Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359417_19359462dup | CA1131434460 | PDHA1 | c.1030-72_1030-27dup (n.1030-72_1030-27dup) c.*701-72_*701-27dup (n.*701-72_*701-27dup) c.1093-72_1093-27dup (n.1093-72_1093-27dup) c.1123-72_1123-27dup (n.1123-72_1123-27dup) n.804-72_804-27dup c.*341-72_*341-27dup (n.*341-72_*341-27dup) c.*464-72_*464-27dup (n.*464-72_*464-27dup) c.1009-72_1009-27dup (n.1009-72_1009-27dup) c.166-72_166-27dup (n.166-72_166-27dup) n.448-72_448-27dup c.916-72_916-27dup (n.916-72_916-27dup) c.1144-72_1144-27dup (n.1144-72_1144-27dup) c.1051-72_1051-27dup (n.1051-72_1051-27dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359434_19359464dup | CA2418225529 | PDHA1 | c.1030-55_1030-25dup (n.1030-55_1030-25dup) c.*701-55_*701-25dup (n.*701-55_*701-25dup) c.1093-55_1093-25dup (n.1093-55_1093-25dup) c.1123-55_1123-25dup (n.1123-55_1123-25dup) n.804-55_804-25dup c.*341-55_*341-25dup (n.*341-55_*341-25dup) c.*464-55_*464-25dup (n.*464-55_*464-25dup) c.1009-55_1009-25dup (n.1009-55_1009-25dup) c.166-55_166-25dup (n.166-55_166-25dup) n.448-55_448-25dup c.916-55_916-25dup (n.916-55_916-25dup) c.1144-55_1144-25dup (n.1144-55_1144-25dup) c.1051-55_1051-25dup (n.1051-55_1051-25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359435_19359464dup | CA2693251300 | PDHA1 | c.1030-54_1030-25dup (n.1030-54_1030-25dup) c.*701-54_*701-25dup (n.*701-54_*701-25dup) c.1093-54_1093-25dup (n.1093-54_1093-25dup) c.1123-54_1123-25dup (n.1123-54_1123-25dup) n.804-54_804-25dup c.*341-54_*341-25dup (n.*341-54_*341-25dup) c.*464-54_*464-25dup (n.*464-54_*464-25dup) c.1009-54_1009-25dup (n.1009-54_1009-25dup) c.166-54_166-25dup (n.166-54_166-25dup) n.448-54_448-25dup c.916-54_916-25dup (n.916-54_916-25dup) c.1144-54_1144-25dup (n.1144-54_1144-25dup) c.1051-54_1051-25dup (n.1051-54_1051-25dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359449_19359464delinsGTTCATTCTAAAACCT | CA2418225536 | PDHA1 | c.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.*701-40_*701-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*701-40_*701-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1093-40_1093-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1093-40_1093-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1123-40_1123-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1123-40_1123-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) n.804-40_804-25delinsGTTCATTCTAAAACCT c.*341-40_*341-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*341-40_*341-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.*464-40_*464-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*464-40_*464-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1009-40_1009-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1009-40_1009-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.166-40_166-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.166-40_166-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) n.448-40_448-25delinsGTTCATTCTAAAACCT c.916-40_916-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.916-40_916-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1144-40_1144-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1144-40_1144-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1051-40_1051-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1051-40_1051-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) | |
X | g.19359452_19359466del | CA2418225537 | PDHA1 | c.1030-37_1030-23del (n.1030-37_1030-23del) c.*701-37_*701-23del (n.*701-37_*701-23del) c.1093-37_1093-23del (n.1093-37_1093-23del) c.1123-37_1123-23del (n.1123-37_1123-23del) n.804-37_804-23del c.*341-37_*341-23del (n.*341-37_*341-23del) c.*464-37_*464-23del (n.*464-37_*464-23del) c.1009-37_1009-23del (n.1009-37_1009-23del) c.166-37_166-23del (n.166-37_166-23del) n.448-37_448-23del c.916-37_916-23del (n.916-37_916-23del) c.1144-37_1144-23del (n.1144-37_1144-23del) c.1051-37_1051-23del (n.1051-37_1051-23del) | dbSNP |
X | g.19359452_19359483dup | CA640857090 | PDHA1 | c.1030-37_1030-6dup (n.1030-37_1030-6dup) c.*701-37_*701-6dup (n.*701-37_*701-6dup) c.1093-37_1093-6dup (n.1093-37_1093-6dup) c.1123-37_1123-6dup (n.1123-37_1123-6dup) n.804-37_804-6dup c.*341-37_*341-6dup (n.*341-37_*341-6dup) c.*464-37_*464-6dup (n.*464-37_*464-6dup) c.1009-37_1009-6dup (n.1009-37_1009-6dup) c.166-37_166-6dup (n.166-37_166-6dup) n.448-37_448-6dup c.916-37_916-6dup (n.916-37_916-6dup) c.1144-37_1144-6dup (n.1144-37_1144-6dup) c.1051-37_1051-6dup (n.1051-37_1051-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359454_19359480dup | CA1131434482 | PDHA1 | c.1030-35_1030-9dup (n.1030-35_1030-9dup) c.*701-35_*701-9dup (n.*701-35_*701-9dup) c.1093-35_1093-9dup (n.1093-35_1093-9dup) c.1123-35_1123-9dup (n.1123-35_1123-9dup) n.804-35_804-9dup c.*341-35_*341-9dup (n.*341-35_*341-9dup) c.*464-35_*464-9dup (n.*464-35_*464-9dup) c.1009-35_1009-9dup (n.1009-35_1009-9dup) c.166-35_166-9dup (n.166-35_166-9dup) n.448-35_448-9dup c.916-35_916-9dup (n.916-35_916-9dup) c.1144-35_1144-9dup (n.1144-35_1144-9dup) c.1051-35_1051-9dup (n.1051-35_1051-9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359454_19359475dup | CA2693251312 | PDHA1 | c.1030-35_1030-14dup (n.1030-35_1030-14dup) c.*701-35_*701-14dup (n.*701-35_*701-14dup) c.1093-35_1093-14dup (n.1093-35_1093-14dup) c.1123-35_1123-14dup (n.1123-35_1123-14dup) n.804-35_804-14dup c.*341-35_*341-14dup (n.*341-35_*341-14dup) c.*464-35_*464-14dup (n.*464-35_*464-14dup) c.1009-35_1009-14dup (n.1009-35_1009-14dup) c.166-35_166-14dup (n.166-35_166-14dup) n.448-35_448-14dup c.916-35_916-14dup (n.916-35_916-14dup) c.1144-35_1144-14dup (n.1144-35_1144-14dup) c.1051-35_1051-14dup (n.1051-35_1051-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359456_19359466delinsCTAAAACCTTT | CA2418225540 | PDHA1 | c.1030-33_1030-23delinsCTAAAACCTTT (n.1030-33_1030-23delinsCTAAAACCTTT) c.*701-33_*701-23delinsCTAAAACCTTT (n.*701-33_*701-23delinsCTAAAACCTTT) c.1093-33_1093-23delinsCTAAAACCTTT (n.1093-33_1093-23delinsCTAAAACCTTT) c.1123-33_1123-23delinsCTAAAACCTTT (n.1123-33_1123-23delinsCTAAAACCTTT) n.804-33_804-23delinsCTAAAACCTTT c.*341-33_*341-23delinsCTAAAACCTTT (n.*341-33_*341-23delinsCTAAAACCTTT) c.*464-33_*464-23delinsCTAAAACCTTT (n.*464-33_*464-23delinsCTAAAACCTTT) c.1009-33_1009-23delinsCTAAAACCTTT (n.1009-33_1009-23delinsCTAAAACCTTT) c.166-33_166-23delinsCTAAAACCTTT (n.166-33_166-23delinsCTAAAACCTTT) n.448-33_448-23delinsCTAAAACCTTT c.916-33_916-23delinsCTAAAACCTTT (n.916-33_916-23delinsCTAAAACCTTT) c.1144-33_1144-23delinsCTAAAACCTTT (n.1144-33_1144-23delinsCTAAAACCTTT) c.1051-33_1051-23delinsCTAAAACCTTT (n.1051-33_1051-23delinsCTAAAACCTTT) | |
X | g.19359456_19359473delinsCTAAAACCTTTTACACTG | CA2418225539 | PDHA1 | c.1030-33_1030-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1030-33_1030-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.*701-33_*701-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*701-33_*701-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1093-33_1093-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1093-33_1093-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1123-33_1123-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1123-33_1123-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) n.804-33_804-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG c.*341-33_*341-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*341-33_*341-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.*464-33_*464-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*464-33_*464-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1009-33_1009-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1009-33_1009-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.166-33_166-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.166-33_166-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) n.448-33_448-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG c.916-33_916-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.916-33_916-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1144-33_1144-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1144-33_1144-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1051-33_1051-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1051-33_1051-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) | |
X | g.19359456_19359481delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA | CA2418225541 | PDHA1 | c.1030-33_1030-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1030-33_1030-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.*701-33_*701-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*701-33_*701-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1093-33_1093-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1093-33_1093-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1123-33_1123-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1123-33_1123-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) n.804-33_804-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA c.*341-33_*341-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*341-33_*341-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.*464-33_*464-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*464-33_*464-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1009-33_1009-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1009-33_1009-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.166-33_166-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.166-33_166-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) n.448-33_448-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA c.916-33_916-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.916-33_916-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1144-33_1144-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1144-33_1144-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1051-33_1051-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1051-33_1051-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) | |
X | g.19359459_19359468del | CA873742601 | PDHA1 | c.1030-30_1030-21del (n.1030-30_1030-21del) c.*701-30_*701-21del (n.*701-30_*701-21del) c.1093-30_1093-21del (n.1093-30_1093-21del) c.1123-30_1123-21del (n.1123-30_1123-21del) n.804-30_804-21del c.*341-30_*341-21del (n.*341-30_*341-21del) c.*464-30_*464-21del (n.*464-30_*464-21del) c.1009-30_1009-21del (n.1009-30_1009-21del) c.166-30_166-21del (n.166-30_166-21del) n.448-30_448-21del c.916-30_916-21del (n.916-30_916-21del) c.1144-30_1144-21del (n.1144-30_1144-21del) c.1051-30_1051-21del (n.1051-30_1051-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359458_19359474del | CA10363191 | PDHA1 | c.1030-31_1030-15del (n.1030-31_1030-15del) c.*701-31_*701-15del (n.*701-31_*701-15del) c.1093-31_1093-15del (n.1093-31_1093-15del) c.1123-31_1123-15del (n.1123-31_1123-15del) n.804-31_804-15del c.*341-31_*341-15del (n.*341-31_*341-15del) c.*464-31_*464-15del (n.*464-31_*464-15del) c.1009-31_1009-15del (n.1009-31_1009-15del) c.166-31_166-15del (n.166-31_166-15del) n.448-31_448-15del c.916-31_916-15del (n.916-31_916-15del) c.1144-31_1144-15del (n.1144-31_1144-15del) c.1051-31_1051-15del (n.1051-31_1051-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359457_19359475dup | CA2693251317 | PDHA1 | c.1030-32_1030-14dup (n.1030-32_1030-14dup) c.*701-32_*701-14dup (n.*701-32_*701-14dup) c.1093-32_1093-14dup (n.1093-32_1093-14dup) c.1123-32_1123-14dup (n.1123-32_1123-14dup) n.804-32_804-14dup c.*341-32_*341-14dup (n.*341-32_*341-14dup) c.*464-32_*464-14dup (n.*464-32_*464-14dup) c.1009-32_1009-14dup (n.1009-32_1009-14dup) c.166-32_166-14dup (n.166-32_166-14dup) n.448-32_448-14dup c.916-32_916-14dup (n.916-32_916-14dup) c.1144-32_1144-14dup (n.1144-32_1144-14dup) c.1051-32_1051-14dup (n.1051-32_1051-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359458_19359482del | CA640857091 | PDHA1 | c.1030-31_1030-7del (n.1030-31_1030-7del) c.*701-31_*701-7del (n.*701-31_*701-7del) c.1093-31_1093-7del (n.1093-31_1093-7del) c.1123-31_1123-7del (n.1123-31_1123-7del) n.804-31_804-7del c.*341-31_*341-7del (n.*341-31_*341-7del) c.*464-31_*464-7del (n.*464-31_*464-7del) c.1009-31_1009-7del (n.1009-31_1009-7del) c.166-31_166-7del (n.166-31_166-7del) n.448-31_448-7del c.916-31_916-7del (n.916-31_916-7del) c.1144-31_1144-7del (n.1144-31_1144-7del) c.1051-31_1051-7del (n.1051-31_1051-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359458_19359481del | CA2695231664 | PDHA1 | c.1030-31_1030-8del (n.1030-31_1030-8del) c.*701-31_*701-8del (n.*701-31_*701-8del) c.1093-31_1093-8del (n.1093-31_1093-8del) c.1123-31_1123-8del (n.1123-31_1123-8del) n.804-31_804-8del c.*341-31_*341-8del (n.*341-31_*341-8del) c.*464-31_*464-8del (n.*464-31_*464-8del) c.1009-31_1009-8del (n.1009-31_1009-8del) c.166-31_166-8del (n.166-31_166-8del) n.448-31_448-8del c.916-31_916-8del (n.916-31_916-8del) c.1144-31_1144-8del (n.1144-31_1144-8del) c.1051-31_1051-8del (n.1051-31_1051-8del) | |
X | g.19359461_19359481del | CA2573158424 | PDHA1 | c.1030-28_1030-8del (n.1030-28_1030-8del) c.*701-28_*701-8del (n.*701-28_*701-8del) c.1093-28_1093-8del (n.1093-28_1093-8del) c.1123-28_1123-8del (n.1123-28_1123-8del) n.804-28_804-8del c.*341-28_*341-8del (n.*341-28_*341-8del) c.*464-28_*464-8del (n.*464-28_*464-8del) c.1009-28_1009-8del (n.1009-28_1009-8del) c.166-28_166-8del (n.166-28_166-8del) n.448-28_448-8del c.916-28_916-8del (n.916-28_916-8del) c.1144-28_1144-8del (n.1144-28_1144-8del) c.1051-28_1051-8del (n.1051-28_1051-8del) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359459_19359504dup | CA2693251319 | PDHA1 | c.1030-30_1045dup c.*701-30_*716dup c.1093-30_1108dup c.1123-30_1138dup n.804-30_819dup c.*341-30_*356dup c.*464-30_*479dup c.1009-30_1024dup c.166-30_181dup n.448-30_463dup c.916-30_931dup c.1144-30_1159dup c.1051-30_1066dup | gnomAD v4 |
X | g.19359462C>T | CA2693251324 | PDHA1 | c.1030-27C>T (n.1030-27C>T) c.*701-27C>T (n.*701-27C>T) c.1093-27C>T (n.1093-27C>T) c.1123-27C>T (n.1123-27C>T) n.804-27C>T c.*341-27C>T (n.*341-27C>T) c.*464-27C>T (n.*464-27C>T) c.1009-27C>T (n.1009-27C>T) c.166-27C>T (n.166-27C>T) n.448-27C>T c.916-27C>T (n.916-27C>T) c.1144-27C>T (n.1144-27C>T) c.1051-27C>T (n.1051-27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359463C= | CA2418225542 | PDHA1 | c.1030-26C= (n.1030-26C=) c.*701-26C= (n.*701-26C=) c.1093-26C= (n.1093-26C=) c.1123-26C= (n.1123-26C=) n.804-26C= c.*341-26C= (n.*341-26C=) c.*464-26C= (n.*464-26C=) c.1009-26C= (n.1009-26C=) c.166-26C= (n.166-26C=) n.448-26C= c.916-26C= (n.916-26C=) c.1144-26C= (n.1144-26C=) c.1051-26C= (n.1051-26C=) | |
X | g.19359463C>T | CA2579566463 | PDHA1 | c.1030-26C>T (n.1030-26C>T) c.*701-26C>T (n.*701-26C>T) c.1093-26C>T (n.1093-26C>T) c.1123-26C>T (n.1123-26C>T) n.804-26C>T c.*341-26C>T (n.*341-26C>T) c.*464-26C>T (n.*464-26C>T) c.1009-26C>T (n.1009-26C>T) c.166-26C>T (n.166-26C>T) n.448-26C>T c.916-26C>T (n.916-26C>T) c.1144-26C>T (n.1144-26C>T) c.1051-26C>T (n.1051-26C>T) | |
X | g.19359463_19359464dup | CA2693251325 | PDHA1 | c.1030-26_1030-25dup (n.1030-26_1030-25dup) c.*701-26_*701-25dup (n.*701-26_*701-25dup) c.1093-26_1093-25dup (n.1093-26_1093-25dup) c.1123-26_1123-25dup (n.1123-26_1123-25dup) n.804-26_804-25dup c.*341-26_*341-25dup (n.*341-26_*341-25dup) c.*464-26_*464-25dup (n.*464-26_*464-25dup) c.1009-26_1009-25dup (n.1009-26_1009-25dup) c.166-26_166-25dup (n.166-26_166-25dup) n.448-26_448-25dup c.916-26_916-25dup (n.916-26_916-25dup) c.1144-26_1144-25dup (n.1144-26_1144-25dup) c.1051-26_1051-25dup (n.1051-26_1051-25dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359465_19359472del | CA2693251326 | PDHA1 | c.1030-24_1030-17del (n.1030-24_1030-17del) c.*701-24_*701-17del (n.*701-24_*701-17del) c.1093-24_1093-17del (n.1093-24_1093-17del) c.1123-24_1123-17del (n.1123-24_1123-17del) n.804-24_804-17del c.*341-24_*341-17del (n.*341-24_*341-17del) c.*464-24_*464-17del (n.*464-24_*464-17del) c.1009-24_1009-17del (n.1009-24_1009-17del) c.166-24_166-17del (n.166-24_166-17del) n.448-24_448-17del c.916-24_916-17del (n.916-24_916-17del) c.1144-24_1144-17del (n.1144-24_1144-17del) c.1051-24_1051-17del (n.1051-24_1051-17del) | gnomAD v4 |
X | g.19359464T>C | CA2579566465 | PDHA1 | c.1030-25T>C (n.1030-25T>C) c.*701-25T>C (n.*701-25T>C) c.1093-25T>C (n.1093-25T>C) c.1123-25T>C (n.1123-25T>C) n.804-25T>C c.*341-25T>C (n.*341-25T>C) c.*464-25T>C (n.*464-25T>C) c.1009-25T>C (n.1009-25T>C) c.166-25T>C (n.166-25T>C) n.448-25T>C c.916-25T>C (n.916-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) c.1051-25T>C (n.1051-25T>C) | |
X | g.19359464T>G | CA873742617 | PDHA1 | c.1030-25T>G (n.1030-25T>G) c.*701-25T>G (n.*701-25T>G) c.1093-25T>G (n.1093-25T>G) c.1123-25T>G (n.1123-25T>G) n.804-25T>G c.*341-25T>G (n.*341-25T>G) c.*464-25T>G (n.*464-25T>G) c.1009-25T>G (n.1009-25T>G) c.166-25T>G (n.166-25T>G) n.448-25T>G c.916-25T>G (n.916-25T>G) c.1144-25T>G (n.1144-25T>G) c.1051-25T>G (n.1051-25T>G) | dbSNP |
X | g.19359464T= | CA2418225543 | PDHA1 | c.1030-25T= (n.1030-25T=) c.*701-25T= (n.*701-25T=) c.1093-25T= (n.1093-25T=) c.1123-25T= (n.1123-25T=) n.804-25T= c.*341-25T= (n.*341-25T=) c.*464-25T= (n.*464-25T=) c.1009-25T= (n.1009-25T=) c.166-25T= (n.166-25T=) n.448-25T= c.916-25T= (n.916-25T=) c.1144-25T= (n.1144-25T=) c.1051-25T= (n.1051-25T=) | |
X | g.19359467dup | CA2693251327 | PDHA1 | c.1030-22dup (n.1030-22dup) c.*701-22dup (n.*701-22dup) c.1093-22dup (n.1093-22dup) c.1123-22dup (n.1123-22dup) n.804-22dup c.*341-22dup (n.*341-22dup) c.*464-22dup (n.*464-22dup) c.1009-22dup (n.1009-22dup) c.166-22dup (n.166-22dup) n.448-22dup c.916-22dup (n.916-22dup) c.1144-22dup (n.1144-22dup) c.1051-22dup (n.1051-22dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359467del | CA2579566464 | PDHA1 | c.1030-22del (n.1030-22del) c.*701-22del (n.*701-22del) c.1093-22del (n.1093-22del) c.1123-22del (n.1123-22del) n.804-22del c.*341-22del (n.*341-22del) c.*464-22del (n.*464-22del) c.1009-22del (n.1009-22del) c.166-22del (n.166-22del) n.448-22del c.916-22del (n.916-22del) c.1144-22del (n.1144-22del) c.1051-22del (n.1051-22del) | gnomAD v4 |
X | g.19359466_19359486dup | CA640857092 | PDHA1 | c.1030-23_1030-3dup (n.1030-23_1030-3dup) c.*701-23_*701-3dup (n.*701-23_*701-3dup) c.1093-23_1093-3dup (n.1093-23_1093-3dup) c.1123-23_1123-3dup (n.1123-23_1123-3dup) n.804-23_804-3dup c.*341-23_*341-3dup (n.*341-23_*341-3dup) c.*464-23_*464-3dup (n.*464-23_*464-3dup) c.1009-23_1009-3dup (n.1009-23_1009-3dup) c.166-23_166-3dup (n.166-23_166-3dup) n.448-23_448-3dup c.916-23_916-3dup (n.916-23_916-3dup) c.1144-23_1144-3dup (n.1144-23_1144-3dup) c.1051-23_1051-3dup (n.1051-23_1051-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359465T>C | CA10363193 | PDHA1 | c.1030-24T>C (n.1030-24T>C) c.*701-24T>C (n.*701-24T>C) c.1093-24T>C (n.1093-24T>C) c.1123-24T>C (n.1123-24T>C) n.804-24T>C c.*341-24T>C (n.*341-24T>C) c.*464-24T>C (n.*464-24T>C) c.1009-24T>C (n.1009-24T>C) c.166-24T>C (n.166-24T>C) n.448-24T>C c.916-24T>C (n.916-24T>C) c.1144-24T>C (n.1144-24T>C) c.1051-24T>C (n.1051-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359465T= | CA2418225544 | PDHA1 | c.1030-24T= (n.1030-24T=) c.*701-24T= (n.*701-24T=) c.1093-24T= (n.1093-24T=) c.1123-24T= (n.1123-24T=) n.804-24T= c.*341-24T= (n.*341-24T=) c.*464-24T= (n.*464-24T=) c.1009-24T= (n.1009-24T=) c.166-24T= (n.166-24T=) n.448-24T= c.916-24T= (n.916-24T=) c.1144-24T= (n.1144-24T=) c.1051-24T= (n.1051-24T=) | |
X | g.19359465_19359468delinsTTTA | CA2418225545 | PDHA1 | c.1030-24_1030-21delinsTTTA (n.1030-24_1030-21delinsTTTA) c.*701-24_*701-21delinsTTTA (n.*701-24_*701-21delinsTTTA) c.1093-24_1093-21delinsTTTA (n.1093-24_1093-21delinsTTTA) c.1123-24_1123-21delinsTTTA (n.1123-24_1123-21delinsTTTA) n.804-24_804-21delinsTTTA c.*341-24_*341-21delinsTTTA (n.*341-24_*341-21delinsTTTA) c.*464-24_*464-21delinsTTTA (n.*464-24_*464-21delinsTTTA) c.1009-24_1009-21delinsTTTA (n.1009-24_1009-21delinsTTTA) c.166-24_166-21delinsTTTA (n.166-24_166-21delinsTTTA) n.448-24_448-21delinsTTTA c.916-24_916-21delinsTTTA (n.916-24_916-21delinsTTTA) c.1144-24_1144-21delinsTTTA (n.1144-24_1144-21delinsTTTA) c.1051-24_1051-21delinsTTTA (n.1051-24_1051-21delinsTTTA) | |
X | g.19359465_19359466insC | CA1131434491 | PDHA1 | c.1030-24_1030-23insC (n.1030-24_1030-23insC) c.*701-24_*701-23insC (n.*701-24_*701-23insC) c.1093-24_1093-23insC (n.1093-24_1093-23insC) c.1123-24_1123-23insC (n.1123-24_1123-23insC) n.804-24_804-23insC c.*341-24_*341-23insC (n.*341-24_*341-23insC) c.*464-24_*464-23insC (n.*464-24_*464-23insC) c.1009-24_1009-23insC (n.1009-24_1009-23insC) c.166-24_166-23insC (n.166-24_166-23insC) n.448-24_448-23insC c.916-24_916-23insC (n.916-24_916-23insC) c.1144-24_1144-23insC (n.1144-24_1144-23insC) c.1051-24_1051-23insC (n.1051-24_1051-23insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359465_19359466insCGC | CA10363192 | PDHA1 | c.1030-24_1030-23insCGC (n.1030-24_1030-23insCGC) c.*701-24_*701-23insCGC (n.*701-24_*701-23insCGC) c.1093-24_1093-23insCGC (n.1093-24_1093-23insCGC) c.1123-24_1123-23insCGC (n.1123-24_1123-23insCGC) n.804-24_804-23insCGC c.*341-24_*341-23insCGC (n.*341-24_*341-23insCGC) c.*464-24_*464-23insCGC (n.*464-24_*464-23insCGC) c.1009-24_1009-23insCGC (n.1009-24_1009-23insCGC) c.166-24_166-23insCGC (n.166-24_166-23insCGC) n.448-24_448-23insCGC c.916-24_916-23insCGC (n.916-24_916-23insCGC) c.1144-24_1144-23insCGC (n.1144-24_1144-23insCGC) c.1051-24_1051-23insCGC (n.1051-24_1051-23insCGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359466T>C | CA10363194 | PDHA1 | c.1030-23T>C (n.1030-23T>C) c.*701-23T>C (n.*701-23T>C) c.1093-23T>C (n.1093-23T>C) c.1123-23T>C (n.1123-23T>C) n.804-23T>C c.*341-23T>C (n.*341-23T>C) c.*464-23T>C (n.*464-23T>C) c.1009-23T>C (n.1009-23T>C) c.166-23T>C (n.166-23T>C) n.448-23T>C c.916-23T>C (n.916-23T>C) c.1144-23T>C (n.1144-23T>C) c.1051-23T>C (n.1051-23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359466T= | CA2418225546 | PDHA1 | c.1030-23T= (n.1030-23T=) c.*701-23T= (n.*701-23T=) c.1093-23T= (n.1093-23T=) c.1123-23T= (n.1123-23T=) n.804-23T= c.*341-23T= (n.*341-23T=) c.*464-23T= (n.*464-23T=) c.1009-23T= (n.1009-23T=) c.166-23T= (n.166-23T=) n.448-23T= c.916-23T= (n.916-23T=) c.1144-23T= (n.1144-23T=) c.1051-23T= (n.1051-23T=) | |
X | g.19359466_19359468del | CA1131434509 | PDHA1 | c.1030-23_1030-21del (n.1030-23_1030-21del) c.*701-23_*701-21del (n.*701-23_*701-21del) c.1093-23_1093-21del (n.1093-23_1093-21del) c.1123-23_1123-21del (n.1123-23_1123-21del) n.804-23_804-21del c.*341-23_*341-21del (n.*341-23_*341-21del) c.*464-23_*464-21del (n.*464-23_*464-21del) c.1009-23_1009-21del (n.1009-23_1009-21del) c.166-23_166-21del (n.166-23_166-21del) n.448-23_448-21del c.916-23_916-21del (n.916-23_916-21del) c.1144-23_1144-21del (n.1144-23_1144-21del) c.1051-23_1051-21del (n.1051-23_1051-21del) | dbSNP |
X | g.19359470_19359477dup | CA640857093 | PDHA1 | c.1030-19_1030-12dup (n.1030-19_1030-12dup) c.*701-19_*701-12dup (n.*701-19_*701-12dup) c.1093-19_1093-12dup (n.1093-19_1093-12dup) c.1123-19_1123-12dup (n.1123-19_1123-12dup) n.804-19_804-12dup c.*341-19_*341-12dup (n.*341-19_*341-12dup) c.*464-19_*464-12dup (n.*464-19_*464-12dup) c.1009-19_1009-12dup (n.1009-19_1009-12dup) c.166-19_166-12dup (n.166-19_166-12dup) n.448-19_448-12dup c.916-19_916-12dup (n.916-19_916-12dup) c.1144-19_1144-12dup (n.1144-19_1144-12dup) c.1051-19_1051-12dup (n.1051-19_1051-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359468_19359483del | CA2695231665 | PDHA1 | c.1030-21_1030-6del (n.1030-21_1030-6del) c.*701-21_*701-6del (n.*701-21_*701-6del) c.1093-21_1093-6del (n.1093-21_1093-6del) c.1123-21_1123-6del (n.1123-21_1123-6del) n.804-21_804-6del c.*341-21_*341-6del (n.*341-21_*341-6del) c.*464-21_*464-6del (n.*464-21_*464-6del) c.1009-21_1009-6del (n.1009-21_1009-6del) c.166-21_166-6del (n.166-21_166-6del) n.448-21_448-6del c.916-21_916-6del (n.916-21_916-6del) c.1144-21_1144-6del (n.1144-21_1144-6del) c.1051-21_1051-6del (n.1051-21_1051-6del) | |
X | g.19359466_19359467insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC | CA10363195 | PDHA1 | c.1030-23_1030-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1030-23_1030-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.*701-23_*701-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*701-23_*701-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1093-23_1093-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1093-23_1093-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1123-23_1123-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1123-23_1123-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) n.804-23_804-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC c.*341-23_*341-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*341-23_*341-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.*464-23_*464-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*464-23_*464-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1009-23_1009-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1009-23_1009-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.166-23_166-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.166-23_166-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) n.448-23_448-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC c.916-23_916-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.916-23_916-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1144-23_1144-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1144-23_1144-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1051-23_1051-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1051-23_1051-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359466_19359467insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC | CA1131434528 | PDHA1 | c.1030-23_1030-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1030-23_1030-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.*701-23_*701-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*701-23_*701-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1093-23_1093-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1093-23_1093-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1123-23_1123-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1123-23_1123-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) n.804-23_804-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC c.*341-23_*341-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*341-23_*341-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.*464-23_*464-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*464-23_*464-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1009-23_1009-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1009-23_1009-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.166-23_166-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.166-23_166-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) n.448-23_448-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC c.916-23_916-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.916-23_916-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1144-23_1144-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1144-23_1144-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1051-23_1051-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1051-23_1051-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359467T= | CA2418225547 | PDHA1 | c.1030-22T= (n.1030-22T=) c.*701-22T= (n.*701-22T=) c.1093-22T= (n.1093-22T=) c.1123-22T= (n.1123-22T=) n.804-22T= c.*341-22T= (n.*341-22T=) c.*464-22T= (n.*464-22T=) c.1009-22T= (n.1009-22T=) c.166-22T= (n.166-22T=) n.448-22T= c.916-22T= (n.916-22T=) c.1144-22T= (n.1144-22T=) c.1051-22T= (n.1051-22T=) | |
X | g.19359468_19359482del | CA2579566466 | PDHA1 | c.1030-21_1030-7del (n.1030-21_1030-7del) c.*701-21_*701-7del (n.*701-21_*701-7del) c.1093-21_1093-7del (n.1093-21_1093-7del) c.1123-21_1123-7del (n.1123-21_1123-7del) n.804-21_804-7del c.*341-21_*341-7del (n.*341-21_*341-7del) c.*464-21_*464-7del (n.*464-21_*464-7del) c.1009-21_1009-7del (n.1009-21_1009-7del) c.166-21_166-7del (n.166-21_166-7del) n.448-21_448-7del c.916-21_916-7del (n.916-21_916-7del) c.1144-21_1144-7del (n.1144-21_1144-7del) c.1051-21_1051-7del (n.1051-21_1051-7del) | dbSNP |
X | g.19359467_19359537dup | CA913191132 | PDHA1 | c.1030-22_1078dup c.*701-22_*749dup c.1093-22_1141dup c.1123-22_1171dup n.804-22_852dup c.*341-22_*389dup c.*464-22_*512dup c.1009-22_1057dup c.166-22_214dup n.448-22_496dup c.916-22_964dup c.1144-22_1192dup c.1051-22_1099dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19359468A>G | CA2693251328 | PDHA1 | c.1030-21A>G (n.1030-21A>G) c.*701-21A>G (n.*701-21A>G) c.1093-21A>G (n.1093-21A>G) c.1123-21A>G (n.1123-21A>G) n.804-21A>G c.*341-21A>G (n.*341-21A>G) c.*464-21A>G (n.*464-21A>G) c.1009-21A>G (n.1009-21A>G) c.166-21A>G (n.166-21A>G) n.448-21A>G c.916-21A>G (n.916-21A>G) c.1144-21A>G (n.1144-21A>G) c.1051-21A>G (n.1051-21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359468A>T | CA2693251329 | PDHA1 | c.1030-21A>T (n.1030-21A>T) c.*701-21A>T (n.*701-21A>T) c.1093-21A>T (n.1093-21A>T) c.1123-21A>T (n.1123-21A>T) n.804-21A>T c.*341-21A>T (n.*341-21A>T) c.*464-21A>T (n.*464-21A>T) c.1009-21A>T (n.1009-21A>T) c.166-21A>T (n.166-21A>T) n.448-21A>T c.916-21A>T (n.916-21A>T) c.1144-21A>T (n.1144-21A>T) c.1051-21A>T (n.1051-21A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359470_19359471dup | CA2579566467 | PDHA1 | c.1030-19_1030-18dup (n.1030-19_1030-18dup) c.*701-19_*701-18dup (n.*701-19_*701-18dup) c.1093-19_1093-18dup (n.1093-19_1093-18dup) c.1123-19_1123-18dup (n.1123-19_1123-18dup) n.804-19_804-18dup c.*341-19_*341-18dup (n.*341-19_*341-18dup) c.*464-19_*464-18dup (n.*464-19_*464-18dup) c.1009-19_1009-18dup (n.1009-19_1009-18dup) c.166-19_166-18dup (n.166-19_166-18dup) n.448-19_448-18dup c.916-19_916-18dup (n.916-19_916-18dup) c.1144-19_1144-18dup (n.1144-19_1144-18dup) c.1051-19_1051-18dup (n.1051-19_1051-18dup) | |
X | g.19359468_19359477dup | CA2418225548 | PDHA1 | c.1030-21_1030-12dup (n.1030-21_1030-12dup) c.*701-21_*701-12dup (n.*701-21_*701-12dup) c.1093-21_1093-12dup (n.1093-21_1093-12dup) c.1123-21_1123-12dup (n.1123-21_1123-12dup) n.804-21_804-12dup c.*341-21_*341-12dup (n.*341-21_*341-12dup) c.*464-21_*464-12dup (n.*464-21_*464-12dup) c.1009-21_1009-12dup (n.1009-21_1009-12dup) c.166-21_166-12dup (n.166-21_166-12dup) n.448-21_448-12dup c.916-21_916-12dup (n.916-21_916-12dup) c.1144-21_1144-12dup (n.1144-21_1144-12dup) c.1051-21_1051-12dup (n.1051-21_1051-12dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359469C>A | CA2693251330 | PDHA1 | c.1030-20C>A (n.1030-20C>A) c.*701-20C>A (n.*701-20C>A) c.1093-20C>A (n.1093-20C>A) c.1123-20C>A (n.1123-20C>A) n.804-20C>A c.*341-20C>A (n.*341-20C>A) c.*464-20C>A (n.*464-20C>A) c.1009-20C>A (n.1009-20C>A) c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.448-20C>A c.916-20C>A (n.916-20C>A) c.1144-20C>A (n.1144-20C>A) c.1051-20C>A (n.1051-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359469C>T | CA2693251331 | PDHA1 | c.1030-20C>T (n.1030-20C>T) c.*701-20C>T (n.*701-20C>T) c.1093-20C>T (n.1093-20C>T) c.1123-20C>T (n.1123-20C>T) n.804-20C>T c.*341-20C>T (n.*341-20C>T) c.*464-20C>T (n.*464-20C>T) c.1009-20C>T (n.1009-20C>T) c.166-20C>T (n.166-20C>T) n.448-20C>T c.916-20C>T (n.916-20C>T) c.1144-20C>T (n.1144-20C>T) c.1051-20C>T (n.1051-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359470A= | CA2418225550 | PDHA1 | c.1030-19A= (n.1030-19A=) c.*701-19A= (n.*701-19A=) c.1093-19A= (n.1093-19A=) c.1123-19A= (n.1123-19A=) n.804-19A= c.*341-19A= (n.*341-19A=) c.*464-19A= (n.*464-19A=) c.1009-19A= (n.1009-19A=) c.166-19A= (n.166-19A=) n.448-19A= c.916-19A= (n.916-19A=) c.1144-19A= (n.1144-19A=) c.1051-19A= (n.1051-19A=) | |
X | g.19359470A>G | CA2418225551 | PDHA1 | c.1030-19A>G (n.1030-19A>G) c.*701-19A>G (n.*701-19A>G) c.1093-19A>G (n.1093-19A>G) c.1123-19A>G (n.1123-19A>G) n.804-19A>G c.*341-19A>G (n.*341-19A>G) c.*464-19A>G (n.*464-19A>G) c.1009-19A>G (n.1009-19A>G) c.166-19A>G (n.166-19A>G) n.448-19A>G c.916-19A>G (n.916-19A>G) c.1144-19A>G (n.1144-19A>G) c.1051-19A>G (n.1051-19A>G) | dbSNP |
X | g.19359470_19359477delinsACTGTTAC | CA2418225549 | PDHA1 | c.1030-19_1030-12delinsACTGTTAC (n.1030-19_1030-12delinsACTGTTAC) c.*701-19_*701-12delinsACTGTTAC (n.*701-19_*701-12delinsACTGTTAC) c.1093-19_1093-12delinsACTGTTAC (n.1093-19_1093-12delinsACTGTTAC) c.1123-19_1123-12delinsACTGTTAC (n.1123-19_1123-12delinsACTGTTAC) n.804-19_804-12delinsACTGTTAC c.*341-19_*341-12delinsACTGTTAC (n.*341-19_*341-12delinsACTGTTAC) c.*464-19_*464-12delinsACTGTTAC (n.*464-19_*464-12delinsACTGTTAC) c.1009-19_1009-12delinsACTGTTAC (n.1009-19_1009-12delinsACTGTTAC) c.166-19_166-12delinsACTGTTAC (n.166-19_166-12delinsACTGTTAC) n.448-19_448-12delinsACTGTTAC c.916-19_916-12delinsACTGTTAC (n.916-19_916-12delinsACTGTTAC) c.1144-19_1144-12delinsACTGTTAC (n.1144-19_1144-12delinsACTGTTAC) c.1051-19_1051-12delinsACTGTTAC (n.1051-19_1051-12delinsACTGTTAC) | |
X | g.19359472_19359477del | CA2739268101 | PDHA1 | c.1030-17_1030-12del (n.1030-17_1030-12del) c.*701-17_*701-12del (n.*701-17_*701-12del) c.1093-17_1093-12del (n.1093-17_1093-12del) c.1123-17_1123-12del (n.1123-17_1123-12del) n.804-17_804-12del c.*341-17_*341-12del (n.*341-17_*341-12del) c.*464-17_*464-12del (n.*464-17_*464-12del) c.1009-17_1009-12del (n.1009-17_1009-12del) c.166-17_166-12del (n.166-17_166-12del) n.448-17_448-12del c.916-17_916-12del (n.916-17_916-12del) c.1144-17_1144-12del (n.1144-17_1144-12del) c.1051-17_1051-12del (n.1051-17_1051-12del) | ClinVar |
X | g.19359471C>A | CA2697552882 | PDHA1 | c.1030-18C>A (n.1030-18C>A) c.*701-18C>A (n.*701-18C>A) c.1093-18C>A (n.1093-18C>A) c.1123-18C>A (n.1123-18C>A) n.804-18C>A c.*341-18C>A (n.*341-18C>A) c.*464-18C>A (n.*464-18C>A) c.1009-18C>A (n.1009-18C>A) c.166-18C>A (n.166-18C>A) n.448-18C>A c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.1144-18C>A (n.1144-18C>A) c.1051-18C>A (n.1051-18C>A) | ClinVar |
X | g.19359471C= | CA2418225552 | PDHA1 | c.1030-18C= (n.1030-18C=) c.*701-18C= (n.*701-18C=) c.1093-18C= (n.1093-18C=) c.1123-18C= (n.1123-18C=) n.804-18C= c.*341-18C= (n.*341-18C=) c.*464-18C= (n.*464-18C=) c.1009-18C= (n.1009-18C=) c.166-18C= (n.166-18C=) n.448-18C= c.916-18C= (n.916-18C=) c.1144-18C= (n.1144-18C=) c.1051-18C= (n.1051-18C=) | |
X | g.19359471C>T | CA10363197 | PDHA1 | c.1030-18C>T (n.1030-18C>T) c.*701-18C>T (n.*701-18C>T) c.1093-18C>T (n.1093-18C>T) c.1123-18C>T (n.1123-18C>T) n.804-18C>T c.*341-18C>T (n.*341-18C>T) c.*464-18C>T (n.*464-18C>T) c.1009-18C>T (n.1009-18C>T) c.166-18C>T (n.166-18C>T) n.448-18C>T c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.1144-18C>T (n.1144-18C>T) c.1051-18C>T (n.1051-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359471_19359479del | CA2580100432 | PDHA1 | c.1030-18_1030-10del (n.1030-18_1030-10del) c.*701-18_*701-10del (n.*701-18_*701-10del) c.1093-18_1093-10del (n.1093-18_1093-10del) c.1123-18_1123-10del (n.1123-18_1123-10del) n.804-18_804-10del c.*341-18_*341-10del (n.*341-18_*341-10del) c.*464-18_*464-10del (n.*464-18_*464-10del) c.1009-18_1009-10del (n.1009-18_1009-10del) c.166-18_166-10del (n.166-18_166-10del) n.448-18_448-10del c.916-18_916-10del (n.916-18_916-10del) c.1144-18_1144-10del (n.1144-18_1144-10del) c.1051-18_1051-10del (n.1051-18_1051-10del) | ClinVar |
X | g.19359473_19359479del | CA10363196 | PDHA1 | c.1030-16_1030-10del (n.1030-16_1030-10del) c.*701-16_*701-10del (n.*701-16_*701-10del) c.1093-16_1093-10del (n.1093-16_1093-10del) c.1123-16_1123-10del (n.1123-16_1123-10del) n.804-16_804-10del c.*341-16_*341-10del (n.*341-16_*341-10del) c.*464-16_*464-10del (n.*464-16_*464-10del) c.1009-16_1009-10del (n.1009-16_1009-10del) c.166-16_166-10del (n.166-16_166-10del) n.448-16_448-10del c.916-16_916-10del (n.916-16_916-10del) c.1144-16_1144-10del (n.1144-16_1144-10del) c.1051-16_1051-10del (n.1051-16_1051-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.19359473_19359475dup | CA640857094 | PDHA1 | c.1030-16_1030-14dup (n.1030-16_1030-14dup) c.*701-16_*701-14dup (n.*701-16_*701-14dup) c.1093-16_1093-14dup (n.1093-16_1093-14dup) c.1123-16_1123-14dup (n.1123-16_1123-14dup) n.804-16_804-14dup c.*341-16_*341-14dup (n.*341-16_*341-14dup) c.*464-16_*464-14dup (n.*464-16_*464-14dup) c.1009-16_1009-14dup (n.1009-16_1009-14dup) c.166-16_166-14dup (n.166-16_166-14dup) n.448-16_448-14dup c.916-16_916-14dup (n.916-16_916-14dup) c.1144-16_1144-14dup (n.1144-16_1144-14dup) c.1051-16_1051-14dup (n.1051-16_1051-14dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359472_19359475dup | CA640857095 | PDHA1 | c.1030-17_1030-14dup (n.1030-17_1030-14dup) c.*701-17_*701-14dup (n.*701-17_*701-14dup) c.1093-17_1093-14dup (n.1093-17_1093-14dup) c.1123-17_1123-14dup (n.1123-17_1123-14dup) n.804-17_804-14dup c.*341-17_*341-14dup (n.*341-17_*341-14dup) c.*464-17_*464-14dup (n.*464-17_*464-14dup) c.1009-17_1009-14dup (n.1009-17_1009-14dup) c.166-17_166-14dup (n.166-17_166-14dup) n.448-17_448-14dup c.916-17_916-14dup (n.916-17_916-14dup) c.1144-17_1144-14dup (n.1144-17_1144-14dup) c.1051-17_1051-14dup (n.1051-17_1051-14dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359473_19359482del | CA2819937116 | PDHA1 | c.1030-16_1030-7del (n.1030-16_1030-7del) c.*701-16_*701-7del (n.*701-16_*701-7del) c.1093-16_1093-7del (n.1093-16_1093-7del) c.1123-16_1123-7del (n.1123-16_1123-7del) n.804-16_804-7del c.*341-16_*341-7del (n.*341-16_*341-7del) c.*464-16_*464-7del (n.*464-16_*464-7del) c.1009-16_1009-7del (n.1009-16_1009-7del) c.166-16_166-7del (n.166-16_166-7del) n.448-16_448-7del c.916-16_916-7del (n.916-16_916-7del) c.1144-16_1144-7del (n.1144-16_1144-7del) c.1051-16_1051-7del (n.1051-16_1051-7del) | |
X | g.19359473_19359483del | CA2693251332 | PDHA1 | c.1030-16_1030-6del (n.1030-16_1030-6del) c.*701-16_*701-6del (n.*701-16_*701-6del) c.1093-16_1093-6del (n.1093-16_1093-6del) c.1123-16_1123-6del (n.1123-16_1123-6del) n.804-16_804-6del c.*341-16_*341-6del (n.*341-16_*341-6del) c.*464-16_*464-6del (n.*464-16_*464-6del) c.1009-16_1009-6del (n.1009-16_1009-6del) c.166-16_166-6del (n.166-16_166-6del) n.448-16_448-6del c.916-16_916-6del (n.916-16_916-6del) c.1144-16_1144-6del (n.1144-16_1144-6del) c.1051-16_1051-6del (n.1051-16_1051-6del) | gnomAD v4 |
X | g.19359473_19359493dup | CA2693251333 | PDHA1 | c.1030-16_1034dup c.*701-16_*705dup c.1093-16_1097dup c.1123-16_1127dup n.804-16_808dup c.*341-16_*345dup c.*464-16_*468dup c.1009-16_1013dup c.166-16_170dup n.448-16_452dup c.916-16_920dup c.1144-16_1148dup c.1051-16_1055dup | gnomAD v4 |
X | g.19359473G>A | CA2693251334 | PDHA1 | c.1030-16G>A (n.1030-16G>A) c.*701-16G>A (n.*701-16G>A) c.1093-16G>A (n.1093-16G>A) c.1123-16G>A (n.1123-16G>A) n.804-16G>A c.*341-16G>A (n.*341-16G>A) c.*464-16G>A (n.*464-16G>A) c.1009-16G>A (n.1009-16G>A) c.166-16G>A (n.166-16G>A) n.448-16G>A c.916-16G>A (n.916-16G>A) c.1144-16G>A (n.1144-16G>A) c.1051-16G>A (n.1051-16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19359473G= | CA2418225553 | PDHA1 | c.1030-16G= (n.1030-16G=) c.*701-16G= (n.*701-16G=) c.1093-16G= (n.1093-16G=) c.1123-16G= (n.1123-16G=) n.804-16G= c.*341-16G= (n.*341-16G=) c.*464-16G= (n.*464-16G=) c.1009-16G= (n.1009-16G=) c.166-16G= (n.166-16G=) n.448-16G= c.916-16G= (n.916-16G=) c.1144-16G= (n.1144-16G=) c.1051-16G= (n.1051-16G=) | |
X | g.19359473G>T | CA2693251335 | PDHA1 | c.1030-16G>T (n.1030-16G>T) c.*701-16G>T (n.*701-16G>T) c.1093-16G>T (n.1093-16G>T) c.1123-16G>T (n.1123-16G>T) n.804-16G>T c.*341-16G>T (n.*341-16G>T) c.*464-16G>T (n.*464-16G>T) c.1009-16G>T (n.1009-16G>T) c.166-16G>T (n.166-16G>T) n.448-16G>T c.916-16G>T (n.916-16G>T) c.1144-16G>T (n.1144-16G>T) c.1051-16G>T (n.1051-16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19359473_19359490del | CA2573158425 | PDHA1 | c.1030-16_1031del c.*701-16_*702del c.1093-16_1094del c.1123-16_1124del n.804-16_805del c.*341-16_*342del c.*464-16_*465del c.1009-16_1010del c.166-16_167del n.448-16_449del c.916-16_917del c.1144-16_1145del c.1051-16_1052del | ClinVar dbSNP |
X | g.19359474_19359475dup | CA640857096 | PDHA1 | c.1030-15_1030-14dup (n.1030-15_1030-14dup) c.*701-15_*701-14dup (n.*701-15_*701-14dup) c.1093-15_1093-14dup (n.1093-15_1093-14dup) c.1123-15_1123-14dup (n.1123-15_1123-14dup) n.804-15_804-14dup c.*341-15_*341-14dup (n.*341-15_*341-14dup) c.*464-15_*464-14dup (n.*464-15_*464-14dup) c.1009-15_1009-14dup (n.1009-15_1009-14dup) c.166-15_166-14dup (n.166-15_166-14dup) n.448-15_448-14dup c.916-15_916-14dup (n.916-15_916-14dup) c.1144-15_1144-14dup (n.1144-15_1144-14dup) c.1051-15_1051-14dup (n.1051-15_1051-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359475del | CA2517395620 | PDHA1 | c.1030-14del (n.1030-14del) c.*701-14del (n.*701-14del) c.1093-14del (n.1093-14del) c.1123-14del (n.1123-14del) n.804-14del c.*341-14del (n.*341-14del) c.*464-14del (n.*464-14del) c.1009-14del (n.1009-14del) c.166-14del (n.166-14del) n.448-14del c.916-14del (n.916-14del) c.1144-14del (n.1144-14del) c.1051-14del (n.1051-14del) | |
X | g.19359474_19359499dup | CA2693251336 | PDHA1 | c.1030-15_1040dup c.*701-15_*711dup c.1093-15_1103dup c.1123-15_1133dup n.804-15_814dup c.*341-15_*351dup c.*464-15_*474dup c.1009-15_1019dup c.166-15_176dup n.448-15_458dup c.916-15_926dup c.1144-15_1154dup c.1051-15_1061dup | gnomAD v4 |
X | g.19359475T>A | CA2559486053 | PDHA1 | c.1030-14T>A (n.1030-14T>A) c.*701-14T>A (n.*701-14T>A) c.1093-14T>A (n.1093-14T>A) c.1123-14T>A (n.1123-14T>A) n.804-14T>A c.*341-14T>A (n.*341-14T>A) c.*464-14T>A (n.*464-14T>A) c.1009-14T>A (n.1009-14T>A) c.166-14T>A (n.166-14T>A) n.448-14T>A c.916-14T>A (n.916-14T>A) c.1144-14T>A (n.1144-14T>A) c.1051-14T>A (n.1051-14T>A) | |
X | g.19359475T>C | CA640857097 | PDHA1 | c.1030-14T>C (n.1030-14T>C) c.*701-14T>C (n.*701-14T>C) c.1093-14T>C (n.1093-14T>C) c.1123-14T>C (n.1123-14T>C) n.804-14T>C c.*341-14T>C (n.*341-14T>C) c.*464-14T>C (n.*464-14T>C) c.1009-14T>C (n.1009-14T>C) c.166-14T>C (n.166-14T>C) n.448-14T>C c.916-14T>C (n.916-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) c.1051-14T>C (n.1051-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359475T= | CA2418225554 | PDHA1 | c.1030-14T= (n.1030-14T=) c.*701-14T= (n.*701-14T=) c.1093-14T= (n.1093-14T=) c.1123-14T= (n.1123-14T=) n.804-14T= c.*341-14T= (n.*341-14T=) c.*464-14T= (n.*464-14T=) c.1009-14T= (n.1009-14T=) c.166-14T= (n.166-14T=) n.448-14T= c.916-14T= (n.916-14T=) c.1144-14T= (n.1144-14T=) c.1051-14T= (n.1051-14T=) | |
X | g.19359477_19359480dup | CA2740092053 | PDHA1 | c.1030-12_1030-9dup (n.1030-12_1030-9dup) c.*701-12_*701-9dup (n.*701-12_*701-9dup) c.1093-12_1093-9dup (n.1093-12_1093-9dup) c.1123-12_1123-9dup (n.1123-12_1123-9dup) n.804-12_804-9dup c.*341-12_*341-9dup (n.*341-12_*341-9dup) c.*464-12_*464-9dup (n.*464-12_*464-9dup) c.1009-12_1009-9dup (n.1009-12_1009-9dup) c.166-12_166-9dup (n.166-12_166-9dup) n.448-12_448-9dup c.916-12_916-9dup (n.916-12_916-9dup) c.1144-12_1144-9dup (n.1144-12_1144-9dup) c.1051-12_1051-9dup (n.1051-12_1051-9dup) | ClinVar |
X | g.19359476A>G | CA2693251337 | PDHA1 | c.1030-13A>G (n.1030-13A>G) c.*701-13A>G (n.*701-13A>G) c.1093-13A>G (n.1093-13A>G) c.1123-13A>G (n.1123-13A>G) n.804-13A>G c.*341-13A>G (n.*341-13A>G) c.*464-13A>G (n.*464-13A>G) c.1009-13A>G (n.1009-13A>G) c.166-13A>G (n.166-13A>G) n.448-13A>G c.916-13A>G (n.916-13A>G) c.1144-13A>G (n.1144-13A>G) c.1051-13A>G (n.1051-13A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359477C= | CA2418225555 | PDHA1 | c.1030-12C= (n.1030-12C=) c.*701-12C= (n.*701-12C=) c.1093-12C= (n.1093-12C=) c.1123-12C= (n.1123-12C=) n.804-12C= c.*341-12C= (n.*341-12C=) c.*464-12C= (n.*464-12C=) c.1009-12C= (n.1009-12C=) c.166-12C= (n.166-12C=) n.448-12C= c.916-12C= (n.916-12C=) c.1144-12C= (n.1144-12C=) c.1051-12C= (n.1051-12C=) | |
X | g.19359477C>T | CA10363198 | PDHA1 | c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) c.*701-12C>T (n.*701-12C>T) c.1093-12C>T (n.1093-12C>T) c.1123-12C>T (n.1123-12C>T) n.804-12C>T c.*341-12C>T (n.*341-12C>T) c.*464-12C>T (n.*464-12C>T) c.1009-12C>T (n.1009-12C>T) c.166-12C>T (n.166-12C>T) n.448-12C>T c.916-12C>T (n.916-12C>T) c.1144-12C>T (n.1144-12C>T) c.1051-12C>T (n.1051-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359478C= | CA2418225556 | PDHA1 | c.1030-11C= (n.1030-11C=) c.*701-11C= (n.*701-11C=) c.1093-11C= (n.1093-11C=) c.1123-11C= (n.1123-11C=) n.804-11C= c.*341-11C= (n.*341-11C=) c.*464-11C= (n.*464-11C=) c.1009-11C= (n.1009-11C=) c.166-11C= (n.166-11C=) n.448-11C= c.916-11C= (n.916-11C=) c.1144-11C= (n.1144-11C=) c.1051-11C= (n.1051-11C=) | |
X | g.19359478C>G | CA2579566468 | PDHA1 | c.1030-11C>G (n.1030-11C>G) c.*701-11C>G (n.*701-11C>G) c.1093-11C>G (n.1093-11C>G) c.1123-11C>G (n.1123-11C>G) n.804-11C>G c.*341-11C>G (n.*341-11C>G) c.*464-11C>G (n.*464-11C>G) c.1009-11C>G (n.1009-11C>G) c.166-11C>G (n.166-11C>G) n.448-11C>G c.916-11C>G (n.916-11C>G) c.1144-11C>G (n.1144-11C>G) c.1051-11C>G (n.1051-11C>G) | |
X | g.19359478C>T | CA2739268102 | PDHA1 | c.1030-11C>T (n.1030-11C>T) c.*701-11C>T (n.*701-11C>T) c.1093-11C>T (n.1093-11C>T) c.1123-11C>T (n.1123-11C>T) n.804-11C>T c.*341-11C>T (n.*341-11C>T) c.*464-11C>T (n.*464-11C>T) c.1009-11C>T (n.1009-11C>T) c.166-11C>T (n.166-11C>T) n.448-11C>T c.916-11C>T (n.916-11C>T) c.1144-11C>T (n.1144-11C>T) c.1051-11C>T (n.1051-11C>T) | ClinVar |
X | g.19359480_19359483dup | CA10363199 | PDHA1 | c.1030-9_1030-6dup (n.1030-9_1030-6dup) c.*701-9_*701-6dup (n.*701-9_*701-6dup) c.1093-9_1093-6dup (n.1093-9_1093-6dup) c.1123-9_1123-6dup (n.1123-9_1123-6dup) n.804-9_804-6dup c.*341-9_*341-6dup (n.*341-9_*341-6dup) c.*464-9_*464-6dup (n.*464-9_*464-6dup) c.1009-9_1009-6dup (n.1009-9_1009-6dup) c.166-9_166-6dup (n.166-9_166-6dup) n.448-9_448-6dup c.916-9_916-6dup (n.916-9_916-6dup) c.1144-9_1144-6dup (n.1144-9_1144-6dup) c.1051-9_1051-6dup (n.1051-9_1051-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359480A= | CA2418225557 | PDHA1 | c.1030-9A= (n.1030-9A=) c.*701-9A= (n.*701-9A=) c.1093-9A= (n.1093-9A=) c.1123-9A= (n.1123-9A=) n.804-9A= c.*341-9A= (n.*341-9A=) c.*464-9A= (n.*464-9A=) c.1009-9A= (n.1009-9A=) c.166-9A= (n.166-9A=) n.448-9A= c.916-9A= (n.916-9A=) c.1144-9A= (n.1144-9A=) c.1051-9A= (n.1051-9A=) | |
X | g.19359480A>C | CA10363200 | PDHA1 | c.1030-9A>C (n.1030-9A>C) c.*701-9A>C (n.*701-9A>C) c.1093-9A>C (n.1093-9A>C) c.1123-9A>C (n.1123-9A>C) n.804-9A>C c.*341-9A>C (n.*341-9A>C) c.*464-9A>C (n.*464-9A>C) c.1009-9A>C (n.1009-9A>C) c.166-9A>C (n.166-9A>C) n.448-9A>C c.916-9A>C (n.916-9A>C) c.1144-9A>C (n.1144-9A>C) c.1051-9A>C (n.1051-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359480A>G | CA2527090687 | PDHA1 | c.1030-9A>G (n.1030-9A>G) c.*701-9A>G (n.*701-9A>G) c.1093-9A>G (n.1093-9A>G) c.1123-9A>G (n.1123-9A>G) n.804-9A>G c.*341-9A>G (n.*341-9A>G) c.*464-9A>G (n.*464-9A>G) c.1009-9A>G (n.1009-9A>G) c.166-9A>G (n.166-9A>G) n.448-9A>G c.916-9A>G (n.916-9A>G) c.1144-9A>G (n.1144-9A>G) c.1051-9A>G (n.1051-9A>G) | |
X | g.19359483_19359497dup | CA327031092 | PDHA1 | c.1030-6_1038dup c.*701-6_*709dup c.1093-6_1101dup c.1123-6_1131dup n.804-6_812dup c.*341-6_*349dup c.*464-6_*472dup c.1009-6_1017dup c.166-6_174dup n.448-6_456dup c.916-6_924dup c.1144-6_1152dup c.1051-6_1059dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359482T>C | CA2693251339 | PDHA1 | c.1030-7T>C (n.1030-7T>C) c.*701-7T>C (n.*701-7T>C) c.1093-7T>C (n.1093-7T>C) c.1123-7T>C (n.1123-7T>C) n.804-7T>C c.*341-7T>C (n.*341-7T>C) c.*464-7T>C (n.*464-7T>C) c.1009-7T>C (n.1009-7T>C) c.166-7T>C (n.166-7T>C) n.448-7T>C c.916-7T>C (n.916-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) c.1051-7T>C (n.1051-7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359486del | CA2693251338 | PDHA1 | c.1030-3del (n.1030-3del) c.*701-3del (n.*701-3del) c.1093-3del (n.1093-3del) c.1123-3del (n.1123-3del) n.804-3del c.*341-3del (n.*341-3del) c.*464-3del (n.*464-3del) c.1009-3del (n.1009-3del) c.166-3del (n.166-3del) n.448-3del c.916-3del (n.916-3del) c.1144-3del (n.1144-3del) c.1051-3del (n.1051-3del) | gnomAD v4 |
X | g.19359485T>C | CA2693251340 | PDHA1 | c.1030-4T>C (n.1030-4T>C) c.*701-4T>C (n.*701-4T>C) c.1093-4T>C (n.1093-4T>C) c.1123-4T>C (n.1123-4T>C) n.804-4T>C c.*341-4T>C (n.*341-4T>C) c.*464-4T>C (n.*464-4T>C) c.1009-4T>C (n.1009-4T>C) c.166-4T>C (n.166-4T>C) n.448-4T>C c.916-4T>C (n.916-4T>C) c.1144-4T>C (n.1144-4T>C) c.1051-4T>C (n.1051-4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359486T>C | CA10363201 | PDHA1 | c.1030-3T>C (n.1030-3T>C) c.*701-3T>C (n.*701-3T>C) c.1093-3T>C (n.1093-3T>C) c.1123-3T>C (n.1123-3T>C) n.804-3T>C c.*341-3T>C (n.*341-3T>C) c.*464-3T>C (n.*464-3T>C) c.1009-3T>C (n.1009-3T>C) c.166-3T>C (n.166-3T>C) n.448-3T>C c.916-3T>C (n.916-3T>C) c.1144-3T>C (n.1144-3T>C) c.1051-3T>C (n.1051-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359486T= | CA2418225558 | PDHA1 | c.1030-3T= (n.1030-3T=) c.*701-3T= (n.*701-3T=) c.1093-3T= (n.1093-3T=) c.1123-3T= (n.1123-3T=) n.804-3T= c.*341-3T= (n.*341-3T=) c.*464-3T= (n.*464-3T=) c.1009-3T= (n.1009-3T=) c.166-3T= (n.166-3T=) n.448-3T= c.916-3T= (n.916-3T=) c.1144-3T= (n.1144-3T=) c.1051-3T= (n.1051-3T=) | |
X | g.19359487A>C | CA412396332 | PDHA1 | c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.*701-2A>C (n.*701-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) n.804-2A>C c.*341-2A>C (n.*341-2A>C) c.*464-2A>C (n.*464-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.448-2A>C c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) | |
X | g.19359487A>G | CA412396334 | PDHA1 | c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.*701-2A>G (n.*701-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) n.804-2A>G c.*341-2A>G (n.*341-2A>G) c.*464-2A>G (n.*464-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.448-2A>G c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) | |
X | g.19359487A>T | CA412396335 | PDHA1 | c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.*701-2A>T (n.*701-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) n.804-2A>T c.*341-2A>T (n.*341-2A>T) c.*464-2A>T (n.*464-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.448-2A>T c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) | |
X | g.19359491_19359514del | CA2580100433 | PDHA1 | c.1032_1055del c.*703_*726del c.1095_1118del c.1125_1148del n.806_829del c.*343_*366del c.*466_*489del c.1011_1034del c.168_191del n.450_473del c.918_941del c.1146_1169del c.1053_1076del | ClinVar |
X | g.19359488G>A | CA412396338 | PDHA1 | c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.*701-1G>A (n.*701-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) n.804-1G>A c.*341-1G>A (n.*341-1G>A) c.*464-1G>A (n.*464-1G>A) c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.448-1G>A c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) | |
X | g.19359488G>C | CA412396341 | PDHA1 | c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.*701-1G>C (n.*701-1G>C) c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.1123-1G>C (n.1123-1G>C) n.804-1G>C c.*341-1G>C (n.*341-1G>C) c.*464-1G>C (n.*464-1G>C) c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.448-1G>C c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) | |
X | g.19359488G>T | CA412396340 | PDHA1 | c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.*701-1G>T (n.*701-1G>T) c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) n.804-1G>T c.*341-1G>T (n.*341-1G>T) c.*464-1G>T (n.*464-1G>T) c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.448-1G>T c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) | |
X | g.19359489G>A | CA412396344 | PDHA1 | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.804G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.448G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) | |
X | g.19359489G>C | CA412396346 | PDHA1 | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.804G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.448G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
X | g.19359489G>T | CA412396348 | PDHA1 | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.804G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.448G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) | |
X | g.19359490A>C | CA412396350 | PDHA1 | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.805A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.449A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) | ClinVar |
X | g.19359490A>G | CA412396351 | PDHA1 | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.805A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.449A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) | |
X | g.19359490A>T | CA412396353 | PDHA1 | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.805A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.449A>T c.917A>T (p.Glu306Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) | |
X | g.19359491A>C | CA412396355 | PDHA1 | c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) n.806A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.450A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) | gnomAD v4 |
X | g.19359491A>G | CA515486403 | PDHA1 | c.1032A>G (p.Glu344=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1125A>G (p.Glu375=) n.806A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.168A>G (p.Glu56=) n.450A>G c.918A>G (p.Glu306=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.1053A>G (p.Glu351=) | |
X | g.19359491A>T | CA412396357 | PDHA1 | c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) n.806A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.450A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) | |
X | g.19359491_19359493dup | CA2693251341 | PDHA1 | c.1032_1034dup (p.Ile345_Asp346insIle) c.*703_*705dup (n.*703_*705dup) c.1095_1097dup (p.Ile366_Asp367insIle) c.1125_1127dup (p.Ile376_Asp377insIle) n.806_808dup c.*343_*345dup (n.*343_*345dup) c.*466_*468dup (n.*466_*468dup) c.1011_1013dup (p.Ile338_Asp339insIle) c.168_170dup (p.Ile57_Asp58insIle) n.450_452dup c.918_920dup (p.Ile307_Asp308insIle) c.1146_1148dup (p.Ile383_Asp384insIle) c.1053_1055dup (p.Ile352_Asp353insIle) | gnomAD v4 |
X | g.19359492A>C | CA412396359 | PDHA1 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.807A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.451A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) | |
X | g.19359492A>G | CA412396361 | PDHA1 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.807A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.451A>G c.919A>G (p.Ile307Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) | gnomAD v4 |
X | g.19359492A>T | CA412396363 | PDHA1 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.807A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.451A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) | |
X | g.19359493T>A | CA412396369 | PDHA1 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.808T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.452T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) | gnomAD v4 |
X | g.19359493T>C | CA412396367 | PDHA1 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.808T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.452T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) | gnomAD v4 |
X | g.19359493T>G | CA412396366 | PDHA1 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.808T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.452T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) | |
X | g.19359493T= | CA2418225559 | PDHA1 | c.1034T= (p.Ile345=) c.*705T= (n.*705T=) c.1097T= (p.Ile366=) c.1127T= (p.Ile376=) n.808T= c.*345T= (n.*345T=) c.*468T= (n.*468T=) c.1013T= (p.Ile338=) c.170T= (p.Ile57=) n.452T= c.920T= (p.Ile307=) c.1148T= (p.Ile383=) c.1055T= (p.Ile352=) | |
X | g.19359494T>A | CA515486404 | PDHA1 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1098T>A (p.Ile366=) c.1128T>A (p.Ile376=) n.809T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1014T>A (p.Ile338=) c.171T>A (p.Ile57=) n.453T>A c.921T>A (p.Ile307=) c.1149T>A (p.Ile383=) c.1056T>A (p.Ile352=) | |
X | g.19359494T>C | CA515486405 | PDHA1 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1098T>C (p.Ile366=) c.1128T>C (p.Ile376=) n.809T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1014T>C (p.Ile338=) c.171T>C (p.Ile57=) n.453T>C c.921T>C (p.Ile307=) c.1149T>C (p.Ile383=) c.1056T>C (p.Ile352=) | dbSNP |
X | g.19359494T>G | CA412396372 | PDHA1 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1098T>G (p.Ile366Met) c.1128T>G (p.Ile376Met) n.809T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.171T>G (p.Ile57Met) n.453T>G c.921T>G (p.Ile307Met) c.1149T>G (p.Ile383Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) | |
X | g.19359494T= | CA2418225560 | PDHA1 | c.1035T= (p.Ile345=) c.*706T= (n.*706T=) c.1098T= (p.Ile366=) c.1128T= (p.Ile376=) n.809T= c.*346T= (n.*346T=) c.*469T= (n.*469T=) c.1014T= (p.Ile338=) c.171T= (p.Ile57=) n.453T= c.921T= (p.Ile307=) c.1149T= (p.Ile383=) c.1056T= (p.Ile352=) | |
X | g.19359494_19359514dup | CA1139667330 | PDHA1 | c.1035_1055dup (p.Lys351_Glu352insAspAspValGluValArgLys) c.*706_*726dup (n.*706_*726dup) c.1098_1118dup (p.Lys372_Glu373insAspAspValGluValArgLys) c.1128_1148dup (p.Lys382_Glu383insAspAspValGluValArgLys) n.809_829dup c.*346_*366dup (n.*346_*366dup) c.*469_*489dup (n.*469_*489dup) c.1014_1034dup (p.Lys344_Glu345insAspAspValGluValArgLys) c.171_191dup (p.Lys63_Glu64insAspAspValGluValArgLys) n.453_473dup c.921_941dup (p.Lys313_Glu314insAspAspValGluValArgLys) c.1149_1169dup (p.Lys389_Glu390insAspAspValGluValArgLys) c.1056_1076dup (p.Lys358_Glu359insAspAspValGluValArgLys) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359495G>A | CA412396374 | PDHA1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.810G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.454G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) | gnomAD v4 |
X | g.19359495G>C | CA412396376 | PDHA1 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1129G>C (p.Asp377His) n.810G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) c.172G>C (p.Asp58His) n.454G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1057G>C (p.Asp353His) | |
X | g.19359495G>T | CA412396377 | PDHA1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.810G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.454G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) | |
X | g.19359496A>C | CA412396380 | PDHA1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.811A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.455A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) | |
X | g.19359496A>G | CA412396382 | PDHA1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.811A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.455A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) | |
X | g.19359496A>T | CA412396383 | PDHA1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) n.811A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.455A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) | |
X | g.19359497T>A | CA412396386 | PDHA1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*709T>A (n.*709T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1131T>A (p.Asp377Glu) n.812T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.456T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.1059T>A (p.Asp353Glu) | |
X | g.19359497T>C | CA515486406 | PDHA1 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1131T>C (p.Asp377=) n.812T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.1017T>C (p.Asp339=) c.174T>C (p.Asp58=) n.456T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.1152T>C (p.Asp384=) c.1059T>C (p.Asp353=) | |
X | g.19359497T>G | CA412396388 | PDHA1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1131T>G (p.Asp377Glu) n.812T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.456T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.1059T>G (p.Asp353Glu) | |
X | g.19359498G>A | CA412396390 | PDHA1 | c.1039G>A (p.Val347Met) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1132G>A (p.Val378Met) n.813G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.1018G>A (p.Val340Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.457G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1060G>A (p.Val354Met) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359498G>C | CA412396392 | PDHA1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.813G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.457G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) | |
X | g.19359498G= | CA2418225561 | PDHA1 | c.1039G= (p.Val347=) c.*710G= (n.*710G=) c.1102G= (p.Val368=) c.1132G= (p.Val378=) n.813G= c.*350G= (n.*350G=) c.*473G= (n.*473G=) c.1018G= (p.Val340=) c.175G= (p.Val59=) n.457G= c.925G= (p.Val309=) c.1153G= (p.Val385=) c.1060G= (p.Val354=) | |
X | g.19359498G>T | CA412396393 | PDHA1 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.813G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.457G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) | |
X | g.19359499T>A | CA412396400 | PDHA1 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.814T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) n.458T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) | |
X | g.19359499T>C | CA412396398 | PDHA1 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.814T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.458T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) | |
X | g.19359499T>G | CA412396396 | PDHA1 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.814T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.458T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | |
X | g.19359499_19359507delinsTGGAAGTGA | CA2418225562 | PDHA1 | c.1040_1048delinsTGGAAGTGA (p.Val347=) c.*711_*719delinsTGGAAGTGA (n.*711_*719delinsTGGAAGTGA) c.1103_1111delinsTGGAAGTGA (p.Val368=) c.1133_1141delinsTGGAAGTGA (p.Val378=) n.814_822delinsTGGAAGTGA c.*351_*359delinsTGGAAGTGA (n.*351_*359delinsTGGAAGTGA) c.*474_*482delinsTGGAAGTGA (n.*474_*482delinsTGGAAGTGA) c.1019_1027delinsTGGAAGTGA (p.Val340=) c.176_184delinsTGGAAGTGA (p.Val59=) n.458_466delinsTGGAAGTGA c.926_934delinsTGGAAGTGA (p.Val309=) c.1154_1162delinsTGGAAGTGA (p.Val385=) c.1061_1069delinsTGGAAGTGA (p.Val354=) | |
X | g.19359500G>A | CA515486407 | PDHA1 | c.1041G>A (p.Val347=) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1104G>A (p.Val368=) c.1134G>A (p.Val378=) n.815G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1020G>A (p.Val340=) c.177G>A (p.Val59=) n.459G>A c.927G>A (p.Val309=) c.1155G>A (p.Val385=) c.1062G>A (p.Val354=) | |
X | g.19359500G>C | CA515486408 | PDHA1 | c.1041G>C (p.Val347=) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1104G>C (p.Val368=) c.1134G>C (p.Val378=) n.815G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1020G>C (p.Val340=) c.177G>C (p.Val59=) n.459G>C c.927G>C (p.Val309=) c.1155G>C (p.Val385=) c.1062G>C (p.Val354=) | |
X | g.19359500G>T | CA515486409 | PDHA1 | c.1041G>T (p.Val347=) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1104G>T (p.Val368=) c.1134G>T (p.Val378=) n.815G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1020G>T (p.Val340=) c.177G>T (p.Val59=) n.459G>T c.927G>T (p.Val309=) c.1155G>T (p.Val385=) c.1062G>T (p.Val354=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19359501dup | CA2695231667 | PDHA1 | c.1042dup (p.Glu348GlyfsTer7) c.*713dup (n.*713dup) c.1105dup (p.Glu369GlyfsTer7) c.1135dup (p.Glu379GlyfsTer7) n.816dup c.*353dup (n.*353dup) c.*476dup (n.*476dup) c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer7) c.178dup (p.Glu60GlyfsTer7) n.460dup c.928dup (p.Glu310GlyfsTer7) c.1156dup (p.Glu386GlyfsTer7) c.1063dup (p.Glu355GlyfsTer7) | |
X | g.19359505_19359512dup | CA2695231666 | PDHA1 | c.1046_1053dup (p.Glu352Ter) c.*717_*724dup (n.*717_*724dup) c.1109_1116dup (p.Glu373Ter) c.1139_1146dup (p.Glu383Ter) n.820_827dup c.*357_*364dup (n.*357_*364dup) c.*480_*487dup (n.*480_*487dup) c.1025_1032dup (p.Glu345Ter) c.182_189dup (p.Glu64Ter) n.464_471dup c.932_939dup (p.Glu314Ter) c.1160_1167dup (p.Glu390Ter) c.1067_1074dup (p.Glu359Ter) | |
X | g.19359505_19359512del | CA1139667331 | PDHA1 | c.1046_1053del (p.Val349GlyfsTer3) c.*717_*724del (n.*717_*724del) c.1109_1116del (p.Val370GlyfsTer3) c.1139_1146del (p.Val380GlyfsTer3) n.820_827del c.*357_*364del (n.*357_*364del) c.*480_*487del (n.*480_*487del) c.1025_1032del (p.Val342GlyfsTer3) c.182_189del (p.Val61GlyfsTer3) n.464_471del c.932_939del (p.Val311GlyfsTer3) c.1160_1167del (p.Val387GlyfsTer3) c.1067_1074del (p.Val356GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359501G>A | CA10363203 | PDHA1 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.816G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.460G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19359501G>C | CA10363202 | PDHA1 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.816G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.460G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359501G= | CA2418225563 | PDHA1 | c.1042G= (p.Glu348=) c.*713G= (n.*713G=) c.1105G= (p.Glu369=) c.1135G= (p.Glu379=) n.816G= c.*353G= (n.*353G=) c.*476G= (n.*476G=) c.1021G= (p.Glu341=) c.178G= (p.Glu60=) n.460G= c.928G= (p.Glu310=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1063G= (p.Glu355=) | |
X | g.19359501G>T | CA412396403 | PDHA1 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.816G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.460G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) | |
X | g.19359502A>C | CA412396407 | PDHA1 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.817A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.461A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) | |
X | g.19359502A>G | CA412396411 | PDHA1 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.817A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.461A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) | gnomAD v4 |
X | g.19359502A>T | CA412396408 | PDHA1 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.817A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.461A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) | |
X | g.19359503A>C | CA412396413 | PDHA1 | c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.818A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.462A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) | gnomAD v4 |
X | g.19359503A>G | CA515486410 | PDHA1 | c.1044A>G (p.Glu348=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) c.1137A>G (p.Glu379=) n.818A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.180A>G (p.Glu60=) n.462A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.1158A>G (p.Glu386=) c.1065A>G (p.Glu355=) | |
X | g.19359503A>T | CA412396415 | PDHA1 | c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.818A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.462A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) | |
X | g.19359504G>A | CA412396418 | PDHA1 | c.1045G>A (p.Val349Met) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1108G>A (p.Val370Met) c.1138G>A (p.Val380Met) n.819G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.1024G>A (p.Val342Met) c.181G>A (p.Val61Met) n.463G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.1066G>A (p.Val356Met) | |
X | g.19359504G>C | CA412396419 | PDHA1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.819G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.463G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) | |
X | g.19359504G>T | CA412396421 | PDHA1 | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) n.819G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) n.463G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) | |
X | g.19359505_19359519del | CA913184031 | PDHA1 | c.1046_1060del (p.Val349_Ile353del) c.*717_*731del (n.*717_*731del) c.1109_1123del (p.Val370_Ile374del) c.1139_1153del (p.Val380_Ile384del) n.820_834del c.*357_*371del (n.*357_*371del) c.*480_*494del (n.*480_*494del) c.1025_1039del (p.Val342_Ile346del) c.182_196del (p.Val61_Ile65del) n.464_478del c.932_946del (p.Val311_Ile315del) c.1160_1174del (p.Val387_Ile391del) c.1067_1081del (p.Val356_Ile360del) | |
X | g.19359505T>A | CA412396424 | PDHA1 | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) n.820T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) n.464T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) | |
X | g.19359505T>C | CA412396425 | PDHA1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*717T>C (n.*717T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.820T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.464T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) | |
X | g.19359505T>G | CA16608807 | PDHA1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*717T>G (n.*717T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.820T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.464T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359505T= | CA2418225564 | PDHA1 | c.1046T= (p.Val349=) c.*717T= (n.*717T=) c.1109T= (p.Val370=) c.1139T= (p.Val380=) n.820T= c.*357T= (n.*357T=) c.*480T= (n.*480T=) c.1025T= (p.Val342=) c.182T= (p.Val61=) n.464T= c.932T= (p.Val311=) c.1160T= (p.Val387=) c.1067T= (p.Val356=) | |
X | g.19359505_19359519delinsTGAGGAAGGAGATTG | CA2418225565 | PDHA1 | c.1046_1060delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val349=) c.*717_*731delinsTGAGGAAGGAGATTG (n.*717_*731delinsTGAGGAAGGAGATTG) c.1109_1123delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val370=) c.1139_1153delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val380=) n.820_834delinsTGAGGAAGGAGATTG c.*357_*371delinsTGAGGAAGGAGATTG (n.*357_*371delinsTGAGGAAGGAGATTG) c.*480_*494delinsTGAGGAAGGAGATTG (n.*480_*494delinsTGAGGAAGGAGATTG) c.1025_1039delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val342=) c.182_196delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val61=) n.464_478delinsTGAGGAAGGAGATTG c.932_946delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val311=) c.1160_1174delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val387=) c.1067_1081delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val356=) | |
X | g.19359511_19359523del | CA2695195968 | PDHA1 | c.1052_1064del (p.Lys351MetfsTer?) c.*723_*735del (n.*723_*735del) c.1115_1127del (p.Lys372MetfsTer?) c.1145_1157del (p.Lys382MetfsTer?) n.826_838del c.*363_*375del (n.*363_*375del) c.*486_*498del (n.*486_*498del) c.1031_1043del (p.Lys344MetfsTer?) c.188_200del (p.Lys63MetfsTer?) n.470_482del c.938_950del (p.Lys313MetfsTer?) c.1166_1178del (p.Lys389MetfsTer?) c.1073_1085del (p.Lys358MetfsTer?) | |
X | g.19359506G>A | CA515486413 | PDHA1 | c.1047G>A (p.Val349=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1110G>A (p.Val370=) c.1140G>A (p.Val380=) n.821G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.1026G>A (p.Val342=) c.183G>A (p.Val61=) n.465G>A c.933G>A (p.Val311=) c.1161G>A (p.Val387=) c.1068G>A (p.Val356=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359506G>C | CA515486412 | PDHA1 | c.1047G>C (p.Val349=) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1110G>C (p.Val370=) c.1140G>C (p.Val380=) n.821G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.1026G>C (p.Val342=) c.183G>C (p.Val61=) n.465G>C c.933G>C (p.Val311=) c.1161G>C (p.Val387=) c.1068G>C (p.Val356=) | |
X | g.19359506G= | CA2418225566 | PDHA1 | c.1047G= (p.Val349=) c.*718G= (n.*718G=) c.1110G= (p.Val370=) c.1140G= (p.Val380=) n.821G= c.*358G= (n.*358G=) c.*481G= (n.*481G=) c.1026G= (p.Val342=) c.183G= (p.Val61=) n.465G= c.933G= (p.Val311=) c.1161G= (p.Val387=) c.1068G= (p.Val356=) | |
X | g.19359506G>T | CA515486411 | PDHA1 | c.1047G>T (p.Val349=) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1110G>T (p.Val370=) c.1140G>T (p.Val380=) n.821G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1026G>T (p.Val342=) c.183G>T (p.Val61=) n.465G>T c.933G>T (p.Val311=) c.1161G>T (p.Val387=) c.1068G>T (p.Val356=) | |
X | g.19359506_19359519del | CA658823892 | PDHA1 | c.1047_1060del (p.Arg350GlyfsTer11) c.*718_*731del (n.*718_*731del) c.1110_1123del (p.Arg371GlyfsTer11) c.1140_1153del (p.Arg381GlyfsTer11) n.821_834del c.*358_*371del (n.*358_*371del) c.*481_*494del (n.*481_*494del) c.1026_1039del (p.Arg343GlyfsTer11) c.183_196del (p.Arg62GlyfsTer11) n.465_478del c.933_946del (p.Arg312GlyfsTer11) c.1161_1174del (p.Arg388GlyfsTer11) c.1068_1081del (p.Arg357GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359507A>C | CA515486414 | PDHA1 | c.1048A>C (p.Arg350=) c.*719A>C (n.*719A>C) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1141A>C (p.Arg381=) n.822A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1027A>C (p.Arg343=) c.184A>C (p.Arg62=) n.466A>C c.934A>C (p.Arg312=) c.1162A>C (p.Arg388=) c.1069A>C (p.Arg357=) | |
X | g.19359507A>G | CA412396427 | PDHA1 | c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.822A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.184A>G (p.Arg62Gly) n.466A>G c.934A>G (p.Arg312Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) | |
X | g.19359507A>T | CA412396429 | PDHA1 | c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1111A>T (p.Arg371Trp) c.1141A>T (p.Arg381Trp) n.822A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1027A>T (p.Arg343Trp) c.184A>T (p.Arg62Trp) n.466A>T c.934A>T (p.Arg312Trp) c.1162A>T (p.Arg388Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) | |
X | g.19359508G>A | CA412396436 | PDHA1 | c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.823G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.185G>A (p.Arg62Lys) n.467G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) | |
X | g.19359508G>C | CA412396432 | PDHA1 | c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.823G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.185G>C (p.Arg62Thr) n.467G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) | |
X | g.19359508G>T | CA412396433 | PDHA1 | c.1049G>T (p.Arg350Met) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1112G>T (p.Arg371Met) c.1142G>T (p.Arg381Met) n.823G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.1028G>T (p.Arg343Met) c.185G>T (p.Arg62Met) n.467G>T c.935G>T (p.Arg312Met) c.1163G>T (p.Arg388Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) | |
X | g.19359509G>A | CA515486415 | PDHA1 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1113G>A (p.Arg371=) c.1143G>A (p.Arg381=) n.824G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1029G>A (p.Arg343=) c.186G>A (p.Arg62=) n.468G>A c.936G>A (p.Arg312=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.1071G>A (p.Arg357=) | |
X | g.19359509G>C | CA412396437 | PDHA1 | c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) n.824G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1029G>C (p.Arg343Ser) c.186G>C (p.Arg62Ser) n.468G>C c.936G>C (p.Arg312Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) | |
X | g.19359509G>T | CA412396438 | PDHA1 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) n.824G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1029G>T (p.Arg343Ser) c.186G>T (p.Arg62Ser) n.468G>T c.936G>T (p.Arg312Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) | |
X | g.19359510A>C | CA412396440 | PDHA1 | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.825A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.469A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) | |
X | g.19359510A>G | CA412396442 | PDHA1 | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.*722A>G (n.*722A>G) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.825A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.469A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) | gnomAD v4 |
X | g.19359510A>T | CA412396444 | PDHA1 | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.825A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.469A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) | |
X | g.19359511A= | CA2418225567 | PDHA1 | c.1052A= (p.Lys351=) c.*723A= (n.*723A=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1145A= (p.Lys382=) n.826A= c.*363A= (n.*363A=) c.*486A= (n.*486A=) c.1031A= (p.Lys344=) c.188A= (p.Lys63=) n.470A= c.938A= (p.Lys313=) c.1166A= (p.Lys389=) c.1073A= (p.Lys358=) | |
X | g.19359511A>C | CA412396446 | PDHA1 | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.826A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.470A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) | |
X | g.19359511A>G | CA412396448 | PDHA1 | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.826A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.470A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359511A>T | CA412396450 | PDHA1 | c.1052A>T (p.Lys351Met) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.826A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.188A>T (p.Lys63Met) n.470A>T c.938A>T (p.Lys313Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) | |
X | g.19359513_19359515dup | CA2580100435 | PDHA1 | c.1054_1056dup (p.Glu352_Ile353insGlu) c.*725_*727dup (n.*725_*727dup) c.1117_1119dup (p.Glu373_Ile374insGlu) c.1147_1149dup (p.Glu383_Ile384insGlu) n.828_830dup c.*365_*367dup (n.*365_*367dup) c.*488_*490dup (n.*488_*490dup) c.1033_1035dup (p.Glu345_Ile346insGlu) c.190_192dup (p.Glu64_Ile65insGlu) n.472_474dup c.940_942dup (p.Glu314_Ile315insGlu) c.1168_1170dup (p.Glu390_Ile391insGlu) c.1075_1077dup (p.Glu359_Ile360insGlu) | ClinVar |
X | g.19359512G>A | CA515486416 | PDHA1 | c.1053G>A (p.Lys351=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1146G>A (p.Lys382=) n.827G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.1032G>A (p.Lys344=) c.189G>A (p.Lys63=) n.471G>A c.939G>A (p.Lys313=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.1074G>A (p.Lys358=) | |
X | g.19359512G>C | CA412396452 | PDHA1 | c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.*724G>C (n.*724G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.827G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) n.471G>C c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) | |
X | g.19359512G= | CA2418225568 | PDHA1 | c.1053G= (p.Lys351=) c.*724G= (n.*724G=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1146G= (p.Lys382=) n.827G= c.*364G= (n.*364G=) c.*487G= (n.*487G=) c.1032G= (p.Lys344=) c.189G= (p.Lys63=) n.471G= c.939G= (p.Lys313=) c.1167G= (p.Lys389=) c.1074G= (p.Lys358=) | |
X | g.19359512G>T | CA412396454 | PDHA1 | c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.*724G>T (n.*724G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.827G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) n.471G>T c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) | |
X | g.19359513G>A | CA412396459 | PDHA1 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.828G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.472G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) | gnomAD v4 |
X | g.19359513G>C | CA412396460 | PDHA1 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.828G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.472G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) | |
X | g.19359513G= | CA2418225570 | PDHA1 | c.1054G= (p.Glu352=) c.*725G= (n.*725G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.1147G= (p.Glu383=) n.828G= c.*365G= (n.*365G=) c.*488G= (n.*488G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.190G= (p.Glu64=) n.472G= c.940G= (p.Glu314=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1075G= (p.Glu359=) | |
X | g.19359513G>T | CA412396457 | PDHA1 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.828G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.472G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) | |
X | g.19359515_19359516dup | CA2418225569 | PDHA1 | c.1056_1057dup (p.Ile353ArgfsTer?) c.*727_*728dup (n.*727_*728dup) c.1119_1120dup (p.Ile374ArgfsTer?) c.1149_1150dup (p.Ile384ArgfsTer?) n.830_831dup c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) c.*490_*491dup (n.*490_*491dup) c.1035_1036dup (p.Ile346ArgfsTer?) c.192_193dup (p.Ile65ArgfsTer?) n.474_475dup c.942_943dup (p.Ile315ArgfsTer?) c.1170_1171dup (p.Ile391ArgfsTer?) c.1077_1078dup (p.Ile360ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359514A>C | CA412396463 | PDHA1 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.829A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.473A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) | |
X | g.19359514A>G | CA412396465 | PDHA1 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.829A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.473A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) | |
X | g.19359514A>T | CA412396466 | PDHA1 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.829A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.473A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) | |
X | g.19359514_19359517dup | CA658658932 | PDHA1 | c.1055_1058dup (p.Glu354AspfsTer2) c.*726_*729dup (n.*726_*729dup) c.1118_1121dup (p.Glu375AspfsTer2) c.1148_1151dup (p.Glu385AspfsTer2) n.829_832dup c.*366_*369dup (n.*366_*369dup) c.*489_*492dup (n.*489_*492dup) c.1034_1037dup (p.Glu347AspfsTer2) c.191_194dup (p.Glu66AspfsTer2) n.473_476dup c.941_944dup (p.Glu316AspfsTer2) c.1169_1172dup (p.Glu392AspfsTer2) c.1076_1079dup (p.Glu361AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359515G>A | CA327031118 | PDHA1 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.830G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) c.192G>A (p.Glu64=) n.474G>A c.942G>A (p.Glu314=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1077G>A (p.Glu359=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359515G>C | CA412396469 | PDHA1 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*727G>C (n.*727G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.830G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.474G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) | |
X | g.19359515G= | CA2418225571 | PDHA1 | c.1056G= (p.Glu352=) c.*727G= (n.*727G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1149G= (p.Glu383=) n.830G= c.*367G= (n.*367G=) c.*490G= (n.*490G=) c.1035G= (p.Glu345=) c.192G= (p.Glu64=) n.474G= c.942G= (p.Glu314=) c.1170G= (p.Glu390=) c.1077G= (p.Glu359=) | |
X | g.19359515G>T | CA412396470 | PDHA1 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.*727G>T (n.*727G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.830G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.474G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) | ClinVar |
X | g.19359516A>C | CA412396473 | PDHA1 | c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.831A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.475A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) | |
X | g.19359516A>G | CA412396475 | PDHA1 | c.1057A>G (p.Ile353Val) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.831A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.475A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) | |
X | g.19359516A>T | CA412396476 | PDHA1 | c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.831A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.475A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) | |
X | g.19359517T>A | CA412396479 | PDHA1 | c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.832T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.476T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) | |
X | g.19359517T>C | CA412396481 | PDHA1 | c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.832T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.476T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) | |
X | g.19359517T>G | CA412396483 | PDHA1 | c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.832T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.476T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) | |
X | g.19359518T>A | CA515486417 | PDHA1 | c.1059T>A (p.Ile353=) c.*730T>A (n.*730T>A) c.1122T>A (p.Ile374=) c.1152T>A (p.Ile384=) n.833T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.1038T>A (p.Ile346=) c.195T>A (p.Ile65=) n.477T>A c.945T>A (p.Ile315=) c.1173T>A (p.Ile391=) c.1080T>A (p.Ile360=) | |
X | g.19359518T>C | CA515486418 | PDHA1 | c.1059T>C (p.Ile353=) c.*730T>C (n.*730T>C) c.1122T>C (p.Ile374=) c.1152T>C (p.Ile384=) n.833T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.1038T>C (p.Ile346=) c.195T>C (p.Ile65=) n.477T>C c.945T>C (p.Ile315=) c.1173T>C (p.Ile391=) c.1080T>C (p.Ile360=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359518T>G | CA412396485 | PDHA1 | c.1059T>G (p.Ile353Met) c.*730T>G (n.*730T>G) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.833T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.195T>G (p.Ile65Met) n.477T>G c.945T>G (p.Ile315Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.1080T>G (p.Ile360Met) | |
X | g.19359520_19359528dup | CA2695231668 | PDHA1 | c.1061_1069dup (p.Ala356_Ala357insGluAspAla) c.*732_*740dup (n.*732_*740dup) c.1124_1132dup (p.Ala377_Ala378insGluAspAla) c.1154_1162dup (p.Ala387_Ala388insGluAspAla) n.835_843dup c.*372_*380dup (n.*372_*380dup) c.*495_*503dup (n.*495_*503dup) c.1040_1048dup (p.Ala349_Ala350insGluAspAla) c.197_205dup (p.Ala68_Ala69insGluAspAla) n.479_487dup c.947_955dup (p.Ala318_Ala319insGluAspAla) c.1175_1183dup (p.Ala394_Ala395insGluAspAla) c.1082_1090dup (p.Ala363_Ala364insGluAspAla) | |
X | g.19359519G>A | CA412396491 | PDHA1 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.834G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.478G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) | |
X | g.19359519G>C | CA412396487 | PDHA1 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.834G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.478G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) | |
X | g.19359519G>T | CA412396489 | PDHA1 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.834G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.478G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) | |
X | g.19359520A>C | CA412396494 | PDHA1 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.835A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.479A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) | |
X | g.19359520A>G | CA412396496 | PDHA1 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.835A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.479A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) | |
X | g.19359520A>T | CA412396497 | PDHA1 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.835A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.197A>T (p.Glu66Val) n.479A>T c.947A>T (p.Glu316Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) | |
X | g.19359522_19359533del | CA2697552883 | PDHA1 | c.1063_1074del (p.Asp355_Gln358del) c.*734_*745del (n.*734_*745del) c.1126_1137del (p.Asp376_Gln379del) c.1156_1167del (p.Asp386_Gln389del) n.837_848del c.*374_*385del (n.*374_*385del) c.*497_*508del (n.*497_*508del) c.1042_1053del (p.Asp348_Gln351del) c.199_210del (p.Asp67_Gln70del) n.481_492del c.949_960del (p.Asp317_Gln320del) c.1177_1188del (p.Asp393_Gln396del) c.1084_1095del (p.Asp362_Gln365del) | ClinVar |
X | g.19359521G>A | CA515486419 | PDHA1 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1125G>A (p.Glu375=) c.1155G>A (p.Glu385=) n.836G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.198G>A (p.Glu66=) n.480G>A c.948G>A (p.Glu316=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.1083G>A (p.Glu361=) | |
X | g.19359521G>C | CA412396498 | PDHA1 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.836G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.480G>C c.948G>C (p.Glu316Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) | |
X | g.19359521G= | CA2418225572 | PDHA1 | c.1062G= (p.Glu354=) c.*733G= (n.*733G=) c.1125G= (p.Glu375=) c.1155G= (p.Glu385=) n.836G= c.*373G= (n.*373G=) c.*496G= (n.*496G=) c.1041G= (p.Glu347=) c.198G= (p.Glu66=) n.480G= c.948G= (p.Glu316=) c.1176G= (p.Glu392=) c.1083G= (p.Glu361=) | |
X | g.19359521G>T | CA412396500 | PDHA1 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.836G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.480G>T c.948G>T (p.Glu316Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359522G>A | CA412396502 | PDHA1 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.837G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) n.481G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) | |
X | g.19359522G>C | CA412396504 | PDHA1 | c.1063G>C (p.Asp355His) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1156G>C (p.Asp386His) n.837G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.199G>C (p.Asp67His) n.481G>C c.949G>C (p.Asp317His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.1084G>C (p.Asp362His) | |
X | g.19359522G>T | CA412396506 | PDHA1 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.837G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.481G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) | |
X | g.19359523_19359533del | CA2580100436 | PDHA1 | c.1064_1074del (p.Asp355ValfsTer7) c.*735_*745del (n.*735_*745del) c.1127_1137del (p.Asp376ValfsTer7) c.1157_1167del (p.Asp386ValfsTer7) n.838_848del c.*375_*385del (n.*375_*385del) c.*498_*508del (n.*498_*508del) c.1043_1053del (p.Asp348ValfsTer7) c.200_210del (p.Asp67ValfsTer7) n.482_492del c.950_960del (p.Asp317ValfsTer7) c.1178_1188del (p.Asp393ValfsTer7) c.1085_1095del (p.Asp362ValfsTer7) | ClinVar |
X | g.19359523A= | CA2418225573 | PDHA1 | c.1064A= (p.Asp355=) c.*735A= (n.*735A=) c.1127A= (p.Asp376=) c.1157A= (p.Asp386=) n.838A= c.*375A= (n.*375A=) c.*498A= (n.*498A=) c.1043A= (p.Asp348=) c.200A= (p.Asp67=) n.482A= c.950A= (p.Asp317=) c.1178A= (p.Asp393=) c.1085A= (p.Asp362=) | |
X | g.19359523A>C | CA412396508 | PDHA1 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.838A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) n.482A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359523A>G | CA412396510 | PDHA1 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.838A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) n.482A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) | |
X | g.19359523A>T | CA412396512 | PDHA1 | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*735A>T (n.*735A>T) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.838A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.200A>T (p.Asp67Val) n.482A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19359524T>A | CA412396515 | PDHA1 | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) n.839T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) n.483T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.1086T>A (p.Asp362Glu) | |
X | g.19359524T>C | CA515486420 | PDHA1 | c.1065T>C (p.Asp355=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1128T>C (p.Asp376=) c.1158T>C (p.Asp386=) n.839T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1044T>C (p.Asp348=) c.201T>C (p.Asp67=) n.483T>C c.951T>C (p.Asp317=) c.1179T>C (p.Asp393=) c.1086T>C (p.Asp362=) | |
X | g.19359524T>G | CA412396516 | PDHA1 | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) n.839T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) n.483T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) | |
X | g.19359525G>A | CA10607080 | PDHA1 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.840G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.484G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359525G>C | CA412396521 | PDHA1 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.840G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.484G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) | |
X | g.19359525G= | CA2418225574 | PDHA1 | c.1066G= (p.Ala356=) c.*737G= (n.*737G=) c.1129G= (p.Ala377=) c.1159G= (p.Ala387=) n.840G= c.*377G= (n.*377G=) c.*500G= (n.*500G=) c.1045G= (p.Ala349=) c.202G= (p.Ala68=) n.484G= c.952G= (p.Ala318=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1087G= (p.Ala363=) | |
X | g.19359525G>T | CA412396519 | PDHA1 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.840G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.484G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) | |
X | g.19359526C>A | CA412396527 | PDHA1 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.841C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.485C>A c.953C>A (p.Ala318Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) | |
X | g.19359526C= | CA2418225575 | PDHA1 | c.1067C= (p.Ala356=) c.*738C= (n.*738C=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1160C= (p.Ala387=) n.841C= c.*378C= (n.*378C=) c.*501C= (n.*501C=) c.1046C= (p.Ala349=) c.203C= (p.Ala68=) n.485C= c.953C= (p.Ala318=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1088C= (p.Ala363=) | |
X | g.19359526C>G | CA412396524 | PDHA1 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.841C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.485C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) | |
X | g.19359526C>T | CA412396526 | PDHA1 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.841C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.485C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359527T>A | CA515486421 | PDHA1 | c.1068T>A (p.Ala356=) c.*739T>A (n.*739T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) c.1161T>A (p.Ala387=) n.842T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) c.204T>A (p.Ala68=) n.486T>A c.954T>A (p.Ala318=) c.1182T>A (p.Ala394=) c.1089T>A (p.Ala363=) | |
X | g.19359527T>C | CA515486422 | PDHA1 | c.1068T>C (p.Ala356=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.1131T>C (p.Ala377=) c.1161T>C (p.Ala387=) n.842T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) c.204T>C (p.Ala68=) n.486T>C c.954T>C (p.Ala318=) c.1182T>C (p.Ala394=) c.1089T>C (p.Ala363=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359527T>G | CA515486423 | PDHA1 | c.1068T>G (p.Ala356=) c.*739T>G (n.*739T>G) c.1131T>G (p.Ala377=) c.1161T>G (p.Ala387=) n.842T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) c.204T>G (p.Ala68=) n.486T>G c.954T>G (p.Ala318=) c.1182T>G (p.Ala394=) c.1089T>G (p.Ala363=) | |
X | g.19359527T= | CA2418225576 | PDHA1 | c.1068T= (p.Ala356=) c.*739T= (n.*739T=) c.1131T= (p.Ala377=) c.1161T= (p.Ala387=) n.842T= c.*379T= (n.*379T=) c.*502T= (n.*502T=) c.1047T= (p.Ala349=) c.204T= (p.Ala68=) n.486T= c.954T= (p.Ala318=) c.1182T= (p.Ala394=) c.1089T= (p.Ala363=) | |
X | g.19359528del | CA2579566469 | PDHA1 | c.1069del (p.Ala357ProfsTer?) c.*740del (n.*740del) c.1132del (p.Ala378ProfsTer?) c.1162del (p.Ala388ProfsTer?) n.843del c.*380del (n.*380del) c.*503del (n.*503del) c.1048del (p.Ala350ProfsTer?) c.205del (p.Ala69ProfsTer?) n.487del c.955del (p.Ala319ProfsTer?) c.1183del (p.Ala395ProfsTer?) c.1090del (p.Ala364ProfsTer?) | |
X | g.19359528G>A | CA412396530 | PDHA1 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.843G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.487G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) | |
X | g.19359528G>C | CA412396531 | PDHA1 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.843G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.487G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) | |
X | g.19359528G>T | CA412396532 | PDHA1 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.843G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.487G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) | |
X | g.19359529C>A | CA412396535 | PDHA1 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.844C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.488C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) | |
X | g.19359529C= | CA2418225577 | PDHA1 | c.1070C= (p.Ala357=) c.*741C= (n.*741C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1163C= (p.Ala388=) n.844C= c.*381C= (n.*381C=) c.*504C= (n.*504C=) c.1049C= (p.Ala350=) c.206C= (p.Ala69=) n.488C= c.956C= (p.Ala319=) c.1184C= (p.Ala395=) c.1091C= (p.Ala364=) | |
X | g.19359529C>G | CA412396537 | PDHA1 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.844C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.488C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) | |
X | g.19359529C>T | CA412396538 | PDHA1 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.844C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.488C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) | |
X | g.19359530_19359531del | CA2579566470 | PDHA1 | c.1071_1072del (p.Gln358ValfsTer7) c.*742_*743del (n.*742_*743del) c.1134_1135del (p.Gln379ValfsTer7) c.1164_1165del (p.Gln389ValfsTer7) n.845_846del c.*382_*383del (n.*382_*383del) c.*505_*506del (n.*505_*506del) c.1050_1051del (p.Gln351ValfsTer7) c.207_208del (p.Gln70ValfsTer7) n.489_490del c.957_958del (p.Gln320ValfsTer7) c.1185_1186del (p.Gln396ValfsTer7) c.1092_1093del (p.Gln365ValfsTer7) | |
X | g.19359530C>A | CA515486426 | PDHA1 | c.1071C>A (p.Ala357=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.1164C>A (p.Ala388=) n.845C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) c.207C>A (p.Ala69=) n.489C>A c.957C>A (p.Ala319=) c.1185C>A (p.Ala395=) c.1092C>A (p.Ala364=) | |
X | g.19359530C>G | CA515486424 | PDHA1 | c.1071C>G (p.Ala357=) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.845C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) c.207C>G (p.Ala69=) n.489C>G c.957C>G (p.Ala319=) c.1185C>G (p.Ala395=) c.1092C>G (p.Ala364=) | |
X | g.19359530C>T | CA515486425 | PDHA1 | c.1071C>T (p.Ala357=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.845C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.207C>T (p.Ala69=) n.489C>T c.957C>T (p.Ala319=) c.1185C>T (p.Ala395=) c.1092C>T (p.Ala364=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359530_19359613dup | CA658684284 | PDHA1 | c.1071_1154dup (p.Arg385_Gly386insGlnPheAlaThrAlaAspProGluProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSerSerAspProProPheGluValArg) c.*742_*825dup (n.*742_*825dup) c.1134_1217dup (p.Arg406_Gly407insGlnPheAlaThrAlaAspProGluProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSerSerAspProProPheGluValArg) c.1164_1247dup (p.Arg416_Gly417insGlnPheAlaThrAlaAspProGluProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSerSerAspProProPheGluValArg) n.845_928dup c.*382_*465dup (n.*382_*465dup) c.*505_*588dup (n.*505_*588dup) c.1050_1133dup (p.Arg378_Gly379insGlnPheAlaThrAlaAspProGluProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSerSerAspProProPheGluValArg) c.207_290dup (p.Arg97_Gly98insGlnPheAlaThrAlaAspProGluProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSerSerAspProProPheGluValArg) n.489_572dup c.957_1040dup (p.Arg347_Gly348insGlnPheAlaThrAlaAspProGluProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSerSerAspProProPheGluValArg) c.1185_1268dup (p.Arg423_Gly424insGlnPheAlaThrAlaAspProGluProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSerSerAspProProPheGluValArg) c.1092_1175dup (p.Arg392_Gly393insGlnPheAlaThrAlaAspProGluProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSerSerAspProProPheGluValArg) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359531C>A | CA412396542 | PDHA1 | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.846C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.490C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) | |
X | g.19359531C>G | CA412396543 | PDHA1 | c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.846C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.490C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) | |
X | g.19359531C>T | CA412396544 | PDHA1 | c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.846C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.490C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) | |
X | g.19359532A>C | CA412396550 | PDHA1 | c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) n.847A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.491A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) | |
X | g.19359532A>G | CA412396549 | PDHA1 | c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) n.847A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.491A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) | gnomAD v4 |
X | g.19359532A>T | CA412396547 | PDHA1 | c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) n.847A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.491A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) | |
X | g.19359533G>A | CA515486427 | PDHA1 | c.1074G>A (p.Gln358=) c.*745G>A (n.*745G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1167G>A (p.Gln389=) n.848G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) c.210G>A (p.Gln70=) n.492G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.1188G>A (p.Gln396=) c.1095G>A (p.Gln365=) | gnomAD v4 |
X | g.19359533G>C | CA412396553 | PDHA1 | c.1074G>C (p.Gln358His) c.*745G>C (n.*745G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1167G>C (p.Gln389His) n.848G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1053G>C (p.Gln351His) c.210G>C (p.Gln70His) n.492G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.1188G>C (p.Gln396His) c.1095G>C (p.Gln365His) | |
X | g.19359533G>T | CA412396555 | PDHA1 | c.1074G>T (p.Gln358His) c.*745G>T (n.*745G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1167G>T (p.Gln389His) n.848G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) c.210G>T (p.Gln70His) n.492G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.1188G>T (p.Gln396His) c.1095G>T (p.Gln365His) | gnomAD v4 |
X | g.19359534T>A | CA412396558 | PDHA1 | c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.*746T>A (n.*746T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.849T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) n.493T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) | |
X | g.19359534T>C | CA412396559 | PDHA1 | c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.*746T>C (n.*746T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.849T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) n.493T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) | |
X | g.19359534T>G | CA412396561 | PDHA1 | c.1075T>G (p.Phe359Val) c.*746T>G (n.*746T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) n.849T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.211T>G (p.Phe71Val) n.493T>G c.961T>G (p.Phe321Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) | |
X | g.19359536del | CA2579566471 | PDHA1 | c.1077del (p.Phe359LeufsTer?) c.*748del (n.*748del) c.1140del (p.Phe380LeufsTer?) c.1170del (p.Phe390LeufsTer?) n.851del c.*388del (n.*388del) c.*511del (n.*511del) c.1056del (p.Phe352LeufsTer?) c.213del (p.Phe71LeufsTer?) n.495del c.963del (p.Phe321LeufsTer?) c.1191del (p.Phe397LeufsTer?) c.1098del (p.Phe366LeufsTer?) | |
X | g.19359535T>A | CA412396563 | PDHA1 | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.850T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.494T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
X | g.19359535T>C | CA412396565 | PDHA1 | c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.*747T>C (n.*747T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.850T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) n.494T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) | |
X | g.19359535T>G | CA412396567 | PDHA1 | c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.*747T>G (n.*747T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.850T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) n.494T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) | |
X | g.19359536T>A | CA412396569 | PDHA1 | c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.*748T>A (n.*748T>A) c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.1170T>A (p.Phe390Leu) n.851T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.213T>A (p.Phe71Leu) n.495T>A c.963T>A (p.Phe321Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) | |
X | g.19359536T>C | CA515486428 | PDHA1 | c.1077T>C (p.Phe359=) c.*748T>C (n.*748T>C) c.1140T>C (p.Phe380=) c.1170T>C (p.Phe390=) n.851T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1056T>C (p.Phe352=) c.213T>C (p.Phe71=) n.495T>C c.963T>C (p.Phe321=) c.1191T>C (p.Phe397=) c.1098T>C (p.Phe366=) | |
X | g.19359536T>G | CA412396571 | PDHA1 | c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.*748T>G (n.*748T>G) c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.1170T>G (p.Phe390Leu) n.851T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1056T>G (p.Phe352Leu) c.213T>G (p.Phe71Leu) n.495T>G c.963T>G (p.Phe321Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) | |
X | g.19359537G>A | CA412396573 | PDHA1 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.852G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.496G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) | |
X | g.19359537G>C | CA412396575 | PDHA1 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.852G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.496G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) | |
X | g.19359537G>T | CA412396577 | PDHA1 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.852G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.496G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) | |
X | g.19359538C>A | CA412396582 | PDHA1 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.853C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.497C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) | |
X | g.19359538C= | CA2418225578 | PDHA1 | c.1079C= (p.Ala360=) c.*750C= (n.*750C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.1172C= (p.Ala391=) n.853C= c.*390C= (n.*390C=) c.*513C= (n.*513C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.215C= (p.Ala72=) n.497C= c.965C= (p.Ala322=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1100C= (p.Ala367=) | |
X | g.19359538C>G | CA412396584 | PDHA1 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.853C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.497C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) | |
X | g.19359538C>T | CA412396579 | PDHA1 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.853C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.497C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359539del | CA2579566472 | PDHA1 | c.1080del (p.Thr361ArgfsTer?) c.*751del (n.*751del) c.1143del (p.Thr382ArgfsTer?) c.1173del (p.Thr392ArgfsTer?) n.854del c.*391del (n.*391del) c.*514del (n.*514del) c.1059del (p.Thr354ArgfsTer?) c.216del (p.Thr73ArgfsTer?) n.498del c.966del (p.Thr323ArgfsTer?) c.1194del (p.Thr399ArgfsTer?) c.1101del (p.Thr368ArgfsTer?) | |
X | g.19359539C>A | CA515486429 | PDHA1 | c.1080C>A (p.Ala360=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1143C>A (p.Ala381=) c.1173C>A (p.Ala391=) n.854C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.1059C>A (p.Ala353=) c.216C>A (p.Ala72=) n.498C>A c.966C>A (p.Ala322=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.1101C>A (p.Ala367=) | COSMIC COSMIC |
X | g.19359539C= | CA2418225579 | PDHA1 | c.1080C= (p.Ala360=) c.*751C= (n.*751C=) c.1143C= (p.Ala381=) c.1173C= (p.Ala391=) n.854C= c.*391C= (n.*391C=) c.*514C= (n.*514C=) c.1059C= (p.Ala353=) c.216C= (p.Ala72=) n.498C= c.966C= (p.Ala322=) c.1194C= (p.Ala398=) c.1101C= (p.Ala367=) | |
X | g.19359539C>G | CA515486430 | PDHA1 | c.1080C>G (p.Ala360=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1143C>G (p.Ala381=) c.1173C>G (p.Ala391=) n.854C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.1059C>G (p.Ala353=) c.216C>G (p.Ala72=) n.498C>G c.966C>G (p.Ala322=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.1101C>G (p.Ala367=) | |
X | g.19359539C>T | CA515486431 | PDHA1 | c.1080C>T (p.Ala360=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1143C>T (p.Ala381=) c.1173C>T (p.Ala391=) n.854C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.1059C>T (p.Ala353=) c.216C>T (p.Ala72=) n.498C>T c.966C>T (p.Ala322=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.1101C>T (p.Ala367=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359540A= | CA2418225580 | PDHA1 | c.1081A= (p.Thr361=) c.*752A= (n.*752A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1174A= (p.Thr392=) n.855A= c.*392A= (n.*392A=) c.*515A= (n.*515A=) c.1060A= (p.Thr354=) c.217A= (p.Thr73=) n.499A= c.967A= (p.Thr323=) c.1195A= (p.Thr399=) c.1102A= (p.Thr368=) | |
X | g.19359540A>C | CA412396586 | PDHA1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.855A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.499A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359540A>G | CA412396588 | PDHA1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.855A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.499A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359540A>T | CA412396589 | PDHA1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.855A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.499A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) | |
X | g.19359541C>A | CA412396591 | PDHA1 | c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.856C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.218C>A (p.Thr73Lys) n.500C>A c.968C>A (p.Thr323Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) | |
X | g.19359541C= | CA2418225581 | PDHA1 | c.1082C= (p.Thr361=) c.*753C= (n.*753C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1175C= (p.Thr392=) n.856C= c.*393C= (n.*393C=) c.*516C= (n.*516C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.218C= (p.Thr73=) n.500C= c.968C= (p.Thr323=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1103C= (p.Thr368=) | |
X | g.19359541C>G | CA412396593 | PDHA1 | c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.856C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.218C>G (p.Thr73Arg) n.500C>G c.968C>G (p.Thr323Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) | |
X | g.19359541C>T | CA10363204 | PDHA1 | c.1082C>T (p.Thr361Met) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1145C>T (p.Thr382Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) n.856C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.1061C>T (p.Thr354Met) c.218C>T (p.Thr73Met) n.500C>T c.968C>T (p.Thr323Met) c.1196C>T (p.Thr399Met) c.1103C>T (p.Thr368Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359542G>A | CA10363206 | PDHA1 | c.1083G>A (p.Thr361=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1146G>A (p.Thr382=) c.1176G>A (p.Thr392=) n.857G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1062G>A (p.Thr354=) c.219G>A (p.Thr73=) n.501G>A c.969G>A (p.Thr323=) c.1197G>A (p.Thr399=) c.1104G>A (p.Thr368=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359542G>C | CA515486432 | PDHA1 | c.1083G>C (p.Thr361=) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1146G>C (p.Thr382=) c.1176G>C (p.Thr392=) n.857G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1062G>C (p.Thr354=) c.219G>C (p.Thr73=) n.501G>C c.969G>C (p.Thr323=) c.1197G>C (p.Thr399=) c.1104G>C (p.Thr368=) | dbSNP |
X | g.19359542G= | CA2418225582 | PDHA1 | c.1083G= (p.Thr361=) c.*754G= (n.*754G=) c.1146G= (p.Thr382=) c.1176G= (p.Thr392=) n.857G= c.*394G= (n.*394G=) c.*517G= (n.*517G=) c.1062G= (p.Thr354=) c.219G= (p.Thr73=) n.501G= c.969G= (p.Thr323=) c.1197G= (p.Thr399=) c.1104G= (p.Thr368=) | |
X | g.19359542G>T | CA10363205 | PDHA1 | c.1083G>T (p.Thr361=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1146G>T (p.Thr382=) c.1176G>T (p.Thr392=) n.857G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1062G>T (p.Thr354=) c.219G>T (p.Thr73=) n.501G>T c.969G>T (p.Thr323=) c.1197G>T (p.Thr399=) c.1104G>T (p.Thr368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359543G>A | CA412396598 | PDHA1 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.858G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.502G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359543G>C | CA412396600 | PDHA1 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.858G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.502G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) | |
X | g.19359543G= | CA2418225583 | PDHA1 | c.1084G= (p.Ala362=) c.*755G= (n.*755G=) c.1147G= (p.Ala383=) c.1177G= (p.Ala393=) n.858G= c.*395G= (n.*395G=) c.*518G= (n.*518G=) c.1063G= (p.Ala355=) c.220G= (p.Ala74=) n.502G= c.970G= (p.Ala324=) c.1198G= (p.Ala400=) c.1105G= (p.Ala369=) | |
X | g.19359543G>T | CA327031144 | PDHA1 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.858G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.502G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359543_19359548del | CA2695231669 | PDHA1 | c.1084_1089del (p.Ala362_Asp363del) c.*755_*760del (n.*755_*760del) c.1147_1152del (p.Ala383_Asp384del) c.1177_1182del (p.Ala393_Asp394del) n.858_863del c.*395_*400del (n.*395_*400del) c.*518_*523del (n.*518_*523del) c.1063_1068del (p.Ala355_Asp356del) c.220_225del (p.Ala74_Asp75del) n.502_507del c.970_975del (p.Ala324_Asp325del) c.1198_1203del (p.Ala400_Asp401del) c.1105_1110del (p.Ala369_Asp370del) | |
X | g.19359544C>A | CA412396604 | PDHA1 | c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.859C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.503C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) | |
X | g.19359544C>G | CA412396606 | PDHA1 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.859C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.503C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) | |
X | g.19359544C>T | CA412396608 | PDHA1 | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) n.859C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.503C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) | |
X | g.19359545C>A | CA515486433 | PDHA1 | c.1086C>A (p.Ala362=) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) c.1179C>A (p.Ala393=) n.860C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) c.222C>A (p.Ala74=) n.504C>A c.972C>A (p.Ala324=) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1107C>A (p.Ala369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359545C= | CA2418225584 | PDHA1 | c.1086C= (p.Ala362=) c.*757C= (n.*757C=) c.1149C= (p.Ala383=) c.1179C= (p.Ala393=) n.860C= c.*397C= (n.*397C=) c.*520C= (n.*520C=) c.1065C= (p.Ala355=) c.222C= (p.Ala74=) n.504C= c.972C= (p.Ala324=) c.1200C= (p.Ala400=) c.1107C= (p.Ala369=) | |
X | g.19359545C>G | CA515486434 | PDHA1 | c.1086C>G (p.Ala362=) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1149C>G (p.Ala383=) c.1179C>G (p.Ala393=) n.860C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) c.222C>G (p.Ala74=) n.504C>G c.972C>G (p.Ala324=) c.1200C>G (p.Ala400=) c.1107C>G (p.Ala369=) | |
X | g.19359545C>T | CA10363207 | PDHA1 | c.1086C>T (p.Ala362=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1149C>T (p.Ala383=) c.1179C>T (p.Ala393=) n.860C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) c.222C>T (p.Ala74=) n.504C>T c.972C>T (p.Ala324=) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1107C>T (p.Ala369=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359546G>A | CA10363208 | PDHA1 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.861G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.505G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359546G>C | CA412396616 | PDHA1 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1180G>C (p.Asp394His) n.861G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.223G>C (p.Asp75His) n.505G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1108G>C (p.Asp370His) | |
X | g.19359546G= | CA2418225585 | PDHA1 | c.1087G= (p.Asp363=) c.*758G= (n.*758G=) c.1150G= (p.Asp384=) c.1180G= (p.Asp394=) n.861G= c.*398G= (n.*398G=) c.*521G= (n.*521G=) c.1066G= (p.Asp356=) c.223G= (p.Asp75=) n.505G= c.973G= (p.Asp325=) c.1201G= (p.Asp401=) c.1108G= (p.Asp370=) | |
X | g.19359546G>T | CA412396613 | PDHA1 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.861G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.505G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) | |
X | g.19359546_19359554dup | CA2499226555 | PDHA1 | c.1087_1095dup (p.Glu365_Pro366insAspProGlu) c.*758_*766dup (n.*758_*766dup) c.1150_1158dup (p.Glu386_Pro387insAspProGlu) c.1180_1188dup (p.Glu396_Pro397insAspProGlu) n.861_869dup c.*398_*406dup (n.*398_*406dup) c.*521_*529dup (n.*521_*529dup) c.1066_1074dup (p.Glu358_Pro359insAspProGlu) c.223_231dup (p.Glu77_Pro78insAspProGlu) n.505_513dup c.973_981dup (p.Glu327_Pro328insAspProGlu) c.1201_1209dup (p.Glu403_Pro404insAspProGlu) c.1108_1116dup (p.Glu372_Pro373insAspProGlu) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359547A>C | CA412396618 | PDHA1 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.862A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.506A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) | |
X | g.19359547A>G | CA412396620 | PDHA1 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.862A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.506A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) | |
X | g.19359547A>T | CA412396622 | PDHA1 | c.1088A>T (p.Asp363Val) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) n.862A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.224A>T (p.Asp75Val) n.506A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) | |
X | g.19359548T>A | CA412396625 | PDHA1 | c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) n.863T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.507T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) | |
X | g.19359548T>C | CA10363209 | PDHA1 | c.1089T>C (p.Asp363=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) c.1182T>C (p.Asp394=) n.863T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1068T>C (p.Asp356=) c.225T>C (p.Asp75=) n.507T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.1110T>C (p.Asp370=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359548T>G | CA412396628 | PDHA1 | c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) n.863T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.507T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) | |
X | g.19359548T= | CA2418225586 | PDHA1 | c.1089T= (p.Asp363=) c.*760T= (n.*760T=) c.1152T= (p.Asp384=) c.1182T= (p.Asp394=) n.863T= c.*400T= (n.*400T=) c.*523T= (n.*523T=) c.1068T= (p.Asp356=) c.225T= (p.Asp75=) n.507T= c.975T= (p.Asp325=) c.1203T= (p.Asp401=) c.1110T= (p.Asp370=) | |
X | g.19359549C>A | CA412396630 | PDHA1 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.864C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.508C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) | |
X | g.19359549C>G | CA412396633 | PDHA1 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.864C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.508C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359549C>T | CA412396635 | PDHA1 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.864C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.508C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) | |
X | g.19359549_19359569delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG | CA2418225587 | PDHA1 | c.1090_1110delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (p.Pro364=) c.*761_*781delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (n.*761_*781delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG) c.1153_1173delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (p.Pro385=) c.1183_1203delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (p.Pro395=) n.864_884delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG c.*401_*421delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (n.*401_*421delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG) c.*524_*544delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (n.*524_*544delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG) c.1069_1089delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (p.Pro357=) c.226_246delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (p.Pro76=) n.508_528delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG c.976_996delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (p.Pro326=) c.1204_1224delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (p.Pro402=) c.1111_1131delinsCCTGAGCCACCTTTGGAAGAG (p.Pro371=) | |
X | g.19359550C>A | CA412396638 | PDHA1 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) c.1184C>A (p.Pro395His) n.865C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.1070C>A (p.Pro357His) c.227C>A (p.Pro76His) n.509C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1112C>A (p.Pro371His) | |
X | g.19359550C>G | CA412396639 | PDHA1 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.865C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.509C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) | |
X | g.19359550C>T | CA412396642 | PDHA1 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.865C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.509C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) | |
X | g.19359553_19359572del | CA121210 | PDHA1 | c.1094_1113del (p.Glu365GlyfsTer12) c.*765_*784del (n.*765_*784del) c.1157_1176del (p.Glu386GlyfsTer12) c.1187_1206del (p.Glu396GlyfsTer12) n.868_887del c.*405_*424del (n.*405_*424del) c.*528_*547del (n.*528_*547del) c.1073_1092del (p.Glu358GlyfsTer12) c.230_249del (p.Glu77GlyfsTer12) n.512_531del c.980_999del (p.Glu327GlyfsTer12) c.1208_1227del (p.Glu403GlyfsTer12) c.1115_1134del (p.Glu372GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359551T>A | CA515486435 | PDHA1 | c.1092T>A (p.Pro364=) c.*763T>A (n.*763T>A) c.1155T>A (p.Pro385=) c.1185T>A (p.Pro395=) n.866T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1071T>A (p.Pro357=) c.228T>A (p.Pro76=) n.510T>A c.978T>A (p.Pro326=) c.1206T>A (p.Pro402=) c.1113T>A (p.Pro371=) | |
X | g.19359551T>C | CA515486436 | PDHA1 | c.1092T>C (p.Pro364=) c.*763T>C (n.*763T>C) c.1155T>C (p.Pro385=) c.1185T>C (p.Pro395=) n.866T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1071T>C (p.Pro357=) c.228T>C (p.Pro76=) n.510T>C c.978T>C (p.Pro326=) c.1206T>C (p.Pro402=) c.1113T>C (p.Pro371=) | gnomAD v4 |
X | g.19359551T>G | CA515486437 | PDHA1 | c.1092T>G (p.Pro364=) c.*763T>G (n.*763T>G) c.1155T>G (p.Pro385=) c.1185T>G (p.Pro395=) n.866T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1071T>G (p.Pro357=) c.228T>G (p.Pro76=) n.510T>G c.978T>G (p.Pro326=) c.1206T>G (p.Pro402=) c.1113T>G (p.Pro371=) | |
X | g.19359551_19359568dup | CA2695231670 | PDHA1 | c.1092_1109dup (p.Glu369_Glu370insAspGluProProLeuGlu) c.*763_*780dup (n.*763_*780dup) c.1155_1172dup (p.Glu390_Glu391insAspGluProProLeuGlu) c.1185_1202dup (p.Glu400_Glu401insAspGluProProLeuGlu) n.866_883dup c.*403_*420dup (n.*403_*420dup) c.*526_*543dup (n.*526_*543dup) c.1071_1088dup (p.Glu362_Glu363insAspGluProProLeuGlu) c.228_245dup (p.Glu81_Glu82insAspGluProProLeuGlu) n.510_527dup c.978_995dup (p.Glu331_Glu332insAspGluProProLeuGlu) c.1206_1223dup (p.Glu407_Glu408insAspGluProProLeuGlu) c.1113_1130dup (p.Glu376_Glu377insAspGluProProLeuGlu) | |
X | g.19359552G>A | CA412396646 | PDHA1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.867G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.511G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359552G>C | CA412396650 | PDHA1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.867G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.511G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) | |
X | g.19359552G>T | CA412396648 | PDHA1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.867G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.511G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) | |
X | g.19359553A= | CA2418225588 | PDHA1 | c.1094A= (p.Glu365=) c.*765A= (n.*765A=) c.1157A= (p.Glu386=) c.1187A= (p.Glu396=) n.868A= c.*405A= (n.*405A=) c.*528A= (n.*528A=) c.1073A= (p.Glu358=) c.230A= (p.Glu77=) n.512A= c.980A= (p.Glu327=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1115A= (p.Glu372=) | |
X | g.19359553A>C | CA412396652 | PDHA1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.868A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.512A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) | |
X | g.19359553A>G | CA412396654 | PDHA1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.868A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.512A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) | |
X | g.19359553A>T | CA412396656 | PDHA1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.868A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.512A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) | |
X | g.19359554G>A | CA515486438 | PDHA1 | c.1095G>A (p.Glu365=) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1188G>A (p.Glu396=) n.869G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1074G>A (p.Glu358=) c.231G>A (p.Glu77=) n.513G>A c.981G>A (p.Glu327=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1116G>A (p.Glu372=) | |
X | g.19359554G>C | CA412396664 | PDHA1 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.869G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) n.513G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) | |
X | g.19359554G>T | CA412396660 | PDHA1 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.869G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) n.513G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) | |
X | g.19359554_19359589dup | CA121224 | PDHA1 | c.1095_1130dup (p.Ser377_Ser378insProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSer) c.*766_*801dup (n.*766_*801dup) c.1158_1193dup (p.Ser398_Ser399insProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSer) c.1188_1223dup (p.Ser408_Ser409insProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSer) n.869_904dup c.*406_*441dup (n.*406_*441dup) c.*529_*564dup (n.*529_*564dup) c.1074_1109dup (p.Ser370_Ser371insProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSer) c.231_266dup (p.Ser89_Ser90insProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSer) n.513_548dup c.981_1016dup (p.Ser339_Ser340insProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSer) c.1209_1244dup (p.Ser415_Ser416insProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSer) c.1116_1151dup (p.Ser384_Ser385insProProLeuGluGluLeuGlyTyrHisIleTyrSer) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359555C>A | CA412396669 | PDHA1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.870C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.514C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) | |
X | g.19359555C>G | CA412396675 | PDHA1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.870C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.514C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) | |
X | g.19359555C>T | CA412396672 | PDHA1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.870C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.514C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) | |
X | g.19359556C>A | CA412396678 | PDHA1 | c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.871C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.515C>A c.983C>A (p.Pro328Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) | |
X | g.19359556C>G | CA412396684 | PDHA1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.871C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.515C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) | |
X | g.19359556C>T | CA412396681 | PDHA1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.871C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.515C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) | |
X | g.19359556_19359576delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT | CA2418225589 | PDHA1 | c.1097_1117delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (p.Pro366=) c.*768_*788delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (n.*768_*788delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT) c.1160_1180delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (p.Pro387=) c.1190_1210delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (p.Pro397=) n.871_891delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT c.*408_*428delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (n.*408_*428delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT) c.*531_*551delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (n.*531_*551delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT) c.1076_1096delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (p.Pro359=) c.233_253delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (p.Pro78=) n.515_535delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT c.983_1003delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (p.Pro328=) c.1211_1231delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (p.Pro404=) c.1118_1138delinsCACCTTTGGAAGAGCTGGGCT (p.Pro373=) | |
X | g.19359557A>C | CA515486439 | PDHA1 | c.1098A>C (p.Pro366=) c.*769A>C (n.*769A>C) c.1161A>C (p.Pro387=) c.1191A>C (p.Pro397=) n.872A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1077A>C (p.Pro359=) c.234A>C (p.Pro78=) n.516A>C c.984A>C (p.Pro328=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.1119A>C (p.Pro373=) | |
X | g.19359557A>G | CA515486440 | PDHA1 | c.1098A>G (p.Pro366=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.1161A>G (p.Pro387=) c.1191A>G (p.Pro397=) n.872A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.1077A>G (p.Pro359=) c.234A>G (p.Pro78=) n.516A>G c.984A>G (p.Pro328=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.1119A>G (p.Pro373=) | gnomAD v4 |
X | g.19359557A>T | CA515486441 | PDHA1 | c.1098A>T (p.Pro366=) c.*769A>T (n.*769A>T) c.1161A>T (p.Pro387=) c.1191A>T (p.Pro397=) n.872A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1077A>T (p.Pro359=) c.234A>T (p.Pro78=) n.516A>T c.984A>T (p.Pro328=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.1119A>T (p.Pro373=) | |
X | g.19359560_19359579del | CA1139667332 | PDHA1 | c.1101_1120del (p.Leu368HisfsTer9) c.*772_*791del (n.*772_*791del) c.1164_1183del (p.Leu389HisfsTer9) c.1194_1213del (p.Leu399HisfsTer9) n.875_894del c.*412_*431del (n.*412_*431del) c.*535_*554del (n.*535_*554del) c.1080_1099del (p.Leu361HisfsTer9) c.237_256del (p.Leu80HisfsTer9) n.519_538del c.987_1006del (p.Leu330HisfsTer9) c.1215_1234del (p.Leu406HisfsTer9) c.1122_1141del (p.Leu375HisfsTer9) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359558C>A | CA412396689 | PDHA1 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.*770C>A (n.*770C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.873C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.517C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) | |
X | g.19359558C>G | CA412396694 | PDHA1 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.*770C>G (n.*770C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.873C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.517C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) | |
X | g.19359558C>T | CA412396692 | PDHA1 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*770C>T (n.*770C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.873C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.517C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) | |
X | g.19359559C>A | CA412396697 | PDHA1 | c.1100C>A (p.Pro367His) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1163C>A (p.Pro388His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.874C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1079C>A (p.Pro360His) c.236C>A (p.Pro79His) n.518C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1121C>A (p.Pro374His) | |
X | g.19359559C>G | CA412396700 | PDHA1 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.874C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.518C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) | |
X | g.19359559C>T | CA412396704 | PDHA1 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.874C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.518C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) | |
X | g.19359560T>A | CA515486442 | PDHA1 | c.1101T>A (p.Pro367=) c.*772T>A (n.*772T>A) c.1164T>A (p.Pro388=) c.1194T>A (p.Pro398=) n.875T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1080T>A (p.Pro360=) c.237T>A (p.Pro79=) n.519T>A c.987T>A (p.Pro329=) c.1215T>A (p.Pro405=) c.1122T>A (p.Pro374=) | |
X | g.19359560T>C | CA515486443 | PDHA1 | c.1101T>C (p.Pro367=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1164T>C (p.Pro388=) c.1194T>C (p.Pro398=) n.875T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1080T>C (p.Pro360=) c.237T>C (p.Pro79=) n.519T>C c.987T>C (p.Pro329=) c.1215T>C (p.Pro405=) c.1122T>C (p.Pro374=) | |
X | g.19359560T>G | CA515486444 | PDHA1 | c.1101T>G (p.Pro367=) c.*772T>G (n.*772T>G) c.1164T>G (p.Pro388=) c.1194T>G (p.Pro398=) n.875T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1080T>G (p.Pro360=) c.237T>G (p.Pro79=) n.519T>G c.987T>G (p.Pro329=) c.1215T>G (p.Pro405=) c.1122T>G (p.Pro374=) | |
X | g.19359561T>A | CA412396713 | PDHA1 | c.1102T>A (p.Leu368Met) c.*773T>A (n.*773T>A) c.1165T>A (p.Leu389Met) c.1195T>A (p.Leu399Met) n.876T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.1081T>A (p.Leu361Met) c.238T>A (p.Leu80Met) n.520T>A c.988T>A (p.Leu330Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1123T>A (p.Leu375Met) | |
X | g.19359561T>C | CA515486445 | PDHA1 | c.1102T>C (p.Leu368=) c.*773T>C (n.*773T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.1195T>C (p.Leu399=) n.876T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.238T>C (p.Leu80=) n.520T>C c.988T>C (p.Leu330=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1123T>C (p.Leu375=) | |
X | g.19359561T>G | CA412396714 | PDHA1 | c.1102T>G (p.Leu368Val) c.*773T>G (n.*773T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.876T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.520T>G c.988T>G (p.Leu330Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1123T>G (p.Leu375Val) | |
X | g.19359562T>A | CA412396719 | PDHA1 | c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.877T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.521T>A c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1124T>A (p.Leu375Ter) | |
X | g.19359562T>C | CA412396721 | PDHA1 | c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.877T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.521T>C c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1124T>C (p.Leu375Ser) | |
X | g.19359562T>G | CA412396722 | PDHA1 | c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1166T>G (p.Leu389Trp) c.1196T>G (p.Leu399Trp) n.877T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1082T>G (p.Leu361Trp) c.239T>G (p.Leu80Trp) n.521T>G c.989T>G (p.Leu330Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1124T>G (p.Leu375Trp) |