Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193638015C>A | CA437434448 | OPA1 | c.1099C>A (p.Arg367=) c.934C>A (p.Arg312=) c.1045C>A (p.Arg349=) c.988C>A (p.Arg330=) c.1029C>A c.616C>A (p.Arg206=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.594C>A c.562C>A (p.Arg188=) c.903C>A c.949C>A (p.Arg317=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.826C>A (p.Arg276=) c.937C>A (p.Arg313=) c.991C>A (p.Arg331=) n.130C>A n.455C>A n.420C>A c.880C>A (p.Arg294=) c.565C>A (p.Arg189=) n.1328C>A n.1163C>A | |
3 | g.193638015C= | CA1430236716 | OPA1 | c.1099C= (p.Arg367=) c.934C= (p.Arg312=) c.1045C= (p.Arg349=) c.988C= (p.Arg330=) c.1029C= c.616C= (p.Arg206=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.594C= c.562C= (p.Arg188=) c.903C= c.949C= (p.Arg317=) c.*412C= (n.*412C=) c.826C= (p.Arg276=) c.937C= (p.Arg313=) c.991C= (p.Arg331=) n.130C= n.455C= n.420C= c.880C= (p.Arg294=) c.565C= (p.Arg189=) n.1328C= n.1163C= | |
3 | g.193638015C>G | CA355788412 | OPA1 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1029C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.594C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.903C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.*412C>G (n.*412C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.130C>G n.455C>G n.420C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) n.1328C>G n.1163C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638015C>T | CA90527517 | OPA1 | c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.934C>T (p.Arg312Ter) c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.988C>T (p.Arg330Ter) c.1029C>T c.616C>T (p.Arg206Ter) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.594C>T c.562C>T (p.Arg188Ter) c.903C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) c.*412C>T (n.*412C>T) c.826C>T (p.Arg276Ter) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.991C>T (p.Arg331Ter) n.130C>T n.455C>T n.420C>T c.880C>T (p.Arg294Ter) c.565C>T (p.Arg189Ter) n.1328C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193638016G>A | CA2759262 | OPA1 | c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.935G>A (p.Arg312Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.1030G>A c.617G>A (p.Arg206Gln) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.595G>A c.563G>A (p.Arg188Gln) c.904G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) c.*413G>A (n.*413G>A) c.827G>A (p.Arg276Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.992G>A (p.Arg331Gln) n.131G>A n.456G>A n.421G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.566G>A (p.Arg189Gln) n.1329G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638016G>C | CA355788413 | OPA1 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1030G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.595G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.904G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.131G>C n.456G>C n.421G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) n.1329G>C n.1164G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638016G= | CA1430236722 | OPA1 | c.1100G= (p.Arg367=) c.935G= (p.Arg312=) c.1046G= (p.Arg349=) c.989G= (p.Arg330=) c.1030G= c.617G= (p.Arg206=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.595G= c.563G= (p.Arg188=) c.904G= c.950G= (p.Arg317=) c.*413G= (n.*413G=) c.827G= (p.Arg276=) c.938G= (p.Arg313=) c.992G= (p.Arg331=) n.131G= n.456G= n.421G= c.881G= (p.Arg294=) c.566G= (p.Arg189=) n.1329G= n.1164G= | |
3 | g.193638016G>T | CA355788414 | OPA1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1030G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.595G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.904G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.131G>T n.456G>T n.421G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) n.1329G>T n.1164G>T | |
3 | g.193638016dup | CA1057902666 | OPA1 | c.1100dup (p.Ile368AsnfsTer16) c.935dup (p.Ile313AsnfsTer16) c.1046dup (p.Ile350AsnfsTer16) c.989dup (p.Ile331AsnfsTer16) c.1030dup c.617dup (p.Ile207AsnfsTer16) c.*1016dup (n.*1016dup) c.595dup c.563dup (p.Ile189AsnfsTer16) c.904dup c.950dup (p.Ile318AsnfsTer16) c.*413dup (n.*413dup) c.827dup (p.Ile277AsnfsTer16) c.938dup (p.Ile314AsnfsTer16) c.992dup (p.Ile332AsnfsTer16) n.131dup n.456dup n.421dup c.881dup (p.Ile295AsnfsTer16) c.566dup (p.Ile190AsnfsTer16) n.1329dup n.1164dup | dbSNP |
3 | g.193638017A>C | CA437434451 | OPA1 | c.1101A>C (p.Arg367=) c.936A>C (p.Arg312=) c.1047A>C (p.Arg349=) c.990A>C (p.Arg330=) c.1031A>C c.618A>C (p.Arg206=) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.596A>C c.564A>C (p.Arg188=) c.905A>C c.951A>C (p.Arg317=) c.*414A>C (n.*414A>C) c.828A>C (p.Arg276=) c.939A>C (p.Arg313=) c.993A>C (p.Arg331=) n.132A>C n.457A>C n.422A>C c.882A>C (p.Arg294=) c.567A>C (p.Arg189=) n.1330A>C n.1165A>C | |
3 | g.193638017A>G | CA437434452 | OPA1 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.936A>G (p.Arg312=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.990A>G (p.Arg330=) c.1031A>G c.618A>G (p.Arg206=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.596A>G c.564A>G (p.Arg188=) c.905A>G c.951A>G (p.Arg317=) c.*414A>G (n.*414A>G) c.828A>G (p.Arg276=) c.939A>G (p.Arg313=) c.993A>G (p.Arg331=) n.132A>G n.457A>G n.422A>G c.882A>G (p.Arg294=) c.567A>G (p.Arg189=) n.1330A>G n.1165A>G | |
3 | g.193638017A>T | CA437434453 | OPA1 | c.1101A>T (p.Arg367=) c.936A>T (p.Arg312=) c.1047A>T (p.Arg349=) c.990A>T (p.Arg330=) c.1031A>T c.618A>T (p.Arg206=) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.596A>T c.564A>T (p.Arg188=) c.905A>T c.951A>T (p.Arg317=) c.*414A>T (n.*414A>T) c.828A>T (p.Arg276=) c.939A>T (p.Arg313=) c.993A>T (p.Arg331=) n.132A>T n.457A>T n.422A>T c.882A>T (p.Arg294=) c.567A>T (p.Arg189=) n.1330A>T n.1165A>T | |
3 | g.193638018A= | CA1430236725 | OPA1 | c.1102A= (p.Ile368=) c.937A= (p.Ile313=) c.1048A= (p.Ile350=) c.991A= (p.Ile331=) c.1032A= c.619A= (p.Ile207=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.597A= c.565A= (p.Ile189=) c.906A= c.952A= (p.Ile318=) c.*415A= (n.*415A=) c.829A= (p.Ile277=) c.940A= (p.Ile314=) c.994A= (p.Ile332=) n.133A= n.458A= n.423A= c.883A= (p.Ile295=) c.568A= (p.Ile190=) n.1331A= n.1166A= | |
3 | g.193638018A>C | CA355788415 | OPA1 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1032A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.597A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.906A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.*415A>C (n.*415A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.133A>C n.458A>C n.423A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.1331A>C n.1166A>C | |
3 | g.193638018A>G | CA355788417 | OPA1 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1032A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.597A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.906A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.*415A>G (n.*415A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.994A>G (p.Ile332Val) n.133A>G n.458A>G n.423A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.1331A>G n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638018A>T | CA355788416 | OPA1 | c.1102A>T (p.Ile368Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) c.991A>T (p.Ile331Leu) c.1032A>T c.619A>T (p.Ile207Leu) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.597A>T c.565A>T (p.Ile189Leu) c.906A>T c.952A>T (p.Ile318Leu) c.*415A>T (n.*415A>T) c.829A>T (p.Ile277Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.994A>T (p.Ile332Leu) n.133A>T n.458A>T n.423A>T c.883A>T (p.Ile295Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) n.1331A>T n.1166A>T | |
3 | g.193638018_193638019delinsGA | CA1139771259 | OPA1 | c.1102_1103delinsGA (p.Ile368Glu) c.937_938delinsGA (p.Ile313Glu) c.1048_1049delinsGA (p.Ile350Glu) c.991_992delinsGA (p.Ile331Glu) c.1032_1033delinsGA c.619_620delinsGA (p.Ile207Glu) c.*1018_*1019delinsGA (n.*1018_*1019delinsGA) c.597_598delinsGA c.565_566delinsGA (p.Ile189Glu) c.906_907delinsGA c.952_953delinsGA (p.Ile318Glu) c.*415_*416delinsGA (n.*415_*416delinsGA) c.829_830delinsGA (p.Ile277Glu) c.940_941delinsGA (p.Ile314Glu) c.994_995delinsGA (p.Ile332Glu) n.133_134delinsGA n.458_459delinsGA n.423_424delinsGA c.883_884delinsGA (p.Ile295Glu) c.568_569delinsGA (p.Ile190Glu) n.1331_1332delinsGA n.1166_1167delinsGA | |
3 | g.193638019T>A | CA355788418 | OPA1 | c.1103T>A (p.Ile368Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.992T>A (p.Ile331Lys) c.1033T>A c.620T>A (p.Ile207Lys) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.598T>A c.566T>A (p.Ile189Lys) c.907T>A c.953T>A (p.Ile318Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1T>A c.830T>A (p.Ile277Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.995T>A (p.Ile332Lys) n.134T>A n.459T>A n.424T>A c.884T>A (p.Ile295Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) n.1332T>A n.1167T>A | |
3 | g.193638019T>C | CA355788420 | OPA1 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1033T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.598T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.907T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.134T>C n.459T>C n.424T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.1332T>C n.1167T>C | |
3 | g.193638019T>G | CA355788419 | OPA1 | c.1103T>G (p.Ile368Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) c.992T>G (p.Ile331Arg) c.1033T>G c.620T>G (p.Ile207Arg) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.598T>G c.566T>G (p.Ile189Arg) c.907T>G c.953T>G (p.Ile318Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1T>G c.830T>G (p.Ile277Arg) c.941T>G (p.Ile314Arg) c.995T>G (p.Ile332Arg) n.134T>G n.459T>G n.424T>G c.884T>G (p.Ile295Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) n.1332T>G n.1167T>G | |
3 | g.193638020A= | CA1430236739 | OPA1 | c.1104A= (p.Ile368=) c.939A= (p.Ile313=) c.1050A= (p.Ile350=) c.993A= (p.Ile331=) c.1034A= c.621A= (p.Ile207=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.599A= c.567A= (p.Ile189=) c.908A= c.954A= (p.Ile318=) c.*417A= (n.*417A=) c.2A= c.831A= (p.Ile277=) c.942A= (p.Ile314=) c.996A= (p.Ile332=) n.135A= n.460A= n.425A= c.885A= (p.Ile295=) c.570A= (p.Ile190=) n.1333A= n.1168A= | |
3 | g.193638020A>C | CA437434460 | OPA1 | c.1104A>C (p.Ile368=) c.939A>C (p.Ile313=) c.1050A>C (p.Ile350=) c.993A>C (p.Ile331=) c.1034A>C c.621A>C (p.Ile207=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.599A>C c.567A>C (p.Ile189=) c.908A>C c.954A>C (p.Ile318=) c.*417A>C (n.*417A>C) c.2A>C c.831A>C (p.Ile277=) c.942A>C (p.Ile314=) c.996A>C (p.Ile332=) n.135A>C n.460A>C n.425A>C c.885A>C (p.Ile295=) c.570A>C (p.Ile190=) n.1333A>C n.1168A>C | |
3 | g.193638020A>G | CA2759263 | OPA1 | c.1104A>G (p.Ile368Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.993A>G (p.Ile331Met) c.1034A>G c.621A>G (p.Ile207Met) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.599A>G c.567A>G (p.Ile189Met) c.908A>G c.954A>G (p.Ile318Met) c.*417A>G (n.*417A>G) c.2A>G c.831A>G (p.Ile277Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.996A>G (p.Ile332Met) n.135A>G n.460A>G n.425A>G c.885A>G (p.Ile295Met) c.570A>G (p.Ile190Met) n.1333A>G n.1168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193638021T>A | CA355788421 | OPA1 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1035T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.600T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.909T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) c.*418T>A (n.*418T>A) c.3T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) n.136T>A n.461T>A n.426T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1334T>A n.1169T>A | |
3 | g.193638021T>C | CA355788422 | OPA1 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1035T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.600T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.909T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) c.*418T>C (n.*418T>C) c.3T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) n.136T>C n.461T>C n.426T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1334T>C n.1169T>C | |
3 | g.193638021T>G | CA355788423 | OPA1 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1035T>G c.622T>G (p.Phe208Val) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.600T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.909T>G c.955T>G (p.Phe319Val) c.*418T>G (n.*418T>G) c.3T>G c.832T>G (p.Phe278Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.997T>G (p.Phe333Val) n.136T>G n.461T>G n.426T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.1334T>G n.1169T>G | |
3 | g.193638022T>A | CA355788424 | OPA1 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1036T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.601T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.910T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.*419T>A (n.*419T>A) c.4T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.137T>A n.462T>A n.427T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1335T>A n.1170T>A | |
3 | g.193638022T>C | CA355788425 | OPA1 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1036T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.601T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.910T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) c.*419T>C (n.*419T>C) c.4T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) n.137T>C n.462T>C n.427T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1335T>C n.1170T>C | |
3 | g.193638022T>G | CA355788426 | OPA1 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1036T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.601T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.910T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*419T>G (n.*419T>G) c.4T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) n.137T>G n.462T>G n.427T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1335T>G n.1170T>G | |
3 | g.193638023C>A | CA355788427 | OPA1 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1037C>A c.624C>A (p.Phe208Leu) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.602C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.911C>A c.957C>A (p.Phe319Leu) c.*420C>A (n.*420C>A) c.5C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.999C>A (p.Phe333Leu) n.138C>A n.463C>A n.428C>A c.888C>A (p.Phe296Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.1336C>A n.1171C>A | |
3 | g.193638023C>G | CA355788428 | OPA1 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1037C>G c.624C>G (p.Phe208Leu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.602C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.911C>G c.957C>G (p.Phe319Leu) c.*420C>G (n.*420C>G) c.5C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.999C>G (p.Phe333Leu) n.138C>G n.463C>G n.428C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.1336C>G n.1171C>G | |
3 | g.193638023C>T | CA437434469 | OPA1 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.942C>T (p.Phe314=) c.1053C>T (p.Phe351=) c.996C>T (p.Phe332=) c.1037C>T c.624C>T (p.Phe208=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.602C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.911C>T c.957C>T (p.Phe319=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.5C>T c.834C>T (p.Phe278=) c.945C>T (p.Phe315=) c.999C>T (p.Phe333=) n.138C>T n.463C>T n.428C>T c.888C>T (p.Phe296=) c.573C>T (p.Phe191=) n.1336C>T n.1171C>T | |
3 | g.193638024C>A | CA355788429 | OPA1 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1038C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.603C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.912C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*421C>A (n.*421C>A) c.6C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.139C>A n.464C>A n.429C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1337C>A n.1172C>A | |
3 | g.193638024C>G | CA355788430 | OPA1 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1038C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.603C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.912C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*421C>G (n.*421C>G) c.6C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.139C>G n.464C>G n.429C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1337C>G n.1172C>G | |
3 | g.193638024C>T | CA355788431 | OPA1 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1038C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.603C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.912C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*421C>T (n.*421C>T) c.6C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.139C>T n.464C>T n.429C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1337C>T n.1172C>T | |
3 | g.193638025C>A | CA355788434 | OPA1 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.1039C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.604C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) c.913C>A c.959C>A (p.Pro320Gln) c.*422C>A (n.*422C>A) c.7C>A c.836C>A (p.Pro279Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.140C>A n.465C>A n.430C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) n.1338C>A n.1173C>A | |
3 | g.193638025C>G | CA355788432 | OPA1 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1039C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.604C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.913C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*422C>G (n.*422C>G) c.7C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.140C>G n.465C>G n.430C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1338C>G n.1173C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638025C>T | CA355788433 | OPA1 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1039C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.604C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.913C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*422C>T (n.*422C>T) c.7C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.140C>T n.465C>T n.430C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1338C>T n.1173C>T | |
3 | g.193638026A= | CA1430236742 | OPA1 | c.1110A= (p.Pro370=) c.945A= (p.Pro315=) c.1056A= (p.Pro352=) c.999A= (p.Pro333=) c.1040A= c.627A= (p.Pro209=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.605A= c.573A= (p.Pro191=) c.914A= c.960A= (p.Pro320=) c.*423A= (n.*423A=) c.8A= c.837A= (p.Pro279=) c.948A= (p.Pro316=) c.1002A= (p.Pro334=) n.141A= n.466A= n.431A= c.891A= (p.Pro297=) c.576A= (p.Pro192=) n.1339A= n.1174A= | |
3 | g.193638026A>C | CA437434475 | OPA1 | c.1110A>C (p.Pro370=) c.945A>C (p.Pro315=) c.1056A>C (p.Pro352=) c.999A>C (p.Pro333=) c.1040A>C c.627A>C (p.Pro209=) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.605A>C c.573A>C (p.Pro191=) c.914A>C c.960A>C (p.Pro320=) c.*423A>C (n.*423A>C) c.8A>C c.837A>C (p.Pro279=) c.948A>C (p.Pro316=) c.1002A>C (p.Pro334=) n.141A>C n.466A>C n.431A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.576A>C (p.Pro192=) n.1339A>C n.1174A>C | |
3 | g.193638026A>G | CA437434477 | OPA1 | c.1110A>G (p.Pro370=) c.945A>G (p.Pro315=) c.1056A>G (p.Pro352=) c.999A>G (p.Pro333=) c.1040A>G c.627A>G (p.Pro209=) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.605A>G c.573A>G (p.Pro191=) c.914A>G c.960A>G (p.Pro320=) c.*423A>G (n.*423A>G) c.8A>G c.837A>G (p.Pro279=) c.948A>G (p.Pro316=) c.1002A>G (p.Pro334=) n.141A>G n.466A>G n.431A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.576A>G (p.Pro192=) n.1339A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638026A>T | CA437434479 | OPA1 | c.1110A>T (p.Pro370=) c.945A>T (p.Pro315=) c.1056A>T (p.Pro352=) c.999A>T (p.Pro333=) c.1040A>T c.627A>T (p.Pro209=) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.605A>T c.573A>T (p.Pro191=) c.914A>T c.960A>T (p.Pro320=) c.*423A>T (n.*423A>T) c.8A>T c.837A>T (p.Pro279=) c.948A>T (p.Pro316=) c.1002A>T (p.Pro334=) n.141A>T n.466A>T n.431A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.576A>T (p.Pro192=) n.1339A>T n.1174A>T | |
3 | g.193638027A>C | CA437434481 | OPA1 | c.1111A>C (p.Arg371=) c.946A>C (p.Arg316=) c.1057A>C (p.Arg353=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.1041A>C c.628A>C (p.Arg210=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.606A>C c.574A>C (p.Arg192=) c.915A>C c.961A>C (p.Arg321=) c.*424A>C (n.*424A>C) c.9A>C c.838A>C (p.Arg280=) c.949A>C (p.Arg317=) c.1003A>C (p.Arg335=) n.142A>C n.467A>C n.432A>C c.892A>C (p.Arg298=) c.577A>C (p.Arg193=) n.1340A>C n.1175A>C | |
3 | g.193638027A>G | CA355788435 | OPA1 | c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.1041A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.606A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) c.915A>G c.961A>G (p.Arg321Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.9A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) n.142A>G n.467A>G n.432A>G c.892A>G (p.Arg298Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) n.1340A>G n.1175A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638027A>T | CA355788436 | OPA1 | c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.1041A>T c.628A>T (p.Arg210Ter) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.606A>T c.574A>T (p.Arg192Ter) c.915A>T c.961A>T (p.Arg321Ter) c.*424A>T (n.*424A>T) c.9A>T c.838A>T (p.Arg280Ter) c.949A>T (p.Arg317Ter) c.1003A>T (p.Arg335Ter) n.142A>T n.467A>T n.432A>T c.892A>T (p.Arg298Ter) c.577A>T (p.Arg193Ter) n.1340A>T n.1175A>T | |
3 | g.193638028G>A | CA355788437 | OPA1 | c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.1042G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.607G>A c.575G>A (p.Arg192Lys) c.916G>A c.962G>A (p.Arg321Lys) c.*425G>A (n.*425G>A) c.10G>A c.839G>A (p.Arg280Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1004G>A (p.Arg335Lys) n.143G>A n.468G>A n.433G>A c.893G>A (p.Arg298Lys) c.578G>A (p.Arg193Lys) n.1341G>A n.1176G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638028G>C | CA355788438 | OPA1 | c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.1042G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.607G>C c.575G>C (p.Arg192Thr) c.916G>C c.962G>C (p.Arg321Thr) c.*425G>C (n.*425G>C) c.10G>C c.839G>C (p.Arg280Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1004G>C (p.Arg335Thr) n.143G>C n.468G>C n.433G>C c.893G>C (p.Arg298Thr) c.578G>C (p.Arg193Thr) n.1341G>C n.1176G>C | |
3 | g.193638028G>T | CA355788439 | OPA1 | c.1112G>T (p.Arg371Ile) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.1042G>T c.629G>T (p.Arg210Ile) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.607G>T c.575G>T (p.Arg192Ile) c.916G>T c.962G>T (p.Arg321Ile) c.*425G>T (n.*425G>T) c.10G>T c.839G>T (p.Arg280Ile) c.950G>T (p.Arg317Ile) c.1004G>T (p.Arg335Ile) n.143G>T n.468G>T n.433G>T c.893G>T (p.Arg298Ile) c.578G>T (p.Arg193Ile) n.1341G>T n.1176G>T | |
3 | g.193638028_193638029delinsGA | CA1430236744 | OPA1 | c.1112_1113delinsGA (p.Arg371=) c.947_948delinsGA (p.Arg316=) c.1058_1059delinsGA (p.Arg353=) c.1001_1002delinsGA (p.Arg334=) c.1042_1043delinsGA c.629_630delinsGA (p.Arg210=) c.*1028_*1029delinsGA (n.*1028_*1029delinsGA) c.607_608delinsGA c.575_576delinsGA (p.Arg192=) c.916_917delinsGA c.962_963delinsGA (p.Arg321=) c.*425_*426delinsGA (n.*425_*426delinsGA) c.10_11delinsGA c.839_840delinsGA (p.Arg280=) c.950_951delinsGA (p.Arg317=) c.1004_1005delinsGA (p.Arg335=) n.143_144delinsGA n.468_469delinsGA n.433_434delinsGA c.893_894delinsGA (p.Arg298=) c.578_579delinsGA (p.Arg193=) n.1341_1342delinsGA n.1176_1177delinsGA | |
3 | g.193638029del | CA548821283 | OPA1 | c.1113del (p.Gly372AspfsTer5) c.948del (p.Gly317AspfsTer5) c.1059del (p.Gly354AspfsTer5) c.1002del (p.Gly335AspfsTer5) c.1043del c.630del (p.Gly211AspfsTer5) c.*1029del (n.*1029del) c.608del c.576del (p.Gly193AspfsTer5) c.917del c.963del (p.Gly322AspfsTer5) c.*426del (n.*426del) c.11del c.840del (p.Gly281AspfsTer5) c.951del (p.Gly318AspfsTer5) c.1005del (p.Gly336AspfsTer5) n.144del n.469del n.434del c.894del (p.Gly299AspfsTer5) c.579del (p.Gly194AspfsTer5) n.1342del n.1177del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638029A>C | CA355788440 | OPA1 | c.1113A>C (p.Arg371Ser) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.1043A>C c.630A>C (p.Arg210Ser) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.608A>C c.576A>C (p.Arg192Ser) c.917A>C c.963A>C (p.Arg321Ser) c.*426A>C (n.*426A>C) c.11A>C c.840A>C (p.Arg280Ser) c.951A>C (p.Arg317Ser) c.1005A>C (p.Arg335Ser) n.144A>C n.469A>C n.434A>C c.894A>C (p.Arg298Ser) c.579A>C (p.Arg193Ser) n.1342A>C n.1177A>C | |
3 | g.193638029A>G | CA437434487 | OPA1 | c.1113A>G (p.Arg371=) c.948A>G (p.Arg316=) c.1059A>G (p.Arg353=) c.1002A>G (p.Arg334=) c.1043A>G c.630A>G (p.Arg210=) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.608A>G c.576A>G (p.Arg192=) c.917A>G c.963A>G (p.Arg321=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.11A>G c.840A>G (p.Arg280=) c.951A>G (p.Arg317=) c.1005A>G (p.Arg335=) n.144A>G n.469A>G n.434A>G c.894A>G (p.Arg298=) c.579A>G (p.Arg193=) n.1342A>G n.1177A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638029A>T | CA355788441 | OPA1 | c.1113A>T (p.Arg371Ser) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.1043A>T c.630A>T (p.Arg210Ser) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.608A>T c.576A>T (p.Arg192Ser) c.917A>T c.963A>T (p.Arg321Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) c.11A>T c.840A>T (p.Arg280Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.1005A>T (p.Arg335Ser) n.144A>T n.469A>T n.434A>T c.894A>T (p.Arg298Ser) c.579A>T (p.Arg193Ser) n.1342A>T n.1177A>T | |
3 | g.193638030G>A | CA355788442 | OPA1 | c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1044G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.609G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) c.918G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) c.*427G>A (n.*427G>A) c.12G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.145G>A n.470G>A n.435G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1343G>A n.1178G>A | |
3 | g.193638030G>C | CA355788443 | OPA1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1044G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.609G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.918G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*427G>C (n.*427G>C) c.12G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.145G>C n.470G>C n.435G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1343G>C n.1178G>C | |
3 | g.193638030G>T | CA355788444 | OPA1 | c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.949G>T (p.Gly317Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1044G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.609G>T c.577G>T (p.Gly193Ter) c.918G>T c.964G>T (p.Gly322Ter) c.*427G>T (n.*427G>T) c.12G>T c.841G>T (p.Gly281Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.145G>T n.470G>T n.435G>T c.895G>T (p.Gly299Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.1343G>T n.1178G>T | |
3 | g.193638031G>A | CA355788446 | OPA1 | c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1045G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.610G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) c.919G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) c.*428G>A (n.*428G>A) c.13G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.146G>A n.471G>A n.436G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1344G>A n.1179G>A | |
3 | g.193638031G>C | CA90527528 | OPA1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1045G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.610G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.919G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*428G>C (n.*428G>C) c.13G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.146G>C n.471G>C n.436G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1344G>C n.1179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638031G= | CA1430236751 | OPA1 | c.1115G= (p.Gly372=) c.950G= (p.Gly317=) c.1061G= (p.Gly354=) c.1004G= (p.Gly335=) c.1045G= c.632G= (p.Gly211=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.610G= c.578G= (p.Gly193=) c.919G= c.965G= (p.Gly322=) c.*428G= (n.*428G=) c.13G= c.842G= (p.Gly281=) c.953G= (p.Gly318=) c.1007G= (p.Gly336=) n.146G= n.471G= n.436G= c.896G= (p.Gly299=) c.581G= (p.Gly194=) n.1344G= n.1179G= | |
3 | g.193638031G>T | CA355788445 | OPA1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1045G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.610G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.919G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.*428G>T (n.*428G>T) c.13G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.146G>T n.471G>T n.436G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.1344G>T n.1179G>T | |
3 | g.193638032A>C | CA437434495 | OPA1 | c.1116A>C (p.Gly372=) c.951A>C (p.Gly317=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.1046A>C c.633A>C (p.Gly211=) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.611A>C c.579A>C (p.Gly193=) c.920A>C c.966A>C (p.Gly322=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.14A>C c.843A>C (p.Gly281=) c.954A>C (p.Gly318=) c.1008A>C (p.Gly336=) n.147A>C n.472A>C n.437A>C c.897A>C (p.Gly299=) c.582A>C (p.Gly194=) n.1345A>C n.1180A>C | |
3 | g.193638032A>G | CA437434498 | OPA1 | c.1116A>G (p.Gly372=) c.951A>G (p.Gly317=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.1046A>G c.633A>G (p.Gly211=) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.611A>G c.579A>G (p.Gly193=) c.920A>G c.966A>G (p.Gly322=) c.*429A>G (n.*429A>G) c.14A>G c.843A>G (p.Gly281=) c.954A>G (p.Gly318=) c.1008A>G (p.Gly336=) n.147A>G n.472A>G n.437A>G c.897A>G (p.Gly299=) c.582A>G (p.Gly194=) n.1345A>G n.1180A>G | |
3 | g.193638032A>T | CA437434496 | OPA1 | c.1116A>T (p.Gly372=) c.951A>T (p.Gly317=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1046A>T c.633A>T (p.Gly211=) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.611A>T c.579A>T (p.Gly193=) c.920A>T c.966A>T (p.Gly322=) c.*429A>T (n.*429A>T) c.14A>T c.843A>T (p.Gly281=) c.954A>T (p.Gly318=) c.1008A>T (p.Gly336=) n.147A>T n.472A>T n.437A>T c.897A>T (p.Gly299=) c.582A>T (p.Gly194=) n.1345A>T n.1180A>T | |
3 | g.193638033T>A | CA355788447 | OPA1 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1047T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.612T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.921T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) c.*430T>A (n.*430T>A) c.15T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.148T>A n.473T>A n.438T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1346T>A n.1181T>A | |
3 | g.193638033T>C | CA355788448 | OPA1 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1047T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.612T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.921T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) c.*430T>C (n.*430T>C) c.15T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.148T>C n.473T>C n.438T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1346T>C n.1181T>C | |
3 | g.193638033T>G | CA355788449 | OPA1 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1047T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.612T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.921T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) c.*430T>G (n.*430T>G) c.15T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.148T>G n.473T>G n.438T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1346T>G n.1181T>G | |
3 | g.193638034C>A | CA355788450 | OPA1 | c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1048C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.613C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.922C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.16C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.149C>A n.474C>A n.439C>A c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1347C>A n.1182C>A | |
3 | g.193638034C>G | CA355788451 | OPA1 | c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1048C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.613C>G c.581C>G (p.Ser194Cys) c.922C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) c.*431C>G (n.*431C>G) c.16C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.149C>G n.474C>G n.439C>G c.899C>G (p.Ser300Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1347C>G n.1182C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638034C>T | CA355788452 | OPA1 | c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1048C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.613C>T c.581C>T (p.Ser194Phe) c.922C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.16C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.149C>T n.474C>T n.439C>T c.899C>T (p.Ser300Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1347C>T n.1182C>T | |
3 | g.193638035T>A | CA437434502 | OPA1 | c.1119T>A (p.Ser373=) c.954T>A (p.Ser318=) c.1065T>A (p.Ser355=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.1049T>A c.636T>A (p.Ser212=) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.614T>A c.582T>A (p.Ser194=) c.923T>A c.969T>A (p.Ser323=) c.*432T>A (n.*432T>A) c.17T>A c.846T>A (p.Ser282=) c.957T>A (p.Ser319=) c.1011T>A (p.Ser337=) n.150T>A n.475T>A n.440T>A c.900T>A (p.Ser300=) c.585T>A (p.Ser195=) n.1348T>A n.1183T>A | |
3 | g.193638035T>C | CA437434504 | OPA1 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.954T>C (p.Ser318=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.1049T>C c.636T>C (p.Ser212=) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.614T>C c.582T>C (p.Ser194=) c.923T>C c.969T>C (p.Ser323=) c.*432T>C (n.*432T>C) c.17T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.957T>C (p.Ser319=) c.1011T>C (p.Ser337=) n.150T>C n.475T>C n.440T>C c.900T>C (p.Ser300=) c.585T>C (p.Ser195=) n.1348T>C n.1183T>C | |
3 | g.193638035T>G | CA437434505 | OPA1 | c.1119T>G (p.Ser373=) c.954T>G (p.Ser318=) c.1065T>G (p.Ser355=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.1049T>G c.636T>G (p.Ser212=) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.614T>G c.582T>G (p.Ser194=) c.923T>G c.969T>G (p.Ser323=) c.*432T>G (n.*432T>G) c.17T>G c.846T>G (p.Ser282=) c.957T>G (p.Ser319=) c.1011T>G (p.Ser337=) n.150T>G n.475T>G n.440T>G c.900T>G (p.Ser300=) c.585T>G (p.Ser195=) n.1348T>G n.1183T>G | |
3 | g.193638036G>A | CA355788453 | OPA1 | c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1050G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.615G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) c.924G>A c.970G>A (p.Gly324Arg) c.*433G>A (n.*433G>A) c.18G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) n.151G>A n.476G>A n.441G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) n.1349G>A n.1184G>A | |
3 | g.193638036G>C | CA355788454 | OPA1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1050G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.615G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.924G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*433G>C (n.*433G>C) c.18G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.151G>C n.476G>C n.441G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1349G>C n.1184G>C | |
3 | g.193638036G>T | CA355788455 | OPA1 | c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1050G>T c.637G>T (p.Gly213Trp) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.615G>T c.583G>T (p.Gly195Trp) c.924G>T c.970G>T (p.Gly324Trp) c.*433G>T (n.*433G>T) c.18G>T c.847G>T (p.Gly283Trp) c.958G>T (p.Gly320Trp) c.1012G>T (p.Gly338Trp) n.151G>T n.476G>T n.441G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) c.586G>T (p.Gly196Trp) n.1349G>T n.1184G>T | |
3 | g.193638037G>A | CA355788456 | OPA1 | c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1051G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.616G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) c.925G>A c.971G>A (p.Gly324Glu) c.*434G>A (n.*434G>A) c.19G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) n.152G>A n.477G>A n.442G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) n.1350G>A n.1185G>A | |
3 | g.193638037G>C | CA355788457 | OPA1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1051G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.616G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.925G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*434G>C (n.*434G>C) c.19G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.152G>C n.477G>C n.442G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1350G>C n.1185G>C | |
3 | g.193638037G= | CA1430236756 | OPA1 | c.1121G= (p.Gly374=) c.956G= (p.Gly319=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1010G= (p.Gly337=) c.1051G= c.638G= (p.Gly213=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.616G= c.584G= (p.Gly195=) c.925G= c.971G= (p.Gly324=) c.*434G= (n.*434G=) c.19G= c.848G= (p.Gly283=) c.959G= (p.Gly320=) c.1013G= (p.Gly338=) n.152G= n.477G= n.442G= c.902G= (p.Gly301=) c.587G= (p.Gly196=) n.1350G= n.1185G= | |
3 | g.193638037G>T | CA355788458 | OPA1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1051G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.616G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.925G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.*434G>T (n.*434G>T) c.19G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.152G>T n.477G>T n.442G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1350G>T n.1185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638038G>A | CA437434512 | OPA1 | c.1122G>A (p.Gly374=) c.957G>A (p.Gly319=) c.1068G>A (p.Gly356=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1052G>A c.639G>A (p.Gly213=) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.617G>A c.585G>A (p.Gly195=) c.926G>A c.972G>A (p.Gly324=) c.*435G>A (n.*435G>A) c.20G>A c.849G>A (p.Gly283=) c.960G>A (p.Gly320=) c.1014G>A (p.Gly338=) n.153G>A n.478G>A n.443G>A c.903G>A (p.Gly301=) c.588G>A (p.Gly196=) n.1351G>A n.1186G>A | |
3 | g.193638038G>C | CA437434513 | OPA1 | c.1122G>C (p.Gly374=) c.957G>C (p.Gly319=) c.1068G>C (p.Gly356=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1052G>C c.639G>C (p.Gly213=) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.617G>C c.585G>C (p.Gly195=) c.926G>C c.972G>C (p.Gly324=) c.*435G>C (n.*435G>C) c.20G>C c.849G>C (p.Gly283=) c.960G>C (p.Gly320=) c.1014G>C (p.Gly338=) n.153G>C n.478G>C n.443G>C c.903G>C (p.Gly301=) c.588G>C (p.Gly196=) n.1351G>C n.1186G>C | |
3 | g.193638038G>T | CA437434515 | OPA1 | c.1122G>T (p.Gly374=) c.957G>T (p.Gly319=) c.1068G>T (p.Gly356=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1052G>T c.639G>T (p.Gly213=) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.617G>T c.585G>T (p.Gly195=) c.926G>T c.972G>T (p.Gly324=) c.*435G>T (n.*435G>T) c.20G>T c.849G>T (p.Gly283=) c.960G>T (p.Gly320=) c.1014G>T (p.Gly338=) n.153G>T n.478G>T n.443G>T c.903G>T (p.Gly301=) c.588G>T (p.Gly196=) n.1351G>T n.1186G>T | |
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3 | g.193638039G>C | CA355788459 | OPA1 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1053G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.618G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.927G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*436G>C (n.*436G>C) c.21G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.154G>C n.479G>C n.444G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1352G>C n.1187G>C | |
3 | g.193638039G>T | CA355788460 | OPA1 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1053G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.618G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.927G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*436G>T (n.*436G>T) c.21G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.154G>T n.479G>T n.444G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1352G>T n.1187G>T | |
3 | g.193638040A>C | CA355788462 | OPA1 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1054A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.619A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) c.928A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*437A>C (n.*437A>C) c.22A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.155A>C n.480A>C n.445A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1353A>C n.1188A>C | |
3 | g.193638040A>G | CA355788463 | OPA1 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1054A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.619A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) c.928A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*437A>G (n.*437A>G) c.22A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.155A>G n.480A>G n.445A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1353A>G n.1188A>G | |
3 | g.193638040A>T | CA355788464 | OPA1 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1054A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.619A>T c.587A>T (p.Glu196Val) c.928A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.*437A>T (n.*437A>T) c.22A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.155A>T n.480A>T n.445A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.1353A>T n.1188A>T | |
3 | g.193638041G>A | CA437434521 | OPA1 | c.1125G>A (p.Glu375=) c.960G>A (p.Glu320=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1055G>A c.642G>A (p.Glu214=) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.620G>A c.588G>A (p.Glu196=) c.929G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.*438G>A (n.*438G>A) c.23G>A c.852G>A (p.Glu284=) c.963G>A (p.Glu321=) c.1017G>A (p.Glu339=) n.156G>A n.481G>A n.446G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.591G>A (p.Glu197=) n.1354G>A n.1189G>A | |
3 | g.193638041G>C | CA355788465 | OPA1 | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1055G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.620G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) c.929G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.*438G>C (n.*438G>C) c.23G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.156G>C n.481G>C n.446G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) n.1354G>C n.1189G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638041G>T | CA355788466 | OPA1 | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1055G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.620G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) c.929G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.*438G>T (n.*438G>T) c.23G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.156G>T n.481G>T n.446G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) n.1354G>T n.1189G>T | |
3 | g.193638042A= | CA1430236768 | OPA1 | c.1126A= (p.Met376=) c.961A= (p.Met321=) c.1072A= (p.Met358=) c.1015A= (p.Met339=) c.1056A= c.643A= (p.Met215=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.621A= c.589A= (p.Met197=) c.930A= c.976A= (p.Met326=) c.*439A= (n.*439A=) c.24A= c.853A= (p.Met285=) c.964A= (p.Met322=) c.1018A= (p.Met340=) n.157A= n.482A= n.447A= c.907A= (p.Met303=) c.592A= (p.Met198=) n.1355A= n.1190A= | |
3 | g.193638042A>C | CA355788467 | OPA1 | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) c.1072A>C (p.Met358Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) c.1056A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.621A>C c.589A>C (p.Met197Leu) c.930A>C c.976A>C (p.Met326Leu) c.*439A>C (n.*439A>C) c.24A>C c.853A>C (p.Met285Leu) c.964A>C (p.Met322Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) n.157A>C n.482A>C n.447A>C c.907A>C (p.Met303Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) n.1355A>C n.1190A>C | |
3 | g.193638042A>G | CA323246 | OPA1 | c.1126A>G (p.Met376Val) c.961A>G (p.Met321Val) c.1072A>G (p.Met358Val) c.1015A>G (p.Met339Val) c.1056A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.621A>G c.589A>G (p.Met197Val) c.930A>G c.976A>G (p.Met326Val) c.*439A>G (n.*439A>G) c.24A>G c.853A>G (p.Met285Val) c.964A>G (p.Met322Val) c.1018A>G (p.Met340Val) n.157A>G n.482A>G n.447A>G c.907A>G (p.Met303Val) c.592A>G (p.Met198Val) n.1355A>G n.1190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638042A>T | CA355788468 | OPA1 | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) c.1072A>T (p.Met358Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) c.1056A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.621A>T c.589A>T (p.Met197Leu) c.930A>T c.976A>T (p.Met326Leu) c.*439A>T (n.*439A>T) c.24A>T c.853A>T (p.Met285Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) n.157A>T n.482A>T n.447A>T c.907A>T (p.Met303Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) n.1355A>T n.1190A>T | |
3 | g.193638043T>A | CA355788469 | OPA1 | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.1073T>A (p.Met358Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) c.1057T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.622T>A c.590T>A (p.Met197Lys) c.931T>A c.977T>A (p.Met326Lys) c.*440T>A (n.*440T>A) c.25T>A c.854T>A (p.Met285Lys) c.965T>A (p.Met322Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) n.158T>A n.483T>A n.448T>A c.908T>A (p.Met303Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) n.1356T>A n.1191T>A | |
3 | g.193638043T>C | CA355788470 | OPA1 | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.1073T>C (p.Met358Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) c.1057T>C c.644T>C (p.Met215Thr) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.622T>C c.590T>C (p.Met197Thr) c.931T>C c.977T>C (p.Met326Thr) c.*440T>C (n.*440T>C) c.25T>C c.854T>C (p.Met285Thr) c.965T>C (p.Met322Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) n.158T>C n.483T>C n.448T>C c.908T>C (p.Met303Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) n.1356T>C n.1191T>C | |
3 | g.193638043T>G | CA355788471 | OPA1 | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1073T>G (p.Met358Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.1057T>G c.644T>G (p.Met215Arg) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.622T>G c.590T>G (p.Met197Arg) c.931T>G c.977T>G (p.Met326Arg) c.*440T>G (n.*440T>G) c.25T>G c.854T>G (p.Met285Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) n.158T>G n.483T>G n.448T>G c.908T>G (p.Met303Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) n.1356T>G n.1191T>G | |
3 | g.193638044G>A | CA2759264 | OPA1 | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1074G>A (p.Met358Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.1058G>A c.645G>A (p.Met215Ile) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.623G>A c.591G>A (p.Met197Ile) c.932G>A c.978G>A (p.Met326Ile) c.*441G>A (n.*441G>A) c.26G>A c.855G>A (p.Met285Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) n.159G>A n.484G>A n.449G>A c.909G>A (p.Met303Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) n.1357G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638044G>C | CA355788473 | OPA1 | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.1074G>C (p.Met358Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.1058G>C c.645G>C (p.Met215Ile) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.623G>C c.591G>C (p.Met197Ile) c.932G>C c.978G>C (p.Met326Ile) c.*441G>C (n.*441G>C) c.26G>C c.855G>C (p.Met285Ile) c.966G>C (p.Met322Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) n.159G>C n.484G>C n.449G>C c.909G>C (p.Met303Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) n.1357G>C n.1192G>C | |
3 | g.193638044G= | CA1430236774 | OPA1 | c.1128G= (p.Met376=) c.963G= (p.Met321=) c.1074G= (p.Met358=) c.1017G= (p.Met339=) c.1058G= c.645G= (p.Met215=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.623G= c.591G= (p.Met197=) c.932G= c.978G= (p.Met326=) c.*441G= (n.*441G=) c.26G= c.855G= (p.Met285=) c.966G= (p.Met322=) c.1020G= (p.Met340=) n.159G= n.484G= n.449G= c.909G= (p.Met303=) c.594G= (p.Met198=) n.1357G= n.1192G= | |
3 | g.193638044G>T | CA355788472 | OPA1 | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.1074G>T (p.Met358Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.1058G>T c.645G>T (p.Met215Ile) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.623G>T c.591G>T (p.Met197Ile) c.932G>T c.978G>T (p.Met326Ile) c.*441G>T (n.*441G>T) c.26G>T c.855G>T (p.Met285Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) n.159G>T n.484G>T n.449G>T c.909G>T (p.Met303Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) n.1357G>T n.1192G>T | |
3 | g.193638045A>C | CA355788474 | OPA1 | c.1129A>C (p.Met377Leu) c.964A>C (p.Met322Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.1059A>C c.646A>C (p.Met216Leu) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.624A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.933A>C c.979A>C (p.Met327Leu) c.*442A>C (n.*442A>C) c.27A>C c.856A>C (p.Met286Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) n.160A>C n.485A>C n.450A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) n.1358A>C n.1193A>C | |
3 | g.193638045A>G | CA355788476 | OPA1 | c.1129A>G (p.Met377Val) c.964A>G (p.Met322Val) c.1075A>G (p.Met359Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.1059A>G c.646A>G (p.Met216Val) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.624A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.933A>G c.979A>G (p.Met327Val) c.*442A>G (n.*442A>G) c.27A>G c.856A>G (p.Met286Val) c.967A>G (p.Met323Val) c.1021A>G (p.Met341Val) n.160A>G n.485A>G n.450A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.595A>G (p.Met199Val) n.1358A>G n.1193A>G | |
3 | g.193638045A>T | CA355788475 | OPA1 | c.1129A>T (p.Met377Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.1059A>T c.646A>T (p.Met216Leu) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.624A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.933A>T c.979A>T (p.Met327Leu) c.*442A>T (n.*442A>T) c.27A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) n.160A>T n.485A>T n.450A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) n.1358A>T n.1193A>T | |
3 | g.193638046T>A | CA355788477 | OPA1 | c.1130T>A (p.Met377Lys) c.965T>A (p.Met322Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) c.1060T>A c.647T>A (p.Met216Lys) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.625T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.934T>A c.980T>A (p.Met327Lys) c.*443T>A (n.*443T>A) c.28T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) n.161T>A n.486T>A n.451T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) n.1359T>A n.1194T>A | |
3 | g.193638046T>C | CA355788478 | OPA1 | c.1130T>C (p.Met377Thr) c.965T>C (p.Met322Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.1060T>C c.647T>C (p.Met216Thr) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.625T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.934T>C c.980T>C (p.Met327Thr) c.*443T>C (n.*443T>C) c.28T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) n.161T>C n.486T>C n.451T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) n.1359T>C n.1194T>C | |
3 | g.193638046T>G | CA355788479 | OPA1 | c.1130T>G (p.Met377Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.1060T>G c.647T>G (p.Met216Arg) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.625T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.934T>G c.980T>G (p.Met327Arg) c.*443T>G (n.*443T>G) c.28T>G c.857T>G (p.Met286Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) n.161T>G n.486T>G n.451T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) n.1359T>G n.1194T>G | |
3 | g.193638047G>A | CA355788480 | OPA1 | c.1131G>A (p.Met377Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) c.1061G>A c.648G>A (p.Met216Ile) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.626G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.935G>A c.981G>A (p.Met327Ile) c.*444G>A (n.*444G>A) c.29G>A c.858G>A (p.Met286Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) n.162G>A n.487G>A n.452G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) n.1360G>A n.1195G>A | |
3 | g.193638047G>C | CA355788481 | OPA1 | c.1131G>C (p.Met377Ile) c.966G>C (p.Met322Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) c.1061G>C c.648G>C (p.Met216Ile) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.626G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.935G>C c.981G>C (p.Met327Ile) c.*444G>C (n.*444G>C) c.29G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) n.162G>C n.487G>C n.452G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) n.1360G>C n.1195G>C | |
3 | g.193638047G>T | CA355788482 | OPA1 | c.1131G>T (p.Met377Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) c.1061G>T c.648G>T (p.Met216Ile) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.626G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.935G>T c.981G>T (p.Met327Ile) c.*444G>T (n.*444G>T) c.29G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) n.162G>T n.487G>T n.452G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) n.1360G>T n.1195G>T | |
3 | g.193638048A>C | CA355788483 | OPA1 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1062A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.627A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.936A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.30A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.163A>C n.488A>C n.453A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1361A>C n.1196A>C | |
3 | g.193638048A>G | CA355788484 | OPA1 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1062A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.627A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.936A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*445A>G (n.*445A>G) c.30A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.163A>G n.488A>G n.453A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1361A>G n.1196A>G | |
3 | g.193638048A>T | CA355788485 | OPA1 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1062A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.627A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.936A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*445A>T (n.*445A>T) c.30A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.163A>T n.488A>T n.453A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1361A>T n.1196A>T | |
3 | g.193638048_193638049insTCA | CA2573136849 | OPA1 | c.1132_1133insTCA (p.Met377_Thr378insIle) c.967_968insTCA (p.Met322_Thr323insIle) c.1078_1079insTCA (p.Met359_Thr360insIle) c.1021_1022insTCA (p.Met340_Thr341insIle) c.1062_1063insTCA c.649_650insTCA (p.Met216_Thr217insIle) c.*1048_*1049insTCA (n.*1048_*1049insTCA) c.627_628insTCA c.595_596insTCA (p.Met198_Thr199insIle) c.936_937insTCA c.982_983insTCA (p.Met327_Thr328insIle) c.*445_*446insTCA (n.*445_*446insTCA) c.30_31insTCA c.859_860insTCA (p.Met286_Thr287insIle) c.970_971insTCA (p.Met323_Thr324insIle) c.1024_1025insTCA (p.Met341_Thr342insIle) n.163_164insTCA n.453_454insTCA c.913_914insTCA (p.Met304_Thr305insIle) c.598_599insTCA (p.Met199_Thr200insIle) n.1361_1362insTCA n.1196_1197insTCA | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638049C>A | CA355788486 | OPA1 | c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.1063C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.628C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.937C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.*446C>A (n.*446C>A) c.31C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.164C>A n.454C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) n.1362C>A n.1197C>A | |
3 | g.193638049C>G | CA355788487 | OPA1 | c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.1063C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.628C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.937C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.*446C>G (n.*446C>G) c.31C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.164C>G n.454C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) n.1362C>G n.1197C>G | |
3 | g.193638049C>T | CA355788488 | OPA1 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1063C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.628C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.937C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*446C>T (n.*446C>T) c.31C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.164C>T n.454C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1362C>T n.1197C>T | ClinVar |
3 | g.193638051_193638059del | CA2586973429 | OPA1 | c.1135_1143del (p.Arg379_Pro381del) c.970_978del (p.Arg324_Pro326del) c.1081_1089del (p.Arg361_Pro363del) c.1024_1032del (p.Arg342_Pro344del) c.1065_1073del c.652_660del (p.Arg218_Pro220del) c.*1051_*1059del (n.*1051_*1059del) c.630_638del c.598_606del (p.Arg200_Pro202del) c.939_947del c.985_993del (p.Arg329_Pro331del) c.*448_*456del (n.*448_*456del) c.33_41del c.862_870del (p.Arg288_Pro290del) c.973_981del (p.Arg325_Pro327del) c.1027_1035del (p.Arg343_Pro345del) n.166_174del n.456_464del c.916_924del (p.Arg306_Pro308del) c.601_609del (p.Arg201_Pro203del) n.1364_1372del n.1199_1207del | |
3 | g.193638050A= | CA1430236778 | OPA1 | c.1134A= (p.Thr378=) c.969A= (p.Thr323=) c.1080A= (p.Thr360=) c.1023A= (p.Thr341=) c.1064A= c.651A= (p.Thr217=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.629A= c.597A= (p.Thr199=) c.938A= c.984A= (p.Thr328=) c.*447A= (n.*447A=) c.32A= c.861A= (p.Thr287=) c.972A= (p.Thr324=) c.1026A= (p.Thr342=) n.165A= n.455A= c.915A= (p.Thr305=) c.600A= (p.Thr200=) n.1363A= n.1198A= | |
3 | g.193638050A>C | CA437434539 | OPA1 | c.1134A>C (p.Thr378=) c.969A>C (p.Thr323=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.1064A>C c.651A>C (p.Thr217=) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.629A>C c.597A>C (p.Thr199=) c.938A>C c.984A>C (p.Thr328=) c.*447A>C (n.*447A>C) c.32A>C c.861A>C (p.Thr287=) c.972A>C (p.Thr324=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.165A>C n.455A>C c.915A>C (p.Thr305=) c.600A>C (p.Thr200=) n.1363A>C n.1198A>C | |
3 | g.193638050A>G | CA2759265 | OPA1 | c.1134A>G (p.Thr378=) c.969A>G (p.Thr323=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.1064A>G c.651A>G (p.Thr217=) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.629A>G c.597A>G (p.Thr199=) c.938A>G c.984A>G (p.Thr328=) c.*447A>G (n.*447A>G) c.32A>G c.861A>G (p.Thr287=) c.972A>G (p.Thr324=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.165A>G n.455A>G c.915A>G (p.Thr305=) c.600A>G (p.Thr200=) n.1363A>G n.1198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638050A>T | CA437434540 | OPA1 | c.1134A>T (p.Thr378=) c.969A>T (p.Thr323=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.1064A>T c.651A>T (p.Thr217=) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.629A>T c.597A>T (p.Thr199=) c.938A>T c.984A>T (p.Thr328=) c.*447A>T (n.*447A>T) c.32A>T c.861A>T (p.Thr287=) c.972A>T (p.Thr324=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.165A>T n.455A>T c.915A>T (p.Thr305=) c.600A>T (p.Thr200=) n.1363A>T n.1198A>T | |
3 | g.193638051C>A | CA355788489 | OPA1 | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1065C>A c.652C>A (p.Arg218Ser) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.630C>A c.598C>A (p.Arg200Ser) c.939C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) c.*448C>A (n.*448C>A) c.33C>A c.862C>A (p.Arg288Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) n.166C>A n.456C>A c.916C>A (p.Arg306Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) n.1364C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638051C= | CA1430236783 | OPA1 | c.1135C= (p.Arg379=) c.970C= (p.Arg324=) c.1081C= (p.Arg361=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1065C= c.652C= (p.Arg218=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.630C= c.598C= (p.Arg200=) c.939C= c.985C= (p.Arg329=) c.*448C= (n.*448C=) c.33C= c.862C= (p.Arg288=) c.973C= (p.Arg325=) c.1027C= (p.Arg343=) n.166C= n.456C= c.916C= (p.Arg306=) c.601C= (p.Arg201=) n.1364C= n.1199C= | |
3 | g.193638051C>G | CA355788490 | OPA1 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1065C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.630C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.939C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) c.*448C>G (n.*448C>G) c.33C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.166C>G n.456C>G c.916C>G (p.Arg306Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.1364C>G n.1199C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638051C>T | CA2759266 | OPA1 | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1065C>T c.652C>T (p.Arg218Cys) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.630C>T c.598C>T (p.Arg200Cys) c.939C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) c.*448C>T (n.*448C>T) c.33C>T c.862C>T (p.Arg288Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) n.166C>T n.456C>T c.916C>T (p.Arg306Cys) c.601C>T (p.Arg201Cys) n.1364C>T n.1199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638052G>A | CA355788491 | OPA1 | c.1136G>A (p.Arg379His) c.971G>A (p.Arg324His) c.1082G>A (p.Arg361His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1066G>A c.653G>A (p.Arg218His) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.631G>A c.599G>A (p.Arg200His) c.940G>A c.986G>A (p.Arg329His) c.*449G>A (n.*449G>A) c.34G>A c.863G>A (p.Arg288His) c.974G>A (p.Arg325His) c.1028G>A (p.Arg343His) n.167G>A n.457G>A c.917G>A (p.Arg306His) c.602G>A (p.Arg201His) n.1365G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638052G>C | CA355788492 | OPA1 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1066G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.631G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) c.940G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) c.*449G>C (n.*449G>C) c.34G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.167G>C n.457G>C c.917G>C (p.Arg306Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.1365G>C n.1200G>C | |
3 | g.193638052G= | CA1430236790 | OPA1 | c.1136G= (p.Arg379=) c.971G= (p.Arg324=) c.1082G= (p.Arg361=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1066G= c.653G= (p.Arg218=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.631G= c.599G= (p.Arg200=) c.940G= c.986G= (p.Arg329=) c.*449G= (n.*449G=) c.34G= c.863G= (p.Arg288=) c.974G= (p.Arg325=) c.1028G= (p.Arg343=) n.167G= n.457G= c.917G= (p.Arg306=) c.602G= (p.Arg201=) n.1365G= n.1200G= | |
3 | g.193638052G>T | CA355788493 | OPA1 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1066G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.631G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) c.940G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) c.*449G>T (n.*449G>T) c.34G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.167G>T n.457G>T c.917G>T (p.Arg306Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.1365G>T n.1200G>T | |
3 | g.193638053T>A | CA437434547 | OPA1 | c.1137T>A (p.Arg379=) c.972T>A (p.Arg324=) c.1083T>A (p.Arg361=) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1067T>A c.654T>A (p.Arg218=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.632T>A c.600T>A (p.Arg200=) c.941T>A c.987T>A (p.Arg329=) c.*450T>A (n.*450T>A) c.35T>A c.864T>A (p.Arg288=) c.975T>A (p.Arg325=) c.1029T>A (p.Arg343=) n.168T>A n.458T>A c.918T>A (p.Arg306=) c.603T>A (p.Arg201=) n.1366T>A n.1201T>A | |
3 | g.193638053T>C | CA437434549 | OPA1 | c.1137T>C (p.Arg379=) c.972T>C (p.Arg324=) c.1083T>C (p.Arg361=) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1067T>C c.654T>C (p.Arg218=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.632T>C c.600T>C (p.Arg200=) c.941T>C c.987T>C (p.Arg329=) c.*450T>C (n.*450T>C) c.35T>C c.864T>C (p.Arg288=) c.975T>C (p.Arg325=) c.1029T>C (p.Arg343=) n.168T>C n.458T>C c.918T>C (p.Arg306=) c.603T>C (p.Arg201=) n.1366T>C n.1201T>C | |
3 | g.193638053T>G | CA437434551 | OPA1 | c.1137T>G (p.Arg379=) c.972T>G (p.Arg324=) c.1083T>G (p.Arg361=) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1067T>G c.654T>G (p.Arg218=) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.632T>G c.600T>G (p.Arg200=) c.941T>G c.987T>G (p.Arg329=) c.*450T>G (n.*450T>G) c.35T>G c.864T>G (p.Arg288=) c.975T>G (p.Arg325=) c.1029T>G (p.Arg343=) n.168T>G n.458T>G c.918T>G (p.Arg306=) c.603T>G (p.Arg201=) n.1366T>G n.1201T>G | |
3 | g.193638054T>A | CA355788494 | OPA1 | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1068T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.633T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.942T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.*451T>A (n.*451T>A) c.36T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.169T>A n.459T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1367T>A n.1202T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638054T>C | CA355788495 | OPA1 | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1068T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.633T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.942T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.36T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.169T>C n.459T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1367T>C n.1202T>C | |
3 | g.193638054T>G | CA355788496 | OPA1 | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1068T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.633T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.942T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.*451T>G (n.*451T>G) c.36T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.169T>G n.459T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1367T>G n.1202T>G | |
3 | g.193638055C>A | CA355788497 | OPA1 | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1069C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.634C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.943C>A c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.37C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.170C>A n.460C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1368C>A n.1203C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638055C>G | CA355788498 | OPA1 | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1069C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.634C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.943C>G c.989C>G (p.Ser330Cys) c.*452C>G (n.*452C>G) c.37C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.170C>G n.460C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1368C>G n.1203C>G | |
3 | g.193638055C>T | CA355788499 | OPA1 | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1069C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.634C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.943C>T c.989C>T (p.Ser330Phe) c.*452C>T (n.*452C>T) c.37C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.170C>T n.460C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1368C>T n.1203C>T | |
3 | g.193638056del | CA2586973430 | OPA1 | c.1140del (p.Pro381GlnfsTer4) c.975del (p.Pro326GlnfsTer4) c.1086del (p.Pro363GlnfsTer4) c.1029del (p.Pro344GlnfsTer4) c.1070del c.657del (p.Pro220GlnfsTer4) c.*1056del (n.*1056del) c.635del c.603del (p.Pro202GlnfsTer4) c.944del c.990del (p.Pro331GlnfsTer4) c.*453del (n.*453del) c.38del c.867del (p.Pro290GlnfsTer4) c.978del (p.Pro327GlnfsTer4) c.1032del (p.Pro345GlnfsTer4) n.171del n.461del c.921del (p.Pro308GlnfsTer4) c.606del (p.Pro203GlnfsTer4) n.1369del n.1204del | |
3 | g.193638056T>A | CA437434557 | OPA1 | c.1140T>A (p.Ser380=) c.975T>A (p.Ser325=) c.1086T>A (p.Ser362=) c.1029T>A (p.Ser343=) c.1070T>A c.657T>A (p.Ser219=) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.635T>A c.603T>A (p.Ser201=) c.944T>A c.990T>A (p.Ser330=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.38T>A c.867T>A (p.Ser289=) c.978T>A (p.Ser326=) c.1032T>A (p.Ser344=) n.171T>A n.461T>A c.921T>A (p.Ser307=) c.606T>A (p.Ser202=) n.1369T>A n.1204T>A | |
3 | g.193638056T>C | CA437434558 | OPA1 | c.1140T>C (p.Ser380=) c.975T>C (p.Ser325=) c.1086T>C (p.Ser362=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.1070T>C c.657T>C (p.Ser219=) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.635T>C c.603T>C (p.Ser201=) c.944T>C c.990T>C (p.Ser330=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.38T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.978T>C (p.Ser326=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.171T>C n.461T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.606T>C (p.Ser202=) n.1369T>C n.1204T>C | |
3 | g.193638056T>G | CA437434560 | OPA1 | c.1140T>G (p.Ser380=) c.975T>G (p.Ser325=) c.1086T>G (p.Ser362=) c.1029T>G (p.Ser343=) c.1070T>G c.657T>G (p.Ser219=) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.635T>G c.603T>G (p.Ser201=) c.944T>G c.990T>G (p.Ser330=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.38T>G c.867T>G (p.Ser289=) c.978T>G (p.Ser326=) c.1032T>G (p.Ser344=) n.171T>G n.461T>G c.921T>G (p.Ser307=) c.606T>G (p.Ser202=) n.1369T>G n.1204T>G | |
3 | g.193638057C>A | CA355788501 | OPA1 | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1071C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.636C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.945C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*454C>A (n.*454C>A) c.39C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.172C>A n.462C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1370C>A n.1205C>A | |
3 | g.193638057C>G | CA355788502 | OPA1 | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1071C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.636C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.945C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*454C>G (n.*454C>G) c.39C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.172C>G n.462C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1370C>G n.1205C>G | |
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3 | g.193638058C>T | CA355788505 | OPA1 | c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1072C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.637C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.946C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*455C>T (n.*455C>T) c.40C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.173C>T n.463C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1371C>T n.1206C>T | |
3 | g.193638059A>C | CA437434566 | OPA1 | c.1143A>C (p.Pro381=) c.978A>C (p.Pro326=) c.1089A>C (p.Pro363=) c.1032A>C (p.Pro344=) c.1073A>C c.660A>C (p.Pro220=) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.638A>C c.606A>C (p.Pro202=) c.947A>C c.993A>C (p.Pro331=) c.*456A>C (n.*456A>C) c.41A>C c.870A>C (p.Pro290=) c.981A>C (p.Pro327=) c.1035A>C (p.Pro345=) n.174A>C n.464A>C c.924A>C (p.Pro308=) c.609A>C (p.Pro203=) n.1372A>C n.1207A>C | dbSNP |
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3 | g.193638059A>T | CA437434570 | OPA1 | c.1143A>T (p.Pro381=) c.978A>T (p.Pro326=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.1032A>T (p.Pro344=) c.1073A>T c.660A>T (p.Pro220=) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.638A>T c.606A>T (p.Pro202=) c.947A>T c.993A>T (p.Pro331=) c.*456A>T (n.*456A>T) c.41A>T c.870A>T (p.Pro290=) c.981A>T (p.Pro327=) c.1035A>T (p.Pro345=) n.174A>T n.464A>T c.924A>T (p.Pro308=) c.609A>T (p.Pro203=) n.1372A>T n.1207A>T | |
3 | g.193638060del | CA2837994738 | OPA1 | c.1144del (p.Val382LeufsTer3) c.979del (p.Val327LeufsTer3) c.1090del (p.Val364LeufsTer3) c.1033del (p.Val345LeufsTer3) c.1074del c.661del (p.Val221LeufsTer3) c.*1060del (n.*1060del) c.639del c.607del (p.Val203LeufsTer3) c.948del c.994del (p.Val332LeufsTer3) c.*457del (n.*457del) c.42del c.871del (p.Val291LeufsTer3) c.982del (p.Val328LeufsTer3) c.1036del (p.Val346LeufsTer3) n.175del n.465del c.925del (p.Val309LeufsTer3) c.610del (p.Val204LeufsTer3) n.1373del n.1208del | |
3 | g.193638060G>A | CA355788506 | OPA1 | c.1144G>A (p.Val382Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.1074G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.639G>A c.607G>A (p.Val203Ile) c.948G>A c.994G>A (p.Val332Ile) c.*457G>A (n.*457G>A) c.42G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) n.175G>A n.465G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) n.1373G>A n.1208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193638062T>G | CA437434577 | OPA1 | c.1146T>G (p.Val382=) c.981T>G (p.Val327=) c.1092T>G (p.Val364=) c.1035T>G (p.Val345=) c.1076T>G c.663T>G (p.Val221=) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.641T>G c.609T>G (p.Val203=) c.950T>G c.996T>G (p.Val332=) c.*459T>G (n.*459T>G) c.44T>G c.873T>G (p.Val291=) c.984T>G (p.Val328=) c.1038T>G (p.Val346=) n.177T>G n.467T>G c.927T>G (p.Val309=) c.612T>G (p.Val204=) n.1375T>G n.1210T>G | |
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3 | g.193638063A>T | CA355788514 | OPA1 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1077A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.642A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.951A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*460A>T (n.*460A>T) c.45A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.178A>T n.468A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.1376A>T n.1211A>T | |
3 | g.193638064A= | CA1430236804 | OPA1 | c.1148A= (p.Lys383=) c.983A= (p.Lys328=) c.1094A= (p.Lys365=) c.1037A= (p.Lys346=) c.1078A= c.665A= (p.Lys222=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.643A= c.611A= (p.Lys204=) c.952A= c.998A= (p.Lys333=) c.*461A= (n.*461A=) c.46A= c.875A= (p.Lys292=) c.986A= (p.Lys329=) c.1040A= (p.Lys347=) n.179A= n.469A= c.929A= (p.Lys310=) c.614A= (p.Lys205=) n.1377A= n.1212A= | |
3 | g.193638064A>C | CA2759267 | OPA1 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1078A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.643A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.952A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*461A>C (n.*461A>C) c.46A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.179A>C n.469A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1377A>C n.1212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638064A>G | CA285745 | OPA1 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1078A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.643A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.952A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.46A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.179A>G n.469A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1377A>G n.1212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638064A>T | CA355788515 | OPA1 | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1078A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.643A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.952A>T c.998A>T (p.Lys333Met) c.*461A>T (n.*461A>T) c.46A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) n.179A>T n.469A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.614A>T (p.Lys205Met) n.1377A>T n.1212A>T | |
3 | g.193638065G>A | CA437434582 | OPA1 | c.1149G>A (p.Lys383=) c.984G>A (p.Lys328=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1079G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.644G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.953G>A c.999G>A (p.Lys333=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.47G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.987G>A (p.Lys329=) c.1041G>A (p.Lys347=) n.180G>A n.470G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.615G>A (p.Lys205=) n.1378G>A n.1213G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638065G>C | CA355788516 | OPA1 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1079G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.644G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.953G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*462G>C (n.*462G>C) c.47G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.180G>C n.470G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) n.1378G>C n.1213G>C | |
3 | g.193638065G= | CA1430236811 | OPA1 | c.1149G= (p.Lys383=) c.984G= (p.Lys328=) c.1095G= (p.Lys365=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1079G= c.666G= (p.Lys222=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.644G= c.612G= (p.Lys204=) c.953G= c.999G= (p.Lys333=) c.*462G= (n.*462G=) c.47G= c.876G= (p.Lys292=) c.987G= (p.Lys329=) c.1041G= (p.Lys347=) n.180G= n.470G= c.930G= (p.Lys310=) c.615G= (p.Lys205=) n.1378G= n.1213G= | |
3 | g.193638065G>T | CA355788517 | OPA1 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1079G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.644G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.953G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*462G>T (n.*462G>T) c.47G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.180G>T n.470G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) n.1378G>T n.1213G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638066G>A | CA355788518 | OPA1 | c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.1079+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.*1065+1G>A (n.*1065+1G>A) c.644+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.953+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.*462+1G>A (n.*462+1G>A) c.47+1G>A c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) n.180+1G>A n.470+1G>A c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1378+1G>A n.1213+1G>A | |
3 | g.193638066G>C | CA355788519 | OPA1 | c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.1079+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.*1065+1G>C (n.*1065+1G>C) c.644+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.953+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.*462+1G>C (n.*462+1G>C) c.47+1G>C c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) n.180+1G>C n.470+1G>C c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1378+1G>C n.1213+1G>C | |
3 | g.193638066G>T | CA355788520 | OPA1 | c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.1079+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.*1065+1G>T (n.*1065+1G>T) c.644+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.953+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.*462+1G>T (n.*462+1G>T) c.47+1G>T c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) n.180+1G>T n.470+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.1378+1G>T n.1213+1G>T | |
3 | g.193638066_193638067del | CA2586973431 | OPA1 | c.1149+1_1149+2del (n.1149+1_1149+2del) c.984+1_984+2del (n.984+1_984+2del) c.1095+1_1095+2del (n.1095+1_1095+2del) c.1038+1_1038+2del (n.1038+1_1038+2del) c.1079+1_1079+2del c.666+1_666+2del (n.666+1_666+2del) c.*1065+1_*1065+2del (n.*1065+1_*1065+2del) c.644+1_644+2del c.612+1_612+2del (n.612+1_612+2del) c.953+1_953+2del c.999+1_999+2del (n.999+1_999+2del) c.*462+1_*462+2del (n.*462+1_*462+2del) c.47+1_47+2del c.876+1_876+2del (n.876+1_876+2del) c.987+1_987+2del (n.987+1_987+2del) c.1041+1_1041+2del (n.1041+1_1041+2del) n.180+1_180+2del n.470+1_470+2del c.930+1_930+2del (n.930+1_930+2del) c.615+1_615+2del (n.615+1_615+2del) n.1378+1_1378+2del n.1213+1_1213+2del | |
3 | g.193638067T>A | CA355788523 | OPA1 | c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.1079+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.*1065+2T>A (n.*1065+2T>A) c.644+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.953+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.*462+2T>A (n.*462+2T>A) c.47+2T>A c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) n.180+2T>A n.470+2T>A c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.1378+2T>A n.1213+2T>A | |
3 | g.193638067T>C | CA355788521 | OPA1 | c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.1079+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.*1065+2T>C (n.*1065+2T>C) c.644+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.953+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.*462+2T>C (n.*462+2T>C) c.47+2T>C c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) n.180+2T>C n.470+2T>C c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.1378+2T>C n.1213+2T>C | |
3 | g.193638067T>G | CA355788522 | OPA1 | c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.1079+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.*1065+2T>G (n.*1065+2T>G) c.644+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.953+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.*462+2T>G (n.*462+2T>G) c.47+2T>G c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) n.180+2T>G n.470+2T>G c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.1378+2T>G n.1213+2T>G | |
3 | g.193638068A= | CA1430236814 | OPA1 | c.1149+3A= (n.1149+3A=) c.984+3A= (n.984+3A=) c.1095+3A= (n.1095+3A=) c.1038+3A= (n.1038+3A=) c.1079+3A= c.666+3A= (n.666+3A=) c.*1065+3A= (n.*1065+3A=) c.644+3A= c.612+3A= (n.612+3A=) c.953+3A= c.999+3A= (n.999+3A=) c.*462+3A= (n.*462+3A=) c.47+3A= c.876+3A= (n.876+3A=) c.987+3A= (n.987+3A=) c.1041+3A= (n.1041+3A=) n.180+3A= n.470+3A= c.930+3A= (n.930+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) n.1378+3A= n.1213+3A= | |
3 | g.193638068A>G | CA2669102929 | OPA1 | c.1149+3A>G (n.1149+3A>G) c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.1095+3A>G (n.1095+3A>G) c.1038+3A>G (n.1038+3A>G) c.1079+3A>G c.666+3A>G (n.666+3A>G) c.*1065+3A>G (n.*1065+3A>G) c.644+3A>G c.612+3A>G (n.612+3A>G) c.953+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.*462+3A>G (n.*462+3A>G) c.47+3A>G c.876+3A>G (n.876+3A>G) c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.1041+3A>G (n.1041+3A>G) n.180+3A>G n.470+3A>G c.930+3A>G (n.930+3A>G) c.615+3A>G (n.615+3A>G) n.1378+3A>G n.1213+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638068A>T | CA1139655828 | OPA1 | c.1149+3A>T (n.1149+3A>T) c.984+3A>T (n.984+3A>T) c.1095+3A>T (n.1095+3A>T) c.1038+3A>T (n.1038+3A>T) c.1079+3A>T c.666+3A>T (n.666+3A>T) c.*1065+3A>T (n.*1065+3A>T) c.644+3A>T c.612+3A>T (n.612+3A>T) c.953+3A>T c.999+3A>T (n.999+3A>T) c.*462+3A>T (n.*462+3A>T) c.47+3A>T c.876+3A>T (n.876+3A>T) c.987+3A>T (n.987+3A>T) c.1041+3A>T (n.1041+3A>T) n.180+3A>T n.470+3A>T c.930+3A>T (n.930+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) n.1378+3A>T n.1213+3A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638069A= | CA1430236818 | OPA1 | c.1149+4A= (n.1149+4A=) c.984+4A= (n.984+4A=) c.1095+4A= (n.1095+4A=) c.1038+4A= (n.1038+4A=) c.1079+4A= c.666+4A= (n.666+4A=) c.*1065+4A= (n.*1065+4A=) c.644+4A= c.612+4A= (n.612+4A=) c.953+4A= c.999+4A= (n.999+4A=) c.*462+4A= (n.*462+4A=) c.47+4A= c.876+4A= (n.876+4A=) c.987+4A= (n.987+4A=) c.1041+4A= (n.1041+4A=) n.180+4A= n.470+4A= c.930+4A= (n.930+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) n.1378+4A= n.1213+4A= | |
3 | g.193638069A>G | CA548821284 | OPA1 | c.1149+4A>G (n.1149+4A>G) c.984+4A>G (n.984+4A>G) c.1095+4A>G (n.1095+4A>G) c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) c.1079+4A>G c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.*1065+4A>G (n.*1065+4A>G) c.644+4A>G c.612+4A>G (n.612+4A>G) c.953+4A>G c.999+4A>G (n.999+4A>G) c.*462+4A>G (n.*462+4A>G) c.47+4A>G c.876+4A>G (n.876+4A>G) c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.1041+4A>G (n.1041+4A>G) n.180+4A>G n.470+4A>G c.930+4A>G (n.930+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) n.1378+4A>G n.1213+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638070G>A | CA2669102930 | OPA1 | c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) c.1079+5G>A c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.*1065+5G>A (n.*1065+5G>A) c.644+5G>A c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.953+5G>A c.999+5G>A (n.999+5G>A) c.*462+5G>A (n.*462+5G>A) c.47+5G>A c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.1041+5G>A (n.1041+5G>A) n.180+5G>A n.470+5G>A c.930+5G>A (n.930+5G>A) c.615+5G>A (n.615+5G>A) n.1378+5G>A n.1213+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638071A>G | CA2669102931 | OPA1 | c.1149+6A>G (n.1149+6A>G) c.984+6A>G (n.984+6A>G) c.1095+6A>G (n.1095+6A>G) c.1038+6A>G (n.1038+6A>G) c.1079+6A>G c.666+6A>G (n.666+6A>G) c.*1065+6A>G (n.*1065+6A>G) c.644+6A>G c.612+6A>G (n.612+6A>G) c.953+6A>G c.999+6A>G (n.999+6A>G) c.*462+6A>G (n.*462+6A>G) c.47+6A>G c.876+6A>G (n.876+6A>G) c.987+6A>G (n.987+6A>G) c.1041+6A>G (n.1041+6A>G) n.180+6A>G n.470+6A>G c.930+6A>G (n.930+6A>G) c.615+6A>G (n.615+6A>G) n.1378+6A>G n.1213+6A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638072A>G | CA2740091075 | OPA1 | c.1149+7A>G (n.1149+7A>G) c.984+7A>G (n.984+7A>G) c.1095+7A>G (n.1095+7A>G) c.1038+7A>G (n.1038+7A>G) c.1079+7A>G c.666+7A>G (n.666+7A>G) c.*1065+7A>G (n.*1065+7A>G) c.644+7A>G c.612+7A>G (n.612+7A>G) c.953+7A>G c.999+7A>G (n.999+7A>G) c.*462+7A>G (n.*462+7A>G) c.47+7A>G c.876+7A>G (n.876+7A>G) c.987+7A>G (n.987+7A>G) c.1041+7A>G (n.1041+7A>G) n.180+7A>G n.470+7A>G c.930+7A>G (n.930+7A>G) c.615+7A>G (n.615+7A>G) n.1378+7A>G n.1213+7A>G | ClinVar |
3 | g.193638073C>A | CA2669102932 | OPA1 | c.1149+8C>A (n.1149+8C>A) c.984+8C>A (n.984+8C>A) c.1095+8C>A (n.1095+8C>A) c.1038+8C>A (n.1038+8C>A) c.1079+8C>A c.666+8C>A (n.666+8C>A) c.*1065+8C>A (n.*1065+8C>A) c.644+8C>A c.612+8C>A (n.612+8C>A) c.953+8C>A c.999+8C>A (n.999+8C>A) c.*462+8C>A (n.*462+8C>A) c.47+8C>A c.876+8C>A (n.876+8C>A) c.987+8C>A (n.987+8C>A) c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) n.180+8C>A n.470+8C>A c.930+8C>A (n.930+8C>A) c.615+8C>A (n.615+8C>A) n.1378+8C>A n.1213+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638073C>T | CA2669102933 | OPA1 | c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) c.984+8C>T (n.984+8C>T) c.1095+8C>T (n.1095+8C>T) c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) c.1079+8C>T c.666+8C>T (n.666+8C>T) c.*1065+8C>T (n.*1065+8C>T) c.644+8C>T c.612+8C>T (n.612+8C>T) c.953+8C>T c.999+8C>T (n.999+8C>T) c.*462+8C>T (n.*462+8C>T) c.47+8C>T c.876+8C>T (n.876+8C>T) c.987+8C>T (n.987+8C>T) c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) n.180+8C>T n.470+8C>T c.930+8C>T (n.930+8C>T) c.615+8C>T (n.615+8C>T) n.1378+8C>T n.1213+8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638074A= | CA1430236824 | OPA1 | c.1149+9A= (n.1149+9A=) c.984+9A= (n.984+9A=) c.1095+9A= (n.1095+9A=) c.1038+9A= (n.1038+9A=) c.1079+9A= c.666+9A= (n.666+9A=) c.*1065+9A= (n.*1065+9A=) c.644+9A= c.612+9A= (n.612+9A=) c.953+9A= c.999+9A= (n.999+9A=) c.*462+9A= (n.*462+9A=) c.47+9A= c.876+9A= (n.876+9A=) c.987+9A= (n.987+9A=) c.1041+9A= (n.1041+9A=) n.180+9A= n.470+9A= c.930+9A= (n.930+9A=) c.615+9A= (n.615+9A=) n.1378+9A= n.1213+9A= | |
3 | g.193638074A>G | CA2573136851 | OPA1 | c.1149+9A>G (n.1149+9A>G) c.984+9A>G (n.984+9A>G) c.1095+9A>G (n.1095+9A>G) c.1038+9A>G (n.1038+9A>G) c.1079+9A>G c.666+9A>G (n.666+9A>G) c.*1065+9A>G (n.*1065+9A>G) c.644+9A>G c.612+9A>G (n.612+9A>G) c.953+9A>G c.999+9A>G (n.999+9A>G) c.*462+9A>G (n.*462+9A>G) c.47+9A>G c.876+9A>G (n.876+9A>G) c.987+9A>G (n.987+9A>G) c.1041+9A>G (n.1041+9A>G) n.180+9A>G n.470+9A>G c.930+9A>G (n.930+9A>G) c.615+9A>G (n.615+9A>G) n.1378+9A>G n.1213+9A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193638074_193638075insCT | CA2669102934 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCT (n.1149+9_1149+10insCT) c.984+9_984+10insCT (n.984+9_984+10insCT) c.1095+9_1095+10insCT (n.1095+9_1095+10insCT) c.1038+9_1038+10insCT (n.1038+9_1038+10insCT) c.1079+9_1079+10insCT c.666+9_666+10insCT (n.666+9_666+10insCT) c.*1065+9_*1065+10insCT (n.*1065+9_*1065+10insCT) c.644+9_644+10insCT c.612+9_612+10insCT (n.612+9_612+10insCT) c.953+9_953+10insCT c.999+9_999+10insCT (n.999+9_999+10insCT) c.*462+9_*462+10insCT (n.*462+9_*462+10insCT) c.47+9_47+10insCT c.876+9_876+10insCT (n.876+9_876+10insCT) c.987+9_987+10insCT (n.987+9_987+10insCT) c.1041+9_1041+10insCT (n.1041+9_1041+10insCT) n.180+9_180+10insCT n.470+9_470+10insCT c.930+9_930+10insCT (n.930+9_930+10insCT) c.615+9_615+10insCT (n.615+9_615+10insCT) n.1378+9_1378+10insCT n.1213+9_1213+10insCT | gnomAD v4 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATT | CA548821286 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATT c.666+9_666+10insCTTATTCATATT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATT c.612+9_612+10insCTTATTCATATT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATT c.999+9_999+10insCTTATTCATATT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATT c.876+9_876+10insCTTATTCATATT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATT n.470+9_470+10insCTTATTCATATT c.930+9_930+10insCTTATTCATATT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATT | gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTT | CA548821285 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTT | gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTT | CA2759268 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTC | CA548821287 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTC) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTC (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTC c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTC (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTC) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTC (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTC) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTC c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTC (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTC) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTC c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTC (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTC) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTC (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTC) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTC c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTC (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTC) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTC (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTC) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTC (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTC) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTC n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTC c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTC (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTC) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTC (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTC) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTC n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTC | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT | CA2759269 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193638074_193638075insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT | CA2759270 | OPA1 | c.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1149+9_1149+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.984+9_984+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1095+9_1095+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1038+9_1038+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1079+9_1079+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.666+9_666+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.*1065+9_*1065+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.644+9_644+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.612+9_612+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.953+9_953+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.999+9_999+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.*462+9_*462+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.47+9_47+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.876+9_876+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.987+9_987+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.1041+9_1041+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) n.180+9_180+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT n.470+9_470+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT c.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.930+9_930+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) c.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT (n.615+9_615+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT) n.1378+9_1378+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT n.1213+9_1213+10insCTTATTCATATTTTTCTGATACCAAATTAAAAT | dbSNP ExAC |
3 | g.193638075T>C | CA2577994982 | OPA1 | c.1149+10T>C (n.1149+10T>C) c.984+10T>C (n.984+10T>C) c.1095+10T>C (n.1095+10T>C) c.1038+10T>C (n.1038+10T>C) c.1079+10T>C c.666+10T>C (n.666+10T>C) c.*1065+10T>C (n.*1065+10T>C) c.644+10T>C c.612+10T>C (n.612+10T>C) c.953+10T>C c.999+10T>C (n.999+10T>C) c.*462+10T>C (n.*462+10T>C) c.47+10T>C c.876+10T>C (n.876+10T>C) c.987+10T>C (n.987+10T>C) c.1041+10T>C (n.1041+10T>C) n.180+10T>C n.470+10T>C c.930+10T>C (n.930+10T>C) c.615+10T>C (n.615+10T>C) n.1378+10T>C n.1213+10T>C | |
3 | g.193638077G>A | CA2759271 | OPA1 | c.1149+12G>A (n.1149+12G>A) c.984+12G>A (n.984+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) c.1079+12G>A c.666+12G>A (n.666+12G>A) c.*1065+12G>A (n.*1065+12G>A) c.644+12G>A c.612+12G>A (n.612+12G>A) c.953+12G>A c.999+12G>A (n.999+12G>A) c.*462+12G>A (n.*462+12G>A) c.47+12G>A c.876+12G>A (n.876+12G>A) c.987+12G>A (n.987+12G>A) c.1041+12G>A (n.1041+12G>A) n.180+12G>A n.470+12G>A c.930+12G>A (n.930+12G>A) c.615+12G>A (n.615+12G>A) n.1378+12G>A n.1213+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638077G= | CA1430236834 | OPA1 | c.1149+12G= (n.1149+12G=) c.984+12G= (n.984+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.1038+12G= (n.1038+12G=) c.1079+12G= c.666+12G= (n.666+12G=) c.*1065+12G= (n.*1065+12G=) c.644+12G= c.612+12G= (n.612+12G=) c.953+12G= c.999+12G= (n.999+12G=) c.*462+12G= (n.*462+12G=) c.47+12G= c.876+12G= (n.876+12G=) c.987+12G= (n.987+12G=) c.1041+12G= (n.1041+12G=) n.180+12G= n.470+12G= c.930+12G= (n.930+12G=) c.615+12G= (n.615+12G=) n.1378+12G= n.1213+12G= | |
3 | g.193638078G>A | CA2759272 | OPA1 | c.1149+13G>A (n.1149+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.1095+13G>A (n.1095+13G>A) c.1038+13G>A (n.1038+13G>A) c.1079+13G>A c.666+13G>A (n.666+13G>A) c.*1065+13G>A (n.*1065+13G>A) c.644+13G>A c.612+13G>A (n.612+13G>A) c.953+13G>A c.999+13G>A (n.999+13G>A) c.*462+13G>A (n.*462+13G>A) c.47+13G>A c.876+13G>A (n.876+13G>A) c.987+13G>A (n.987+13G>A) c.1041+13G>A (n.1041+13G>A) n.180+13G>A n.470+13G>A c.930+13G>A (n.930+13G>A) c.615+13G>A (n.615+13G>A) n.1378+13G>A n.1213+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638078G= | CA1430236836 | OPA1 | c.1149+13G= (n.1149+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.1095+13G= (n.1095+13G=) c.1038+13G= (n.1038+13G=) c.1079+13G= c.666+13G= (n.666+13G=) c.*1065+13G= (n.*1065+13G=) c.644+13G= c.612+13G= (n.612+13G=) c.953+13G= c.999+13G= (n.999+13G=) c.*462+13G= (n.*462+13G=) c.47+13G= c.876+13G= (n.876+13G=) c.987+13G= (n.987+13G=) c.1041+13G= (n.1041+13G=) n.180+13G= n.470+13G= c.930+13G= (n.930+13G=) c.615+13G= (n.615+13G=) n.1378+13G= n.1213+13G= | |
3 | g.193638079C>A | CA2669102935 | OPA1 | c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) c.984+14C>A (n.984+14C>A) c.1095+14C>A (n.1095+14C>A) c.1038+14C>A (n.1038+14C>A) c.1079+14C>A c.666+14C>A (n.666+14C>A) c.*1065+14C>A (n.*1065+14C>A) c.644+14C>A c.612+14C>A (n.612+14C>A) c.953+14C>A c.999+14C>A (n.999+14C>A) c.*462+14C>A (n.*462+14C>A) c.47+14C>A c.876+14C>A (n.876+14C>A) c.987+14C>A (n.987+14C>A) c.1041+14C>A (n.1041+14C>A) n.180+14C>A n.470+14C>A c.930+14C>A (n.930+14C>A) c.615+14C>A (n.615+14C>A) n.1378+14C>A n.1213+14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638079C>T | CA2580070559 | OPA1 | c.1149+14C>T (n.1149+14C>T) c.984+14C>T (n.984+14C>T) c.1095+14C>T (n.1095+14C>T) c.1038+14C>T (n.1038+14C>T) c.1079+14C>T c.666+14C>T (n.666+14C>T) c.*1065+14C>T (n.*1065+14C>T) c.644+14C>T c.612+14C>T (n.612+14C>T) c.953+14C>T c.999+14C>T (n.999+14C>T) c.*462+14C>T (n.*462+14C>T) c.47+14C>T c.876+14C>T (n.876+14C>T) c.987+14C>T (n.987+14C>T) c.1041+14C>T (n.1041+14C>T) n.180+14C>T n.470+14C>T c.930+14C>T (n.930+14C>T) c.615+14C>T (n.615+14C>T) n.1378+14C>T n.1213+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193638080C>A | CA2669102936 | OPA1 | c.1149+15C>A (n.1149+15C>A) c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.1095+15C>A (n.1095+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) c.1079+15C>A c.666+15C>A (n.666+15C>A) c.*1065+15C>A (n.*1065+15C>A) c.644+15C>A c.612+15C>A (n.612+15C>A) c.953+15C>A c.999+15C>A (n.999+15C>A) c.*462+15C>A (n.*462+15C>A) c.47+15C>A c.876+15C>A (n.876+15C>A) c.987+15C>A (n.987+15C>A) c.1041+15C>A (n.1041+15C>A) n.180+15C>A n.470+15C>A c.930+15C>A (n.930+15C>A) c.615+15C>A (n.615+15C>A) n.1378+15C>A n.1213+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638080C= | CA1430236839 | OPA1 | c.1149+15C= (n.1149+15C=) c.984+15C= (n.984+15C=) c.1095+15C= (n.1095+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) c.1079+15C= c.666+15C= (n.666+15C=) c.*1065+15C= (n.*1065+15C=) c.644+15C= c.612+15C= (n.612+15C=) c.953+15C= c.999+15C= (n.999+15C=) c.*462+15C= (n.*462+15C=) c.47+15C= c.876+15C= (n.876+15C=) c.987+15C= (n.987+15C=) c.1041+15C= (n.1041+15C=) n.180+15C= n.470+15C= c.930+15C= (n.930+15C=) c.615+15C= (n.615+15C=) n.1378+15C= n.1213+15C= | |
3 | g.193638080C>T | CA2759273 | OPA1 | c.1149+15C>T (n.1149+15C>T) c.984+15C>T (n.984+15C>T) c.1095+15C>T (n.1095+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) c.1079+15C>T c.666+15C>T (n.666+15C>T) c.*1065+15C>T (n.*1065+15C>T) c.644+15C>T c.612+15C>T (n.612+15C>T) c.953+15C>T c.999+15C>T (n.999+15C>T) c.*462+15C>T (n.*462+15C>T) c.47+15C>T c.876+15C>T (n.876+15C>T) c.987+15C>T (n.987+15C>T) c.1041+15C>T (n.1041+15C>T) n.180+15C>T n.470+15C>T c.930+15C>T (n.930+15C>T) c.615+15C>T (n.615+15C>T) n.1378+15C>T n.1213+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638081G>A | CA2759274 | OPA1 | c.1149+16G>A (n.1149+16G>A) c.984+16G>A (n.984+16G>A) c.1095+16G>A (n.1095+16G>A) c.1038+16G>A (n.1038+16G>A) c.1079+16G>A c.666+16G>A (n.666+16G>A) c.*1065+16G>A (n.*1065+16G>A) c.644+16G>A c.612+16G>A (n.612+16G>A) c.953+16G>A c.999+16G>A (n.999+16G>A) c.*462+16G>A (n.*462+16G>A) c.47+16G>A c.876+16G>A (n.876+16G>A) c.987+16G>A (n.987+16G>A) c.1041+16G>A (n.1041+16G>A) n.180+16G>A n.470+16G>A c.930+16G>A (n.930+16G>A) c.615+16G>A (n.615+16G>A) n.1378+16G>A n.1213+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638081G= | CA1430236845 | OPA1 | c.1149+16G= (n.1149+16G=) c.984+16G= (n.984+16G=) c.1095+16G= (n.1095+16G=) c.1038+16G= (n.1038+16G=) c.1079+16G= c.666+16G= (n.666+16G=) c.*1065+16G= (n.*1065+16G=) c.644+16G= c.612+16G= (n.612+16G=) c.953+16G= c.999+16G= (n.999+16G=) c.*462+16G= (n.*462+16G=) c.47+16G= c.876+16G= (n.876+16G=) c.987+16G= (n.987+16G=) c.1041+16G= (n.1041+16G=) n.180+16G= n.470+16G= c.930+16G= (n.930+16G=) c.615+16G= (n.615+16G=) n.1378+16G= n.1213+16G= | |
3 | g.193638082T>A | CA2669102937 | OPA1 | c.1149+17T>A (n.1149+17T>A) c.984+17T>A (n.984+17T>A) c.1095+17T>A (n.1095+17T>A) c.1038+17T>A (n.1038+17T>A) c.1079+17T>A c.666+17T>A (n.666+17T>A) c.*1065+17T>A (n.*1065+17T>A) c.644+17T>A c.612+17T>A (n.612+17T>A) c.953+17T>A c.999+17T>A (n.999+17T>A) c.*462+17T>A (n.*462+17T>A) c.47+17T>A c.876+17T>A (n.876+17T>A) c.987+17T>A (n.987+17T>A) c.1041+17T>A (n.1041+17T>A) n.180+17T>A n.470+17T>A c.930+17T>A (n.930+17T>A) c.615+17T>A (n.615+17T>A) n.1378+17T>A n.1213+17T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638082T>C | CA2669102938 | OPA1 | c.1149+17T>C (n.1149+17T>C) c.984+17T>C (n.984+17T>C) c.1095+17T>C (n.1095+17T>C) c.1038+17T>C (n.1038+17T>C) c.1079+17T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.*1065+17T>C (n.*1065+17T>C) c.644+17T>C c.612+17T>C (n.612+17T>C) c.953+17T>C c.999+17T>C (n.999+17T>C) c.*462+17T>C (n.*462+17T>C) c.47+17T>C c.876+17T>C (n.876+17T>C) c.987+17T>C (n.987+17T>C) c.1041+17T>C (n.1041+17T>C) n.180+17T>C n.470+17T>C c.930+17T>C (n.930+17T>C) c.615+17T>C (n.615+17T>C) n.1378+17T>C n.1213+17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638084T>A | CA2669102939 | OPA1 | c.1149+19T>A (n.1149+19T>A) c.984+19T>A (n.984+19T>A) c.1095+19T>A (n.1095+19T>A) c.1038+19T>A (n.1038+19T>A) c.1079+19T>A c.666+19T>A (n.666+19T>A) c.*1065+19T>A (n.*1065+19T>A) c.644+19T>A c.612+19T>A (n.612+19T>A) c.953+19T>A c.999+19T>A (n.999+19T>A) c.*462+19T>A (n.*462+19T>A) c.47+19T>A c.876+19T>A (n.876+19T>A) c.987+19T>A (n.987+19T>A) c.1041+19T>A (n.1041+19T>A) n.180+19T>A n.470+19T>A c.930+19T>A (n.930+19T>A) c.615+19T>A (n.615+19T>A) n.1378+19T>A n.1213+19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638085C>A | CA2577994983 | OPA1 | c.1149+20C>A (n.1149+20C>A) c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.1095+20C>A (n.1095+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) c.1079+20C>A c.666+20C>A (n.666+20C>A) c.*1065+20C>A (n.*1065+20C>A) c.644+20C>A c.612+20C>A (n.612+20C>A) c.953+20C>A c.999+20C>A (n.999+20C>A) c.*462+20C>A (n.*462+20C>A) c.47+20C>A c.876+20C>A (n.876+20C>A) c.987+20C>A (n.987+20C>A) c.1041+20C>A (n.1041+20C>A) n.180+20C>A n.470+20C>A c.930+20C>A (n.930+20C>A) c.615+20C>A (n.615+20C>A) n.1378+20C>A n.1213+20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638085C>T | CA2669102940 | OPA1 | c.1149+20C>T (n.1149+20C>T) c.984+20C>T (n.984+20C>T) c.1095+20C>T (n.1095+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) c.1079+20C>T c.666+20C>T (n.666+20C>T) c.*1065+20C>T (n.*1065+20C>T) c.644+20C>T c.612+20C>T (n.612+20C>T) c.953+20C>T c.999+20C>T (n.999+20C>T) c.*462+20C>T (n.*462+20C>T) c.47+20C>T c.876+20C>T (n.876+20C>T) c.987+20C>T (n.987+20C>T) c.1041+20C>T (n.1041+20C>T) n.180+20C>T n.470+20C>T c.930+20C>T (n.930+20C>T) c.615+20C>T (n.615+20C>T) n.1378+20C>T n.1213+20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638087del | CA2669102941 | OPA1 | c.1149+22del (n.1149+22del) c.984+22del (n.984+22del) c.1095+22del (n.1095+22del) c.1038+22del (n.1038+22del) c.1079+22del c.666+22del (n.666+22del) c.*1065+22del (n.*1065+22del) c.644+22del c.612+22del (n.612+22del) c.953+22del c.999+22del (n.999+22del) c.*462+22del (n.*462+22del) c.47+22del c.876+22del (n.876+22del) c.987+22del (n.987+22del) c.1041+22del (n.1041+22del) n.180+22del n.470+22del c.930+22del (n.930+22del) c.615+22del (n.615+22del) n.1378+22del n.1213+22del | gnomAD v4 |
3 | g.193638087G>A | CA2759275 | OPA1 | c.1149+22G>A (n.1149+22G>A) c.984+22G>A (n.984+22G>A) c.1095+22G>A (n.1095+22G>A) c.1038+22G>A (n.1038+22G>A) c.1079+22G>A c.666+22G>A (n.666+22G>A) c.*1065+22G>A (n.*1065+22G>A) c.644+22G>A c.612+22G>A (n.612+22G>A) c.953+22G>A c.999+22G>A (n.999+22G>A) c.*462+22G>A (n.*462+22G>A) c.47+22G>A c.876+22G>A (n.876+22G>A) c.987+22G>A (n.987+22G>A) c.1041+22G>A (n.1041+22G>A) n.180+22G>A n.470+22G>A c.930+22G>A (n.930+22G>A) c.615+22G>A (n.615+22G>A) n.1378+22G>A n.1213+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638087G= | CA1430236850 | OPA1 | c.1149+22G= (n.1149+22G=) c.984+22G= (n.984+22G=) c.1095+22G= (n.1095+22G=) c.1038+22G= (n.1038+22G=) c.1079+22G= c.666+22G= (n.666+22G=) c.*1065+22G= (n.*1065+22G=) c.644+22G= c.612+22G= (n.612+22G=) c.953+22G= c.999+22G= (n.999+22G=) c.*462+22G= (n.*462+22G=) c.47+22G= c.876+22G= (n.876+22G=) c.987+22G= (n.987+22G=) c.1041+22G= (n.1041+22G=) n.180+22G= n.470+22G= c.930+22G= (n.930+22G=) c.615+22G= (n.615+22G=) n.1378+22G= n.1213+22G= | |
3 | g.193638089G>A | CA2759276 | OPA1 | c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) c.984+24G>A (n.984+24G>A) c.1095+24G>A (n.1095+24G>A) c.1038+24G>A (n.1038+24G>A) c.1079+24G>A c.666+24G>A (n.666+24G>A) c.*1065+24G>A (n.*1065+24G>A) c.644+24G>A c.612+24G>A (n.612+24G>A) c.953+24G>A c.999+24G>A (n.999+24G>A) c.*462+24G>A (n.*462+24G>A) c.47+24G>A c.876+24G>A (n.876+24G>A) c.987+24G>A (n.987+24G>A) c.1041+24G>A (n.1041+24G>A) n.180+24G>A n.470+24G>A c.930+24G>A (n.930+24G>A) c.615+24G>A (n.615+24G>A) n.1378+24G>A n.1213+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638089G= | CA1430236853 | OPA1 | c.1149+24G= (n.1149+24G=) c.984+24G= (n.984+24G=) c.1095+24G= (n.1095+24G=) c.1038+24G= (n.1038+24G=) c.1079+24G= c.666+24G= (n.666+24G=) c.*1065+24G= (n.*1065+24G=) c.644+24G= c.612+24G= (n.612+24G=) c.953+24G= c.999+24G= (n.999+24G=) c.*462+24G= (n.*462+24G=) c.47+24G= c.876+24G= (n.876+24G=) c.987+24G= (n.987+24G=) c.1041+24G= (n.1041+24G=) n.180+24G= n.470+24G= c.930+24G= (n.930+24G=) c.615+24G= (n.615+24G=) n.1378+24G= n.1213+24G= | |
3 | g.193638091G>A | CA90527609 | OPA1 | c.1149+26G>A (n.1149+26G>A) c.984+26G>A (n.984+26G>A) c.1095+26G>A (n.1095+26G>A) c.1038+26G>A (n.1038+26G>A) c.1079+26G>A c.666+26G>A (n.666+26G>A) c.*1065+26G>A (n.*1065+26G>A) c.644+26G>A c.612+26G>A (n.612+26G>A) c.953+26G>A c.999+26G>A (n.999+26G>A) c.*462+26G>A (n.*462+26G>A) c.47+26G>A c.876+26G>A (n.876+26G>A) c.987+26G>A (n.987+26G>A) c.1041+26G>A (n.1041+26G>A) n.180+26G>A n.470+26G>A c.930+26G>A (n.930+26G>A) c.615+26G>A (n.615+26G>A) n.1378+26G>A n.1213+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638091G= | CA1430236855 | OPA1 | c.1149+26G= (n.1149+26G=) c.984+26G= (n.984+26G=) c.1095+26G= (n.1095+26G=) c.1038+26G= (n.1038+26G=) c.1079+26G= c.666+26G= (n.666+26G=) c.*1065+26G= (n.*1065+26G=) c.644+26G= c.612+26G= (n.612+26G=) c.953+26G= c.999+26G= (n.999+26G=) c.*462+26G= (n.*462+26G=) c.47+26G= c.876+26G= (n.876+26G=) c.987+26G= (n.987+26G=) c.1041+26G= (n.1041+26G=) n.180+26G= n.470+26G= c.930+26G= (n.930+26G=) c.615+26G= (n.615+26G=) n.1378+26G= n.1213+26G= | |
3 | g.193638091G>T | CA1430236858 | OPA1 | c.1149+26G>T (n.1149+26G>T) c.984+26G>T (n.984+26G>T) c.1095+26G>T (n.1095+26G>T) c.1038+26G>T (n.1038+26G>T) c.1079+26G>T c.666+26G>T (n.666+26G>T) c.*1065+26G>T (n.*1065+26G>T) c.644+26G>T c.612+26G>T (n.612+26G>T) c.953+26G>T c.999+26G>T (n.999+26G>T) c.*462+26G>T (n.*462+26G>T) c.47+26G>T c.876+26G>T (n.876+26G>T) c.987+26G>T (n.987+26G>T) c.1041+26G>T (n.1041+26G>T) n.180+26G>T n.470+26G>T c.930+26G>T (n.930+26G>T) c.615+26G>T (n.615+26G>T) n.1378+26G>T n.1213+26G>T | dbSNP |
3 | g.193638092dup | CA2669102942 | OPA1 | c.1149+27dup (n.1149+27dup) c.984+27dup (n.984+27dup) c.1095+27dup (n.1095+27dup) c.1038+27dup (n.1038+27dup) c.1079+27dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.*1065+27dup (n.*1065+27dup) c.644+27dup c.612+27dup (n.612+27dup) c.953+27dup c.999+27dup (n.999+27dup) c.*462+27dup (n.*462+27dup) c.47+27dup c.876+27dup (n.876+27dup) c.987+27dup (n.987+27dup) c.1041+27dup (n.1041+27dup) n.180+27dup n.470+27dup c.930+27dup (n.930+27dup) c.615+27dup (n.615+27dup) n.1378+27dup n.1213+27dup | gnomAD v4 |
3 | g.193638092del | CA2577994984 | OPA1 | c.1149+27del (n.1149+27del) c.984+27del (n.984+27del) c.1095+27del (n.1095+27del) c.1038+27del (n.1038+27del) c.1079+27del c.666+27del (n.666+27del) c.*1065+27del (n.*1065+27del) c.644+27del c.612+27del (n.612+27del) c.953+27del c.999+27del (n.999+27del) c.*462+27del (n.*462+27del) c.47+27del c.876+27del (n.876+27del) c.987+27del (n.987+27del) c.1041+27del (n.1041+27del) n.180+27del n.470+27del c.930+27del (n.930+27del) c.615+27del (n.615+27del) n.1378+27del n.1213+27del | |
3 | g.193638092G>A | CA2759277 | OPA1 | c.1149+27G>A (n.1149+27G>A) c.984+27G>A (n.984+27G>A) c.1095+27G>A (n.1095+27G>A) c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) c.1079+27G>A c.666+27G>A (n.666+27G>A) c.*1065+27G>A (n.*1065+27G>A) c.644+27G>A c.612+27G>A (n.612+27G>A) c.953+27G>A c.999+27G>A (n.999+27G>A) c.*462+27G>A (n.*462+27G>A) c.47+27G>A c.876+27G>A (n.876+27G>A) c.987+27G>A (n.987+27G>A) c.1041+27G>A (n.1041+27G>A) n.180+27G>A n.470+27G>A c.930+27G>A (n.930+27G>A) c.615+27G>A (n.615+27G>A) n.1378+27G>A n.1213+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638092G>C | CA2669102943 | OPA1 | c.1149+27G>C (n.1149+27G>C) c.984+27G>C (n.984+27G>C) c.1095+27G>C (n.1095+27G>C) c.1038+27G>C (n.1038+27G>C) c.1079+27G>C c.666+27G>C (n.666+27G>C) c.*1065+27G>C (n.*1065+27G>C) c.644+27G>C c.612+27G>C (n.612+27G>C) c.953+27G>C c.999+27G>C (n.999+27G>C) c.*462+27G>C (n.*462+27G>C) c.47+27G>C c.876+27G>C (n.876+27G>C) c.987+27G>C (n.987+27G>C) c.1041+27G>C (n.1041+27G>C) n.180+27G>C n.470+27G>C c.930+27G>C (n.930+27G>C) c.615+27G>C (n.615+27G>C) n.1378+27G>C n.1213+27G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638092G= | CA1430236860 | OPA1 | c.1149+27G= (n.1149+27G=) c.984+27G= (n.984+27G=) c.1095+27G= (n.1095+27G=) c.1038+27G= (n.1038+27G=) c.1079+27G= c.666+27G= (n.666+27G=) c.*1065+27G= (n.*1065+27G=) c.644+27G= c.612+27G= (n.612+27G=) c.953+27G= c.999+27G= (n.999+27G=) c.*462+27G= (n.*462+27G=) c.47+27G= c.876+27G= (n.876+27G=) c.987+27G= (n.987+27G=) c.1041+27G= (n.1041+27G=) n.180+27G= n.470+27G= c.930+27G= (n.930+27G=) c.615+27G= (n.615+27G=) n.1378+27G= n.1213+27G= | |
3 | g.193638092G>T | CA548821288 | OPA1 | c.1149+27G>T (n.1149+27G>T) c.984+27G>T (n.984+27G>T) c.1095+27G>T (n.1095+27G>T) c.1038+27G>T (n.1038+27G>T) c.1079+27G>T c.666+27G>T (n.666+27G>T) c.*1065+27G>T (n.*1065+27G>T) c.644+27G>T c.612+27G>T (n.612+27G>T) c.953+27G>T c.999+27G>T (n.999+27G>T) c.*462+27G>T (n.*462+27G>T) c.47+27G>T c.876+27G>T (n.876+27G>T) c.987+27G>T (n.987+27G>T) c.1041+27G>T (n.1041+27G>T) n.180+27G>T n.470+27G>T c.930+27G>T (n.930+27G>T) c.615+27G>T (n.615+27G>T) n.1378+27G>T n.1213+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638094T>C | CA1430236865 | OPA1 | c.1149+29T>C (n.1149+29T>C) c.984+29T>C (n.984+29T>C) c.1095+29T>C (n.1095+29T>C) c.1038+29T>C (n.1038+29T>C) c.1079+29T>C c.666+29T>C (n.666+29T>C) c.*1065+29T>C (n.*1065+29T>C) c.644+29T>C c.612+29T>C (n.612+29T>C) c.953+29T>C c.999+29T>C (n.999+29T>C) c.*462+29T>C (n.*462+29T>C) c.47+29T>C c.876+29T>C (n.876+29T>C) c.987+29T>C (n.987+29T>C) c.1041+29T>C (n.1041+29T>C) n.180+29T>C n.470+29T>C c.930+29T>C (n.930+29T>C) c.615+29T>C (n.615+29T>C) n.1378+29T>C n.1213+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193638094T= | CA1430236864 | OPA1 | c.1149+29T= (n.1149+29T=) c.984+29T= (n.984+29T=) c.1095+29T= (n.1095+29T=) c.1038+29T= (n.1038+29T=) c.1079+29T= c.666+29T= (n.666+29T=) c.*1065+29T= (n.*1065+29T=) c.644+29T= c.612+29T= (n.612+29T=) c.953+29T= c.999+29T= (n.999+29T=) c.*462+29T= (n.*462+29T=) c.47+29T= c.876+29T= (n.876+29T=) c.987+29T= (n.987+29T=) c.1041+29T= (n.1041+29T=) n.180+29T= n.470+29T= c.930+29T= (n.930+29T=) c.615+29T= (n.615+29T=) n.1378+29T= n.1213+29T= | |
3 | g.193638095C>A | CA2669102944 | OPA1 | c.1149+30C>A (n.1149+30C>A) c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.1095+30C>A (n.1095+30C>A) c.1038+30C>A (n.1038+30C>A) c.1079+30C>A c.666+30C>A (n.666+30C>A) c.*1065+30C>A (n.*1065+30C>A) c.644+30C>A c.612+30C>A (n.612+30C>A) c.953+30C>A c.999+30C>A (n.999+30C>A) c.*462+30C>A (n.*462+30C>A) c.47+30C>A c.876+30C>A (n.876+30C>A) c.987+30C>A (n.987+30C>A) c.1041+30C>A (n.1041+30C>A) n.180+30C>A n.470+30C>A c.930+30C>A (n.930+30C>A) c.615+30C>A (n.615+30C>A) n.1378+30C>A n.1213+30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638096C= | CA1430236868 | OPA1 | c.1149+31C= (n.1149+31C=) c.984+31C= (n.984+31C=) c.1095+31C= (n.1095+31C=) c.1038+31C= (n.1038+31C=) c.1079+31C= c.666+31C= (n.666+31C=) c.*1065+31C= (n.*1065+31C=) c.644+31C= c.612+31C= (n.612+31C=) c.953+31C= c.999+31C= (n.999+31C=) c.*462+31C= (n.*462+31C=) c.47+31C= c.876+31C= (n.876+31C=) c.987+31C= (n.987+31C=) c.1041+31C= (n.1041+31C=) n.180+31C= n.470+31C= c.930+31C= (n.930+31C=) c.615+31C= (n.615+31C=) n.1378+31C= n.1213+31C= | |
3 | g.193638096C>T | CA548821289 | OPA1 | c.1149+31C>T (n.1149+31C>T) c.984+31C>T (n.984+31C>T) c.1095+31C>T (n.1095+31C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) c.1079+31C>T c.666+31C>T (n.666+31C>T) c.*1065+31C>T (n.*1065+31C>T) c.644+31C>T c.612+31C>T (n.612+31C>T) c.953+31C>T c.999+31C>T (n.999+31C>T) c.*462+31C>T (n.*462+31C>T) c.47+31C>T c.876+31C>T (n.876+31C>T) c.987+31C>T (n.987+31C>T) c.1041+31C>T (n.1041+31C>T) n.180+31C>T n.470+31C>T c.930+31C>T (n.930+31C>T) c.615+31C>T (n.615+31C>T) n.1378+31C>T n.1213+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638097T>C | CA2559246152 | OPA1 | c.1149+32T>C (n.1149+32T>C) c.984+32T>C (n.984+32T>C) c.1095+32T>C (n.1095+32T>C) c.1038+32T>C (n.1038+32T>C) c.1079+32T>C c.666+32T>C (n.666+32T>C) c.*1065+32T>C (n.*1065+32T>C) c.644+32T>C c.612+32T>C (n.612+32T>C) c.953+32T>C c.999+32T>C (n.999+32T>C) c.*462+32T>C (n.*462+32T>C) c.47+32T>C c.876+32T>C (n.876+32T>C) c.987+32T>C (n.987+32T>C) c.1041+32T>C (n.1041+32T>C) n.180+32T>C n.470+32T>C c.930+32T>C (n.930+32T>C) c.615+32T>C (n.615+32T>C) n.1378+32T>C n.1213+32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638098T>C | CA2759278 | OPA1 | c.1149+33T>C (n.1149+33T>C) c.984+33T>C (n.984+33T>C) c.1095+33T>C (n.1095+33T>C) c.1038+33T>C (n.1038+33T>C) c.1079+33T>C c.666+33T>C (n.666+33T>C) c.*1065+33T>C (n.*1065+33T>C) c.644+33T>C c.612+33T>C (n.612+33T>C) c.953+33T>C c.999+33T>C (n.999+33T>C) c.*462+33T>C (n.*462+33T>C) c.47+33T>C c.876+33T>C (n.876+33T>C) c.987+33T>C (n.987+33T>C) c.1041+33T>C (n.1041+33T>C) n.180+33T>C n.470+33T>C c.930+33T>C (n.930+33T>C) c.615+33T>C (n.615+33T>C) n.1378+33T>C n.1213+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638098T= | CA1430236875 | OPA1 | c.1149+33T= (n.1149+33T=) c.984+33T= (n.984+33T=) c.1095+33T= (n.1095+33T=) c.1038+33T= (n.1038+33T=) c.1079+33T= c.666+33T= (n.666+33T=) c.*1065+33T= (n.*1065+33T=) c.644+33T= c.612+33T= (n.612+33T=) c.953+33T= c.999+33T= (n.999+33T=) c.*462+33T= (n.*462+33T=) c.47+33T= c.876+33T= (n.876+33T=) c.987+33T= (n.987+33T=) c.1041+33T= (n.1041+33T=) n.180+33T= n.470+33T= c.930+33T= (n.930+33T=) c.615+33T= (n.615+33T=) n.1378+33T= n.1213+33T= | |
3 | g.193638099A>G | CA2669102945 | OPA1 | c.1149+34A>G (n.1149+34A>G) c.984+34A>G (n.984+34A>G) c.1095+34A>G (n.1095+34A>G) c.1038+34A>G (n.1038+34A>G) c.1079+34A>G c.666+34A>G (n.666+34A>G) c.*1065+34A>G (n.*1065+34A>G) c.644+34A>G c.612+34A>G (n.612+34A>G) c.953+34A>G c.999+34A>G (n.999+34A>G) c.*462+34A>G (n.*462+34A>G) c.47+34A>G c.876+34A>G (n.876+34A>G) c.987+34A>G (n.987+34A>G) c.1041+34A>G (n.1041+34A>G) n.180+34A>G n.470+34A>G c.930+34A>G (n.930+34A>G) c.615+34A>G (n.615+34A>G) n.1378+34A>G n.1213+34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193638099dup | CA1430236879 | OPA1 | c.1149+34dup (n.1149+34dup) c.984+34dup (n.984+34dup) c.1095+34dup (n.1095+34dup) c.1038+34dup (n.1038+34dup) c.1079+34dup c.666+34dup (n.666+34dup) c.*1065+34dup (n.*1065+34dup) c.644+34dup c.612+34dup (n.612+34dup) c.953+34dup c.999+34dup (n.999+34dup) c.*462+34dup (n.*462+34dup) c.47+34dup c.876+34dup (n.876+34dup) c.987+34dup (n.987+34dup) c.1041+34dup (n.1041+34dup) n.180+34dup n.470+34dup c.930+34dup (n.930+34dup) c.615+34dup (n.615+34dup) n.1378+34dup n.1213+34dup | dbSNP |
3 | g.193638100G>A | CA2759279 | OPA1 | c.1149+35G>A (n.1149+35G>A) c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.1095+35G>A (n.1095+35G>A) c.1038+35G>A (n.1038+35G>A) c.1079+35G>A c.666+35G>A (n.666+35G>A) c.*1065+35G>A (n.*1065+35G>A) c.644+35G>A c.612+35G>A (n.612+35G>A) c.953+35G>A c.999+35G>A (n.999+35G>A) c.*462+35G>A (n.*462+35G>A) c.47+35G>A c.876+35G>A (n.876+35G>A) c.987+35G>A (n.987+35G>A) c.1041+35G>A (n.1041+35G>A) n.180+35G>A n.470+35G>A c.930+35G>A (n.930+35G>A) c.615+35G>A (n.615+35G>A) n.1378+35G>A n.1213+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638100G= | CA1430236880 | OPA1 | c.1149+35G= (n.1149+35G=) c.984+35G= (n.984+35G=) c.1095+35G= (n.1095+35G=) c.1038+35G= (n.1038+35G=) c.1079+35G= c.666+35G= (n.666+35G=) c.*1065+35G= (n.*1065+35G=) c.644+35G= c.612+35G= (n.612+35G=) c.953+35G= c.999+35G= (n.999+35G=) c.*462+35G= (n.*462+35G=) c.47+35G= c.876+35G= (n.876+35G=) c.987+35G= (n.987+35G=) c.1041+35G= (n.1041+35G=) n.180+35G= n.470+35G= c.930+35G= (n.930+35G=) c.615+35G= (n.615+35G=) n.1378+35G= n.1213+35G= | |
3 | g.193638101G>A | CA548821290 | OPA1 | c.1149+36G>A (n.1149+36G>A) c.984+36G>A (n.984+36G>A) c.1095+36G>A (n.1095+36G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.1079+36G>A c.666+36G>A (n.666+36G>A) c.*1065+36G>A (n.*1065+36G>A) c.644+36G>A c.612+36G>A (n.612+36G>A) c.953+36G>A c.999+36G>A (n.999+36G>A) c.*462+36G>A (n.*462+36G>A) c.47+36G>A c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.987+36G>A (n.987+36G>A) c.1041+36G>A (n.1041+36G>A) n.180+36G>A n.470+36G>A c.930+36G>A (n.930+36G>A) c.615+36G>A (n.615+36G>A) n.1378+36G>A n.1213+36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193638101G= | CA1430236881 | OPA1 | c.1149+36G= (n.1149+36G=) c.984+36G= (n.984+36G=) c.1095+36G= (n.1095+36G=) c.1038+36G= (n.1038+36G=) c.1079+36G= c.666+36G= (n.666+36G=) c.*1065+36G= (n.*1065+36G=) c.644+36G= c.612+36G= (n.612+36G=) c.953+36G= c.999+36G= (n.999+36G=) c.*462+36G= (n.*462+36G=) c.47+36G= c.876+36G= (n.876+36G=) c.987+36G= (n.987+36G=) c.1041+36G= (n.1041+36G=) n.180+36G= n.470+36G= c.930+36G= (n.930+36G=) c.615+36G= (n.615+36G=) n.1378+36G= n.1213+36G= | |
3 | g.193638101G>T | CA2759280 | OPA1 | c.1149+36G>T (n.1149+36G>T) c.984+36G>T (n.984+36G>T) c.1095+36G>T (n.1095+36G>T) c.1038+36G>T (n.1038+36G>T) c.1079+36G>T c.666+36G>T (n.666+36G>T) c.*1065+36G>T (n.*1065+36G>T) c.644+36G>T c.612+36G>T (n.612+36G>T) c.953+36G>T c.999+36G>T (n.999+36G>T) c.*462+36G>T (n.*462+36G>T) c.47+36G>T c.876+36G>T (n.876+36G>T) c.987+36G>T (n.987+36G>T) c.1041+36G>T (n.1041+36G>T) n.180+36G>T n.470+36G>T c.930+36G>T (n.930+36G>T) c.615+36G>T (n.615+36G>T) n.1378+36G>T n.1213+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638105G>A | CA1057902685 | OPA1 | c.1149+40G>A (n.1149+40G>A) c.984+40G>A (n.984+40G>A) c.1095+40G>A (n.1095+40G>A) c.1038+40G>A (n.1038+40G>A) c.1079+40G>A c.666+40G>A (n.666+40G>A) c.*1065+40G>A (n.*1065+40G>A) c.644+40G>A c.612+40G>A (n.612+40G>A) c.953+40G>A c.999+40G>A (n.999+40G>A) c.*462+40G>A (n.*462+40G>A) c.47+40G>A c.876+40G>A (n.876+40G>A) c.987+40G>A (n.987+40G>A) c.1041+40G>A (n.1041+40G>A) n.180+40G>A n.470+40G>A c.930+40G>A (n.930+40G>A) c.615+40G>A (n.615+40G>A) n.1378+40G>A n.1213+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638105G= | CA1430236886 | OPA1 | c.1149+40G= (n.1149+40G=) c.984+40G= (n.984+40G=) c.1095+40G= (n.1095+40G=) c.1038+40G= (n.1038+40G=) c.1079+40G= c.666+40G= (n.666+40G=) c.*1065+40G= (n.*1065+40G=) c.644+40G= c.612+40G= (n.612+40G=) c.953+40G= c.999+40G= (n.999+40G=) c.*462+40G= (n.*462+40G=) c.47+40G= c.876+40G= (n.876+40G=) c.987+40G= (n.987+40G=) c.1041+40G= (n.1041+40G=) n.180+40G= n.470+40G= c.930+40G= (n.930+40G=) c.615+40G= (n.615+40G=) n.1378+40G= n.1213+40G= | |
3 | g.193638105G>T | CA2669102946 | OPA1 | c.1149+40G>T (n.1149+40G>T) c.984+40G>T (n.984+40G>T) c.1095+40G>T (n.1095+40G>T) c.1038+40G>T (n.1038+40G>T) c.1079+40G>T c.666+40G>T (n.666+40G>T) c.*1065+40G>T (n.*1065+40G>T) c.644+40G>T c.612+40G>T (n.612+40G>T) c.953+40G>T c.999+40G>T (n.999+40G>T) c.*462+40G>T (n.*462+40G>T) c.47+40G>T c.876+40G>T (n.876+40G>T) c.987+40G>T (n.987+40G>T) c.1041+40G>T (n.1041+40G>T) n.180+40G>T n.470+40G>T c.930+40G>T (n.930+40G>T) c.615+40G>T (n.615+40G>T) n.1378+40G>T n.1213+40G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193638106T>A | CA2669102947 | OPA1 | c.1149+41T>A (n.1149+41T>A) c.984+41T>A (n.984+41T>A) c.1095+41T>A (n.1095+41T>A) c.1038+41T>A (n.1038+41T>A) c.1079+41T>A c.666+41T>A (n.666+41T>A) c.*1065+41T>A (n.*1065+41T>A) c.644+41T>A c.612+41T>A (n.612+41T>A) c.953+41T>A c.999+41T>A (n.999+41T>A) c.*462+41T>A (n.*462+41T>A) c.47+41T>A c.876+41T>A (n.876+41T>A) c.987+41T>A (n.987+41T>A) c.1041+41T>A (n.1041+41T>A) n.180+41T>A n.470+41T>A c.930+41T>A (n.930+41T>A) c.615+41T>A (n.615+41T>A) n.1378+41T>A n.1213+41T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638106T>C | CA904565364 | OPA1 | c.1149+41T>C (n.1149+41T>C) c.984+41T>C (n.984+41T>C) c.1095+41T>C (n.1095+41T>C) c.1038+41T>C (n.1038+41T>C) c.1079+41T>C c.666+41T>C (n.666+41T>C) c.*1065+41T>C (n.*1065+41T>C) c.644+41T>C c.612+41T>C (n.612+41T>C) c.953+41T>C c.999+41T>C (n.999+41T>C) c.*462+41T>C (n.*462+41T>C) c.47+41T>C c.876+41T>C (n.876+41T>C) c.987+41T>C (n.987+41T>C) c.1041+41T>C (n.1041+41T>C) n.180+41T>C n.470+41T>C c.930+41T>C (n.930+41T>C) c.615+41T>C (n.615+41T>C) n.1378+41T>C n.1213+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638106T= | CA1430236890 | OPA1 | c.1149+41T= (n.1149+41T=) c.984+41T= (n.984+41T=) c.1095+41T= (n.1095+41T=) c.1038+41T= (n.1038+41T=) c.1079+41T= c.666+41T= (n.666+41T=) c.*1065+41T= (n.*1065+41T=) c.644+41T= c.612+41T= (n.612+41T=) c.953+41T= c.999+41T= (n.999+41T=) c.*462+41T= (n.*462+41T=) c.47+41T= c.876+41T= (n.876+41T=) c.987+41T= (n.987+41T=) c.1041+41T= (n.1041+41T=) n.180+41T= n.470+41T= c.930+41T= (n.930+41T=) c.615+41T= (n.615+41T=) n.1378+41T= n.1213+41T= | |
3 | g.193638107A= | CA1430236900 | OPA1 | c.1149+42A= (n.1149+42A=) c.984+42A= (n.984+42A=) c.1095+42A= (n.1095+42A=) c.1038+42A= (n.1038+42A=) c.1079+42A= c.666+42A= (n.666+42A=) c.*1065+42A= (n.*1065+42A=) c.644+42A= c.612+42A= (n.612+42A=) c.953+42A= c.999+42A= (n.999+42A=) c.*462+42A= (n.*462+42A=) c.47+42A= c.876+42A= (n.876+42A=) c.987+42A= (n.987+42A=) c.1041+42A= (n.1041+42A=) n.180+42A= n.470+42A= c.930+42A= (n.930+42A=) c.615+42A= (n.615+42A=) n.1378+42A= n.1213+42A= | |
3 | g.193638107A>G | CA904565366 | OPA1 | c.1149+42A>G (n.1149+42A>G) c.984+42A>G (n.984+42A>G) c.1095+42A>G (n.1095+42A>G) c.1038+42A>G (n.1038+42A>G) c.1079+42A>G c.666+42A>G (n.666+42A>G) c.*1065+42A>G (n.*1065+42A>G) c.644+42A>G c.612+42A>G (n.612+42A>G) c.953+42A>G c.999+42A>G (n.999+42A>G) c.*462+42A>G (n.*462+42A>G) c.47+42A>G c.876+42A>G (n.876+42A>G) c.987+42A>G (n.987+42A>G) c.1041+42A>G (n.1041+42A>G) n.180+42A>G n.470+42A>G c.930+42A>G (n.930+42A>G) c.615+42A>G (n.615+42A>G) n.1378+42A>G n.1213+42A>G | dbSNP |
3 | g.193638109C>A | CA2669102948 | OPA1 | c.1149+44C>A (n.1149+44C>A) c.984+44C>A (n.984+44C>A) c.1095+44C>A (n.1095+44C>A) c.1038+44C>A (n.1038+44C>A) c.1079+44C>A c.666+44C>A (n.666+44C>A) c.*1065+44C>A (n.*1065+44C>A) c.644+44C>A c.612+44C>A (n.612+44C>A) c.953+44C>A c.999+44C>A (n.999+44C>A) c.*462+44C>A (n.*462+44C>A) c.47+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) c.987+44C>A (n.987+44C>A) c.1041+44C>A (n.1041+44C>A) n.180+44C>A n.470+44C>A c.930+44C>A (n.930+44C>A) c.615+44C>A (n.615+44C>A) n.1378+44C>A n.1213+44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638109C= | CA1430236903 | OPA1 | c.1149+44C= (n.1149+44C=) c.984+44C= (n.984+44C=) c.1095+44C= (n.1095+44C=) c.1038+44C= (n.1038+44C=) c.1079+44C= c.666+44C= (n.666+44C=) c.*1065+44C= (n.*1065+44C=) c.644+44C= c.612+44C= (n.612+44C=) c.953+44C= c.999+44C= (n.999+44C=) c.*462+44C= (n.*462+44C=) c.47+44C= c.876+44C= (n.876+44C=) c.987+44C= (n.987+44C=) c.1041+44C= (n.1041+44C=) n.180+44C= n.470+44C= c.930+44C= (n.930+44C=) c.615+44C= (n.615+44C=) n.1378+44C= n.1213+44C= | |
3 | g.193638109C>G | CA1430236904 | OPA1 | c.1149+44C>G (n.1149+44C>G) c.984+44C>G (n.984+44C>G) c.1095+44C>G (n.1095+44C>G) c.1038+44C>G (n.1038+44C>G) c.1079+44C>G c.666+44C>G (n.666+44C>G) c.*1065+44C>G (n.*1065+44C>G) c.644+44C>G c.612+44C>G (n.612+44C>G) c.953+44C>G c.999+44C>G (n.999+44C>G) c.*462+44C>G (n.*462+44C>G) c.47+44C>G c.876+44C>G (n.876+44C>G) c.987+44C>G (n.987+44C>G) c.1041+44C>G (n.1041+44C>G) n.180+44C>G n.470+44C>G c.930+44C>G (n.930+44C>G) c.615+44C>G (n.615+44C>G) n.1378+44C>G n.1213+44C>G | dbSNP |
3 | g.193638110T>A | CA2669102949 | OPA1 | c.1149+45T>A (n.1149+45T>A) c.984+45T>A (n.984+45T>A) c.1095+45T>A (n.1095+45T>A) c.1038+45T>A (n.1038+45T>A) c.1079+45T>A c.666+45T>A (n.666+45T>A) c.*1065+45T>A (n.*1065+45T>A) c.644+45T>A c.612+45T>A (n.612+45T>A) c.953+45T>A c.999+45T>A (n.999+45T>A) c.*462+45T>A (n.*462+45T>A) c.47+45T>A c.876+45T>A (n.876+45T>A) c.987+45T>A (n.987+45T>A) c.1041+45T>A (n.1041+45T>A) n.180+45T>A n.470+45T>A c.930+45T>A (n.930+45T>A) c.615+45T>A (n.615+45T>A) n.1378+45T>A n.1213+45T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193638110T>C | CA2669102950 | OPA1 | c.1149+45T>C (n.1149+45T>C) c.984+45T>C (n.984+45T>C) c.1095+45T>C (n.1095+45T>C) c.1038+45T>C (n.1038+45T>C) c.1079+45T>C c.666+45T>C (n.666+45T>C) c.*1065+45T>C (n.*1065+45T>C) c.644+45T>C c.612+45T>C (n.612+45T>C) c.953+45T>C c.999+45T>C (n.999+45T>C) c.*462+45T>C (n.*462+45T>C) c.47+45T>C c.876+45T>C (n.876+45T>C) c.987+45T>C (n.987+45T>C) c.1041+45T>C (n.1041+45T>C) n.180+45T>C n.470+45T>C c.930+45T>C (n.930+45T>C) c.615+45T>C (n.615+45T>C) n.1378+45T>C n.1213+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193638112C>A | CA2759281 | OPA1 | c.1149+47C>A (n.1149+47C>A) c.984+47C>A (n.984+47C>A) c.1095+47C>A (n.1095+47C>A) c.1038+47C>A (n.1038+47C>A) c.1079+47C>A c.666+47C>A (n.666+47C>A) c.*1065+47C>A (n.*1065+47C>A) c.644+47C>A c.612+47C>A (n.612+47C>A) c.953+47C>A c.999+47C>A (n.999+47C>A) c.*462+47C>A (n.*462+47C>A) c.47+47C>A c.876+47C>A (n.876+47C>A) c.987+47C>A (n.987+47C>A) c.1041+47C>A (n.1041+47C>A) n.180+47C>A n.470+47C>A c.930+47C>A (n.930+47C>A) c.615+47C>A (n.615+47C>A) n.1378+47C>A n.1213+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193638112C= | CA1430236911 | OPA1 | c.1149+47C= (n.1149+47C=) c.984+47C= (n.984+47C=) c.1095+47C= (n.1095+47C=) c.1038+47C= (n.1038+47C=) c.1079+47C= c.666+47C= (n.666+47C=) c.*1065+47C= (n.*1065+47C=) c.644+47C= c.612+47C= (n.612+47C=) c.953+47C= c.999+47C= (n.999+47C=) c.*462+47C= (n.*462+47C=) c.47+47C= c.876+47C= (n.876+47C=) c.987+47C= (n.987+47C=) c.1041+47C= (n.1041+47C=) n.180+47C= n.470+47C= c.930+47C= (n.930+47C=) c.615+47C= (n.615+47C=) n.1378+47C= n.1213+47C= | |
3 | g.193638112C>T | CA2759282 | OPA1 | c.1149+47C>T (n.1149+47C>T) c.984+47C>T (n.984+47C>T) c.1095+47C>T (n.1095+47C>T) c.1038+47C>T (n.1038+47C>T) c.1079+47C>T c.666+47C>T (n.666+47C>T) c.*1065+47C>T (n.*1065+47C>T) c.644+47C>T c.612+47C>T (n.612+47C>T) c.953+47C>T c.999+47C>T (n.999+47C>T) c.*462+47C>T (n.*462+47C>T) c.47+47C>T c.876+47C>T (n.876+47C>T) c.987+47C>T (n.987+47C>T) c.1041+47C>T (n.1041+47C>T) n.180+47C>T n.470+47C>T c.930+47C>T (n.930+47C>T) c.615+47C>T (n.615+47C>T) n.1378+47C>T n.1213+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193638115C>A | CA2577994985 | OPA1 | c.1149+50C>A (n.1149+50C>A) c.984+50C>A (n.984+50C>A) c.1095+50C>A (n.1095+50C>A) c.1038+50C>A (n.1038+50C>A) c.1079+50C>A c.666+50C>A (n.666+50C>A) c.*1065+50C>A (n.*1065+50C>A) c.644+50C>A c.612+50C>A (n.612+50C>A) c.953+50C>A c.999+50C>A (n.999+50C>A) c.*462+50C>A (n.*462+50C>A) c.47+50C>A c.876+50C>A (n.876+50C>A) c.987+50C>A (n.987+50C>A) c.1041+50C>A (n.1041+50C>A) n.180+50C>A n.470+50C>A c.930+50C>A (n.930+50C>A) c.615+50C>A (n.615+50C>A) n.1378+50C>A n.1213+50C>A | gnomAD v4 |