Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359637_19359681dup | CA2739268103 | PDHA1 | c.1178_*28dup (n.1178_*28dup) c.*849_*893dup (n.*849_*893dup) c.1241_*28dup (n.1241_*28dup) c.1271_*28dup (n.1271_*28dup) n.952_996dup c.*489_*533dup (n.*489_*533dup) c.*612_*656dup (n.*612_*656dup) c.1157_*28dup (n.1157_*28dup) c.314_*28dup (n.314_*28dup) n.596_640dup c.1064_*28dup (n.1064_*28dup) c.1292_*28dup (n.1292_*28dup) c.1199_*28dup (n.1199_*28dup) | ClinVar |
X | g.19359651_19359662delinsTAAGGGGAGGAG | CA2418225629 | PDHA1 | c.1192_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1192_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter398=]) c.*863_*874delinsTAAGGGGAGGAG (n.*863_*874delinsTAAGGGGAGGAG) c.1255_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1255_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter419=]) c.1285_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1285_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter429=]) n.966_977delinsTAAGGGGAGGAG c.*503_*514delinsTAAGGGGAGGAG (n.*503_*514delinsTAAGGGGAGGAG) c.*626_*637delinsTAAGGGGAGGAG (n.*626_*637delinsTAAGGGGAGGAG) c.1171_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1171_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter391=]) c.328_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.328_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter110=]) n.610_621delinsTAAGGGGAGGAG c.1078_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1078_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter360=]) c.1306_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1306_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter436=]) c.1213_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1213_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter405=]) | |
X | g.19359656_19359666del | CA10363225 | PDHA1 | c.*3_*13del (n.*3_*13del) c.*868_*878del (n.*868_*878del) n.971_981del c.*508_*518del (n.*508_*518del) c.*631_*641del (n.*631_*641del) n.615_625del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359653_19359683dup | CA640857099 | PDHA1 | c.1194_*30dup (n.1194_*30dup) c.*865_*895dup (n.*865_*895dup) c.1257_*30dup (n.1257_*30dup) c.1287_*30dup (n.1287_*30dup) n.968_998dup c.*505_*535dup (n.*505_*535dup) c.*628_*658dup (n.*628_*658dup) c.1173_*30dup (n.1173_*30dup) c.330_*30dup (n.330_*30dup) n.612_642dup c.1080_*30dup (n.1080_*30dup) c.1308_*30dup (n.1308_*30dup) c.1215_*30dup (n.1215_*30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359660_19359662dup | CA2693251344 | PDHA1 | c.*7_*9dup (n.*7_*9dup) c.*872_*874dup (n.*872_*874dup) n.975_977dup c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.*635_*637dup (n.*635_*637dup) n.619_621dup | gnomAD v4 |
X | g.19359658_19359684dup | CA2693251345 | PDHA1 | c.*5_*31dup (n.*5_*31dup) c.*870_*896dup (n.*870_*896dup) n.973_999dup c.*510_*536dup (n.*510_*536dup) c.*633_*659dup (n.*633_*659dup) n.617_643dup | gnomAD v4 |
X | g.19359661_19359671del | CA2579566474 | PDHA1 | c.*8_*18del (n.*8_*18del) c.*873_*883del (n.*873_*883del) n.976_986del c.*513_*523del (n.*513_*523del) c.*636_*646del (n.*636_*646del) n.620_630del | |
X | g.19359664_19359669del | CA2579566475 | PDHA1 | c.*11_*16del (n.*11_*16del) c.*876_*881del (n.*876_*881del) n.979_984del c.*516_*521del (n.*516_*521del) c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.623_628del | |
X | g.19359660_19359663delinsGAGA | CA2418225636 | PDHA1 | c.*7_*10delinsGAGA (n.*7_*10delinsGAGA) c.*872_*875delinsGAGA (n.*872_*875delinsGAGA) n.975_978delinsGAGA c.*512_*515delinsGAGA (n.*512_*515delinsGAGA) c.*635_*638delinsGAGA (n.*635_*638delinsGAGA) n.619_622delinsGAGA | |
X | g.19359661A>G | CA2740044076 | PDHA1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.976A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.620A>G | |
X | g.19359663_19359665del | CA10363227 | PDHA1 | c.*10_*12del (n.*10_*12del) c.*875_*877del (n.*875_*877del) n.978_980del c.*515_*517del (n.*515_*517del) c.*638_*640del (n.*638_*640del) n.622_624del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359662G>A | CA2693251348 | PDHA1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.977G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.621G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359662G>C | CA2740044077 | PDHA1 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.977G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.621G>C | |
X | g.19359662G>T | CA2740044078 | PDHA1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.977G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.621G>T | |
X | g.19359663A= | CA2418225638 | PDHA1 | c.*10A= (n.*10A=) c.*875A= (n.*875A=) n.978A= c.*515A= (n.*515A=) c.*638A= (n.*638A=) n.622A= | |
X | g.19359663A>C | CA2740044079 | PDHA1 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.978A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.622A>C | |
X | g.19359663A>G | CA10363228 | PDHA1 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.978A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.622A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359663A>T | CA2740044080 | PDHA1 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.978A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.622A>T | |
X | g.19359664A= | CA2418225639 | PDHA1 | c.*11A= (n.*11A=) c.*876A= (n.*876A=) n.979A= c.*516A= (n.*516A=) c.*639A= (n.*639A=) n.623A= | |
X | g.19359664A>G | CA10363229 | PDHA1 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.979A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359664A>T | CA2740044081 | PDHA1 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) n.979A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.623A>T | |
X | g.19359665G>A | CA10363230 | PDHA1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.980G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359665G>C | CA2740044082 | PDHA1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.980G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.624G>C | |
X | g.19359665G= | CA2418225640 | PDHA1 | c.*12G= (n.*12G=) c.*877G= (n.*877G=) n.980G= c.*517G= (n.*517G=) c.*640G= (n.*640G=) n.624G= | |
X | g.19359665G>T | CA2740044083 | PDHA1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.980G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.624G>T | |
X | g.19359667_19359687dup | CA920400548 | PDHA1 | c.*14_*34dup (n.*14_*34dup) c.*879_*899dup (n.*879_*899dup) n.982_1002dup c.*519_*539dup (n.*519_*539dup) c.*642_*662dup (n.*642_*662dup) n.626_646dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359665_19359666insA | CA2548654726 | PDHA1 | c.*12_*13insA (n.*12_*13insA) c.*877_*878insA (n.*877_*878insA) n.980_981insA c.*517_*518insA (n.*517_*518insA) c.*640_*641insA (n.*640_*641insA) n.624_625insA | |
X | g.19359666G>A | CA2693251350 | PDHA1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.981G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.625G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359666G>C | CA2740044084 | PDHA1 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.981G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.625G>C | |
X | g.19359666G>T | CA657753559 | PDHA1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.981G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.625G>T | COSMIC |
X | g.19359669_19359670del | CA2693251349 | PDHA1 | c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.*881_*882del (n.*881_*882del) n.984_985del c.*521_*522del (n.*521_*522del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) n.628_629del | gnomAD v4 |
X | g.19359666_19359667insGAAGAAAA | CA2546670872 | PDHA1 | c.*13_*14insGAAGAAAA (n.*13_*14insGAAGAAAA) c.*878_*879insGAAGAAAA (n.*878_*879insGAAGAAAA) n.981_982insGAAGAAAA c.*518_*519insGAAGAAAA (n.*518_*519insGAAGAAAA) c.*641_*642insGAAGAAAA (n.*641_*642insGAAGAAAA) n.625_626insGAAGAAAA | |
X | g.19359667A>G | CA2740044085 | PDHA1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.982A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.626A>G | |
X | g.19359667_19359682dup | CA2693251351 | PDHA1 | c.*14_*29dup (n.*14_*29dup) c.*879_*894dup (n.*879_*894dup) n.982_997dup c.*519_*534dup (n.*519_*534dup) c.*642_*657dup (n.*642_*657dup) n.626_641dup | gnomAD v4 |
X | g.19359668G>A | CA2740044086 | PDHA1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.983G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.627G>A | |
X | g.19359668G>C | CA10363231 | PDHA1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.983G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359668G= | CA2418225641 | PDHA1 | c.*15G= (n.*15G=) c.*880G= (n.*880G=) n.983G= c.*520G= (n.*520G=) c.*643G= (n.*643G=) n.627G= | |
X | g.19359668G>T | CA2740044087 | PDHA1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.983G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.627G>T | |
X | g.19359669A= | CA2418225642 | PDHA1 | c.*16A= (n.*16A=) c.*881A= (n.*881A=) n.984A= c.*521A= (n.*521A=) c.*644A= (n.*644A=) n.628A= | |
X | g.19359669A>C | CA10363232 | PDHA1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.984A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.628A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359669A>T | CA2740044088 | PDHA1 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.984A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.628A>T | |
X | g.19359669dup | CA640857101 | PDHA1 | c.*16dup (n.*16dup) c.*881dup (n.*881dup) n.984dup c.*521dup (n.*521dup) c.*644dup (n.*644dup) n.628dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359669_19359670insCG | CA2693251352 | PDHA1 | c.*16_*17insCG (n.*16_*17insCG) c.*881_*882insCG (n.*881_*882insCG) n.984_985insCG c.*521_*522insCG (n.*521_*522insCG) c.*644_*645insCG (n.*644_*645insCG) n.628_629insCG | gnomAD v4 |
X | g.19359670G>A | CA2579566476 | PDHA1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.985G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.629G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359670G>C | CA2693251353 | PDHA1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.985G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.629G>C | gnomAD v4 |
X | g.19359670G>T | CA2740044089 | PDHA1 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.985G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.629G>T | |
X | g.19359670_19359675dup | CA640857102 | PDHA1 | c.*17_*22dup (n.*17_*22dup) c.*882_*887dup (n.*882_*887dup) n.985_990dup c.*522_*527dup (n.*522_*527dup) c.*645_*650dup (n.*645_*650dup) n.629_634dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359670_19359692dup | CA2418225643 | PDHA1 | c.*17_*39dup (n.*17_*39dup) c.*882_*904dup (n.*882_*904dup) n.985_1007dup c.*522_*544dup (n.*522_*544dup) c.*645_*667dup (n.*645_*667dup) n.629_651dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359671G>A | CA640857103 | PDHA1 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.986G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359671G>C | CA2693251354 | PDHA1 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.986G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.630G>C | gnomAD v4 |
X | g.19359671G= | CA2418225644 | PDHA1 | c.*18G= (n.*18G=) c.*883G= (n.*883G=) n.986G= c.*523G= (n.*523G=) c.*646G= (n.*646G=) n.630G= | |
X | g.19359671G>T | CA2740044090 | PDHA1 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.986G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.630G>T | |
X | g.19359672T>G | CA327031373 | PDHA1 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.987T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.631T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359672T= | CA2418225645 | PDHA1 | c.*19T= (n.*19T=) c.*884T= (n.*884T=) n.987T= c.*524T= (n.*524T=) c.*647T= (n.*647T=) n.631T= | |
X | g.19359672_19359673del | CA2693251355 | PDHA1 | c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.*884_*885del (n.*884_*885del) n.987_988del c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.631_632del | gnomAD v4 |
X | g.19359673del | CA2579566477 | PDHA1 | c.*20del (n.*20del) c.*885del (n.*885del) n.988del c.*525del (n.*525del) c.*648del (n.*648del) n.632del | |
X | g.19359673T>A | CA2740044091 | PDHA1 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.988T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.632T>A | |
X | g.19359673T>C | CA10363233 | PDHA1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.988T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.19359673T>G | CA2579566478 | PDHA1 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.988T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.632T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359673T= | CA2418225646 | PDHA1 | c.*20T= (n.*20T=) c.*885T= (n.*885T=) n.988T= c.*525T= (n.*525T=) c.*648T= (n.*648T=) n.632T= | |
X | g.19359673_19359682dup | CA2693251356 | PDHA1 | c.*20_*29dup (n.*20_*29dup) c.*885_*894dup (n.*885_*894dup) n.988_997dup c.*525_*534dup (n.*525_*534dup) c.*648_*657dup (n.*648_*657dup) n.632_641dup | gnomAD v4 |
X | g.19359673_19359693del | CA2693251357 | PDHA1 | c.*20_*40del (n.*20_*40del) c.*885_*905del (n.*885_*905del) n.988_1008del c.*525_*545del (n.*525_*545del) c.*648_*668del (n.*648_*668del) n.632_652del | gnomAD v4 |
X | g.19359674A= | CA2418225647 | PDHA1 | c.*21A= (n.*21A=) c.*886A= (n.*886A=) n.989A= c.*526A= (n.*526A=) c.*649A= (n.*649A=) n.633A= | |
X | g.19359674A>C | CA2740044092 | PDHA1 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) n.989A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.633A>C | |
X | g.19359674A>G | CA1131434630 | PDHA1 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.989A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.633A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359674A>T | CA2740044093 | PDHA1 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.989A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.633A>T | |
X | g.19359675T>G | CA2579566479 | PDHA1 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.990T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.634T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359675_19359676delinsTA | CA2418225648 | PDHA1 | c.*22_*23delinsTA (n.*22_*23delinsTA) c.*887_*888delinsTA (n.*887_*888delinsTA) n.990_991delinsTA c.*527_*528delinsTA (n.*527_*528delinsTA) c.*650_*651delinsTA (n.*650_*651delinsTA) n.634_635delinsTA | |
X | g.19359675_19359681dup | CA10363234 | PDHA1 | c.*22_*28dup (n.*22_*28dup) c.*887_*893dup (n.*887_*893dup) n.990_996dup c.*527_*533dup (n.*527_*533dup) c.*650_*656dup (n.*650_*656dup) n.634_640dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359675_19359691dup | CA10363235 | PDHA1 | c.*22_*38dup (n.*22_*38dup) c.*887_*903dup (n.*887_*903dup) n.990_1006dup c.*527_*543dup (n.*527_*543dup) c.*650_*666dup (n.*650_*666dup) n.634_650dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359676del | CA873743031 | PDHA1 | c.*23del (n.*23del) c.*888del (n.*888del) n.991del c.*528del (n.*528del) c.*651del (n.*651del) n.635del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359676A>C | CA2740044094 | PDHA1 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.991A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.635A>C | |
X | g.19359676A>G | CA2740044095 | PDHA1 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.991A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.635A>G | |
X | g.19359676A>T | CA2740044096 | PDHA1 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.991A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.635A>T | |
X | g.19359677_19359693dup | CA2693251358 | PDHA1 | c.*24_*40dup (n.*24_*40dup) c.*889_*905dup (n.*889_*905dup) n.992_1008dup c.*529_*545dup (n.*529_*545dup) c.*652_*668dup (n.*652_*668dup) n.636_652dup | gnomAD v4 |
X | g.19359677C>A | CA640857104 | PDHA1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.992C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359677C= | CA2418225649 | PDHA1 | c.*24C= (n.*24C=) c.*889C= (n.*889C=) n.992C= c.*529C= (n.*529C=) c.*652C= (n.*652C=) n.636C= | |
X | g.19359677C>G | CA2693251359 | PDHA1 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.992C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.636C>G | gnomAD v4 |
X | g.19359677C>T | CA640857105 | PDHA1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.992C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359678C>A | CA2693251360 | PDHA1 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.993C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.637C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359678C>T | CA2693251361 | PDHA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.993C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.637C>T | gnomAD v4 |
X | g.19359679T>A | CA2740044097 | PDHA1 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) n.994T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.638T>A | |
X | g.19359679T>C | CA2693251362 | PDHA1 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.994T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.638T>C | gnomAD v4 |
X | g.19359679T>G | CA2740044098 | PDHA1 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) n.994T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.638T>G | |
X | g.19359680T>A | CA640857106 | PDHA1 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.995T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.639T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359680T>C | CA2740044099 | PDHA1 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.995T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.639T>C | |
X | g.19359680T>G | CA2740044100 | PDHA1 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.995T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.639T>G | |
X | g.19359680T= | CA2418225650 | PDHA1 | c.*27T= (n.*27T=) c.*892T= (n.*892T=) n.995T= c.*532T= (n.*532T=) c.*655T= (n.*655T=) n.639T= | |
X | g.19359681C>A | CA2693251363 | PDHA1 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.996C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359681C>G | CA2740044101 | PDHA1 | c.*28C>G (n.*28C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) n.996C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.640C>G | |
X | g.19359681C>T | CA2510546983 | PDHA1 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) n.996C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.640C>T | |
X | g.19359684_19359694del | CA2693251364 | PDHA1 | c.*31_*41del (n.*31_*41del) c.*896_*906del (n.*896_*906del) n.999_1009del c.*536_*546del (n.*536_*546del) c.*659_*669del (n.*659_*669del) n.643_653del | gnomAD v4 |
X | g.19359682A>G | CA2693251365 | PDHA1 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.997A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.641A>G | gnomAD v4 |
X | g.19359682A>T | CA2740044102 | PDHA1 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.997A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.641A>T | |
X | g.19359683G>A | CA2740044103 | PDHA1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.998G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.642G>A | |
X | g.19359683G>C | CA2740044104 | PDHA1 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.998G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.642G>C | |
X | g.19359683G>T | CA2693251368 | PDHA1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.998G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359687dup | CA2693251366 | PDHA1 | c.*34dup (n.*34dup) c.*899dup (n.*899dup) n.1002dup c.*539dup (n.*539dup) c.*662dup (n.*662dup) n.646dup | gnomAD v4 |
X | g.19359687del | CA2693251367 | PDHA1 | c.*34del (n.*34del) c.*899del (n.*899del) n.1002del c.*539del (n.*539del) c.*662del (n.*662del) n.646del | gnomAD v4 |
X | g.19359684G>C | CA2740044105 | PDHA1 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.999G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.643G>C | |
X | g.19359684G>T | CA2740044106 | PDHA1 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.999G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.643G>T | |
X | g.19359685G>A | CA2418225652 | PDHA1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.1000G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.644G>A | dbSNP |
X | g.19359685G>C | CA2740044108 | PDHA1 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.1000G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.644G>C | |
X | g.19359685G= | CA2418225651 | PDHA1 | c.*32G= (n.*32G=) c.*897G= (n.*897G=) n.1000G= c.*537G= (n.*537G=) c.*660G= (n.*660G=) n.644G= | |
X | g.19359685G>T | CA2740044107 | PDHA1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.1000G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.644G>T | |
X | g.19359686G>A | CA873743032 | PDHA1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1001G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359686G>C | CA2740044110 | PDHA1 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1001G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.645G>C | |
X | g.19359686G= | CA2418225653 | PDHA1 | c.*33G= (n.*33G=) c.*898G= (n.*898G=) n.1001G= c.*538G= (n.*538G=) c.*661G= (n.*661G=) n.645G= | |
X | g.19359686G>T | CA2740044109 | PDHA1 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1001G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.645G>T | |
X | g.19359687G>A | CA2693251369 | PDHA1 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1002G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.646G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359687G>C | CA10363236 | PDHA1 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1002G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.646G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359687G= | CA2418225654 | PDHA1 | c.*34G= (n.*34G=) c.*899G= (n.*899G=) n.1002G= c.*539G= (n.*539G=) c.*662G= (n.*662G=) n.646G= | |
X | g.19359688C>A | CA2693251370 | PDHA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) n.1003C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359688C= | CA2418225655 | PDHA1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*900C= (n.*900C=) n.1003C= c.*540C= (n.*540C=) c.*663C= (n.*663C=) n.647C= | |
X | g.19359688C>G | CA2740044111 | PDHA1 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.1003C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.647C>G | |
X | g.19359690_19359704dup | CA327031420 | PDHA1 | c.*37_*51dup (n.*37_*51dup) c.*902_*916dup (n.*902_*916dup) n.1005_1019dup c.*542_*556dup (n.*542_*556dup) c.*665_*679dup (n.*665_*679dup) n.649_663dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359689T>A | CA2740044112 | PDHA1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) n.1004T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.648T>A | |
X | g.19359689T>C | CA2693251371 | PDHA1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) n.1004T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.648T>C | gnomAD v4 |
X | g.19359689T>G | CA640857107 | PDHA1 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) n.1004T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.648T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359689T= | CA2418225656 | PDHA1 | c.*36T= (n.*36T=) c.*901T= (n.*901T=) n.1004T= c.*541T= (n.*541T=) c.*664T= (n.*664T=) n.648T= | |
X | g.19359689dup | CA920400549 | PDHA1 | c.*36dup (n.*36dup) c.*901dup (n.*901dup) n.1004dup c.*541dup (n.*541dup) c.*664dup (n.*664dup) n.648dup | dbSNP |
X | g.19359690_19359734dup | CA2558307669 | PDHA1 | c.*37_*81dup (n.*37_*81dup) c.*902_*946dup (n.*902_*946dup) n.1005_1049dup c.*542_*586dup (n.*542_*586dup) c.*665_*709dup (n.*665_*709dup) n.649_693dup | |
X | g.19359690A>G | CA2819937161 | PDHA1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.1005A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.649A>G | |
X | g.19359691C>A | CA2693251372 | PDHA1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1006C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359691C>G | CA2740044113 | PDHA1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1006C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.650C>G | |
X | g.19359691C>T | CA2740044114 | PDHA1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1006C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.650C>T | |
X | g.19359692del | CA2579566480 | PDHA1 | c.*39del (n.*39del) c.*904del (n.*904del) n.1007del c.*544del (n.*544del) c.*667del (n.*667del) n.651del | gnomAD v4 |
X | g.19359691_19359695delinsCCAGA | CA2418225657 | PDHA1 | c.*38_*42delinsCCAGA (n.*38_*42delinsCCAGA) c.*903_*907delinsCCAGA (n.*903_*907delinsCCAGA) n.1006_1010delinsCCAGA c.*543_*547delinsCCAGA (n.*543_*547delinsCCAGA) c.*666_*670delinsCCAGA (n.*666_*670delinsCCAGA) n.650_654delinsCCAGA | |
X | g.19359692C>A | CA2693251374 | PDHA1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1007C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.651C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359692C= | CA2418225658 | PDHA1 | c.*39C= (n.*39C=) c.*904C= (n.*904C=) n.1007C= c.*544C= (n.*544C=) c.*667C= (n.*667C=) n.651C= | |
X | g.19359692C>G | CA10363237 | PDHA1 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1007C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.651C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359692C>T | CA327031424 | PDHA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1007C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359695_19359698dup | CA2693251373 | PDHA1 | c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.*907_*910dup (n.*907_*910dup) n.1010_1013dup c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.*670_*673dup (n.*670_*673dup) n.654_657dup | gnomAD v4 |
X | g.19359695_19359698del | CA640857108 | PDHA1 | c.*42_*45del (n.*42_*45del) c.*907_*910del (n.*907_*910del) n.1010_1013del c.*547_*550del (n.*547_*550del) c.*670_*673del (n.*670_*673del) n.654_657del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359693A>C | CA2819937167 | PDHA1 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) n.1008A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.652A>C | |
X | g.19359693_19359702dup | CA640857109 | PDHA1 | c.*40_*49dup (n.*40_*49dup) c.*905_*914dup (n.*905_*914dup) n.1008_1017dup c.*545_*554dup (n.*545_*554dup) c.*668_*677dup (n.*668_*677dup) n.652_661dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359693_19359709dup | CA2693251375 | PDHA1 | c.*40_*56dup (n.*40_*56dup) c.*905_*921dup (n.*905_*921dup) n.1008_1024dup c.*545_*561dup (n.*545_*561dup) c.*668_*684dup (n.*668_*684dup) n.652_668dup | gnomAD v4 |
X | g.19359694_19359728dup | CA2516780951 | PDHA1 | c.*41_*75dup (n.*41_*75dup) c.*906_*940dup (n.*906_*940dup) n.1009_1043dup c.*546_*580dup (n.*546_*580dup) c.*669_*703dup (n.*669_*703dup) n.653_687dup | |
X | g.19359694_19359771dup | CA2693251376 | PDHA1 | c.*41_*118dup (n.*41_*118dup) c.*906_*983dup (n.*906_*983dup) n.1009_1086dup c.*546_*623dup (n.*546_*623dup) c.*669_*746dup (n.*669_*746dup) n.653_730dup | gnomAD v4 |
X | g.19359694G>A | CA2693251378 | PDHA1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) n.1009G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.653G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359694G>C | CA2418225660 | PDHA1 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) n.1009G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.653G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359694G= | CA2418225659 | PDHA1 | c.*41G= (n.*41G=) c.*906G= (n.*906G=) n.1009G= c.*546G= (n.*546G=) c.*669G= (n.*669G=) n.653G= | |
X | g.19359694G>T | CA2740044115 | PDHA1 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) n.1009G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.653G>T | |
X | g.19359694_19359696dup | CA2693251377 | PDHA1 | c.*41_*43dup (n.*41_*43dup) c.*906_*908dup (n.*906_*908dup) n.1009_1011dup c.*546_*548dup (n.*546_*548dup) c.*669_*671dup (n.*669_*671dup) n.653_655dup | gnomAD v4 |
X | g.19359695A>C | CA2740044116 | PDHA1 | c.*42A>C (n.*42A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) n.1010A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.654A>C | |
X | g.19359695A>G | CA657753561 | PDHA1 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1010A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.654A>G | COSMIC |
X | g.19359695A>T | CA2740044117 | PDHA1 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1010A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.654A>T | |
X | g.19359696C>A | CA2579566481 | PDHA1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) n.1011C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359696C= | CA2418225661 | PDHA1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*908C= (n.*908C=) n.1011C= c.*548C= (n.*548C=) c.*671C= (n.*671C=) n.655C= | |
X | g.19359696C>G | CA873743060 | PDHA1 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1011C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.655C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359696C>T | CA640522660 | PDHA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1011C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359697A= | CA2418225662 | PDHA1 | c.*44A= (n.*44A=) c.*909A= (n.*909A=) n.1012A= c.*549A= (n.*549A=) c.*672A= (n.*672A=) n.656A= | |
X | g.19359697A>C | CA2740044118 | PDHA1 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.1012A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.656A>C | |
X | g.19359697A>G | CA327031425 | PDHA1 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.1012A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359697A>T | CA2740044119 | PDHA1 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.1012A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.656A>T | |
X | g.19359697_19359698del | CA2579566482 | PDHA1 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.*909_*910del (n.*909_*910del) n.1012_1013del c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*672_*673del (n.*672_*673del) n.656_657del | |
X | g.19359699_19359724dup | CA2819937171 | PDHA1 | c.*46_*71dup (n.*46_*71dup) c.*911_*936dup (n.*911_*936dup) n.1014_1039dup c.*551_*576dup (n.*551_*576dup) c.*674_*699dup (n.*674_*699dup) n.658_683dup | |
X | g.19359698G>A | CA327031426 | PDHA1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) n.1013G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359698G>C | CA2740044120 | PDHA1 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) n.1013G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.657G>C | |
X | g.19359698G= | CA2418225663 | PDHA1 | c.*45G= (n.*45G=) c.*910G= (n.*910G=) n.1013G= c.*550G= (n.*550G=) c.*673G= (n.*673G=) n.657G= | |
X | g.19359698G>T | CA2740044121 | PDHA1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) n.1013G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.657G>T | |
X | g.19359699T>A | CA2740044122 | PDHA1 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1014T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) n.658T>A | |
X | g.19359699T>G | CA2693251379 | PDHA1 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1014T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.658T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359700G>A | CA10363238 | PDHA1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.1015G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359700G>C | CA2740044123 | PDHA1 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) n.1015G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.659G>C | |
X | g.19359700G= | CA2418225664 | PDHA1 | c.*47G= (n.*47G=) c.*912G= (n.*912G=) n.1015G= c.*552G= (n.*552G=) c.*675G= (n.*675G=) n.659G= | |
X | g.19359700G>T | CA2740044124 | PDHA1 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) n.1015G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.659G>T | |
X | g.19359701T>A | CA2740044125 | PDHA1 | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1016T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) n.660T>A | |
X | g.19359701T>C | CA2740044126 | PDHA1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1016T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.660T>C | |
X | g.19359701T>G | CA2418225666 | PDHA1 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1016T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.660T>G | dbSNP |
X | g.19359701T= | CA2418225667 | PDHA1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*913T= (n.*913T=) n.1016T= c.*553T= (n.*553T=) c.*676T= (n.*676T=) n.660T= | |
X | g.19359701_19359703delinsTTC | CA2418225665 | PDHA1 | c.*48_*50delinsTTC (n.*48_*50delinsTTC) c.*913_*915delinsTTC (n.*913_*915delinsTTC) n.1016_1018delinsTTC c.*553_*555delinsTTC (n.*553_*555delinsTTC) c.*676_*678delinsTTC (n.*676_*678delinsTTC) n.660_662delinsTTC | |
X | g.19359701_19359719dup | CA2693251380 | PDHA1 | c.*48_*66dup (n.*48_*66dup) c.*913_*931dup (n.*913_*931dup) n.1016_1034dup c.*553_*571dup (n.*553_*571dup) c.*676_*694dup (n.*676_*694dup) n.660_678dup | gnomAD v4 |
X | g.19359704_19359705del | CA10363239 | PDHA1 | c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.*916_*917del (n.*916_*917del) n.1019_1020del c.*556_*557del (n.*556_*557del) c.*679_*680del (n.*679_*680del) n.663_664del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359703C>A | CA2579566483 | PDHA1 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) n.1018C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.662C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359703C= | CA2418225668 | PDHA1 | c.*50C= (n.*50C=) c.*915C= (n.*915C=) n.1018C= c.*555C= (n.*555C=) c.*678C= (n.*678C=) n.662C= | |
X | g.19359703C>G | CA2740044127 | PDHA1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) n.1018C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.662C>G | |
X | g.19359703C>T | CA2740044128 | PDHA1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) n.1018C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.662C>T | |
X | g.19359704T>A | CA2740044129 | PDHA1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1019T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.663T>A | |
X | g.19359704T>C | CA2740044130 | PDHA1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1019T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.663T>C | |
X | g.19359704T>G | CA2740044131 | PDHA1 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1019T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.663T>G | |
X | g.19359704T= | CA2418225669 | PDHA1 | c.*51T= (n.*51T=) c.*916T= (n.*916T=) n.1019T= c.*556T= (n.*556T=) c.*679T= (n.*679T=) n.663T= | |
X | g.19359708_19359737dup | CA640522663 | PDHA1 | c.*55_*84dup (n.*55_*84dup) c.*920_*949dup (n.*920_*949dup) n.1023_1052dup c.*560_*589dup (n.*560_*589dup) c.*683_*712dup (n.*683_*712dup) n.667_696dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359705C>A | CA2579566484 | PDHA1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.1020C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.664C>A | |
X | g.19359706_19359708dup | CA2418225670 | PDHA1 | c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) c.*918_*920dup (n.*918_*920dup) n.1021_1023dup c.*558_*560dup (n.*558_*560dup) c.*681_*683dup (n.*681_*683dup) n.665_667dup | dbSNP |
X | g.19359706A>C | CA2693251381 | PDHA1 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) n.1021A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.665A>C | gnomAD v4 |
X | g.19359706A>G | CA2740044132 | PDHA1 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) n.1021A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.665A>G | |
X | g.19359706A>T | CA2740044133 | PDHA1 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) n.1021A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.665A>T | |
X | g.19359707A>C | CA2740044134 | PDHA1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) n.1022A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.666A>C | |
X | g.19359707A>G | CA2740044135 | PDHA1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) n.1022A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.666A>G | |
X | g.19359707A>T | CA2740044136 | PDHA1 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) n.1022A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.666A>T | |
X | g.19359708C>A | CA2693251382 | PDHA1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) n.1023C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.667C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359708C>G | CA2740044137 | PDHA1 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) n.1023C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.667C>G | |
X | g.19359709T>A | CA2740044138 | PDHA1 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.1024T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.668T>A | |
X | g.19359709T>G | CA2740044139 | PDHA1 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.1024T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.668T>G | |
X | g.19359709T= | CA2418225671 | PDHA1 | c.*56T= (n.*56T=) c.*921T= (n.*921T=) n.1024T= c.*561T= (n.*561T=) c.*684T= (n.*684T=) n.668T= | |
X | g.19359710T>C | CA2740044140 | PDHA1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) n.1025T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.669T>C | |
X | g.19359710T>G | CA2740044141 | PDHA1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) n.1025T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.669T>G | |
X | g.19359710_19359715dup | CA10363240 | PDHA1 | c.*57_*62dup (n.*57_*62dup) c.*922_*927dup (n.*922_*927dup) n.1025_1030dup c.*562_*567dup (n.*562_*567dup) c.*685_*690dup (n.*685_*690dup) n.669_674dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359711G>A | CA2579566485 | PDHA1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1026G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.670G>A | |
X | g.19359711G>C | CA2740044142 | PDHA1 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.1026G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.670G>C | |
X | g.19359711G>T | CA2740044143 | PDHA1 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1026G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.670G>T | |
X | g.19359711_19359740dup | CA2819937172 | PDHA1 | c.*58_*87dup (n.*58_*87dup) c.*923_*952dup (n.*923_*952dup) n.1026_1055dup c.*563_*592dup (n.*563_*592dup) c.*686_*715dup (n.*686_*715dup) n.670_699dup | |
X | g.19359712G>A | CA2740044145 | PDHA1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) n.1027G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.671G>A | |
X | g.19359712G>C | CA640522664 | PDHA1 | c.*59G>C (n.*59G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) n.1027G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) n.671G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359712G= | CA2418225672 | PDHA1 | c.*59G= (n.*59G=) c.*924G= (n.*924G=) n.1027G= c.*564G= (n.*564G=) c.*687G= (n.*687G=) n.671G= | |
X | g.19359712G>T | CA2740044144 | PDHA1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) n.1027G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.671G>T | |
X | g.19359713T>A | CA2740044146 | PDHA1 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.1028T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.672T>A | |
X | g.19359713T>C | CA2740044148 | PDHA1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.1028T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.672T>C | |
X | g.19359713T>G | CA2740044147 | PDHA1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.1028T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.672T>G | |
X | g.19359713_19359726dup | CA2693251383 | PDHA1 | c.*60_*73dup (n.*60_*73dup) c.*925_*938dup (n.*925_*938dup) n.1028_1041dup c.*565_*578dup (n.*565_*578dup) c.*688_*701dup (n.*688_*701dup) n.672_685dup | gnomAD v4 |
X | g.19359714T>A | CA10363241 | PDHA1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.1029T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.673T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359714T= | CA2418225673 | PDHA1 | c.*61T= (n.*61T=) c.*926T= (n.*926T=) n.1029T= c.*566T= (n.*566T=) c.*689T= (n.*689T=) n.673T= | |
X | g.19359714_19359717delinsTAAG | CA2418225674 | PDHA1 | c.*61_*64delinsTAAG (n.*61_*64delinsTAAG) c.*926_*929delinsTAAG (n.*926_*929delinsTAAG) n.1029_1032delinsTAAG c.*566_*569delinsTAAG (n.*566_*569delinsTAAG) c.*689_*692delinsTAAG (n.*689_*692delinsTAAG) n.673_676delinsTAAG | |
X | g.19359714_19359715insGG | CA2693251384 | PDHA1 | c.*61_*62insGG (n.*61_*62insGG) c.*926_*927insGG (n.*926_*927insGG) n.1029_1030insGG c.*566_*567insGG (n.*566_*567insGG) c.*689_*690insGG (n.*689_*690insGG) n.673_674insGG | gnomAD v4 |
X | g.19359715A>C | CA2740044149 | PDHA1 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1030A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.674A>C | |
X | g.19359715A>G | CA2693251385 | PDHA1 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1030A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.674A>G | gnomAD v4 |
X | g.19359715_19359717del | CA640522666 | PDHA1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*927_*929del (n.*927_*929del) n.1030_1032del c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.*690_*692del (n.*690_*692del) n.674_676del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359716A= | CA2418225675 | PDHA1 | c.*63A= (n.*63A=) c.*928A= (n.*928A=) n.1031A= c.*568A= (n.*568A=) c.*691A= (n.*691A=) n.675A= | |
X | g.19359716A>C | CA2740044150 | PDHA1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1031A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.675A>C | |
X | g.19359716A>G | CA2740044151 | PDHA1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1031A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.675A>G | |
X | g.19359716A>T | CA2740044152 | PDHA1 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1031A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.675A>T | |
X | g.19359717_19359725dup | CA2579566486 | PDHA1 | c.*64_*72dup (n.*64_*72dup) c.*929_*937dup (n.*929_*937dup) n.1032_1040dup c.*569_*577dup (n.*569_*577dup) c.*692_*700dup (n.*692_*700dup) n.676_684dup | |
X | g.19359717_19359771dup | CA2693251386 | PDHA1 | c.*64_*118dup (n.*64_*118dup) c.*929_*983dup (n.*929_*983dup) n.1032_1086dup c.*569_*623dup (n.*569_*623dup) c.*692_*746dup (n.*692_*746dup) n.676_730dup | gnomAD v4 |
X | g.19359717G>A | CA10363242 | PDHA1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1032G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.676G>A | dbSNP ExAC |
X | g.19359717G>C | CA2740044153 | PDHA1 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1032G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.676G>C | |
X | g.19359717G= | CA2418225676 | PDHA1 | c.*64G= (n.*64G=) c.*929G= (n.*929G=) n.1032G= c.*569G= (n.*569G=) c.*692G= (n.*692G=) n.676G= | |
X | g.19359717G>T | CA2740044154 | PDHA1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1032G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.676G>T | |
X | g.19359718_19359721dup | CA873743087 | PDHA1 | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) c.*930_*933dup (n.*930_*933dup) n.1033_1036dup c.*570_*573dup (n.*570_*573dup) c.*693_*696dup (n.*693_*696dup) n.677_680dup | dbSNP |
X | g.19359717_19359730dup | CA2693251387 | PDHA1 | c.*64_*77dup (n.*64_*77dup) c.*929_*942dup (n.*929_*942dup) n.1032_1045dup c.*569_*582dup (n.*569_*582dup) c.*692_*705dup (n.*692_*705dup) n.676_689dup | gnomAD v4 |
X | g.19359718G>A | CA2418225678 | PDHA1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1033G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359718G>C | CA2740044155 | PDHA1 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1033G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.677G>C | |
X | g.19359718G= | CA2418225677 | PDHA1 | c.*65G= (n.*65G=) c.*930G= (n.*930G=) n.1033G= c.*570G= (n.*570G=) c.*693G= (n.*693G=) n.677G= | |
X | g.19359719A>C | CA2740044156 | PDHA1 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.1034A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.678A>C | |
X | g.19359719A>G | CA2740044157 | PDHA1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.1034A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.678A>G | |
X | g.19359719A>T | CA2740044158 | PDHA1 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.1034A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.678A>T | |
X | g.19359720G>A | CA2579566487 | PDHA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.1035G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.679G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359720G>C | CA2740044160 | PDHA1 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.1035G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.679G>C | |
X | g.19359720G>T | CA2740044159 | PDHA1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.1035G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.679G>T | |
X | g.19359720_19359732delinsGGAAGAAAACCCA | CA2418225679 | PDHA1 | c.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA (n.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA) c.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA (n.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA) n.1035_1047delinsGGAAGAAAACCCA c.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA (n.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA) c.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA (n.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA) n.679_691delinsGGAAGAAAACCCA | |
X | g.19359721G>A | CA640522668 | PDHA1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.1036G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359721G>C | CA2740044161 | PDHA1 | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.1036G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.680G>C | |
X | g.19359721G= | CA2418225681 | PDHA1 | c.*68G= (n.*68G=) c.*933G= (n.*933G=) n.1036G= c.*573G= (n.*573G=) c.*696G= (n.*696G=) n.680G= | |
X | g.19359721_19359722delinsGA | CA2418225680 | PDHA1 | c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA) c.*933_*934delinsGA (n.*933_*934delinsGA) n.1036_1037delinsGA c.*573_*574delinsGA (n.*573_*574delinsGA) c.*696_*697delinsGA (n.*696_*697delinsGA) n.680_681delinsGA | |
X | g.19359721_19359726del | CA2693251388 | PDHA1 | c.*68_*73del (n.*68_*73del) c.*933_*938del (n.*933_*938del) n.1036_1041del c.*573_*578del (n.*573_*578del) c.*696_*701del (n.*696_*701del) n.680_685del | gnomAD v4 |
X | g.19359722_19359733del | CA640522667 | PDHA1 | c.*69_*80del (n.*69_*80del) c.*934_*945del (n.*934_*945del) n.1037_1048del c.*574_*585del (n.*574_*585del) c.*697_*708del (n.*697_*708del) n.681_692del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359722A>C | CA2740044162 | PDHA1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1037A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.681A>C | |
X | g.19359722A>G | CA2740044163 | PDHA1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1037A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.681A>G | |
X | g.19359722A>T | CA2740044164 | PDHA1 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1037A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.681A>T | |
X | g.19359723del | CA10363243 | PDHA1 | c.*70del (n.*70del) c.*935del (n.*935del) n.1038del c.*575del (n.*575del) c.*698del (n.*698del) n.682del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359723A>C | CA2740044165 | PDHA1 | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1038A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.682A>C | |
X | g.19359723A>G | CA2693251389 | PDHA1 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1038A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.682A>G | gnomAD v4 |
X | g.19359723A>T | CA2740044166 | PDHA1 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1038A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.682A>T | |
X | g.19359724G>A | CA2738443172 | PDHA1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.1039G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.683G>A | dbSNP |
X | g.19359724G>C | CA2740044167 | PDHA1 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.1039G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.683G>C | |
X | g.19359725A= | CA2418225682 | PDHA1 | c.*72A= (n.*72A=) c.*937A= (n.*937A=) n.1040A= c.*577A= (n.*577A=) c.*700A= (n.*700A=) n.684A= | |
X | g.19359725A>C | CA2740044168 | PDHA1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) n.1040A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.684A>C | |
X | g.19359725A>G | CA2740044169 | PDHA1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) n.1040A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.684A>G | |
X | g.19359725A>T | CA2740044170 | PDHA1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) n.1040A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.684A>T | |
X | g.19359725_19359734dup | CA2693251390 | PDHA1 | c.*72_*81dup (n.*72_*81dup) c.*937_*946dup (n.*937_*946dup) n.1040_1049dup c.*577_*586dup (n.*577_*586dup) c.*700_*709dup (n.*700_*709dup) n.684_693dup | gnomAD v4 |
X | g.19359725_19359742dup | CA2693251391 | PDHA1 | c.*72_*89dup (n.*72_*89dup) c.*937_*954dup (n.*937_*954dup) n.1040_1057dup c.*577_*594dup (n.*577_*594dup) c.*700_*717dup (n.*700_*717dup) n.684_701dup | gnomAD v4 |
X | g.19359725_19359726insT | CA640522671 | PDHA1 | c.*72_*73insT (n.*72_*73insT) c.*937_*938insT (n.*937_*938insT) n.1040_1041insT c.*577_*578insT (n.*577_*578insT) c.*700_*701insT (n.*700_*701insT) n.684_685insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359726A= | CA2418225683 | PDHA1 | c.*73A= (n.*73A=) c.*938A= (n.*938A=) n.1041A= c.*578A= (n.*578A=) c.*701A= (n.*701A=) n.685A= | |
X | g.19359726A>C | CA2740044171 | PDHA1 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.1041A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.685A>C | |
X | g.19359726A>T | CA2740044172 | PDHA1 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.1041A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.685A>T | |
X | g.19359726_19359743dup | CA2741735596 | PDHA1 | c.*73_*90dup (n.*73_*90dup) c.*938_*955dup (n.*938_*955dup) n.1041_1058dup c.*578_*595dup (n.*578_*595dup) c.*701_*718dup (n.*701_*718dup) n.685_702dup | |
X | g.19359726_19359727insT | CA1131434653 | PDHA1 | c.*73_*74insT (n.*73_*74insT) c.*938_*939insT (n.*938_*939insT) n.1041_1042insT c.*578_*579insT (n.*578_*579insT) c.*701_*702insT (n.*701_*702insT) n.685_686insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359727A>C | CA2740044173 | PDHA1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) n.1042A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.686A>C | |
X | g.19359727A>G | CA2740044174 | PDHA1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) n.1042A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.686A>G | |
X | g.19359727A>T | CA2740044175 | PDHA1 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) n.1042A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.686A>T | |
X | g.19359727_19359739delinsAACCCAGTCAATG | CA2418225684 | PDHA1 | c.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG (n.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG) c.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG (n.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG) n.1042_1054delinsAACCCAGTCAATG c.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG (n.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG) c.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG (n.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG) n.686_698delinsAACCCAGTCAATG | |
X | g.19359728A>C | CA2740044176 | PDHA1 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) n.1043A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.687A>C | |
X | g.19359728A>G | CA2740044177 | PDHA1 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) n.1043A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.687A>G | |
X | g.19359728A>T | CA2740044178 | PDHA1 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) n.1043A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.687A>T | |
X | g.19359729_19359740del | CA1131434654 | PDHA1 | c.*76_*87del (n.*76_*87del) c.*941_*952del (n.*941_*952del) n.1044_1055del c.*581_*592del (n.*581_*592del) c.*704_*715del (n.*704_*715del) n.688_699del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359729C>A | CA2693251393 | PDHA1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.1044C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.688C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359729C>G | CA2740044179 | PDHA1 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.1044C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.688C>G | |
X | g.19359731del | CA2693251392 | PDHA1 | c.*78del (n.*78del) c.*943del (n.*943del) n.1046del c.*583del (n.*583del) c.*706del (n.*706del) n.690del | gnomAD v4 |
X | g.19359730C>A | CA10363244 | PDHA1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1045C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.689C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359730C= | CA2418225685 | PDHA1 | c.*77C= (n.*77C=) c.*942C= (n.*942C=) n.1045C= c.*582C= (n.*582C=) c.*705C= (n.*705C=) n.689C= | |
X | g.19359730C>G | CA2740044180 | PDHA1 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1045C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.689C>G | |
X | g.19359730C>T | CA2579566488 | PDHA1 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1045C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.689C>T | |
X | g.19359730_19359744delinsCCAGTCAATGAAATT | CA2418225686 | PDHA1 | c.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT) c.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT) n.1045_1059delinsCCAGTCAATGAAATT c.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT) c.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT) n.689_703delinsCCAGTCAATGAAATT | |
X | g.19359731C>A | CA2693251394 | PDHA1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1046C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.690C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359731C= | CA2418225688 | PDHA1 | c.*78C= (n.*78C=) c.*943C= (n.*943C=) n.1046C= c.*583C= (n.*583C=) c.*706C= (n.*706C=) n.690C= | |
X | g.19359731C>G | CA2740044181 | PDHA1 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.1046C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.690C>G | |
X | g.19359731C>T | CA2740044182 | PDHA1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1046C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.690C>T | |
X | g.19359733_19359736dup | CA2418225687 | PDHA1 | c.*80_*83dup (n.*80_*83dup) c.*945_*948dup (n.*945_*948dup) n.1048_1051dup c.*585_*588dup (n.*585_*588dup) c.*708_*711dup (n.*708_*711dup) n.692_695dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359746del | CA640522672 | PDHA1 | c.*80_*93del (n.*80_*93del) c.*945_*958del (n.*945_*958del) n.1048_1061del c.*585_*598del (n.*585_*598del) c.*708_*721del (n.*708_*721del) n.692_705del | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19359732A= | CA2418225689 | PDHA1 | c.*79A= (n.*79A=) c.*944A= (n.*944A=) n.1047A= c.*584A= (n.*584A=) c.*707A= (n.*707A=) n.691A= | |
X | g.19359733_19359737dup | CA2693251395 | PDHA1 | c.*80_*84dup (n.*80_*84dup) c.*945_*949dup (n.*945_*949dup) n.1048_1052dup c.*585_*589dup (n.*585_*589dup) c.*708_*712dup (n.*708_*712dup) n.692_696dup | gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359742del | CA2693251396 | PDHA1 | c.*80_*89del (n.*80_*89del) c.*945_*954del (n.*945_*954del) n.1048_1057del c.*585_*594del (n.*585_*594del) c.*708_*717del (n.*708_*717del) n.692_701del | gnomAD v4 |
X | g.19359732_19359743dup | CA121227 | PDHA1 | c.*79_*90dup (n.*79_*90dup) c.*944_*955dup (n.*944_*955dup) n.1047_1058dup c.*584_*595dup (n.*584_*595dup) c.*707_*718dup (n.*707_*718dup) n.691_702dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19359733G>A | CA2740044183 | PDHA1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1048G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.692G>A | |
X | g.19359733G>C | CA2740044185 | PDHA1 | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1048G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.692G>C | |
X | g.19359733G>T | CA2740044184 | PDHA1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1048G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.692G>T | |
X | g.19359734_19359739dup | CA2418225690 | PDHA1 | c.*81_*86dup (n.*81_*86dup) c.*946_*951dup (n.*946_*951dup) n.1049_1054dup c.*586_*591dup (n.*586_*591dup) c.*709_*714dup (n.*709_*714dup) n.693_698dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359743delinsGTCAATGAAAT | CA2418225691 | PDHA1 | c.*80_*90delinsGTCAATGAAAT (n.*80_*90delinsGTCAATGAAAT) c.*945_*955delinsGTCAATGAAAT (n.*945_*955delinsGTCAATGAAAT) n.1048_1058delinsGTCAATGAAAT c.*585_*595delinsGTCAATGAAAT (n.*585_*595delinsGTCAATGAAAT) c.*708_*718delinsGTCAATGAAAT (n.*708_*718delinsGTCAATGAAAT) n.692_702delinsGTCAATGAAAT | |
X | g.19359734T>A | CA2740044186 | PDHA1 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) n.1049T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.693T>A | |
X | g.19359734T>C | CA2740044187 | PDHA1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) n.1049T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.693T>C | |
X | g.19359734T>G | CA2740044188 | PDHA1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) n.1049T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.693T>G | |
X | g.19359734T= | CA2418225692 | PDHA1 | c.*81T= (n.*81T=) c.*946T= (n.*946T=) n.1049T= c.*586T= (n.*586T=) c.*709T= (n.*709T=) n.693T= | |
X | g.19359746_19359755dup | CA640522676 | PDHA1 | c.*93_*102dup (n.*93_*102dup) c.*958_*967dup (n.*958_*967dup) n.1061_1070dup c.*598_*607dup (n.*598_*607dup) c.*721_*730dup (n.*721_*730dup) n.705_714dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359746_19359755del | CA10363245 | PDHA1 | c.*93_*102del (n.*93_*102del) c.*958_*967del (n.*958_*967del) n.1061_1070del c.*598_*607del (n.*598_*607del) c.*721_*730del (n.*721_*730del) n.705_714del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359757dup | CA2693251397 | PDHA1 | c.*82_*104dup (n.*82_*104dup) c.*947_*969dup (n.*947_*969dup) n.1050_1072dup c.*587_*609dup (n.*587_*609dup) c.*710_*732dup (n.*710_*732dup) n.694_716dup | gnomAD v4 |
X | g.19359735C>A | CA2693251399 | PDHA1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.1050C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.694C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359735C= | CA2418225693 | PDHA1 | c.*82C= (n.*82C=) c.*947C= (n.*947C=) n.1050C= c.*587C= (n.*587C=) c.*710C= (n.*710C=) n.694C= | |
X | g.19359735C>T | CA327031471 | PDHA1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.1050C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359740dup | CA2693251398 | PDHA1 | c.*82_*87dup (n.*82_*87dup) c.*947_*952dup (n.*947_*952dup) n.1050_1055dup c.*587_*592dup (n.*587_*592dup) c.*710_*715dup (n.*710_*715dup) n.694_699dup | gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359750dup | CA1131434661 | PDHA1 | c.*82_*97dup (n.*82_*97dup) c.*947_*962dup (n.*947_*962dup) n.1050_1065dup c.*587_*602dup (n.*587_*602dup) c.*710_*725dup (n.*710_*725dup) n.694_709dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359736A= | CA2418225694 | PDHA1 | c.*83A= (n.*83A=) c.*948A= (n.*948A=) n.1051A= c.*588A= (n.*588A=) c.*711A= (n.*711A=) n.695A= | |
X | g.19359736A>C | CA2740044189 | PDHA1 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.1051A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.695A>C | |
X | g.19359736A>G | CA640522678 | PDHA1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.1051A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359736A>T | CA2740044190 | PDHA1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.1051A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.695A>T | |
X | g.19359736_19359737insCACCCAACAC | CA2819937177 | PDHA1 | c.*83_*84insCACCCAACAC (n.*83_*84insCACCCAACAC) c.*948_*949insCACCCAACAC (n.*948_*949insCACCCAACAC) n.1051_1052insCACCCAACAC c.*588_*589insCACCCAACAC (n.*588_*589insCACCCAACAC) c.*711_*712insCACCCAACAC (n.*711_*712insCACCCAACAC) n.695_696insCACCCAACAC | |
X | g.19359737A= | CA2418225695 | PDHA1 | c.*84A= (n.*84A=) c.*949A= (n.*949A=) n.1052A= c.*589A= (n.*589A=) c.*712A= (n.*712A=) n.696A= | |
X | g.19359737A>C | CA2740044191 | PDHA1 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1052A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.696A>C | |
X | g.19359737A>G | CA2740044192 | PDHA1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1052A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.696A>G | |
X | g.19359737A>T | CA2740044193 | PDHA1 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1052A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.696A>T | |
X | g.19359737_19359738del | CA913184032 | PDHA1 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.*949_*950del (n.*949_*950del) n.1052_1053del c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.*712_*713del (n.*712_*713del) n.696_697del | |
X | g.19359738_19359771dup | CA2693251400 | PDHA1 | c.*85_*118dup (n.*85_*118dup) c.*950_*983dup (n.*950_*983dup) n.1053_1086dup c.*590_*623dup (n.*590_*623dup) c.*713_*746dup (n.*713_*746dup) n.697_730dup | gnomAD v4 |
X | g.19359738T>A | CA2740044194 | PDHA1 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1053T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.697T>A | |
X | g.19359738T>G | CA2693251401 | PDHA1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1053T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.697T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359738T= | CA2418225696 | PDHA1 | c.*85T= (n.*85T=) c.*950T= (n.*950T=) n.1053T= c.*590T= (n.*590T=) c.*713T= (n.*713T=) n.697T= | |
X | g.19359738_19359757dup | CA640522680 | PDHA1 | c.*85_*104dup (n.*85_*104dup) c.*950_*969dup (n.*950_*969dup) n.1053_1072dup c.*590_*609dup (n.*590_*609dup) c.*713_*732dup (n.*713_*732dup) n.697_716dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359740_19359758dup | CA640522682 | PDHA1 | c.*87_*105dup (n.*87_*105dup) c.*952_*970dup (n.*952_*970dup) n.1055_1073dup c.*592_*610dup (n.*592_*610dup) c.*715_*733dup (n.*715_*733dup) n.699_717dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359738_19359759dup | CA640522681 | PDHA1 | c.*85_*106dup (n.*85_*106dup) c.*950_*971dup (n.*950_*971dup) n.1053_1074dup c.*590_*611dup (n.*590_*611dup) c.*713_*734dup (n.*713_*734dup) n.697_718dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359739G>A | CA1131434694 | PDHA1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.1054G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.698G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359739G>C | CA2418225698 | PDHA1 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.1054G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.698G>C | dbSNP |
X | g.19359739G= | CA2418225697 | PDHA1 | c.*86G= (n.*86G=) c.*951G= (n.*951G=) n.1054G= c.*591G= (n.*591G=) c.*714G= (n.*714G=) n.698G= | |
X | g.19359739G>T | CA327031476 | PDHA1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.1054G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.698G>T | dbSNP |
X | g.19359741_19359781dup | CA2418225699 | PDHA1 | c.*88_*128dup (n.*88_*128dup) c.*953_*993dup (n.*953_*993dup) n.1056_1096dup c.*593_*633dup (n.*593_*633dup) c.*716_*756dup (n.*716_*756dup) n.700_740dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359739_19359740insGA | CA873743126 | PDHA1 | c.*86_*87insGA (n.*86_*87insGA) c.*951_*952insGA (n.*951_*952insGA) n.1054_1055insGA c.*591_*592insGA (n.*591_*592insGA) c.*714_*715insGA (n.*714_*715insGA) n.698_699insGA | dbSNP |
X | g.19359740A= | CA2418225700 | PDHA1 | c.*87A= (n.*87A=) c.*952A= (n.*952A=) n.1055A= c.*592A= (n.*592A=) c.*715A= (n.*715A=) n.699A= | |
X | g.19359740A>C | CA2740044195 | PDHA1 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.1055A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.699A>C | |
X | g.19359740A>G | CA2693251402 | PDHA1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.1055A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.699A>G | gnomAD v4 |
X | g.19359740A>T | CA327031485 | PDHA1 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.1055A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.699A>T | dbSNP |
X | g.19359741A>C | CA2740044196 | PDHA1 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.1056A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.700A>C | |
X | g.19359741A>T | CA2740044197 | PDHA1 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.1056A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.700A>T | |
X | g.19359742A= | CA2418225701 | PDHA1 | c.*89A= (n.*89A=) c.*954A= (n.*954A=) n.1057A= c.*594A= (n.*594A=) c.*717A= (n.*717A=) n.701A= | |
X | g.19359742A>C | CA2740044198 | PDHA1 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.1057A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.701A>C | |
X | g.19359742A>G | CA2740044199 | PDHA1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.1057A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.701A>G | |
X | g.19359742A>T | CA873743128 | PDHA1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.1057A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.701A>T | dbSNP |
X | g.19359743T>A | CA10363246 | PDHA1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1058T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.702T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359743T>C | CA10363247 | PDHA1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1058T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.702T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359743T>G | CA2418225703 | PDHA1 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1058T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.702T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359743T= | CA2418225702 | PDHA1 | c.*90T= (n.*90T=) c.*955T= (n.*955T=) n.1058T= c.*595T= (n.*595T=) c.*718T= (n.*718T=) n.702T= | |
X | g.19359744T>G | CA2740044200 | PDHA1 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1059T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.703T>G | |
X | g.19359745_19359764dup | CA10363248 | PDHA1 | c.*92_*111dup (n.*92_*111dup) c.*957_*976dup (n.*957_*976dup) n.1060_1079dup c.*597_*616dup (n.*597_*616dup) c.*720_*739dup (n.*720_*739dup) n.704_723dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359744_19359767del | CA2579566489 | PDHA1 | c.*91_*114del (n.*91_*114del) c.*956_*979del (n.*956_*979del) n.1059_1082del c.*596_*619del (n.*596_*619del) c.*719_*742del (n.*719_*742del) n.703_726del | |
X | g.19359744_19359767dup | CA2693251403 | PDHA1 | c.*91_*114dup (n.*91_*114dup) c.*956_*979dup (n.*956_*979dup) n.1059_1082dup c.*596_*619dup (n.*596_*619dup) c.*719_*742dup (n.*719_*742dup) n.703_726dup | gnomAD v4 |
X | g.19359745C>A | CA2693251404 | PDHA1 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) n.1060C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.704C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359745C>G | CA2740044201 | PDHA1 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) n.1060C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) n.704C>G | |
X | g.19359745_19359749delinsCAATG | CA2418225704 | PDHA1 | c.*92_*96delinsCAATG (n.*92_*96delinsCAATG) c.*957_*961delinsCAATG (n.*957_*961delinsCAATG) n.1060_1064delinsCAATG c.*597_*601delinsCAATG (n.*597_*601delinsCAATG) c.*720_*724delinsCAATG (n.*720_*724delinsCAATG) n.704_708delinsCAATG | |
X | g.19359746A= | CA2418225705 | PDHA1 | c.*93A= (n.*93A=) c.*958A= (n.*958A=) n.1061A= c.*598A= (n.*598A=) c.*721A= (n.*721A=) n.705A= | |
X | g.19359746A>C | CA873743134 | PDHA1 | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.1061A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) n.705A>C | dbSNP |
X | g.19359746A>G | CA2740044202 | PDHA1 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.1061A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.705A>G | |
X | g.19359746A>T | CA2740044203 | PDHA1 | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) n.1061A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.705A>T | |
X | g.19359746_19359747del | CA2693251405 | PDHA1 | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*958_*959del (n.*958_*959del) n.1061_1062del c.*598_*599del (n.*598_*599del) c.*721_*722del (n.*721_*722del) n.705_706del | gnomAD v4 |
X | g.19359748_19359751del | CA920400551 | PDHA1 | c.*95_*98del (n.*95_*98del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) n.1063_1066del c.*600_*603del (n.*600_*603del) c.*723_*726del (n.*723_*726del) n.707_710del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359747A= | CA2418225706 | PDHA1 | c.*94A= (n.*94A=) c.*959A= (n.*959A=) n.1062A= c.*599A= (n.*599A=) c.*722A= (n.*722A=) n.706A= | |
X | g.19359747A>C | CA2740044204 | PDHA1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.1062A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.706A>C | |
X | g.19359747A>G | CA10363249 | PDHA1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.1062A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.706A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359747A>T | CA2740044205 | PDHA1 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.1062A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.706A>T | |
X | g.19359747_19359756del | CA2579566490 | PDHA1 | c.*94_*103del (n.*94_*103del) c.*959_*968del (n.*959_*968del) n.1062_1071del c.*599_*608del (n.*599_*608del) c.*722_*731del (n.*722_*731del) n.706_715del | |
X | g.19359748T>A | CA873743141 | PDHA1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.1063T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.707T>A | dbSNP |
X | g.19359748T>C | CA10363250 | PDHA1 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.1063T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.707T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359748T>G | CA640522684 | PDHA1 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.1063T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.707T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359748T= | CA2418225707 | PDHA1 | c.*95T= (n.*95T=) c.*960T= (n.*960T=) n.1063T= c.*600T= (n.*600T=) c.*723T= (n.*723T=) n.707T= | |
X | g.19359748_19359770dup | CA2693251406 | PDHA1 | c.*95_*117dup (n.*95_*117dup) c.*960_*982dup (n.*960_*982dup) n.1063_1085dup c.*600_*622dup (n.*600_*622dup) c.*723_*745dup (n.*723_*745dup) n.707_729dup | gnomAD v4 |
X | g.19359748_19359749insTG | CA2693251407 | PDHA1 | c.*95_*96insTG (n.*95_*96insTG) c.*960_*961insTG (n.*960_*961insTG) n.1063_1064insTG c.*600_*601insTG (n.*600_*601insTG) c.*723_*724insTG (n.*723_*724insTG) n.707_708insTG | gnomAD v4 |
X | g.19359749G= | CA2418225708 | PDHA1 | c.*96G= (n.*96G=) c.*961G= (n.*961G=) n.1064G= c.*601G= (n.*601G=) c.*724G= (n.*724G=) n.708G= | |
X | g.19359752_19359772dup | CA640522685 | PDHA1 | c.*99_*119dup (n.*99_*119dup) c.*964_*984dup (n.*964_*984dup) n.1067_1087dup c.*604_*624dup (n.*604_*624dup) c.*727_*747dup (n.*727_*747dup) n.711_731dup | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19359752A= | CA2418225709 | PDHA1 | c.*99A= (n.*99A=) c.*964A= (n.*964A=) n.1067A= c.*604A= (n.*604A=) c.*727A= (n.*727A=) n.711A= | |
X | g.19359752A>G | CA2591798764 | PDHA1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1067A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.711A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359752A>T | CA873743146 | PDHA1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1067A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.711A>T | dbSNP |
X | g.19359752_19359763del | CA2838651668 | PDHA1 | c.*99_*110del (n.*99_*110del) c.*964_*975del (n.*964_*975del) n.1067_1078del c.*604_*615del (n.*604_*615del) c.*727_*738del (n.*727_*738del) n.711_722del | |
X | g.19359753T>G | CA10363251 | PDHA1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.1068T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.712T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359753T= | CA2418225710 | PDHA1 | c.*100T= (n.*100T=) c.*965T= (n.*965T=) n.1068T= c.*605T= (n.*605T=) c.*728T= (n.*728T=) n.712T= | |
X | g.19359753_19359767delinsTTCTTGGAAACTTCC | CA2418225711 | PDHA1 | c.*100_*114delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*100_*114delinsTTCTTGGAAACTTCC) c.*965_*979delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*965_*979delinsTTCTTGGAAACTTCC) n.1068_1082delinsTTCTTGGAAACTTCC c.*605_*619delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*605_*619delinsTTCTTGGAAACTTCC) c.*728_*742delinsTTCTTGGAAACTTCC (n.*728_*742delinsTTCTTGGAAACTTCC) n.712_726delinsTTCTTGGAAACTTCC | |
X | g.19359754_19359770dup | CA2819937190 | PDHA1 | c.*101_*117dup (n.*101_*117dup) c.*966_*982dup (n.*966_*982dup) n.1069_1085dup c.*606_*622dup (n.*606_*622dup) c.*729_*745dup (n.*729_*745dup) n.713_729dup | |
X | g.19359754_19359767del | CA2418225712 | PDHA1 | c.*101_*114del (n.*101_*114del) c.*966_*979del (n.*966_*979del) n.1069_1082del c.*606_*619del (n.*606_*619del) c.*729_*742del (n.*729_*742del) n.713_726del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359755C>A | CA2693251408 | PDHA1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1070C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.714C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359756T>A | CA873743148 | PDHA1 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) n.1071T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.715T>A | dbSNP |
X | g.19359756T= | CA2418225713 | PDHA1 | c.*103T= (n.*103T=) c.*968T= (n.*968T=) n.1071T= c.*608T= (n.*608T=) c.*731T= (n.*731T=) n.715T= | |
X | g.19359757_19359779delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA | CA2418225714 | PDHA1 | c.*104_*126delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*104_*126delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) c.*969_*991delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*969_*991delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) n.1072_1094delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA c.*609_*631delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*609_*631delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) c.*732_*754delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*732_*754delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) n.716_738delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA | |
X | g.19359758G>A | CA2693251409 | PDHA1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1073G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.717G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359758G= | CA2418225715 | PDHA1 | c.*105G= (n.*105G=) c.*970G= (n.*970G=) n.1073G= c.*610G= (n.*610G=) c.*733G= (n.*733G=) n.717G= | |
X | g.19359758G>T | CA873743150 | PDHA1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1073G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.717G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359759_19359780del | CA1131434701 | PDHA1 | c.*106_*127del (n.*106_*127del) c.*971_*992del (n.*971_*992del) n.1074_1095del c.*611_*632del (n.*611_*632del) c.*734_*755del (n.*734_*755del) n.718_739del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359759G>T | CA2693251410 | PDHA1 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.1074G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.718G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359759_19359768dup | CA2418225716 | PDHA1 | c.*106_*115dup (n.*106_*115dup) c.*971_*980dup (n.*971_*980dup) n.1074_1083dup c.*611_*620dup (n.*611_*620dup) c.*734_*743dup (n.*734_*743dup) n.718_727dup | dbSNP |
X | g.19359760A= | CA2418225717 | PDHA1 | c.*107A= (n.*107A=) c.*972A= (n.*972A=) n.1075A= c.*612A= (n.*612A=) c.*735A= (n.*735A=) n.719A= | |
X | g.19359760A>T | CA873743152 | PDHA1 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1075A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.719A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359761_19359763delinsAAC | CA2418225718 | PDHA1 | c.*108_*110delinsAAC (n.*108_*110delinsAAC) c.*973_*975delinsAAC (n.*973_*975delinsAAC) n.1076_1078delinsAAC c.*613_*615delinsAAC (n.*613_*615delinsAAC) c.*736_*738delinsAAC (n.*736_*738delinsAAC) n.720_722delinsAAC |