Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1123-15T= (n.1123-15T=)
n.262-15T=
n.552-15T=
c.1012-15T= (n.1012-15T=)
c.697-15T= (n.697-15T=)
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n.1295-15T=
3g.193642963_193642964delCA2759313OPA1c.1231-12_1231-11del (n.1231-12_1231-11del)
c.1066-12_1066-11del (n.1066-12_1066-11del)
c.1177-12_1177-11del (n.1177-12_1177-11del)
c.1120-12_1120-11del (n.1120-12_1120-11del)
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c.748-12_748-11del (n.748-12_748-11del)
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c.726-12_726-11del
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c.128+118_128+119del
c.958-12_958-11del (n.958-12_958-11del)
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n.262-12_262-11del
n.552-12_552-11del
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n.1460-12_1460-11del
n.1295-12_1295-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642960_193642968delinsGCAGCA2586973439OPA1c.1231-15_1231-7delinsGCAG (n.1231-15_1231-7delinsGCAG)
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n.262-15_262-7delinsGCAG
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n.1460-15_1460-7delinsGCAG
n.1295-15_1295-7delinsGCAG
3g.193642967T>CCA2669103114OPA1c.1231-8T>C (n.1231-8T>C)
c.1066-8T>C (n.1066-8T>C)
c.1177-8T>C (n.1177-8T>C)
c.1120-8T>C (n.1120-8T>C)
c.1080-406T>C
c.748-8T>C (n.748-8T>C)
c.*1147-8T>C (n.*1147-8T>C)
c.726-8T>C
c.694-8T>C (n.694-8T>C)
c.1035-8T>C
c.1081-8T>C (n.1081-8T>C)
c.*544-8T>C (n.*544-8T>C)
c.128+122T>C
c.958-8T>C (n.958-8T>C)
c.1069-8T>C (n.1069-8T>C)
c.1123-8T>C (n.1123-8T>C)
n.262-8T>C
n.552-8T>C
c.1012-8T>C (n.1012-8T>C)
c.697-8T>C (n.697-8T>C)
n.1460-8T>C
n.1295-8T>C
 gnomAD v4
3g.193642968C=CA1430243932OPA1c.1231-7C= (n.1231-7C=)
c.1066-7C= (n.1066-7C=)
c.1177-7C= (n.1177-7C=)
c.1120-7C= (n.1120-7C=)
c.1080-405C=
c.748-7C= (n.748-7C=)
c.*1147-7C= (n.*1147-7C=)
c.726-7C=
c.694-7C= (n.694-7C=)
c.1035-7C=
c.1081-7C= (n.1081-7C=)
c.*544-7C= (n.*544-7C=)
c.128+123C=
c.958-7C= (n.958-7C=)
c.1069-7C= (n.1069-7C=)
c.1123-7C= (n.1123-7C=)
n.262-7C=
n.552-7C=
c.1012-7C= (n.1012-7C=)
c.697-7C= (n.697-7C=)
n.1460-7C=
n.1295-7C=
3g.193642968C>GCA1057904252OPA1c.1231-7C>G (n.1231-7C>G)
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c.1080-405C>G
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c.726-7C>G
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c.128+123C>G
c.958-7C>G (n.958-7C>G)
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n.262-7C>G
n.552-7C>G
c.1012-7C>G (n.1012-7C>G)
c.697-7C>G (n.697-7C>G)
n.1460-7C>G
n.1295-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642968C>TCA904568666OPA1c.1231-7C>T (n.1231-7C>T)
c.1066-7C>T (n.1066-7C>T)
c.1177-7C>T (n.1177-7C>T)
c.1120-7C>T (n.1120-7C>T)
c.1080-405C>T
c.748-7C>T (n.748-7C>T)
c.*1147-7C>T (n.*1147-7C>T)
c.726-7C>T
c.694-7C>T (n.694-7C>T)
c.1035-7C>T
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c.*544-7C>T (n.*544-7C>T)
c.128+123C>T
c.958-7C>T (n.958-7C>T)
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n.262-7C>T
n.552-7C>T
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n.1460-7C>T
n.1295-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642969C=CA1430243936OPA1c.1231-6C= (n.1231-6C=)
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n.552-6C=
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n.1460-6C=
n.1295-6C=
3g.193642969C>TCA90531687OPA1c.1231-6C>T (n.1231-6C>T)
c.1066-6C>T (n.1066-6C>T)
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c.1080-404C>T
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c.128+124C>T
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n.262-6C>T
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n.1460-6C>T
n.1295-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193642970A=CA1430243945OPA1c.1231-5A= (n.1231-5A=)
c.1066-5A= (n.1066-5A=)
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c.*1147-5A= (n.*1147-5A=)
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c.958-5A= (n.958-5A=)
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n.552-5A=
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n.1460-5A=
n.1295-5A=
3g.193642970A>CCA2669103115OPA1c.1231-5A>C (n.1231-5A>C)
c.1066-5A>C (n.1066-5A>C)
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c.1120-5A>C (n.1120-5A>C)
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c.726-5A>C
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c.*544-5A>C (n.*544-5A>C)
c.128+125A>C
c.958-5A>C (n.958-5A>C)
c.1069-5A>C (n.1069-5A>C)
c.1123-5A>C (n.1123-5A>C)
n.262-5A>C
n.552-5A>C
c.1012-5A>C (n.1012-5A>C)
c.697-5A>C (n.697-5A>C)
n.1460-5A>C
n.1295-5A>C
 gnomAD v4
3g.193642970A>GCA2759315OPA1c.1231-5A>G (n.1231-5A>G)
c.1066-5A>G (n.1066-5A>G)
c.1177-5A>G (n.1177-5A>G)
c.1120-5A>G (n.1120-5A>G)
c.1080-403A>G
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c.*1147-5A>G (n.*1147-5A>G)
c.726-5A>G
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c.*544-5A>G (n.*544-5A>G)
c.128+125A>G
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c.1069-5A>G (n.1069-5A>G)
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n.262-5A>G
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c.697-5A>G (n.697-5A>G)
n.1460-5A>G
n.1295-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642970A>TCA2669103116OPA1c.1231-5A>T (n.1231-5A>T)
c.1066-5A>T (n.1066-5A>T)
c.1177-5A>T (n.1177-5A>T)
c.1120-5A>T (n.1120-5A>T)
c.1080-403A>T
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c.*1147-5A>T (n.*1147-5A>T)
c.726-5A>T
c.694-5A>T (n.694-5A>T)
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c.1081-5A>T (n.1081-5A>T)
c.*544-5A>T (n.*544-5A>T)
c.128+125A>T
c.958-5A>T (n.958-5A>T)
c.1069-5A>T (n.1069-5A>T)
c.1123-5A>T (n.1123-5A>T)
n.262-5A>T
n.552-5A>T
c.1012-5A>T (n.1012-5A>T)
c.697-5A>T (n.697-5A>T)
n.1460-5A>T
n.1295-5A>T
 gnomAD v4
3g.193642971T>CCA2669103117OPA1c.1231-4T>C (n.1231-4T>C)
c.1066-4T>C (n.1066-4T>C)
c.1177-4T>C (n.1177-4T>C)
c.1120-4T>C (n.1120-4T>C)
c.1080-402T>C
c.748-4T>C (n.748-4T>C)
c.*1147-4T>C (n.*1147-4T>C)
c.726-4T>C
c.694-4T>C (n.694-4T>C)
c.1035-4T>C
c.1081-4T>C (n.1081-4T>C)
c.*544-4T>C (n.*544-4T>C)
c.128+126T>C
c.958-4T>C (n.958-4T>C)
c.1069-4T>C (n.1069-4T>C)
c.1123-4T>C (n.1123-4T>C)
n.262-4T>C
n.552-4T>C
c.1012-4T>C (n.1012-4T>C)
c.697-4T>C (n.697-4T>C)
n.1460-4T>C
n.1295-4T>C
 gnomAD v4
3g.193642973A>CCA355788966OPA1c.1231-2A>C (n.1231-2A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.1177-2A>C (n.1177-2A>C)
c.1120-2A>C (n.1120-2A>C)
c.1080-400A>C
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.*1147-2A>C (n.*1147-2A>C)
c.726-2A>C
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
c.1035-2A>C
c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
c.*544-2A>C (n.*544-2A>C)
c.128+128A>C
c.958-2A>C (n.958-2A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
n.262-2A>C
n.552-2A>C
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
n.1460-2A>C
n.1295-2A>C
3g.193642973A>GCA355788964OPA1c.1231-2A>G (n.1231-2A>G)
c.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
c.1177-2A>G (n.1177-2A>G)
c.1120-2A>G (n.1120-2A>G)
c.1080-400A>G
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c.*1147-2A>G (n.*1147-2A>G)
c.726-2A>G
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
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c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
c.*544-2A>G (n.*544-2A>G)
c.128+128A>G
c.958-2A>G (n.958-2A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.1123-2A>G (n.1123-2A>G)
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3g.193642973A>TCA355788965OPA1c.1231-2A>T (n.1231-2A>T)
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c.1177-2A>T (n.1177-2A>T)
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c.1080-400A>T
c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.*1147-2A>T (n.*1147-2A>T)
c.726-2A>T
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
c.1035-2A>T
c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
c.*544-2A>T (n.*544-2A>T)
c.128+128A>T
c.958-2A>T (n.958-2A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.1123-2A>T (n.1123-2A>T)
n.262-2A>T
n.552-2A>T
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
n.1460-2A>T
n.1295-2A>T
3g.193642974G>ACA355788967OPA1c.1231-1G>A (n.1231-1G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.1177-1G>A (n.1177-1G>A)
c.1120-1G>A (n.1120-1G>A)
c.1080-399G>A
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.*1147-1G>A (n.*1147-1G>A)
c.726-1G>A
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
c.1035-1G>A
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
c.*544-1G>A (n.*544-1G>A)
c.128+129G>A
c.958-1G>A (n.958-1G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.1123-1G>A (n.1123-1G>A)
n.262-1G>A
n.552-1G>A
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
n.1460-1G>A
n.1295-1G>A
3g.193642974G>CCA355788968OPA1c.1231-1G>C (n.1231-1G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.1177-1G>C (n.1177-1G>C)
c.1120-1G>C (n.1120-1G>C)
c.1080-399G>C
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.*1147-1G>C (n.*1147-1G>C)
c.726-1G>C
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
c.1035-1G>C
c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
c.*544-1G>C (n.*544-1G>C)
c.128+129G>C
c.958-1G>C (n.958-1G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.1123-1G>C (n.1123-1G>C)
n.262-1G>C
n.552-1G>C
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
n.1460-1G>C
n.1295-1G>C
3g.193642974G>TCA355788969OPA1c.1231-1G>T (n.1231-1G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.1177-1G>T (n.1177-1G>T)
c.1120-1G>T (n.1120-1G>T)
c.1080-399G>T
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.*1147-1G>T (n.*1147-1G>T)
c.726-1G>T
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
c.1035-1G>T
c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
c.*544-1G>T (n.*544-1G>T)
c.128+129G>T
c.958-1G>T (n.958-1G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.1123-1G>T (n.1123-1G>T)
n.262-1G>T
n.552-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
n.1460-1G>T
n.1295-1G>T
3g.193642975C>ACA355788970OPA1c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1080-398C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.726C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.1035C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.128+130C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.262C>A
n.552C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.1460C>A
n.1295C>A
3g.193642975C=CA1430243948OPA1c.1231C= (p.Leu411=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1080-398C=
c.748C= (p.Leu250=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.726C=
c.694C= (p.Leu232=)
c.1035C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.128+130C=
c.958C= (p.Leu320=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.1123C= (p.Leu375=)
n.262C=
n.552C=
c.1012C= (p.Leu338=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.1460C=
n.1295C=
3g.193642975C>GCA355788971OPA1c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1080-398C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.726C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.1035C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.128+130C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.262C>G
n.552C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1460C>G
n.1295C>G
3g.193642975C>TCA355788972OPA1c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.1080-398C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.726C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.1035C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.128+130C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.262C>T
n.552C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.1460C>T
n.1295C>T
 dbSNP
3g.193642976T>ACA355788973OPA1c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1080-397T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.727T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
c.1036T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.128+131T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
n.263T>A
n.553T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.698T>A (p.Leu233His)
n.1461T>A
n.1296T>A
3g.193642976T>CCA355788975OPA1c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1080-397T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.727T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.1036T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.128+131T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.263T>C
n.553T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1461T>C
n.1296T>C
3g.193642976T>GCA355788974OPA1c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1080-397T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.727T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.1036T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.128+131T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.263T>G
n.553T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1461T>G
n.1296T>G
3g.193642976_193642977dupCA347674OPA1c.1232_1233dup (p.Ala412LeufsTer4)
c.1067_1068dup (p.Ala357LeufsTer4)
c.1178_1179dup (p.Ala394LeufsTer4)
c.1121_1122dup (p.Ala375LeufsTer4)
c.1080-397_1080-396dup
c.749_750dup (p.Ala251LeufsTer4)
c.*1148_*1149dup (n.*1148_*1149dup)
c.727_728dup
c.695_696dup (p.Ala233LeufsTer4)
c.1036_1037dup
c.1082_1083dup (p.Ala362LeufsTer4)
c.*545_*546dup (n.*545_*546dup)
c.128+131_128+132dup
c.959_960dup (p.Ala321LeufsTer4)
c.1070_1071dup (p.Ala358LeufsTer4)
c.1124_1125dup (p.Ala376LeufsTer4)
n.263_264dup
n.553_554dup
c.1013_1014dup (p.Ala339LeufsTer4)
c.698_699dup (p.Ala234LeufsTer4)
n.1461_1462dup
n.1296_1297dup
 ClinVar dbSNP
3g.193642977T>ACA437435883OPA1c.1233T>A (p.Leu411=)
c.1068T>A (p.Leu356=)
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.1080-396T>A
c.750T>A (p.Leu250=)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.728T>A
c.696T>A (p.Leu232=)
c.1037T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.128+132T>A
c.960T>A (p.Leu320=)
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.1125T>A (p.Leu375=)
n.264T>A
n.554T>A
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.699T>A (p.Leu233=)
n.1462T>A
n.1297T>A
3g.193642977T>CCA437435884OPA1c.1233T>C (p.Leu411=)
c.1068T>C (p.Leu356=)
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.1122T>C (p.Leu374=)
c.1080-396T>C
c.750T>C (p.Leu250=)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.728T>C
c.696T>C (p.Leu232=)
c.1037T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.128+132T>C
c.960T>C (p.Leu320=)
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.1125T>C (p.Leu375=)
n.264T>C
n.554T>C
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.699T>C (p.Leu233=)
n.1462T>C
n.1297T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642977T>GCA437435885OPA1c.1233T>G (p.Leu411=)
c.1068T>G (p.Leu356=)
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.1122T>G (p.Leu374=)
c.1080-396T>G
c.750T>G (p.Leu250=)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.728T>G
c.696T>G (p.Leu232=)
c.1037T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.128+132T>G
c.960T>G (p.Leu320=)
c.1071T>G (p.Leu357=)
c.1125T>G (p.Leu375=)
n.264T>G
n.554T>G
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.699T>G (p.Leu233=)
n.1462T>G
n.1297T>G
3g.193642977T=CA1430243954OPA1c.1233T= (p.Leu411=)
c.1068T= (p.Leu356=)
c.1179T= (p.Leu393=)
c.1122T= (p.Leu374=)
c.1080-396T=
c.750T= (p.Leu250=)
c.*1149T= (n.*1149T=)
c.728T=
c.696T= (p.Leu232=)
c.1037T=
c.1083T= (p.Leu361=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.128+132T=
c.960T= (p.Leu320=)
c.1071T= (p.Leu357=)
c.1125T= (p.Leu375=)
n.264T=
n.554T=
c.1014T= (p.Leu338=)
c.699T= (p.Leu233=)
n.1462T=
n.1297T=
3g.193642978G>ACA2759316OPA1c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1080-395G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.729G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.1038G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.128+133G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.265G>A
n.555G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1463G>A
n.1298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642978G>CCA355788976OPA1c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1080-395G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.729G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.1038G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.128+133G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.265G>C
n.555G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1463G>C
n.1298G>C
3g.193642978G=CA1430243960OPA1c.1234G= (p.Ala412=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1080-395G=
c.751G= (p.Ala251=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.729G=
c.697G= (p.Ala233=)
c.1038G=
c.1084G= (p.Ala362=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.128+133G=
c.961G= (p.Ala321=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.265G=
n.555G=
c.1015G= (p.Ala339=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.1463G=
n.1298G=
3g.193642978G>TCA355788977OPA1c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1080-395G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.729G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.1038G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.128+133G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.265G>T
n.555G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1463G>T
n.1298G>T
 gnomAD v4
3g.193642979C>ACA355788978OPA1c.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.1080-394C>A
c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.730C>A
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c.1039C>A
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.128+134C>A
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c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
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n.556C>A
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.1464C>A
n.1299C>A
3g.193642979C>GCA355788980OPA1c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
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c.128+134C>T
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 gnomAD v4
3g.193642980A=CA1430243961OPA1c.1236A= (p.Ala412=)
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c.*1152A= (n.*1152A=)
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c.1086A= (p.Ala362=)
c.*549A= (n.*549A=)
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c.963A= (p.Ala321=)
c.1074A= (p.Ala358=)
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n.557A=
c.1017A= (p.Ala339=)
c.702A= (p.Ala234=)
n.1465A=
n.1300A=
3g.193642980A>CCA437435892OPA1c.1236A>C (p.Ala412=)
c.1071A>C (p.Ala357=)
c.1182A>C (p.Ala394=)
c.1125A>C (p.Ala375=)
c.1080-393A>C
c.753A>C (p.Ala251=)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.731A>C
c.699A>C (p.Ala233=)
c.1040A>C
c.1086A>C (p.Ala362=)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.128+135A>C
c.963A>C (p.Ala321=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
n.267A>C
n.557A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.702A>C (p.Ala234=)
n.1465A>C
n.1300A>C
3g.193642980A>GCA285691OPA1c.1236A>G (p.Ala412=)
c.1071A>G (p.Ala357=)
c.1182A>G (p.Ala394=)
c.1125A>G (p.Ala375=)
c.1080-393A>G
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c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.731A>G
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c.1086A>G (p.Ala362=)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.128+135A>G
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n.267A>G
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c.702A>G (p.Ala234=)
n.1465A>G
n.1300A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642980A>TCA437435893OPA1c.1236A>T (p.Ala412=)
c.1071A>T (p.Ala357=)
c.1182A>T (p.Ala394=)
c.1125A>T (p.Ala375=)
c.1080-393A>T
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c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.731A>T
c.699A>T (p.Ala233=)
c.1040A>T
c.1086A>T (p.Ala362=)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.128+135A>T
c.963A>T (p.Ala321=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
n.267A>T
n.557A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.702A>T (p.Ala234=)
n.1465A>T
n.1300A>T
3g.193642981G>ACA355788981OPA1c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
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c.*1153G>A (n.*1153G>A)
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c.*550G>A (n.*550G>A)
c.128+136G>A
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c.1075G>A (p.Ala359Thr)
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n.1466G>A
n.1301G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642981G>CCA355788982OPA1c.1237G>C (p.Ala413Pro)
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c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
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c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.732G>C
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c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.128+136G>C
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c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
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n.558G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1466G>C
n.1301G>C
3g.193642981G=CA1430243964OPA1c.1237G= (p.Ala413=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.1183G= (p.Ala395=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.1080-392G=
c.754G= (p.Ala252=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.732G=
c.700G= (p.Ala234=)
c.1041G=
c.1087G= (p.Ala363=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.128+136G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1129G= (p.Ala377=)
n.268G=
n.558G=
c.1018G= (p.Ala340=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1466G=
n.1301G=
3g.193642981G>TCA355788983OPA1c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1080-392G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.732G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.1041G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.128+136G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.268G>T
n.558G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1466G>T
n.1301G>T
3g.193642981_193643002delCA2586973440OPA1c.1237_1258del (p.Ala413PhefsTer3)
c.1072_1093del (p.Ala358PhefsTer3)
c.1183_1204del (p.Ala395PhefsTer3)
c.1126_1147del (p.Ala376PhefsTer3)
c.1080-392_1080-371del
c.754_775del (p.Ala252PhefsTer3)
c.*1153_*1174del (n.*1153_*1174del)
c.732_753del
c.700_721del (p.Ala234PhefsTer3)
c.1041_1062del
c.1087_1108del (p.Ala363PhefsTer3)
c.*550_*571del (n.*550_*571del)
c.128+136_128+157del
c.964_985del (p.Ala322PhefsTer3)
c.1075_1096del (p.Ala359PhefsTer3)
c.1129_1150del (p.Ala377PhefsTer3)
n.268_289del
c.1018_1039del (p.Ala340PhefsTer3)
c.703_724del (p.Ala235PhefsTer3)
n.1466_1487del
n.1301_1322del
3g.193642982C>ACA355788984OPA1c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.1080-391C>A
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.733C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.1042C>A
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.128+137C>A
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.269C>A
n.559C>A
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
n.1467C>A
n.1302C>A
3g.193642982C>GCA355788985OPA1c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1080-391C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.733C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.1042C>G
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c.*551C>G (n.*551C>G)
c.128+137C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.269C>G
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c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1467C>G
n.1302C>G
3g.193642982C>TCA355788986OPA1c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1080-391C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.733C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.1042C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.128+137C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.269C>T
n.559C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1467C>T
n.1302C>T
3g.193642983A=CA1430243969OPA1c.1239A= (p.Ala413=)
c.1074A= (p.Ala358=)
c.1185A= (p.Ala395=)
c.1128A= (p.Ala376=)
c.1080-390A=
c.756A= (p.Ala252=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.734A=
c.702A= (p.Ala234=)
c.1043A=
c.1089A= (p.Ala363=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.128+138A=
c.966A= (p.Ala322=)
c.1077A= (p.Ala359=)
c.1131A= (p.Ala377=)
n.270A=
n.560A=
c.1020A= (p.Ala340=)
c.705A= (p.Ala235=)
n.1468A=
n.1303A=
3g.193642983A>CCA437435894OPA1c.1239A>C (p.Ala413=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
c.1080-390A>C
c.756A>C (p.Ala252=)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.734A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
c.1043A>C
c.1089A>C (p.Ala363=)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.128+138A>C
c.966A>C (p.Ala322=)
c.1077A>C (p.Ala359=)
c.1131A>C (p.Ala377=)
n.270A>C
n.560A>C
c.1020A>C (p.Ala340=)
c.705A>C (p.Ala235=)
n.1468A>C
n.1303A>C
3g.193642983A>GCA437435897OPA1c.1239A>G (p.Ala413=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
c.1185A>G (p.Ala395=)
c.1128A>G (p.Ala376=)
c.1080-390A>G
c.756A>G (p.Ala252=)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.734A>G
c.702A>G (p.Ala234=)
c.1043A>G
c.1089A>G (p.Ala363=)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.128+138A>G
c.966A>G (p.Ala322=)
c.1077A>G (p.Ala359=)
c.1131A>G (p.Ala377=)
n.270A>G
n.560A>G
c.1020A>G (p.Ala340=)
c.705A>G (p.Ala235=)
n.1468A>G
n.1303A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642983A>TCA437435896OPA1c.1239A>T (p.Ala413=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
c.1080-390A>T
c.756A>T (p.Ala252=)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.734A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
c.1043A>T
c.1089A>T (p.Ala363=)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.128+138A>T
c.966A>T (p.Ala322=)
c.1077A>T (p.Ala359=)
c.1131A>T (p.Ala377=)
n.270A>T
n.560A>T
c.1020A>T (p.Ala340=)
c.705A>T (p.Ala235=)
n.1468A>T
n.1303A>T
3g.193642984T>ACA355788987OPA1c.1240T>A (p.Leu414Ile)
c.1075T>A (p.Leu359Ile)
c.1186T>A (p.Leu396Ile)
c.1129T>A (p.Leu377Ile)
c.1080-389T>A
c.757T>A (p.Leu253Ile)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.735T>A
c.703T>A (p.Leu235Ile)
c.1044T>A
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.128+139T>A
c.967T>A (p.Leu323Ile)
c.1078T>A (p.Leu360Ile)
c.1132T>A (p.Leu378Ile)
n.271T>A
n.561T>A
c.1021T>A (p.Leu341Ile)
c.706T>A (p.Leu236Ile)
n.1469T>A
n.1304T>A
3g.193642984T>CCA437435898OPA1c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1075T>C (p.Leu359=)
c.1186T>C (p.Leu396=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.1080-389T>C
c.757T>C (p.Leu253=)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.735T>C
c.703T>C (p.Leu235=)
c.1044T>C
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.128+139T>C
c.967T>C (p.Leu323=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.1132T>C (p.Leu378=)
n.271T>C
n.561T>C
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.706T>C (p.Leu236=)
n.1469T>C
n.1304T>C
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n.562T>C
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n.1470T>C
n.1305T>C
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c.1187T>G (p.Leu396Ter)
c.1130T>G (p.Leu377Ter)
c.1080-388T>G
c.758T>G (p.Leu253Ter)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.736T>G
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c.1045T>G
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c.*554T>G (n.*554T>G)
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n.1305T>G
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c.759A>C (p.Leu253Phe)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.737A>C
c.705A>C (p.Leu235Phe)
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c.*555A>C (n.*555A>C)
c.128+141A>C
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n.1471A>C
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3g.193642986A>GCA437435900OPA1c.1242A>G (p.Leu414=)
c.1077A>G (p.Leu359=)
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c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.737A>G
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c.*555A>G (n.*555A>G)
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n.273A>G
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n.1306A>G
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n.1471A>T
n.1306A>T
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c.1078A>C (p.Arg360=)
c.1189A>C (p.Arg397=)
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c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.738A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.1047A>C
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.128+142A>C
c.970A>C (p.Arg324=)
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c.1024A>C (p.Arg342=)
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n.1472A>C
n.1307A>C
3g.193642987A>GCA355788994OPA1c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
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c.*1159A>G (n.*1159A>G)
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n.1472A>G
n.1307A>G
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c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.738A>T
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c.*556A>T (n.*556A>T)
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c.1024A>T (p.Arg342Ter)
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n.1472A>T
n.1307A>T
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c.1079G>A (p.Arg360Lys)
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c.1079G>C (p.Arg360Thr)
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c.739G>C
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n.1473G>C
n.1308G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642988G=CA1430243972OPA1c.1244G= (p.Arg415=)
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c.761G>T (p.Arg254Ile)
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c.739G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.1048G>T
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.128+143G>T
c.971G>T (p.Arg324Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.1136G>T (p.Arg379Ile)
n.275G>T
c.1025G>T (p.Arg342Ile)
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n.1473G>T
n.1308G>T
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n.276A>C
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c.711A>C (p.Arg237Ser)
n.1474A>C
n.1309A>C
3g.193642989A>GCA437435904OPA1c.1245A>G (p.Arg415=)
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.1191A>G (p.Arg397=)
c.1134A>G (p.Arg378=)
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c.*1161A>G (n.*1161A>G)
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c.*558A>G (n.*558A>G)
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n.276A>G
c.1026A>G (p.Arg342=)
c.711A>G (p.Arg237=)
n.1474A>G
n.1309A>G
3g.193642989A>TCA355788999OPA1c.1245A>T (p.Arg415Ser)
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c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.740A>T
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3g.193642990C>ACA355789000OPA1c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1192C>A (p.His398Asn)
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c.1080-383C>A
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c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.741C>A
c.709C>A (p.His237Asn)
c.1050C>A
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c.*559C>A (n.*559C>A)
c.128+145C>A
c.973C>A (p.His325Asn)
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.277C>A
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1475C>A
n.1310C>A
3g.193642990C>GCA355789001OPA1c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.1192C>G (p.His398Asp)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.1080-383C>G
c.763C>G (p.His255Asp)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.741C>G
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c.*559C>G (n.*559C>G)
c.128+145C>G
c.973C>G (p.His325Asp)
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c.1138C>G (p.His380Asp)
n.277C>G
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1475C>G
n.1310C>G
3g.193642990C>TCA355789002OPA1c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.1192C>T (p.His398Tyr)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.1080-383C>T
c.763C>T (p.His255Tyr)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.741C>T
c.709C>T (p.His237Tyr)
c.1050C>T
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.128+145C>T
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.277C>T
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1475C>T
n.1310C>T
3g.193642991A=CA1430243978OPA1c.1247A= (p.His416=)
c.1082A= (p.His361=)
c.1193A= (p.His398=)
c.1136A= (p.His379=)
c.1080-382A=
c.764A= (p.His255=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
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c.710A= (p.His237=)
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c.974A= (p.His325=)
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c.1028A= (p.His343=)
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n.1311A=
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c.1193A>C (p.His398Pro)
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c.1139A>C (p.His380Pro)
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c.713A>C (p.His238Pro)
n.1476A>C
n.1311A>C
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n.1476A>G
n.1311A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1476A>T
n.1311A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642992T>ACA2759318OPA1c.1248T>A (p.His416Gln)
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c.1194T>A (p.His398Gln)
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n.1477T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1312T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.193642992T>GCA355789005OPA1c.1248T>G (p.His416Gln)
c.1083T>G (p.His361Gln)
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n.1312T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642992T=CA1430243980OPA1c.1248T= (p.His416=)
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c.975T= (p.His325=)
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c.1029T= (p.His343=)
c.714T= (p.His238=)
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3g.193642993G>ACA355789008OPA1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
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c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1080-380G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.744G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.1053G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.128+148G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
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c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1080-380G>T
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c.744G>T
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c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1080-379A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.745A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.1054A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.128+149A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.281A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1479A>C
n.1314A>C
3g.193642994A>GCA355789010OPA1c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1080-379A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.745A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
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c.128+149A>G
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c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.281A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1479A>G
n.1314A>G
3g.193642994A>TCA355789011OPA1c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1080-379A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.745A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.1054A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.128+149A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.281A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.1479A>T
n.1314A>T
3g.193642995A>CCA355789012OPA1c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1080-378A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.746A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.1055A>C
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.128+150A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
n.282A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.1480A>C
n.1315A>C
3g.193642995A>GCA437435910OPA1c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1080-378A>G
c.768A>G (p.Glu256=)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.746A>G
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c.1055A>G
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c.*564A>G (n.*564A>G)
c.128+150A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
n.282A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.717A>G (p.Glu239=)
n.1480A>G
n.1315A>G
3g.193642995A>TCA355789013OPA1c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1080-378A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.746A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.1055A>T
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.128+150A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.282A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.1480A>T
n.1315A>T
3g.193642996A=CA1430243991OPA1c.1252A= (p.Ile418=)
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c.747A=
c.715A= (p.Ile239=)
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c.*565A= (n.*565A=)
c.128+151A=
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c.1144A= (p.Ile382=)
n.283A=
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c.718A= (p.Ile240=)
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n.1316A=
3g.193642996A>CCA2759319OPA1c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.1080-377A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.747A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.1056A>C
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.128+151A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.283A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.1481A>C
n.1316A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642996A>GCA355789014OPA1c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
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c.1080-377A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.747A>G
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c.*565A>G (n.*565A>G)
c.128+151A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.283A>G
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n.1481A>G
n.1316A>G
 gnomAD v4
3g.193642996A>TCA355789015OPA1c.1252A>T (p.Ile418Leu)
c.1087A>T (p.Ile363Leu)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.1080-377A>T
c.769A>T (p.Ile257Leu)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.747A>T
c.715A>T (p.Ile239Leu)
c.1056A>T
c.1102A>T (p.Ile368Leu)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.128+151A>T
c.979A>T (p.Ile327Leu)
c.1090A>T (p.Ile364Leu)
c.1144A>T (p.Ile382Leu)
n.283A>T
c.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.718A>T (p.Ile240Leu)
n.1481A>T
n.1316A>T
3g.193642997T>ACA355789016OPA1c.1253T>A (p.Ile418Lys)
c.1088T>A (p.Ile363Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.1080-376T>A
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.748T>A
c.716T>A (p.Ile239Lys)
c.1057T>A
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c.128+152T>A
c.980T>A (p.Ile327Lys)
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c.1145T>A (p.Ile382Lys)
n.284T>A
c.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.719T>A (p.Ile240Lys)
n.1482T>A
n.1317T>A
3g.193642997T>CCA355789017OPA1c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.1080-376T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.748T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.1057T>C
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.128+152T>C
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c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.284T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
n.1482T>C
n.1317T>C
 gnomAD v4
3g.193642997T>GCA355789018OPA1c.1253T>G (p.Ile418Arg)
c.1088T>G (p.Ile363Arg)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.1080-376T>G
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.748T>G
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c.1057T>G
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n.1317T>G
3g.193642998A=CA1430243996OPA1c.1254A= (p.Ile418=)
c.1089A= (p.Ile363=)
c.1200A= (p.Ile400=)
c.1143A= (p.Ile381=)
c.1080-375A=
c.771A= (p.Ile257=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.749A=
c.717A= (p.Ile239=)
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c.1104A= (p.Ile368=)
c.*567A= (n.*567A=)
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c.1092A= (p.Ile364=)
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c.1035A= (p.Ile345=)
c.720A= (p.Ile240=)
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n.1318A=
3g.193642998A>CCA437435914OPA1c.1254A>C (p.Ile418=)
c.1089A>C (p.Ile363=)
c.1200A>C (p.Ile400=)
c.1143A>C (p.Ile381=)
c.1080-375A>C
c.771A>C (p.Ile257=)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.749A>C
c.717A>C (p.Ile239=)
c.1058A>C
c.1104A>C (p.Ile368=)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.128+153A>C
c.981A>C (p.Ile327=)
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c.1035A>C (p.Ile345=)
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n.1483A>C
n.1318A>C
3g.193642998A>GCA355789019OPA1c.1254A>G (p.Ile418Met)
c.1089A>G (p.Ile363Met)
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n.1483A>G
n.1318A>G
 ClinVar
3g.193642998A>TCA437435915OPA1c.1254A>T (p.Ile418=)
c.1089A>T (p.Ile363=)
c.1200A>T (p.Ile400=)
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.1080-375A>T
c.771A>T (p.Ile257=)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.749A>T
c.717A>T (p.Ile239=)
c.1058A>T
c.1104A>T (p.Ile368=)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.128+153A>T
c.981A>T (p.Ile327=)
c.1092A>T (p.Ile364=)
c.1146A>T (p.Ile382=)
n.285A>T
c.1035A>T (p.Ile345=)
c.720A>T (p.Ile240=)
n.1483A>T
n.1318A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193642999G>ACA355789021OPA1c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1080-374G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.750G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1059G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.128+154G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.286G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1484G>A
n.1319G>A
3g.193642999G>CCA355789022OPA1c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1080-374G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.750G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1059G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.128+154G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.286G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1484G>C
n.1319G>C
3g.193642999G>TCA355789020OPA1c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1080-374G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.750G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1059G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.128+154G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.286G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1484G>T
n.1319G>T
3g.193643000A>CCA355789023OPA1c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1080-373A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.751A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1060A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.128+155A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.287A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1485A>C
n.1320A>C
3g.193643000A>GCA355789024OPA1c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1080-373A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.751A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1060A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.128+155A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.287A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1485A>G
n.1320A>G
3g.193643000A>TCA355789025OPA1c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1080-373A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.751A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1060A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.128+155A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.287A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1485A>T
n.1320A>T
3g.193643001A>CCA355789026OPA1c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1080-372A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.752A>C
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.1061A>C
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.128+156A>C
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.288A>C
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.1486A>C
n.1321A>C
3g.193643001A>GCA437435919OPA1c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1080-372A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.752A>G
c.720A>G (p.Glu240=)
c.1061A>G
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.128+156A>G
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.288A>G
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.1486A>G
n.1321A>G
 COSMIC
3g.193643001A>TCA355789027OPA1c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1080-372A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.752A>T
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.1061A>T
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.128+156A>T
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.288A>T
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.1486A>T
n.1321A>T
3g.193643002C>ACA355789028OPA1c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1080-371C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.753C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.1062C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.128+157C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
n.289C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.1487C>A
n.1322C>A
3g.193643002C>GCA355789029OPA1c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1080-371C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.753C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1062C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.128+157C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.289C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1487C>G
n.1322C>G
3g.193643002C>TCA355789030OPA1c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1080-371C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.753C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.1062C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.128+157C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
n.289C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.1487C>T
n.1322C>T
3g.193643003T>ACA355789031OPA1c.1259T>A (p.Leu420His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.1080-370T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.754T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
c.1063T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.128+158T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
n.290T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.725T>A (p.Leu242His)
n.1488T>A
n.1323T>A
3g.193643003T>CCA355789032OPA1c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1080-370T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.754T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1063T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.128+158T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.290T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1488T>C
n.1323T>C
3g.193643003T>GCA355789033OPA1c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1080-370T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.754T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1063T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.128+158T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.290T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1488T>G
n.1323T>G
3g.193643004T>ACA437435921OPA1c.1260T>A (p.Leu420=)
c.1095T>A (p.Leu365=)
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1149T>A (p.Leu383=)
c.1080-369T>A
c.777T>A (p.Leu259=)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.755T>A
c.723T>A (p.Leu241=)
c.1064T>A
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.128+159T>A
c.987T>A (p.Leu329=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
c.1152T>A (p.Leu384=)
n.291T>A
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.726T>A (p.Leu242=)
n.1489T>A
n.1324T>A
3g.193643004T>CCA437435922OPA1c.1260T>C (p.Leu420=)
c.1095T>C (p.Leu365=)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1149T>C (p.Leu383=)
c.1080-369T>C
c.777T>C (p.Leu259=)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.755T>C
c.723T>C (p.Leu241=)
c.1064T>C
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.128+159T>C
c.987T>C (p.Leu329=)
c.1098T>C (p.Leu366=)
c.1152T>C (p.Leu384=)
n.291T>C
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.726T>C (p.Leu242=)
n.1489T>C
n.1324T>C
3g.193643004T>GCA437435923OPA1c.1260T>G (p.Leu420=)
c.1095T>G (p.Leu365=)
c.1206T>G (p.Leu402=)
c.1149T>G (p.Leu383=)
c.1080-369T>G
c.777T>G (p.Leu259=)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.755T>G
c.723T>G (p.Leu241=)
c.1064T>G
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.128+159T>G
c.987T>G (p.Leu329=)
c.1098T>G (p.Leu366=)
c.1152T>G (p.Leu384=)
n.291T>G
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.726T>G (p.Leu242=)
n.1489T>G
n.1324T>G
3g.193643005C>ACA437435924OPA1c.1261C>A (p.Arg421=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.1150C>A (p.Arg384=)
c.1080-368C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.756C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
c.1065C>A
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.128+160C>A
c.988C>A (p.Arg330=)
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.1153C>A (p.Arg385=)
n.292C>A
c.1042C>A (p.Arg348=)
c.727C>A (p.Arg243=)
n.1490C>A
n.1325C>A
 COSMIC
3g.193643005C=CA1430244002OPA1c.1261C= (p.Arg421=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1150C= (p.Arg384=)
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c.*1177C= (n.*1177C=)
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c.724C= (p.Arg242=)
c.1065C=
c.1111C= (p.Arg371=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.128+160C=
c.988C= (p.Arg330=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.1153C= (p.Arg385=)
n.292C=
c.1042C= (p.Arg348=)
c.727C= (p.Arg243=)
n.1490C=
n.1325C=
3g.193643005C>GCA355789034OPA1c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1080-368C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.756C>G
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c.1065C>G
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.128+160C>G
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c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
n.292C>G
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n.1490C>G
n.1325C>G
3g.193643005C>TCA223199OPA1c.1261C>T (p.Arg421Ter)
c.1096C>T (p.Arg366Ter)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
c.1150C>T (p.Arg384Ter)
c.1080-368C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.756C>T
c.724C>T (p.Arg242Ter)
c.1065C>T
c.1111C>T (p.Arg371Ter)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.128+160C>T
c.988C>T (p.Arg330Ter)
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.1153C>T (p.Arg385Ter)
n.292C>T
c.1042C>T (p.Arg348Ter)
c.727C>T (p.Arg243Ter)
n.1490C>T
n.1325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643006G>ACA16604502OPA1c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.1080-367G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.757G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.1066G>A
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.128+161G>A
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
n.293G>A
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.728G>A (p.Arg243Gln)
n.1491G>A
n.1326G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643006G>CCA355789036OPA1c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1080-367G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.757G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.1066G>C
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.128+161G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
n.293G>C
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.1491G>C
n.1326G>C
3g.193643006G=CA1430244009OPA1c.1262G= (p.Arg421=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.1080-367G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.757G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.1066G=
c.1112G= (p.Arg371=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.128+161G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.1154G= (p.Arg385=)
n.293G=
c.1043G= (p.Arg348=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.1491G=
n.1326G=
3g.193643006G>TCA355789035OPA1c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1080-367G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.757G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.1066G>T
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.128+161G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
n.293G>T
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.1491G>T
n.1326G>T
3g.193643007A>CCA437435925OPA1c.1263A>C (p.Arg421=)
c.1098A>C (p.Arg366=)
c.1209A>C (p.Arg403=)
c.1152A>C (p.Arg384=)
c.1080-366A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.758A>C
c.726A>C (p.Arg242=)
c.1067A>C
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.128+162A>C
c.990A>C (p.Arg330=)
c.1101A>C (p.Arg367=)
c.1155A>C (p.Arg385=)
n.294A>C
c.1044A>C (p.Arg348=)
c.729A>C (p.Arg243=)
n.1492A>C
n.1327A>C
3g.193643007A>GCA437435926OPA1c.1263A>G (p.Arg421=)
c.1098A>G (p.Arg366=)
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.1080-366A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.758A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
c.1067A>G
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.128+162A>G
c.990A>G (p.Arg330=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.1155A>G (p.Arg385=)
n.294A>G
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.1492A>G
n.1327A>G
3g.193643007A>TCA437435927OPA1c.1263A>T (p.Arg421=)
c.1098A>T (p.Arg366=)
c.1209A>T (p.Arg403=)
c.1152A>T (p.Arg384=)
c.1080-366A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.758A>T
c.726A>T (p.Arg242=)
c.1067A>T
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.128+162A>T
c.990A>T (p.Arg330=)
c.1101A>T (p.Arg367=)
c.1155A>T (p.Arg385=)
n.294A>T
c.1044A>T (p.Arg348=)
c.729A>T (p.Arg243=)
n.1492A>T
n.1327A>T
3g.193643008A>CCA355789037OPA1c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.1080-365A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.759A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.1068A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.128+163A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.295A>C
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.1493A>C
n.1328A>C
3g.193643008A>GCA355789038OPA1c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
c.1080-365A>G
c.781A>G (p.Met261Val)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.759A>G
c.727A>G (p.Met243Val)
c.1068A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.128+163A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.295A>G
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.1493A>G
n.1328A>G
3g.193643008A>TCA355789039OPA1c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.1080-365A>T
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.759A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.1068A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.128+163A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.295A>T
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.1493A>T
n.1328A>T
3g.193643009T>ACA355789040OPA1c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.1080-364T>A
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.760T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.1069T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.128+164T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.296T>A
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.1494T>A
n.1329T>A
3g.193643009T>CCA355789041OPA1c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.1080-364T>C
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.760T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.1069T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.128+164T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
n.296T>C
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.1494T>C
n.1329T>C
3g.193643009T>GCA355789042OPA1c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.1080-364T>G
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.760T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.1069T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.128+164T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
n.296T>G
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.1494T>G
n.1329T>G
3g.193643010delCA2577995017OPA1c.1266del (p.Met422IlefsTer5)
c.1101del (p.Met367IlefsTer5)
c.1212del (p.Met404IlefsTer5)
c.1155del (p.Met385IlefsTer5)
c.1080-363del
c.783del (p.Met261IlefsTer5)
c.*1182del (n.*1182del)
c.761del
c.729del (p.Met243IlefsTer5)
c.1070del
c.1116del (p.Met372IlefsTer5)
c.*579del (n.*579del)
c.128+165del
c.993del (p.Met331IlefsTer5)
c.1104del (p.Met368IlefsTer5)
c.1158del (p.Met386IlefsTer5)
n.297del
c.1047del (p.Met349IlefsTer5)
c.732del (p.Met244IlefsTer5)
n.1495del
n.1330del
3g.193643010G>ACA355789043OPA1c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.1155G>A (p.Met385Ile)
c.1080-363G>A
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.761G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.1070G>A
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.128+165G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
n.297G>A
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n.1495G>A
n.1330G>A
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c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
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c.1080-363G>C
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.761G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.1070G>C
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.128+165G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
n.297G>C
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.732G>C (p.Met244Ile)
n.1495G>C
n.1330G>C
3g.193643010G>TCA355789045OPA1c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1155G>T (p.Met385Ile)
c.1080-363G>T
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.761G>T
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c.*579G>T (n.*579G>T)
c.128+165G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
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n.1495G>T
n.1330G>T
3g.193643011delCA2586973441OPA1c.1267del (p.Arg423GlyfsTer4)
c.1102del (p.Arg368GlyfsTer4)
c.1213del (p.Arg405GlyfsTer4)
c.1156del (p.Arg386GlyfsTer4)
c.1080-362del
c.784del (p.Arg262GlyfsTer4)
c.*1183del (n.*1183del)
c.762del
c.730del (p.Arg244GlyfsTer4)
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c.*580del (n.*580del)
c.128+166del
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n.298del
c.1048del (p.Arg350GlyfsTer4)
c.733del (p.Arg245GlyfsTer4)
n.1496del
n.1331del
3g.193643011A>CCA437435928OPA1c.1267A>C (p.Arg423=)
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.1080-362A>C
c.784A>C (p.Arg262=)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.762A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
c.1071A>C
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.128+166A>C
c.994A>C (p.Arg332=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.298A>C
c.1048A>C (p.Arg350=)
c.733A>C (p.Arg245=)
n.1496A>C
n.1331A>C
3g.193643011A>GCA355789046OPA1c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.1080-362A>G
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.762A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.1071A>G
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c.*580A>G (n.*580A>G)
c.128+166A>G
c.994A>G (p.Arg332Gly)
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n.298A>G
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n.1496A>G
n.1331A>G
3g.193643011A>TCA355789047OPA1c.1267A>T (p.Arg423Trp)
c.1102A>T (p.Arg368Trp)
c.1213A>T (p.Arg405Trp)
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.1080-362A>T
c.784A>T (p.Arg262Trp)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.762A>T
c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.1071A>T
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.128+166A>T
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
n.298A>T
c.1048A>T (p.Arg350Trp)
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n.1496A>T
n.1331A>T
3g.193643012G>ACA355789048OPA1c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.1080-361G>A
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.763G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.1072G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.128+167G>A
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.299G>A
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
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n.1497G>A
n.1332G>A
3g.193643012G>CCA355789049OPA1c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.1080-361G>C
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.763G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.1072G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.128+167G>C
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
n.299G>C
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
n.1497G>C
n.1332G>C
3g.193643012G>TCA355789050OPA1c.1268G>T (p.Arg423Met)
c.1103G>T (p.Arg368Met)
c.1214G>T (p.Arg405Met)
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.1080-361G>T
c.785G>T (p.Arg262Met)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.763G>T
c.731G>T (p.Arg244Met)
c.1072G>T
c.1118G>T (p.Arg373Met)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.128+167G>T
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
n.299G>T
c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.734G>T (p.Arg245Met)
n.1497G>T
n.1332G>T
3g.193643013G>ACA437435930OPA1c.1269G>A (p.Arg423=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.1080-360G>A
c.786G>A (p.Arg262=)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.764G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
c.1073G>A
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.128+168G>A
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
n.300G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.735G>A (p.Arg245=)
n.1498G>A
n.1333G>A
 gnomAD v4
3g.193643013G>CCA355789051OPA1c.1269G>C (p.Arg423Ser)
c.1104G>C (p.Arg368Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.1080-360G>C
c.786G>C (p.Arg262Ser)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.764G>C
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.1073G>C
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.128+168G>C
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1107G>C (p.Arg369Ser)
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n.300G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.735G>C (p.Arg245Ser)
n.1498G>C
n.1333G>C
3g.193643013G>TCA355789052OPA1c.1269G>T (p.Arg423Ser)
c.1104G>T (p.Arg368Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.1080-360G>T
c.786G>T (p.Arg262Ser)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.764G>T
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.1073G>T
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.128+168G>T
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
n.300G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.735G>T (p.Arg245Ser)
n.1498G>T
n.1333G>T
3g.193643014A>CCA355789053OPA1c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1080-359A>C
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.765A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.1074A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.128+169A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.301A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1499A>C
n.1334A>C
3g.193643014A>GCA355789054OPA1c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1080-359A>G
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.765A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.1074A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.128+169A>G
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.301A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.1499A>G
n.1334A>G
3g.193643014A>TCA355789055OPA1c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1080-359A>T
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.765A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.1074A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.128+169A>T
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.301A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.1499A>T
n.1334A>T
3g.193643018delCA2669103118OPA1c.1274del (p.Asn425MetfsTer2)
c.1109del (p.Asn370MetfsTer2)
c.1220del (p.Asn407MetfsTer2)
c.1163del (p.Asn388MetfsTer2)
c.1080-355del
c.791del (p.Asn264MetfsTer2)
c.*1190del (n.*1190del)
c.769del
c.737del (p.Asn246MetfsTer2)
c.1078del
c.1124del (p.Asn375MetfsTer2)
c.*587del (n.*587del)
c.128+173del
c.1001del (p.Asn334MetfsTer2)
c.1112del (p.Asn371MetfsTer2)
c.1166del (p.Asn389MetfsTer2)
n.305del
c.1055del (p.Asn352MetfsTer2)
c.740del (p.Asn247MetfsTer2)
n.1503del
n.1338del
 gnomAD v4
3g.193643015A=CA1430244016OPA1c.1271A= (p.Lys424=)
c.1106A= (p.Lys369=)
c.1217A= (p.Lys406=)
c.1160A= (p.Lys387=)
c.1080-358A=
c.788A= (p.Lys263=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.766A=
c.734A= (p.Lys245=)
c.1075A=
c.1121A= (p.Lys374=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.128+170A=
c.998A= (p.Lys333=)
c.1109A= (p.Lys370=)
c.1163A= (p.Lys388=)
n.302A=
c.1052A= (p.Lys351=)
c.737A= (p.Lys246=)
n.1500A=
n.1335A=
3g.193643015A>CCA355789056OPA1c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1080-358A>C
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.766A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.1075A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.128+170A>C
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.302A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1500A>C
n.1335A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643015A>GCA355789057OPA1c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1080-358A>G
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.766A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.1075A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.128+170A>G
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.302A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.1500A>G
n.1335A>G
3g.193643015A>TCA355789058OPA1c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.1080-358A>T
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.766A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.1075A>T
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.128+170A>T
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
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n.1500A>T
n.1335A>T
3g.193643016A=CA1430244023OPA1c.1272A= (p.Lys424=)
c.1107A= (p.Lys369=)
c.1218A= (p.Lys406=)
c.1161A= (p.Lys387=)
c.1080-357A=
c.789A= (p.Lys263=)
c.*1188A= (n.*1188A=)
c.767A=
c.735A= (p.Lys245=)
c.1076A=
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1506T>A
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3g.193643021T>CCA355789072OPA1c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
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c.1080-352T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.772T>C
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c.*590T>C (n.*590T>C)
c.128+176T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
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n.1506T>C
n.1341T>C
3g.193643021T>GCA355789073OPA1c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
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c.128+176T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
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n.1341T>G
3g.193643022G>ACA437435936OPA1c.1278G>A (p.Val426=)
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n.1507G>A
n.1342G>A
 COSMIC
3g.193643022G>CCA437435937OPA1c.1278G>C (p.Val426=)
c.1113G>C (p.Val371=)
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c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.773G>C
c.741G>C (p.Val247=)
c.1082G>C
c.1128G>C (p.Val376=)
c.*591G>C (n.*591G>C)
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c.1005G>C (p.Val335=)
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n.1508_1509insGGT
n.1343_1344insGGT
 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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3g.193643025A>TCA355789081OPA1c.1281A>T (p.Lys427Asn)
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c.1170A>T (p.Lys390Asn)
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c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.776A>T
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.1085A>T
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n.1510_1511insT
n.1345_1346insT
 dbSNP ExAC
3g.193643026G>ACA355789083OPA1c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
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c.1117G>C (p.Glu373Gln)
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c.777G>C
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c.1120G>C (p.Glu374Gln)
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c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.777G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.1086G>T
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c.*595G>T (n.*595G>T)
c.128+181G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
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c.1063G>T (p.Glu355Ter)
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n.1511G>T
n.1346G>T
3g.193643027A>CCA355789085OPA1c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1080-346A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.778A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.1087A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.128+182A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
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c.1064A>C (p.Glu355Ala)
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n.1512A>C
n.1347A>C
3g.193643027A>GCA355789086OPA1c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1080-346A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.778A>G
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c.*596A>G (n.*596A>G)
c.128+182A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
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n.1512A>G
n.1347A>G
3g.193643027A>TCA355789087OPA1c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1080-346A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.778A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.1087A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.128+182A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.314A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1512A>T
n.1347A>T
3g.193643028A>CCA355789088OPA1c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1080-345A>C
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.779A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.1088A>C
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.128+183A>C
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
n.315A>C
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.1513A>C
n.1348A>C
3g.193643028A>GCA437435941OPA1c.1284A>G (p.Glu428=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1080-345A>G
c.801A>G (p.Glu267=)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.779A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
c.1088A>G
c.1134A>G (p.Glu378=)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.128+183A>G
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.1176A>G (p.Glu392=)
n.315A>G
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.750A>G (p.Glu250=)
n.1513A>G
n.1348A>G
3g.193643028A>TCA355789089OPA1c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1080-345A>T
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.779A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.1088A>T
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.128+183A>T
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
n.315A>T
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.1513A>T
n.1348A>T
3g.193643029G>ACA355789090OPA1c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1080-344G>A
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.780G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.1089G>A
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.128+184G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.316G>A
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.1514G>A
n.1349G>A
3g.193643029G>CCA2759323OPA1c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1080-344G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.780G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1089G>C
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.128+184G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.316G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1514G>C
n.1349G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643029G=CA1430244040OPA1c.1285G= (p.Gly429=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.1080-344G=
c.802G= (p.Gly268=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.780G=
c.748G= (p.Gly250=)
c.1089G=
c.1135G= (p.Gly379=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.128+184G=
c.1012G= (p.Gly338=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.316G=
c.1066G= (p.Gly356=)
c.751G= (p.Gly251=)
n.1514G=
n.1349G=
3g.193643029G>TCA355789091OPA1c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1080-344G>T
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.780G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.1089G>T
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.128+184G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.316G>T
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.1514G>T
n.1349G>T
3g.193643030G>ACA2759324OPA1c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1080-343G>A
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.781G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.1090G>A
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.128+185G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.317G>A
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.1515G>A
n.1350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643030G>CCA2759325OPA1c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1080-343G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.781G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1090G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.128+185G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.317G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1515G>C
n.1350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643030G=CA1430244048OPA1c.1286G= (p.Gly429=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1175G= (p.Gly392=)
c.1080-343G=
c.803G= (p.Gly268=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.781G=
c.749G= (p.Gly250=)
c.1090G=
c.1136G= (p.Gly379=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.128+185G=
c.1013G= (p.Gly338=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.317G=
c.1067G= (p.Gly356=)
c.752G= (p.Gly251=)
n.1515G=
n.1350G=
3g.193643030G>TCA355789092OPA1c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1080-343G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.781G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1090G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.128+185G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.317G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1515G>T
n.1350G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193643031C>ACA437435943OPA1c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.1080-342C>A
c.804C>A (p.Gly268=)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.782C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
c.1091C>A
c.1137C>A (p.Gly379=)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.128+186C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
n.318C>A
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.753C>A (p.Gly251=)
n.1516C>A
n.1351C>A
3g.193643031C>GCA437435944OPA1c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
c.1080-342C>G
c.804C>G (p.Gly268=)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.782C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
c.1091C>G
c.1137C>G (p.Gly379=)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.128+186C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
n.318C>G
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.753C>G (p.Gly251=)
n.1516C>G
n.1351C>G
3g.193643031C>TCA437435945OPA1c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.1080-342C>T
c.804C>T (p.Gly268=)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.782C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
c.1091C>T
c.1137C>T (p.Gly379=)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.128+186C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
n.318C>T
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.753C>T (p.Gly251=)
n.1516C>T
n.1351C>T
3g.193643032T>ACA355789095OPA1c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.1080-341T>A
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.783T>A
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.1092T>A
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.128+187T>A
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.319T>A
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.1517T>A
n.1352T>A
3g.193643032T>CCA355789094OPA1c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.1080-341T>C
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.783T>C
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.1092T>C
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.128+187T>C
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.319T>C
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.1517T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193643032T>GCA355789093OPA1c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.1080-341T>G
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.783T>G
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.1092T>G
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.128+187T>G
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.319T>G
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.1517T>G
n.1352T>G
 ClinVar dbSNP
3g.193643032T=CA1430244055OPA1c.1288T= (p.Cys430=)
c.1123T= (p.Cys375=)
c.1234T= (p.Cys412=)
c.1177T= (p.Cys393=)
c.1080-341T=
c.805T= (p.Cys269=)
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.783T=
c.751T= (p.Cys251=)
c.1092T=
c.1138T= (p.Cys380=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.128+187T=
c.1015T= (p.Cys339=)
c.1126T= (p.Cys376=)
c.1180T= (p.Cys394=)
n.319T=
c.1069T= (p.Cys357=)
c.754T= (p.Cys252=)
n.1517T=
n.1352T=
3g.193643033G>ACA355789096OPA1c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.1080-340G>A
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.784G>A
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.1093G>A
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.128+188G>A
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.320G>A
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.1518G>A
n.1353G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.193643033G>CCA355789097OPA1c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.1080-340G>C
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.784G>C
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.1093G>C
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.128+188G>C
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.320G>C
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.1518G>C
n.1353G>C
 dbSNP
3g.193643033G=CA1430244057OPA1c.1289G= (p.Cys430=)
c.1124G= (p.Cys375=)
c.1235G= (p.Cys412=)
c.1178G= (p.Cys393=)
c.1080-340G=
c.806G= (p.Cys269=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.784G=
c.752G= (p.Cys251=)
c.1093G=
c.1139G= (p.Cys380=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.128+188G=
c.1016G= (p.Cys339=)
c.1127G= (p.Cys376=)
c.1181G= (p.Cys394=)
n.320G=
c.1070G= (p.Cys357=)
c.755G= (p.Cys252=)
n.1518G=
n.1353G=
3g.193643033G>TCA355789098OPA1c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.1080-340G>T
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.784G>T
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.1093G>T
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.128+188G>T
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.320G>T
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.1518G>T
n.1353G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193643034T>ACA355789099OPA1c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
c.1179T>A (p.Cys393Ter)
c.1080-339T>A
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.785T>A
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.1094T>A
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.128+189T>A
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.321T>A
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.1519T>A
n.1354T>A
3g.193643034T>CCA437435946OPA1c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.1236T>C (p.Cys412=)
c.1179T>C (p.Cys393=)
c.1080-339T>C
c.807T>C (p.Cys269=)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.785T>C
c.753T>C (p.Cys251=)
c.1094T>C
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.128+189T>C
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.1128T>C (p.Cys376=)
c.1182T>C (p.Cys394=)
n.321T>C
c.1071T>C (p.Cys357=)
c.756T>C (p.Cys252=)
n.1519T>C
n.1354T>C
3g.193643034T>GCA355789100OPA1c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
c.1179T>G (p.Cys393Trp)
c.1080-339T>G
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.785T>G
c.753T>G (p.Cys251Trp)
c.1094T>G
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.128+189T>G
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.321T>G
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.1519T>G
n.1354T>G
3g.193643034_193643035dupCA2586973442OPA1c.1290_1291dup (p.Thr431IlefsTer10)
c.1125_1126dup (p.Thr376IlefsTer10)
c.1236_1237dup (p.Thr413IlefsTer10)
c.1179_1180dup (p.Thr394IlefsTer10)
c.1080-339_1080-338dup
c.807_808dup (p.Thr270IlefsTer10)
c.*1206_*1207dup (n.*1206_*1207dup)
c.785_786dup
c.753_754dup (p.Thr252IlefsTer10)
c.1094_1095dup
c.1140_1141dup (p.Thr381IlefsTer10)
c.*603_*604dup (n.*603_*604dup)
c.128+189_128+190dup
c.1017_1018dup (p.Thr340IlefsTer10)
c.1128_1129dup (p.Thr377IlefsTer10)
c.1182_1183dup (p.Thr395IlefsTer10)
n.321_322dup
c.1071_1072dup (p.Thr358IlefsTer10)
c.756_757dup (p.Thr253IlefsTer10)
n.1519_1520dup
n.1354_1355dup
3g.193643035A=CA1430244082OPA1c.1291A= (p.Thr431=)
c.1126A= (p.Thr376=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1080-338A=
c.808A= (p.Thr270=)
c.*1207A= (n.*1207A=)
c.786A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.1095A=
c.1141A= (p.Thr381=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.128+190A=
c.1018A= (p.Thr340=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1183A= (p.Thr395=)
n.322A=
c.1072A= (p.Thr358=)
c.757A= (p.Thr253=)
n.1520A=
n.1355A=
3g.193643035A>CCA355789101OPA1c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1080-338A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.786A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.1095A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.128+190A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.322A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.1520A>C
n.1355A>C
 dbSNP
3g.193643035A>GCA355789102OPA1c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1080-338A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.786A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.1095A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.128+190A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.322A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.1520A>G
n.1355A>G
3g.193643035A>TCA355789103OPA1c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1080-338A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.786A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.1095A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.128+190A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.322A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.1520A>T
n.1355A>T
3g.193643035_193643036delinsACCA1430244079OPA1c.1291_1292delinsAC (p.Thr431=)
c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=)
c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=)
c.1180_1181delinsAC (p.Thr394=)
c.1080-338_1080-337delinsAC
c.808_809delinsAC (p.Thr270=)
c.*1207_*1208delinsAC (n.*1207_*1208delinsAC)
c.786_787delinsAC
c.754_755delinsAC (p.Thr252=)
c.1095_1096delinsAC
c.1141_1142delinsAC (p.Thr381=)
c.*604_*605delinsAC (n.*604_*605delinsAC)
c.128+190_128+191delinsAC
c.1018_1019delinsAC (p.Thr340=)
c.1129_1130delinsAC (p.Thr377=)
c.1183_1184delinsAC (p.Thr395=)
n.322_323delinsAC
c.1072_1073delinsAC (p.Thr358=)
c.757_758delinsAC (p.Thr253=)
n.1520_1521delinsAC
n.1355_1356delinsAC
3g.193643036C>ACA355789104OPA1c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1080-337C>A
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.787C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.1096C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.128+191C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
n.323C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.1521C>A
n.1356C>A
3g.193643036C>GCA355789105OPA1c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1080-337C>G
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.787C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.1096C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.128+191C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
n.323C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.1521C>G
n.1356C>G
3g.193643036C>TCA355789106OPA1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1080-337C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.787C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.1096C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.128+191C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.323C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.1521C>T
n.1356C>T
 ClinVar
3g.193643037delCA904568806OPA1c.1293del (p.Val432LeufsTer8)
c.1128del (p.Val377LeufsTer8)
c.1239del (p.Val414LeufsTer8)
c.1182del (p.Val395LeufsTer8)
c.1080-336del
c.810del (p.Val271LeufsTer8)
c.*1209del (n.*1209del)
c.788del
c.756del (p.Val253LeufsTer8)
c.1097del
c.1143del (p.Val382LeufsTer8)
c.*606del (n.*606del)
c.128+192del
c.1020del (p.Val341LeufsTer8)
c.1131del (p.Val378LeufsTer8)
c.1185del (p.Val396LeufsTer8)
n.324del
c.1074del (p.Val359LeufsTer8)
c.759del (p.Val254LeufsTer8)
n.1522del
n.1357del
 dbSNP
3g.193643037C>ACA437435948OPA1c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.1080-336C>A
c.810C>A (p.Thr270=)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.788C>A
c.756C>A (p.Thr252=)
c.1097C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.128+192C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
n.324C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.1522C>A
n.1357C>A
3g.193643037C=CA1430244086OPA1c.1293C= (p.Thr431=)
c.1128C= (p.Thr376=)
c.1239C= (p.Thr413=)
c.1182C= (p.Thr394=)
c.1080-336C=
c.810C= (p.Thr270=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.788C=
c.756C= (p.Thr252=)
c.1097C=
c.1143C= (p.Thr381=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.128+192C=
c.1020C= (p.Thr340=)
c.1131C= (p.Thr377=)
c.1185C= (p.Thr395=)
n.324C=
c.1074C= (p.Thr358=)
c.759C= (p.Thr253=)
n.1522C=
n.1357C=
3g.193643037C>GCA437435949OPA1c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.1239C>G (p.Thr413=)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.1080-336C>G
c.810C>G (p.Thr270=)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.788C>G
c.756C>G (p.Thr252=)
c.1097C>G
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.128+192C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.1185C>G (p.Thr395=)
n.324C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.759C>G (p.Thr253=)
n.1522C>G
n.1357C>G
3g.193643037C>TCA2759326OPA1c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.1080-336C>T
c.810C>T (p.Thr270=)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.788C>T
c.756C>T (p.Thr252=)
c.1097C>T
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.128+192C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.1185C>T (p.Thr395=)
n.324C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.759C>T (p.Thr253=)
n.1522C>T
n.1357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched