Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193643014A>C | CA355789053 | OPA1 | c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1080-359A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.765A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) c.1074A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.*583A>C (n.*583A>C) c.128+169A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.301A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1499A>C n.1334A>C | |
3 | g.193643014A>G | CA355789054 | OPA1 | c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1080-359A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.765A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.1074A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.*583A>G (n.*583A>G) c.128+169A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.301A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1499A>G n.1334A>G | |
3 | g.193643014A>T | CA355789055 | OPA1 | c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1080-359A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.765A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.1074A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.*583A>T (n.*583A>T) c.128+169A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.301A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1499A>T n.1334A>T | |
3 | g.193643018del | CA2669103118 | OPA1 | c.1274del (p.Asn425MetfsTer2) c.1109del (p.Asn370MetfsTer2) c.1220del (p.Asn407MetfsTer2) c.1163del (p.Asn388MetfsTer2) c.1080-355del c.791del (p.Asn264MetfsTer2) c.*1190del (n.*1190del) c.769del c.737del (p.Asn246MetfsTer2) c.1078del c.1124del (p.Asn375MetfsTer2) c.*587del (n.*587del) c.128+173del c.1001del (p.Asn334MetfsTer2) c.1112del (p.Asn371MetfsTer2) c.1166del (p.Asn389MetfsTer2) n.305del c.1055del (p.Asn352MetfsTer2) c.740del (p.Asn247MetfsTer2) n.1503del n.1338del | gnomAD v4 |
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3 | g.193643015A>C | CA355789056 | OPA1 | c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1080-358A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.766A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.1075A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.*584A>C (n.*584A>C) c.128+170A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.302A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1500A>C n.1335A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643015A>G | CA355789057 | OPA1 | c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1080-358A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.766A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.1075A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.128+170A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.302A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1500A>G n.1335A>G | |
3 | g.193643015A>T | CA355789058 | OPA1 | c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1080-358A>T c.788A>T (p.Lys263Ile) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.766A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) c.1075A>T c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.*584A>T (n.*584A>T) c.128+170A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) n.302A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) n.1500A>T n.1335A>T | |
3 | g.193643016A= | CA1430244023 | OPA1 | c.1272A= (p.Lys424=) c.1107A= (p.Lys369=) c.1218A= (p.Lys406=) c.1161A= (p.Lys387=) c.1080-357A= c.789A= (p.Lys263=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.767A= c.735A= (p.Lys245=) c.1076A= c.1122A= (p.Lys374=) c.*585A= (n.*585A=) c.128+171A= c.999A= (p.Lys333=) c.1110A= (p.Lys370=) c.1164A= (p.Lys388=) n.303A= c.1053A= (p.Lys351=) c.738A= (p.Lys246=) n.1501A= n.1336A= | |
3 | g.193643016A>C | CA355789059 | OPA1 | c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1080-357A>C c.789A>C (p.Lys263Asn) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.767A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) c.1076A>C c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.*585A>C (n.*585A>C) c.128+171A>C c.999A>C (p.Lys333Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) n.303A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) n.1501A>C n.1336A>C | |
3 | g.193643016A>G | CA437435932 | OPA1 | c.1272A>G (p.Lys424=) c.1107A>G (p.Lys369=) c.1218A>G (p.Lys406=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.1080-357A>G c.789A>G (p.Lys263=) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.767A>G c.735A>G (p.Lys245=) c.1076A>G c.1122A>G (p.Lys374=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.128+171A>G c.999A>G (p.Lys333=) c.1110A>G (p.Lys370=) c.1164A>G (p.Lys388=) n.303A>G c.1053A>G (p.Lys351=) c.738A>G (p.Lys246=) n.1501A>G n.1336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643016A>T | CA355789060 | OPA1 | c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1080-357A>T c.789A>T (p.Lys263Asn) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.767A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) c.1076A>T c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.*585A>T (n.*585A>T) c.128+171A>T c.999A>T (p.Lys333Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) n.303A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) n.1501A>T n.1336A>T | |
3 | g.193643017A>C | CA355789061 | OPA1 | c.1273A>C (p.Asn425His) c.1108A>C (p.Asn370His) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1080-356A>C c.790A>C (p.Asn264His) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.768A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.1077A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.*586A>C (n.*586A>C) c.128+172A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.1165A>C (p.Asn389His) n.304A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.739A>C (p.Asn247His) n.1502A>C n.1337A>C | |
3 | g.193643017A>G | CA355789063 | OPA1 | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1080-356A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.768A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.1077A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.*586A>G (n.*586A>G) c.128+172A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) n.304A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.1502A>G n.1337A>G | |
3 | g.193643017A>T | CA355789062 | OPA1 | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1080-356A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.768A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.1077A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.*586A>T (n.*586A>T) c.128+172A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) n.304A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.1502A>T n.1337A>T | |
3 | g.193643018A>C | CA355789064 | OPA1 | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1080-355A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.769A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.1078A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.*587A>C (n.*587A>C) c.128+173A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) n.305A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.1503A>C n.1338A>C | |
3 | g.193643018A>G | CA355789065 | OPA1 | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1080-355A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.769A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.1078A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.*587A>G (n.*587A>G) c.128+173A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) n.305A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.1503A>G n.1338A>G | |
3 | g.193643018A>T | CA355789066 | OPA1 | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1080-355A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.769A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.1078A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.*587A>T (n.*587A>T) c.128+173A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) n.305A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.1503A>T n.1338A>T | |
3 | g.193643019T>A | CA355789067 | OPA1 | c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1080-354T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.770T>A c.738T>A (p.Asn246Lys) c.1079T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.*588T>A (n.*588T>A) c.128+174T>A c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) n.306T>A c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.741T>A (p.Asn247Lys) n.1504T>A n.1339T>A | |
3 | g.193643019T>C | CA437435935 | OPA1 | c.1275T>C (p.Asn425=) c.1110T>C (p.Asn370=) c.1221T>C (p.Asn407=) c.1164T>C (p.Asn388=) c.1080-354T>C c.792T>C (p.Asn264=) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.770T>C c.738T>C (p.Asn246=) c.1079T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.*588T>C (n.*588T>C) c.128+174T>C c.1002T>C (p.Asn334=) c.1113T>C (p.Asn371=) c.1167T>C (p.Asn389=) n.306T>C c.1056T>C (p.Asn352=) c.741T>C (p.Asn247=) n.1504T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643019T>G | CA355789068 | OPA1 | c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1080-354T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.770T>G c.738T>G (p.Asn246Lys) c.1079T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.*588T>G (n.*588T>G) c.128+174T>G c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) n.306T>G c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.741T>G (p.Asn247Lys) n.1504T>G n.1339T>G | |
3 | g.193643020G>A | CA2759320 | OPA1 | c.1276G>A (p.Val426Met) c.1111G>A (p.Val371Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1080-353G>A c.793G>A (p.Val265Met) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.771G>A c.739G>A (p.Val247Met) c.1080G>A c.1126G>A (p.Val376Met) c.*589G>A (n.*589G>A) c.128+175G>A c.1003G>A (p.Val335Met) c.1114G>A (p.Val372Met) c.1168G>A (p.Val390Met) n.307G>A c.1057G>A (p.Val353Met) c.742G>A (p.Val248Met) n.1505G>A n.1340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643020G>C | CA355789070 | OPA1 | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1080-353G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.771G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.1080G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.*589G>C (n.*589G>C) c.128+175G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.307G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1505G>C n.1340G>C | |
3 | g.193643020G= | CA1430244028 | OPA1 | c.1276G= (p.Val426=) c.1111G= (p.Val371=) c.1222G= (p.Val408=) c.1165G= (p.Val389=) c.1080-353G= c.793G= (p.Val265=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.771G= c.739G= (p.Val247=) c.1080G= c.1126G= (p.Val376=) c.*589G= (n.*589G=) c.128+175G= c.1003G= (p.Val335=) c.1114G= (p.Val372=) c.1168G= (p.Val390=) n.307G= c.1057G= (p.Val353=) c.742G= (p.Val248=) n.1505G= n.1340G= | |
3 | g.193643020G>T | CA355789069 | OPA1 | c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1080-353G>T c.793G>T (p.Val265Leu) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.771G>T c.739G>T (p.Val247Leu) c.1080G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) c.*589G>T (n.*589G>T) c.128+175G>T c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.307G>T c.1057G>T (p.Val353Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) n.1505G>T n.1340G>T | |
3 | g.193643021T>A | CA355789071 | OPA1 | c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1080-352T>A c.794T>A (p.Val265Glu) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.772T>A c.740T>A (p.Val247Glu) c.1081T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) c.*590T>A (n.*590T>A) c.128+176T>A c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.308T>A c.1058T>A (p.Val353Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) n.1506T>A n.1341T>A | |
3 | g.193643021T>C | CA355789072 | OPA1 | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1080-352T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.772T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.1081T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.*590T>C (n.*590T>C) c.128+176T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.308T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1506T>C n.1341T>C | |
3 | g.193643021T>G | CA355789073 | OPA1 | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1080-352T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.772T>G c.740T>G (p.Val247Gly) c.1081T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.*590T>G (n.*590T>G) c.128+176T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.308T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1506T>G n.1341T>G | |
3 | g.193643022G>A | CA437435936 | OPA1 | c.1278G>A (p.Val426=) c.1113G>A (p.Val371=) c.1224G>A (p.Val408=) c.1167G>A (p.Val389=) c.1080-351G>A c.795G>A (p.Val265=) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.773G>A c.741G>A (p.Val247=) c.1082G>A c.1128G>A (p.Val376=) c.*591G>A (n.*591G>A) c.128+177G>A c.1005G>A (p.Val335=) c.1116G>A (p.Val372=) c.1170G>A (p.Val390=) n.309G>A c.1059G>A (p.Val353=) c.744G>A (p.Val248=) n.1507G>A n.1342G>A | COSMIC |
3 | g.193643022G>C | CA437435937 | OPA1 | c.1278G>C (p.Val426=) c.1113G>C (p.Val371=) c.1224G>C (p.Val408=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1080-351G>C c.795G>C (p.Val265=) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.773G>C c.741G>C (p.Val247=) c.1082G>C c.1128G>C (p.Val376=) c.*591G>C (n.*591G>C) c.128+177G>C c.1005G>C (p.Val335=) c.1116G>C (p.Val372=) c.1170G>C (p.Val390=) n.309G>C c.1059G>C (p.Val353=) c.744G>C (p.Val248=) n.1507G>C n.1342G>C | |
3 | g.193643022G>T | CA437435938 | OPA1 | c.1278G>T (p.Val426=) c.1113G>T (p.Val371=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1167G>T (p.Val389=) c.1080-351G>T c.795G>T (p.Val265=) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.773G>T c.741G>T (p.Val247=) c.1082G>T c.1128G>T (p.Val376=) c.*591G>T (n.*591G>T) c.128+177G>T c.1005G>T (p.Val335=) c.1116G>T (p.Val372=) c.1170G>T (p.Val390=) n.309G>T c.1059G>T (p.Val353=) c.744G>T (p.Val248=) n.1507G>T n.1342G>T | |
3 | g.193643023A= | CA1430244029 | OPA1 | c.1279A= (p.Lys427=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1225A= (p.Lys409=) c.1168A= (p.Lys390=) c.1080-350A= c.796A= (p.Lys266=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.774A= c.742A= (p.Lys248=) c.1083A= c.1129A= (p.Lys377=) c.*592A= (n.*592A=) c.128+178A= c.1006A= (p.Lys336=) c.1117A= (p.Lys373=) c.1171A= (p.Lys391=) n.310A= c.1060A= (p.Lys354=) c.745A= (p.Lys249=) n.1508A= n.1343A= | |
3 | g.193643023A>C | CA355789074 | OPA1 | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1080-350A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.774A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) c.1083A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.*592A>C (n.*592A>C) c.128+178A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.310A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.1508A>C n.1343A>C | |
3 | g.193643023A>G | CA355789075 | OPA1 | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1080-350A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.774A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) c.1083A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.*592A>G (n.*592A>G) c.128+178A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.310A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.1508A>G n.1343A>G | |
3 | g.193643023A>T | CA355789076 | OPA1 | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1080-350A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.774A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) c.1083A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.*592A>T (n.*592A>T) c.128+178A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.310A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.1508A>T n.1343A>T | |
3 | g.193643023_193643024insGGT | CA2759321 | OPA1 | c.1279_1280insGGT (p.Lys427ArgfsTer2) c.1114_1115insGGT (p.Lys372ArgfsTer2) c.1225_1226insGGT (p.Lys409ArgfsTer2) c.1168_1169insGGT (p.Lys390ArgfsTer2) c.1080-350_1080-349insGGT c.796_797insGGT (p.Lys266ArgfsTer2) c.*1195_*1196insGGT (n.*1195_*1196insGGT) c.774_775insGGT c.742_743insGGT (p.Lys248ArgfsTer2) c.1083_1084insGGT c.1129_1130insGGT (p.Lys377ArgfsTer2) c.*592_*593insGGT (n.*592_*593insGGT) c.128+178_128+179insGGT c.1006_1007insGGT (p.Lys336ArgfsTer2) c.1117_1118insGGT (p.Lys373ArgfsTer2) c.1171_1172insGGT (p.Lys391ArgfsTer2) n.310_311insGGT c.1060_1061insGGT (p.Lys354ArgfsTer2) c.745_746insGGT (p.Lys249ArgfsTer2) n.1508_1509insGGT n.1343_1344insGGT | dbSNP ExAC |
3 | g.193643024A>C | CA355789077 | OPA1 | c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1080-349A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.775A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) c.1084A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.*593A>C (n.*593A>C) c.128+179A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.311A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.1509A>C n.1344A>C | |
3 | g.193643024A>G | CA355789078 | OPA1 | c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1080-349A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.775A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) c.1084A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.*593A>G (n.*593A>G) c.128+179A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.311A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.1509A>G n.1344A>G | |
3 | g.193643024A>T | CA355789079 | OPA1 | c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.1080-349A>T c.797A>T (p.Lys266Ile) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.775A>T c.743A>T (p.Lys248Ile) c.1084A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.*593A>T (n.*593A>T) c.128+179A>T c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.311A>T c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.746A>T (p.Lys249Ile) n.1509A>T n.1344A>T | |
3 | g.193643027_193643029del | CA2669103119 | OPA1 | c.1283_1285del (p.Glu428del) c.1118_1120del (p.Glu373del) c.1229_1231del (p.Glu410del) c.1172_1174del (p.Glu391del) c.1080-346_1080-344del c.800_802del (p.Glu267del) c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del) c.778_780del c.746_748del (p.Glu249del) c.1087_1089del c.1133_1135del (p.Glu378del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.128+182_128+184del c.1010_1012del (p.Glu337del) c.1121_1123del (p.Glu374del) c.1175_1177del (p.Glu392del) n.314_316del c.1064_1066del (p.Glu355del) c.749_751del (p.Glu250del) n.1512_1514del n.1347_1349del | gnomAD v4 |
3 | g.193643025A= | CA1430244035 | OPA1 | c.1281A= (p.Lys427=) c.1116A= (p.Lys372=) c.1227A= (p.Lys409=) c.1170A= (p.Lys390=) c.1080-348A= c.798A= (p.Lys266=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.776A= c.744A= (p.Lys248=) c.1085A= c.1131A= (p.Lys377=) c.*594A= (n.*594A=) c.128+180A= c.1008A= (p.Lys336=) c.1119A= (p.Lys373=) c.1173A= (p.Lys391=) n.312A= c.1062A= (p.Lys354=) c.747A= (p.Lys249=) n.1510A= n.1345A= | |
3 | g.193643025A>C | CA355789080 | OPA1 | c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.1080-348A>C c.798A>C (p.Lys266Asn) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.776A>C c.744A>C (p.Lys248Asn) c.1085A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.*594A>C (n.*594A>C) c.128+180A>C c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.312A>C c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.747A>C (p.Lys249Asn) n.1510A>C n.1345A>C | |
3 | g.193643025A>G | CA437435939 | OPA1 | c.1281A>G (p.Lys427=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1170A>G (p.Lys390=) c.1080-348A>G c.798A>G (p.Lys266=) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.776A>G c.744A>G (p.Lys248=) c.1085A>G c.1131A>G (p.Lys377=) c.*594A>G (n.*594A>G) c.128+180A>G c.1008A>G (p.Lys336=) c.1119A>G (p.Lys373=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.312A>G c.1062A>G (p.Lys354=) c.747A>G (p.Lys249=) n.1510A>G n.1345A>G | |
3 | g.193643025A>T | CA355789081 | OPA1 | c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.1080-348A>T c.798A>T (p.Lys266Asn) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.776A>T c.744A>T (p.Lys248Asn) c.1085A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.*594A>T (n.*594A>T) c.128+180A>T c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.312A>T c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.747A>T (p.Lys249Asn) n.1510A>T n.1345A>T | |
3 | g.193643025_193643026insT | CA2759322 | OPA1 | c.1281_1282insT (p.Glu428Ter) c.1116_1117insT (p.Glu373Ter) c.1227_1228insT (p.Glu410Ter) c.1170_1171insT (p.Glu391Ter) c.1080-348_1080-347insT c.798_799insT (p.Glu267Ter) c.*1197_*1198insT (n.*1197_*1198insT) c.776_777insT c.744_745insT (p.Glu249Ter) c.1085_1086insT c.1131_1132insT (p.Glu378Ter) c.*594_*595insT (n.*594_*595insT) c.128+180_128+181insT c.1008_1009insT (p.Glu337Ter) c.1119_1120insT (p.Glu374Ter) c.1173_1174insT (p.Glu392Ter) n.312_313insT c.1062_1063insT (p.Glu355Ter) c.747_748insT (p.Glu250Ter) n.1510_1511insT n.1345_1346insT | dbSNP ExAC |
3 | g.193643026G>A | CA355789083 | OPA1 | c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1080-347G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.777G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.1086G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.*595G>A (n.*595G>A) c.128+181G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.313G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1511G>A n.1346G>A | |
3 | g.193643026G>C | CA355789084 | OPA1 | c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1080-347G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.777G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.1086G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.*595G>C (n.*595G>C) c.128+181G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.313G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1511G>C n.1346G>C | |
3 | g.193643026G>T | CA355789082 | OPA1 | c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1080-347G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.777G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.1086G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.*595G>T (n.*595G>T) c.128+181G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.313G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1511G>T n.1346G>T | |
3 | g.193643027A>C | CA355789085 | OPA1 | c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1080-346A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.778A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.1087A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.*596A>C (n.*596A>C) c.128+182A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.314A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1512A>C n.1347A>C | |
3 | g.193643027A>G | CA355789086 | OPA1 | c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1080-346A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.778A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.1087A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.*596A>G (n.*596A>G) c.128+182A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.314A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1512A>G n.1347A>G | |
3 | g.193643027A>T | CA355789087 | OPA1 | c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1080-346A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.778A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.1087A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.*596A>T (n.*596A>T) c.128+182A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) n.314A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.749A>T (p.Glu250Val) n.1512A>T n.1347A>T | |
3 | g.193643028A>C | CA355789088 | OPA1 | c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1080-345A>C c.801A>C (p.Glu267Asp) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.779A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) c.1088A>C c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.*597A>C (n.*597A>C) c.128+183A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1176A>C (p.Glu392Asp) n.315A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) n.1513A>C n.1348A>C | |
3 | g.193643028A>G | CA437435941 | OPA1 | c.1284A>G (p.Glu428=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.1230A>G (p.Glu410=) c.1173A>G (p.Glu391=) c.1080-345A>G c.801A>G (p.Glu267=) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.779A>G c.747A>G (p.Glu249=) c.1088A>G c.1134A>G (p.Glu378=) c.*597A>G (n.*597A>G) c.128+183A>G c.1011A>G (p.Glu337=) c.1122A>G (p.Glu374=) c.1176A>G (p.Glu392=) n.315A>G c.1065A>G (p.Glu355=) c.750A>G (p.Glu250=) n.1513A>G n.1348A>G | |
3 | g.193643028A>T | CA355789089 | OPA1 | c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1080-345A>T c.801A>T (p.Glu267Asp) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.779A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) c.1088A>T c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.*597A>T (n.*597A>T) c.128+183A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1176A>T (p.Glu392Asp) n.315A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) n.1513A>T n.1348A>T | |
3 | g.193643029G>A | CA355789090 | OPA1 | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1080-344G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.780G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.1089G>A c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.*598G>A (n.*598G>A) c.128+184G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.316G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) n.1514G>A n.1349G>A | |
3 | g.193643029G>C | CA2759323 | OPA1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1080-344G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.780G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1089G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.*598G>C (n.*598G>C) c.128+184G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.316G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1514G>C n.1349G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643029G= | CA1430244040 | OPA1 | c.1285G= (p.Gly429=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1231G= (p.Gly411=) c.1174G= (p.Gly392=) c.1080-344G= c.802G= (p.Gly268=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.780G= c.748G= (p.Gly250=) c.1089G= c.1135G= (p.Gly379=) c.*598G= (n.*598G=) c.128+184G= c.1012G= (p.Gly338=) c.1123G= (p.Gly375=) c.1177G= (p.Gly393=) n.316G= c.1066G= (p.Gly356=) c.751G= (p.Gly251=) n.1514G= n.1349G= | |
3 | g.193643029G>T | CA355789091 | OPA1 | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1080-344G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.780G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.1089G>T c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.*598G>T (n.*598G>T) c.128+184G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.316G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) n.1514G>T n.1349G>T | |
3 | g.193643030G>A | CA2759324 | OPA1 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1080-343G>A c.803G>A (p.Gly268Asp) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.781G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.1090G>A c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.*599G>A (n.*599G>A) c.128+185G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.317G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) n.1515G>A n.1350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643030G>C | CA2759325 | OPA1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1080-343G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.781G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1090G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.*599G>C (n.*599G>C) c.128+185G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.317G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1515G>C n.1350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643030G= | CA1430244048 | OPA1 | c.1286G= (p.Gly429=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1232G= (p.Gly411=) c.1175G= (p.Gly392=) c.1080-343G= c.803G= (p.Gly268=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.781G= c.749G= (p.Gly250=) c.1090G= c.1136G= (p.Gly379=) c.*599G= (n.*599G=) c.128+185G= c.1013G= (p.Gly338=) c.1124G= (p.Gly375=) c.1178G= (p.Gly393=) n.317G= c.1067G= (p.Gly356=) c.752G= (p.Gly251=) n.1515G= n.1350G= | |
3 | g.193643030G>T | CA355789092 | OPA1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1080-343G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.781G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.1090G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) c.*599G>T (n.*599G>T) c.128+185G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.317G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.752G>T (p.Gly251Val) n.1515G>T n.1350G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643031C>A | CA437435943 | OPA1 | c.1287C>A (p.Gly429=) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.1176C>A (p.Gly392=) c.1080-342C>A c.804C>A (p.Gly268=) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.782C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.1091C>A c.1137C>A (p.Gly379=) c.*600C>A (n.*600C>A) c.128+186C>A c.1014C>A (p.Gly338=) c.1125C>A (p.Gly375=) c.1179C>A (p.Gly393=) n.318C>A c.1068C>A (p.Gly356=) c.753C>A (p.Gly251=) n.1516C>A n.1351C>A | |
3 | g.193643031C>G | CA437435944 | OPA1 | c.1287C>G (p.Gly429=) c.1122C>G (p.Gly374=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.1080-342C>G c.804C>G (p.Gly268=) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.782C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.1091C>G c.1137C>G (p.Gly379=) c.*600C>G (n.*600C>G) c.128+186C>G c.1014C>G (p.Gly338=) c.1125C>G (p.Gly375=) c.1179C>G (p.Gly393=) n.318C>G c.1068C>G (p.Gly356=) c.753C>G (p.Gly251=) n.1516C>G n.1351C>G | |
3 | g.193643031C>T | CA437435945 | OPA1 | c.1287C>T (p.Gly429=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.1080-342C>T c.804C>T (p.Gly268=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.782C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.1091C>T c.1137C>T (p.Gly379=) c.*600C>T (n.*600C>T) c.128+186C>T c.1014C>T (p.Gly338=) c.1125C>T (p.Gly375=) c.1179C>T (p.Gly393=) n.318C>T c.1068C>T (p.Gly356=) c.753C>T (p.Gly251=) n.1516C>T n.1351C>T | |
3 | g.193643032T>A | CA355789095 | OPA1 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.1080-341T>A c.805T>A (p.Cys269Ser) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.783T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) c.1092T>A c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.*601T>A (n.*601T>A) c.128+187T>A c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.319T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1517T>A n.1352T>A | |
3 | g.193643032T>C | CA355789094 | OPA1 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.1080-341T>C c.805T>C (p.Cys269Arg) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.783T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) c.1092T>C c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.*601T>C (n.*601T>C) c.128+187T>C c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.319T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1517T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643032T>G | CA355789093 | OPA1 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.1080-341T>G c.805T>G (p.Cys269Gly) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.783T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) c.1092T>G c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.*601T>G (n.*601T>G) c.128+187T>G c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.319T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1517T>G n.1352T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643032T= | CA1430244055 | OPA1 | c.1288T= (p.Cys430=) c.1123T= (p.Cys375=) c.1234T= (p.Cys412=) c.1177T= (p.Cys393=) c.1080-341T= c.805T= (p.Cys269=) c.*1204T= (n.*1204T=) c.783T= c.751T= (p.Cys251=) c.1092T= c.1138T= (p.Cys380=) c.*601T= (n.*601T=) c.128+187T= c.1015T= (p.Cys339=) c.1126T= (p.Cys376=) c.1180T= (p.Cys394=) n.319T= c.1069T= (p.Cys357=) c.754T= (p.Cys252=) n.1517T= n.1352T= | |
3 | g.193643033G>A | CA355789096 | OPA1 | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.1080-340G>A c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.784G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.1093G>A c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.*602G>A (n.*602G>A) c.128+188G>A c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.320G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1518G>A n.1353G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193643033G>C | CA355789097 | OPA1 | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.1080-340G>C c.806G>C (p.Cys269Ser) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.784G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) c.1093G>C c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.*602G>C (n.*602G>C) c.128+188G>C c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.320G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1518G>C n.1353G>C | dbSNP |
3 | g.193643033G= | CA1430244057 | OPA1 | c.1289G= (p.Cys430=) c.1124G= (p.Cys375=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1178G= (p.Cys393=) c.1080-340G= c.806G= (p.Cys269=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.784G= c.752G= (p.Cys251=) c.1093G= c.1139G= (p.Cys380=) c.*602G= (n.*602G=) c.128+188G= c.1016G= (p.Cys339=) c.1127G= (p.Cys376=) c.1181G= (p.Cys394=) n.320G= c.1070G= (p.Cys357=) c.755G= (p.Cys252=) n.1518G= n.1353G= | |
3 | g.193643033G>T | CA355789098 | OPA1 | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.1080-340G>T c.806G>T (p.Cys269Phe) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.784G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) c.1093G>T c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.*602G>T (n.*602G>T) c.128+188G>T c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.320G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1518G>T n.1353G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643034T>A | CA355789099 | OPA1 | c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1125T>A (p.Cys375Ter) c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.1179T>A (p.Cys393Ter) c.1080-339T>A c.807T>A (p.Cys269Ter) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.785T>A c.753T>A (p.Cys251Ter) c.1094T>A c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.*603T>A (n.*603T>A) c.128+189T>A c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.1128T>A (p.Cys376Ter) c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.321T>A c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.756T>A (p.Cys252Ter) n.1519T>A n.1354T>A | |
3 | g.193643034T>C | CA437435946 | OPA1 | c.1290T>C (p.Cys430=) c.1125T>C (p.Cys375=) c.1236T>C (p.Cys412=) c.1179T>C (p.Cys393=) c.1080-339T>C c.807T>C (p.Cys269=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.785T>C c.753T>C (p.Cys251=) c.1094T>C c.1140T>C (p.Cys380=) c.*603T>C (n.*603T>C) c.128+189T>C c.1017T>C (p.Cys339=) c.1128T>C (p.Cys376=) c.1182T>C (p.Cys394=) n.321T>C c.1071T>C (p.Cys357=) c.756T>C (p.Cys252=) n.1519T>C n.1354T>C | |
3 | g.193643034T>G | CA355789100 | OPA1 | c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1125T>G (p.Cys375Trp) c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.1179T>G (p.Cys393Trp) c.1080-339T>G c.807T>G (p.Cys269Trp) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.785T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) c.1094T>G c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.*603T>G (n.*603T>G) c.128+189T>G c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.1128T>G (p.Cys376Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.321T>G c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.756T>G (p.Cys252Trp) n.1519T>G n.1354T>G | |
3 | g.193643034_193643035dup | CA2586973442 | OPA1 | c.1290_1291dup (p.Thr431IlefsTer10) c.1125_1126dup (p.Thr376IlefsTer10) c.1236_1237dup (p.Thr413IlefsTer10) c.1179_1180dup (p.Thr394IlefsTer10) c.1080-339_1080-338dup c.807_808dup (p.Thr270IlefsTer10) c.*1206_*1207dup (n.*1206_*1207dup) c.785_786dup c.753_754dup (p.Thr252IlefsTer10) c.1094_1095dup c.1140_1141dup (p.Thr381IlefsTer10) c.*603_*604dup (n.*603_*604dup) c.128+189_128+190dup c.1017_1018dup (p.Thr340IlefsTer10) c.1128_1129dup (p.Thr377IlefsTer10) c.1182_1183dup (p.Thr395IlefsTer10) n.321_322dup c.1071_1072dup (p.Thr358IlefsTer10) c.756_757dup (p.Thr253IlefsTer10) n.1519_1520dup n.1354_1355dup | |
3 | g.193643035A= | CA1430244082 | OPA1 | c.1291A= (p.Thr431=) c.1126A= (p.Thr376=) c.1237A= (p.Thr413=) c.1180A= (p.Thr394=) c.1080-338A= c.808A= (p.Thr270=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.786A= c.754A= (p.Thr252=) c.1095A= c.1141A= (p.Thr381=) c.*604A= (n.*604A=) c.128+190A= c.1018A= (p.Thr340=) c.1129A= (p.Thr377=) c.1183A= (p.Thr395=) n.322A= c.1072A= (p.Thr358=) c.757A= (p.Thr253=) n.1520A= n.1355A= | |
3 | g.193643035A>C | CA355789101 | OPA1 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1080-338A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.786A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1095A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.128+190A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.322A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1520A>C n.1355A>C | dbSNP |
3 | g.193643035A>G | CA355789102 | OPA1 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1080-338A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.786A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1095A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*604A>G (n.*604A>G) c.128+190A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.322A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1520A>G n.1355A>G | |
3 | g.193643035A>T | CA355789103 | OPA1 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1080-338A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.786A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1095A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.128+190A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.322A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1520A>T n.1355A>T | |
3 | g.193643035_193643036delinsAC | CA1430244079 | OPA1 | c.1291_1292delinsAC (p.Thr431=) c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=) c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=) c.1180_1181delinsAC (p.Thr394=) c.1080-338_1080-337delinsAC c.808_809delinsAC (p.Thr270=) c.*1207_*1208delinsAC (n.*1207_*1208delinsAC) c.786_787delinsAC c.754_755delinsAC (p.Thr252=) c.1095_1096delinsAC c.1141_1142delinsAC (p.Thr381=) c.*604_*605delinsAC (n.*604_*605delinsAC) c.128+190_128+191delinsAC c.1018_1019delinsAC (p.Thr340=) c.1129_1130delinsAC (p.Thr377=) c.1183_1184delinsAC (p.Thr395=) n.322_323delinsAC c.1072_1073delinsAC (p.Thr358=) c.757_758delinsAC (p.Thr253=) n.1520_1521delinsAC n.1355_1356delinsAC | |
3 | g.193643036C>A | CA355789104 | OPA1 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1080-337C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.787C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.1096C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.128+191C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.323C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.1521C>A n.1356C>A | |
3 | g.193643036C>G | CA355789105 | OPA1 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1080-337C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.787C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1096C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.*605C>G (n.*605C>G) c.128+191C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.323C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) n.1521C>G n.1356C>G | |
3 | g.193643036C>T | CA355789106 | OPA1 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1080-337C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.787C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1096C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*605C>T (n.*605C>T) c.128+191C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.323C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1521C>T n.1356C>T | ClinVar |
3 | g.193643037del | CA904568806 | OPA1 | c.1293del (p.Val432LeufsTer8) c.1128del (p.Val377LeufsTer8) c.1239del (p.Val414LeufsTer8) c.1182del (p.Val395LeufsTer8) c.1080-336del c.810del (p.Val271LeufsTer8) c.*1209del (n.*1209del) c.788del c.756del (p.Val253LeufsTer8) c.1097del c.1143del (p.Val382LeufsTer8) c.*606del (n.*606del) c.128+192del c.1020del (p.Val341LeufsTer8) c.1131del (p.Val378LeufsTer8) c.1185del (p.Val396LeufsTer8) n.324del c.1074del (p.Val359LeufsTer8) c.759del (p.Val254LeufsTer8) n.1522del n.1357del | dbSNP |
3 | g.193643037C>A | CA437435948 | OPA1 | c.1293C>A (p.Thr431=) c.1128C>A (p.Thr376=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1182C>A (p.Thr394=) c.1080-336C>A c.810C>A (p.Thr270=) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.788C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.1097C>A c.1143C>A (p.Thr381=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.128+192C>A c.1020C>A (p.Thr340=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.1185C>A (p.Thr395=) n.324C>A c.1074C>A (p.Thr358=) c.759C>A (p.Thr253=) n.1522C>A n.1357C>A | |
3 | g.193643037C= | CA1430244086 | OPA1 | c.1293C= (p.Thr431=) c.1128C= (p.Thr376=) c.1239C= (p.Thr413=) c.1182C= (p.Thr394=) c.1080-336C= c.810C= (p.Thr270=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.788C= c.756C= (p.Thr252=) c.1097C= c.1143C= (p.Thr381=) c.*606C= (n.*606C=) c.128+192C= c.1020C= (p.Thr340=) c.1131C= (p.Thr377=) c.1185C= (p.Thr395=) n.324C= c.1074C= (p.Thr358=) c.759C= (p.Thr253=) n.1522C= n.1357C= | |
3 | g.193643037C>G | CA437435949 | OPA1 | c.1293C>G (p.Thr431=) c.1128C>G (p.Thr376=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1182C>G (p.Thr394=) c.1080-336C>G c.810C>G (p.Thr270=) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.788C>G c.756C>G (p.Thr252=) c.1097C>G c.1143C>G (p.Thr381=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.128+192C>G c.1020C>G (p.Thr340=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.1185C>G (p.Thr395=) n.324C>G c.1074C>G (p.Thr358=) c.759C>G (p.Thr253=) n.1522C>G n.1357C>G | |
3 | g.193643037C>T | CA2759326 | OPA1 | c.1293C>T (p.Thr431=) c.1128C>T (p.Thr376=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1182C>T (p.Thr394=) c.1080-336C>T c.810C>T (p.Thr270=) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.788C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.1097C>T c.1143C>T (p.Thr381=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.128+192C>T c.1020C>T (p.Thr340=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.1185C>T (p.Thr395=) n.324C>T c.1074C>T (p.Thr358=) c.759C>T (p.Thr253=) n.1522C>T n.1357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643038G>A | CA2759327 | OPA1 | c.1294G>A (p.Val432Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1080-335G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.789G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.1098G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*607G>A (n.*607G>A) c.128+193G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) n.325G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) n.1523G>A n.1358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643038G>C | CA355789108 | OPA1 | c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1080-335G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.789G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.1098G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*607G>C (n.*607G>C) c.128+193G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.325G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) n.1523G>C n.1358G>C | |
3 | g.193643038G= | CA1430244096 | OPA1 | c.1294G= (p.Val432=) c.1129G= (p.Val377=) c.1240G= (p.Val414=) c.1183G= (p.Val395=) c.1080-335G= c.811G= (p.Val271=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.789G= c.757G= (p.Val253=) c.1098G= c.1144G= (p.Val382=) c.*607G= (n.*607G=) c.128+193G= c.1021G= (p.Val341=) c.1132G= (p.Val378=) c.1186G= (p.Val396=) n.325G= c.1075G= (p.Val359=) c.760G= (p.Val254=) n.1523G= n.1358G= | |
3 | g.193643038G>T | CA355789107 | OPA1 | c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1080-335G>T c.811G>T (p.Val271Phe) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.789G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.1098G>T c.1144G>T (p.Val382Phe) c.*607G>T (n.*607G>T) c.128+193G>T c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1186G>T (p.Val396Phe) n.325G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) n.1523G>T n.1358G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643039T>A | CA355789109 | OPA1 | c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1080-334T>A c.812T>A (p.Val271Asp) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.790T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.1099T>A c.1145T>A (p.Val382Asp) c.*608T>A (n.*608T>A) c.128+194T>A c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) n.326T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) n.1524T>A n.1359T>A | |
3 | g.193643039T>C | CA355789111 | OPA1 | c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1080-334T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.790T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.1099T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*608T>C (n.*608T>C) c.128+194T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.326T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) n.1524T>C n.1359T>C | |
3 | g.193643039T>G | CA355789110 | OPA1 | c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1080-334T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.790T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.1099T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*608T>G (n.*608T>G) c.128+194T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.326T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) n.1524T>G n.1359T>G | |
3 | g.193643040T>A | CA437435953 | OPA1 | c.1296T>A (p.Val432=) c.1131T>A (p.Val377=) c.1242T>A (p.Val414=) c.1185T>A (p.Val395=) c.1080-333T>A c.813T>A (p.Val271=) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.791T>A c.759T>A (p.Val253=) c.1100T>A c.1146T>A (p.Val382=) c.*609T>A (n.*609T>A) c.128+195T>A c.1023T>A (p.Val341=) c.1134T>A (p.Val378=) c.1188T>A (p.Val396=) n.327T>A c.1077T>A (p.Val359=) c.762T>A (p.Val254=) n.1525T>A n.1360T>A | |
3 | g.193643040T>C | CA437435954 | OPA1 | c.1296T>C (p.Val432=) c.1131T>C (p.Val377=) c.1242T>C (p.Val414=) c.1185T>C (p.Val395=) c.1080-333T>C c.813T>C (p.Val271=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.791T>C c.759T>C (p.Val253=) c.1100T>C c.1146T>C (p.Val382=) c.*609T>C (n.*609T>C) c.128+195T>C c.1023T>C (p.Val341=) c.1134T>C (p.Val378=) c.1188T>C (p.Val396=) n.327T>C c.1077T>C (p.Val359=) c.762T>C (p.Val254=) n.1525T>C n.1360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643040T>G | CA437435955 | OPA1 | c.1296T>G (p.Val432=) c.1131T>G (p.Val377=) c.1242T>G (p.Val414=) c.1185T>G (p.Val395=) c.1080-333T>G c.813T>G (p.Val271=) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.791T>G c.759T>G (p.Val253=) c.1100T>G c.1146T>G (p.Val382=) c.*609T>G (n.*609T>G) c.128+195T>G c.1023T>G (p.Val341=) c.1134T>G (p.Val378=) c.1188T>G (p.Val396=) n.327T>G c.1077T>G (p.Val359=) c.762T>G (p.Val254=) n.1525T>G n.1360T>G | |
3 | g.193643040T= | CA1430244104 | OPA1 | c.1296T= (p.Val432=) c.1131T= (p.Val377=) c.1242T= (p.Val414=) c.1185T= (p.Val395=) c.1080-333T= c.813T= (p.Val271=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.791T= c.759T= (p.Val253=) c.1100T= c.1146T= (p.Val382=) c.*609T= (n.*609T=) c.128+195T= c.1023T= (p.Val341=) c.1134T= (p.Val378=) c.1188T= (p.Val396=) n.327T= c.1077T= (p.Val359=) c.762T= (p.Val254=) n.1525T= n.1360T= | |
3 | g.193643041A>C | CA355789112 | OPA1 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1080-332A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.792A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.1101A>C c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.*610A>C (n.*610A>C) c.128+196A>C c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.328A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) n.1526A>C n.1361A>C | |
3 | g.193643041A>G | CA355789114 | OPA1 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1080-332A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.792A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.1101A>G c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.128+196A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.328A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) n.1526A>G n.1361A>G | |
3 | g.193643041A>T | CA355789113 | OPA1 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1080-332A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.792A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.1101A>T c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.*610A>T (n.*610A>T) c.128+196A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.328A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) n.1526A>T n.1361A>T | |
3 | g.193643041dup | CA2586973443 | OPA1 | c.1297dup (p.Ser433LysfsTer3) c.1132dup (p.Ser378LysfsTer3) c.1243dup (p.Ser415LysfsTer3) c.1186dup (p.Ser396LysfsTer3) c.1080-332dup c.814dup (p.Ser272LysfsTer3) c.*1213dup (n.*1213dup) c.792dup c.760dup (p.Ser254LysfsTer3) c.1101dup c.1147dup (p.Ser383LysfsTer3) c.*610dup (n.*610dup) c.128+196dup c.1024dup (p.Ser342LysfsTer3) c.1135dup (p.Ser379LysfsTer3) c.1189dup (p.Ser397LysfsTer3) n.328dup c.1078dup (p.Ser360LysfsTer3) c.763dup (p.Ser255LysfsTer3) n.1526dup n.1361dup | |
3 | g.193643041_193643042del | CA2545833283 | OPA1 | c.1297_1298del (p.Ser433ProfsTer2) c.1132_1133del (p.Ser378ProfsTer2) c.1243_1244del (p.Ser415ProfsTer2) c.1186_1187del (p.Ser396ProfsTer2) c.1080-332_1080-331del c.814_815del (p.Ser272ProfsTer2) c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del) c.792_793del c.760_761del (p.Ser254ProfsTer2) c.1101_1102del c.1147_1148del (p.Ser383ProfsTer2) c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.128+196_128+197del c.1024_1025del (p.Ser342ProfsTer2) c.1135_1136del (p.Ser379ProfsTer2) c.1189_1190del (p.Ser397ProfsTer2) n.328_329del c.1078_1079del (p.Ser360ProfsTer2) c.763_764del (p.Ser255ProfsTer2) n.1526_1527del n.1361_1362del | |
3 | g.193643042G>A | CA355789115 | OPA1 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1080-331G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.793G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.1102G>A c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.*611G>A (n.*611G>A) c.128+197G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.329G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) n.1527G>A n.1362G>A | |
3 | g.193643042G>C | CA355789117 | OPA1 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1080-331G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.793G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.1102G>C c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.*611G>C (n.*611G>C) c.128+197G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.329G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) n.1527G>C n.1362G>C | dbSNP |
3 | g.193643042G>T | CA355789116 | OPA1 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1080-331G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.793G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.1102G>T c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.*611G>T (n.*611G>T) c.128+197G>T c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.329G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) n.1527G>T n.1362G>T | |
3 | g.193643043C>A | CA355789118 | OPA1 | c.1299C>A (p.Ser433Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1080-330C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.794C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) c.1103C>A c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.*612C>A (n.*612C>A) c.128+198C>A c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) n.330C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) n.1528C>A n.1363C>A | |
3 | g.193643043C= | CA1430244114 | OPA1 | c.1299C= (p.Ser433=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1245C= (p.Ser415=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1080-330C= c.816C= (p.Ser272=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.794C= c.762C= (p.Ser254=) c.1103C= c.1149C= (p.Ser383=) c.*612C= (n.*612C=) c.128+198C= c.1026C= (p.Ser342=) c.1137C= (p.Ser379=) c.1191C= (p.Ser397=) n.330C= c.1080C= (p.Ser360=) c.765C= (p.Ser255=) n.1528C= n.1363C= | |
3 | g.193643043C>G | CA355789119 | OPA1 | c.1299C>G (p.Ser433Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1080-330C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.794C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) c.1103C>G c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.128+198C>G c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) n.330C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) n.1528C>G n.1363C>G | |
3 | g.193643043C>T | CA2759328 | OPA1 | c.1299C>T (p.Ser433=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1080-330C>T c.816C>T (p.Ser272=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.794C>T c.762C>T (p.Ser254=) c.1103C>T c.1149C>T (p.Ser383=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.128+198C>T c.1026C>T (p.Ser342=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1191C>T (p.Ser397=) n.330C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.765C>T (p.Ser255=) n.1528C>T n.1363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193643044C>A | CA355789120 | OPA1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1080-329C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.795C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1104C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.128+199C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.331C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1529C>A n.1364C>A | |
3 | g.193643044C= | CA1430244123 | OPA1 | c.1300C= (p.Pro434=) c.1135C= (p.Pro379=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1189C= (p.Pro397=) c.1080-329C= c.817C= (p.Pro273=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.795C= c.763C= (p.Pro255=) c.1104C= c.1150C= (p.Pro384=) c.*613C= (n.*613C=) c.128+199C= c.1027C= (p.Pro343=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1192C= (p.Pro398=) n.331C= c.1081C= (p.Pro361=) c.766C= (p.Pro256=) n.1529C= n.1364C= | |
3 | g.193643044C>G | CA355789121 | OPA1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1080-329C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.795C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1104C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.*613C>G (n.*613C>G) c.128+199C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.331C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.1529C>G n.1364C>G | |
3 | g.193643044C>T | CA2759329 | OPA1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1080-329C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.795C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1104C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.*613C>T (n.*613C>T) c.128+199C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.331C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1529C>T n.1364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643045C>A | CA355789122 | OPA1 | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1190C>A (p.Pro397His) c.1080-328C>A c.818C>A (p.Pro273His) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.796C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.1105C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.*614C>A (n.*614C>A) c.128+200C>A c.1028C>A (p.Pro343His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.332C>A c.1082C>A (p.Pro361His) c.767C>A (p.Pro256His) n.1530C>A n.1365C>A | |
3 | g.193643045C>G | CA355789123 | OPA1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1080-328C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.796C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1105C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.128+200C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.332C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1530C>G n.1365C>G | |
3 | g.193643045C>T | CA355789124 | OPA1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1080-328C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.796C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1105C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.128+200C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.332C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.1530C>T n.1365C>T | |
3 | g.193643046T>A | CA437435956 | OPA1 | c.1302T>A (p.Pro434=) c.1137T>A (p.Pro379=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.1191T>A (p.Pro397=) c.1080-327T>A c.819T>A (p.Pro273=) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.797T>A c.765T>A (p.Pro255=) c.1106T>A c.1152T>A (p.Pro384=) c.*615T>A (n.*615T>A) c.128+201T>A c.1029T>A (p.Pro343=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.1194T>A (p.Pro398=) n.333T>A c.1083T>A (p.Pro361=) c.768T>A (p.Pro256=) n.1531T>A n.1366T>A | |
3 | g.193643046T>C | CA437435957 | OPA1 | c.1302T>C (p.Pro434=) c.1137T>C (p.Pro379=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.1191T>C (p.Pro397=) c.1080-327T>C c.819T>C (p.Pro273=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.797T>C c.765T>C (p.Pro255=) c.1106T>C c.1152T>C (p.Pro384=) c.*615T>C (n.*615T>C) c.128+201T>C c.1029T>C (p.Pro343=) c.1140T>C (p.Pro380=) c.1194T>C (p.Pro398=) n.333T>C c.1083T>C (p.Pro361=) c.768T>C (p.Pro256=) n.1531T>C n.1366T>C | |
3 | g.193643046T>G | CA324994 | OPA1 | c.1302T>G (p.Pro434=) c.1137T>G (p.Pro379=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.1191T>G (p.Pro397=) c.1080-327T>G c.819T>G (p.Pro273=) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.797T>G c.765T>G (p.Pro255=) c.1106T>G c.1152T>G (p.Pro384=) c.*615T>G (n.*615T>G) c.128+201T>G c.1029T>G (p.Pro343=) c.1140T>G (p.Pro380=) c.1194T>G (p.Pro398=) n.333T>G c.1083T>G (p.Pro361=) c.768T>G (p.Pro256=) n.1531T>G n.1366T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643046T= | CA1430244130 | OPA1 | c.1302T= (p.Pro434=) c.1137T= (p.Pro379=) c.1248T= (p.Pro416=) c.1191T= (p.Pro397=) c.1080-327T= c.819T= (p.Pro273=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.797T= c.765T= (p.Pro255=) c.1106T= c.1152T= (p.Pro384=) c.*615T= (n.*615T=) c.128+201T= c.1029T= (p.Pro343=) c.1140T= (p.Pro380=) c.1194T= (p.Pro398=) n.333T= c.1083T= (p.Pro361=) c.768T= (p.Pro256=) n.1531T= n.1366T= | |
3 | g.193643047G>A | CA355789125 | OPA1 | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1080-326G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.798G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.1107G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.*616G>A (n.*616G>A) c.128+202G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.334G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1532G>A n.1367G>A | |
3 | g.193643047G>C | CA355789126 | OPA1 | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1080-326G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.798G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.1107G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.*616G>C (n.*616G>C) c.128+202G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.334G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1532G>C n.1367G>C | |
3 | g.193643047G>T | CA355789127 | OPA1 | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1080-326G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.798G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.1107G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.*616G>T (n.*616G>T) c.128+202G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.334G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1532G>T n.1367G>T | |
3 | g.193643048A>C | CA355789128 | OPA1 | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1080-325A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.799A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.1108A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.*617A>C (n.*617A>C) c.128+203A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.335A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1533A>C n.1368A>C | |
3 | g.193643048A>G | CA355789130 | OPA1 | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1080-325A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.799A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.1108A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.*617A>G (n.*617A>G) c.128+203A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.335A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1533A>G n.1368A>G | |
3 | g.193643048A>T | CA355789129 | OPA1 | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1080-325A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.799A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.1108A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.*617A>T (n.*617A>T) c.128+203A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.335A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.1533A>T n.1368A>T | |
3 | g.193643049G>A | CA437435958 | OPA1 | c.1305G>A (p.Glu435=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1080-324G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.800G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.1109G>A c.1155G>A (p.Glu385=) c.*618G>A (n.*618G>A) c.128+204G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.336G>A c.1086G>A (p.Glu362=) c.771G>A (p.Glu257=) n.1534G>A n.1369G>A | ClinVar |
3 | g.193643049G>C | CA355789131 | OPA1 | c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1080-324G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.800G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.1109G>C c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.*618G>C (n.*618G>C) c.128+204G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.336G>C c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.1534G>C n.1369G>C | |
3 | g.193643049G>T | CA355789132 | OPA1 | c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1080-324G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.800G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.1109G>T c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.*618G>T (n.*618G>T) c.128+204G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.336G>T c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1534G>T n.1369G>T | |
3 | g.193643050dup | CA2586973444 | OPA1 | c.1305+1dup c.1140+1dup c.1251+1dup c.1194+1dup c.1080-323dup c.822+1dup c.*1221+1dup c.800+1dup c.768+1dup c.1109+1dup c.1155+1dup c.*618+1dup c.128+205dup c.1032+1dup c.1143+1dup c.1197+1dup n.336+1dup c.1086+1dup c.771+1dup n.1534+1dup n.1369+1dup | |
3 | g.193643049_193643050insT | CA2586973445 | OPA1 | c.1305_1305+1insT (n.1305_1305+1insT) c.1140_1140+1insT (n.1140_1140+1insT) c.1251_1251+1insT (n.1251_1251+1insT) c.1194_1194+1insT (n.1194_1194+1insT) c.1080-324_1080-323insT c.822_822+1insT (n.822_822+1insT) c.*1221_*1221+1insT (n.*1221_*1221+1insT) c.800_800+1insT c.768_768+1insT (n.768_768+1insT) c.1109_1109+1insT c.1155_1155+1insT (n.1155_1155+1insT) c.*618_*618+1insT (n.*618_*618+1insT) c.128+204_128+205insT c.1032_1032+1insT (n.1032_1032+1insT) c.1143_1143+1insT (n.1143_1143+1insT) c.1197_1197+1insT (n.1197_1197+1insT) n.336_336+1insT c.1086_1086+1insT (n.1086_1086+1insT) c.771_771+1insT (n.771_771+1insT) n.1534_1534+1insT n.1369_1369+1insT | |
3 | g.193643050G>A | CA10603768 | OPA1 | c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.1080-323G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A) c.800+1G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.1109+1G>A c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.*618+1G>A (n.*618+1G>A) c.128+205G>A c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) n.336+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.1534+1G>A n.1369+1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193643050G>C | CA2759330 | OPA1 | c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.1080-323G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C) c.800+1G>C c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.1109+1G>C c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.*618+1G>C (n.*618+1G>C) c.128+205G>C c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) n.336+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.1534+1G>C n.1369+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643050G= | CA1430244137 | OPA1 | c.1305+1G= (n.1305+1G=) c.1140+1G= (n.1140+1G=) c.1251+1G= (n.1251+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.1080-323G= c.822+1G= (n.822+1G=) c.*1221+1G= (n.*1221+1G=) c.800+1G= c.768+1G= (n.768+1G=) c.1109+1G= c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.*618+1G= (n.*618+1G=) c.128+205G= c.1032+1G= (n.1032+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) c.1197+1G= (n.1197+1G=) n.336+1G= c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.771+1G= (n.771+1G=) n.1534+1G= n.1369+1G= | |
3 | g.193643050G>T | CA355789133 | OPA1 | c.1305+1G>T (n.1305+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.1080-323G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T) c.800+1G>T c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.1109+1G>T c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.*618+1G>T (n.*618+1G>T) c.128+205G>T c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) n.336+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.1534+1G>T n.1369+1G>T | ClinVar |
3 | g.193643051T>A | CA355789134 | OPA1 | c.1305+2T>A (n.1305+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.1080-322T>A c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.*1221+2T>A (n.*1221+2T>A) c.800+2T>A c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.1109+2T>A c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.*618+2T>A (n.*618+2T>A) c.128+206T>A c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) n.336+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.1534+2T>A n.1369+2T>A | |
3 | g.193643051T>C | CA355789135 | OPA1 | c.1305+2T>C (n.1305+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.1080-322T>C c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.*1221+2T>C (n.*1221+2T>C) c.800+2T>C c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.1109+2T>C c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.*618+2T>C (n.*618+2T>C) c.128+206T>C c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) n.336+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.1534+2T>C n.1369+2T>C | |
3 | g.193643051T>G | CA355789136 | OPA1 | c.1305+2T>G (n.1305+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.1080-322T>G c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.*1221+2T>G (n.*1221+2T>G) c.800+2T>G c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.1109+2T>G c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.*618+2T>G (n.*618+2T>G) c.128+206T>G c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) n.336+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.1534+2T>G n.1369+2T>G | |
3 | g.193643052A= | CA1430244147 | OPA1 | c.1305+3A= (n.1305+3A=) c.1140+3A= (n.1140+3A=) c.1251+3A= (n.1251+3A=) c.1194+3A= (n.1194+3A=) c.1080-321A= c.822+3A= (n.822+3A=) c.*1221+3A= (n.*1221+3A=) c.800+3A= c.768+3A= (n.768+3A=) c.1109+3A= c.1155+3A= (n.1155+3A=) c.*618+3A= (n.*618+3A=) c.128+207A= c.1032+3A= (n.1032+3A=) c.1143+3A= (n.1143+3A=) c.1197+3A= (n.1197+3A=) n.336+3A= c.1086+3A= (n.1086+3A=) c.771+3A= (n.771+3A=) n.1534+3A= n.1369+3A= | |
3 | g.193643052A>G | CA1430244148 | OPA1 | c.1305+3A>G (n.1305+3A>G) c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.1251+3A>G (n.1251+3A>G) c.1194+3A>G (n.1194+3A>G) c.1080-321A>G c.822+3A>G (n.822+3A>G) c.*1221+3A>G (n.*1221+3A>G) c.800+3A>G c.768+3A>G (n.768+3A>G) c.1109+3A>G c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) c.*618+3A>G (n.*618+3A>G) c.128+207A>G c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) c.1143+3A>G (n.1143+3A>G) c.1197+3A>G (n.1197+3A>G) n.336+3A>G c.1086+3A>G (n.1086+3A>G) c.771+3A>G (n.771+3A>G) n.1534+3A>G n.1369+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643053A= | CA1430244151 | OPA1 | c.1305+4A= (n.1305+4A=) c.1140+4A= (n.1140+4A=) c.1251+4A= (n.1251+4A=) c.1194+4A= (n.1194+4A=) c.1080-320A= c.822+4A= (n.822+4A=) c.*1221+4A= (n.*1221+4A=) c.800+4A= c.768+4A= (n.768+4A=) c.1109+4A= c.1155+4A= (n.1155+4A=) c.*618+4A= (n.*618+4A=) c.128+208A= c.1032+4A= (n.1032+4A=) c.1143+4A= (n.1143+4A=) c.1197+4A= (n.1197+4A=) n.336+4A= c.1086+4A= (n.1086+4A=) c.771+4A= (n.771+4A=) n.1534+4A= n.1369+4A= | |
3 | g.193643053A>C | CA1430244153 | OPA1 | c.1305+4A>C (n.1305+4A>C) c.1140+4A>C (n.1140+4A>C) c.1251+4A>C (n.1251+4A>C) c.1194+4A>C (n.1194+4A>C) c.1080-320A>C c.822+4A>C (n.822+4A>C) c.*1221+4A>C (n.*1221+4A>C) c.800+4A>C c.768+4A>C (n.768+4A>C) c.1109+4A>C c.1155+4A>C (n.1155+4A>C) c.*618+4A>C (n.*618+4A>C) c.128+208A>C c.1032+4A>C (n.1032+4A>C) c.1143+4A>C (n.1143+4A>C) c.1197+4A>C (n.1197+4A>C) n.336+4A>C c.1086+4A>C (n.1086+4A>C) c.771+4A>C (n.771+4A>C) n.1534+4A>C n.1369+4A>C | dbSNP |
3 | g.193643053A>G | CA658760359 | OPA1 | c.1305+4A>G (n.1305+4A>G) c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.1251+4A>G (n.1251+4A>G) c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.1080-320A>G c.822+4A>G (n.822+4A>G) c.*1221+4A>G (n.*1221+4A>G) c.800+4A>G c.768+4A>G (n.768+4A>G) c.1109+4A>G c.1155+4A>G (n.1155+4A>G) c.*618+4A>G (n.*618+4A>G) c.128+208A>G c.1032+4A>G (n.1032+4A>G) c.1143+4A>G (n.1143+4A>G) c.1197+4A>G (n.1197+4A>G) n.336+4A>G c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.771+4A>G (n.771+4A>G) n.1534+4A>G n.1369+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643054G>A | CA2669103120 | OPA1 | c.1305+5G>A (n.1305+5G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) c.1080-319G>A c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.*1221+5G>A (n.*1221+5G>A) c.800+5G>A c.768+5G>A (n.768+5G>A) c.1109+5G>A c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) c.*618+5G>A (n.*618+5G>A) c.128+209G>A c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) c.1197+5G>A (n.1197+5G>A) n.336+5G>A c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.771+5G>A (n.771+5G>A) n.1534+5G>A n.1369+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643054G>C | CA2586973446 | OPA1 | c.1305+5G>C (n.1305+5G>C) c.1140+5G>C (n.1140+5G>C) c.1251+5G>C (n.1251+5G>C) c.1194+5G>C (n.1194+5G>C) c.1080-319G>C c.822+5G>C (n.822+5G>C) c.*1221+5G>C (n.*1221+5G>C) c.800+5G>C c.768+5G>C (n.768+5G>C) c.1109+5G>C c.1155+5G>C (n.1155+5G>C) c.*618+5G>C (n.*618+5G>C) c.128+209G>C c.1032+5G>C (n.1032+5G>C) c.1143+5G>C (n.1143+5G>C) c.1197+5G>C (n.1197+5G>C) n.336+5G>C c.1086+5G>C (n.1086+5G>C) c.771+5G>C (n.771+5G>C) n.1534+5G>C n.1369+5G>C | |
3 | g.193643055G>A | CA548821969 | OPA1 | c.1305+6G>A (n.1305+6G>A) c.1140+6G>A (n.1140+6G>A) c.1251+6G>A (n.1251+6G>A) c.1194+6G>A (n.1194+6G>A) c.1080-318G>A c.822+6G>A (n.822+6G>A) c.*1221+6G>A (n.*1221+6G>A) c.800+6G>A c.768+6G>A (n.768+6G>A) c.1109+6G>A c.1155+6G>A (n.1155+6G>A) c.*618+6G>A (n.*618+6G>A) c.128+210G>A c.1032+6G>A (n.1032+6G>A) c.1143+6G>A (n.1143+6G>A) c.1197+6G>A (n.1197+6G>A) n.336+6G>A c.1086+6G>A (n.1086+6G>A) c.771+6G>A (n.771+6G>A) n.1534+6G>A n.1369+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643055G= | CA1430244156 | OPA1 | c.1305+6G= (n.1305+6G=) c.1140+6G= (n.1140+6G=) c.1251+6G= (n.1251+6G=) c.1194+6G= (n.1194+6G=) c.1080-318G= c.822+6G= (n.822+6G=) c.*1221+6G= (n.*1221+6G=) c.800+6G= c.768+6G= (n.768+6G=) c.1109+6G= c.1155+6G= (n.1155+6G=) c.*618+6G= (n.*618+6G=) c.128+210G= c.1032+6G= (n.1032+6G=) c.1143+6G= (n.1143+6G=) c.1197+6G= (n.1197+6G=) n.336+6G= c.1086+6G= (n.1086+6G=) c.771+6G= (n.771+6G=) n.1534+6G= n.1369+6G= | |
3 | g.193643056G>A | CA1430244163 | OPA1 | c.1305+7G>A (n.1305+7G>A) c.1140+7G>A (n.1140+7G>A) c.1251+7G>A (n.1251+7G>A) c.1194+7G>A (n.1194+7G>A) c.1080-317G>A c.822+7G>A (n.822+7G>A) c.*1221+7G>A (n.*1221+7G>A) c.800+7G>A c.768+7G>A (n.768+7G>A) c.1109+7G>A c.1155+7G>A (n.1155+7G>A) c.*618+7G>A (n.*618+7G>A) c.128+211G>A c.1032+7G>A (n.1032+7G>A) c.1143+7G>A (n.1143+7G>A) c.1197+7G>A (n.1197+7G>A) n.336+7G>A c.1086+7G>A (n.1086+7G>A) c.771+7G>A (n.771+7G>A) n.1534+7G>A n.1369+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643056G= | CA1430244161 | OPA1 | c.1305+7G= (n.1305+7G=) c.1140+7G= (n.1140+7G=) c.1251+7G= (n.1251+7G=) c.1194+7G= (n.1194+7G=) c.1080-317G= c.822+7G= (n.822+7G=) c.*1221+7G= (n.*1221+7G=) c.800+7G= c.768+7G= (n.768+7G=) c.1109+7G= c.1155+7G= (n.1155+7G=) c.*618+7G= (n.*618+7G=) c.128+211G= c.1032+7G= (n.1032+7G=) c.1143+7G= (n.1143+7G=) c.1197+7G= (n.1197+7G=) n.336+7G= c.1086+7G= (n.1086+7G=) c.771+7G= (n.771+7G=) n.1534+7G= n.1369+7G= | |
3 | g.193643056G>T | CA548821970 | OPA1 | c.1305+7G>T (n.1305+7G>T) c.1140+7G>T (n.1140+7G>T) c.1251+7G>T (n.1251+7G>T) c.1194+7G>T (n.1194+7G>T) c.1080-317G>T c.822+7G>T (n.822+7G>T) c.*1221+7G>T (n.*1221+7G>T) c.800+7G>T c.768+7G>T (n.768+7G>T) c.1109+7G>T c.1155+7G>T (n.1155+7G>T) c.*618+7G>T (n.*618+7G>T) c.128+211G>T c.1032+7G>T (n.1032+7G>T) c.1143+7G>T (n.1143+7G>T) c.1197+7G>T (n.1197+7G>T) n.336+7G>T c.1086+7G>T (n.1086+7G>T) c.771+7G>T (n.771+7G>T) n.1534+7G>T n.1369+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643057T>C | CA2759331 | OPA1 | c.1305+8T>C (n.1305+8T>C) c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) c.1251+8T>C (n.1251+8T>C) c.1194+8T>C (n.1194+8T>C) c.1080-316T>C c.822+8T>C (n.822+8T>C) c.*1221+8T>C (n.*1221+8T>C) c.800+8T>C c.768+8T>C (n.768+8T>C) c.1109+8T>C c.1155+8T>C (n.1155+8T>C) c.*618+8T>C (n.*618+8T>C) c.128+212T>C c.1032+8T>C (n.1032+8T>C) c.1143+8T>C (n.1143+8T>C) c.1197+8T>C (n.1197+8T>C) n.336+8T>C c.1086+8T>C (n.1086+8T>C) c.771+8T>C (n.771+8T>C) n.1534+8T>C n.1369+8T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.193643057T= | CA1430244171 | OPA1 | c.1305+8T= (n.1305+8T=) c.1140+8T= (n.1140+8T=) c.1251+8T= (n.1251+8T=) c.1194+8T= (n.1194+8T=) c.1080-316T= c.822+8T= (n.822+8T=) c.*1221+8T= (n.*1221+8T=) c.800+8T= c.768+8T= (n.768+8T=) c.1109+8T= c.1155+8T= (n.1155+8T=) c.*618+8T= (n.*618+8T=) c.128+212T= c.1032+8T= (n.1032+8T=) c.1143+8T= (n.1143+8T=) c.1197+8T= (n.1197+8T=) n.336+8T= c.1086+8T= (n.1086+8T=) c.771+8T= (n.771+8T=) n.1534+8T= n.1369+8T= | |
3 | g.193643058T>C | CA2669103121 | OPA1 | c.1305+9T>C (n.1305+9T>C) c.1140+9T>C (n.1140+9T>C) c.1251+9T>C (n.1251+9T>C) c.1194+9T>C (n.1194+9T>C) c.1080-315T>C c.822+9T>C (n.822+9T>C) c.*1221+9T>C (n.*1221+9T>C) c.800+9T>C c.768+9T>C (n.768+9T>C) c.1109+9T>C c.1155+9T>C (n.1155+9T>C) c.*618+9T>C (n.*618+9T>C) c.128+213T>C c.1032+9T>C (n.1032+9T>C) c.1143+9T>C (n.1143+9T>C) c.1197+9T>C (n.1197+9T>C) n.336+9T>C c.1086+9T>C (n.1086+9T>C) c.771+9T>C (n.771+9T>C) n.1534+9T>C n.1369+9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643059G>A | CA2843501490 | OPA1 | c.1305+10G>A (n.1305+10G>A) c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.1251+10G>A (n.1251+10G>A) c.1194+10G>A (n.1194+10G>A) c.1080-314G>A c.822+10G>A (n.822+10G>A) c.*1221+10G>A (n.*1221+10G>A) c.800+10G>A c.768+10G>A (n.768+10G>A) c.1109+10G>A c.1155+10G>A (n.1155+10G>A) c.*618+10G>A (n.*618+10G>A) c.128+214G>A c.1032+10G>A (n.1032+10G>A) c.1143+10G>A (n.1143+10G>A) c.1197+10G>A (n.1197+10G>A) n.336+10G>A c.1086+10G>A (n.1086+10G>A) c.771+10G>A (n.771+10G>A) n.1534+10G>A n.1369+10G>A | |
3 | g.193643060C>A | CA2669103122 | OPA1 | c.1305+11C>A (n.1305+11C>A) c.1140+11C>A (n.1140+11C>A) c.1251+11C>A (n.1251+11C>A) c.1194+11C>A (n.1194+11C>A) c.1080-313C>A c.822+11C>A (n.822+11C>A) c.*1221+11C>A (n.*1221+11C>A) c.800+11C>A c.768+11C>A (n.768+11C>A) c.1109+11C>A c.1155+11C>A (n.1155+11C>A) c.*618+11C>A (n.*618+11C>A) c.128+215C>A c.1032+11C>A (n.1032+11C>A) c.1143+11C>A (n.1143+11C>A) c.1197+11C>A (n.1197+11C>A) n.336+11C>A c.1086+11C>A (n.1086+11C>A) c.771+11C>A (n.771+11C>A) n.1534+11C>A n.1369+11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643062A>G | CA2669103123 | OPA1 | c.1305+13A>G (n.1305+13A>G) c.1140+13A>G (n.1140+13A>G) c.1251+13A>G (n.1251+13A>G) c.1194+13A>G (n.1194+13A>G) c.1080-311A>G c.822+13A>G (n.822+13A>G) c.*1221+13A>G (n.*1221+13A>G) c.800+13A>G c.768+13A>G (n.768+13A>G) c.1109+13A>G c.1155+13A>G (n.1155+13A>G) c.*618+13A>G (n.*618+13A>G) c.128+217A>G c.1032+13A>G (n.1032+13A>G) c.1143+13A>G (n.1143+13A>G) c.1197+13A>G (n.1197+13A>G) n.336+13A>G c.1086+13A>G (n.1086+13A>G) c.771+13A>G (n.771+13A>G) n.1534+13A>G n.1369+13A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643064T>A | CA2580070565 | OPA1 | c.1305+15T>A (n.1305+15T>A) c.1140+15T>A (n.1140+15T>A) c.1251+15T>A (n.1251+15T>A) c.1194+15T>A (n.1194+15T>A) c.1080-309T>A c.822+15T>A (n.822+15T>A) c.*1221+15T>A (n.*1221+15T>A) c.800+15T>A c.768+15T>A (n.768+15T>A) c.1109+15T>A c.1155+15T>A (n.1155+15T>A) c.*618+15T>A (n.*618+15T>A) c.128+219T>A c.1032+15T>A (n.1032+15T>A) c.1143+15T>A (n.1143+15T>A) c.1197+15T>A (n.1197+15T>A) n.336+15T>A c.1086+15T>A (n.1086+15T>A) c.771+15T>A (n.771+15T>A) n.1534+15T>A n.1369+15T>A | ClinVar |
3 | g.193643065C>A | CA2669103124 | OPA1 | c.1305+16C>A (n.1305+16C>A) c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) c.1251+16C>A (n.1251+16C>A) c.1194+16C>A (n.1194+16C>A) c.1080-308C>A c.822+16C>A (n.822+16C>A) c.*1221+16C>A (n.*1221+16C>A) c.800+16C>A c.768+16C>A (n.768+16C>A) c.1109+16C>A c.1155+16C>A (n.1155+16C>A) c.*618+16C>A (n.*618+16C>A) c.128+220C>A c.1032+16C>A (n.1032+16C>A) c.1143+16C>A (n.1143+16C>A) c.1197+16C>A (n.1197+16C>A) n.336+16C>A c.1086+16C>A (n.1086+16C>A) c.771+16C>A (n.771+16C>A) n.1534+16C>A n.1369+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643066A= | CA1430244175 | OPA1 | c.1305+17A= (n.1305+17A=) c.1140+17A= (n.1140+17A=) c.1251+17A= (n.1251+17A=) c.1194+17A= (n.1194+17A=) c.1080-307A= c.822+17A= (n.822+17A=) c.*1221+17A= (n.*1221+17A=) c.800+17A= c.768+17A= (n.768+17A=) c.1109+17A= c.1155+17A= (n.1155+17A=) c.*618+17A= (n.*618+17A=) c.128+221A= c.1032+17A= (n.1032+17A=) c.1143+17A= (n.1143+17A=) c.1197+17A= (n.1197+17A=) n.336+17A= c.1086+17A= (n.1086+17A=) c.771+17A= (n.771+17A=) n.1534+17A= n.1369+17A= | |
3 | g.193643066A>G | CA548821972 | OPA1 | c.1305+17A>G (n.1305+17A>G) c.1140+17A>G (n.1140+17A>G) c.1251+17A>G (n.1251+17A>G) c.1194+17A>G (n.1194+17A>G) c.1080-307A>G c.822+17A>G (n.822+17A>G) c.*1221+17A>G (n.*1221+17A>G) c.800+17A>G c.768+17A>G (n.768+17A>G) c.1109+17A>G c.1155+17A>G (n.1155+17A>G) c.*618+17A>G (n.*618+17A>G) c.128+221A>G c.1032+17A>G (n.1032+17A>G) c.1143+17A>G (n.1143+17A>G) c.1197+17A>G (n.1197+17A>G) n.336+17A>G c.1086+17A>G (n.1086+17A>G) c.771+17A>G (n.771+17A>G) n.1534+17A>G n.1369+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643067T>G | CA2580070566 | OPA1 | c.1305+18T>G (n.1305+18T>G) c.1140+18T>G (n.1140+18T>G) c.1251+18T>G (n.1251+18T>G) c.1194+18T>G (n.1194+18T>G) c.1080-306T>G c.822+18T>G (n.822+18T>G) c.*1221+18T>G (n.*1221+18T>G) c.800+18T>G c.768+18T>G (n.768+18T>G) c.1109+18T>G c.1155+18T>G (n.1155+18T>G) c.*618+18T>G (n.*618+18T>G) c.128+222T>G c.1032+18T>G (n.1032+18T>G) c.1143+18T>G (n.1143+18T>G) c.1197+18T>G (n.1197+18T>G) n.336+18T>G c.1086+18T>G (n.1086+18T>G) c.771+18T>G (n.771+18T>G) n.1534+18T>G n.1369+18T>G | ClinVar |
3 | g.193643070C>A | CA2669103125 | OPA1 | c.1305+21C>A (n.1305+21C>A) c.1140+21C>A (n.1140+21C>A) c.1251+21C>A (n.1251+21C>A) c.1194+21C>A (n.1194+21C>A) c.1080-303C>A c.822+21C>A (n.822+21C>A) c.*1221+21C>A (n.*1221+21C>A) c.800+21C>A c.768+21C>A (n.768+21C>A) c.1109+21C>A c.1155+21C>A (n.1155+21C>A) c.*618+21C>A (n.*618+21C>A) c.128+225C>A c.1032+21C>A (n.1032+21C>A) c.1143+21C>A (n.1143+21C>A) c.1197+21C>A (n.1197+21C>A) n.336+21C>A c.1086+21C>A (n.1086+21C>A) c.771+21C>A (n.771+21C>A) n.1534+21C>A n.1369+21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643070C= | CA1430244177 | OPA1 | c.1305+21C= (n.1305+21C=) c.1140+21C= (n.1140+21C=) c.1251+21C= (n.1251+21C=) c.1194+21C= (n.1194+21C=) c.1080-303C= c.822+21C= (n.822+21C=) c.*1221+21C= (n.*1221+21C=) c.800+21C= c.768+21C= (n.768+21C=) c.1109+21C= c.1155+21C= (n.1155+21C=) c.*618+21C= (n.*618+21C=) c.128+225C= c.1032+21C= (n.1032+21C=) c.1143+21C= (n.1143+21C=) c.1197+21C= (n.1197+21C=) n.336+21C= c.1086+21C= (n.1086+21C=) c.771+21C= (n.771+21C=) n.1534+21C= n.1369+21C= | |
3 | g.193643070C>G | CA2759332 | OPA1 | c.1305+21C>G (n.1305+21C>G) c.1140+21C>G (n.1140+21C>G) c.1251+21C>G (n.1251+21C>G) c.1194+21C>G (n.1194+21C>G) c.1080-303C>G c.822+21C>G (n.822+21C>G) c.*1221+21C>G (n.*1221+21C>G) c.800+21C>G c.768+21C>G (n.768+21C>G) c.1109+21C>G c.1155+21C>G (n.1155+21C>G) c.*618+21C>G (n.*618+21C>G) c.128+225C>G c.1032+21C>G (n.1032+21C>G) c.1143+21C>G (n.1143+21C>G) c.1197+21C>G (n.1197+21C>G) n.336+21C>G c.1086+21C>G (n.1086+21C>G) c.771+21C>G (n.771+21C>G) n.1534+21C>G n.1369+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643072G>C | CA548821973 | OPA1 | c.1305+23G>C (n.1305+23G>C) c.1140+23G>C (n.1140+23G>C) c.1251+23G>C (n.1251+23G>C) c.1194+23G>C (n.1194+23G>C) c.1080-301G>C c.822+23G>C (n.822+23G>C) c.*1221+23G>C (n.*1221+23G>C) c.800+23G>C c.768+23G>C (n.768+23G>C) c.1109+23G>C c.1155+23G>C (n.1155+23G>C) c.*618+23G>C (n.*618+23G>C) c.128+227G>C c.1032+23G>C (n.1032+23G>C) c.1143+23G>C (n.1143+23G>C) c.1197+23G>C (n.1197+23G>C) n.336+23G>C c.1086+23G>C (n.1086+23G>C) c.771+23G>C (n.771+23G>C) n.1534+23G>C n.1369+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643072G= | CA1430244181 | OPA1 | c.1305+23G= (n.1305+23G=) c.1140+23G= (n.1140+23G=) c.1251+23G= (n.1251+23G=) c.1194+23G= (n.1194+23G=) c.1080-301G= c.822+23G= (n.822+23G=) c.*1221+23G= (n.*1221+23G=) c.800+23G= c.768+23G= (n.768+23G=) c.1109+23G= c.1155+23G= (n.1155+23G=) c.*618+23G= (n.*618+23G=) c.128+227G= c.1032+23G= (n.1032+23G=) c.1143+23G= (n.1143+23G=) c.1197+23G= (n.1197+23G=) n.336+23G= c.1086+23G= (n.1086+23G=) c.771+23G= (n.771+23G=) n.1534+23G= n.1369+23G= | |
3 | g.193643074G>T | CA2577995018 | OPA1 | c.1305+25G>T (n.1305+25G>T) c.1140+25G>T (n.1140+25G>T) c.1251+25G>T (n.1251+25G>T) c.1194+25G>T (n.1194+25G>T) c.1080-299G>T c.822+25G>T (n.822+25G>T) c.*1221+25G>T (n.*1221+25G>T) c.800+25G>T c.768+25G>T (n.768+25G>T) c.1109+25G>T c.1155+25G>T (n.1155+25G>T) c.*618+25G>T (n.*618+25G>T) c.128+229G>T c.1032+25G>T (n.1032+25G>T) c.1143+25G>T (n.1143+25G>T) c.1197+25G>T (n.1197+25G>T) n.336+25G>T c.1086+25G>T (n.1086+25G>T) c.771+25G>T (n.771+25G>T) n.1534+25G>T n.1369+25G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643076C>A | CA2669103126 | OPA1 | c.1305+27C>A (n.1305+27C>A) c.1140+27C>A (n.1140+27C>A) c.1251+27C>A (n.1251+27C>A) c.1194+27C>A (n.1194+27C>A) c.1080-297C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) c.*1221+27C>A (n.*1221+27C>A) c.800+27C>A c.768+27C>A (n.768+27C>A) c.1109+27C>A c.1155+27C>A (n.1155+27C>A) c.*618+27C>A (n.*618+27C>A) c.128+231C>A c.1032+27C>A (n.1032+27C>A) c.1143+27C>A (n.1143+27C>A) c.1197+27C>A (n.1197+27C>A) n.336+27C>A c.1086+27C>A (n.1086+27C>A) c.771+27C>A (n.771+27C>A) n.1534+27C>A n.1369+27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643076C= | CA1430244184 | OPA1 | c.1305+27C= (n.1305+27C=) c.1140+27C= (n.1140+27C=) c.1251+27C= (n.1251+27C=) c.1194+27C= (n.1194+27C=) c.1080-297C= c.822+27C= (n.822+27C=) c.*1221+27C= (n.*1221+27C=) c.800+27C= c.768+27C= (n.768+27C=) c.1109+27C= c.1155+27C= (n.1155+27C=) c.*618+27C= (n.*618+27C=) c.128+231C= c.1032+27C= (n.1032+27C=) c.1143+27C= (n.1143+27C=) c.1197+27C= (n.1197+27C=) n.336+27C= c.1086+27C= (n.1086+27C=) c.771+27C= (n.771+27C=) n.1534+27C= n.1369+27C= | |
3 | g.193643076C>T | CA2759333 | OPA1 | c.1305+27C>T (n.1305+27C>T) c.1140+27C>T (n.1140+27C>T) c.1251+27C>T (n.1251+27C>T) c.1194+27C>T (n.1194+27C>T) c.1080-297C>T c.822+27C>T (n.822+27C>T) c.*1221+27C>T (n.*1221+27C>T) c.800+27C>T c.768+27C>T (n.768+27C>T) c.1109+27C>T c.1155+27C>T (n.1155+27C>T) c.*618+27C>T (n.*618+27C>T) c.128+231C>T c.1032+27C>T (n.1032+27C>T) c.1143+27C>T (n.1143+27C>T) c.1197+27C>T (n.1197+27C>T) n.336+27C>T c.1086+27C>T (n.1086+27C>T) c.771+27C>T (n.771+27C>T) n.1534+27C>T n.1369+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643077G>A | CA2759334 | OPA1 | c.1305+28G>A (n.1305+28G>A) c.1140+28G>A (n.1140+28G>A) c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) c.1194+28G>A (n.1194+28G>A) c.1080-296G>A c.822+28G>A (n.822+28G>A) c.*1221+28G>A (n.*1221+28G>A) c.800+28G>A c.768+28G>A (n.768+28G>A) c.1109+28G>A c.1155+28G>A (n.1155+28G>A) c.*618+28G>A (n.*618+28G>A) c.128+232G>A c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) n.336+28G>A c.1086+28G>A (n.1086+28G>A) c.771+28G>A (n.771+28G>A) n.1534+28G>A n.1369+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643077G= | CA1430244190 | OPA1 | c.1305+28G= (n.1305+28G=) c.1140+28G= (n.1140+28G=) c.1251+28G= (n.1251+28G=) c.1194+28G= (n.1194+28G=) c.1080-296G= c.822+28G= (n.822+28G=) c.*1221+28G= (n.*1221+28G=) c.800+28G= c.768+28G= (n.768+28G=) c.1109+28G= c.1155+28G= (n.1155+28G=) c.*618+28G= (n.*618+28G=) c.128+232G= c.1032+28G= (n.1032+28G=) c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.1197+28G= (n.1197+28G=) n.336+28G= c.1086+28G= (n.1086+28G=) c.771+28G= (n.771+28G=) n.1534+28G= n.1369+28G= | |
3 | g.193643079_193643080insAC | CA2759937798 | OPA1 | c.1305+30_1305+31insAC (n.1305+30_1305+31insAC) c.1140+30_1140+31insAC (n.1140+30_1140+31insAC) c.1251+30_1251+31insAC (n.1251+30_1251+31insAC) c.1194+30_1194+31insAC (n.1194+30_1194+31insAC) c.1080-294_1080-293insAC c.822+30_822+31insAC (n.822+30_822+31insAC) c.*1221+30_*1221+31insAC (n.*1221+30_*1221+31insAC) c.800+30_800+31insAC c.768+30_768+31insAC (n.768+30_768+31insAC) c.1109+30_1109+31insAC c.1155+30_1155+31insAC (n.1155+30_1155+31insAC) c.*618+30_*618+31insAC (n.*618+30_*618+31insAC) c.128+234_128+235insAC c.1032+30_1032+31insAC (n.1032+30_1032+31insAC) c.1143+30_1143+31insAC (n.1143+30_1143+31insAC) c.1197+30_1197+31insAC (n.1197+30_1197+31insAC) n.336+30_336+31insAC c.1086+30_1086+31insAC (n.1086+30_1086+31insAC) c.771+30_771+31insAC (n.771+30_771+31insAC) n.1534+30_1534+31insAC n.1369+30_1369+31insAC | |
3 | g.193643081T>C | CA90531880 | OPA1 | c.1305+32T>C (n.1305+32T>C) c.1140+32T>C (n.1140+32T>C) c.1251+32T>C (n.1251+32T>C) c.1194+32T>C (n.1194+32T>C) c.1080-292T>C c.822+32T>C (n.822+32T>C) c.*1221+32T>C (n.*1221+32T>C) c.800+32T>C c.768+32T>C (n.768+32T>C) c.1109+32T>C c.1155+32T>C (n.1155+32T>C) c.*618+32T>C (n.*618+32T>C) c.128+236T>C c.1032+32T>C (n.1032+32T>C) c.1143+32T>C (n.1143+32T>C) c.1197+32T>C (n.1197+32T>C) n.336+32T>C c.1086+32T>C (n.1086+32T>C) c.771+32T>C (n.771+32T>C) n.1534+32T>C n.1369+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643081T= | CA1430244195 | OPA1 | c.1305+32T= (n.1305+32T=) c.1140+32T= (n.1140+32T=) c.1251+32T= (n.1251+32T=) c.1194+32T= (n.1194+32T=) c.1080-292T= c.822+32T= (n.822+32T=) c.*1221+32T= (n.*1221+32T=) c.800+32T= c.768+32T= (n.768+32T=) c.1109+32T= c.1155+32T= (n.1155+32T=) c.*618+32T= (n.*618+32T=) c.128+236T= c.1032+32T= (n.1032+32T=) c.1143+32T= (n.1143+32T=) c.1197+32T= (n.1197+32T=) n.336+32T= c.1086+32T= (n.1086+32T=) c.771+32T= (n.771+32T=) n.1534+32T= n.1369+32T= | |
3 | g.193643082A>G | CA2669103127 | OPA1 | c.1305+33A>G (n.1305+33A>G) c.1140+33A>G (n.1140+33A>G) c.1251+33A>G (n.1251+33A>G) c.1194+33A>G (n.1194+33A>G) c.1080-291A>G c.822+33A>G (n.822+33A>G) c.*1221+33A>G (n.*1221+33A>G) c.800+33A>G c.768+33A>G (n.768+33A>G) c.1109+33A>G c.1155+33A>G (n.1155+33A>G) c.*618+33A>G (n.*618+33A>G) c.128+237A>G c.1032+33A>G (n.1032+33A>G) c.1143+33A>G (n.1143+33A>G) c.1197+33A>G (n.1197+33A>G) n.336+33A>G c.1086+33A>G (n.1086+33A>G) c.771+33A>G (n.771+33A>G) n.1534+33A>G n.1369+33A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643083T>C | CA2759335 | OPA1 | c.1305+34T>C (n.1305+34T>C) c.1140+34T>C (n.1140+34T>C) c.1251+34T>C (n.1251+34T>C) c.1194+34T>C (n.1194+34T>C) c.1080-290T>C c.822+34T>C (n.822+34T>C) c.*1221+34T>C (n.*1221+34T>C) c.800+34T>C c.768+34T>C (n.768+34T>C) c.1109+34T>C c.1155+34T>C (n.1155+34T>C) c.*618+34T>C (n.*618+34T>C) c.128+238T>C c.1032+34T>C (n.1032+34T>C) c.1143+34T>C (n.1143+34T>C) c.1197+34T>C (n.1197+34T>C) n.336+34T>C c.1086+34T>C (n.1086+34T>C) c.771+34T>C (n.771+34T>C) n.1534+34T>C n.1369+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193643083T= | CA1430244209 | OPA1 | c.1305+34T= (n.1305+34T=) c.1140+34T= (n.1140+34T=) c.1251+34T= (n.1251+34T=) c.1194+34T= (n.1194+34T=) c.1080-290T= c.822+34T= (n.822+34T=) c.*1221+34T= (n.*1221+34T=) c.800+34T= c.768+34T= (n.768+34T=) c.1109+34T= c.1155+34T= (n.1155+34T=) c.*618+34T= (n.*618+34T=) c.128+238T= c.1032+34T= (n.1032+34T=) c.1143+34T= (n.1143+34T=) c.1197+34T= (n.1197+34T=) n.336+34T= c.1086+34T= (n.1086+34T=) c.771+34T= (n.771+34T=) n.1534+34T= n.1369+34T= | |
3 | g.193643084G>A | CA2759336 | OPA1 | c.1305+35G>A (n.1305+35G>A) c.1140+35G>A (n.1140+35G>A) c.1251+35G>A (n.1251+35G>A) c.1194+35G>A (n.1194+35G>A) c.1080-289G>A c.822+35G>A (n.822+35G>A) c.*1221+35G>A (n.*1221+35G>A) c.800+35G>A c.768+35G>A (n.768+35G>A) c.1109+35G>A c.1155+35G>A (n.1155+35G>A) c.*618+35G>A (n.*618+35G>A) c.128+239G>A c.1032+35G>A (n.1032+35G>A) c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) c.1197+35G>A (n.1197+35G>A) n.336+35G>A c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.771+35G>A (n.771+35G>A) n.1534+35G>A n.1369+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643084G= | CA1430244212 | OPA1 | c.1305+35G= (n.1305+35G=) c.1140+35G= (n.1140+35G=) c.1251+35G= (n.1251+35G=) c.1194+35G= (n.1194+35G=) c.1080-289G= c.822+35G= (n.822+35G=) c.*1221+35G= (n.*1221+35G=) c.800+35G= c.768+35G= (n.768+35G=) c.1109+35G= c.1155+35G= (n.1155+35G=) c.*618+35G= (n.*618+35G=) c.128+239G= c.1032+35G= (n.1032+35G=) c.1143+35G= (n.1143+35G=) c.1197+35G= (n.1197+35G=) n.336+35G= c.1086+35G= (n.1086+35G=) c.771+35G= (n.771+35G=) n.1534+35G= n.1369+35G= | |
3 | g.193643085G>A | CA2669103128 | OPA1 | c.1305+36G>A (n.1305+36G>A) c.1140+36G>A (n.1140+36G>A) c.1251+36G>A (n.1251+36G>A) c.1194+36G>A (n.1194+36G>A) c.1080-288G>A c.822+36G>A (n.822+36G>A) c.*1221+36G>A (n.*1221+36G>A) c.800+36G>A c.768+36G>A (n.768+36G>A) c.1109+36G>A c.1155+36G>A (n.1155+36G>A) c.*618+36G>A (n.*618+36G>A) c.128+240G>A c.1032+36G>A (n.1032+36G>A) c.1143+36G>A (n.1143+36G>A) c.1197+36G>A (n.1197+36G>A) n.336+36G>A c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) c.771+36G>A (n.771+36G>A) n.1534+36G>A n.1369+36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643086A= | CA1430244213 | OPA1 | c.1305+37A= (n.1305+37A=) c.1140+37A= (n.1140+37A=) c.1251+37A= (n.1251+37A=) c.1194+37A= (n.1194+37A=) c.1080-287A= c.822+37A= (n.822+37A=) c.*1221+37A= (n.*1221+37A=) c.800+37A= c.768+37A= (n.768+37A=) c.1109+37A= c.1155+37A= (n.1155+37A=) c.*618+37A= (n.*618+37A=) c.128+241A= c.1032+37A= (n.1032+37A=) c.1143+37A= (n.1143+37A=) c.1197+37A= (n.1197+37A=) n.336+37A= c.1086+37A= (n.1086+37A=) c.771+37A= (n.771+37A=) n.1534+37A= n.1369+37A= | |
3 | g.193643086A>C | CA904568869 | OPA1 | c.1305+37A>C (n.1305+37A>C) c.1140+37A>C (n.1140+37A>C) c.1251+37A>C (n.1251+37A>C) c.1194+37A>C (n.1194+37A>C) c.1080-287A>C c.822+37A>C (n.822+37A>C) c.*1221+37A>C (n.*1221+37A>C) c.800+37A>C c.768+37A>C (n.768+37A>C) c.1109+37A>C c.1155+37A>C (n.1155+37A>C) c.*618+37A>C (n.*618+37A>C) c.128+241A>C c.1032+37A>C (n.1032+37A>C) c.1143+37A>C (n.1143+37A>C) c.1197+37A>C (n.1197+37A>C) n.336+37A>C c.1086+37A>C (n.1086+37A>C) c.771+37A>C (n.771+37A>C) n.1534+37A>C n.1369+37A>C | dbSNP |
3 | g.193643086A>G | CA2843501491 | OPA1 | c.1305+37A>G (n.1305+37A>G) c.1140+37A>G (n.1140+37A>G) c.1251+37A>G (n.1251+37A>G) c.1194+37A>G (n.1194+37A>G) c.1080-287A>G c.822+37A>G (n.822+37A>G) c.*1221+37A>G (n.*1221+37A>G) c.800+37A>G c.768+37A>G (n.768+37A>G) c.1109+37A>G c.1155+37A>G (n.1155+37A>G) c.*618+37A>G (n.*618+37A>G) c.128+241A>G c.1032+37A>G (n.1032+37A>G) c.1143+37A>G (n.1143+37A>G) c.1197+37A>G (n.1197+37A>G) n.336+37A>G c.1086+37A>G (n.1086+37A>G) c.771+37A>G (n.771+37A>G) n.1534+37A>G n.1369+37A>G | |
3 | g.193643087A>G | CA2669103129 | OPA1 | c.1305+38A>G (n.1305+38A>G) c.1140+38A>G (n.1140+38A>G) c.1251+38A>G (n.1251+38A>G) c.1194+38A>G (n.1194+38A>G) c.1080-286A>G c.822+38A>G (n.822+38A>G) c.*1221+38A>G (n.*1221+38A>G) c.800+38A>G c.768+38A>G (n.768+38A>G) c.1109+38A>G c.1155+38A>G (n.1155+38A>G) c.*618+38A>G (n.*618+38A>G) c.128+242A>G c.1032+38A>G (n.1032+38A>G) c.1143+38A>G (n.1143+38A>G) c.1197+38A>G (n.1197+38A>G) n.336+38A>G c.1086+38A>G (n.1086+38A>G) c.771+38A>G (n.771+38A>G) n.1534+38A>G n.1369+38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643089T>C | CA2759337 | OPA1 | c.1305+40T>C (n.1305+40T>C) c.1140+40T>C (n.1140+40T>C) c.1251+40T>C (n.1251+40T>C) c.1194+40T>C (n.1194+40T>C) c.1080-284T>C c.822+40T>C (n.822+40T>C) c.*1221+40T>C (n.*1221+40T>C) c.800+40T>C c.768+40T>C (n.768+40T>C) c.1109+40T>C c.1155+40T>C (n.1155+40T>C) c.*618+40T>C (n.*618+40T>C) c.128+244T>C c.1032+40T>C (n.1032+40T>C) c.1143+40T>C (n.1143+40T>C) c.1197+40T>C (n.1197+40T>C) n.336+40T>C c.1086+40T>C (n.1086+40T>C) c.771+40T>C (n.771+40T>C) n.1534+40T>C n.1369+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193643089T>G | CA2704722752 | OPA1 | c.1305+40T>G (n.1305+40T>G) c.1140+40T>G (n.1140+40T>G) c.1251+40T>G (n.1251+40T>G) c.1194+40T>G (n.1194+40T>G) c.1080-284T>G c.822+40T>G (n.822+40T>G) c.*1221+40T>G (n.*1221+40T>G) c.800+40T>G c.768+40T>G (n.768+40T>G) c.1109+40T>G c.1155+40T>G (n.1155+40T>G) c.*618+40T>G (n.*618+40T>G) c.128+244T>G c.1032+40T>G (n.1032+40T>G) c.1143+40T>G (n.1143+40T>G) c.1197+40T>G (n.1197+40T>G) n.336+40T>G c.1086+40T>G (n.1086+40T>G) c.771+40T>G (n.771+40T>G) n.1534+40T>G n.1369+40T>G | dbSNP |
3 | g.193643089T= | CA1430244216 | OPA1 | c.1305+40T= (n.1305+40T=) c.1140+40T= (n.1140+40T=) c.1251+40T= (n.1251+40T=) c.1194+40T= (n.1194+40T=) c.1080-284T= c.822+40T= (n.822+40T=) c.*1221+40T= (n.*1221+40T=) c.800+40T= c.768+40T= (n.768+40T=) c.1109+40T= c.1155+40T= (n.1155+40T=) c.*618+40T= (n.*618+40T=) c.128+244T= c.1032+40T= (n.1032+40T=) c.1143+40T= (n.1143+40T=) c.1197+40T= (n.1197+40T=) n.336+40T= c.1086+40T= (n.1086+40T=) c.771+40T= (n.771+40T=) n.1534+40T= n.1369+40T= | |
3 | g.193643090T>G | CA2577995019 | OPA1 | c.1305+41T>G (n.1305+41T>G) c.1140+41T>G (n.1140+41T>G) c.1251+41T>G (n.1251+41T>G) c.1194+41T>G (n.1194+41T>G) c.1080-283T>G c.822+41T>G (n.822+41T>G) c.*1221+41T>G (n.*1221+41T>G) c.800+41T>G c.768+41T>G (n.768+41T>G) c.1109+41T>G c.1155+41T>G (n.1155+41T>G) c.*618+41T>G (n.*618+41T>G) c.128+245T>G c.1032+41T>G (n.1032+41T>G) c.1143+41T>G (n.1143+41T>G) c.1197+41T>G (n.1197+41T>G) n.336+41T>G c.1086+41T>G (n.1086+41T>G) c.771+41T>G (n.771+41T>G) n.1534+41T>G n.1369+41T>G | |
3 | g.193643093A= | CA1430244219 | OPA1 | c.1305+44A= (n.1305+44A=) c.1140+44A= (n.1140+44A=) c.1251+44A= (n.1251+44A=) c.1194+44A= (n.1194+44A=) c.1080-280A= c.822+44A= (n.822+44A=) c.*1221+44A= (n.*1221+44A=) c.800+44A= c.768+44A= (n.768+44A=) c.1109+44A= c.1155+44A= (n.1155+44A=) c.*618+44A= (n.*618+44A=) c.128+248A= c.1032+44A= (n.1032+44A=) c.1143+44A= (n.1143+44A=) c.1197+44A= (n.1197+44A=) n.336+44A= c.1086+44A= (n.1086+44A=) c.771+44A= (n.771+44A=) n.1534+44A= n.1369+44A= | |
3 | g.193643093A>G | CA1430244221 | OPA1 | c.1305+44A>G (n.1305+44A>G) c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.1251+44A>G (n.1251+44A>G) c.1194+44A>G (n.1194+44A>G) c.1080-280A>G c.822+44A>G (n.822+44A>G) c.*1221+44A>G (n.*1221+44A>G) c.800+44A>G c.768+44A>G (n.768+44A>G) c.1109+44A>G c.1155+44A>G (n.1155+44A>G) c.*618+44A>G (n.*618+44A>G) c.128+248A>G c.1032+44A>G (n.1032+44A>G) c.1143+44A>G (n.1143+44A>G) c.1197+44A>G (n.1197+44A>G) n.336+44A>G c.1086+44A>G (n.1086+44A>G) c.771+44A>G (n.771+44A>G) n.1534+44A>G n.1369+44A>G | dbSNP |
3 | g.193643094T>C | CA2669103130 | OPA1 | c.1305+45T>C (n.1305+45T>C) c.1140+45T>C (n.1140+45T>C) c.1251+45T>C (n.1251+45T>C) c.1194+45T>C (n.1194+45T>C) c.1080-279T>C c.822+45T>C (n.822+45T>C) c.*1221+45T>C (n.*1221+45T>C) c.800+45T>C c.768+45T>C (n.768+45T>C) c.1109+45T>C c.1155+45T>C (n.1155+45T>C) c.*618+45T>C (n.*618+45T>C) c.128+249T>C c.1032+45T>C (n.1032+45T>C) c.1143+45T>C (n.1143+45T>C) c.1197+45T>C (n.1197+45T>C) n.336+45T>C c.1086+45T>C (n.1086+45T>C) c.771+45T>C (n.771+45T>C) n.1534+45T>C n.1369+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643095G>A | CA2577995020 | OPA1 | c.1305+46G>A (n.1305+46G>A) c.1140+46G>A (n.1140+46G>A) c.1251+46G>A (n.1251+46G>A) c.1194+46G>A (n.1194+46G>A) c.1080-278G>A c.822+46G>A (n.822+46G>A) c.*1221+46G>A (n.*1221+46G>A) c.800+46G>A c.768+46G>A (n.768+46G>A) c.1109+46G>A c.1155+46G>A (n.1155+46G>A) c.*618+46G>A (n.*618+46G>A) c.128+250G>A c.1032+46G>A (n.1032+46G>A) c.1143+46G>A (n.1143+46G>A) c.1197+46G>A (n.1197+46G>A) n.336+46G>A c.1086+46G>A (n.1086+46G>A) c.771+46G>A (n.771+46G>A) n.1534+46G>A n.1369+46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643098del | CA2577995021 | OPA1 | c.1305+49del (n.1305+49del) c.1140+49del (n.1140+49del) c.1251+49del (n.1251+49del) c.1194+49del (n.1194+49del) c.1080-275del c.822+49del (n.822+49del) c.*1221+49del (n.*1221+49del) c.800+49del c.768+49del (n.768+49del) c.1109+49del c.1155+49del (n.1155+49del) c.*618+49del (n.*618+49del) c.128+253del c.1032+49del (n.1032+49del) c.1143+49del (n.1143+49del) c.1197+49del (n.1197+49del) n.336+49del c.1086+49del (n.1086+49del) c.771+49del (n.771+49del) n.1534+49del n.1369+49del | |
3 | g.193643097T>G | CA2759937799 | OPA1 | c.1305+48T>G (n.1305+48T>G) c.1140+48T>G (n.1140+48T>G) c.1251+48T>G (n.1251+48T>G) c.1194+48T>G (n.1194+48T>G) c.1080-276T>G c.822+48T>G (n.822+48T>G) c.*1221+48T>G (n.*1221+48T>G) c.800+48T>G c.768+48T>G (n.768+48T>G) c.1109+48T>G c.1155+48T>G (n.1155+48T>G) c.*618+48T>G (n.*618+48T>G) c.128+252T>G c.1032+48T>G (n.1032+48T>G) c.1143+48T>G (n.1143+48T>G) c.1197+48T>G (n.1197+48T>G) n.336+48T>G c.1086+48T>G (n.1086+48T>G) c.771+48T>G (n.771+48T>G) n.1534+48T>G n.1369+48T>G | |
3 | g.193643099A= | CA1430244222 | OPA1 | c.1305+50A= (n.1305+50A=) c.1140+50A= (n.1140+50A=) c.1251+50A= (n.1251+50A=) c.1194+50A= (n.1194+50A=) c.1080-274A= c.822+50A= (n.822+50A=) c.*1221+50A= (n.*1221+50A=) c.800+50A= c.768+50A= (n.768+50A=) c.1109+50A= c.1155+50A= (n.1155+50A=) c.*618+50A= (n.*618+50A=) c.128+254A= c.1032+50A= (n.1032+50A=) c.1143+50A= (n.1143+50A=) c.1197+50A= (n.1197+50A=) n.336+50A= c.1086+50A= (n.1086+50A=) c.771+50A= (n.771+50A=) n.1534+50A= n.1369+50A= | |
3 | g.193643099A>G | CA1430244223 | OPA1 | c.1305+50A>G (n.1305+50A>G) c.1140+50A>G (n.1140+50A>G) c.1251+50A>G (n.1251+50A>G) c.1194+50A>G (n.1194+50A>G) c.1080-274A>G c.822+50A>G (n.822+50A>G) c.*1221+50A>G (n.*1221+50A>G) c.800+50A>G c.768+50A>G (n.768+50A>G) c.1109+50A>G c.1155+50A>G (n.1155+50A>G) c.*618+50A>G (n.*618+50A>G) c.128+254A>G c.1032+50A>G (n.1032+50A>G) c.1143+50A>G (n.1143+50A>G) c.1197+50A>G (n.1197+50A>G) n.336+50A>G c.1086+50A>G (n.1086+50A>G) c.771+50A>G (n.771+50A>G) n.1534+50A>G n.1369+50A>G | dbSNP |
3 | g.193643099_193643100insGCAGTTTCAC | CA2759937800 | OPA1 | c.1305+50_1305+51insGCAGTTTCAC (n.1305+50_1305+51insGCAGTTTCAC) c.1140+50_1140+51insGCAGTTTCAC (n.1140+50_1140+51insGCAGTTTCAC) c.1251+50_1251+51insGCAGTTTCAC (n.1251+50_1251+51insGCAGTTTCAC) c.1194+50_1194+51insGCAGTTTCAC (n.1194+50_1194+51insGCAGTTTCAC) c.1080-274_1080-273insGCAGTTTCAC c.822+50_822+51insGCAGTTTCAC (n.822+50_822+51insGCAGTTTCAC) c.*1221+50_*1221+51insGCAGTTTCAC (n.*1221+50_*1221+51insGCAGTTTCAC) c.800+50_800+51insGCAGTTTCAC c.768+50_768+51insGCAGTTTCAC (n.768+50_768+51insGCAGTTTCAC) c.1109+50_1109+51insGCAGTTTCAC c.1155+50_1155+51insGCAGTTTCAC (n.1155+50_1155+51insGCAGTTTCAC) c.*618+50_*618+51insGCAGTTTCAC (n.*618+50_*618+51insGCAGTTTCAC) c.128+254_128+255insGCAGTTTCAC c.1032+50_1032+51insGCAGTTTCAC (n.1032+50_1032+51insGCAGTTTCAC) c.1143+50_1143+51insGCAGTTTCAC (n.1143+50_1143+51insGCAGTTTCAC) c.1197+50_1197+51insGCAGTTTCAC (n.1197+50_1197+51insGCAGTTTCAC) n.336+50_336+51insGCAGTTTCAC c.1086+50_1086+51insGCAGTTTCAC (n.1086+50_1086+51insGCAGTTTCAC) c.771+50_771+51insGCAGTTTCAC (n.771+50_771+51insGCAGTTTCAC) n.1534+50_1534+51insGCAGTTTCAC n.1369+50_1369+51insGCAGTTTCAC | |
3 | g.193643101G>T | CA2669103131 | OPA1 | c.1305+52G>T (n.1305+52G>T) c.1140+52G>T (n.1140+52G>T) c.1251+52G>T (n.1251+52G>T) c.1194+52G>T (n.1194+52G>T) c.1080-272G>T c.822+52G>T (n.822+52G>T) c.*1221+52G>T (n.*1221+52G>T) c.800+52G>T c.768+52G>T (n.768+52G>T) c.1109+52G>T c.1155+52G>T (n.1155+52G>T) c.*618+52G>T (n.*618+52G>T) c.128+256G>T c.1032+52G>T (n.1032+52G>T) c.1143+52G>T (n.1143+52G>T) c.1197+52G>T (n.1197+52G>T) n.336+52G>T c.1086+52G>T (n.1086+52G>T) c.771+52G>T (n.771+52G>T) n.1534+52G>T n.1369+52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193643103T>C | CA2669103132 | OPA1 | c.1305+54T>C (n.1305+54T>C) c.1140+54T>C (n.1140+54T>C) c.1251+54T>C (n.1251+54T>C) c.1194+54T>C (n.1194+54T>C) c.1080-270T>C c.822+54T>C (n.822+54T>C) c.*1221+54T>C (n.*1221+54T>C) c.800+54T>C c.768+54T>C (n.768+54T>C) c.1109+54T>C c.1155+54T>C (n.1155+54T>C) c.*618+54T>C (n.*618+54T>C) c.128+258T>C c.1032+54T>C (n.1032+54T>C) c.1143+54T>C (n.1143+54T>C) c.1197+54T>C (n.1197+54T>C) n.336+54T>C c.1086+54T>C (n.1086+54T>C) c.771+54T>C (n.771+54T>C) n.1534+54T>C n.1369+54T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193643104T>A | CA2669103133 | OPA1 | c.1305+55T>A (n.1305+55T>A) c.1140+55T>A (n.1140+55T>A) c.1251+55T>A (n.1251+55T>A) c.1194+55T>A (n.1194+55T>A) c.1080-269T>A c.822+55T>A (n.822+55T>A) c.*1221+55T>A (n.*1221+55T>A) c.800+55T>A c.768+55T>A (n.768+55T>A) c.1109+55T>A c.1155+55T>A (n.1155+55T>A) c.*618+55T>A (n.*618+55T>A) c.128+259T>A c.1032+55T>A (n.1032+55T>A) c.1143+55T>A (n.1143+55T>A) c.1197+55T>A (n.1197+55T>A) n.336+55T>A c.1086+55T>A (n.1086+55T>A) c.771+55T>A (n.771+55T>A) n.1534+55T>A n.1369+55T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643106C>A | CA2577995022 | OPA1 | c.1305+57C>A (n.1305+57C>A) c.1140+57C>A (n.1140+57C>A) c.1251+57C>A (n.1251+57C>A) c.1194+57C>A (n.1194+57C>A) c.1080-267C>A c.822+57C>A (n.822+57C>A) c.*1221+57C>A (n.*1221+57C>A) c.800+57C>A c.768+57C>A (n.768+57C>A) c.1109+57C>A c.1155+57C>A (n.1155+57C>A) c.*618+57C>A (n.*618+57C>A) c.128+261C>A c.1032+57C>A (n.1032+57C>A) c.1143+57C>A (n.1143+57C>A) c.1197+57C>A (n.1197+57C>A) n.336+57C>A c.1086+57C>A (n.1086+57C>A) c.771+57C>A (n.771+57C>A) n.1534+57C>A n.1369+57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643106C>G | CA2543502347 | OPA1 | c.1305+57C>G (n.1305+57C>G) c.1140+57C>G (n.1140+57C>G) c.1251+57C>G (n.1251+57C>G) c.1194+57C>G (n.1194+57C>G) c.1080-267C>G c.822+57C>G (n.822+57C>G) c.*1221+57C>G (n.*1221+57C>G) c.800+57C>G c.768+57C>G (n.768+57C>G) c.1109+57C>G c.1155+57C>G (n.1155+57C>G) c.*618+57C>G (n.*618+57C>G) c.128+261C>G c.1032+57C>G (n.1032+57C>G) c.1143+57C>G (n.1143+57C>G) c.1197+57C>G (n.1197+57C>G) n.336+57C>G c.1086+57C>G (n.1086+57C>G) c.771+57C>G (n.771+57C>G) n.1534+57C>G n.1369+57C>G | |
3 | g.193643109A= | CA1430244226 | OPA1 | c.1305+60A= (n.1305+60A=) c.1140+60A= (n.1140+60A=) c.1251+60A= (n.1251+60A=) c.1194+60A= (n.1194+60A=) c.1080-264A= c.822+60A= (n.822+60A=) c.*1221+60A= (n.*1221+60A=) c.800+60A= c.768+60A= (n.768+60A=) c.1109+60A= c.1155+60A= (n.1155+60A=) c.*618+60A= (n.*618+60A=) c.129-264A= c.1032+60A= (n.1032+60A=) c.1143+60A= (n.1143+60A=) c.1197+60A= (n.1197+60A=) n.336+60A= c.1086+60A= (n.1086+60A=) c.771+60A= (n.771+60A=) n.1534+60A= n.1369+60A= | |
3 | g.193643109A>G | CA904568870 | OPA1 | c.1305+60A>G (n.1305+60A>G) c.1140+60A>G (n.1140+60A>G) c.1251+60A>G (n.1251+60A>G) c.1194+60A>G (n.1194+60A>G) c.1080-264A>G c.822+60A>G (n.822+60A>G) c.*1221+60A>G (n.*1221+60A>G) c.800+60A>G c.768+60A>G (n.768+60A>G) c.1109+60A>G c.1155+60A>G (n.1155+60A>G) c.*618+60A>G (n.*618+60A>G) c.129-264A>G c.1032+60A>G (n.1032+60A>G) c.1143+60A>G (n.1143+60A>G) c.1197+60A>G (n.1197+60A>G) n.336+60A>G c.1086+60A>G (n.1086+60A>G) c.771+60A>G (n.771+60A>G) n.1534+60A>G n.1369+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193643111A>G | CA2669103135 | OPA1 | c.1305+62A>G (n.1305+62A>G) c.1140+62A>G (n.1140+62A>G) c.1251+62A>G (n.1251+62A>G) c.1194+62A>G (n.1194+62A>G) c.1080-262A>G c.822+62A>G (n.822+62A>G) c.*1221+62A>G (n.*1221+62A>G) c.800+62A>G c.768+62A>G (n.768+62A>G) c.1109+62A>G c.1155+62A>G (n.1155+62A>G) c.*618+62A>G (n.*618+62A>G) c.129-262A>G c.1032+62A>G (n.1032+62A>G) c.1143+62A>G (n.1143+62A>G) c.1197+62A>G (n.1197+62A>G) n.336+62A>G c.1086+62A>G (n.1086+62A>G) c.771+62A>G (n.771+62A>G) n.1534+62A>G n.1369+62A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193643114_193643118del | CA2669103134 | OPA1 | c.1305+65_1305+69del (n.1305+65_1305+69del) c.1140+65_1140+69del (n.1140+65_1140+69del) c.1251+65_1251+69del (n.1251+65_1251+69del) c.1194+65_1194+69del (n.1194+65_1194+69del) c.1080-259_1080-255del c.822+65_822+69del (n.822+65_822+69del) c.*1221+65_*1221+69del (n.*1221+65_*1221+69del) c.800+65_800+69del c.768+65_768+69del (n.768+65_768+69del) c.1109+65_1109+69del c.1155+65_1155+69del (n.1155+65_1155+69del) c.*618+65_*618+69del (n.*618+65_*618+69del) c.129-259_129-255del c.1032+65_1032+69del (n.1032+65_1032+69del) c.1143+65_1143+69del (n.1143+65_1143+69del) c.1197+65_1197+69del (n.1197+65_1197+69del) n.336+65_336+69del c.1086+65_1086+69del (n.1086+65_1086+69del) c.771+65_771+69del (n.771+65_771+69del) n.1534+65_1534+69del n.1369+65_1369+69del | gnomAD v4 |
3 | g.193643114T>A | CA2669103136 | OPA1 | c.1305+65T>A (n.1305+65T>A) c.1140+65T>A (n.1140+65T>A) c.1251+65T>A (n.1251+65T>A) c.1194+65T>A (n.1194+65T>A) c.1080-259T>A c.822+65T>A (n.822+65T>A) c.*1221+65T>A (n.*1221+65T>A) c.800+65T>A c.768+65T>A (n.768+65T>A) c.1109+65T>A c.1155+65T>A (n.1155+65T>A) c.*618+65T>A (n.*618+65T>A) c.129-259T>A c.1032+65T>A (n.1032+65T>A) c.1143+65T>A (n.1143+65T>A) c.1197+65T>A (n.1197+65T>A) n.336+65T>A c.1086+65T>A (n.1086+65T>A) c.771+65T>A (n.771+65T>A) n.1534+65T>A n.1369+65T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193643115_193643122del | CA2759937801 | OPA1 | c.1305+66_1305+73del (n.1305+66_1305+73del) c.1140+66_1140+73del (n.1140+66_1140+73del) c.1251+66_1251+73del (n.1251+66_1251+73del) c.1194+66_1194+73del (n.1194+66_1194+73del) c.1080-258_1080-251del c.822+66_822+73del (n.822+66_822+73del) c.*1221+66_*1221+73del (n.*1221+66_*1221+73del) c.800+66_800+73del c.768+66_768+73del (n.768+66_768+73del) c.1109+66_1109+73del c.1155+66_1155+73del (n.1155+66_1155+73del) c.*618+66_*618+73del (n.*618+66_*618+73del) c.129-258_129-251del c.1032+66_1032+73del (n.1032+66_1032+73del) c.1143+66_1143+73del (n.1143+66_1143+73del) c.1197+66_1197+73del (n.1197+66_1197+73del) n.336+66_336+73del c.1086+66_1086+73del (n.1086+66_1086+73del) c.771+66_771+73del (n.771+66_771+73del) n.1534+66_1534+73del n.1369+66_1369+73del |