Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19359624_19359639dupCA2695231678PDHA1c.1165_1180dup (p.Lys394ThrfsTer6)
c.*836_*851dup (n.*836_*851dup)
c.1228_1243dup (p.Lys415ThrfsTer6)
c.1258_1273dup (p.Lys425ThrfsTer6)
n.939_954dup
c.*476_*491dup (n.*476_*491dup)
c.*599_*614dup (n.*599_*614dup)
c.1144_1159dup (p.Lys387ThrfsTer6)
c.301_316dup (p.Lys106ThrfsTer6)
n.583_598dup
c.1051_1066dup (p.Lys356ThrfsTer6)
c.1279_1294dup (p.Lys432ThrfsTer6)
c.1186_1201dup (p.Lys401ThrfsTer6)
Xg.19359632_19359651delCA2697552884PDHA1c.1173_1192del (p.Lys392ArgfsTer?)
c.*844_*863del (n.*844_*863del)
c.1236_1255del (p.Lys413ArgfsTer?)
c.1266_1285del (p.Lys423ArgfsTer?)
n.947_966del
c.*484_*503del (n.*484_*503del)
c.*607_*626del (n.*607_*626del)
c.1152_1171del (p.Lys385ArgfsTer?)
c.309_328del (p.Lys104ArgfsTer?)
n.591_610del
c.1059_1078del (p.Lys354ArgfsTer?)
c.1287_1306del (p.Lys430ArgfsTer?)
c.1194_1213del (p.Lys399ArgfsTer?)
 ClinVar
Xg.19359637_19359642dupCA2695231680PDHA1c.1178_1183dup (p.Lys394_Ser395insPheLys)
c.*849_*854dup (n.*849_*854dup)
c.1241_1246dup (p.Lys415_Ser416insPheLys)
c.1271_1276dup (p.Lys425_Ser426insPheLys)
n.952_957dup
c.*489_*494dup (n.*489_*494dup)
c.*612_*617dup (n.*612_*617dup)
c.1157_1162dup (p.Lys387_Ser388insPheLys)
c.314_319dup (p.Lys106_Ser107insPheLys)
n.596_601dup
c.1064_1069dup (p.Lys356_Ser357insPheLys)
c.1292_1297dup (p.Lys432_Ser433insPheLys)
c.1199_1204dup (p.Lys401_Ser402insPheLys)
Xg.19359637_19359642delCA2695231681PDHA1c.1178_1183del (p.Phe393_Lys394del)
c.*849_*854del (n.*849_*854del)
c.1241_1246del (p.Phe414_Lys415del)
c.1271_1276del (p.Phe424_Lys425del)
n.952_957del
c.*489_*494del (n.*489_*494del)
c.*612_*617del (n.*612_*617del)
c.1157_1162del (p.Phe386_Lys387del)
c.314_319del (p.Phe105_Lys106del)
n.596_601del
c.1064_1069del (p.Phe355_Lys356del)
c.1292_1297del (p.Phe431_Lys432del)
c.1199_1204del (p.Phe400_Lys401del)
Xg.19359637_19359653dupCA873742943PDHA1c.1178_1194dup (n.1178_1194dup)
c.*849_*865dup (n.*849_*865dup)
c.1241_1257dup (n.1241_1257dup)
c.1271_1287dup (n.1271_1287dup)
n.952_968dup
c.*489_*505dup (n.*489_*505dup)
c.*612_*628dup (n.*612_*628dup)
c.1157_1173dup (n.1157_1173dup)
c.314_330dup (n.314_330dup)
n.596_612dup
c.1064_1080dup (n.1064_1080dup)
c.1292_1308dup (n.1292_1308dup)
c.1199_1215dup (n.1199_1215dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359642_19359654delCA2499226556PDHA1c.1183_*1del (n.[c.1183_*1del;Ser395GlyfsTer?])
c.*854_*866del (n.*854_*866del)
c.1246_*1del (n.[c.1246_*1del;Ser416GlyfsTer?])
c.1276_*1del (n.[c.1276_*1del;Ser426GlyfsTer?])
n.957_969del
c.*494_*506del (n.*494_*506del)
c.*617_*629del (n.*617_*629del)
c.1162_*1del (n.[c.1162_*1del;Ser388GlyfsTer?])
c.319_*1del (n.[c.319_*1del;Ser107GlyfsTer?])
n.601_613del
c.1069_*1del (n.[c.1069_*1del;Ser357GlyfsTer?])
c.1297_*1del (n.[c.1297_*1del;Ser433GlyfsTer?])
c.1204_*1del (n.[c.1204_*1del;Ser402GlyfsTer?])
 ClinVar dbSNP
Xg.19359637_19359681dupCA2739268103PDHA1c.1178_*28dup (n.1178_*28dup)
c.*849_*893dup (n.*849_*893dup)
c.1241_*28dup (n.1241_*28dup)
c.1271_*28dup (n.1271_*28dup)
n.952_996dup
c.*489_*533dup (n.*489_*533dup)
c.*612_*656dup (n.*612_*656dup)
c.1157_*28dup (n.1157_*28dup)
c.314_*28dup (n.314_*28dup)
n.596_640dup
c.1064_*28dup (n.1064_*28dup)
c.1292_*28dup (n.1292_*28dup)
c.1199_*28dup (n.1199_*28dup)
 ClinVar
Xg.19359638_19359640delinsTAACA2418225619PDHA1c.1179_1181delinsTAA (p.Phe393=)
c.*850_*852delinsTAA (n.*850_*852delinsTAA)
c.1242_1244delinsTAA (p.Phe414=)
c.1272_1274delinsTAA (p.Phe424=)
n.953_955delinsTAA
c.*490_*492delinsTAA (n.*490_*492delinsTAA)
c.*613_*615delinsTAA (n.*613_*615delinsTAA)
c.1158_1160delinsTAA (p.Phe386=)
c.315_317delinsTAA (p.Phe105=)
n.597_599delinsTAA
c.1065_1067delinsTAA (p.Phe355=)
c.1293_1295delinsTAA (p.Phe431=)
c.1200_1202delinsTAA (p.Phe400=)
Xg.19359639_19359642dupCA319929PDHA1c.1180_1183dup (p.Ser395Ter)
c.*851_*854dup (n.*851_*854dup)
c.1243_1246dup (p.Ser416Ter)
c.1273_1276dup (p.Ser426Ter)
n.954_957dup
c.*491_*494dup (n.*491_*494dup)
c.*614_*617dup (n.*614_*617dup)
c.1159_1162dup (p.Ser388Ter)
c.316_319dup (p.Ser107Ter)
n.598_601dup
c.1066_1069dup (p.Ser357Ter)
c.1294_1297dup (p.Ser433Ter)
c.1201_1204dup (p.Ser402Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359639A=CA2418225622PDHA1c.1180A= (p.Lys394=)
c.*851A= (n.*851A=)
c.1243A= (p.Lys415=)
c.1273A= (p.Lys425=)
n.954A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.1159A= (p.Lys387=)
c.316A= (p.Lys106=)
n.598A=
c.1066A= (p.Lys356=)
c.1294A= (p.Lys432=)
c.1201A= (p.Lys401=)
Xg.19359639A>CCA325044PDHA1c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
n.954A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.598A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359639A>GCA412397373PDHA1c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
n.954A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.598A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
Xg.19359639A>TCA412397353PDHA1c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
n.954A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.598A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
Xg.19359639_19359640delCA121209PDHA1c.1180_1181del (p.Lys394ValfsTer?)
c.*851_*852del (n.*851_*852del)
c.1243_1244del (p.Lys415ValfsTer?)
c.1273_1274del (p.Lys425ValfsTer?)
n.954_955del
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.1159_1160del (p.Lys387ValfsTer?)
c.316_317del (p.Lys106ValfsTer?)
n.598_599del
c.1066_1067del (p.Lys356ValfsTer?)
c.1294_1295del (p.Lys432ValfsTer?)
c.1201_1202del (p.Lys401ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359639_19359643delinsAAGTCCA2418225623PDHA1c.1180_1184delinsAAGTC (p.Lys394=)
c.*851_*855delinsAAGTC (n.*851_*855delinsAAGTC)
c.1243_1247delinsAAGTC (p.Lys415=)
c.1273_1277delinsAAGTC (p.Lys425=)
n.954_958delinsAAGTC
c.*491_*495delinsAAGTC (n.*491_*495delinsAAGTC)
c.*614_*618delinsAAGTC (n.*614_*618delinsAAGTC)
c.1159_1163delinsAAGTC (p.Lys387=)
c.316_320delinsAAGTC (p.Lys106=)
n.598_602delinsAAGTC
c.1066_1070delinsAAGTC (p.Lys356=)
c.1294_1298delinsAAGTC (p.Lys432=)
c.1201_1205delinsAAGTC (p.Lys401=)
Xg.19359639_19359644dupCA2418225621PDHA1c.1180_1185dup (p.Ser395_Val396insLysSer)
c.*851_*856dup (n.*851_*856dup)
c.1243_1248dup (p.Ser416_Val417insLysSer)
c.1273_1278dup (p.Ser426_Val427insLysSer)
n.954_959dup
c.*491_*496dup (n.*491_*496dup)
c.*614_*619dup (n.*614_*619dup)
c.1159_1164dup (p.Ser388_Val389insLysSer)
c.316_321dup (p.Ser107_Val108insLysSer)
n.598_603dup
c.1066_1071dup (p.Ser357_Val358insLysSer)
c.1294_1299dup (p.Ser433_Val434insLysSer)
c.1201_1206dup (p.Ser402_Val403insLysSer)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359640_19359658dupCA2693251342PDHA1c.1181_*5dup (n.1181_*5dup)
c.*852_*870dup (n.*852_*870dup)
c.1244_*5dup (n.1244_*5dup)
c.1274_*5dup (n.1274_*5dup)
n.955_973dup
c.*492_*510dup (n.*492_*510dup)
c.*615_*633dup (n.*615_*633dup)
c.1160_*5dup (n.1160_*5dup)
c.317_*5dup (n.317_*5dup)
n.599_617dup
c.1067_*5dup (n.1067_*5dup)
c.1295_*5dup (n.1295_*5dup)
c.1202_*5dup (n.1202_*5dup)
 gnomAD v4
Xg.19359640A>CCA412397407PDHA1c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
n.955A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.599A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
Xg.19359640A>GCA412397411PDHA1c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
n.955A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.599A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
Xg.19359640A>TCA412397416PDHA1c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
n.955A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.599A>T
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
Xg.19359647_19359650delCA121203PDHA1c.1188_1191del (p.Ser397LysfsTer?)
c.*859_*862del (n.*859_*862del)
c.1251_1254del (p.Ser418LysfsTer?)
c.1281_1284del (p.Ser428LysfsTer?)
n.962_965del
c.*499_*502del (n.*499_*502del)
c.*622_*625del (n.*622_*625del)
c.1167_1170del (p.Ser390LysfsTer?)
c.324_327del (p.Ser109LysfsTer?)
n.606_609del
c.1074_1077del (p.Ser359LysfsTer?)
c.1302_1305del (p.Ser435LysfsTer?)
c.1209_1212del (p.Ser404LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359641G>ACA515486489PDHA1c.1182G>A (p.Lys394=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
n.956G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.600G>A
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1296G>A (p.Lys432=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
Xg.19359641G>CCA412397428PDHA1c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
n.956G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.600G>C
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
Xg.19359641G>TCA412397433PDHA1c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
n.956G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.600G>T
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
Xg.19359642T>ACA412397437PDHA1c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.957T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.601T>A
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
Xg.19359642T>CCA412397439PDHA1c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.957T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.601T>C
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
Xg.19359642T>GCA412397442PDHA1c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.957T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.601T>G
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
Xg.19359643C>ACA412397449PDHA1c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
n.958C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.1163C>A (p.Ser388Ter)
c.320C>A (p.Ser107Ter)
n.602C>A
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
c.1205C>A (p.Ser402Ter)
Xg.19359643C>GCA412397453PDHA1c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
n.958C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.1163C>G (p.Ser388Ter)
c.320C>G (p.Ser107Ter)
n.602C>G
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
c.1205C>G (p.Ser402Ter)
Xg.19359643C>TCA412397457PDHA1c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
n.958C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.1163C>T (p.Ser388Leu)
c.320C>T (p.Ser107Leu)
n.602C>T
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
Xg.19359643_19359652delinsCAGTCAGTTACA2418225624PDHA1c.1184_1193delinsCAGTCAGTTA (p.Ser395=)
c.*855_*864delinsCAGTCAGTTA (n.*855_*864delinsCAGTCAGTTA)
c.1247_1256delinsCAGTCAGTTA (p.Ser416=)
c.1277_1286delinsCAGTCAGTTA (p.Ser426=)
n.958_967delinsCAGTCAGTTA
c.*495_*504delinsCAGTCAGTTA (n.*495_*504delinsCAGTCAGTTA)
c.*618_*627delinsCAGTCAGTTA (n.*618_*627delinsCAGTCAGTTA)
c.1163_1172delinsCAGTCAGTTA (p.Ser388=)
c.320_329delinsCAGTCAGTTA (p.Ser107=)
n.602_611delinsCAGTCAGTTA
c.1070_1079delinsCAGTCAGTTA (p.Ser357=)
c.1298_1307delinsCAGTCAGTTA (p.Ser433=)
c.1205_1214delinsCAGTCAGTTA (p.Ser402=)
Xg.19359644A=CA2418225625PDHA1c.1185A= (p.Ser395=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.1248A= (p.Ser416=)
c.1278A= (p.Ser426=)
n.959A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.1164A= (p.Ser388=)
c.321A= (p.Ser107=)
n.603A=
c.1071A= (p.Ser357=)
c.1299A= (p.Ser433=)
c.1206A= (p.Ser402=)
Xg.19359644A>CCA515486490PDHA1c.1185A>C (p.Ser395=)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
n.959A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.1164A>C (p.Ser388=)
c.321A>C (p.Ser107=)
n.603A>C
c.1071A>C (p.Ser357=)
c.1299A>C (p.Ser433=)
c.1206A>C (p.Ser402=)
 dbSNP
Xg.19359644A>GCA515486491PDHA1c.1185A>G (p.Ser395=)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.1248A>G (p.Ser416=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
n.959A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.1164A>G (p.Ser388=)
c.321A>G (p.Ser107=)
n.603A>G
c.1071A>G (p.Ser357=)
c.1299A>G (p.Ser433=)
c.1206A>G (p.Ser402=)
Xg.19359644A>TCA515486492PDHA1c.1185A>T (p.Ser395=)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.1248A>T (p.Ser416=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
n.959A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.1164A>T (p.Ser388=)
c.321A>T (p.Ser107=)
n.603A>T
c.1071A>T (p.Ser357=)
c.1299A>T (p.Ser433=)
c.1206A>T (p.Ser402=)
Xg.19359646_19359654delCA640857098PDHA1c.1187_*1del (n.[c.1187_*1del;Val396GlyfsTer21])
c.*858_*866del (n.*858_*866del)
c.1250_*1del (n.[c.1250_*1del;Val417GlyfsTer21])
c.1280_*1del (n.[c.1280_*1del;Val427GlyfsTer21])
n.961_969del
c.*498_*506del (n.*498_*506del)
c.*621_*629del (n.*621_*629del)
c.1166_*1del (n.[c.1166_*1del;Val389GlyfsTer21])
c.323_*1del (n.[c.323_*1del;Val108GlyfsTer21])
n.605_613del
c.1073_*1del (n.[c.1073_*1del;Val358GlyfsTer21])
c.1301_*1del (n.[c.1301_*1del;Val434GlyfsTer21])
c.1208_*1del (n.[c.1208_*1del;Val403GlyfsTer21])
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359645G>ACA412397462PDHA1c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.960G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.604G>A
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
Xg.19359645G>CCA10363222PDHA1c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.960G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.604G>C
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359645G=CA2418225626PDHA1c.1186G= (p.Val396=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.1279G= (p.Val427=)
n.960G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.322G= (p.Val108=)
n.604G=
c.1072G= (p.Val358=)
c.1300G= (p.Val434=)
c.1207G= (p.Val403=)
Xg.19359645G>TCA412397468PDHA1c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.960G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.604G>T
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
Xg.19359645_19359647dupCA2579566473PDHA1c.1186_1188dup (p.Val396_Ser397insVal)
c.*857_*859dup (n.*857_*859dup)
c.1249_1251dup (p.Val417_Ser418insVal)
c.1279_1281dup (p.Val427_Ser428insVal)
n.960_962dup
c.*497_*499dup (n.*497_*499dup)
c.*620_*622dup (n.*620_*622dup)
c.1165_1167dup (p.Val389_Ser390insVal)
c.322_324dup (p.Val108_Ser109insVal)
n.604_606dup
c.1072_1074dup (p.Val358_Ser359insVal)
c.1300_1302dup (p.Val434_Ser435insVal)
c.1207_1209dup (p.Val403_Ser404insVal)
Xg.19359646T>ACA412397474PDHA1c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.961T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.605T>A
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
Xg.19359646T>CCA412397477PDHA1c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.961T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.605T>C
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
 ClinVar
Xg.19359646T>GCA412397480PDHA1c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.961T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.605T>G
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
Xg.19359647C>ACA515486493PDHA1c.1188C>A (p.Val396=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1251C>A (p.Val417=)
c.1281C>A (p.Val427=)
n.962C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.1167C>A (p.Val389=)
c.324C>A (p.Val108=)
n.606C>A
c.1074C>A (p.Val358=)
c.1302C>A (p.Val434=)
c.1209C>A (p.Val403=)
Xg.19359647C>GCA515486494PDHA1c.1188C>G (p.Val396=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1251C>G (p.Val417=)
c.1281C>G (p.Val427=)
n.962C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.1167C>G (p.Val389=)
c.324C>G (p.Val108=)
n.606C>G
c.1074C>G (p.Val358=)
c.1302C>G (p.Val434=)
c.1209C>G (p.Val403=)
Xg.19359647C>TCA515486495PDHA1c.1188C>T (p.Val396=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1251C>T (p.Val417=)
c.1281C>T (p.Val427=)
n.962C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.1167C>T (p.Val389=)
c.324C>T (p.Val108=)
n.606C>T
c.1074C>T (p.Val358=)
c.1302C>T (p.Val434=)
c.1209C>T (p.Val403=)
 gnomAD v4
Xg.19359648A>CCA412397486PDHA1c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.963A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.607A>C
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
Xg.19359648A>GCA412397489PDHA1c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.963A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.607A>G
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
Xg.19359648A>TCA412397493PDHA1c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.963A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.607A>T
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
Xg.19359649_19359652dupCA2739268104PDHA1c.1190_1193dup (p.Ter398=)
c.*861_*864dup (n.*861_*864dup)
c.1253_1256dup (p.Ter419=)
c.1283_1286dup (p.Ter429=)
n.964_967dup
c.*501_*504dup (n.*501_*504dup)
c.*624_*627dup (n.*624_*627dup)
c.1169_1172dup (p.Ter391=)
c.326_329dup (p.Ter110=)
n.608_611dup
c.1076_1079dup (p.Ter360=)
c.1304_1307dup (p.Ter436=)
c.1211_1214dup (p.Ter405=)
 ClinVar
Xg.19359649G>ACA412397504PDHA1c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.964G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.608G>A
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
 gnomAD v4
Xg.19359649G>CCA412397511PDHA1c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.964G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.608G>C
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
 gnomAD v4
Xg.19359649G>TCA412397514PDHA1c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.964G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.608G>T
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
Xg.19359650T>ACA412397519PDHA1c.1191T>A (p.Ser397Arg)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1254T>A (p.Ser418Arg)
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
n.965T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.327T>A (p.Ser109Arg)
n.609T>A
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
c.1212T>A (p.Ser404Arg)
Xg.19359650T>CCA10363223PDHA1c.1191T>C (p.Ser397=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1254T>C (p.Ser418=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.965T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.609T>C
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359650T>GCA412397523PDHA1c.1191T>G (p.Ser397Arg)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1254T>G (p.Ser418Arg)
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
n.965T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.609T>G
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
c.1212T>G (p.Ser404Arg)
Xg.19359650T=CA2418225627PDHA1c.1191T= (p.Ser397=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.1254T= (p.Ser418=)
c.1284T= (p.Ser428=)
n.965T=
c.*502T= (n.*502T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.1170T= (p.Ser390=)
c.327T= (p.Ser109=)
n.609T=
c.1077T= (p.Ser359=)
c.1305T= (p.Ser435=)
c.1212T= (p.Ser404=)
Xg.19359650_19359651dupCA2695200156PDHA1c.1191_1192dup (p.Ter398PheextTer?)
c.*862_*863dup (n.*862_*863dup)
c.1254_1255dup (p.Ter419PheextTer?)
c.1284_1285dup (p.Ter429PheextTer?)
n.965_966dup
c.*502_*503dup (n.*502_*503dup)
c.*625_*626dup (n.*625_*626dup)
c.1170_1171dup (p.Ter391PheextTer?)
c.327_328dup (p.Ter110PheextTer?)
n.609_610dup
c.1077_1078dup (p.Ter360PheextTer?)
c.1305_1306dup (p.Ter436PheextTer?)
c.1212_1213dup (p.Ter405PheextTer?)
 ClinVar
Xg.19359651T>ACA412397527PDHA1c.1192T>A (p.Ter398Lys)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.1255T>A (p.Ter419Lys)
c.1285T>A (p.Ter429Lys)
n.966T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1171T>A (p.Ter391Lys)
c.328T>A (p.Ter110Lys)
n.610T>A
c.1078T>A (p.Ter360Lys)
c.1306T>A (p.Ter436Lys)
c.1213T>A (p.Ter405Lys)
Xg.19359651T>CCA412397524PDHA1c.1192T>C (p.Ter398Gln)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.1255T>C (p.Ter419Gln)
c.1285T>C (p.Ter429Gln)
n.966T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1171T>C (p.Ter391Gln)
c.328T>C (p.Ter110Gln)
n.610T>C
c.1078T>C (p.Ter360Gln)
c.1306T>C (p.Ter436Gln)
c.1213T>C (p.Ter405Gln)
Xg.19359651T>GCA412397525PDHA1c.1192T>G (p.Ter398Glu)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.1255T>G (p.Ter419Glu)
c.1285T>G (p.Ter429Glu)
n.966T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1171T>G (p.Ter391Glu)
c.328T>G (p.Ter110Glu)
n.610T>G
c.1078T>G (p.Ter360Glu)
c.1306T>G (p.Ter436Glu)
c.1213T>G (p.Ter405Glu)
Xg.19359651_19359656delinsTAAGGGCA2418225630PDHA1c.1192_*3delinsTAAGGG (n.[c.1192_*3delinsTAAGGG;Ter398=])
c.*863_*868delinsTAAGGG (n.*863_*868delinsTAAGGG)
c.1255_*3delinsTAAGGG (n.[c.1255_*3delinsTAAGGG;Ter419=])
c.1285_*3delinsTAAGGG (n.[c.1285_*3delinsTAAGGG;Ter429=])
n.966_971delinsTAAGGG
c.*503_*508delinsTAAGGG (n.*503_*508delinsTAAGGG)
c.*626_*631delinsTAAGGG (n.*626_*631delinsTAAGGG)
c.1171_*3delinsTAAGGG (n.[c.1171_*3delinsTAAGGG;Ter391=])
c.328_*3delinsTAAGGG (n.[c.328_*3delinsTAAGGG;Ter110=])
n.610_615delinsTAAGGG
c.1078_*3delinsTAAGGG (n.[c.1078_*3delinsTAAGGG;Ter360=])
c.1306_*3delinsTAAGGG (n.[c.1306_*3delinsTAAGGG;Ter436=])
c.1213_*3delinsTAAGGG (n.[c.1213_*3delinsTAAGGG;Ter405=])
Xg.19359651_19359657delinsTAAGGGGCA2418225628PDHA1c.1192_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1192_*4delinsTAAGGGG;Ter398=])
c.*863_*869delinsTAAGGGG (n.*863_*869delinsTAAGGGG)
c.1255_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1255_*4delinsTAAGGGG;Ter419=])
c.1285_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1285_*4delinsTAAGGGG;Ter429=])
n.966_972delinsTAAGGGG
c.*503_*509delinsTAAGGGG (n.*503_*509delinsTAAGGGG)
c.*626_*632delinsTAAGGGG (n.*626_*632delinsTAAGGGG)
c.1171_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1171_*4delinsTAAGGGG;Ter391=])
c.328_*4delinsTAAGGGG (n.[c.328_*4delinsTAAGGGG;Ter110=])
n.610_616delinsTAAGGGG
c.1078_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1078_*4delinsTAAGGGG;Ter360=])
c.1306_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1306_*4delinsTAAGGGG;Ter436=])
c.1213_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1213_*4delinsTAAGGGG;Ter405=])
Xg.19359651_19359662delinsTAAGGGGAGGAGCA2418225629PDHA1c.1192_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1192_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter398=])
c.*863_*874delinsTAAGGGGAGGAG (n.*863_*874delinsTAAGGGGAGGAG)
c.1255_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1255_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter419=])
c.1285_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1285_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter429=])
n.966_977delinsTAAGGGGAGGAG
c.*503_*514delinsTAAGGGGAGGAG (n.*503_*514delinsTAAGGGGAGGAG)
c.*626_*637delinsTAAGGGGAGGAG (n.*626_*637delinsTAAGGGGAGGAG)
c.1171_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1171_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter391=])
c.328_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.328_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter110=])
n.610_621delinsTAAGGGGAGGAG
c.1078_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1078_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter360=])
c.1306_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1306_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter436=])
c.1213_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1213_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter405=])
Xg.19359652A=CA2418225631PDHA1c.1193A= (p.Ter398=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1256A= (p.Ter419=)
c.1286A= (p.Ter429=)
n.967A=
c.*504A= (n.*504A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.1172A= (p.Ter391=)
c.329A= (p.Ter110=)
n.611A=
c.1079A= (p.Ter360=)
c.1307A= (p.Ter436=)
c.1214A= (p.Ter405=)
Xg.19359652A>CCA412397533PDHA1c.1193A>C (p.Ter398Ser)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1256A>C (p.Ter419Ser)
c.1286A>C (p.Ter429Ser)
n.967A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.1172A>C (p.Ter391Ser)
c.329A>C (p.Ter110Ser)
n.611A>C
c.1079A>C (p.Ter360Ser)
c.1307A>C (p.Ter436Ser)
c.1214A>C (p.Ter405Ser)
Xg.19359652A>GCA515486505PDHA1c.1193A>G (p.Ter398=)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1256A>G (p.Ter419=)
c.1286A>G (p.Ter429=)
n.967A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.1172A>G (p.Ter391=)
c.329A>G (p.Ter110=)
n.611A>G
c.1079A>G (p.Ter360=)
c.1307A>G (p.Ter436=)
c.1214A>G (p.Ter405=)
Xg.19359652A>TCA412397537PDHA1c.1193A>T (p.Ter398Leu)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1256A>T (p.Ter419Leu)
c.1286A>T (p.Ter429Leu)
n.967A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.1172A>T (p.Ter391Leu)
c.329A>T (p.Ter110Leu)
n.611A>T
c.1079A>T (p.Ter360Leu)
c.1307A>T (p.Ter436Leu)
c.1214A>T (p.Ter405Leu)
Xg.19359652_19359656delCA658799596PDHA1c.1193_*3del (n.[c.1193_*3del;Ter398=])
c.*864_*868del (n.*864_*868del)
c.1256_*3del (n.[c.1256_*3del;Ter419=])
c.1286_*3del (n.[c.1286_*3del;Ter429=])
n.967_971del
c.*504_*508del (n.*504_*508del)
c.*627_*631del (n.*627_*631del)
c.1172_*3del (n.[c.1172_*3del;Ter391=])
c.329_*3del (n.[c.329_*3del;Ter110=])
n.611_615del
c.1079_*3del (n.[c.1079_*3del;Ter360=])
c.1307_*3del (n.[c.1307_*3del;Ter436=])
c.1214_*3del (n.[c.1214_*3del;Ter405=])
 ClinVar dbSNP
Xg.19359652_19359656dupCA2693251343PDHA1c.1193_*3dup (n.1193_*3dup)
c.*864_*868dup (n.*864_*868dup)
c.1256_*3dup (n.1256_*3dup)
c.1286_*3dup (n.1286_*3dup)
n.967_971dup
c.*504_*508dup (n.*504_*508dup)
c.*627_*631dup (n.*627_*631dup)
c.1172_*3dup (n.1172_*3dup)
c.329_*3dup (n.329_*3dup)
n.611_615dup
c.1079_*3dup (n.1079_*3dup)
c.1307_*3dup (n.1307_*3dup)
c.1214_*3dup (n.1214_*3dup)
 gnomAD v4
Xg.19359653_19359658delCA10363224PDHA1c.1194_*5del (n.[c.1194_*5del;Ter398=])
c.*865_*870del (n.*865_*870del)
c.1257_*5del (n.[c.1257_*5del;Ter419=])
c.1287_*5del (n.[c.1287_*5del;Ter429=])
n.968_973del
c.*505_*510del (n.*505_*510del)
c.*628_*633del (n.*628_*633del)
c.1173_*5del (n.[c.1173_*5del;Ter391=])
c.330_*5del (n.[c.330_*5del;Ter110=])
n.612_617del
c.1080_*5del (n.[c.1080_*5del;Ter360=])
c.1308_*5del (n.[c.1308_*5del;Ter436=])
c.1215_*5del (n.[c.1215_*5del;Ter405=])
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359656_19359666delCA10363225PDHA1c.*3_*13del (n.*3_*13del)
c.*868_*878del (n.*868_*878del)
n.971_981del
c.*508_*518del (n.*508_*518del)
c.*631_*641del (n.*631_*641del)
n.615_625del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359653A>CCA412397552PDHA1c.1194A>C (p.Ter398Tyr)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1257A>C (p.Ter419Tyr)
c.1287A>C (p.Ter429Tyr)
n.968A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1173A>C (p.Ter391Tyr)
c.330A>C (p.Ter110Tyr)
n.612A>C
c.1080A>C (p.Ter360Tyr)
c.1308A>C (p.Ter436Tyr)
c.1215A>C (p.Ter405Tyr)
Xg.19359653A>GCA515486506PDHA1c.1194A>G (p.Ter398=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.1257A>G (p.Ter419=)
c.1287A>G (p.Ter429=)
n.968A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1173A>G (p.Ter391=)
c.330A>G (p.Ter110=)
n.612A>G
c.1080A>G (p.Ter360=)
c.1308A>G (p.Ter436=)
c.1215A>G (p.Ter405=)
Xg.19359653A>TCA412397556PDHA1c.1194A>T (p.Ter398Tyr)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.1257A>T (p.Ter419Tyr)
c.1287A>T (p.Ter429Tyr)
n.968A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1173A>T (p.Ter391Tyr)
c.330A>T (p.Ter110Tyr)
n.612A>T
c.1080A>T (p.Ter360Tyr)
c.1308A>T (p.Ter436Tyr)
c.1215A>T (p.Ter405Tyr)
Xg.19359653_19359683dupCA640857099PDHA1c.1194_*30dup (n.1194_*30dup)
c.*865_*895dup (n.*865_*895dup)
c.1257_*30dup (n.1257_*30dup)
c.1287_*30dup (n.1287_*30dup)
n.968_998dup
c.*505_*535dup (n.*505_*535dup)
c.*628_*658dup (n.*628_*658dup)
c.1173_*30dup (n.1173_*30dup)
c.330_*30dup (n.330_*30dup)
n.612_642dup
c.1080_*30dup (n.1080_*30dup)
c.1308_*30dup (n.1308_*30dup)
c.1215_*30dup (n.1215_*30dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359654G>ACA2418225632PDHA1c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.969G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.613G>A
 dbSNP
Xg.19359654G>CCA1131434610PDHA1c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.969G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.613G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359654G=CA2418225633PDHA1c.*1G= (n.*1G=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.969G=
c.*506G= (n.*506G=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.613G=
Xg.19359654G>TCA2740044066PDHA1c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.969G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.613G>T
Xg.19359655G>ACA2740044068PDHA1c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.970G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.614G>A
Xg.19359655G>CCA2740044069PDHA1c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.970G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.614G>C
Xg.19359655G>TCA2740044067PDHA1c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.970G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.614G>T
Xg.19359656G>ACA10363226PDHA1c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.971G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.615G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359656G>CCA873743002PDHA1c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.971G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.615G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359656G=CA2418225634PDHA1c.*3G= (n.*3G=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.971G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.615G=
Xg.19359656G>TCA2740044070PDHA1c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.971G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.615G>T
Xg.19359660_19359662dupCA2693251344PDHA1c.*7_*9dup (n.*7_*9dup)
c.*872_*874dup (n.*872_*874dup)
n.975_977dup
c.*512_*514dup (n.*512_*514dup)
c.*635_*637dup (n.*635_*637dup)
n.619_621dup
 gnomAD v4
Xg.19359658_19359684dupCA2693251345PDHA1c.*5_*31dup (n.*5_*31dup)
c.*870_*896dup (n.*870_*896dup)
n.973_999dup
c.*510_*536dup (n.*510_*536dup)
c.*633_*659dup (n.*633_*659dup)
n.617_643dup
 gnomAD v4
Xg.19359657G>ACA2693251346PDHA1c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.972G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.616G>A
 gnomAD v4
Xg.19359661_19359671delCA2579566474PDHA1c.*8_*18del (n.*8_*18del)
c.*873_*883del (n.*873_*883del)
n.976_986del
c.*513_*523del (n.*513_*523del)
c.*636_*646del (n.*636_*646del)
n.620_630del
Xg.19359658A>GCA2740044071PDHA1c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.973A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.617A>G
Xg.19359658A>TCA2740044072PDHA1c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.973A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.617A>T
Xg.19359664_19359669delCA2579566475PDHA1c.*11_*16del (n.*11_*16del)
c.*876_*881del (n.*876_*881del)
n.979_984del
c.*516_*521del (n.*516_*521del)
c.*639_*644del (n.*639_*644del)
n.623_628del
Xg.19359659G>ACA640857100PDHA1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.974G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359659G>CCA2740044073PDHA1c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.974G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.618G>C
Xg.19359659G=CA2418225635PDHA1c.*6G= (n.*6G=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.974G=
c.*511G= (n.*511G=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.618G=
Xg.19359659G>TCA2693251347PDHA1c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.974G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.618G>T
 gnomAD v4
Xg.19359660G>ACA327031318PDHA1c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.975G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359660G>CCA2740044074PDHA1c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.975G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.619G>C
Xg.19359660G=CA2418225637PDHA1c.*7G= (n.*7G=)
c.*872G= (n.*872G=)
n.975G=
c.*512G= (n.*512G=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.619G=
Xg.19359660G>TCA2740044075PDHA1c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.975G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.619G>T
Xg.19359660_19359663delinsGAGACA2418225636PDHA1c.*7_*10delinsGAGA (n.*7_*10delinsGAGA)
c.*872_*875delinsGAGA (n.*872_*875delinsGAGA)
n.975_978delinsGAGA
c.*512_*515delinsGAGA (n.*512_*515delinsGAGA)
c.*635_*638delinsGAGA (n.*635_*638delinsGAGA)
n.619_622delinsGAGA
Xg.19359661A>GCA2740044076PDHA1c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.976A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.620A>G
Xg.19359663_19359665delCA10363227PDHA1c.*10_*12del (n.*10_*12del)
c.*875_*877del (n.*875_*877del)
n.978_980del
c.*515_*517del (n.*515_*517del)
c.*638_*640del (n.*638_*640del)
n.622_624del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359662G>ACA2693251348PDHA1c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.977G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.621G>A
 gnomAD v4
Xg.19359662G>CCA2740044077PDHA1c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.977G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.621G>C
Xg.19359662G>TCA2740044078PDHA1c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.977G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.621G>T
Xg.19359663A=CA2418225638PDHA1c.*10A= (n.*10A=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.978A=
c.*515A= (n.*515A=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.622A=
Xg.19359663A>CCA2740044079PDHA1c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.978A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.622A>C
Xg.19359663A>GCA10363228PDHA1c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.978A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.622A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359663A>TCA2740044080PDHA1c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.978A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.622A>T
Xg.19359664A=CA2418225639PDHA1c.*11A= (n.*11A=)
c.*876A= (n.*876A=)
n.979A=
c.*516A= (n.*516A=)
c.*639A= (n.*639A=)
n.623A=
Xg.19359664A>GCA10363229PDHA1c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.979A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.623A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359664A>TCA2740044081PDHA1c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.979A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.623A>T
Xg.19359665G>ACA10363230PDHA1c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.980G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.624G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359665G>CCA2740044082PDHA1c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.980G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.624G>C
Xg.19359665G=CA2418225640PDHA1c.*12G= (n.*12G=)
c.*877G= (n.*877G=)
n.980G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.624G=
Xg.19359665G>TCA2740044083PDHA1c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.980G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.624G>T
Xg.19359667_19359687dupCA920400548PDHA1c.*14_*34dup (n.*14_*34dup)
c.*879_*899dup (n.*879_*899dup)
n.982_1002dup
c.*519_*539dup (n.*519_*539dup)
c.*642_*662dup (n.*642_*662dup)
n.626_646dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359665_19359666insACA2548654726PDHA1c.*12_*13insA (n.*12_*13insA)
c.*877_*878insA (n.*877_*878insA)
n.980_981insA
c.*517_*518insA (n.*517_*518insA)
c.*640_*641insA (n.*640_*641insA)
n.624_625insA
Xg.19359666G>ACA2693251350PDHA1c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.981G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.625G>A
 gnomAD v4
Xg.19359666G>CCA2740044084PDHA1c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.981G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.625G>C
Xg.19359666G>TCA657753559PDHA1c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.981G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.625G>T
 COSMIC
Xg.19359669_19359670delCA2693251349PDHA1c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.*881_*882del (n.*881_*882del)
n.984_985del
c.*521_*522del (n.*521_*522del)
c.*644_*645del (n.*644_*645del)
n.628_629del
 gnomAD v4
Xg.19359666_19359667insGAAGAAAACA2546670872PDHA1c.*13_*14insGAAGAAAA (n.*13_*14insGAAGAAAA)
c.*878_*879insGAAGAAAA (n.*878_*879insGAAGAAAA)
n.981_982insGAAGAAAA
c.*518_*519insGAAGAAAA (n.*518_*519insGAAGAAAA)
c.*641_*642insGAAGAAAA (n.*641_*642insGAAGAAAA)
n.625_626insGAAGAAAA
Xg.19359667A>GCA2740044085PDHA1c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.982A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.626A>G
Xg.19359667_19359682dupCA2693251351PDHA1c.*14_*29dup (n.*14_*29dup)
c.*879_*894dup (n.*879_*894dup)
n.982_997dup
c.*519_*534dup (n.*519_*534dup)
c.*642_*657dup (n.*642_*657dup)
n.626_641dup
 gnomAD v4
Xg.19359668G>ACA2740044086PDHA1c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.983G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.627G>A
Xg.19359668G>CCA10363231PDHA1c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.983G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.627G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359668G=CA2418225641PDHA1c.*15G= (n.*15G=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.983G=
c.*520G= (n.*520G=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.627G=
Xg.19359668G>TCA2740044087PDHA1c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.983G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.627G>T
Xg.19359669A=CA2418225642PDHA1c.*16A= (n.*16A=)
c.*881A= (n.*881A=)
n.984A=
c.*521A= (n.*521A=)
c.*644A= (n.*644A=)
n.628A=
Xg.19359669A>CCA10363232PDHA1c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.984A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.628A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359669A>TCA2740044088PDHA1c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.984A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.628A>T
Xg.19359669dupCA640857101PDHA1c.*16dup (n.*16dup)
c.*881dup (n.*881dup)
n.984dup
c.*521dup (n.*521dup)
c.*644dup (n.*644dup)
n.628dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359669_19359670insCGCA2693251352PDHA1c.*16_*17insCG (n.*16_*17insCG)
c.*881_*882insCG (n.*881_*882insCG)
n.984_985insCG
c.*521_*522insCG (n.*521_*522insCG)
c.*644_*645insCG (n.*644_*645insCG)
n.628_629insCG
 gnomAD v4
Xg.19359670G>ACA2579566476PDHA1c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.985G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.629G>A
 gnomAD v4
Xg.19359670G>CCA2693251353PDHA1c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.985G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.629G>C
 gnomAD v4
Xg.19359670G>TCA2740044089PDHA1c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.985G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.629G>T
Xg.19359670_19359675dupCA640857102PDHA1c.*17_*22dup (n.*17_*22dup)
c.*882_*887dup (n.*882_*887dup)
n.985_990dup
c.*522_*527dup (n.*522_*527dup)
c.*645_*650dup (n.*645_*650dup)
n.629_634dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359670_19359692dupCA2418225643PDHA1c.*17_*39dup (n.*17_*39dup)
c.*882_*904dup (n.*882_*904dup)
n.985_1007dup
c.*522_*544dup (n.*522_*544dup)
c.*645_*667dup (n.*645_*667dup)
n.629_651dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359671G>ACA640857103PDHA1c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.986G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359671G>CCA2693251354PDHA1c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.986G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.630G>C
 gnomAD v4
Xg.19359671G=CA2418225644PDHA1c.*18G= (n.*18G=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.986G=
c.*523G= (n.*523G=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.630G=
Xg.19359671G>TCA2740044090PDHA1c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.986G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.630G>T
Xg.19359672T>GCA327031373PDHA1c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.987T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.631T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359672T=CA2418225645PDHA1c.*19T= (n.*19T=)
c.*884T= (n.*884T=)
n.987T=
c.*524T= (n.*524T=)
c.*647T= (n.*647T=)
n.631T=
Xg.19359672_19359673delCA2693251355PDHA1c.*19_*20del (n.*19_*20del)
c.*884_*885del (n.*884_*885del)
n.987_988del
c.*524_*525del (n.*524_*525del)
c.*647_*648del (n.*647_*648del)
n.631_632del
 gnomAD v4
Xg.19359673delCA2579566477PDHA1c.*20del (n.*20del)
c.*885del (n.*885del)
n.988del
c.*525del (n.*525del)
c.*648del (n.*648del)
n.632del
Xg.19359673T>ACA2740044091PDHA1c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.988T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.632T>A
Xg.19359673T>CCA10363233PDHA1c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.988T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.632T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.19359673T>GCA2579566478PDHA1c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.988T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.632T>G
 gnomAD v4
Xg.19359673T=CA2418225646PDHA1c.*20T= (n.*20T=)
c.*885T= (n.*885T=)
n.988T=
c.*525T= (n.*525T=)
c.*648T= (n.*648T=)
n.632T=
Xg.19359673_19359682dupCA2693251356PDHA1c.*20_*29dup (n.*20_*29dup)
c.*885_*894dup (n.*885_*894dup)
n.988_997dup
c.*525_*534dup (n.*525_*534dup)
c.*648_*657dup (n.*648_*657dup)
n.632_641dup
 gnomAD v4
Xg.19359673_19359693delCA2693251357PDHA1c.*20_*40del (n.*20_*40del)
c.*885_*905del (n.*885_*905del)
n.988_1008del
c.*525_*545del (n.*525_*545del)
c.*648_*668del (n.*648_*668del)
n.632_652del
 gnomAD v4
Xg.19359674A=CA2418225647PDHA1c.*21A= (n.*21A=)
c.*886A= (n.*886A=)
n.989A=
c.*526A= (n.*526A=)
c.*649A= (n.*649A=)
n.633A=
Xg.19359674A>CCA2740044092PDHA1c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.989A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.633A>C
Xg.19359674A>GCA1131434630PDHA1c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.989A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359674A>TCA2740044093PDHA1c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.989A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.633A>T
Xg.19359675T>GCA2579566479PDHA1c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.990T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.634T>G
 gnomAD v4
Xg.19359675_19359676delinsTACA2418225648PDHA1c.*22_*23delinsTA (n.*22_*23delinsTA)
c.*887_*888delinsTA (n.*887_*888delinsTA)
n.990_991delinsTA
c.*527_*528delinsTA (n.*527_*528delinsTA)
c.*650_*651delinsTA (n.*650_*651delinsTA)
n.634_635delinsTA
Xg.19359675_19359681dupCA10363234PDHA1c.*22_*28dup (n.*22_*28dup)
c.*887_*893dup (n.*887_*893dup)
n.990_996dup
c.*527_*533dup (n.*527_*533dup)
c.*650_*656dup (n.*650_*656dup)
n.634_640dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359675_19359691dupCA10363235PDHA1c.*22_*38dup (n.*22_*38dup)
c.*887_*903dup (n.*887_*903dup)
n.990_1006dup
c.*527_*543dup (n.*527_*543dup)
c.*650_*666dup (n.*650_*666dup)
n.634_650dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359676delCA873743031PDHA1c.*23del (n.*23del)
c.*888del (n.*888del)
n.991del
c.*528del (n.*528del)
c.*651del (n.*651del)
n.635del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359676A>CCA2740044094PDHA1c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.991A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.635A>C
Xg.19359676A>GCA2740044095PDHA1c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.991A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.635A>G
Xg.19359676A>TCA2740044096PDHA1c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.991A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.635A>T
Xg.19359677_19359693dupCA2693251358PDHA1c.*24_*40dup (n.*24_*40dup)
c.*889_*905dup (n.*889_*905dup)
n.992_1008dup
c.*529_*545dup (n.*529_*545dup)
c.*652_*668dup (n.*652_*668dup)
n.636_652dup
 gnomAD v4
Xg.19359677C>ACA640857104PDHA1c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.992C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.636C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359677C=CA2418225649PDHA1c.*24C= (n.*24C=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.992C=
c.*529C= (n.*529C=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.636C=
Xg.19359677C>GCA2693251359PDHA1c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.992C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.636C>G
 gnomAD v4
Xg.19359677C>TCA640857105PDHA1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.992C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359678C>ACA2693251360PDHA1c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.993C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.637C>A
 gnomAD v4
Xg.19359678C>TCA2693251361PDHA1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.993C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.637C>T
 gnomAD v4
Xg.19359679T>ACA2740044097PDHA1c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.994T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.638T>A
Xg.19359679T>CCA2693251362PDHA1c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.994T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.638T>C
 gnomAD v4
Xg.19359679T>GCA2740044098PDHA1c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.994T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.638T>G
Xg.19359680T>ACA640857106PDHA1c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.995T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.639T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359680T>CCA2740044099PDHA1c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.995T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.639T>C
Xg.19359680T>GCA2740044100PDHA1c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.995T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.639T>G
Xg.19359680T=CA2418225650PDHA1c.*27T= (n.*27T=)
c.*892T= (n.*892T=)
n.995T=
c.*532T= (n.*532T=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.639T=
Xg.19359681C>ACA2693251363PDHA1c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.996C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.640C>A
 gnomAD v4
Xg.19359681C>GCA2740044101PDHA1c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.996C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.640C>G
Xg.19359681C>TCA2510546983PDHA1c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.996C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.640C>T
Xg.19359684_19359694delCA2693251364PDHA1c.*31_*41del (n.*31_*41del)
c.*896_*906del (n.*896_*906del)
n.999_1009del
c.*536_*546del (n.*536_*546del)
c.*659_*669del (n.*659_*669del)
n.643_653del
 gnomAD v4
Xg.19359682A>GCA2693251365PDHA1c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.997A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.641A>G
 gnomAD v4
Xg.19359682A>TCA2740044102PDHA1c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.997A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.641A>T
Xg.19359683G>ACA2740044103PDHA1c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.998G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.642G>A
Xg.19359683G>CCA2740044104PDHA1c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.998G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.642G>C
Xg.19359683G>TCA2693251368PDHA1c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.998G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.642G>T
 gnomAD v4
Xg.19359687dupCA2693251366PDHA1c.*34dup (n.*34dup)
c.*899dup (n.*899dup)
n.1002dup
c.*539dup (n.*539dup)
c.*662dup (n.*662dup)
n.646dup
 gnomAD v4
Xg.19359687delCA2693251367PDHA1c.*34del (n.*34del)
c.*899del (n.*899del)
n.1002del
c.*539del (n.*539del)
c.*662del (n.*662del)
n.646del
 gnomAD v4
Xg.19359684G>CCA2740044105PDHA1c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.999G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.643G>C
Xg.19359684G>TCA2740044106PDHA1c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.999G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.643G>T
Xg.19359685G>ACA2418225652PDHA1c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.1000G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.644G>A
 dbSNP
Xg.19359685G>CCA2740044108PDHA1c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.1000G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.644G>C
Xg.19359685G=CA2418225651PDHA1c.*32G= (n.*32G=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.1000G=
c.*537G= (n.*537G=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.644G=
Xg.19359685G>TCA2740044107PDHA1c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.1000G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.644G>T
Xg.19359686G>ACA873743032PDHA1c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1001G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.645G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359686G>CCA2740044110PDHA1c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1001G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.645G>C
Xg.19359686G=CA2418225653PDHA1c.*33G= (n.*33G=)
c.*898G= (n.*898G=)
n.1001G=
c.*538G= (n.*538G=)
c.*661G= (n.*661G=)
n.645G=
Xg.19359686G>TCA2740044109PDHA1c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1001G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.645G>T
Xg.19359687G>ACA2693251369PDHA1c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1002G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.646G>A
 gnomAD v4
Xg.19359687G>CCA10363236PDHA1c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.1002G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.646G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359687G=CA2418225654PDHA1c.*34G= (n.*34G=)
c.*899G= (n.*899G=)
n.1002G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.*662G= (n.*662G=)
n.646G=
Xg.19359688C>ACA2693251370PDHA1c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.1003C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.647C>A
 gnomAD v4
Xg.19359688C=CA2418225655PDHA1c.*35C= (n.*35C=)
c.*900C= (n.*900C=)
n.1003C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.*663C= (n.*663C=)
n.647C=
Xg.19359688C>GCA2740044111PDHA1c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.1003C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.647C>G
Xg.19359690_19359704dupCA327031420PDHA1c.*37_*51dup (n.*37_*51dup)
c.*902_*916dup (n.*902_*916dup)
n.1005_1019dup
c.*542_*556dup (n.*542_*556dup)
c.*665_*679dup (n.*665_*679dup)
n.649_663dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359689T>ACA2740044112PDHA1c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.1004T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.648T>A
Xg.19359689T>CCA2693251371PDHA1c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.1004T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.648T>C
 gnomAD v4
Xg.19359689T>GCA640857107PDHA1c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.1004T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.648T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359689T=CA2418225656PDHA1c.*36T= (n.*36T=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.1004T=
c.*541T= (n.*541T=)
c.*664T= (n.*664T=)
n.648T=
Xg.19359689dupCA920400549PDHA1c.*36dup (n.*36dup)
c.*901dup (n.*901dup)
n.1004dup
c.*541dup (n.*541dup)
c.*664dup (n.*664dup)
n.648dup
 dbSNP
Xg.19359690_19359734dupCA2558307669PDHA1c.*37_*81dup (n.*37_*81dup)
c.*902_*946dup (n.*902_*946dup)
n.1005_1049dup
c.*542_*586dup (n.*542_*586dup)
c.*665_*709dup (n.*665_*709dup)
n.649_693dup
Xg.19359690A>GCA2819937161PDHA1c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.1005A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.649A>G
Xg.19359691C>ACA2693251372PDHA1c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.1006C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.650C>A
 gnomAD v4
Xg.19359691C>GCA2740044113PDHA1c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.1006C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.650C>G
Xg.19359691C>TCA2740044114PDHA1c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.1006C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.650C>T
Xg.19359692delCA2579566480PDHA1c.*39del (n.*39del)
c.*904del (n.*904del)
n.1007del
c.*544del (n.*544del)
c.*667del (n.*667del)
n.651del
 gnomAD v4
Xg.19359691_19359695delinsCCAGACA2418225657PDHA1c.*38_*42delinsCCAGA (n.*38_*42delinsCCAGA)
c.*903_*907delinsCCAGA (n.*903_*907delinsCCAGA)
n.1006_1010delinsCCAGA
c.*543_*547delinsCCAGA (n.*543_*547delinsCCAGA)
c.*666_*670delinsCCAGA (n.*666_*670delinsCCAGA)
n.650_654delinsCCAGA
Xg.19359692C>ACA2693251374PDHA1c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.1007C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.651C>A
 gnomAD v4
Xg.19359692C=CA2418225658PDHA1c.*39C= (n.*39C=)
c.*904C= (n.*904C=)
n.1007C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.651C=
Xg.19359692C>GCA10363237PDHA1c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.1007C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.651C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359692C>TCA327031424PDHA1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.1007C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359695_19359698dupCA2693251373PDHA1c.*42_*45dup (n.*42_*45dup)
c.*907_*910dup (n.*907_*910dup)
n.1010_1013dup
c.*547_*550dup (n.*547_*550dup)
c.*670_*673dup (n.*670_*673dup)
n.654_657dup
 gnomAD v4
Xg.19359695_19359698delCA640857108PDHA1c.*42_*45del (n.*42_*45del)
c.*907_*910del (n.*907_*910del)
n.1010_1013del
c.*547_*550del (n.*547_*550del)
c.*670_*673del (n.*670_*673del)
n.654_657del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359693A>CCA2819937167PDHA1c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.1008A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.652A>C
Xg.19359693_19359702dupCA640857109PDHA1c.*40_*49dup (n.*40_*49dup)
c.*905_*914dup (n.*905_*914dup)
n.1008_1017dup
c.*545_*554dup (n.*545_*554dup)
c.*668_*677dup (n.*668_*677dup)
n.652_661dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359693_19359709dupCA2693251375PDHA1c.*40_*56dup (n.*40_*56dup)
c.*905_*921dup (n.*905_*921dup)
n.1008_1024dup
c.*545_*561dup (n.*545_*561dup)
c.*668_*684dup (n.*668_*684dup)
n.652_668dup
 gnomAD v4
Xg.19359694_19359728dupCA2516780951PDHA1c.*41_*75dup (n.*41_*75dup)
c.*906_*940dup (n.*906_*940dup)
n.1009_1043dup
c.*546_*580dup (n.*546_*580dup)
c.*669_*703dup (n.*669_*703dup)
n.653_687dup
Xg.19359694_19359771dupCA2693251376PDHA1c.*41_*118dup (n.*41_*118dup)
c.*906_*983dup (n.*906_*983dup)
n.1009_1086dup
c.*546_*623dup (n.*546_*623dup)
c.*669_*746dup (n.*669_*746dup)
n.653_730dup
 gnomAD v4
Xg.19359694G>ACA2693251378PDHA1c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1009G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.653G>A
 gnomAD v4
Xg.19359694G>CCA2418225660PDHA1c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1009G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.653G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359694G=CA2418225659PDHA1c.*41G= (n.*41G=)
c.*906G= (n.*906G=)
n.1009G=
c.*546G= (n.*546G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.653G=
Xg.19359694G>TCA2740044115PDHA1c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1009G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.653G>T
Xg.19359694_19359696dupCA2693251377PDHA1c.*41_*43dup (n.*41_*43dup)
c.*906_*908dup (n.*906_*908dup)
n.1009_1011dup
c.*546_*548dup (n.*546_*548dup)
c.*669_*671dup (n.*669_*671dup)
n.653_655dup
 gnomAD v4
Xg.19359695A>CCA2740044116PDHA1c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.1010A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.654A>C
Xg.19359695A>GCA657753561PDHA1c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.1010A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.654A>G
 COSMIC
Xg.19359695A>TCA2740044117PDHA1c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.1010A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.654A>T
Xg.19359696C>ACA2579566481PDHA1c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1011C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.655C>A
 gnomAD v4
Xg.19359696C=CA2418225661PDHA1c.*43C= (n.*43C=)
c.*908C= (n.*908C=)
n.1011C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.655C=
Xg.19359696C>GCA873743060PDHA1c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1011C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.655C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359696C>TCA640522660PDHA1c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1011C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359697A=CA2418225662PDHA1c.*44A= (n.*44A=)
c.*909A= (n.*909A=)
n.1012A=
c.*549A= (n.*549A=)
c.*672A= (n.*672A=)
n.656A=
Xg.19359697A>CCA2740044118PDHA1c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.1012A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.656A>C
Xg.19359697A>GCA327031425PDHA1c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.1012A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.656A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359697A>TCA2740044119PDHA1c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.1012A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.656A>T
Xg.19359697_19359698delCA2579566482PDHA1c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.*909_*910del (n.*909_*910del)
n.1012_1013del
c.*549_*550del (n.*549_*550del)
c.*672_*673del (n.*672_*673del)
n.656_657del
Xg.19359699_19359724dupCA2819937171PDHA1c.*46_*71dup (n.*46_*71dup)
c.*911_*936dup (n.*911_*936dup)
n.1014_1039dup
c.*551_*576dup (n.*551_*576dup)
c.*674_*699dup (n.*674_*699dup)
n.658_683dup
Xg.19359698G>ACA327031426PDHA1c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.1013G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.657G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359698G>CCA2740044120PDHA1c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.1013G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.657G>C
Xg.19359698G=CA2418225663PDHA1c.*45G= (n.*45G=)
c.*910G= (n.*910G=)
n.1013G=
c.*550G= (n.*550G=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.657G=
Xg.19359698G>TCA2740044121PDHA1c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.1013G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.657G>T
Xg.19359699T>ACA2740044122PDHA1c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1014T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.658T>A
Xg.19359699T>GCA2693251379PDHA1c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.1014T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.658T>G
 gnomAD v4
Xg.19359700G>ACA10363238PDHA1c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.1015G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359700G>CCA2740044123PDHA1c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.1015G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.659G>C
Xg.19359700G=CA2418225664PDHA1c.*47G= (n.*47G=)
c.*912G= (n.*912G=)
n.1015G=
c.*552G= (n.*552G=)
c.*675G= (n.*675G=)
n.659G=
Xg.19359700G>TCA2740044124PDHA1c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.1015G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.659G>T
Xg.19359701T>ACA2740044125PDHA1c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1016T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.660T>A
Xg.19359701T>CCA2740044126PDHA1c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1016T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.660T>C
Xg.19359701T>GCA2418225666PDHA1c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1016T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.660T>G
 dbSNP
Xg.19359701T=CA2418225667PDHA1c.*48T= (n.*48T=)
c.*913T= (n.*913T=)
n.1016T=
c.*553T= (n.*553T=)
c.*676T= (n.*676T=)
n.660T=
Xg.19359701_19359703delinsTTCCA2418225665PDHA1c.*48_*50delinsTTC (n.*48_*50delinsTTC)
c.*913_*915delinsTTC (n.*913_*915delinsTTC)
n.1016_1018delinsTTC
c.*553_*555delinsTTC (n.*553_*555delinsTTC)
c.*676_*678delinsTTC (n.*676_*678delinsTTC)
n.660_662delinsTTC
Xg.19359701_19359719dupCA2693251380PDHA1c.*48_*66dup (n.*48_*66dup)
c.*913_*931dup (n.*913_*931dup)
n.1016_1034dup
c.*553_*571dup (n.*553_*571dup)
c.*676_*694dup (n.*676_*694dup)
n.660_678dup
 gnomAD v4
Xg.19359704_19359705delCA10363239PDHA1c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
n.1019_1020del
c.*556_*557del (n.*556_*557del)
c.*679_*680del (n.*679_*680del)
n.663_664del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359703C>ACA2579566483PDHA1c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1018C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.662C>A
 gnomAD v4
Xg.19359703C=CA2418225668PDHA1c.*50C= (n.*50C=)
c.*915C= (n.*915C=)
n.1018C=
c.*555C= (n.*555C=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.662C=
Xg.19359703C>GCA2740044127PDHA1c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1018C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.662C>G
Xg.19359703C>TCA2740044128PDHA1c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1018C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.662C>T
Xg.19359704T>ACA2740044129PDHA1c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1019T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.663T>A
Xg.19359704T>CCA2740044130PDHA1c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1019T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.663T>C
Xg.19359704T>GCA2740044131PDHA1c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1019T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.663T>G
Xg.19359704T=CA2418225669PDHA1c.*51T= (n.*51T=)
c.*916T= (n.*916T=)
n.1019T=
c.*556T= (n.*556T=)
c.*679T= (n.*679T=)
n.663T=
Xg.19359708_19359737dupCA640522663PDHA1c.*55_*84dup (n.*55_*84dup)
c.*920_*949dup (n.*920_*949dup)
n.1023_1052dup
c.*560_*589dup (n.*560_*589dup)
c.*683_*712dup (n.*683_*712dup)
n.667_696dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359705C>ACA2579566484PDHA1c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.1020C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.664C>A
Xg.19359706_19359708dupCA2418225670PDHA1c.*53_*55dup (n.*53_*55dup)
c.*918_*920dup (n.*918_*920dup)
n.1021_1023dup
c.*558_*560dup (n.*558_*560dup)
c.*681_*683dup (n.*681_*683dup)
n.665_667dup
 dbSNP
Xg.19359706A>CCA2693251381PDHA1c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.1021A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.665A>C
 gnomAD v4
Xg.19359706A>GCA2740044132PDHA1c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.1021A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.665A>G
Xg.19359706A>TCA2740044133PDHA1c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.1021A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.665A>T
Xg.19359707A>CCA2740044134PDHA1c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.1022A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.666A>C
Xg.19359707A>GCA2740044135PDHA1c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.1022A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.666A>G
Xg.19359707A>TCA2740044136PDHA1c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.1022A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.666A>T
Xg.19359708C>ACA2693251382PDHA1c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1023C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.667C>A
 gnomAD v4
Xg.19359708C>GCA2740044137PDHA1c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1023C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.667C>G
Xg.19359709T>ACA2740044138PDHA1c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.1024T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.668T>A
Xg.19359709T>GCA2740044139PDHA1c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.1024T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.668T>G
Xg.19359709T=CA2418225671PDHA1c.*56T= (n.*56T=)
c.*921T= (n.*921T=)
n.1024T=
c.*561T= (n.*561T=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.668T=
Xg.19359710T>CCA2740044140PDHA1c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.1025T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.669T>C
Xg.19359710T>GCA2740044141PDHA1c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.1025T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.669T>G
Xg.19359710_19359715dupCA10363240PDHA1c.*57_*62dup (n.*57_*62dup)
c.*922_*927dup (n.*922_*927dup)
n.1025_1030dup
c.*562_*567dup (n.*562_*567dup)
c.*685_*690dup (n.*685_*690dup)
n.669_674dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359711G>ACA2579566485PDHA1c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1026G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.670G>A
Xg.19359711G>CCA2740044142PDHA1c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.1026G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.670G>C
Xg.19359711G>TCA2740044143PDHA1c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1026G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.670G>T
Xg.19359711_19359740dupCA2819937172PDHA1c.*58_*87dup (n.*58_*87dup)
c.*923_*952dup (n.*923_*952dup)
n.1026_1055dup
c.*563_*592dup (n.*563_*592dup)
c.*686_*715dup (n.*686_*715dup)
n.670_699dup
Xg.19359712G>ACA2740044145PDHA1c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1027G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.671G>A
Xg.19359712G>CCA640522664PDHA1c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1027G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.671G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359712G=CA2418225672PDHA1c.*59G= (n.*59G=)
c.*924G= (n.*924G=)
n.1027G=
c.*564G= (n.*564G=)
c.*687G= (n.*687G=)
n.671G=
Xg.19359712G>TCA2740044144PDHA1c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1027G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.671G>T
Xg.19359713T>ACA2740044146PDHA1c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.1028T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.672T>A
Xg.19359713T>CCA2740044148PDHA1c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.1028T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.672T>C
Xg.19359713T>GCA2740044147PDHA1c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.1028T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.672T>G
Xg.19359713_19359726dupCA2693251383PDHA1c.*60_*73dup (n.*60_*73dup)
c.*925_*938dup (n.*925_*938dup)
n.1028_1041dup
c.*565_*578dup (n.*565_*578dup)
c.*688_*701dup (n.*688_*701dup)
n.672_685dup
 gnomAD v4
Xg.19359714T>ACA10363241PDHA1c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.1029T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.673T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359714T=CA2418225673PDHA1c.*61T= (n.*61T=)
c.*926T= (n.*926T=)
n.1029T=
c.*566T= (n.*566T=)
c.*689T= (n.*689T=)
n.673T=
Xg.19359714_19359717delinsTAAGCA2418225674PDHA1c.*61_*64delinsTAAG (n.*61_*64delinsTAAG)
c.*926_*929delinsTAAG (n.*926_*929delinsTAAG)
n.1029_1032delinsTAAG
c.*566_*569delinsTAAG (n.*566_*569delinsTAAG)
c.*689_*692delinsTAAG (n.*689_*692delinsTAAG)
n.673_676delinsTAAG
Xg.19359714_19359715insGGCA2693251384PDHA1c.*61_*62insGG (n.*61_*62insGG)
c.*926_*927insGG (n.*926_*927insGG)
n.1029_1030insGG
c.*566_*567insGG (n.*566_*567insGG)
c.*689_*690insGG (n.*689_*690insGG)
n.673_674insGG
 gnomAD v4
Xg.19359715A>CCA2740044149PDHA1c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.1030A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.674A>C
Xg.19359715A>GCA2693251385PDHA1c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.1030A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.674A>G
 gnomAD v4
Xg.19359715_19359717delCA640522666PDHA1c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.*927_*929del (n.*927_*929del)
n.1030_1032del
c.*567_*569del (n.*567_*569del)
c.*690_*692del (n.*690_*692del)
n.674_676del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359716A=CA2418225675PDHA1c.*63A= (n.*63A=)
c.*928A= (n.*928A=)
n.1031A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.*691A= (n.*691A=)
n.675A=
Xg.19359716A>CCA2740044150PDHA1c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1031A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.675A>C
Xg.19359716A>GCA2740044151PDHA1c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1031A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.675A>G
Xg.19359716A>TCA2740044152PDHA1c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1031A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.675A>T
Xg.19359717_19359725dupCA2579566486PDHA1c.*64_*72dup (n.*64_*72dup)
c.*929_*937dup (n.*929_*937dup)
n.1032_1040dup
c.*569_*577dup (n.*569_*577dup)
c.*692_*700dup (n.*692_*700dup)
n.676_684dup
Xg.19359717_19359771dupCA2693251386PDHA1c.*64_*118dup (n.*64_*118dup)
c.*929_*983dup (n.*929_*983dup)
n.1032_1086dup
c.*569_*623dup (n.*569_*623dup)
c.*692_*746dup (n.*692_*746dup)
n.676_730dup
 gnomAD v4
Xg.19359717G>ACA10363242PDHA1c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1032G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.676G>A
 dbSNP ExAC
Xg.19359717G>CCA2740044153PDHA1c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1032G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.676G>C
Xg.19359717G=CA2418225676PDHA1c.*64G= (n.*64G=)
c.*929G= (n.*929G=)
n.1032G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.*692G= (n.*692G=)
n.676G=
Xg.19359717G>TCA2740044154PDHA1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1032G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.676G>T
Xg.19359718_19359721dupCA873743087PDHA1c.*65_*68dup (n.*65_*68dup)
c.*930_*933dup (n.*930_*933dup)
n.1033_1036dup
c.*570_*573dup (n.*570_*573dup)
c.*693_*696dup (n.*693_*696dup)
n.677_680dup
 dbSNP
Xg.19359717_19359730dupCA2693251387PDHA1c.*64_*77dup (n.*64_*77dup)
c.*929_*942dup (n.*929_*942dup)
n.1032_1045dup
c.*569_*582dup (n.*569_*582dup)
c.*692_*705dup (n.*692_*705dup)
n.676_689dup
 gnomAD v4
Xg.19359718G>ACA2418225678PDHA1c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.1033G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359718G>CCA2740044155PDHA1c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.1033G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.677G>C
Xg.19359718G=CA2418225677PDHA1c.*65G= (n.*65G=)
c.*930G= (n.*930G=)
n.1033G=
c.*570G= (n.*570G=)
c.*693G= (n.*693G=)
n.677G=
Xg.19359719A>CCA2740044156PDHA1c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.1034A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.678A>C
Xg.19359719A>GCA2740044157PDHA1c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1034A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.678A>G
Xg.19359719A>TCA2740044158PDHA1c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.1034A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.678A>T
Xg.19359720G>ACA2579566487PDHA1c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.1035G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.679G>A
 gnomAD v4
Xg.19359720G>CCA2740044160PDHA1c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.1035G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.679G>C
Xg.19359720G>TCA2740044159PDHA1c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.1035G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.679G>T
Xg.19359720_19359732delinsGGAAGAAAACCCACA2418225679PDHA1c.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA (n.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA)
c.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA (n.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA)
n.1035_1047delinsGGAAGAAAACCCA
c.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA (n.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA)
c.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA (n.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA)
n.679_691delinsGGAAGAAAACCCA
Xg.19359721G>ACA640522668PDHA1c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1036G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359721G>CCA2740044161PDHA1c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.1036G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.680G>C
Xg.19359721G=CA2418225681PDHA1c.*68G= (n.*68G=)
c.*933G= (n.*933G=)
n.1036G=
c.*573G= (n.*573G=)
c.*696G= (n.*696G=)
n.680G=
Xg.19359721_19359722delinsGACA2418225680PDHA1c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA)
c.*933_*934delinsGA (n.*933_*934delinsGA)
n.1036_1037delinsGA
c.*573_*574delinsGA (n.*573_*574delinsGA)
c.*696_*697delinsGA (n.*696_*697delinsGA)
n.680_681delinsGA
Xg.19359721_19359726delCA2693251388PDHA1c.*68_*73del (n.*68_*73del)
c.*933_*938del (n.*933_*938del)
n.1036_1041del
c.*573_*578del (n.*573_*578del)
c.*696_*701del (n.*696_*701del)
n.680_685del
 gnomAD v4
Xg.19359722_19359733delCA640522667PDHA1c.*69_*80del (n.*69_*80del)
c.*934_*945del (n.*934_*945del)
n.1037_1048del
c.*574_*585del (n.*574_*585del)
c.*697_*708del (n.*697_*708del)
n.681_692del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359722A>CCA2740044162PDHA1c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1037A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.681A>C
Xg.19359722A>GCA2740044163PDHA1c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1037A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.681A>G
Xg.19359722A>TCA2740044164PDHA1c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.1037A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.681A>T
Xg.19359723delCA10363243PDHA1c.*70del (n.*70del)
c.*935del (n.*935del)
n.1038del
c.*575del (n.*575del)
c.*698del (n.*698del)
n.682del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359723A>CCA2740044165PDHA1c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1038A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.682A>C
Xg.19359723A>GCA2693251389PDHA1c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1038A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.682A>G
 gnomAD v4
Xg.19359723A>TCA2740044166PDHA1c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1038A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.682A>T
Xg.19359724G>ACA2738443172PDHA1c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1039G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.683G>A
 dbSNP
Xg.19359724G>CCA2740044167PDHA1c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1039G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.683G>C
Xg.19359725A=CA2418225682PDHA1c.*72A= (n.*72A=)
c.*937A= (n.*937A=)
n.1040A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.684A=
Xg.19359725A>CCA2740044168PDHA1c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.1040A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.684A>C
Xg.19359725A>GCA2740044169PDHA1c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.1040A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.684A>G
Xg.19359725A>TCA2740044170PDHA1c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.1040A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.684A>T
Xg.19359725_19359734dupCA2693251390PDHA1c.*72_*81dup (n.*72_*81dup)
c.*937_*946dup (n.*937_*946dup)
n.1040_1049dup
c.*577_*586dup (n.*577_*586dup)
c.*700_*709dup (n.*700_*709dup)
n.684_693dup
 gnomAD v4
Xg.19359725_19359742dupCA2693251391PDHA1c.*72_*89dup (n.*72_*89dup)
c.*937_*954dup (n.*937_*954dup)
n.1040_1057dup
c.*577_*594dup (n.*577_*594dup)
c.*700_*717dup (n.*700_*717dup)
n.684_701dup
 gnomAD v4
Xg.19359725_19359726insTCA640522671PDHA1c.*72_*73insT (n.*72_*73insT)
c.*937_*938insT (n.*937_*938insT)
n.1040_1041insT
c.*577_*578insT (n.*577_*578insT)
c.*700_*701insT (n.*700_*701insT)
n.684_685insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359726A=CA2418225683PDHA1c.*73A= (n.*73A=)
c.*938A= (n.*938A=)
n.1041A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.*701A= (n.*701A=)
n.685A=
Xg.19359726A>CCA2740044171PDHA1c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.1041A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.685A>C
Xg.19359726A>TCA2740044172PDHA1c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.1041A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.685A>T
Xg.19359726_19359743dupCA2741735596PDHA1c.*73_*90dup (n.*73_*90dup)
c.*938_*955dup (n.*938_*955dup)
n.1041_1058dup
c.*578_*595dup (n.*578_*595dup)
c.*701_*718dup (n.*701_*718dup)
n.685_702dup
Xg.19359726_19359727insTCA1131434653PDHA1c.*73_*74insT (n.*73_*74insT)
c.*938_*939insT (n.*938_*939insT)
n.1041_1042insT
c.*578_*579insT (n.*578_*579insT)
c.*701_*702insT (n.*701_*702insT)
n.685_686insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359727A>CCA2740044173PDHA1c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.1042A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.686A>C
Xg.19359727A>GCA2740044174PDHA1c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.1042A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.686A>G
Xg.19359727A>TCA2740044175PDHA1c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.1042A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.686A>T
Xg.19359727_19359739delinsAACCCAGTCAATGCA2418225684PDHA1c.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG (n.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG)
c.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG (n.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG)
n.1042_1054delinsAACCCAGTCAATG
c.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG (n.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG)
c.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG (n.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG)
n.686_698delinsAACCCAGTCAATG
Xg.19359728A>CCA2740044176PDHA1c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
n.1043A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.687A>C
Xg.19359728A>GCA2740044177PDHA1c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.1043A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.687A>G
Xg.19359728A>TCA2740044178PDHA1c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
n.1043A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.687A>T
Xg.19359729_19359740delCA1131434654PDHA1c.*76_*87del (n.*76_*87del)
c.*941_*952del (n.*941_*952del)
n.1044_1055del
c.*581_*592del (n.*581_*592del)
c.*704_*715del (n.*704_*715del)
n.688_699del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359729C>ACA2693251393PDHA1c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1044C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.688C>A
 gnomAD v4
Xg.19359729C>GCA2740044179PDHA1c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1044C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.688C>G
Xg.19359731delCA2693251392PDHA1c.*78del (n.*78del)
c.*943del (n.*943del)
n.1046del
c.*583del (n.*583del)
c.*706del (n.*706del)
n.690del
 gnomAD v4
Xg.19359730C>ACA10363244PDHA1c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1045C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.689C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359730C=CA2418225685PDHA1c.*77C= (n.*77C=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.1045C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.*705C= (n.*705C=)
n.689C=
Xg.19359730C>GCA2740044180PDHA1c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1045C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.689C>G
Xg.19359730C>TCA2579566488PDHA1c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1045C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.689C>T
Xg.19359730_19359744delinsCCAGTCAATGAAATTCA2418225686PDHA1c.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT)
c.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT)
n.1045_1059delinsCCAGTCAATGAAATT
c.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT)
c.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT)
n.689_703delinsCCAGTCAATGAAATT
Xg.19359731C>ACA2693251394PDHA1c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.1046C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.690C>A
 gnomAD v4
Xg.19359731C=CA2418225688PDHA1c.*78C= (n.*78C=)
c.*943C= (n.*943C=)
n.1046C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.690C=
Xg.19359731C>GCA2740044181PDHA1c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.1046C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.690C>G
Xg.19359731C>TCA2740044182PDHA1c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.1046C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.690C>T
Xg.19359733_19359736dupCA2418225687PDHA1c.*80_*83dup (n.*80_*83dup)
c.*945_*948dup (n.*945_*948dup)
n.1048_1051dup
c.*585_*588dup (n.*585_*588dup)
c.*708_*711dup (n.*708_*711dup)
n.692_695dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359733_19359746delCA640522672PDHA1c.*80_*93del (n.*80_*93del)
c.*945_*958del (n.*945_*958del)
n.1048_1061del
c.*585_*598del (n.*585_*598del)
c.*708_*721del (n.*708_*721del)
n.692_705del
 dbSNP gnomAD v2
Xg.19359732A=CA2418225689PDHA1c.*79A= (n.*79A=)
c.*944A= (n.*944A=)
n.1047A=
c.*584A= (n.*584A=)
c.*707A= (n.*707A=)
n.691A=
Xg.19359733_19359737dupCA2693251395PDHA1c.*80_*84dup (n.*80_*84dup)
c.*945_*949dup (n.*945_*949dup)
n.1048_1052dup
c.*585_*589dup (n.*585_*589dup)
c.*708_*712dup (n.*708_*712dup)
n.692_696dup
 gnomAD v4
Xg.19359733_19359742delCA2693251396PDHA1c.*80_*89del (n.*80_*89del)
c.*945_*954del (n.*945_*954del)
n.1048_1057del
c.*585_*594del (n.*585_*594del)
c.*708_*717del (n.*708_*717del)
n.692_701del
 gnomAD v4
Xg.19359732_19359743dupCA121227PDHA1c.*79_*90dup (n.*79_*90dup)
c.*944_*955dup (n.*944_*955dup)
n.1047_1058dup
c.*584_*595dup (n.*584_*595dup)
c.*707_*718dup (n.*707_*718dup)
n.691_702dup
 ClinVar dbSNP
Xg.19359733G>ACA2740044183PDHA1c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1048G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.692G>A
Xg.19359733G>CCA2740044185PDHA1c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1048G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.692G>C
Xg.19359733G>TCA2740044184PDHA1c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1048G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.692G>T
Xg.19359734_19359739dupCA2418225690PDHA1c.*81_*86dup (n.*81_*86dup)
c.*946_*951dup (n.*946_*951dup)
n.1049_1054dup
c.*586_*591dup (n.*586_*591dup)
c.*709_*714dup (n.*709_*714dup)
n.693_698dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359733_19359743delinsGTCAATGAAATCA2418225691PDHA1c.*80_*90delinsGTCAATGAAAT (n.*80_*90delinsGTCAATGAAAT)
c.*945_*955delinsGTCAATGAAAT (n.*945_*955delinsGTCAATGAAAT)
n.1048_1058delinsGTCAATGAAAT
c.*585_*595delinsGTCAATGAAAT (n.*585_*595delinsGTCAATGAAAT)
c.*708_*718delinsGTCAATGAAAT (n.*708_*718delinsGTCAATGAAAT)
n.692_702delinsGTCAATGAAAT
Xg.19359734T>ACA2740044186PDHA1c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.1049T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.693T>A
Xg.19359734T>CCA2740044187PDHA1c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.1049T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.693T>C
Xg.19359734T>GCA2740044188PDHA1c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.1049T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.693T>G
Xg.19359734T=CA2418225692PDHA1c.*81T= (n.*81T=)
c.*946T= (n.*946T=)
n.1049T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.*709T= (n.*709T=)
n.693T=
Xg.19359746_19359755dupCA640522676PDHA1c.*93_*102dup (n.*93_*102dup)
c.*958_*967dup (n.*958_*967dup)
n.1061_1070dup
c.*598_*607dup (n.*598_*607dup)
c.*721_*730dup (n.*721_*730dup)
n.705_714dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359746_19359755delCA10363245PDHA1c.*93_*102del (n.*93_*102del)
c.*958_*967del (n.*958_*967del)
n.1061_1070del
c.*598_*607del (n.*598_*607del)
c.*721_*730del (n.*721_*730del)
n.705_714del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359735_19359757dupCA2693251397PDHA1c.*82_*104dup (n.*82_*104dup)
c.*947_*969dup (n.*947_*969dup)
n.1050_1072dup
c.*587_*609dup (n.*587_*609dup)
c.*710_*732dup (n.*710_*732dup)
n.694_716dup
 gnomAD v4
Xg.19359735C>ACA2693251399PDHA1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.1050C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.694C>A
 gnomAD v4
Xg.19359735C=CA2418225693PDHA1c.*82C= (n.*82C=)
c.*947C= (n.*947C=)
n.1050C=
c.*587C= (n.*587C=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.694C=
Xg.19359735C>TCA327031471PDHA1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.1050C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.694C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359735_19359740dupCA2693251398PDHA1c.*82_*87dup (n.*82_*87dup)
c.*947_*952dup (n.*947_*952dup)
n.1050_1055dup
c.*587_*592dup (n.*587_*592dup)
c.*710_*715dup (n.*710_*715dup)
n.694_699dup
 gnomAD v4
Xg.19359735_19359750dupCA1131434661PDHA1c.*82_*97dup (n.*82_*97dup)
c.*947_*962dup (n.*947_*962dup)
n.1050_1065dup
c.*587_*602dup (n.*587_*602dup)
c.*710_*725dup (n.*710_*725dup)
n.694_709dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359736A=CA2418225694PDHA1c.*83A= (n.*83A=)
c.*948A= (n.*948A=)
n.1051A=
c.*588A= (n.*588A=)
c.*711A= (n.*711A=)
n.695A=
Xg.19359736A>CCA2740044189PDHA1c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1051A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.695A>C
Xg.19359736A>GCA640522678PDHA1c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.1051A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.695A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359736A>TCA2740044190PDHA1c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1051A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.695A>T
Xg.19359736_19359737insCACCCAACACCA2819937177PDHA1c.*83_*84insCACCCAACAC (n.*83_*84insCACCCAACAC)
c.*948_*949insCACCCAACAC (n.*948_*949insCACCCAACAC)
n.1051_1052insCACCCAACAC
c.*588_*589insCACCCAACAC (n.*588_*589insCACCCAACAC)
c.*711_*712insCACCCAACAC (n.*711_*712insCACCCAACAC)
n.695_696insCACCCAACAC
Xg.19359737A=CA2418225695PDHA1c.*84A= (n.*84A=)
c.*949A= (n.*949A=)
n.1052A=
c.*589A= (n.*589A=)
c.*712A= (n.*712A=)
n.696A=
Xg.19359737A>CCA2740044191PDHA1c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1052A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.696A>C
Xg.19359737A>GCA2740044192PDHA1c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1052A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.696A>G
Xg.19359737A>TCA2740044193PDHA1c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1052A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.696A>T
Xg.19359737_19359738delCA913184032PDHA1c.*84_*85del (n.*84_*85del)
c.*949_*950del (n.*949_*950del)
n.1052_1053del
c.*589_*590del (n.*589_*590del)
c.*712_*713del (n.*712_*713del)
n.696_697del
Xg.19359738_19359771dupCA2693251400PDHA1c.*85_*118dup (n.*85_*118dup)
c.*950_*983dup (n.*950_*983dup)
n.1053_1086dup
c.*590_*623dup (n.*590_*623dup)
c.*713_*746dup (n.*713_*746dup)
n.697_730dup
 gnomAD v4
Xg.19359738T>ACA2740044194PDHA1c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.1053T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.697T>A
Xg.19359738T>GCA2693251401PDHA1c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.1053T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.697T>G
 gnomAD v4
Xg.19359738T=CA2418225696PDHA1c.*85T= (n.*85T=)
c.*950T= (n.*950T=)
n.1053T=
c.*590T= (n.*590T=)
c.*713T= (n.*713T=)
n.697T=
Xg.19359738_19359757dupCA640522680PDHA1c.*85_*104dup (n.*85_*104dup)
c.*950_*969dup (n.*950_*969dup)
n.1053_1072dup
c.*590_*609dup (n.*590_*609dup)
c.*713_*732dup (n.*713_*732dup)
n.697_716dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359740_19359758dupCA640522682PDHA1c.*87_*105dup (n.*87_*105dup)
c.*952_*970dup (n.*952_*970dup)
n.1055_1073dup
c.*592_*610dup (n.*592_*610dup)
c.*715_*733dup (n.*715_*733dup)
n.699_717dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359738_19359759dupCA640522681PDHA1c.*85_*106dup (n.*85_*106dup)
c.*950_*971dup (n.*950_*971dup)
n.1053_1074dup
c.*590_*611dup (n.*590_*611dup)
c.*713_*734dup (n.*713_*734dup)
n.697_718dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359739G>ACA1131434694PDHA1c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.1054G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.698G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359739G>CCA2418225698PDHA1c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.1054G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.698G>C
 dbSNP
Xg.19359739G=CA2418225697PDHA1c.*86G= (n.*86G=)
c.*951G= (n.*951G=)
n.1054G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.698G=
Xg.19359739G>TCA327031476PDHA1c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.1054G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.698G>T
 dbSNP
Xg.19359741_19359781dupCA2418225699PDHA1c.*88_*128dup (n.*88_*128dup)
c.*953_*993dup (n.*953_*993dup)
n.1056_1096dup
c.*593_*633dup (n.*593_*633dup)
c.*716_*756dup (n.*716_*756dup)
n.700_740dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched