Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19360027_19360048delCA2693251581PDHA1c.*374_*395del (n.*374_*395del)
c.*879_*900del (n.*879_*900del)
c.*1002_*1023del (n.*1002_*1023del)
gnomAD v4
Xg.19360041_19360072delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATACA2418225919PDHA1c.*388_*419delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*388_*419delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA)
c.*893_*924delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*893_*924delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA)
c.*1016_*1047delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*1016_*1047delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA)
Xg.19360042_19360072delCA873743441PDHA1c.*389_*419del (n.*389_*419del)
c.*894_*924del (n.*894_*924del)
c.*1017_*1047del (n.*1017_*1047del)
dbSNP
Xg.19360048delCA2819936094PDHA1c.*395del (n.*395del)
c.*900del (n.*900del)
c.*1023del (n.*1023del)
Xg.19360048G>ACA1131434973PDHA1c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360048G>CCA2693251603PDHA1c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
gnomAD v4
Xg.19360048G=CA2418225925PDHA1c.*395G= (n.*395G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
Xg.19360048G>TCA2693251602PDHA1c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
gnomAD v4
Xg.19360050C=CA2418225926PDHA1c.*397C= (n.*397C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
Xg.19360050C>TCA2418225927PDHA1c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
dbSNP
Xg.19360051C=CA2418225928PDHA1c.*398C= (n.*398C=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
Xg.19360051C>TCA873743449PDHA1c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360051_19360052dupCA873743447PDHA1c.*398_*399dup (n.*398_*399dup)
c.*903_*904dup (n.*903_*904dup)
c.*1026_*1027dup (n.*1026_*1027dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360053_19360054insCATTTCATCA2819936095PDHA1c.*400_*401insCATTTCAT (n.*400_*401insCATTTCAT)
c.*905_*906insCATTTCAT (n.*905_*906insCATTTCAT)
c.*1028_*1029insCATTTCAT (n.*1028_*1029insCATTTCAT)
Xg.19360053_19360054insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCATCA2591798783PDHA1c.*400_*401insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*400_*401insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT)
c.*905_*906insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*905_*906insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT)
c.*1028_*1029insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*1028_*1029insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360051_19360053dupCA327031873PDHA1c.*398_*400dup (n.*398_*400dup)
c.*903_*905dup (n.*903_*905dup)
c.*1026_*1028dup (n.*1026_*1028dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360051_19360052insCATCA327031876PDHA1c.*398_*399insCAT (n.*398_*399insCAT)
c.*903_*904insCAT (n.*903_*904insCAT)
c.*1026_*1027insCAT (n.*1026_*1027insCAT)
dbSNP
Xg.19360052A=CA2418225929PDHA1c.*399A= (n.*399A=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
Xg.19360052A>GCA873743462PDHA1c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
dbSNP
Xg.19360053_19360054insAATCA2819936096PDHA1c.*400_*401insAAT (n.*400_*401insAAT)
c.*905_*906insAAT (n.*905_*906insAAT)
c.*1028_*1029insAAT (n.*1028_*1029insAAT)
Xg.19360053_19360054insCATTATCA2693251604PDHA1c.*400_*401insCATTAT (n.*400_*401insCATTAT)
c.*905_*906insCATTAT (n.*905_*906insCATTAT)
c.*1028_*1029insCATTAT (n.*1028_*1029insCATTAT)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360053_19360060dupCA873743456PDHA1c.*400_*407dup (n.*400_*407dup)
c.*905_*912dup (n.*905_*912dup)
c.*1028_*1035dup (n.*1028_*1035dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360053T>GCA2819936097PDHA1c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
Xg.19360053T=CA2418225930PDHA1c.*400T= (n.*400T=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
Xg.19360053_19360054insCTCA2693251605PDHA1c.*400_*401insCT (n.*400_*401insCT)
c.*905_*906insCT (n.*905_*906insCT)
c.*1028_*1029insCT (n.*1028_*1029insCT)
gnomAD v4
Xg.19360055delCA2693251606PDHA1c.*402del (n.*402del)
c.*907del (n.*907del)
c.*1030del (n.*1030del)
gnomAD v4
Xg.19360053_19360054insCACA327031877PDHA1c.*400_*401insCA (n.*400_*401insCA)
c.*905_*906insCA (n.*905_*906insCA)
c.*1028_*1029insCA (n.*1028_*1029insCA)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360055T>CCA873743466PDHA1c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
dbSNP
Xg.19360055T=CA2418225931PDHA1c.*402T= (n.*402T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
Xg.19360056_19360059dupCA2693251607PDHA1c.*403_*406dup (n.*403_*406dup)
c.*908_*911dup (n.*908_*911dup)
c.*1031_*1034dup (n.*1031_*1034dup)
gnomAD v4
Xg.19360057T>CCA2418225933MAP3K15,PDHA1c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.4696A>G
dbSNP
Xg.19360057T=CA2418225932MAP3K15,PDHA1c.*404T= (n.*404T=)
c.*909T= (n.*909T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.4696A=
Xg.19360058C>ACA2693251608MAP3K15,PDHA1c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.3961G>T
n.4695G>T
c.4633G>T (n.4633G>T)
gnomAD v4
Xg.19360059T>CCA657753569MAP3K15,PDHA1c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.3960A>G
n.4694A>G
c.4632A>G (n.4632A>G)
COSMIC
Xg.19360059T>GCA2693251609MAP3K15,PDHA1c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.3960A>C
n.4694A>C
c.4632A>C (n.4632A>C)
gnomAD v4
Xg.19360059T=CA2418225934MAP3K15,PDHA1c.*406T= (n.*406T=)
c.*911T= (n.*911T=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.*690A= (n.*690A=)
c.3960A=
n.4694A=
c.4632A= (n.4632A=)
Xg.19360060A=CA2418225935MAP3K15,PDHA1c.*407A= (n.*407A=)
c.*912A= (n.*912A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.*689T= (n.*689T=)
c.3959T=
n.2049T=
n.4693T=
c.4631T= (n.4631T=)
Xg.19360060A>GCA1131434980MAP3K15,PDHA1c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.3959T>C
n.2049T>C
n.4693T>C
c.4631T>C (n.4631T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360061_19360094dupCA2418225936MAP3K15,PDHA1c.*408_*441dup (n.*408_*441dup)
c.*913_*946dup (n.*913_*946dup)
c.*1036_*1069dup (n.*1036_*1069dup)
c.*656_*689dup (n.*656_*689dup)
c.3926_3959dup
n.4660_4693dup
c.4598_4631dup (n.4598_4631dup)
dbSNP
Xg.19360061C>ACA2693251610MAP3K15,PDHA1c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.3958G>T
n.2048G>T
n.4692G>T
c.4630G>T (n.4630G>T)
gnomAD v4
Xg.19360062A=CA2418225937MAP3K15,PDHA1c.*409A= (n.*409A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.3957T=
n.2047T=
n.4691T=
c.4629T= (n.4629T=)
Xg.19360062A>GCA2819936098MAP3K15,PDHA1c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.3957T>C
n.2047T>C
n.4691T>C
c.4629T>C (n.4629T>C)
Xg.19360063A=CA2418225938MAP3K15,PDHA1c.*410A= (n.*410A=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.*1038A= (n.*1038A=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.3956T=
n.2046T=
n.4690T=
c.4628T= (n.4628T=)
Xg.19360064_19360067dupCA327031880MAP3K15,PDHA1c.*411_*414dup (n.*411_*414dup)
c.*916_*919dup (n.*916_*919dup)
c.*1039_*1042dup (n.*1039_*1042dup)
c.*683_*686dup (n.*683_*686dup)
c.3953_3956dup
n.2043_2046dup
n.4687_4690dup
c.4625_4628dup (n.4625_4628dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360064G>CCA2693251611MAP3K15,PDHA1c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.3955C>G
n.2045C>G
n.4689C>G
c.4627C>G (n.4627C>G)
gnomAD v4
Xg.19360064G=CA2418225939MAP3K15,PDHA1c.*411G= (n.*411G=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.3955C=
n.2045C=
n.4689C=
c.4627C= (n.4627C=)
Xg.19360064G>TCA2693251612MAP3K15,PDHA1c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.3955C>A
n.2045C>A
n.4689C>A
c.4627C>A (n.4627C>A)
gnomAD v4
Xg.19360064_19360066dupCA640522781MAP3K15,PDHA1c.*411_*413dup (n.*411_*413dup)
c.*916_*918dup (n.*916_*918dup)
c.*1039_*1041dup (n.*1039_*1041dup)
c.*683_*685dup (n.*683_*685dup)
c.3953_3955dup
n.2043_2045dup
n.4687_4689dup
c.4625_4627dup (n.4625_4627dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360065_19360084dupCA920400556MAP3K15,PDHA1c.*412_*431dup (n.*412_*431dup)
c.*917_*936dup (n.*917_*936dup)
c.*1040_*1059dup (n.*1040_*1059dup)
c.*666_*685dup (n.*666_*685dup)
c.3936_3955dup
n.2026_2045dup
n.4670_4689dup
c.4608_4627dup (n.4608_4627dup)
dbSNP
Xg.19360065A>CCA2693251613MAP3K15,PDHA1c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.3954T>G
n.2044T>G
n.4688T>G
c.4626T>G (n.4626T>G)
gnomAD v4
Xg.19360065A>GCA2693251614MAP3K15,PDHA1c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.3954T>C
n.2044T>C
n.4688T>C
c.4626T>C (n.4626T>C)
gnomAD v4
Xg.19360066_19360067dupCA640522783MAP3K15,PDHA1c.*413_*414dup (n.*413_*414dup)
c.*918_*919dup (n.*918_*919dup)
c.*1041_*1042dup (n.*1041_*1042dup)
c.*683_*684dup (n.*683_*684dup)
c.3953_3954dup
n.2043_2044dup
n.4687_4688dup
c.4625_4626dup (n.4625_4626dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360068_19360072dupCA327031888MAP3K15,PDHA1c.*415_*419dup (n.*415_*419dup)
c.*920_*924dup (n.*920_*924dup)
c.*1043_*1047dup (n.*1043_*1047dup)
c.*680_*684dup (n.*680_*684dup)
c.3950_3954dup
n.2040_2044dup
n.4684_4688dup
c.4622_4626dup (n.4622_4626dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360066T>CCA2819936099MAP3K15,PDHA1c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.3953A>G
n.2043A>G
n.4687A>G
c.4625A>G (n.4625A>G)
Xg.19360066T=CA2418225940MAP3K15,PDHA1c.*413T= (n.*413T=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.*1041T= (n.*1041T=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.3953A=
n.2043A=
n.4687A=
c.4625A= (n.4625A=)
Xg.19360067A=CA2418225941MAP3K15,PDHA1c.*414A= (n.*414A=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.3952T=
n.2042T=
n.4686T=
c.4624T= (n.4624T=)
Xg.19360067A>CCA2418225942MAP3K15,PDHA1c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.3952T>G
n.2042T>G
n.4686T>G
c.4624T>G (n.4624T>G)
dbSNP
Xg.19360067A>TCA2819936100MAP3K15,PDHA1c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.3952T>A
n.2042T>A
n.4686T>A
c.4624T>A (n.4624T>A)
Xg.19360067dupCA1131434987MAP3K15,PDHA1c.*414dup (n.*414dup)
c.*919dup (n.*919dup)
c.*1042dup (n.*1042dup)
c.*682dup (n.*682dup)
c.3952dup
n.2042dup
n.4686dup
c.4624dup (n.4624dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360067_19360068delinsACCA2418225943MAP3K15,PDHA1c.*414_*415delinsAC (n.*414_*415delinsAC)
c.*919_*920delinsAC (n.*919_*920delinsAC)
c.*1042_*1043delinsAC (n.*1042_*1043delinsAC)
c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT)
c.3951_3952delinsGT
n.2041_2042delinsGT
n.4685_4686delinsGT
c.4623_4624delinsGT (n.4623_4624delinsGT)
Xg.19360068delCA873743474MAP3K15,PDHA1c.*415del (n.*415del)
c.*920del (n.*920del)
c.*1043del (n.*1043del)
c.*681del (n.*681del)
c.3951del
n.2041del
n.4685del
c.4623del (n.4623del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360068C=CA2418225944MAP3K15,PDHA1c.*415C= (n.*415C=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.3951G=
n.2041G=
n.4685G=
c.4623G= (n.4623G=)
Xg.19360068C>GCA327031892MAP3K15,PDHA1c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.3951G>C
n.2041G>C
n.4685G>C
c.4623G>C (n.4623G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360070_19360082dupCA640522785MAP3K15,PDHA1c.*417_*429dup (n.*417_*429dup)
c.*922_*934dup (n.*922_*934dup)
c.*1045_*1057dup (n.*1045_*1057dup)
c.*669_*681dup (n.*669_*681dup)
c.3939_3951dup
n.2029_2041dup
n.4673_4685dup
c.4611_4623dup (n.4611_4623dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360069A=CA2418225945MAP3K15,PDHA1c.*416A= (n.*416A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.*680T= (n.*680T=)
c.3950T=
n.2040T=
n.4684T=
c.4622T= (n.4622T=)
Xg.19360069A>CCA873743486MAP3K15,PDHA1c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.3950T>G
n.2040T>G
n.4684T>G
c.4622T>G (n.4622T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360069A>GCA2693251615MAP3K15,PDHA1c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.3950T>C
n.2040T>C
n.4684T>C
c.4622T>C (n.4622T>C)
gnomAD v4
Xg.19360070A=CA2418225947MAP3K15,PDHA1c.*417A= (n.*417A=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.*679T= (n.*679T=)
c.3949T=
n.2039T=
n.4683T=
c.4621T= (n.4621T=)
Xg.19360070A>GCA327031893MAP3K15,PDHA1c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.3949T>C
n.2039T>C
n.4683T>C
c.4621T>C (n.4621T>C)
dbSNP
Xg.19360070_19360074delinsATATTCA2418225946MAP3K15,PDHA1c.*417_*421delinsATATT (n.*417_*421delinsATATT)
c.*922_*926delinsATATT (n.*922_*926delinsATATT)
c.*1045_*1049delinsATATT (n.*1045_*1049delinsATATT)
c.*675_*679delinsAATAT (n.*675_*679delinsAATAT)
c.3945_3949delinsAATAT
n.2035_2039delinsAATAT
n.4679_4683delinsAATAT
c.4617_4621delinsAATAT (n.4617_4621delinsAATAT)
Xg.19360072_19360074delCA2693251616MAP3K15,PDHA1c.*419_*421del (n.*419_*421del)
c.*924_*926del (n.*924_*926del)
c.*1047_*1049del (n.*1047_*1049del)
c.*676_*678del (n.*676_*678del)
c.3946_3948del
n.2036_2038del
n.4680_4682del
c.4618_4620del (n.4618_4620del)
gnomAD v4
Xg.19360075_19360078delCA327031899MAP3K15,PDHA1c.*422_*425del (n.*422_*425del)
c.*927_*930del (n.*927_*930del)
c.*1050_*1053del (n.*1050_*1053del)
c.*675_*678del (n.*675_*678del)
c.3945_3948del
n.2035_2038del
n.4679_4682del
c.4617_4620del (n.4617_4620del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360072A=CA2418225948MAP3K15,PDHA1c.*419A= (n.*419A=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*677T= (n.*677T=)
c.3947T=
n.2037T=
n.4681T=
c.4619T= (n.4619T=)
Xg.19360072A>CCA2693251617MAP3K15,PDHA1c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.3947T>G
n.2037T>G
n.4681T>G
c.4619T>G (n.4619T>G)
gnomAD v4
Xg.19360073_19360080dupCA873743489MAP3K15,PDHA1c.*420_*427dup (n.*420_*427dup)
c.*925_*932dup (n.*925_*932dup)
c.*1048_*1055dup (n.*1048_*1055dup)
c.*669_*676dup (n.*669_*676dup)
c.3939_3946dup
n.2029_2036dup
n.4673_4680dup
c.4611_4618dup (n.4611_4618dup)
dbSNP
Xg.19360075T>GCA2693251618MAP3K15,PDHA1c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.3944A>C
n.2034A>C
n.4678A>C
c.4616A>C (n.4616A>C)
gnomAD v4
Xg.19360075T=CA2418225949MAP3K15,PDHA1c.*422T= (n.*422T=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.3944A=
n.2034A=
n.4678A=
c.4616A= (n.4616A=)
Xg.19360076A>TCA2693251619MAP3K15,PDHA1c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.3943T>A
n.2033T>A
n.4677T>A
c.4615T>A (n.4615T>A)
gnomAD v4
Xg.19360076_19360079dupCA873743491MAP3K15,PDHA1c.*423_*426dup (n.*423_*426dup)
c.*928_*931dup (n.*928_*931dup)
c.*1051_*1054dup (n.*1051_*1054dup)
c.*670_*673dup (n.*670_*673dup)
c.3940_3943dup
n.2030_2033dup
n.4674_4677dup
c.4612_4615dup (n.4612_4615dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360076_19360082dupCA2418225950MAP3K15,PDHA1c.*423_*429dup (n.*423_*429dup)
c.*928_*934dup (n.*928_*934dup)
c.*1051_*1057dup (n.*1051_*1057dup)
c.*667_*673dup (n.*667_*673dup)
c.3937_3943dup
n.2027_2033dup
n.4671_4677dup
c.4609_4615dup (n.4609_4615dup)
dbSNP
Xg.19360077T>CCA2819936101MAP3K15,PDHA1c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.3942A>G
n.2032A>G
n.4676A>G
c.4614A>G (n.4614A>G)
Xg.19360077T>GCA2693251620MAP3K15,PDHA1c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.3942A>C
n.2032A>C
n.4676A>C
c.4614A>C (n.4614A>C)
gnomAD v4
Xg.19360079A=CA2418225951MAP3K15,PDHA1c.*426A= (n.*426A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.3940T=
n.2030T=
n.4674T=
c.4612T= (n.4612T=)
Xg.19360079A>GCA640522786MAP3K15,PDHA1c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.3940T>C
n.2030T>C
n.4674T>C
c.4612T>C (n.4612T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360079A>TCA327031914MAP3K15,PDHA1c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.3940T>A
n.2030T>A
n.4674T>A
c.4612T>A (n.4612T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360080_19360082dupCA2693251621MAP3K15,PDHA1c.*427_*429dup (n.*427_*429dup)
c.*932_*934dup (n.*932_*934dup)
c.*1055_*1057dup (n.*1055_*1057dup)
c.*668_*670dup (n.*668_*670dup)
c.3938_3940dup
n.2028_2030dup
n.4672_4674dup
c.4610_4612dup (n.4610_4612dup)
gnomAD v4
Xg.19360081C=CA2418225952MAP3K15,PDHA1c.*428C= (n.*428C=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.3938G=
n.2028G=
n.4672G=
c.4610G= (n.4610G=)
Xg.19360081C>GCA327031920MAP3K15,PDHA1c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.3938G>C
n.2028G>C
n.4672G>C
c.4610G>C (n.4610G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360081C>TCA873743509MAP3K15,PDHA1c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.3938G>A
n.2028G>A
n.4672G>A
c.4610G>A (n.4610G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360083G>ACA2418225954MAP3K15,PDHA1c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.3936C>T
n.2026C>T
n.4670C>T
c.4608C>T (n.4608C>T)
dbSNP
Xg.19360083G=CA2418225953MAP3K15,PDHA1c.*430G= (n.*430G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.3936C=
n.2026C=
n.4670C=
c.4608C= (n.4608C=)
Xg.19360083G>TCA2693251622MAP3K15,PDHA1c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.3936C>A
n.2026C>A
n.4670C>A
c.4608C>A (n.4608C>A)
gnomAD v4
Xg.19360084G>TCA2693251623MAP3K15,PDHA1c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.3935C>A
n.2025C>A
n.4669C>A
c.4607C>A (n.4607C>A)
gnomAD v4
Xg.19360085C>ACA2693251624MAP3K15,PDHA1c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.3934G>T
n.2024G>T
n.4668G>T
c.4606G>T (n.4606G>T)
gnomAD v4
Xg.19360085C=CA2418225955MAP3K15,PDHA1c.*432C= (n.*432C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.3934G=
n.2024G=
n.4668G=
c.4606G= (n.4606G=)
Xg.19360085C>TCA327031924MAP3K15,PDHA1c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.3934G>A
n.2024G>A
n.4668G>A
c.4606G>A (n.4606G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360087A>CCA2693251626MAP3K15,PDHA1c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.3932T>G
n.2022T>G
n.4666T>G
c.4604T>G (n.4604T>G)
gnomAD v4
Xg.19360089_19360095delCA2693251625MAP3K15,PDHA1c.*436_*442del (n.*436_*442del)
c.*941_*947del (n.*941_*947del)
c.*1064_*1070del (n.*1064_*1070del)
c.*656_*662del (n.*656_*662del)
c.3926_3932del
n.2016_2022del
n.4660_4666del
c.4598_4604del (n.4598_4604del)
gnomAD v4
Xg.19360088G>ACA2693251627MAP3K15,PDHA1c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.3931C>T
n.2021C>T
n.4665C>T
c.4603C>T (n.4603C>T)
gnomAD v4
Xg.19360088G>CCA2418225957MAP3K15,PDHA1c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.3931C>G
n.2021C>G
n.4665C>G
c.4603C>G (n.4603C>G)
dbSNP
Xg.19360088G=CA2418225956MAP3K15,PDHA1c.*435G= (n.*435G=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.3931C=
n.2021C=
n.4665C=
c.4603C= (n.4603C=)
Xg.19360090G>TCA2693251628MAP3K15,PDHA1c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.3929C>A
n.2019C>A
n.4663C>A
c.4601C>A (n.4601C>A)
gnomAD v4
Xg.19360091G>TCA2693251630MAP3K15,PDHA1c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.3928C>A
n.2018C>A
n.4662C>A
c.4600C>A (n.4600C>A)
gnomAD v4
Xg.19360092_19360095delCA2693251629MAP3K15,PDHA1c.*439_*442del (n.*439_*442del)
c.*944_*947del (n.*944_*947del)
c.*1067_*1070del (n.*1067_*1070del)
c.*655_*658del (n.*655_*658del)
c.3925_3928del
n.2015_2018del
n.4659_4662del
c.4597_4600del (n.4597_4600del)
gnomAD v4
Xg.19360092A=CA2418225958MAP3K15,PDHA1c.*439A= (n.*439A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.3927T=
n.2017T=
n.4661T=
c.4599T= (n.4599T=)
Xg.19360093C>TCA2693251631MAP3K15,PDHA1c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.3926G>A
n.2016G>A
n.4660G>A
c.4598G>A (n.4598G>A)
gnomAD v4
Xg.19360095_19360147dupCA1131435009MAP3K15,PDHA1c.*442_*494dup (n.*442_*494dup)
c.*947_*999dup (n.*947_*999dup)
c.*1070_*1122dup (n.*1070_*1122dup)
c.*604_*656dup (n.*604_*656dup)
c.3874_3926dup
n.1964_2016dup
n.4608_4660dup
c.4546_4598dup (n.4546_4598dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360094A=CA2418225959MAP3K15,PDHA1c.*441A= (n.*441A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.*655T= (n.*655T=)
c.3925T=
n.2015T=
n.4659T=
c.4597T= (n.4597T=)
Xg.19360094A>GCA327031934MAP3K15,PDHA1c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.3925T>C
n.2015T>C
n.4659T>C
c.4597T>C (n.4597T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360095G>TCA2693251632MAP3K15,PDHA1c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.3924C>A
n.2014C>A
n.4658C>A
c.4596C>A (n.4596C>A)
gnomAD v4
Xg.19360098C>ACA2693251633MAP3K15,PDHA1c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.3921G>T
n.2011G>T
n.4655G>T
c.4593G>T (n.4593G>T)
gnomAD v4
Xg.19360099C>ACA2693251634MAP3K15,PDHA1c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.3920G>T
n.2010G>T
n.4654G>T
c.4592G>T (n.4592G>T)
gnomAD v4
Xg.19360102_19360109delCA2693251635MAP3K15,PDHA1c.*449_*456del (n.*449_*456del)
c.*954_*961del (n.*954_*961del)
c.*1077_*1084del (n.*1077_*1084del)
c.*642_*649del (n.*642_*649del)
c.3912_3919del
n.2002_2009del
n.4646_4653del
c.4584_4591del (n.4584_4591del)
gnomAD v4
Xg.19360104delCA2693251636MAP3K15,PDHA1c.*451del (n.*451del)
c.*956del (n.*956del)
c.*1079del (n.*1079del)
c.*648del (n.*648del)
c.3918del
n.2008del
n.4652del
c.4590del (n.4590del)
gnomAD v4
Xg.19360101_19360114delinsTTTTAAAATAAGACCA2418225960MAP3K15,PDHA1c.*448_*461delinsTTTTAAAATAAGAC (n.*448_*461delinsTTTTAAAATAAGAC)
c.*953_*966delinsTTTTAAAATAAGAC (n.*953_*966delinsTTTTAAAATAAGAC)
c.*1076_*1089delinsTTTTAAAATAAGAC (n.*1076_*1089delinsTTTTAAAATAAGAC)
c.*635_*648delinsGTCTTATTTTAAAA (n.*635_*648delinsGTCTTATTTTAAAA)
c.3905_3918delinsGTCTTATTTTAAAA
n.1995_2008delinsGTCTTATTTTAAAA
n.4639_4652delinsGTCTTATTTTAAAA
c.4577_4590delinsGTCTTATTTTAAAA (n.4577_4590delinsGTCTTATTTTAAAA)
Xg.19360105_19360118delCA2693251637MAP3K15,PDHA1c.*452_*465del (n.*452_*465del)
c.*957_*970del (n.*957_*970del)
c.*1080_*1093del (n.*1080_*1093del)
c.*635_*648del (n.*635_*648del)
c.3905_3918del
n.1995_2008del
n.4639_4652del
c.4577_4590del (n.4577_4590del)
gnomAD v4
Xg.19360101_19360131delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAACA2418225961MAP3K15,PDHA1c.*448_*478delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA (n.*448_*478delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*953_*983delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA (n.*953_*983delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*1076_*1106delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA (n.*1076_*1106delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*618_*648delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA (n.*618_*648delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA)
c.3888_3918delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA
n.1978_2008delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA
n.4622_4652delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA
c.4560_4590delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA (n.4560_4590delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA)
Xg.19360105_19360117delCA327031939MAP3K15,PDHA1c.*452_*464del (n.*452_*464del)
c.*957_*969del (n.*957_*969del)
c.*1080_*1092del (n.*1080_*1092del)
c.*635_*647del (n.*635_*647del)
c.3905_3917del
n.1995_2007del
n.4639_4651del
c.4577_4589del (n.4577_4589del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360105_19360134delCA640522789MAP3K15,PDHA1c.*452_*481del (n.*452_*481del)
c.*957_*986del (n.*957_*986del)
c.*1080_*1109del (n.*1080_*1109del)
c.*618_*647del (n.*618_*647del)
c.3888_3917del
n.1978_2007del
n.4622_4651del
c.4560_4589del (n.4560_4589del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360103_19360106dupCA2693251638MAP3K15,PDHA1c.*450_*453dup (n.*450_*453dup)
c.*955_*958dup (n.*955_*958dup)
c.*1078_*1081dup (n.*1078_*1081dup)
c.*643_*646dup (n.*643_*646dup)
c.3913_3916dup
n.2003_2006dup
n.4647_4650dup
c.4585_4588dup (n.4585_4588dup)
gnomAD v4
Xg.19360104_19360105insTGTCA1131435016MAP3K15,PDHA1c.*451_*452insTGT (n.*451_*452insTGT)
c.*956_*957insTGT (n.*956_*957insTGT)
c.*1079_*1080insTGT (n.*1079_*1080insTGT)
c.*645_*646insCAA (n.*645_*646insCAA)
c.3915_3916insCAA
n.2005_2006insCAA
n.4649_4650insCAA
c.4587_4588insCAA (n.4587_4588insCAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360105A=CA2418225963MAP3K15,PDHA1c.*452A= (n.*452A=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.3914T=
n.2004T=
n.4648T=
c.4586T= (n.4586T=)
Xg.19360105A>TCA2418225964MAP3K15,PDHA1c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.3914T>A
n.2004T>A
n.4648T>A
c.4586T>A (n.4586T>A)
dbSNP
Xg.19360105_19360118delinsAAAATAAGACTTTTCA2418225962MAP3K15,PDHA1c.*452_*465delinsAAAATAAGACTTTT (n.*452_*465delinsAAAATAAGACTTTT)
c.*957_*970delinsAAAATAAGACTTTT (n.*957_*970delinsAAAATAAGACTTTT)
c.*1080_*1093delinsAAAATAAGACTTTT (n.*1080_*1093delinsAAAATAAGACTTTT)
c.*631_*644delinsAAAAGTCTTATTTT (n.*631_*644delinsAAAAGTCTTATTTT)
c.3901_3914delinsAAAAGTCTTATTTT
n.1991_2004delinsAAAAGTCTTATTTT
n.4635_4648delinsAAAAGTCTTATTTT
c.4573_4586delinsAAAAGTCTTATTTT (n.4573_4586delinsAAAAGTCTTATTTT)
Xg.19360106A>GCA2819936102MAP3K15,PDHA1c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.3913T>C
n.2003T>C
n.4647T>C
c.4585T>C (n.4585T>C)
Xg.19360108_19360111dupCA2693251639MAP3K15,PDHA1c.*455_*458dup (n.*455_*458dup)
c.*960_*963dup (n.*960_*963dup)
c.*1083_*1086dup (n.*1083_*1086dup)
c.*640_*643dup (n.*640_*643dup)
c.3910_3913dup
n.2000_2003dup
n.4644_4647dup
c.4582_4585dup (n.4582_4585dup)
gnomAD v4
Xg.19360106_19360118delCA327031941MAP3K15,PDHA1c.*453_*465del (n.*453_*465del)
c.*958_*970del (n.*958_*970del)
c.*1081_*1093del (n.*1081_*1093del)
c.*631_*643del (n.*631_*643del)
c.3901_3913del
n.1991_2003del
n.4635_4647del
c.4573_4585del (n.4573_4585del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360106_19360107insTCA1131435019MAP3K15,PDHA1c.*453_*454insT (n.*453_*454insT)
c.*958_*959insT (n.*958_*959insT)
c.*1081_*1082insT (n.*1081_*1082insT)
c.*642_*643insA (n.*642_*643insA)
c.3912_3913insA
n.2002_2003insA
n.4646_4647insA
c.4584_4585insA (n.4584_4585insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360107A=CA2418225965MAP3K15,PDHA1c.*454A= (n.*454A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.*642T= (n.*642T=)
c.3912T=
n.2002T=
n.4646T=
c.4584T= (n.4584T=)
Xg.19360107A>CCA1131435020MAP3K15,PDHA1c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.3912T>G
n.2002T>G
n.4646T>G
c.4584T>G (n.4584T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360108A>GCA2738443284MAP3K15,PDHA1c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.3911T>C
n.2001T>C
n.4645T>C
c.4583T>C (n.4583T>C)
dbSNP
Xg.19360108_19360119dupCA873743521MAP3K15,PDHA1c.*455_*466dup (n.*455_*466dup)
c.*960_*971dup (n.*960_*971dup)
c.*1083_*1094dup (n.*1083_*1094dup)
c.*630_*641dup (n.*630_*641dup)
c.3900_3911dup
n.1990_2001dup
n.4634_4645dup
c.4572_4583dup (n.4572_4583dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360109_19360110insTCCCA1131435050MAP3K15,PDHA1c.*456_*457insTCC (n.*456_*457insTCC)
c.*961_*962insTCC (n.*961_*962insTCC)
c.*1084_*1085insTCC (n.*1084_*1085insTCC)
c.*639_*640insGGA (n.*639_*640insGGA)
c.3909_3910insGGA
n.1999_2000insGGA
n.4643_4644insGGA
c.4581_4582insGGA (n.4581_4582insGGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360110A>GCA2693251640MAP3K15,PDHA1c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.3909T>C
n.1999T>C
n.4643T>C
c.4581T>C (n.4581T>C)
gnomAD v4
Xg.19360111A>TCA2819936103MAP3K15,PDHA1c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.3908T>A
n.1998T>A
n.4642T>A
c.4580T>A (n.4580T>A)
Xg.19360112_19360113delinsGACA2418225966MAP3K15,PDHA1c.*459_*460delinsGA (n.*459_*460delinsGA)
c.*964_*965delinsGA (n.*964_*965delinsGA)
c.*1087_*1088delinsGA (n.*1087_*1088delinsGA)
c.*636_*637delinsTC (n.*636_*637delinsTC)
c.3906_3907delinsTC
n.1996_1997delinsTC
n.4640_4641delinsTC
c.4578_4579delinsTC (n.4578_4579delinsTC)
Xg.19360112_19360114delCA1131435061MAP3K15,PDHA1c.*459_*461del (n.*459_*461del)
c.*964_*966del (n.*964_*966del)
c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
c.3905_3907del
n.1995_1997del
n.4639_4641del
c.4577_4579del (n.4577_4579del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360113delCA1131435071MAP3K15,PDHA1c.*460del (n.*460del)
c.*965del (n.*965del)
c.*1088del (n.*1088del)
c.*636del (n.*636del)
c.3906del
n.1996del
n.4640del
c.4578del (n.4578del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360114C=CA2418225969MAP3K15,PDHA1c.*461C= (n.*461C=)
c.*966C= (n.*966C=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.3905G=
n.1995G=
n.4639G=
c.4577G= (n.4577G=)
Xg.19360114C>TCA2418225970MAP3K15,PDHA1c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.3905G>A
n.1995G>A
n.4639G>A
c.4577G>A (n.4577G>A)
dbSNP
Xg.19360114_19360116delinsCTTCA2418225968MAP3K15,PDHA1c.*461_*463delinsCTT (n.*461_*463delinsCTT)
c.*966_*968delinsCTT (n.*966_*968delinsCTT)
c.*1089_*1091delinsCTT (n.*1089_*1091delinsCTT)
c.*633_*635delinsAAG (n.*633_*635delinsAAG)
c.3903_3905delinsAAG
n.1993_1995delinsAAG
n.4637_4639delinsAAG
c.4575_4577delinsAAG (n.4575_4577delinsAAG)
Xg.19360114_19360131delinsCTTTTGTAATCATTCCAACA2418225967MAP3K15,PDHA1c.*461_*478delinsCTTTTGTAATCATTCCAA (n.*461_*478delinsCTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*966_*983delinsCTTTTGTAATCATTCCAA (n.*966_*983delinsCTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*1089_*1106delinsCTTTTGTAATCATTCCAA (n.*1089_*1106delinsCTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*618_*635delinsTTGGAATGATTACAAAAG (n.*618_*635delinsTTGGAATGATTACAAAAG)
c.3888_3905delinsTTGGAATGATTACAAAAG
n.1978_1995delinsTTGGAATGATTACAAAAG
n.4622_4639delinsTTGGAATGATTACAAAAG
c.4560_4577delinsTTGGAATGATTACAAAAG (n.4560_4577delinsTTGGAATGATTACAAAAG)
Xg.19360117_19360118delCA640522793MAP3K15,PDHA1c.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.*969_*970del (n.*969_*970del)
c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del)
c.*633_*634del (n.*633_*634del)
c.3903_3904del
n.1993_1994del
n.4637_4638del
c.4575_4576del (n.4575_4576del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360128_19360144dupCA2591798786MAP3K15,PDHA1c.*475_*491dup (n.*475_*491dup)
c.*980_*996dup (n.*980_*996dup)
c.*1103_*1119dup (n.*1103_*1119dup)
c.*618_*634dup (n.*618_*634dup)
c.3888_3904dup
n.1978_1994dup
n.4622_4638dup
c.4560_4576dup (n.4560_4576dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360128_19360144delCA327031949MAP3K15,PDHA1c.*475_*491del (n.*475_*491del)
c.*980_*996del (n.*980_*996del)
c.*1103_*1119del (n.*1103_*1119del)
c.*618_*634del (n.*618_*634del)
c.3888_3904del
n.1978_1994del
n.4622_4638del
c.4560_4576del (n.4560_4576del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360117T>CCA327031972MAP3K15,PDHA1c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.3902A>G
n.1992A>G
n.4636A>G
c.4574A>G (n.4574A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360117T=CA2418225971MAP3K15,PDHA1c.*464T= (n.*464T=)
c.*969T= (n.*969T=)
c.*1092T= (n.*1092T=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.3902A=
n.1992A=
n.4636A=
c.4574A= (n.4574A=)
Xg.19360118T>GCA327031977MAP3K15,PDHA1c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.3901A>C
n.1991A>C
n.4635A>C
c.4573A>C (n.4573A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360118T=CA2418225972MAP3K15,PDHA1c.*465T= (n.*465T=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.3901A=
n.1991A=
n.4635A=
c.4573A= (n.4573A=)
Xg.19360119G=CA2418225973MAP3K15,PDHA1c.*466G= (n.*466G=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.3900C=
n.1990C=
n.4634C=
c.4572C= (n.4572C=)
Xg.19360119G>TCA327031984MAP3K15,PDHA1c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.3900C>A
n.1990C>A
n.4634C>A
c.4572C>A (n.4572C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360120T>CCA2819936104MAP3K15,PDHA1c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.3899A>G
n.1989A>G
n.4633A>G
c.4571A>G (n.4571A>G)
Xg.19360120T=CA2418225974MAP3K15,PDHA1c.*467T= (n.*467T=)
c.*972T= (n.*972T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.3899A=
n.1989A=
n.4633A=
c.4571A= (n.4571A=)
Xg.19360127_19360128insTCAAAGGCCACATAATAATCATTCA1131435089MAP3K15,PDHA1c.*474_*475insTCAAAGGCCACATAATAATCATT (n.*474_*475insTCAAAGGCCACATAATAATCATT)
c.*979_*980insTCAAAGGCCACATAATAATCATT (n.*979_*980insTCAAAGGCCACATAATAATCATT)
c.*1102_*1103insTCAAAGGCCACATAATAATCATT (n.*1102_*1103insTCAAAGGCCACATAATAATCATT)
c.*629_*630insTTATGTGGCCTTTGAAATGATTA (n.*629_*630insTTATGTGGCCTTTGAAATGATTA)
c.3899_3900insTTATGTGGCCTTTGAAATGATTA
n.1989_1990insTTATGTGGCCTTTGAAATGATTA
n.4633_4634insTTATGTGGCCTTTGAAATGATTA
c.4571_4572insTTATGTGGCCTTTGAAATGATTA (n.4571_4572insTTATGTGGCCTTTGAAATGATTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360121A=CA2418225975MAP3K15,PDHA1c.*468A= (n.*468A=)
c.*973A= (n.*973A=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*628T= (n.*628T=)
c.3898T=
n.1988T=
n.4632T=
c.4570T= (n.4570T=)
Xg.19360122_19360125dupCA640522798MAP3K15,PDHA1c.*469_*472dup (n.*469_*472dup)
c.*974_*977dup (n.*974_*977dup)
c.*1097_*1100dup (n.*1097_*1100dup)
c.*625_*628dup (n.*625_*628dup)
c.3895_3898dup
n.1985_1988dup
n.4629_4632dup
c.4567_4570dup (n.4567_4570dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360122A=CA2418225977MAP3K15,PDHA1c.*469A= (n.*469A=)
c.*974A= (n.*974A=)
c.*1097A= (n.*1097A=)
c.*627T= (n.*627T=)
c.3897T=
n.1987T=
n.4631T=
c.4569T= (n.4569T=)
Xg.19360122A>GCA2418225978MAP3K15,PDHA1c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.3897T>C
n.1987T>C
n.4631T>C
c.4569T>C (n.4569T>C)
dbSNP
Xg.19360124_19360126dupCA2418225976MAP3K15,PDHA1c.*471_*473dup (n.*471_*473dup)
c.*976_*978dup (n.*976_*978dup)
c.*1099_*1101dup (n.*1099_*1101dup)
c.*625_*627dup (n.*625_*627dup)
c.3895_3897dup
n.1985_1987dup
n.4629_4631dup
c.4567_4569dup (n.4567_4569dup)
dbSNP
Xg.19360126_19360131delinsTTCCAACA2418225979MAP3K15,PDHA1c.*473_*478delinsTTCCAA (n.*473_*478delinsTTCCAA)
c.*978_*983delinsTTCCAA (n.*978_*983delinsTTCCAA)
c.*1101_*1106delinsTTCCAA (n.*1101_*1106delinsTTCCAA)
c.*618_*623delinsTTGGAA (n.*618_*623delinsTTGGAA)
c.3888_3893delinsTTGGAA
n.1978_1983delinsTTGGAA
n.4622_4627delinsTTGGAA
c.4560_4565delinsTTGGAA (n.4560_4565delinsTTGGAA)
Xg.19360128_19360132delCA2418225980MAP3K15,PDHA1c.*475_*479del (n.*475_*479del)
c.*980_*984del (n.*980_*984del)
c.*1103_*1107del (n.*1103_*1107del)
c.*618_*622del (n.*618_*622del)
c.3888_3892del
n.1978_1982del
n.4622_4626del
c.4560_4564del (n.4560_4564del)
dbSNP
Xg.19360128C>ACA2693251641MAP3K15,PDHA1c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.3891G>T
n.1981G>T
n.4625G>T
c.4563G>T (n.4563G>T)
gnomAD v4
Xg.19360128_19360145delinsCCAATTTTGTAATCATTTCA2418225981MAP3K15,PDHA1c.*475_*492delinsCCAATTTTGTAATCATTT (n.*475_*492delinsCCAATTTTGTAATCATTT)
c.*980_*997delinsCCAATTTTGTAATCATTT (n.*980_*997delinsCCAATTTTGTAATCATTT)
c.*1103_*1120delinsCCAATTTTGTAATCATTT (n.*1103_*1120delinsCCAATTTTGTAATCATTT)
c.*604_*621delinsAAATGATTACAAAATTGG (n.*604_*621delinsAAATGATTACAAAATTGG)
c.3874_3891delinsAAATGATTACAAAATTGG
n.1964_1981delinsAAATGATTACAAAATTGG
n.4608_4625delinsAAATGATTACAAAATTGG
c.4546_4563delinsAAATGATTACAAAATTGG (n.4546_4563delinsAAATGATTACAAAATTGG)
Xg.19360129C=CA2418225982MAP3K15,PDHA1c.*476C= (n.*476C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.3890G=
n.1980G=
n.4624G=
c.4562G= (n.4562G=)
Xg.19360129C>TCA873743534MAP3K15,PDHA1c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.3890G>A
n.1980G>A
n.4624G>A
c.4562G>A (n.4562G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360132_19360148delCA640522799MAP3K15,PDHA1c.*479_*495del (n.*479_*495del)
c.*984_*1000del (n.*984_*1000del)
c.*1107_*1123del (n.*1107_*1123del)
c.*604_*620del (n.*604_*620del)
c.3874_3890del
n.1964_1980del
n.4608_4624del
c.4546_4562del (n.4546_4562del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360131A=CA2418225984MAP3K15,PDHA1c.*478A= (n.*478A=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.3888T=
n.1978T=
n.4622T=
c.4560T= (n.4560T=)
Xg.19360131A>GCA873743547MAP3K15,PDHA1c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.3888T>C
n.1978T>C
n.4622T>C
c.4560T>C (n.4560T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360131A>TCA2418225983MAP3K15,PDHA1c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.3888T>A
n.1978T>A
n.4622T>A
c.4560T>A (n.4560T>A)
dbSNP
Xg.19360134_19360145dupCA873743550MAP3K15,PDHA1c.*481_*492dup (n.*481_*492dup)
c.*986_*997dup (n.*986_*997dup)
c.*1109_*1120dup (n.*1109_*1120dup)
c.*606_*617dup (n.*606_*617dup)
c.3876_3887dup
n.1966_1977dup
n.4610_4621dup
c.4548_4559dup (n.4548_4559dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360132_19360149delinsTTTTGTAATCATTTCAAACA2418225985MAP3K15,PDHA1c.*479_*496delinsTTTTGTAATCATTTCAAA (n.*479_*496delinsTTTTGTAATCATTTCAAA)
c.*984_*1001delinsTTTTGTAATCATTTCAAA (n.*984_*1001delinsTTTTGTAATCATTTCAAA)
c.*1107_*1124delinsTTTTGTAATCATTTCAAA (n.*1107_*1124delinsTTTTGTAATCATTTCAAA)
c.*600_*617delinsTTTGAAATGATTACAAAA (n.*600_*617delinsTTTGAAATGATTACAAAA)
c.3870_3887delinsTTTGAAATGATTACAAAA
n.1960_1977delinsTTTGAAATGATTACAAAA
n.4604_4621delinsTTTGAAATGATTACAAAA
c.4542_4559delinsTTTGAAATGATTACAAAA (n.4542_4559delinsTTTGAAATGATTACAAAA)
Xg.19360133_19360149delCA640522800MAP3K15,PDHA1c.*480_*496del (n.*480_*496del)
c.*985_*1001del (n.*985_*1001del)
c.*1108_*1124del (n.*1108_*1124del)
c.*600_*616del (n.*600_*616del)
c.3870_3886del
n.1960_1976del
n.4604_4620del
c.4542_4558del (n.4542_4558del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360136G>TCA2693251642MAP3K15,PDHA1c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.3883C>A
n.1973C>A
n.4617C>A
c.4555C>A (n.4555C>A)
gnomAD v4
Xg.19360137T=CA2418225986MAP3K15,PDHA1c.*484T= (n.*484T=)
c.*989T= (n.*989T=)
c.*1112T= (n.*1112T=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.3882A=
n.1972A=
n.4616A=
c.4554A= (n.4554A=)
Xg.19360138A=CA2418225987MAP3K15,PDHA1c.*485A= (n.*485A=)
c.*990A= (n.*990A=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.3881T=
n.1971T=
n.4615T=
c.4553T= (n.4553T=)
Xg.19360138A>CCA327032000MAP3K15,PDHA1c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.3881T>G
n.1971T>G
n.4615T>G
c.4553T>G (n.4553T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360138A>GCA2418225988MAP3K15,PDHA1c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.3881T>C
n.1971T>C
n.4615T>C
c.4553T>C (n.4553T>C)
dbSNP
Xg.19360139_19360142dupCA327031986MAP3K15,PDHA1c.*486_*489dup (n.*486_*489dup)
c.*991_*994dup (n.*991_*994dup)
c.*1114_*1117dup (n.*1114_*1117dup)
c.*608_*611dup (n.*608_*611dup)
c.3878_3881dup
n.1968_1971dup
n.4612_4615dup
c.4550_4553dup (n.4550_4553dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360143_19360147delCA2693251643MAP3K15,PDHA1c.*490_*494del (n.*490_*494del)
c.*995_*999del (n.*995_*999del)
c.*1118_*1122del (n.*1118_*1122del)
c.*605_*609del (n.*605_*609del)
c.3875_3879del
n.1965_1969del
n.4609_4613del
c.4547_4551del (n.4547_4551del)
gnomAD v4
Xg.19360141C=CA2418225989MAP3K15,PDHA1c.*488C= (n.*488C=)
c.*993C= (n.*993C=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.3878G=
n.1968G=
n.4612G=
c.4550G= (n.4550G=)
Xg.19360142_19360144dupCA1131435106MAP3K15,PDHA1c.*489_*491dup (n.*489_*491dup)
c.*994_*996dup (n.*994_*996dup)
c.*1117_*1119dup (n.*1117_*1119dup)
c.*605_*607dup (n.*605_*607dup)
c.3875_3877dup
n.1965_1967dup
n.4609_4611dup
c.4547_4549dup (n.4547_4549dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360145T>CCA2418225991MAP3K15,PDHA1c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.3874A>G
n.1964A>G
n.4608A>G
c.4546A>G (n.4546A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360145T>GCA1131435118MAP3K15,PDHA1c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.3874A>C
n.1964A>C
n.4608A>C
c.4546A>C (n.4546A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360145T=CA2418225990MAP3K15,PDHA1c.*492T= (n.*492T=)
c.*997T= (n.*997T=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.3874A=
n.1964A=
n.4608A=
c.4546A= (n.4546A=)
Xg.19360146C=CA2418225992MAP3K15,PDHA1c.*493C= (n.*493C=)
c.*998C= (n.*998C=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.3873G=
n.1963G=
n.4607G=
c.4545G= (n.4545G=)
Xg.19360146C>TCA873743554MAP3K15,PDHA1c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.3873G>A
n.1963G>A
n.4607G>A
c.4545G>A (n.4545G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360148_19360149dupCA1131435124MAP3K15,PDHA1c.*495_*496dup (n.*495_*496dup)
c.*1000_*1001dup (n.*1000_*1001dup)
c.*1123_*1124dup (n.*1123_*1124dup)
c.*601_*602dup (n.*601_*602dup)
c.3871_3872dup
n.1961_1962dup
n.4605_4606dup
c.4543_4544dup (n.4543_4544dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360148A>CCA2693251644MAP3K15,PDHA1c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.3871T>G
n.1961T>G
n.4605T>G
c.4543T>G (n.4543T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched