Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193643035_193643036delinsACCA1430244079OPA1c.1291_1292delinsAC (p.Thr431=)
c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=)
c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=)
c.1180_1181delinsAC (p.Thr394=)
c.1080-338_1080-337delinsAC
c.808_809delinsAC (p.Thr270=)
c.*1207_*1208delinsAC (n.*1207_*1208delinsAC)
c.786_787delinsAC
c.754_755delinsAC (p.Thr252=)
c.1095_1096delinsAC
c.1141_1142delinsAC (p.Thr381=)
c.*604_*605delinsAC (n.*604_*605delinsAC)
c.128+190_128+191delinsAC
c.1018_1019delinsAC (p.Thr340=)
c.1129_1130delinsAC (p.Thr377=)
c.1183_1184delinsAC (p.Thr395=)
n.322_323delinsAC
c.1072_1073delinsAC (p.Thr358=)
c.757_758delinsAC (p.Thr253=)
n.1520_1521delinsAC
n.1355_1356delinsAC
3g.193643036C>ACA355789104OPA1c.1292C>A (p.Thr431Asn)
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n.323C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.1521C>A
n.1356C>A
3g.193643036C>GCA355789105OPA1c.1292C>G (p.Thr431Ser)
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n.1521C>G
n.1356C>G
3g.193643036C>TCA355789106OPA1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
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c.1080-337C>T
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n.1521C>T
n.1356C>T
ClinVar
3g.193643037delCA904568806OPA1c.1293del (p.Val432LeufsTer8)
c.1128del (p.Val377LeufsTer8)
c.1239del (p.Val414LeufsTer8)
c.1182del (p.Val395LeufsTer8)
c.1080-336del
c.810del (p.Val271LeufsTer8)
c.*1209del (n.*1209del)
c.788del
c.756del (p.Val253LeufsTer8)
c.1097del
c.1143del (p.Val382LeufsTer8)
c.*606del (n.*606del)
c.128+192del
c.1020del (p.Val341LeufsTer8)
c.1131del (p.Val378LeufsTer8)
c.1185del (p.Val396LeufsTer8)
n.324del
c.1074del (p.Val359LeufsTer8)
c.759del (p.Val254LeufsTer8)
n.1522del
n.1357del
dbSNP
3g.193643037C>ACA437435948OPA1c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.1080-336C>A
c.810C>A (p.Thr270=)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.788C>A
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c.1097C>A
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c.*606C>A (n.*606C>A)
c.128+192C>A
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c.1131C>A (p.Thr377=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
n.324C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.1522C>A
n.1357C>A
3g.193643037C=CA1430244086OPA1c.1293C= (p.Thr431=)
c.1128C= (p.Thr376=)
c.1239C= (p.Thr413=)
c.1182C= (p.Thr394=)
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c.1131C= (p.Thr377=)
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n.324C=
c.1074C= (p.Thr358=)
c.759C= (p.Thr253=)
n.1522C=
n.1357C=
3g.193643037C>GCA437435949OPA1c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.1239C>G (p.Thr413=)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.1080-336C>G
c.810C>G (p.Thr270=)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.788C>G
c.756C>G (p.Thr252=)
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c.1143C>G (p.Thr381=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.128+192C>G
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c.759C>G (p.Thr253=)
n.1522C>G
n.1357C>G
3g.193643037C>TCA2759326OPA1c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.1080-336C>T
c.810C>T (p.Thr270=)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.788C>T
c.756C>T (p.Thr252=)
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c.1143C>T (p.Thr381=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.128+192C>T
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c.1185C>T (p.Thr395=)
n.324C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.759C>T (p.Thr253=)
n.1522C>T
n.1357C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643038G>ACA2759327OPA1c.1294G>A (p.Val432Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1080-335G>A
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c.789G>A
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c.1098G>A
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c.128+193G>A
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c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.325G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.1523G>A
n.1358G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643038G>CCA355789108OPA1c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1080-335G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.789G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1098G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.128+193G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.325G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.1523G>C
n.1358G>C
3g.193643038G=CA1430244096OPA1c.1294G= (p.Val432=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.1240G= (p.Val414=)
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c.*1210G= (n.*1210G=)
c.789G=
c.757G= (p.Val253=)
c.1098G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.128+193G=
c.1021G= (p.Val341=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.1186G= (p.Val396=)
n.325G=
c.1075G= (p.Val359=)
c.760G= (p.Val254=)
n.1523G=
n.1358G=
3g.193643038G>TCA355789107OPA1c.1294G>T (p.Val432Phe)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.1080-335G>T
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.789G>T
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.1098G>T
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.128+193G>T
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
n.325G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.1523G>T
n.1358G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643039T>ACA355789109OPA1c.1295T>A (p.Val432Asp)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.1080-334T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.790T>A
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.1099T>A
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.128+194T>A
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
n.326T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
n.1524T>A
n.1359T>A
3g.193643039T>CCA355789111OPA1c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1080-334T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.790T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1099T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.128+194T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.326T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.1524T>C
n.1359T>C
3g.193643039T>GCA355789110OPA1c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1080-334T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.790T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1099T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.128+194T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.326T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.1524T>G
n.1359T>G
3g.193643040T>ACA437435953OPA1c.1296T>A (p.Val432=)
c.1131T>A (p.Val377=)
c.1242T>A (p.Val414=)
c.1185T>A (p.Val395=)
c.1080-333T>A
c.813T>A (p.Val271=)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.791T>A
c.759T>A (p.Val253=)
c.1100T>A
c.1146T>A (p.Val382=)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.128+195T>A
c.1023T>A (p.Val341=)
c.1134T>A (p.Val378=)
c.1188T>A (p.Val396=)
n.327T>A
c.1077T>A (p.Val359=)
c.762T>A (p.Val254=)
n.1525T>A
n.1360T>A
3g.193643040T>CCA437435954OPA1c.1296T>C (p.Val432=)
c.1131T>C (p.Val377=)
c.1242T>C (p.Val414=)
c.1185T>C (p.Val395=)
c.1080-333T>C
c.813T>C (p.Val271=)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.791T>C
c.759T>C (p.Val253=)
c.1100T>C
c.1146T>C (p.Val382=)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.128+195T>C
c.1023T>C (p.Val341=)
c.1134T>C (p.Val378=)
c.1188T>C (p.Val396=)
n.327T>C
c.1077T>C (p.Val359=)
c.762T>C (p.Val254=)
n.1525T>C
n.1360T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643040T>GCA437435955OPA1c.1296T>G (p.Val432=)
c.1131T>G (p.Val377=)
c.1242T>G (p.Val414=)
c.1185T>G (p.Val395=)
c.1080-333T>G
c.813T>G (p.Val271=)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.791T>G
c.759T>G (p.Val253=)
c.1100T>G
c.1146T>G (p.Val382=)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.128+195T>G
c.1023T>G (p.Val341=)
c.1134T>G (p.Val378=)
c.1188T>G (p.Val396=)
n.327T>G
c.1077T>G (p.Val359=)
c.762T>G (p.Val254=)
n.1525T>G
n.1360T>G
3g.193643040T=CA1430244104OPA1c.1296T= (p.Val432=)
c.1131T= (p.Val377=)
c.1242T= (p.Val414=)
c.1185T= (p.Val395=)
c.1080-333T=
c.813T= (p.Val271=)
c.*1212T= (n.*1212T=)
c.791T=
c.759T= (p.Val253=)
c.1100T=
c.1146T= (p.Val382=)
c.*609T= (n.*609T=)
c.128+195T=
c.1023T= (p.Val341=)
c.1134T= (p.Val378=)
c.1188T= (p.Val396=)
n.327T=
c.1077T= (p.Val359=)
c.762T= (p.Val254=)
n.1525T=
n.1360T=
3g.193643041A>CCA355789112OPA1c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.1080-332A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.792A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.1101A>C
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.128+196A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.328A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
n.1526A>C
n.1361A>C
3g.193643041A>GCA355789114OPA1c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.1080-332A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.792A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.1101A>G
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.128+196A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.328A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
n.1526A>G
n.1361A>G
3g.193643041A>TCA355789113OPA1c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.1080-332A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.792A>T
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c.1101A>T
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.128+196A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.328A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
n.1526A>T
n.1361A>T
3g.193643041dupCA2586973443OPA1c.1297dup (p.Ser433LysfsTer3)
c.1132dup (p.Ser378LysfsTer3)
c.1243dup (p.Ser415LysfsTer3)
c.1186dup (p.Ser396LysfsTer3)
c.1080-332dup
c.814dup (p.Ser272LysfsTer3)
c.*1213dup (n.*1213dup)
c.792dup
c.760dup (p.Ser254LysfsTer3)
c.1101dup
c.1147dup (p.Ser383LysfsTer3)
c.*610dup (n.*610dup)
c.128+196dup
c.1024dup (p.Ser342LysfsTer3)
c.1135dup (p.Ser379LysfsTer3)
c.1189dup (p.Ser397LysfsTer3)
n.328dup
c.1078dup (p.Ser360LysfsTer3)
c.763dup (p.Ser255LysfsTer3)
n.1526dup
n.1361dup
3g.193643041_193643042delCA2545833283OPA1c.1297_1298del (p.Ser433ProfsTer2)
c.1132_1133del (p.Ser378ProfsTer2)
c.1243_1244del (p.Ser415ProfsTer2)
c.1186_1187del (p.Ser396ProfsTer2)
c.1080-332_1080-331del
c.814_815del (p.Ser272ProfsTer2)
c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del)
c.792_793del
c.760_761del (p.Ser254ProfsTer2)
c.1101_1102del
c.1147_1148del (p.Ser383ProfsTer2)
c.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.128+196_128+197del
c.1024_1025del (p.Ser342ProfsTer2)
c.1135_1136del (p.Ser379ProfsTer2)
c.1189_1190del (p.Ser397ProfsTer2)
n.328_329del
c.1078_1079del (p.Ser360ProfsTer2)
c.763_764del (p.Ser255ProfsTer2)
n.1526_1527del
n.1361_1362del
3g.193643042G>ACA355789115OPA1c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.1080-331G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.793G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.1102G>A
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.128+197G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.329G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.1527G>A
n.1362G>A
3g.193643042G>CCA355789117OPA1c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.1080-331G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.793G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.1102G>C
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.128+197G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.329G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.1527G>C
n.1362G>C
dbSNP
3g.193643042G>TCA355789116OPA1c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.1080-331G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.793G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.1102G>T
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.128+197G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.329G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.1527G>T
n.1362G>T
3g.193643043C>ACA355789118OPA1c.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.1080-330C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.794C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.1103C>A
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.128+198C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
n.330C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
n.1528C>A
n.1363C>A
3g.193643043C=CA1430244114OPA1c.1299C= (p.Ser433=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1245C= (p.Ser415=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.1080-330C=
c.816C= (p.Ser272=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.794C=
c.762C= (p.Ser254=)
c.1103C=
c.1149C= (p.Ser383=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.128+198C=
c.1026C= (p.Ser342=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.1191C= (p.Ser397=)
n.330C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.765C= (p.Ser255=)
n.1528C=
n.1363C=
3g.193643043C>GCA355789119OPA1c.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.1080-330C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.794C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.1103C>G
c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.128+198C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
n.330C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
n.1528C>G
n.1363C>G
3g.193643043C>TCA2759328OPA1c.1299C>T (p.Ser433=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1080-330C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.794C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
c.1103C>T
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.128+198C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
n.330C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.765C>T (p.Ser255=)
n.1528C>T
n.1363C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.193643044C>ACA355789120OPA1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1080-329C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.795C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1104C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.128+199C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.331C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.1529C>A
n.1364C>A
3g.193643044C=CA1430244123OPA1c.1300C= (p.Pro434=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1080-329C=
c.817C= (p.Pro273=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.795C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.1104C=
c.1150C= (p.Pro384=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.128+199C=
c.1027C= (p.Pro343=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1192C= (p.Pro398=)
n.331C=
c.1081C= (p.Pro361=)
c.766C= (p.Pro256=)
n.1529C=
n.1364C=
3g.193643044C>GCA355789121OPA1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1080-329C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.795C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1104C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.128+199C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.331C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.1529C>G
n.1364C>G
3g.193643044C>TCA2759329OPA1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1080-329C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.795C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1104C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.128+199C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.331C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.1529C>T
n.1364C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643045C>ACA355789122OPA1c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1080-328C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.796C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.1105C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.128+200C>A
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.332C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.767C>A (p.Pro256His)
n.1530C>A
n.1365C>A
3g.193643045C>GCA355789123OPA1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1080-328C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.796C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1105C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.128+200C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.332C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.1530C>G
n.1365C>G
3g.193643045C>TCA355789124OPA1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1080-328C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.796C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1105C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.128+200C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.332C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.1530C>T
n.1365C>T
3g.193643046T>ACA437435956OPA1c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
c.1191T>A (p.Pro397=)
c.1080-327T>A
c.819T>A (p.Pro273=)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.797T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
c.1106T>A
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.128+201T>A
c.1029T>A (p.Pro343=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.1194T>A (p.Pro398=)
n.333T>A
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.768T>A (p.Pro256=)
n.1531T>A
n.1366T>A
3g.193643046T>CCA437435957OPA1c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.1191T>C (p.Pro397=)
c.1080-327T>C
c.819T>C (p.Pro273=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.797T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
c.1106T>C
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.128+201T>C
c.1029T>C (p.Pro343=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.1194T>C (p.Pro398=)
n.333T>C
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.768T>C (p.Pro256=)
n.1531T>C
n.1366T>C
3g.193643046T>GCA324994OPA1c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.1191T>G (p.Pro397=)
c.1080-327T>G
c.819T>G (p.Pro273=)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.797T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
c.1106T>G
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.128+201T>G
c.1029T>G (p.Pro343=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.1194T>G (p.Pro398=)
n.333T>G
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.768T>G (p.Pro256=)
n.1531T>G
n.1366T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643046T=CA1430244130OPA1c.1302T= (p.Pro434=)
c.1137T= (p.Pro379=)
c.1248T= (p.Pro416=)
c.1191T= (p.Pro397=)
c.1080-327T=
c.819T= (p.Pro273=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
c.797T=
c.765T= (p.Pro255=)
c.1106T=
c.1152T= (p.Pro384=)
c.*615T= (n.*615T=)
c.128+201T=
c.1029T= (p.Pro343=)
c.1140T= (p.Pro380=)
c.1194T= (p.Pro398=)
n.333T=
c.1083T= (p.Pro361=)
c.768T= (p.Pro256=)
n.1531T=
n.1366T=
3g.193643047G>ACA355789125OPA1c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1080-326G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.798G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.1107G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.128+202G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.334G>A
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1532G>A
n.1367G>A
3g.193643047G>CCA355789126OPA1c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1080-326G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.798G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.1107G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.128+202G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.334G>C
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1532G>C
n.1367G>C
3g.193643047G>TCA355789127OPA1c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1080-326G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.798G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.1107G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.128+202G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.334G>T
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1532G>T
n.1367G>T
3g.193643048A>CCA355789128OPA1c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1080-325A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.799A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.1108A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.128+203A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.335A>C
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1533A>C
n.1368A>C
3g.193643048A>GCA355789130OPA1c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1080-325A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.799A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.1108A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.128+203A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.335A>G
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1533A>G
n.1368A>G
3g.193643048A>TCA355789129OPA1c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1080-325A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.799A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.1108A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.128+203A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.335A>T
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1533A>T
n.1368A>T
3g.193643049G>ACA437435958OPA1c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1080-324G>A
c.822G>A (p.Glu274=)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.800G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.1109G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.128+204G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.336G>A
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.1534G>A
n.1369G>A
ClinVar
3g.193643049G>CCA355789131OPA1c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1080-324G>C
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.800G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.1109G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.128+204G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.336G>C
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.1534G>C
n.1369G>C
3g.193643049G>TCA355789132OPA1c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1080-324G>T
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.800G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.1109G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.128+204G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.336G>T
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.1534G>T
n.1369G>T
3g.193643050dupCA2586973444OPA1c.1305+1dup
c.1140+1dup
c.1251+1dup
c.1194+1dup
c.1080-323dup
c.822+1dup
c.*1221+1dup
c.800+1dup
c.768+1dup
c.1109+1dup
c.1155+1dup
c.*618+1dup
c.128+205dup
c.1032+1dup
c.1143+1dup
c.1197+1dup
n.336+1dup
c.1086+1dup
c.771+1dup
n.1534+1dup
n.1369+1dup
3g.193643049_193643050insTCA2586973445OPA1c.1305_1305+1insT (n.1305_1305+1insT)
c.1140_1140+1insT (n.1140_1140+1insT)
c.1251_1251+1insT (n.1251_1251+1insT)
c.1194_1194+1insT (n.1194_1194+1insT)
c.1080-324_1080-323insT
c.822_822+1insT (n.822_822+1insT)
c.*1221_*1221+1insT (n.*1221_*1221+1insT)
c.800_800+1insT
c.768_768+1insT (n.768_768+1insT)
c.1109_1109+1insT
c.1155_1155+1insT (n.1155_1155+1insT)
c.*618_*618+1insT (n.*618_*618+1insT)
c.128+204_128+205insT
c.1032_1032+1insT (n.1032_1032+1insT)
c.1143_1143+1insT (n.1143_1143+1insT)
c.1197_1197+1insT (n.1197_1197+1insT)
n.336_336+1insT
c.1086_1086+1insT (n.1086_1086+1insT)
c.771_771+1insT (n.771_771+1insT)
n.1534_1534+1insT
n.1369_1369+1insT
3g.193643050G>ACA10603768OPA1c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.1080-323G>A
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A)
c.800+1G>A
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.1109+1G>A
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.*618+1G>A (n.*618+1G>A)
c.128+205G>A
c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
n.336+1G>A
c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
n.1534+1G>A
n.1369+1G>A
ClinVar dbSNP
3g.193643050G>CCA2759330OPA1c.1305+1G>C (n.1305+1G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
c.1080-323G>C
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C)
c.800+1G>C
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.1109+1G>C
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.*618+1G>C (n.*618+1G>C)
c.128+205G>C
c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
n.336+1G>C
c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.771+1G>C (n.771+1G>C)
n.1534+1G>C
n.1369+1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643050G=CA1430244137OPA1c.1305+1G= (n.1305+1G=)
c.1140+1G= (n.1140+1G=)
c.1251+1G= (n.1251+1G=)
c.1194+1G= (n.1194+1G=)
c.1080-323G=
c.822+1G= (n.822+1G=)
c.*1221+1G= (n.*1221+1G=)
c.800+1G=
c.768+1G= (n.768+1G=)
c.1109+1G=
c.1155+1G= (n.1155+1G=)
c.*618+1G= (n.*618+1G=)
c.128+205G=
c.1032+1G= (n.1032+1G=)
c.1143+1G= (n.1143+1G=)
c.1197+1G= (n.1197+1G=)
n.336+1G=
c.1086+1G= (n.1086+1G=)
c.771+1G= (n.771+1G=)
n.1534+1G=
n.1369+1G=
3g.193643050G>TCA355789133OPA1c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
c.1080-323G>T
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T)
c.800+1G>T
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.1109+1G>T
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.*618+1G>T (n.*618+1G>T)
c.128+205G>T
c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
n.336+1G>T
c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.771+1G>T (n.771+1G>T)
n.1534+1G>T
n.1369+1G>T
ClinVar
3g.193643051T>ACA355789134OPA1c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
c.1080-322T>A
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
c.*1221+2T>A (n.*1221+2T>A)
c.800+2T>A
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.1109+2T>A
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.*618+2T>A (n.*618+2T>A)
c.128+206T>A
c.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
n.336+2T>A
c.1086+2T>A (n.1086+2T>A)
c.771+2T>A (n.771+2T>A)
n.1534+2T>A
n.1369+2T>A
3g.193643051T>CCA355789135OPA1c.1305+2T>C (n.1305+2T>C)
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
c.1080-322T>C
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
c.*1221+2T>C (n.*1221+2T>C)
c.800+2T>C
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.1109+2T>C
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.*618+2T>C (n.*618+2T>C)
c.128+206T>C
c.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
n.336+2T>C
c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
c.771+2T>C (n.771+2T>C)
n.1534+2T>C
n.1369+2T>C
3g.193643051T>GCA355789136OPA1c.1305+2T>G (n.1305+2T>G)
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
c.1080-322T>G
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
c.*1221+2T>G (n.*1221+2T>G)
c.800+2T>G
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.1109+2T>G
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.*618+2T>G (n.*618+2T>G)
c.128+206T>G
c.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
n.336+2T>G
c.1086+2T>G (n.1086+2T>G)
c.771+2T>G (n.771+2T>G)
n.1534+2T>G
n.1369+2T>G
3g.193643052A=CA1430244147OPA1c.1305+3A= (n.1305+3A=)
c.1140+3A= (n.1140+3A=)
c.1251+3A= (n.1251+3A=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1369+5G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1369+7G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1369+7G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643057T>CCA2759331OPA1c.1305+8T>C (n.1305+8T>C)
c.1140+8T>C (n.1140+8T>C)
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n.1534+8T>C
n.1369+8T>C
dbSNP ExAC
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n.1369+8T=
3g.193643058T>CCA2669103121OPA1c.1305+9T>C (n.1305+9T>C)
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c.800+9T>C
c.768+9T>C (n.768+9T>C)
c.1109+9T>C
c.1155+9T>C (n.1155+9T>C)
c.*618+9T>C (n.*618+9T>C)
c.128+213T>C
c.1032+9T>C (n.1032+9T>C)
c.1143+9T>C (n.1143+9T>C)
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n.336+9T>C
c.1086+9T>C (n.1086+9T>C)
c.771+9T>C (n.771+9T>C)
n.1534+9T>C
n.1369+9T>C
gnomAD v4
3g.193643060C>ACA2669103122OPA1c.1305+11C>A (n.1305+11C>A)
c.1140+11C>A (n.1140+11C>A)
c.1251+11C>A (n.1251+11C>A)
c.1194+11C>A (n.1194+11C>A)
c.1080-313C>A
c.822+11C>A (n.822+11C>A)
c.*1221+11C>A (n.*1221+11C>A)
c.800+11C>A
c.768+11C>A (n.768+11C>A)
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c.*618+11C>A (n.*618+11C>A)
c.128+215C>A
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c.771+11C>A (n.771+11C>A)
n.1534+11C>A
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gnomAD v4
3g.193643062A>GCA2669103123OPA1c.1305+13A>G (n.1305+13A>G)
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c.1109+13A>G
c.1155+13A>G (n.1155+13A>G)
c.*618+13A>G (n.*618+13A>G)
c.128+217A>G
c.1032+13A>G (n.1032+13A>G)
c.1143+13A>G (n.1143+13A>G)
c.1197+13A>G (n.1197+13A>G)
n.336+13A>G
c.1086+13A>G (n.1086+13A>G)
c.771+13A>G (n.771+13A>G)
n.1534+13A>G
n.1369+13A>G
gnomAD v4
3g.193643064T>ACA2580070565OPA1c.1305+15T>A (n.1305+15T>A)
c.1140+15T>A (n.1140+15T>A)
c.1251+15T>A (n.1251+15T>A)
c.1194+15T>A (n.1194+15T>A)
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3g.193643093A=CA1430244219OPA1c.1305+44A= (n.1305+44A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched