Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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3g.193642789C>ACA355788829OPA1c.1174C>A (p.His392Asn)
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n.1238C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1404A>C
n.1239A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642790A>GCA355788833OPA1c.1175A>G (p.His392Arg)
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n.1404A>G
n.1239A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.206A>T
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n.1404A>T
n.1239A>T
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n.1405T>A
n.1240T>A
3g.193642791T>CCA2759296OPA1c.1176T>C (p.His392=)
c.1011T>C (p.His337=)
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c.639T>C (p.His213=)
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n.1405T>C
n.1240T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642791T>GCA355788835OPA1c.1176T>G (p.His392Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
c.1122T>G (p.His374Gln)
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n.207T>G
n.497T>G
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n.1405T>G
n.1240T>G
 dbSNP
3g.193642791T=CA1430243588OPA1c.1176T= (p.His392=)
c.1011T= (p.His337=)
c.1122T= (p.His374=)
c.1065T= (p.His355=)
c.1080-582T=
c.693T= (p.His231=)
c.*1092T= (n.*1092T=)
c.671T=
c.639T= (p.His213=)
c.980T=
c.1026T= (p.His342=)
c.*489T= (n.*489T=)
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c.1068T= (p.His356=)
n.207T=
n.497T=
c.957T= (p.His319=)
c.642T= (p.His214=)
n.1405T=
n.1240T=
3g.193642792G>ACA355788836OPA1c.1177G>A (p.Val393Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
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c.1080-581G>A
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c.*1093G>A (n.*1093G>A)
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c.981G>A
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c.*490G>A (n.*490G>A)
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c.1069G>A (p.Val357Met)
n.208G>A
n.498G>A
c.958G>A (p.Val320Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
n.1406G>A
n.1241G>A
 dbSNP
3g.193642792G>CCA355788837OPA1c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
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c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1080-581G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.672G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.981G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.75G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
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c.1069G>C (p.Val357Leu)
n.208G>C
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c.958G>C (p.Val320Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1406G>C
n.1241G>C
3g.193642792G=CA1430243596OPA1c.1177G= (p.Val393=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.1123G= (p.Val375=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1080-581G=
c.694G= (p.Val232=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
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c.1027G= (p.Val343=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.75G=
c.904G= (p.Val302=)
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n.208G=
n.498G=
c.958G= (p.Val320=)
c.643G= (p.Val215=)
n.1406G=
n.1241G=
3g.193642792G>TCA355788838OPA1c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1080-581G>T
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.672G>T
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.981G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
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c.75G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
n.208G>T
n.498G>T
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.1406G>T
n.1241G>T
 ClinVar
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c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1080-580T>A
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.673T>A
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.982T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.76T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
n.209T>A
n.499T>A
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.1407T>A
n.1242T>A
3g.193642793T>CCA355788840OPA1c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1080-580T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.673T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.982T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.76T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
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c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1407T>C
n.1242T>C
 gnomAD v4
3g.193642793T>GCA355788841OPA1c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
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c.76T>G
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c.1070T>G (p.Val357Gly)
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n.1407T>G
n.1242T>G
3g.193642793dupCA2739265859OPA1c.1178dup (p.Ala394GlyfsTer4)
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 ClinVar
3g.193642794G>ACA437435471OPA1c.1179G>A (p.Val393=)
c.1014G>A (p.Val338=)
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3g.193642794G>CCA437435467OPA1c.1179G>C (p.Val393=)
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 gnomAD v4
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n.1412del
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 ClinVar
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n.1246C>A
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c.1074A>T (p.Leu358=)
c.1080-573A>T
c.702A>T (p.Leu234=)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.680A>T
c.648A>T (p.Leu216=)
c.989A>T
c.1035A>T (p.Leu345=)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.83A>T
c.912A>T (p.Leu304=)
c.1023A>T (p.Leu341=)
c.1077A>T (p.Leu359=)
n.216A>T
n.506A>T
c.966A>T (p.Leu322=)
c.651A>T (p.Leu217=)
n.1414A>T
n.1249A>T
3g.193642801T>ACA355788853OPA1c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1080-572T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.681T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.990T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.84T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
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n.217T>A
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c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.1415T>A
n.1250T>A
3g.193642801T>CCA355788854OPA1c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1080-572T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.681T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.990T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.84T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.217T>C
n.507T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.1415T>C
n.1250T>C
3g.193642801T>GCA355788855OPA1c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1080-572T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.681T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.990T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.84T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.217T>G
n.507T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.1415T>G
n.1250T>G
3g.193642802_193642803delCA2759937790OPA1c.1187_1188del (p.Phe396Ter)
c.1022_1023del (p.Phe341Ter)
c.1133_1134del (p.Phe378Ter)
c.1076_1077del (p.Phe359Ter)
c.1080-571_1080-570del
c.704_705del (p.Phe235Ter)
c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del)
c.682_683del
c.650_651del (p.Phe217Ter)
c.991_992del
c.1037_1038del (p.Phe346Ter)
c.*500_*501del (n.*500_*501del)
c.85_86del
c.914_915del (p.Phe305Ter)
c.1025_1026del (p.Phe342Ter)
c.1079_1080del (p.Phe360Ter)
n.218_219del
n.508_509del
c.968_969del (p.Phe323Ter)
c.653_654del (p.Phe218Ter)
n.1416_1417del
n.1251_1252del
3g.193642802T>ACA355788856OPA1c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.1080-571T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.682T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.991T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.85T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.218T>A
n.508T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.1416T>A
n.1251T>A
3g.193642802T>CCA355788857OPA1c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.1080-571T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.682T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.991T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.85T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.218T>C
n.508T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.1416T>C
n.1251T>C
3g.193642802T>GCA355788858OPA1c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.1080-571T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.682T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.991T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.85T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.218T>G
n.508T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.1416T>G
n.1251T>G
3g.193642803T>ACA355788859OPA1c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.1080-570T>A
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.683T>A
c.651T>A (p.Phe217Leu)
c.992T>A
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.86T>A
c.915T>A (p.Phe305Leu)
c.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
n.219T>A
n.509T>A
c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
n.1417T>A
n.1252T>A
3g.193642803T>CCA437435507OPA1c.1188T>C (p.Phe396=)
c.1023T>C (p.Phe341=)
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.1080-570T>C
c.705T>C (p.Phe235=)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.683T>C
c.651T>C (p.Phe217=)
c.992T>C
c.1038T>C (p.Phe346=)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.86T>C
c.915T>C (p.Phe305=)
c.1026T>C (p.Phe342=)
c.1080T>C (p.Phe360=)
n.219T>C
n.509T>C
c.969T>C (p.Phe323=)
c.654T>C (p.Phe218=)
n.1417T>C
n.1252T>C
3g.193642803T>GCA355788860OPA1c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.1080-570T>G
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.683T>G
c.651T>G (p.Phe217Leu)
c.992T>G
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.86T>G
c.915T>G (p.Phe305Leu)
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.1080T>G (p.Phe360Leu)
n.219T>G
n.509T>G
c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
n.1417T>G
n.1252T>G
3g.193642804A=CA1430243612OPA1c.1189A= (p.Lys397=)
c.1024A= (p.Lys342=)
c.1135A= (p.Lys379=)
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c.1080-569A=
c.706A= (p.Lys236=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
c.684A=
c.652A= (p.Lys218=)
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c.1039A= (p.Lys347=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.87A=
c.916A= (p.Lys306=)
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n.220A=
n.510A=
c.970A= (p.Lys324=)
c.655A= (p.Lys219=)
n.1418A=
n.1253A=
3g.193642804A>CCA355788862OPA1c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1080-569A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.684A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.993A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.87A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.220A>C
n.510A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.1418A>C
n.1253A>C
3g.193642804A>GCA16042435OPA1c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1080-569A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.684A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.993A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.87A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.220A>G
n.510A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.1418A>G
n.1253A>G
 ClinVar dbSNP
3g.193642804A>TCA355788861OPA1c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1080-569A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.684A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.993A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.87A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.220A>T
n.510A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.1418A>T
n.1253A>T
3g.193642805A>CCA355788863OPA1c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1080-568A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.685A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.994A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.88A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.221A>C
n.511A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.1419A>C
n.1254A>C
3g.193642805A>GCA355788864OPA1c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1080-568A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.685A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.994A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.88A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.221A>G
n.511A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.1419A>G
n.1254A>G
 gnomAD v4
3g.193642805A>TCA355788865OPA1c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.1080-568A>T
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.685A>T
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.994A>T
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.88A>T
c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.221A>T
n.511A>T
c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.1419A>T
n.1254A>T
3g.193642806A>CCA355788866OPA1c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.1080-567A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.686A>C
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.995A>C
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.89A>C
c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.222A>C
n.512A>C
c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.1420A>C
n.1255A>C
3g.193642806A>GCA437435518OPA1c.1191A>G (p.Lys397=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.1080-567A>G
c.708A>G (p.Lys236=)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.686A>G
c.654A>G (p.Lys218=)
c.995A>G
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.89A>G
c.918A>G (p.Lys306=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.222A>G
n.512A>G
c.972A>G (p.Lys324=)
c.657A>G (p.Lys219=)
n.1420A>G
n.1255A>G
 dbSNP
3g.193642806A>TCA355788867OPA1c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.1080-567A>T
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.686A>T
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.995A>T
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.89A>T
c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.222A>T
n.512A>T
c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
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n.1255A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.*510T>C (n.*510T>C)
c.95T>C
c.924T>C (p.Ser308=)
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c.978T>C (p.Ser326=)
c.663T>C (p.Ser221=)
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n.1261T>C
3g.193642812T>GCA355788882OPA1c.1197T>G (p.Ser399Arg)
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n.1261T>G
3g.193642813T>ACA355788883OPA1c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.1080-560T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.693T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.1002T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.96T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
n.229T>A
n.519T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.1427T>A
n.1262T>A
3g.193642813T>CCA355788884OPA1c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.1080-560T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.693T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.1002T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.96T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
n.229T>C
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c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.1427T>C
n.1262T>C
3g.193642813T>GCA355788885OPA1c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.1080-560T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.693T>G
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c.1002T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.96T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
n.229T>G
n.519T>G
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c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.1427T>G
n.1262T>G
 gnomAD v4
3g.193642814C>ACA355788886OPA1c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.1080-559C>A
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.694C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.1003C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.97C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
n.230C>A
n.520C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.1428C>A
n.1263C>A
3g.193642814C=CA1430243646OPA1c.1199C= (p.Ser400=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.1088C= (p.Ser363=)
c.1080-559C=
c.716C= (p.Ser239=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
c.694C=
c.662C= (p.Ser221=)
c.1003C=
c.1049C= (p.Ser350=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.97C=
c.926C= (p.Ser309=)
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c.1091C= (p.Ser364=)
n.230C=
n.520C=
c.980C= (p.Ser327=)
c.665C= (p.Ser222=)
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n.1263C=
3g.193642814C>GCA355788887OPA1c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.1080-559C>G
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.694C>G
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c.1003C>G
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c.97C>G
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c.1037C>G (p.Ser346Cys)
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n.230C>G
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n.1428C>G
n.1263C>G
 gnomAD v4
3g.193642814C>TCA355788888OPA1c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.1080-559C>T
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.694C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.1003C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.97C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
n.230C>T
n.520C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.1428C>T
n.1263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642815delCA2586973435OPA1c.1200del (p.Arg401GlyfsTer14)
c.1035del (p.Arg346GlyfsTer14)
c.1146del (p.Arg383GlyfsTer14)
c.1089del (p.Arg364GlyfsTer14)
c.1080-558del
c.717del (p.Arg240GlyfsTer14)
c.*1116del (n.*1116del)
c.695del
c.663del (p.Arg222GlyfsTer14)
c.1004del
c.1050del (p.Arg351GlyfsTer14)
c.*513del (n.*513del)
c.98del
c.927del (p.Arg310GlyfsTer14)
c.1038del (p.Arg347GlyfsTer14)
c.1092del (p.Arg365GlyfsTer14)
n.231del
n.521del
c.981del (p.Arg328GlyfsTer14)
c.666del (p.Arg223GlyfsTer14)
n.1429del
n.1264del
3g.193642815T>ACA437435552OPA1c.1200T>A (p.Ser400=)
c.1035T>A (p.Ser345=)
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.1089T>A (p.Ser363=)
c.1080-558T>A
c.717T>A (p.Ser239=)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.695T>A
c.663T>A (p.Ser221=)
c.1004T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.98T>A
c.927T>A (p.Ser309=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
c.1092T>A (p.Ser364=)
n.231T>A
n.521T>A
c.981T>A (p.Ser327=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.1429T>A
n.1264T>A
3g.193642815T>CCA437435549OPA1c.1200T>C (p.Ser400=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1080-558T>C
c.717T>C (p.Ser239=)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.695T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
c.1004T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.98T>C
c.927T>C (p.Ser309=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.1092T>C (p.Ser364=)
n.231T>C
n.521T>C
c.981T>C (p.Ser327=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1429T>C
n.1264T>C
3g.193642815T>GCA437435550OPA1c.1200T>G (p.Ser400=)
c.1035T>G (p.Ser345=)
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.1089T>G (p.Ser363=)
c.1080-558T>G
c.717T>G (p.Ser239=)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.695T>G
c.663T>G (p.Ser221=)
c.1004T>G
c.1050T>G (p.Ser350=)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.98T>G
c.927T>G (p.Ser309=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
c.1092T>G (p.Ser364=)
n.231T>G
n.521T>G
c.981T>G (p.Ser327=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.1429T>G
n.1264T>G
 gnomAD v4
3g.193642816C>ACA437435555OPA1c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1090C>A (p.Arg364=)
c.1080-557C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.696C>A
c.664C>A (p.Arg222=)
c.1005C>A
c.1051C>A (p.Arg351=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.99C>A
c.928C>A (p.Arg310=)
c.1039C>A (p.Arg347=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.232C>A
n.522C>A
c.982C>A (p.Arg328=)
c.667C>A (p.Arg223=)
n.1430C>A
n.1265C>A
3g.193642816C=CA1430243651OPA1c.1201C= (p.Arg401=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.1080-557C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.696C=
c.664C= (p.Arg222=)
c.1005C=
c.1051C= (p.Arg351=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.99C=
c.928C= (p.Arg310=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.232C=
n.522C=
c.982C= (p.Arg328=)
c.667C= (p.Arg223=)
n.1430C=
n.1265C=
3g.193642816C>GCA355788889OPA1c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1080-557C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.696C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.1005C>G
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.99C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.232C>G
n.522C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1430C>G
n.1265C>G
3g.193642816C>TCA2759297OPA1c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.1036C>T (p.Arg346Trp)
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
c.1080-557C>T
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.696C>T
c.664C>T (p.Arg222Trp)
c.1005C>T
c.1051C>T (p.Arg351Trp)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.99C>T
c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
n.232C>T
n.522C>T
c.982C>T (p.Arg328Trp)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
n.1430C>T
n.1265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642817G>ACA355788891OPA1c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.1080-556G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.697G>A
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c.1006G>A
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c.*515G>A (n.*515G>A)
c.100G>A
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.233G>A
n.523G>A
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.1431G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193642817G>CCA355788892OPA1c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.1080-556G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.697G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.1006G>C
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.100G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.233G>C
n.523G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1431G>C
n.1266G>C
3g.193642817G=CA1430243656OPA1c.1202G= (p.Arg401=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.1080-556G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.697G=
c.665G= (p.Arg222=)
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c.1052G= (p.Arg351=)
c.*515G= (n.*515G=)
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c.929G= (p.Arg310=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.1094G= (p.Arg365=)
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n.523G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.668G= (p.Arg223=)
n.1431G=
n.1266G=
3g.193642817G>TCA355788890OPA1c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.1080-556G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.697G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.1006G>T
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.100G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.233G>T
n.523G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1431G>T
n.1266G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.193642818G>ACA437435561OPA1c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1038G>A (p.Arg346=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.1080-555G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.698G>A
c.666G>A (p.Arg222=)
c.1007G>A
c.1053G>A (p.Arg351=)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.101G>A
c.930G>A (p.Arg310=)
c.1041G>A (p.Arg347=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
n.234G>A
n.524G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
c.669G>A (p.Arg223=)
n.1432G>A
n.1267G>A
3g.193642818G>CCA437435562OPA1c.1203G>C (p.Arg401=)
c.1038G>C (p.Arg346=)
c.1149G>C (p.Arg383=)
c.1092G>C (p.Arg364=)
c.1080-555G>C
c.720G>C (p.Arg240=)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.698G>C
c.666G>C (p.Arg222=)
c.1007G>C
c.1053G>C (p.Arg351=)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.101G>C
c.930G>C (p.Arg310=)
c.1041G>C (p.Arg347=)
c.1095G>C (p.Arg365=)
n.234G>C
n.524G>C
c.984G>C (p.Arg328=)
c.669G>C (p.Arg223=)
n.1432G>C
n.1267G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.193642818G>TCA437435564OPA1c.1203G>T (p.Arg401=)
c.1038G>T (p.Arg346=)
c.1149G>T (p.Arg383=)
c.1092G>T (p.Arg364=)
c.1080-555G>T
c.720G>T (p.Arg240=)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.698G>T
c.666G>T (p.Arg222=)
c.1007G>T
c.1053G>T (p.Arg351=)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.101G>T
c.930G>T (p.Arg310=)
c.1041G>T (p.Arg347=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
n.234G>T
n.524G>T
c.984G>T (p.Arg328=)
c.669G>T (p.Arg223=)
n.1432G>T
n.1267G>T
3g.193642819G>ACA355788894OPA1c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1080-554G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.699G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.1008G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.102G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.235G>A
n.525G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1433G>A
n.1268G>A
3g.193642819G>CCA355788893OPA1c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1080-554G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.699G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.1008G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.102G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.235G>C
n.525G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1433G>C
n.1268G>C
3g.193642819G>TCA355788895OPA1c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1080-554G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.699G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.1008G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.102G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.235G>T
n.525G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1433G>T
n.1268G>T
 gnomAD v4
3g.193642820A>CCA355788896OPA1c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1080-553A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.700A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.1009A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.103A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.236A>C
n.526A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1434A>C
n.1269A>C
3g.193642820A>GCA355788898OPA1c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1080-553A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.700A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.1009A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.103A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.236A>G
n.526A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1434A>G
n.1269A>G
3g.193642820A>TCA355788897OPA1c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1080-553A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.700A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.1009A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.103A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.236A>T
n.526A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1434A>T
n.1269A>T
3g.193642821G>ACA437435575OPA1c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.1080-552G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.701G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
c.1010G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.104G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.237G>A
n.527G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1435G>A
n.1270G>A
3g.193642821G>CCA355788899OPA1c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1080-552G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.701G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.1010G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.104G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.237G>C
n.527G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1435G>C
n.1270G>C
3g.193642821G>TCA355788900OPA1c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1080-552G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.701G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.1010G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.104G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.237G>T
n.527G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1435G>T
n.1270G>T
3g.193642822T>ACA355788901OPA1c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1080-551T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.702T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.1011T>A
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.105T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.238T>A
n.528T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.1436T>A
n.1271T>A
3g.193642822T>CCA355788902OPA1c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1080-551T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.702T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.1011T>C
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.105T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.238T>C
n.528T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.1436T>C
n.1271T>C
3g.193642822T>GCA355788903OPA1c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1080-551T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.702T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.1011T>G
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.105T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.238T>G
n.528T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.1436T>G
n.1271T>G
3g.193642823T>ACA355788904OPA1c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1080-550T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.703T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.1012T>A
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.106T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.239T>A
n.529T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.1437T>A
n.1272T>A
3g.193642823T>CCA355788905OPA1c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1080-550T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.703T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.1012T>C
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.106T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.239T>C
n.529T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.1437T>C
n.1272T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642823T>GCA355788906OPA1c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1080-550T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.703T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.1012T>G
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.106T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.239T>G
n.529T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.1437T>G
n.1272T>G
3g.193642823T=CA1430243662OPA1c.1208T= (p.Phe403=)
c.1043T= (p.Phe348=)
c.1154T= (p.Phe385=)
c.1097T= (p.Phe366=)
c.1080-550T=
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c.*1124T= (n.*1124T=)
c.703T=
c.671T= (p.Phe224=)
c.1012T=
c.1058T= (p.Phe353=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.106T=
c.935T= (p.Phe312=)
c.1046T= (p.Phe349=)
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n.239T=
n.529T=
c.989T= (p.Phe330=)
c.674T= (p.Phe225=)
n.1437T=
n.1272T=
3g.193642824T>ACA355788907OPA1c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
c.1080-549T>A
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.704T>A
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.1013T>A
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.107T>A
c.936T>A (p.Phe312Leu)
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.240T>A
n.530T>A
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.1438T>A
n.1273T>A
3g.193642824T>CCA437435585OPA1c.1209T>C (p.Phe403=)
c.1044T>C (p.Phe348=)
c.1155T>C (p.Phe385=)
c.1098T>C (p.Phe366=)
c.1080-549T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.704T>C
c.672T>C (p.Phe224=)
c.1013T>C
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.107T>C
c.936T>C (p.Phe312=)
c.1047T>C (p.Phe349=)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.240T>C
n.530T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
c.675T>C (p.Phe225=)
n.1438T>C
n.1273T>C
3g.193642824T>GCA355788908OPA1c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
c.1080-549T>G
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.704T>G
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.1013T>G
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.107T>G
c.936T>G (p.Phe312Leu)
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.240T>G
n.530T>G
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.1438T>G
n.1273T>G
3g.193642825G>ACA355788911OPA1c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1080-548G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.705G>A
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.1014G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.108G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.241G>A
n.531G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1439G>A
n.1274G>A
 gnomAD v4
3g.193642825G>CCA355788910OPA1c.1210G>C (p.Asp404His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1080-548G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.705G>C
c.673G>C (p.Asp225His)
c.1014G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.108G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.241G>C
n.531G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.1439G>C
n.1274G>C
3g.193642825G>TCA355788909OPA1c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1080-548G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.705G>T
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.1014G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.108G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.241G>T
n.531G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.1439G>T
n.1274G>T
 gnomAD v4
3g.193642826A>CCA355788912OPA1c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1080-547A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.706A>C
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.1015A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.109A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.242A>C
n.532A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.1440A>C
n.1275A>C
3g.193642826A>GCA355788913OPA1c.1211A>G (p.Asp404Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1080-547A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.706A>G
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.1015A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.109A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.242A>G
n.532A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.1440A>G
n.1275A>G
3g.193642826A>TCA355788914OPA1c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1080-547A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.706A>T
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.1015A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.109A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.242A>T
n.532A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.1440A>T
n.1275A>T
 COSMIC
3g.193642827T>ACA355788915OPA1c.1212T>A (p.Asp404Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1080-546T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.707T>A
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.1016T>A
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.110T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.243T>A
n.533T>A
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
n.1441T>A
n.1276T>A
3g.193642827T>CCA437435594OPA1c.1212T>C (p.Asp404=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.1158T>C (p.Asp386=)
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1080-546T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.707T>C
c.675T>C (p.Asp225=)
c.1016T>C
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.110T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.243T>C
n.533T>C
c.993T>C (p.Asp331=)
c.678T>C (p.Asp226=)
n.1441T>C
n.1276T>C
3g.193642827T>GCA355788916OPA1c.1212T>G (p.Asp404Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1080-546T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.707T>G
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.1016T>G
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.110T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.243T>G
n.533T>G
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
n.1441T>G
n.1276T>G
3g.193642828C>ACA355788917OPA1c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1080-545C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.708C>A
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.1017C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.111C>A
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.244C>A
n.534C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1442C>A
n.1277C>A
3g.193642828C=CA1430243666OPA1c.1213C= (p.Leu405=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.1080-545C=
c.730C= (p.Leu244=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.708C=
c.676C= (p.Leu226=)
c.1017C=
c.1063C= (p.Leu355=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.111C=
c.940C= (p.Leu314=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1105C= (p.Leu369=)
n.244C=
n.534C=
c.994C= (p.Leu332=)
c.679C= (p.Leu227=)
n.1442C=
n.1277C=
3g.193642828C>GCA2759298OPA1c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
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c.1080-545C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.708C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.1017C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.111C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.244C>G
n.534C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1442C>G
n.1277C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642828C>TCA355788918OPA1c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1080-545C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.708C>T
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.1017C>T
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.111C>T
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.244C>T
n.534C>T
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1442C>T
n.1277C>T
3g.193642829T>ACA355788919OPA1c.1214T>A (p.Leu405His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1080-544T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.709T>A
c.677T>A (p.Leu226His)
c.1018T>A
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.112T>A
c.941T>A (p.Leu314His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
n.245T>A
n.535T>A
c.995T>A (p.Leu332His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1443T>A
n.1278T>A
3g.193642829T>CCA355788920OPA1c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1080-544T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.709T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.1018T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.112T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.245T>C
n.535T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1443T>C
n.1278T>C
3g.193642829T>GCA355788921OPA1c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1080-544T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.709T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.1018T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.112T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.245T>G
n.535T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1443T>G
n.1278T>G
3g.193642829_193642830dupCA2573136852OPA1c.1214_1215dup (p.Thr406LeufsTer10)
c.1049_1050dup (p.Thr351LeufsTer10)
c.1160_1161dup (p.Thr388LeufsTer10)
c.1103_1104dup (p.Thr369LeufsTer10)
c.1080-544_1080-543dup
c.731_732dup (p.Thr245LeufsTer10)
c.*1130_*1131dup (n.*1130_*1131dup)
c.709_710dup
c.677_678dup (p.Thr227LeufsTer10)
c.1018_1019dup
c.1064_1065dup (p.Thr356LeufsTer10)
c.*527_*528dup (n.*527_*528dup)
c.112_113dup
c.941_942dup (p.Thr315LeufsTer10)
c.1052_1053dup (p.Thr352LeufsTer10)
c.1106_1107dup (p.Thr370LeufsTer10)
n.245_246dup
n.535_536dup
c.995_996dup (p.Thr333LeufsTer10)
c.680_681dup (p.Thr228LeufsTer10)
n.1443_1444dup
n.1278_1279dup
 ClinVar dbSNP
3g.193642830delCA2577995010OPA1c.1215del (p.Thr406ProfsTer9)
c.1050del (p.Thr351ProfsTer9)
c.1161del (p.Thr388ProfsTer9)
c.1104del (p.Thr369ProfsTer9)
c.1080-543del
c.732del (p.Thr245ProfsTer9)
c.*1131del (n.*1131del)
c.710del
c.678del (p.Thr227ProfsTer9)
c.1019del
c.1065del (p.Thr356ProfsTer9)
c.*528del (n.*528del)
c.113del
c.942del (p.Thr315ProfsTer9)
c.1053del (p.Thr352ProfsTer9)
c.1107del (p.Thr370ProfsTer9)
n.246del
n.536del
c.996del (p.Thr333ProfsTer9)
c.681del (p.Thr228ProfsTer9)
n.1444del
n.1279del
3g.193642830T>ACA437435605OPA1c.1215T>A (p.Leu405=)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.1080-543T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.710T>A
c.678T>A (p.Leu226=)
c.1019T>A
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.113T>A
c.942T>A (p.Leu314=)
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
n.246T>A
n.536T>A
c.996T>A (p.Leu332=)
c.681T>A (p.Leu227=)
n.1444T>A
n.1279T>A
3g.193642830T>CCA437435608OPA1c.1215T>C (p.Leu405=)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.1080-543T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.710T>C
c.678T>C (p.Leu226=)
c.1019T>C
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.113T>C
c.942T>C (p.Leu314=)
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
n.246T>C
n.536T>C
c.996T>C (p.Leu332=)
c.681T>C (p.Leu227=)
n.1444T>C
n.1279T>C
3g.193642830T>GCA437435610OPA1c.1215T>G (p.Leu405=)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.1080-543T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.710T>G
c.678T>G (p.Leu226=)
c.1019T>G
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.113T>G
c.942T>G (p.Leu314=)
c.1053T>G (p.Leu351=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
n.246T>G
n.536T>G
c.996T>G (p.Leu332=)
c.681T>G (p.Leu227=)
n.1444T>G
n.1279T>G
3g.193642831A>CCA355788923OPA1c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1080-542A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.711A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.1020A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.114A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.247A>C
n.537A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.1445A>C
n.1280A>C
3g.193642831A>GCA355788924OPA1c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1080-542A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.711A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.1020A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.114A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.247A>G
n.537A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.1445A>G
n.1280A>G
3g.193642831A>TCA355788922OPA1c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1080-542A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.711A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.1020A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.114A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.247A>T
n.537A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.1445A>T
n.1280A>T
3g.193642832C>ACA355788925OPA1c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1080-541C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.712C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.1021C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.115C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.248C>A
n.538C>A
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.1446C>A
n.1281C>A
3g.193642832C>GCA355788926OPA1c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1080-541C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.712C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.1021C>G
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c.*530C>G (n.*530C>G)
c.115C>G
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c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
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n.538C>G
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.1446C>G
n.1281C>G
3g.193642832C>TCA355788927OPA1c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1080-541C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.712C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.1021C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.115C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.248C>T
n.538C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.1446C>T
n.1281C>T
3g.193642833delCA2577995011OPA1c.1218del (p.Glu408LysfsTer7)
c.1053del (p.Glu353LysfsTer7)
c.1164del (p.Glu390LysfsTer7)
c.1107del (p.Glu371LysfsTer7)
c.1080-540del
c.735del (p.Glu247LysfsTer7)
c.*1134del (n.*1134del)
c.713del
c.681del (p.Glu229LysfsTer7)
c.1022del
c.1068del (p.Glu358LysfsTer7)
c.*531del (n.*531del)
c.116del
c.945del (p.Glu317LysfsTer7)
c.1056del (p.Glu354LysfsTer7)
c.1110del (p.Glu372LysfsTer7)
n.249del
n.539del
c.999del (p.Glu335LysfsTer7)
c.684del (p.Glu230LysfsTer7)
n.1447del
n.1282del
3g.193642833C>ACA437435622OPA1c.1218C>A (p.Thr406=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.1107C>A (p.Thr369=)
c.1080-540C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.713C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
c.1022C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.116C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1110C>A (p.Thr370=)
n.249C>A
n.539C>A
c.999C>A (p.Thr333=)
c.684C>A (p.Thr228=)
n.1447C>A
n.1282C>A
3g.193642833C=CA1430243676OPA1c.1218C= (p.Thr406=)
c.1053C= (p.Thr351=)
c.1164C= (p.Thr388=)
c.1107C= (p.Thr369=)
c.1080-540C=
c.735C= (p.Thr245=)
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.713C=
c.681C= (p.Thr227=)
c.1022C=
c.1068C= (p.Thr356=)
c.*531C= (n.*531C=)
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c.945C= (p.Thr315=)
c.1056C= (p.Thr352=)
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n.249C=
n.539C=
c.999C= (p.Thr333=)
c.684C= (p.Thr228=)
n.1447C=
n.1282C=
3g.193642833C>GCA437435618OPA1c.1218C>G (p.Thr406=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.1107C>G (p.Thr369=)
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c.735C>G (p.Thr245=)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
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c.*531C>G (n.*531C>G)
c.116C>G
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n.249C>G
n.539C>G
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n.1447C>G
n.1282C>G
3g.193642833C>TCA437435620OPA1c.1218C>T (p.Thr406=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.1107C>T (p.Thr369=)
c.1080-540C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.713C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
c.1022C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.116C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.1110C>T (p.Thr370=)
n.249C>T
n.539C>T
c.999C>T (p.Thr333=)
c.684C>T (p.Thr228=)
n.1447C>T
n.1282C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642834A>CCA355788928OPA1c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1080-539A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.714A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.1023A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.117A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.250A>C
n.540A>C
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.1448A>C
n.1283A>C
3g.193642834A>GCA355788929OPA1c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1080-539A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.714A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.1023A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.117A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.250A>G
n.540A>G
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.1448A>G
n.1283A>G
3g.193642834A>TCA355788930OPA1c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1080-539A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.714A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.1023A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.117A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.250A>T
n.540A>T
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.1448A>T
n.1283A>T
3g.193642834_193642837delinsAAAGCA1430243681OPA1c.1219_1222delinsAAAG (p.Lys407=)
c.1054_1057delinsAAAG (p.Lys352=)
c.1165_1168delinsAAAG (p.Lys389=)
c.1108_1111delinsAAAG (p.Lys370=)
c.1080-539_1080-536delinsAAAG
c.736_739delinsAAAG (p.Lys246=)
c.*1135_*1138delinsAAAG (n.*1135_*1138delinsAAAG)
c.714_717delinsAAAG
c.682_685delinsAAAG (p.Lys228=)
c.1023_1026delinsAAAG
c.1069_1072delinsAAAG (p.Lys357=)
c.*532_*535delinsAAAG (n.*532_*535delinsAAAG)
c.117_120delinsAAAG
c.946_949delinsAAAG (p.Lys316=)
c.1057_1060delinsAAAG (p.Lys353=)
c.1111_1114delinsAAAG (p.Lys371=)
n.250_253delinsAAAG
n.540_543delinsAAAG
c.1000_1003delinsAAAG (p.Lys334=)
c.685_688delinsAAAG (p.Lys229=)
n.1448_1451delinsAAAG
n.1283_1286delinsAAAG
3g.193642835A>CCA355788931OPA1c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1080-538A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.715A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.1024A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.118A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.251A>C
n.541A>C
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.1449A>C
n.1284A>C
3g.193642835A>GCA355788932OPA1c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1080-538A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.715A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.1024A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.118A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.251A>G
n.541A>G
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.1449A>G
n.1284A>G
3g.193642835A>TCA355788933OPA1c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.1080-538A>T
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.715A>T
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.1024A>T
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.118A>T
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.1112A>T (p.Lys371Ile)
n.251A>T
n.541A>T
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.1449A>T
n.1284A>T
3g.193642842_193642844delCA2759299OPA1c.1227_1229del (p.Glu409del)
c.1062_1064del (p.Glu354del)
c.1173_1175del (p.Glu391del)
c.1116_1118del (p.Glu372del)
c.1080-531_1080-529del
c.744_746del (p.Glu248del)
c.*1143_*1145del (n.*1143_*1145del)
c.722_724del
c.690_692del (p.Glu230del)
c.1031_1033del
c.1077_1079del (p.Glu359del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
c.125_127del
c.954_956del (p.Glu318del)
c.1065_1067del (p.Glu355del)
c.1119_1121del (p.Glu373del)
n.258_260del
n.548_550del
c.1008_1010del (p.Glu336del)
c.693_695del (p.Glu231del)
n.1456_1458del
n.1291_1293del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642836A>CCA355788934OPA1c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.1080-537A>C
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.716A>C
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.1025A>C
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.119A>C
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.1113A>C (p.Lys371Asn)
n.252A>C
n.542A>C
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.1450A>C
n.1285A>C
 gnomAD v4
3g.193642836A>GCA437435632OPA1c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.1110A>G (p.Lys370=)
c.1080-537A>G
c.738A>G (p.Lys246=)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.716A>G
c.684A>G (p.Lys228=)
c.1025A>G
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.119A>G
c.948A>G (p.Lys316=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.1113A>G (p.Lys371=)
n.252A>G
n.542A>G
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.687A>G (p.Lys229=)
n.1450A>G
n.1285A>G
 gnomAD v4
3g.193642836A>TCA355788935OPA1c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.1080-537A>T
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.716A>T
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.1025A>T
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.119A>T
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.1113A>T (p.Lys371Asn)
n.252A>T
n.542A>T
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.1450A>T
n.1285A>T
3g.193642837G>ACA355788938OPA1c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1080-536G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.717G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.1026G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.120G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
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n.1451G>A
n.1286G>A
 dbSNP
3g.193642837G>CCA355788936OPA1c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1080-536G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.717G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.1026G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.120G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
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n.1286G>C
3g.193642837G=CA1430243689OPA1c.1222G= (p.Glu408=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.1111G= (p.Glu371=)
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c.*535G= (n.*535G=)
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c.949G= (p.Glu317=)
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n.543G=
c.1003G= (p.Glu335=)
c.688G= (p.Glu230=)
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n.1286G=
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c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
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c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.717G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.1026G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.120G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.253G>T
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c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1451G>T
n.1286G>T
3g.193642838A>CCA355788939OPA1c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1080-535A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.718A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.1027A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.121A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.254A>C
n.544A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1452A>C
n.1287A>C
3g.193642838A>GCA355788940OPA1c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
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c.1080-535A>G
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c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.718A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.1027A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.*536A>G (n.*536A>G)
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c.950A>G (p.Glu317Gly)
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n.254A>G
n.544A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
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n.1452A>G
n.1287A>G
 ClinVar
3g.193642838A>TCA355788941OPA1c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1080-535A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.718A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.1027A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.121A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.254A>T
n.544A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1452A>T
n.1287A>T
3g.193642839A>CCA355788942OPA1c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.1080-534A>C
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.719A>C
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.1028A>C
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.122A>C
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
n.255A>C
n.545A>C
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1453A>C
n.1288A>C
3g.193642839A>GCA437435642OPA1c.1224A>G (p.Glu408=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.1080-534A>G
c.741A>G (p.Glu247=)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.719A>G
c.687A>G (p.Glu229=)
c.1028A>G
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.122A>G
c.951A>G (p.Glu317=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
n.255A>G
n.545A>G
c.1005A>G (p.Glu335=)
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n.1453A>G
n.1288A>G
3g.193642839A>TCA355788943OPA1c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.1080-534A>T
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.719A>T
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.1028A>T
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.122A>T
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.255A>T
n.545A>T
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1453A>T
n.1288A>T
3g.193642840G>ACA355788944OPA1c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
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c.1080-533G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.720G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.1029G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.*538G>A (n.*538G>A)
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c.952G>A (p.Glu318Lys)
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n.256G>A
n.546G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.1454G>A
n.1289G>A
 gnomAD v4
3g.193642840G>CCA2759300OPA1c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1080-533G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.720G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.1029G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.123G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.256G>C
n.546G>C
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n.1454G>C
n.1289G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642840G=CA1430243693OPA1c.1225G= (p.Glu409=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.1171G= (p.Glu391=)
c.1114G= (p.Glu372=)
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c.*1141G= (n.*1141G=)
c.720G=
c.688G= (p.Glu230=)
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c.1075G= (p.Glu359=)
c.*538G= (n.*538G=)
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n.546G=
c.1006G= (p.Glu336=)
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n.1289G=
3g.193642840G>TCA355788945OPA1c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1080-533G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.720G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.1029G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.123G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.256G>T
n.546G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.1454G>T
n.1289G>T
3g.193642841A>CCA355788946OPA1c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1080-532A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.721A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.1030A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.124A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.257A>C
n.547A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.1455A>C
n.1290A>C
3g.193642841A>GCA355788947OPA1c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1080-532A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.721A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.1030A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.124A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.257A>G
n.547A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.1455A>G
n.1290A>G
3g.193642841A>TCA355788948OPA1c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1080-532A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.721A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.1030A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.124A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.257A>T
n.547A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.1455A>T
n.1290A>T
3g.193642842A>CCA355788949OPA1c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1080-531A>C
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.722A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.1031A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.125A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
n.258A>C
n.548A>C
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
n.1456A>C
n.1291A>C
3g.193642842A>GCA437435643OPA1c.1227A>G (p.Glu409=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1080-531A>G
c.744A>G (p.Glu248=)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.722A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
c.1031A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.125A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
n.258A>G
n.548A>G
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.693A>G (p.Glu231=)
n.1456A>G
n.1291A>G
3g.193642842A>TCA355788950OPA1c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1080-531A>T
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.722A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.1031A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.*540A>T (n.*540A>T)
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c.954A>T (p.Glu318Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1292G>T
 ClinVar gnomAD v4
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3g.193642844A>GCA355788954OPA1c.1229A>G (p.Asp410Gly)
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n.1293A>G
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c.725T>C
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n.1459T>C
n.1294T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642845T>GCA355788958OPA1c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
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c.1011T= (p.Asp337=)
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n.1294T=
3g.193642846G>ACA355788959OPA1c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
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c.1080-527G>A
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c.1080+1G>A (n.1080+1G>A)
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n.261+1G>A
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n.1459+1G>A
n.1294+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.193642846G>CCA355788960OPA1c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1176+1G>C (n.1176+1G>C)
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c.1080-527G>C
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c.725+1G>C
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c.128+1G>C
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n.261+1G>C
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n.1459+1G>C
n.1294+1G>C
3g.193642846G=CA1430243713OPA1c.1230+1G= (n.1230+1G=)
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n.1294+1G=
3g.193642846G>TCA342176OPA1c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1176+1G>T (n.1176+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
c.1080-527G>T
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c.128+1G>T
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
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n.261+1G>T
n.551+1G>T
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n.1459+1G>T
n.1294+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193642847T>ACA355788961OPA1c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1176+2T>A (n.1176+2T>A)
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
c.1080-526T>A
c.747+2T>A (n.747+2T>A)
c.*1146+2T>A (n.*1146+2T>A)
c.725+2T>A
c.693+2T>A (n.693+2T>A)
c.1034+2T>A
c.1080+2T>A (n.1080+2T>A)
c.*543+2T>A (n.*543+2T>A)
c.128+2T>A
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
c.1068+2T>A (n.1068+2T>A)
c.1122+2T>A (n.1122+2T>A)
n.261+2T>A
n.551+2T>A
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
n.1459+2T>A
n.1294+2T>A
3g.193642847T>CCA355788962OPA1c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1176+2T>C (n.1176+2T>C)
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
c.1080-526T>C
c.747+2T>C (n.747+2T>C)
c.*1146+2T>C (n.*1146+2T>C)
c.725+2T>C
c.693+2T>C (n.693+2T>C)
c.1034+2T>C
c.1080+2T>C (n.1080+2T>C)
c.*543+2T>C (n.*543+2T>C)
c.128+2T>C
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
c.1068+2T>C (n.1068+2T>C)
c.1122+2T>C (n.1122+2T>C)
n.261+2T>C
n.551+2T>C
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
n.1459+2T>C
n.1294+2T>C
3g.193642847T>GCA355788963OPA1c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1176+2T>G (n.1176+2T>G)
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c.747+2T>G (n.747+2T>G)
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c.128+2T>G
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n.261+2T>G
n.551+2T>G
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
n.1459+2T>G
n.1294+2T>G
3g.193642848A>CCA2586973436OPA1c.1230+3A>C (n.1230+3A>C)
c.1065+3A>C (n.1065+3A>C)
c.1176+3A>C (n.1176+3A>C)
c.1119+3A>C (n.1119+3A>C)
c.1080-525A>C
c.747+3A>C (n.747+3A>C)
c.*1146+3A>C (n.*1146+3A>C)
c.725+3A>C
c.693+3A>C (n.693+3A>C)
c.1034+3A>C
c.1080+3A>C (n.1080+3A>C)
c.*543+3A>C (n.*543+3A>C)
c.128+3A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.696+27A= (n.696+27A=)
n.1459+27A=
n.1294+27A=
3g.193642872A>GCA2759304OPA1c.1230+27A>G (n.1230+27A>G)
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n.1459+27A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642872dupCA2759303OPA1c.1230+27dup (n.1230+27dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched