n.1369+123A>T | |
3 | g.193643173A>G | CA2669103171 | OPA1 | c.1305+124A>G (n.1305+124A>G) c.1140+124A>G (n.1140+124A>G) c.1251+124A>G (n.1251+124A>G) c.1194+124A>G (n.1194+124A>G) c.1080-200A>G c.822+124A>G (n.822+124A>G) c.*1221+124A>G (n.*1221+124A>G) c.800+124A>G c.768+124A>G (n.768+124A>G) c.1109+124A>G c.1155+124A>G (n.1155+124A>G) c.*618+124A>G (n.*618+124A>G) c.129-200A>G c.1032+124A>G (n.1032+124A>G) c.1143+124A>G (n.1143+124A>G) c.1197+124A>G (n.1197+124A>G) n.336+124A>G c.1086+124A>G (n.1086+124A>G) c.771+124A>G (n.771+124A>G) n.1534+124A>G n.1369+124A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643175A= | CA1430244336 | OPA1 | c.1305+126A= (n.1305+126A=) c.1140+126A= (n.1140+126A=) c.1251+126A= (n.1251+126A=) c.1194+126A= (n.1194+126A=) c.1080-198A= c.822+126A= (n.822+126A=) c.*1221+126A= (n.*1221+126A=) c.800+126A= c.768+126A= (n.768+126A=) c.1109+126A= c.1155+126A= (n.1155+126A=) c.*618+126A= (n.*618+126A=) c.129-198A= c.1032+126A= (n.1032+126A=) c.1143+126A= (n.1143+126A=) c.1197+126A= (n.1197+126A=) n.336+126A= c.1086+126A= (n.1086+126A=) c.771+126A= (n.771+126A=) n.1534+126A= n.1369+126A= | |
3 | g.193643175A>T | CA90531980 | OPA1 | c.1305+126A>T (n.1305+126A>T) c.1140+126A>T (n.1140+126A>T) c.1251+126A>T (n.1251+126A>T) c.1194+126A>T (n.1194+126A>T) c.1080-198A>T c.822+126A>T (n.822+126A>T) c.*1221+126A>T (n.*1221+126A>T) c.800+126A>T c.768+126A>T (n.768+126A>T) c.1109+126A>T c.1155+126A>T (n.1155+126A>T) c.*618+126A>T (n.*618+126A>T) c.129-198A>T c.1032+126A>T (n.1032+126A>T) c.1143+126A>T (n.1143+126A>T) c.1197+126A>T (n.1197+126A>T) n.336+126A>T c.1086+126A>T (n.1086+126A>T) c.771+126A>T (n.771+126A>T) n.1534+126A>T n.1369+126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643176A= | CA1430244343 | OPA1 | c.1305+127A= (n.1305+127A=) c.1140+127A= (n.1140+127A=) c.1251+127A= (n.1251+127A=) c.1194+127A= (n.1194+127A=) c.1080-197A= c.822+127A= (n.822+127A=) c.*1221+127A= (n.*1221+127A=) c.800+127A= c.768+127A= (n.768+127A=) c.1109+127A= c.1155+127A= (n.1155+127A=) c.*618+127A= (n.*618+127A=) c.129-197A= c.1032+127A= (n.1032+127A=) c.1143+127A= (n.1143+127A=) c.1197+127A= (n.1197+127A=) n.336+127A= c.1086+127A= (n.1086+127A=) c.771+127A= (n.771+127A=) n.1534+127A= n.1369+127A= | |
3 | g.193643176A>C | CA2669103172 | OPA1 | c.1305+127A>C (n.1305+127A>C) c.1140+127A>C (n.1140+127A>C) c.1251+127A>C (n.1251+127A>C) c.1194+127A>C (n.1194+127A>C) c.1080-197A>C c.822+127A>C (n.822+127A>C) c.*1221+127A>C (n.*1221+127A>C) c.800+127A>C c.768+127A>C (n.768+127A>C) c.1109+127A>C c.1155+127A>C (n.1155+127A>C) c.*618+127A>C (n.*618+127A>C) c.129-197A>C c.1032+127A>C (n.1032+127A>C) c.1143+127A>C (n.1143+127A>C) c.1197+127A>C (n.1197+127A>C) n.336+127A>C c.1086+127A>C (n.1086+127A>C) c.771+127A>C (n.771+127A>C) n.1534+127A>C n.1369+127A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643176A>G | CA1430244348 | OPA1 | c.1305+127A>G (n.1305+127A>G) c.1140+127A>G (n.1140+127A>G) c.1251+127A>G (n.1251+127A>G) c.1194+127A>G (n.1194+127A>G) c.1080-197A>G c.822+127A>G (n.822+127A>G) c.*1221+127A>G (n.*1221+127A>G) c.800+127A>G c.768+127A>G (n.768+127A>G) c.1109+127A>G c.1155+127A>G (n.1155+127A>G) c.*618+127A>G (n.*618+127A>G) c.129-197A>G c.1032+127A>G (n.1032+127A>G) c.1143+127A>G (n.1143+127A>G) c.1197+127A>G (n.1197+127A>G) n.336+127A>G c.1086+127A>G (n.1086+127A>G) c.771+127A>G (n.771+127A>G) n.1534+127A>G n.1369+127A>G | dbSNP |
3 | g.193643176A>T | CA2669103173 | OPA1 | c.1305+127A>T (n.1305+127A>T) c.1140+127A>T (n.1140+127A>T) c.1251+127A>T (n.1251+127A>T) c.1194+127A>T (n.1194+127A>T) c.1080-197A>T c.822+127A>T (n.822+127A>T) c.*1221+127A>T (n.*1221+127A>T) c.800+127A>T c.768+127A>T (n.768+127A>T) c.1109+127A>T c.1155+127A>T (n.1155+127A>T) c.*618+127A>T (n.*618+127A>T) c.129-197A>T c.1032+127A>T (n.1032+127A>T) c.1143+127A>T (n.1143+127A>T) c.1197+127A>T (n.1197+127A>T) n.336+127A>T c.1086+127A>T (n.1086+127A>T) c.771+127A>T (n.771+127A>T) n.1534+127A>T n.1369+127A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643177A>C | CA2759937869 | OPA1 | c.1305+128A>C (n.1305+128A>C) c.1140+128A>C (n.1140+128A>C) c.1251+128A>C (n.1251+128A>C) c.1194+128A>C (n.1194+128A>C) c.1080-196A>C c.822+128A>C (n.822+128A>C) c.*1221+128A>C (n.*1221+128A>C) c.800+128A>C c.768+128A>C (n.768+128A>C) c.1109+128A>C c.1155+128A>C (n.1155+128A>C) c.*618+128A>C (n.*618+128A>C) c.129-196A>C c.1032+128A>C (n.1032+128A>C) c.1143+128A>C (n.1143+128A>C) c.1197+128A>C (n.1197+128A>C) n.336+128A>C c.1086+128A>C (n.1086+128A>C) c.771+128A>C (n.771+128A>C) n.1534+128A>C n.1369+128A>C | |
3 | g.193643178T>A | CA648099363 | OPA1 | c.1305+129T>A (n.1305+129T>A) c.1140+129T>A (n.1140+129T>A) c.1251+129T>A (n.1251+129T>A) c.1194+129T>A (n.1194+129T>A) c.1080-195T>A c.822+129T>A (n.822+129T>A) c.*1221+129T>A (n.*1221+129T>A) c.800+129T>A c.768+129T>A (n.768+129T>A) c.1109+129T>A c.1155+129T>A (n.1155+129T>A) c.*618+129T>A (n.*618+129T>A) c.129-195T>A c.1032+129T>A (n.1032+129T>A) c.1143+129T>A (n.1143+129T>A) c.1197+129T>A (n.1197+129T>A) n.336+129T>A c.1086+129T>A (n.1086+129T>A) c.771+129T>A (n.771+129T>A) n.1534+129T>A n.1369+129T>A | COSMIC |
3 | g.193643178T>C | CA2759937872 | OPA1 | c.1305+129T>C (n.1305+129T>C) c.1140+129T>C (n.1140+129T>C) c.1251+129T>C (n.1251+129T>C) c.1194+129T>C (n.1194+129T>C) c.1080-195T>C c.822+129T>C (n.822+129T>C) c.*1221+129T>C (n.*1221+129T>C) c.800+129T>C c.768+129T>C (n.768+129T>C) c.1109+129T>C c.1155+129T>C (n.1155+129T>C) c.*618+129T>C (n.*618+129T>C) c.129-195T>C c.1032+129T>C (n.1032+129T>C) c.1143+129T>C (n.1143+129T>C) c.1197+129T>C (n.1197+129T>C) n.336+129T>C c.1086+129T>C (n.1086+129T>C) c.771+129T>C (n.771+129T>C) n.1534+129T>C n.1369+129T>C | |
3 | g.193643178_193643179del | CA2669103174 | OPA1 | c.1305+129_1305+130del (n.1305+129_1305+130del) c.1140+129_1140+130del (n.1140+129_1140+130del) c.1251+129_1251+130del (n.1251+129_1251+130del) c.1194+129_1194+130del (n.1194+129_1194+130del) c.1080-195_1080-194del c.822+129_822+130del (n.822+129_822+130del) c.*1221+129_*1221+130del (n.*1221+129_*1221+130del) c.800+129_800+130del c.768+129_768+130del (n.768+129_768+130del) c.1109+129_1109+130del c.1155+129_1155+130del (n.1155+129_1155+130del) c.*618+129_*618+130del (n.*618+129_*618+130del) c.129-195_129-194del c.1032+129_1032+130del (n.1032+129_1032+130del) c.1143+129_1143+130del (n.1143+129_1143+130del) c.1197+129_1197+130del (n.1197+129_1197+130del) n.336+129_336+130del c.1086+129_1086+130del (n.1086+129_1086+130del) c.771+129_771+130del (n.771+129_771+130del) n.1534+129_1534+130del n.1369+129_1369+130del | gnomAD v4 |
3 | g.193643178_193643179delinsTC | CA1430244352 | OPA1 | c.1305+129_1305+130delinsTC (n.1305+129_1305+130delinsTC) c.1140+129_1140+130delinsTC (n.1140+129_1140+130delinsTC) c.1251+129_1251+130delinsTC (n.1251+129_1251+130delinsTC) c.1194+129_1194+130delinsTC (n.1194+129_1194+130delinsTC) c.1080-195_1080-194delinsTC c.822+129_822+130delinsTC (n.822+129_822+130delinsTC) c.*1221+129_*1221+130delinsTC (n.*1221+129_*1221+130delinsTC) c.800+129_800+130delinsTC c.768+129_768+130delinsTC (n.768+129_768+130delinsTC) c.1109+129_1109+130delinsTC c.1155+129_1155+130delinsTC (n.1155+129_1155+130delinsTC) c.*618+129_*618+130delinsTC (n.*618+129_*618+130delinsTC) c.129-195_129-194delinsTC c.1032+129_1032+130delinsTC (n.1032+129_1032+130delinsTC) c.1143+129_1143+130delinsTC (n.1143+129_1143+130delinsTC) c.1197+129_1197+130delinsTC (n.1197+129_1197+130delinsTC) n.336+129_336+130delinsTC c.1086+129_1086+130delinsTC (n.1086+129_1086+130delinsTC) c.771+129_771+130delinsTC (n.771+129_771+130delinsTC) n.1534+129_1534+130delinsTC n.1369+129_1369+130delinsTC | |
3 | g.193643178_193643180del | CA2669103175 | OPA1 | c.1305+129_1305+131del (n.1305+129_1305+131del) c.1140+129_1140+131del (n.1140+129_1140+131del) c.1251+129_1251+131del (n.1251+129_1251+131del) c.1194+129_1194+131del (n.1194+129_1194+131del) c.1080-195_1080-193del c.822+129_822+131del (n.822+129_822+131del) c.*1221+129_*1221+131del (n.*1221+129_*1221+131del) c.800+129_800+131del c.768+129_768+131del (n.768+129_768+131del) c.1109+129_1109+131del c.1155+129_1155+131del (n.1155+129_1155+131del) c.*618+129_*618+131del (n.*618+129_*618+131del) c.129-195_129-193del c.1032+129_1032+131del (n.1032+129_1032+131del) c.1143+129_1143+131del (n.1143+129_1143+131del) c.1197+129_1197+131del (n.1197+129_1197+131del) n.336+129_336+131del c.1086+129_1086+131del (n.1086+129_1086+131del) c.771+129_771+131del (n.771+129_771+131del) n.1534+129_1534+131del n.1369+129_1369+131del | gnomAD v4 |
3 | g.193643179C>A | CA2669103176 | OPA1 | c.1305+130C>A (n.1305+130C>A) c.1140+130C>A (n.1140+130C>A) c.1251+130C>A (n.1251+130C>A) c.1194+130C>A (n.1194+130C>A) c.1080-194C>A c.822+130C>A (n.822+130C>A) c.*1221+130C>A (n.*1221+130C>A) c.800+130C>A c.768+130C>A (n.768+130C>A) c.1109+130C>A c.1155+130C>A (n.1155+130C>A) c.*618+130C>A (n.*618+130C>A) c.129-194C>A c.1032+130C>A (n.1032+130C>A) c.1143+130C>A (n.1143+130C>A) c.1197+130C>A (n.1197+130C>A) n.336+130C>A c.1086+130C>A (n.1086+130C>A) c.771+130C>A (n.771+130C>A) n.1534+130C>A n.1369+130C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643179C= | CA1430244357 | OPA1 | c.1305+130C= (n.1305+130C=) c.1140+130C= (n.1140+130C=) c.1251+130C= (n.1251+130C=) c.1194+130C= (n.1194+130C=) c.1080-194C= c.822+130C= (n.822+130C=) c.*1221+130C= (n.*1221+130C=) c.800+130C= c.768+130C= (n.768+130C=) c.1109+130C= c.1155+130C= (n.1155+130C=) c.*618+130C= (n.*618+130C=) c.129-194C= c.1032+130C= (n.1032+130C=) c.1143+130C= (n.1143+130C=) c.1197+130C= (n.1197+130C=) n.336+130C= c.1086+130C= (n.1086+130C=) c.771+130C= (n.771+130C=) n.1534+130C= n.1369+130C= | |
3 | g.193643179C>T | CA90531982 | OPA1 | c.1305+130C>T (n.1305+130C>T) c.1140+130C>T (n.1140+130C>T) c.1251+130C>T (n.1251+130C>T) c.1194+130C>T (n.1194+130C>T) c.1080-194C>T c.822+130C>T (n.822+130C>T) c.*1221+130C>T (n.*1221+130C>T) c.800+130C>T c.768+130C>T (n.768+130C>T) c.1109+130C>T c.1155+130C>T (n.1155+130C>T) c.*618+130C>T (n.*618+130C>T) c.129-194C>T c.1032+130C>T (n.1032+130C>T) c.1143+130C>T (n.1143+130C>T) c.1197+130C>T (n.1197+130C>T) n.336+130C>T c.1086+130C>T (n.1086+130C>T) c.771+130C>T (n.771+130C>T) n.1534+130C>T n.1369+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643180del | CA1057904315 | OPA1 | c.1305+131del (n.1305+131del) c.1140+131del (n.1140+131del) c.1251+131del (n.1251+131del) c.1194+131del (n.1194+131del) c.1080-193del c.822+131del (n.822+131del) c.*1221+131del (n.*1221+131del) c.800+131del c.768+131del (n.768+131del) c.1109+131del c.1155+131del (n.1155+131del) c.*618+131del (n.*618+131del) c.129-193del c.1032+131del (n.1032+131del) c.1143+131del (n.1143+131del) c.1197+131del (n.1197+131del) n.336+131del c.1086+131del (n.1086+131del) c.771+131del (n.771+131del) n.1534+131del n.1369+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643179_193643180insACG | CA2759937874 | OPA1 | c.1305+130_1305+131insACG (n.1305+130_1305+131insACG) c.1140+130_1140+131insACG (n.1140+130_1140+131insACG) c.1251+130_1251+131insACG (n.1251+130_1251+131insACG) c.1194+130_1194+131insACG (n.1194+130_1194+131insACG) c.1080-194_1080-193insACG c.822+130_822+131insACG (n.822+130_822+131insACG) c.*1221+130_*1221+131insACG (n.*1221+130_*1221+131insACG) c.800+130_800+131insACG c.768+130_768+131insACG (n.768+130_768+131insACG) c.1109+130_1109+131insACG c.1155+130_1155+131insACG (n.1155+130_1155+131insACG) c.*618+130_*618+131insACG (n.*618+130_*618+131insACG) c.129-194_129-193insACG c.1032+130_1032+131insACG (n.1032+130_1032+131insACG) c.1143+130_1143+131insACG (n.1143+130_1143+131insACG) c.1197+130_1197+131insACG (n.1197+130_1197+131insACG) n.336+130_336+131insACG c.1086+130_1086+131insACG (n.1086+130_1086+131insACG) c.771+130_771+131insACG (n.771+130_771+131insACG) n.1534+130_1534+131insACG n.1369+130_1369+131insACG | |
3 | g.193643180C>A | CA2669103177 | OPA1 | c.1305+131C>A (n.1305+131C>A) c.1140+131C>A (n.1140+131C>A) c.1251+131C>A (n.1251+131C>A) c.1194+131C>A (n.1194+131C>A) c.1080-193C>A c.822+131C>A (n.822+131C>A) c.*1221+131C>A (n.*1221+131C>A) c.800+131C>A c.768+131C>A (n.768+131C>A) c.1109+131C>A c.1155+131C>A (n.1155+131C>A) c.*618+131C>A (n.*618+131C>A) c.129-193C>A c.1032+131C>A (n.1032+131C>A) c.1143+131C>A (n.1143+131C>A) c.1197+131C>A (n.1197+131C>A) n.336+131C>A c.1086+131C>A (n.1086+131C>A) c.771+131C>A (n.771+131C>A) n.1534+131C>A n.1369+131C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643182A>G | CA2759937875 | OPA1 | c.1305+133A>G (n.1305+133A>G) c.1140+133A>G (n.1140+133A>G) c.1251+133A>G (n.1251+133A>G) c.1194+133A>G (n.1194+133A>G) c.1080-191A>G c.822+133A>G (n.822+133A>G) c.*1221+133A>G (n.*1221+133A>G) c.800+133A>G c.768+133A>G (n.768+133A>G) c.1109+133A>G c.1155+133A>G (n.1155+133A>G) c.*618+133A>G (n.*618+133A>G) c.129-191A>G c.1032+133A>G (n.1032+133A>G) c.1143+133A>G (n.1143+133A>G) c.1197+133A>G (n.1197+133A>G) n.336+133A>G c.1086+133A>G (n.1086+133A>G) c.771+133A>G (n.771+133A>G) n.1534+133A>G n.1369+133A>G | |
3 | g.193643182_193643195delinsAATAATATATCATT | CA1430244368 | OPA1 | c.1305+133_1305+146delinsAATAATATATCATT (n.1305+133_1305+146delinsAATAATATATCATT) c.1140+133_1140+146delinsAATAATATATCATT (n.1140+133_1140+146delinsAATAATATATCATT) c.1251+133_1251+146delinsAATAATATATCATT (n.1251+133_1251+146delinsAATAATATATCATT) c.1194+133_1194+146delinsAATAATATATCATT (n.1194+133_1194+146delinsAATAATATATCATT) c.1080-191_1080-178delinsAATAATATATCATT c.822+133_822+146delinsAATAATATATCATT (n.822+133_822+146delinsAATAATATATCATT) c.*1221+133_*1221+146delinsAATAATATATCATT (n.*1221+133_*1221+146delinsAATAATATATCATT) c.800+133_800+146delinsAATAATATATCATT c.768+133_768+146delinsAATAATATATCATT (n.768+133_768+146delinsAATAATATATCATT) c.1109+133_1109+146delinsAATAATATATCATT c.1155+133_1155+146delinsAATAATATATCATT (n.1155+133_1155+146delinsAATAATATATCATT) c.*618+133_*618+146delinsAATAATATATCATT (n.*618+133_*618+146delinsAATAATATATCATT) c.129-191_129-178delinsAATAATATATCATT c.1032+133_1032+146delinsAATAATATATCATT (n.1032+133_1032+146delinsAATAATATATCATT) c.1143+133_1143+146delinsAATAATATATCATT (n.1143+133_1143+146delinsAATAATATATCATT) c.1197+133_1197+146delinsAATAATATATCATT (n.1197+133_1197+146delinsAATAATATATCATT) n.336+133_336+146delinsAATAATATATCATT c.1086+133_1086+146delinsAATAATATATCATT (n.1086+133_1086+146delinsAATAATATATCATT) c.771+133_771+146delinsAATAATATATCATT (n.771+133_771+146delinsAATAATATATCATT) n.1534+133_1534+146delinsAATAATATATCATT n.1369+133_1369+146delinsAATAATATATCATT | |
3 | g.193643183A>G | CA2669103178 | OPA1 | c.1305+134A>G (n.1305+134A>G) c.1140+134A>G (n.1140+134A>G) c.1251+134A>G (n.1251+134A>G) c.1194+134A>G (n.1194+134A>G) c.1080-190A>G c.822+134A>G (n.822+134A>G) c.*1221+134A>G (n.*1221+134A>G) c.800+134A>G c.768+134A>G (n.768+134A>G) c.1109+134A>G c.1155+134A>G (n.1155+134A>G) c.*618+134A>G (n.*618+134A>G) c.129-190A>G c.1032+134A>G (n.1032+134A>G) c.1143+134A>G (n.1143+134A>G) c.1197+134A>G (n.1197+134A>G) n.336+134A>G c.1086+134A>G (n.1086+134A>G) c.771+134A>G (n.771+134A>G) n.1534+134A>G n.1369+134A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643183A>T | CA2759937876 | OPA1 | c.1305+134A>T (n.1305+134A>T) c.1140+134A>T (n.1140+134A>T) c.1251+134A>T (n.1251+134A>T) c.1194+134A>T (n.1194+134A>T) c.1080-190A>T c.822+134A>T (n.822+134A>T) c.*1221+134A>T (n.*1221+134A>T) c.800+134A>T c.768+134A>T (n.768+134A>T) c.1109+134A>T c.1155+134A>T (n.1155+134A>T) c.*618+134A>T (n.*618+134A>T) c.129-190A>T c.1032+134A>T (n.1032+134A>T) c.1143+134A>T (n.1143+134A>T) c.1197+134A>T (n.1197+134A>T) n.336+134A>T c.1086+134A>T (n.1086+134A>T) c.771+134A>T (n.771+134A>T) n.1534+134A>T n.1369+134A>T | |
3 | g.193643183_193643195del | CA904568924 | OPA1 | c.1305+134_1305+146del (n.1305+134_1305+146del) c.1140+134_1140+146del (n.1140+134_1140+146del) c.1251+134_1251+146del (n.1251+134_1251+146del) c.1194+134_1194+146del (n.1194+134_1194+146del) c.1080-190_1080-178del c.822+134_822+146del (n.822+134_822+146del) c.*1221+134_*1221+146del (n.*1221+134_*1221+146del) c.800+134_800+146del c.768+134_768+146del (n.768+134_768+146del) c.1109+134_1109+146del c.1155+134_1155+146del (n.1155+134_1155+146del) c.*618+134_*618+146del (n.*618+134_*618+146del) c.129-190_129-178del c.1032+134_1032+146del (n.1032+134_1032+146del) c.1143+134_1143+146del (n.1143+134_1143+146del) c.1197+134_1197+146del (n.1197+134_1197+146del) n.336+134_336+146del c.1086+134_1086+146del (n.1086+134_1086+146del) c.771+134_771+146del (n.771+134_771+146del) n.1534+134_1534+146del n.1369+134_1369+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643184T>A | CA2669103179 | OPA1 | c.1305+135T>A (n.1305+135T>A) c.1140+135T>A (n.1140+135T>A) c.1251+135T>A (n.1251+135T>A) c.1194+135T>A (n.1194+135T>A) c.1080-189T>A c.822+135T>A (n.822+135T>A) c.*1221+135T>A (n.*1221+135T>A) c.800+135T>A c.768+135T>A (n.768+135T>A) c.1109+135T>A c.1155+135T>A (n.1155+135T>A) c.*618+135T>A (n.*618+135T>A) c.129-189T>A c.1032+135T>A (n.1032+135T>A) c.1143+135T>A (n.1143+135T>A) c.1197+135T>A (n.1197+135T>A) n.336+135T>A c.1086+135T>A (n.1086+135T>A) c.771+135T>A (n.771+135T>A) n.1534+135T>A n.1369+135T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643184T>C | CA2669103180 | OPA1 | c.1305+135T>C (n.1305+135T>C) c.1140+135T>C (n.1140+135T>C) c.1251+135T>C (n.1251+135T>C) c.1194+135T>C (n.1194+135T>C) c.1080-189T>C c.822+135T>C (n.822+135T>C) c.*1221+135T>C (n.*1221+135T>C) c.800+135T>C c.768+135T>C (n.768+135T>C) c.1109+135T>C c.1155+135T>C (n.1155+135T>C) c.*618+135T>C (n.*618+135T>C) c.129-189T>C c.1032+135T>C (n.1032+135T>C) c.1143+135T>C (n.1143+135T>C) c.1197+135T>C (n.1197+135T>C) n.336+135T>C c.1086+135T>C (n.1086+135T>C) c.771+135T>C (n.771+135T>C) n.1534+135T>C n.1369+135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643185A>G | CA2704977873 | OPA1 | c.1305+136A>G (n.1305+136A>G) c.1140+136A>G (n.1140+136A>G) c.1251+136A>G (n.1251+136A>G) c.1194+136A>G (n.1194+136A>G) c.1080-188A>G c.822+136A>G (n.822+136A>G) c.*1221+136A>G (n.*1221+136A>G) c.800+136A>G c.768+136A>G (n.768+136A>G) c.1109+136A>G c.1155+136A>G (n.1155+136A>G) c.*618+136A>G (n.*618+136A>G) c.129-188A>G c.1032+136A>G (n.1032+136A>G) c.1143+136A>G (n.1143+136A>G) c.1197+136A>G (n.1197+136A>G) n.336+136A>G c.1086+136A>G (n.1086+136A>G) c.771+136A>G (n.771+136A>G) n.1534+136A>G n.1369+136A>G | dbSNP |
3 | g.193643185_193643186insCACCCAACAC | CA2759937878 | OPA1 | c.1305+136_1305+137insCACCCAACAC (n.1305+136_1305+137insCACCCAACAC) c.1140+136_1140+137insCACCCAACAC (n.1140+136_1140+137insCACCCAACAC) c.1251+136_1251+137insCACCCAACAC (n.1251+136_1251+137insCACCCAACAC) c.1194+136_1194+137insCACCCAACAC (n.1194+136_1194+137insCACCCAACAC) c.1080-188_1080-187insCACCCAACAC c.822+136_822+137insCACCCAACAC (n.822+136_822+137insCACCCAACAC) c.*1221+136_*1221+137insCACCCAACAC (n.*1221+136_*1221+137insCACCCAACAC) c.800+136_800+137insCACCCAACAC c.768+136_768+137insCACCCAACAC (n.768+136_768+137insCACCCAACAC) c.1109+136_1109+137insCACCCAACAC c.1155+136_1155+137insCACCCAACAC (n.1155+136_1155+137insCACCCAACAC) c.*618+136_*618+137insCACCCAACAC (n.*618+136_*618+137insCACCCAACAC) c.129-188_129-187insCACCCAACAC c.1032+136_1032+137insCACCCAACAC (n.1032+136_1032+137insCACCCAACAC) c.1143+136_1143+137insCACCCAACAC (n.1143+136_1143+137insCACCCAACAC) c.1197+136_1197+137insCACCCAACAC (n.1197+136_1197+137insCACCCAACAC) n.336+136_336+137insCACCCAACAC c.1086+136_1086+137insCACCCAACAC (n.1086+136_1086+137insCACCCAACAC) c.771+136_771+137insCACCCAACAC (n.771+136_771+137insCACCCAACAC) n.1534+136_1534+137insCACCCAACAC n.1369+136_1369+137insCACCCAACAC | |
3 | g.193643186A>C | CA2669103181 | OPA1 | c.1305+137A>C (n.1305+137A>C) c.1140+137A>C (n.1140+137A>C) c.1251+137A>C (n.1251+137A>C) c.1194+137A>C (n.1194+137A>C) c.1080-187A>C c.822+137A>C (n.822+137A>C) c.*1221+137A>C (n.*1221+137A>C) c.800+137A>C c.768+137A>C (n.768+137A>C) c.1109+137A>C c.1155+137A>C (n.1155+137A>C) c.*618+137A>C (n.*618+137A>C) c.129-187A>C c.1032+137A>C (n.1032+137A>C) c.1143+137A>C (n.1143+137A>C) c.1197+137A>C (n.1197+137A>C) n.336+137A>C c.1086+137A>C (n.1086+137A>C) c.771+137A>C (n.771+137A>C) n.1534+137A>C n.1369+137A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643186A>G | CA2669103182 | OPA1 | c.1305+137A>G (n.1305+137A>G) c.1140+137A>G (n.1140+137A>G) c.1251+137A>G (n.1251+137A>G) c.1194+137A>G (n.1194+137A>G) c.1080-187A>G c.822+137A>G (n.822+137A>G) c.*1221+137A>G (n.*1221+137A>G) c.800+137A>G c.768+137A>G (n.768+137A>G) c.1109+137A>G c.1155+137A>G (n.1155+137A>G) c.*618+137A>G (n.*618+137A>G) c.129-187A>G c.1032+137A>G (n.1032+137A>G) c.1143+137A>G (n.1143+137A>G) c.1197+137A>G (n.1197+137A>G) n.336+137A>G c.1086+137A>G (n.1086+137A>G) c.771+137A>G (n.771+137A>G) n.1534+137A>G n.1369+137A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193643188A>G | CA1057904317 | OPA1 | c.1305+139A>G (n.1305+139A>G) c.1140+139A>G (n.1140+139A>G) c.1251+139A>G (n.1251+139A>G) c.1194+139A>G (n.1194+139A>G) c.1080-185A>G c.822+139A>G (n.822+139A>G) c.*1221+139A>G (n.*1221+139A>G) c.800+139A>G c.768+139A>G (n.768+139A>G) c.1109+139A>G c.1155+139A>G (n.1155+139A>G) c.*618+139A>G (n.*618+139A>G) c.129-185A>G c.1032+139A>G (n.1032+139A>G) c.1143+139A>G (n.1143+139A>G) c.1197+139A>G (n.1197+139A>G) n.336+139A>G c.1086+139A>G (n.1086+139A>G) c.771+139A>G (n.771+139A>G) n.1534+139A>G n.1369+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643189_193643191del | CA2759937881 | OPA1 | c.1305+140_1305+142del (n.1305+140_1305+142del) c.1140+140_1140+142del (n.1140+140_1140+142del) c.1251+140_1251+142del (n.1251+140_1251+142del) c.1194+140_1194+142del (n.1194+140_1194+142del) c.1080-184_1080-182del c.822+140_822+142del (n.822+140_822+142del) c.*1221+140_*1221+142del (n.*1221+140_*1221+142del) c.800+140_800+142del c.768+140_768+142del (n.768+140_768+142del) c.1109+140_1109+142del c.1155+140_1155+142del (n.1155+140_1155+142del) c.*618+140_*618+142del (n.*618+140_*618+142del) c.129-184_129-182del c.1032+140_1032+142del (n.1032+140_1032+142del) c.1143+140_1143+142del (n.1143+140_1143+142del) c.1197+140_1197+142del (n.1197+140_1197+142del) n.336+140_336+142del c.1086+140_1086+142del (n.1086+140_1086+142del) c.771+140_771+142del (n.771+140_771+142del) n.1534+140_1534+142del n.1369+140_1369+142del | |
3 | g.193643190A>G | CA2669103184 | OPA1 | c.1305+141A>G (n.1305+141A>G) c.1140+141A>G (n.1140+141A>G) c.1251+141A>G (n.1251+141A>G) c.1194+141A>G (n.1194+141A>G) c.1080-183A>G c.822+141A>G (n.822+141A>G) c.*1221+141A>G (n.*1221+141A>G) c.800+141A>G c.768+141A>G (n.768+141A>G) c.1109+141A>G c.1155+141A>G (n.1155+141A>G) c.*618+141A>G (n.*618+141A>G) c.129-183A>G c.1032+141A>G (n.1032+141A>G) c.1143+141A>G (n.1143+141A>G) c.1197+141A>G (n.1197+141A>G) n.336+141A>G c.1086+141A>G (n.1086+141A>G) c.771+141A>G (n.771+141A>G) n.1534+141A>G n.1369+141A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643191T>A | CA2759937883 | OPA1 | c.1305+142T>A (n.1305+142T>A) c.1140+142T>A (n.1140+142T>A) c.1251+142T>A (n.1251+142T>A) c.1194+142T>A (n.1194+142T>A) c.1080-182T>A c.822+142T>A (n.822+142T>A) c.*1221+142T>A (n.*1221+142T>A) c.800+142T>A c.768+142T>A (n.768+142T>A) c.1109+142T>A c.1155+142T>A (n.1155+142T>A) c.*618+142T>A (n.*618+142T>A) c.129-182T>A c.1032+142T>A (n.1032+142T>A) c.1143+142T>A (n.1143+142T>A) c.1197+142T>A (n.1197+142T>A) n.336+142T>A c.1086+142T>A (n.1086+142T>A) c.771+142T>A (n.771+142T>A) n.1534+142T>A n.1369+142T>A | |
3 | g.193643192C>A | CA2669103185 | OPA1 | c.1305+143C>A (n.1305+143C>A) c.1140+143C>A (n.1140+143C>A) c.1251+143C>A (n.1251+143C>A) c.1194+143C>A (n.1194+143C>A) c.1080-181C>A c.822+143C>A (n.822+143C>A) c.*1221+143C>A (n.*1221+143C>A) c.800+143C>A c.768+143C>A (n.768+143C>A) c.1109+143C>A c.1155+143C>A (n.1155+143C>A) c.*618+143C>A (n.*618+143C>A) c.129-181C>A c.1032+143C>A (n.1032+143C>A) c.1143+143C>A (n.1143+143C>A) c.1197+143C>A (n.1197+143C>A) n.336+143C>A c.1086+143C>A (n.1086+143C>A) c.771+143C>A (n.771+143C>A) n.1534+143C>A n.1369+143C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643192C>G | CA2669103186 | OPA1 | c.1305+143C>G (n.1305+143C>G) c.1140+143C>G (n.1140+143C>G) c.1251+143C>G (n.1251+143C>G) c.1194+143C>G (n.1194+143C>G) c.1080-181C>G c.822+143C>G (n.822+143C>G) c.*1221+143C>G (n.*1221+143C>G) c.800+143C>G c.768+143C>G (n.768+143C>G) c.1109+143C>G c.1155+143C>G (n.1155+143C>G) c.*618+143C>G (n.*618+143C>G) c.129-181C>G c.1032+143C>G (n.1032+143C>G) c.1143+143C>G (n.1143+143C>G) c.1197+143C>G (n.1197+143C>G) n.336+143C>G c.1086+143C>G (n.1086+143C>G) c.771+143C>G (n.771+143C>G) n.1534+143C>G n.1369+143C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643193A>C | CA2669103187 | OPA1 | c.1305+144A>C (n.1305+144A>C) c.1140+144A>C (n.1140+144A>C) c.1251+144A>C (n.1251+144A>C) c.1194+144A>C (n.1194+144A>C) c.1080-180A>C c.822+144A>C (n.822+144A>C) c.*1221+144A>C (n.*1221+144A>C) c.800+144A>C c.768+144A>C (n.768+144A>C) c.1109+144A>C c.1155+144A>C (n.1155+144A>C) c.*618+144A>C (n.*618+144A>C) c.129-180A>C c.1032+144A>C (n.1032+144A>C) c.1143+144A>C (n.1143+144A>C) c.1197+144A>C (n.1197+144A>C) n.336+144A>C c.1086+144A>C (n.1086+144A>C) c.771+144A>C (n.771+144A>C) n.1534+144A>C n.1369+144A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643194T>A | CA548821988 | OPA1 | c.1305+145T>A (n.1305+145T>A) c.1140+145T>A (n.1140+145T>A) c.1251+145T>A (n.1251+145T>A) c.1194+145T>A (n.1194+145T>A) c.1080-179T>A c.822+145T>A (n.822+145T>A) c.*1221+145T>A (n.*1221+145T>A) c.800+145T>A c.768+145T>A (n.768+145T>A) c.1109+145T>A c.1155+145T>A (n.1155+145T>A) c.*618+145T>A (n.*618+145T>A) c.129-179T>A c.1032+145T>A (n.1032+145T>A) c.1143+145T>A (n.1143+145T>A) c.1197+145T>A (n.1197+145T>A) n.336+145T>A c.1086+145T>A (n.1086+145T>A) c.771+145T>A (n.771+145T>A) n.1534+145T>A n.1369+145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643194T>G | CA2759937884 | OPA1 | c.1305+145T>G (n.1305+145T>G) c.1140+145T>G (n.1140+145T>G) c.1251+145T>G (n.1251+145T>G) c.1194+145T>G (n.1194+145T>G) c.1080-179T>G c.822+145T>G (n.822+145T>G) c.*1221+145T>G (n.*1221+145T>G) c.800+145T>G c.768+145T>G (n.768+145T>G) c.1109+145T>G c.1155+145T>G (n.1155+145T>G) c.*618+145T>G (n.*618+145T>G) c.129-179T>G c.1032+145T>G (n.1032+145T>G) c.1143+145T>G (n.1143+145T>G) c.1197+145T>G (n.1197+145T>G) n.336+145T>G c.1086+145T>G (n.1086+145T>G) c.771+145T>G (n.771+145T>G) n.1534+145T>G n.1369+145T>G | |
3 | g.193643194T= | CA1430244375 | OPA1 | c.1305+145T= (n.1305+145T=) c.1140+145T= (n.1140+145T=) c.1251+145T= (n.1251+145T=) c.1194+145T= (n.1194+145T=) c.1080-179T= c.822+145T= (n.822+145T=) c.*1221+145T= (n.*1221+145T=) c.800+145T= c.768+145T= (n.768+145T=) c.1109+145T= c.1155+145T= (n.1155+145T=) c.*618+145T= (n.*618+145T=) c.129-179T= c.1032+145T= (n.1032+145T=) c.1143+145T= (n.1143+145T=) c.1197+145T= (n.1197+145T=) n.336+145T= c.1086+145T= (n.1086+145T=) c.771+145T= (n.771+145T=) n.1534+145T= n.1369+145T= | |
3 | g.193643197del | CA2669103188 | OPA1 | c.1305+148del (n.1305+148del) c.1140+148del (n.1140+148del) c.1251+148del (n.1251+148del) c.1194+148del (n.1194+148del) c.1080-176del c.822+148del (n.822+148del) c.*1221+148del (n.*1221+148del) c.800+148del c.768+148del (n.768+148del) c.1109+148del c.1155+148del (n.1155+148del) c.*618+148del (n.*618+148del) c.129-176del c.1032+148del (n.1032+148del) c.1143+148del (n.1143+148del) c.1197+148del (n.1197+148del) n.336+148del c.1086+148del (n.1086+148del) c.771+148del (n.771+148del) n.1534+148del n.1369+148del | gnomAD v4 |
3 | g.193643195_193643196insACC | CA2759937886 | OPA1 | c.1305+146_1305+147insACC (n.1305+146_1305+147insACC) c.1140+146_1140+147insACC (n.1140+146_1140+147insACC) c.1251+146_1251+147insACC (n.1251+146_1251+147insACC) c.1194+146_1194+147insACC (n.1194+146_1194+147insACC) c.1080-178_1080-177insACC c.822+146_822+147insACC (n.822+146_822+147insACC) c.*1221+146_*1221+147insACC (n.*1221+146_*1221+147insACC) c.800+146_800+147insACC c.768+146_768+147insACC (n.768+146_768+147insACC) c.1109+146_1109+147insACC c.1155+146_1155+147insACC (n.1155+146_1155+147insACC) c.*618+146_*618+147insACC (n.*618+146_*618+147insACC) c.129-178_129-177insACC c.1032+146_1032+147insACC (n.1032+146_1032+147insACC) c.1143+146_1143+147insACC (n.1143+146_1143+147insACC) c.1197+146_1197+147insACC (n.1197+146_1197+147insACC) n.336+146_336+147insACC c.1086+146_1086+147insACC (n.1086+146_1086+147insACC) c.771+146_771+147insACC (n.771+146_771+147insACC) n.1534+146_1534+147insACC n.1369+146_1369+147insACC | |
3 | g.193643198G>A | CA904568931 | OPA1 | c.1305+149G>A (n.1305+149G>A) c.1140+149G>A (n.1140+149G>A) c.1251+149G>A (n.1251+149G>A) c.1194+149G>A (n.1194+149G>A) c.1080-175G>A c.822+149G>A (n.822+149G>A) c.*1221+149G>A (n.*1221+149G>A) c.800+149G>A c.768+149G>A (n.768+149G>A) c.1109+149G>A c.1155+149G>A (n.1155+149G>A) c.*618+149G>A (n.*618+149G>A) c.129-175G>A c.1032+149G>A (n.1032+149G>A) c.1143+149G>A (n.1143+149G>A) c.1197+149G>A (n.1197+149G>A) n.336+149G>A c.1086+149G>A (n.1086+149G>A) c.771+149G>A (n.771+149G>A) n.1534+149G>A n.1369+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643198G>C | CA1057904320 | OPA1 | c.1305+149G>C (n.1305+149G>C) c.1140+149G>C (n.1140+149G>C) c.1251+149G>C (n.1251+149G>C) c.1194+149G>C (n.1194+149G>C) c.1080-175G>C c.822+149G>C (n.822+149G>C) c.*1221+149G>C (n.*1221+149G>C) c.800+149G>C c.768+149G>C (n.768+149G>C) c.1109+149G>C c.1155+149G>C (n.1155+149G>C) c.*618+149G>C (n.*618+149G>C) c.129-175G>C c.1032+149G>C (n.1032+149G>C) c.1143+149G>C (n.1143+149G>C) c.1197+149G>C (n.1197+149G>C) n.336+149G>C c.1086+149G>C (n.1086+149G>C) c.771+149G>C (n.771+149G>C) n.1534+149G>C n.1369+149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643198G= | CA1430244381 | OPA1 | c.1305+149G= (n.1305+149G=) c.1140+149G= (n.1140+149G=) c.1251+149G= (n.1251+149G=) c.1194+149G= (n.1194+149G=) c.1080-175G= c.822+149G= (n.822+149G=) c.*1221+149G= (n.*1221+149G=) c.800+149G= c.768+149G= (n.768+149G=) c.1109+149G= c.1155+149G= (n.1155+149G=) c.*618+149G= (n.*618+149G=) c.129-175G= c.1032+149G= (n.1032+149G=) c.1143+149G= (n.1143+149G=) c.1197+149G= (n.1197+149G=) n.336+149G= c.1086+149G= (n.1086+149G=) c.771+149G= (n.771+149G=) n.1534+149G= n.1369+149G= | |
3 | g.193643198G>T | CA2669103189 | OPA1 | c.1305+149G>T (n.1305+149G>T) c.1140+149G>T (n.1140+149G>T) c.1251+149G>T (n.1251+149G>T) c.1194+149G>T (n.1194+149G>T) c.1080-175G>T c.822+149G>T (n.822+149G>T) c.*1221+149G>T (n.*1221+149G>T) c.800+149G>T c.768+149G>T (n.768+149G>T) c.1109+149G>T c.1155+149G>T (n.1155+149G>T) c.*618+149G>T (n.*618+149G>T) c.129-175G>T c.1032+149G>T (n.1032+149G>T) c.1143+149G>T (n.1143+149G>T) c.1197+149G>T (n.1197+149G>T) n.336+149G>T c.1086+149G>T (n.1086+149G>T) c.771+149G>T (n.771+149G>T) n.1534+149G>T n.1369+149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643199T>G | CA1430244386 | OPA1 | c.1305+150T>G (n.1305+150T>G) c.1140+150T>G (n.1140+150T>G) c.1251+150T>G (n.1251+150T>G) c.1194+150T>G (n.1194+150T>G) c.1080-174T>G c.822+150T>G (n.822+150T>G) c.*1221+150T>G (n.*1221+150T>G) c.800+150T>G c.768+150T>G (n.768+150T>G) c.1109+150T>G c.1155+150T>G (n.1155+150T>G) c.*618+150T>G (n.*618+150T>G) c.129-174T>G c.1032+150T>G (n.1032+150T>G) c.1143+150T>G (n.1143+150T>G) c.1197+150T>G (n.1197+150T>G) n.336+150T>G c.1086+150T>G (n.1086+150T>G) c.771+150T>G (n.771+150T>G) n.1534+150T>G n.1369+150T>G | dbSNP |
3 | g.193643199T= | CA1430244384 | OPA1 | c.1305+150T= (n.1305+150T=) c.1140+150T= (n.1140+150T=) c.1251+150T= (n.1251+150T=) c.1194+150T= (n.1194+150T=) c.1080-174T= c.822+150T= (n.822+150T=) c.*1221+150T= (n.*1221+150T=) c.800+150T= c.768+150T= (n.768+150T=) c.1109+150T= c.1155+150T= (n.1155+150T=) c.*618+150T= (n.*618+150T=) c.129-174T= c.1032+150T= (n.1032+150T=) c.1143+150T= (n.1143+150T=) c.1197+150T= (n.1197+150T=) n.336+150T= c.1086+150T= (n.1086+150T=) c.771+150T= (n.771+150T=) n.1534+150T= n.1369+150T= | |
3 | g.193643200G>C | CA548821989 | OPA1 | c.1305+151G>C (n.1305+151G>C) c.1140+151G>C (n.1140+151G>C) c.1251+151G>C (n.1251+151G>C) c.1194+151G>C (n.1194+151G>C) c.1080-173G>C c.822+151G>C (n.822+151G>C) c.*1221+151G>C (n.*1221+151G>C) c.800+151G>C c.768+151G>C (n.768+151G>C) c.1109+151G>C c.1155+151G>C (n.1155+151G>C) c.*618+151G>C (n.*618+151G>C) c.129-173G>C c.1032+151G>C (n.1032+151G>C) c.1143+151G>C (n.1143+151G>C) c.1197+151G>C (n.1197+151G>C) n.336+151G>C c.1086+151G>C (n.1086+151G>C) c.771+151G>C (n.771+151G>C) n.1534+151G>C n.1369+151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643200G= | CA1430244389 | OPA1 | c.1305+151G= (n.1305+151G=) c.1140+151G= (n.1140+151G=) c.1251+151G= (n.1251+151G=) c.1194+151G= (n.1194+151G=) c.1080-173G= c.822+151G= (n.822+151G=) c.*1221+151G= (n.*1221+151G=) c.800+151G= c.768+151G= (n.768+151G=) c.1109+151G= c.1155+151G= (n.1155+151G=) c.*618+151G= (n.*618+151G=) c.129-173G= c.1032+151G= (n.1032+151G=) c.1143+151G= (n.1143+151G=) c.1197+151G= (n.1197+151G=) n.336+151G= c.1086+151G= (n.1086+151G=) c.771+151G= (n.771+151G=) n.1534+151G= n.1369+151G= | |
3 | g.193643200G>T | CA2669103190 | OPA1 | c.1305+151G>T (n.1305+151G>T) c.1140+151G>T (n.1140+151G>T) c.1251+151G>T (n.1251+151G>T) c.1194+151G>T (n.1194+151G>T) c.1080-173G>T c.822+151G>T (n.822+151G>T) c.*1221+151G>T (n.*1221+151G>T) c.800+151G>T c.768+151G>T (n.768+151G>T) c.1109+151G>T c.1155+151G>T (n.1155+151G>T) c.*618+151G>T (n.*618+151G>T) c.129-173G>T c.1032+151G>T (n.1032+151G>T) c.1143+151G>T (n.1143+151G>T) c.1197+151G>T (n.1197+151G>T) n.336+151G>T c.1086+151G>T (n.1086+151G>T) c.771+151G>T (n.771+151G>T) n.1534+151G>T n.1369+151G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643200_193643201insAC | CA2759937887 | OPA1 | c.1305+151_1305+152insAC (n.1305+151_1305+152insAC) c.1140+151_1140+152insAC (n.1140+151_1140+152insAC) c.1251+151_1251+152insAC (n.1251+151_1251+152insAC) c.1194+151_1194+152insAC (n.1194+151_1194+152insAC) c.1080-173_1080-172insAC c.822+151_822+152insAC (n.822+151_822+152insAC) c.*1221+151_*1221+152insAC (n.*1221+151_*1221+152insAC) c.800+151_800+152insAC c.768+151_768+152insAC (n.768+151_768+152insAC) c.1109+151_1109+152insAC c.1155+151_1155+152insAC (n.1155+151_1155+152insAC) c.*618+151_*618+152insAC (n.*618+151_*618+152insAC) c.129-173_129-172insAC c.1032+151_1032+152insAC (n.1032+151_1032+152insAC) c.1143+151_1143+152insAC (n.1143+151_1143+152insAC) c.1197+151_1197+152insAC (n.1197+151_1197+152insAC) n.336+151_336+152insAC c.1086+151_1086+152insAC (n.1086+151_1086+152insAC) c.771+151_771+152insAC (n.771+151_771+152insAC) n.1534+151_1534+152insAC n.1369+151_1369+152insAC | |
3 | g.193643200_193643201insACA | CA2759937888 | OPA1 | c.1305+151_1305+152insACA (n.1305+151_1305+152insACA) c.1140+151_1140+152insACA (n.1140+151_1140+152insACA) c.1251+151_1251+152insACA (n.1251+151_1251+152insACA) c.1194+151_1194+152insACA (n.1194+151_1194+152insACA) c.1080-173_1080-172insACA c.822+151_822+152insACA (n.822+151_822+152insACA) c.*1221+151_*1221+152insACA (n.*1221+151_*1221+152insACA) c.800+151_800+152insACA c.768+151_768+152insACA (n.768+151_768+152insACA) c.1109+151_1109+152insACA c.1155+151_1155+152insACA (n.1155+151_1155+152insACA) c.*618+151_*618+152insACA (n.*618+151_*618+152insACA) c.129-173_129-172insACA c.1032+151_1032+152insACA (n.1032+151_1032+152insACA) c.1143+151_1143+152insACA (n.1143+151_1143+152insACA) c.1197+151_1197+152insACA (n.1197+151_1197+152insACA) n.336+151_336+152insACA c.1086+151_1086+152insACA (n.1086+151_1086+152insACA) c.771+151_771+152insACA (n.771+151_771+152insACA) n.1534+151_1534+152insACA n.1369+151_1369+152insACA | |
3 | g.193643201G>A | CA2669103191 | OPA1 | c.1305+152G>A (n.1305+152G>A) c.1140+152G>A (n.1140+152G>A) c.1251+152G>A (n.1251+152G>A) c.1194+152G>A (n.1194+152G>A) c.1080-172G>A c.822+152G>A (n.822+152G>A) c.*1221+152G>A (n.*1221+152G>A) c.800+152G>A c.768+152G>A (n.768+152G>A) c.1109+152G>A c.1155+152G>A (n.1155+152G>A) c.*618+152G>A (n.*618+152G>A) c.129-172G>A c.1032+152G>A (n.1032+152G>A) c.1143+152G>A (n.1143+152G>A) c.1197+152G>A (n.1197+152G>A) n.336+152G>A c.1086+152G>A (n.1086+152G>A) c.771+152G>A (n.771+152G>A) n.1534+152G>A n.1369+152G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643201G>T | CA2669103192 | OPA1 | c.1305+152G>T (n.1305+152G>T) c.1140+152G>T (n.1140+152G>T) c.1251+152G>T (n.1251+152G>T) c.1194+152G>T (n.1194+152G>T) c.1080-172G>T c.822+152G>T (n.822+152G>T) c.*1221+152G>T (n.*1221+152G>T) c.800+152G>T c.768+152G>T (n.768+152G>T) c.1109+152G>T c.1155+152G>T (n.1155+152G>T) c.*618+152G>T (n.*618+152G>T) c.129-172G>T c.1032+152G>T (n.1032+152G>T) c.1143+152G>T (n.1143+152G>T) c.1197+152G>T (n.1197+152G>T) n.336+152G>T c.1086+152G>T (n.1086+152G>T) c.771+152G>T (n.771+152G>T) n.1534+152G>T n.1369+152G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193643202G>C | CA2759937891 | OPA1 | c.1305+153G>C (n.1305+153G>C) c.1140+153G>C (n.1140+153G>C) c.1251+153G>C (n.1251+153G>C) c.1194+153G>C (n.1194+153G>C) c.1080-171G>C c.822+153G>C (n.822+153G>C) c.*1221+153G>C (n.*1221+153G>C) c.800+153G>C c.768+153G>C (n.768+153G>C) c.1109+153G>C c.1155+153G>C (n.1155+153G>C) c.*618+153G>C (n.*618+153G>C) c.129-171G>C c.1032+153G>C (n.1032+153G>C) c.1143+153G>C (n.1143+153G>C) c.1197+153G>C (n.1197+153G>C) n.336+153G>C c.1086+153G>C (n.1086+153G>C) c.771+153G>C (n.771+153G>C) n.1534+153G>C n.1369+153G>C | |
3 | g.193643202_193643203del | CA2759937890 | OPA1 | c.1305+153_1305+154del (n.1305+153_1305+154del) c.1140+153_1140+154del (n.1140+153_1140+154del) c.1251+153_1251+154del (n.1251+153_1251+154del) c.1194+153_1194+154del (n.1194+153_1194+154del) c.1080-171_1080-170del c.822+153_822+154del (n.822+153_822+154del) c.*1221+153_*1221+154del (n.*1221+153_*1221+154del) c.800+153_800+154del c.768+153_768+154del (n.768+153_768+154del) c.1109+153_1109+154del c.1155+153_1155+154del (n.1155+153_1155+154del) c.*618+153_*618+154del (n.*618+153_*618+154del) c.129-171_129-170del c.1032+153_1032+154del (n.1032+153_1032+154del) c.1143+153_1143+154del (n.1143+153_1143+154del) c.1197+153_1197+154del (n.1197+153_1197+154del) n.336+153_336+154del c.1086+153_1086+154del (n.1086+153_1086+154del) c.771+153_771+154del (n.771+153_771+154del) n.1534+153_1534+154del n.1369+153_1369+154del | |
3 | g.193643202_193643203insAC | CA2759937892 | OPA1 | c.1305+153_1305+154insAC (n.1305+153_1305+154insAC) c.1140+153_1140+154insAC (n.1140+153_1140+154insAC) c.1251+153_1251+154insAC (n.1251+153_1251+154insAC) c.1194+153_1194+154insAC (n.1194+153_1194+154insAC) c.1080-171_1080-170insAC c.822+153_822+154insAC (n.822+153_822+154insAC) c.*1221+153_*1221+154insAC (n.*1221+153_*1221+154insAC) c.800+153_800+154insAC c.768+153_768+154insAC (n.768+153_768+154insAC) c.1109+153_1109+154insAC c.1155+153_1155+154insAC (n.1155+153_1155+154insAC) c.*618+153_*618+154insAC (n.*618+153_*618+154insAC) c.129-171_129-170insAC c.1032+153_1032+154insAC (n.1032+153_1032+154insAC) c.1143+153_1143+154insAC (n.1143+153_1143+154insAC) c.1197+153_1197+154insAC (n.1197+153_1197+154insAC) n.336+153_336+154insAC c.1086+153_1086+154insAC (n.1086+153_1086+154insAC) c.771+153_771+154insAC (n.771+153_771+154insAC) n.1534+153_1534+154insAC n.1369+153_1369+154insAC | |
3 | g.193643203del | CA2759937893 | OPA1 | c.1305+154del (n.1305+154del) c.1140+154del (n.1140+154del) c.1251+154del (n.1251+154del) c.1194+154del (n.1194+154del) c.1080-170del c.822+154del (n.822+154del) c.*1221+154del (n.*1221+154del) c.800+154del c.768+154del (n.768+154del) c.1109+154del c.1155+154del (n.1155+154del) c.*618+154del (n.*618+154del) c.129-170del c.1032+154del (n.1032+154del) c.1143+154del (n.1143+154del) c.1197+154del (n.1197+154del) n.336+154del c.1086+154del (n.1086+154del) c.771+154del (n.771+154del) n.1534+154del n.1369+154del | |
3 | g.193643203T>A | CA2759937894 | OPA1 | c.1305+154T>A (n.1305+154T>A) c.1140+154T>A (n.1140+154T>A) c.1251+154T>A (n.1251+154T>A) c.1194+154T>A (n.1194+154T>A) c.1080-170T>A c.822+154T>A (n.822+154T>A) c.*1221+154T>A (n.*1221+154T>A) c.800+154T>A c.768+154T>A (n.768+154T>A) c.1109+154T>A c.1155+154T>A (n.1155+154T>A) c.*618+154T>A (n.*618+154T>A) c.129-170T>A c.1032+154T>A (n.1032+154T>A) c.1143+154T>A (n.1143+154T>A) c.1197+154T>A (n.1197+154T>A) n.336+154T>A c.1086+154T>A (n.1086+154T>A) c.771+154T>A (n.771+154T>A) n.1534+154T>A n.1369+154T>A | |
3 | g.193643204A= | CA1430244391 | OPA1 | c.1305+155A= (n.1305+155A=) c.1140+155A= (n.1140+155A=) c.1251+155A= (n.1251+155A=) c.1194+155A= (n.1194+155A=) c.1080-169A= c.822+155A= (n.822+155A=) c.*1221+155A= (n.*1221+155A=) c.800+155A= c.768+155A= (n.768+155A=) c.1109+155A= c.1155+155A= (n.1155+155A=) c.*618+155A= (n.*618+155A=) c.129-169A= c.1032+155A= (n.1032+155A=) c.1143+155A= (n.1143+155A=) c.1197+155A= (n.1197+155A=) n.336+155A= c.1086+155A= (n.1086+155A=) c.771+155A= (n.771+155A=) n.1534+155A= n.1369+155A= | |
3 | g.193643204A>C | CA2759937896 | OPA1 | c.1305+155A>C (n.1305+155A>C) c.1140+155A>C (n.1140+155A>C) c.1251+155A>C (n.1251+155A>C) c.1194+155A>C (n.1194+155A>C) c.1080-169A>C c.822+155A>C (n.822+155A>C) c.*1221+155A>C (n.*1221+155A>C) c.800+155A>C c.768+155A>C (n.768+155A>C) c.1109+155A>C c.1155+155A>C (n.1155+155A>C) c.*618+155A>C (n.*618+155A>C) c.129-169A>C c.1032+155A>C (n.1032+155A>C) c.1143+155A>C (n.1143+155A>C) c.1197+155A>C (n.1197+155A>C) n.336+155A>C c.1086+155A>C (n.1086+155A>C) c.771+155A>C (n.771+155A>C) n.1534+155A>C n.1369+155A>C | |
3 | g.193643204A>G | CA904568939 | OPA1 | c.1305+155A>G (n.1305+155A>G) c.1140+155A>G (n.1140+155A>G) c.1251+155A>G (n.1251+155A>G) c.1194+155A>G (n.1194+155A>G) c.1080-169A>G c.822+155A>G (n.822+155A>G) c.*1221+155A>G (n.*1221+155A>G) c.800+155A>G c.768+155A>G (n.768+155A>G) c.1109+155A>G c.1155+155A>G (n.1155+155A>G) c.*618+155A>G (n.*618+155A>G) c.129-169A>G c.1032+155A>G (n.1032+155A>G) c.1143+155A>G (n.1143+155A>G) c.1197+155A>G (n.1197+155A>G) n.336+155A>G c.1086+155A>G (n.1086+155A>G) c.771+155A>G (n.771+155A>G) n.1534+155A>G n.1369+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643205A= | CA1430244396 | OPA1 | c.1305+156A= (n.1305+156A=) c.1140+156A= (n.1140+156A=) c.1251+156A= (n.1251+156A=) c.1194+156A= (n.1194+156A=) c.1080-168A= c.822+156A= (n.822+156A=) c.*1221+156A= (n.*1221+156A=) c.800+156A= c.768+156A= (n.768+156A=) c.1109+156A= c.1155+156A= (n.1155+156A=) c.*618+156A= (n.*618+156A=) c.129-168A= c.1032+156A= (n.1032+156A=) c.1143+156A= (n.1143+156A=) c.1197+156A= (n.1197+156A=) n.336+156A= c.1086+156A= (n.1086+156A=) c.771+156A= (n.771+156A=) n.1534+156A= n.1369+156A= | |
3 | g.193643205A>C | CA2759937899 | OPA1 | c.1305+156A>C (n.1305+156A>C) c.1140+156A>C (n.1140+156A>C) c.1251+156A>C (n.1251+156A>C) c.1194+156A>C (n.1194+156A>C) c.1080-168A>C c.822+156A>C (n.822+156A>C) c.*1221+156A>C (n.*1221+156A>C) c.800+156A>C c.768+156A>C (n.768+156A>C) c.1109+156A>C c.1155+156A>C (n.1155+156A>C) c.*618+156A>C (n.*618+156A>C) c.129-168A>C c.1032+156A>C (n.1032+156A>C) c.1143+156A>C (n.1143+156A>C) c.1197+156A>C (n.1197+156A>C) n.336+156A>C c.1086+156A>C (n.1086+156A>C) c.771+156A>C (n.771+156A>C) n.1534+156A>C n.1369+156A>C | |
3 | g.193643205A>T | CA1430244394 | OPA1 | c.1305+156A>T (n.1305+156A>T) c.1140+156A>T (n.1140+156A>T) c.1251+156A>T (n.1251+156A>T) c.1194+156A>T (n.1194+156A>T) c.1080-168A>T c.822+156A>T (n.822+156A>T) c.*1221+156A>T (n.*1221+156A>T) c.800+156A>T c.768+156A>T (n.768+156A>T) c.1109+156A>T c.1155+156A>T (n.1155+156A>T) c.*618+156A>T (n.*618+156A>T) c.129-168A>T c.1032+156A>T (n.1032+156A>T) c.1143+156A>T (n.1143+156A>T) c.1197+156A>T (n.1197+156A>T) n.336+156A>T c.1086+156A>T (n.1086+156A>T) c.771+156A>T (n.771+156A>T) n.1534+156A>T n.1369+156A>T | dbSNP |
3 | g.193643205_193643210del | CA2759937898 | OPA1 | c.1305+156_1305+161del (n.1305+156_1305+161del) c.1140+156_1140+161del (n.1140+156_1140+161del) c.1251+156_1251+161del (n.1251+156_1251+161del) c.1194+156_1194+161del (n.1194+156_1194+161del) c.1080-168_1080-163del c.822+156_822+161del (n.822+156_822+161del) c.*1221+156_*1221+161del (n.*1221+156_*1221+161del) c.800+156_800+161del c.768+156_768+161del (n.768+156_768+161del) c.1109+156_1109+161del c.1155+156_1155+161del (n.1155+156_1155+161del) c.*618+156_*618+161del (n.*618+156_*618+161del) c.129-168_129-163del c.1032+156_1032+161del (n.1032+156_1032+161del) c.1143+156_1143+161del (n.1143+156_1143+161del) c.1197+156_1197+161del (n.1197+156_1197+161del) n.336+156_336+161del c.1086+156_1086+161del (n.1086+156_1086+161del) c.771+156_771+161del (n.771+156_771+161del) n.1534+156_1534+161del n.1369+156_1369+161del | |
3 | g.193643206T>C | CA90531990 | OPA1 | c.1305+157T>C (n.1305+157T>C) c.1140+157T>C (n.1140+157T>C) c.1251+157T>C (n.1251+157T>C) c.1194+157T>C (n.1194+157T>C) c.1080-167T>C c.822+157T>C (n.822+157T>C) c.*1221+157T>C (n.*1221+157T>C) c.800+157T>C c.768+157T>C (n.768+157T>C) c.1109+157T>C c.1155+157T>C (n.1155+157T>C) c.*618+157T>C (n.*618+157T>C) c.129-167T>C c.1032+157T>C (n.1032+157T>C) c.1143+157T>C (n.1143+157T>C) c.1197+157T>C (n.1197+157T>C) n.336+157T>C c.1086+157T>C (n.1086+157T>C) c.771+157T>C (n.771+157T>C) n.1534+157T>C n.1369+157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643206T= | CA1430244398 | OPA1 | c.1305+157T= (n.1305+157T=) c.1140+157T= (n.1140+157T=) c.1251+157T= (n.1251+157T=) c.1194+157T= (n.1194+157T=) c.1080-167T= c.822+157T= (n.822+157T=) c.*1221+157T= (n.*1221+157T=) c.800+157T= c.768+157T= (n.768+157T=) c.1109+157T= c.1155+157T= (n.1155+157T=) c.*618+157T= (n.*618+157T=) c.129-167T= c.1032+157T= (n.1032+157T=) c.1143+157T= (n.1143+157T=) c.1197+157T= (n.1197+157T=) n.336+157T= c.1086+157T= (n.1086+157T=) c.771+157T= (n.771+157T=) n.1534+157T= n.1369+157T= | |
3 | g.193643206_193643207insACA | CA2759937900 | OPA1 | c.1305+157_1305+158insACA (n.1305+157_1305+158insACA) c.1140+157_1140+158insACA (n.1140+157_1140+158insACA) c.1251+157_1251+158insACA (n.1251+157_1251+158insACA) c.1194+157_1194+158insACA (n.1194+157_1194+158insACA) c.1080-167_1080-166insACA c.822+157_822+158insACA (n.822+157_822+158insACA) c.*1221+157_*1221+158insACA (n.*1221+157_*1221+158insACA) c.800+157_800+158insACA c.768+157_768+158insACA (n.768+157_768+158insACA) c.1109+157_1109+158insACA c.1155+157_1155+158insACA (n.1155+157_1155+158insACA) c.*618+157_*618+158insACA (n.*618+157_*618+158insACA) c.129-167_129-166insACA c.1032+157_1032+158insACA (n.1032+157_1032+158insACA) c.1143+157_1143+158insACA (n.1143+157_1143+158insACA) c.1197+157_1197+158insACA (n.1197+157_1197+158insACA) n.336+157_336+158insACA c.1086+157_1086+158insACA (n.1086+157_1086+158insACA) c.771+157_771+158insACA (n.771+157_771+158insACA) n.1534+157_1534+158insACA n.1369+157_1369+158insACA | |
3 | g.193643207_193643208insA | CA2759937901 | OPA1 | c.1305+158_1305+159insA (n.1305+158_1305+159insA) c.1140+158_1140+159insA (n.1140+158_1140+159insA) c.1251+158_1251+159insA (n.1251+158_1251+159insA) c.1194+158_1194+159insA (n.1194+158_1194+159insA) c.1080-166_1080-165insA c.822+158_822+159insA (n.822+158_822+159insA) c.*1221+158_*1221+159insA (n.*1221+158_*1221+159insA) c.800+158_800+159insA c.768+158_768+159insA (n.768+158_768+159insA) c.1109+158_1109+159insA c.1155+158_1155+159insA (n.1155+158_1155+159insA) c.*618+158_*618+159insA (n.*618+158_*618+159insA) c.129-166_129-165insA c.1032+158_1032+159insA (n.1032+158_1032+159insA) c.1143+158_1143+159insA (n.1143+158_1143+159insA) c.1197+158_1197+159insA (n.1197+158_1197+159insA) n.336+158_336+159insA c.1086+158_1086+159insA (n.1086+158_1086+159insA) c.771+158_771+159insA (n.771+158_771+159insA) n.1534+158_1534+159insA n.1369+158_1369+159insA | |
3 | g.193643208T>C | CA2759937902 | OPA1 | c.1305+159T>C (n.1305+159T>C) c.1140+159T>C (n.1140+159T>C) c.1251+159T>C (n.1251+159T>C) c.1194+159T>C (n.1194+159T>C) c.1080-165T>C c.822+159T>C (n.822+159T>C) c.*1221+159T>C (n.*1221+159T>C) c.800+159T>C c.768+159T>C (n.768+159T>C) c.1109+159T>C c.1155+159T>C (n.1155+159T>C) c.*618+159T>C (n.*618+159T>C) c.129-165T>C c.1032+159T>C (n.1032+159T>C) c.1143+159T>C (n.1143+159T>C) c.1197+159T>C (n.1197+159T>C) n.336+159T>C c.1086+159T>C (n.1086+159T>C) c.771+159T>C (n.771+159T>C) n.1534+159T>C n.1369+159T>C | |
3 | g.193643209_193643211del | CA2759937903 | OPA1 | c.1305+160_1306-162del (n.1305+160_1306-162del) c.1140+160_1141-162del (n.1140+160_1141-162del) c.1251+160_1252-162del (n.1251+160_1252-162del) c.1194+160_1195-162del (n.1194+160_1195-162del) c.1080-164_1080-162del c.822+160_823-162del (n.822+160_823-162del) c.*1221+160_*1222-162del (n.*1221+160_*1222-162del) c.800+160_801-162del c.768+160_769-162del (n.768+160_769-162del) c.1109+160_1110-162del c.1155+160_1156-162del (n.1155+160_1156-162del) c.*618+160_*619-162del (n.*618+160_*619-162del) c.129-164_129-162del c.1032+160_1033-162del (n.1032+160_1033-162del) c.1143+160_1144-162del (n.1143+160_1144-162del) c.1197+160_1198-162del (n.1197+160_1198-162del) n.336+160_337-162del c.1086+160_1087-162del (n.1086+160_1087-162del) c.771+160_772-162del (n.771+160_772-162del) n.1534+160_1535-162del n.1369+160_1370-162del | |
3 | g.193643210_193643211insACA | CA2759937904 | OPA1 | c.1305+161_1306-162insACA (n.1305+161_1306-162insACA) c.1140+161_1141-162insACA (n.1140+161_1141-162insACA) c.1251+161_1252-162insACA (n.1251+161_1252-162insACA) c.1194+161_1195-162insACA (n.1194+161_1195-162insACA) c.1080-163_1080-162insACA c.822+161_823-162insACA (n.822+161_823-162insACA) c.*1221+161_*1222-162insACA (n.*1221+161_*1222-162insACA) c.800+161_801-162insACA c.768+161_769-162insACA (n.768+161_769-162insACA) c.1109+161_1110-162insACA c.1155+161_1156-162insACA (n.1155+161_1156-162insACA) c.*618+161_*619-162insACA (n.*618+161_*619-162insACA) c.129-163_129-162insACA c.1032+161_1033-162insACA (n.1032+161_1033-162insACA) c.1143+161_1144-162insACA (n.1143+161_1144-162insACA) c.1197+161_1198-162insACA (n.1197+161_1198-162insACA) n.336+161_337-162insACA c.1086+161_1087-162insACA (n.1086+161_1087-162insACA) c.771+161_772-162insACA (n.771+161_772-162insACA) n.1534+161_1535-162insACA n.1369+161_1370-162insACA | |
3 | g.193643212A= | CA1430244401 | OPA1 | c.1306-161A= (n.1306-161A=) c.1141-161A= (n.1141-161A=) c.1252-161A= (n.1252-161A=) c.1195-161A= (n.1195-161A=) c.1080-161A= c.823-161A= (n.823-161A=) c.*1222-161A= (n.*1222-161A=) c.801-161A= c.769-161A= (n.769-161A=) c.1110-161A= c.1156-161A= (n.1156-161A=) c.*619-161A= (n.*619-161A=) c.129-161A= c.1033-161A= (n.1033-161A=) c.1144-161A= (n.1144-161A=) c.1198-161A= (n.1198-161A=) n.337-161A= c.1087-161A= (n.1087-161A=) c.772-161A= (n.772-161A=) n.1535-161A= n.1370-161A= | |
3 | g.193643212A>G | CA90531995 | OPA1 | c.1306-161A>G (n.1306-161A>G) c.1141-161A>G (n.1141-161A>G) c.1252-161A>G (n.1252-161A>G) c.1195-161A>G (n.1195-161A>G) c.1080-161A>G c.823-161A>G (n.823-161A>G) c.*1222-161A>G (n.*1222-161A>G) c.801-161A>G c.769-161A>G (n.769-161A>G) c.1110-161A>G c.1156-161A>G (n.1156-161A>G) c.*619-161A>G (n.*619-161A>G) c.129-161A>G c.1033-161A>G (n.1033-161A>G) c.1144-161A>G (n.1144-161A>G) c.1198-161A>G (n.1198-161A>G) n.337-161A>G c.1087-161A>G (n.1087-161A>G) c.772-161A>G (n.772-161A>G) n.1535-161A>G n.1370-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643213G>T | CA2740495641 | OPA1 | c.1306-160G>T (n.1306-160G>T) c.1141-160G>T (n.1141-160G>T) c.1252-160G>T (n.1252-160G>T) c.1195-160G>T (n.1195-160G>T) c.1080-160G>T c.823-160G>T (n.823-160G>T) c.*1222-160G>T (n.*1222-160G>T) c.801-160G>T c.769-160G>T (n.769-160G>T) c.1110-160G>T c.1156-160G>T (n.1156-160G>T) c.*619-160G>T (n.*619-160G>T) c.129-160G>T c.1033-160G>T (n.1033-160G>T) c.1144-160G>T (n.1144-160G>T) c.1198-160G>T (n.1198-160G>T) n.337-160G>T c.1087-160G>T (n.1087-160G>T) c.772-160G>T (n.772-160G>T) n.1535-160G>T n.1370-160G>T | |
3 | g.193643214A>T | CA2759937907 | OPA1 | c.1306-159A>T (n.1306-159A>T) c.1141-159A>T (n.1141-159A>T) c.1252-159A>T (n.1252-159A>T) c.1195-159A>T (n.1195-159A>T) c.1080-159A>T c.823-159A>T (n.823-159A>T) c.*1222-159A>T (n.*1222-159A>T) c.801-159A>T c.769-159A>T (n.769-159A>T) c.1110-159A>T c.1156-159A>T (n.1156-159A>T) c.*619-159A>T (n.*619-159A>T) c.129-159A>T c.1033-159A>T (n.1033-159A>T) c.1144-159A>T (n.1144-159A>T) c.1198-159A>T (n.1198-159A>T) n.337-159A>T c.1087-159A>T (n.1087-159A>T) c.772-159A>T (n.772-159A>T) n.1535-159A>T n.1370-159A>T | |
3 | g.193643214_193643286del | CA2759937906 | OPA1 | c.1306-159_1306-87del (n.1306-159_1306-87del) c.1141-159_1141-87del (n.1141-159_1141-87del) c.1252-159_1252-87del (n.1252-159_1252-87del) c.1195-159_1195-87del (n.1195-159_1195-87del) c.1080-159_1080-87del c.823-159_823-87del (n.823-159_823-87del) c.*1222-159_*1222-87del (n.*1222-159_*1222-87del) c.801-159_801-87del c.769-159_769-87del (n.769-159_769-87del) c.1110-159_1110-87del c.1156-159_1156-87del (n.1156-159_1156-87del) c.*619-159_*619-87del (n.*619-159_*619-87del) c.129-159_129-87del c.1033-159_1033-87del (n.1033-159_1033-87del) c.1144-159_1144-87del (n.1144-159_1144-87del) c.1198-159_1198-87del (n.1198-159_1198-87del) n.337-159_337-87del c.1087-159_1087-87del (n.1087-159_1087-87del) c.772-159_772-87del (n.772-159_772-87del) n.1535-159_1535-87del n.1370-159_1370-87del | |
3 | g.193643215A= | CA1430244407 | OPA1 | c.1306-158A= (n.1306-158A=) c.1141-158A= (n.1141-158A=) c.1252-158A= (n.1252-158A=) c.1195-158A= (n.1195-158A=) c.1080-158A= c.823-158A= (n.823-158A=) c.*1222-158A= (n.*1222-158A=) c.801-158A= c.769-158A= (n.769-158A=) c.1110-158A= c.1156-158A= (n.1156-158A=) c.*619-158A= (n.*619-158A=) c.129-158A= c.1033-158A= (n.1033-158A=) c.1144-158A= (n.1144-158A=) c.1198-158A= (n.1198-158A=) n.337-158A= c.1087-158A= (n.1087-158A=) c.772-158A= (n.772-158A=) n.1535-158A= n.1370-158A= | |
3 | g.193643215A>G | CA904568945 | OPA1 | c.1306-158A>G (n.1306-158A>G) c.1141-158A>G (n.1141-158A>G) c.1252-158A>G (n.1252-158A>G) c.1195-158A>G (n.1195-158A>G) c.1080-158A>G c.823-158A>G (n.823-158A>G) c.*1222-158A>G (n.*1222-158A>G) c.801-158A>G c.769-158A>G (n.769-158A>G) c.1110-158A>G c.1156-158A>G (n.1156-158A>G) c.*619-158A>G (n.*619-158A>G) c.129-158A>G c.1033-158A>G (n.1033-158A>G) c.1144-158A>G (n.1144-158A>G) c.1198-158A>G (n.1198-158A>G) n.337-158A>G c.1087-158A>G (n.1087-158A>G) c.772-158A>G (n.772-158A>G) n.1535-158A>G n.1370-158A>G | dbSNP |
3 | g.193643217A>G | CA2534654356 | OPA1 | c.1306-156A>G (n.1306-156A>G) c.1141-156A>G (n.1141-156A>G) c.1252-156A>G (n.1252-156A>G) c.1195-156A>G (n.1195-156A>G) c.1080-156A>G c.823-156A>G (n.823-156A>G) c.*1222-156A>G (n.*1222-156A>G) c.801-156A>G c.769-156A>G (n.769-156A>G) c.1110-156A>G c.1156-156A>G (n.1156-156A>G) c.*619-156A>G (n.*619-156A>G) c.129-156A>G c.1033-156A>G (n.1033-156A>G) c.1144-156A>G (n.1144-156A>G) c.1198-156A>G (n.1198-156A>G) n.337-156A>G c.1087-156A>G (n.1087-156A>G) c.772-156A>G (n.772-156A>G) n.1535-156A>G n.1370-156A>G | |
3 | g.193643219T>G | CA904568952 | OPA1 | c.1306-154T>G (n.1306-154T>G) c.1141-154T>G (n.1141-154T>G) c.1252-154T>G (n.1252-154T>G) c.1195-154T>G (n.1195-154T>G) c.1080-154T>G c.823-154T>G (n.823-154T>G) c.*1222-154T>G (n.*1222-154T>G) c.801-154T>G c.769-154T>G (n.769-154T>G) c.1110-154T>G c.1156-154T>G (n.1156-154T>G) c.*619-154T>G (n.*619-154T>G) c.129-154T>G c.1033-154T>G (n.1033-154T>G) c.1144-154T>G (n.1144-154T>G) c.1198-154T>G (n.1198-154T>G) n.337-154T>G c.1087-154T>G (n.1087-154T>G) c.772-154T>G (n.772-154T>G) n.1535-154T>G n.1370-154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643219T= | CA1430244411 | OPA1 | c.1306-154T= (n.1306-154T=) c.1141-154T= (n.1141-154T=) c.1252-154T= (n.1252-154T=) c.1195-154T= (n.1195-154T=) c.1080-154T= c.823-154T= (n.823-154T=) c.*1222-154T= (n.*1222-154T=) c.801-154T= c.769-154T= (n.769-154T=) c.1110-154T= c.1156-154T= (n.1156-154T=) c.*619-154T= (n.*619-154T=) c.129-154T= c.1033-154T= (n.1033-154T=) c.1144-154T= (n.1144-154T=) c.1198-154T= (n.1198-154T=) n.337-154T= c.1087-154T= (n.1087-154T=) c.772-154T= (n.772-154T=) n.1535-154T= n.1370-154T= | |
3 | g.193643220_193643221dup | CA1430244416 | OPA1 | c.1306-153_1306-152dup (n.1306-153_1306-152dup) c.1141-153_1141-152dup (n.1141-153_1141-152dup) c.1252-153_1252-152dup (n.1252-153_1252-152dup) c.1195-153_1195-152dup (n.1195-153_1195-152dup) c.1080-153_1080-152dup c.823-153_823-152dup (n.823-153_823-152dup) c.*1222-153_*1222-152dup (n.*1222-153_*1222-152dup) c.801-153_801-152dup c.769-153_769-152dup (n.769-153_769-152dup) c.1110-153_1110-152dup c.1156-153_1156-152dup (n.1156-153_1156-152dup) c.*619-153_*619-152dup (n.*619-153_*619-152dup) c.129-153_129-152dup c.1033-153_1033-152dup (n.1033-153_1033-152dup) c.1144-153_1144-152dup (n.1144-153_1144-152dup) c.1198-153_1198-152dup (n.1198-153_1198-152dup) n.337-153_337-152dup c.1087-153_1087-152dup (n.1087-153_1087-152dup) c.772-153_772-152dup (n.772-153_772-152dup) n.1535-153_1535-152dup n.1370-153_1370-152dup | dbSNP |
3 | g.193643221A= | CA1430244420 | OPA1 | c.1306-152A= (n.1306-152A=) c.1141-152A= (n.1141-152A=) c.1252-152A= (n.1252-152A=) c.1195-152A= (n.1195-152A=) c.1080-152A= c.823-152A= (n.823-152A=) c.*1222-152A= (n.*1222-152A=) c.801-152A= c.769-152A= (n.769-152A=) c.1110-152A= c.1156-152A= (n.1156-152A=) c.*619-152A= (n.*619-152A=) c.129-152A= c.1033-152A= (n.1033-152A=) c.1144-152A= (n.1144-152A=) c.1198-152A= (n.1198-152A=) n.337-152A= c.1087-152A= (n.1087-152A=) c.772-152A= (n.772-152A=) n.1535-152A= n.1370-152A= | |
3 | g.193643221A>G | CA548821991 | OPA1 | c.1306-152A>G (n.1306-152A>G) c.1141-152A>G (n.1141-152A>G) c.1252-152A>G (n.1252-152A>G) c.1195-152A>G (n.1195-152A>G) c.1080-152A>G c.823-152A>G (n.823-152A>G) c.*1222-152A>G (n.*1222-152A>G) c.801-152A>G c.769-152A>G (n.769-152A>G) c.1110-152A>G c.1156-152A>G (n.1156-152A>G) c.*619-152A>G (n.*619-152A>G) c.129-152A>G c.1033-152A>G (n.1033-152A>G) c.1144-152A>G (n.1144-152A>G) c.1198-152A>G (n.1198-152A>G) n.337-152A>G c.1087-152A>G (n.1087-152A>G) c.772-152A>G (n.772-152A>G) n.1535-152A>G n.1370-152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643222C>A | CA2669103193 | OPA1 | c.1306-151C>A (n.1306-151C>A) c.1141-151C>A (n.1141-151C>A) c.1252-151C>A (n.1252-151C>A) c.1195-151C>A (n.1195-151C>A) c.1080-151C>A c.823-151C>A (n.823-151C>A) c.*1222-151C>A (n.*1222-151C>A) c.801-151C>A c.769-151C>A (n.769-151C>A) c.1110-151C>A c.1156-151C>A (n.1156-151C>A) c.*619-151C>A (n.*619-151C>A) c.129-151C>A c.1033-151C>A (n.1033-151C>A) c.1144-151C>A (n.1144-151C>A) c.1198-151C>A (n.1198-151C>A) n.337-151C>A c.1087-151C>A (n.1087-151C>A) c.772-151C>A (n.772-151C>A) n.1535-151C>A n.1370-151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643222C= | CA1430244424 | OPA1 | c.1306-151C= (n.1306-151C=) c.1141-151C= (n.1141-151C=) c.1252-151C= (n.1252-151C=) c.1195-151C= (n.1195-151C=) c.1080-151C= c.823-151C= (n.823-151C=) c.*1222-151C= (n.*1222-151C=) c.801-151C= c.769-151C= (n.769-151C=) c.1110-151C= c.1156-151C= (n.1156-151C=) c.*619-151C= (n.*619-151C=) c.129-151C= c.1033-151C= (n.1033-151C=) c.1144-151C= (n.1144-151C=) c.1198-151C= (n.1198-151C=) n.337-151C= c.1087-151C= (n.1087-151C=) c.772-151C= (n.772-151C=) n.1535-151C= n.1370-151C= | |
3 | g.193643222C>G | CA90531996 | OPA1 | c.1306-151C>G (n.1306-151C>G) c.1141-151C>G (n.1141-151C>G) c.1252-151C>G (n.1252-151C>G) c.1195-151C>G (n.1195-151C>G) c.1080-151C>G c.823-151C>G (n.823-151C>G) c.*1222-151C>G (n.*1222-151C>G) c.801-151C>G c.769-151C>G (n.769-151C>G) c.1110-151C>G c.1156-151C>G (n.1156-151C>G) c.*619-151C>G (n.*619-151C>G) c.129-151C>G c.1033-151C>G (n.1033-151C>G) c.1144-151C>G (n.1144-151C>G) c.1198-151C>G (n.1198-151C>G) n.337-151C>G c.1087-151C>G (n.1087-151C>G) c.772-151C>G (n.772-151C>G) n.1535-151C>G n.1370-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643224T>G | CA1430244432 | OPA1 | c.1306-149T>G (n.1306-149T>G) c.1141-149T>G (n.1141-149T>G) c.1252-149T>G (n.1252-149T>G) c.1195-149T>G (n.1195-149T>G) c.1080-149T>G c.823-149T>G (n.823-149T>G) c.*1222-149T>G (n.*1222-149T>G) c.801-149T>G c.769-149T>G (n.769-149T>G) c.1110-149T>G c.1156-149T>G (n.1156-149T>G) c.*619-149T>G (n.*619-149T>G) c.129-149T>G c.1033-149T>G (n.1033-149T>G) c.1144-149T>G (n.1144-149T>G) c.1198-149T>G (n.1198-149T>G) n.337-149T>G c.1087-149T>G (n.1087-149T>G) c.772-149T>G (n.772-149T>G) n.1535-149T>G n.1370-149T>G | dbSNP |
3 | g.193643224T= | CA1430244429 | OPA1 | c.1306-149T= (n.1306-149T=) c.1141-149T= (n.1141-149T=) c.1252-149T= (n.1252-149T=) c.1195-149T= (n.1195-149T=) c.1080-149T= c.823-149T= (n.823-149T=) c.*1222-149T= (n.*1222-149T=) c.801-149T= c.769-149T= (n.769-149T=) c.1110-149T= c.1156-149T= (n.1156-149T=) c.*619-149T= (n.*619-149T=) c.129-149T= c.1033-149T= (n.1033-149T=) c.1144-149T= (n.1144-149T=) c.1198-149T= (n.1198-149T=) n.337-149T= c.1087-149T= (n.1087-149T=) c.772-149T= (n.772-149T=) n.1535-149T= n.1370-149T= | |
3 | g.193643225T>A | CA1430244438 | OPA1 | c.1306-148T>A (n.1306-148T>A) c.1141-148T>A (n.1141-148T>A) c.1252-148T>A (n.1252-148T>A) c.1195-148T>A (n.1195-148T>A) c.1080-148T>A c.823-148T>A (n.823-148T>A) c.*1222-148T>A (n.*1222-148T>A) c.801-148T>A c.769-148T>A (n.769-148T>A) c.1110-148T>A c.1156-148T>A (n.1156-148T>A) c.*619-148T>A (n.*619-148T>A) c.129-148T>A c.1033-148T>A (n.1033-148T>A) c.1144-148T>A (n.1144-148T>A) c.1198-148T>A (n.1198-148T>A) n.337-148T>A c.1087-148T>A (n.1087-148T>A) c.772-148T>A (n.772-148T>A) n.1535-148T>A n.1370-148T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643225T>C | CA2669103194 | OPA1 | c.1306-148T>C (n.1306-148T>C) c.1141-148T>C (n.1141-148T>C) c.1252-148T>C (n.1252-148T>C) c.1195-148T>C (n.1195-148T>C) c.1080-148T>C c.823-148T>C (n.823-148T>C) c.*1222-148T>C (n.*1222-148T>C) c.801-148T>C c.769-148T>C (n.769-148T>C) c.1110-148T>C c.1156-148T>C (n.1156-148T>C) c.*619-148T>C (n.*619-148T>C) c.129-148T>C c.1033-148T>C (n.1033-148T>C) c.1144-148T>C (n.1144-148T>C) c.1198-148T>C (n.1198-148T>C) n.337-148T>C c.1087-148T>C (n.1087-148T>C) c.772-148T>C (n.772-148T>C) n.1535-148T>C n.1370-148T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643225T= | CA1430244436 | OPA1 | c.1306-148T= (n.1306-148T=) c.1141-148T= (n.1141-148T=) c.1252-148T= (n.1252-148T=) c.1195-148T= (n.1195-148T=) c.1080-148T= c.823-148T= (n.823-148T=) c.*1222-148T= (n.*1222-148T=) c.801-148T= c.769-148T= (n.769-148T=) c.1110-148T= c.1156-148T= (n.1156-148T=) c.*619-148T= (n.*619-148T=) c.129-148T= c.1033-148T= (n.1033-148T=) c.1144-148T= (n.1144-148T=) c.1198-148T= (n.1198-148T=) n.337-148T= c.1087-148T= (n.1087-148T=) c.772-148T= (n.772-148T=) n.1535-148T= n.1370-148T= | |
3 | g.193643229G= | CA1430244441 | OPA1 | c.1306-144G= (n.1306-144G=) c.1141-144G= (n.1141-144G=) c.1252-144G= (n.1252-144G=) c.1195-144G= (n.1195-144G=) c.1080-144G= c.823-144G= (n.823-144G=) c.*1222-144G= (n.*1222-144G=) c.801-144G= c.769-144G= (n.769-144G=) c.1110-144G= c.1156-144G= (n.1156-144G=) c.*619-144G= (n.*619-144G=) c.129-144G= c.1033-144G= (n.1033-144G=) c.1144-144G= (n.1144-144G=) c.1198-144G= (n.1198-144G=) n.337-144G= c.1087-144G= (n.1087-144G=) c.772-144G= (n.772-144G=) n.1535-144G= n.1370-144G= | |
3 | g.193643229G>T | CA548821992 | OPA1 | c.1306-144G>T (n.1306-144G>T) c.1141-144G>T (n.1141-144G>T) c.1252-144G>T (n.1252-144G>T) c.1195-144G>T (n.1195-144G>T) c.1080-144G>T c.823-144G>T (n.823-144G>T) c.*1222-144G>T (n.*1222-144G>T) c.801-144G>T c.769-144G>T (n.769-144G>T) c.1110-144G>T c.1156-144G>T (n.1156-144G>T) c.*619-144G>T (n.*619-144G>T) c.129-144G>T c.1033-144G>T (n.1033-144G>T) c.1144-144G>T (n.1144-144G>T) c.1198-144G>T (n.1198-144G>T) n.337-144G>T c.1087-144G>T (n.1087-144G>T) c.772-144G>T (n.772-144G>T) n.1535-144G>T n.1370-144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643230A= | CA1430244446 | OPA1 | c.1306-143A= (n.1306-143A=) c.1141-143A= (n.1141-143A=) c.1252-143A= (n.1252-143A=) c.1195-143A= (n.1195-143A=) c.1080-143A= c.823-143A= (n.823-143A=) c.*1222-143A= (n.*1222-143A=) c.801-143A= c.769-143A= (n.769-143A=) c.1110-143A= c.1156-143A= (n.1156-143A=) c.*619-143A= (n.*619-143A=) c.129-143A= c.1033-143A= (n.1033-143A=) c.1144-143A= (n.1144-143A=) c.1198-143A= (n.1198-143A=) n.337-143A= c.1087-143A= (n.1087-143A=) c.772-143A= (n.772-143A=) n.1535-143A= n.1370-143A= | |
3 | g.193643230A>G | CA2669103195 | OPA1 | c.1306-143A>G (n.1306-143A>G) c.1141-143A>G (n.1141-143A>G) c.1252-143A>G (n.1252-143A>G) c.1195-143A>G (n.1195-143A>G) c.1080-143A>G c.823-143A>G (n.823-143A>G) c.*1222-143A>G (n.*1222-143A>G) c.801-143A>G c.769-143A>G (n.769-143A>G) c.1110-143A>G c.1156-143A>G (n.1156-143A>G) c.*619-143A>G (n.*619-143A>G) c.129-143A>G c.1033-143A>G (n.1033-143A>G) c.1144-143A>G (n.1144-143A>G) c.1198-143A>G (n.1198-143A>G) n.337-143A>G c.1087-143A>G (n.1087-143A>G) c.772-143A>G (n.772-143A>G) n.1535-143A>G n.1370-143A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643230A>T | CA1430244447 | OPA1 | c.1306-143A>T (n.1306-143A>T) c.1141-143A>T (n.1141-143A>T) c.1252-143A>T (n.1252-143A>T) c.1195-143A>T (n.1195-143A>T) c.1080-143A>T c.823-143A>T (n.823-143A>T) c.*1222-143A>T (n.*1222-143A>T) c.801-143A>T c.769-143A>T (n.769-143A>T) c.1110-143A>T c.1156-143A>T (n.1156-143A>T) c.*619-143A>T (n.*619-143A>T) c.129-143A>T c.1033-143A>T (n.1033-143A>T) c.1144-143A>T (n.1144-143A>T) c.1198-143A>T (n.1198-143A>T) n.337-143A>T c.1087-143A>T (n.1087-143A>T) c.772-143A>T (n.772-143A>T) n.1535-143A>T n.1370-143A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643231T>A | CA2669103196 | OPA1 | c.1306-142T>A (n.1306-142T>A) c.1141-142T>A (n.1141-142T>A) c.1252-142T>A (n.1252-142T>A) c.1195-142T>A (n.1195-142T>A) c.1080-142T>A c.823-142T>A (n.823-142T>A) c.*1222-142T>A (n.*1222-142T>A) c.801-142T>A c.769-142T>A (n.769-142T>A) c.1110-142T>A c.1156-142T>A (n.1156-142T>A) c.*619-142T>A (n.*619-142T>A) c.129-142T>A c.1033-142T>A (n.1033-142T>A) c.1144-142T>A (n.1144-142T>A) c.1198-142T>A (n.1198-142T>A) n.337-142T>A c.1087-142T>A (n.1087-142T>A) c.772-142T>A (n.772-142T>A) n.1535-142T>A n.1370-142T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643232C>A | CA2669103197 | OPA1 | c.1306-141C>A (n.1306-141C>A) c.1141-141C>A (n.1141-141C>A) c.1252-141C>A (n.1252-141C>A) c.1195-141C>A (n.1195-141C>A) c.1080-141C>A c.823-141C>A (n.823-141C>A) c.*1222-141C>A (n.*1222-141C>A) c.801-141C>A c.769-141C>A (n.769-141C>A) c.1110-141C>A c.1156-141C>A (n.1156-141C>A) c.*619-141C>A (n.*619-141C>A) c.129-141C>A c.1033-141C>A (n.1033-141C>A) c.1144-141C>A (n.1144-141C>A) c.1198-141C>A (n.1198-141C>A) n.337-141C>A c.1087-141C>A (n.1087-141C>A) c.772-141C>A (n.772-141C>A) n.1535-141C>A n.1370-141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643234G>A | CA2669103198 | OPA1 | c.1306-139G>A (n.1306-139G>A) c.1141-139G>A (n.1141-139G>A) c.1252-139G>A (n.1252-139G>A) c.1195-139G>A (n.1195-139G>A) c.1080-139G>A c.823-139G>A (n.823-139G>A) c.*1222-139G>A (n.*1222-139G>A) c.801-139G>A c.769-139G>A (n.769-139G>A) c.1110-139G>A c.1156-139G>A (n.1156-139G>A) c.*619-139G>A (n.*619-139G>A) c.129-139G>A c.1033-139G>A (n.1033-139G>A) c.1144-139G>A (n.1144-139G>A) c.1198-139G>A (n.1198-139G>A) n.337-139G>A c.1087-139G>A (n.1087-139G>A) c.772-139G>A (n.772-139G>A) n.1535-139G>A n.1370-139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643234G>T | CA2669103199 | OPA1 | c.1306-139G>T (n.1306-139G>T) c.1141-139G>T (n.1141-139G>T) c.1252-139G>T (n.1252-139G>T) c.1195-139G>T (n.1195-139G>T) c.1080-139G>T c.823-139G>T (n.823-139G>T) c.*1222-139G>T (n.*1222-139G>T) c.801-139G>T c.769-139G>T (n.769-139G>T) c.1110-139G>T c.1156-139G>T (n.1156-139G>T) c.*619-139G>T (n.*619-139G>T) c.129-139G>T c.1033-139G>T (n.1033-139G>T) c.1144-139G>T (n.1144-139G>T) c.1198-139G>T (n.1198-139G>T) n.337-139G>T c.1087-139G>T (n.1087-139G>T) c.772-139G>T (n.772-139G>T) n.1535-139G>T n.1370-139G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643234_193643243del | CA2759937910 | OPA1 | c.1306-139_1306-130del (n.1306-139_1306-130del) c.1141-139_1141-130del (n.1141-139_1141-130del) c.1252-139_1252-130del (n.1252-139_1252-130del) c.1195-139_1195-130del (n.1195-139_1195-130del) c.1080-139_1080-130del c.823-139_823-130del (n.823-139_823-130del) c.*1222-139_*1222-130del (n.*1222-139_*1222-130del) c.801-139_801-130del c.769-139_769-130del (n.769-139_769-130del) c.1110-139_1110-130del c.1156-139_1156-130del (n.1156-139_1156-130del) c.*619-139_*619-130del (n.*619-139_*619-130del) c.129-139_129-130del c.1033-139_1033-130del (n.1033-139_1033-130del) c.1144-139_1144-130del (n.1144-139_1144-130del) c.1198-139_1198-130del (n.1198-139_1198-130del) n.337-139_337-130del c.1087-139_1087-130del (n.1087-139_1087-130del) c.772-139_772-130del (n.772-139_772-130del) n.1535-139_1535-130del n.1370-139_1370-130del | |
3 | g.193643236G>A | CA90532005 | OPA1 | c.1306-137G>A (n.1306-137G>A) c.1141-137G>A (n.1141-137G>A) c.1252-137G>A (n.1252-137G>A) c.1195-137G>A (n.1195-137G>A) c.1080-137G>A c.823-137G>A (n.823-137G>A) c.*1222-137G>A (n.*1222-137G>A) c.801-137G>A c.769-137G>A (n.769-137G>A) c.1110-137G>A c.1156-137G>A (n.1156-137G>A) c.*619-137G>A (n.*619-137G>A) c.129-137G>A c.1033-137G>A (n.1033-137G>A) c.1144-137G>A (n.1144-137G>A) c.1198-137G>A (n.1198-137G>A) n.337-137G>A c.1087-137G>A (n.1087-137G>A) c.772-137G>A (n.772-137G>A) n.1535-137G>A n.1370-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643236G>C | CA904568964 | OPA1 | c.1306-137G>C (n.1306-137G>C) c.1141-137G>C (n.1141-137G>C) c.1252-137G>C (n.1252-137G>C) c.1195-137G>C (n.1195-137G>C) c.1080-137G>C c.823-137G>C (n.823-137G>C) c.*1222-137G>C (n.*1222-137G>C) c.801-137G>C c.769-137G>C (n.769-137G>C) c.1110-137G>C c.1156-137G>C (n.1156-137G>C) c.*619-137G>C (n.*619-137G>C) c.129-137G>C c.1033-137G>C (n.1033-137G>C) c.1144-137G>C (n.1144-137G>C) c.1198-137G>C (n.1198-137G>C) n.337-137G>C c.1087-137G>C (n.1087-137G>C) c.772-137G>C (n.772-137G>C) n.1535-137G>C n.1370-137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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