Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.1080-324G>T
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.800G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.1109G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.*618G>T (n.*618G>T)
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c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
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3g.193643049_193643050insTCA2586973445OPA1c.1305_1305+1insT (n.1305_1305+1insT)
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c.800_800+1insT
c.768_768+1insT (n.768_768+1insT)
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c.*618_*618+1insT (n.*618_*618+1insT)
c.128+204_128+205insT
c.1032_1032+1insT (n.1032_1032+1insT)
c.1143_1143+1insT (n.1143_1143+1insT)
c.1197_1197+1insT (n.1197_1197+1insT)
n.336_336+1insT
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c.771_771+1insT (n.771_771+1insT)
n.1534_1534+1insT
n.1369_1369+1insT
3g.193643050G>ACA10603768OPA1c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
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c.*618+1G>A (n.*618+1G>A)
c.128+205G>A
c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
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n.336+1G>A
c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
n.1534+1G>A
n.1369+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.193643050G>CCA2759330OPA1c.1305+1G>C (n.1305+1G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
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c.*618+1G>C (n.*618+1G>C)
c.128+205G>C
c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
n.336+1G>C
c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.771+1G>C (n.771+1G>C)
n.1534+1G>C
n.1369+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643050G=CA1430244137OPA1c.1305+1G= (n.1305+1G=)
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c.1080-323G=
c.822+1G= (n.822+1G=)
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c.800+1G=
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c.1086+1G= (n.1086+1G=)
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n.1534+1G=
n.1369+1G=
3g.193643050G>TCA355789133OPA1c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
c.1080-323G>T
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T)
c.800+1G>T
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c.1109+1G>T
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c.128+205G>T
c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
n.336+1G>T
c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.771+1G>T (n.771+1G>T)
n.1534+1G>T
n.1369+1G>T
 ClinVar
3g.193643051T>ACA355789134OPA1c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1369+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1534+6G>A
n.1369+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643055G=CA1430244156OPA1c.1305+6G= (n.1305+6G=)
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n.1369+6G=
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n.336+7G>A
c.1086+7G>A (n.1086+7G>A)
c.771+7G>A (n.771+7G>A)
n.1534+7G>A
n.1369+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.193643056G=CA1430244161OPA1c.1305+7G= (n.1305+7G=)
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c.1086+7G= (n.1086+7G=)
c.771+7G= (n.771+7G=)
n.1534+7G=
n.1369+7G=
3g.193643056G>TCA548821970OPA1c.1305+7G>T (n.1305+7G>T)
c.1140+7G>T (n.1140+7G>T)
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c.1080-317G>T
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c.800+7G>T
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c.1155+7G>T (n.1155+7G>T)
c.*618+7G>T (n.*618+7G>T)
c.128+211G>T
c.1032+7G>T (n.1032+7G>T)
c.1143+7G>T (n.1143+7G>T)
c.1197+7G>T (n.1197+7G>T)
n.336+7G>T
c.1086+7G>T (n.1086+7G>T)
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n.1534+7G>T
n.1369+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643057T>CCA2759331OPA1c.1305+8T>C (n.1305+8T>C)
c.1140+8T>C (n.1140+8T>C)
c.1251+8T>C (n.1251+8T>C)
c.1194+8T>C (n.1194+8T>C)
c.1080-316T>C
c.822+8T>C (n.822+8T>C)
c.*1221+8T>C (n.*1221+8T>C)
c.800+8T>C
c.768+8T>C (n.768+8T>C)
c.1109+8T>C
c.1155+8T>C (n.1155+8T>C)
c.*618+8T>C (n.*618+8T>C)
c.128+212T>C
c.1032+8T>C (n.1032+8T>C)
c.1143+8T>C (n.1143+8T>C)
c.1197+8T>C (n.1197+8T>C)
n.336+8T>C
c.1086+8T>C (n.1086+8T>C)
c.771+8T>C (n.771+8T>C)
n.1534+8T>C
n.1369+8T>C
 dbSNP ExAC
3g.193643057T=CA1430244171OPA1c.1305+8T= (n.1305+8T=)
c.1140+8T= (n.1140+8T=)
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c.1109+8T=
c.1155+8T= (n.1155+8T=)
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c.128+212T=
c.1032+8T= (n.1032+8T=)
c.1143+8T= (n.1143+8T=)
c.1197+8T= (n.1197+8T=)
n.336+8T=
c.1086+8T= (n.1086+8T=)
c.771+8T= (n.771+8T=)
n.1534+8T=
n.1369+8T=
3g.193643058T>CCA2669103121OPA1c.1305+9T>C (n.1305+9T>C)
c.1140+9T>C (n.1140+9T>C)
c.1251+9T>C (n.1251+9T>C)
c.1194+9T>C (n.1194+9T>C)
c.1080-315T>C
c.822+9T>C (n.822+9T>C)
c.*1221+9T>C (n.*1221+9T>C)
c.800+9T>C
c.768+9T>C (n.768+9T>C)
c.1109+9T>C
c.1155+9T>C (n.1155+9T>C)
c.*618+9T>C (n.*618+9T>C)
c.128+213T>C
c.1032+9T>C (n.1032+9T>C)
c.1143+9T>C (n.1143+9T>C)
c.1197+9T>C (n.1197+9T>C)
n.336+9T>C
c.1086+9T>C (n.1086+9T>C)
c.771+9T>C (n.771+9T>C)
n.1534+9T>C
n.1369+9T>C
 gnomAD v4
3g.193643060C>ACA2669103122OPA1c.1305+11C>A (n.1305+11C>A)
c.1140+11C>A (n.1140+11C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1534+36G>A
n.1369+36G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1197+38A>G (n.1197+38A>G)
n.336+38A>G
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c.771+38A>G (n.771+38A>G)
n.1534+38A>G
n.1369+38A>G
 gnomAD v4
3g.193643089T>CCA2759337OPA1c.1305+40T>C (n.1305+40T>C)
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c.800+40T>C
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c.*618+40T>C (n.*618+40T>C)
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c.1086+40T>C (n.1086+40T>C)
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n.1534+40T>C
n.1369+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643089T>GCA2704722752OPA1c.1305+40T>G (n.1305+40T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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