Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19359868_19359944dupCA2693251484PDHA1c.*215_*291dup (n.*215_*291dup)
c.*720_*796dup (n.*720_*796dup)
c.*843_*919dup (n.*843_*919dup)
 gnomAD v4
Xg.19359905_19359941dupCA2693251500PDHA1c.*252_*288dup (n.*252_*288dup)
c.*757_*793dup (n.*757_*793dup)
c.*880_*916dup (n.*880_*916dup)
 gnomAD v4
Xg.19359931_19359943dupCA2591798774PDHA1c.*278_*290dup (n.*278_*290dup)
c.*783_*795dup (n.*783_*795dup)
c.*906_*918dup (n.*906_*918dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359933_19359953delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTCA2418225842PDHA1c.*280_*300delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*280_*300delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT)
c.*785_*805delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*785_*805delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT)
c.*908_*928delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*908_*928delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT)
Xg.19359934_19359953delCA2418225843PDHA1c.*281_*300del (n.*281_*300del)
c.*786_*805del (n.*786_*805del)
c.*909_*928del (n.*909_*928del)
 dbSNP
Xg.19359937_19359944delinsTGCCCCCACA2418225844PDHA1c.*284_*291delinsTGCCCCCA (n.*284_*291delinsTGCCCCCA)
c.*789_*796delinsTGCCCCCA (n.*789_*796delinsTGCCCCCA)
c.*912_*919delinsTGCCCCCA (n.*912_*919delinsTGCCCCCA)
Xg.19359938G>ACA2418225845PDHA1c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359938G>CCA873743361PDHA1c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359938G=CA2418225846PDHA1c.*285G= (n.*285G=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*913G= (n.*913G=)
Xg.19359938G>TCA2693251519PDHA1c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359941_19359947dupCA2819937233PDHA1c.*288_*294dup (n.*288_*294dup)
c.*793_*799dup (n.*793_*799dup)
c.*916_*922dup (n.*916_*922dup)
Xg.19359941_19359947delCA2418225847PDHA1c.*288_*294del (n.*288_*294del)
c.*793_*799del (n.*793_*799del)
c.*916_*922del (n.*916_*922del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359939C>ACA2693251522PDHA1c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359939C=CA2418225848PDHA1c.*286C= (n.*286C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.*914C= (n.*914C=)
Xg.19359939C>GCA2693251520PDHA1c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*914C>G (n.*914C>G)
 gnomAD v4
Xg.19359939C>TCA327031666PDHA1c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359943dupCA873743365PDHA1c.*290dup (n.*290dup)
c.*795dup (n.*795dup)
c.*918dup (n.*918dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359943delCA2693251521PDHA1c.*290del (n.*290del)
c.*795del (n.*795del)
c.*918del (n.*918del)
 gnomAD v4
Xg.19359941C>ACA2693251523PDHA1c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359941C=CA2418225850PDHA1c.*288C= (n.*288C=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.*916C= (n.*916C=)
Xg.19359941C>TCA2418225851PDHA1c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359941_19359948delinsCCCAGCCACA2418225849PDHA1c.*288_*295delinsCCCAGCCA (n.*288_*295delinsCCCAGCCA)
c.*793_*800delinsCCCAGCCA (n.*793_*800delinsCCCAGCCA)
c.*916_*923delinsCCCAGCCA (n.*916_*923delinsCCCAGCCA)
Xg.19359942C>ACA2693251524PDHA1c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359942C=CA2418225852PDHA1c.*289C= (n.*289C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.*917C= (n.*917C=)
Xg.19359944_19359950delCA327031689PDHA1c.*291_*297del (n.*291_*297del)
c.*796_*802del (n.*796_*802del)
c.*919_*925del (n.*919_*925del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359943C=CA2418225853PDHA1c.*290C= (n.*290C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.*918C= (n.*918C=)
Xg.19359943C>TCA640522755PDHA1c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359943_19359962dupCA640522754PDHA1c.*290_*309dup (n.*290_*309dup)
c.*795_*814dup (n.*795_*814dup)
c.*918_*937dup (n.*918_*937dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359944A=CA2418225854PDHA1c.*291A= (n.*291A=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.*919A= (n.*919A=)
Xg.19359944A>GCA2693251525PDHA1c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359944A>TCA327031690PDHA1c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
 dbSNP
Xg.19359945G=CA2418225855PDHA1c.*292G= (n.*292G=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.*920G= (n.*920G=)
Xg.19359945G>TCA1131434919PDHA1c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359946C>ACA2693251526PDHA1c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359946_19359948delinsCCACA2418225857PDHA1c.*293_*295delinsCCA (n.*293_*295delinsCCA)
c.*798_*800delinsCCA (n.*798_*800delinsCCA)
c.*921_*923delinsCCA (n.*921_*923delinsCCA)
Xg.19359948_19359950dupCA2418225856PDHA1c.*295_*297dup (n.*295_*297dup)
c.*800_*802dup (n.*800_*802dup)
c.*923_*925dup (n.*923_*925dup)
 dbSNP
Xg.19359947C>ACA2693251527PDHA1c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359947C=CA2418225858PDHA1c.*294C= (n.*294C=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.*922C= (n.*922C=)
Xg.19359947C>GCA873743379PDHA1c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359947C>TCA2693251528PDHA1c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
 gnomAD v4
Xg.19359948_19359949delCA873743375PDHA1c.*295_*296del (n.*295_*296del)
c.*800_*801del (n.*800_*801del)
c.*923_*924del (n.*923_*924del)
 dbSNP
Xg.19359947_19359963delinsCACCTTTTTGGGAGGAGCA2418225859PDHA1c.*294_*310delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*294_*310delinsCACCTTTTTGGGAGGAG)
c.*799_*815delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*799_*815delinsCACCTTTTTGGGAGGAG)
c.*922_*938delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*922_*938delinsCACCTTTTTGGGAGGAG)
Xg.19359948A=CA2418225860PDHA1c.*295A= (n.*295A=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.*923A= (n.*923A=)
Xg.19359948A>CCA327031695PDHA1c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
 dbSNP
Xg.19359948A>GCA2693251529PDHA1c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359951_19359966delCA1131434922PDHA1c.*298_*313del (n.*298_*313del)
c.*803_*818del (n.*803_*818del)
c.*926_*941del (n.*926_*941del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359950C=CA2418225861PDHA1c.*297C= (n.*297C=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.*925C= (n.*925C=)
Xg.19359955dupCA327031698PDHA1c.*302dup (n.*302dup)
c.*807dup (n.*807dup)
c.*930dup (n.*930dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359955delCA2693251530PDHA1c.*302del (n.*302del)
c.*807del (n.*807del)
c.*930del (n.*930del)
 gnomAD v4
Xg.19359951_19359969dupCA920400555PDHA1c.*298_*316dup (n.*298_*316dup)
c.*803_*821dup (n.*803_*821dup)
c.*926_*944dup (n.*926_*944dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359952T>CCA2693251531PDHA1c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359953T=CA2418225862PDHA1c.*300T= (n.*300T=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.*928T= (n.*928T=)
Xg.19359954T>CCA327031716PDHA1c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359954T=CA2418225863PDHA1c.*301T= (n.*301T=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.*929T= (n.*929T=)
Xg.19359955_19359971dupCA873743387PDHA1c.*302_*318dup (n.*302_*318dup)
c.*807_*823dup (n.*807_*823dup)
c.*930_*946dup (n.*930_*946dup)
 dbSNP
Xg.19359956G>TCA2693251532PDHA1c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359958delCA2570149967PDHA1c.*305del (n.*305del)
c.*810del (n.*810del)
c.*933del (n.*933del)
Xg.19359957_19359968dupCA2693251533PDHA1c.*304_*315dup (n.*304_*315dup)
c.*809_*820dup (n.*809_*820dup)
c.*932_*943dup (n.*932_*943dup)
 gnomAD v4
Xg.19359958G>ACA2693251534PDHA1c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359960G>ACA2693251535PDHA1c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359961G>ACA2693251536PDHA1c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359963G>ACA1131434927PDHA1c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359963G=CA2418225864PDHA1c.*310G= (n.*310G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.*938G= (n.*938G=)
Xg.19359963G>TCA2418225865PDHA1c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
 dbSNP
Xg.19359964A>TCA2693251537PDHA1c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359964dupCA1131434929PDHA1c.*311dup (n.*311dup)
c.*816dup (n.*816dup)
c.*939dup (n.*939dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359965C>ACA2693251538PDHA1c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359966C>ACA2693251539PDHA1c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359966C>GCA2500872732PDHA1c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
Xg.19359967A=CA2418225867PDHA1c.*314A= (n.*314A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.*942A= (n.*942A=)
Xg.19359967A>GCA2418225868PDHA1c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359967A>TCA2693251540PDHA1c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359967_19359968delinsATCA2418225866PDHA1c.*314_*315delinsAT (n.*314_*315delinsAT)
c.*819_*820delinsAT (n.*819_*820delinsAT)
c.*942_*943delinsAT (n.*942_*943delinsAT)
Xg.19359968T>CCA2520326314PDHA1c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
Xg.19359968T>GCA2819937234PDHA1c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
Xg.19359969delCA873743393PDHA1c.*316del (n.*316del)
c.*821del (n.*821del)
c.*944del (n.*944del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359969_19359973dupCA2693251541PDHA1c.*316_*320dup (n.*316_*320dup)
c.*821_*825dup (n.*821_*825dup)
c.*944_*948dup (n.*944_*948dup)
 gnomAD v4
Xg.19359969_19359970insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCCA2693251542PDHA1c.*316_*317insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.*316_*317insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC)
c.*821_*822insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.*821_*822insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC)
c.*944_*945insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.*944_*945insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC)
 gnomAD v4
Xg.19359970A=CA2418225869PDHA1c.*317A= (n.*317A=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.*945A= (n.*945A=)
Xg.19359970A>CCA2693251544PDHA1c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
 gnomAD v4
Xg.19359970_19359981delCA2693251543PDHA1c.*317_*328del (n.*317_*328del)
c.*822_*833del (n.*822_*833del)
c.*945_*956del (n.*945_*956del)
 gnomAD v4
Xg.19359971T>CCA2693251545PDHA1c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359971dupCA1131434930PDHA1c.*318dup (n.*318dup)
c.*823dup (n.*823dup)
c.*946dup (n.*946dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359972G=CA2418225870PDHA1c.*319G= (n.*319G=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.*947G= (n.*947G=)
Xg.19359972G>TCA327031728PDHA1c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359973G>ACA2418225872PDHA1c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
 dbSNP
Xg.19359973G=CA2418225871PDHA1c.*320G= (n.*320G=)
c.*825G= (n.*825G=)
c.*948G= (n.*948G=)
Xg.19359973_19359974insGAGGAGACCATTATTGCA1131434932PDHA1c.*320_*321insGAGGAGACCATTATTG (n.*320_*321insGAGGAGACCATTATTG)
c.*825_*826insGAGGAGACCATTATTG (n.*825_*826insGAGGAGACCATTATTG)
c.*948_*949insGAGGAGACCATTATTG (n.*948_*949insGAGGAGACCATTATTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359974delCA2693251546PDHA1c.*321del (n.*321del)
c.*826del (n.*826del)
c.*949del (n.*949del)
 gnomAD v4
Xg.19359974C>ACA2693251547PDHA1c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359974C=CA2418225873PDHA1c.*321C= (n.*321C=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.*949C= (n.*949C=)
Xg.19359974C>TCA327031744PDHA1c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359975G>ACA327031748PDHA1c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359975G>CCA2693251549PDHA1c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359975G=CA2418225874PDHA1c.*322G= (n.*322G=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.*950G= (n.*950G=)
Xg.19359975G>TCA2693251548PDHA1c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359978delCA2693251550PDHA1c.*325del (n.*325del)
c.*830del (n.*830del)
c.*953del (n.*953del)
 gnomAD v4
Xg.19359976G>ACA1131434937PDHA1c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359976G>CCA1131434938PDHA1c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359976G=CA2418225875PDHA1c.*323G= (n.*323G=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.*951G= (n.*951G=)
Xg.19359976G>TCA2819937237PDHA1c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
Xg.19359977G>ACA2693251551PDHA1c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359977G>TCA2693251552PDHA1c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359978G>ACA2693251553PDHA1c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359978G>CCA2418225877PDHA1c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
 dbSNP
Xg.19359978G=CA2418225876PDHA1c.*325G= (n.*325G=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.*953G= (n.*953G=)
Xg.19359979C>ACA2693251554PDHA1c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359979C=CA2418225878PDHA1c.*326C= (n.*326C=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.*954C= (n.*954C=)
Xg.19359979C>GCA327031768PDHA1c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359982dupCA1131434947PDHA1c.*329dup (n.*329dup)
c.*834dup (n.*834dup)
c.*957dup (n.*957dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359980C>TCA2693251555PDHA1c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
 gnomAD v4
Xg.19359981C=CA2418225879PDHA1c.*328C= (n.*328C=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.*956C= (n.*956C=)
Xg.19359981C>GCA2418225880PDHA1c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359982C>TCA2693251556PDHA1c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
 gnomAD v4
Xg.19359983T>CCA327031786PDHA1c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
 dbSNP
Xg.19359983T=CA2418225881PDHA1c.*330T= (n.*330T=)
c.*835T= (n.*835T=)
c.*958T= (n.*958T=)
Xg.19359983_19360004dupCA2693251557PDHA1c.*330_*351dup (n.*330_*351dup)
c.*835_*856dup (n.*835_*856dup)
c.*958_*979dup (n.*958_*979dup)
 gnomAD v4
Xg.19359984C=CA2418225882PDHA1c.*331C= (n.*331C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*959C= (n.*959C=)
Xg.19359984C>TCA2418225883PDHA1c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
 dbSNP
Xg.19359986_19359987delCA2693251558PDHA1c.*333_*334del (n.*333_*334del)
c.*838_*839del (n.*838_*839del)
c.*961_*962del (n.*961_*962del)
 gnomAD v4
Xg.19359985A=CA2418225884PDHA1c.*332A= (n.*332A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*960A= (n.*960A=)
Xg.19359985A>CCA327031804PDHA1c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
 dbSNP
Xg.19359985A>GCA1131434949PDHA1c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359986C=CA2418225885PDHA1c.*333C= (n.*333C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*961C= (n.*961C=)
Xg.19359988_19359998dupCA2693251559PDHA1c.*335_*345dup (n.*335_*345dup)
c.*840_*850dup (n.*840_*850dup)
c.*963_*973dup (n.*963_*973dup)
 gnomAD v4
Xg.19359987A=CA2418225886PDHA1c.*334A= (n.*334A=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.*962A= (n.*962A=)
Xg.19359987A>TCA873743413PDHA1c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359987_19360005dupCA873743410PDHA1c.*334_*352dup (n.*334_*352dup)
c.*839_*857dup (n.*839_*857dup)
c.*962_*980dup (n.*962_*980dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359988G>ACA2693251561PDHA1c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359988G>TCA2693251560PDHA1c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359989C>GCA2693251562PDHA1c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
 gnomAD v4
Xg.19359989_19360003delCA2693251563PDHA1c.*336_*350del (n.*336_*350del)
c.*841_*855del (n.*841_*855del)
c.*964_*978del (n.*964_*978del)
 gnomAD v4
Xg.19359991T>GCA2693251564PDHA1c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
 gnomAD v4
Xg.19359994_19360009dupCA2693251565PDHA1c.*341_*356dup (n.*341_*356dup)
c.*846_*861dup (n.*846_*861dup)
c.*969_*984dup (n.*969_*984dup)
 gnomAD v4
Xg.19359994T>CCA2418225888PDHA1c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
 dbSNP
Xg.19359994T>GCA2693251566PDHA1c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
 gnomAD v4
Xg.19359994T=CA2418225887PDHA1c.*341T= (n.*341T=)
c.*846T= (n.*846T=)
c.*969T= (n.*969T=)
Xg.19359995A=CA2418225889PDHA1c.*342A= (n.*342A=)
c.*847A= (n.*847A=)
c.*970A= (n.*970A=)
Xg.19359995A>GCA873743415PDHA1c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359997C>ACA2693251567PDHA1c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359997C>GCA2693251568PDHA1c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
 gnomAD v4
Xg.19359998A=CA2418225890PDHA1c.*345A= (n.*345A=)
c.*850A= (n.*850A=)
c.*973A= (n.*973A=)
Xg.19359998A>CCA1131434954PDHA1c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359998_19360010delinsAACCATAGCACCCCA2418225891PDHA1c.*345_*357delinsAACCATAGCACCC (n.*345_*357delinsAACCATAGCACCC)
c.*850_*862delinsAACCATAGCACCC (n.*850_*862delinsAACCATAGCACCC)
c.*973_*985delinsAACCATAGCACCC (n.*973_*985delinsAACCATAGCACCC)
Xg.19359999A>CCA2693251569PDHA1c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
 gnomAD v4
Xg.19360002_19360013delCA2418225892PDHA1c.*349_*360del (n.*349_*360del)
c.*854_*865del (n.*854_*865del)
c.*977_*988del (n.*977_*988del)
 dbSNP
Xg.19360000C>ACA2693251570PDHA1c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360001C>ACA2693251571PDHA1c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360001C=CA2418225893PDHA1c.*348C= (n.*348C=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.*976C= (n.*976C=)
Xg.19360001C>GCA2693251572PDHA1c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
 gnomAD v4
Xg.19360001C>TCA2693251573PDHA1c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
 gnomAD v4
Xg.19360002A=CA2418225894PDHA1c.*349A= (n.*349A=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.*977A= (n.*977A=)
Xg.19360002A>CCA2693251574PDHA1c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
 gnomAD v4
Xg.19360002A>GCA327031809PDHA1c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360041_19360042insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCA640522765PDHA1c.*388_*389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*388_*389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT)
c.*893_*894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*893_*894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT)
c.*1016_*1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*1016_*1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360003T>CCA2418225896PDHA1c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
 dbSNP
Xg.19360003T>GCA2693251575PDHA1c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
 gnomAD v4
Xg.19360003T=CA2418225895PDHA1c.*350T= (n.*350T=)
c.*855T= (n.*855T=)
c.*978T= (n.*978T=)
Xg.19360004A>CCA2693251576PDHA1c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
 gnomAD v4
Xg.19360006C>ACA2693251577PDHA1c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360008C=CA2418225897PDHA1c.*355C= (n.*355C=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.*983C= (n.*983C=)
Xg.19360008C>TCA873743425PDHA1c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360009C>TCA2693251578PDHA1c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
 gnomAD v4
Xg.19360010C>ACA2693251579PDHA1c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360011A=CA2418225898PDHA1c.*358A= (n.*358A=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.*986A= (n.*986A=)
Xg.19360011A>CCA2418225899PDHA1c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
 dbSNP
Xg.19360012C=CA2418225900PDHA1c.*359C= (n.*359C=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*987C= (n.*987C=)
Xg.19360012C>TCA327031832PDHA1c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
 dbSNP
Xg.19360015delCA2533671087PDHA1c.*362del (n.*362del)
c.*867del (n.*867del)
c.*990del (n.*990del)
Xg.19360014C>ACA2693251580PDHA1c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360015C=CA2418225901PDHA1c.*362C= (n.*362C=)
c.*867C= (n.*867C=)
c.*990C= (n.*990C=)
Xg.19360015C>GCA873743428PDHA1c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
 dbSNP
Xg.19360015C>TCA327031833PDHA1c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360016G>ACA327031834PDHA1c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360016G=CA2418225902PDHA1c.*363G= (n.*363G=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*991G= (n.*991G=)
Xg.19360016G>TCA1131434963PDHA1c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360018G>ACA1131434964PDHA1c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360018G=CA2418225903PDHA1c.*365G= (n.*365G=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.*993G= (n.*993G=)
Xg.19360019C=CA2418225904PDHA1c.*366C= (n.*366C=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.*994C= (n.*994C=)
Xg.19360019C>TCA2418225905PDHA1c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19360020A=CA2418225906PDHA1c.*367A= (n.*367A=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.*995A= (n.*995A=)
Xg.19360020A>GCA327031841PDHA1c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
 dbSNP
Xg.19360021G>ACA2418225908PDHA1c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
 dbSNP
Xg.19360021G=CA2418225907PDHA1c.*368G= (n.*368G=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.*996G= (n.*996G=)
Xg.19360027_19360048delCA2693251581PDHA1c.*374_*395del (n.*374_*395del)
c.*879_*900del (n.*879_*900del)
c.*1002_*1023del (n.*1002_*1023del)
 gnomAD v4
Xg.19360022C>ACA2693251582PDHA1c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360022C=CA2418225909PDHA1c.*369C= (n.*369C=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.*997C= (n.*997C=)
Xg.19360022C>TCA1131434966PDHA1c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360022_19360028delinsCGCTGGTCA2418225910PDHA1c.*369_*375delinsCGCTGGT (n.*369_*375delinsCGCTGGT)
c.*874_*880delinsCGCTGGT (n.*874_*880delinsCGCTGGT)
c.*997_*1003delinsCGCTGGT (n.*997_*1003delinsCGCTGGT)
Xg.19360023G>ACA327031851PDHA1c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360023G=CA2418225912PDHA1c.*370G= (n.*370G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.*998G= (n.*998G=)
Xg.19360023G>TCA2693251583PDHA1c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
 gnomAD v4
Xg.19360027_19360032delCA640522773PDHA1c.*374_*379del (n.*374_*379del)
c.*879_*884del (n.*879_*884del)
c.*1002_*1007del (n.*1002_*1007del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360025_19360036dupCA2418225911PDHA1c.*372_*383dup (n.*372_*383dup)
c.*877_*888dup (n.*877_*888dup)
c.*1000_*1011dup (n.*1000_*1011dup)
 dbSNP
Xg.19360027G>ACA327031856PDHA1c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360027G=CA2418225913PDHA1c.*374G= (n.*374G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
Xg.19360027G>TCA2693251584PDHA1c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
 gnomAD v4
Xg.19360028T>CCA873743433PDHA1c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360028T=CA2418225914PDHA1c.*375T= (n.*375T=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.*1003T= (n.*1003T=)
Xg.19360029G>TCA2693251585PDHA1c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
 gnomAD v4
Xg.19360030C>ACA2693251586PDHA1c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360031T>CCA2418225916PDHA1c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19360031T=CA2418225915PDHA1c.*378T= (n.*378T=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
Xg.19360032G>ACA2693251587PDHA1c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
 gnomAD v4
Xg.19360032G>TCA2693251588PDHA1c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
 gnomAD v4
Xg.19360033C=CA2418225917PDHA1c.*380C= (n.*380C=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
Xg.19360033C>GCA873743434PDHA1c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19360033C>TCA2693251589PDHA1c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
 gnomAD v4
Xg.19360035G>TCA2693251590PDHA1c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
 gnomAD v4
Xg.19360036C>ACA2693251591PDHA1c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360037C>ACA2693251592PDHA1c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
 gnomAD v4
Xg.19360038T>GCA2693251593PDHA1c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched