Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19360002_19360013delCA2418225892PDHA1c.*349_*360del (n.*349_*360del)
c.*854_*865del (n.*854_*865del)
c.*977_*988del (n.*977_*988del)
dbSNP
Xg.19360041_19360042insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCA640522765PDHA1c.*388_*389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*388_*389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT)
c.*893_*894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*893_*894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT)
c.*1016_*1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*1016_*1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360011A=CA2418225898PDHA1c.*358A= (n.*358A=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.*986A= (n.*986A=)
Xg.19360011A>CCA2418225899PDHA1c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
dbSNP
Xg.19360012C=CA2418225900PDHA1c.*359C= (n.*359C=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*987C= (n.*987C=)
Xg.19360012C>TCA327031832PDHA1c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
dbSNP
Xg.19360015delCA2533671087PDHA1c.*362del (n.*362del)
c.*867del (n.*867del)
c.*990del (n.*990del)
Xg.19360014C>ACA2693251580PDHA1c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
gnomAD v4
Xg.19360015C=CA2418225901PDHA1c.*362C= (n.*362C=)
c.*867C= (n.*867C=)
c.*990C= (n.*990C=)
Xg.19360015C>GCA873743428PDHA1c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
dbSNP
Xg.19360015C>TCA327031833PDHA1c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360016G>ACA327031834PDHA1c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360016G=CA2418225902PDHA1c.*363G= (n.*363G=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*991G= (n.*991G=)
Xg.19360016G>TCA1131434963PDHA1c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360018G>ACA1131434964PDHA1c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360018G=CA2418225903PDHA1c.*365G= (n.*365G=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.*993G= (n.*993G=)
Xg.19360019C=CA2418225904PDHA1c.*366C= (n.*366C=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.*994C= (n.*994C=)
Xg.19360019C>TCA2418225905PDHA1c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360020A=CA2418225906PDHA1c.*367A= (n.*367A=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.*995A= (n.*995A=)
Xg.19360020A>GCA327031841PDHA1c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
dbSNP
Xg.19360021G>ACA2418225908PDHA1c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
dbSNP
Xg.19360021G=CA2418225907PDHA1c.*368G= (n.*368G=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.*996G= (n.*996G=)
Xg.19360027_19360048delCA2693251581PDHA1c.*374_*395del (n.*374_*395del)
c.*879_*900del (n.*879_*900del)
c.*1002_*1023del (n.*1002_*1023del)
gnomAD v4
Xg.19360022C>ACA2693251582PDHA1c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
gnomAD v4
Xg.19360022C=CA2418225909PDHA1c.*369C= (n.*369C=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.*997C= (n.*997C=)
Xg.19360022C>TCA1131434966PDHA1c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360022_19360028delinsCGCTGGTCA2418225910PDHA1c.*369_*375delinsCGCTGGT (n.*369_*375delinsCGCTGGT)
c.*874_*880delinsCGCTGGT (n.*874_*880delinsCGCTGGT)
c.*997_*1003delinsCGCTGGT (n.*997_*1003delinsCGCTGGT)
Xg.19360023G>ACA327031851PDHA1c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360023G=CA2418225912PDHA1c.*370G= (n.*370G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.*998G= (n.*998G=)
Xg.19360023G>TCA2693251583PDHA1c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
gnomAD v4
Xg.19360027_19360032delCA640522773PDHA1c.*374_*379del (n.*374_*379del)
c.*879_*884del (n.*879_*884del)
c.*1002_*1007del (n.*1002_*1007del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360025_19360036dupCA2418225911PDHA1c.*372_*383dup (n.*372_*383dup)
c.*877_*888dup (n.*877_*888dup)
c.*1000_*1011dup (n.*1000_*1011dup)
dbSNP
Xg.19360027G>ACA327031856PDHA1c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360027G=CA2418225913PDHA1c.*374G= (n.*374G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
Xg.19360027G>TCA2693251584PDHA1c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
gnomAD v4
Xg.19360028T>CCA873743433PDHA1c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360028T=CA2418225914PDHA1c.*375T= (n.*375T=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.*1003T= (n.*1003T=)
Xg.19360029G>TCA2693251585PDHA1c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
gnomAD v4
Xg.19360030C>ACA2693251586PDHA1c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
gnomAD v4
Xg.19360031T>CCA2418225916PDHA1c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360031T=CA2418225915PDHA1c.*378T= (n.*378T=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
Xg.19360032G>ACA2693251587PDHA1c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
gnomAD v4
Xg.19360032G>TCA2693251588PDHA1c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
gnomAD v4
Xg.19360033C=CA2418225917PDHA1c.*380C= (n.*380C=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
Xg.19360033C>GCA873743434PDHA1c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360033C>TCA2693251589PDHA1c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
gnomAD v4
Xg.19360035G>TCA2693251590PDHA1c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
gnomAD v4
Xg.19360036C>ACA2693251591PDHA1c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
gnomAD v4
Xg.19360037C>ACA2693251592PDHA1c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
gnomAD v4
Xg.19360038T>GCA2693251593PDHA1c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
gnomAD v4
Xg.19360039G>ACA2693251595PDHA1c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
gnomAD v4
Xg.19360039G>TCA2693251594PDHA1c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
gnomAD v4
Xg.19360040T>CCA873743436PDHA1c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360040T>GCA2693251596PDHA1c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
gnomAD v4
Xg.19360040T=CA2418225918PDHA1c.*387T= (n.*387T=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.*1015T= (n.*1015T=)
Xg.19360041T>GCA2693251597PDHA1c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
gnomAD v4
Xg.19360041_19360072delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATACA2418225919PDHA1c.*388_*419delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*388_*419delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA)
c.*893_*924delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*893_*924delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA)
c.*1016_*1047delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*1016_*1047delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA)
Xg.19360042C>ACA2819936093PDHA1c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
Xg.19360042C=CA2418225920PDHA1c.*389C= (n.*389C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
Xg.19360042C>GCA2418225921PDHA1c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360042C>TCA327031857PDHA1c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360042_19360072delCA873743441PDHA1c.*389_*419del (n.*389_*419del)
c.*894_*924del (n.*894_*924del)
c.*1017_*1047del (n.*1017_*1047del)
dbSNP
Xg.19360043G>ACA327031858PDHA1c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360043G=CA2418225922PDHA1c.*390G= (n.*390G=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
Xg.19360044C>ACA2693251598PDHA1c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
gnomAD v4
Xg.19360044C=CA2418225923PDHA1c.*391C= (n.*391C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
Xg.19360044C>TCA327031861PDHA1c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360045G>ACA327031866PDHA1c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360045G=CA2418225924PDHA1c.*392G= (n.*392G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
Xg.19360045G>TCA2693251599PDHA1c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
gnomAD v4
Xg.19360046C>ACA2693251600PDHA1c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
gnomAD v4
Xg.19360046C>TCA2693251601PDHA1c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
gnomAD v4
Xg.19360048delCA2819936094PDHA1c.*395del (n.*395del)
c.*900del (n.*900del)
c.*1023del (n.*1023del)
Xg.19360048G>ACA1131434973PDHA1c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360048G>CCA2693251603PDHA1c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
gnomAD v4
Xg.19360048G=CA2418225925PDHA1c.*395G= (n.*395G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
Xg.19360048G>TCA2693251602PDHA1c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
gnomAD v4
Xg.19360050C=CA2418225926PDHA1c.*397C= (n.*397C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
Xg.19360050C>TCA2418225927PDHA1c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
dbSNP
Xg.19360051C=CA2418225928PDHA1c.*398C= (n.*398C=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
Xg.19360051C>TCA873743449PDHA1c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360051_19360052dupCA873743447PDHA1c.*398_*399dup (n.*398_*399dup)
c.*903_*904dup (n.*903_*904dup)
c.*1026_*1027dup (n.*1026_*1027dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360053_19360054insCATTTCATCA2819936095PDHA1c.*400_*401insCATTTCAT (n.*400_*401insCATTTCAT)
c.*905_*906insCATTTCAT (n.*905_*906insCATTTCAT)
c.*1028_*1029insCATTTCAT (n.*1028_*1029insCATTTCAT)
Xg.19360053_19360054insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCATCA2591798783PDHA1c.*400_*401insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*400_*401insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT)
c.*905_*906insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*905_*906insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT)
c.*1028_*1029insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*1028_*1029insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360051_19360053dupCA327031873PDHA1c.*398_*400dup (n.*398_*400dup)
c.*903_*905dup (n.*903_*905dup)
c.*1026_*1028dup (n.*1026_*1028dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360051_19360052insCATCA327031876PDHA1c.*398_*399insCAT (n.*398_*399insCAT)
c.*903_*904insCAT (n.*903_*904insCAT)
c.*1026_*1027insCAT (n.*1026_*1027insCAT)
dbSNP
Xg.19360052A=CA2418225929PDHA1c.*399A= (n.*399A=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
Xg.19360052A>GCA873743462PDHA1c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
dbSNP
Xg.19360053_19360054insAATCA2819936096PDHA1c.*400_*401insAAT (n.*400_*401insAAT)
c.*905_*906insAAT (n.*905_*906insAAT)
c.*1028_*1029insAAT (n.*1028_*1029insAAT)
Xg.19360053_19360054insCATTATCA2693251604PDHA1c.*400_*401insCATTAT (n.*400_*401insCATTAT)
c.*905_*906insCATTAT (n.*905_*906insCATTAT)
c.*1028_*1029insCATTAT (n.*1028_*1029insCATTAT)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360053_19360060dupCA873743456PDHA1c.*400_*407dup (n.*400_*407dup)
c.*905_*912dup (n.*905_*912dup)
c.*1028_*1035dup (n.*1028_*1035dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360053T>GCA2819936097PDHA1c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
Xg.19360053T=CA2418225930PDHA1c.*400T= (n.*400T=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
Xg.19360053_19360054insCTCA2693251605PDHA1c.*400_*401insCT (n.*400_*401insCT)
c.*905_*906insCT (n.*905_*906insCT)
c.*1028_*1029insCT (n.*1028_*1029insCT)
gnomAD v4
Xg.19360055delCA2693251606PDHA1c.*402del (n.*402del)
c.*907del (n.*907del)
c.*1030del (n.*1030del)
gnomAD v4
Xg.19360053_19360054insCACA327031877PDHA1c.*400_*401insCA (n.*400_*401insCA)
c.*905_*906insCA (n.*905_*906insCA)
c.*1028_*1029insCA (n.*1028_*1029insCA)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360055T>CCA873743466PDHA1c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
dbSNP
Xg.19360055T=CA2418225931PDHA1c.*402T= (n.*402T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
Xg.19360056_19360059dupCA2693251607PDHA1c.*403_*406dup (n.*403_*406dup)
c.*908_*911dup (n.*908_*911dup)
c.*1031_*1034dup (n.*1031_*1034dup)
gnomAD v4
Xg.19360057T>CCA2418225933MAP3K15,PDHA1c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.4696A>G
dbSNP
Xg.19360057T=CA2418225932MAP3K15,PDHA1c.*404T= (n.*404T=)
c.*909T= (n.*909T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.4696A=
Xg.19360058C>ACA2693251608MAP3K15,PDHA1c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.3961G>T
n.4695G>T
c.4633G>T (n.4633G>T)
gnomAD v4
Xg.19360059T>CCA657753569MAP3K15,PDHA1c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.3960A>G
n.4694A>G
c.4632A>G (n.4632A>G)
COSMIC
Xg.19360059T>GCA2693251609MAP3K15,PDHA1c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.3960A>C
n.4694A>C
c.4632A>C (n.4632A>C)
gnomAD v4
Xg.19360059T=CA2418225934MAP3K15,PDHA1c.*406T= (n.*406T=)
c.*911T= (n.*911T=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.*690A= (n.*690A=)
c.3960A=
n.4694A=
c.4632A= (n.4632A=)
Xg.19360060A=CA2418225935MAP3K15,PDHA1c.*407A= (n.*407A=)
c.*912A= (n.*912A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.*689T= (n.*689T=)
c.3959T=
n.2049T=
n.4693T=
c.4631T= (n.4631T=)
Xg.19360060A>GCA1131434980MAP3K15,PDHA1c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.3959T>C
n.2049T>C
n.4693T>C
c.4631T>C (n.4631T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360061_19360094dupCA2418225936MAP3K15,PDHA1c.*408_*441dup (n.*408_*441dup)
c.*913_*946dup (n.*913_*946dup)
c.*1036_*1069dup (n.*1036_*1069dup)
c.*656_*689dup (n.*656_*689dup)
c.3926_3959dup
n.4660_4693dup
c.4598_4631dup (n.4598_4631dup)
dbSNP
Xg.19360061C>ACA2693251610MAP3K15,PDHA1c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.3958G>T
n.2048G>T
n.4692G>T
c.4630G>T (n.4630G>T)
gnomAD v4
Xg.19360062A=CA2418225937MAP3K15,PDHA1c.*409A= (n.*409A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.3957T=
n.2047T=
n.4691T=
c.4629T= (n.4629T=)
Xg.19360062A>GCA2819936098MAP3K15,PDHA1c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.3957T>C
n.2047T>C
n.4691T>C
c.4629T>C (n.4629T>C)
Xg.19360063A=CA2418225938MAP3K15,PDHA1c.*410A= (n.*410A=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.*1038A= (n.*1038A=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.3956T=
n.2046T=
n.4690T=
c.4628T= (n.4628T=)
Xg.19360064_19360067dupCA327031880MAP3K15,PDHA1c.*411_*414dup (n.*411_*414dup)
c.*916_*919dup (n.*916_*919dup)
c.*1039_*1042dup (n.*1039_*1042dup)
c.*683_*686dup (n.*683_*686dup)
c.3953_3956dup
n.2043_2046dup
n.4687_4690dup
c.4625_4628dup (n.4625_4628dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360064G>CCA2693251611MAP3K15,PDHA1c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.3955C>G
n.2045C>G
n.4689C>G
c.4627C>G (n.4627C>G)
gnomAD v4
Xg.19360064G=CA2418225939MAP3K15,PDHA1c.*411G= (n.*411G=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.3955C=
n.2045C=
n.4689C=
c.4627C= (n.4627C=)
Xg.19360064G>TCA2693251612MAP3K15,PDHA1c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.3955C>A
n.2045C>A
n.4689C>A
c.4627C>A (n.4627C>A)
gnomAD v4
Xg.19360064_19360066dupCA640522781MAP3K15,PDHA1c.*411_*413dup (n.*411_*413dup)
c.*916_*918dup (n.*916_*918dup)
c.*1039_*1041dup (n.*1039_*1041dup)
c.*683_*685dup (n.*683_*685dup)
c.3953_3955dup
n.2043_2045dup
n.4687_4689dup
c.4625_4627dup (n.4625_4627dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360065_19360084dupCA920400556MAP3K15,PDHA1c.*412_*431dup (n.*412_*431dup)
c.*917_*936dup (n.*917_*936dup)
c.*1040_*1059dup (n.*1040_*1059dup)
c.*666_*685dup (n.*666_*685dup)
c.3936_3955dup
n.2026_2045dup
n.4670_4689dup
c.4608_4627dup (n.4608_4627dup)
dbSNP
Xg.19360065A>CCA2693251613MAP3K15,PDHA1c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.3954T>G
n.2044T>G
n.4688T>G
c.4626T>G (n.4626T>G)
gnomAD v4
Xg.19360065A>GCA2693251614MAP3K15,PDHA1c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.3954T>C
n.2044T>C
n.4688T>C
c.4626T>C (n.4626T>C)
gnomAD v4
Xg.19360066_19360067dupCA640522783MAP3K15,PDHA1c.*413_*414dup (n.*413_*414dup)
c.*918_*919dup (n.*918_*919dup)
c.*1041_*1042dup (n.*1041_*1042dup)
c.*683_*684dup (n.*683_*684dup)
c.3953_3954dup
n.2043_2044dup
n.4687_4688dup
c.4625_4626dup (n.4625_4626dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360068_19360072dupCA327031888MAP3K15,PDHA1c.*415_*419dup (n.*415_*419dup)
c.*920_*924dup (n.*920_*924dup)
c.*1043_*1047dup (n.*1043_*1047dup)
c.*680_*684dup (n.*680_*684dup)
c.3950_3954dup
n.2040_2044dup
n.4684_4688dup
c.4622_4626dup (n.4622_4626dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360066T>CCA2819936099MAP3K15,PDHA1c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.3953A>G
n.2043A>G
n.4687A>G
c.4625A>G (n.4625A>G)
Xg.19360066T=CA2418225940MAP3K15,PDHA1c.*413T= (n.*413T=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.*1041T= (n.*1041T=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.3953A=
n.2043A=
n.4687A=
c.4625A= (n.4625A=)
Xg.19360067A=CA2418225941MAP3K15,PDHA1c.*414A= (n.*414A=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.3952T=
n.2042T=
n.4686T=
c.4624T= (n.4624T=)
Xg.19360067A>CCA2418225942MAP3K15,PDHA1c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.3952T>G
n.2042T>G
n.4686T>G
c.4624T>G (n.4624T>G)
dbSNP
Xg.19360067A>TCA2819936100MAP3K15,PDHA1c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.3952T>A
n.2042T>A
n.4686T>A
c.4624T>A (n.4624T>A)
Xg.19360067dupCA1131434987MAP3K15,PDHA1c.*414dup (n.*414dup)
c.*919dup (n.*919dup)
c.*1042dup (n.*1042dup)
c.*682dup (n.*682dup)
c.3952dup
n.2042dup
n.4686dup
c.4624dup (n.4624dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360067_19360068delinsACCA2418225943MAP3K15,PDHA1c.*414_*415delinsAC (n.*414_*415delinsAC)
c.*919_*920delinsAC (n.*919_*920delinsAC)
c.*1042_*1043delinsAC (n.*1042_*1043delinsAC)
c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT)
c.3951_3952delinsGT
n.2041_2042delinsGT
n.4685_4686delinsGT
c.4623_4624delinsGT (n.4623_4624delinsGT)
Xg.19360068delCA873743474MAP3K15,PDHA1c.*415del (n.*415del)
c.*920del (n.*920del)
c.*1043del (n.*1043del)
c.*681del (n.*681del)
c.3951del
n.2041del
n.4685del
c.4623del (n.4623del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360068C=CA2418225944MAP3K15,PDHA1c.*415C= (n.*415C=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.3951G=
n.2041G=
n.4685G=
c.4623G= (n.4623G=)
Xg.19360068C>GCA327031892MAP3K15,PDHA1c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.3951G>C
n.2041G>C
n.4685G>C
c.4623G>C (n.4623G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360070_19360082dupCA640522785MAP3K15,PDHA1c.*417_*429dup (n.*417_*429dup)
c.*922_*934dup (n.*922_*934dup)
c.*1045_*1057dup (n.*1045_*1057dup)
c.*669_*681dup (n.*669_*681dup)
c.3939_3951dup
n.2029_2041dup
n.4673_4685dup
c.4611_4623dup (n.4611_4623dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360069A=CA2418225945MAP3K15,PDHA1c.*416A= (n.*416A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.*680T= (n.*680T=)
c.3950T=
n.2040T=
n.4684T=
c.4622T= (n.4622T=)
Xg.19360069A>CCA873743486MAP3K15,PDHA1c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.3950T>G
n.2040T>G
n.4684T>G
c.4622T>G (n.4622T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360069A>GCA2693251615MAP3K15,PDHA1c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.3950T>C
n.2040T>C
n.4684T>C
c.4622T>C (n.4622T>C)
gnomAD v4
Xg.19360070A=CA2418225947MAP3K15,PDHA1c.*417A= (n.*417A=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.*679T= (n.*679T=)
c.3949T=
n.2039T=
n.4683T=
c.4621T= (n.4621T=)
Xg.19360070A>GCA327031893MAP3K15,PDHA1c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.3949T>C
n.2039T>C
n.4683T>C
c.4621T>C (n.4621T>C)
dbSNP
Xg.19360070_19360074delinsATATTCA2418225946MAP3K15,PDHA1c.*417_*421delinsATATT (n.*417_*421delinsATATT)
c.*922_*926delinsATATT (n.*922_*926delinsATATT)
c.*1045_*1049delinsATATT (n.*1045_*1049delinsATATT)
c.*675_*679delinsAATAT (n.*675_*679delinsAATAT)
c.3945_3949delinsAATAT
n.2035_2039delinsAATAT
n.4679_4683delinsAATAT
c.4617_4621delinsAATAT (n.4617_4621delinsAATAT)
Xg.19360072_19360074delCA2693251616MAP3K15,PDHA1c.*419_*421del (n.*419_*421del)
c.*924_*926del (n.*924_*926del)
c.*1047_*1049del (n.*1047_*1049del)
c.*676_*678del (n.*676_*678del)
c.3946_3948del
n.2036_2038del
n.4680_4682del
c.4618_4620del (n.4618_4620del)
gnomAD v4
Xg.19360075_19360078delCA327031899MAP3K15,PDHA1c.*422_*425del (n.*422_*425del)
c.*927_*930del (n.*927_*930del)
c.*1050_*1053del (n.*1050_*1053del)
c.*675_*678del (n.*675_*678del)
c.3945_3948del
n.2035_2038del
n.4679_4682del
c.4617_4620del (n.4617_4620del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360072A=CA2418225948MAP3K15,PDHA1c.*419A= (n.*419A=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*677T= (n.*677T=)
c.3947T=
n.2037T=
n.4681T=
c.4619T= (n.4619T=)
Xg.19360072A>CCA2693251617MAP3K15,PDHA1c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.3947T>G
n.2037T>G
n.4681T>G
c.4619T>G (n.4619T>G)
gnomAD v4
Xg.19360073_19360080dupCA873743489MAP3K15,PDHA1c.*420_*427dup (n.*420_*427dup)
c.*925_*932dup (n.*925_*932dup)
c.*1048_*1055dup (n.*1048_*1055dup)
c.*669_*676dup (n.*669_*676dup)
c.3939_3946dup
n.2029_2036dup
n.4673_4680dup
c.4611_4618dup (n.4611_4618dup)
dbSNP
Xg.19360075T>GCA2693251618MAP3K15,PDHA1c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.3944A>C
n.2034A>C
n.4678A>C
c.4616A>C (n.4616A>C)
gnomAD v4
Xg.19360075T=CA2418225949MAP3K15,PDHA1c.*422T= (n.*422T=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.3944A=
n.2034A=
n.4678A=
c.4616A= (n.4616A=)
Xg.19360076A>TCA2693251619MAP3K15,PDHA1c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.3943T>A
n.2033T>A
n.4677T>A
c.4615T>A (n.4615T>A)
gnomAD v4
Xg.19360076_19360079dupCA873743491MAP3K15,PDHA1c.*423_*426dup (n.*423_*426dup)
c.*928_*931dup (n.*928_*931dup)
c.*1051_*1054dup (n.*1051_*1054dup)
c.*670_*673dup (n.*670_*673dup)
c.3940_3943dup
n.2030_2033dup
n.4674_4677dup
c.4612_4615dup (n.4612_4615dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360076_19360082dupCA2418225950MAP3K15,PDHA1c.*423_*429dup (n.*423_*429dup)
c.*928_*934dup (n.*928_*934dup)
c.*1051_*1057dup (n.*1051_*1057dup)
c.*667_*673dup (n.*667_*673dup)
c.3937_3943dup
n.2027_2033dup
n.4671_4677dup
c.4609_4615dup (n.4609_4615dup)
dbSNP
Xg.19360077T>CCA2819936101MAP3K15,PDHA1c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.3942A>G
n.2032A>G
n.4676A>G
c.4614A>G (n.4614A>G)
Xg.19360077T>GCA2693251620MAP3K15,PDHA1c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.3942A>C
n.2032A>C
n.4676A>C
c.4614A>C (n.4614A>C)
gnomAD v4
Xg.19360079A=CA2418225951MAP3K15,PDHA1c.*426A= (n.*426A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.3940T=
n.2030T=
n.4674T=
c.4612T= (n.4612T=)
Xg.19360079A>GCA640522786MAP3K15,PDHA1c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.3940T>C
n.2030T>C
n.4674T>C
c.4612T>C (n.4612T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360079A>TCA327031914MAP3K15,PDHA1c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.3940T>A
n.2030T>A
n.4674T>A
c.4612T>A (n.4612T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360080_19360082dupCA2693251621MAP3K15,PDHA1c.*427_*429dup (n.*427_*429dup)
c.*932_*934dup (n.*932_*934dup)
c.*1055_*1057dup (n.*1055_*1057dup)
c.*668_*670dup (n.*668_*670dup)
c.3938_3940dup
n.2028_2030dup
n.4672_4674dup
c.4610_4612dup (n.4610_4612dup)
gnomAD v4
Xg.19360081C=CA2418225952MAP3K15,PDHA1c.*428C= (n.*428C=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.3938G=
n.2028G=
n.4672G=
c.4610G= (n.4610G=)
Xg.19360081C>GCA327031920MAP3K15,PDHA1c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.3938G>C
n.2028G>C
n.4672G>C
c.4610G>C (n.4610G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19360081C>TCA873743509MAP3K15,PDHA1c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.3938G>A
n.2028G>A
n.4672G>A
c.4610G>A (n.4610G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360083G>ACA2418225954MAP3K15,PDHA1c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.3936C>T
n.2026C>T
n.4670C>T
c.4608C>T (n.4608C>T)
dbSNP
Xg.19360083G=CA2418225953MAP3K15,PDHA1c.*430G= (n.*430G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.3936C=
n.2026C=
n.4670C=
c.4608C= (n.4608C=)
Xg.19360083G>TCA2693251622MAP3K15,PDHA1c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.3936C>A
n.2026C>A
n.4670C>A
c.4608C>A (n.4608C>A)
gnomAD v4
Xg.19360084G>TCA2693251623MAP3K15,PDHA1c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.3935C>A
n.2025C>A
n.4669C>A
c.4607C>A (n.4607C>A)
gnomAD v4
Xg.19360085C>ACA2693251624MAP3K15,PDHA1c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.3934G>T
n.2024G>T
n.4668G>T
c.4606G>T (n.4606G>T)
gnomAD v4
Xg.19360085C=CA2418225955MAP3K15,PDHA1c.*432C= (n.*432C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.3934G=
n.2024G=
n.4668G=
c.4606G= (n.4606G=)
Xg.19360085C>TCA327031924MAP3K15,PDHA1c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.3934G>A
n.2024G>A
n.4668G>A
c.4606G>A (n.4606G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360087A>CCA2693251626MAP3K15,PDHA1c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.3932T>G
n.2022T>G
n.4666T>G
c.4604T>G (n.4604T>G)
gnomAD v4
Xg.19360089_19360095delCA2693251625MAP3K15,PDHA1c.*436_*442del (n.*436_*442del)
c.*941_*947del (n.*941_*947del)
c.*1064_*1070del (n.*1064_*1070del)
c.*656_*662del (n.*656_*662del)
c.3926_3932del
n.2016_2022del
n.4660_4666del
c.4598_4604del (n.4598_4604del)
gnomAD v4
Xg.19360088G>ACA2693251627MAP3K15,PDHA1c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.3931C>T
n.2021C>T
n.4665C>T
c.4603C>T (n.4603C>T)
gnomAD v4
Xg.19360088G>CCA2418225957MAP3K15,PDHA1c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.3931C>G
n.2021C>G
n.4665C>G
c.4603C>G (n.4603C>G)
dbSNP
Xg.19360088G=CA2418225956MAP3K15,PDHA1c.*435G= (n.*435G=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.3931C=
n.2021C=
n.4665C=
c.4603C= (n.4603C=)
Xg.19360090G>TCA2693251628MAP3K15,PDHA1c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.3929C>A
n.2019C>A
n.4663C>A
c.4601C>A (n.4601C>A)
gnomAD v4
Xg.19360091G>TCA2693251630MAP3K15,PDHA1c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.3928C>A
n.2018C>A
n.4662C>A
c.4600C>A (n.4600C>A)
gnomAD v4
Xg.19360092_19360095delCA2693251629MAP3K15,PDHA1c.*439_*442del (n.*439_*442del)
c.*944_*947del (n.*944_*947del)
c.*1067_*1070del (n.*1067_*1070del)
c.*655_*658del (n.*655_*658del)
c.3925_3928del
n.2015_2018del
n.4659_4662del
c.4597_4600del (n.4597_4600del)
gnomAD v4
Xg.19360092A=CA2418225958MAP3K15,PDHA1c.*439A= (n.*439A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.3927T=
n.2017T=
n.4661T=
c.4599T= (n.4599T=)
Xg.19360093C>TCA2693251631MAP3K15,PDHA1c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.3926G>A
n.2016G>A
n.4660G>A
c.4598G>A (n.4598G>A)
gnomAD v4
Xg.19360095_19360147dupCA1131435009MAP3K15,PDHA1c.*442_*494dup (n.*442_*494dup)
c.*947_*999dup (n.*947_*999dup)
c.*1070_*1122dup (n.*1070_*1122dup)
c.*604_*656dup (n.*604_*656dup)
c.3874_3926dup
n.1964_2016dup
n.4608_4660dup
c.4546_4598dup (n.4546_4598dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360094A=CA2418225959MAP3K15,PDHA1c.*441A= (n.*441A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.*655T= (n.*655T=)
c.3925T=
n.2015T=
n.4659T=
c.4597T= (n.4597T=)
Xg.19360094A>GCA327031934MAP3K15,PDHA1c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.3925T>C
n.2015T>C
n.4659T>C
c.4597T>C (n.4597T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360095G>TCA2693251632MAP3K15,PDHA1c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.3924C>A
n.2014C>A
n.4658C>A
c.4596C>A (n.4596C>A)
gnomAD v4
Xg.19360098C>ACA2693251633MAP3K15,PDHA1c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.3921G>T
n.2011G>T
n.4655G>T
c.4593G>T (n.4593G>T)
gnomAD v4
Xg.19360099C>ACA2693251634MAP3K15,PDHA1c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.3920G>T
n.2010G>T
n.4654G>T
c.4592G>T (n.4592G>T)
gnomAD v4
Xg.19360102_19360109delCA2693251635MAP3K15,PDHA1c.*449_*456del (n.*449_*456del)
c.*954_*961del (n.*954_*961del)
c.*1077_*1084del (n.*1077_*1084del)
c.*642_*649del (n.*642_*649del)
c.3912_3919del
n.2002_2009del
n.4646_4653del
c.4584_4591del (n.4584_4591del)
gnomAD v4
Xg.19360104delCA2693251636MAP3K15,PDHA1c.*451del (n.*451del)
c.*956del (n.*956del)
c.*1079del (n.*1079del)
c.*648del (n.*648del)
c.3918del
n.2008del
n.4652del
c.4590del (n.4590del)
gnomAD v4
Xg.19360101_19360114delinsTTTTAAAATAAGACCA2418225960MAP3K15,PDHA1c.*448_*461delinsTTTTAAAATAAGAC (n.*448_*461delinsTTTTAAAATAAGAC)
c.*953_*966delinsTTTTAAAATAAGAC (n.*953_*966delinsTTTTAAAATAAGAC)
c.*1076_*1089delinsTTTTAAAATAAGAC (n.*1076_*1089delinsTTTTAAAATAAGAC)
c.*635_*648delinsGTCTTATTTTAAAA (n.*635_*648delinsGTCTTATTTTAAAA)
c.3905_3918delinsGTCTTATTTTAAAA
n.1995_2008delinsGTCTTATTTTAAAA
n.4639_4652delinsGTCTTATTTTAAAA
c.4577_4590delinsGTCTTATTTTAAAA (n.4577_4590delinsGTCTTATTTTAAAA)
Xg.19360105_19360118delCA2693251637MAP3K15,PDHA1c.*452_*465del (n.*452_*465del)
c.*957_*970del (n.*957_*970del)
c.*1080_*1093del (n.*1080_*1093del)
c.*635_*648del (n.*635_*648del)
c.3905_3918del
n.1995_2008del
n.4639_4652del
c.4577_4590del (n.4577_4590del)
gnomAD v4
Xg.19360101_19360131delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAACA2418225961MAP3K15,PDHA1c.*448_*478delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA (n.*448_*478delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*953_*983delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA (n.*953_*983delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*1076_*1106delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA (n.*1076_*1106delinsTTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAA)
c.*618_*648delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA (n.*618_*648delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA)
c.3888_3918delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA
n.1978_2008delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA
n.4622_4652delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA
c.4560_4590delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA (n.4560_4590delinsTTGGAATGATTACAAAAGTCTTATTTTAAAA)
Xg.19360105_19360117delCA327031939MAP3K15,PDHA1c.*452_*464del (n.*452_*464del)
c.*957_*969del (n.*957_*969del)
c.*1080_*1092del (n.*1080_*1092del)
c.*635_*647del (n.*635_*647del)
c.3905_3917del
n.1995_2007del
n.4639_4651del
c.4577_4589del (n.4577_4589del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360105_19360134delCA640522789MAP3K15,PDHA1c.*452_*481del (n.*452_*481del)
c.*957_*986del (n.*957_*986del)
c.*1080_*1109del (n.*1080_*1109del)
c.*618_*647del (n.*618_*647del)
c.3888_3917del
n.1978_2007del
n.4622_4651del
c.4560_4589del (n.4560_4589del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360103_19360106dupCA2693251638MAP3K15,PDHA1c.*450_*453dup (n.*450_*453dup)
c.*955_*958dup (n.*955_*958dup)
c.*1078_*1081dup (n.*1078_*1081dup)
c.*643_*646dup (n.*643_*646dup)
c.3913_3916dup
n.2003_2006dup
n.4647_4650dup
c.4585_4588dup (n.4585_4588dup)
gnomAD v4
Xg.19360104_19360105insTGTCA1131435016MAP3K15,PDHA1c.*451_*452insTGT (n.*451_*452insTGT)
c.*956_*957insTGT (n.*956_*957insTGT)
c.*1079_*1080insTGT (n.*1079_*1080insTGT)
c.*645_*646insCAA (n.*645_*646insCAA)
c.3915_3916insCAA
n.2005_2006insCAA
n.4649_4650insCAA
c.4587_4588insCAA (n.4587_4588insCAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360105A=CA2418225963MAP3K15,PDHA1c.*452A= (n.*452A=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.3914T=
n.2004T=
n.4648T=
c.4586T= (n.4586T=)
Xg.19360105A>TCA2418225964MAP3K15,PDHA1c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.3914T>A
n.2004T>A
n.4648T>A
c.4586T>A (n.4586T>A)
dbSNP
Xg.19360105_19360118delinsAAAATAAGACTTTTCA2418225962MAP3K15,PDHA1c.*452_*465delinsAAAATAAGACTTTT (n.*452_*465delinsAAAATAAGACTTTT)
c.*957_*970delinsAAAATAAGACTTTT (n.*957_*970delinsAAAATAAGACTTTT)
c.*1080_*1093delinsAAAATAAGACTTTT (n.*1080_*1093delinsAAAATAAGACTTTT)
c.*631_*644delinsAAAAGTCTTATTTT (n.*631_*644delinsAAAAGTCTTATTTT)
c.3901_3914delinsAAAAGTCTTATTTT
n.1991_2004delinsAAAAGTCTTATTTT
n.4635_4648delinsAAAAGTCTTATTTT
c.4573_4586delinsAAAAGTCTTATTTT (n.4573_4586delinsAAAAGTCTTATTTT)
Xg.19360106A>GCA2819936102MAP3K15,PDHA1c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.3913T>C
n.2003T>C
n.4647T>C
c.4585T>C (n.4585T>C)
Xg.19360108_19360111dupCA2693251639MAP3K15,PDHA1c.*455_*458dup (n.*455_*458dup)
c.*960_*963dup (n.*960_*963dup)
c.*1083_*1086dup (n.*1083_*1086dup)
c.*640_*643dup (n.*640_*643dup)
c.3910_3913dup
n.2000_2003dup
n.4644_4647dup
c.4582_4585dup (n.4582_4585dup)
gnomAD v4
Xg.19360106_19360118delCA327031941MAP3K15,PDHA1c.*453_*465del (n.*453_*465del)
c.*958_*970del (n.*958_*970del)
c.*1081_*1093del (n.*1081_*1093del)
c.*631_*643del (n.*631_*643del)
c.3901_3913del
n.1991_2003del
n.4635_4647del
c.4573_4585del (n.4573_4585del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360106_19360107insTCA1131435019MAP3K15,PDHA1c.*453_*454insT (n.*453_*454insT)
c.*958_*959insT (n.*958_*959insT)
c.*1081_*1082insT (n.*1081_*1082insT)
c.*642_*643insA (n.*642_*643insA)
c.3912_3913insA
n.2002_2003insA
n.4646_4647insA
c.4584_4585insA (n.4584_4585insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360107A=CA2418225965MAP3K15,PDHA1c.*454A= (n.*454A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.*642T= (n.*642T=)
c.3912T=
n.2002T=
n.4646T=
c.4584T= (n.4584T=)
Xg.19360107A>CCA1131435020MAP3K15,PDHA1c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.3912T>G
n.2002T>G
n.4646T>G
c.4584T>G (n.4584T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360108A>GCA2738443284MAP3K15,PDHA1c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.3911T>C
n.2001T>C
n.4645T>C
c.4583T>C (n.4583T>C)
dbSNP
Xg.19360108_19360119dupCA873743521MAP3K15,PDHA1c.*455_*466dup (n.*455_*466dup)
c.*960_*971dup (n.*960_*971dup)
c.*1083_*1094dup (n.*1083_*1094dup)
c.*630_*641dup (n.*630_*641dup)
c.3900_3911dup
n.1990_2001dup
n.4634_4645dup
c.4572_4583dup (n.4572_4583dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360109_19360110insTCCCA1131435050MAP3K15,PDHA1c.*456_*457insTCC (n.*456_*457insTCC)
c.*961_*962insTCC (n.*961_*962insTCC)
c.*1084_*1085insTCC (n.*1084_*1085insTCC)
c.*639_*640insGGA (n.*639_*640insGGA)
c.3909_3910insGGA
n.1999_2000insGGA
n.4643_4644insGGA
c.4581_4582insGGA (n.4581_4582insGGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360110A>GCA2693251640MAP3K15,PDHA1c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.3909T>C
n.1999T>C
n.4643T>C
c.4581T>C (n.4581T>C)
gnomAD v4
Xg.19360111A>TCA2819936103MAP3K15,PDHA1c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.3908T>A
n.1998T>A
n.4642T>A
c.4580T>A (n.4580T>A)

Number of alleles fetched