Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359624_19359639dup | CA2695231678 | PDHA1 | c.1165_1180dup (p.Lys394ThrfsTer6) c.*836_*851dup (n.*836_*851dup) c.1228_1243dup (p.Lys415ThrfsTer6) c.1258_1273dup (p.Lys425ThrfsTer6) n.939_954dup c.*476_*491dup (n.*476_*491dup) c.*599_*614dup (n.*599_*614dup) c.1144_1159dup (p.Lys387ThrfsTer6) c.301_316dup (p.Lys106ThrfsTer6) n.583_598dup c.1051_1066dup (p.Lys356ThrfsTer6) c.1279_1294dup (p.Lys432ThrfsTer6) c.1186_1201dup (p.Lys401ThrfsTer6) | |
X | g.19359627_19359638dup | CA2695231679 | PDHA1 | c.1168_1179dup (p.Phe393_Lys394insTrpIleLysPhe) c.*839_*850dup (n.*839_*850dup) c.1231_1242dup (p.Phe414_Lys415insTrpIleLysPhe) c.1261_1272dup (p.Phe424_Lys425insTrpIleLysPhe) n.942_953dup c.*479_*490dup (n.*479_*490dup) c.*602_*613dup (n.*602_*613dup) c.1147_1158dup (p.Phe386_Lys387insTrpIleLysPhe) c.304_315dup (p.Phe105_Lys106insTrpIleLysPhe) n.586_597dup c.1054_1065dup (p.Phe355_Lys356insTrpIleLysPhe) c.1282_1293dup (p.Phe431_Lys432insTrpIleLysPhe) c.1189_1200dup (p.Phe400_Lys401insTrpIleLysPhe) | |
X | g.19359632_19359651del | CA2697552884 | PDHA1 | c.1173_1192del (p.Lys392ArgfsTer?) c.*844_*863del (n.*844_*863del) c.1236_1255del (p.Lys413ArgfsTer?) c.1266_1285del (p.Lys423ArgfsTer?) n.947_966del c.*484_*503del (n.*484_*503del) c.*607_*626del (n.*607_*626del) c.1152_1171del (p.Lys385ArgfsTer?) c.309_328del (p.Lys104ArgfsTer?) n.591_610del c.1059_1078del (p.Lys354ArgfsTer?) c.1287_1306del (p.Lys430ArgfsTer?) c.1194_1213del (p.Lys399ArgfsTer?) | ClinVar |
X | g.19359637_19359642dup | CA2695231680 | PDHA1 | c.1178_1183dup (p.Lys394_Ser395insPheLys) c.*849_*854dup (n.*849_*854dup) c.1241_1246dup (p.Lys415_Ser416insPheLys) c.1271_1276dup (p.Lys425_Ser426insPheLys) n.952_957dup c.*489_*494dup (n.*489_*494dup) c.*612_*617dup (n.*612_*617dup) c.1157_1162dup (p.Lys387_Ser388insPheLys) c.314_319dup (p.Lys106_Ser107insPheLys) n.596_601dup c.1064_1069dup (p.Lys356_Ser357insPheLys) c.1292_1297dup (p.Lys432_Ser433insPheLys) c.1199_1204dup (p.Lys401_Ser402insPheLys) | |
X | g.19359637_19359642del | CA2695231681 | PDHA1 | c.1178_1183del (p.Phe393_Lys394del) c.*849_*854del (n.*849_*854del) c.1241_1246del (p.Phe414_Lys415del) c.1271_1276del (p.Phe424_Lys425del) n.952_957del c.*489_*494del (n.*489_*494del) c.*612_*617del (n.*612_*617del) c.1157_1162del (p.Phe386_Lys387del) c.314_319del (p.Phe105_Lys106del) n.596_601del c.1064_1069del (p.Phe355_Lys356del) c.1292_1297del (p.Phe431_Lys432del) c.1199_1204del (p.Phe400_Lys401del) | |
X | g.19359638dup | CA2695231683 | PDHA1 | c.1179dup (p.Lys394Ter) c.*850dup (n.*850dup) c.1242dup (p.Lys415Ter) c.1272dup (p.Lys425Ter) n.953dup c.*490dup (n.*490dup) c.*613dup (n.*613dup) c.1158dup (p.Lys387Ter) c.315dup (p.Lys106Ter) n.597dup c.1065dup (p.Lys356Ter) c.1293dup (p.Lys432Ter) c.1200dup (p.Lys401Ter) | |
X | g.19359637T>A | CA412397324 | PDHA1 | c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.*849T>A (n.*849T>A) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.952T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.596T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) | |
X | g.19359637T>C | CA412397327 | PDHA1 | c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.*849T>C (n.*849T>C) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.952T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.596T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) | |
X | g.19359637T>G | CA412397331 | PDHA1 | c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.*849T>G (n.*849T>G) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.952T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.596T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) | |
X | g.19359637T= | CA2418225618 | PDHA1 | c.1178T= (p.Phe393=) c.*849T= (n.*849T=) c.1241T= (p.Phe414=) c.1271T= (p.Phe424=) n.952T= c.*489T= (n.*489T=) c.*612T= (n.*612T=) c.1157T= (p.Phe386=) c.314T= (p.Phe105=) n.596T= c.1064T= (p.Phe355=) c.1292T= (p.Phe431=) c.1199T= (p.Phe400=) | |
X | g.19359637_19359653dup | CA873742943 | PDHA1 | c.1178_1194dup (n.1178_1194dup) c.*849_*865dup (n.*849_*865dup) c.1241_1257dup (n.1241_1257dup) c.1271_1287dup (n.1271_1287dup) n.952_968dup c.*489_*505dup (n.*489_*505dup) c.*612_*628dup (n.*612_*628dup) c.1157_1173dup (n.1157_1173dup) c.314_330dup (n.314_330dup) n.596_612dup c.1064_1080dup (n.1064_1080dup) c.1292_1308dup (n.1292_1308dup) c.1199_1215dup (n.1199_1215dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359642_19359654del | CA2499226556 | PDHA1 | c.1183_*1del (n.[c.1183_*1del;Ser395GlyfsTer?]) c.*854_*866del (n.*854_*866del) c.1246_*1del (n.[c.1246_*1del;Ser416GlyfsTer?]) c.1276_*1del (n.[c.1276_*1del;Ser426GlyfsTer?]) n.957_969del c.*494_*506del (n.*494_*506del) c.*617_*629del (n.*617_*629del) c.1162_*1del (n.[c.1162_*1del;Ser388GlyfsTer?]) c.319_*1del (n.[c.319_*1del;Ser107GlyfsTer?]) n.601_613del c.1069_*1del (n.[c.1069_*1del;Ser357GlyfsTer?]) c.1297_*1del (n.[c.1297_*1del;Ser433GlyfsTer?]) c.1204_*1del (n.[c.1204_*1del;Ser402GlyfsTer?]) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359637_19359681dup | CA2739268103 | PDHA1 | c.1178_*28dup (n.1178_*28dup) c.*849_*893dup (n.*849_*893dup) c.1241_*28dup (n.1241_*28dup) c.1271_*28dup (n.1271_*28dup) n.952_996dup c.*489_*533dup (n.*489_*533dup) c.*612_*656dup (n.*612_*656dup) c.1157_*28dup (n.1157_*28dup) c.314_*28dup (n.314_*28dup) n.596_640dup c.1064_*28dup (n.1064_*28dup) c.1292_*28dup (n.1292_*28dup) c.1199_*28dup (n.1199_*28dup) | ClinVar |
X | g.19359638T>A | CA412397339 | PDHA1 | c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1272T>A (p.Phe424Leu) n.953T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.597T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) | |
X | g.19359638T>C | CA515486488 | PDHA1 | c.1179T>C (p.Phe393=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1272T>C (p.Phe424=) n.953T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1158T>C (p.Phe386=) c.315T>C (p.Phe105=) n.597T>C c.1065T>C (p.Phe355=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.1200T>C (p.Phe400=) | |
X | g.19359638T>G | CA412397342 | PDHA1 | c.1179T>G (p.Phe393Leu) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1272T>G (p.Phe424Leu) n.953T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.597T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) | |
X | g.19359638T= | CA2418225620 | PDHA1 | c.1179T= (p.Phe393=) c.*850T= (n.*850T=) c.1242T= (p.Phe414=) c.1272T= (p.Phe424=) n.953T= c.*490T= (n.*490T=) c.*613T= (n.*613T=) c.1158T= (p.Phe386=) c.315T= (p.Phe105=) n.597T= c.1065T= (p.Phe355=) c.1293T= (p.Phe431=) c.1200T= (p.Phe400=) | |
X | g.19359638_19359640delinsTAA | CA2418225619 | PDHA1 | c.1179_1181delinsTAA (p.Phe393=) c.*850_*852delinsTAA (n.*850_*852delinsTAA) c.1242_1244delinsTAA (p.Phe414=) c.1272_1274delinsTAA (p.Phe424=) n.953_955delinsTAA c.*490_*492delinsTAA (n.*490_*492delinsTAA) c.*613_*615delinsTAA (n.*613_*615delinsTAA) c.1158_1160delinsTAA (p.Phe386=) c.315_317delinsTAA (p.Phe105=) n.597_599delinsTAA c.1065_1067delinsTAA (p.Phe355=) c.1293_1295delinsTAA (p.Phe431=) c.1200_1202delinsTAA (p.Phe400=) | |
X | g.19359639_19359642dup | CA319929 | PDHA1 | c.1180_1183dup (p.Ser395Ter) c.*851_*854dup (n.*851_*854dup) c.1243_1246dup (p.Ser416Ter) c.1273_1276dup (p.Ser426Ter) n.954_957dup c.*491_*494dup (n.*491_*494dup) c.*614_*617dup (n.*614_*617dup) c.1159_1162dup (p.Ser388Ter) c.316_319dup (p.Ser107Ter) n.598_601dup c.1066_1069dup (p.Ser357Ter) c.1294_1297dup (p.Ser433Ter) c.1201_1204dup (p.Ser402Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359638_19359639insCAGTGGATCAAGTTTA | CA2580100442 | PDHA1 | c.1179_1180insCAGTGGATCAAGTTTA (p.Lys394GlnfsTer?) c.*850_*851insCAGTGGATCAAGTTTA (n.*850_*851insCAGTGGATCAAGTTTA) c.1242_1243insCAGTGGATCAAGTTTA (p.Lys415GlnfsTer?) c.1272_1273insCAGTGGATCAAGTTTA (p.Lys425GlnfsTer?) n.953_954insCAGTGGATCAAGTTTA c.*490_*491insCAGTGGATCAAGTTTA (n.*490_*491insCAGTGGATCAAGTTTA) c.*613_*614insCAGTGGATCAAGTTTA (n.*613_*614insCAGTGGATCAAGTTTA) c.1158_1159insCAGTGGATCAAGTTTA (p.Lys387GlnfsTer?) c.315_316insCAGTGGATCAAGTTTA (p.Lys106GlnfsTer?) n.597_598insCAGTGGATCAAGTTTA c.1065_1066insCAGTGGATCAAGTTTA (p.Lys356GlnfsTer?) c.1293_1294insCAGTGGATCAAGTTTA (p.Lys432GlnfsTer?) c.1200_1201insCAGTGGATCAAGTTTA (p.Lys401GlnfsTer?) | ClinVar |
X | g.19359639A= | CA2418225622 | PDHA1 | c.1180A= (p.Lys394=) c.*851A= (n.*851A=) c.1243A= (p.Lys415=) c.1273A= (p.Lys425=) n.954A= c.*491A= (n.*491A=) c.*614A= (n.*614A=) c.1159A= (p.Lys387=) c.316A= (p.Lys106=) n.598A= c.1066A= (p.Lys356=) c.1294A= (p.Lys432=) c.1201A= (p.Lys401=) | |
X | g.19359639A>C | CA325044 | PDHA1 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.954A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.598A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359639A>G | CA412397373 | PDHA1 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.954A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.598A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) | |
X | g.19359639A>T | CA412397353 | PDHA1 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.954A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.598A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) | |
X | g.19359639_19359640del | CA121209 | PDHA1 | c.1180_1181del (p.Lys394ValfsTer?) c.*851_*852del (n.*851_*852del) c.1243_1244del (p.Lys415ValfsTer?) c.1273_1274del (p.Lys425ValfsTer?) n.954_955del c.*491_*492del (n.*491_*492del) c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.1159_1160del (p.Lys387ValfsTer?) c.316_317del (p.Lys106ValfsTer?) n.598_599del c.1066_1067del (p.Lys356ValfsTer?) c.1294_1295del (p.Lys432ValfsTer?) c.1201_1202del (p.Lys401ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359639_19359643delinsAAGTC | CA2418225623 | PDHA1 | c.1180_1184delinsAAGTC (p.Lys394=) c.*851_*855delinsAAGTC (n.*851_*855delinsAAGTC) c.1243_1247delinsAAGTC (p.Lys415=) c.1273_1277delinsAAGTC (p.Lys425=) n.954_958delinsAAGTC c.*491_*495delinsAAGTC (n.*491_*495delinsAAGTC) c.*614_*618delinsAAGTC (n.*614_*618delinsAAGTC) c.1159_1163delinsAAGTC (p.Lys387=) c.316_320delinsAAGTC (p.Lys106=) n.598_602delinsAAGTC c.1066_1070delinsAAGTC (p.Lys356=) c.1294_1298delinsAAGTC (p.Lys432=) c.1201_1205delinsAAGTC (p.Lys401=) | |
X | g.19359639_19359644dup | CA2418225621 | PDHA1 | c.1180_1185dup (p.Ser395_Val396insLysSer) c.*851_*856dup (n.*851_*856dup) c.1243_1248dup (p.Ser416_Val417insLysSer) c.1273_1278dup (p.Ser426_Val427insLysSer) n.954_959dup c.*491_*496dup (n.*491_*496dup) c.*614_*619dup (n.*614_*619dup) c.1159_1164dup (p.Ser388_Val389insLysSer) c.316_321dup (p.Ser107_Val108insLysSer) n.598_603dup c.1066_1071dup (p.Ser357_Val358insLysSer) c.1294_1299dup (p.Ser433_Val434insLysSer) c.1201_1206dup (p.Ser402_Val403insLysSer) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359640_19359658dup | CA2693251342 | PDHA1 | c.1181_*5dup (n.1181_*5dup) c.*852_*870dup (n.*852_*870dup) c.1244_*5dup (n.1244_*5dup) c.1274_*5dup (n.1274_*5dup) n.955_973dup c.*492_*510dup (n.*492_*510dup) c.*615_*633dup (n.*615_*633dup) c.1160_*5dup (n.1160_*5dup) c.317_*5dup (n.317_*5dup) n.599_617dup c.1067_*5dup (n.1067_*5dup) c.1295_*5dup (n.1295_*5dup) c.1202_*5dup (n.1202_*5dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359640A>C | CA412397407 | PDHA1 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.955A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.599A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) | |
X | g.19359640A>G | CA412397411 | PDHA1 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.955A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.599A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) | |
X | g.19359640A>T | CA412397416 | PDHA1 | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) n.955A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.317A>T (p.Lys106Met) n.599A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1202A>T (p.Lys401Met) | |
X | g.19359647_19359650del | CA121203 | PDHA1 | c.1188_1191del (p.Ser397LysfsTer?) c.*859_*862del (n.*859_*862del) c.1251_1254del (p.Ser418LysfsTer?) c.1281_1284del (p.Ser428LysfsTer?) n.962_965del c.*499_*502del (n.*499_*502del) c.*622_*625del (n.*622_*625del) c.1167_1170del (p.Ser390LysfsTer?) c.324_327del (p.Ser109LysfsTer?) n.606_609del c.1074_1077del (p.Ser359LysfsTer?) c.1302_1305del (p.Ser435LysfsTer?) c.1209_1212del (p.Ser404LysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359641G>A | CA515486489 | PDHA1 | c.1182G>A (p.Lys394=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1275G>A (p.Lys425=) n.956G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1161G>A (p.Lys387=) c.318G>A (p.Lys106=) n.600G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.1296G>A (p.Lys432=) c.1203G>A (p.Lys401=) | |
X | g.19359641G>C | CA412397428 | PDHA1 | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) n.956G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.600G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) | |
X | g.19359641G>T | CA412397433 | PDHA1 | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) n.956G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.600G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) | |
X | g.19359642T>A | CA412397437 | PDHA1 | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*854T>A (n.*854T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.957T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.601T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) | |
X | g.19359642T>C | CA412397439 | PDHA1 | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*854T>C (n.*854T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.957T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.601T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) | |
X | g.19359642T>G | CA412397442 | PDHA1 | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*854T>G (n.*854T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.957T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.601T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) | |
X | g.19359643C>A | CA412397449 | PDHA1 | c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) n.958C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.320C>A (p.Ser107Ter) n.602C>A c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1205C>A (p.Ser402Ter) | |
X | g.19359643C>G | CA412397453 | PDHA1 | c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) n.958C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.1163C>G (p.Ser388Ter) c.320C>G (p.Ser107Ter) n.602C>G c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.1205C>G (p.Ser402Ter) | |
X | g.19359643C>T | CA412397457 | PDHA1 | c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) n.958C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.320C>T (p.Ser107Leu) n.602C>T c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1205C>T (p.Ser402Leu) | |
X | g.19359643_19359652delinsCAGTCAGTTA | CA2418225624 | PDHA1 | c.1184_1193delinsCAGTCAGTTA (p.Ser395=) c.*855_*864delinsCAGTCAGTTA (n.*855_*864delinsCAGTCAGTTA) c.1247_1256delinsCAGTCAGTTA (p.Ser416=) c.1277_1286delinsCAGTCAGTTA (p.Ser426=) n.958_967delinsCAGTCAGTTA c.*495_*504delinsCAGTCAGTTA (n.*495_*504delinsCAGTCAGTTA) c.*618_*627delinsCAGTCAGTTA (n.*618_*627delinsCAGTCAGTTA) c.1163_1172delinsCAGTCAGTTA (p.Ser388=) c.320_329delinsCAGTCAGTTA (p.Ser107=) n.602_611delinsCAGTCAGTTA c.1070_1079delinsCAGTCAGTTA (p.Ser357=) c.1298_1307delinsCAGTCAGTTA (p.Ser433=) c.1205_1214delinsCAGTCAGTTA (p.Ser402=) | |
X | g.19359644A= | CA2418225625 | PDHA1 | c.1185A= (p.Ser395=) c.*856A= (n.*856A=) c.1248A= (p.Ser416=) c.1278A= (p.Ser426=) n.959A= c.*496A= (n.*496A=) c.*619A= (n.*619A=) c.1164A= (p.Ser388=) c.321A= (p.Ser107=) n.603A= c.1071A= (p.Ser357=) c.1299A= (p.Ser433=) c.1206A= (p.Ser402=) | |
X | g.19359644A>C | CA515486490 | PDHA1 | c.1185A>C (p.Ser395=) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1248A>C (p.Ser416=) c.1278A>C (p.Ser426=) n.959A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.1164A>C (p.Ser388=) c.321A>C (p.Ser107=) n.603A>C c.1071A>C (p.Ser357=) c.1299A>C (p.Ser433=) c.1206A>C (p.Ser402=) | dbSNP |
X | g.19359644A>G | CA515486491 | PDHA1 | c.1185A>G (p.Ser395=) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1248A>G (p.Ser416=) c.1278A>G (p.Ser426=) n.959A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1164A>G (p.Ser388=) c.321A>G (p.Ser107=) n.603A>G c.1071A>G (p.Ser357=) c.1299A>G (p.Ser433=) c.1206A>G (p.Ser402=) | |
X | g.19359644A>T | CA515486492 | PDHA1 | c.1185A>T (p.Ser395=) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1248A>T (p.Ser416=) c.1278A>T (p.Ser426=) n.959A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1164A>T (p.Ser388=) c.321A>T (p.Ser107=) n.603A>T c.1071A>T (p.Ser357=) c.1299A>T (p.Ser433=) c.1206A>T (p.Ser402=) | |
X | g.19359646_19359654del | CA640857098 | PDHA1 | c.1187_*1del (n.[c.1187_*1del;Val396GlyfsTer21]) c.*858_*866del (n.*858_*866del) c.1250_*1del (n.[c.1250_*1del;Val417GlyfsTer21]) c.1280_*1del (n.[c.1280_*1del;Val427GlyfsTer21]) n.961_969del c.*498_*506del (n.*498_*506del) c.*621_*629del (n.*621_*629del) c.1166_*1del (n.[c.1166_*1del;Val389GlyfsTer21]) c.323_*1del (n.[c.323_*1del;Val108GlyfsTer21]) n.605_613del c.1073_*1del (n.[c.1073_*1del;Val358GlyfsTer21]) c.1301_*1del (n.[c.1301_*1del;Val434GlyfsTer21]) c.1208_*1del (n.[c.1208_*1del;Val403GlyfsTer21]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359645G>A | CA412397462 | PDHA1 | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) n.960G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) n.604G>A c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1207G>A (p.Val403Ile) | |
X | g.19359645G>C | CA10363222 | PDHA1 | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.960G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) n.604G>C c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359645G= | CA2418225626 | PDHA1 | c.1186G= (p.Val396=) c.*857G= (n.*857G=) c.1249G= (p.Val417=) c.1279G= (p.Val427=) n.960G= c.*497G= (n.*497G=) c.*620G= (n.*620G=) c.1165G= (p.Val389=) c.322G= (p.Val108=) n.604G= c.1072G= (p.Val358=) c.1300G= (p.Val434=) c.1207G= (p.Val403=) | |
X | g.19359645G>T | CA412397468 | PDHA1 | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) n.960G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) n.604G>T c.1072G>T (p.Val358Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1207G>T (p.Val403Phe) | |
X | g.19359645_19359647dup | CA2579566473 | PDHA1 | c.1186_1188dup (p.Val396_Ser397insVal) c.*857_*859dup (n.*857_*859dup) c.1249_1251dup (p.Val417_Ser418insVal) c.1279_1281dup (p.Val427_Ser428insVal) n.960_962dup c.*497_*499dup (n.*497_*499dup) c.*620_*622dup (n.*620_*622dup) c.1165_1167dup (p.Val389_Ser390insVal) c.322_324dup (p.Val108_Ser109insVal) n.604_606dup c.1072_1074dup (p.Val358_Ser359insVal) c.1300_1302dup (p.Val434_Ser435insVal) c.1207_1209dup (p.Val403_Ser404insVal) | |
X | g.19359646T>A | CA412397474 | PDHA1 | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) n.961T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) n.605T>A c.1073T>A (p.Val358Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1208T>A (p.Val403Asp) | |
X | g.19359646T>C | CA412397477 | PDHA1 | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.961T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) n.605T>C c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) | ClinVar |
X | g.19359646T>G | CA412397480 | PDHA1 | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.961T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) n.605T>G c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) | |
X | g.19359647C>A | CA515486493 | PDHA1 | c.1188C>A (p.Val396=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1251C>A (p.Val417=) c.1281C>A (p.Val427=) n.962C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1167C>A (p.Val389=) c.324C>A (p.Val108=) n.606C>A c.1074C>A (p.Val358=) c.1302C>A (p.Val434=) c.1209C>A (p.Val403=) | |
X | g.19359647C>G | CA515486494 | PDHA1 | c.1188C>G (p.Val396=) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1251C>G (p.Val417=) c.1281C>G (p.Val427=) n.962C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1167C>G (p.Val389=) c.324C>G (p.Val108=) n.606C>G c.1074C>G (p.Val358=) c.1302C>G (p.Val434=) c.1209C>G (p.Val403=) | |
X | g.19359647C>T | CA515486495 | PDHA1 | c.1188C>T (p.Val396=) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1251C>T (p.Val417=) c.1281C>T (p.Val427=) n.962C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1167C>T (p.Val389=) c.324C>T (p.Val108=) n.606C>T c.1074C>T (p.Val358=) c.1302C>T (p.Val434=) c.1209C>T (p.Val403=) | gnomAD v4 |
X | g.19359648A>C | CA412397486 | PDHA1 | c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.*860A>C (n.*860A>C) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.963A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.607A>C c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) | |
X | g.19359648A>G | CA412397489 | PDHA1 | c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.*860A>G (n.*860A>G) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.963A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.607A>G c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) | |
X | g.19359648A>T | CA412397493 | PDHA1 | c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.963A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.607A>T c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) | |
X | g.19359649_19359652dup | CA2739268104 | PDHA1 | c.1190_1193dup (p.Ter398=) c.*861_*864dup (n.*861_*864dup) c.1253_1256dup (p.Ter419=) c.1283_1286dup (p.Ter429=) n.964_967dup c.*501_*504dup (n.*501_*504dup) c.*624_*627dup (n.*624_*627dup) c.1169_1172dup (p.Ter391=) c.326_329dup (p.Ter110=) n.608_611dup c.1076_1079dup (p.Ter360=) c.1304_1307dup (p.Ter436=) c.1211_1214dup (p.Ter405=) | ClinVar |
X | g.19359649G>A | CA412397504 | PDHA1 | c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.964G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.608G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) | gnomAD v4 |
X | g.19359649G>C | CA412397511 | PDHA1 | c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.964G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.608G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) | gnomAD v4 |
X | g.19359649G>T | CA412397514 | PDHA1 | c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.964G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.608G>T c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) | |
X | g.19359650T>A | CA412397519 | PDHA1 | c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.965T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.327T>A (p.Ser109Arg) n.609T>A c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1212T>A (p.Ser404Arg) | |
X | g.19359650T>C | CA10363223 | PDHA1 | c.1191T>C (p.Ser397=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1254T>C (p.Ser418=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.965T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.327T>C (p.Ser109=) n.609T>C c.1077T>C (p.Ser359=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1212T>C (p.Ser404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359650T>G | CA412397523 | PDHA1 | c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.965T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.327T>G (p.Ser109Arg) n.609T>G c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1212T>G (p.Ser404Arg) | |
X | g.19359650T= | CA2418225627 | PDHA1 | c.1191T= (p.Ser397=) c.*862T= (n.*862T=) c.1254T= (p.Ser418=) c.1284T= (p.Ser428=) n.965T= c.*502T= (n.*502T=) c.*625T= (n.*625T=) c.1170T= (p.Ser390=) c.327T= (p.Ser109=) n.609T= c.1077T= (p.Ser359=) c.1305T= (p.Ser435=) c.1212T= (p.Ser404=) | |
X | g.19359650_19359651dup | CA2695200156 | PDHA1 | c.1191_1192dup (p.Ter398PheextTer?) c.*862_*863dup (n.*862_*863dup) c.1254_1255dup (p.Ter419PheextTer?) c.1284_1285dup (p.Ter429PheextTer?) n.965_966dup c.*502_*503dup (n.*502_*503dup) c.*625_*626dup (n.*625_*626dup) c.1170_1171dup (p.Ter391PheextTer?) c.327_328dup (p.Ter110PheextTer?) n.609_610dup c.1077_1078dup (p.Ter360PheextTer?) c.1305_1306dup (p.Ter436PheextTer?) c.1212_1213dup (p.Ter405PheextTer?) | ClinVar |
X | g.19359651T>A | CA412397527 | PDHA1 | c.1192T>A (p.Ter398Lys) c.*863T>A (n.*863T>A) c.1255T>A (p.Ter419Lys) c.1285T>A (p.Ter429Lys) n.966T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.1171T>A (p.Ter391Lys) c.328T>A (p.Ter110Lys) n.610T>A c.1078T>A (p.Ter360Lys) c.1306T>A (p.Ter436Lys) c.1213T>A (p.Ter405Lys) | |
X | g.19359651T>C | CA412397524 | PDHA1 | c.1192T>C (p.Ter398Gln) c.*863T>C (n.*863T>C) c.1255T>C (p.Ter419Gln) c.1285T>C (p.Ter429Gln) n.966T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.1171T>C (p.Ter391Gln) c.328T>C (p.Ter110Gln) n.610T>C c.1078T>C (p.Ter360Gln) c.1306T>C (p.Ter436Gln) c.1213T>C (p.Ter405Gln) | |
X | g.19359651T>G | CA412397525 | PDHA1 | c.1192T>G (p.Ter398Glu) c.*863T>G (n.*863T>G) c.1255T>G (p.Ter419Glu) c.1285T>G (p.Ter429Glu) n.966T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.1171T>G (p.Ter391Glu) c.328T>G (p.Ter110Glu) n.610T>G c.1078T>G (p.Ter360Glu) c.1306T>G (p.Ter436Glu) c.1213T>G (p.Ter405Glu) | |
X | g.19359651_19359656delinsTAAGGG | CA2418225630 | PDHA1 | c.1192_*3delinsTAAGGG (n.[c.1192_*3delinsTAAGGG;Ter398=]) c.*863_*868delinsTAAGGG (n.*863_*868delinsTAAGGG) c.1255_*3delinsTAAGGG (n.[c.1255_*3delinsTAAGGG;Ter419=]) c.1285_*3delinsTAAGGG (n.[c.1285_*3delinsTAAGGG;Ter429=]) n.966_971delinsTAAGGG c.*503_*508delinsTAAGGG (n.*503_*508delinsTAAGGG) c.*626_*631delinsTAAGGG (n.*626_*631delinsTAAGGG) c.1171_*3delinsTAAGGG (n.[c.1171_*3delinsTAAGGG;Ter391=]) c.328_*3delinsTAAGGG (n.[c.328_*3delinsTAAGGG;Ter110=]) n.610_615delinsTAAGGG c.1078_*3delinsTAAGGG (n.[c.1078_*3delinsTAAGGG;Ter360=]) c.1306_*3delinsTAAGGG (n.[c.1306_*3delinsTAAGGG;Ter436=]) c.1213_*3delinsTAAGGG (n.[c.1213_*3delinsTAAGGG;Ter405=]) | |
X | g.19359651_19359657delinsTAAGGGG | CA2418225628 | PDHA1 | c.1192_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1192_*4delinsTAAGGGG;Ter398=]) c.*863_*869delinsTAAGGGG (n.*863_*869delinsTAAGGGG) c.1255_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1255_*4delinsTAAGGGG;Ter419=]) c.1285_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1285_*4delinsTAAGGGG;Ter429=]) n.966_972delinsTAAGGGG c.*503_*509delinsTAAGGGG (n.*503_*509delinsTAAGGGG) c.*626_*632delinsTAAGGGG (n.*626_*632delinsTAAGGGG) c.1171_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1171_*4delinsTAAGGGG;Ter391=]) c.328_*4delinsTAAGGGG (n.[c.328_*4delinsTAAGGGG;Ter110=]) n.610_616delinsTAAGGGG c.1078_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1078_*4delinsTAAGGGG;Ter360=]) c.1306_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1306_*4delinsTAAGGGG;Ter436=]) c.1213_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1213_*4delinsTAAGGGG;Ter405=]) | |
X | g.19359651_19359662delinsTAAGGGGAGGAG | CA2418225629 | PDHA1 | c.1192_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1192_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter398=]) c.*863_*874delinsTAAGGGGAGGAG (n.*863_*874delinsTAAGGGGAGGAG) c.1255_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1255_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter419=]) c.1285_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1285_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter429=]) n.966_977delinsTAAGGGGAGGAG c.*503_*514delinsTAAGGGGAGGAG (n.*503_*514delinsTAAGGGGAGGAG) c.*626_*637delinsTAAGGGGAGGAG (n.*626_*637delinsTAAGGGGAGGAG) c.1171_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1171_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter391=]) c.328_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.328_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter110=]) n.610_621delinsTAAGGGGAGGAG c.1078_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1078_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter360=]) c.1306_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1306_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter436=]) c.1213_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1213_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter405=]) | |
X | g.19359652A= | CA2418225631 | PDHA1 | c.1193A= (p.Ter398=) c.*864A= (n.*864A=) c.1256A= (p.Ter419=) c.1286A= (p.Ter429=) n.967A= c.*504A= (n.*504A=) c.*627A= (n.*627A=) c.1172A= (p.Ter391=) c.329A= (p.Ter110=) n.611A= c.1079A= (p.Ter360=) c.1307A= (p.Ter436=) c.1214A= (p.Ter405=) | |
X | g.19359652A>C | CA412397533 | PDHA1 | c.1193A>C (p.Ter398Ser) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1256A>C (p.Ter419Ser) c.1286A>C (p.Ter429Ser) n.967A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1172A>C (p.Ter391Ser) c.329A>C (p.Ter110Ser) n.611A>C c.1079A>C (p.Ter360Ser) c.1307A>C (p.Ter436Ser) c.1214A>C (p.Ter405Ser) | |
X | g.19359652A>G | CA515486505 | PDHA1 | c.1193A>G (p.Ter398=) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1256A>G (p.Ter419=) c.1286A>G (p.Ter429=) n.967A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1172A>G (p.Ter391=) c.329A>G (p.Ter110=) n.611A>G c.1079A>G (p.Ter360=) c.1307A>G (p.Ter436=) c.1214A>G (p.Ter405=) | |
X | g.19359652A>T | CA412397537 | PDHA1 | c.1193A>T (p.Ter398Leu) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1256A>T (p.Ter419Leu) c.1286A>T (p.Ter429Leu) n.967A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1172A>T (p.Ter391Leu) c.329A>T (p.Ter110Leu) n.611A>T c.1079A>T (p.Ter360Leu) c.1307A>T (p.Ter436Leu) c.1214A>T (p.Ter405Leu) | |
X | g.19359652_19359656del | CA658799596 | PDHA1 | c.1193_*3del (n.[c.1193_*3del;Ter398=]) c.*864_*868del (n.*864_*868del) c.1256_*3del (n.[c.1256_*3del;Ter419=]) c.1286_*3del (n.[c.1286_*3del;Ter429=]) n.967_971del c.*504_*508del (n.*504_*508del) c.*627_*631del (n.*627_*631del) c.1172_*3del (n.[c.1172_*3del;Ter391=]) c.329_*3del (n.[c.329_*3del;Ter110=]) n.611_615del c.1079_*3del (n.[c.1079_*3del;Ter360=]) c.1307_*3del (n.[c.1307_*3del;Ter436=]) c.1214_*3del (n.[c.1214_*3del;Ter405=]) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359652_19359656dup | CA2693251343 | PDHA1 | c.1193_*3dup (n.1193_*3dup) c.*864_*868dup (n.*864_*868dup) c.1256_*3dup (n.1256_*3dup) c.1286_*3dup (n.1286_*3dup) n.967_971dup c.*504_*508dup (n.*504_*508dup) c.*627_*631dup (n.*627_*631dup) c.1172_*3dup (n.1172_*3dup) c.329_*3dup (n.329_*3dup) n.611_615dup c.1079_*3dup (n.1079_*3dup) c.1307_*3dup (n.1307_*3dup) c.1214_*3dup (n.1214_*3dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359653_19359658del | CA10363224 | PDHA1 | c.1194_*5del (n.[c.1194_*5del;Ter398=]) c.*865_*870del (n.*865_*870del) c.1257_*5del (n.[c.1257_*5del;Ter419=]) c.1287_*5del (n.[c.1287_*5del;Ter429=]) n.968_973del c.*505_*510del (n.*505_*510del) c.*628_*633del (n.*628_*633del) c.1173_*5del (n.[c.1173_*5del;Ter391=]) c.330_*5del (n.[c.330_*5del;Ter110=]) n.612_617del c.1080_*5del (n.[c.1080_*5del;Ter360=]) c.1308_*5del (n.[c.1308_*5del;Ter436=]) c.1215_*5del (n.[c.1215_*5del;Ter405=]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359656_19359666del | CA10363225 | PDHA1 | c.*3_*13del (n.*3_*13del) c.*868_*878del (n.*868_*878del) n.971_981del c.*508_*518del (n.*508_*518del) c.*631_*641del (n.*631_*641del) n.615_625del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359653A>C | CA412397552 | PDHA1 | c.1194A>C (p.Ter398Tyr) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1257A>C (p.Ter419Tyr) c.1287A>C (p.Ter429Tyr) n.968A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1173A>C (p.Ter391Tyr) c.330A>C (p.Ter110Tyr) n.612A>C c.1080A>C (p.Ter360Tyr) c.1308A>C (p.Ter436Tyr) c.1215A>C (p.Ter405Tyr) | |
X | g.19359653A>G | CA515486506 | PDHA1 | c.1194A>G (p.Ter398=) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1257A>G (p.Ter419=) c.1287A>G (p.Ter429=) n.968A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.1173A>G (p.Ter391=) c.330A>G (p.Ter110=) n.612A>G c.1080A>G (p.Ter360=) c.1308A>G (p.Ter436=) c.1215A>G (p.Ter405=) | |
X | g.19359653A>T | CA412397556 | PDHA1 | c.1194A>T (p.Ter398Tyr) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1257A>T (p.Ter419Tyr) c.1287A>T (p.Ter429Tyr) n.968A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1173A>T (p.Ter391Tyr) c.330A>T (p.Ter110Tyr) n.612A>T c.1080A>T (p.Ter360Tyr) c.1308A>T (p.Ter436Tyr) c.1215A>T (p.Ter405Tyr) | |
X | g.19359653_19359683dup | CA640857099 | PDHA1 | c.1194_*30dup (n.1194_*30dup) c.*865_*895dup (n.*865_*895dup) c.1257_*30dup (n.1257_*30dup) c.1287_*30dup (n.1287_*30dup) n.968_998dup c.*505_*535dup (n.*505_*535dup) c.*628_*658dup (n.*628_*658dup) c.1173_*30dup (n.1173_*30dup) c.330_*30dup (n.330_*30dup) n.612_642dup c.1080_*30dup (n.1080_*30dup) c.1308_*30dup (n.1308_*30dup) c.1215_*30dup (n.1215_*30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359654G>A | CA2418225632 | PDHA1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.969G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.613G>A | dbSNP |
X | g.19359654G>C | CA1131434610 | PDHA1 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.969G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.613G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359654G= | CA2418225633 | PDHA1 | c.*1G= (n.*1G=) c.*866G= (n.*866G=) n.969G= c.*506G= (n.*506G=) c.*629G= (n.*629G=) n.613G= | |
X | g.19359654G>T | CA2740044066 | PDHA1 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.969G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.613G>T | |
X | g.19359655G>A | CA2740044068 | PDHA1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.970G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.614G>A | |
X | g.19359655G>C | CA2740044069 | PDHA1 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.970G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) n.614G>C | |
X | g.19359655G>T | CA2740044067 | PDHA1 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.970G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.614G>T | |
X | g.19359656G>A | CA10363226 | PDHA1 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.971G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.615G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359656G>C | CA873743002 | PDHA1 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.971G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.615G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359656G= | CA2418225634 | PDHA1 | c.*3G= (n.*3G=) c.*868G= (n.*868G=) n.971G= c.*508G= (n.*508G=) c.*631G= (n.*631G=) n.615G= | |
X | g.19359656G>T | CA2740044070 | PDHA1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.971G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.615G>T | |
X | g.19359660_19359662dup | CA2693251344 | PDHA1 | c.*7_*9dup (n.*7_*9dup) c.*872_*874dup (n.*872_*874dup) n.975_977dup c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.*635_*637dup (n.*635_*637dup) n.619_621dup | gnomAD v4 |
X | g.19359658_19359684dup | CA2693251345 | PDHA1 | c.*5_*31dup (n.*5_*31dup) c.*870_*896dup (n.*870_*896dup) n.973_999dup c.*510_*536dup (n.*510_*536dup) c.*633_*659dup (n.*633_*659dup) n.617_643dup | gnomAD v4 |
X | g.19359657G>A | CA2693251346 | PDHA1 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.972G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.616G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359661_19359671del | CA2579566474 | PDHA1 | c.*8_*18del (n.*8_*18del) c.*873_*883del (n.*873_*883del) n.976_986del c.*513_*523del (n.*513_*523del) c.*636_*646del (n.*636_*646del) n.620_630del | |
X | g.19359658A>G | CA2740044071 | PDHA1 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.973A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.617A>G | |
X | g.19359658A>T | CA2740044072 | PDHA1 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.973A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.617A>T | |
X | g.19359664_19359669del | CA2579566475 | PDHA1 | c.*11_*16del (n.*11_*16del) c.*876_*881del (n.*876_*881del) n.979_984del c.*516_*521del (n.*516_*521del) c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.623_628del | |
X | g.19359659G>A | CA640857100 | PDHA1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.974G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359659G>C | CA2740044073 | PDHA1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) n.974G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.618G>C | |
X | g.19359659G= | CA2418225635 | PDHA1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*871G= (n.*871G=) n.974G= c.*511G= (n.*511G=) c.*634G= (n.*634G=) n.618G= | |
X | g.19359659G>T | CA2693251347 | PDHA1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) n.974G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359660G>A | CA327031318 | PDHA1 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.975G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359660G>C | CA2740044074 | PDHA1 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.975G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.619G>C | |
X | g.19359660G= | CA2418225637 | PDHA1 | c.*7G= (n.*7G=) c.*872G= (n.*872G=) n.975G= c.*512G= (n.*512G=) c.*635G= (n.*635G=) n.619G= | |
X | g.19359660G>T | CA2740044075 | PDHA1 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.975G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.619G>T | |
X | g.19359660_19359663delinsGAGA | CA2418225636 | PDHA1 | c.*7_*10delinsGAGA (n.*7_*10delinsGAGA) c.*872_*875delinsGAGA (n.*872_*875delinsGAGA) n.975_978delinsGAGA c.*512_*515delinsGAGA (n.*512_*515delinsGAGA) c.*635_*638delinsGAGA (n.*635_*638delinsGAGA) n.619_622delinsGAGA | |
X | g.19359661A>G | CA2740044076 | PDHA1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.976A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.620A>G | |
X | g.19359663_19359665del | CA10363227 | PDHA1 | c.*10_*12del (n.*10_*12del) c.*875_*877del (n.*875_*877del) n.978_980del c.*515_*517del (n.*515_*517del) c.*638_*640del (n.*638_*640del) n.622_624del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359662G>A | CA2693251348 | PDHA1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.977G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.621G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359662G>C | CA2740044077 | PDHA1 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.977G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.621G>C | |
X | g.19359662G>T | CA2740044078 | PDHA1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.977G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.621G>T | |
X | g.19359663A= | CA2418225638 | PDHA1 | c.*10A= (n.*10A=) c.*875A= (n.*875A=) n.978A= c.*515A= (n.*515A=) c.*638A= (n.*638A=) n.622A= | |
X | g.19359663A>C | CA2740044079 | PDHA1 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.978A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.622A>C | |
X | g.19359663A>G | CA10363228 | PDHA1 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.978A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.622A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359663A>T | CA2740044080 | PDHA1 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.978A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.622A>T | |
X | g.19359664A= | CA2418225639 | PDHA1 | c.*11A= (n.*11A=) c.*876A= (n.*876A=) n.979A= c.*516A= (n.*516A=) c.*639A= (n.*639A=) n.623A= | |
X | g.19359664A>G | CA10363229 | PDHA1 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.979A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359664A>T | CA2740044081 | PDHA1 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) n.979A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.623A>T | |
X | g.19359665G>A | CA10363230 | PDHA1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.980G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359665G>C | CA2740044082 | PDHA1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.980G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.624G>C | |
X | g.19359665G= | CA2418225640 | PDHA1 | c.*12G= (n.*12G=) c.*877G= (n.*877G=) n.980G= c.*517G= (n.*517G=) c.*640G= (n.*640G=) n.624G= | |
X | g.19359665G>T | CA2740044083 | PDHA1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.980G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.624G>T | |
X | g.19359667_19359687dup | CA920400548 | PDHA1 | c.*14_*34dup (n.*14_*34dup) c.*879_*899dup (n.*879_*899dup) n.982_1002dup c.*519_*539dup (n.*519_*539dup) c.*642_*662dup (n.*642_*662dup) n.626_646dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359665_19359666insA | CA2548654726 | PDHA1 | c.*12_*13insA (n.*12_*13insA) c.*877_*878insA (n.*877_*878insA) n.980_981insA c.*517_*518insA (n.*517_*518insA) c.*640_*641insA (n.*640_*641insA) n.624_625insA | |
X | g.19359666G>A | CA2693251350 | PDHA1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.981G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.625G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359666G>C | CA2740044084 | PDHA1 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.981G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.625G>C | |
X | g.19359666G>T | CA657753559 | PDHA1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.981G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.625G>T | COSMIC |
X | g.19359669_19359670del | CA2693251349 | PDHA1 | c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.*881_*882del (n.*881_*882del) n.984_985del c.*521_*522del (n.*521_*522del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) n.628_629del | gnomAD v4 |
X | g.19359666_19359667insGAAGAAAA | CA2546670872 | PDHA1 | c.*13_*14insGAAGAAAA (n.*13_*14insGAAGAAAA) c.*878_*879insGAAGAAAA (n.*878_*879insGAAGAAAA) n.981_982insGAAGAAAA c.*518_*519insGAAGAAAA (n.*518_*519insGAAGAAAA) c.*641_*642insGAAGAAAA (n.*641_*642insGAAGAAAA) n.625_626insGAAGAAAA | |
X | g.19359667A>G | CA2740044085 | PDHA1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.982A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.626A>G | |
X | g.19359667_19359682dup | CA2693251351 | PDHA1 | c.*14_*29dup (n.*14_*29dup) c.*879_*894dup (n.*879_*894dup) n.982_997dup c.*519_*534dup (n.*519_*534dup) c.*642_*657dup (n.*642_*657dup) n.626_641dup | gnomAD v4 |
X | g.19359668G>A | CA2740044086 | PDHA1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.983G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.627G>A | |
X | g.19359668G>C | CA10363231 | PDHA1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.983G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359668G= | CA2418225641 | PDHA1 | c.*15G= (n.*15G=) c.*880G= (n.*880G=) n.983G= c.*520G= (n.*520G=) c.*643G= (n.*643G=) n.627G= | |
X | g.19359668G>T | CA2740044087 | PDHA1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.983G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.627G>T | |
X | g.19359669A= | CA2418225642 | PDHA1 | c.*16A= (n.*16A=) c.*881A= (n.*881A=) n.984A= c.*521A= (n.*521A=) c.*644A= (n.*644A=) n.628A= | |
X | g.19359669A>C | CA10363232 | PDHA1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.984A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.628A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359669A>T | CA2740044088 | PDHA1 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.984A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.628A>T | |
X | g.19359669dup | CA640857101 | PDHA1 | c.*16dup (n.*16dup) c.*881dup (n.*881dup) n.984dup c.*521dup (n.*521dup) c.*644dup (n.*644dup) n.628dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359669_19359670insCG | CA2693251352 | PDHA1 | c.*16_*17insCG (n.*16_*17insCG) c.*881_*882insCG (n.*881_*882insCG) n.984_985insCG c.*521_*522insCG (n.*521_*522insCG) c.*644_*645insCG (n.*644_*645insCG) n.628_629insCG | gnomAD v4 |
X | g.19359670G>A | CA2579566476 | PDHA1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.985G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.629G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359670G>C | CA2693251353 | PDHA1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.985G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.629G>C | gnomAD v4 |
X | g.19359670G>T | CA2740044089 | PDHA1 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.985G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.629G>T | |
X | g.19359670_19359675dup | CA640857102 | PDHA1 | c.*17_*22dup (n.*17_*22dup) c.*882_*887dup (n.*882_*887dup) n.985_990dup c.*522_*527dup (n.*522_*527dup) c.*645_*650dup (n.*645_*650dup) n.629_634dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359670_19359692dup | CA2418225643 | PDHA1 | c.*17_*39dup (n.*17_*39dup) c.*882_*904dup (n.*882_*904dup) n.985_1007dup c.*522_*544dup (n.*522_*544dup) c.*645_*667dup (n.*645_*667dup) n.629_651dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359671G>A | CA640857103 | PDHA1 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.986G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359671G>C | CA2693251354 | PDHA1 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.986G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.630G>C | gnomAD v4 |
X | g.19359671G= | CA2418225644 | PDHA1 | c.*18G= (n.*18G=) c.*883G= (n.*883G=) n.986G= c.*523G= (n.*523G=) c.*646G= (n.*646G=) n.630G= | |
X | g.19359671G>T | CA2740044090 | PDHA1 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.986G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.630G>T | |
X | g.19359672T>G | CA327031373 | PDHA1 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.987T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.631T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359672T= | CA2418225645 | PDHA1 | c.*19T= (n.*19T=) c.*884T= (n.*884T=) n.987T= c.*524T= (n.*524T=) c.*647T= (n.*647T=) n.631T= | |
X | g.19359672_19359673del | CA2693251355 | PDHA1 | c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.*884_*885del (n.*884_*885del) n.987_988del c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.631_632del | gnomAD v4 |
X | g.19359673del | CA2579566477 | PDHA1 | c.*20del (n.*20del) c.*885del (n.*885del) n.988del c.*525del (n.*525del) c.*648del (n.*648del) n.632del | |
X | g.19359673T>A | CA2740044091 | PDHA1 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.988T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.632T>A | |
X | g.19359673T>C | CA10363233 | PDHA1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.988T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.19359673T>G | CA2579566478 | PDHA1 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.988T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.632T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359673T= | CA2418225646 | PDHA1 | c.*20T= (n.*20T=) c.*885T= (n.*885T=) n.988T= c.*525T= (n.*525T=) c.*648T= (n.*648T=) n.632T= | |
X | g.19359673_19359682dup | CA2693251356 | PDHA1 | c.*20_*29dup (n.*20_*29dup) c.*885_*894dup (n.*885_*894dup) n.988_997dup c.*525_*534dup (n.*525_*534dup) c.*648_*657dup (n.*648_*657dup) n.632_641dup | gnomAD v4 |
X | g.19359673_19359693del | CA2693251357 | PDHA1 | c.*20_*40del (n.*20_*40del) c.*885_*905del (n.*885_*905del) n.988_1008del c.*525_*545del (n.*525_*545del) c.*648_*668del (n.*648_*668del) n.632_652del | gnomAD v4 |
X | g.19359674A= | CA2418225647 | PDHA1 | c.*21A= (n.*21A=) c.*886A= (n.*886A=) n.989A= c.*526A= (n.*526A=) c.*649A= (n.*649A=) n.633A= | |
X | g.19359674A>C | CA2740044092 | PDHA1 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) n.989A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.633A>C | |
X | g.19359674A>G | CA1131434630 | PDHA1 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.989A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.633A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359674A>T | CA2740044093 | PDHA1 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.989A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.633A>T | |
X | g.19359675T>G | CA2579566479 | PDHA1 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.990T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.634T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359675_19359676delinsTA | CA2418225648 | PDHA1 | c.*22_*23delinsTA (n.*22_*23delinsTA) c.*887_*888delinsTA (n.*887_*888delinsTA) n.990_991delinsTA c.*527_*528delinsTA (n.*527_*528delinsTA) c.*650_*651delinsTA (n.*650_*651delinsTA) n.634_635delinsTA | |
X | g.19359675_19359681dup | CA10363234 | PDHA1 | c.*22_*28dup (n.*22_*28dup) c.*887_*893dup (n.*887_*893dup) n.990_996dup c.*527_*533dup (n.*527_*533dup) c.*650_*656dup (n.*650_*656dup) n.634_640dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359675_19359691dup | CA10363235 | PDHA1 | c.*22_*38dup (n.*22_*38dup) c.*887_*903dup (n.*887_*903dup) n.990_1006dup c.*527_*543dup (n.*527_*543dup) c.*650_*666dup (n.*650_*666dup) n.634_650dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359676del | CA873743031 | PDHA1 | c.*23del (n.*23del) c.*888del (n.*888del) n.991del c.*528del (n.*528del) c.*651del (n.*651del) n.635del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359676A>C | CA2740044094 | PDHA1 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.991A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.635A>C | |
X | g.19359676A>G | CA2740044095 | PDHA1 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.991A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.635A>G | |
X | g.19359676A>T | CA2740044096 | PDHA1 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.991A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.635A>T | |
X | g.19359677_19359693dup | CA2693251358 | PDHA1 | c.*24_*40dup (n.*24_*40dup) c.*889_*905dup (n.*889_*905dup) n.992_1008dup c.*529_*545dup (n.*529_*545dup) c.*652_*668dup (n.*652_*668dup) n.636_652dup | gnomAD v4 |
X | g.19359677C>A | CA640857104 | PDHA1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.992C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359677C= | CA2418225649 | PDHA1 | c.*24C= (n.*24C=) c.*889C= (n.*889C=) n.992C= c.*529C= (n.*529C=) c.*652C= (n.*652C=) n.636C= | |
X | g.19359677C>G | CA2693251359 | PDHA1 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.992C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.636C>G | gnomAD v4 |
X | g.19359677C>T | CA640857105 | PDHA1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.992C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359678C>A | CA2693251360 | PDHA1 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.993C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.637C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359678C>T | CA2693251361 | PDHA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.993C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.637C>T | gnomAD v4 |
X | g.19359679T>A | CA2740044097 | PDHA1 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) n.994T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.638T>A | |
X | g.19359679T>C | CA2693251362 | PDHA1 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.994T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.638T>C | gnomAD v4 |
X | g.19359679T>G | CA2740044098 | PDHA1 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) n.994T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.638T>G | |
X | g.19359680T>A | CA640857106 | PDHA1 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.995T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.639T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359680T>C | CA2740044099 | PDHA1 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.995T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.639T>C | |
X | g.19359680T>G | CA2740044100 | PDHA1 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.995T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.639T>G | |
X | g.19359680T= | CA2418225650 | PDHA1 | c.*27T= (n.*27T=) c.*892T= (n.*892T=) n.995T= c.*532T= (n.*532T=) c.*655T= (n.*655T=) n.639T= | |
X | g.19359681C>A | CA2693251363 | PDHA1 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.996C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359681C>G | CA2740044101 | PDHA1 | c.*28C>G (n.*28C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) n.996C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.640C>G | |
X | g.19359681C>T | CA2510546983 | PDHA1 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) n.996C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.640C>T | |
X | g.19359684_19359694del | CA2693251364 | PDHA1 | c.*31_*41del (n.*31_*41del) c.*896_*906del (n.*896_*906del) n.999_1009del c.*536_*546del (n.*536_*546del) c.*659_*669del (n.*659_*669del) n.643_653del | gnomAD v4 |
X | g.19359682A>G | CA2693251365 | PDHA1 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.997A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.641A>G | gnomAD v4 |
X | g.19359682A>T | CA2740044102 | PDHA1 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.997A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.641A>T | |
X | g.19359683G>A | CA2740044103 | PDHA1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.998G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.642G>A | |
X | g.19359683G>C | CA2740044104 | PDHA1 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.998G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.642G>C | |
X | g.19359683G>T | CA2693251368 | PDHA1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.998G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359687dup | CA2693251366 | PDHA1 | c.*34dup (n.*34dup) c.*899dup (n.*899dup) n.1002dup c.*539dup (n.*539dup) c.*662dup (n.*662dup) n.646dup | gnomAD v4 |
X | g.19359687del | CA2693251367 | PDHA1 | c.*34del (n.*34del) c.*899del (n.*899del) n.1002del c.*539del (n.*539del) c.*662del (n.*662del) n.646del | gnomAD v4 |
X | g.19359684G>C | CA2740044105 | PDHA1 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.999G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.643G>C | |
X | g.19359684G>T | CA2740044106 | PDHA1 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.999G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.643G>T | |
X | g.19359685G>A | CA2418225652 | PDHA1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.1000G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.644G>A | dbSNP |
X | g.19359685G>C | CA2740044108 | PDHA1 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.1000G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.644G>C | |
X | g.19359685G= | CA2418225651 | PDHA1 | c.*32G= (n.*32G=) c.*897G= (n.*897G=) n.1000G= c.*537G= (n.*537G=) c.*660G= (n.*660G=) n.644G= | |
X | g.19359685G>T | CA2740044107 | PDHA1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.1000G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.644G>T | |
X | g.19359686G>A | CA873743032 | PDHA1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1001G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359686G>C | CA2740044110 | PDHA1 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1001G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.645G>C | |
X | g.19359686G= | CA2418225653 | PDHA1 | c.*33G= (n.*33G=) c.*898G= (n.*898G=) n.1001G= c.*538G= (n.*538G=) c.*661G= (n.*661G=) n.645G= | |
X | g.19359686G>T | CA2740044109 | PDHA1 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1001G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.645G>T | |
X | g.19359687G>A | CA2693251369 | PDHA1 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1002G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.646G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359687G>C | CA10363236 | PDHA1 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1002G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.646G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359687G= | CA2418225654 | PDHA1 | c.*34G= (n.*34G=) c.*899G= (n.*899G=) n.1002G= c.*539G= (n.*539G=) c.*662G= (n.*662G=) n.646G= | |
X | g.19359688C>A | CA2693251370 | PDHA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) n.1003C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359688C= | CA2418225655 | PDHA1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*900C= (n.*900C=) n.1003C= c.*540C= (n.*540C=) c.*663C= (n.*663C=) n.647C= | |
X | g.19359688C>G | CA2740044111 | PDHA1 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.1003C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.647C>G | |
X | g.19359690_19359704dup | CA327031420 | PDHA1 | c.*37_*51dup (n.*37_*51dup) c.*902_*916dup (n.*902_*916dup) n.1005_1019dup c.*542_*556dup (n.*542_*556dup) c.*665_*679dup (n.*665_*679dup) n.649_663dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359689T>A | CA2740044112 | PDHA1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) n.1004T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.648T>A | |
X | g.19359689T>C | CA2693251371 | PDHA1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) n.1004T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.648T>C | gnomAD v4 |
X | g.19359689T>G | CA640857107 | PDHA1 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) n.1004T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.648T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359689T= | CA2418225656 | PDHA1 | c.*36T= (n.*36T=) c.*901T= (n.*901T=) n.1004T= c.*541T= (n.*541T=) c.*664T= (n.*664T=) n.648T= | |
X | g.19359689dup | CA920400549 | PDHA1 | c.*36dup (n.*36dup) c.*901dup (n.*901dup) n.1004dup c.*541dup (n.*541dup) c.*664dup (n.*664dup) n.648dup | dbSNP |
X | g.19359690_19359734dup | CA2558307669 | PDHA1 | c.*37_*81dup (n.*37_*81dup) c.*902_*946dup (n.*902_*946dup) n.1005_1049dup c.*542_*586dup (n.*542_*586dup) c.*665_*709dup (n.*665_*709dup) n.649_693dup | |
X | g.19359690A>G | CA2819937161 | PDHA1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.1005A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.649A>G | |
X | g.19359691C>A | CA2693251372 | PDHA1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1006C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359691C>G | CA2740044113 | PDHA1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1006C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.650C>G | |
X | g.19359691C>T | CA2740044114 | PDHA1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1006C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.650C>T | |
X | g.19359692del | CA2579566480 | PDHA1 | c.*39del (n.*39del) c.*904del (n.*904del) n.1007del c.*544del (n.*544del) c.*667del (n.*667del) n.651del | gnomAD v4 |
X | g.19359691_19359695delinsCCAGA | CA2418225657 | PDHA1 | c.*38_*42delinsCCAGA (n.*38_*42delinsCCAGA) c.*903_*907delinsCCAGA (n.*903_*907delinsCCAGA) n.1006_1010delinsCCAGA c.*543_*547delinsCCAGA (n.*543_*547delinsCCAGA) c.*666_*670delinsCCAGA (n.*666_*670delinsCCAGA) n.650_654delinsCCAGA | |
X | g.19359692C>A | CA2693251374 | PDHA1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1007C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.651C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359692C= | CA2418225658 | PDHA1 | c.*39C= (n.*39C=) c.*904C= (n.*904C=) n.1007C= c.*544C= (n.*544C=) c.*667C= (n.*667C=) n.651C= | |
X | g.19359692C>G | CA10363237 | PDHA1 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1007C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.651C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359692C>T | CA327031424 | PDHA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1007C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359695_19359698dup | CA2693251373 | PDHA1 | c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.*907_*910dup (n.*907_*910dup) n.1010_1013dup c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.*670_*673dup (n.*670_*673dup) n.654_657dup | gnomAD v4 |
X | g.19359695_19359698del | CA640857108 | PDHA1 | c.*42_*45del (n.*42_*45del) c.*907_*910del (n.*907_*910del) n.1010_1013del c.*547_*550del (n.*547_*550del) c.*670_*673del (n.*670_*673del) n.654_657del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359693A>C | CA2819937167 | PDHA1 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) n.1008A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.652A>C | |
X | g.19359693_19359702dup | CA640857109 | PDHA1 | c.*40_*49dup (n.*40_*49dup) c.*905_*914dup (n.*905_*914dup) n.1008_1017dup c.*545_*554dup (n.*545_*554dup) c.*668_*677dup (n.*668_*677dup) n.652_661dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359693_19359709dup | CA2693251375 | PDHA1 | c.*40_*56dup (n.*40_*56dup) c.*905_*921dup (n.*905_*921dup) n.1008_1024dup c.*545_*561dup (n.*545_*561dup) c.*668_*684dup (n.*668_*684dup) n.652_668dup | gnomAD v4 |
X | g.19359694_19359728dup | CA2516780951 | PDHA1 | c.*41_*75dup (n.*41_*75dup) c.*906_*940dup (n.*906_*940dup) n.1009_1043dup c.*546_*580dup (n.*546_*580dup) c.*669_*703dup (n.*669_*703dup) n.653_687dup | |
X | g.19359694_19359771dup | CA2693251376 | PDHA1 | c.*41_*118dup (n.*41_*118dup) c.*906_*983dup (n.*906_*983dup) n.1009_1086dup c.*546_*623dup (n.*546_*623dup) c.*669_*746dup (n.*669_*746dup) n.653_730dup | gnomAD v4 |
X | g.19359694G>A | CA2693251378 | PDHA1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) n.1009G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.653G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359694G>C | CA2418225660 | PDHA1 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) n.1009G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.653G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359694G= | CA2418225659 | PDHA1 | c.*41G= (n.*41G=) c.*906G= (n.*906G=) n.1009G= c.*546G= (n.*546G=) c.*669G= (n.*669G=) n.653G= | |
X | g.19359694G>T | CA2740044115 | PDHA1 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) n.1009G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.653G>T | |
X | g.19359694_19359696dup | CA2693251377 | PDHA1 | c.*41_*43dup (n.*41_*43dup) c.*906_*908dup (n.*906_*908dup) n.1009_1011dup c.*546_*548dup (n.*546_*548dup) c.*669_*671dup (n.*669_*671dup) n.653_655dup | gnomAD v4 |
X | g.19359695A>C | CA2740044116 | PDHA1 | c.*42A>C (n.*42A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) n.1010A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.654A>C | |
X | g.19359695A>G | CA657753561 | PDHA1 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1010A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.654A>G | COSMIC |
X | g.19359695A>T | CA2740044117 | PDHA1 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1010A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.654A>T | |
X | g.19359696C>A | CA2579566481 | PDHA1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) n.1011C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359696C= | CA2418225661 | PDHA1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*908C= (n.*908C=) n.1011C= c.*548C= (n.*548C=) c.*671C= (n.*671C=) n.655C= | |
X | g.19359696C>G | CA873743060 | PDHA1 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1011C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.655C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359696C>T | CA640522660 | PDHA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1011C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359697A= | CA2418225662 | PDHA1 | c.*44A= (n.*44A=) c.*909A= (n.*909A=) n.1012A= c.*549A= (n.*549A=) c.*672A= (n.*672A=) n.656A= | |
X | g.19359697A>C | CA2740044118 | PDHA1 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.1012A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.656A>C | |
X | g.19359697A>G | CA327031425 | PDHA1 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.1012A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359697A>T | CA2740044119 | PDHA1 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.1012A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.656A>T | |
X | g.19359697_19359698del | CA2579566482 | PDHA1 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.*909_*910del (n.*909_*910del) n.1012_1013del c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*672_*673del (n.*672_*673del) n.656_657del | |
X | g.19359699_19359724dup | CA2819937171 | PDHA1 | c.*46_*71dup (n.*46_*71dup) c.*911_*936dup (n.*911_*936dup) n.1014_1039dup c.*551_*576dup (n.*551_*576dup) c.*674_*699dup (n.*674_*699dup) n.658_683dup | |
X | g.19359698G>A | CA327031426 | PDHA1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) n.1013G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359698G>C | CA2740044120 | PDHA1 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) n.1013G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.657G>C | |
X | g.19359698G= | CA2418225663 | PDHA1 | c.*45G= (n.*45G=) c.*910G= (n.*910G=) n.1013G= c.*550G= (n.*550G=) c.*673G= (n.*673G=) n.657G= | |
X | g.19359698G>T | CA2740044121 | PDHA1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) n.1013G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.657G>T | |
X | g.19359699T>A | CA2740044122 | PDHA1 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1014T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) n.658T>A | |
X | g.19359699T>G | CA2693251379 | PDHA1 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1014T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.658T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359700G>A | CA10363238 | PDHA1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.1015G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359700G>C | CA2740044123 | PDHA1 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) n.1015G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.659G>C | |
X | g.19359700G= | CA2418225664 | PDHA1 | c.*47G= (n.*47G=) c.*912G= (n.*912G=) n.1015G= c.*552G= (n.*552G=) c.*675G= (n.*675G=) n.659G= | |
X | g.19359700G>T | CA2740044124 | PDHA1 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) n.1015G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.659G>T | |
X | g.19359701T>A | CA2740044125 | PDHA1 | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1016T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) n.660T>A | |
X | g.19359701T>C | CA2740044126 | PDHA1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1016T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.660T>C | |
X | g.19359701T>G | CA2418225666 | PDHA1 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1016T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.660T>G | dbSNP |
X | g.19359701T= | CA2418225667 | PDHA1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*913T= (n.*913T=) n.1016T= c.*553T= (n.*553T=) c.*676T= (n.*676T=) n.660T= | |
X | g.19359701_19359703delinsTTC | CA2418225665 | PDHA1 | c.*48_*50delinsTTC (n.*48_*50delinsTTC) c.*913_*915delinsTTC (n.*913_*915delinsTTC) n.1016_1018delinsTTC c.*553_*555delinsTTC (n.*553_*555delinsTTC) c.*676_*678delinsTTC (n.*676_*678delinsTTC) n.660_662delinsTTC | |
X | g.19359701_19359719dup | CA2693251380 | PDHA1 | c.*48_*66dup (n.*48_*66dup) c.*913_*931dup (n.*913_*931dup) n.1016_1034dup c.*553_*571dup (n.*553_*571dup) c.*676_*694dup (n.*676_*694dup) n.660_678dup | gnomAD v4 |
X | g.19359704_19359705del | CA10363239 | PDHA1 | c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.*916_*917del (n.*916_*917del) n.1019_1020del c.*556_*557del (n.*556_*557del) c.*679_*680del (n.*679_*680del) n.663_664del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359703C>A | CA2579566483 | PDHA1 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) n.1018C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.662C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359703C= | CA2418225668 | PDHA1 | c.*50C= (n.*50C=) c.*915C= (n.*915C=) n.1018C= c.*555C= (n.*555C=) c.*678C= (n.*678C=) n.662C= | |
X | g.19359703C>G | CA2740044127 | PDHA1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) n.1018C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.662C>G | |
X | g.19359703C>T | CA2740044128 | PDHA1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) n.1018C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.662C>T | |
X | g.19359704T>A | CA2740044129 | PDHA1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1019T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.663T>A | |
X | g.19359704T>C | CA2740044130 | PDHA1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1019T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.663T>C | |
X | g.19359704T>G | CA2740044131 | PDHA1 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1019T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.663T>G | |
X | g.19359704T= | CA2418225669 | PDHA1 | c.*51T= (n.*51T=) c.*916T= (n.*916T=) n.1019T= c.*556T= (n.*556T=) c.*679T= (n.*679T=) n.663T= | |
X | g.19359708_19359737dup | CA640522663 | PDHA1 | c.*55_*84dup (n.*55_*84dup) c.*920_*949dup (n.*920_*949dup) n.1023_1052dup c.*560_*589dup (n.*560_*589dup) c.*683_*712dup (n.*683_*712dup) n.667_696dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359705C>A | CA2579566484 | PDHA1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.1020C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.664C>A | |
X | g.19359706_19359708dup | CA2418225670 | PDHA1 | c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) c.*918_*920dup (n.*918_*920dup) n.1021_1023dup c.*558_*560dup (n.*558_*560dup) c.*681_*683dup (n.*681_*683dup) n.665_667dup | dbSNP |
X | g.19359706A>C | CA2693251381 | PDHA1 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) n.1021A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.665A>C | gnomAD v4 |
X | g.19359706A>G | CA2740044132 | PDHA1 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) n.1021A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.665A>G | |
X | g.19359706A>T | CA2740044133 | PDHA1 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) n.1021A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.665A>T | |
X | g.19359707A>C | CA2740044134 | PDHA1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) n.1022A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.666A>C | |
X | g.19359707A>G | CA2740044135 | PDHA1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) n.1022A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.666A>G | |
X | g.19359707A>T | CA2740044136 | PDHA1 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) n.1022A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.666A>T | |
X | g.19359708C>A | CA2693251382 | PDHA1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) n.1023C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.667C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359708C>G | CA2740044137 | PDHA1 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) n.1023C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.667C>G | |
X | g.19359709T>A | CA2740044138 | PDHA1 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.1024T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.668T>A | |
X | g.19359709T>G | CA2740044139 | PDHA1 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.1024T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.668T>G | |
X | g.19359709T= | CA2418225671 | PDHA1 | c.*56T= (n.*56T=) c.*921T= (n.*921T=) n.1024T= c.*561T= (n.*561T=) c.*684T= (n.*684T=) n.668T= | |
X | g.19359710T>C | CA2740044140 | PDHA1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) n.1025T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.669T>C | |
X | g.19359710T>G | CA2740044141 | PDHA1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) n.1025T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.669T>G | |
X | g.19359710_19359715dup | CA10363240 | PDHA1 | c.*57_*62dup (n.*57_*62dup) c.*922_*927dup (n.*922_*927dup) n.1025_1030dup c.*562_*567dup (n.*562_*567dup) c.*685_*690dup (n.*685_*690dup) n.669_674dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359711G>A | CA2579566485 | PDHA1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1026G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.670G>A | |
X | g.19359711G>C | CA2740044142 | PDHA1 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.1026G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.670G>C | |
X | g.19359711G>T | CA2740044143 | PDHA1 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1026G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.670G>T | |
X | g.19359711_19359740dup | CA2819937172 | PDHA1 | c.*58_*87dup (n.*58_*87dup) c.*923_*952dup (n.*923_*952dup) n.1026_1055dup c.*563_*592dup (n.*563_*592dup) c.*686_*715dup (n.*686_*715dup) n.670_699dup | |
X | g.19359712G>A | CA2740044145 | PDHA1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) n.1027G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.671G>A | |
X | g.19359712G>C | CA640522664 | PDHA1 | c.*59G>C (n.*59G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) n.1027G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) n.671G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359712G= | CA2418225672 | PDHA1 | c.*59G= (n.*59G=) c.*924G= (n.*924G=) n.1027G= c.*564G= (n.*564G=) c.*687G= (n.*687G=) n.671G= | |
X | g.19359712G>T | CA2740044144 | PDHA1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) n.1027G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.671G>T | |
X | g.19359713T>A | CA2740044146 | PDHA1 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.1028T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.672T>A | |
X | g.19359713T>C | CA2740044148 | PDHA1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.1028T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.672T>C | |
X | g.19359713T>G | CA2740044147 | PDHA1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.1028T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.672T>G | |
X | g.19359713_19359726dup | CA2693251383 | PDHA1 | c.*60_*73dup (n.*60_*73dup) c.*925_*938dup (n.*925_*938dup) n.1028_1041dup c.*565_*578dup (n.*565_*578dup) c.*688_*701dup (n.*688_*701dup) n.672_685dup | gnomAD v4 |
X | g.19359714T>A | CA10363241 | PDHA1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.1029T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.673T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359714T= | CA2418225673 | PDHA1 | c.*61T= (n.*61T=) c.*926T= (n.*926T=) n.1029T= c.*566T= (n.*566T=) c.*689T= (n.*689T=) n.673T= | |
X | g.19359714_19359717delinsTAAG | CA2418225674 | PDHA1 | c.*61_*64delinsTAAG (n.*61_*64delinsTAAG) c.*926_*929delinsTAAG (n.*926_*929delinsTAAG) n.1029_1032delinsTAAG c.*566_*569delinsTAAG (n.*566_*569delinsTAAG) c.*689_*692delinsTAAG (n.*689_*692delinsTAAG) n.673_676delinsTAAG | |
X | g.19359714_19359715insGG | CA2693251384 | PDHA1 | c.*61_*62insGG (n.*61_*62insGG) c.*926_*927insGG (n.*926_*927insGG) n.1029_1030insGG c.*566_*567insGG (n.*566_*567insGG) c.*689_*690insGG (n.*689_*690insGG) n.673_674insGG | gnomAD v4 |
X | g.19359715A>C | CA2740044149 | PDHA1 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1030A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.674A>C | |
X | g.19359715A>G | CA2693251385 | PDHA1 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1030A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.674A>G | gnomAD v4 |
X | g.19359715_19359717del | CA640522666 | PDHA1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*927_*929del (n.*927_*929del) n.1030_1032del c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.*690_*692del (n.*690_*692del) n.674_676del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359716A= | CA2418225675 | PDHA1 | c.*63A= (n.*63A=) c.*928A= (n.*928A=) n.1031A= c.*568A= (n.*568A=) c.*691A= (n.*691A=) n.675A= | |
X | g.19359716A>C | CA2740044150 | PDHA1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1031A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.675A>C | |
X | g.19359716A>G | CA2740044151 | PDHA1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1031A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.675A>G | |
X | g.19359716A>T | CA2740044152 | PDHA1 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1031A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.675A>T | |
X | g.19359717_19359725dup | CA2579566486 | PDHA1 | c.*64_*72dup (n.*64_*72dup) c.*929_*937dup (n.*929_*937dup) n.1032_1040dup c.*569_*577dup (n.*569_*577dup) c.*692_*700dup (n.*692_*700dup) n.676_684dup | |
X | g.19359717_19359771dup | CA2693251386 | PDHA1 | c.*64_*118dup (n.*64_*118dup) c.*929_*983dup (n.*929_*983dup) n.1032_1086dup c.*569_*623dup (n.*569_*623dup) c.*692_*746dup (n.*692_*746dup) n.676_730dup | gnomAD v4 |
X | g.19359717G>A | CA10363242 | PDHA1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1032G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.676G>A | dbSNP ExAC |
X | g.19359717G>C | CA2740044153 | PDHA1 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1032G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.676G>C | |
X | g.19359717G= | CA2418225676 | PDHA1 | c.*64G= (n.*64G=) c.*929G= (n.*929G=) n.1032G= c.*569G= (n.*569G=) c.*692G= (n.*692G=) n.676G= | |
X | g.19359717G>T | CA2740044154 | PDHA1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1032G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.676G>T | |
X | g.19359718_19359721dup | CA873743087 | PDHA1 | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) c.*930_*933dup (n.*930_*933dup) n.1033_1036dup c.*570_*573dup (n.*570_*573dup) c.*693_*696dup (n.*693_*696dup) n.677_680dup | dbSNP |
X | g.19359717_19359730dup | CA2693251387 | PDHA1 | c.*64_*77dup (n.*64_*77dup) c.*929_*942dup (n.*929_*942dup) n.1032_1045dup c.*569_*582dup (n.*569_*582dup) c.*692_*705dup (n.*692_*705dup) n.676_689dup | gnomAD v4 |
X | g.19359718G>A | CA2418225678 | PDHA1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1033G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359718G>C | CA2740044155 | PDHA1 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1033G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.677G>C | |
X | g.19359718G= | CA2418225677 | PDHA1 | c.*65G= (n.*65G=) c.*930G= (n.*930G=) n.1033G= c.*570G= (n.*570G=) c.*693G= (n.*693G=) n.677G= | |
X | g.19359719A>C | CA2740044156 | PDHA1 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.1034A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.678A>C | |
X | g.19359719A>G | CA2740044157 | PDHA1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.1034A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.678A>G | |
X | g.19359719A>T | CA2740044158 | PDHA1 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.1034A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.678A>T | |
X | g.19359720G>A | CA2579566487 | PDHA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.1035G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.679G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359720G>C | CA2740044160 | PDHA1 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.1035G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.679G>C | |
X | g.19359720G>T | CA2740044159 | PDHA1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.1035G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.679G>T | |
X | g.19359720_19359732delinsGGAAGAAAACCCA | CA2418225679 | PDHA1 | c.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA (n.*67_*79delinsGGAAGAAAACCCA) c.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA (n.*932_*944delinsGGAAGAAAACCCA) n.1035_1047delinsGGAAGAAAACCCA c.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA (n.*572_*584delinsGGAAGAAAACCCA) c.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA (n.*695_*707delinsGGAAGAAAACCCA) n.679_691delinsGGAAGAAAACCCA | |
X | g.19359721G>A | CA640522668 | PDHA1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.1036G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359721G>C | CA2740044161 | PDHA1 | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.1036G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.680G>C | |
X | g.19359721G= | CA2418225681 | PDHA1 | c.*68G= (n.*68G=) c.*933G= (n.*933G=) n.1036G= c.*573G= (n.*573G=) c.*696G= (n.*696G=) n.680G= | |
X | g.19359721_19359722delinsGA | CA2418225680 | PDHA1 | c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA) c.*933_*934delinsGA (n.*933_*934delinsGA) n.1036_1037delinsGA c.*573_*574delinsGA (n.*573_*574delinsGA) c.*696_*697delinsGA (n.*696_*697delinsGA) n.680_681delinsGA | |
X | g.19359721_19359726del | CA2693251388 | PDHA1 | c.*68_*73del (n.*68_*73del) c.*933_*938del (n.*933_*938del) n.1036_1041del c.*573_*578del (n.*573_*578del) c.*696_*701del (n.*696_*701del) n.680_685del | gnomAD v4 |
X | g.19359722_19359733del | CA640522667 | PDHA1 | c.*69_*80del (n.*69_*80del) c.*934_*945del (n.*934_*945del) n.1037_1048del c.*574_*585del (n.*574_*585del) c.*697_*708del (n.*697_*708del) n.681_692del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359722A>C | CA2740044162 | PDHA1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1037A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.681A>C | |
X | g.19359722A>G | CA2740044163 | PDHA1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1037A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.681A>G | |
X | g.19359722A>T | CA2740044164 | PDHA1 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1037A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.681A>T | |
X | g.19359723del | CA10363243 | PDHA1 | c.*70del (n.*70del) c.*935del (n.*935del) n.1038del c.*575del (n.*575del) c.*698del (n.*698del) n.682del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359723A>C | CA2740044165 | PDHA1 | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1038A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.682A>C | |
X | g.19359723A>G | CA2693251389 | PDHA1 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1038A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.682A>G | gnomAD v4 |
X | g.19359723A>T | CA2740044166 | PDHA1 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1038A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.682A>T | |
X | g.19359724G>A | CA2738443172 | PDHA1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.1039G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.683G>A | dbSNP |
X | g.19359724G>C | CA2740044167 | PDHA1 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.1039G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.683G>C | |
X | g.19359725A= | CA2418225682 | PDHA1 | c.*72A= (n.*72A=) c.*937A= (n.*937A=) n.1040A= c.*577A= (n.*577A=) c.*700A= (n.*700A=) n.684A= | |
X | g.19359725A>C | CA2740044168 | PDHA1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) n.1040A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.684A>C | |
X | g.19359725A>G | CA2740044169 | PDHA1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) n.1040A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.684A>G | |
X | g.19359725A>T | CA2740044170 | PDHA1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) n.1040A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.684A>T | |
X | g.19359725_19359734dup | CA2693251390 | PDHA1 | c.*72_*81dup (n.*72_*81dup) c.*937_*946dup (n.*937_*946dup) n.1040_1049dup c.*577_*586dup (n.*577_*586dup) c.*700_*709dup (n.*700_*709dup) n.684_693dup | gnomAD v4 |
X | g.19359725_19359742dup | CA2693251391 | PDHA1 | c.*72_*89dup (n.*72_*89dup) c.*937_*954dup (n.*937_*954dup) n.1040_1057dup c.*577_*594dup (n.*577_*594dup) c.*700_*717dup (n.*700_*717dup) n.684_701dup | gnomAD v4 |
X | g.19359725_19359726insT | CA640522671 | PDHA1 | c.*72_*73insT (n.*72_*73insT) c.*937_*938insT (n.*937_*938insT) n.1040_1041insT c.*577_*578insT (n.*577_*578insT) c.*700_*701insT (n.*700_*701insT) n.684_685insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359726A= | CA2418225683 | PDHA1 | c.*73A= (n.*73A=) c.*938A= (n.*938A=) n.1041A= c.*578A= (n.*578A=) c.*701A= (n.*701A=) n.685A= | |
X | g.19359726A>C | CA2740044171 | PDHA1 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.1041A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.685A>C | |
X | g.19359726A>T | CA2740044172 | PDHA1 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.1041A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.685A>T | |
X | g.19359726_19359743dup | CA2741735596 | PDHA1 | c.*73_*90dup (n.*73_*90dup) c.*938_*955dup (n.*938_*955dup) n.1041_1058dup c.*578_*595dup (n.*578_*595dup) c.*701_*718dup (n.*701_*718dup) n.685_702dup | |
X | g.19359726_19359727insT | CA1131434653 | PDHA1 | c.*73_*74insT (n.*73_*74insT) c.*938_*939insT (n.*938_*939insT) n.1041_1042insT c.*578_*579insT (n.*578_*579insT) c.*701_*702insT (n.*701_*702insT) n.685_686insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359727A>C | CA2740044173 | PDHA1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) n.1042A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.686A>C | |
X | g.19359727A>G | CA2740044174 | PDHA1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) n.1042A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.686A>G | |
X | g.19359727A>T | CA2740044175 | PDHA1 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) n.1042A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.686A>T | |
X | g.19359727_19359739delinsAACCCAGTCAATG | CA2418225684 | PDHA1 | c.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG (n.*74_*86delinsAACCCAGTCAATG) c.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG (n.*939_*951delinsAACCCAGTCAATG) n.1042_1054delinsAACCCAGTCAATG c.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG (n.*579_*591delinsAACCCAGTCAATG) c.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG (n.*702_*714delinsAACCCAGTCAATG) n.686_698delinsAACCCAGTCAATG | |
X | g.19359728A>C | CA2740044176 | PDHA1 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) n.1043A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.687A>C | |
X | g.19359728A>G | CA2740044177 | PDHA1 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) n.1043A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.687A>G | |
X | g.19359728A>T | CA2740044178 | PDHA1 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) n.1043A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.687A>T | |
X | g.19359729_19359740del | CA1131434654 | PDHA1 | c.*76_*87del (n.*76_*87del) c.*941_*952del (n.*941_*952del) n.1044_1055del c.*581_*592del (n.*581_*592del) c.*704_*715del (n.*704_*715del) n.688_699del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359729C>A | CA2693251393 | PDHA1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.1044C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.688C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359729C>G | CA2740044179 | PDHA1 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.1044C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.688C>G | |
X | g.19359731del | CA2693251392 | PDHA1 | c.*78del (n.*78del) c.*943del (n.*943del) n.1046del c.*583del (n.*583del) c.*706del (n.*706del) n.690del | gnomAD v4 |
X | g.19359730C>A | CA10363244 | PDHA1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1045C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.689C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359730C= | CA2418225685 | PDHA1 | c.*77C= (n.*77C=) c.*942C= (n.*942C=) n.1045C= c.*582C= (n.*582C=) c.*705C= (n.*705C=) n.689C= | |
X | g.19359730C>G | CA2740044180 | PDHA1 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1045C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.689C>G | |
X | g.19359730C>T | CA2579566488 | PDHA1 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1045C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.689C>T | |
X | g.19359730_19359744delinsCCAGTCAATGAAATT | CA2418225686 | PDHA1 | c.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*77_*91delinsCCAGTCAATGAAATT) c.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*942_*956delinsCCAGTCAATGAAATT) n.1045_1059delinsCCAGTCAATGAAATT c.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*582_*596delinsCCAGTCAATGAAATT) c.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT (n.*705_*719delinsCCAGTCAATGAAATT) n.689_703delinsCCAGTCAATGAAATT | |
X | g.19359731C>A | CA2693251394 | PDHA1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1046C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.690C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359731C= | CA2418225688 | PDHA1 | c.*78C= (n.*78C=) c.*943C= (n.*943C=) n.1046C= c.*583C= (n.*583C=) c.*706C= (n.*706C=) n.690C= | |
X | g.19359731C>G | CA2740044181 | PDHA1 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.1046C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.690C>G | |
X | g.19359731C>T | CA2740044182 | PDHA1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1046C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.690C>T | |
X | g.19359733_19359736dup | CA2418225687 | PDHA1 | c.*80_*83dup (n.*80_*83dup) c.*945_*948dup (n.*945_*948dup) n.1048_1051dup c.*585_*588dup (n.*585_*588dup) c.*708_*711dup (n.*708_*711dup) n.692_695dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359746del | CA640522672 | PDHA1 | c.*80_*93del (n.*80_*93del) c.*945_*958del (n.*945_*958del) n.1048_1061del c.*585_*598del (n.*585_*598del) c.*708_*721del (n.*708_*721del) n.692_705del | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19359732A= | CA2418225689 | PDHA1 | c.*79A= (n.*79A=) c.*944A= (n.*944A=) n.1047A= c.*584A= (n.*584A=) c.*707A= (n.*707A=) n.691A= | |
X | g.19359733_19359737dup | CA2693251395 | PDHA1 | c.*80_*84dup (n.*80_*84dup) c.*945_*949dup (n.*945_*949dup) n.1048_1052dup c.*585_*589dup (n.*585_*589dup) c.*708_*712dup (n.*708_*712dup) n.692_696dup | gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359742del | CA2693251396 | PDHA1 | c.*80_*89del (n.*80_*89del) c.*945_*954del (n.*945_*954del) n.1048_1057del c.*585_*594del (n.*585_*594del) c.*708_*717del (n.*708_*717del) n.692_701del | gnomAD v4 |
X | g.19359732_19359743dup | CA121227 | PDHA1 | c.*79_*90dup (n.*79_*90dup) c.*944_*955dup (n.*944_*955dup) n.1047_1058dup c.*584_*595dup (n.*584_*595dup) c.*707_*718dup (n.*707_*718dup) n.691_702dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19359733G>A | CA2740044183 | PDHA1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1048G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.692G>A | |
X | g.19359733G>C | CA2740044185 | PDHA1 | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1048G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.692G>C | |
X | g.19359733G>T | CA2740044184 | PDHA1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1048G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.692G>T | |
X | g.19359734_19359739dup | CA2418225690 | PDHA1 | c.*81_*86dup (n.*81_*86dup) c.*946_*951dup (n.*946_*951dup) n.1049_1054dup c.*586_*591dup (n.*586_*591dup) c.*709_*714dup (n.*709_*714dup) n.693_698dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359733_19359743delinsGTCAATGAAAT | CA2418225691 | PDHA1 | c.*80_*90delinsGTCAATGAAAT (n.*80_*90delinsGTCAATGAAAT) c.*945_*955delinsGTCAATGAAAT (n.*945_*955delinsGTCAATGAAAT) n.1048_1058delinsGTCAATGAAAT c.*585_*595delinsGTCAATGAAAT (n.*585_*595delinsGTCAATGAAAT) c.*708_*718delinsGTCAATGAAAT (n.*708_*718delinsGTCAATGAAAT) n.692_702delinsGTCAATGAAAT | |
X | g.19359734T>A | CA2740044186 | PDHA1 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) n.1049T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.693T>A | |
X | g.19359734T>C | CA2740044187 | PDHA1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) n.1049T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.693T>C | |
X | g.19359734T>G | CA2740044188 | PDHA1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) n.1049T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.693T>G | |
X | g.19359734T= | CA2418225692 | PDHA1 | c.*81T= (n.*81T=) c.*946T= (n.*946T=) n.1049T= c.*586T= (n.*586T=) c.*709T= (n.*709T=) n.693T= | |
X | g.19359746_19359755dup | CA640522676 | PDHA1 | c.*93_*102dup (n.*93_*102dup) c.*958_*967dup (n.*958_*967dup) n.1061_1070dup c.*598_*607dup (n.*598_*607dup) c.*721_*730dup (n.*721_*730dup) n.705_714dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359746_19359755del | CA10363245 | PDHA1 | c.*93_*102del (n.*93_*102del) c.*958_*967del (n.*958_*967del) n.1061_1070del c.*598_*607del (n.*598_*607del) c.*721_*730del (n.*721_*730del) n.705_714del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359757dup | CA2693251397 | PDHA1 | c.*82_*104dup (n.*82_*104dup) c.*947_*969dup (n.*947_*969dup) n.1050_1072dup c.*587_*609dup (n.*587_*609dup) c.*710_*732dup (n.*710_*732dup) n.694_716dup | gnomAD v4 |
X | g.19359735C>A | CA2693251399 | PDHA1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.1050C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.694C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359735C= | CA2418225693 | PDHA1 | c.*82C= (n.*82C=) c.*947C= (n.*947C=) n.1050C= c.*587C= (n.*587C=) c.*710C= (n.*710C=) n.694C= | |
X | g.19359735C>T | CA327031471 | PDHA1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.1050C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359740dup | CA2693251398 | PDHA1 | c.*82_*87dup (n.*82_*87dup) c.*947_*952dup (n.*947_*952dup) n.1050_1055dup c.*587_*592dup (n.*587_*592dup) c.*710_*715dup (n.*710_*715dup) n.694_699dup | gnomAD v4 |
X | g.19359735_19359750dup | CA1131434661 | PDHA1 | c.*82_*97dup (n.*82_*97dup) c.*947_*962dup (n.*947_*962dup) n.1050_1065dup c.*587_*602dup (n.*587_*602dup) c.*710_*725dup (n.*710_*725dup) n.694_709dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359736A= | CA2418225694 | PDHA1 | c.*83A= (n.*83A=) c.*948A= (n.*948A=) n.1051A= c.*588A= (n.*588A=) c.*711A= (n.*711A=) n.695A= | |
X | g.19359736A>C | CA2740044189 | PDHA1 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.1051A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.695A>C | |
X | g.19359736A>G | CA640522678 | PDHA1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.1051A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359736A>T | CA2740044190 | PDHA1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.1051A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.695A>T | |
X | g.19359736_19359737insCACCCAACAC | CA2819937177 | PDHA1 | c.*83_*84insCACCCAACAC (n.*83_*84insCACCCAACAC) c.*948_*949insCACCCAACAC (n.*948_*949insCACCCAACAC) n.1051_1052insCACCCAACAC c.*588_*589insCACCCAACAC (n.*588_*589insCACCCAACAC) c.*711_*712insCACCCAACAC (n.*711_*712insCACCCAACAC) n.695_696insCACCCAACAC | |
X | g.19359737A= | CA2418225695 | PDHA1 | c.*84A= (n.*84A=) c.*949A= (n.*949A=) n.1052A= c.*589A= (n.*589A=) c.*712A= (n.*712A=) n.696A= | |
X | g.19359737A>C | CA2740044191 | PDHA1 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1052A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.696A>C | |
X | g.19359737A>G | CA2740044192 | PDHA1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1052A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.696A>G | |
X | g.19359737A>T | CA2740044193 | PDHA1 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1052A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.696A>T | |
X | g.19359737_19359738del | CA913184032 | PDHA1 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.*949_*950del (n.*949_*950del) n.1052_1053del c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.*712_*713del (n.*712_*713del) n.696_697del | |
X | g.19359738_19359771dup | CA2693251400 | PDHA1 | c.*85_*118dup (n.*85_*118dup) c.*950_*983dup (n.*950_*983dup) n.1053_1086dup c.*590_*623dup (n.*590_*623dup) c.*713_*746dup (n.*713_*746dup) n.697_730dup | gnomAD v4 |