Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643035_193643036delinsAC | CA1430244079 | OPA1 | c.1291_1292delinsAC (p.Thr431=) c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=) c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=) c.1180_1181delinsAC (p.Thr394=) c.1080-338_1080-337delinsAC c.808_809delinsAC (p.Thr270=) c.*1207_*1208delinsAC (n.*1207_*1208delinsAC) c.786_787delinsAC c.754_755delinsAC (p.Thr252=) c.1095_1096delinsAC c.1141_1142delinsAC (p.Thr381=) c.*604_*605delinsAC (n.*604_*605delinsAC) c.128+190_128+191delinsAC c.1018_1019delinsAC (p.Thr340=) c.1129_1130delinsAC (p.Thr377=) c.1183_1184delinsAC (p.Thr395=) n.322_323delinsAC c.1072_1073delinsAC (p.Thr358=) c.757_758delinsAC (p.Thr253=) n.1520_1521delinsAC n.1355_1356delinsAC | |
3 | g.193643036C>A | CA355789104 | OPA1 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1080-337C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.787C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.1096C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.128+191C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.323C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.1521C>A n.1356C>A | |
3 | g.193643036C>G | CA355789105 | OPA1 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1080-337C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.787C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1096C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.*605C>G (n.*605C>G) c.128+191C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.323C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) n.1521C>G n.1356C>G | |
3 | g.193643036C>T | CA355789106 | OPA1 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1080-337C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.787C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1096C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*605C>T (n.*605C>T) c.128+191C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.323C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1521C>T n.1356C>T | ClinVar |
3 | g.193643037del | CA904568806 | OPA1 | c.1293del (p.Val432LeufsTer8) c.1128del (p.Val377LeufsTer8) c.1239del (p.Val414LeufsTer8) c.1182del (p.Val395LeufsTer8) c.1080-336del c.810del (p.Val271LeufsTer8) c.*1209del (n.*1209del) c.788del c.756del (p.Val253LeufsTer8) c.1097del c.1143del (p.Val382LeufsTer8) c.*606del (n.*606del) c.128+192del c.1020del (p.Val341LeufsTer8) c.1131del (p.Val378LeufsTer8) c.1185del (p.Val396LeufsTer8) n.324del c.1074del (p.Val359LeufsTer8) c.759del (p.Val254LeufsTer8) n.1522del n.1357del | dbSNP |
3 | g.193643037C>A | CA437435948 | OPA1 | c.1293C>A (p.Thr431=) c.1128C>A (p.Thr376=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1182C>A (p.Thr394=) c.1080-336C>A c.810C>A (p.Thr270=) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.788C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.1097C>A c.1143C>A (p.Thr381=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.128+192C>A c.1020C>A (p.Thr340=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.1185C>A (p.Thr395=) n.324C>A c.1074C>A (p.Thr358=) c.759C>A (p.Thr253=) n.1522C>A n.1357C>A | |
3 | g.193643037C= | CA1430244086 | OPA1 | c.1293C= (p.Thr431=) c.1128C= (p.Thr376=) c.1239C= (p.Thr413=) c.1182C= (p.Thr394=) c.1080-336C= c.810C= (p.Thr270=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.788C= c.756C= (p.Thr252=) c.1097C= c.1143C= (p.Thr381=) c.*606C= (n.*606C=) c.128+192C= c.1020C= (p.Thr340=) c.1131C= (p.Thr377=) c.1185C= (p.Thr395=) n.324C= c.1074C= (p.Thr358=) c.759C= (p.Thr253=) n.1522C= n.1357C= | |
3 | g.193643037C>G | CA437435949 | OPA1 | c.1293C>G (p.Thr431=) c.1128C>G (p.Thr376=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1182C>G (p.Thr394=) c.1080-336C>G c.810C>G (p.Thr270=) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.788C>G c.756C>G (p.Thr252=) c.1097C>G c.1143C>G (p.Thr381=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.128+192C>G c.1020C>G (p.Thr340=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.1185C>G (p.Thr395=) n.324C>G c.1074C>G (p.Thr358=) c.759C>G (p.Thr253=) n.1522C>G n.1357C>G | |
3 | g.193643037C>T | CA2759326 | OPA1 | c.1293C>T (p.Thr431=) c.1128C>T (p.Thr376=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1182C>T (p.Thr394=) c.1080-336C>T c.810C>T (p.Thr270=) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.788C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.1097C>T c.1143C>T (p.Thr381=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.128+192C>T c.1020C>T (p.Thr340=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.1185C>T (p.Thr395=) n.324C>T c.1074C>T (p.Thr358=) c.759C>T (p.Thr253=) n.1522C>T n.1357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643038G>A | CA2759327 | OPA1 | c.1294G>A (p.Val432Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1080-335G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.789G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.1098G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*607G>A (n.*607G>A) c.128+193G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) n.325G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) n.1523G>A n.1358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643038G>C | CA355789108 | OPA1 | c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1080-335G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.789G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.1098G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*607G>C (n.*607G>C) c.128+193G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.325G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) n.1523G>C n.1358G>C | |
3 | g.193643038G= | CA1430244096 | OPA1 | c.1294G= (p.Val432=) c.1129G= (p.Val377=) c.1240G= (p.Val414=) c.1183G= (p.Val395=) c.1080-335G= c.811G= (p.Val271=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.789G= c.757G= (p.Val253=) c.1098G= c.1144G= (p.Val382=) c.*607G= (n.*607G=) c.128+193G= c.1021G= (p.Val341=) c.1132G= (p.Val378=) c.1186G= (p.Val396=) n.325G= c.1075G= (p.Val359=) c.760G= (p.Val254=) n.1523G= n.1358G= | |
3 | g.193643038G>T | CA355789107 | OPA1 | c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1080-335G>T c.811G>T (p.Val271Phe) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.789G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.1098G>T c.1144G>T (p.Val382Phe) c.*607G>T (n.*607G>T) c.128+193G>T c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1186G>T (p.Val396Phe) n.325G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) n.1523G>T n.1358G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643039T>A | CA355789109 | OPA1 | c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1080-334T>A c.812T>A (p.Val271Asp) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.790T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.1099T>A c.1145T>A (p.Val382Asp) c.*608T>A (n.*608T>A) c.128+194T>A c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) n.326T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) n.1524T>A n.1359T>A | |
3 | g.193643039T>C | CA355789111 | OPA1 | c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1080-334T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.790T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.1099T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*608T>C (n.*608T>C) c.128+194T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.326T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) n.1524T>C n.1359T>C | |
3 | g.193643039T>G | CA355789110 | OPA1 | c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1080-334T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.790T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.1099T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*608T>G (n.*608T>G) c.128+194T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.326T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) n.1524T>G n.1359T>G | |
3 | g.193643040T>A | CA437435953 | OPA1 | c.1296T>A (p.Val432=) c.1131T>A (p.Val377=) c.1242T>A (p.Val414=) c.1185T>A (p.Val395=) c.1080-333T>A c.813T>A (p.Val271=) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.791T>A c.759T>A (p.Val253=) c.1100T>A c.1146T>A (p.Val382=) c.*609T>A (n.*609T>A) c.128+195T>A c.1023T>A (p.Val341=) c.1134T>A (p.Val378=) c.1188T>A (p.Val396=) n.327T>A c.1077T>A (p.Val359=) c.762T>A (p.Val254=) n.1525T>A n.1360T>A | |
3 | g.193643040T>C | CA437435954 | OPA1 | c.1296T>C (p.Val432=) c.1131T>C (p.Val377=) c.1242T>C (p.Val414=) c.1185T>C (p.Val395=) c.1080-333T>C c.813T>C (p.Val271=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.791T>C c.759T>C (p.Val253=) c.1100T>C c.1146T>C (p.Val382=) c.*609T>C (n.*609T>C) c.128+195T>C c.1023T>C (p.Val341=) c.1134T>C (p.Val378=) c.1188T>C (p.Val396=) n.327T>C c.1077T>C (p.Val359=) c.762T>C (p.Val254=) n.1525T>C n.1360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643040T>G | CA437435955 | OPA1 | c.1296T>G (p.Val432=) c.1131T>G (p.Val377=) c.1242T>G (p.Val414=) c.1185T>G (p.Val395=) c.1080-333T>G c.813T>G (p.Val271=) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.791T>G c.759T>G (p.Val253=) c.1100T>G c.1146T>G (p.Val382=) c.*609T>G (n.*609T>G) c.128+195T>G c.1023T>G (p.Val341=) c.1134T>G (p.Val378=) c.1188T>G (p.Val396=) n.327T>G c.1077T>G (p.Val359=) c.762T>G (p.Val254=) n.1525T>G n.1360T>G | |
3 | g.193643040T= | CA1430244104 | OPA1 | c.1296T= (p.Val432=) c.1131T= (p.Val377=) c.1242T= (p.Val414=) c.1185T= (p.Val395=) c.1080-333T= c.813T= (p.Val271=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.791T= c.759T= (p.Val253=) c.1100T= c.1146T= (p.Val382=) c.*609T= (n.*609T=) c.128+195T= c.1023T= (p.Val341=) c.1134T= (p.Val378=) c.1188T= (p.Val396=) n.327T= c.1077T= (p.Val359=) c.762T= (p.Val254=) n.1525T= n.1360T= | |
3 | g.193643041A>C | CA355789112 | OPA1 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1080-332A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.792A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.1101A>C c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.*610A>C (n.*610A>C) c.128+196A>C c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.328A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) n.1526A>C n.1361A>C | |
3 | g.193643041A>G | CA355789114 | OPA1 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1080-332A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.792A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.1101A>G c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.128+196A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.328A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) n.1526A>G n.1361A>G | |
3 | g.193643041A>T | CA355789113 | OPA1 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1080-332A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.792A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.1101A>T c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.*610A>T (n.*610A>T) c.128+196A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.328A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) n.1526A>T n.1361A>T | |
3 | g.193643041dup | CA2586973443 | OPA1 | c.1297dup (p.Ser433LysfsTer3) c.1132dup (p.Ser378LysfsTer3) c.1243dup (p.Ser415LysfsTer3) c.1186dup (p.Ser396LysfsTer3) c.1080-332dup c.814dup (p.Ser272LysfsTer3) c.*1213dup (n.*1213dup) c.792dup c.760dup (p.Ser254LysfsTer3) c.1101dup c.1147dup (p.Ser383LysfsTer3) c.*610dup (n.*610dup) c.128+196dup c.1024dup (p.Ser342LysfsTer3) c.1135dup (p.Ser379LysfsTer3) c.1189dup (p.Ser397LysfsTer3) n.328dup c.1078dup (p.Ser360LysfsTer3) c.763dup (p.Ser255LysfsTer3) n.1526dup n.1361dup | |
3 | g.193643041_193643042del | CA2545833283 | OPA1 | c.1297_1298del (p.Ser433ProfsTer2) c.1132_1133del (p.Ser378ProfsTer2) c.1243_1244del (p.Ser415ProfsTer2) c.1186_1187del (p.Ser396ProfsTer2) c.1080-332_1080-331del c.814_815del (p.Ser272ProfsTer2) c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del) c.792_793del c.760_761del (p.Ser254ProfsTer2) c.1101_1102del c.1147_1148del (p.Ser383ProfsTer2) c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.128+196_128+197del c.1024_1025del (p.Ser342ProfsTer2) c.1135_1136del (p.Ser379ProfsTer2) c.1189_1190del (p.Ser397ProfsTer2) n.328_329del c.1078_1079del (p.Ser360ProfsTer2) c.763_764del (p.Ser255ProfsTer2) n.1526_1527del n.1361_1362del | |
3 | g.193643042G>A | CA355789115 | OPA1 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1080-331G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.793G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.1102G>A c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.*611G>A (n.*611G>A) c.128+197G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.329G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) n.1527G>A n.1362G>A | |
3 | g.193643042G>C | CA355789117 | OPA1 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1080-331G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.793G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.1102G>C c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.*611G>C (n.*611G>C) c.128+197G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.329G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) n.1527G>C n.1362G>C | dbSNP |
3 | g.193643042G>T | CA355789116 | OPA1 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1080-331G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.793G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.1102G>T c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.*611G>T (n.*611G>T) c.128+197G>T c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.329G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) n.1527G>T n.1362G>T | |
3 | g.193643043C>A | CA355789118 | OPA1 | c.1299C>A (p.Ser433Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1080-330C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.794C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) c.1103C>A c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.*612C>A (n.*612C>A) c.128+198C>A c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) n.330C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) n.1528C>A n.1363C>A | |
3 | g.193643043C= | CA1430244114 | OPA1 | c.1299C= (p.Ser433=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1245C= (p.Ser415=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1080-330C= c.816C= (p.Ser272=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.794C= c.762C= (p.Ser254=) c.1103C= c.1149C= (p.Ser383=) c.*612C= (n.*612C=) c.128+198C= c.1026C= (p.Ser342=) c.1137C= (p.Ser379=) c.1191C= (p.Ser397=) n.330C= c.1080C= (p.Ser360=) c.765C= (p.Ser255=) n.1528C= n.1363C= | |
3 | g.193643043C>G | CA355789119 | OPA1 | c.1299C>G (p.Ser433Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1080-330C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.794C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) c.1103C>G c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.128+198C>G c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) n.330C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) n.1528C>G n.1363C>G | |
3 | g.193643043C>T | CA2759328 | OPA1 | c.1299C>T (p.Ser433=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1080-330C>T c.816C>T (p.Ser272=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.794C>T c.762C>T (p.Ser254=) c.1103C>T c.1149C>T (p.Ser383=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.128+198C>T c.1026C>T (p.Ser342=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1191C>T (p.Ser397=) n.330C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.765C>T (p.Ser255=) n.1528C>T n.1363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193643044C>A | CA355789120 | OPA1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1080-329C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.795C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1104C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.128+199C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.331C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1529C>A n.1364C>A | |
3 | g.193643044C= | CA1430244123 | OPA1 | c.1300C= (p.Pro434=) c.1135C= (p.Pro379=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1189C= (p.Pro397=) c.1080-329C= c.817C= (p.Pro273=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.795C= c.763C= (p.Pro255=) c.1104C= c.1150C= (p.Pro384=) c.*613C= (n.*613C=) c.128+199C= c.1027C= (p.Pro343=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1192C= (p.Pro398=) n.331C= c.1081C= (p.Pro361=) c.766C= (p.Pro256=) n.1529C= n.1364C= | |
3 | g.193643044C>G | CA355789121 | OPA1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1080-329C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.795C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1104C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.*613C>G (n.*613C>G) c.128+199C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.331C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.1529C>G n.1364C>G | |
3 | g.193643044C>T | CA2759329 | OPA1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1080-329C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.795C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1104C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.*613C>T (n.*613C>T) c.128+199C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.331C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1529C>T n.1364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643045C>A | CA355789122 | OPA1 | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1190C>A (p.Pro397His) c.1080-328C>A c.818C>A (p.Pro273His) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.796C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.1105C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.*614C>A (n.*614C>A) c.128+200C>A c.1028C>A (p.Pro343His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.332C>A c.1082C>A (p.Pro361His) c.767C>A (p.Pro256His) n.1530C>A n.1365C>A | |
3 | g.193643045C>G | CA355789123 | OPA1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1080-328C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.796C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1105C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.128+200C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.332C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1530C>G n.1365C>G | |
3 | g.193643045C>T | CA355789124 | OPA1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1080-328C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.796C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1105C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.128+200C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.332C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.1530C>T n.1365C>T | |
3 | g.193643046T>A | CA437435956 | OPA1 | c.1302T>A (p.Pro434=) c.1137T>A (p.Pro379=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.1191T>A (p.Pro397=) c.1080-327T>A c.819T>A (p.Pro273=) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.797T>A c.765T>A (p.Pro255=) c.1106T>A c.1152T>A (p.Pro384=) c.*615T>A (n.*615T>A) c.128+201T>A c.1029T>A (p.Pro343=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.1194T>A (p.Pro398=) n.333T>A c.1083T>A (p.Pro361=) c.768T>A (p.Pro256=) n.1531T>A n.1366T>A | |
3 | g.193643046T>C | CA437435957 | OPA1 | c.1302T>C (p.Pro434=) c.1137T>C (p.Pro379=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.1191T>C (p.Pro397=) c.1080-327T>C c.819T>C (p.Pro273=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.797T>C c.765T>C (p.Pro255=) c.1106T>C c.1152T>C (p.Pro384=) c.*615T>C (n.*615T>C) c.128+201T>C c.1029T>C (p.Pro343=) c.1140T>C (p.Pro380=) c.1194T>C (p.Pro398=) n.333T>C c.1083T>C (p.Pro361=) c.768T>C (p.Pro256=) n.1531T>C n.1366T>C | |
3 | g.193643046T>G | CA324994 | OPA1 | c.1302T>G (p.Pro434=) c.1137T>G (p.Pro379=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.1191T>G (p.Pro397=) c.1080-327T>G c.819T>G (p.Pro273=) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.797T>G c.765T>G (p.Pro255=) c.1106T>G c.1152T>G (p.Pro384=) c.*615T>G (n.*615T>G) c.128+201T>G c.1029T>G (p.Pro343=) c.1140T>G (p.Pro380=) c.1194T>G (p.Pro398=) n.333T>G c.1083T>G (p.Pro361=) c.768T>G (p.Pro256=) n.1531T>G n.1366T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643046T= | CA1430244130 | OPA1 | c.1302T= (p.Pro434=) c.1137T= (p.Pro379=) c.1248T= (p.Pro416=) c.1191T= (p.Pro397=) c.1080-327T= c.819T= (p.Pro273=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.797T= c.765T= (p.Pro255=) c.1106T= c.1152T= (p.Pro384=) c.*615T= (n.*615T=) c.128+201T= c.1029T= (p.Pro343=) c.1140T= (p.Pro380=) c.1194T= (p.Pro398=) n.333T= c.1083T= (p.Pro361=) c.768T= (p.Pro256=) n.1531T= n.1366T= | |
3 | g.193643047G>A | CA355789125 | OPA1 | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1080-326G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.798G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.1107G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.*616G>A (n.*616G>A) c.128+202G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.334G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1532G>A n.1367G>A | |
3 | g.193643047G>C | CA355789126 | OPA1 | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1080-326G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.798G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.1107G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.*616G>C (n.*616G>C) c.128+202G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.334G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1532G>C n.1367G>C | |
3 | g.193643047G>T | CA355789127 | OPA1 | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1080-326G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.798G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.1107G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.*616G>T (n.*616G>T) c.128+202G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.334G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1532G>T n.1367G>T | |
3 | g.193643048A>C | CA355789128 | OPA1 | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1080-325A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.799A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.1108A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.*617A>C (n.*617A>C) c.128+203A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.335A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1533A>C n.1368A>C | |
3 | g.193643048A>G | CA355789130 | OPA1 | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1080-325A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.799A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.1108A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.*617A>G (n.*617A>G) c.128+203A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.335A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1533A>G n.1368A>G | |
3 | g.193643048A>T | CA355789129 | OPA1 | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1080-325A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.799A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.1108A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.*617A>T (n.*617A>T) c.128+203A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.335A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.1533A>T n.1368A>T | |
3 | g.193643049G>A | CA437435958 | OPA1 | c.1305G>A (p.Glu435=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1080-324G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.800G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.1109G>A c.1155G>A (p.Glu385=) c.*618G>A (n.*618G>A) c.128+204G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.336G>A c.1086G>A (p.Glu362=) c.771G>A (p.Glu257=) n.1534G>A n.1369G>A | ClinVar |
3 | g.193643049G>C | CA355789131 | OPA1 | c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1080-324G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.800G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.1109G>C c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.*618G>C (n.*618G>C) c.128+204G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.336G>C c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.1534G>C n.1369G>C | |
3 | g.193643049G>T | CA355789132 | OPA1 | c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1080-324G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.800G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.1109G>T c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.*618G>T (n.*618G>T) c.128+204G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.336G>T c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1534G>T n.1369G>T | |
3 | g.193643050dup | CA2586973444 | OPA1 | c.1305+1dup c.1140+1dup c.1251+1dup c.1194+1dup c.1080-323dup c.822+1dup c.*1221+1dup c.800+1dup c.768+1dup c.1109+1dup c.1155+1dup c.*618+1dup c.128+205dup c.1032+1dup c.1143+1dup c.1197+1dup n.336+1dup c.1086+1dup c.771+1dup n.1534+1dup n.1369+1dup | |
3 | g.193643049_193643050insT | CA2586973445 | OPA1 | c.1305_1305+1insT (n.1305_1305+1insT) c.1140_1140+1insT (n.1140_1140+1insT) c.1251_1251+1insT (n.1251_1251+1insT) c.1194_1194+1insT (n.1194_1194+1insT) c.1080-324_1080-323insT c.822_822+1insT (n.822_822+1insT) c.*1221_*1221+1insT (n.*1221_*1221+1insT) c.800_800+1insT c.768_768+1insT (n.768_768+1insT) c.1109_1109+1insT c.1155_1155+1insT (n.1155_1155+1insT) c.*618_*618+1insT (n.*618_*618+1insT) c.128+204_128+205insT c.1032_1032+1insT (n.1032_1032+1insT) c.1143_1143+1insT (n.1143_1143+1insT) c.1197_1197+1insT (n.1197_1197+1insT) n.336_336+1insT c.1086_1086+1insT (n.1086_1086+1insT) c.771_771+1insT (n.771_771+1insT) n.1534_1534+1insT n.1369_1369+1insT | |
3 | g.193643050G>A | CA10603768 | OPA1 | c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.1080-323G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A) c.800+1G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.1109+1G>A c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.*618+1G>A (n.*618+1G>A) c.128+205G>A c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) n.336+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.1534+1G>A n.1369+1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643050G>C | CA2759330 | OPA1 | c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.1080-323G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C) c.800+1G>C c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.1109+1G>C c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.*618+1G>C (n.*618+1G>C) c.128+205G>C c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) n.336+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.1534+1G>C n.1369+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643050G= | CA1430244137 | OPA1 | c.1305+1G= (n.1305+1G=) c.1140+1G= (n.1140+1G=) c.1251+1G= (n.1251+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.1080-323G= c.822+1G= (n.822+1G=) c.*1221+1G= (n.*1221+1G=) c.800+1G= c.768+1G= (n.768+1G=) c.1109+1G= c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.*618+1G= (n.*618+1G=) c.128+205G= c.1032+1G= (n.1032+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) c.1197+1G= (n.1197+1G=) n.336+1G= c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.771+1G= (n.771+1G=) n.1534+1G= n.1369+1G= | |
3 | g.193643050G>T | CA355789133 | OPA1 | c.1305+1G>T (n.1305+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.1080-323G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T) c.800+1G>T c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.1109+1G>T c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.*618+1G>T (n.*618+1G>T) c.128+205G>T c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) n.336+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.1534+1G>T n.1369+1G>T | ClinVar |
3 | g.193643051T>A | CA355789134 | OPA1 | c.1305+2T>A (n.1305+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.1080-322T>A c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.*1221+2T>A (n.*1221+2T>A) c.800+2T>A c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.1109+2T>A c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.*618+2T>A (n.*618+2T>A) c.128+206T>A c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) n.336+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.1534+2T>A n.1369+2T>A | |
3 | g.193643051T>C | CA355789135 | OPA1 | c.1305+2T>C (n.1305+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.1080-322T>C c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.*1221+2T>C (n.*1221+2T>C) c.800+2T>C c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.1109+2T>C c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.*618+2T>C (n.*618+2T>C) c.128+206T>C c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) n.336+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.1534+2T>C n.1369+2T>C | |
3 | g.193643051T>G | CA355789136 | OPA1 | c.1305+2T>G (n.1305+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.1080-322T>G c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.*1221+2T>G (n.*1221+2T>G) c.800+2T>G c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.1109+2T>G c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.*618+2T>G (n.*618+2T>G) c.128+206T>G c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) n.336+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.1534+2T>G n.1369+2T>G | |
3 | g.193643052A= | CA1430244147 | OPA1 | c.1305+3A= (n.1305+3A=) c.1140+3A= (n.1140+3A=) c.1251+3A= (n.1251+3A=) c.1194+3A= (n.1194+3A=) c.1080-321A= c.822+3A= (n.822+3A=) c.*1221+3A= (n.*1221+3A=) c.800+3A= c.768+3A= (n.768+3A=) c.1109+3A= c.1155+3A= (n.1155+3A=) c.*618+3A= (n.*618+3A=) c.128+207A= c.1032+3A= (n.1032+3A=) c.1143+3A= (n.1143+3A=) c.1197+3A= (n.1197+3A=) n.336+3A= c.1086+3A= (n.1086+3A=) c.771+3A= (n.771+3A=) n.1534+3A= n.1369+3A= | |
3 | g.193643052A>G | CA1430244148 | OPA1 | c.1305+3A>G (n.1305+3A>G) c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.1251+3A>G (n.1251+3A>G) c.1194+3A>G (n.1194+3A>G) c.1080-321A>G c.822+3A>G (n.822+3A>G) c.*1221+3A>G (n.*1221+3A>G) c.800+3A>G c.768+3A>G (n.768+3A>G) c.1109+3A>G c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) c.*618+3A>G (n.*618+3A>G) c.128+207A>G c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) c.1143+3A>G (n.1143+3A>G) c.1197+3A>G (n.1197+3A>G) n.336+3A>G c.1086+3A>G (n.1086+3A>G) c.771+3A>G (n.771+3A>G) n.1534+3A>G n.1369+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643053A= | CA1430244151 | OPA1 | c.1305+4A= (n.1305+4A=) c.1140+4A= (n.1140+4A=) c.1251+4A= (n.1251+4A=) c.1194+4A= (n.1194+4A=) c.1080-320A= c.822+4A= (n.822+4A=) c.*1221+4A= (n.*1221+4A=) c.800+4A= c.768+4A= (n.768+4A=) c.1109+4A= c.1155+4A= (n.1155+4A=) c.*618+4A= (n.*618+4A=) c.128+208A= c.1032+4A= (n.1032+4A=) c.1143+4A= (n.1143+4A=) c.1197+4A= (n.1197+4A=) n.336+4A= c.1086+4A= (n.1086+4A=) c.771+4A= (n.771+4A=) n.1534+4A= n.1369+4A= | |
3 | g.193643053A>C | CA1430244153 | OPA1 | c.1305+4A>C (n.1305+4A>C) c.1140+4A>C (n.1140+4A>C) c.1251+4A>C (n.1251+4A>C) c.1194+4A>C (n.1194+4A>C) c.1080-320A>C c.822+4A>C (n.822+4A>C) c.*1221+4A>C (n.*1221+4A>C) c.800+4A>C c.768+4A>C (n.768+4A>C) c.1109+4A>C c.1155+4A>C (n.1155+4A>C) c.*618+4A>C (n.*618+4A>C) c.128+208A>C c.1032+4A>C (n.1032+4A>C) c.1143+4A>C (n.1143+4A>C) c.1197+4A>C (n.1197+4A>C) n.336+4A>C c.1086+4A>C (n.1086+4A>C) c.771+4A>C (n.771+4A>C) n.1534+4A>C n.1369+4A>C | dbSNP |
3 | g.193643053A>G | CA658760359 | OPA1 | c.1305+4A>G (n.1305+4A>G) c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.1251+4A>G (n.1251+4A>G) c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.1080-320A>G c.822+4A>G (n.822+4A>G) c.*1221+4A>G (n.*1221+4A>G) c.800+4A>G c.768+4A>G (n.768+4A>G) c.1109+4A>G c.1155+4A>G (n.1155+4A>G) c.*618+4A>G (n.*618+4A>G) c.128+208A>G c.1032+4A>G (n.1032+4A>G) c.1143+4A>G (n.1143+4A>G) c.1197+4A>G (n.1197+4A>G) n.336+4A>G c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.771+4A>G (n.771+4A>G) n.1534+4A>G n.1369+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643054G>A | CA2669103120 | OPA1 | c.1305+5G>A (n.1305+5G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) c.1080-319G>A c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.*1221+5G>A (n.*1221+5G>A) c.800+5G>A c.768+5G>A (n.768+5G>A) c.1109+5G>A c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) c.*618+5G>A (n.*618+5G>A) c.128+209G>A c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) c.1197+5G>A (n.1197+5G>A) n.336+5G>A c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.771+5G>A (n.771+5G>A) n.1534+5G>A n.1369+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643054G>C | CA2586973446 | OPA1 | c.1305+5G>C (n.1305+5G>C) c.1140+5G>C (n.1140+5G>C) c.1251+5G>C (n.1251+5G>C) c.1194+5G>C (n.1194+5G>C) c.1080-319G>C c.822+5G>C (n.822+5G>C) c.*1221+5G>C (n.*1221+5G>C) c.800+5G>C c.768+5G>C (n.768+5G>C) c.1109+5G>C c.1155+5G>C (n.1155+5G>C) c.*618+5G>C (n.*618+5G>C) c.128+209G>C c.1032+5G>C (n.1032+5G>C) c.1143+5G>C (n.1143+5G>C) c.1197+5G>C (n.1197+5G>C) n.336+5G>C c.1086+5G>C (n.1086+5G>C) c.771+5G>C (n.771+5G>C) n.1534+5G>C n.1369+5G>C | |
3 | g.193643055G>A | CA548821969 | OPA1 | c.1305+6G>A (n.1305+6G>A) c.1140+6G>A (n.1140+6G>A) c.1251+6G>A (n.1251+6G>A) c.1194+6G>A (n.1194+6G>A) c.1080-318G>A c.822+6G>A (n.822+6G>A) c.*1221+6G>A (n.*1221+6G>A) c.800+6G>A c.768+6G>A (n.768+6G>A) c.1109+6G>A c.1155+6G>A (n.1155+6G>A) c.*618+6G>A (n.*618+6G>A) c.128+210G>A c.1032+6G>A (n.1032+6G>A) c.1143+6G>A (n.1143+6G>A) c.1197+6G>A (n.1197+6G>A) n.336+6G>A c.1086+6G>A (n.1086+6G>A) c.771+6G>A (n.771+6G>A) n.1534+6G>A n.1369+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643055G= | CA1430244156 | OPA1 | c.1305+6G= (n.1305+6G=) c.1140+6G= (n.1140+6G=) c.1251+6G= (n.1251+6G=) c.1194+6G= (n.1194+6G=) c.1080-318G= c.822+6G= (n.822+6G=) c.*1221+6G= (n.*1221+6G=) c.800+6G= c.768+6G= (n.768+6G=) c.1109+6G= c.1155+6G= (n.1155+6G=) c.*618+6G= (n.*618+6G=) c.128+210G= c.1032+6G= (n.1032+6G=) c.1143+6G= (n.1143+6G=) c.1197+6G= (n.1197+6G=) n.336+6G= c.1086+6G= (n.1086+6G=) c.771+6G= (n.771+6G=) n.1534+6G= n.1369+6G= | |
3 | g.193643056G>A | CA1430244163 | OPA1 | c.1305+7G>A (n.1305+7G>A) c.1140+7G>A (n.1140+7G>A) c.1251+7G>A (n.1251+7G>A) c.1194+7G>A (n.1194+7G>A) c.1080-317G>A c.822+7G>A (n.822+7G>A) c.*1221+7G>A (n.*1221+7G>A) c.800+7G>A c.768+7G>A (n.768+7G>A) c.1109+7G>A c.1155+7G>A (n.1155+7G>A) c.*618+7G>A (n.*618+7G>A) c.128+211G>A c.1032+7G>A (n.1032+7G>A) c.1143+7G>A (n.1143+7G>A) c.1197+7G>A (n.1197+7G>A) n.336+7G>A c.1086+7G>A (n.1086+7G>A) c.771+7G>A (n.771+7G>A) n.1534+7G>A n.1369+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643056G= | CA1430244161 | OPA1 | c.1305+7G= (n.1305+7G=) c.1140+7G= (n.1140+7G=) c.1251+7G= (n.1251+7G=) c.1194+7G= (n.1194+7G=) c.1080-317G= c.822+7G= (n.822+7G=) c.*1221+7G= (n.*1221+7G=) c.800+7G= c.768+7G= (n.768+7G=) c.1109+7G= c.1155+7G= (n.1155+7G=) c.*618+7G= (n.*618+7G=) c.128+211G= c.1032+7G= (n.1032+7G=) c.1143+7G= (n.1143+7G=) c.1197+7G= (n.1197+7G=) n.336+7G= c.1086+7G= (n.1086+7G=) c.771+7G= (n.771+7G=) n.1534+7G= n.1369+7G= | |
3 | g.193643056G>T | CA548821970 | OPA1 | c.1305+7G>T (n.1305+7G>T) c.1140+7G>T (n.1140+7G>T) c.1251+7G>T (n.1251+7G>T) c.1194+7G>T (n.1194+7G>T) c.1080-317G>T c.822+7G>T (n.822+7G>T) c.*1221+7G>T (n.*1221+7G>T) c.800+7G>T c.768+7G>T (n.768+7G>T) c.1109+7G>T c.1155+7G>T (n.1155+7G>T) c.*618+7G>T (n.*618+7G>T) c.128+211G>T c.1032+7G>T (n.1032+7G>T) c.1143+7G>T (n.1143+7G>T) c.1197+7G>T (n.1197+7G>T) n.336+7G>T c.1086+7G>T (n.1086+7G>T) c.771+7G>T (n.771+7G>T) n.1534+7G>T n.1369+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643057T>C | CA2759331 | OPA1 | c.1305+8T>C (n.1305+8T>C) c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) c.1251+8T>C (n.1251+8T>C) c.1194+8T>C (n.1194+8T>C) c.1080-316T>C c.822+8T>C (n.822+8T>C) c.*1221+8T>C (n.*1221+8T>C) c.800+8T>C c.768+8T>C (n.768+8T>C) c.1109+8T>C c.1155+8T>C (n.1155+8T>C) c.*618+8T>C (n.*618+8T>C) c.128+212T>C c.1032+8T>C (n.1032+8T>C) c.1143+8T>C (n.1143+8T>C) c.1197+8T>C (n.1197+8T>C) n.336+8T>C c.1086+8T>C (n.1086+8T>C) c.771+8T>C (n.771+8T>C) n.1534+8T>C n.1369+8T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.193643057T= | CA1430244171 | OPA1 | c.1305+8T= (n.1305+8T=) c.1140+8T= (n.1140+8T=) c.1251+8T= (n.1251+8T=) c.1194+8T= (n.1194+8T=) c.1080-316T= c.822+8T= (n.822+8T=) c.*1221+8T= (n.*1221+8T=) c.800+8T= c.768+8T= (n.768+8T=) c.1109+8T= c.1155+8T= (n.1155+8T=) c.*618+8T= (n.*618+8T=) c.128+212T= c.1032+8T= (n.1032+8T=) c.1143+8T= (n.1143+8T=) c.1197+8T= (n.1197+8T=) n.336+8T= c.1086+8T= (n.1086+8T=) c.771+8T= (n.771+8T=) n.1534+8T= n.1369+8T= | |
3 | g.193643058T>C | CA2669103121 | OPA1 | c.1305+9T>C (n.1305+9T>C) c.1140+9T>C (n.1140+9T>C) c.1251+9T>C (n.1251+9T>C) c.1194+9T>C (n.1194+9T>C) c.1080-315T>C c.822+9T>C (n.822+9T>C) c.*1221+9T>C (n.*1221+9T>C) c.800+9T>C c.768+9T>C (n.768+9T>C) c.1109+9T>C c.1155+9T>C (n.1155+9T>C) c.*618+9T>C (n.*618+9T>C) c.128+213T>C c.1032+9T>C (n.1032+9T>C) c.1143+9T>C (n.1143+9T>C) c.1197+9T>C (n.1197+9T>C) n.336+9T>C c.1086+9T>C (n.1086+9T>C) c.771+9T>C (n.771+9T>C) n.1534+9T>C n.1369+9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643060C>A | CA2669103122 | OPA1 | c.1305+11C>A (n.1305+11C>A) c.1140+11C>A (n.1140+11C>A) c.1251+11C>A (n.1251+11C>A) c.1194+11C>A (n.1194+11C>A) c.1080-313C>A c.822+11C>A (n.822+11C>A) c.*1221+11C>A (n.*1221+11C>A) c.800+11C>A c.768+11C>A (n.768+11C>A) c.1109+11C>A c.1155+11C>A (n.1155+11C>A) c.*618+11C>A (n.*618+11C>A) c.128+215C>A c.1032+11C>A (n.1032+11C>A) c.1143+11C>A (n.1143+11C>A) c.1197+11C>A (n.1197+11C>A) n.336+11C>A c.1086+11C>A (n.1086+11C>A) c.771+11C>A (n.771+11C>A) n.1534+11C>A n.1369+11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643062A>G | CA2669103123 | OPA1 | c.1305+13A>G (n.1305+13A>G) c.1140+13A>G (n.1140+13A>G) c.1251+13A>G (n.1251+13A>G) c.1194+13A>G (n.1194+13A>G) c.1080-311A>G c.822+13A>G (n.822+13A>G) c.*1221+13A>G (n.*1221+13A>G) c.800+13A>G c.768+13A>G (n.768+13A>G) c.1109+13A>G c.1155+13A>G (n.1155+13A>G) c.*618+13A>G (n.*618+13A>G) c.128+217A>G c.1032+13A>G (n.1032+13A>G) c.1143+13A>G (n.1143+13A>G) c.1197+13A>G (n.1197+13A>G) n.336+13A>G c.1086+13A>G (n.1086+13A>G) c.771+13A>G (n.771+13A>G) n.1534+13A>G n.1369+13A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643064T>A | CA2580070565 | OPA1 | c.1305+15T>A (n.1305+15T>A) c.1140+15T>A (n.1140+15T>A) c.1251+15T>A (n.1251+15T>A) c.1194+15T>A (n.1194+15T>A) c.1080-309T>A c.822+15T>A (n.822+15T>A) c.*1221+15T>A (n.*1221+15T>A) c.800+15T>A c.768+15T>A (n.768+15T>A) c.1109+15T>A c.1155+15T>A (n.1155+15T>A) c.*618+15T>A (n.*618+15T>A) c.128+219T>A c.1032+15T>A (n.1032+15T>A) c.1143+15T>A (n.1143+15T>A) c.1197+15T>A (n.1197+15T>A) n.336+15T>A c.1086+15T>A (n.1086+15T>A) c.771+15T>A (n.771+15T>A) n.1534+15T>A n.1369+15T>A | ClinVar |
3 | g.193643065C>A | CA2669103124 | OPA1 | c.1305+16C>A (n.1305+16C>A) c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) c.1251+16C>A (n.1251+16C>A) c.1194+16C>A (n.1194+16C>A) c.1080-308C>A c.822+16C>A (n.822+16C>A) c.*1221+16C>A (n.*1221+16C>A) c.800+16C>A c.768+16C>A (n.768+16C>A) c.1109+16C>A c.1155+16C>A (n.1155+16C>A) c.*618+16C>A (n.*618+16C>A) c.128+220C>A c.1032+16C>A (n.1032+16C>A) c.1143+16C>A (n.1143+16C>A) c.1197+16C>A (n.1197+16C>A) n.336+16C>A c.1086+16C>A (n.1086+16C>A) c.771+16C>A (n.771+16C>A) n.1534+16C>A n.1369+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643066A= | CA1430244175 | OPA1 | c.1305+17A= (n.1305+17A=) c.1140+17A= (n.1140+17A=) c.1251+17A= (n.1251+17A=) c.1194+17A= (n.1194+17A=) c.1080-307A= c.822+17A= (n.822+17A=) c.*1221+17A= (n.*1221+17A=) c.800+17A= c.768+17A= (n.768+17A=) c.1109+17A= c.1155+17A= (n.1155+17A=) c.*618+17A= (n.*618+17A=) c.128+221A= c.1032+17A= (n.1032+17A=) c.1143+17A= (n.1143+17A=) c.1197+17A= (n.1197+17A=) n.336+17A= c.1086+17A= (n.1086+17A=) c.771+17A= (n.771+17A=) n.1534+17A= n.1369+17A= | |
3 | g.193643066A>G | CA548821972 | OPA1 | c.1305+17A>G (n.1305+17A>G) c.1140+17A>G (n.1140+17A>G) c.1251+17A>G (n.1251+17A>G) c.1194+17A>G (n.1194+17A>G) c.1080-307A>G c.822+17A>G (n.822+17A>G) c.*1221+17A>G (n.*1221+17A>G) c.800+17A>G c.768+17A>G (n.768+17A>G) c.1109+17A>G c.1155+17A>G (n.1155+17A>G) c.*618+17A>G (n.*618+17A>G) c.128+221A>G c.1032+17A>G (n.1032+17A>G) c.1143+17A>G (n.1143+17A>G) c.1197+17A>G (n.1197+17A>G) n.336+17A>G c.1086+17A>G (n.1086+17A>G) c.771+17A>G (n.771+17A>G) n.1534+17A>G n.1369+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643067T>G | CA2580070566 | OPA1 | c.1305+18T>G (n.1305+18T>G) c.1140+18T>G (n.1140+18T>G) c.1251+18T>G (n.1251+18T>G) c.1194+18T>G (n.1194+18T>G) c.1080-306T>G c.822+18T>G (n.822+18T>G) c.*1221+18T>G (n.*1221+18T>G) c.800+18T>G c.768+18T>G (n.768+18T>G) c.1109+18T>G c.1155+18T>G (n.1155+18T>G) c.*618+18T>G (n.*618+18T>G) c.128+222T>G c.1032+18T>G (n.1032+18T>G) c.1143+18T>G (n.1143+18T>G) c.1197+18T>G (n.1197+18T>G) n.336+18T>G c.1086+18T>G (n.1086+18T>G) c.771+18T>G (n.771+18T>G) n.1534+18T>G n.1369+18T>G | ClinVar |
3 | g.193643070C>A | CA2669103125 | OPA1 | c.1305+21C>A (n.1305+21C>A) c.1140+21C>A (n.1140+21C>A) c.1251+21C>A (n.1251+21C>A) c.1194+21C>A (n.1194+21C>A) c.1080-303C>A c.822+21C>A (n.822+21C>A) c.*1221+21C>A (n.*1221+21C>A) c.800+21C>A c.768+21C>A (n.768+21C>A) c.1109+21C>A c.1155+21C>A (n.1155+21C>A) c.*618+21C>A (n.*618+21C>A) c.128+225C>A c.1032+21C>A (n.1032+21C>A) c.1143+21C>A (n.1143+21C>A) c.1197+21C>A (n.1197+21C>A) n.336+21C>A c.1086+21C>A (n.1086+21C>A) c.771+21C>A (n.771+21C>A) n.1534+21C>A n.1369+21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643070C= | CA1430244177 | OPA1 | c.1305+21C= (n.1305+21C=) c.1140+21C= (n.1140+21C=) c.1251+21C= (n.1251+21C=) c.1194+21C= (n.1194+21C=) c.1080-303C= c.822+21C= (n.822+21C=) c.*1221+21C= (n.*1221+21C=) c.800+21C= c.768+21C= (n.768+21C=) c.1109+21C= c.1155+21C= (n.1155+21C=) c.*618+21C= (n.*618+21C=) c.128+225C= c.1032+21C= (n.1032+21C=) c.1143+21C= (n.1143+21C=) c.1197+21C= (n.1197+21C=) n.336+21C= c.1086+21C= (n.1086+21C=) c.771+21C= (n.771+21C=) n.1534+21C= n.1369+21C= | |
3 | g.193643070C>G | CA2759332 | OPA1 | c.1305+21C>G (n.1305+21C>G) c.1140+21C>G (n.1140+21C>G) c.1251+21C>G (n.1251+21C>G) c.1194+21C>G (n.1194+21C>G) c.1080-303C>G c.822+21C>G (n.822+21C>G) c.*1221+21C>G (n.*1221+21C>G) c.800+21C>G c.768+21C>G (n.768+21C>G) c.1109+21C>G c.1155+21C>G (n.1155+21C>G) c.*618+21C>G (n.*618+21C>G) c.128+225C>G c.1032+21C>G (n.1032+21C>G) c.1143+21C>G (n.1143+21C>G) c.1197+21C>G (n.1197+21C>G) n.336+21C>G c.1086+21C>G (n.1086+21C>G) c.771+21C>G (n.771+21C>G) n.1534+21C>G n.1369+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643072G>C | CA548821973 | OPA1 | c.1305+23G>C (n.1305+23G>C) c.1140+23G>C (n.1140+23G>C) c.1251+23G>C (n.1251+23G>C) c.1194+23G>C (n.1194+23G>C) c.1080-301G>C c.822+23G>C (n.822+23G>C) c.*1221+23G>C (n.*1221+23G>C) c.800+23G>C c.768+23G>C (n.768+23G>C) c.1109+23G>C c.1155+23G>C (n.1155+23G>C) c.*618+23G>C (n.*618+23G>C) c.128+227G>C c.1032+23G>C (n.1032+23G>C) c.1143+23G>C (n.1143+23G>C) c.1197+23G>C (n.1197+23G>C) n.336+23G>C c.1086+23G>C (n.1086+23G>C) c.771+23G>C (n.771+23G>C) n.1534+23G>C n.1369+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643072G= | CA1430244181 | OPA1 | c.1305+23G= (n.1305+23G=) c.1140+23G= (n.1140+23G=) c.1251+23G= (n.1251+23G=) c.1194+23G= (n.1194+23G=) c.1080-301G= c.822+23G= (n.822+23G=) c.*1221+23G= (n.*1221+23G=) c.800+23G= c.768+23G= (n.768+23G=) c.1109+23G= c.1155+23G= (n.1155+23G=) c.*618+23G= (n.*618+23G=) c.128+227G= c.1032+23G= (n.1032+23G=) c.1143+23G= (n.1143+23G=) c.1197+23G= (n.1197+23G=) n.336+23G= c.1086+23G= (n.1086+23G=) c.771+23G= (n.771+23G=) n.1534+23G= n.1369+23G= | |
3 | g.193643074G>T | CA2577995018 | OPA1 | c.1305+25G>T (n.1305+25G>T) c.1140+25G>T (n.1140+25G>T) c.1251+25G>T (n.1251+25G>T) c.1194+25G>T (n.1194+25G>T) c.1080-299G>T c.822+25G>T (n.822+25G>T) c.*1221+25G>T (n.*1221+25G>T) c.800+25G>T c.768+25G>T (n.768+25G>T) c.1109+25G>T c.1155+25G>T (n.1155+25G>T) c.*618+25G>T (n.*618+25G>T) c.128+229G>T c.1032+25G>T (n.1032+25G>T) c.1143+25G>T (n.1143+25G>T) c.1197+25G>T (n.1197+25G>T) n.336+25G>T c.1086+25G>T (n.1086+25G>T) c.771+25G>T (n.771+25G>T) n.1534+25G>T n.1369+25G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643076C>A | CA2669103126 | OPA1 | c.1305+27C>A (n.1305+27C>A) c.1140+27C>A (n.1140+27C>A) c.1251+27C>A (n.1251+27C>A) c.1194+27C>A (n.1194+27C>A) c.1080-297C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) c.*1221+27C>A (n.*1221+27C>A) c.800+27C>A c.768+27C>A (n.768+27C>A) c.1109+27C>A c.1155+27C>A (n.1155+27C>A) c.*618+27C>A (n.*618+27C>A) c.128+231C>A c.1032+27C>A (n.1032+27C>A) c.1143+27C>A (n.1143+27C>A) c.1197+27C>A (n.1197+27C>A) n.336+27C>A c.1086+27C>A (n.1086+27C>A) c.771+27C>A (n.771+27C>A) n.1534+27C>A n.1369+27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643076C= | CA1430244184 | OPA1 | c.1305+27C= (n.1305+27C=) c.1140+27C= (n.1140+27C=) c.1251+27C= (n.1251+27C=) c.1194+27C= (n.1194+27C=) c.1080-297C= c.822+27C= (n.822+27C=) c.*1221+27C= (n.*1221+27C=) c.800+27C= c.768+27C= (n.768+27C=) c.1109+27C= c.1155+27C= (n.1155+27C=) c.*618+27C= (n.*618+27C=) c.128+231C= c.1032+27C= (n.1032+27C=) c.1143+27C= (n.1143+27C=) c.1197+27C= (n.1197+27C=) n.336+27C= c.1086+27C= (n.1086+27C=) c.771+27C= (n.771+27C=) n.1534+27C= n.1369+27C= | |
3 | g.193643076C>T | CA2759333 | OPA1 | c.1305+27C>T (n.1305+27C>T) c.1140+27C>T (n.1140+27C>T) c.1251+27C>T (n.1251+27C>T) c.1194+27C>T (n.1194+27C>T) c.1080-297C>T c.822+27C>T (n.822+27C>T) c.*1221+27C>T (n.*1221+27C>T) c.800+27C>T c.768+27C>T (n.768+27C>T) c.1109+27C>T c.1155+27C>T (n.1155+27C>T) c.*618+27C>T (n.*618+27C>T) c.128+231C>T c.1032+27C>T (n.1032+27C>T) c.1143+27C>T (n.1143+27C>T) c.1197+27C>T (n.1197+27C>T) n.336+27C>T c.1086+27C>T (n.1086+27C>T) c.771+27C>T (n.771+27C>T) n.1534+27C>T n.1369+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643077G>A | CA2759334 | OPA1 | c.1305+28G>A (n.1305+28G>A) c.1140+28G>A (n.1140+28G>A) c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) c.1194+28G>A (n.1194+28G>A) c.1080-296G>A c.822+28G>A (n.822+28G>A) c.*1221+28G>A (n.*1221+28G>A) c.800+28G>A c.768+28G>A (n.768+28G>A) c.1109+28G>A c.1155+28G>A (n.1155+28G>A) c.*618+28G>A (n.*618+28G>A) c.128+232G>A c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) n.336+28G>A c.1086+28G>A (n.1086+28G>A) c.771+28G>A (n.771+28G>A) n.1534+28G>A n.1369+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643077G= | CA1430244190 | OPA1 | c.1305+28G= (n.1305+28G=) c.1140+28G= (n.1140+28G=) c.1251+28G= (n.1251+28G=) c.1194+28G= (n.1194+28G=) c.1080-296G= c.822+28G= (n.822+28G=) c.*1221+28G= (n.*1221+28G=) c.800+28G= c.768+28G= (n.768+28G=) c.1109+28G= c.1155+28G= (n.1155+28G=) c.*618+28G= (n.*618+28G=) c.128+232G= c.1032+28G= (n.1032+28G=) c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.1197+28G= (n.1197+28G=) n.336+28G= c.1086+28G= (n.1086+28G=) c.771+28G= (n.771+28G=) n.1534+28G= n.1369+28G= | |
3 | g.193643079_193643080insAC | CA2759937798 | OPA1 | c.1305+30_1305+31insAC (n.1305+30_1305+31insAC) c.1140+30_1140+31insAC (n.1140+30_1140+31insAC) c.1251+30_1251+31insAC (n.1251+30_1251+31insAC) c.1194+30_1194+31insAC (n.1194+30_1194+31insAC) c.1080-294_1080-293insAC c.822+30_822+31insAC (n.822+30_822+31insAC) c.*1221+30_*1221+31insAC (n.*1221+30_*1221+31insAC) c.800+30_800+31insAC c.768+30_768+31insAC (n.768+30_768+31insAC) c.1109+30_1109+31insAC c.1155+30_1155+31insAC (n.1155+30_1155+31insAC) c.*618+30_*618+31insAC (n.*618+30_*618+31insAC) c.128+234_128+235insAC c.1032+30_1032+31insAC (n.1032+30_1032+31insAC) c.1143+30_1143+31insAC (n.1143+30_1143+31insAC) c.1197+30_1197+31insAC (n.1197+30_1197+31insAC) n.336+30_336+31insAC c.1086+30_1086+31insAC (n.1086+30_1086+31insAC) c.771+30_771+31insAC (n.771+30_771+31insAC) n.1534+30_1534+31insAC n.1369+30_1369+31insAC | |
3 | g.193643081T>C | CA90531880 | OPA1 | c.1305+32T>C (n.1305+32T>C) c.1140+32T>C (n.1140+32T>C) c.1251+32T>C (n.1251+32T>C) c.1194+32T>C (n.1194+32T>C) c.1080-292T>C c.822+32T>C (n.822+32T>C) c.*1221+32T>C (n.*1221+32T>C) c.800+32T>C c.768+32T>C (n.768+32T>C) c.1109+32T>C c.1155+32T>C (n.1155+32T>C) c.*618+32T>C (n.*618+32T>C) c.128+236T>C c.1032+32T>C (n.1032+32T>C) c.1143+32T>C (n.1143+32T>C) c.1197+32T>C (n.1197+32T>C) n.336+32T>C c.1086+32T>C (n.1086+32T>C) c.771+32T>C (n.771+32T>C) n.1534+32T>C n.1369+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643081T= | CA1430244195 | OPA1 | c.1305+32T= (n.1305+32T=) c.1140+32T= (n.1140+32T=) c.1251+32T= (n.1251+32T=) c.1194+32T= (n.1194+32T=) c.1080-292T= c.822+32T= (n.822+32T=) c.*1221+32T= (n.*1221+32T=) c.800+32T= c.768+32T= (n.768+32T=) c.1109+32T= c.1155+32T= (n.1155+32T=) c.*618+32T= (n.*618+32T=) c.128+236T= c.1032+32T= (n.1032+32T=) c.1143+32T= (n.1143+32T=) c.1197+32T= (n.1197+32T=) n.336+32T= c.1086+32T= (n.1086+32T=) c.771+32T= (n.771+32T=) n.1534+32T= n.1369+32T= | |
3 | g.193643082A>G | CA2669103127 | OPA1 | c.1305+33A>G (n.1305+33A>G) c.1140+33A>G (n.1140+33A>G) c.1251+33A>G (n.1251+33A>G) c.1194+33A>G (n.1194+33A>G) c.1080-291A>G c.822+33A>G (n.822+33A>G) c.*1221+33A>G (n.*1221+33A>G) c.800+33A>G c.768+33A>G (n.768+33A>G) c.1109+33A>G c.1155+33A>G (n.1155+33A>G) c.*618+33A>G (n.*618+33A>G) c.128+237A>G c.1032+33A>G (n.1032+33A>G) c.1143+33A>G (n.1143+33A>G) c.1197+33A>G (n.1197+33A>G) n.336+33A>G c.1086+33A>G (n.1086+33A>G) c.771+33A>G (n.771+33A>G) n.1534+33A>G n.1369+33A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643083T>C | CA2759335 | OPA1 | c.1305+34T>C (n.1305+34T>C) c.1140+34T>C (n.1140+34T>C) c.1251+34T>C (n.1251+34T>C) c.1194+34T>C (n.1194+34T>C) c.1080-290T>C c.822+34T>C (n.822+34T>C) c.*1221+34T>C (n.*1221+34T>C) c.800+34T>C c.768+34T>C (n.768+34T>C) c.1109+34T>C c.1155+34T>C (n.1155+34T>C) c.*618+34T>C (n.*618+34T>C) c.128+238T>C c.1032+34T>C (n.1032+34T>C) c.1143+34T>C (n.1143+34T>C) c.1197+34T>C (n.1197+34T>C) n.336+34T>C c.1086+34T>C (n.1086+34T>C) c.771+34T>C (n.771+34T>C) n.1534+34T>C n.1369+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643083T= | CA1430244209 | OPA1 | c.1305+34T= (n.1305+34T=) c.1140+34T= (n.1140+34T=) c.1251+34T= (n.1251+34T=) c.1194+34T= (n.1194+34T=) c.1080-290T= c.822+34T= (n.822+34T=) c.*1221+34T= (n.*1221+34T=) c.800+34T= c.768+34T= (n.768+34T=) c.1109+34T= c.1155+34T= (n.1155+34T=) c.*618+34T= (n.*618+34T=) c.128+238T= c.1032+34T= (n.1032+34T=) c.1143+34T= (n.1143+34T=) c.1197+34T= (n.1197+34T=) n.336+34T= c.1086+34T= (n.1086+34T=) c.771+34T= (n.771+34T=) n.1534+34T= n.1369+34T= | |
3 | g.193643084G>A | CA2759336 | OPA1 | c.1305+35G>A (n.1305+35G>A) c.1140+35G>A (n.1140+35G>A) c.1251+35G>A (n.1251+35G>A) c.1194+35G>A (n.1194+35G>A) c.1080-289G>A c.822+35G>A (n.822+35G>A) c.*1221+35G>A (n.*1221+35G>A) c.800+35G>A c.768+35G>A (n.768+35G>A) c.1109+35G>A c.1155+35G>A (n.1155+35G>A) c.*618+35G>A (n.*618+35G>A) c.128+239G>A c.1032+35G>A (n.1032+35G>A) c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) c.1197+35G>A (n.1197+35G>A) n.336+35G>A c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.771+35G>A (n.771+35G>A) n.1534+35G>A n.1369+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643084G= | CA1430244212 | OPA1 | c.1305+35G= (n.1305+35G=) c.1140+35G= (n.1140+35G=) c.1251+35G= (n.1251+35G=) c.1194+35G= (n.1194+35G=) c.1080-289G= c.822+35G= (n.822+35G=) c.*1221+35G= (n.*1221+35G=) c.800+35G= c.768+35G= (n.768+35G=) c.1109+35G= c.1155+35G= (n.1155+35G=) c.*618+35G= (n.*618+35G=) c.128+239G= c.1032+35G= (n.1032+35G=) c.1143+35G= (n.1143+35G=) c.1197+35G= (n.1197+35G=) n.336+35G= c.1086+35G= (n.1086+35G=) c.771+35G= (n.771+35G=) n.1534+35G= n.1369+35G= | |
3 | g.193643085G>A | CA2669103128 | OPA1 | c.1305+36G>A (n.1305+36G>A) c.1140+36G>A (n.1140+36G>A) c.1251+36G>A (n.1251+36G>A) c.1194+36G>A (n.1194+36G>A) c.1080-288G>A c.822+36G>A (n.822+36G>A) c.*1221+36G>A (n.*1221+36G>A) c.800+36G>A c.768+36G>A (n.768+36G>A) c.1109+36G>A c.1155+36G>A (n.1155+36G>A) c.*618+36G>A (n.*618+36G>A) c.128+240G>A c.1032+36G>A (n.1032+36G>A) c.1143+36G>A (n.1143+36G>A) c.1197+36G>A (n.1197+36G>A) n.336+36G>A c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) c.771+36G>A (n.771+36G>A) n.1534+36G>A n.1369+36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643086A= | CA1430244213 | OPA1 | c.1305+37A= (n.1305+37A=) c.1140+37A= (n.1140+37A=) c.1251+37A= (n.1251+37A=) c.1194+37A= (n.1194+37A=) c.1080-287A= c.822+37A= (n.822+37A=) c.*1221+37A= (n.*1221+37A=) c.800+37A= c.768+37A= (n.768+37A=) c.1109+37A= c.1155+37A= (n.1155+37A=) c.*618+37A= (n.*618+37A=) c.128+241A= c.1032+37A= (n.1032+37A=) c.1143+37A= (n.1143+37A=) c.1197+37A= (n.1197+37A=) n.336+37A= c.1086+37A= (n.1086+37A=) c.771+37A= (n.771+37A=) n.1534+37A= n.1369+37A= | |
3 | g.193643086A>C | CA904568869 | OPA1 | c.1305+37A>C (n.1305+37A>C) c.1140+37A>C (n.1140+37A>C) c.1251+37A>C (n.1251+37A>C) c.1194+37A>C (n.1194+37A>C) c.1080-287A>C c.822+37A>C (n.822+37A>C) c.*1221+37A>C (n.*1221+37A>C) c.800+37A>C c.768+37A>C (n.768+37A>C) c.1109+37A>C c.1155+37A>C (n.1155+37A>C) c.*618+37A>C (n.*618+37A>C) c.128+241A>C c.1032+37A>C (n.1032+37A>C) c.1143+37A>C (n.1143+37A>C) c.1197+37A>C (n.1197+37A>C) n.336+37A>C c.1086+37A>C (n.1086+37A>C) c.771+37A>C (n.771+37A>C) n.1534+37A>C n.1369+37A>C | dbSNP |
3 | g.193643087A>G | CA2669103129 | OPA1 | c.1305+38A>G (n.1305+38A>G) c.1140+38A>G (n.1140+38A>G) c.1251+38A>G (n.1251+38A>G) c.1194+38A>G (n.1194+38A>G) c.1080-286A>G c.822+38A>G (n.822+38A>G) c.*1221+38A>G (n.*1221+38A>G) c.800+38A>G c.768+38A>G (n.768+38A>G) c.1109+38A>G c.1155+38A>G (n.1155+38A>G) c.*618+38A>G (n.*618+38A>G) c.128+242A>G c.1032+38A>G (n.1032+38A>G) c.1143+38A>G (n.1143+38A>G) c.1197+38A>G (n.1197+38A>G) n.336+38A>G c.1086+38A>G (n.1086+38A>G) c.771+38A>G (n.771+38A>G) n.1534+38A>G n.1369+38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643089T>C | CA2759337 | OPA1 | c.1305+40T>C (n.1305+40T>C) c.1140+40T>C (n.1140+40T>C) c.1251+40T>C (n.1251+40T>C) c.1194+40T>C (n.1194+40T>C) c.1080-284T>C c.822+40T>C (n.822+40T>C) c.*1221+40T>C (n.*1221+40T>C) c.800+40T>C c.768+40T>C (n.768+40T>C) c.1109+40T>C c.1155+40T>C (n.1155+40T>C) c.*618+40T>C (n.*618+40T>C) c.128+244T>C c.1032+40T>C (n.1032+40T>C) c.1143+40T>C (n.1143+40T>C) c.1197+40T>C (n.1197+40T>C) n.336+40T>C c.1086+40T>C (n.1086+40T>C) c.771+40T>C (n.771+40T>C) n.1534+40T>C n.1369+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643089T>G | CA2704722752 | OPA1 | c.1305+40T>G (n.1305+40T>G) c.1140+40T>G (n.1140+40T>G) c.1251+40T>G (n.1251+40T>G) c.1194+40T>G (n.1194+40T>G) c.1080-284T>G c.822+40T>G (n.822+40T>G) c.*1221+40T>G (n.*1221+40T>G) c.800+40T>G c.768+40T>G (n.768+40T>G) c.1109+40T>G c.1155+40T>G (n.1155+40T>G) c.*618+40T>G (n.*618+40T>G) c.128+244T>G c.1032+40T>G (n.1032+40T>G) c.1143+40T>G (n.1143+40T>G) c.1197+40T>G (n.1197+40T>G) n.336+40T>G c.1086+40T>G (n.1086+40T>G) c.771+40T>G (n.771+40T>G) n.1534+40T>G n.1369+40T>G | dbSNP |
3 | g.193643089T= | CA1430244216 | OPA1 | c.1305+40T= (n.1305+40T=) c.1140+40T= (n.1140+40T=) c.1251+40T= (n.1251+40T=) c.1194+40T= (n.1194+40T=) c.1080-284T= c.822+40T= (n.822+40T=) c.*1221+40T= (n.*1221+40T=) c.800+40T= c.768+40T= (n.768+40T=) c.1109+40T= c.1155+40T= (n.1155+40T=) c.*618+40T= (n.*618+40T=) c.128+244T= c.1032+40T= (n.1032+40T=) c.1143+40T= (n.1143+40T=) c.1197+40T= (n.1197+40T=) n.336+40T= c.1086+40T= (n.1086+40T=) c.771+40T= (n.771+40T=) n.1534+40T= n.1369+40T= | |
3 | g.193643090T>G | CA2577995019 | OPA1 | c.1305+41T>G (n.1305+41T>G) c.1140+41T>G (n.1140+41T>G) c.1251+41T>G (n.1251+41T>G) c.1194+41T>G (n.1194+41T>G) c.1080-283T>G c.822+41T>G (n.822+41T>G) c.*1221+41T>G (n.*1221+41T>G) c.800+41T>G c.768+41T>G (n.768+41T>G) c.1109+41T>G c.1155+41T>G (n.1155+41T>G) c.*618+41T>G (n.*618+41T>G) c.128+245T>G c.1032+41T>G (n.1032+41T>G) c.1143+41T>G (n.1143+41T>G) c.1197+41T>G (n.1197+41T>G) n.336+41T>G c.1086+41T>G (n.1086+41T>G) c.771+41T>G (n.771+41T>G) n.1534+41T>G n.1369+41T>G | |
3 | g.193643093A= | CA1430244219 | OPA1 | c.1305+44A= (n.1305+44A=) c.1140+44A= (n.1140+44A=) c.1251+44A= (n.1251+44A=) c.1194+44A= (n.1194+44A=) c.1080-280A= c.822+44A= (n.822+44A=) c.*1221+44A= (n.*1221+44A=) c.800+44A= c.768+44A= (n.768+44A=) c.1109+44A= c.1155+44A= (n.1155+44A=) c.*618+44A= (n.*618+44A=) c.128+248A= c.1032+44A= (n.1032+44A=) c.1143+44A= (n.1143+44A=) c.1197+44A= (n.1197+44A=) n.336+44A= c.1086+44A= (n.1086+44A=) c.771+44A= (n.771+44A=) n.1534+44A= n.1369+44A= | |
3 | g.193643093A>G | CA1430244221 | OPA1 | c.1305+44A>G (n.1305+44A>G) c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.1251+44A>G (n.1251+44A>G) c.1194+44A>G (n.1194+44A>G) c.1080-280A>G c.822+44A>G (n.822+44A>G) c.*1221+44A>G (n.*1221+44A>G) c.800+44A>G c.768+44A>G (n.768+44A>G) c.1109+44A>G c.1155+44A>G (n.1155+44A>G) c.*618+44A>G (n.*618+44A>G) c.128+248A>G c.1032+44A>G (n.1032+44A>G) c.1143+44A>G (n.1143+44A>G) c.1197+44A>G (n.1197+44A>G) n.336+44A>G c.1086+44A>G (n.1086+44A>G) c.771+44A>G (n.771+44A>G) n.1534+44A>G n.1369+44A>G | dbSNP |
3 | g.193643094T>C | CA2669103130 | OPA1 | c.1305+45T>C (n.1305+45T>C) c.1140+45T>C (n.1140+45T>C) c.1251+45T>C (n.1251+45T>C) c.1194+45T>C (n.1194+45T>C) c.1080-279T>C c.822+45T>C (n.822+45T>C) c.*1221+45T>C (n.*1221+45T>C) c.800+45T>C c.768+45T>C (n.768+45T>C) c.1109+45T>C c.1155+45T>C (n.1155+45T>C) c.*618+45T>C (n.*618+45T>C) c.128+249T>C c.1032+45T>C (n.1032+45T>C) c.1143+45T>C (n.1143+45T>C) c.1197+45T>C (n.1197+45T>C) n.336+45T>C c.1086+45T>C (n.1086+45T>C) c.771+45T>C (n.771+45T>C) n.1534+45T>C n.1369+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643095G>A | CA2577995020 | OPA1 | c.1305+46G>A (n.1305+46G>A) c.1140+46G>A (n.1140+46G>A) c.1251+46G>A (n.1251+46G>A) c.1194+46G>A (n.1194+46G>A) c.1080-278G>A c.822+46G>A (n.822+46G>A) c.*1221+46G>A (n.*1221+46G>A) c.800+46G>A c.768+46G>A (n.768+46G>A) c.1109+46G>A c.1155+46G>A (n.1155+46G>A) c.*618+46G>A (n.*618+46G>A) c.128+250G>A c.1032+46G>A (n.1032+46G>A) c.1143+46G>A (n.1143+46G>A) c.1197+46G>A (n.1197+46G>A) n.336+46G>A c.1086+46G>A (n.1086+46G>A) c.771+46G>A (n.771+46G>A) n.1534+46G>A n.1369+46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643098del | CA2577995021 | OPA1 | c.1305+49del (n.1305+49del) c.1140+49del (n.1140+49del) c.1251+49del (n.1251+49del) c.1194+49del (n.1194+49del) c.1080-275del c.822+49del (n.822+49del) c.*1221+49del (n.*1221+49del) c.800+49del c.768+49del (n.768+49del) c.1109+49del c.1155+49del (n.1155+49del) c.*618+49del (n.*618+49del) c.128+253del c.1032+49del (n.1032+49del) c.1143+49del (n.1143+49del) c.1197+49del (n.1197+49del) n.336+49del c.1086+49del (n.1086+49del) c.771+49del (n.771+49del) n.1534+49del n.1369+49del | |
3 | g.193643097T>G | CA2759937799 | OPA1 | c.1305+48T>G (n.1305+48T>G) c.1140+48T>G (n.1140+48T>G) c.1251+48T>G (n.1251+48T>G) c.1194+48T>G (n.1194+48T>G) c.1080-276T>G c.822+48T>G (n.822+48T>G) c.*1221+48T>G (n.*1221+48T>G) c.800+48T>G c.768+48T>G (n.768+48T>G) c.1109+48T>G c.1155+48T>G (n.1155+48T>G) c.*618+48T>G (n.*618+48T>G) c.128+252T>G c.1032+48T>G (n.1032+48T>G) c.1143+48T>G (n.1143+48T>G) c.1197+48T>G (n.1197+48T>G) n.336+48T>G c.1086+48T>G (n.1086+48T>G) c.771+48T>G (n.771+48T>G) n.1534+48T>G n.1369+48T>G | |
3 | g.193643099A= | CA1430244222 | OPA1 | c.1305+50A= (n.1305+50A=) c.1140+50A= (n.1140+50A=) c.1251+50A= (n.1251+50A=) c.1194+50A= (n.1194+50A=) c.1080-274A= c.822+50A= (n.822+50A=) c.*1221+50A= (n.*1221+50A=) c.800+50A= c.768+50A= (n.768+50A=) c.1109+50A= c.1155+50A= (n.1155+50A=) c.*618+50A= (n.*618+50A=) c.128+254A= c.1032+50A= (n.1032+50A=) c.1143+50A= (n.1143+50A=) c.1197+50A= (n.1197+50A=) n.336+50A= c.1086+50A= (n.1086+50A=) c.771+50A= (n.771+50A=) n.1534+50A= n.1369+50A= | |
3 | g.193643099A>G | CA1430244223 | OPA1 | c.1305+50A>G (n.1305+50A>G) c.1140+50A>G (n.1140+50A>G) c.1251+50A>G (n.1251+50A>G) c.1194+50A>G (n.1194+50A>G) c.1080-274A>G c.822+50A>G (n.822+50A>G) c.*1221+50A>G (n.*1221+50A>G) c.800+50A>G c.768+50A>G (n.768+50A>G) c.1109+50A>G c.1155+50A>G (n.1155+50A>G) c.*618+50A>G (n.*618+50A>G) c.128+254A>G c.1032+50A>G (n.1032+50A>G) c.1143+50A>G (n.1143+50A>G) c.1197+50A>G (n.1197+50A>G) n.336+50A>G c.1086+50A>G (n.1086+50A>G) c.771+50A>G (n.771+50A>G) n.1534+50A>G n.1369+50A>G | dbSNP |
3 | g.193643099_193643100insGCAGTTTCAC | CA2759937800 | OPA1 | c.1305+50_1305+51insGCAGTTTCAC (n.1305+50_1305+51insGCAGTTTCAC) c.1140+50_1140+51insGCAGTTTCAC (n.1140+50_1140+51insGCAGTTTCAC) c.1251+50_1251+51insGCAGTTTCAC (n.1251+50_1251+51insGCAGTTTCAC) c.1194+50_1194+51insGCAGTTTCAC (n.1194+50_1194+51insGCAGTTTCAC) c.1080-274_1080-273insGCAGTTTCAC c.822+50_822+51insGCAGTTTCAC (n.822+50_822+51insGCAGTTTCAC) c.*1221+50_*1221+51insGCAGTTTCAC (n.*1221+50_*1221+51insGCAGTTTCAC) c.800+50_800+51insGCAGTTTCAC c.768+50_768+51insGCAGTTTCAC (n.768+50_768+51insGCAGTTTCAC) c.1109+50_1109+51insGCAGTTTCAC c.1155+50_1155+51insGCAGTTTCAC (n.1155+50_1155+51insGCAGTTTCAC) c.*618+50_*618+51insGCAGTTTCAC (n.*618+50_*618+51insGCAGTTTCAC) c.128+254_128+255insGCAGTTTCAC c.1032+50_1032+51insGCAGTTTCAC (n.1032+50_1032+51insGCAGTTTCAC) c.1143+50_1143+51insGCAGTTTCAC (n.1143+50_1143+51insGCAGTTTCAC) c.1197+50_1197+51insGCAGTTTCAC (n.1197+50_1197+51insGCAGTTTCAC) n.336+50_336+51insGCAGTTTCAC c.1086+50_1086+51insGCAGTTTCAC (n.1086+50_1086+51insGCAGTTTCAC) c.771+50_771+51insGCAGTTTCAC (n.771+50_771+51insGCAGTTTCAC) n.1534+50_1534+51insGCAGTTTCAC n.1369+50_1369+51insGCAGTTTCAC | |
3 | g.193643101G>T | CA2669103131 | OPA1 | c.1305+52G>T (n.1305+52G>T) c.1140+52G>T (n.1140+52G>T) c.1251+52G>T (n.1251+52G>T) c.1194+52G>T (n.1194+52G>T) c.1080-272G>T c.822+52G>T (n.822+52G>T) c.*1221+52G>T (n.*1221+52G>T) c.800+52G>T c.768+52G>T (n.768+52G>T) c.1109+52G>T c.1155+52G>T (n.1155+52G>T) c.*618+52G>T (n.*618+52G>T) c.128+256G>T c.1032+52G>T (n.1032+52G>T) c.1143+52G>T (n.1143+52G>T) c.1197+52G>T (n.1197+52G>T) n.336+52G>T c.1086+52G>T (n.1086+52G>T) c.771+52G>T (n.771+52G>T) n.1534+52G>T n.1369+52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643103T>C | CA2669103132 | OPA1 | c.1305+54T>C (n.1305+54T>C) c.1140+54T>C (n.1140+54T>C) c.1251+54T>C (n.1251+54T>C) c.1194+54T>C (n.1194+54T>C) c.1080-270T>C c.822+54T>C (n.822+54T>C) c.*1221+54T>C (n.*1221+54T>C) c.800+54T>C c.768+54T>C (n.768+54T>C) c.1109+54T>C c.1155+54T>C (n.1155+54T>C) c.*618+54T>C (n.*618+54T>C) c.128+258T>C c.1032+54T>C (n.1032+54T>C) c.1143+54T>C (n.1143+54T>C) c.1197+54T>C (n.1197+54T>C) n.336+54T>C c.1086+54T>C (n.1086+54T>C) c.771+54T>C (n.771+54T>C) n.1534+54T>C n.1369+54T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643104T>A | CA2669103133 | OPA1 | c.1305+55T>A (n.1305+55T>A) c.1140+55T>A (n.1140+55T>A) c.1251+55T>A (n.1251+55T>A) c.1194+55T>A (n.1194+55T>A) c.1080-269T>A c.822+55T>A (n.822+55T>A) c.*1221+55T>A (n.*1221+55T>A) c.800+55T>A c.768+55T>A (n.768+55T>A) c.1109+55T>A c.1155+55T>A (n.1155+55T>A) c.*618+55T>A (n.*618+55T>A) c.128+259T>A c.1032+55T>A (n.1032+55T>A) c.1143+55T>A (n.1143+55T>A) c.1197+55T>A (n.1197+55T>A) n.336+55T>A c.1086+55T>A (n.1086+55T>A) c.771+55T>A (n.771+55T>A) n.1534+55T>A n.1369+55T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643106C>A | CA2577995022 | OPA1 | c.1305+57C>A (n.1305+57C>A) c.1140+57C>A (n.1140+57C>A) c.1251+57C>A (n.1251+57C>A) c.1194+57C>A (n.1194+57C>A) c.1080-267C>A c.822+57C>A (n.822+57C>A) c.*1221+57C>A (n.*1221+57C>A) c.800+57C>A c.768+57C>A (n.768+57C>A) c.1109+57C>A c.1155+57C>A (n.1155+57C>A) c.*618+57C>A (n.*618+57C>A) c.128+261C>A c.1032+57C>A (n.1032+57C>A) c.1143+57C>A (n.1143+57C>A) c.1197+57C>A (n.1197+57C>A) n.336+57C>A c.1086+57C>A (n.1086+57C>A) c.771+57C>A (n.771+57C>A) n.1534+57C>A n.1369+57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643106C>G | CA2543502347 | OPA1 | c.1305+57C>G (n.1305+57C>G) c.1140+57C>G (n.1140+57C>G) c.1251+57C>G (n.1251+57C>G) c.1194+57C>G (n.1194+57C>G) c.1080-267C>G c.822+57C>G (n.822+57C>G) c.*1221+57C>G (n.*1221+57C>G) c.800+57C>G c.768+57C>G (n.768+57C>G) c.1109+57C>G c.1155+57C>G (n.1155+57C>G) c.*618+57C>G (n.*618+57C>G) c.128+261C>G c.1032+57C>G (n.1032+57C>G) c.1143+57C>G (n.1143+57C>G) c.1197+57C>G (n.1197+57C>G) n.336+57C>G c.1086+57C>G (n.1086+57C>G) c.771+57C>G (n.771+57C>G) n.1534+57C>G n.1369+57C>G | |
3 | g.193643109A= | CA1430244226 | OPA1 | c.1305+60A= (n.1305+60A=) c.1140+60A= (n.1140+60A=) c.1251+60A= (n.1251+60A=) c.1194+60A= (n.1194+60A=) c.1080-264A= c.822+60A= (n.822+60A=) c.*1221+60A= (n.*1221+60A=) c.800+60A= c.768+60A= (n.768+60A=) c.1109+60A= c.1155+60A= (n.1155+60A=) c.*618+60A= (n.*618+60A=) c.129-264A= c.1032+60A= (n.1032+60A=) c.1143+60A= (n.1143+60A=) c.1197+60A= (n.1197+60A=) n.336+60A= c.1086+60A= (n.1086+60A=) c.771+60A= (n.771+60A=) n.1534+60A= n.1369+60A= | |
3 | g.193643109A>G | CA904568870 | OPA1 | c.1305+60A>G (n.1305+60A>G) c.1140+60A>G (n.1140+60A>G) c.1251+60A>G (n.1251+60A>G) c.1194+60A>G (n.1194+60A>G) c.1080-264A>G c.822+60A>G (n.822+60A>G) c.*1221+60A>G (n.*1221+60A>G) c.800+60A>G c.768+60A>G (n.768+60A>G) c.1109+60A>G c.1155+60A>G (n.1155+60A>G) c.*618+60A>G (n.*618+60A>G) c.129-264A>G c.1032+60A>G (n.1032+60A>G) c.1143+60A>G (n.1143+60A>G) c.1197+60A>G (n.1197+60A>G) n.336+60A>G c.1086+60A>G (n.1086+60A>G) c.771+60A>G (n.771+60A>G) n.1534+60A>G n.1369+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643111A>G | CA2669103135 | OPA1 | c.1305+62A>G (n.1305+62A>G) c.1140+62A>G (n.1140+62A>G) c.1251+62A>G (n.1251+62A>G) c.1194+62A>G (n.1194+62A>G) c.1080-262A>G c.822+62A>G (n.822+62A>G) c.*1221+62A>G (n.*1221+62A>G) c.800+62A>G c.768+62A>G (n.768+62A>G) c.1109+62A>G c.1155+62A>G (n.1155+62A>G) c.*618+62A>G (n.*618+62A>G) c.129-262A>G c.1032+62A>G (n.1032+62A>G) c.1143+62A>G (n.1143+62A>G) c.1197+62A>G (n.1197+62A>G) n.336+62A>G c.1086+62A>G (n.1086+62A>G) c.771+62A>G (n.771+62A>G) n.1534+62A>G n.1369+62A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643114_193643118del | CA2669103134 | OPA1 | c.1305+65_1305+69del (n.1305+65_1305+69del) c.1140+65_1140+69del (n.1140+65_1140+69del) c.1251+65_1251+69del (n.1251+65_1251+69del) c.1194+65_1194+69del (n.1194+65_1194+69del) c.1080-259_1080-255del c.822+65_822+69del (n.822+65_822+69del) c.*1221+65_*1221+69del (n.*1221+65_*1221+69del) c.800+65_800+69del c.768+65_768+69del (n.768+65_768+69del) c.1109+65_1109+69del c.1155+65_1155+69del (n.1155+65_1155+69del) c.*618+65_*618+69del (n.*618+65_*618+69del) c.129-259_129-255del c.1032+65_1032+69del (n.1032+65_1032+69del) c.1143+65_1143+69del (n.1143+65_1143+69del) c.1197+65_1197+69del (n.1197+65_1197+69del) n.336+65_336+69del c.1086+65_1086+69del (n.1086+65_1086+69del) c.771+65_771+69del (n.771+65_771+69del) n.1534+65_1534+69del n.1369+65_1369+69del | gnomAD v4 |
3 | g.193643114T>A | CA2669103136 | OPA1 | c.1305+65T>A (n.1305+65T>A) c.1140+65T>A (n.1140+65T>A) c.1251+65T>A (n.1251+65T>A) c.1194+65T>A (n.1194+65T>A) c.1080-259T>A c.822+65T>A (n.822+65T>A) c.*1221+65T>A (n.*1221+65T>A) c.800+65T>A c.768+65T>A (n.768+65T>A) c.1109+65T>A c.1155+65T>A (n.1155+65T>A) c.*618+65T>A (n.*618+65T>A) c.129-259T>A c.1032+65T>A (n.1032+65T>A) c.1143+65T>A (n.1143+65T>A) c.1197+65T>A (n.1197+65T>A) n.336+65T>A c.1086+65T>A (n.1086+65T>A) c.771+65T>A (n.771+65T>A) n.1534+65T>A n.1369+65T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643115_193643122del | CA2759937801 | OPA1 | c.1305+66_1305+73del (n.1305+66_1305+73del) c.1140+66_1140+73del (n.1140+66_1140+73del) c.1251+66_1251+73del (n.1251+66_1251+73del) c.1194+66_1194+73del (n.1194+66_1194+73del) c.1080-258_1080-251del c.822+66_822+73del (n.822+66_822+73del) c.*1221+66_*1221+73del (n.*1221+66_*1221+73del) c.800+66_800+73del c.768+66_768+73del (n.768+66_768+73del) c.1109+66_1109+73del c.1155+66_1155+73del (n.1155+66_1155+73del) c.*618+66_*618+73del (n.*618+66_*618+73del) c.129-258_129-251del c.1032+66_1032+73del (n.1032+66_1032+73del) c.1143+66_1143+73del (n.1143+66_1143+73del) c.1197+66_1197+73del (n.1197+66_1197+73del) n.336+66_336+73del c.1086+66_1086+73del (n.1086+66_1086+73del) c.771+66_771+73del (n.771+66_771+73del) n.1534+66_1534+73del n.1369+66_1369+73del | |
3 | g.193643115C>A | CA1430244231 | OPA1 | c.1305+66C>A (n.1305+66C>A) c.1140+66C>A (n.1140+66C>A) c.1251+66C>A (n.1251+66C>A) c.1194+66C>A (n.1194+66C>A) c.1080-258C>A c.822+66C>A (n.822+66C>A) c.*1221+66C>A (n.*1221+66C>A) c.800+66C>A c.768+66C>A (n.768+66C>A) c.1109+66C>A c.1155+66C>A (n.1155+66C>A) c.*618+66C>A (n.*618+66C>A) c.129-258C>A c.1032+66C>A (n.1032+66C>A) c.1143+66C>A (n.1143+66C>A) c.1197+66C>A (n.1197+66C>A) n.336+66C>A c.1086+66C>A (n.1086+66C>A) c.771+66C>A (n.771+66C>A) n.1534+66C>A n.1369+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643115C= | CA1430244229 | OPA1 | c.1305+66C= (n.1305+66C=) c.1140+66C= (n.1140+66C=) c.1251+66C= (n.1251+66C=) c.1194+66C= (n.1194+66C=) c.1080-258C= c.822+66C= (n.822+66C=) c.*1221+66C= (n.*1221+66C=) c.800+66C= c.768+66C= (n.768+66C=) c.1109+66C= c.1155+66C= (n.1155+66C=) c.*618+66C= (n.*618+66C=) c.129-258C= c.1032+66C= (n.1032+66C=) c.1143+66C= (n.1143+66C=) c.1197+66C= (n.1197+66C=) n.336+66C= c.1086+66C= (n.1086+66C=) c.771+66C= (n.771+66C=) n.1534+66C= n.1369+66C= | |
3 | g.193643116A>G | CA2759937802 | OPA1 | c.1305+67A>G (n.1305+67A>G) c.1140+67A>G (n.1140+67A>G) c.1251+67A>G (n.1251+67A>G) c.1194+67A>G (n.1194+67A>G) c.1080-257A>G c.822+67A>G (n.822+67A>G) c.*1221+67A>G (n.*1221+67A>G) c.800+67A>G c.768+67A>G (n.768+67A>G) c.1109+67A>G c.1155+67A>G (n.1155+67A>G) c.*618+67A>G (n.*618+67A>G) c.129-257A>G c.1032+67A>G (n.1032+67A>G) c.1143+67A>G (n.1143+67A>G) c.1197+67A>G (n.1197+67A>G) n.336+67A>G c.1086+67A>G (n.1086+67A>G) c.771+67A>G (n.771+67A>G) n.1534+67A>G n.1369+67A>G | |
3 | g.193643117A>T | CA2704977842 | OPA1 | c.1305+68A>T (n.1305+68A>T) c.1140+68A>T (n.1140+68A>T) c.1251+68A>T (n.1251+68A>T) c.1194+68A>T (n.1194+68A>T) c.1080-256A>T c.822+68A>T (n.822+68A>T) c.*1221+68A>T (n.*1221+68A>T) c.800+68A>T c.768+68A>T (n.768+68A>T) c.1109+68A>T c.1155+68A>T (n.1155+68A>T) c.*618+68A>T (n.*618+68A>T) c.129-256A>T c.1032+68A>T (n.1032+68A>T) c.1143+68A>T (n.1143+68A>T) c.1197+68A>T (n.1197+68A>T) n.336+68A>T c.1086+68A>T (n.1086+68A>T) c.771+68A>T (n.771+68A>T) n.1534+68A>T n.1369+68A>T | dbSNP |
3 | g.193643118A= | CA1430244234 | OPA1 | c.1305+69A= (n.1305+69A=) c.1140+69A= (n.1140+69A=) c.1251+69A= (n.1251+69A=) c.1194+69A= (n.1194+69A=) c.1080-255A= c.822+69A= (n.822+69A=) c.*1221+69A= (n.*1221+69A=) c.800+69A= c.768+69A= (n.768+69A=) c.1109+69A= c.1155+69A= (n.1155+69A=) c.*618+69A= (n.*618+69A=) c.129-255A= c.1032+69A= (n.1032+69A=) c.1143+69A= (n.1143+69A=) c.1197+69A= (n.1197+69A=) n.336+69A= c.1086+69A= (n.1086+69A=) c.771+69A= (n.771+69A=) n.1534+69A= n.1369+69A= | |
3 | g.193643118A>G | CA2759937803 | OPA1 | c.1305+69A>G (n.1305+69A>G) c.1140+69A>G (n.1140+69A>G) c.1251+69A>G (n.1251+69A>G) c.1194+69A>G (n.1194+69A>G) c.1080-255A>G c.822+69A>G (n.822+69A>G) c.*1221+69A>G (n.*1221+69A>G) c.800+69A>G c.768+69A>G (n.768+69A>G) c.1109+69A>G c.1155+69A>G (n.1155+69A>G) c.*618+69A>G (n.*618+69A>G) c.129-255A>G c.1032+69A>G (n.1032+69A>G) c.1143+69A>G (n.1143+69A>G) c.1197+69A>G (n.1197+69A>G) n.336+69A>G c.1086+69A>G (n.1086+69A>G) c.771+69A>G (n.771+69A>G) n.1534+69A>G n.1369+69A>G | |
3 | g.193643118A>T | CA1430244236 | OPA1 | c.1305+69A>T (n.1305+69A>T) c.1140+69A>T (n.1140+69A>T) c.1251+69A>T (n.1251+69A>T) c.1194+69A>T (n.1194+69A>T) c.1080-255A>T c.822+69A>T (n.822+69A>T) c.*1221+69A>T (n.*1221+69A>T) c.800+69A>T c.768+69A>T (n.768+69A>T) c.1109+69A>T c.1155+69A>T (n.1155+69A>T) c.*618+69A>T (n.*618+69A>T) c.129-255A>T c.1032+69A>T (n.1032+69A>T) c.1143+69A>T (n.1143+69A>T) c.1197+69A>T (n.1197+69A>T) n.336+69A>T c.1086+69A>T (n.1086+69A>T) c.771+69A>T (n.771+69A>T) n.1534+69A>T n.1369+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643118_193643120del | CA2577995023 | OPA1 | c.1305+69_1305+71del (n.1305+69_1305+71del) c.1140+69_1140+71del (n.1140+69_1140+71del) c.1251+69_1251+71del (n.1251+69_1251+71del) c.1194+69_1194+71del (n.1194+69_1194+71del) c.1080-255_1080-253del c.822+69_822+71del (n.822+69_822+71del) c.*1221+69_*1221+71del (n.*1221+69_*1221+71del) c.800+69_800+71del c.768+69_768+71del (n.768+69_768+71del) c.1109+69_1109+71del c.1155+69_1155+71del (n.1155+69_1155+71del) c.*618+69_*618+71del (n.*618+69_*618+71del) c.129-255_129-253del c.1032+69_1032+71del (n.1032+69_1032+71del) c.1143+69_1143+71del (n.1143+69_1143+71del) c.1197+69_1197+71del (n.1197+69_1197+71del) n.336+69_336+71del c.1086+69_1086+71del (n.1086+69_1086+71del) c.771+69_771+71del (n.771+69_771+71del) n.1534+69_1534+71del n.1369+69_1369+71del | |
3 | g.193643118_193643119insCACACCCAACAC | CA2759937804 | OPA1 | c.1305+69_1305+70insCACACCCAACAC (n.1305+69_1305+70insCACACCCAACAC) c.1140+69_1140+70insCACACCCAACAC (n.1140+69_1140+70insCACACCCAACAC) c.1251+69_1251+70insCACACCCAACAC (n.1251+69_1251+70insCACACCCAACAC) c.1194+69_1194+70insCACACCCAACAC (n.1194+69_1194+70insCACACCCAACAC) c.1080-255_1080-254insCACACCCAACAC c.822+69_822+70insCACACCCAACAC (n.822+69_822+70insCACACCCAACAC) c.*1221+69_*1221+70insCACACCCAACAC (n.*1221+69_*1221+70insCACACCCAACAC) c.800+69_800+70insCACACCCAACAC c.768+69_768+70insCACACCCAACAC (n.768+69_768+70insCACACCCAACAC) c.1109+69_1109+70insCACACCCAACAC c.1155+69_1155+70insCACACCCAACAC (n.1155+69_1155+70insCACACCCAACAC) c.*618+69_*618+70insCACACCCAACAC (n.*618+69_*618+70insCACACCCAACAC) c.129-255_129-254insCACACCCAACAC c.1032+69_1032+70insCACACCCAACAC (n.1032+69_1032+70insCACACCCAACAC) c.1143+69_1143+70insCACACCCAACAC (n.1143+69_1143+70insCACACCCAACAC) c.1197+69_1197+70insCACACCCAACAC (n.1197+69_1197+70insCACACCCAACAC) n.336+69_336+70insCACACCCAACAC c.1086+69_1086+70insCACACCCAACAC (n.1086+69_1086+70insCACACCCAACAC) c.771+69_771+70insCACACCCAACAC (n.771+69_771+70insCACACCCAACAC) n.1534+69_1534+70insCACACCCAACAC n.1369+69_1369+70insCACACCCAACAC | |
3 | g.193643120T>C | CA2669103137 | OPA1 | c.1305+71T>C (n.1305+71T>C) c.1140+71T>C (n.1140+71T>C) c.1251+71T>C (n.1251+71T>C) c.1194+71T>C (n.1194+71T>C) c.1080-253T>C c.822+71T>C (n.822+71T>C) c.*1221+71T>C (n.*1221+71T>C) c.800+71T>C c.768+71T>C (n.768+71T>C) c.1109+71T>C c.1155+71T>C (n.1155+71T>C) c.*618+71T>C (n.*618+71T>C) c.129-253T>C c.1032+71T>C (n.1032+71T>C) c.1143+71T>C (n.1143+71T>C) c.1197+71T>C (n.1197+71T>C) n.336+71T>C c.1086+71T>C (n.1086+71T>C) c.771+71T>C (n.771+71T>C) n.1534+71T>C n.1369+71T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643120T>G | CA2669103138 | OPA1 | c.1305+71T>G (n.1305+71T>G) c.1140+71T>G (n.1140+71T>G) c.1251+71T>G (n.1251+71T>G) c.1194+71T>G (n.1194+71T>G) c.1080-253T>G c.822+71T>G (n.822+71T>G) c.*1221+71T>G (n.*1221+71T>G) c.800+71T>G c.768+71T>G (n.768+71T>G) c.1109+71T>G c.1155+71T>G (n.1155+71T>G) c.*618+71T>G (n.*618+71T>G) c.129-253T>G c.1032+71T>G (n.1032+71T>G) c.1143+71T>G (n.1143+71T>G) c.1197+71T>G (n.1197+71T>G) n.336+71T>G c.1086+71T>G (n.1086+71T>G) c.771+71T>G (n.771+71T>G) n.1534+71T>G n.1369+71T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643120_193643121insA | CA2759937805 | OPA1 | c.1305+71_1305+72insA (n.1305+71_1305+72insA) c.1140+71_1140+72insA (n.1140+71_1140+72insA) c.1251+71_1251+72insA (n.1251+71_1251+72insA) c.1194+71_1194+72insA (n.1194+71_1194+72insA) c.1080-253_1080-252insA c.822+71_822+72insA (n.822+71_822+72insA) c.*1221+71_*1221+72insA (n.*1221+71_*1221+72insA) c.800+71_800+72insA c.768+71_768+72insA (n.768+71_768+72insA) c.1109+71_1109+72insA c.1155+71_1155+72insA (n.1155+71_1155+72insA) c.*618+71_*618+72insA (n.*618+71_*618+72insA) c.129-253_129-252insA c.1032+71_1032+72insA (n.1032+71_1032+72insA) c.1143+71_1143+72insA (n.1143+71_1143+72insA) c.1197+71_1197+72insA (n.1197+71_1197+72insA) n.336+71_336+72insA c.1086+71_1086+72insA (n.1086+71_1086+72insA) c.771+71_771+72insA (n.771+71_771+72insA) n.1534+71_1534+72insA n.1369+71_1369+72insA | |
3 | g.193643121C>A | CA2669103140 | OPA1 | c.1305+72C>A (n.1305+72C>A) c.1140+72C>A (n.1140+72C>A) c.1251+72C>A (n.1251+72C>A) c.1194+72C>A (n.1194+72C>A) c.1080-252C>A c.822+72C>A (n.822+72C>A) c.*1221+72C>A (n.*1221+72C>A) c.800+72C>A c.768+72C>A (n.768+72C>A) c.1109+72C>A c.1155+72C>A (n.1155+72C>A) c.*618+72C>A (n.*618+72C>A) c.129-252C>A c.1032+72C>A (n.1032+72C>A) c.1143+72C>A (n.1143+72C>A) c.1197+72C>A (n.1197+72C>A) n.336+72C>A c.1086+72C>A (n.1086+72C>A) c.771+72C>A (n.771+72C>A) n.1534+72C>A n.1369+72C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643121C>T | CA2577995024 | OPA1 | c.1305+72C>T (n.1305+72C>T) c.1140+72C>T (n.1140+72C>T) c.1251+72C>T (n.1251+72C>T) c.1194+72C>T (n.1194+72C>T) c.1080-252C>T c.822+72C>T (n.822+72C>T) c.*1221+72C>T (n.*1221+72C>T) c.800+72C>T c.768+72C>T (n.768+72C>T) c.1109+72C>T c.1155+72C>T (n.1155+72C>T) c.*618+72C>T (n.*618+72C>T) c.129-252C>T c.1032+72C>T (n.1032+72C>T) c.1143+72C>T (n.1143+72C>T) c.1197+72C>T (n.1197+72C>T) n.336+72C>T c.1086+72C>T (n.1086+72C>T) c.771+72C>T (n.771+72C>T) n.1534+72C>T n.1369+72C>T | |
3 | g.193643123_193643124insAACATCAATACCTA | CA2669103139 | OPA1 | c.1305+74_1305+75insAACATCAATACCTA (n.1305+74_1305+75insAACATCAATACCTA) c.1140+74_1140+75insAACATCAATACCTA (n.1140+74_1140+75insAACATCAATACCTA) c.1251+74_1251+75insAACATCAATACCTA (n.1251+74_1251+75insAACATCAATACCTA) c.1194+74_1194+75insAACATCAATACCTA (n.1194+74_1194+75insAACATCAATACCTA) c.1080-250_1080-249insAACATCAATACCTA c.822+74_822+75insAACATCAATACCTA (n.822+74_822+75insAACATCAATACCTA) c.*1221+74_*1221+75insAACATCAATACCTA (n.*1221+74_*1221+75insAACATCAATACCTA) c.800+74_800+75insAACATCAATACCTA c.768+74_768+75insAACATCAATACCTA (n.768+74_768+75insAACATCAATACCTA) c.1109+74_1109+75insAACATCAATACCTA c.1155+74_1155+75insAACATCAATACCTA (n.1155+74_1155+75insAACATCAATACCTA) c.*618+74_*618+75insAACATCAATACCTA (n.*618+74_*618+75insAACATCAATACCTA) c.129-250_129-249insAACATCAATACCTA c.1032+74_1032+75insAACATCAATACCTA (n.1032+74_1032+75insAACATCAATACCTA) c.1143+74_1143+75insAACATCAATACCTA (n.1143+74_1143+75insAACATCAATACCTA) c.1197+74_1197+75insAACATCAATACCTA (n.1197+74_1197+75insAACATCAATACCTA) n.336+74_336+75insAACATCAATACCTA c.1086+74_1086+75insAACATCAATACCTA (n.1086+74_1086+75insAACATCAATACCTA) c.771+74_771+75insAACATCAATACCTA (n.771+74_771+75insAACATCAATACCTA) n.1534+74_1534+75insAACATCAATACCTA n.1369+74_1369+75insAACATCAATACCTA | gnomAD v4 |
3 | g.193643121_193643122insA | CA2759937806 | OPA1 | c.1305+72_1305+73insA (n.1305+72_1305+73insA) c.1140+72_1140+73insA (n.1140+72_1140+73insA) c.1251+72_1251+73insA (n.1251+72_1251+73insA) c.1194+72_1194+73insA (n.1194+72_1194+73insA) c.1080-252_1080-251insA c.822+72_822+73insA (n.822+72_822+73insA) c.*1221+72_*1221+73insA (n.*1221+72_*1221+73insA) c.800+72_800+73insA c.768+72_768+73insA (n.768+72_768+73insA) c.1109+72_1109+73insA c.1155+72_1155+73insA (n.1155+72_1155+73insA) c.*618+72_*618+73insA (n.*618+72_*618+73insA) c.129-252_129-251insA c.1032+72_1032+73insA (n.1032+72_1032+73insA) c.1143+72_1143+73insA (n.1143+72_1143+73insA) c.1197+72_1197+73insA (n.1197+72_1197+73insA) n.336+72_336+73insA c.1086+72_1086+73insA (n.1086+72_1086+73insA) c.771+72_771+73insA (n.771+72_771+73insA) n.1534+72_1534+73insA n.1369+72_1369+73insA | |
3 | g.193643122T>A | CA648099360 | OPA1 | c.1305+73T>A (n.1305+73T>A) c.1140+73T>A (n.1140+73T>A) c.1251+73T>A (n.1251+73T>A) c.1194+73T>A (n.1194+73T>A) c.1080-251T>A c.822+73T>A (n.822+73T>A) c.*1221+73T>A (n.*1221+73T>A) c.800+73T>A c.768+73T>A (n.768+73T>A) c.1109+73T>A c.1155+73T>A (n.1155+73T>A) c.*618+73T>A (n.*618+73T>A) c.129-251T>A c.1032+73T>A (n.1032+73T>A) c.1143+73T>A (n.1143+73T>A) c.1197+73T>A (n.1197+73T>A) n.336+73T>A c.1086+73T>A (n.1086+73T>A) c.771+73T>A (n.771+73T>A) n.1534+73T>A n.1369+73T>A | COSMIC |
3 | g.193643122T>C | CA90531891 | OPA1 | c.1305+73T>C (n.1305+73T>C) c.1140+73T>C (n.1140+73T>C) c.1251+73T>C (n.1251+73T>C) c.1194+73T>C (n.1194+73T>C) c.1080-251T>C c.822+73T>C (n.822+73T>C) c.*1221+73T>C (n.*1221+73T>C) c.800+73T>C c.768+73T>C (n.768+73T>C) c.1109+73T>C c.1155+73T>C (n.1155+73T>C) c.*618+73T>C (n.*618+73T>C) c.129-251T>C c.1032+73T>C (n.1032+73T>C) c.1143+73T>C (n.1143+73T>C) c.1197+73T>C (n.1197+73T>C) n.336+73T>C c.1086+73T>C (n.1086+73T>C) c.771+73T>C (n.771+73T>C) n.1534+73T>C n.1369+73T>C | dbSNP |
3 | g.193643122T>G | CA2759937807 | OPA1 | c.1305+73T>G (n.1305+73T>G) c.1140+73T>G (n.1140+73T>G) c.1251+73T>G (n.1251+73T>G) c.1194+73T>G (n.1194+73T>G) c.1080-251T>G c.822+73T>G (n.822+73T>G) c.*1221+73T>G (n.*1221+73T>G) c.800+73T>G c.768+73T>G (n.768+73T>G) c.1109+73T>G c.1155+73T>G (n.1155+73T>G) c.*618+73T>G (n.*618+73T>G) c.129-251T>G c.1032+73T>G (n.1032+73T>G) c.1143+73T>G (n.1143+73T>G) c.1197+73T>G (n.1197+73T>G) n.336+73T>G c.1086+73T>G (n.1086+73T>G) c.771+73T>G (n.771+73T>G) n.1534+73T>G n.1369+73T>G | |
3 | g.193643122T= | CA1430244243 | OPA1 | c.1305+73T= (n.1305+73T=) c.1140+73T= (n.1140+73T=) c.1251+73T= (n.1251+73T=) c.1194+73T= (n.1194+73T=) c.1080-251T= c.822+73T= (n.822+73T=) c.*1221+73T= (n.*1221+73T=) c.800+73T= c.768+73T= (n.768+73T=) c.1109+73T= c.1155+73T= (n.1155+73T=) c.*618+73T= (n.*618+73T=) c.129-251T= c.1032+73T= (n.1032+73T=) c.1143+73T= (n.1143+73T=) c.1197+73T= (n.1197+73T=) n.336+73T= c.1086+73T= (n.1086+73T=) c.771+73T= (n.771+73T=) n.1534+73T= n.1369+73T= | |
3 | g.193643123A>G | CA2669103141 | OPA1 | c.1305+74A>G (n.1305+74A>G) c.1140+74A>G (n.1140+74A>G) c.1251+74A>G (n.1251+74A>G) c.1194+74A>G (n.1194+74A>G) c.1080-250A>G c.822+74A>G (n.822+74A>G) c.*1221+74A>G (n.*1221+74A>G) c.800+74A>G c.768+74A>G (n.768+74A>G) c.1109+74A>G c.1155+74A>G (n.1155+74A>G) c.*618+74A>G (n.*618+74A>G) c.129-250A>G c.1032+74A>G (n.1032+74A>G) c.1143+74A>G (n.1143+74A>G) c.1197+74A>G (n.1197+74A>G) n.336+74A>G c.1086+74A>G (n.1086+74A>G) c.771+74A>G (n.771+74A>G) n.1534+74A>G n.1369+74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643124G>A | CA2759937808 | OPA1 | c.1305+75G>A (n.1305+75G>A) c.1140+75G>A (n.1140+75G>A) c.1251+75G>A (n.1251+75G>A) c.1194+75G>A (n.1194+75G>A) c.1080-249G>A c.822+75G>A (n.822+75G>A) c.*1221+75G>A (n.*1221+75G>A) c.800+75G>A c.768+75G>A (n.768+75G>A) c.1109+75G>A c.1155+75G>A (n.1155+75G>A) c.*618+75G>A (n.*618+75G>A) c.129-249G>A c.1032+75G>A (n.1032+75G>A) c.1143+75G>A (n.1143+75G>A) c.1197+75G>A (n.1197+75G>A) n.336+75G>A c.1086+75G>A (n.1086+75G>A) c.771+75G>A (n.771+75G>A) n.1534+75G>A n.1369+75G>A | |
3 | g.193643125G>A | CA2669103142 | OPA1 | c.1305+76G>A (n.1305+76G>A) c.1140+76G>A (n.1140+76G>A) c.1251+76G>A (n.1251+76G>A) c.1194+76G>A (n.1194+76G>A) c.1080-248G>A c.822+76G>A (n.822+76G>A) c.*1221+76G>A (n.*1221+76G>A) c.800+76G>A c.768+76G>A (n.768+76G>A) c.1109+76G>A c.1155+76G>A (n.1155+76G>A) c.*618+76G>A (n.*618+76G>A) c.129-248G>A c.1032+76G>A (n.1032+76G>A) c.1143+76G>A (n.1143+76G>A) c.1197+76G>A (n.1197+76G>A) n.336+76G>A c.1086+76G>A (n.1086+76G>A) c.771+76G>A (n.771+76G>A) n.1534+76G>A n.1369+76G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643125G= | CA1430244255 | OPA1 | c.1305+76G= (n.1305+76G=) c.1140+76G= (n.1140+76G=) c.1251+76G= (n.1251+76G=) c.1194+76G= (n.1194+76G=) c.1080-248G= c.822+76G= (n.822+76G=) c.*1221+76G= (n.*1221+76G=) c.800+76G= c.768+76G= (n.768+76G=) c.1109+76G= c.1155+76G= (n.1155+76G=) c.*618+76G= (n.*618+76G=) c.129-248G= c.1032+76G= (n.1032+76G=) c.1143+76G= (n.1143+76G=) c.1197+76G= (n.1197+76G=) n.336+76G= c.1086+76G= (n.1086+76G=) c.771+76G= (n.771+76G=) n.1534+76G= n.1369+76G= | |
3 | g.193643125G>T | CA1057904292 | OPA1 | c.1305+76G>T (n.1305+76G>T) c.1140+76G>T (n.1140+76G>T) c.1251+76G>T (n.1251+76G>T) c.1194+76G>T (n.1194+76G>T) c.1080-248G>T c.822+76G>T (n.822+76G>T) c.*1221+76G>T (n.*1221+76G>T) c.800+76G>T c.768+76G>T (n.768+76G>T) c.1109+76G>T c.1155+76G>T (n.1155+76G>T) c.*618+76G>T (n.*618+76G>T) c.129-248G>T c.1032+76G>T (n.1032+76G>T) c.1143+76G>T (n.1143+76G>T) c.1197+76G>T (n.1197+76G>T) n.336+76G>T c.1086+76G>T (n.1086+76G>T) c.771+76G>T (n.771+76G>T) n.1534+76G>T n.1369+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643125_193643126del | CA2759937809 | OPA1 | c.1305+76_1305+77del (n.1305+76_1305+77del) c.1140+76_1140+77del (n.1140+76_1140+77del) c.1251+76_1251+77del (n.1251+76_1251+77del) c.1194+76_1194+77del (n.1194+76_1194+77del) c.1080-248_1080-247del c.822+76_822+77del (n.822+76_822+77del) c.*1221+76_*1221+77del (n.*1221+76_*1221+77del) c.800+76_800+77del c.768+76_768+77del (n.768+76_768+77del) c.1109+76_1109+77del c.1155+76_1155+77del (n.1155+76_1155+77del) c.*618+76_*618+77del (n.*618+76_*618+77del) c.129-248_129-247del c.1032+76_1032+77del (n.1032+76_1032+77del) c.1143+76_1143+77del (n.1143+76_1143+77del) c.1197+76_1197+77del (n.1197+76_1197+77del) n.336+76_336+77del c.1086+76_1086+77del (n.1086+76_1086+77del) c.771+76_771+77del (n.771+76_771+77del) n.1534+76_1534+77del n.1369+76_1369+77del | |
3 | g.193643126T>C | CA90531894 | OPA1 | c.1305+77T>C (n.1305+77T>C) c.1140+77T>C (n.1140+77T>C) c.1251+77T>C (n.1251+77T>C) c.1194+77T>C (n.1194+77T>C) c.1080-247T>C c.822+77T>C (n.822+77T>C) c.*1221+77T>C (n.*1221+77T>C) c.800+77T>C c.768+77T>C (n.768+77T>C) c.1109+77T>C c.1155+77T>C (n.1155+77T>C) c.*618+77T>C (n.*618+77T>C) c.129-247T>C c.1032+77T>C (n.1032+77T>C) c.1143+77T>C (n.1143+77T>C) c.1197+77T>C (n.1197+77T>C) n.336+77T>C c.1086+77T>C (n.1086+77T>C) c.771+77T>C (n.771+77T>C) n.1534+77T>C n.1369+77T>C | dbSNP |
3 | g.193643126T= | CA1430244258 | OPA1 | c.1305+77T= (n.1305+77T=) c.1140+77T= (n.1140+77T=) c.1251+77T= (n.1251+77T=) c.1194+77T= (n.1194+77T=) c.1080-247T= c.822+77T= (n.822+77T=) c.*1221+77T= (n.*1221+77T=) c.800+77T= c.768+77T= (n.768+77T=) c.1109+77T= c.1155+77T= (n.1155+77T=) c.*618+77T= (n.*618+77T=) c.129-247T= c.1032+77T= (n.1032+77T=) c.1143+77T= (n.1143+77T=) c.1197+77T= (n.1197+77T=) n.336+77T= c.1086+77T= (n.1086+77T=) c.771+77T= (n.771+77T=) n.1534+77T= n.1369+77T= | |
3 | g.193643127A= | CA1430244261 | OPA1 | c.1305+78A= (n.1305+78A=) c.1140+78A= (n.1140+78A=) c.1251+78A= (n.1251+78A=) c.1194+78A= (n.1194+78A=) c.1080-246A= c.822+78A= (n.822+78A=) c.*1221+78A= (n.*1221+78A=) c.800+78A= c.768+78A= (n.768+78A=) c.1109+78A= c.1155+78A= (n.1155+78A=) c.*618+78A= (n.*618+78A=) c.129-246A= c.1032+78A= (n.1032+78A=) c.1143+78A= (n.1143+78A=) c.1197+78A= (n.1197+78A=) n.336+78A= c.1086+78A= (n.1086+78A=) c.771+78A= (n.771+78A=) n.1534+78A= n.1369+78A= | |
3 | g.193643127A>C | CA2759937810 | OPA1 | c.1305+78A>C (n.1305+78A>C) c.1140+78A>C (n.1140+78A>C) c.1251+78A>C (n.1251+78A>C) c.1194+78A>C (n.1194+78A>C) c.1080-246A>C c.822+78A>C (n.822+78A>C) c.*1221+78A>C (n.*1221+78A>C) c.800+78A>C c.768+78A>C (n.768+78A>C) c.1109+78A>C c.1155+78A>C (n.1155+78A>C) c.*618+78A>C (n.*618+78A>C) c.129-246A>C c.1032+78A>C (n.1032+78A>C) c.1143+78A>C (n.1143+78A>C) c.1197+78A>C (n.1197+78A>C) n.336+78A>C c.1086+78A>C (n.1086+78A>C) c.771+78A>C (n.771+78A>C) n.1534+78A>C n.1369+78A>C | |
3 | g.193643127A>G | CA2669103143 | OPA1 | c.1305+78A>G (n.1305+78A>G) c.1140+78A>G (n.1140+78A>G) c.1251+78A>G (n.1251+78A>G) c.1194+78A>G (n.1194+78A>G) c.1080-246A>G c.822+78A>G (n.822+78A>G) c.*1221+78A>G (n.*1221+78A>G) c.800+78A>G c.768+78A>G (n.768+78A>G) c.1109+78A>G c.1155+78A>G (n.1155+78A>G) c.*618+78A>G (n.*618+78A>G) c.129-246A>G c.1032+78A>G (n.1032+78A>G) c.1143+78A>G (n.1143+78A>G) c.1197+78A>G (n.1197+78A>G) n.336+78A>G c.1086+78A>G (n.1086+78A>G) c.771+78A>G (n.771+78A>G) n.1534+78A>G n.1369+78A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643127A>T | CA2669103144 | OPA1 | c.1305+78A>T (n.1305+78A>T) c.1140+78A>T (n.1140+78A>T) c.1251+78A>T (n.1251+78A>T) c.1194+78A>T (n.1194+78A>T) c.1080-246A>T c.822+78A>T (n.822+78A>T) c.*1221+78A>T (n.*1221+78A>T) c.800+78A>T c.768+78A>T (n.768+78A>T) c.1109+78A>T c.1155+78A>T (n.1155+78A>T) c.*618+78A>T (n.*618+78A>T) c.129-246A>T c.1032+78A>T (n.1032+78A>T) c.1143+78A>T (n.1143+78A>T) c.1197+78A>T (n.1197+78A>T) n.336+78A>T c.1086+78A>T (n.1086+78A>T) c.771+78A>T (n.771+78A>T) n.1534+78A>T n.1369+78A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643128T>C | CA2577995025 | OPA1 | c.1305+79T>C (n.1305+79T>C) c.1140+79T>C (n.1140+79T>C) c.1251+79T>C (n.1251+79T>C) c.1194+79T>C (n.1194+79T>C) c.1080-245T>C c.822+79T>C (n.822+79T>C) c.*1221+79T>C (n.*1221+79T>C) c.800+79T>C c.768+79T>C (n.768+79T>C) c.1109+79T>C c.1155+79T>C (n.1155+79T>C) c.*618+79T>C (n.*618+79T>C) c.129-245T>C c.1032+79T>C (n.1032+79T>C) c.1143+79T>C (n.1143+79T>C) c.1197+79T>C (n.1197+79T>C) n.336+79T>C c.1086+79T>C (n.1086+79T>C) c.771+79T>C (n.771+79T>C) n.1534+79T>C n.1369+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643129dup | CA904568875 | OPA1 | c.1305+80dup (n.1305+80dup) c.1140+80dup (n.1140+80dup) c.1251+80dup (n.1251+80dup) c.1194+80dup (n.1194+80dup) c.1080-244dup c.822+80dup (n.822+80dup) c.*1221+80dup (n.*1221+80dup) c.800+80dup c.768+80dup (n.768+80dup) c.1109+80dup c.1155+80dup (n.1155+80dup) c.*618+80dup (n.*618+80dup) c.129-244dup c.1032+80dup (n.1032+80dup) c.1143+80dup (n.1143+80dup) c.1197+80dup (n.1197+80dup) n.336+80dup c.1086+80dup (n.1086+80dup) c.771+80dup (n.771+80dup) n.1534+80dup n.1369+80dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643129T>A | CA2759937811 | OPA1 | c.1305+80T>A (n.1305+80T>A) c.1140+80T>A (n.1140+80T>A) c.1251+80T>A (n.1251+80T>A) c.1194+80T>A (n.1194+80T>A) c.1080-244T>A c.822+80T>A (n.822+80T>A) c.*1221+80T>A (n.*1221+80T>A) c.800+80T>A c.768+80T>A (n.768+80T>A) c.1109+80T>A c.1155+80T>A (n.1155+80T>A) c.*618+80T>A (n.*618+80T>A) c.129-244T>A c.1032+80T>A (n.1032+80T>A) c.1143+80T>A (n.1143+80T>A) c.1197+80T>A (n.1197+80T>A) n.336+80T>A c.1086+80T>A (n.1086+80T>A) c.771+80T>A (n.771+80T>A) n.1534+80T>A n.1369+80T>A | |
3 | g.193643131A= | CA1430244265 | OPA1 | c.1305+82A= (n.1305+82A=) c.1140+82A= (n.1140+82A=) c.1251+82A= (n.1251+82A=) c.1194+82A= (n.1194+82A=) c.1080-242A= c.822+82A= (n.822+82A=) c.*1221+82A= (n.*1221+82A=) c.800+82A= c.768+82A= (n.768+82A=) c.1109+82A= c.1155+82A= (n.1155+82A=) c.*618+82A= (n.*618+82A=) c.129-242A= c.1032+82A= (n.1032+82A=) c.1143+82A= (n.1143+82A=) c.1197+82A= (n.1197+82A=) n.336+82A= c.1086+82A= (n.1086+82A=) c.771+82A= (n.771+82A=) n.1534+82A= n.1369+82A= | |
3 | g.193643131A>G | CA1430244268 | OPA1 | c.1305+82A>G (n.1305+82A>G) c.1140+82A>G (n.1140+82A>G) c.1251+82A>G (n.1251+82A>G) c.1194+82A>G (n.1194+82A>G) c.1080-242A>G c.822+82A>G (n.822+82A>G) c.*1221+82A>G (n.*1221+82A>G) c.800+82A>G c.768+82A>G (n.768+82A>G) c.1109+82A>G c.1155+82A>G (n.1155+82A>G) c.*618+82A>G (n.*618+82A>G) c.129-242A>G c.1032+82A>G (n.1032+82A>G) c.1143+82A>G (n.1143+82A>G) c.1197+82A>G (n.1197+82A>G) n.336+82A>G c.1086+82A>G (n.1086+82A>G) c.771+82A>G (n.771+82A>G) n.1534+82A>G n.1369+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643132T>C | CA548821983 | OPA1 | c.1305+83T>C (n.1305+83T>C) c.1140+83T>C (n.1140+83T>C) c.1251+83T>C (n.1251+83T>C) c.1194+83T>C (n.1194+83T>C) c.1080-241T>C c.822+83T>C (n.822+83T>C) c.*1221+83T>C (n.*1221+83T>C) c.800+83T>C c.768+83T>C (n.768+83T>C) c.1109+83T>C c.1155+83T>C (n.1155+83T>C) c.*618+83T>C (n.*618+83T>C) c.129-241T>C c.1032+83T>C (n.1032+83T>C) c.1143+83T>C (n.1143+83T>C) c.1197+83T>C (n.1197+83T>C) n.336+83T>C c.1086+83T>C (n.1086+83T>C) c.771+83T>C (n.771+83T>C) n.1534+83T>C n.1369+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643132T= | CA1430244273 | OPA1 | c.1305+83T= (n.1305+83T=) c.1140+83T= (n.1140+83T=) c.1251+83T= (n.1251+83T=) c.1194+83T= (n.1194+83T=) c.1080-241T= c.822+83T= (n.822+83T=) c.*1221+83T= (n.*1221+83T=) c.800+83T= c.768+83T= (n.768+83T=) c.1109+83T= c.1155+83T= (n.1155+83T=) c.*618+83T= (n.*618+83T=) c.129-241T= c.1032+83T= (n.1032+83T=) c.1143+83T= (n.1143+83T=) c.1197+83T= (n.1197+83T=) n.336+83T= c.1086+83T= (n.1086+83T=) c.771+83T= (n.771+83T=) n.1534+83T= n.1369+83T= | |
3 | g.193643132_193643133insTT | CA2669103145 | OPA1 | c.1305+83_1305+84insTT (n.1305+83_1305+84insTT) c.1140+83_1140+84insTT (n.1140+83_1140+84insTT) c.1251+83_1251+84insTT (n.1251+83_1251+84insTT) c.1194+83_1194+84insTT (n.1194+83_1194+84insTT) c.1080-241_1080-240insTT c.822+83_822+84insTT (n.822+83_822+84insTT) c.*1221+83_*1221+84insTT (n.*1221+83_*1221+84insTT) c.800+83_800+84insTT c.768+83_768+84insTT (n.768+83_768+84insTT) c.1109+83_1109+84insTT c.1155+83_1155+84insTT (n.1155+83_1155+84insTT) c.*618+83_*618+84insTT (n.*618+83_*618+84insTT) c.129-241_129-240insTT c.1032+83_1032+84insTT (n.1032+83_1032+84insTT) c.1143+83_1143+84insTT (n.1143+83_1143+84insTT) c.1197+83_1197+84insTT (n.1197+83_1197+84insTT) n.336+83_336+84insTT c.1086+83_1086+84insTT (n.1086+83_1086+84insTT) c.771+83_771+84insTT (n.771+83_771+84insTT) n.1534+83_1534+84insTT n.1369+83_1369+84insTT | gnomAD v4 |
3 | g.193643133del | CA2669103146 | OPA1 | c.1305+84del (n.1305+84del) c.1140+84del (n.1140+84del) c.1251+84del (n.1251+84del) c.1194+84del (n.1194+84del) c.1080-240del c.822+84del (n.822+84del) c.*1221+84del (n.*1221+84del) c.800+84del c.768+84del (n.768+84del) c.1109+84del c.1155+84del (n.1155+84del) c.*618+84del (n.*618+84del) c.129-240del c.1032+84del (n.1032+84del) c.1143+84del (n.1143+84del) c.1197+84del (n.1197+84del) n.336+84del c.1086+84del (n.1086+84del) c.771+84del (n.771+84del) n.1534+84del n.1369+84del | gnomAD v4 |
3 | g.193643133G>A | CA90531902 | OPA1 | c.1305+84G>A (n.1305+84G>A) c.1140+84G>A (n.1140+84G>A) c.1251+84G>A (n.1251+84G>A) c.1194+84G>A (n.1194+84G>A) c.1080-240G>A c.822+84G>A (n.822+84G>A) c.*1221+84G>A (n.*1221+84G>A) c.800+84G>A c.768+84G>A (n.768+84G>A) c.1109+84G>A c.1155+84G>A (n.1155+84G>A) c.*618+84G>A (n.*618+84G>A) c.129-240G>A c.1032+84G>A (n.1032+84G>A) c.1143+84G>A (n.1143+84G>A) c.1197+84G>A (n.1197+84G>A) n.336+84G>A c.1086+84G>A (n.1086+84G>A) c.771+84G>A (n.771+84G>A) n.1534+84G>A n.1369+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643133G= | CA1430244276 | OPA1 | c.1305+84G= (n.1305+84G=) c.1140+84G= (n.1140+84G=) c.1251+84G= (n.1251+84G=) c.1194+84G= (n.1194+84G=) c.1080-240G= c.822+84G= (n.822+84G=) c.*1221+84G= (n.*1221+84G=) c.800+84G= c.768+84G= (n.768+84G=) c.1109+84G= c.1155+84G= (n.1155+84G=) c.*618+84G= (n.*618+84G=) c.129-240G= c.1032+84G= (n.1032+84G=) c.1143+84G= (n.1143+84G=) c.1197+84G= (n.1197+84G=) n.336+84G= c.1086+84G= (n.1086+84G=) c.771+84G= (n.771+84G=) n.1534+84G= n.1369+84G= | |
3 | g.193643134T>C | CA2669103147 | OPA1 | c.1305+85T>C (n.1305+85T>C) c.1140+85T>C (n.1140+85T>C) c.1251+85T>C (n.1251+85T>C) c.1194+85T>C (n.1194+85T>C) c.1080-239T>C c.822+85T>C (n.822+85T>C) c.*1221+85T>C (n.*1221+85T>C) c.800+85T>C c.768+85T>C (n.768+85T>C) c.1109+85T>C c.1155+85T>C (n.1155+85T>C) c.*618+85T>C (n.*618+85T>C) c.129-239T>C c.1032+85T>C (n.1032+85T>C) c.1143+85T>C (n.1143+85T>C) c.1197+85T>C (n.1197+85T>C) n.336+85T>C c.1086+85T>C (n.1086+85T>C) c.771+85T>C (n.771+85T>C) n.1534+85T>C n.1369+85T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643135_193643136del | CA2759937812 | OPA1 | c.1305+86_1305+87del (n.1305+86_1305+87del) c.1140+86_1140+87del (n.1140+86_1140+87del) c.1251+86_1251+87del (n.1251+86_1251+87del) c.1194+86_1194+87del (n.1194+86_1194+87del) c.1080-238_1080-237del c.822+86_822+87del (n.822+86_822+87del) c.*1221+86_*1221+87del (n.*1221+86_*1221+87del) c.800+86_800+87del c.768+86_768+87del (n.768+86_768+87del) c.1109+86_1109+87del c.1155+86_1155+87del (n.1155+86_1155+87del) c.*618+86_*618+87del (n.*618+86_*618+87del) c.129-238_129-237del c.1032+86_1032+87del (n.1032+86_1032+87del) c.1143+86_1143+87del (n.1143+86_1143+87del) c.1197+86_1197+87del (n.1197+86_1197+87del) n.336+86_336+87del c.1086+86_1086+87del (n.1086+86_1086+87del) c.771+86_771+87del (n.771+86_771+87del) n.1534+86_1534+87del n.1369+86_1369+87del | |
3 | g.193643135T>A | CA2759937813 | OPA1 | c.1305+86T>A (n.1305+86T>A) c.1140+86T>A (n.1140+86T>A) c.1251+86T>A (n.1251+86T>A) c.1194+86T>A (n.1194+86T>A) c.1080-238T>A c.822+86T>A (n.822+86T>A) c.*1221+86T>A (n.*1221+86T>A) c.800+86T>A c.768+86T>A (n.768+86T>A) c.1109+86T>A c.1155+86T>A (n.1155+86T>A) c.*618+86T>A (n.*618+86T>A) c.129-238T>A c.1032+86T>A (n.1032+86T>A) c.1143+86T>A (n.1143+86T>A) c.1197+86T>A (n.1197+86T>A) n.336+86T>A c.1086+86T>A (n.1086+86T>A) c.771+86T>A (n.771+86T>A) n.1534+86T>A n.1369+86T>A | |
3 | g.193643135T>C | CA2669103148 | OPA1 | c.1305+86T>C (n.1305+86T>C) c.1140+86T>C (n.1140+86T>C) c.1251+86T>C (n.1251+86T>C) c.1194+86T>C (n.1194+86T>C) c.1080-238T>C c.822+86T>C (n.822+86T>C) c.*1221+86T>C (n.*1221+86T>C) c.800+86T>C c.768+86T>C (n.768+86T>C) c.1109+86T>C c.1155+86T>C (n.1155+86T>C) c.*618+86T>C (n.*618+86T>C) c.129-238T>C c.1032+86T>C (n.1032+86T>C) c.1143+86T>C (n.1143+86T>C) c.1197+86T>C (n.1197+86T>C) n.336+86T>C c.1086+86T>C (n.1086+86T>C) c.771+86T>C (n.771+86T>C) n.1534+86T>C n.1369+86T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643136T>G | CA2759937814 | OPA1 | c.1305+87T>G (n.1305+87T>G) c.1140+87T>G (n.1140+87T>G) c.1251+87T>G (n.1251+87T>G) c.1194+87T>G (n.1194+87T>G) c.1080-237T>G c.822+87T>G (n.822+87T>G) c.*1221+87T>G (n.*1221+87T>G) c.800+87T>G c.768+87T>G (n.768+87T>G) c.1109+87T>G c.1155+87T>G (n.1155+87T>G) c.*618+87T>G (n.*618+87T>G) c.129-237T>G c.1032+87T>G (n.1032+87T>G) c.1143+87T>G (n.1143+87T>G) c.1197+87T>G (n.1197+87T>G) n.336+87T>G c.1086+87T>G (n.1086+87T>G) c.771+87T>G (n.771+87T>G) n.1534+87T>G n.1369+87T>G | |
3 | g.193643136_193643138del | CA2669103149 | OPA1 | c.1305+87_1305+89del (n.1305+87_1305+89del) c.1140+87_1140+89del (n.1140+87_1140+89del) c.1251+87_1251+89del (n.1251+87_1251+89del) c.1194+87_1194+89del (n.1194+87_1194+89del) c.1080-237_1080-235del c.822+87_822+89del (n.822+87_822+89del) c.*1221+87_*1221+89del (n.*1221+87_*1221+89del) c.800+87_800+89del c.768+87_768+89del (n.768+87_768+89del) c.1109+87_1109+89del c.1155+87_1155+89del (n.1155+87_1155+89del) c.*618+87_*618+89del (n.*618+87_*618+89del) c.129-237_129-235del c.1032+87_1032+89del (n.1032+87_1032+89del) c.1143+87_1143+89del (n.1143+87_1143+89del) c.1197+87_1197+89del (n.1197+87_1197+89del) n.336+87_336+89del c.1086+87_1086+89del (n.1086+87_1086+89del) c.771+87_771+89del (n.771+87_771+89del) n.1534+87_1534+89del n.1369+87_1369+89del | gnomAD v4 |