Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359970_19359981del | CA2693251543 | PDHA1 | c.*317_*328del (n.*317_*328del) c.*822_*833del (n.*822_*833del) c.*945_*956del (n.*945_*956del) | gnomAD v4 |
X | g.19359979C>A | CA2693251554 | PDHA1 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359979C= | CA2418225878 | PDHA1 | c.*326C= (n.*326C=) c.*831C= (n.*831C=) c.*954C= (n.*954C=) | |
X | g.19359979C>G | CA327031768 | PDHA1 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359982dup | CA1131434947 | PDHA1 | c.*329dup (n.*329dup) c.*834dup (n.*834dup) c.*957dup (n.*957dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359980C>T | CA2693251555 | PDHA1 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359981C= | CA2418225879 | PDHA1 | c.*328C= (n.*328C=) c.*833C= (n.*833C=) c.*956C= (n.*956C=) | |
X | g.19359981C>G | CA2418225880 | PDHA1 | c.*328C>G (n.*328C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359982C>T | CA2693251556 | PDHA1 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359983T>C | CA327031786 | PDHA1 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) | dbSNP |
X | g.19359983T= | CA2418225881 | PDHA1 | c.*330T= (n.*330T=) c.*835T= (n.*835T=) c.*958T= (n.*958T=) | |
X | g.19359983_19360004dup | CA2693251557 | PDHA1 | c.*330_*351dup (n.*330_*351dup) c.*835_*856dup (n.*835_*856dup) c.*958_*979dup (n.*958_*979dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359984C= | CA2418225882 | PDHA1 | c.*331C= (n.*331C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*959C= (n.*959C=) | |
X | g.19359984C>T | CA2418225883 | PDHA1 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) | dbSNP |
X | g.19359986_19359987del | CA2693251558 | PDHA1 | c.*333_*334del (n.*333_*334del) c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*961_*962del (n.*961_*962del) | gnomAD v4 |
X | g.19359985A= | CA2418225884 | PDHA1 | c.*332A= (n.*332A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*960A= (n.*960A=) | |
X | g.19359985A>C | CA327031804 | PDHA1 | c.*332A>C (n.*332A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) | dbSNP |
X | g.19359985A>G | CA1131434949 | PDHA1 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359986C= | CA2418225885 | PDHA1 | c.*333C= (n.*333C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*961C= (n.*961C=) | |
X | g.19359988_19359998dup | CA2693251559 | PDHA1 | c.*335_*345dup (n.*335_*345dup) c.*840_*850dup (n.*840_*850dup) c.*963_*973dup (n.*963_*973dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359987A= | CA2418225886 | PDHA1 | c.*334A= (n.*334A=) c.*839A= (n.*839A=) c.*962A= (n.*962A=) | |
X | g.19359987A>T | CA873743413 | PDHA1 | c.*334A>T (n.*334A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359987_19360005dup | CA873743410 | PDHA1 | c.*334_*352dup (n.*334_*352dup) c.*839_*857dup (n.*839_*857dup) c.*962_*980dup (n.*962_*980dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359988G>A | CA2693251561 | PDHA1 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359988G>T | CA2693251560 | PDHA1 | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359989C>G | CA2693251562 | PDHA1 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359989_19360003del | CA2693251563 | PDHA1 | c.*336_*350del (n.*336_*350del) c.*841_*855del (n.*841_*855del) c.*964_*978del (n.*964_*978del) | gnomAD v4 |
X | g.19359991T>G | CA2693251564 | PDHA1 | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359994_19360009dup | CA2693251565 | PDHA1 | c.*341_*356dup (n.*341_*356dup) c.*846_*861dup (n.*846_*861dup) c.*969_*984dup (n.*969_*984dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359994T>C | CA2418225888 | PDHA1 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) | dbSNP |
X | g.19359994T>G | CA2693251566 | PDHA1 | c.*341T>G (n.*341T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359994T= | CA2418225887 | PDHA1 | c.*341T= (n.*341T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*969T= (n.*969T=) | |
X | g.19359995A= | CA2418225889 | PDHA1 | c.*342A= (n.*342A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*970A= (n.*970A=) | |
X | g.19359995A>G | CA873743415 | PDHA1 | c.*342A>G (n.*342A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359997C>A | CA2693251567 | PDHA1 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359997C>G | CA2693251568 | PDHA1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359998A= | CA2418225890 | PDHA1 | c.*345A= (n.*345A=) c.*850A= (n.*850A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
X | g.19359998A>C | CA1131434954 | PDHA1 | c.*345A>C (n.*345A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359998_19360010delinsAACCATAGCACCC | CA2418225891 | PDHA1 | c.*345_*357delinsAACCATAGCACCC (n.*345_*357delinsAACCATAGCACCC) c.*850_*862delinsAACCATAGCACCC (n.*850_*862delinsAACCATAGCACCC) c.*973_*985delinsAACCATAGCACCC (n.*973_*985delinsAACCATAGCACCC) | |
X | g.19359999A>C | CA2693251569 | PDHA1 | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360002_19360013del | CA2418225892 | PDHA1 | c.*349_*360del (n.*349_*360del) c.*854_*865del (n.*854_*865del) c.*977_*988del (n.*977_*988del) | dbSNP |
X | g.19360000C>A | CA2693251570 | PDHA1 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360001C>A | CA2693251571 | PDHA1 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360001C= | CA2418225893 | PDHA1 | c.*348C= (n.*348C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*976C= (n.*976C=) | |
X | g.19360001C>G | CA2693251572 | PDHA1 | c.*348C>G (n.*348C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360001C>T | CA2693251573 | PDHA1 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360002A= | CA2418225894 | PDHA1 | c.*349A= (n.*349A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*977A= (n.*977A=) | |
X | g.19360002A>C | CA2693251574 | PDHA1 | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360002A>G | CA327031809 | PDHA1 | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360041_19360042insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT | CA640522765 | PDHA1 | c.*388_*389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*388_*389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT) c.*893_*894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*893_*894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT) c.*1016_*1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*1016_*1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360003T>C | CA2418225896 | PDHA1 | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) | dbSNP |
X | g.19360003T>G | CA2693251575 | PDHA1 | c.*350T>G (n.*350T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360003T= | CA2418225895 | PDHA1 | c.*350T= (n.*350T=) c.*855T= (n.*855T=) c.*978T= (n.*978T=) | |
X | g.19360004A>C | CA2693251576 | PDHA1 | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360006C>A | CA2693251577 | PDHA1 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360008C= | CA2418225897 | PDHA1 | c.*355C= (n.*355C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*983C= (n.*983C=) | |
X | g.19360008C>T | CA873743425 | PDHA1 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360009C>T | CA2693251578 | PDHA1 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360010C>A | CA2693251579 | PDHA1 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360011A= | CA2418225898 | PDHA1 | c.*358A= (n.*358A=) c.*863A= (n.*863A=) c.*986A= (n.*986A=) | |
X | g.19360011A>C | CA2418225899 | PDHA1 | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) | dbSNP |
X | g.19360012C= | CA2418225900 | PDHA1 | c.*359C= (n.*359C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*987C= (n.*987C=) | |
X | g.19360012C>T | CA327031832 | PDHA1 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) | dbSNP |
X | g.19360015del | CA2533671087 | PDHA1 | c.*362del (n.*362del) c.*867del (n.*867del) c.*990del (n.*990del) | |
X | g.19360014C>A | CA2693251580 | PDHA1 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360015C= | CA2418225901 | PDHA1 | c.*362C= (n.*362C=) c.*867C= (n.*867C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
X | g.19360015C>G | CA873743428 | PDHA1 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) | dbSNP |
X | g.19360015C>T | CA327031833 | PDHA1 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360016G>A | CA327031834 | PDHA1 | c.*363G>A (n.*363G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360016G= | CA2418225902 | PDHA1 | c.*363G= (n.*363G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*991G= (n.*991G=) | |
X | g.19360016G>T | CA1131434963 | PDHA1 | c.*363G>T (n.*363G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360018G>A | CA1131434964 | PDHA1 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360018G= | CA2418225903 | PDHA1 | c.*365G= (n.*365G=) c.*870G= (n.*870G=) c.*993G= (n.*993G=) | |
X | g.19360019C= | CA2418225904 | PDHA1 | c.*366C= (n.*366C=) c.*871C= (n.*871C=) c.*994C= (n.*994C=) | |
X | g.19360019C>T | CA2418225905 | PDHA1 | c.*366C>T (n.*366C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19360020A= | CA2418225906 | PDHA1 | c.*367A= (n.*367A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*995A= (n.*995A=) | |
X | g.19360020A>G | CA327031841 | PDHA1 | c.*367A>G (n.*367A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) | dbSNP |
X | g.19360021G>A | CA2418225908 | PDHA1 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) | dbSNP |
X | g.19360021G= | CA2418225907 | PDHA1 | c.*368G= (n.*368G=) c.*873G= (n.*873G=) c.*996G= (n.*996G=) | |
X | g.19360027_19360048del | CA2693251581 | PDHA1 | c.*374_*395del (n.*374_*395del) c.*879_*900del (n.*879_*900del) c.*1002_*1023del (n.*1002_*1023del) | gnomAD v4 |
X | g.19360022C>A | CA2693251582 | PDHA1 | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360022C= | CA2418225909 | PDHA1 | c.*369C= (n.*369C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*997C= (n.*997C=) | |
X | g.19360022C>T | CA1131434966 | PDHA1 | c.*369C>T (n.*369C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360022_19360028delinsCGCTGGT | CA2418225910 | PDHA1 | c.*369_*375delinsCGCTGGT (n.*369_*375delinsCGCTGGT) c.*874_*880delinsCGCTGGT (n.*874_*880delinsCGCTGGT) c.*997_*1003delinsCGCTGGT (n.*997_*1003delinsCGCTGGT) | |
X | g.19360023G>A | CA327031851 | PDHA1 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360023G= | CA2418225912 | PDHA1 | c.*370G= (n.*370G=) c.*875G= (n.*875G=) c.*998G= (n.*998G=) | |
X | g.19360023G>T | CA2693251583 | PDHA1 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360027_19360032del | CA640522773 | PDHA1 | c.*374_*379del (n.*374_*379del) c.*879_*884del (n.*879_*884del) c.*1002_*1007del (n.*1002_*1007del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360025_19360036dup | CA2418225911 | PDHA1 | c.*372_*383dup (n.*372_*383dup) c.*877_*888dup (n.*877_*888dup) c.*1000_*1011dup (n.*1000_*1011dup) | dbSNP |
X | g.19360027G>A | CA327031856 | PDHA1 | c.*374G>A (n.*374G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360027G= | CA2418225913 | PDHA1 | c.*374G= (n.*374G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*1002G= (n.*1002G=) | |
X | g.19360027G>T | CA2693251584 | PDHA1 | c.*374G>T (n.*374G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360028T>C | CA873743433 | PDHA1 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360028T= | CA2418225914 | PDHA1 | c.*375T= (n.*375T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*1003T= (n.*1003T=) | |
X | g.19360029G>T | CA2693251585 | PDHA1 | c.*376G>T (n.*376G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360030C>A | CA2693251586 | PDHA1 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360031T>C | CA2418225916 | PDHA1 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19360031T= | CA2418225915 | PDHA1 | c.*378T= (n.*378T=) c.*883T= (n.*883T=) c.*1006T= (n.*1006T=) | |
X | g.19360032G>A | CA2693251587 | PDHA1 | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360032G>T | CA2693251588 | PDHA1 | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360033C= | CA2418225917 | PDHA1 | c.*380C= (n.*380C=) c.*885C= (n.*885C=) c.*1008C= (n.*1008C=) | |
X | g.19360033C>G | CA873743434 | PDHA1 | c.*380C>G (n.*380C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360033C>T | CA2693251589 | PDHA1 | c.*380C>T (n.*380C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360035G>T | CA2693251590 | PDHA1 | c.*382G>T (n.*382G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360036C>A | CA2693251591 | PDHA1 | c.*383C>A (n.*383C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360037C>A | CA2693251592 | PDHA1 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360038T>G | CA2693251593 | PDHA1 | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360039G>A | CA2693251595 | PDHA1 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360039G>T | CA2693251594 | PDHA1 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360040T>C | CA873743436 | PDHA1 | c.*387T>C (n.*387T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360040T>G | CA2693251596 | PDHA1 | c.*387T>G (n.*387T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360040T= | CA2418225918 | PDHA1 | c.*387T= (n.*387T=) c.*892T= (n.*892T=) c.*1015T= (n.*1015T=) | |
X | g.19360041T>G | CA2693251597 | PDHA1 | c.*388T>G (n.*388T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360041_19360072delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA | CA2418225919 | PDHA1 | c.*388_*419delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*388_*419delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA) c.*893_*924delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*893_*924delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA) c.*1016_*1047delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.*1016_*1047delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA) | |
X | g.19360042C>A | CA2819936093 | PDHA1 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) | |
X | g.19360042C= | CA2418225920 | PDHA1 | c.*389C= (n.*389C=) c.*894C= (n.*894C=) c.*1017C= (n.*1017C=) | |
X | g.19360042C>G | CA2418225921 | PDHA1 | c.*389C>G (n.*389C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19360042C>T | CA327031857 | PDHA1 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360042_19360072del | CA873743441 | PDHA1 | c.*389_*419del (n.*389_*419del) c.*894_*924del (n.*894_*924del) c.*1017_*1047del (n.*1017_*1047del) | dbSNP |
X | g.19360043G>A | CA327031858 | PDHA1 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360043G= | CA2418225922 | PDHA1 | c.*390G= (n.*390G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*1018G= (n.*1018G=) | |
X | g.19360044C>A | CA2693251598 | PDHA1 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360044C= | CA2418225923 | PDHA1 | c.*391C= (n.*391C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*1019C= (n.*1019C=) | |
X | g.19360044C>T | CA327031861 | PDHA1 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360045G>A | CA327031866 | PDHA1 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360045G= | CA2418225924 | PDHA1 | c.*392G= (n.*392G=) c.*897G= (n.*897G=) c.*1020G= (n.*1020G=) | |
X | g.19360045G>T | CA2693251599 | PDHA1 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360046C>A | CA2693251600 | PDHA1 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360046C>T | CA2693251601 | PDHA1 | c.*393C>T (n.*393C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360048del | CA2819936094 | PDHA1 | c.*395del (n.*395del) c.*900del (n.*900del) c.*1023del (n.*1023del) | |
X | g.19360048G>A | CA1131434973 | PDHA1 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360048G>C | CA2693251603 | PDHA1 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360048G= | CA2418225925 | PDHA1 | c.*395G= (n.*395G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*1023G= (n.*1023G=) | |
X | g.19360048G>T | CA2693251602 | PDHA1 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360050C= | CA2418225926 | PDHA1 | c.*397C= (n.*397C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*1025C= (n.*1025C=) | |
X | g.19360050C>T | CA2418225927 | PDHA1 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) | dbSNP |
X | g.19360051C= | CA2418225928 | PDHA1 | c.*398C= (n.*398C=) c.*903C= (n.*903C=) c.*1026C= (n.*1026C=) | |
X | g.19360051C>T | CA873743449 | PDHA1 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360051_19360052dup | CA873743447 | PDHA1 | c.*398_*399dup (n.*398_*399dup) c.*903_*904dup (n.*903_*904dup) c.*1026_*1027dup (n.*1026_*1027dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360053_19360054insCATTTCAT | CA2819936095 | PDHA1 | c.*400_*401insCATTTCAT (n.*400_*401insCATTTCAT) c.*905_*906insCATTTCAT (n.*905_*906insCATTTCAT) c.*1028_*1029insCATTTCAT (n.*1028_*1029insCATTTCAT) | |
X | g.19360053_19360054insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT | CA2591798783 | PDHA1 | c.*400_*401insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*400_*401insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT) c.*905_*906insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*905_*906insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT) c.*1028_*1029insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.*1028_*1029insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360051_19360053dup | CA327031873 | PDHA1 | c.*398_*400dup (n.*398_*400dup) c.*903_*905dup (n.*903_*905dup) c.*1026_*1028dup (n.*1026_*1028dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360051_19360052insCAT | CA327031876 | PDHA1 | c.*398_*399insCAT (n.*398_*399insCAT) c.*903_*904insCAT (n.*903_*904insCAT) c.*1026_*1027insCAT (n.*1026_*1027insCAT) | dbSNP |
X | g.19360052A= | CA2418225929 | PDHA1 | c.*399A= (n.*399A=) c.*904A= (n.*904A=) c.*1027A= (n.*1027A=) | |
X | g.19360052A>G | CA873743462 | PDHA1 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) | dbSNP |
X | g.19360053_19360054insAAT | CA2819936096 | PDHA1 | c.*400_*401insAAT (n.*400_*401insAAT) c.*905_*906insAAT (n.*905_*906insAAT) c.*1028_*1029insAAT (n.*1028_*1029insAAT) | |
X | g.19360053_19360054insCATTAT | CA2693251604 | PDHA1 | c.*400_*401insCATTAT (n.*400_*401insCATTAT) c.*905_*906insCATTAT (n.*905_*906insCATTAT) c.*1028_*1029insCATTAT (n.*1028_*1029insCATTAT) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19360053_19360060dup | CA873743456 | PDHA1 | c.*400_*407dup (n.*400_*407dup) c.*905_*912dup (n.*905_*912dup) c.*1028_*1035dup (n.*1028_*1035dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360053T>G | CA2819936097 | PDHA1 | c.*400T>G (n.*400T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) | |
X | g.19360053T= | CA2418225930 | PDHA1 | c.*400T= (n.*400T=) c.*905T= (n.*905T=) c.*1028T= (n.*1028T=) | |
X | g.19360053_19360054insCT | CA2693251605 | PDHA1 | c.*400_*401insCT (n.*400_*401insCT) c.*905_*906insCT (n.*905_*906insCT) c.*1028_*1029insCT (n.*1028_*1029insCT) | gnomAD v4 |
X | g.19360055del | CA2693251606 | PDHA1 | c.*402del (n.*402del) c.*907del (n.*907del) c.*1030del (n.*1030del) | gnomAD v4 |
X | g.19360053_19360054insCA | CA327031877 | PDHA1 | c.*400_*401insCA (n.*400_*401insCA) c.*905_*906insCA (n.*905_*906insCA) c.*1028_*1029insCA (n.*1028_*1029insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19360055T>C | CA873743466 | PDHA1 | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) | dbSNP |
X | g.19360055T= | CA2418225931 | PDHA1 | c.*402T= (n.*402T=) c.*907T= (n.*907T=) c.*1030T= (n.*1030T=) | |
X | g.19360056_19360059dup | CA2693251607 | PDHA1 | c.*403_*406dup (n.*403_*406dup) c.*908_*911dup (n.*908_*911dup) c.*1031_*1034dup (n.*1031_*1034dup) | gnomAD v4 |
X | g.19360057T>C | CA2418225933 | MAP3K15,PDHA1 | c.*404T>C (n.*404T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.4696A>G | dbSNP |
X | g.19360057T= | CA2418225932 | MAP3K15,PDHA1 | c.*404T= (n.*404T=) c.*909T= (n.*909T=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.4696A= | |
X | g.19360058C>A | CA2693251608 | MAP3K15,PDHA1 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.3961G>T n.4695G>T c.4633G>T (n.4633G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360059T>C | CA657753569 | MAP3K15,PDHA1 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*690A>G (n.*690A>G) c.3960A>G n.4694A>G c.4632A>G (n.4632A>G) | COSMIC |
X | g.19360059T>G | CA2693251609 | MAP3K15,PDHA1 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*690A>C (n.*690A>C) c.3960A>C n.4694A>C c.4632A>C (n.4632A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360059T= | CA2418225934 | MAP3K15,PDHA1 | c.*406T= (n.*406T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.*690A= (n.*690A=) c.3960A= n.4694A= c.4632A= (n.4632A=) | |
X | g.19360060A= | CA2418225935 | MAP3K15,PDHA1 | c.*407A= (n.*407A=) c.*912A= (n.*912A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*689T= (n.*689T=) c.3959T= n.2049T= n.4693T= c.4631T= (n.4631T=) | |
X | g.19360060A>G | CA1131434980 | MAP3K15,PDHA1 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*689T>C (n.*689T>C) c.3959T>C n.2049T>C n.4693T>C c.4631T>C (n.4631T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360061_19360094dup | CA2418225936 | MAP3K15,PDHA1 | c.*408_*441dup (n.*408_*441dup) c.*913_*946dup (n.*913_*946dup) c.*1036_*1069dup (n.*1036_*1069dup) c.*656_*689dup (n.*656_*689dup) c.3926_3959dup n.4660_4693dup c.4598_4631dup (n.4598_4631dup) | dbSNP |
X | g.19360061C>A | CA2693251610 | MAP3K15,PDHA1 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*688G>T (n.*688G>T) c.3958G>T n.2048G>T n.4692G>T c.4630G>T (n.4630G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360062A= | CA2418225937 | MAP3K15,PDHA1 | c.*409A= (n.*409A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*687T= (n.*687T=) c.3957T= n.2047T= n.4691T= c.4629T= (n.4629T=) | |
X | g.19360062A>G | CA2819936098 | MAP3K15,PDHA1 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*687T>C (n.*687T>C) c.3957T>C n.2047T>C n.4691T>C c.4629T>C (n.4629T>C) | |
X | g.19360063A= | CA2418225938 | MAP3K15,PDHA1 | c.*410A= (n.*410A=) c.*915A= (n.*915A=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.*686T= (n.*686T=) c.3956T= n.2046T= n.4690T= c.4628T= (n.4628T=) | |
X | g.19360064_19360067dup | CA327031880 | MAP3K15,PDHA1 | c.*411_*414dup (n.*411_*414dup) c.*916_*919dup (n.*916_*919dup) c.*1039_*1042dup (n.*1039_*1042dup) c.*683_*686dup (n.*683_*686dup) c.3953_3956dup n.2043_2046dup n.4687_4690dup c.4625_4628dup (n.4625_4628dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360064G>C | CA2693251611 | MAP3K15,PDHA1 | c.*411G>C (n.*411G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*685C>G (n.*685C>G) c.3955C>G n.2045C>G n.4689C>G c.4627C>G (n.4627C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360064G= | CA2418225939 | MAP3K15,PDHA1 | c.*411G= (n.*411G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*685C= (n.*685C=) c.3955C= n.2045C= n.4689C= c.4627C= (n.4627C=) | |
X | g.19360064G>T | CA2693251612 | MAP3K15,PDHA1 | c.*411G>T (n.*411G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*685C>A (n.*685C>A) c.3955C>A n.2045C>A n.4689C>A c.4627C>A (n.4627C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360064_19360066dup | CA640522781 | MAP3K15,PDHA1 | c.*411_*413dup (n.*411_*413dup) c.*916_*918dup (n.*916_*918dup) c.*1039_*1041dup (n.*1039_*1041dup) c.*683_*685dup (n.*683_*685dup) c.3953_3955dup n.2043_2045dup n.4687_4689dup c.4625_4627dup (n.4625_4627dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360065_19360084dup | CA920400556 | MAP3K15,PDHA1 | c.*412_*431dup (n.*412_*431dup) c.*917_*936dup (n.*917_*936dup) c.*1040_*1059dup (n.*1040_*1059dup) c.*666_*685dup (n.*666_*685dup) c.3936_3955dup n.2026_2045dup n.4670_4689dup c.4608_4627dup (n.4608_4627dup) | dbSNP |
X | g.19360065A>C | CA2693251613 | MAP3K15,PDHA1 | c.*412A>C (n.*412A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*684T>G (n.*684T>G) c.3954T>G n.2044T>G n.4688T>G c.4626T>G (n.4626T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360065A>G | CA2693251614 | MAP3K15,PDHA1 | c.*412A>G (n.*412A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*684T>C (n.*684T>C) c.3954T>C n.2044T>C n.4688T>C c.4626T>C (n.4626T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360066_19360067dup | CA640522783 | MAP3K15,PDHA1 | c.*413_*414dup (n.*413_*414dup) c.*918_*919dup (n.*918_*919dup) c.*1041_*1042dup (n.*1041_*1042dup) c.*683_*684dup (n.*683_*684dup) c.3953_3954dup n.2043_2044dup n.4687_4688dup c.4625_4626dup (n.4625_4626dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360068_19360072dup | CA327031888 | MAP3K15,PDHA1 | c.*415_*419dup (n.*415_*419dup) c.*920_*924dup (n.*920_*924dup) c.*1043_*1047dup (n.*1043_*1047dup) c.*680_*684dup (n.*680_*684dup) c.3950_3954dup n.2040_2044dup n.4684_4688dup c.4622_4626dup (n.4622_4626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360066T>C | CA2819936099 | MAP3K15,PDHA1 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*683A>G (n.*683A>G) c.3953A>G n.2043A>G n.4687A>G c.4625A>G (n.4625A>G) | |
X | g.19360066T= | CA2418225940 | MAP3K15,PDHA1 | c.*413T= (n.*413T=) c.*918T= (n.*918T=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.*683A= (n.*683A=) c.3953A= n.2043A= n.4687A= c.4625A= (n.4625A=) | |
X | g.19360067A= | CA2418225941 | MAP3K15,PDHA1 | c.*414A= (n.*414A=) c.*919A= (n.*919A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*682T= (n.*682T=) c.3952T= n.2042T= n.4686T= c.4624T= (n.4624T=) | |
X | g.19360067A>C | CA2418225942 | MAP3K15,PDHA1 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*682T>G (n.*682T>G) c.3952T>G n.2042T>G n.4686T>G c.4624T>G (n.4624T>G) | dbSNP |
X | g.19360067A>T | CA2819936100 | MAP3K15,PDHA1 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*682T>A (n.*682T>A) c.3952T>A n.2042T>A n.4686T>A c.4624T>A (n.4624T>A) | |
X | g.19360067dup | CA1131434987 | MAP3K15,PDHA1 | c.*414dup (n.*414dup) c.*919dup (n.*919dup) c.*1042dup (n.*1042dup) c.*682dup (n.*682dup) c.3952dup n.2042dup n.4686dup c.4624dup (n.4624dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360067_19360068delinsAC | CA2418225943 | MAP3K15,PDHA1 | c.*414_*415delinsAC (n.*414_*415delinsAC) c.*919_*920delinsAC (n.*919_*920delinsAC) c.*1042_*1043delinsAC (n.*1042_*1043delinsAC) c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT) c.3951_3952delinsGT n.2041_2042delinsGT n.4685_4686delinsGT c.4623_4624delinsGT (n.4623_4624delinsGT) | |
X | g.19360068del | CA873743474 | MAP3K15,PDHA1 | c.*415del (n.*415del) c.*920del (n.*920del) c.*1043del (n.*1043del) c.*681del (n.*681del) c.3951del n.2041del n.4685del c.4623del (n.4623del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360068C= | CA2418225944 | MAP3K15,PDHA1 | c.*415C= (n.*415C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.*681G= (n.*681G=) c.3951G= n.2041G= n.4685G= c.4623G= (n.4623G=) | |
X | g.19360068C>G | CA327031892 | MAP3K15,PDHA1 | c.*415C>G (n.*415C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*681G>C (n.*681G>C) c.3951G>C n.2041G>C n.4685G>C c.4623G>C (n.4623G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19360070_19360082dup | CA640522785 | MAP3K15,PDHA1 | c.*417_*429dup (n.*417_*429dup) c.*922_*934dup (n.*922_*934dup) c.*1045_*1057dup (n.*1045_*1057dup) c.*669_*681dup (n.*669_*681dup) c.3939_3951dup n.2029_2041dup n.4673_4685dup c.4611_4623dup (n.4611_4623dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360069A= | CA2418225945 | MAP3K15,PDHA1 | c.*416A= (n.*416A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*680T= (n.*680T=) c.3950T= n.2040T= n.4684T= c.4622T= (n.4622T=) | |
X | g.19360069A>C | CA873743486 | MAP3K15,PDHA1 | c.*416A>C (n.*416A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*680T>G (n.*680T>G) c.3950T>G n.2040T>G n.4684T>G c.4622T>G (n.4622T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360069A>G | CA2693251615 | MAP3K15,PDHA1 | c.*416A>G (n.*416A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*680T>C (n.*680T>C) c.3950T>C n.2040T>C n.4684T>C c.4622T>C (n.4622T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360070A= | CA2418225947 | MAP3K15,PDHA1 | c.*417A= (n.*417A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*679T= (n.*679T=) c.3949T= n.2039T= n.4683T= c.4621T= (n.4621T=) | |
X | g.19360070A>G | CA327031893 | MAP3K15,PDHA1 | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*679T>C (n.*679T>C) c.3949T>C n.2039T>C n.4683T>C c.4621T>C (n.4621T>C) | dbSNP |
X | g.19360070_19360074delinsATATT | CA2418225946 | MAP3K15,PDHA1 | c.*417_*421delinsATATT (n.*417_*421delinsATATT) c.*922_*926delinsATATT (n.*922_*926delinsATATT) c.*1045_*1049delinsATATT (n.*1045_*1049delinsATATT) c.*675_*679delinsAATAT (n.*675_*679delinsAATAT) c.3945_3949delinsAATAT n.2035_2039delinsAATAT n.4679_4683delinsAATAT c.4617_4621delinsAATAT (n.4617_4621delinsAATAT) | |
X | g.19360072_19360074del | CA2693251616 | MAP3K15,PDHA1 | c.*419_*421del (n.*419_*421del) c.*924_*926del (n.*924_*926del) c.*1047_*1049del (n.*1047_*1049del) c.*676_*678del (n.*676_*678del) c.3946_3948del n.2036_2038del n.4680_4682del c.4618_4620del (n.4618_4620del) | gnomAD v4 |
X | g.19360075_19360078del | CA327031899 | MAP3K15,PDHA1 | c.*422_*425del (n.*422_*425del) c.*927_*930del (n.*927_*930del) c.*1050_*1053del (n.*1050_*1053del) c.*675_*678del (n.*675_*678del) c.3945_3948del n.2035_2038del n.4679_4682del c.4617_4620del (n.4617_4620del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360072A= | CA2418225948 | MAP3K15,PDHA1 | c.*419A= (n.*419A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.*677T= (n.*677T=) c.3947T= n.2037T= n.4681T= c.4619T= (n.4619T=) | |
X | g.19360072A>C | CA2693251617 | MAP3K15,PDHA1 | c.*419A>C (n.*419A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*677T>G (n.*677T>G) c.3947T>G n.2037T>G n.4681T>G c.4619T>G (n.4619T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360073_19360080dup | CA873743489 | MAP3K15,PDHA1 | c.*420_*427dup (n.*420_*427dup) c.*925_*932dup (n.*925_*932dup) c.*1048_*1055dup (n.*1048_*1055dup) c.*669_*676dup (n.*669_*676dup) c.3939_3946dup n.2029_2036dup n.4673_4680dup c.4611_4618dup (n.4611_4618dup) | dbSNP |
X | g.19360075T>G | CA2693251618 | MAP3K15,PDHA1 | c.*422T>G (n.*422T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*674A>C (n.*674A>C) c.3944A>C n.2034A>C n.4678A>C c.4616A>C (n.4616A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360075T= | CA2418225949 | MAP3K15,PDHA1 | c.*422T= (n.*422T=) c.*927T= (n.*927T=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.*674A= (n.*674A=) c.3944A= n.2034A= n.4678A= c.4616A= (n.4616A=) | |
X | g.19360076A>T | CA2693251619 | MAP3K15,PDHA1 | c.*423A>T (n.*423A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*673T>A (n.*673T>A) c.3943T>A n.2033T>A n.4677T>A c.4615T>A (n.4615T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360076_19360079dup | CA873743491 | MAP3K15,PDHA1 | c.*423_*426dup (n.*423_*426dup) c.*928_*931dup (n.*928_*931dup) c.*1051_*1054dup (n.*1051_*1054dup) c.*670_*673dup (n.*670_*673dup) c.3940_3943dup n.2030_2033dup n.4674_4677dup c.4612_4615dup (n.4612_4615dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360076_19360082dup | CA2418225950 | MAP3K15,PDHA1 | c.*423_*429dup (n.*423_*429dup) c.*928_*934dup (n.*928_*934dup) c.*1051_*1057dup (n.*1051_*1057dup) c.*667_*673dup (n.*667_*673dup) c.3937_3943dup n.2027_2033dup n.4671_4677dup c.4609_4615dup (n.4609_4615dup) | dbSNP |
X | g.19360077T>C | CA2819936101 | MAP3K15,PDHA1 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*672A>G (n.*672A>G) c.3942A>G n.2032A>G n.4676A>G c.4614A>G (n.4614A>G) | |
X | g.19360077T>G | CA2693251620 | MAP3K15,PDHA1 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*672A>C (n.*672A>C) c.3942A>C n.2032A>C n.4676A>C c.4614A>C (n.4614A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360079A= | CA2418225951 | MAP3K15,PDHA1 | c.*426A= (n.*426A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*1054A= (n.*1054A=) c.*670T= (n.*670T=) c.3940T= n.2030T= n.4674T= c.4612T= (n.4612T=) | |
X | g.19360079A>G | CA640522786 | MAP3K15,PDHA1 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*670T>C (n.*670T>C) c.3940T>C n.2030T>C n.4674T>C c.4612T>C (n.4612T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360079A>T | CA327031914 | MAP3K15,PDHA1 | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*670T>A (n.*670T>A) c.3940T>A n.2030T>A n.4674T>A c.4612T>A (n.4612T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360080_19360082dup | CA2693251621 | MAP3K15,PDHA1 | c.*427_*429dup (n.*427_*429dup) c.*932_*934dup (n.*932_*934dup) c.*1055_*1057dup (n.*1055_*1057dup) c.*668_*670dup (n.*668_*670dup) c.3938_3940dup n.2028_2030dup n.4672_4674dup c.4610_4612dup (n.4610_4612dup) | gnomAD v4 |