Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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c.48-47A=
c.877-47A= (n.877-47A=)
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n.1214-47A=
3g.193642718A>GCA2759285OPA1c.1150-47A>G (n.1150-47A>G)
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n.1379-24C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1379-8A>G
n.1214-8A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193642757A>TCA2669103085OPA1c.1150-8A>T (n.1150-8A>T)
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n.1214-8A>T
 gnomAD v4
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n.471-8dup
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n.1379-8dup
n.1214-8dup
 dbSNP
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n.1379-7C>T
n.1214-7C>T
 gnomAD v4
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n.1379-6T>C
n.1214-6T>C
3g.193642760A=CA1430243495OPA1c.1150-5A= (n.1150-5A=)
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c.1000-5A= (n.1000-5A=)
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n.1379-5A=
n.1214-5A=
3g.193642760A>GCA2759292OPA1c.1150-5A>G (n.1150-5A>G)
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c.1080-613A>G
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n.181-5A>G
n.471-5A>G
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n.1379-5A>G
n.1214-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193642761T>ACA1430243498OPA1c.1150-4T>A (n.1150-4T>A)
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n.181-4T>A
n.471-4T>A
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c.616-4T>A (n.616-4T>A)
n.1379-4T>A
n.1214-4T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1214-4T=
3g.193642762C>ACA2669103087OPA1c.1150-3C>A (n.1150-3C>A)
c.985-3C>A (n.985-3C>A)
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n.181-3C>A
n.471-3C>A
c.931-3C>A (n.931-3C>A)
c.616-3C>A (n.616-3C>A)
n.1379-3C>A
n.1214-3C>A
 gnomAD v4
3g.193642762C>GCA2577995009OPA1c.1150-3C>G (n.1150-3C>G)
c.985-3C>G (n.985-3C>G)
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n.181-3C>G
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n.1379-3C>G
n.1214-3C>G
3g.193642763A=CA1430243513OPA1c.1150-2A= (n.1150-2A=)
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c.1000-2A= (n.1000-2A=)
c.*463-2A= (n.*463-2A=)
c.48-2A=
c.877-2A= (n.877-2A=)
c.988-2A= (n.988-2A=)
c.1042-2A= (n.1042-2A=)
n.181-2A=
n.471-2A=
c.931-2A= (n.931-2A=)
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n.1379-2A=
n.1214-2A=
3g.193642763A>CCA355788776OPA1c.1150-2A>C (n.1150-2A>C)
c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.1096-2A>C (n.1096-2A>C)
c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
c.1080-610A>C
c.667-2A>C (n.667-2A>C)
c.*1066-2A>C (n.*1066-2A>C)
c.645-2A>C
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
c.954-2A>C
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.*463-2A>C (n.*463-2A>C)
c.48-2A>C
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.988-2A>C (n.988-2A>C)
c.1042-2A>C (n.1042-2A>C)
n.181-2A>C
n.471-2A>C
c.931-2A>C (n.931-2A>C)
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
n.1379-2A>C
n.1214-2A>C
3g.193642763A>GCA10602898OPA1c.1150-2A>G (n.1150-2A>G)
c.985-2A>G (n.985-2A>G)
c.1096-2A>G (n.1096-2A>G)
c.1039-2A>G (n.1039-2A>G)
c.1080-610A>G
c.667-2A>G (n.667-2A>G)
c.*1066-2A>G (n.*1066-2A>G)
c.645-2A>G
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
c.954-2A>G
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.*463-2A>G (n.*463-2A>G)
c.48-2A>G
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
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n.181-2A>G
n.471-2A>G
c.931-2A>G (n.931-2A>G)
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n.1379-2A>G
n.1214-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193642763A>TCA355788777OPA1c.1150-2A>T (n.1150-2A>T)
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.1096-2A>T (n.1096-2A>T)
c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.1080-610A>T
c.667-2A>T (n.667-2A>T)
c.*1066-2A>T (n.*1066-2A>T)
c.645-2A>T
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
c.954-2A>T
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.*463-2A>T (n.*463-2A>T)
c.48-2A>T
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.988-2A>T (n.988-2A>T)
c.1042-2A>T (n.1042-2A>T)
n.181-2A>T
n.471-2A>T
c.931-2A>T (n.931-2A>T)
c.616-2A>T (n.616-2A>T)
n.1379-2A>T
n.1214-2A>T
 ClinVar dbSNP
3g.193642764G>ACA10575489OPA1c.1150-1G>A (n.1150-1G>A)
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.1080-609G>A
c.667-1G>A (n.667-1G>A)
c.*1066-1G>A (n.*1066-1G>A)
c.645-1G>A
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
c.954-1G>A
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.*463-1G>A (n.*463-1G>A)
c.48-1G>A
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.988-1G>A (n.988-1G>A)
c.1042-1G>A (n.1042-1G>A)
n.181-1G>A
n.471-1G>A
c.931-1G>A (n.931-1G>A)
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
n.1379-1G>A
n.1214-1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.193642764G>CCA355788779OPA1c.1150-1G>C (n.1150-1G>C)
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.1080-609G>C
c.667-1G>C (n.667-1G>C)
c.*1066-1G>C (n.*1066-1G>C)
c.645-1G>C
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
c.954-1G>C
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.*463-1G>C (n.*463-1G>C)
c.48-1G>C
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 gnomAD v4
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n.1214-1G=
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 gnomAD v4
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n.1379del
n.1214del
 ClinVar dbSNP
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n.1380T>G
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 ClinVar
3g.193642769_193642774delCA2586973432OPA1c.1154_1159del (p.Thr385_Leu386del)
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c.1100_1105del (p.Thr367_Leu368del)
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c.1080-604_1080-599del
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c.958_963del
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c.879G>C (p.Val293=)
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3g.193642767G>TCA437435377OPA1c.1152G>T (p.Val384=)
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c.647G>T
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n.1381G>T
n.1216G>T
 gnomAD v4
3g.193642768A>CCA355788786OPA1c.1153A>C (p.Thr385Pro)
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c.*466A>C (n.*466A>C)
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n.1382A>C
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3g.193642768A>GCA355788787OPA1c.1153A>G (p.Thr385Ala)
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n.184A>G
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n.1382A>G
n.1217A>G
3g.193642768A>TCA355788788OPA1c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1080-605A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
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n.1217A>T
3g.193642769C>ACA355788789OPA1c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
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3g.193642769C>GCA355788790OPA1c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
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n.1383C>G
n.1218C>G
3g.193642769C>TCA355788791OPA1c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
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c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
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c.*467C>T (n.*467C>T)
c.52C>T
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n.1383C>T
n.1218C>T
3g.193642771_193642772delCA2586973433OPA1c.1156_1157del (p.Leu386GlufsTer2)
c.991_992del (p.Leu331GlufsTer2)
c.1102_1103del (p.Leu368GlufsTer2)
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n.1385_1386del
n.1220_1221del
3g.193642770T>ACA437435385OPA1c.1155T>A (p.Thr385=)
c.990T>A (p.Thr330=)
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.1044T>A (p.Thr348=)
c.1080-603T>A
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c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.650T>A
c.618T>A (p.Thr206=)
c.959T>A
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c.*468T>A (n.*468T>A)
c.53T>A
c.882T>A (p.Thr294=)
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c.1047T>A (p.Thr349=)
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n.476T>A
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n.1219T>A
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c.990T>C (p.Thr330=)
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.1044T>C (p.Thr348=)
c.1080-603T>C
c.672T>C (p.Thr224=)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.650T>C
c.618T>C (p.Thr206=)
c.959T>C
c.1005T>C (p.Thr335=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.53T>C
c.882T>C (p.Thr294=)
c.993T>C (p.Thr331=)
c.1047T>C (p.Thr349=)
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c.936T>C (p.Thr312=)
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n.1219T>C
3g.193642770T>GCA437435387OPA1c.1155T>G (p.Thr385=)
c.990T>G (p.Thr330=)
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.1044T>G (p.Thr348=)
c.1080-603T>G
c.672T>G (p.Thr224=)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.650T>G
c.618T>G (p.Thr206=)
c.959T>G
c.1005T>G (p.Thr335=)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.53T>G
c.882T>G (p.Thr294=)
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c.1047T>G (p.Thr349=)
n.186T>G
n.476T>G
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n.1384T>G
n.1219T>G
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c.651C>A
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c.*469C>A (n.*469C>A)
c.54C>A
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n.1385C>A
n.1220C>A
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c.*1072C>G (n.*1072C>G)
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n.1385C>G
n.1220C>G
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c.651C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
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c.*469C>T (n.*469C>T)
c.54C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
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n.1385C>T
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c.*1073T>A (n.*1073T>A)
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c.1080-601T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.652T>C
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c.961T>C
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c.*470T>C (n.*470T>C)
c.55T>C
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 ClinVar dbSNP
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c.1104G>T (p.Leu368=)
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c.675G>T (p.Leu225=)
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c.962G>T
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n.1387G>T
n.1222G>T
 gnomAD v4
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c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.654A>C
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.963A>C
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c.*472A>C (n.*472A>C)
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c.886A>C (p.Ser296Arg)
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n.1388A>C
n.1223A>C
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c.*1075A>G (n.*1075A>G)
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c.963A>G
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c.995G>C (p.Ser332Thr)
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c.1049G>C (p.Ser350Thr)
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c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.655G>C
c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.964G>C
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.58G>C
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
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n.1389G>T
n.1224G>T

Number of alleles fetched