Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193643076C>A | CA2669103126 | OPA1 | c.1305+27C>A (n.1305+27C>A) c.1140+27C>A (n.1140+27C>A) c.1251+27C>A (n.1251+27C>A) c.1194+27C>A (n.1194+27C>A) c.1080-297C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) c.*1221+27C>A (n.*1221+27C>A) c.800+27C>A c.768+27C>A (n.768+27C>A) c.1109+27C>A c.1155+27C>A (n.1155+27C>A) c.*618+27C>A (n.*618+27C>A) c.128+231C>A c.1032+27C>A (n.1032+27C>A) c.1143+27C>A (n.1143+27C>A) c.1197+27C>A (n.1197+27C>A) n.336+27C>A c.1086+27C>A (n.1086+27C>A) c.771+27C>A (n.771+27C>A) n.1534+27C>A n.1369+27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643076C= | CA1430244184 | OPA1 | c.1305+27C= (n.1305+27C=) c.1140+27C= (n.1140+27C=) c.1251+27C= (n.1251+27C=) c.1194+27C= (n.1194+27C=) c.1080-297C= c.822+27C= (n.822+27C=) c.*1221+27C= (n.*1221+27C=) c.800+27C= c.768+27C= (n.768+27C=) c.1109+27C= c.1155+27C= (n.1155+27C=) c.*618+27C= (n.*618+27C=) c.128+231C= c.1032+27C= (n.1032+27C=) c.1143+27C= (n.1143+27C=) c.1197+27C= (n.1197+27C=) n.336+27C= c.1086+27C= (n.1086+27C=) c.771+27C= (n.771+27C=) n.1534+27C= n.1369+27C= | |
3 | g.193643076C>T | CA2759333 | OPA1 | c.1305+27C>T (n.1305+27C>T) c.1140+27C>T (n.1140+27C>T) c.1251+27C>T (n.1251+27C>T) c.1194+27C>T (n.1194+27C>T) c.1080-297C>T c.822+27C>T (n.822+27C>T) c.*1221+27C>T (n.*1221+27C>T) c.800+27C>T c.768+27C>T (n.768+27C>T) c.1109+27C>T c.1155+27C>T (n.1155+27C>T) c.*618+27C>T (n.*618+27C>T) c.128+231C>T c.1032+27C>T (n.1032+27C>T) c.1143+27C>T (n.1143+27C>T) c.1197+27C>T (n.1197+27C>T) n.336+27C>T c.1086+27C>T (n.1086+27C>T) c.771+27C>T (n.771+27C>T) n.1534+27C>T n.1369+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643077G>A | CA2759334 | OPA1 | c.1305+28G>A (n.1305+28G>A) c.1140+28G>A (n.1140+28G>A) c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) c.1194+28G>A (n.1194+28G>A) c.1080-296G>A c.822+28G>A (n.822+28G>A) c.*1221+28G>A (n.*1221+28G>A) c.800+28G>A c.768+28G>A (n.768+28G>A) c.1109+28G>A c.1155+28G>A (n.1155+28G>A) c.*618+28G>A (n.*618+28G>A) c.128+232G>A c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) n.336+28G>A c.1086+28G>A (n.1086+28G>A) c.771+28G>A (n.771+28G>A) n.1534+28G>A n.1369+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643077G= | CA1430244190 | OPA1 | c.1305+28G= (n.1305+28G=) c.1140+28G= (n.1140+28G=) c.1251+28G= (n.1251+28G=) c.1194+28G= (n.1194+28G=) c.1080-296G= c.822+28G= (n.822+28G=) c.*1221+28G= (n.*1221+28G=) c.800+28G= c.768+28G= (n.768+28G=) c.1109+28G= c.1155+28G= (n.1155+28G=) c.*618+28G= (n.*618+28G=) c.128+232G= c.1032+28G= (n.1032+28G=) c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.1197+28G= (n.1197+28G=) n.336+28G= c.1086+28G= (n.1086+28G=) c.771+28G= (n.771+28G=) n.1534+28G= n.1369+28G= | |
3 | g.193643079_193643080insAC | CA2759937798 | OPA1 | c.1305+30_1305+31insAC (n.1305+30_1305+31insAC) c.1140+30_1140+31insAC (n.1140+30_1140+31insAC) c.1251+30_1251+31insAC (n.1251+30_1251+31insAC) c.1194+30_1194+31insAC (n.1194+30_1194+31insAC) c.1080-294_1080-293insAC c.822+30_822+31insAC (n.822+30_822+31insAC) c.*1221+30_*1221+31insAC (n.*1221+30_*1221+31insAC) c.800+30_800+31insAC c.768+30_768+31insAC (n.768+30_768+31insAC) c.1109+30_1109+31insAC c.1155+30_1155+31insAC (n.1155+30_1155+31insAC) c.*618+30_*618+31insAC (n.*618+30_*618+31insAC) c.128+234_128+235insAC c.1032+30_1032+31insAC (n.1032+30_1032+31insAC) c.1143+30_1143+31insAC (n.1143+30_1143+31insAC) c.1197+30_1197+31insAC (n.1197+30_1197+31insAC) n.336+30_336+31insAC c.1086+30_1086+31insAC (n.1086+30_1086+31insAC) c.771+30_771+31insAC (n.771+30_771+31insAC) n.1534+30_1534+31insAC n.1369+30_1369+31insAC | |
3 | g.193643081T>C | CA90531880 | OPA1 | c.1305+32T>C (n.1305+32T>C) c.1140+32T>C (n.1140+32T>C) c.1251+32T>C (n.1251+32T>C) c.1194+32T>C (n.1194+32T>C) c.1080-292T>C c.822+32T>C (n.822+32T>C) c.*1221+32T>C (n.*1221+32T>C) c.800+32T>C c.768+32T>C (n.768+32T>C) c.1109+32T>C c.1155+32T>C (n.1155+32T>C) c.*618+32T>C (n.*618+32T>C) c.128+236T>C c.1032+32T>C (n.1032+32T>C) c.1143+32T>C (n.1143+32T>C) c.1197+32T>C (n.1197+32T>C) n.336+32T>C c.1086+32T>C (n.1086+32T>C) c.771+32T>C (n.771+32T>C) n.1534+32T>C n.1369+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643081T= | CA1430244195 | OPA1 | c.1305+32T= (n.1305+32T=) c.1140+32T= (n.1140+32T=) c.1251+32T= (n.1251+32T=) c.1194+32T= (n.1194+32T=) c.1080-292T= c.822+32T= (n.822+32T=) c.*1221+32T= (n.*1221+32T=) c.800+32T= c.768+32T= (n.768+32T=) c.1109+32T= c.1155+32T= (n.1155+32T=) c.*618+32T= (n.*618+32T=) c.128+236T= c.1032+32T= (n.1032+32T=) c.1143+32T= (n.1143+32T=) c.1197+32T= (n.1197+32T=) n.336+32T= c.1086+32T= (n.1086+32T=) c.771+32T= (n.771+32T=) n.1534+32T= n.1369+32T= | |
3 | g.193643082A>G | CA2669103127 | OPA1 | c.1305+33A>G (n.1305+33A>G) c.1140+33A>G (n.1140+33A>G) c.1251+33A>G (n.1251+33A>G) c.1194+33A>G (n.1194+33A>G) c.1080-291A>G c.822+33A>G (n.822+33A>G) c.*1221+33A>G (n.*1221+33A>G) c.800+33A>G c.768+33A>G (n.768+33A>G) c.1109+33A>G c.1155+33A>G (n.1155+33A>G) c.*618+33A>G (n.*618+33A>G) c.128+237A>G c.1032+33A>G (n.1032+33A>G) c.1143+33A>G (n.1143+33A>G) c.1197+33A>G (n.1197+33A>G) n.336+33A>G c.1086+33A>G (n.1086+33A>G) c.771+33A>G (n.771+33A>G) n.1534+33A>G n.1369+33A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643083T>C | CA2759335 | OPA1 | c.1305+34T>C (n.1305+34T>C) c.1140+34T>C (n.1140+34T>C) c.1251+34T>C (n.1251+34T>C) c.1194+34T>C (n.1194+34T>C) c.1080-290T>C c.822+34T>C (n.822+34T>C) c.*1221+34T>C (n.*1221+34T>C) c.800+34T>C c.768+34T>C (n.768+34T>C) c.1109+34T>C c.1155+34T>C (n.1155+34T>C) c.*618+34T>C (n.*618+34T>C) c.128+238T>C c.1032+34T>C (n.1032+34T>C) c.1143+34T>C (n.1143+34T>C) c.1197+34T>C (n.1197+34T>C) n.336+34T>C c.1086+34T>C (n.1086+34T>C) c.771+34T>C (n.771+34T>C) n.1534+34T>C n.1369+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643083T= | CA1430244209 | OPA1 | c.1305+34T= (n.1305+34T=) c.1140+34T= (n.1140+34T=) c.1251+34T= (n.1251+34T=) c.1194+34T= (n.1194+34T=) c.1080-290T= c.822+34T= (n.822+34T=) c.*1221+34T= (n.*1221+34T=) c.800+34T= c.768+34T= (n.768+34T=) c.1109+34T= c.1155+34T= (n.1155+34T=) c.*618+34T= (n.*618+34T=) c.128+238T= c.1032+34T= (n.1032+34T=) c.1143+34T= (n.1143+34T=) c.1197+34T= (n.1197+34T=) n.336+34T= c.1086+34T= (n.1086+34T=) c.771+34T= (n.771+34T=) n.1534+34T= n.1369+34T= | |
3 | g.193643084G>A | CA2759336 | OPA1 | c.1305+35G>A (n.1305+35G>A) c.1140+35G>A (n.1140+35G>A) c.1251+35G>A (n.1251+35G>A) c.1194+35G>A (n.1194+35G>A) c.1080-289G>A c.822+35G>A (n.822+35G>A) c.*1221+35G>A (n.*1221+35G>A) c.800+35G>A c.768+35G>A (n.768+35G>A) c.1109+35G>A c.1155+35G>A (n.1155+35G>A) c.*618+35G>A (n.*618+35G>A) c.128+239G>A c.1032+35G>A (n.1032+35G>A) c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) c.1197+35G>A (n.1197+35G>A) n.336+35G>A c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.771+35G>A (n.771+35G>A) n.1534+35G>A n.1369+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643084G= | CA1430244212 | OPA1 | c.1305+35G= (n.1305+35G=) c.1140+35G= (n.1140+35G=) c.1251+35G= (n.1251+35G=) c.1194+35G= (n.1194+35G=) c.1080-289G= c.822+35G= (n.822+35G=) c.*1221+35G= (n.*1221+35G=) c.800+35G= c.768+35G= (n.768+35G=) c.1109+35G= c.1155+35G= (n.1155+35G=) c.*618+35G= (n.*618+35G=) c.128+239G= c.1032+35G= (n.1032+35G=) c.1143+35G= (n.1143+35G=) c.1197+35G= (n.1197+35G=) n.336+35G= c.1086+35G= (n.1086+35G=) c.771+35G= (n.771+35G=) n.1534+35G= n.1369+35G= | |
3 | g.193643085G>A | CA2669103128 | OPA1 | c.1305+36G>A (n.1305+36G>A) c.1140+36G>A (n.1140+36G>A) c.1251+36G>A (n.1251+36G>A) c.1194+36G>A (n.1194+36G>A) c.1080-288G>A c.822+36G>A (n.822+36G>A) c.*1221+36G>A (n.*1221+36G>A) c.800+36G>A c.768+36G>A (n.768+36G>A) c.1109+36G>A c.1155+36G>A (n.1155+36G>A) c.*618+36G>A (n.*618+36G>A) c.128+240G>A c.1032+36G>A (n.1032+36G>A) c.1143+36G>A (n.1143+36G>A) c.1197+36G>A (n.1197+36G>A) n.336+36G>A c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) c.771+36G>A (n.771+36G>A) n.1534+36G>A n.1369+36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643086A= | CA1430244213 | OPA1 | c.1305+37A= (n.1305+37A=) c.1140+37A= (n.1140+37A=) c.1251+37A= (n.1251+37A=) c.1194+37A= (n.1194+37A=) c.1080-287A= c.822+37A= (n.822+37A=) c.*1221+37A= (n.*1221+37A=) c.800+37A= c.768+37A= (n.768+37A=) c.1109+37A= c.1155+37A= (n.1155+37A=) c.*618+37A= (n.*618+37A=) c.128+241A= c.1032+37A= (n.1032+37A=) c.1143+37A= (n.1143+37A=) c.1197+37A= (n.1197+37A=) n.336+37A= c.1086+37A= (n.1086+37A=) c.771+37A= (n.771+37A=) n.1534+37A= n.1369+37A= | |
3 | g.193643086A>C | CA904568869 | OPA1 | c.1305+37A>C (n.1305+37A>C) c.1140+37A>C (n.1140+37A>C) c.1251+37A>C (n.1251+37A>C) c.1194+37A>C (n.1194+37A>C) c.1080-287A>C c.822+37A>C (n.822+37A>C) c.*1221+37A>C (n.*1221+37A>C) c.800+37A>C c.768+37A>C (n.768+37A>C) c.1109+37A>C c.1155+37A>C (n.1155+37A>C) c.*618+37A>C (n.*618+37A>C) c.128+241A>C c.1032+37A>C (n.1032+37A>C) c.1143+37A>C (n.1143+37A>C) c.1197+37A>C (n.1197+37A>C) n.336+37A>C c.1086+37A>C (n.1086+37A>C) c.771+37A>C (n.771+37A>C) n.1534+37A>C n.1369+37A>C | dbSNP |
3 | g.193643087A>G | CA2669103129 | OPA1 | c.1305+38A>G (n.1305+38A>G) c.1140+38A>G (n.1140+38A>G) c.1251+38A>G (n.1251+38A>G) c.1194+38A>G (n.1194+38A>G) c.1080-286A>G c.822+38A>G (n.822+38A>G) c.*1221+38A>G (n.*1221+38A>G) c.800+38A>G c.768+38A>G (n.768+38A>G) c.1109+38A>G c.1155+38A>G (n.1155+38A>G) c.*618+38A>G (n.*618+38A>G) c.128+242A>G c.1032+38A>G (n.1032+38A>G) c.1143+38A>G (n.1143+38A>G) c.1197+38A>G (n.1197+38A>G) n.336+38A>G c.1086+38A>G (n.1086+38A>G) c.771+38A>G (n.771+38A>G) n.1534+38A>G n.1369+38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643089T>C | CA2759337 | OPA1 | c.1305+40T>C (n.1305+40T>C) c.1140+40T>C (n.1140+40T>C) c.1251+40T>C (n.1251+40T>C) c.1194+40T>C (n.1194+40T>C) c.1080-284T>C c.822+40T>C (n.822+40T>C) c.*1221+40T>C (n.*1221+40T>C) c.800+40T>C c.768+40T>C (n.768+40T>C) c.1109+40T>C c.1155+40T>C (n.1155+40T>C) c.*618+40T>C (n.*618+40T>C) c.128+244T>C c.1032+40T>C (n.1032+40T>C) c.1143+40T>C (n.1143+40T>C) c.1197+40T>C (n.1197+40T>C) n.336+40T>C c.1086+40T>C (n.1086+40T>C) c.771+40T>C (n.771+40T>C) n.1534+40T>C n.1369+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643089T>G | CA2704722752 | OPA1 | c.1305+40T>G (n.1305+40T>G) c.1140+40T>G (n.1140+40T>G) c.1251+40T>G (n.1251+40T>G) c.1194+40T>G (n.1194+40T>G) c.1080-284T>G c.822+40T>G (n.822+40T>G) c.*1221+40T>G (n.*1221+40T>G) c.800+40T>G c.768+40T>G (n.768+40T>G) c.1109+40T>G c.1155+40T>G (n.1155+40T>G) c.*618+40T>G (n.*618+40T>G) c.128+244T>G c.1032+40T>G (n.1032+40T>G) c.1143+40T>G (n.1143+40T>G) c.1197+40T>G (n.1197+40T>G) n.336+40T>G c.1086+40T>G (n.1086+40T>G) c.771+40T>G (n.771+40T>G) n.1534+40T>G n.1369+40T>G | dbSNP |
3 | g.193643089T= | CA1430244216 | OPA1 | c.1305+40T= (n.1305+40T=) c.1140+40T= (n.1140+40T=) c.1251+40T= (n.1251+40T=) c.1194+40T= (n.1194+40T=) c.1080-284T= c.822+40T= (n.822+40T=) c.*1221+40T= (n.*1221+40T=) c.800+40T= c.768+40T= (n.768+40T=) c.1109+40T= c.1155+40T= (n.1155+40T=) c.*618+40T= (n.*618+40T=) c.128+244T= c.1032+40T= (n.1032+40T=) c.1143+40T= (n.1143+40T=) c.1197+40T= (n.1197+40T=) n.336+40T= c.1086+40T= (n.1086+40T=) c.771+40T= (n.771+40T=) n.1534+40T= n.1369+40T= | |
3 | g.193643090T>G | CA2577995019 | OPA1 | c.1305+41T>G (n.1305+41T>G) c.1140+41T>G (n.1140+41T>G) c.1251+41T>G (n.1251+41T>G) c.1194+41T>G (n.1194+41T>G) c.1080-283T>G c.822+41T>G (n.822+41T>G) c.*1221+41T>G (n.*1221+41T>G) c.800+41T>G c.768+41T>G (n.768+41T>G) c.1109+41T>G c.1155+41T>G (n.1155+41T>G) c.*618+41T>G (n.*618+41T>G) c.128+245T>G c.1032+41T>G (n.1032+41T>G) c.1143+41T>G (n.1143+41T>G) c.1197+41T>G (n.1197+41T>G) n.336+41T>G c.1086+41T>G (n.1086+41T>G) c.771+41T>G (n.771+41T>G) n.1534+41T>G n.1369+41T>G | |
3 | g.193643093A= | CA1430244219 | OPA1 | c.1305+44A= (n.1305+44A=) c.1140+44A= (n.1140+44A=) c.1251+44A= (n.1251+44A=) c.1194+44A= (n.1194+44A=) c.1080-280A= c.822+44A= (n.822+44A=) c.*1221+44A= (n.*1221+44A=) c.800+44A= c.768+44A= (n.768+44A=) c.1109+44A= c.1155+44A= (n.1155+44A=) c.*618+44A= (n.*618+44A=) c.128+248A= c.1032+44A= (n.1032+44A=) c.1143+44A= (n.1143+44A=) c.1197+44A= (n.1197+44A=) n.336+44A= c.1086+44A= (n.1086+44A=) c.771+44A= (n.771+44A=) n.1534+44A= n.1369+44A= | |
3 | g.193643093A>G | CA1430244221 | OPA1 | c.1305+44A>G (n.1305+44A>G) c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.1251+44A>G (n.1251+44A>G) c.1194+44A>G (n.1194+44A>G) c.1080-280A>G c.822+44A>G (n.822+44A>G) c.*1221+44A>G (n.*1221+44A>G) c.800+44A>G c.768+44A>G (n.768+44A>G) c.1109+44A>G c.1155+44A>G (n.1155+44A>G) c.*618+44A>G (n.*618+44A>G) c.128+248A>G c.1032+44A>G (n.1032+44A>G) c.1143+44A>G (n.1143+44A>G) c.1197+44A>G (n.1197+44A>G) n.336+44A>G c.1086+44A>G (n.1086+44A>G) c.771+44A>G (n.771+44A>G) n.1534+44A>G n.1369+44A>G | dbSNP |
3 | g.193643094T>C | CA2669103130 | OPA1 | c.1305+45T>C (n.1305+45T>C) c.1140+45T>C (n.1140+45T>C) c.1251+45T>C (n.1251+45T>C) c.1194+45T>C (n.1194+45T>C) c.1080-279T>C c.822+45T>C (n.822+45T>C) c.*1221+45T>C (n.*1221+45T>C) c.800+45T>C c.768+45T>C (n.768+45T>C) c.1109+45T>C c.1155+45T>C (n.1155+45T>C) c.*618+45T>C (n.*618+45T>C) c.128+249T>C c.1032+45T>C (n.1032+45T>C) c.1143+45T>C (n.1143+45T>C) c.1197+45T>C (n.1197+45T>C) n.336+45T>C c.1086+45T>C (n.1086+45T>C) c.771+45T>C (n.771+45T>C) n.1534+45T>C n.1369+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643095G>A | CA2577995020 | OPA1 | c.1305+46G>A (n.1305+46G>A) c.1140+46G>A (n.1140+46G>A) c.1251+46G>A (n.1251+46G>A) c.1194+46G>A (n.1194+46G>A) c.1080-278G>A c.822+46G>A (n.822+46G>A) c.*1221+46G>A (n.*1221+46G>A) c.800+46G>A c.768+46G>A (n.768+46G>A) c.1109+46G>A c.1155+46G>A (n.1155+46G>A) c.*618+46G>A (n.*618+46G>A) c.128+250G>A c.1032+46G>A (n.1032+46G>A) c.1143+46G>A (n.1143+46G>A) c.1197+46G>A (n.1197+46G>A) n.336+46G>A c.1086+46G>A (n.1086+46G>A) c.771+46G>A (n.771+46G>A) n.1534+46G>A n.1369+46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643098del | CA2577995021 | OPA1 | c.1305+49del (n.1305+49del) c.1140+49del (n.1140+49del) c.1251+49del (n.1251+49del) c.1194+49del (n.1194+49del) c.1080-275del c.822+49del (n.822+49del) c.*1221+49del (n.*1221+49del) c.800+49del c.768+49del (n.768+49del) c.1109+49del c.1155+49del (n.1155+49del) c.*618+49del (n.*618+49del) c.128+253del c.1032+49del (n.1032+49del) c.1143+49del (n.1143+49del) c.1197+49del (n.1197+49del) n.336+49del c.1086+49del (n.1086+49del) c.771+49del (n.771+49del) n.1534+49del n.1369+49del | |
3 | g.193643097T>G | CA2759937799 | OPA1 | c.1305+48T>G (n.1305+48T>G) c.1140+48T>G (n.1140+48T>G) c.1251+48T>G (n.1251+48T>G) c.1194+48T>G (n.1194+48T>G) c.1080-276T>G c.822+48T>G (n.822+48T>G) c.*1221+48T>G (n.*1221+48T>G) c.800+48T>G c.768+48T>G (n.768+48T>G) c.1109+48T>G c.1155+48T>G (n.1155+48T>G) c.*618+48T>G (n.*618+48T>G) c.128+252T>G c.1032+48T>G (n.1032+48T>G) c.1143+48T>G (n.1143+48T>G) c.1197+48T>G (n.1197+48T>G) n.336+48T>G c.1086+48T>G (n.1086+48T>G) c.771+48T>G (n.771+48T>G) n.1534+48T>G n.1369+48T>G | |
3 | g.193643099A= | CA1430244222 | OPA1 | c.1305+50A= (n.1305+50A=) c.1140+50A= (n.1140+50A=) c.1251+50A= (n.1251+50A=) c.1194+50A= (n.1194+50A=) c.1080-274A= c.822+50A= (n.822+50A=) c.*1221+50A= (n.*1221+50A=) c.800+50A= c.768+50A= (n.768+50A=) c.1109+50A= c.1155+50A= (n.1155+50A=) c.*618+50A= (n.*618+50A=) c.128+254A= c.1032+50A= (n.1032+50A=) c.1143+50A= (n.1143+50A=) c.1197+50A= (n.1197+50A=) n.336+50A= c.1086+50A= (n.1086+50A=) c.771+50A= (n.771+50A=) n.1534+50A= n.1369+50A= | |
3 | g.193643099A>G | CA1430244223 | OPA1 | c.1305+50A>G (n.1305+50A>G) c.1140+50A>G (n.1140+50A>G) c.1251+50A>G (n.1251+50A>G) c.1194+50A>G (n.1194+50A>G) c.1080-274A>G c.822+50A>G (n.822+50A>G) c.*1221+50A>G (n.*1221+50A>G) c.800+50A>G c.768+50A>G (n.768+50A>G) c.1109+50A>G c.1155+50A>G (n.1155+50A>G) c.*618+50A>G (n.*618+50A>G) c.128+254A>G c.1032+50A>G (n.1032+50A>G) c.1143+50A>G (n.1143+50A>G) c.1197+50A>G (n.1197+50A>G) n.336+50A>G c.1086+50A>G (n.1086+50A>G) c.771+50A>G (n.771+50A>G) n.1534+50A>G n.1369+50A>G | dbSNP |
3 | g.193643099_193643100insGCAGTTTCAC | CA2759937800 | OPA1 | c.1305+50_1305+51insGCAGTTTCAC (n.1305+50_1305+51insGCAGTTTCAC) c.1140+50_1140+51insGCAGTTTCAC (n.1140+50_1140+51insGCAGTTTCAC) c.1251+50_1251+51insGCAGTTTCAC (n.1251+50_1251+51insGCAGTTTCAC) c.1194+50_1194+51insGCAGTTTCAC (n.1194+50_1194+51insGCAGTTTCAC) c.1080-274_1080-273insGCAGTTTCAC c.822+50_822+51insGCAGTTTCAC (n.822+50_822+51insGCAGTTTCAC) c.*1221+50_*1221+51insGCAGTTTCAC (n.*1221+50_*1221+51insGCAGTTTCAC) c.800+50_800+51insGCAGTTTCAC c.768+50_768+51insGCAGTTTCAC (n.768+50_768+51insGCAGTTTCAC) c.1109+50_1109+51insGCAGTTTCAC c.1155+50_1155+51insGCAGTTTCAC (n.1155+50_1155+51insGCAGTTTCAC) c.*618+50_*618+51insGCAGTTTCAC (n.*618+50_*618+51insGCAGTTTCAC) c.128+254_128+255insGCAGTTTCAC c.1032+50_1032+51insGCAGTTTCAC (n.1032+50_1032+51insGCAGTTTCAC) c.1143+50_1143+51insGCAGTTTCAC (n.1143+50_1143+51insGCAGTTTCAC) c.1197+50_1197+51insGCAGTTTCAC (n.1197+50_1197+51insGCAGTTTCAC) n.336+50_336+51insGCAGTTTCAC c.1086+50_1086+51insGCAGTTTCAC (n.1086+50_1086+51insGCAGTTTCAC) c.771+50_771+51insGCAGTTTCAC (n.771+50_771+51insGCAGTTTCAC) n.1534+50_1534+51insGCAGTTTCAC n.1369+50_1369+51insGCAGTTTCAC | |
3 | g.193643101G>T | CA2669103131 | OPA1 | c.1305+52G>T (n.1305+52G>T) c.1140+52G>T (n.1140+52G>T) c.1251+52G>T (n.1251+52G>T) c.1194+52G>T (n.1194+52G>T) c.1080-272G>T c.822+52G>T (n.822+52G>T) c.*1221+52G>T (n.*1221+52G>T) c.800+52G>T c.768+52G>T (n.768+52G>T) c.1109+52G>T c.1155+52G>T (n.1155+52G>T) c.*618+52G>T (n.*618+52G>T) c.128+256G>T c.1032+52G>T (n.1032+52G>T) c.1143+52G>T (n.1143+52G>T) c.1197+52G>T (n.1197+52G>T) n.336+52G>T c.1086+52G>T (n.1086+52G>T) c.771+52G>T (n.771+52G>T) n.1534+52G>T n.1369+52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643103T>C | CA2669103132 | OPA1 | c.1305+54T>C (n.1305+54T>C) c.1140+54T>C (n.1140+54T>C) c.1251+54T>C (n.1251+54T>C) c.1194+54T>C (n.1194+54T>C) c.1080-270T>C c.822+54T>C (n.822+54T>C) c.*1221+54T>C (n.*1221+54T>C) c.800+54T>C c.768+54T>C (n.768+54T>C) c.1109+54T>C c.1155+54T>C (n.1155+54T>C) c.*618+54T>C (n.*618+54T>C) c.128+258T>C c.1032+54T>C (n.1032+54T>C) c.1143+54T>C (n.1143+54T>C) c.1197+54T>C (n.1197+54T>C) n.336+54T>C c.1086+54T>C (n.1086+54T>C) c.771+54T>C (n.771+54T>C) n.1534+54T>C n.1369+54T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643104T>A | CA2669103133 | OPA1 | c.1305+55T>A (n.1305+55T>A) c.1140+55T>A (n.1140+55T>A) c.1251+55T>A (n.1251+55T>A) c.1194+55T>A (n.1194+55T>A) c.1080-269T>A c.822+55T>A (n.822+55T>A) c.*1221+55T>A (n.*1221+55T>A) c.800+55T>A c.768+55T>A (n.768+55T>A) c.1109+55T>A c.1155+55T>A (n.1155+55T>A) c.*618+55T>A (n.*618+55T>A) c.128+259T>A c.1032+55T>A (n.1032+55T>A) c.1143+55T>A (n.1143+55T>A) c.1197+55T>A (n.1197+55T>A) n.336+55T>A c.1086+55T>A (n.1086+55T>A) c.771+55T>A (n.771+55T>A) n.1534+55T>A n.1369+55T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643106C>A | CA2577995022 | OPA1 | c.1305+57C>A (n.1305+57C>A) c.1140+57C>A (n.1140+57C>A) c.1251+57C>A (n.1251+57C>A) c.1194+57C>A (n.1194+57C>A) c.1080-267C>A c.822+57C>A (n.822+57C>A) c.*1221+57C>A (n.*1221+57C>A) c.800+57C>A c.768+57C>A (n.768+57C>A) c.1109+57C>A c.1155+57C>A (n.1155+57C>A) c.*618+57C>A (n.*618+57C>A) c.128+261C>A c.1032+57C>A (n.1032+57C>A) c.1143+57C>A (n.1143+57C>A) c.1197+57C>A (n.1197+57C>A) n.336+57C>A c.1086+57C>A (n.1086+57C>A) c.771+57C>A (n.771+57C>A) n.1534+57C>A n.1369+57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643106C>G | CA2543502347 | OPA1 | c.1305+57C>G (n.1305+57C>G) c.1140+57C>G (n.1140+57C>G) c.1251+57C>G (n.1251+57C>G) c.1194+57C>G (n.1194+57C>G) c.1080-267C>G c.822+57C>G (n.822+57C>G) c.*1221+57C>G (n.*1221+57C>G) c.800+57C>G c.768+57C>G (n.768+57C>G) c.1109+57C>G c.1155+57C>G (n.1155+57C>G) c.*618+57C>G (n.*618+57C>G) c.128+261C>G c.1032+57C>G (n.1032+57C>G) c.1143+57C>G (n.1143+57C>G) c.1197+57C>G (n.1197+57C>G) n.336+57C>G c.1086+57C>G (n.1086+57C>G) c.771+57C>G (n.771+57C>G) n.1534+57C>G n.1369+57C>G | |
3 | g.193643109A= | CA1430244226 | OPA1 | c.1305+60A= (n.1305+60A=) c.1140+60A= (n.1140+60A=) c.1251+60A= (n.1251+60A=) c.1194+60A= (n.1194+60A=) c.1080-264A= c.822+60A= (n.822+60A=) c.*1221+60A= (n.*1221+60A=) c.800+60A= c.768+60A= (n.768+60A=) c.1109+60A= c.1155+60A= (n.1155+60A=) c.*618+60A= (n.*618+60A=) c.129-264A= c.1032+60A= (n.1032+60A=) c.1143+60A= (n.1143+60A=) c.1197+60A= (n.1197+60A=) n.336+60A= c.1086+60A= (n.1086+60A=) c.771+60A= (n.771+60A=) n.1534+60A= n.1369+60A= | |
3 | g.193643109A>G | CA904568870 | OPA1 | c.1305+60A>G (n.1305+60A>G) c.1140+60A>G (n.1140+60A>G) c.1251+60A>G (n.1251+60A>G) c.1194+60A>G (n.1194+60A>G) c.1080-264A>G c.822+60A>G (n.822+60A>G) c.*1221+60A>G (n.*1221+60A>G) c.800+60A>G c.768+60A>G (n.768+60A>G) c.1109+60A>G c.1155+60A>G (n.1155+60A>G) c.*618+60A>G (n.*618+60A>G) c.129-264A>G c.1032+60A>G (n.1032+60A>G) c.1143+60A>G (n.1143+60A>G) c.1197+60A>G (n.1197+60A>G) n.336+60A>G c.1086+60A>G (n.1086+60A>G) c.771+60A>G (n.771+60A>G) n.1534+60A>G n.1369+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643111A>G | CA2669103135 | OPA1 | c.1305+62A>G (n.1305+62A>G) c.1140+62A>G (n.1140+62A>G) c.1251+62A>G (n.1251+62A>G) c.1194+62A>G (n.1194+62A>G) c.1080-262A>G c.822+62A>G (n.822+62A>G) c.*1221+62A>G (n.*1221+62A>G) c.800+62A>G c.768+62A>G (n.768+62A>G) c.1109+62A>G c.1155+62A>G (n.1155+62A>G) c.*618+62A>G (n.*618+62A>G) c.129-262A>G c.1032+62A>G (n.1032+62A>G) c.1143+62A>G (n.1143+62A>G) c.1197+62A>G (n.1197+62A>G) n.336+62A>G c.1086+62A>G (n.1086+62A>G) c.771+62A>G (n.771+62A>G) n.1534+62A>G n.1369+62A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643114_193643118del | CA2669103134 | OPA1 | c.1305+65_1305+69del (n.1305+65_1305+69del) c.1140+65_1140+69del (n.1140+65_1140+69del) c.1251+65_1251+69del (n.1251+65_1251+69del) c.1194+65_1194+69del (n.1194+65_1194+69del) c.1080-259_1080-255del c.822+65_822+69del (n.822+65_822+69del) c.*1221+65_*1221+69del (n.*1221+65_*1221+69del) c.800+65_800+69del c.768+65_768+69del (n.768+65_768+69del) c.1109+65_1109+69del c.1155+65_1155+69del (n.1155+65_1155+69del) c.*618+65_*618+69del (n.*618+65_*618+69del) c.129-259_129-255del c.1032+65_1032+69del (n.1032+65_1032+69del) c.1143+65_1143+69del (n.1143+65_1143+69del) c.1197+65_1197+69del (n.1197+65_1197+69del) n.336+65_336+69del c.1086+65_1086+69del (n.1086+65_1086+69del) c.771+65_771+69del (n.771+65_771+69del) n.1534+65_1534+69del n.1369+65_1369+69del | gnomAD v4 |
3 | g.193643114T>A | CA2669103136 | OPA1 | c.1305+65T>A (n.1305+65T>A) c.1140+65T>A (n.1140+65T>A) c.1251+65T>A (n.1251+65T>A) c.1194+65T>A (n.1194+65T>A) c.1080-259T>A c.822+65T>A (n.822+65T>A) c.*1221+65T>A (n.*1221+65T>A) c.800+65T>A c.768+65T>A (n.768+65T>A) c.1109+65T>A c.1155+65T>A (n.1155+65T>A) c.*618+65T>A (n.*618+65T>A) c.129-259T>A c.1032+65T>A (n.1032+65T>A) c.1143+65T>A (n.1143+65T>A) c.1197+65T>A (n.1197+65T>A) n.336+65T>A c.1086+65T>A (n.1086+65T>A) c.771+65T>A (n.771+65T>A) n.1534+65T>A n.1369+65T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643115_193643122del | CA2759937801 | OPA1 | c.1305+66_1305+73del (n.1305+66_1305+73del) c.1140+66_1140+73del (n.1140+66_1140+73del) c.1251+66_1251+73del (n.1251+66_1251+73del) c.1194+66_1194+73del (n.1194+66_1194+73del) c.1080-258_1080-251del c.822+66_822+73del (n.822+66_822+73del) c.*1221+66_*1221+73del (n.*1221+66_*1221+73del) c.800+66_800+73del c.768+66_768+73del (n.768+66_768+73del) c.1109+66_1109+73del c.1155+66_1155+73del (n.1155+66_1155+73del) c.*618+66_*618+73del (n.*618+66_*618+73del) c.129-258_129-251del c.1032+66_1032+73del (n.1032+66_1032+73del) c.1143+66_1143+73del (n.1143+66_1143+73del) c.1197+66_1197+73del (n.1197+66_1197+73del) n.336+66_336+73del c.1086+66_1086+73del (n.1086+66_1086+73del) c.771+66_771+73del (n.771+66_771+73del) n.1534+66_1534+73del n.1369+66_1369+73del | |
3 | g.193643115C>A | CA1430244231 | OPA1 | c.1305+66C>A (n.1305+66C>A) c.1140+66C>A (n.1140+66C>A) c.1251+66C>A (n.1251+66C>A) c.1194+66C>A (n.1194+66C>A) c.1080-258C>A c.822+66C>A (n.822+66C>A) c.*1221+66C>A (n.*1221+66C>A) c.800+66C>A c.768+66C>A (n.768+66C>A) c.1109+66C>A c.1155+66C>A (n.1155+66C>A) c.*618+66C>A (n.*618+66C>A) c.129-258C>A c.1032+66C>A (n.1032+66C>A) c.1143+66C>A (n.1143+66C>A) c.1197+66C>A (n.1197+66C>A) n.336+66C>A c.1086+66C>A (n.1086+66C>A) c.771+66C>A (n.771+66C>A) n.1534+66C>A n.1369+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643115C= | CA1430244229 | OPA1 | c.1305+66C= (n.1305+66C=) c.1140+66C= (n.1140+66C=) c.1251+66C= (n.1251+66C=) c.1194+66C= (n.1194+66C=) c.1080-258C= c.822+66C= (n.822+66C=) c.*1221+66C= (n.*1221+66C=) c.800+66C= c.768+66C= (n.768+66C=) c.1109+66C= c.1155+66C= (n.1155+66C=) c.*618+66C= (n.*618+66C=) c.129-258C= c.1032+66C= (n.1032+66C=) c.1143+66C= (n.1143+66C=) c.1197+66C= (n.1197+66C=) n.336+66C= c.1086+66C= (n.1086+66C=) c.771+66C= (n.771+66C=) n.1534+66C= n.1369+66C= | |
3 | g.193643116A>G | CA2759937802 | OPA1 | c.1305+67A>G (n.1305+67A>G) c.1140+67A>G (n.1140+67A>G) c.1251+67A>G (n.1251+67A>G) c.1194+67A>G (n.1194+67A>G) c.1080-257A>G c.822+67A>G (n.822+67A>G) c.*1221+67A>G (n.*1221+67A>G) c.800+67A>G c.768+67A>G (n.768+67A>G) c.1109+67A>G c.1155+67A>G (n.1155+67A>G) c.*618+67A>G (n.*618+67A>G) c.129-257A>G c.1032+67A>G (n.1032+67A>G) c.1143+67A>G (n.1143+67A>G) c.1197+67A>G (n.1197+67A>G) n.336+67A>G c.1086+67A>G (n.1086+67A>G) c.771+67A>G (n.771+67A>G) n.1534+67A>G n.1369+67A>G | |
3 | g.193643117A>T | CA2704977842 | OPA1 | c.1305+68A>T (n.1305+68A>T) c.1140+68A>T (n.1140+68A>T) c.1251+68A>T (n.1251+68A>T) c.1194+68A>T (n.1194+68A>T) c.1080-256A>T c.822+68A>T (n.822+68A>T) c.*1221+68A>T (n.*1221+68A>T) c.800+68A>T c.768+68A>T (n.768+68A>T) c.1109+68A>T c.1155+68A>T (n.1155+68A>T) c.*618+68A>T (n.*618+68A>T) c.129-256A>T c.1032+68A>T (n.1032+68A>T) c.1143+68A>T (n.1143+68A>T) c.1197+68A>T (n.1197+68A>T) n.336+68A>T c.1086+68A>T (n.1086+68A>T) c.771+68A>T (n.771+68A>T) n.1534+68A>T n.1369+68A>T | dbSNP |
3 | g.193643118A= | CA1430244234 | OPA1 | c.1305+69A= (n.1305+69A=) c.1140+69A= (n.1140+69A=) c.1251+69A= (n.1251+69A=) c.1194+69A= (n.1194+69A=) c.1080-255A= c.822+69A= (n.822+69A=) c.*1221+69A= (n.*1221+69A=) c.800+69A= c.768+69A= (n.768+69A=) c.1109+69A= c.1155+69A= (n.1155+69A=) c.*618+69A= (n.*618+69A=) c.129-255A= c.1032+69A= (n.1032+69A=) c.1143+69A= (n.1143+69A=) c.1197+69A= (n.1197+69A=) n.336+69A= c.1086+69A= (n.1086+69A=) c.771+69A= (n.771+69A=) n.1534+69A= n.1369+69A= | |
3 | g.193643118A>G | CA2759937803 | OPA1 | c.1305+69A>G (n.1305+69A>G) c.1140+69A>G (n.1140+69A>G) c.1251+69A>G (n.1251+69A>G) c.1194+69A>G (n.1194+69A>G) c.1080-255A>G c.822+69A>G (n.822+69A>G) c.*1221+69A>G (n.*1221+69A>G) c.800+69A>G c.768+69A>G (n.768+69A>G) c.1109+69A>G c.1155+69A>G (n.1155+69A>G) c.*618+69A>G (n.*618+69A>G) c.129-255A>G c.1032+69A>G (n.1032+69A>G) c.1143+69A>G (n.1143+69A>G) c.1197+69A>G (n.1197+69A>G) n.336+69A>G c.1086+69A>G (n.1086+69A>G) c.771+69A>G (n.771+69A>G) n.1534+69A>G n.1369+69A>G | |
3 | g.193643118A>T | CA1430244236 | OPA1 | c.1305+69A>T (n.1305+69A>T) c.1140+69A>T (n.1140+69A>T) c.1251+69A>T (n.1251+69A>T) c.1194+69A>T (n.1194+69A>T) c.1080-255A>T c.822+69A>T (n.822+69A>T) c.*1221+69A>T (n.*1221+69A>T) c.800+69A>T c.768+69A>T (n.768+69A>T) c.1109+69A>T c.1155+69A>T (n.1155+69A>T) c.*618+69A>T (n.*618+69A>T) c.129-255A>T c.1032+69A>T (n.1032+69A>T) c.1143+69A>T (n.1143+69A>T) c.1197+69A>T (n.1197+69A>T) n.336+69A>T c.1086+69A>T (n.1086+69A>T) c.771+69A>T (n.771+69A>T) n.1534+69A>T n.1369+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643118_193643120del | CA2577995023 | OPA1 | c.1305+69_1305+71del (n.1305+69_1305+71del) c.1140+69_1140+71del (n.1140+69_1140+71del) c.1251+69_1251+71del (n.1251+69_1251+71del) c.1194+69_1194+71del (n.1194+69_1194+71del) c.1080-255_1080-253del c.822+69_822+71del (n.822+69_822+71del) c.*1221+69_*1221+71del (n.*1221+69_*1221+71del) c.800+69_800+71del c.768+69_768+71del (n.768+69_768+71del) c.1109+69_1109+71del c.1155+69_1155+71del (n.1155+69_1155+71del) c.*618+69_*618+71del (n.*618+69_*618+71del) c.129-255_129-253del c.1032+69_1032+71del (n.1032+69_1032+71del) c.1143+69_1143+71del (n.1143+69_1143+71del) c.1197+69_1197+71del (n.1197+69_1197+71del) n.336+69_336+71del c.1086+69_1086+71del (n.1086+69_1086+71del) c.771+69_771+71del (n.771+69_771+71del) n.1534+69_1534+71del n.1369+69_1369+71del | |
3 | g.193643118_193643119insCACACCCAACAC | CA2759937804 | OPA1 | c.1305+69_1305+70insCACACCCAACAC (n.1305+69_1305+70insCACACCCAACAC) c.1140+69_1140+70insCACACCCAACAC (n.1140+69_1140+70insCACACCCAACAC) c.1251+69_1251+70insCACACCCAACAC (n.1251+69_1251+70insCACACCCAACAC) c.1194+69_1194+70insCACACCCAACAC (n.1194+69_1194+70insCACACCCAACAC) c.1080-255_1080-254insCACACCCAACAC c.822+69_822+70insCACACCCAACAC (n.822+69_822+70insCACACCCAACAC) c.*1221+69_*1221+70insCACACCCAACAC (n.*1221+69_*1221+70insCACACCCAACAC) c.800+69_800+70insCACACCCAACAC c.768+69_768+70insCACACCCAACAC (n.768+69_768+70insCACACCCAACAC) c.1109+69_1109+70insCACACCCAACAC c.1155+69_1155+70insCACACCCAACAC (n.1155+69_1155+70insCACACCCAACAC) c.*618+69_*618+70insCACACCCAACAC (n.*618+69_*618+70insCACACCCAACAC) c.129-255_129-254insCACACCCAACAC c.1032+69_1032+70insCACACCCAACAC (n.1032+69_1032+70insCACACCCAACAC) c.1143+69_1143+70insCACACCCAACAC (n.1143+69_1143+70insCACACCCAACAC) c.1197+69_1197+70insCACACCCAACAC (n.1197+69_1197+70insCACACCCAACAC) n.336+69_336+70insCACACCCAACAC c.1086+69_1086+70insCACACCCAACAC (n.1086+69_1086+70insCACACCCAACAC) c.771+69_771+70insCACACCCAACAC (n.771+69_771+70insCACACCCAACAC) n.1534+69_1534+70insCACACCCAACAC n.1369+69_1369+70insCACACCCAACAC | |
3 | g.193643120T>C | CA2669103137 | OPA1 | c.1305+71T>C (n.1305+71T>C) c.1140+71T>C (n.1140+71T>C) c.1251+71T>C (n.1251+71T>C) c.1194+71T>C (n.1194+71T>C) c.1080-253T>C c.822+71T>C (n.822+71T>C) c.*1221+71T>C (n.*1221+71T>C) c.800+71T>C c.768+71T>C (n.768+71T>C) c.1109+71T>C c.1155+71T>C (n.1155+71T>C) c.*618+71T>C (n.*618+71T>C) c.129-253T>C c.1032+71T>C (n.1032+71T>C) c.1143+71T>C (n.1143+71T>C) c.1197+71T>C (n.1197+71T>C) n.336+71T>C c.1086+71T>C (n.1086+71T>C) c.771+71T>C (n.771+71T>C) n.1534+71T>C n.1369+71T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643120T>G | CA2669103138 | OPA1 | c.1305+71T>G (n.1305+71T>G) c.1140+71T>G (n.1140+71T>G) c.1251+71T>G (n.1251+71T>G) c.1194+71T>G (n.1194+71T>G) c.1080-253T>G c.822+71T>G (n.822+71T>G) c.*1221+71T>G (n.*1221+71T>G) c.800+71T>G c.768+71T>G (n.768+71T>G) c.1109+71T>G c.1155+71T>G (n.1155+71T>G) c.*618+71T>G (n.*618+71T>G) c.129-253T>G c.1032+71T>G (n.1032+71T>G) c.1143+71T>G (n.1143+71T>G) c.1197+71T>G (n.1197+71T>G) n.336+71T>G c.1086+71T>G (n.1086+71T>G) c.771+71T>G (n.771+71T>G) n.1534+71T>G n.1369+71T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643120_193643121insA | CA2759937805 | OPA1 | c.1305+71_1305+72insA (n.1305+71_1305+72insA) c.1140+71_1140+72insA (n.1140+71_1140+72insA) c.1251+71_1251+72insA (n.1251+71_1251+72insA) c.1194+71_1194+72insA (n.1194+71_1194+72insA) c.1080-253_1080-252insA c.822+71_822+72insA (n.822+71_822+72insA) c.*1221+71_*1221+72insA (n.*1221+71_*1221+72insA) c.800+71_800+72insA c.768+71_768+72insA (n.768+71_768+72insA) c.1109+71_1109+72insA c.1155+71_1155+72insA (n.1155+71_1155+72insA) c.*618+71_*618+72insA (n.*618+71_*618+72insA) c.129-253_129-252insA c.1032+71_1032+72insA (n.1032+71_1032+72insA) c.1143+71_1143+72insA (n.1143+71_1143+72insA) c.1197+71_1197+72insA (n.1197+71_1197+72insA) n.336+71_336+72insA c.1086+71_1086+72insA (n.1086+71_1086+72insA) c.771+71_771+72insA (n.771+71_771+72insA) n.1534+71_1534+72insA n.1369+71_1369+72insA | |
3 | g.193643121C>A | CA2669103140 | OPA1 | c.1305+72C>A (n.1305+72C>A) c.1140+72C>A (n.1140+72C>A) c.1251+72C>A (n.1251+72C>A) c.1194+72C>A (n.1194+72C>A) c.1080-252C>A c.822+72C>A (n.822+72C>A) c.*1221+72C>A (n.*1221+72C>A) c.800+72C>A c.768+72C>A (n.768+72C>A) c.1109+72C>A c.1155+72C>A (n.1155+72C>A) c.*618+72C>A (n.*618+72C>A) c.129-252C>A c.1032+72C>A (n.1032+72C>A) c.1143+72C>A (n.1143+72C>A) c.1197+72C>A (n.1197+72C>A) n.336+72C>A c.1086+72C>A (n.1086+72C>A) c.771+72C>A (n.771+72C>A) n.1534+72C>A n.1369+72C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643121C>T | CA2577995024 | OPA1 | c.1305+72C>T (n.1305+72C>T) c.1140+72C>T (n.1140+72C>T) c.1251+72C>T (n.1251+72C>T) c.1194+72C>T (n.1194+72C>T) c.1080-252C>T c.822+72C>T (n.822+72C>T) c.*1221+72C>T (n.*1221+72C>T) c.800+72C>T c.768+72C>T (n.768+72C>T) c.1109+72C>T c.1155+72C>T (n.1155+72C>T) c.*618+72C>T (n.*618+72C>T) c.129-252C>T c.1032+72C>T (n.1032+72C>T) c.1143+72C>T (n.1143+72C>T) c.1197+72C>T (n.1197+72C>T) n.336+72C>T c.1086+72C>T (n.1086+72C>T) c.771+72C>T (n.771+72C>T) n.1534+72C>T n.1369+72C>T | |
3 | g.193643123_193643124insAACATCAATACCTA | CA2669103139 | OPA1 | c.1305+74_1305+75insAACATCAATACCTA (n.1305+74_1305+75insAACATCAATACCTA) c.1140+74_1140+75insAACATCAATACCTA (n.1140+74_1140+75insAACATCAATACCTA) c.1251+74_1251+75insAACATCAATACCTA (n.1251+74_1251+75insAACATCAATACCTA) c.1194+74_1194+75insAACATCAATACCTA (n.1194+74_1194+75insAACATCAATACCTA) c.1080-250_1080-249insAACATCAATACCTA c.822+74_822+75insAACATCAATACCTA (n.822+74_822+75insAACATCAATACCTA) c.*1221+74_*1221+75insAACATCAATACCTA (n.*1221+74_*1221+75insAACATCAATACCTA) c.800+74_800+75insAACATCAATACCTA c.768+74_768+75insAACATCAATACCTA (n.768+74_768+75insAACATCAATACCTA) c.1109+74_1109+75insAACATCAATACCTA c.1155+74_1155+75insAACATCAATACCTA (n.1155+74_1155+75insAACATCAATACCTA) c.*618+74_*618+75insAACATCAATACCTA (n.*618+74_*618+75insAACATCAATACCTA) c.129-250_129-249insAACATCAATACCTA c.1032+74_1032+75insAACATCAATACCTA (n.1032+74_1032+75insAACATCAATACCTA) c.1143+74_1143+75insAACATCAATACCTA (n.1143+74_1143+75insAACATCAATACCTA) c.1197+74_1197+75insAACATCAATACCTA (n.1197+74_1197+75insAACATCAATACCTA) n.336+74_336+75insAACATCAATACCTA c.1086+74_1086+75insAACATCAATACCTA (n.1086+74_1086+75insAACATCAATACCTA) c.771+74_771+75insAACATCAATACCTA (n.771+74_771+75insAACATCAATACCTA) n.1534+74_1534+75insAACATCAATACCTA n.1369+74_1369+75insAACATCAATACCTA | gnomAD v4 |
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3 | g.193643122T>A | CA648099360 | OPA1 | c.1305+73T>A (n.1305+73T>A) c.1140+73T>A (n.1140+73T>A) c.1251+73T>A (n.1251+73T>A) c.1194+73T>A (n.1194+73T>A) c.1080-251T>A c.822+73T>A (n.822+73T>A) c.*1221+73T>A (n.*1221+73T>A) c.800+73T>A c.768+73T>A (n.768+73T>A) c.1109+73T>A c.1155+73T>A (n.1155+73T>A) c.*618+73T>A (n.*618+73T>A) c.129-251T>A c.1032+73T>A (n.1032+73T>A) c.1143+73T>A (n.1143+73T>A) c.1197+73T>A (n.1197+73T>A) n.336+73T>A c.1086+73T>A (n.1086+73T>A) c.771+73T>A (n.771+73T>A) n.1534+73T>A n.1369+73T>A | COSMIC |
3 | g.193643122T>C | CA90531891 | OPA1 | c.1305+73T>C (n.1305+73T>C) c.1140+73T>C (n.1140+73T>C) c.1251+73T>C (n.1251+73T>C) c.1194+73T>C (n.1194+73T>C) c.1080-251T>C c.822+73T>C (n.822+73T>C) c.*1221+73T>C (n.*1221+73T>C) c.800+73T>C c.768+73T>C (n.768+73T>C) c.1109+73T>C c.1155+73T>C (n.1155+73T>C) c.*618+73T>C (n.*618+73T>C) c.129-251T>C c.1032+73T>C (n.1032+73T>C) c.1143+73T>C (n.1143+73T>C) c.1197+73T>C (n.1197+73T>C) n.336+73T>C c.1086+73T>C (n.1086+73T>C) c.771+73T>C (n.771+73T>C) n.1534+73T>C n.1369+73T>C | dbSNP |
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3 | g.193643123A>G | CA2669103141 | OPA1 | c.1305+74A>G (n.1305+74A>G) c.1140+74A>G (n.1140+74A>G) c.1251+74A>G (n.1251+74A>G) c.1194+74A>G (n.1194+74A>G) c.1080-250A>G c.822+74A>G (n.822+74A>G) c.*1221+74A>G (n.*1221+74A>G) c.800+74A>G c.768+74A>G (n.768+74A>G) c.1109+74A>G c.1155+74A>G (n.1155+74A>G) c.*618+74A>G (n.*618+74A>G) c.129-250A>G c.1032+74A>G (n.1032+74A>G) c.1143+74A>G (n.1143+74A>G) c.1197+74A>G (n.1197+74A>G) n.336+74A>G c.1086+74A>G (n.1086+74A>G) c.771+74A>G (n.771+74A>G) n.1534+74A>G n.1369+74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643124G>A | CA2759937808 | OPA1 | c.1305+75G>A (n.1305+75G>A) c.1140+75G>A (n.1140+75G>A) c.1251+75G>A (n.1251+75G>A) c.1194+75G>A (n.1194+75G>A) c.1080-249G>A c.822+75G>A (n.822+75G>A) c.*1221+75G>A (n.*1221+75G>A) c.800+75G>A c.768+75G>A (n.768+75G>A) c.1109+75G>A c.1155+75G>A (n.1155+75G>A) c.*618+75G>A (n.*618+75G>A) c.129-249G>A c.1032+75G>A (n.1032+75G>A) c.1143+75G>A (n.1143+75G>A) c.1197+75G>A (n.1197+75G>A) n.336+75G>A c.1086+75G>A (n.1086+75G>A) c.771+75G>A (n.771+75G>A) n.1534+75G>A n.1369+75G>A | |
3 | g.193643125G>A | CA2669103142 | OPA1 | c.1305+76G>A (n.1305+76G>A) c.1140+76G>A (n.1140+76G>A) c.1251+76G>A (n.1251+76G>A) c.1194+76G>A (n.1194+76G>A) c.1080-248G>A c.822+76G>A (n.822+76G>A) c.*1221+76G>A (n.*1221+76G>A) c.800+76G>A c.768+76G>A (n.768+76G>A) c.1109+76G>A c.1155+76G>A (n.1155+76G>A) c.*618+76G>A (n.*618+76G>A) c.129-248G>A c.1032+76G>A (n.1032+76G>A) c.1143+76G>A (n.1143+76G>A) c.1197+76G>A (n.1197+76G>A) n.336+76G>A c.1086+76G>A (n.1086+76G>A) c.771+76G>A (n.771+76G>A) n.1534+76G>A n.1369+76G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643125G= | CA1430244255 | OPA1 | c.1305+76G= (n.1305+76G=) c.1140+76G= (n.1140+76G=) c.1251+76G= (n.1251+76G=) c.1194+76G= (n.1194+76G=) c.1080-248G= c.822+76G= (n.822+76G=) c.*1221+76G= (n.*1221+76G=) c.800+76G= c.768+76G= (n.768+76G=) c.1109+76G= c.1155+76G= (n.1155+76G=) c.*618+76G= (n.*618+76G=) c.129-248G= c.1032+76G= (n.1032+76G=) c.1143+76G= (n.1143+76G=) c.1197+76G= (n.1197+76G=) n.336+76G= c.1086+76G= (n.1086+76G=) c.771+76G= (n.771+76G=) n.1534+76G= n.1369+76G= | |
3 | g.193643125G>T | CA1057904292 | OPA1 | c.1305+76G>T (n.1305+76G>T) c.1140+76G>T (n.1140+76G>T) c.1251+76G>T (n.1251+76G>T) c.1194+76G>T (n.1194+76G>T) c.1080-248G>T c.822+76G>T (n.822+76G>T) c.*1221+76G>T (n.*1221+76G>T) c.800+76G>T c.768+76G>T (n.768+76G>T) c.1109+76G>T c.1155+76G>T (n.1155+76G>T) c.*618+76G>T (n.*618+76G>T) c.129-248G>T c.1032+76G>T (n.1032+76G>T) c.1143+76G>T (n.1143+76G>T) c.1197+76G>T (n.1197+76G>T) n.336+76G>T c.1086+76G>T (n.1086+76G>T) c.771+76G>T (n.771+76G>T) n.1534+76G>T n.1369+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193643126T>C | CA90531894 | OPA1 | c.1305+77T>C (n.1305+77T>C) c.1140+77T>C (n.1140+77T>C) c.1251+77T>C (n.1251+77T>C) c.1194+77T>C (n.1194+77T>C) c.1080-247T>C c.822+77T>C (n.822+77T>C) c.*1221+77T>C (n.*1221+77T>C) c.800+77T>C c.768+77T>C (n.768+77T>C) c.1109+77T>C c.1155+77T>C (n.1155+77T>C) c.*618+77T>C (n.*618+77T>C) c.129-247T>C c.1032+77T>C (n.1032+77T>C) c.1143+77T>C (n.1143+77T>C) c.1197+77T>C (n.1197+77T>C) n.336+77T>C c.1086+77T>C (n.1086+77T>C) c.771+77T>C (n.771+77T>C) n.1534+77T>C n.1369+77T>C | dbSNP |
3 | g.193643126T= | CA1430244258 | OPA1 | c.1305+77T= (n.1305+77T=) c.1140+77T= (n.1140+77T=) c.1251+77T= (n.1251+77T=) c.1194+77T= (n.1194+77T=) c.1080-247T= c.822+77T= (n.822+77T=) c.*1221+77T= (n.*1221+77T=) c.800+77T= c.768+77T= (n.768+77T=) c.1109+77T= c.1155+77T= (n.1155+77T=) c.*618+77T= (n.*618+77T=) c.129-247T= c.1032+77T= (n.1032+77T=) c.1143+77T= (n.1143+77T=) c.1197+77T= (n.1197+77T=) n.336+77T= c.1086+77T= (n.1086+77T=) c.771+77T= (n.771+77T=) n.1534+77T= n.1369+77T= | |
3 | g.193643127A= | CA1430244261 | OPA1 | c.1305+78A= (n.1305+78A=) c.1140+78A= (n.1140+78A=) c.1251+78A= (n.1251+78A=) c.1194+78A= (n.1194+78A=) c.1080-246A= c.822+78A= (n.822+78A=) c.*1221+78A= (n.*1221+78A=) c.800+78A= c.768+78A= (n.768+78A=) c.1109+78A= c.1155+78A= (n.1155+78A=) c.*618+78A= (n.*618+78A=) c.129-246A= c.1032+78A= (n.1032+78A=) c.1143+78A= (n.1143+78A=) c.1197+78A= (n.1197+78A=) n.336+78A= c.1086+78A= (n.1086+78A=) c.771+78A= (n.771+78A=) n.1534+78A= n.1369+78A= | |
3 | g.193643127A>C | CA2759937810 | OPA1 | c.1305+78A>C (n.1305+78A>C) c.1140+78A>C (n.1140+78A>C) c.1251+78A>C (n.1251+78A>C) c.1194+78A>C (n.1194+78A>C) c.1080-246A>C c.822+78A>C (n.822+78A>C) c.*1221+78A>C (n.*1221+78A>C) c.800+78A>C c.768+78A>C (n.768+78A>C) c.1109+78A>C c.1155+78A>C (n.1155+78A>C) c.*618+78A>C (n.*618+78A>C) c.129-246A>C c.1032+78A>C (n.1032+78A>C) c.1143+78A>C (n.1143+78A>C) c.1197+78A>C (n.1197+78A>C) n.336+78A>C c.1086+78A>C (n.1086+78A>C) c.771+78A>C (n.771+78A>C) n.1534+78A>C n.1369+78A>C | |
3 | g.193643127A>G | CA2669103143 | OPA1 | c.1305+78A>G (n.1305+78A>G) c.1140+78A>G (n.1140+78A>G) c.1251+78A>G (n.1251+78A>G) c.1194+78A>G (n.1194+78A>G) c.1080-246A>G c.822+78A>G (n.822+78A>G) c.*1221+78A>G (n.*1221+78A>G) c.800+78A>G c.768+78A>G (n.768+78A>G) c.1109+78A>G c.1155+78A>G (n.1155+78A>G) c.*618+78A>G (n.*618+78A>G) c.129-246A>G c.1032+78A>G (n.1032+78A>G) c.1143+78A>G (n.1143+78A>G) c.1197+78A>G (n.1197+78A>G) n.336+78A>G c.1086+78A>G (n.1086+78A>G) c.771+78A>G (n.771+78A>G) n.1534+78A>G n.1369+78A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643127A>T | CA2669103144 | OPA1 | c.1305+78A>T (n.1305+78A>T) c.1140+78A>T (n.1140+78A>T) c.1251+78A>T (n.1251+78A>T) c.1194+78A>T (n.1194+78A>T) c.1080-246A>T c.822+78A>T (n.822+78A>T) c.*1221+78A>T (n.*1221+78A>T) c.800+78A>T c.768+78A>T (n.768+78A>T) c.1109+78A>T c.1155+78A>T (n.1155+78A>T) c.*618+78A>T (n.*618+78A>T) c.129-246A>T c.1032+78A>T (n.1032+78A>T) c.1143+78A>T (n.1143+78A>T) c.1197+78A>T (n.1197+78A>T) n.336+78A>T c.1086+78A>T (n.1086+78A>T) c.771+78A>T (n.771+78A>T) n.1534+78A>T n.1369+78A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643128T>C | CA2577995025 | OPA1 | c.1305+79T>C (n.1305+79T>C) c.1140+79T>C (n.1140+79T>C) c.1251+79T>C (n.1251+79T>C) c.1194+79T>C (n.1194+79T>C) c.1080-245T>C c.822+79T>C (n.822+79T>C) c.*1221+79T>C (n.*1221+79T>C) c.800+79T>C c.768+79T>C (n.768+79T>C) c.1109+79T>C c.1155+79T>C (n.1155+79T>C) c.*618+79T>C (n.*618+79T>C) c.129-245T>C c.1032+79T>C (n.1032+79T>C) c.1143+79T>C (n.1143+79T>C) c.1197+79T>C (n.1197+79T>C) n.336+79T>C c.1086+79T>C (n.1086+79T>C) c.771+79T>C (n.771+79T>C) n.1534+79T>C n.1369+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643129dup | CA904568875 | OPA1 | c.1305+80dup (n.1305+80dup) c.1140+80dup (n.1140+80dup) c.1251+80dup (n.1251+80dup) c.1194+80dup (n.1194+80dup) c.1080-244dup c.822+80dup (n.822+80dup) c.*1221+80dup (n.*1221+80dup) c.800+80dup c.768+80dup (n.768+80dup) c.1109+80dup c.1155+80dup (n.1155+80dup) c.*618+80dup (n.*618+80dup) c.129-244dup c.1032+80dup (n.1032+80dup) c.1143+80dup (n.1143+80dup) c.1197+80dup (n.1197+80dup) n.336+80dup c.1086+80dup (n.1086+80dup) c.771+80dup (n.771+80dup) n.1534+80dup n.1369+80dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643129T>A | CA2759937811 | OPA1 | c.1305+80T>A (n.1305+80T>A) c.1140+80T>A (n.1140+80T>A) c.1251+80T>A (n.1251+80T>A) c.1194+80T>A (n.1194+80T>A) c.1080-244T>A c.822+80T>A (n.822+80T>A) c.*1221+80T>A (n.*1221+80T>A) c.800+80T>A c.768+80T>A (n.768+80T>A) c.1109+80T>A c.1155+80T>A (n.1155+80T>A) c.*618+80T>A (n.*618+80T>A) c.129-244T>A c.1032+80T>A (n.1032+80T>A) c.1143+80T>A (n.1143+80T>A) c.1197+80T>A (n.1197+80T>A) n.336+80T>A c.1086+80T>A (n.1086+80T>A) c.771+80T>A (n.771+80T>A) n.1534+80T>A n.1369+80T>A | |
3 | g.193643131A= | CA1430244265 | OPA1 | c.1305+82A= (n.1305+82A=) c.1140+82A= (n.1140+82A=) c.1251+82A= (n.1251+82A=) c.1194+82A= (n.1194+82A=) c.1080-242A= c.822+82A= (n.822+82A=) c.*1221+82A= (n.*1221+82A=) c.800+82A= c.768+82A= (n.768+82A=) c.1109+82A= c.1155+82A= (n.1155+82A=) c.*618+82A= (n.*618+82A=) c.129-242A= c.1032+82A= (n.1032+82A=) c.1143+82A= (n.1143+82A=) c.1197+82A= (n.1197+82A=) n.336+82A= c.1086+82A= (n.1086+82A=) c.771+82A= (n.771+82A=) n.1534+82A= n.1369+82A= | |
3 | g.193643131A>G | CA1430244268 | OPA1 | c.1305+82A>G (n.1305+82A>G) c.1140+82A>G (n.1140+82A>G) c.1251+82A>G (n.1251+82A>G) c.1194+82A>G (n.1194+82A>G) c.1080-242A>G c.822+82A>G (n.822+82A>G) c.*1221+82A>G (n.*1221+82A>G) c.800+82A>G c.768+82A>G (n.768+82A>G) c.1109+82A>G c.1155+82A>G (n.1155+82A>G) c.*618+82A>G (n.*618+82A>G) c.129-242A>G c.1032+82A>G (n.1032+82A>G) c.1143+82A>G (n.1143+82A>G) c.1197+82A>G (n.1197+82A>G) n.336+82A>G c.1086+82A>G (n.1086+82A>G) c.771+82A>G (n.771+82A>G) n.1534+82A>G n.1369+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643132T>C | CA548821983 | OPA1 | c.1305+83T>C (n.1305+83T>C) c.1140+83T>C (n.1140+83T>C) c.1251+83T>C (n.1251+83T>C) c.1194+83T>C (n.1194+83T>C) c.1080-241T>C c.822+83T>C (n.822+83T>C) c.*1221+83T>C (n.*1221+83T>C) c.800+83T>C c.768+83T>C (n.768+83T>C) c.1109+83T>C c.1155+83T>C (n.1155+83T>C) c.*618+83T>C (n.*618+83T>C) c.129-241T>C c.1032+83T>C (n.1032+83T>C) c.1143+83T>C (n.1143+83T>C) c.1197+83T>C (n.1197+83T>C) n.336+83T>C c.1086+83T>C (n.1086+83T>C) c.771+83T>C (n.771+83T>C) n.1534+83T>C n.1369+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643132T= | CA1430244273 | OPA1 | c.1305+83T= (n.1305+83T=) c.1140+83T= (n.1140+83T=) c.1251+83T= (n.1251+83T=) c.1194+83T= (n.1194+83T=) c.1080-241T= c.822+83T= (n.822+83T=) c.*1221+83T= (n.*1221+83T=) c.800+83T= c.768+83T= (n.768+83T=) c.1109+83T= c.1155+83T= (n.1155+83T=) c.*618+83T= (n.*618+83T=) c.129-241T= c.1032+83T= (n.1032+83T=) c.1143+83T= (n.1143+83T=) c.1197+83T= (n.1197+83T=) n.336+83T= c.1086+83T= (n.1086+83T=) c.771+83T= (n.771+83T=) n.1534+83T= n.1369+83T= | |
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3 | g.193643133del | CA2669103146 | OPA1 | c.1305+84del (n.1305+84del) c.1140+84del (n.1140+84del) c.1251+84del (n.1251+84del) c.1194+84del (n.1194+84del) c.1080-240del c.822+84del (n.822+84del) c.*1221+84del (n.*1221+84del) c.800+84del c.768+84del (n.768+84del) c.1109+84del c.1155+84del (n.1155+84del) c.*618+84del (n.*618+84del) c.129-240del c.1032+84del (n.1032+84del) c.1143+84del (n.1143+84del) c.1197+84del (n.1197+84del) n.336+84del c.1086+84del (n.1086+84del) c.771+84del (n.771+84del) n.1534+84del n.1369+84del | gnomAD v4 |
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3 | g.193643135_193643136del | CA2759937812 | OPA1 | c.1305+86_1305+87del (n.1305+86_1305+87del) c.1140+86_1140+87del (n.1140+86_1140+87del) c.1251+86_1251+87del (n.1251+86_1251+87del) c.1194+86_1194+87del (n.1194+86_1194+87del) c.1080-238_1080-237del c.822+86_822+87del (n.822+86_822+87del) c.*1221+86_*1221+87del (n.*1221+86_*1221+87del) c.800+86_800+87del c.768+86_768+87del (n.768+86_768+87del) c.1109+86_1109+87del c.1155+86_1155+87del (n.1155+86_1155+87del) c.*618+86_*618+87del (n.*618+86_*618+87del) c.129-238_129-237del c.1032+86_1032+87del (n.1032+86_1032+87del) c.1143+86_1143+87del (n.1143+86_1143+87del) c.1197+86_1197+87del (n.1197+86_1197+87del) n.336+86_336+87del c.1086+86_1086+87del (n.1086+86_1086+87del) c.771+86_771+87del (n.771+86_771+87del) n.1534+86_1534+87del n.1369+86_1369+87del | |
3 | g.193643135T>A | CA2759937813 | OPA1 | c.1305+86T>A (n.1305+86T>A) c.1140+86T>A (n.1140+86T>A) c.1251+86T>A (n.1251+86T>A) c.1194+86T>A (n.1194+86T>A) c.1080-238T>A c.822+86T>A (n.822+86T>A) c.*1221+86T>A (n.*1221+86T>A) c.800+86T>A c.768+86T>A (n.768+86T>A) c.1109+86T>A c.1155+86T>A (n.1155+86T>A) c.*618+86T>A (n.*618+86T>A) c.129-238T>A c.1032+86T>A (n.1032+86T>A) c.1143+86T>A (n.1143+86T>A) c.1197+86T>A (n.1197+86T>A) n.336+86T>A c.1086+86T>A (n.1086+86T>A) c.771+86T>A (n.771+86T>A) n.1534+86T>A n.1369+86T>A | |
3 | g.193643135T>C | CA2669103148 | OPA1 | c.1305+86T>C (n.1305+86T>C) c.1140+86T>C (n.1140+86T>C) c.1251+86T>C (n.1251+86T>C) c.1194+86T>C (n.1194+86T>C) c.1080-238T>C c.822+86T>C (n.822+86T>C) c.*1221+86T>C (n.*1221+86T>C) c.800+86T>C c.768+86T>C (n.768+86T>C) c.1109+86T>C c.1155+86T>C (n.1155+86T>C) c.*618+86T>C (n.*618+86T>C) c.129-238T>C c.1032+86T>C (n.1032+86T>C) c.1143+86T>C (n.1143+86T>C) c.1197+86T>C (n.1197+86T>C) n.336+86T>C c.1086+86T>C (n.1086+86T>C) c.771+86T>C (n.771+86T>C) n.1534+86T>C n.1369+86T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193643136_193643138del | CA2669103149 | OPA1 | c.1305+87_1305+89del (n.1305+87_1305+89del) c.1140+87_1140+89del (n.1140+87_1140+89del) c.1251+87_1251+89del (n.1251+87_1251+89del) c.1194+87_1194+89del (n.1194+87_1194+89del) c.1080-237_1080-235del c.822+87_822+89del (n.822+87_822+89del) c.*1221+87_*1221+89del (n.*1221+87_*1221+89del) c.800+87_800+89del c.768+87_768+89del (n.768+87_768+89del) c.1109+87_1109+89del c.1155+87_1155+89del (n.1155+87_1155+89del) c.*618+87_*618+89del (n.*618+87_*618+89del) c.129-237_129-235del c.1032+87_1032+89del (n.1032+87_1032+89del) c.1143+87_1143+89del (n.1143+87_1143+89del) c.1197+87_1197+89del (n.1197+87_1197+89del) n.336+87_336+89del c.1086+87_1086+89del (n.1086+87_1086+89del) c.771+87_771+89del (n.771+87_771+89del) n.1534+87_1534+89del n.1369+87_1369+89del | gnomAD v4 |
3 | g.193643137A>G | CA2669103150 | OPA1 | c.1305+88A>G (n.1305+88A>G) c.1140+88A>G (n.1140+88A>G) c.1251+88A>G (n.1251+88A>G) c.1194+88A>G (n.1194+88A>G) c.1080-236A>G c.822+88A>G (n.822+88A>G) c.*1221+88A>G (n.*1221+88A>G) c.800+88A>G c.768+88A>G (n.768+88A>G) c.1109+88A>G c.1155+88A>G (n.1155+88A>G) c.*618+88A>G (n.*618+88A>G) c.129-236A>G c.1032+88A>G (n.1032+88A>G) c.1143+88A>G (n.1143+88A>G) c.1197+88A>G (n.1197+88A>G) n.336+88A>G c.1086+88A>G (n.1086+88A>G) c.771+88A>G (n.771+88A>G) n.1534+88A>G n.1369+88A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643138G>A | CA2759937816 | OPA1 | c.1305+89G>A (n.1305+89G>A) c.1140+89G>A (n.1140+89G>A) c.1251+89G>A (n.1251+89G>A) c.1194+89G>A (n.1194+89G>A) c.1080-235G>A c.822+89G>A (n.822+89G>A) c.*1221+89G>A (n.*1221+89G>A) c.800+89G>A c.768+89G>A (n.768+89G>A) c.1109+89G>A c.1155+89G>A (n.1155+89G>A) c.*618+89G>A (n.*618+89G>A) c.129-235G>A c.1032+89G>A (n.1032+89G>A) c.1143+89G>A (n.1143+89G>A) c.1197+89G>A (n.1197+89G>A) n.336+89G>A c.1086+89G>A (n.1086+89G>A) c.771+89G>A (n.771+89G>A) n.1534+89G>A n.1369+89G>A | |
3 | g.193643138G>C | CA2759937815 | OPA1 | c.1305+89G>C (n.1305+89G>C) c.1140+89G>C (n.1140+89G>C) c.1251+89G>C (n.1251+89G>C) c.1194+89G>C (n.1194+89G>C) c.1080-235G>C c.822+89G>C (n.822+89G>C) c.*1221+89G>C (n.*1221+89G>C) c.800+89G>C c.768+89G>C (n.768+89G>C) c.1109+89G>C c.1155+89G>C (n.1155+89G>C) c.*618+89G>C (n.*618+89G>C) c.129-235G>C c.1032+89G>C (n.1032+89G>C) c.1143+89G>C (n.1143+89G>C) c.1197+89G>C (n.1197+89G>C) n.336+89G>C c.1086+89G>C (n.1086+89G>C) c.771+89G>C (n.771+89G>C) n.1534+89G>C n.1369+89G>C | |
3 | g.193643139A>G | CA2759937817 | OPA1 | c.1305+90A>G (n.1305+90A>G) c.1140+90A>G (n.1140+90A>G) c.1251+90A>G (n.1251+90A>G) c.1194+90A>G (n.1194+90A>G) c.1080-234A>G c.822+90A>G (n.822+90A>G) c.*1221+90A>G (n.*1221+90A>G) c.800+90A>G c.768+90A>G (n.768+90A>G) c.1109+90A>G c.1155+90A>G (n.1155+90A>G) c.*618+90A>G (n.*618+90A>G) c.129-234A>G c.1032+90A>G (n.1032+90A>G) c.1143+90A>G (n.1143+90A>G) c.1197+90A>G (n.1197+90A>G) n.336+90A>G c.1086+90A>G (n.1086+90A>G) c.771+90A>G (n.771+90A>G) n.1534+90A>G n.1369+90A>G | |
3 | g.193643140T>C | CA2759937818 | OPA1 | c.1305+91T>C (n.1305+91T>C) c.1140+91T>C (n.1140+91T>C) c.1251+91T>C (n.1251+91T>C) c.1194+91T>C (n.1194+91T>C) c.1080-233T>C c.822+91T>C (n.822+91T>C) c.*1221+91T>C (n.*1221+91T>C) c.800+91T>C c.768+91T>C (n.768+91T>C) c.1109+91T>C c.1155+91T>C (n.1155+91T>C) c.*618+91T>C (n.*618+91T>C) c.129-233T>C c.1032+91T>C (n.1032+91T>C) c.1143+91T>C (n.1143+91T>C) c.1197+91T>C (n.1197+91T>C) n.336+91T>C c.1086+91T>C (n.1086+91T>C) c.771+91T>C (n.771+91T>C) n.1534+91T>C n.1369+91T>C | |
3 | g.193643141T>A | CA2669103151 | OPA1 | c.1305+92T>A (n.1305+92T>A) c.1140+92T>A (n.1140+92T>A) c.1251+92T>A (n.1251+92T>A) c.1194+92T>A (n.1194+92T>A) c.1080-232T>A c.822+92T>A (n.822+92T>A) c.*1221+92T>A (n.*1221+92T>A) c.800+92T>A c.768+92T>A (n.768+92T>A) c.1109+92T>A c.1155+92T>A (n.1155+92T>A) c.*618+92T>A (n.*618+92T>A) c.129-232T>A c.1032+92T>A (n.1032+92T>A) c.1143+92T>A (n.1143+92T>A) c.1197+92T>A (n.1197+92T>A) n.336+92T>A c.1086+92T>A (n.1086+92T>A) c.771+92T>A (n.771+92T>A) n.1534+92T>A n.1369+92T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643141T>C | CA2759937819 | OPA1 | c.1305+92T>C (n.1305+92T>C) c.1140+92T>C (n.1140+92T>C) c.1251+92T>C (n.1251+92T>C) c.1194+92T>C (n.1194+92T>C) c.1080-232T>C c.822+92T>C (n.822+92T>C) c.*1221+92T>C (n.*1221+92T>C) c.800+92T>C c.768+92T>C (n.768+92T>C) c.1109+92T>C c.1155+92T>C (n.1155+92T>C) c.*618+92T>C (n.*618+92T>C) c.129-232T>C c.1032+92T>C (n.1032+92T>C) c.1143+92T>C (n.1143+92T>C) c.1197+92T>C (n.1197+92T>C) n.336+92T>C c.1086+92T>C (n.1086+92T>C) c.771+92T>C (n.771+92T>C) n.1534+92T>C n.1369+92T>C | |
3 | g.193643142G>A | CA2759937820 | OPA1 | c.1305+93G>A (n.1305+93G>A) c.1140+93G>A (n.1140+93G>A) c.1251+93G>A (n.1251+93G>A) c.1194+93G>A (n.1194+93G>A) c.1080-231G>A c.822+93G>A (n.822+93G>A) c.*1221+93G>A (n.*1221+93G>A) c.800+93G>A c.768+93G>A (n.768+93G>A) c.1109+93G>A c.1155+93G>A (n.1155+93G>A) c.*618+93G>A (n.*618+93G>A) c.129-231G>A c.1032+93G>A (n.1032+93G>A) c.1143+93G>A (n.1143+93G>A) c.1197+93G>A (n.1197+93G>A) n.336+93G>A c.1086+93G>A (n.1086+93G>A) c.771+93G>A (n.771+93G>A) n.1534+93G>A n.1369+93G>A | |
3 | g.193643143C>A | CA2669103152 | OPA1 | c.1305+94C>A (n.1305+94C>A) c.1140+94C>A (n.1140+94C>A) c.1251+94C>A (n.1251+94C>A) c.1194+94C>A (n.1194+94C>A) c.1080-230C>A c.822+94C>A (n.822+94C>A) c.*1221+94C>A (n.*1221+94C>A) c.800+94C>A c.768+94C>A (n.768+94C>A) c.1109+94C>A c.1155+94C>A (n.1155+94C>A) c.*618+94C>A (n.*618+94C>A) c.129-230C>A c.1032+94C>A (n.1032+94C>A) c.1143+94C>A (n.1143+94C>A) c.1197+94C>A (n.1197+94C>A) n.336+94C>A c.1086+94C>A (n.1086+94C>A) c.771+94C>A (n.771+94C>A) n.1534+94C>A n.1369+94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643143C>T | CA2759937821 | OPA1 | c.1305+94C>T (n.1305+94C>T) c.1140+94C>T (n.1140+94C>T) c.1251+94C>T (n.1251+94C>T) c.1194+94C>T (n.1194+94C>T) c.1080-230C>T c.822+94C>T (n.822+94C>T) c.*1221+94C>T (n.*1221+94C>T) c.800+94C>T c.768+94C>T (n.768+94C>T) c.1109+94C>T c.1155+94C>T (n.1155+94C>T) c.*618+94C>T (n.*618+94C>T) c.129-230C>T c.1032+94C>T (n.1032+94C>T) c.1143+94C>T (n.1143+94C>T) c.1197+94C>T (n.1197+94C>T) n.336+94C>T c.1086+94C>T (n.1086+94C>T) c.771+94C>T (n.771+94C>T) n.1534+94C>T n.1369+94C>T | |
3 | g.193643144T>A | CA2669103154 | OPA1 | c.1305+95T>A (n.1305+95T>A) c.1140+95T>A (n.1140+95T>A) c.1251+95T>A (n.1251+95T>A) c.1194+95T>A (n.1194+95T>A) c.1080-229T>A c.822+95T>A (n.822+95T>A) c.*1221+95T>A (n.*1221+95T>A) c.800+95T>A c.768+95T>A (n.768+95T>A) c.1109+95T>A c.1155+95T>A (n.1155+95T>A) c.*618+95T>A (n.*618+95T>A) c.129-229T>A c.1032+95T>A (n.1032+95T>A) c.1143+95T>A (n.1143+95T>A) c.1197+95T>A (n.1197+95T>A) n.336+95T>A c.1086+95T>A (n.1086+95T>A) c.771+95T>A (n.771+95T>A) n.1534+95T>A n.1369+95T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643144T>C | CA2669103153 | OPA1 | c.1305+95T>C (n.1305+95T>C) c.1140+95T>C (n.1140+95T>C) c.1251+95T>C (n.1251+95T>C) c.1194+95T>C (n.1194+95T>C) c.1080-229T>C c.822+95T>C (n.822+95T>C) c.*1221+95T>C (n.*1221+95T>C) c.800+95T>C c.768+95T>C (n.768+95T>C) c.1109+95T>C c.1155+95T>C (n.1155+95T>C) c.*618+95T>C (n.*618+95T>C) c.129-229T>C c.1032+95T>C (n.1032+95T>C) c.1143+95T>C (n.1143+95T>C) c.1197+95T>C (n.1197+95T>C) n.336+95T>C c.1086+95T>C (n.1086+95T>C) c.771+95T>C (n.771+95T>C) n.1534+95T>C n.1369+95T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643144_193643147del | CA2759937822 | OPA1 | c.1305+95_1305+98del (n.1305+95_1305+98del) c.1140+95_1140+98del (n.1140+95_1140+98del) c.1251+95_1251+98del (n.1251+95_1251+98del) c.1194+95_1194+98del (n.1194+95_1194+98del) c.1080-229_1080-226del c.822+95_822+98del (n.822+95_822+98del) c.*1221+95_*1221+98del (n.*1221+95_*1221+98del) c.800+95_800+98del c.768+95_768+98del (n.768+95_768+98del) c.1109+95_1109+98del c.1155+95_1155+98del (n.1155+95_1155+98del) c.*618+95_*618+98del (n.*618+95_*618+98del) c.129-229_129-226del c.1032+95_1032+98del (n.1032+95_1032+98del) c.1143+95_1143+98del (n.1143+95_1143+98del) c.1197+95_1197+98del (n.1197+95_1197+98del) n.336+95_336+98del c.1086+95_1086+98del (n.1086+95_1086+98del) c.771+95_771+98del (n.771+95_771+98del) n.1534+95_1534+98del n.1369+95_1369+98del | |
3 | g.193643144_193643145insC | CA2759937823 | OPA1 | c.1305+95_1305+96insC (n.1305+95_1305+96insC) c.1140+95_1140+96insC (n.1140+95_1140+96insC) c.1251+95_1251+96insC (n.1251+95_1251+96insC) c.1194+95_1194+96insC (n.1194+95_1194+96insC) c.1080-229_1080-228insC c.822+95_822+96insC (n.822+95_822+96insC) c.*1221+95_*1221+96insC (n.*1221+95_*1221+96insC) c.800+95_800+96insC c.768+95_768+96insC (n.768+95_768+96insC) c.1109+95_1109+96insC c.1155+95_1155+96insC (n.1155+95_1155+96insC) c.*618+95_*618+96insC (n.*618+95_*618+96insC) c.129-229_129-228insC c.1032+95_1032+96insC (n.1032+95_1032+96insC) c.1143+95_1143+96insC (n.1143+95_1143+96insC) c.1197+95_1197+96insC (n.1197+95_1197+96insC) n.336+95_336+96insC c.1086+95_1086+96insC (n.1086+95_1086+96insC) c.771+95_771+96insC (n.771+95_771+96insC) n.1534+95_1534+96insC n.1369+95_1369+96insC | |
3 | g.193643145G>A | CA2669103155 | OPA1 | c.1305+96G>A (n.1305+96G>A) c.1140+96G>A (n.1140+96G>A) c.1251+96G>A (n.1251+96G>A) c.1194+96G>A (n.1194+96G>A) c.1080-228G>A c.822+96G>A (n.822+96G>A) c.*1221+96G>A (n.*1221+96G>A) c.800+96G>A c.768+96G>A (n.768+96G>A) c.1109+96G>A c.1155+96G>A (n.1155+96G>A) c.*618+96G>A (n.*618+96G>A) c.129-228G>A c.1032+96G>A (n.1032+96G>A) c.1143+96G>A (n.1143+96G>A) c.1197+96G>A (n.1197+96G>A) n.336+96G>A c.1086+96G>A (n.1086+96G>A) c.771+96G>A (n.771+96G>A) n.1534+96G>A n.1369+96G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643145_193643146insAGT | CA2759937824 | OPA1 | c.1305+96_1305+97insAGT (n.1305+96_1305+97insAGT) c.1140+96_1140+97insAGT (n.1140+96_1140+97insAGT) c.1251+96_1251+97insAGT (n.1251+96_1251+97insAGT) c.1194+96_1194+97insAGT (n.1194+96_1194+97insAGT) c.1080-228_1080-227insAGT c.822+96_822+97insAGT (n.822+96_822+97insAGT) c.*1221+96_*1221+97insAGT (n.*1221+96_*1221+97insAGT) c.800+96_800+97insAGT c.768+96_768+97insAGT (n.768+96_768+97insAGT) c.1109+96_1109+97insAGT c.1155+96_1155+97insAGT (n.1155+96_1155+97insAGT) c.*618+96_*618+97insAGT (n.*618+96_*618+97insAGT) c.129-228_129-227insAGT c.1032+96_1032+97insAGT (n.1032+96_1032+97insAGT) c.1143+96_1143+97insAGT (n.1143+96_1143+97insAGT) c.1197+96_1197+97insAGT (n.1197+96_1197+97insAGT) n.336+96_336+97insAGT c.1086+96_1086+97insAGT (n.1086+96_1086+97insAGT) c.771+96_771+97insAGT (n.771+96_771+97insAGT) n.1534+96_1534+97insAGT n.1369+96_1369+97insAGT | |
3 | g.193643146C>A | CA2577995026 | OPA1 | c.1305+97C>A (n.1305+97C>A) c.1140+97C>A (n.1140+97C>A) c.1251+97C>A (n.1251+97C>A) c.1194+97C>A (n.1194+97C>A) c.1080-227C>A c.822+97C>A (n.822+97C>A) c.*1221+97C>A (n.*1221+97C>A) c.800+97C>A c.768+97C>A (n.768+97C>A) c.1109+97C>A c.1155+97C>A (n.1155+97C>A) c.*618+97C>A (n.*618+97C>A) c.129-227C>A c.1032+97C>A (n.1032+97C>A) c.1143+97C>A (n.1143+97C>A) c.1197+97C>A (n.1197+97C>A) n.336+97C>A c.1086+97C>A (n.1086+97C>A) c.771+97C>A (n.771+97C>A) n.1534+97C>A n.1369+97C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643146C>T | CA2669103156 | OPA1 | c.1305+97C>T (n.1305+97C>T) c.1140+97C>T (n.1140+97C>T) c.1251+97C>T (n.1251+97C>T) c.1194+97C>T (n.1194+97C>T) c.1080-227C>T c.822+97C>T (n.822+97C>T) c.*1221+97C>T (n.*1221+97C>T) c.800+97C>T c.768+97C>T (n.768+97C>T) c.1109+97C>T c.1155+97C>T (n.1155+97C>T) c.*618+97C>T (n.*618+97C>T) c.129-227C>T c.1032+97C>T (n.1032+97C>T) c.1143+97C>T (n.1143+97C>T) c.1197+97C>T (n.1197+97C>T) n.336+97C>T c.1086+97C>T (n.1086+97C>T) c.771+97C>T (n.771+97C>T) n.1534+97C>T n.1369+97C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643147T>A | CA2669103157 | OPA1 | c.1305+98T>A (n.1305+98T>A) c.1140+98T>A (n.1140+98T>A) c.1251+98T>A (n.1251+98T>A) c.1194+98T>A (n.1194+98T>A) c.1080-226T>A c.822+98T>A (n.822+98T>A) c.*1221+98T>A (n.*1221+98T>A) c.800+98T>A c.768+98T>A (n.768+98T>A) c.1109+98T>A c.1155+98T>A (n.1155+98T>A) c.*618+98T>A (n.*618+98T>A) c.129-226T>A c.1032+98T>A (n.1032+98T>A) c.1143+98T>A (n.1143+98T>A) c.1197+98T>A (n.1197+98T>A) n.336+98T>A c.1086+98T>A (n.1086+98T>A) c.771+98T>A (n.771+98T>A) n.1534+98T>A n.1369+98T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643147T>C | CA90531912 | OPA1 | c.1305+98T>C (n.1305+98T>C) c.1140+98T>C (n.1140+98T>C) c.1251+98T>C (n.1251+98T>C) c.1194+98T>C (n.1194+98T>C) c.1080-226T>C c.822+98T>C (n.822+98T>C) c.*1221+98T>C (n.*1221+98T>C) c.800+98T>C c.768+98T>C (n.768+98T>C) c.1109+98T>C c.1155+98T>C (n.1155+98T>C) c.*618+98T>C (n.*618+98T>C) c.129-226T>C c.1032+98T>C (n.1032+98T>C) c.1143+98T>C (n.1143+98T>C) c.1197+98T>C (n.1197+98T>C) n.336+98T>C c.1086+98T>C (n.1086+98T>C) c.771+98T>C (n.771+98T>C) n.1534+98T>C n.1369+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643147T= | CA1430244279 | OPA1 | c.1305+98T= (n.1305+98T=) c.1140+98T= (n.1140+98T=) c.1251+98T= (n.1251+98T=) c.1194+98T= (n.1194+98T=) c.1080-226T= c.822+98T= (n.822+98T=) c.*1221+98T= (n.*1221+98T=) c.800+98T= c.768+98T= (n.768+98T=) c.1109+98T= c.1155+98T= (n.1155+98T=) c.*618+98T= (n.*618+98T=) c.129-226T= c.1032+98T= (n.1032+98T=) c.1143+98T= (n.1143+98T=) c.1197+98T= (n.1197+98T=) n.336+98T= c.1086+98T= (n.1086+98T=) c.771+98T= (n.771+98T=) n.1534+98T= n.1369+98T= | |
3 | g.193643148A= | CA1430244280 | OPA1 | c.1305+99A= (n.1305+99A=) c.1140+99A= (n.1140+99A=) c.1251+99A= (n.1251+99A=) c.1194+99A= (n.1194+99A=) c.1080-225A= c.822+99A= (n.822+99A=) c.*1221+99A= (n.*1221+99A=) c.800+99A= c.768+99A= (n.768+99A=) c.1109+99A= c.1155+99A= (n.1155+99A=) c.*618+99A= (n.*618+99A=) c.129-225A= c.1032+99A= (n.1032+99A=) c.1143+99A= (n.1143+99A=) c.1197+99A= (n.1197+99A=) n.336+99A= c.1086+99A= (n.1086+99A=) c.771+99A= (n.771+99A=) n.1534+99A= n.1369+99A= | |
3 | g.193643148A>G | CA1057904295 | OPA1 | c.1305+99A>G (n.1305+99A>G) c.1140+99A>G (n.1140+99A>G) c.1251+99A>G (n.1251+99A>G) c.1194+99A>G (n.1194+99A>G) c.1080-225A>G c.822+99A>G (n.822+99A>G) c.*1221+99A>G (n.*1221+99A>G) c.800+99A>G c.768+99A>G (n.768+99A>G) c.1109+99A>G c.1155+99A>G (n.1155+99A>G) c.*618+99A>G (n.*618+99A>G) c.129-225A>G c.1032+99A>G (n.1032+99A>G) c.1143+99A>G (n.1143+99A>G) c.1197+99A>G (n.1197+99A>G) n.336+99A>G c.1086+99A>G (n.1086+99A>G) c.771+99A>G (n.771+99A>G) n.1534+99A>G n.1369+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643149T>A | CA2759937825 | OPA1 | c.1305+100T>A (n.1305+100T>A) c.1140+100T>A (n.1140+100T>A) c.1251+100T>A (n.1251+100T>A) c.1194+100T>A (n.1194+100T>A) c.1080-224T>A c.822+100T>A (n.822+100T>A) c.*1221+100T>A (n.*1221+100T>A) c.800+100T>A c.768+100T>A (n.768+100T>A) c.1109+100T>A c.1155+100T>A (n.1155+100T>A) c.*618+100T>A (n.*618+100T>A) c.129-224T>A c.1032+100T>A (n.1032+100T>A) c.1143+100T>A (n.1143+100T>A) c.1197+100T>A (n.1197+100T>A) n.336+100T>A c.1086+100T>A (n.1086+100T>A) c.771+100T>A (n.771+100T>A) n.1534+100T>A n.1369+100T>A | |
3 | g.193643149T>C | CA2669103158 | OPA1 | c.1305+100T>C (n.1305+100T>C) c.1140+100T>C (n.1140+100T>C) c.1251+100T>C (n.1251+100T>C) c.1194+100T>C (n.1194+100T>C) c.1080-224T>C c.822+100T>C (n.822+100T>C) c.*1221+100T>C (n.*1221+100T>C) c.800+100T>C c.768+100T>C (n.768+100T>C) c.1109+100T>C c.1155+100T>C (n.1155+100T>C) c.*618+100T>C (n.*618+100T>C) c.129-224T>C c.1032+100T>C (n.1032+100T>C) c.1143+100T>C (n.1143+100T>C) c.1197+100T>C (n.1197+100T>C) n.336+100T>C c.1086+100T>C (n.1086+100T>C) c.771+100T>C (n.771+100T>C) n.1534+100T>C n.1369+100T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643149T>G | CA904568884 | OPA1 | c.1305+100T>G (n.1305+100T>G) c.1140+100T>G (n.1140+100T>G) c.1251+100T>G (n.1251+100T>G) c.1194+100T>G (n.1194+100T>G) c.1080-224T>G c.822+100T>G (n.822+100T>G) c.*1221+100T>G (n.*1221+100T>G) c.800+100T>G c.768+100T>G (n.768+100T>G) c.1109+100T>G c.1155+100T>G (n.1155+100T>G) c.*618+100T>G (n.*618+100T>G) c.129-224T>G c.1032+100T>G (n.1032+100T>G) c.1143+100T>G (n.1143+100T>G) c.1197+100T>G (n.1197+100T>G) n.336+100T>G c.1086+100T>G (n.1086+100T>G) c.771+100T>G (n.771+100T>G) n.1534+100T>G n.1369+100T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643149T= | CA1430244282 | OPA1 | c.1305+100T= (n.1305+100T=) c.1140+100T= (n.1140+100T=) c.1251+100T= (n.1251+100T=) c.1194+100T= (n.1194+100T=) c.1080-224T= c.822+100T= (n.822+100T=) c.*1221+100T= (n.*1221+100T=) c.800+100T= c.768+100T= (n.768+100T=) c.1109+100T= c.1155+100T= (n.1155+100T=) c.*618+100T= (n.*618+100T=) c.129-224T= c.1032+100T= (n.1032+100T=) c.1143+100T= (n.1143+100T=) c.1197+100T= (n.1197+100T=) n.336+100T= c.1086+100T= (n.1086+100T=) c.771+100T= (n.771+100T=) n.1534+100T= n.1369+100T= | |
3 | g.193643150C>A | CA2669103159 | OPA1 | c.1305+101C>A (n.1305+101C>A) c.1140+101C>A (n.1140+101C>A) c.1251+101C>A (n.1251+101C>A) c.1194+101C>A (n.1194+101C>A) c.1080-223C>A c.822+101C>A (n.822+101C>A) c.*1221+101C>A (n.*1221+101C>A) c.800+101C>A c.768+101C>A (n.768+101C>A) c.1109+101C>A c.1155+101C>A (n.1155+101C>A) c.*618+101C>A (n.*618+101C>A) c.129-223C>A c.1032+101C>A (n.1032+101C>A) c.1143+101C>A (n.1143+101C>A) c.1197+101C>A (n.1197+101C>A) n.336+101C>A c.1086+101C>A (n.1086+101C>A) c.771+101C>A (n.771+101C>A) n.1534+101C>A n.1369+101C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643150C= | CA1430244284 | OPA1 | c.1305+101C= (n.1305+101C=) c.1140+101C= (n.1140+101C=) c.1251+101C= (n.1251+101C=) c.1194+101C= (n.1194+101C=) c.1080-223C= c.822+101C= (n.822+101C=) c.*1221+101C= (n.*1221+101C=) c.800+101C= c.768+101C= (n.768+101C=) c.1109+101C= c.1155+101C= (n.1155+101C=) c.*618+101C= (n.*618+101C=) c.129-223C= c.1032+101C= (n.1032+101C=) c.1143+101C= (n.1143+101C=) c.1197+101C= (n.1197+101C=) n.336+101C= c.1086+101C= (n.1086+101C=) c.771+101C= (n.771+101C=) n.1534+101C= n.1369+101C= | |
3 | g.193643150C>G | CA1057904300 | OPA1 | c.1305+101C>G (n.1305+101C>G) c.1140+101C>G (n.1140+101C>G) c.1251+101C>G (n.1251+101C>G) c.1194+101C>G (n.1194+101C>G) c.1080-223C>G c.822+101C>G (n.822+101C>G) c.*1221+101C>G (n.*1221+101C>G) c.800+101C>G c.768+101C>G (n.768+101C>G) c.1109+101C>G c.1155+101C>G (n.1155+101C>G) c.*618+101C>G (n.*618+101C>G) c.129-223C>G c.1032+101C>G (n.1032+101C>G) c.1143+101C>G (n.1143+101C>G) c.1197+101C>G (n.1197+101C>G) n.336+101C>G c.1086+101C>G (n.1086+101C>G) c.771+101C>G (n.771+101C>G) n.1534+101C>G n.1369+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643150_193643151insA | CA2759937828 | OPA1 | c.1305+101_1305+102insA (n.1305+101_1305+102insA) c.1140+101_1140+102insA (n.1140+101_1140+102insA) c.1251+101_1251+102insA (n.1251+101_1251+102insA) c.1194+101_1194+102insA (n.1194+101_1194+102insA) c.1080-223_1080-222insA c.822+101_822+102insA (n.822+101_822+102insA) c.*1221+101_*1221+102insA (n.*1221+101_*1221+102insA) c.800+101_800+102insA c.768+101_768+102insA (n.768+101_768+102insA) c.1109+101_1109+102insA c.1155+101_1155+102insA (n.1155+101_1155+102insA) c.*618+101_*618+102insA (n.*618+101_*618+102insA) c.129-223_129-222insA c.1032+101_1032+102insA (n.1032+101_1032+102insA) c.1143+101_1143+102insA (n.1143+101_1143+102insA) c.1197+101_1197+102insA (n.1197+101_1197+102insA) n.336+101_336+102insA c.1086+101_1086+102insA (n.1086+101_1086+102insA) c.771+101_771+102insA (n.771+101_771+102insA) n.1534+101_1534+102insA n.1369+101_1369+102insA | |
3 | g.193643150_193643151insACAG | CA2759937827 | OPA1 | c.1305+101_1305+102insACAG (n.1305+101_1305+102insACAG) c.1140+101_1140+102insACAG (n.1140+101_1140+102insACAG) c.1251+101_1251+102insACAG (n.1251+101_1251+102insACAG) c.1194+101_1194+102insACAG (n.1194+101_1194+102insACAG) c.1080-223_1080-222insACAG c.822+101_822+102insACAG (n.822+101_822+102insACAG) c.*1221+101_*1221+102insACAG (n.*1221+101_*1221+102insACAG) c.800+101_800+102insACAG c.768+101_768+102insACAG (n.768+101_768+102insACAG) c.1109+101_1109+102insACAG c.1155+101_1155+102insACAG (n.1155+101_1155+102insACAG) c.*618+101_*618+102insACAG (n.*618+101_*618+102insACAG) c.129-223_129-222insACAG c.1032+101_1032+102insACAG (n.1032+101_1032+102insACAG) c.1143+101_1143+102insACAG (n.1143+101_1143+102insACAG) c.1197+101_1197+102insACAG (n.1197+101_1197+102insACAG) n.336+101_336+102insACAG c.1086+101_1086+102insACAG (n.1086+101_1086+102insACAG) c.771+101_771+102insACAG (n.771+101_771+102insACAG) n.1534+101_1534+102insACAG n.1369+101_1369+102insACAG | |
3 | g.193643151T>A | CA2669103160 | OPA1 | c.1305+102T>A (n.1305+102T>A) c.1140+102T>A (n.1140+102T>A) c.1251+102T>A (n.1251+102T>A) c.1194+102T>A (n.1194+102T>A) c.1080-222T>A c.822+102T>A (n.822+102T>A) c.*1221+102T>A (n.*1221+102T>A) c.800+102T>A c.768+102T>A (n.768+102T>A) c.1109+102T>A c.1155+102T>A (n.1155+102T>A) c.*618+102T>A (n.*618+102T>A) c.129-222T>A c.1032+102T>A (n.1032+102T>A) c.1143+102T>A (n.1143+102T>A) c.1197+102T>A (n.1197+102T>A) n.336+102T>A c.1086+102T>A (n.1086+102T>A) c.771+102T>A (n.771+102T>A) n.1534+102T>A n.1369+102T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643151T>C | CA2759937826 | OPA1 | c.1305+102T>C (n.1305+102T>C) c.1140+102T>C (n.1140+102T>C) c.1251+102T>C (n.1251+102T>C) c.1194+102T>C (n.1194+102T>C) c.1080-222T>C c.822+102T>C (n.822+102T>C) c.*1221+102T>C (n.*1221+102T>C) c.800+102T>C c.768+102T>C (n.768+102T>C) c.1109+102T>C c.1155+102T>C (n.1155+102T>C) c.*618+102T>C (n.*618+102T>C) c.129-222T>C c.1032+102T>C (n.1032+102T>C) c.1143+102T>C (n.1143+102T>C) c.1197+102T>C (n.1197+102T>C) n.336+102T>C c.1086+102T>C (n.1086+102T>C) c.771+102T>C (n.771+102T>C) n.1534+102T>C n.1369+102T>C | |
3 | g.193643152dup | CA2759937829 | OPA1 | c.1305+103dup (n.1305+103dup) c.1140+103dup (n.1140+103dup) c.1251+103dup (n.1251+103dup) c.1194+103dup (n.1194+103dup) c.1080-221dup c.822+103dup (n.822+103dup) c.*1221+103dup (n.*1221+103dup) c.800+103dup c.768+103dup (n.768+103dup) c.1109+103dup c.1155+103dup (n.1155+103dup) c.*618+103dup (n.*618+103dup) c.129-221dup c.1032+103dup (n.1032+103dup) c.1143+103dup (n.1143+103dup) c.1197+103dup (n.1197+103dup) n.336+103dup c.1086+103dup (n.1086+103dup) c.771+103dup (n.771+103dup) n.1534+103dup n.1369+103dup | |
3 | g.193643158_193643282del | CA2759937830 | OPA1 | c.1305+109_1306-91del (n.1305+109_1306-91del) c.1140+109_1141-91del (n.1140+109_1141-91del) c.1251+109_1252-91del (n.1251+109_1252-91del) c.1194+109_1195-91del (n.1194+109_1195-91del) c.1080-215_1080-91del c.822+109_823-91del (n.822+109_823-91del) c.*1221+109_*1222-91del (n.*1221+109_*1222-91del) c.800+109_801-91del c.768+109_769-91del (n.768+109_769-91del) c.1109+109_1110-91del c.1155+109_1156-91del (n.1155+109_1156-91del) c.*618+109_*619-91del (n.*618+109_*619-91del) c.129-215_129-91del c.1032+109_1033-91del (n.1032+109_1033-91del) c.1143+109_1144-91del (n.1143+109_1144-91del) c.1197+109_1198-91del (n.1197+109_1198-91del) n.336+109_337-91del c.1086+109_1087-91del (n.1086+109_1087-91del) c.771+109_772-91del (n.771+109_772-91del) n.1534+109_1535-91del n.1369+109_1370-91del | |
3 | g.193643153G>A | CA90531926 | OPA1 | c.1305+104G>A (n.1305+104G>A) c.1140+104G>A (n.1140+104G>A) c.1251+104G>A (n.1251+104G>A) c.1194+104G>A (n.1194+104G>A) c.1080-220G>A c.822+104G>A (n.822+104G>A) c.*1221+104G>A (n.*1221+104G>A) c.800+104G>A c.768+104G>A (n.768+104G>A) c.1109+104G>A c.1155+104G>A (n.1155+104G>A) c.*618+104G>A (n.*618+104G>A) c.129-220G>A c.1032+104G>A (n.1032+104G>A) c.1143+104G>A (n.1143+104G>A) c.1197+104G>A (n.1197+104G>A) n.336+104G>A c.1086+104G>A (n.1086+104G>A) c.771+104G>A (n.771+104G>A) n.1534+104G>A n.1369+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643153G= | CA1430244286 | OPA1 | c.1305+104G= (n.1305+104G=) c.1140+104G= (n.1140+104G=) c.1251+104G= (n.1251+104G=) c.1194+104G= (n.1194+104G=) c.1080-220G= c.822+104G= (n.822+104G=) c.*1221+104G= (n.*1221+104G=) c.800+104G= c.768+104G= (n.768+104G=) c.1109+104G= c.1155+104G= (n.1155+104G=) c.*618+104G= (n.*618+104G=) c.129-220G= c.1032+104G= (n.1032+104G=) c.1143+104G= (n.1143+104G=) c.1197+104G= (n.1197+104G=) n.336+104G= c.1086+104G= (n.1086+104G=) c.771+104G= (n.771+104G=) n.1534+104G= n.1369+104G= | |
3 | g.193643153_193643163del | CA2759937831 | OPA1 | c.1305+104_1305+114del (n.1305+104_1305+114del) c.1140+104_1140+114del (n.1140+104_1140+114del) c.1251+104_1251+114del (n.1251+104_1251+114del) c.1194+104_1194+114del (n.1194+104_1194+114del) c.1080-220_1080-210del c.822+104_822+114del (n.822+104_822+114del) c.*1221+104_*1221+114del (n.*1221+104_*1221+114del) c.800+104_800+114del c.768+104_768+114del (n.768+104_768+114del) c.1109+104_1109+114del c.1155+104_1155+114del (n.1155+104_1155+114del) c.*618+104_*618+114del (n.*618+104_*618+114del) c.129-220_129-210del c.1032+104_1032+114del (n.1032+104_1032+114del) c.1143+104_1143+114del (n.1143+104_1143+114del) c.1197+104_1197+114del (n.1197+104_1197+114del) n.336+104_336+114del c.1086+104_1086+114del (n.1086+104_1086+114del) c.771+104_771+114del (n.771+104_771+114del) n.1534+104_1534+114del n.1369+104_1369+114del | |
3 | g.193643154A= | CA1430244289 | OPA1 | c.1305+105A= (n.1305+105A=) c.1140+105A= (n.1140+105A=) c.1251+105A= (n.1251+105A=) c.1194+105A= (n.1194+105A=) c.1080-219A= c.822+105A= (n.822+105A=) c.*1221+105A= (n.*1221+105A=) c.800+105A= c.768+105A= (n.768+105A=) c.1109+105A= c.1155+105A= (n.1155+105A=) c.*618+105A= (n.*618+105A=) c.129-219A= c.1032+105A= (n.1032+105A=) c.1143+105A= (n.1143+105A=) c.1197+105A= (n.1197+105A=) n.336+105A= c.1086+105A= (n.1086+105A=) c.771+105A= (n.771+105A=) n.1534+105A= n.1369+105A= | |
3 | g.193643154A>G | CA90531931 | OPA1 | c.1305+105A>G (n.1305+105A>G) c.1140+105A>G (n.1140+105A>G) c.1251+105A>G (n.1251+105A>G) c.1194+105A>G (n.1194+105A>G) c.1080-219A>G c.822+105A>G (n.822+105A>G) c.*1221+105A>G (n.*1221+105A>G) c.800+105A>G c.768+105A>G (n.768+105A>G) c.1109+105A>G c.1155+105A>G (n.1155+105A>G) c.*618+105A>G (n.*618+105A>G) c.129-219A>G c.1032+105A>G (n.1032+105A>G) c.1143+105A>G (n.1143+105A>G) c.1197+105A>G (n.1197+105A>G) n.336+105A>G c.1086+105A>G (n.1086+105A>G) c.771+105A>G (n.771+105A>G) n.1534+105A>G n.1369+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643154A>T | CA2759937832 | OPA1 | c.1305+105A>T (n.1305+105A>T) c.1140+105A>T (n.1140+105A>T) c.1251+105A>T (n.1251+105A>T) c.1194+105A>T (n.1194+105A>T) c.1080-219A>T c.822+105A>T (n.822+105A>T) c.*1221+105A>T (n.*1221+105A>T) c.800+105A>T c.768+105A>T (n.768+105A>T) c.1109+105A>T c.1155+105A>T (n.1155+105A>T) c.*618+105A>T (n.*618+105A>T) c.129-219A>T c.1032+105A>T (n.1032+105A>T) c.1143+105A>T (n.1143+105A>T) c.1197+105A>T (n.1197+105A>T) n.336+105A>T c.1086+105A>T (n.1086+105A>T) c.771+105A>T (n.771+105A>T) n.1534+105A>T n.1369+105A>T | |
3 | g.193643155T>C | CA2669103161 | OPA1 | c.1305+106T>C (n.1305+106T>C) c.1140+106T>C (n.1140+106T>C) c.1251+106T>C (n.1251+106T>C) c.1194+106T>C (n.1194+106T>C) c.1080-218T>C c.822+106T>C (n.822+106T>C) c.*1221+106T>C (n.*1221+106T>C) c.800+106T>C c.768+106T>C (n.768+106T>C) c.1109+106T>C c.1155+106T>C (n.1155+106T>C) c.*618+106T>C (n.*618+106T>C) c.129-218T>C c.1032+106T>C (n.1032+106T>C) c.1143+106T>C (n.1143+106T>C) c.1197+106T>C (n.1197+106T>C) n.336+106T>C c.1086+106T>C (n.1086+106T>C) c.771+106T>C (n.771+106T>C) n.1534+106T>C n.1369+106T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643156A= | CA1430244292 | OPA1 | c.1305+107A= (n.1305+107A=) c.1140+107A= (n.1140+107A=) c.1251+107A= (n.1251+107A=) c.1194+107A= (n.1194+107A=) c.1080-217A= c.822+107A= (n.822+107A=) c.*1221+107A= (n.*1221+107A=) c.800+107A= c.768+107A= (n.768+107A=) c.1109+107A= c.1155+107A= (n.1155+107A=) c.*618+107A= (n.*618+107A=) c.129-217A= c.1032+107A= (n.1032+107A=) c.1143+107A= (n.1143+107A=) c.1197+107A= (n.1197+107A=) n.336+107A= c.1086+107A= (n.1086+107A=) c.771+107A= (n.771+107A=) n.1534+107A= n.1369+107A= | |
3 | g.193643156A>G | CA904568891 | OPA1 | c.1305+107A>G (n.1305+107A>G) c.1140+107A>G (n.1140+107A>G) c.1251+107A>G (n.1251+107A>G) c.1194+107A>G (n.1194+107A>G) c.1080-217A>G c.822+107A>G (n.822+107A>G) c.*1221+107A>G (n.*1221+107A>G) c.800+107A>G c.768+107A>G (n.768+107A>G) c.1109+107A>G c.1155+107A>G (n.1155+107A>G) c.*618+107A>G (n.*618+107A>G) c.129-217A>G c.1032+107A>G (n.1032+107A>G) c.1143+107A>G (n.1143+107A>G) c.1197+107A>G (n.1197+107A>G) n.336+107A>G c.1086+107A>G (n.1086+107A>G) c.771+107A>G (n.771+107A>G) n.1534+107A>G n.1369+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643156_193643157insACAG | CA2759937834 | OPA1 | c.1305+107_1305+108insACAG (n.1305+107_1305+108insACAG) c.1140+107_1140+108insACAG (n.1140+107_1140+108insACAG) c.1251+107_1251+108insACAG (n.1251+107_1251+108insACAG) c.1194+107_1194+108insACAG (n.1194+107_1194+108insACAG) c.1080-217_1080-216insACAG c.822+107_822+108insACAG (n.822+107_822+108insACAG) c.*1221+107_*1221+108insACAG (n.*1221+107_*1221+108insACAG) c.800+107_800+108insACAG c.768+107_768+108insACAG (n.768+107_768+108insACAG) c.1109+107_1109+108insACAG c.1155+107_1155+108insACAG (n.1155+107_1155+108insACAG) c.*618+107_*618+108insACAG (n.*618+107_*618+108insACAG) c.129-217_129-216insACAG c.1032+107_1032+108insACAG (n.1032+107_1032+108insACAG) c.1143+107_1143+108insACAG (n.1143+107_1143+108insACAG) c.1197+107_1197+108insACAG (n.1197+107_1197+108insACAG) n.336+107_336+108insACAG c.1086+107_1086+108insACAG (n.1086+107_1086+108insACAG) c.771+107_771+108insACAG (n.771+107_771+108insACAG) n.1534+107_1534+108insACAG n.1369+107_1369+108insACAG | |
3 | g.193643157T>C | CA90531946 | OPA1 | c.1305+108T>C (n.1305+108T>C) c.1140+108T>C (n.1140+108T>C) c.1251+108T>C (n.1251+108T>C) c.1194+108T>C (n.1194+108T>C) c.1080-216T>C c.822+108T>C (n.822+108T>C) c.*1221+108T>C (n.*1221+108T>C) c.800+108T>C c.768+108T>C (n.768+108T>C) c.1109+108T>C c.1155+108T>C (n.1155+108T>C) c.*618+108T>C (n.*618+108T>C) c.129-216T>C c.1032+108T>C (n.1032+108T>C) c.1143+108T>C (n.1143+108T>C) c.1197+108T>C (n.1197+108T>C) n.336+108T>C c.1086+108T>C (n.1086+108T>C) c.771+108T>C (n.771+108T>C) n.1534+108T>C n.1369+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643157T= | CA1430244295 | OPA1 | c.1305+108T= (n.1305+108T=) c.1140+108T= (n.1140+108T=) c.1251+108T= (n.1251+108T=) c.1194+108T= (n.1194+108T=) c.1080-216T= c.822+108T= (n.822+108T=) c.*1221+108T= (n.*1221+108T=) c.800+108T= c.768+108T= (n.768+108T=) c.1109+108T= c.1155+108T= (n.1155+108T=) c.*618+108T= (n.*618+108T=) c.129-216T= c.1032+108T= (n.1032+108T=) c.1143+108T= (n.1143+108T=) c.1197+108T= (n.1197+108T=) n.336+108T= c.1086+108T= (n.1086+108T=) c.771+108T= (n.771+108T=) n.1534+108T= n.1369+108T= | |
3 | g.193643158_193643159del | CA2759937833 | OPA1 | c.1305+109_1305+110del (n.1305+109_1305+110del) c.1140+109_1140+110del (n.1140+109_1140+110del) c.1251+109_1251+110del (n.1251+109_1251+110del) c.1194+109_1194+110del (n.1194+109_1194+110del) c.1080-215_1080-214del c.822+109_822+110del (n.822+109_822+110del) c.*1221+109_*1221+110del (n.*1221+109_*1221+110del) c.800+109_800+110del c.768+109_768+110del (n.768+109_768+110del) c.1109+109_1109+110del c.1155+109_1155+110del (n.1155+109_1155+110del) c.*618+109_*618+110del (n.*618+109_*618+110del) c.129-215_129-214del c.1032+109_1032+110del (n.1032+109_1032+110del) c.1143+109_1143+110del (n.1143+109_1143+110del) c.1197+109_1197+110del (n.1197+109_1197+110del) n.336+109_336+110del c.1086+109_1086+110del (n.1086+109_1086+110del) c.771+109_771+110del (n.771+109_771+110del) n.1534+109_1534+110del n.1369+109_1369+110del | |
3 | g.193643157_193643158insAG | CA2759937835 | OPA1 | c.1305+108_1305+109insAG (n.1305+108_1305+109insAG) c.1140+108_1140+109insAG (n.1140+108_1140+109insAG) c.1251+108_1251+109insAG (n.1251+108_1251+109insAG) c.1194+108_1194+109insAG (n.1194+108_1194+109insAG) c.1080-216_1080-215insAG c.822+108_822+109insAG (n.822+108_822+109insAG) c.*1221+108_*1221+109insAG (n.*1221+108_*1221+109insAG) c.800+108_800+109insAG c.768+108_768+109insAG (n.768+108_768+109insAG) c.1109+108_1109+109insAG c.1155+108_1155+109insAG (n.1155+108_1155+109insAG) c.*618+108_*618+109insAG (n.*618+108_*618+109insAG) c.129-216_129-215insAG c.1032+108_1032+109insAG (n.1032+108_1032+109insAG) c.1143+108_1143+109insAG (n.1143+108_1143+109insAG) c.1197+108_1197+109insAG (n.1197+108_1197+109insAG) n.336+108_336+109insAG c.1086+108_1086+109insAG (n.1086+108_1086+109insAG) c.771+108_771+109insAG (n.771+108_771+109insAG) n.1534+108_1534+109insAG n.1369+108_1369+109insAG | |
3 | g.193643158G>A | CA2669103162 | OPA1 | c.1305+109G>A (n.1305+109G>A) c.1140+109G>A (n.1140+109G>A) c.1251+109G>A (n.1251+109G>A) c.1194+109G>A (n.1194+109G>A) c.1080-215G>A c.822+109G>A (n.822+109G>A) c.*1221+109G>A (n.*1221+109G>A) c.800+109G>A c.768+109G>A (n.768+109G>A) c.1109+109G>A c.1155+109G>A (n.1155+109G>A) c.*618+109G>A (n.*618+109G>A) c.129-215G>A c.1032+109G>A (n.1032+109G>A) c.1143+109G>A (n.1143+109G>A) c.1197+109G>A (n.1197+109G>A) n.336+109G>A c.1086+109G>A (n.1086+109G>A) c.771+109G>A (n.771+109G>A) n.1534+109G>A n.1369+109G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643158G>C | CA1430244298 | OPA1 | c.1305+109G>C (n.1305+109G>C) c.1140+109G>C (n.1140+109G>C) c.1251+109G>C (n.1251+109G>C) c.1194+109G>C (n.1194+109G>C) c.1080-215G>C c.822+109G>C (n.822+109G>C) c.*1221+109G>C (n.*1221+109G>C) c.800+109G>C c.768+109G>C (n.768+109G>C) c.1109+109G>C c.1155+109G>C (n.1155+109G>C) c.*618+109G>C (n.*618+109G>C) c.129-215G>C c.1032+109G>C (n.1032+109G>C) c.1143+109G>C (n.1143+109G>C) c.1197+109G>C (n.1197+109G>C) n.336+109G>C c.1086+109G>C (n.1086+109G>C) c.771+109G>C (n.771+109G>C) n.1534+109G>C n.1369+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643158G= | CA1430244299 | OPA1 | c.1305+109G= (n.1305+109G=) c.1140+109G= (n.1140+109G=) c.1251+109G= (n.1251+109G=) c.1194+109G= (n.1194+109G=) c.1080-215G= c.822+109G= (n.822+109G=) c.*1221+109G= (n.*1221+109G=) c.800+109G= c.768+109G= (n.768+109G=) c.1109+109G= c.1155+109G= (n.1155+109G=) c.*618+109G= (n.*618+109G=) c.129-215G= c.1032+109G= (n.1032+109G=) c.1143+109G= (n.1143+109G=) c.1197+109G= (n.1197+109G=) n.336+109G= c.1086+109G= (n.1086+109G=) c.771+109G= (n.771+109G=) n.1534+109G= n.1369+109G= | |
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3 | g.193643159T>C | CA90531950 | OPA1 | c.1305+110T>C (n.1305+110T>C) c.1140+110T>C (n.1140+110T>C) c.1251+110T>C (n.1251+110T>C) c.1194+110T>C (n.1194+110T>C) c.1080-214T>C c.822+110T>C (n.822+110T>C) c.*1221+110T>C (n.*1221+110T>C) c.800+110T>C c.768+110T>C (n.768+110T>C) c.1109+110T>C c.1155+110T>C (n.1155+110T>C) c.*618+110T>C (n.*618+110T>C) c.129-214T>C c.1032+110T>C (n.1032+110T>C) c.1143+110T>C (n.1143+110T>C) c.1197+110T>C (n.1197+110T>C) n.336+110T>C c.1086+110T>C (n.1086+110T>C) c.771+110T>C (n.771+110T>C) n.1534+110T>C n.1369+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643159T= | CA1430244302 | OPA1 | c.1305+110T= (n.1305+110T=) c.1140+110T= (n.1140+110T=) c.1251+110T= (n.1251+110T=) c.1194+110T= (n.1194+110T=) c.1080-214T= c.822+110T= (n.822+110T=) c.*1221+110T= (n.*1221+110T=) c.800+110T= c.768+110T= (n.768+110T=) c.1109+110T= c.1155+110T= (n.1155+110T=) c.*618+110T= (n.*618+110T=) c.129-214T= c.1032+110T= (n.1032+110T=) c.1143+110T= (n.1143+110T=) c.1197+110T= (n.1197+110T=) n.336+110T= c.1086+110T= (n.1086+110T=) c.771+110T= (n.771+110T=) n.1534+110T= n.1369+110T= | |
3 | g.193643161_193643238del | CA2759937837 | OPA1 | c.1305+112_1306-135del (n.1305+112_1306-135del) c.1140+112_1141-135del (n.1140+112_1141-135del) c.1251+112_1252-135del (n.1251+112_1252-135del) c.1194+112_1195-135del (n.1194+112_1195-135del) c.1080-212_1080-135del c.822+112_823-135del (n.822+112_823-135del) c.*1221+112_*1222-135del (n.*1221+112_*1222-135del) c.800+112_801-135del c.768+112_769-135del (n.768+112_769-135del) c.1109+112_1110-135del c.1155+112_1156-135del (n.1155+112_1156-135del) c.*618+112_*619-135del (n.*618+112_*619-135del) c.129-212_129-135del c.1032+112_1033-135del (n.1032+112_1033-135del) c.1143+112_1144-135del (n.1143+112_1144-135del) c.1197+112_1198-135del (n.1197+112_1198-135del) n.336+112_337-135del c.1086+112_1087-135del (n.1086+112_1087-135del) c.771+112_772-135del (n.771+112_772-135del) n.1534+112_1535-135del n.1369+112_1370-135del | |
3 | g.193643161_193643210del | CA2759937838 | OPA1 | c.1305+112_1305+161del (n.1305+112_1305+161del) c.1140+112_1140+161del (n.1140+112_1140+161del) c.1251+112_1251+161del (n.1251+112_1251+161del) c.1194+112_1194+161del (n.1194+112_1194+161del) c.1080-212_1080-163del c.822+112_822+161del (n.822+112_822+161del) c.*1221+112_*1221+161del (n.*1221+112_*1221+161del) c.800+112_800+161del c.768+112_768+161del (n.768+112_768+161del) c.1109+112_1109+161del c.1155+112_1155+161del (n.1155+112_1155+161del) c.*618+112_*618+161del (n.*618+112_*618+161del) c.129-212_129-163del c.1032+112_1032+161del (n.1032+112_1032+161del) c.1143+112_1143+161del (n.1143+112_1143+161del) c.1197+112_1197+161del (n.1197+112_1197+161del) n.336+112_336+161del c.1086+112_1086+161del (n.1086+112_1086+161del) c.771+112_771+161del (n.771+112_771+161del) n.1534+112_1534+161del n.1369+112_1369+161del | |
3 | g.193643162A>C | CA2669103163 | OPA1 | c.1305+113A>C (n.1305+113A>C) c.1140+113A>C (n.1140+113A>C) c.1251+113A>C (n.1251+113A>C) c.1194+113A>C (n.1194+113A>C) c.1080-211A>C c.822+113A>C (n.822+113A>C) c.*1221+113A>C (n.*1221+113A>C) c.800+113A>C c.768+113A>C (n.768+113A>C) c.1109+113A>C c.1155+113A>C (n.1155+113A>C) c.*618+113A>C (n.*618+113A>C) c.129-211A>C c.1032+113A>C (n.1032+113A>C) c.1143+113A>C (n.1143+113A>C) c.1197+113A>C (n.1197+113A>C) n.336+113A>C c.1086+113A>C (n.1086+113A>C) c.771+113A>C (n.771+113A>C) n.1534+113A>C n.1369+113A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643163G>T | CA2669103165 | OPA1 | c.1305+114G>T (n.1305+114G>T) c.1140+114G>T (n.1140+114G>T) c.1251+114G>T (n.1251+114G>T) c.1194+114G>T (n.1194+114G>T) c.1080-210G>T c.822+114G>T (n.822+114G>T) c.*1221+114G>T (n.*1221+114G>T) c.800+114G>T c.768+114G>T (n.768+114G>T) c.1109+114G>T c.1155+114G>T (n.1155+114G>T) c.*618+114G>T (n.*618+114G>T) c.129-210G>T c.1032+114G>T (n.1032+114G>T) c.1143+114G>T (n.1143+114G>T) c.1197+114G>T (n.1197+114G>T) n.336+114G>T c.1086+114G>T (n.1086+114G>T) c.771+114G>T (n.771+114G>T) n.1534+114G>T n.1369+114G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643163_193643168del | CA2669103164 | OPA1 | c.1305+114_1305+119del (n.1305+114_1305+119del) c.1140+114_1140+119del (n.1140+114_1140+119del) c.1251+114_1251+119del (n.1251+114_1251+119del) c.1194+114_1194+119del (n.1194+114_1194+119del) c.1080-210_1080-205del c.822+114_822+119del (n.822+114_822+119del) c.*1221+114_*1221+119del (n.*1221+114_*1221+119del) c.800+114_800+119del c.768+114_768+119del (n.768+114_768+119del) c.1109+114_1109+119del c.1155+114_1155+119del (n.1155+114_1155+119del) c.*618+114_*618+119del (n.*618+114_*618+119del) c.129-210_129-205del c.1032+114_1032+119del (n.1032+114_1032+119del) c.1143+114_1143+119del (n.1143+114_1143+119del) c.1197+114_1197+119del (n.1197+114_1197+119del) n.336+114_336+119del c.1086+114_1086+119del (n.1086+114_1086+119del) c.771+114_771+119del (n.771+114_771+119del) n.1534+114_1534+119del n.1369+114_1369+119del | gnomAD v4 |
3 | g.193643163_193643164insA | CA2759937839 | OPA1 | c.1305+114_1305+115insA (n.1305+114_1305+115insA) c.1140+114_1140+115insA (n.1140+114_1140+115insA) c.1251+114_1251+115insA (n.1251+114_1251+115insA) c.1194+114_1194+115insA (n.1194+114_1194+115insA) c.1080-210_1080-209insA c.822+114_822+115insA (n.822+114_822+115insA) c.*1221+114_*1221+115insA (n.*1221+114_*1221+115insA) c.800+114_800+115insA c.768+114_768+115insA (n.768+114_768+115insA) c.1109+114_1109+115insA c.1155+114_1155+115insA (n.1155+114_1155+115insA) c.*618+114_*618+115insA (n.*618+114_*618+115insA) c.129-210_129-209insA c.1032+114_1032+115insA (n.1032+114_1032+115insA) c.1143+114_1143+115insA (n.1143+114_1143+115insA) c.1197+114_1197+115insA (n.1197+114_1197+115insA) n.336+114_336+115insA c.1086+114_1086+115insA (n.1086+114_1086+115insA) c.771+114_771+115insA (n.771+114_771+115insA) n.1534+114_1534+115insA n.1369+114_1369+115insA | |
3 | g.193643163_193643164insACT | CA2759937840 | OPA1 | c.1305+114_1305+115insACT (n.1305+114_1305+115insACT) c.1140+114_1140+115insACT (n.1140+114_1140+115insACT) c.1251+114_1251+115insACT (n.1251+114_1251+115insACT) c.1194+114_1194+115insACT (n.1194+114_1194+115insACT) c.1080-210_1080-209insACT c.822+114_822+115insACT (n.822+114_822+115insACT) c.*1221+114_*1221+115insACT (n.*1221+114_*1221+115insACT) c.800+114_800+115insACT c.768+114_768+115insACT (n.768+114_768+115insACT) c.1109+114_1109+115insACT c.1155+114_1155+115insACT (n.1155+114_1155+115insACT) c.*618+114_*618+115insACT (n.*618+114_*618+115insACT) c.129-210_129-209insACT c.1032+114_1032+115insACT (n.1032+114_1032+115insACT) c.1143+114_1143+115insACT (n.1143+114_1143+115insACT) c.1197+114_1197+115insACT (n.1197+114_1197+115insACT) n.336+114_336+115insACT c.1086+114_1086+115insACT (n.1086+114_1086+115insACT) c.771+114_771+115insACT (n.771+114_771+115insACT) n.1534+114_1534+115insACT n.1369+114_1369+115insACT | |
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3 | g.193643165T>G | CA2759937845 | OPA1 | c.1305+116T>G (n.1305+116T>G) c.1140+116T>G (n.1140+116T>G) c.1251+116T>G (n.1251+116T>G) c.1194+116T>G (n.1194+116T>G) c.1080-208T>G c.822+116T>G (n.822+116T>G) c.*1221+116T>G (n.*1221+116T>G) c.800+116T>G c.768+116T>G (n.768+116T>G) c.1109+116T>G c.1155+116T>G (n.1155+116T>G) c.*618+116T>G (n.*618+116T>G) c.129-208T>G c.1032+116T>G (n.1032+116T>G) c.1143+116T>G (n.1143+116T>G) c.1197+116T>G (n.1197+116T>G) n.336+116T>G c.1086+116T>G (n.1086+116T>G) c.771+116T>G (n.771+116T>G) n.1534+116T>G n.1369+116T>G | |
3 | g.193643165_193643168del | CA2759937843 | OPA1 | c.1305+116_1305+119del (n.1305+116_1305+119del) c.1140+116_1140+119del (n.1140+116_1140+119del) c.1251+116_1251+119del (n.1251+116_1251+119del) c.1194+116_1194+119del (n.1194+116_1194+119del) c.1080-208_1080-205del c.822+116_822+119del (n.822+116_822+119del) c.*1221+116_*1221+119del (n.*1221+116_*1221+119del) c.800+116_800+119del c.768+116_768+119del (n.768+116_768+119del) c.1109+116_1109+119del c.1155+116_1155+119del (n.1155+116_1155+119del) c.*618+116_*618+119del (n.*618+116_*618+119del) c.129-208_129-205del c.1032+116_1032+119del (n.1032+116_1032+119del) c.1143+116_1143+119del (n.1143+116_1143+119del) c.1197+116_1197+119del (n.1197+116_1197+119del) n.336+116_336+119del c.1086+116_1086+119del (n.1086+116_1086+119del) c.771+116_771+119del (n.771+116_771+119del) n.1534+116_1534+119del n.1369+116_1369+119del | |
3 | g.193643168dup | CA917098418 | OPA1 | c.1305+119dup (n.1305+119dup) c.1140+119dup (n.1140+119dup) c.1251+119dup (n.1251+119dup) c.1194+119dup (n.1194+119dup) c.1080-205dup c.822+119dup (n.822+119dup) c.*1221+119dup (n.*1221+119dup) c.800+119dup c.768+119dup (n.768+119dup) c.1109+119dup c.1155+119dup (n.1155+119dup) c.*618+119dup (n.*618+119dup) c.129-205dup c.1032+119dup (n.1032+119dup) c.1143+119dup (n.1143+119dup) c.1197+119dup (n.1197+119dup) n.336+119dup c.1086+119dup (n.1086+119dup) c.771+119dup (n.771+119dup) n.1534+119dup n.1369+119dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643168del | CA2669103167 | OPA1 | c.1305+119del (n.1305+119del) c.1140+119del (n.1140+119del) c.1251+119del (n.1251+119del) c.1194+119del (n.1194+119del) c.1080-205del c.822+119del (n.822+119del) c.*1221+119del (n.*1221+119del) c.800+119del c.768+119del (n.768+119del) c.1109+119del c.1155+119del (n.1155+119del) c.*618+119del (n.*618+119del) c.129-205del c.1032+119del (n.1032+119del) c.1143+119del (n.1143+119del) c.1197+119del (n.1197+119del) n.336+119del c.1086+119del (n.1086+119del) c.771+119del (n.771+119del) n.1534+119del n.1369+119del | gnomAD v4 |
3 | g.193643165_193643175del | CA2759937844 | OPA1 | c.1305+116_1305+126del (n.1305+116_1305+126del) c.1140+116_1140+126del (n.1140+116_1140+126del) c.1251+116_1251+126del (n.1251+116_1251+126del) c.1194+116_1194+126del (n.1194+116_1194+126del) c.1080-208_1080-198del c.822+116_822+126del (n.822+116_822+126del) c.*1221+116_*1221+126del (n.*1221+116_*1221+126del) c.800+116_800+126del c.768+116_768+126del (n.768+116_768+126del) c.1109+116_1109+126del c.1155+116_1155+126del (n.1155+116_1155+126del) c.*618+116_*618+126del (n.*618+116_*618+126del) c.129-208_129-198del c.1032+116_1032+126del (n.1032+116_1032+126del) c.1143+116_1143+126del (n.1143+116_1143+126del) c.1197+116_1197+126del (n.1197+116_1197+126del) n.336+116_336+126del c.1086+116_1086+126del (n.1086+116_1086+126del) c.771+116_771+126del (n.771+116_771+126del) n.1534+116_1534+126del n.1369+116_1369+126del | |
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3 | g.193643165_193643166insACTG | CA2759937848 | OPA1 | c.1305+116_1305+117insACTG (n.1305+116_1305+117insACTG) c.1140+116_1140+117insACTG (n.1140+116_1140+117insACTG) c.1251+116_1251+117insACTG (n.1251+116_1251+117insACTG) c.1194+116_1194+117insACTG (n.1194+116_1194+117insACTG) c.1080-208_1080-207insACTG c.822+116_822+117insACTG (n.822+116_822+117insACTG) c.*1221+116_*1221+117insACTG (n.*1221+116_*1221+117insACTG) c.800+116_800+117insACTG c.768+116_768+117insACTG (n.768+116_768+117insACTG) c.1109+116_1109+117insACTG c.1155+116_1155+117insACTG (n.1155+116_1155+117insACTG) c.*618+116_*618+117insACTG (n.*618+116_*618+117insACTG) c.129-208_129-207insACTG c.1032+116_1032+117insACTG (n.1032+116_1032+117insACTG) c.1143+116_1143+117insACTG (n.1143+116_1143+117insACTG) c.1197+116_1197+117insACTG (n.1197+116_1197+117insACTG) n.336+116_336+117insACTG c.1086+116_1086+117insACTG (n.1086+116_1086+117insACTG) c.771+116_771+117insACTG (n.771+116_771+117insACTG) n.1534+116_1534+117insACTG n.1369+116_1369+117insACTG | |
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3 | g.193643168T>G | CA2759937860 | OPA1 | c.1305+119T>G (n.1305+119T>G) c.1140+119T>G (n.1140+119T>G) c.1251+119T>G (n.1251+119T>G) c.1194+119T>G (n.1194+119T>G) c.1080-205T>G c.822+119T>G (n.822+119T>G) c.*1221+119T>G (n.*1221+119T>G) c.800+119T>G c.768+119T>G (n.768+119T>G) c.1109+119T>G c.1155+119T>G (n.1155+119T>G) c.*618+119T>G (n.*618+119T>G) c.129-205T>G c.1032+119T>G (n.1032+119T>G) c.1143+119T>G (n.1143+119T>G) c.1197+119T>G (n.1197+119T>G) n.336+119T>G c.1086+119T>G (n.1086+119T>G) c.771+119T>G (n.771+119T>G) n.1534+119T>G n.1369+119T>G | |
3 | g.193643168T= | CA1430244314 | OPA1 | c.1305+119T= (n.1305+119T=) c.1140+119T= (n.1140+119T=) c.1251+119T= (n.1251+119T=) c.1194+119T= (n.1194+119T=) c.1080-205T= c.822+119T= (n.822+119T=) c.*1221+119T= (n.*1221+119T=) c.800+119T= c.768+119T= (n.768+119T=) c.1109+119T= c.1155+119T= (n.1155+119T=) c.*618+119T= (n.*618+119T=) c.129-205T= c.1032+119T= (n.1032+119T=) c.1143+119T= (n.1143+119T=) c.1197+119T= (n.1197+119T=) n.336+119T= c.1086+119T= (n.1086+119T=) c.771+119T= (n.771+119T=) n.1534+119T= n.1369+119T= | |
3 | g.193643168_193643169delinsTA | CA1430244311 | OPA1 | c.1305+119_1305+120delinsTA (n.1305+119_1305+120delinsTA) c.1140+119_1140+120delinsTA (n.1140+119_1140+120delinsTA) c.1251+119_1251+120delinsTA (n.1251+119_1251+120delinsTA) c.1194+119_1194+120delinsTA (n.1194+119_1194+120delinsTA) c.1080-205_1080-204delinsTA c.822+119_822+120delinsTA (n.822+119_822+120delinsTA) c.*1221+119_*1221+120delinsTA (n.*1221+119_*1221+120delinsTA) c.800+119_800+120delinsTA c.768+119_768+120delinsTA (n.768+119_768+120delinsTA) c.1109+119_1109+120delinsTA c.1155+119_1155+120delinsTA (n.1155+119_1155+120delinsTA) c.*618+119_*618+120delinsTA (n.*618+119_*618+120delinsTA) c.129-205_129-204delinsTA c.1032+119_1032+120delinsTA (n.1032+119_1032+120delinsTA) c.1143+119_1143+120delinsTA (n.1143+119_1143+120delinsTA) c.1197+119_1197+120delinsTA (n.1197+119_1197+120delinsTA) n.336+119_336+120delinsTA c.1086+119_1086+120delinsTA (n.1086+119_1086+120delinsTA) c.771+119_771+120delinsTA (n.771+119_771+120delinsTA) n.1534+119_1534+120delinsTA n.1369+119_1369+120delinsTA | |
3 | g.193643169A= | CA1430244326 | OPA1 | c.1305+120A= (n.1305+120A=) c.1140+120A= (n.1140+120A=) c.1251+120A= (n.1251+120A=) c.1194+120A= (n.1194+120A=) c.1080-204A= c.822+120A= (n.822+120A=) c.*1221+120A= (n.*1221+120A=) c.800+120A= c.768+120A= (n.768+120A=) c.1109+120A= c.1155+120A= (n.1155+120A=) c.*618+120A= (n.*618+120A=) c.129-204A= c.1032+120A= (n.1032+120A=) c.1143+120A= (n.1143+120A=) c.1197+120A= (n.1197+120A=) n.336+120A= c.1086+120A= (n.1086+120A=) c.771+120A= (n.771+120A=) n.1534+120A= n.1369+120A= | |
3 | g.193643169A>T | CA90531970 | OPA1 | c.1305+120A>T (n.1305+120A>T) c.1140+120A>T (n.1140+120A>T) c.1251+120A>T (n.1251+120A>T) c.1194+120A>T (n.1194+120A>T) c.1080-204A>T c.822+120A>T (n.822+120A>T) c.*1221+120A>T (n.*1221+120A>T) c.800+120A>T c.768+120A>T (n.768+120A>T) c.1109+120A>T c.1155+120A>T (n.1155+120A>T) c.*618+120A>T (n.*618+120A>T) c.129-204A>T c.1032+120A>T (n.1032+120A>T) c.1143+120A>T (n.1143+120A>T) c.1197+120A>T (n.1197+120A>T) n.336+120A>T c.1086+120A>T (n.1086+120A>T) c.771+120A>T (n.771+120A>T) n.1534+120A>T n.1369+120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643177dup | CA90531958 | OPA1 | c.1305+128dup (n.1305+128dup) c.1140+128dup (n.1140+128dup) c.1251+128dup (n.1251+128dup) c.1194+128dup (n.1194+128dup) c.1080-196dup c.822+128dup (n.822+128dup) c.*1221+128dup (n.*1221+128dup) c.800+128dup c.768+128dup (n.768+128dup) c.1109+128dup c.1155+128dup (n.1155+128dup) c.*618+128dup (n.*618+128dup) c.129-196dup c.1032+128dup (n.1032+128dup) c.1143+128dup (n.1143+128dup) c.1197+128dup (n.1197+128dup) n.336+128dup c.1086+128dup (n.1086+128dup) c.771+128dup (n.771+128dup) n.1534+128dup n.1369+128dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643176_193643177dup | CA1057904309 | OPA1 | c.1305+127_1305+128dup (n.1305+127_1305+128dup) c.1140+127_1140+128dup (n.1140+127_1140+128dup) c.1251+127_1251+128dup (n.1251+127_1251+128dup) c.1194+127_1194+128dup (n.1194+127_1194+128dup) c.1080-197_1080-196dup c.822+127_822+128dup (n.822+127_822+128dup) c.*1221+127_*1221+128dup (n.*1221+127_*1221+128dup) c.800+127_800+128dup c.768+127_768+128dup (n.768+127_768+128dup) c.1109+127_1109+128dup c.1155+127_1155+128dup (n.1155+127_1155+128dup) c.*618+127_*618+128dup (n.*618+127_*618+128dup) c.129-197_129-196dup c.1032+127_1032+128dup (n.1032+127_1032+128dup) c.1143+127_1143+128dup (n.1143+127_1143+128dup) c.1197+127_1197+128dup (n.1197+127_1197+128dup) n.336+127_336+128dup c.1086+127_1086+128dup (n.1086+127_1086+128dup) c.771+127_771+128dup (n.771+127_771+128dup) n.1534+127_1534+128dup n.1369+127_1369+128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643177del | CA90531959 | OPA1 | c.1305+128del (n.1305+128del) c.1140+128del (n.1140+128del) c.1251+128del (n.1251+128del) c.1194+128del (n.1194+128del) c.1080-196del c.822+128del (n.822+128del) c.*1221+128del (n.*1221+128del) c.800+128del c.768+128del (n.768+128del) c.1109+128del c.1155+128del (n.1155+128del) c.*618+128del (n.*618+128del) c.129-196del c.1032+128del (n.1032+128del) c.1143+128del (n.1143+128del) c.1197+128del (n.1197+128del) n.336+128del c.1086+128del (n.1086+128del) c.771+128del (n.771+128del) n.1534+128del n.1369+128del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643176_193643177del | CA2669103170 | OPA1 | c.1305+127_1305+128del (n.1305+127_1305+128del) c.1140+127_1140+128del (n.1140+127_1140+128del) c.1251+127_1251+128del (n.1251+127_1251+128del) c.1194+127_1194+128del (n.1194+127_1194+128del) c.1080-197_1080-196del c.822+127_822+128del (n.822+127_822+128del) c.*1221+127_*1221+128del (n.*1221+127_*1221+128del) c.800+127_800+128del c.768+127_768+128del (n.768+127_768+128del) c.1109+127_1109+128del c.1155+127_1155+128del (n.1155+127_1155+128del) c.*618+127_*618+128del (n.*618+127_*618+128del) c.129-197_129-196del c.1032+127_1032+128del (n.1032+127_1032+128del) c.1143+127_1143+128del (n.1143+127_1143+128del) c.1197+127_1197+128del (n.1197+127_1197+128del) n.336+127_336+128del c.1086+127_1086+128del (n.1086+127_1086+128del) c.771+127_771+128del (n.771+127_771+128del) n.1534+127_1534+128del n.1369+127_1369+128del | gnomAD v4 |
3 | g.193643174_193643177del | CA2669103169 | OPA1 | c.1305+125_1305+128del (n.1305+125_1305+128del) c.1140+125_1140+128del (n.1140+125_1140+128del) c.1251+125_1251+128del (n.1251+125_1251+128del) c.1194+125_1194+128del (n.1194+125_1194+128del) c.1080-199_1080-196del c.822+125_822+128del (n.822+125_822+128del) c.*1221+125_*1221+128del (n.*1221+125_*1221+128del) c.800+125_800+128del c.768+125_768+128del (n.768+125_768+128del) c.1109+125_1109+128del c.1155+125_1155+128del (n.1155+125_1155+128del) c.*618+125_*618+128del (n.*618+125_*618+128del) c.129-199_129-196del c.1032+125_1032+128del (n.1032+125_1032+128del) c.1143+125_1143+128del (n.1143+125_1143+128del) c.1197+125_1197+128del (n.1197+125_1197+128del) n.336+125_336+128del c.1086+125_1086+128del (n.1086+125_1086+128del) c.771+125_771+128del (n.771+125_771+128del) n.1534+125_1534+128del n.1369+125_1369+128del | gnomAD v4 |
3 | g.193643173_193643177del | CA2759937864 | OPA1 | c.1305+124_1305+128del (n.1305+124_1305+128del) c.1140+124_1140+128del (n.1140+124_1140+128del) c.1251+124_1251+128del (n.1251+124_1251+128del) c.1194+124_1194+128del (n.1194+124_1194+128del) c.1080-200_1080-196del c.822+124_822+128del (n.822+124_822+128del) c.*1221+124_*1221+128del (n.*1221+124_*1221+128del) c.800+124_800+128del c.768+124_768+128del (n.768+124_768+128del) c.1109+124_1109+128del c.1155+124_1155+128del (n.1155+124_1155+128del) c.*618+124_*618+128del (n.*618+124_*618+128del) c.129-200_129-196del c.1032+124_1032+128del (n.1032+124_1032+128del) c.1143+124_1143+128del (n.1143+124_1143+128del) c.1197+124_1197+128del (n.1197+124_1197+128del) n.336+124_336+128del c.1086+124_1086+128del (n.1086+124_1086+128del) c.771+124_771+128del (n.771+124_771+128del) n.1534+124_1534+128del n.1369+124_1369+128del | |
3 | g.193643170A= | CA1430244332 | OPA1 | c.1305+121A= (n.1305+121A=) c.1140+121A= (n.1140+121A=) c.1251+121A= (n.1251+121A=) c.1194+121A= (n.1194+121A=) c.1080-203A= c.822+121A= (n.822+121A=) c.*1221+121A= (n.*1221+121A=) c.800+121A= c.768+121A= (n.768+121A=) c.1109+121A= c.1155+121A= (n.1155+121A=) c.*618+121A= (n.*618+121A=) c.129-203A= c.1032+121A= (n.1032+121A=) c.1143+121A= (n.1143+121A=) c.1197+121A= (n.1197+121A=) n.336+121A= c.1086+121A= (n.1086+121A=) c.771+121A= (n.771+121A=) n.1534+121A= n.1369+121A= | |
3 | g.193643170A>C | CA2759937866 | OPA1 | c.1305+121A>C (n.1305+121A>C) c.1140+121A>C (n.1140+121A>C) c.1251+121A>C (n.1251+121A>C) c.1194+121A>C (n.1194+121A>C) c.1080-203A>C c.822+121A>C (n.822+121A>C) c.*1221+121A>C (n.*1221+121A>C) c.800+121A>C c.768+121A>C (n.768+121A>C) c.1109+121A>C c.1155+121A>C (n.1155+121A>C) c.*618+121A>C (n.*618+121A>C) c.129-203A>C c.1032+121A>C (n.1032+121A>C) c.1143+121A>C (n.1143+121A>C) c.1197+121A>C (n.1197+121A>C) n.336+121A>C c.1086+121A>C (n.1086+121A>C) c.771+121A>C (n.771+121A>C) n.1534+121A>C n.1369+121A>C | |
3 | g.193643170A>G | CA1057904311 | OPA1 | c.1305+121A>G (n.1305+121A>G) c.1140+121A>G (n.1140+121A>G) c.1251+121A>G (n.1251+121A>G) c.1194+121A>G (n.1194+121A>G) c.1080-203A>G c.822+121A>G (n.822+121A>G) c.*1221+121A>G (n.*1221+121A>G) c.800+121A>G c.768+121A>G (n.768+121A>G) c.1109+121A>G c.1155+121A>G (n.1155+121A>G) c.*618+121A>G (n.*618+121A>G) c.129-203A>G c.1032+121A>G (n.1032+121A>G) c.1143+121A>G (n.1143+121A>G) c.1197+121A>G (n.1197+121A>G) n.336+121A>G c.1086+121A>G (n.1086+121A>G) c.771+121A>G (n.771+121A>G) n.1534+121A>G n.1369+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643170A>T | CA90531979 | OPA1 | c.1305+121A>T (n.1305+121A>T) c.1140+121A>T (n.1140+121A>T) c.1251+121A>T (n.1251+121A>T) c.1194+121A>T (n.1194+121A>T) c.1080-203A>T c.822+121A>T (n.822+121A>T) c.*1221+121A>T (n.*1221+121A>T) c.800+121A>T c.768+121A>T (n.768+121A>T) c.1109+121A>T c.1155+121A>T (n.1155+121A>T) c.*618+121A>T (n.*618+121A>T) c.129-203A>T c.1032+121A>T (n.1032+121A>T) c.1143+121A>T (n.1143+121A>T) c.1197+121A>T (n.1197+121A>T) n.336+121A>T c.1086+121A>T (n.1086+121A>T) c.771+121A>T (n.771+121A>T) n.1534+121A>T n.1369+121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643172A>C | CA648099362 | OPA1 | c.1305+123A>C (n.1305+123A>C) c.1140+123A>C (n.1140+123A>C) c.1251+123A>C (n.1251+123A>C) c.1194+123A>C (n.1194+123A>C) c.1080-201A>C c.822+123A>C (n.822+123A>C) c.*1221+123A>C (n.*1221+123A>C) c.800+123A>C c.768+123A>C (n.768+123A>C) c.1109+123A>C c.1155+123A>C (n.1155+123A>C) c.*618+123A>C (n.*618+123A>C) c.129-201A>C c.1032+123A>C (n.1032+123A>C) c.1143+123A>C (n.1143+123A>C) c.1197+123A>C (n.1197+123A>C) n.336+123A>C c.1086+123A>C (n.1086+123A>C) c.771+123A>C (n.771+123A>C) n.1534+123A>C n.1369+123A>C | COSMIC |
3 | g.193643172A>T | CA2759937867 | OPA1 | c.1305+123A>T (n.1305+123A>T) c.1140+123A>T (n.1140+123A>T) c.1251+123A>T (n.1251+123A>T) c.1194+123A>T (n.1194+123A>T) c.1080-201A>T c.822+123A>T (n.822+123A>T) c.*1221+123A>T (n.*1221+123A>T) c.800+123A>T c.768+123A>T (n.768+123A>T) c.1109+123A>T c.1155+123A>T (n.1155+123A>T) c.*618+123A>T (n.*618+123A>T) c.129-201A>T c.1032+123A>T (n.1032+123A>T) c.1143+123A>T (n.1143+123A>T) c.1197+123A>T (n.1197+123A>T) n.336+123A>T c.1086+123A>T (n.1086+123A>T) c.771+123A>T (n.771+123A>T) n.1534+123A>T n.1369+123A>T | |
3 | g.193643173A>G | CA2669103171 | OPA1 | c.1305+124A>G (n.1305+124A>G) c.1140+124A>G (n.1140+124A>G) c.1251+124A>G (n.1251+124A>G) c.1194+124A>G (n.1194+124A>G) c.1080-200A>G c.822+124A>G (n.822+124A>G) c.*1221+124A>G (n.*1221+124A>G) c.800+124A>G c.768+124A>G (n.768+124A>G) c.1109+124A>G c.1155+124A>G (n.1155+124A>G) c.*618+124A>G (n.*618+124A>G) c.129-200A>G c.1032+124A>G (n.1032+124A>G) c.1143+124A>G (n.1143+124A>G) c.1197+124A>G (n.1197+124A>G) n.336+124A>G c.1086+124A>G (n.1086+124A>G) c.771+124A>G (n.771+124A>G) n.1534+124A>G n.1369+124A>G | gnomAD v4 |