Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.19359933_19359953delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT	CA2418225842	PDHA1	c.280_300delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.280_300delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT) c.785_805delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.785_805delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT) c.908_928delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.908_928delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT)
X	g.19359934_19359953del	CA2418225843	PDHA1	c.281_300del (n.281_300del) c.786_805del (n.786_805del) c.909_928del (n.909_928del)	dbSNP
X	g.19359943_19359962dup	CA640522754	PDHA1	c.290_309dup (n.290_309dup) c.795_814dup (n.795_814dup) c.918_937dup (n.918_937dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359947_19359963delinsCACCTTTTTGGGAGGAG	CA2418225859	PDHA1	c.294_310delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.294_310delinsCACCTTTTTGGGAGGAG) c.799_815delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.799_815delinsCACCTTTTTGGGAGGAG) c.922_938delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.922_938delinsCACCTTTTTGGGAGGAG)
X	g.19359951_19359966del	CA1131434922	PDHA1	c.298_313del (n.298_313del) c.803_818del (n.803_818del) c.926_941del (n.926_941del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359955dup	CA327031698	PDHA1	c.302dup (n.302dup) c.807dup (n.807dup) c.930dup (n.930dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359955del	CA2693251530	PDHA1	c.302del (n.302del) c.807del (n.807del) c.930del (n.930del)	gnomAD v4
X	g.19359951_19359969dup	CA920400555	PDHA1	c.298_316dup (n.298_316dup) c.803_821dup (n.803_821dup) c.926_944dup (n.926_944dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359952T>C	CA2693251531	PDHA1	c.299T>C (n.299T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.927T>C (n.927T>C)	gnomAD v4
X	g.19359953T=	CA2418225862	PDHA1	c.300T= (n.300T=) c.805T= (n.805T=) c.928T= (n.928T=)
X	g.19359954T>C	CA327031716	PDHA1	c.301T>C (n.301T>C) c.806T>C (n.806T>C) c.929T>C (n.929T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359954T=	CA2418225863	PDHA1	c.301T= (n.301T=) c.806T= (n.806T=) c.929T= (n.929T=)
X	g.19359955_19359971dup	CA873743387	PDHA1	c.302_318dup (n.302_318dup) c.807_823dup (n.807_823dup) c.930_946dup (n.930_946dup)	dbSNP
X	g.19359956G>T	CA2693251532	PDHA1	c.303G>T (n.303G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.931G>T (n.931G>T)	gnomAD v4
X	g.19359958del	CA2570149967	PDHA1	c.305del (n.305del) c.810del (n.810del) c.933del (n.933del)
X	g.19359957_19359968dup	CA2693251533	PDHA1	c.304_315dup (n.304_315dup) c.809_820dup (n.809_820dup) c.932_943dup (n.932_943dup)	gnomAD v4
X	g.19359958G>A	CA2693251534	PDHA1	c.305G>A (n.305G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.933G>A (n.933G>A)	gnomAD v4
X	g.19359960G>A	CA2693251535	PDHA1	c.307G>A (n.307G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.935G>A (n.935G>A)	gnomAD v4
X	g.19359961G>A	CA2693251536	PDHA1	c.308G>A (n.308G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.936G>A (n.936G>A)	gnomAD v4
X	g.19359963G>A	CA1131434927	PDHA1	c.310G>A (n.310G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.938G>A (n.938G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359963G=	CA2418225864	PDHA1	c.310G= (n.310G=) c.815G= (n.815G=) c.938G= (n.938G=)
X	g.19359963G>T	CA2418225865	PDHA1	c.310G>T (n.310G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.938G>T (n.938G>T)	dbSNP
X	g.19359964A>T	CA2693251537	PDHA1	c.311A>T (n.311A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.939A>T (n.939A>T)	gnomAD v4
X	g.19359964dup	CA1131434929	PDHA1	c.311dup (n.311dup) c.816dup (n.816dup) c.939dup (n.939dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359965C>A	CA2693251538	PDHA1	c.312C>A (n.312C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.940C>A (n.940C>A)	gnomAD v4
X	g.19359966C>A	CA2693251539	PDHA1	c.313C>A (n.313C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.941C>A (n.941C>A)	gnomAD v4
X	g.19359966C>G	CA2500872732	PDHA1	c.313C>G (n.313C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.941C>G (n.941C>G)
X	g.19359967A=	CA2418225867	PDHA1	c.314A= (n.314A=) c.819A= (n.819A=) c.942A= (n.942A=)
X	g.19359967A>G	CA2418225868	PDHA1	c.314A>G (n.314A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.942A>G (n.942A>G)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19359967A>T	CA2693251540	PDHA1	c.314A>T (n.314A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.942A>T (n.942A>T)	gnomAD v4
X	g.19359967_19359968delinsAT	CA2418225866	PDHA1	c.314_315delinsAT (n.314_315delinsAT) c.819_820delinsAT (n.819_820delinsAT) c.942_943delinsAT (n.942_943delinsAT)
X	g.19359968T>C	CA2520326314	PDHA1	c.315T>C (n.315T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.943T>C (n.943T>C)
X	g.19359968T>G	CA2819937234	PDHA1	c.315T>G (n.315T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.943T>G (n.943T>G)
X	g.19359969del	CA873743393	PDHA1	c.316del (n.316del) c.821del (n.821del) c.944del (n.944del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359969_19359973dup	CA2693251541	PDHA1	c.316_320dup (n.316_320dup) c.821_825dup (n.821_825dup) c.944_948dup (n.944_948dup)	gnomAD v4
X	g.19359969_19359970insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC	CA2693251542	PDHA1	c.316_317insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.316_317insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC) c.821_822insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.821_822insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC) c.944_945insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.944_945insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC)	gnomAD v4
X	g.19359970A=	CA2418225869	PDHA1	c.317A= (n.317A=) c.822A= (n.822A=) c.945A= (n.945A=)
X	g.19359970A>C	CA2693251544	PDHA1	c.317A>C (n.317A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.945A>C (n.945A>C)	gnomAD v4
X	g.19359970_19359981del	CA2693251543	PDHA1	c.317_328del (n.317_328del) c.822_833del (n.822_833del) c.945_956del (n.945_956del)	gnomAD v4
X	g.19359971T>C	CA2693251545	PDHA1	c.318T>C (n.318T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.946T>C (n.946T>C)	gnomAD v4
X	g.19359971dup	CA1131434930	PDHA1	c.318dup (n.318dup) c.823dup (n.823dup) c.946dup (n.946dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359972G=	CA2418225870	PDHA1	c.319G= (n.319G=) c.824G= (n.824G=) c.947G= (n.947G=)
X	g.19359972G>T	CA327031728	PDHA1	c.319G>T (n.319G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.947G>T (n.947G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359973G>A	CA2418225872	PDHA1	c.320G>A (n.320G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.948G>A (n.948G>A)	dbSNP
X	g.19359973G=	CA2418225871	PDHA1	c.320G= (n.320G=) c.825G= (n.825G=) c.948G= (n.948G=)
X	g.19359973_19359974insGAGGAGACCATTATTG	CA1131434932	PDHA1	c.320_321insGAGGAGACCATTATTG (n.320_321insGAGGAGACCATTATTG) c.825_826insGAGGAGACCATTATTG (n.825_826insGAGGAGACCATTATTG) c.948_949insGAGGAGACCATTATTG (n.948_949insGAGGAGACCATTATTG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359974del	CA2693251546	PDHA1	c.321del (n.321del) c.826del (n.826del) c.949del (n.949del)	gnomAD v4
X	g.19359974C>A	CA2693251547	PDHA1	c.321C>A (n.321C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.949C>A (n.949C>A)	gnomAD v4
X	g.19359974C=	CA2418225873	PDHA1	c.321C= (n.321C=) c.826C= (n.826C=) c.949C= (n.949C=)
X	g.19359974C>T	CA327031744	PDHA1	c.321C>T (n.321C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.949C>T (n.949C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359975G>A	CA327031748	PDHA1	c.322G>A (n.322G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.950G>A (n.950G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359975G>C	CA2693251549	PDHA1	c.322G>C (n.322G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.950G>C (n.950G>C)	gnomAD v4
X	g.19359975G=	CA2418225874	PDHA1	c.322G= (n.322G=) c.827G= (n.827G=) c.950G= (n.950G=)
X	g.19359975G>T	CA2693251548	PDHA1	c.322G>T (n.322G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.950G>T (n.950G>T)	gnomAD v4
X	g.19359978del	CA2693251550	PDHA1	c.325del (n.325del) c.830del (n.830del) c.953del (n.953del)	gnomAD v4
X	g.19359976G>A	CA1131434937	PDHA1	c.323G>A (n.323G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.951G>A (n.951G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359976G>C	CA1131434938	PDHA1	c.323G>C (n.323G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.951G>C (n.951G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359976G=	CA2418225875	PDHA1	c.323G= (n.323G=) c.828G= (n.828G=) c.951G= (n.951G=)
X	g.19359976G>T	CA2819937237	PDHA1	c.323G>T (n.323G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.951G>T (n.951G>T)
X	g.19359977G>A	CA2693251551	PDHA1	c.324G>A (n.324G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.952G>A (n.952G>A)	gnomAD v4
X	g.19359977G>T	CA2693251552	PDHA1	c.324G>T (n.324G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.952G>T (n.952G>T)	gnomAD v4
X	g.19359978G>A	CA2693251553	PDHA1	c.325G>A (n.325G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.953G>A (n.953G>A)	gnomAD v4
X	g.19359978G>C	CA2418225877	PDHA1	c.325G>C (n.325G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.953G>C (n.953G>C)	dbSNP
X	g.19359978G=	CA2418225876	PDHA1	c.325G= (n.325G=) c.830G= (n.830G=) c.953G= (n.953G=)
X	g.19359979C>A	CA2693251554	PDHA1	c.326C>A (n.326C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.954C>A (n.954C>A)	gnomAD v4
X	g.19359979C=	CA2418225878	PDHA1	c.326C= (n.326C=) c.831C= (n.831C=) c.954C= (n.954C=)
X	g.19359979C>G	CA327031768	PDHA1	c.326C>G (n.326C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.954C>G (n.954C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359982dup	CA1131434947	PDHA1	c.329dup (n.329dup) c.834dup (n.834dup) c.957dup (n.957dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359980C>T	CA2693251555	PDHA1	c.327C>T (n.327C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.955C>T (n.955C>T)	gnomAD v4
X	g.19359981C=	CA2418225879	PDHA1	c.328C= (n.328C=) c.833C= (n.833C=) c.956C= (n.956C=)
X	g.19359981C>G	CA2418225880	PDHA1	c.328C>G (n.328C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.956C>G (n.956C>G)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19359982C>T	CA2693251556	PDHA1	c.329C>T (n.329C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.957C>T (n.957C>T)	gnomAD v4
X	g.19359983T>C	CA327031786	PDHA1	c.330T>C (n.330T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.958T>C (n.958T>C)	dbSNP
X	g.19359983T=	CA2418225881	PDHA1	c.330T= (n.330T=) c.835T= (n.835T=) c.958T= (n.958T=)
X	g.19359983_19360004dup	CA2693251557	PDHA1	c.330_351dup (n.330_351dup) c.835_856dup (n.835_856dup) c.958_979dup (n.958_979dup)	gnomAD v4
X	g.19359984C=	CA2418225882	PDHA1	c.331C= (n.331C=) c.836C= (n.836C=) c.959C= (n.959C=)
X	g.19359984C>T	CA2418225883	PDHA1	c.331C>T (n.331C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.959C>T (n.959C>T)	dbSNP
X	g.19359986_19359987del	CA2693251558	PDHA1	c.333_334del (n.333_334del) c.838_839del (n.838_839del) c.961_962del (n.961_962del)	gnomAD v4
X	g.19359985A=	CA2418225884	PDHA1	c.332A= (n.332A=) c.837A= (n.837A=) c.960A= (n.960A=)
X	g.19359985A>C	CA327031804	PDHA1	c.332A>C (n.332A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.960A>C (n.960A>C)	dbSNP
X	g.19359985A>G	CA1131434949	PDHA1	c.332A>G (n.332A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.960A>G (n.960A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359986C=	CA2418225885	PDHA1	c.333C= (n.333C=) c.838C= (n.838C=) c.961C= (n.961C=)
X	g.19359988_19359998dup	CA2693251559	PDHA1	c.335_345dup (n.335_345dup) c.840_850dup (n.840_850dup) c.963_973dup (n.963_973dup)	gnomAD v4
X	g.19359987A=	CA2418225886	PDHA1	c.334A= (n.334A=) c.839A= (n.839A=) c.962A= (n.962A=)
X	g.19359987A>T	CA873743413	PDHA1	c.334A>T (n.334A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.962A>T (n.962A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359987_19360005dup	CA873743410	PDHA1	c.334_352dup (n.334_352dup) c.839_857dup (n.839_857dup) c.962_980dup (n.962_980dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359988G>A	CA2693251561	PDHA1	c.335G>A (n.335G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.963G>A (n.963G>A)	gnomAD v4
X	g.19359988G>T	CA2693251560	PDHA1	c.335G>T (n.335G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.963G>T (n.963G>T)	gnomAD v4
X	g.19359989C>G	CA2693251562	PDHA1	c.336C>G (n.336C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.964C>G (n.964C>G)	gnomAD v4
X	g.19359989_19360003del	CA2693251563	PDHA1	c.336_350del (n.336_350del) c.841_855del (n.841_855del) c.964_978del (n.964_978del)	gnomAD v4
X	g.19359991T>G	CA2693251564	PDHA1	c.338T>G (n.338T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.966T>G (n.966T>G)	gnomAD v4
X	g.19359994_19360009dup	CA2693251565	PDHA1	c.341_356dup (n.341_356dup) c.846_861dup (n.846_861dup) c.969_984dup (n.969_984dup)	gnomAD v4
X	g.19359994T>C	CA2418225888	PDHA1	c.341T>C (n.341T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.969T>C (n.969T>C)	dbSNP
X	g.19359994T>G	CA2693251566	PDHA1	c.341T>G (n.341T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.969T>G (n.969T>G)	gnomAD v4
X	g.19359994T=	CA2418225887	PDHA1	c.341T= (n.341T=) c.846T= (n.846T=) c.969T= (n.969T=)
X	g.19359995A=	CA2418225889	PDHA1	c.342A= (n.342A=) c.847A= (n.847A=) c.970A= (n.970A=)
X	g.19359995A>G	CA873743415	PDHA1	c.342A>G (n.342A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.970A>G (n.970A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359997C>A	CA2693251567	PDHA1	c.344C>A (n.344C>A) c.849C>A (n.849C>A) c.972C>A (n.972C>A)	gnomAD v4
X	g.19359997C>G	CA2693251568	PDHA1	c.344C>G (n.344C>G) c.849C>G (n.849C>G) c.972C>G (n.972C>G)	gnomAD v4
X	g.19359998A=	CA2418225890	PDHA1	c.345A= (n.345A=) c.850A= (n.850A=) c.973A= (n.973A=)
X	g.19359998A>C	CA1131434954	PDHA1	c.345A>C (n.345A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.973A>C (n.973A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19359998_19360010delinsAACCATAGCACCC	CA2418225891	PDHA1	c.345_357delinsAACCATAGCACCC (n.345_357delinsAACCATAGCACCC) c.850_862delinsAACCATAGCACCC (n.850_862delinsAACCATAGCACCC) c.973_985delinsAACCATAGCACCC (n.973_985delinsAACCATAGCACCC)
X	g.19359999A>C	CA2693251569	PDHA1	c.346A>C (n.346A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.974A>C (n.974A>C)	gnomAD v4
X	g.19360002_19360013del	CA2418225892	PDHA1	c.349_360del (n.349_360del) c.854_865del (n.854_865del) c.977_988del (n.977_988del)	dbSNP
X	g.19360000C>A	CA2693251570	PDHA1	c.347C>A (n.347C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.975C>A (n.975C>A)	gnomAD v4
X	g.19360001C>A	CA2693251571	PDHA1	c.348C>A (n.348C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.976C>A (n.976C>A)	gnomAD v4
X	g.19360001C=	CA2418225893	PDHA1	c.348C= (n.348C=) c.853C= (n.853C=) c.976C= (n.976C=)
X	g.19360001C>G	CA2693251572	PDHA1	c.348C>G (n.348C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.976C>G (n.976C>G)	gnomAD v4
X	g.19360001C>T	CA2693251573	PDHA1	c.348C>T (n.348C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.976C>T (n.976C>T)	gnomAD v4
X	g.19360002A=	CA2418225894	PDHA1	c.349A= (n.349A=) c.854A= (n.854A=) c.977A= (n.977A=)
X	g.19360002A>C	CA2693251574	PDHA1	c.349A>C (n.349A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.977A>C (n.977A>C)	gnomAD v4
X	g.19360002A>G	CA327031809	PDHA1	c.349A>G (n.349A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.977A>G (n.977A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360041_19360042insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT	CA640522765	PDHA1	c.388_389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.388_389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT) c.893_894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.893_894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT) c.1016_1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.1016_1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360003T>C	CA2418225896	PDHA1	c.350T>C (n.350T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.978T>C (n.978T>C)	dbSNP
X	g.19360003T>G	CA2693251575	PDHA1	c.350T>G (n.350T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.978T>G (n.978T>G)	gnomAD v4
X	g.19360003T=	CA2418225895	PDHA1	c.350T= (n.350T=) c.855T= (n.855T=) c.978T= (n.978T=)
X	g.19360004A>C	CA2693251576	PDHA1	c.351A>C (n.351A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.979A>C (n.979A>C)	gnomAD v4
X	g.19360006C>A	CA2693251577	PDHA1	c.353C>A (n.353C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.981C>A (n.981C>A)	gnomAD v4
X	g.19360008C=	CA2418225897	PDHA1	c.355C= (n.355C=) c.860C= (n.860C=) c.983C= (n.983C=)
X	g.19360008C>T	CA873743425	PDHA1	c.355C>T (n.355C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.983C>T (n.983C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360009C>T	CA2693251578	PDHA1	c.356C>T (n.356C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.984C>T (n.984C>T)	gnomAD v4
X	g.19360010C>A	CA2693251579	PDHA1	c.357C>A (n.357C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.985C>A (n.985C>A)	gnomAD v4
X	g.19360011A=	CA2418225898	PDHA1	c.358A= (n.358A=) c.863A= (n.863A=) c.986A= (n.986A=)
X	g.19360011A>C	CA2418225899	PDHA1	c.358A>C (n.358A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.986A>C (n.986A>C)	dbSNP
X	g.19360012C=	CA2418225900	PDHA1	c.359C= (n.359C=) c.864C= (n.864C=) c.987C= (n.987C=)
X	g.19360012C>T	CA327031832	PDHA1	c.359C>T (n.359C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.987C>T (n.987C>T)	dbSNP
X	g.19360015del	CA2533671087	PDHA1	c.362del (n.362del) c.867del (n.867del) c.990del (n.990del)
X	g.19360014C>A	CA2693251580	PDHA1	c.361C>A (n.361C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.989C>A (n.989C>A)	gnomAD v4
X	g.19360015C=	CA2418225901	PDHA1	c.362C= (n.362C=) c.867C= (n.867C=) c.990C= (n.990C=)
X	g.19360015C>G	CA873743428	PDHA1	c.362C>G (n.362C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.990C>G (n.990C>G)	dbSNP
X	g.19360015C>T	CA327031833	PDHA1	c.362C>T (n.362C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.990C>T (n.990C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360016G>A	CA327031834	PDHA1	c.363G>A (n.363G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.991G>A (n.991G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360016G=	CA2418225902	PDHA1	c.363G= (n.363G=) c.868G= (n.868G=) c.991G= (n.991G=)
X	g.19360016G>T	CA1131434963	PDHA1	c.363G>T (n.363G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.991G>T (n.991G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360018G>A	CA1131434964	PDHA1	c.365G>A (n.365G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.993G>A (n.993G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360018G=	CA2418225903	PDHA1	c.365G= (n.365G=) c.870G= (n.870G=) c.993G= (n.993G=)
X	g.19360019C=	CA2418225904	PDHA1	c.366C= (n.366C=) c.871C= (n.871C=) c.994C= (n.994C=)
X	g.19360019C>T	CA2418225905	PDHA1	c.366C>T (n.366C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.994C>T (n.994C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19360020A=	CA2418225906	PDHA1	c.367A= (n.367A=) c.872A= (n.872A=) c.995A= (n.995A=)
X	g.19360020A>G	CA327031841	PDHA1	c.367A>G (n.367A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.995A>G (n.995A>G)	dbSNP
X	g.19360021G>A	CA2418225908	PDHA1	c.368G>A (n.368G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.996G>A (n.996G>A)	dbSNP
X	g.19360021G=	CA2418225907	PDHA1	c.368G= (n.368G=) c.873G= (n.873G=) c.996G= (n.996G=)
X	g.19360027_19360048del	CA2693251581	PDHA1	c.374_395del (n.374_395del) c.879_900del (n.879_900del) c.1002_1023del (n.1002_1023del)	gnomAD v4
X	g.19360022C>A	CA2693251582	PDHA1	c.369C>A (n.369C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.997C>A (n.997C>A)	gnomAD v4
X	g.19360022C=	CA2418225909	PDHA1	c.369C= (n.369C=) c.874C= (n.874C=) c.997C= (n.997C=)
X	g.19360022C>T	CA1131434966	PDHA1	c.369C>T (n.369C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.997C>T (n.997C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360022_19360028delinsCGCTGGT	CA2418225910	PDHA1	c.369_375delinsCGCTGGT (n.369_375delinsCGCTGGT) c.874_880delinsCGCTGGT (n.874_880delinsCGCTGGT) c.997_1003delinsCGCTGGT (n.997_1003delinsCGCTGGT)
X	g.19360023G>A	CA327031851	PDHA1	c.370G>A (n.370G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.998G>A (n.998G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360023G=	CA2418225912	PDHA1	c.370G= (n.370G=) c.875G= (n.875G=) c.998G= (n.998G=)
X	g.19360023G>T	CA2693251583	PDHA1	c.370G>T (n.370G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.998G>T (n.998G>T)	gnomAD v4
X	g.19360027_19360032del	CA640522773	PDHA1	c.374_379del (n.374_379del) c.879_884del (n.879_884del) c.1002_1007del (n.1002_1007del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360025_19360036dup	CA2418225911	PDHA1	c.372_383dup (n.372_383dup) c.877_888dup (n.877_888dup) c.1000_1011dup (n.1000_1011dup)	dbSNP
X	g.19360027G>A	CA327031856	PDHA1	c.374G>A (n.374G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.1002G>A (n.1002G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360027G=	CA2418225913	PDHA1	c.374G= (n.374G=) c.879G= (n.879G=) c.1002G= (n.1002G=)
X	g.19360027G>T	CA2693251584	PDHA1	c.374G>T (n.374G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1002G>T (n.1002G>T)	gnomAD v4
X	g.19360028T>C	CA873743433	PDHA1	c.375T>C (n.375T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1003T>C (n.1003T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360028T=	CA2418225914	PDHA1	c.375T= (n.375T=) c.880T= (n.880T=) c.1003T= (n.1003T=)
X	g.19360029G>T	CA2693251585	PDHA1	c.376G>T (n.376G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.1004G>T (n.1004G>T)	gnomAD v4
X	g.19360030C>A	CA2693251586	PDHA1	c.377C>A (n.377C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.1005C>A (n.1005C>A)	gnomAD v4
X	g.19360031T>C	CA2418225916	PDHA1	c.378T>C (n.378T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.1006T>C (n.1006T>C)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19360031T=	CA2418225915	PDHA1	c.378T= (n.378T=) c.883T= (n.883T=) c.1006T= (n.1006T=)
X	g.19360032G>A	CA2693251587	PDHA1	c.379G>A (n.379G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1007G>A (n.1007G>A)	gnomAD v4
X	g.19360032G>T	CA2693251588	PDHA1	c.379G>T (n.379G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1007G>T (n.1007G>T)	gnomAD v4
X	g.19360033C=	CA2418225917	PDHA1	c.380C= (n.380C=) c.885C= (n.885C=) c.1008C= (n.1008C=)
X	g.19360033C>G	CA873743434	PDHA1	c.380C>G (n.380C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.1008C>G (n.1008C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360033C>T	CA2693251589	PDHA1	c.380C>T (n.380C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.1008C>T (n.1008C>T)	gnomAD v4
X	g.19360035G>T	CA2693251590	PDHA1	c.382G>T (n.382G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1010G>T (n.1010G>T)	gnomAD v4
X	g.19360036C>A	CA2693251591	PDHA1	c.383C>A (n.383C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.1011C>A (n.1011C>A)	gnomAD v4
X	g.19360037C>A	CA2693251592	PDHA1	c.384C>A (n.384C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.1012C>A (n.1012C>A)	gnomAD v4
X	g.19360038T>G	CA2693251593	PDHA1	c.385T>G (n.385T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.1013T>G (n.1013T>G)	gnomAD v4
X	g.19360039G>A	CA2693251595	PDHA1	c.386G>A (n.386G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1014G>A (n.1014G>A)	gnomAD v4
X	g.19360039G>T	CA2693251594	PDHA1	c.386G>T (n.386G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1014G>T (n.1014G>T)	gnomAD v4
X	g.19360040T>C	CA873743436	PDHA1	c.387T>C (n.387T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.1015T>C (n.1015T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360040T>G	CA2693251596	PDHA1	c.387T>G (n.387T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.1015T>G (n.1015T>G)	gnomAD v4
X	g.19360040T=	CA2418225918	PDHA1	c.387T= (n.387T=) c.892T= (n.892T=) c.1015T= (n.1015T=)
X	g.19360041T>G	CA2693251597	PDHA1	c.388T>G (n.388T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.1016T>G (n.1016T>G)	gnomAD v4
X	g.19360041_19360072delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA	CA2418225919	PDHA1	c.388_419delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.388_419delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA) c.893_924delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.893_924delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA) c.1016_1047delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA (n.1016_1047delinsTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATA)
X	g.19360042C>A	CA2819936093	PDHA1	c.389C>A (n.389C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.1017C>A (n.1017C>A)
X	g.19360042C=	CA2418225920	PDHA1	c.389C= (n.389C=) c.894C= (n.894C=) c.1017C= (n.1017C=)
X	g.19360042C>G	CA2418225921	PDHA1	c.389C>G (n.389C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.1017C>G (n.1017C>G)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19360042C>T	CA327031857	PDHA1	c.389C>T (n.389C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.1017C>T (n.1017C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360042_19360072del	CA873743441	PDHA1	c.389_419del (n.389_419del) c.894_924del (n.894_924del) c.1017_1047del (n.1017_1047del)	dbSNP
X	g.19360043G>A	CA327031858	PDHA1	c.390G>A (n.390G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1018G>A (n.1018G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360043G=	CA2418225922	PDHA1	c.390G= (n.390G=) c.895G= (n.895G=) c.1018G= (n.1018G=)
X	g.19360044C>A	CA2693251598	PDHA1	c.391C>A (n.391C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.1019C>A (n.1019C>A)	gnomAD v4
X	g.19360044C=	CA2418225923	PDHA1	c.391C= (n.391C=) c.896C= (n.896C=) c.1019C= (n.1019C=)
X	g.19360044C>T	CA327031861	PDHA1	c.391C>T (n.391C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.1019C>T (n.1019C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360045G>A	CA327031866	PDHA1	c.392G>A (n.392G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.1020G>A (n.1020G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360045G=	CA2418225924	PDHA1	c.392G= (n.392G=) c.897G= (n.897G=) c.1020G= (n.1020G=)
X	g.19360045G>T	CA2693251599	PDHA1	c.392G>T (n.392G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.1020G>T (n.1020G>T)	gnomAD v4
X	g.19360046C>A	CA2693251600	PDHA1	c.393C>A (n.393C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1021C>A (n.1021C>A)	gnomAD v4
X	g.19360046C>T	CA2693251601	PDHA1	c.393C>T (n.393C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1021C>T (n.1021C>T)	gnomAD v4
X	g.19360048del	CA2819936094	PDHA1	c.395del (n.395del) c.900del (n.900del) c.1023del (n.1023del)
X	g.19360048G>A	CA1131434973	PDHA1	c.395G>A (n.395G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1023G>A (n.1023G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360048G>C	CA2693251603	PDHA1	c.395G>C (n.395G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1023G>C (n.1023G>C)	gnomAD v4
X	g.19360048G=	CA2418225925	PDHA1	c.395G= (n.395G=) c.900G= (n.900G=) c.1023G= (n.1023G=)
X	g.19360048G>T	CA2693251602	PDHA1	c.395G>T (n.395G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1023G>T (n.1023G>T)	gnomAD v4
X	g.19360050C=	CA2418225926	PDHA1	c.397C= (n.397C=) c.902C= (n.902C=) c.1025C= (n.1025C=)
X	g.19360050C>T	CA2418225927	PDHA1	c.397C>T (n.397C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1025C>T (n.1025C>T)	dbSNP
X	g.19360051C=	CA2418225928	PDHA1	c.398C= (n.398C=) c.903C= (n.903C=) c.1026C= (n.1026C=)
X	g.19360051C>T	CA873743449	PDHA1	c.398C>T (n.398C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.1026C>T (n.1026C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360051_19360052dup	CA873743447	PDHA1	c.398_399dup (n.398_399dup) c.903_904dup (n.903_904dup) c.1026_1027dup (n.1026_1027dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360053_19360054insCATTTCAT	CA2819936095	PDHA1	c.400_401insCATTTCAT (n.400_401insCATTTCAT) c.905_906insCATTTCAT (n.905_906insCATTTCAT) c.1028_1029insCATTTCAT (n.1028_1029insCATTTCAT)
X	g.19360053_19360054insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT	CA2591798783	PDHA1	c.400_401insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.400_401insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT) c.905_906insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.905_906insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT) c.1028_1029insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT (n.1028_1029insCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTTGCGCTGACCATCAT)	gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360051_19360053dup	CA327031873	PDHA1	c.398_400dup (n.398_400dup) c.903_905dup (n.903_905dup) c.1026_1028dup (n.1026_1028dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19360051_19360052insCAT	CA327031876	PDHA1	c.398_399insCAT (n.398_399insCAT) c.903_904insCAT (n.903_904insCAT) c.1026_1027insCAT (n.1026_1027insCAT)	dbSNP
X	g.19360052A=	CA2418225929	PDHA1	c.399A= (n.399A=) c.904A= (n.904A=) c.1027A= (n.1027A=)
X	g.19360052A>G	CA873743462	PDHA1	c.399A>G (n.399A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1027A>G (n.1027A>G)	dbSNP
X	g.19360053_19360054insAAT	CA2819936096	PDHA1	c.400_401insAAT (n.400_401insAAT) c.905_906insAAT (n.905_906insAAT) c.1028_1029insAAT (n.1028_1029insAAT)
X	g.19360053_19360054insCATTAT	CA2693251604	PDHA1	c.400_401insCATTAT (n.400_401insCATTAT) c.905_906insCATTAT (n.905_906insCATTAT) c.1028_1029insCATTAT (n.1028_1029insCATTAT)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19360053_19360060dup	CA873743456	PDHA1	c.400_407dup (n.400_407dup) c.905_912dup (n.905_912dup) c.1028_1035dup (n.1028_1035dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched