Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359868_19359944dup | CA2693251484 | PDHA1 | c.*215_*291dup (n.*215_*291dup) c.*720_*796dup (n.*720_*796dup) c.*843_*919dup (n.*843_*919dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359890_19359923dup | CA1131434892 | PDHA1 | c.*237_*270dup (n.*237_*270dup) c.*742_*775dup (n.*742_*775dup) c.*865_*898dup (n.*865_*898dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359889_19359933dup | CA640522742 | PDHA1 | c.*236_*280dup (n.*236_*280dup) c.*741_*785dup (n.*741_*785dup) c.*864_*908dup (n.*864_*908dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359901_19359933dup | CA2537325449 | PDHA1 | c.*248_*280dup (n.*248_*280dup) c.*753_*785dup (n.*753_*785dup) c.*876_*908dup (n.*876_*908dup) | |
X | g.19359902_19359928dup | CA873743350 | PDHA1 | c.*249_*275dup (n.*249_*275dup) c.*754_*780dup (n.*754_*780dup) c.*877_*903dup (n.*877_*903dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359906_19359921del | CA2738443191 | PDHA1 | c.*253_*268del (n.*253_*268del) c.*758_*773del (n.*758_*773del) c.*881_*896del (n.*881_*896del) | dbSNP |
X | g.19359906_19359929dup | CA2819937231 | PDHA1 | c.*253_*276dup (n.*253_*276dup) c.*758_*781dup (n.*758_*781dup) c.*881_*904dup (n.*881_*904dup) | |
X | g.19359905_19359930dup | CA1131434901 | PDHA1 | c.*252_*277dup (n.*252_*277dup) c.*757_*782dup (n.*757_*782dup) c.*880_*905dup (n.*880_*905dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359905_19359941dup | CA2693251500 | PDHA1 | c.*252_*288dup (n.*252_*288dup) c.*757_*793dup (n.*757_*793dup) c.*880_*916dup (n.*880_*916dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359917C>T | CA2693251509 | PDHA1 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359920T>G | CA2418225833 | PDHA1 | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) | dbSNP |
X | g.19359920T= | CA2418225832 | PDHA1 | c.*267T= (n.*267T=) c.*772T= (n.*772T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
X | g.19359922_19359925dup | CA2693251510 | PDHA1 | c.*269_*272dup (n.*269_*272dup) c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) c.*897_*900dup (n.*897_*900dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359921G= | CA2418225834 | PDHA1 | c.*268G= (n.*268G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*896G= (n.*896G=) | |
X | g.19359921G>T | CA915848920 | PDHA1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359921_19359935dup | CA2693251511 | PDHA1 | c.*268_*282dup (n.*268_*282dup) c.*773_*787dup (n.*773_*787dup) c.*896_*910dup (n.*896_*910dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359923A= | CA2418225835 | PDHA1 | c.*270A= (n.*270A=) c.*775A= (n.*775A=) c.*898A= (n.*898A=) | |
X | g.19359923A>G | CA2693251512 | PDHA1 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359926_19359929dup | CA640522749 | PDHA1 | c.*273_*276dup (n.*273_*276dup) c.*778_*781dup (n.*778_*781dup) c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359925G>T | CA657753565 | PDHA1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.19359926C= | CA2418225836 | PDHA1 | c.*273C= (n.*273C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*901C= (n.*901C=) | |
X | g.19359926C>G | CA2693251513 | PDHA1 | c.*273C>G (n.*273C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359926C>T | CA2418225837 | PDHA1 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359927C= | CA2418225838 | PDHA1 | c.*274C= (n.*274C=) c.*779C= (n.*779C=) c.*902C= (n.*902C=) | |
X | g.19359927C>T | CA2693251514 | PDHA1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359928T>A | CA2693251515 | PDHA1 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359929_19359932dup | CA873743352 | PDHA1 | c.*276_*279dup (n.*276_*279dup) c.*781_*784dup (n.*781_*784dup) c.*904_*907dup (n.*904_*907dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359929G>A | CA873743359 | PDHA1 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359929G= | CA2418225839 | PDHA1 | c.*276G= (n.*276G=) c.*781G= (n.*781G=) c.*904G= (n.*904G=) | |
X | g.19359931_19359943dup | CA2591798774 | PDHA1 | c.*278_*290dup (n.*278_*290dup) c.*783_*795dup (n.*783_*795dup) c.*906_*918dup (n.*906_*918dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359933C>A | CA2693251516 | PDHA1 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359933C= | CA2418225840 | PDHA1 | c.*280C= (n.*280C=) c.*785C= (n.*785C=) c.*908C= (n.*908C=) | |
X | g.19359933C>T | CA2418225841 | PDHA1 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359933_19359953delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT | CA2418225842 | PDHA1 | c.*280_*300delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*280_*300delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT) c.*785_*805delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*785_*805delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT) c.*908_*928delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT (n.*908_*928delinsCCCCTGCCCCCAGCCACCTTT) | |
X | g.19359934_19359953del | CA2418225843 | PDHA1 | c.*281_*300del (n.*281_*300del) c.*786_*805del (n.*786_*805del) c.*909_*928del (n.*909_*928del) | dbSNP |
X | g.19359935C>A | CA2693251517 | PDHA1 | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359936C>A | CA2693251518 | PDHA1 | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359937T>A | CA2536605440 | PDHA1 | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359937_19359944delinsTGCCCCCA | CA2418225844 | PDHA1 | c.*284_*291delinsTGCCCCCA (n.*284_*291delinsTGCCCCCA) c.*789_*796delinsTGCCCCCA (n.*789_*796delinsTGCCCCCA) c.*912_*919delinsTGCCCCCA (n.*912_*919delinsTGCCCCCA) | |
X | g.19359938G>A | CA2418225845 | PDHA1 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359938G>C | CA873743361 | PDHA1 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359938G= | CA2418225846 | PDHA1 | c.*285G= (n.*285G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*913G= (n.*913G=) | |
X | g.19359938G>T | CA2693251519 | PDHA1 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359941_19359947dup | CA2819937233 | PDHA1 | c.*288_*294dup (n.*288_*294dup) c.*793_*799dup (n.*793_*799dup) c.*916_*922dup (n.*916_*922dup) | |
X | g.19359941_19359947del | CA2418225847 | PDHA1 | c.*288_*294del (n.*288_*294del) c.*793_*799del (n.*793_*799del) c.*916_*922del (n.*916_*922del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359939C>A | CA2693251522 | PDHA1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359939C= | CA2418225848 | PDHA1 | c.*286C= (n.*286C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*914C= (n.*914C=) | |
X | g.19359939C>G | CA2693251520 | PDHA1 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359939C>T | CA327031666 | PDHA1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359943dup | CA873743365 | PDHA1 | c.*290dup (n.*290dup) c.*795dup (n.*795dup) c.*918dup (n.*918dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359943del | CA2693251521 | PDHA1 | c.*290del (n.*290del) c.*795del (n.*795del) c.*918del (n.*918del) | gnomAD v4 |
X | g.19359941C>A | CA2693251523 | PDHA1 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359941C= | CA2418225850 | PDHA1 | c.*288C= (n.*288C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*916C= (n.*916C=) | |
X | g.19359941C>T | CA2418225851 | PDHA1 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359941_19359948delinsCCCAGCCA | CA2418225849 | PDHA1 | c.*288_*295delinsCCCAGCCA (n.*288_*295delinsCCCAGCCA) c.*793_*800delinsCCCAGCCA (n.*793_*800delinsCCCAGCCA) c.*916_*923delinsCCCAGCCA (n.*916_*923delinsCCCAGCCA) | |
X | g.19359942C>A | CA2693251524 | PDHA1 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359942C= | CA2418225852 | PDHA1 | c.*289C= (n.*289C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*917C= (n.*917C=) | |
X | g.19359944_19359950del | CA327031689 | PDHA1 | c.*291_*297del (n.*291_*297del) c.*796_*802del (n.*796_*802del) c.*919_*925del (n.*919_*925del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359943C= | CA2418225853 | PDHA1 | c.*290C= (n.*290C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*918C= (n.*918C=) | |
X | g.19359943C>T | CA640522755 | PDHA1 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359943_19359962dup | CA640522754 | PDHA1 | c.*290_*309dup (n.*290_*309dup) c.*795_*814dup (n.*795_*814dup) c.*918_*937dup (n.*918_*937dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359944A= | CA2418225854 | PDHA1 | c.*291A= (n.*291A=) c.*796A= (n.*796A=) c.*919A= (n.*919A=) | |
X | g.19359944A>G | CA2693251525 | PDHA1 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359944A>T | CA327031690 | PDHA1 | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) | dbSNP |
X | g.19359945G= | CA2418225855 | PDHA1 | c.*292G= (n.*292G=) c.*797G= (n.*797G=) c.*920G= (n.*920G=) | |
X | g.19359945G>T | CA1131434919 | PDHA1 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359946C>A | CA2693251526 | PDHA1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359946_19359948delinsCCA | CA2418225857 | PDHA1 | c.*293_*295delinsCCA (n.*293_*295delinsCCA) c.*798_*800delinsCCA (n.*798_*800delinsCCA) c.*921_*923delinsCCA (n.*921_*923delinsCCA) | |
X | g.19359948_19359950dup | CA2418225856 | PDHA1 | c.*295_*297dup (n.*295_*297dup) c.*800_*802dup (n.*800_*802dup) c.*923_*925dup (n.*923_*925dup) | dbSNP |
X | g.19359947C>A | CA2693251527 | PDHA1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359947C= | CA2418225858 | PDHA1 | c.*294C= (n.*294C=) c.*799C= (n.*799C=) c.*922C= (n.*922C=) | |
X | g.19359947C>G | CA873743379 | PDHA1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359947C>T | CA2693251528 | PDHA1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359948_19359949del | CA873743375 | PDHA1 | c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.*800_*801del (n.*800_*801del) c.*923_*924del (n.*923_*924del) | dbSNP |
X | g.19359947_19359963delinsCACCTTTTTGGGAGGAG | CA2418225859 | PDHA1 | c.*294_*310delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*294_*310delinsCACCTTTTTGGGAGGAG) c.*799_*815delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*799_*815delinsCACCTTTTTGGGAGGAG) c.*922_*938delinsCACCTTTTTGGGAGGAG (n.*922_*938delinsCACCTTTTTGGGAGGAG) | |
X | g.19359948A= | CA2418225860 | PDHA1 | c.*295A= (n.*295A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*923A= (n.*923A=) | |
X | g.19359948A>C | CA327031695 | PDHA1 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) | dbSNP |
X | g.19359948A>G | CA2693251529 | PDHA1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359951_19359966del | CA1131434922 | PDHA1 | c.*298_*313del (n.*298_*313del) c.*803_*818del (n.*803_*818del) c.*926_*941del (n.*926_*941del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359950C= | CA2418225861 | PDHA1 | c.*297C= (n.*297C=) c.*802C= (n.*802C=) c.*925C= (n.*925C=) | |
X | g.19359955dup | CA327031698 | PDHA1 | c.*302dup (n.*302dup) c.*807dup (n.*807dup) c.*930dup (n.*930dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359955del | CA2693251530 | PDHA1 | c.*302del (n.*302del) c.*807del (n.*807del) c.*930del (n.*930del) | gnomAD v4 |
X | g.19359951_19359969dup | CA920400555 | PDHA1 | c.*298_*316dup (n.*298_*316dup) c.*803_*821dup (n.*803_*821dup) c.*926_*944dup (n.*926_*944dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359952T>C | CA2693251531 | PDHA1 | c.*299T>C (n.*299T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359953T= | CA2418225862 | PDHA1 | c.*300T= (n.*300T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*928T= (n.*928T=) | |
X | g.19359954T>C | CA327031716 | PDHA1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359954T= | CA2418225863 | PDHA1 | c.*301T= (n.*301T=) c.*806T= (n.*806T=) c.*929T= (n.*929T=) | |
X | g.19359955_19359971dup | CA873743387 | PDHA1 | c.*302_*318dup (n.*302_*318dup) c.*807_*823dup (n.*807_*823dup) c.*930_*946dup (n.*930_*946dup) | dbSNP |
X | g.19359956G>T | CA2693251532 | PDHA1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359958del | CA2570149967 | PDHA1 | c.*305del (n.*305del) c.*810del (n.*810del) c.*933del (n.*933del) | |
X | g.19359957_19359968dup | CA2693251533 | PDHA1 | c.*304_*315dup (n.*304_*315dup) c.*809_*820dup (n.*809_*820dup) c.*932_*943dup (n.*932_*943dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359958G>A | CA2693251534 | PDHA1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359960G>A | CA2693251535 | PDHA1 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359961G>A | CA2693251536 | PDHA1 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359963G>A | CA1131434927 | PDHA1 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359963G= | CA2418225864 | PDHA1 | c.*310G= (n.*310G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*938G= (n.*938G=) | |
X | g.19359963G>T | CA2418225865 | PDHA1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) | dbSNP |
X | g.19359964A>T | CA2693251537 | PDHA1 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359964dup | CA1131434929 | PDHA1 | c.*311dup (n.*311dup) c.*816dup (n.*816dup) c.*939dup (n.*939dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359965C>A | CA2693251538 | PDHA1 | c.*312C>A (n.*312C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359966C>A | CA2693251539 | PDHA1 | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359966C>G | CA2500872732 | PDHA1 | c.*313C>G (n.*313C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) | |
X | g.19359967A= | CA2418225867 | PDHA1 | c.*314A= (n.*314A=) c.*819A= (n.*819A=) c.*942A= (n.*942A=) | |
X | g.19359967A>G | CA2418225868 | PDHA1 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359967A>T | CA2693251540 | PDHA1 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359967_19359968delinsAT | CA2418225866 | PDHA1 | c.*314_*315delinsAT (n.*314_*315delinsAT) c.*819_*820delinsAT (n.*819_*820delinsAT) c.*942_*943delinsAT (n.*942_*943delinsAT) | |
X | g.19359968T>C | CA2520326314 | PDHA1 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) | |
X | g.19359968T>G | CA2819937234 | PDHA1 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) | |
X | g.19359969del | CA873743393 | PDHA1 | c.*316del (n.*316del) c.*821del (n.*821del) c.*944del (n.*944del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359969_19359973dup | CA2693251541 | PDHA1 | c.*316_*320dup (n.*316_*320dup) c.*821_*825dup (n.*821_*825dup) c.*944_*948dup (n.*944_*948dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359969_19359970insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC | CA2693251542 | PDHA1 | c.*316_*317insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.*316_*317insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC) c.*821_*822insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.*821_*822insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC) c.*944_*945insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC (n.*944_*945insCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTC) | gnomAD v4 |
X | g.19359970A= | CA2418225869 | PDHA1 | c.*317A= (n.*317A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*945A= (n.*945A=) | |
X | g.19359970A>C | CA2693251544 | PDHA1 | c.*317A>C (n.*317A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359970_19359981del | CA2693251543 | PDHA1 | c.*317_*328del (n.*317_*328del) c.*822_*833del (n.*822_*833del) c.*945_*956del (n.*945_*956del) | gnomAD v4 |
X | g.19359971T>C | CA2693251545 | PDHA1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359971dup | CA1131434930 | PDHA1 | c.*318dup (n.*318dup) c.*823dup (n.*823dup) c.*946dup (n.*946dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359972G= | CA2418225870 | PDHA1 | c.*319G= (n.*319G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*947G= (n.*947G=) | |
X | g.19359972G>T | CA327031728 | PDHA1 | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359973G>A | CA2418225872 | PDHA1 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) | dbSNP |
X | g.19359973G= | CA2418225871 | PDHA1 | c.*320G= (n.*320G=) c.*825G= (n.*825G=) c.*948G= (n.*948G=) | |
X | g.19359973_19359974insGAGGAGACCATTATTG | CA1131434932 | PDHA1 | c.*320_*321insGAGGAGACCATTATTG (n.*320_*321insGAGGAGACCATTATTG) c.*825_*826insGAGGAGACCATTATTG (n.*825_*826insGAGGAGACCATTATTG) c.*948_*949insGAGGAGACCATTATTG (n.*948_*949insGAGGAGACCATTATTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359974del | CA2693251546 | PDHA1 | c.*321del (n.*321del) c.*826del (n.*826del) c.*949del (n.*949del) | gnomAD v4 |
X | g.19359974C>A | CA2693251547 | PDHA1 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359974C= | CA2418225873 | PDHA1 | c.*321C= (n.*321C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*949C= (n.*949C=) | |
X | g.19359974C>T | CA327031744 | PDHA1 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359975G>A | CA327031748 | PDHA1 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359975G>C | CA2693251549 | PDHA1 | c.*322G>C (n.*322G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359975G= | CA2418225874 | PDHA1 | c.*322G= (n.*322G=) c.*827G= (n.*827G=) c.*950G= (n.*950G=) | |
X | g.19359975G>T | CA2693251548 | PDHA1 | c.*322G>T (n.*322G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359978del | CA2693251550 | PDHA1 | c.*325del (n.*325del) c.*830del (n.*830del) c.*953del (n.*953del) | gnomAD v4 |
X | g.19359976G>A | CA1131434937 | PDHA1 | c.*323G>A (n.*323G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359976G>C | CA1131434938 | PDHA1 | c.*323G>C (n.*323G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359976G= | CA2418225875 | PDHA1 | c.*323G= (n.*323G=) c.*828G= (n.*828G=) c.*951G= (n.*951G=) | |
X | g.19359976G>T | CA2819937237 | PDHA1 | c.*323G>T (n.*323G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) | |
X | g.19359977G>A | CA2693251551 | PDHA1 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359977G>T | CA2693251552 | PDHA1 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359978G>A | CA2693251553 | PDHA1 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359978G>C | CA2418225877 | PDHA1 | c.*325G>C (n.*325G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) | dbSNP |
X | g.19359978G= | CA2418225876 | PDHA1 | c.*325G= (n.*325G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*953G= (n.*953G=) | |
X | g.19359979C>A | CA2693251554 | PDHA1 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359979C= | CA2418225878 | PDHA1 | c.*326C= (n.*326C=) c.*831C= (n.*831C=) c.*954C= (n.*954C=) | |
X | g.19359979C>G | CA327031768 | PDHA1 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359982dup | CA1131434947 | PDHA1 | c.*329dup (n.*329dup) c.*834dup (n.*834dup) c.*957dup (n.*957dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359980C>T | CA2693251555 | PDHA1 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359981C= | CA2418225879 | PDHA1 | c.*328C= (n.*328C=) c.*833C= (n.*833C=) c.*956C= (n.*956C=) | |
X | g.19359981C>G | CA2418225880 | PDHA1 | c.*328C>G (n.*328C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359982C>T | CA2693251556 | PDHA1 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359983T>C | CA327031786 | PDHA1 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) | dbSNP |
X | g.19359983T= | CA2418225881 | PDHA1 | c.*330T= (n.*330T=) c.*835T= (n.*835T=) c.*958T= (n.*958T=) | |
X | g.19359983_19360004dup | CA2693251557 | PDHA1 | c.*330_*351dup (n.*330_*351dup) c.*835_*856dup (n.*835_*856dup) c.*958_*979dup (n.*958_*979dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359984C= | CA2418225882 | PDHA1 | c.*331C= (n.*331C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*959C= (n.*959C=) | |
X | g.19359984C>T | CA2418225883 | PDHA1 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) | dbSNP |
X | g.19359986_19359987del | CA2693251558 | PDHA1 | c.*333_*334del (n.*333_*334del) c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*961_*962del (n.*961_*962del) | gnomAD v4 |
X | g.19359985A= | CA2418225884 | PDHA1 | c.*332A= (n.*332A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*960A= (n.*960A=) | |
X | g.19359985A>C | CA327031804 | PDHA1 | c.*332A>C (n.*332A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) | dbSNP |
X | g.19359985A>G | CA1131434949 | PDHA1 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359986C= | CA2418225885 | PDHA1 | c.*333C= (n.*333C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*961C= (n.*961C=) | |
X | g.19359988_19359998dup | CA2693251559 | PDHA1 | c.*335_*345dup (n.*335_*345dup) c.*840_*850dup (n.*840_*850dup) c.*963_*973dup (n.*963_*973dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359987A= | CA2418225886 | PDHA1 | c.*334A= (n.*334A=) c.*839A= (n.*839A=) c.*962A= (n.*962A=) | |
X | g.19359987A>T | CA873743413 | PDHA1 | c.*334A>T (n.*334A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359987_19360005dup | CA873743410 | PDHA1 | c.*334_*352dup (n.*334_*352dup) c.*839_*857dup (n.*839_*857dup) c.*962_*980dup (n.*962_*980dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359988G>A | CA2693251561 | PDHA1 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359988G>T | CA2693251560 | PDHA1 | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359989C>G | CA2693251562 | PDHA1 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359989_19360003del | CA2693251563 | PDHA1 | c.*336_*350del (n.*336_*350del) c.*841_*855del (n.*841_*855del) c.*964_*978del (n.*964_*978del) | gnomAD v4 |
X | g.19359991T>G | CA2693251564 | PDHA1 | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359994_19360009dup | CA2693251565 | PDHA1 | c.*341_*356dup (n.*341_*356dup) c.*846_*861dup (n.*846_*861dup) c.*969_*984dup (n.*969_*984dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359994T>C | CA2418225888 | PDHA1 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) | dbSNP |
X | g.19359994T>G | CA2693251566 | PDHA1 | c.*341T>G (n.*341T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359994T= | CA2418225887 | PDHA1 | c.*341T= (n.*341T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*969T= (n.*969T=) | |
X | g.19359995A= | CA2418225889 | PDHA1 | c.*342A= (n.*342A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*970A= (n.*970A=) | |
X | g.19359995A>G | CA873743415 | PDHA1 | c.*342A>G (n.*342A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359997C>A | CA2693251567 | PDHA1 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359997C>G | CA2693251568 | PDHA1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359998A= | CA2418225890 | PDHA1 | c.*345A= (n.*345A=) c.*850A= (n.*850A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
X | g.19359998A>C | CA1131434954 | PDHA1 | c.*345A>C (n.*345A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359998_19360010delinsAACCATAGCACCC | CA2418225891 | PDHA1 | c.*345_*357delinsAACCATAGCACCC (n.*345_*357delinsAACCATAGCACCC) c.*850_*862delinsAACCATAGCACCC (n.*850_*862delinsAACCATAGCACCC) c.*973_*985delinsAACCATAGCACCC (n.*973_*985delinsAACCATAGCACCC) | |
X | g.19359999A>C | CA2693251569 | PDHA1 | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360002_19360013del | CA2418225892 | PDHA1 | c.*349_*360del (n.*349_*360del) c.*854_*865del (n.*854_*865del) c.*977_*988del (n.*977_*988del) | dbSNP |
X | g.19360000C>A | CA2693251570 | PDHA1 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360001C>A | CA2693251571 | PDHA1 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360001C= | CA2418225893 | PDHA1 | c.*348C= (n.*348C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*976C= (n.*976C=) | |
X | g.19360001C>G | CA2693251572 | PDHA1 | c.*348C>G (n.*348C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360001C>T | CA2693251573 | PDHA1 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360002A= | CA2418225894 | PDHA1 | c.*349A= (n.*349A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*977A= (n.*977A=) | |
X | g.19360002A>C | CA2693251574 | PDHA1 | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360002A>G | CA327031809 | PDHA1 | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360041_19360042insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT | CA640522765 | PDHA1 | c.*388_*389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*388_*389insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT) c.*893_*894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*893_*894insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT) c.*1016_*1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT (n.*1016_*1017insTGCGCTGACCATCATTTCTCTACAAGATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360003T>C | CA2418225896 | PDHA1 | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) | dbSNP |
X | g.19360003T>G | CA2693251575 | PDHA1 | c.*350T>G (n.*350T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19360003T= | CA2418225895 | PDHA1 | c.*350T= (n.*350T=) c.*855T= (n.*855T=) c.*978T= (n.*978T=) | |
X | g.19360004A>C | CA2693251576 | PDHA1 | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19360006C>A | CA2693251577 | PDHA1 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360008C= | CA2418225897 | PDHA1 | c.*355C= (n.*355C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*983C= (n.*983C=) | |
X | g.19360008C>T | CA873743425 | PDHA1 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360009C>T | CA2693251578 | PDHA1 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19360010C>A | CA2693251579 | PDHA1 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360011A= | CA2418225898 | PDHA1 | c.*358A= (n.*358A=) c.*863A= (n.*863A=) c.*986A= (n.*986A=) | |
X | g.19360011A>C | CA2418225899 | PDHA1 | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) | dbSNP |
X | g.19360012C= | CA2418225900 | PDHA1 | c.*359C= (n.*359C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*987C= (n.*987C=) | |
X | g.19360012C>T | CA327031832 | PDHA1 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) | dbSNP |
X | g.19360015del | CA2533671087 | PDHA1 | c.*362del (n.*362del) c.*867del (n.*867del) c.*990del (n.*990del) | |
X | g.19360014C>A | CA2693251580 | PDHA1 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19360015C= | CA2418225901 | PDHA1 | c.*362C= (n.*362C=) c.*867C= (n.*867C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
X | g.19360015C>G | CA873743428 | PDHA1 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) | dbSNP |
X | g.19360015C>T | CA327031833 | PDHA1 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360016G>A | CA327031834 | PDHA1 | c.*363G>A (n.*363G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19360016G= | CA2418225902 | PDHA1 | c.*363G= (n.*363G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*991G= (n.*991G=) | |
X | g.19360016G>T | CA1131434963 | PDHA1 | c.*363G>T (n.*363G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |