Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359365_19359446dup | CA2819937111 | PDHA1 | c.1030-124_1030-43dup (n.1030-124_1030-43dup) c.*701-124_*701-43dup (n.*701-124_*701-43dup) c.1093-124_1093-43dup (n.1093-124_1093-43dup) c.1123-124_1123-43dup (n.1123-124_1123-43dup) n.804-124_804-43dup c.*341-124_*341-43dup (n.*341-124_*341-43dup) c.*464-124_*464-43dup (n.*464-124_*464-43dup) c.1009-124_1009-43dup (n.1009-124_1009-43dup) c.166-124_166-43dup (n.166-124_166-43dup) n.448-124_448-43dup c.916-124_916-43dup (n.916-124_916-43dup) c.1144-124_1144-43dup (n.1144-124_1144-43dup) c.1051-124_1051-43dup (n.1051-124_1051-43dup) | |
X | g.19359367_19359407dup | CA1131434436 | PDHA1 | c.1030-122_1030-82dup (n.1030-122_1030-82dup) c.*701-122_*701-82dup (n.*701-122_*701-82dup) c.1093-122_1093-82dup (n.1093-122_1093-82dup) c.1123-122_1123-82dup (n.1123-122_1123-82dup) n.804-122_804-82dup c.*341-122_*341-82dup (n.*341-122_*341-82dup) c.*464-122_*464-82dup (n.*464-122_*464-82dup) c.1009-122_1009-82dup (n.1009-122_1009-82dup) c.166-122_166-82dup (n.166-122_166-82dup) n.448-122_448-82dup c.916-122_916-82dup (n.916-122_916-82dup) c.1144-122_1144-82dup (n.1144-122_1144-82dup) c.1051-122_1051-82dup (n.1051-122_1051-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359375_19359407dup | CA2693251250 | PDHA1 | c.1030-114_1030-82dup (n.1030-114_1030-82dup) c.*701-114_*701-82dup (n.*701-114_*701-82dup) c.1093-114_1093-82dup (n.1093-114_1093-82dup) c.1123-114_1123-82dup (n.1123-114_1123-82dup) n.804-114_804-82dup c.*341-114_*341-82dup (n.*341-114_*341-82dup) c.*464-114_*464-82dup (n.*464-114_*464-82dup) c.1009-114_1009-82dup (n.1009-114_1009-82dup) c.166-114_166-82dup (n.166-114_166-82dup) n.448-114_448-82dup c.916-114_916-82dup (n.916-114_916-82dup) c.1144-114_1144-82dup (n.1144-114_1144-82dup) c.1051-114_1051-82dup (n.1051-114_1051-82dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359377_19359406dup | CA2693251255 | PDHA1 | c.1030-112_1030-83dup (n.1030-112_1030-83dup) c.*701-112_*701-83dup (n.*701-112_*701-83dup) c.1093-112_1093-83dup (n.1093-112_1093-83dup) c.1123-112_1123-83dup (n.1123-112_1123-83dup) n.804-112_804-83dup c.*341-112_*341-83dup (n.*341-112_*341-83dup) c.*464-112_*464-83dup (n.*464-112_*464-83dup) c.1009-112_1009-83dup (n.1009-112_1009-83dup) c.166-112_166-83dup (n.166-112_166-83dup) n.448-112_448-83dup c.916-112_916-83dup (n.916-112_916-83dup) c.1144-112_1144-83dup (n.1144-112_1144-83dup) c.1051-112_1051-83dup (n.1051-112_1051-83dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359384_19359414dup | CA2693251264 | PDHA1 | c.1030-105_1030-75dup (n.1030-105_1030-75dup) c.*701-105_*701-75dup (n.*701-105_*701-75dup) c.1093-105_1093-75dup (n.1093-105_1093-75dup) c.1123-105_1123-75dup (n.1123-105_1123-75dup) n.804-105_804-75dup c.*341-105_*341-75dup (n.*341-105_*341-75dup) c.*464-105_*464-75dup (n.*464-105_*464-75dup) c.1009-105_1009-75dup (n.1009-105_1009-75dup) c.166-105_166-75dup (n.166-105_166-75dup) n.448-105_448-75dup c.916-105_916-75dup (n.916-105_916-75dup) c.1144-105_1144-75dup (n.1144-105_1144-75dup) c.1051-105_1051-75dup (n.1051-105_1051-75dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359394_19359432dup | CA2693251274 | PDHA1 | c.1030-95_1030-57dup (n.1030-95_1030-57dup) c.*701-95_*701-57dup (n.*701-95_*701-57dup) c.1093-95_1093-57dup (n.1093-95_1093-57dup) c.1123-95_1123-57dup (n.1123-95_1123-57dup) n.804-95_804-57dup c.*341-95_*341-57dup (n.*341-95_*341-57dup) c.*464-95_*464-57dup (n.*464-95_*464-57dup) c.1009-95_1009-57dup (n.1009-95_1009-57dup) c.166-95_166-57dup (n.166-95_166-57dup) n.448-95_448-57dup c.916-95_916-57dup (n.916-95_916-57dup) c.1144-95_1144-57dup (n.1144-95_1144-57dup) c.1051-95_1051-57dup (n.1051-95_1051-57dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359405A= | CA2418225507 | PDHA1 | c.1030-84A= (n.1030-84A=) c.*701-84A= (n.*701-84A=) c.1093-84A= (n.1093-84A=) c.1123-84A= (n.1123-84A=) n.804-84A= c.*341-84A= (n.*341-84A=) c.*464-84A= (n.*464-84A=) c.1009-84A= (n.1009-84A=) c.166-84A= (n.166-84A=) n.448-84A= c.916-84A= (n.916-84A=) c.1144-84A= (n.1144-84A=) c.1051-84A= (n.1051-84A=) | |
X | g.19359405A>T | CA2693251283 | PDHA1 | c.1030-84A>T (n.1030-84A>T) c.*701-84A>T (n.*701-84A>T) c.1093-84A>T (n.1093-84A>T) c.1123-84A>T (n.1123-84A>T) n.804-84A>T c.*341-84A>T (n.*341-84A>T) c.*464-84A>T (n.*464-84A>T) c.1009-84A>T (n.1009-84A>T) c.166-84A>T (n.166-84A>T) n.448-84A>T c.916-84A>T (n.916-84A>T) c.1144-84A>T (n.1144-84A>T) c.1051-84A>T (n.1051-84A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359406G>A | CA2693251284 | PDHA1 | c.1030-83G>A (n.1030-83G>A) c.*701-83G>A (n.*701-83G>A) c.1093-83G>A (n.1093-83G>A) c.1123-83G>A (n.1123-83G>A) n.804-83G>A c.*341-83G>A (n.*341-83G>A) c.*464-83G>A (n.*464-83G>A) c.1009-83G>A (n.1009-83G>A) c.166-83G>A (n.166-83G>A) n.448-83G>A c.916-83G>A (n.916-83G>A) c.1144-83G>A (n.1144-83G>A) c.1051-83G>A (n.1051-83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359406_19359416dup | CA2418225508 | PDHA1 | c.1030-83_1030-73dup (n.1030-83_1030-73dup) c.*701-83_*701-73dup (n.*701-83_*701-73dup) c.1093-83_1093-73dup (n.1093-83_1093-73dup) c.1123-83_1123-73dup (n.1123-83_1123-73dup) n.804-83_804-73dup c.*341-83_*341-73dup (n.*341-83_*341-73dup) c.*464-83_*464-73dup (n.*464-83_*464-73dup) c.1009-83_1009-73dup (n.1009-83_1009-73dup) c.166-83_166-73dup (n.166-83_166-73dup) n.448-83_448-73dup c.916-83_916-73dup (n.916-83_916-73dup) c.1144-83_1144-73dup (n.1144-83_1144-73dup) c.1051-83_1051-73dup (n.1051-83_1051-73dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359407C>A | CA2693251285 | PDHA1 | c.1030-82C>A (n.1030-82C>A) c.*701-82C>A (n.*701-82C>A) c.1093-82C>A (n.1093-82C>A) c.1123-82C>A (n.1123-82C>A) n.804-82C>A c.*341-82C>A (n.*341-82C>A) c.*464-82C>A (n.*464-82C>A) c.1009-82C>A (n.1009-82C>A) c.166-82C>A (n.166-82C>A) n.448-82C>A c.916-82C>A (n.916-82C>A) c.1144-82C>A (n.1144-82C>A) c.1051-82C>A (n.1051-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359407_19359408delinsCA | CA2418225509 | PDHA1 | c.1030-82_1030-81delinsCA (n.1030-82_1030-81delinsCA) c.*701-82_*701-81delinsCA (n.*701-82_*701-81delinsCA) c.1093-82_1093-81delinsCA (n.1093-82_1093-81delinsCA) c.1123-82_1123-81delinsCA (n.1123-82_1123-81delinsCA) n.804-82_804-81delinsCA c.*341-82_*341-81delinsCA (n.*341-82_*341-81delinsCA) c.*464-82_*464-81delinsCA (n.*464-82_*464-81delinsCA) c.1009-82_1009-81delinsCA (n.1009-82_1009-81delinsCA) c.166-82_166-81delinsCA (n.166-82_166-81delinsCA) n.448-82_448-81delinsCA c.916-82_916-81delinsCA (n.916-82_916-81delinsCA) c.1144-82_1144-81delinsCA (n.1144-82_1144-81delinsCA) c.1051-82_1051-81delinsCA (n.1051-82_1051-81delinsCA) | |
X | g.19359408A>T | CA2693251286 | PDHA1 | c.1030-81A>T (n.1030-81A>T) c.*701-81A>T (n.*701-81A>T) c.1093-81A>T (n.1093-81A>T) c.1123-81A>T (n.1123-81A>T) n.804-81A>T c.*341-81A>T (n.*341-81A>T) c.*464-81A>T (n.*464-81A>T) c.1009-81A>T (n.1009-81A>T) c.166-81A>T (n.166-81A>T) n.448-81A>T c.916-81A>T (n.916-81A>T) c.1144-81A>T (n.1144-81A>T) c.1051-81A>T (n.1051-81A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359409del | CA2418225510 | PDHA1 | c.1030-80del (n.1030-80del) c.*701-80del (n.*701-80del) c.1093-80del (n.1093-80del) c.1123-80del (n.1123-80del) n.804-80del c.*341-80del (n.*341-80del) c.*464-80del (n.*464-80del) c.1009-80del (n.1009-80del) c.166-80del (n.166-80del) n.448-80del c.916-80del (n.916-80del) c.1144-80del (n.1144-80del) c.1051-80del (n.1051-80del) | dbSNP |
X | g.19359408_19359409insT | CA2693251287 | PDHA1 | c.1030-81_1030-80insT (n.1030-81_1030-80insT) c.*701-81_*701-80insT (n.*701-81_*701-80insT) c.1093-81_1093-80insT (n.1093-81_1093-80insT) c.1123-81_1123-80insT (n.1123-81_1123-80insT) n.804-81_804-80insT c.*341-81_*341-80insT (n.*341-81_*341-80insT) c.*464-81_*464-80insT (n.*464-81_*464-80insT) c.1009-81_1009-80insT (n.1009-81_1009-80insT) c.166-81_166-80insT (n.166-81_166-80insT) n.448-81_448-80insT c.916-81_916-80insT (n.916-81_916-80insT) c.1144-81_1144-80insT (n.1144-81_1144-80insT) c.1051-81_1051-80insT (n.1051-81_1051-80insT) | gnomAD v4 |
X | g.19359410C>A | CA2579566452 | PDHA1 | c.1030-79C>A (n.1030-79C>A) c.*701-79C>A (n.*701-79C>A) c.1093-79C>A (n.1093-79C>A) c.1123-79C>A (n.1123-79C>A) n.804-79C>A c.*341-79C>A (n.*341-79C>A) c.*464-79C>A (n.*464-79C>A) c.1009-79C>A (n.1009-79C>A) c.166-79C>A (n.166-79C>A) n.448-79C>A c.916-79C>A (n.916-79C>A) c.1144-79C>A (n.1144-79C>A) c.1051-79C>A (n.1051-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359410_19359427delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT | CA2418225511 | PDHA1 | c.1030-79_1030-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1030-79_1030-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.*701-79_*701-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.*701-79_*701-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1093-79_1093-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1093-79_1093-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1123-79_1123-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1123-79_1123-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) n.804-79_804-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT c.*341-79_*341-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.*341-79_*341-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.*464-79_*464-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.*464-79_*464-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1009-79_1009-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1009-79_1009-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.166-79_166-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.166-79_166-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) n.448-79_448-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT c.916-79_916-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.916-79_916-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1144-79_1144-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1144-79_1144-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1051-79_1051-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1051-79_1051-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) | |
X | g.19359411A= | CA2418225513 | PDHA1 | c.1030-78A= (n.1030-78A=) c.*701-78A= (n.*701-78A=) c.1093-78A= (n.1093-78A=) c.1123-78A= (n.1123-78A=) n.804-78A= c.*341-78A= (n.*341-78A=) c.*464-78A= (n.*464-78A=) c.1009-78A= (n.1009-78A=) c.166-78A= (n.166-78A=) n.448-78A= c.916-78A= (n.916-78A=) c.1144-78A= (n.1144-78A=) c.1051-78A= (n.1051-78A=) | |
X | g.19359411_19359427del | CA2418225512 | PDHA1 | c.1030-78_1030-62del (n.1030-78_1030-62del) c.*701-78_*701-62del (n.*701-78_*701-62del) c.1093-78_1093-62del (n.1093-78_1093-62del) c.1123-78_1123-62del (n.1123-78_1123-62del) n.804-78_804-62del c.*341-78_*341-62del (n.*341-78_*341-62del) c.*464-78_*464-62del (n.*464-78_*464-62del) c.1009-78_1009-62del (n.1009-78_1009-62del) c.166-78_166-62del (n.166-78_166-62del) n.448-78_448-62del c.916-78_916-62del (n.916-78_916-62del) c.1144-78_1144-62del (n.1144-78_1144-62del) c.1051-78_1051-62del (n.1051-78_1051-62del) | dbSNP |
X | g.19359411_19359430dup | CA2693251288 | PDHA1 | c.1030-78_1030-59dup (n.1030-78_1030-59dup) c.*701-78_*701-59dup (n.*701-78_*701-59dup) c.1093-78_1093-59dup (n.1093-78_1093-59dup) c.1123-78_1123-59dup (n.1123-78_1123-59dup) n.804-78_804-59dup c.*341-78_*341-59dup (n.*341-78_*341-59dup) c.*464-78_*464-59dup (n.*464-78_*464-59dup) c.1009-78_1009-59dup (n.1009-78_1009-59dup) c.166-78_166-59dup (n.166-78_166-59dup) n.448-78_448-59dup c.916-78_916-59dup (n.916-78_916-59dup) c.1144-78_1144-59dup (n.1144-78_1144-59dup) c.1051-78_1051-59dup (n.1051-78_1051-59dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359412G>A | CA640857141 | PDHA1 | c.1030-77G>A (n.1030-77G>A) c.*701-77G>A (n.*701-77G>A) c.1093-77G>A (n.1093-77G>A) c.1123-77G>A (n.1123-77G>A) n.804-77G>A c.*341-77G>A (n.*341-77G>A) c.*464-77G>A (n.*464-77G>A) c.1009-77G>A (n.1009-77G>A) c.166-77G>A (n.166-77G>A) n.448-77G>A c.916-77G>A (n.916-77G>A) c.1144-77G>A (n.1144-77G>A) c.1051-77G>A (n.1051-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359412G= | CA2418225515 | PDHA1 | c.1030-77G= (n.1030-77G=) c.*701-77G= (n.*701-77G=) c.1093-77G= (n.1093-77G=) c.1123-77G= (n.1123-77G=) n.804-77G= c.*341-77G= (n.*341-77G=) c.*464-77G= (n.*464-77G=) c.1009-77G= (n.1009-77G=) c.166-77G= (n.166-77G=) n.448-77G= c.916-77G= (n.916-77G=) c.1144-77G= (n.1144-77G=) c.1051-77G= (n.1051-77G=) | |
X | g.19359412_19359426dup | CA2418225514 | PDHA1 | c.1030-77_1030-63dup (n.1030-77_1030-63dup) c.*701-77_*701-63dup (n.*701-77_*701-63dup) c.1093-77_1093-63dup (n.1093-77_1093-63dup) c.1123-77_1123-63dup (n.1123-77_1123-63dup) n.804-77_804-63dup c.*341-77_*341-63dup (n.*341-77_*341-63dup) c.*464-77_*464-63dup (n.*464-77_*464-63dup) c.1009-77_1009-63dup (n.1009-77_1009-63dup) c.166-77_166-63dup (n.166-77_166-63dup) n.448-77_448-63dup c.916-77_916-63dup (n.916-77_916-63dup) c.1144-77_1144-63dup (n.1144-77_1144-63dup) c.1051-77_1051-63dup (n.1051-77_1051-63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359413G>T | CA2693251289 | PDHA1 | c.1030-76G>T (n.1030-76G>T) c.*701-76G>T (n.*701-76G>T) c.1093-76G>T (n.1093-76G>T) c.1123-76G>T (n.1123-76G>T) n.804-76G>T c.*341-76G>T (n.*341-76G>T) c.*464-76G>T (n.*464-76G>T) c.1009-76G>T (n.1009-76G>T) c.166-76G>T (n.166-76G>T) n.448-76G>T c.916-76G>T (n.916-76G>T) c.1144-76G>T (n.1144-76G>T) c.1051-76G>T (n.1051-76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359415_19359432dup | CA1131434459 | PDHA1 | c.1030-74_1030-57dup (n.1030-74_1030-57dup) c.*701-74_*701-57dup (n.*701-74_*701-57dup) c.1093-74_1093-57dup (n.1093-74_1093-57dup) c.1123-74_1123-57dup (n.1123-74_1123-57dup) n.804-74_804-57dup c.*341-74_*341-57dup (n.*341-74_*341-57dup) c.*464-74_*464-57dup (n.*464-74_*464-57dup) c.1009-74_1009-57dup (n.1009-74_1009-57dup) c.166-74_166-57dup (n.166-74_166-57dup) n.448-74_448-57dup c.916-74_916-57dup (n.916-74_916-57dup) c.1144-74_1144-57dup (n.1144-74_1144-57dup) c.1051-74_1051-57dup (n.1051-74_1051-57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359415C>A | CA2579566453 | PDHA1 | c.1030-74C>A (n.1030-74C>A) c.*701-74C>A (n.*701-74C>A) c.1093-74C>A (n.1093-74C>A) c.1123-74C>A (n.1123-74C>A) n.804-74C>A c.*341-74C>A (n.*341-74C>A) c.*464-74C>A (n.*464-74C>A) c.1009-74C>A (n.1009-74C>A) c.166-74C>A (n.166-74C>A) n.448-74C>A c.916-74C>A (n.916-74C>A) c.1144-74C>A (n.1144-74C>A) c.1051-74C>A (n.1051-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359417_19359438dup | CA2819937113 | PDHA1 | c.1030-72_1030-51dup (n.1030-72_1030-51dup) c.*701-72_*701-51dup (n.*701-72_*701-51dup) c.1093-72_1093-51dup (n.1093-72_1093-51dup) c.1123-72_1123-51dup (n.1123-72_1123-51dup) n.804-72_804-51dup c.*341-72_*341-51dup (n.*341-72_*341-51dup) c.*464-72_*464-51dup (n.*464-72_*464-51dup) c.1009-72_1009-51dup (n.1009-72_1009-51dup) c.166-72_166-51dup (n.166-72_166-51dup) n.448-72_448-51dup c.916-72_916-51dup (n.916-72_916-51dup) c.1144-72_1144-51dup (n.1144-72_1144-51dup) c.1051-72_1051-51dup (n.1051-72_1051-51dup) | |
X | g.19359417_19359462dup | CA1131434460 | PDHA1 | c.1030-72_1030-27dup (n.1030-72_1030-27dup) c.*701-72_*701-27dup (n.*701-72_*701-27dup) c.1093-72_1093-27dup (n.1093-72_1093-27dup) c.1123-72_1123-27dup (n.1123-72_1123-27dup) n.804-72_804-27dup c.*341-72_*341-27dup (n.*341-72_*341-27dup) c.*464-72_*464-27dup (n.*464-72_*464-27dup) c.1009-72_1009-27dup (n.1009-72_1009-27dup) c.166-72_166-27dup (n.166-72_166-27dup) n.448-72_448-27dup c.916-72_916-27dup (n.916-72_916-27dup) c.1144-72_1144-27dup (n.1144-72_1144-27dup) c.1051-72_1051-27dup (n.1051-72_1051-27dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359418_19359454dup | CA1131434463 | PDHA1 | c.1030-71_1030-35dup (n.1030-71_1030-35dup) c.*701-71_*701-35dup (n.*701-71_*701-35dup) c.1093-71_1093-35dup (n.1093-71_1093-35dup) c.1123-71_1123-35dup (n.1123-71_1123-35dup) n.804-71_804-35dup c.*341-71_*341-35dup (n.*341-71_*341-35dup) c.*464-71_*464-35dup (n.*464-71_*464-35dup) c.1009-71_1009-35dup (n.1009-71_1009-35dup) c.166-71_166-35dup (n.166-71_166-35dup) n.448-71_448-35dup c.916-71_916-35dup (n.916-71_916-35dup) c.1144-71_1144-35dup (n.1144-71_1144-35dup) c.1051-71_1051-35dup (n.1051-71_1051-35dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359418C>T | CA657753556 | PDHA1 | c.1030-71C>T (n.1030-71C>T) c.*701-71C>T (n.*701-71C>T) c.1093-71C>T (n.1093-71C>T) c.1123-71C>T (n.1123-71C>T) n.804-71C>T c.*341-71C>T (n.*341-71C>T) c.*464-71C>T (n.*464-71C>T) c.1009-71C>T (n.1009-71C>T) c.166-71C>T (n.166-71C>T) n.448-71C>T c.916-71C>T (n.916-71C>T) c.1144-71C>T (n.1144-71C>T) c.1051-71C>T (n.1051-71C>T) | COSMIC |
X | g.19359419A>G | CA2819937114 | PDHA1 | c.1030-70A>G (n.1030-70A>G) c.*701-70A>G (n.*701-70A>G) c.1093-70A>G (n.1093-70A>G) c.1123-70A>G (n.1123-70A>G) n.804-70A>G c.*341-70A>G (n.*341-70A>G) c.*464-70A>G (n.*464-70A>G) c.1009-70A>G (n.1009-70A>G) c.166-70A>G (n.166-70A>G) n.448-70A>G c.916-70A>G (n.916-70A>G) c.1144-70A>G (n.1144-70A>G) c.1051-70A>G (n.1051-70A>G) | |
X | g.19359419_19359434dup | CA2693251290 | PDHA1 | c.1030-70_1030-55dup (n.1030-70_1030-55dup) c.*701-70_*701-55dup (n.*701-70_*701-55dup) c.1093-70_1093-55dup (n.1093-70_1093-55dup) c.1123-70_1123-55dup (n.1123-70_1123-55dup) n.804-70_804-55dup c.*341-70_*341-55dup (n.*341-70_*341-55dup) c.*464-70_*464-55dup (n.*464-70_*464-55dup) c.1009-70_1009-55dup (n.1009-70_1009-55dup) c.166-70_166-55dup (n.166-70_166-55dup) n.448-70_448-55dup c.916-70_916-55dup (n.916-70_916-55dup) c.1144-70_1144-55dup (n.1144-70_1144-55dup) c.1051-70_1051-55dup (n.1051-70_1051-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359420G>A | CA2693251291 | PDHA1 | c.1030-69G>A (n.1030-69G>A) c.*701-69G>A (n.*701-69G>A) c.1093-69G>A (n.1093-69G>A) c.1123-69G>A (n.1123-69G>A) n.804-69G>A c.*341-69G>A (n.*341-69G>A) c.*464-69G>A (n.*464-69G>A) c.1009-69G>A (n.1009-69G>A) c.166-69G>A (n.166-69G>A) n.448-69G>A c.916-69G>A (n.916-69G>A) c.1144-69G>A (n.1144-69G>A) c.1051-69G>A (n.1051-69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359421C>A | CA2579566454 | PDHA1 | c.1030-68C>A (n.1030-68C>A) c.*701-68C>A (n.*701-68C>A) c.1093-68C>A (n.1093-68C>A) c.1123-68C>A (n.1123-68C>A) n.804-68C>A c.*341-68C>A (n.*341-68C>A) c.*464-68C>A (n.*464-68C>A) c.1009-68C>A (n.1009-68C>A) c.166-68C>A (n.166-68C>A) n.448-68C>A c.916-68C>A (n.916-68C>A) c.1144-68C>A (n.1144-68C>A) c.1051-68C>A (n.1051-68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359421C= | CA2418225516 | PDHA1 | c.1030-68C= (n.1030-68C=) c.*701-68C= (n.*701-68C=) c.1093-68C= (n.1093-68C=) c.1123-68C= (n.1123-68C=) n.804-68C= c.*341-68C= (n.*341-68C=) c.*464-68C= (n.*464-68C=) c.1009-68C= (n.1009-68C=) c.166-68C= (n.166-68C=) n.448-68C= c.916-68C= (n.916-68C=) c.1144-68C= (n.1144-68C=) c.1051-68C= (n.1051-68C=) | |
X | g.19359421C>T | CA327030995 | PDHA1 | c.1030-68C>T (n.1030-68C>T) c.*701-68C>T (n.*701-68C>T) c.1093-68C>T (n.1093-68C>T) c.1123-68C>T (n.1123-68C>T) n.804-68C>T c.*341-68C>T (n.*341-68C>T) c.*464-68C>T (n.*464-68C>T) c.1009-68C>T (n.1009-68C>T) c.166-68C>T (n.166-68C>T) n.448-68C>T c.916-68C>T (n.916-68C>T) c.1144-68C>T (n.1144-68C>T) c.1051-68C>T (n.1051-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359422A= | CA2418225518 | PDHA1 | c.1030-67A= (n.1030-67A=) c.*701-67A= (n.*701-67A=) c.1093-67A= (n.1093-67A=) c.1123-67A= (n.1123-67A=) n.804-67A= c.*341-67A= (n.*341-67A=) c.*464-67A= (n.*464-67A=) c.1009-67A= (n.1009-67A=) c.166-67A= (n.166-67A=) n.448-67A= c.916-67A= (n.916-67A=) c.1144-67A= (n.1144-67A=) c.1051-67A= (n.1051-67A=) | |
X | g.19359422A>G | CA2418225517 | PDHA1 | c.1030-67A>G (n.1030-67A>G) c.*701-67A>G (n.*701-67A>G) c.1093-67A>G (n.1093-67A>G) c.1123-67A>G (n.1123-67A>G) n.804-67A>G c.*341-67A>G (n.*341-67A>G) c.*464-67A>G (n.*464-67A>G) c.1009-67A>G (n.1009-67A>G) c.166-67A>G (n.166-67A>G) n.448-67A>G c.916-67A>G (n.916-67A>G) c.1144-67A>G (n.1144-67A>G) c.1051-67A>G (n.1051-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359422A>T | CA2693251292 | PDHA1 | c.1030-67A>T (n.1030-67A>T) c.*701-67A>T (n.*701-67A>T) c.1093-67A>T (n.1093-67A>T) c.1123-67A>T (n.1123-67A>T) n.804-67A>T c.*341-67A>T (n.*341-67A>T) c.*464-67A>T (n.*464-67A>T) c.1009-67A>T (n.1009-67A>T) c.166-67A>T (n.166-67A>T) n.448-67A>T c.916-67A>T (n.916-67A>T) c.1144-67A>T (n.1144-67A>T) c.1051-67A>T (n.1051-67A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359425del | CA2579566455 | PDHA1 | c.1030-64del (n.1030-64del) c.*701-64del (n.*701-64del) c.1093-64del (n.1093-64del) c.1123-64del (n.1123-64del) n.804-64del c.*341-64del (n.*341-64del) c.*464-64del (n.*464-64del) c.1009-64del (n.1009-64del) c.166-64del (n.166-64del) n.448-64del c.916-64del (n.916-64del) c.1144-64del (n.1144-64del) c.1051-64del (n.1051-64del) | |
X | g.19359425A= | CA2418225519 | PDHA1 | c.1030-64A= (n.1030-64A=) c.*701-64A= (n.*701-64A=) c.1093-64A= (n.1093-64A=) c.1123-64A= (n.1123-64A=) n.804-64A= c.*341-64A= (n.*341-64A=) c.*464-64A= (n.*464-64A=) c.1009-64A= (n.1009-64A=) c.166-64A= (n.166-64A=) n.448-64A= c.916-64A= (n.916-64A=) c.1144-64A= (n.1144-64A=) c.1051-64A= (n.1051-64A=) | |
X | g.19359425A>C | CA2693251293 | PDHA1 | c.1030-64A>C (n.1030-64A>C) c.*701-64A>C (n.*701-64A>C) c.1093-64A>C (n.1093-64A>C) c.1123-64A>C (n.1123-64A>C) n.804-64A>C c.*341-64A>C (n.*341-64A>C) c.*464-64A>C (n.*464-64A>C) c.1009-64A>C (n.1009-64A>C) c.166-64A>C (n.166-64A>C) n.448-64A>C c.916-64A>C (n.916-64A>C) c.1144-64A>C (n.1144-64A>C) c.1051-64A>C (n.1051-64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359426C>A | CA2693251294 | PDHA1 | c.1030-63C>A (n.1030-63C>A) c.*701-63C>A (n.*701-63C>A) c.1093-63C>A (n.1093-63C>A) c.1123-63C>A (n.1123-63C>A) n.804-63C>A c.*341-63C>A (n.*341-63C>A) c.*464-63C>A (n.*464-63C>A) c.1009-63C>A (n.1009-63C>A) c.166-63C>A (n.166-63C>A) n.448-63C>A c.916-63C>A (n.916-63C>A) c.1144-63C>A (n.1144-63C>A) c.1051-63C>A (n.1051-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359426C= | CA2418225520 | PDHA1 | c.1030-63C= (n.1030-63C=) c.*701-63C= (n.*701-63C=) c.1093-63C= (n.1093-63C=) c.1123-63C= (n.1123-63C=) n.804-63C= c.*341-63C= (n.*341-63C=) c.*464-63C= (n.*464-63C=) c.1009-63C= (n.1009-63C=) c.166-63C= (n.166-63C=) n.448-63C= c.916-63C= (n.916-63C=) c.1144-63C= (n.1144-63C=) c.1051-63C= (n.1051-63C=) | |
X | g.19359426C>T | CA2418225521 | PDHA1 | c.1030-63C>T (n.1030-63C>T) c.*701-63C>T (n.*701-63C>T) c.1093-63C>T (n.1093-63C>T) c.1123-63C>T (n.1123-63C>T) n.804-63C>T c.*341-63C>T (n.*341-63C>T) c.*464-63C>T (n.*464-63C>T) c.1009-63C>T (n.1009-63C>T) c.166-63C>T (n.166-63C>T) n.448-63C>T c.916-63C>T (n.916-63C>T) c.1144-63C>T (n.1144-63C>T) c.1051-63C>T (n.1051-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359426_19359435dup | CA920400543 | PDHA1 | c.1030-63_1030-54dup (n.1030-63_1030-54dup) c.*701-63_*701-54dup (n.*701-63_*701-54dup) c.1093-63_1093-54dup (n.1093-63_1093-54dup) c.1123-63_1123-54dup (n.1123-63_1123-54dup) n.804-63_804-54dup c.*341-63_*341-54dup (n.*341-63_*341-54dup) c.*464-63_*464-54dup (n.*464-63_*464-54dup) c.1009-63_1009-54dup (n.1009-63_1009-54dup) c.166-63_166-54dup (n.166-63_166-54dup) n.448-63_448-54dup c.916-63_916-54dup (n.916-63_916-54dup) c.1144-63_1144-54dup (n.1144-63_1144-54dup) c.1051-63_1051-54dup (n.1051-63_1051-54dup) | dbSNP |
X | g.19359427T>C | CA327030996 | PDHA1 | c.1030-62T>C (n.1030-62T>C) c.*701-62T>C (n.*701-62T>C) c.1093-62T>C (n.1093-62T>C) c.1123-62T>C (n.1123-62T>C) n.804-62T>C c.*341-62T>C (n.*341-62T>C) c.*464-62T>C (n.*464-62T>C) c.1009-62T>C (n.1009-62T>C) c.166-62T>C (n.166-62T>C) n.448-62T>C c.916-62T>C (n.916-62T>C) c.1144-62T>C (n.1144-62T>C) c.1051-62T>C (n.1051-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359427T= | CA2418225522 | PDHA1 | c.1030-62T= (n.1030-62T=) c.*701-62T= (n.*701-62T=) c.1093-62T= (n.1093-62T=) c.1123-62T= (n.1123-62T=) n.804-62T= c.*341-62T= (n.*341-62T=) c.*464-62T= (n.*464-62T=) c.1009-62T= (n.1009-62T=) c.166-62T= (n.166-62T=) n.448-62T= c.916-62T= (n.916-62T=) c.1144-62T= (n.1144-62T=) c.1051-62T= (n.1051-62T=) | |
X | g.19359428C>A | CA2693251295 | PDHA1 | c.1030-61C>A (n.1030-61C>A) c.*701-61C>A (n.*701-61C>A) c.1093-61C>A (n.1093-61C>A) c.1123-61C>A (n.1123-61C>A) n.804-61C>A c.*341-61C>A (n.*341-61C>A) c.*464-61C>A (n.*464-61C>A) c.1009-61C>A (n.1009-61C>A) c.166-61C>A (n.166-61C>A) n.448-61C>A c.916-61C>A (n.916-61C>A) c.1144-61C>A (n.1144-61C>A) c.1051-61C>A (n.1051-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359428C= | CA2418225523 | PDHA1 | c.1030-61C= (n.1030-61C=) c.*701-61C= (n.*701-61C=) c.1093-61C= (n.1093-61C=) c.1123-61C= (n.1123-61C=) n.804-61C= c.*341-61C= (n.*341-61C=) c.*464-61C= (n.*464-61C=) c.1009-61C= (n.1009-61C=) c.166-61C= (n.166-61C=) n.448-61C= c.916-61C= (n.916-61C=) c.1144-61C= (n.1144-61C=) c.1051-61C= (n.1051-61C=) | |
X | g.19359428C>G | CA2418225524 | PDHA1 | c.1030-61C>G (n.1030-61C>G) c.*701-61C>G (n.*701-61C>G) c.1093-61C>G (n.1093-61C>G) c.1123-61C>G (n.1123-61C>G) n.804-61C>G c.*341-61C>G (n.*341-61C>G) c.*464-61C>G (n.*464-61C>G) c.1009-61C>G (n.1009-61C>G) c.166-61C>G (n.166-61C>G) n.448-61C>G c.916-61C>G (n.916-61C>G) c.1144-61C>G (n.1144-61C>G) c.1051-61C>G (n.1051-61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359428C>T | CA2418225525 | PDHA1 | c.1030-61C>T (n.1030-61C>T) c.*701-61C>T (n.*701-61C>T) c.1093-61C>T (n.1093-61C>T) c.1123-61C>T (n.1123-61C>T) n.804-61C>T c.*341-61C>T (n.*341-61C>T) c.*464-61C>T (n.*464-61C>T) c.1009-61C>T (n.1009-61C>T) c.166-61C>T (n.166-61C>T) n.448-61C>T c.916-61C>T (n.916-61C>T) c.1144-61C>T (n.1144-61C>T) c.1051-61C>T (n.1051-61C>T) | dbSNP |
X | g.19359429T>C | CA873742521 | PDHA1 | c.1030-60T>C (n.1030-60T>C) c.*701-60T>C (n.*701-60T>C) c.1093-60T>C (n.1093-60T>C) c.1123-60T>C (n.1123-60T>C) n.804-60T>C c.*341-60T>C (n.*341-60T>C) c.*464-60T>C (n.*464-60T>C) c.1009-60T>C (n.1009-60T>C) c.166-60T>C (n.166-60T>C) n.448-60T>C c.916-60T>C (n.916-60T>C) c.1144-60T>C (n.1144-60T>C) c.1051-60T>C (n.1051-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359429T= | CA2418225526 | PDHA1 | c.1030-60T= (n.1030-60T=) c.*701-60T= (n.*701-60T=) c.1093-60T= (n.1093-60T=) c.1123-60T= (n.1123-60T=) n.804-60T= c.*341-60T= (n.*341-60T=) c.*464-60T= (n.*464-60T=) c.1009-60T= (n.1009-60T=) c.166-60T= (n.166-60T=) n.448-60T= c.916-60T= (n.916-60T=) c.1144-60T= (n.1144-60T=) c.1051-60T= (n.1051-60T=) | |
X | g.19359430A>T | CA2693251296 | PDHA1 | c.1030-59A>T (n.1030-59A>T) c.*701-59A>T (n.*701-59A>T) c.1093-59A>T (n.1093-59A>T) c.1123-59A>T (n.1123-59A>T) n.804-59A>T c.*341-59A>T (n.*341-59A>T) c.*464-59A>T (n.*464-59A>T) c.1009-59A>T (n.1009-59A>T) c.166-59A>T (n.166-59A>T) n.448-59A>T c.916-59A>T (n.916-59A>T) c.1144-59A>T (n.1144-59A>T) c.1051-59A>T (n.1051-59A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359431G>C | CA2693251297 | PDHA1 | c.1030-58G>C (n.1030-58G>C) c.*701-58G>C (n.*701-58G>C) c.1093-58G>C (n.1093-58G>C) c.1123-58G>C (n.1123-58G>C) n.804-58G>C c.*341-58G>C (n.*341-58G>C) c.*464-58G>C (n.*464-58G>C) c.1009-58G>C (n.1009-58G>C) c.166-58G>C (n.166-58G>C) n.448-58G>C c.916-58G>C (n.916-58G>C) c.1144-58G>C (n.1144-58G>C) c.1051-58G>C (n.1051-58G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359432T>C | CA1131434468 | PDHA1 | c.1030-57T>C (n.1030-57T>C) c.*701-57T>C (n.*701-57T>C) c.1093-57T>C (n.1093-57T>C) c.1123-57T>C (n.1123-57T>C) n.804-57T>C c.*341-57T>C (n.*341-57T>C) c.*464-57T>C (n.*464-57T>C) c.1009-57T>C (n.1009-57T>C) c.166-57T>C (n.166-57T>C) n.448-57T>C c.916-57T>C (n.916-57T>C) c.1144-57T>C (n.1144-57T>C) c.1051-57T>C (n.1051-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359432T>G | CA2418225528 | PDHA1 | c.1030-57T>G (n.1030-57T>G) c.*701-57T>G (n.*701-57T>G) c.1093-57T>G (n.1093-57T>G) c.1123-57T>G (n.1123-57T>G) n.804-57T>G c.*341-57T>G (n.*341-57T>G) c.*464-57T>G (n.*464-57T>G) c.1009-57T>G (n.1009-57T>G) c.166-57T>G (n.166-57T>G) n.448-57T>G c.916-57T>G (n.916-57T>G) c.1144-57T>G (n.1144-57T>G) c.1051-57T>G (n.1051-57T>G) | dbSNP |
X | g.19359432T= | CA2418225527 | PDHA1 | c.1030-57T= (n.1030-57T=) c.*701-57T= (n.*701-57T=) c.1093-57T= (n.1093-57T=) c.1123-57T= (n.1123-57T=) n.804-57T= c.*341-57T= (n.*341-57T=) c.*464-57T= (n.*464-57T=) c.1009-57T= (n.1009-57T=) c.166-57T= (n.166-57T=) n.448-57T= c.916-57T= (n.916-57T=) c.1144-57T= (n.1144-57T=) c.1051-57T= (n.1051-57T=) | |
X | g.19359434_19359464dup | CA2418225529 | PDHA1 | c.1030-55_1030-25dup (n.1030-55_1030-25dup) c.*701-55_*701-25dup (n.*701-55_*701-25dup) c.1093-55_1093-25dup (n.1093-55_1093-25dup) c.1123-55_1123-25dup (n.1123-55_1123-25dup) n.804-55_804-25dup c.*341-55_*341-25dup (n.*341-55_*341-25dup) c.*464-55_*464-25dup (n.*464-55_*464-25dup) c.1009-55_1009-25dup (n.1009-55_1009-25dup) c.166-55_166-25dup (n.166-55_166-25dup) n.448-55_448-25dup c.916-55_916-25dup (n.916-55_916-25dup) c.1144-55_1144-25dup (n.1144-55_1144-25dup) c.1051-55_1051-25dup (n.1051-55_1051-25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359434G>A | CA2693251299 | PDHA1 | c.1030-55G>A (n.1030-55G>A) c.*701-55G>A (n.*701-55G>A) c.1093-55G>A (n.1093-55G>A) c.1123-55G>A (n.1123-55G>A) n.804-55G>A c.*341-55G>A (n.*341-55G>A) c.*464-55G>A (n.*464-55G>A) c.1009-55G>A (n.1009-55G>A) c.166-55G>A (n.166-55G>A) n.448-55G>A c.916-55G>A (n.916-55G>A) c.1144-55G>A (n.1144-55G>A) c.1051-55G>A (n.1051-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359434G>T | CA2693251298 | PDHA1 | c.1030-55G>T (n.1030-55G>T) c.*701-55G>T (n.*701-55G>T) c.1093-55G>T (n.1093-55G>T) c.1123-55G>T (n.1123-55G>T) n.804-55G>T c.*341-55G>T (n.*341-55G>T) c.*464-55G>T (n.*464-55G>T) c.1009-55G>T (n.1009-55G>T) c.166-55G>T (n.166-55G>T) n.448-55G>T c.916-55G>T (n.916-55G>T) c.1144-55G>T (n.1144-55G>T) c.1051-55G>T (n.1051-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359435G>A | CA2579566456 | PDHA1 | c.1030-54G>A (n.1030-54G>A) c.*701-54G>A (n.*701-54G>A) c.1093-54G>A (n.1093-54G>A) c.1123-54G>A (n.1123-54G>A) n.804-54G>A c.*341-54G>A (n.*341-54G>A) c.*464-54G>A (n.*464-54G>A) c.1009-54G>A (n.1009-54G>A) c.166-54G>A (n.166-54G>A) n.448-54G>A c.916-54G>A (n.916-54G>A) c.1144-54G>A (n.1144-54G>A) c.1051-54G>A (n.1051-54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359435_19359464dup | CA2693251300 | PDHA1 | c.1030-54_1030-25dup (n.1030-54_1030-25dup) c.*701-54_*701-25dup (n.*701-54_*701-25dup) c.1093-54_1093-25dup (n.1093-54_1093-25dup) c.1123-54_1123-25dup (n.1123-54_1123-25dup) n.804-54_804-25dup c.*341-54_*341-25dup (n.*341-54_*341-25dup) c.*464-54_*464-25dup (n.*464-54_*464-25dup) c.1009-54_1009-25dup (n.1009-54_1009-25dup) c.166-54_166-25dup (n.166-54_166-25dup) n.448-54_448-25dup c.916-54_916-25dup (n.916-54_916-25dup) c.1144-54_1144-25dup (n.1144-54_1144-25dup) c.1051-54_1051-25dup (n.1051-54_1051-25dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359436T>G | CA1131434470 | PDHA1 | c.1030-53T>G (n.1030-53T>G) c.*701-53T>G (n.*701-53T>G) c.1093-53T>G (n.1093-53T>G) c.1123-53T>G (n.1123-53T>G) n.804-53T>G c.*341-53T>G (n.*341-53T>G) c.*464-53T>G (n.*464-53T>G) c.1009-53T>G (n.1009-53T>G) c.166-53T>G (n.166-53T>G) n.448-53T>G c.916-53T>G (n.916-53T>G) c.1144-53T>G (n.1144-53T>G) c.1051-53T>G (n.1051-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359436T= | CA2418225530 | PDHA1 | c.1030-53T= (n.1030-53T=) c.*701-53T= (n.*701-53T=) c.1093-53T= (n.1093-53T=) c.1123-53T= (n.1123-53T=) n.804-53T= c.*341-53T= (n.*341-53T=) c.*464-53T= (n.*464-53T=) c.1009-53T= (n.1009-53T=) c.166-53T= (n.166-53T=) n.448-53T= c.916-53T= (n.916-53T=) c.1144-53T= (n.1144-53T=) c.1051-53T= (n.1051-53T=) | |
X | g.19359438C>A | CA2693251301 | PDHA1 | c.1030-51C>A (n.1030-51C>A) c.*701-51C>A (n.*701-51C>A) c.1093-51C>A (n.1093-51C>A) c.1123-51C>A (n.1123-51C>A) n.804-51C>A c.*341-51C>A (n.*341-51C>A) c.*464-51C>A (n.*464-51C>A) c.1009-51C>A (n.1009-51C>A) c.166-51C>A (n.166-51C>A) n.448-51C>A c.916-51C>A (n.916-51C>A) c.1144-51C>A (n.1144-51C>A) c.1051-51C>A (n.1051-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359438C= | CA2418225531 | PDHA1 | c.1030-51C= (n.1030-51C=) c.*701-51C= (n.*701-51C=) c.1093-51C= (n.1093-51C=) c.1123-51C= (n.1123-51C=) n.804-51C= c.*341-51C= (n.*341-51C=) c.*464-51C= (n.*464-51C=) c.1009-51C= (n.1009-51C=) c.166-51C= (n.166-51C=) n.448-51C= c.916-51C= (n.916-51C=) c.1144-51C= (n.1144-51C=) c.1051-51C= (n.1051-51C=) | |
X | g.19359438C>T | CA640857142 | PDHA1 | c.1030-51C>T (n.1030-51C>T) c.*701-51C>T (n.*701-51C>T) c.1093-51C>T (n.1093-51C>T) c.1123-51C>T (n.1123-51C>T) n.804-51C>T c.*341-51C>T (n.*341-51C>T) c.*464-51C>T (n.*464-51C>T) c.1009-51C>T (n.1009-51C>T) c.166-51C>T (n.166-51C>T) n.448-51C>T c.916-51C>T (n.916-51C>T) c.1144-51C>T (n.1144-51C>T) c.1051-51C>T (n.1051-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19359439C>A | CA2693251303 | PDHA1 | c.1030-50C>A (n.1030-50C>A) c.*701-50C>A (n.*701-50C>A) c.1093-50C>A (n.1093-50C>A) c.1123-50C>A (n.1123-50C>A) n.804-50C>A c.*341-50C>A (n.*341-50C>A) c.*464-50C>A (n.*464-50C>A) c.1009-50C>A (n.1009-50C>A) c.166-50C>A (n.166-50C>A) n.448-50C>A c.916-50C>A (n.916-50C>A) c.1144-50C>A (n.1144-50C>A) c.1051-50C>A (n.1051-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359439C= | CA2418225532 | PDHA1 | c.1030-50C= (n.1030-50C=) c.*701-50C= (n.*701-50C=) c.1093-50C= (n.1093-50C=) c.1123-50C= (n.1123-50C=) n.804-50C= c.*341-50C= (n.*341-50C=) c.*464-50C= (n.*464-50C=) c.1009-50C= (n.1009-50C=) c.166-50C= (n.166-50C=) n.448-50C= c.916-50C= (n.916-50C=) c.1144-50C= (n.1144-50C=) c.1051-50C= (n.1051-50C=) | |
X | g.19359439C>G | CA2693251304 | PDHA1 | c.1030-50C>G (n.1030-50C>G) c.*701-50C>G (n.*701-50C>G) c.1093-50C>G (n.1093-50C>G) c.1123-50C>G (n.1123-50C>G) n.804-50C>G c.*341-50C>G (n.*341-50C>G) c.*464-50C>G (n.*464-50C>G) c.1009-50C>G (n.1009-50C>G) c.166-50C>G (n.166-50C>G) n.448-50C>G c.916-50C>G (n.916-50C>G) c.1144-50C>G (n.1144-50C>G) c.1051-50C>G (n.1051-50C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359439C>T | CA327031001 | PDHA1 | c.1030-50C>T (n.1030-50C>T) c.*701-50C>T (n.*701-50C>T) c.1093-50C>T (n.1093-50C>T) c.1123-50C>T (n.1123-50C>T) n.804-50C>T c.*341-50C>T (n.*341-50C>T) c.*464-50C>T (n.*464-50C>T) c.1009-50C>T (n.1009-50C>T) c.166-50C>T (n.166-50C>T) n.448-50C>T c.916-50C>T (n.916-50C>T) c.1144-50C>T (n.1144-50C>T) c.1051-50C>T (n.1051-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359439_19359441del | CA2693251302 | PDHA1 | c.1030-50_1030-48del (n.1030-50_1030-48del) c.*701-50_*701-48del (n.*701-50_*701-48del) c.1093-50_1093-48del (n.1093-50_1093-48del) c.1123-50_1123-48del (n.1123-50_1123-48del) n.804-50_804-48del c.*341-50_*341-48del (n.*341-50_*341-48del) c.*464-50_*464-48del (n.*464-50_*464-48del) c.1009-50_1009-48del (n.1009-50_1009-48del) c.166-50_166-48del (n.166-50_166-48del) n.448-50_448-48del c.916-50_916-48del (n.916-50_916-48del) c.1144-50_1144-48del (n.1144-50_1144-48del) c.1051-50_1051-48del (n.1051-50_1051-48del) | gnomAD v4 |
X | g.19359440_19359452del | CA2579566457 | PDHA1 | c.1030-49_1030-37del (n.1030-49_1030-37del) c.*701-49_*701-37del (n.*701-49_*701-37del) c.1093-49_1093-37del (n.1093-49_1093-37del) c.1123-49_1123-37del (n.1123-49_1123-37del) n.804-49_804-37del c.*341-49_*341-37del (n.*341-49_*341-37del) c.*464-49_*464-37del (n.*464-49_*464-37del) c.1009-49_1009-37del (n.1009-49_1009-37del) c.166-49_166-37del (n.166-49_166-37del) n.448-49_448-37del c.916-49_916-37del (n.916-49_916-37del) c.1144-49_1144-37del (n.1144-49_1144-37del) c.1051-49_1051-37del (n.1051-49_1051-37del) | |
X | g.19359443_19359459dup | CA640857088 | PDHA1 | c.1030-46_1030-30dup (n.1030-46_1030-30dup) c.*701-46_*701-30dup (n.*701-46_*701-30dup) c.1093-46_1093-30dup (n.1093-46_1093-30dup) c.1123-46_1123-30dup (n.1123-46_1123-30dup) n.804-46_804-30dup c.*341-46_*341-30dup (n.*341-46_*341-30dup) c.*464-46_*464-30dup (n.*464-46_*464-30dup) c.1009-46_1009-30dup (n.1009-46_1009-30dup) c.166-46_166-30dup (n.166-46_166-30dup) n.448-46_448-30dup c.916-46_916-30dup (n.916-46_916-30dup) c.1144-46_1144-30dup (n.1144-46_1144-30dup) c.1051-46_1051-30dup (n.1051-46_1051-30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359441_19359451dup | CA640857089 | PDHA1 | c.1030-48_1030-38dup (n.1030-48_1030-38dup) c.*701-48_*701-38dup (n.*701-48_*701-38dup) c.1093-48_1093-38dup (n.1093-48_1093-38dup) c.1123-48_1123-38dup (n.1123-48_1123-38dup) n.804-48_804-38dup c.*341-48_*341-38dup (n.*341-48_*341-38dup) c.*464-48_*464-38dup (n.*464-48_*464-38dup) c.1009-48_1009-38dup (n.1009-48_1009-38dup) c.166-48_166-38dup (n.166-48_166-38dup) n.448-48_448-38dup c.916-48_916-38dup (n.916-48_916-38dup) c.1144-48_1144-38dup (n.1144-48_1144-38dup) c.1051-48_1051-38dup (n.1051-48_1051-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359443G>C | CA10363187 | PDHA1 | c.1030-46G>C (n.1030-46G>C) c.*701-46G>C (n.*701-46G>C) c.1093-46G>C (n.1093-46G>C) c.1123-46G>C (n.1123-46G>C) n.804-46G>C c.*341-46G>C (n.*341-46G>C) c.*464-46G>C (n.*464-46G>C) c.1009-46G>C (n.1009-46G>C) c.166-46G>C (n.166-46G>C) n.448-46G>C c.916-46G>C (n.916-46G>C) c.1144-46G>C (n.1144-46G>C) c.1051-46G>C (n.1051-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359443G= | CA2418225533 | PDHA1 | c.1030-46G= (n.1030-46G=) c.*701-46G= (n.*701-46G=) c.1093-46G= (n.1093-46G=) c.1123-46G= (n.1123-46G=) n.804-46G= c.*341-46G= (n.*341-46G=) c.*464-46G= (n.*464-46G=) c.1009-46G= (n.1009-46G=) c.166-46G= (n.166-46G=) n.448-46G= c.916-46G= (n.916-46G=) c.1144-46G= (n.1144-46G=) c.1051-46G= (n.1051-46G=) | |
X | g.19359444C>A | CA2693251305 | PDHA1 | c.1030-45C>A (n.1030-45C>A) c.*701-45C>A (n.*701-45C>A) c.1093-45C>A (n.1093-45C>A) c.1123-45C>A (n.1123-45C>A) n.804-45C>A c.*341-45C>A (n.*341-45C>A) c.*464-45C>A (n.*464-45C>A) c.1009-45C>A (n.1009-45C>A) c.166-45C>A (n.166-45C>A) n.448-45C>A c.916-45C>A (n.916-45C>A) c.1144-45C>A (n.1144-45C>A) c.1051-45C>A (n.1051-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359444C= | CA2418225534 | PDHA1 | c.1030-45C= (n.1030-45C=) c.*701-45C= (n.*701-45C=) c.1093-45C= (n.1093-45C=) c.1123-45C= (n.1123-45C=) n.804-45C= c.*341-45C= (n.*341-45C=) c.*464-45C= (n.*464-45C=) c.1009-45C= (n.1009-45C=) c.166-45C= (n.166-45C=) n.448-45C= c.916-45C= (n.916-45C=) c.1144-45C= (n.1144-45C=) c.1051-45C= (n.1051-45C=) | |
X | g.19359444C>T | CA10363188 | PDHA1 | c.1030-45C>T (n.1030-45C>T) c.*701-45C>T (n.*701-45C>T) c.1093-45C>T (n.1093-45C>T) c.1123-45C>T (n.1123-45C>T) n.804-45C>T c.*341-45C>T (n.*341-45C>T) c.*464-45C>T (n.*464-45C>T) c.1009-45C>T (n.1009-45C>T) c.166-45C>T (n.166-45C>T) n.448-45C>T c.916-45C>T (n.916-45C>T) c.1144-45C>T (n.1144-45C>T) c.1051-45C>T (n.1051-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359445T>A | CA2693251306 | PDHA1 | c.1030-44T>A (n.1030-44T>A) c.*701-44T>A (n.*701-44T>A) c.1093-44T>A (n.1093-44T>A) c.1123-44T>A (n.1123-44T>A) n.804-44T>A c.*341-44T>A (n.*341-44T>A) c.*464-44T>A (n.*464-44T>A) c.1009-44T>A (n.1009-44T>A) c.166-44T>A (n.166-44T>A) n.448-44T>A c.916-44T>A (n.916-44T>A) c.1144-44T>A (n.1144-44T>A) c.1051-44T>A (n.1051-44T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359446G>A | CA2693251307 | PDHA1 | c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) c.*701-43G>A (n.*701-43G>A) c.1093-43G>A (n.1093-43G>A) c.1123-43G>A (n.1123-43G>A) n.804-43G>A c.*341-43G>A (n.*341-43G>A) c.*464-43G>A (n.*464-43G>A) c.1009-43G>A (n.1009-43G>A) c.166-43G>A (n.166-43G>A) n.448-43G>A c.916-43G>A (n.916-43G>A) c.1144-43G>A (n.1144-43G>A) c.1051-43G>A (n.1051-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359446G>T | CA2693251308 | PDHA1 | c.1030-43G>T (n.1030-43G>T) c.*701-43G>T (n.*701-43G>T) c.1093-43G>T (n.1093-43G>T) c.1123-43G>T (n.1123-43G>T) n.804-43G>T c.*341-43G>T (n.*341-43G>T) c.*464-43G>T (n.*464-43G>T) c.1009-43G>T (n.1009-43G>T) c.166-43G>T (n.166-43G>T) n.448-43G>T c.916-43G>T (n.916-43G>T) c.1144-43G>T (n.1144-43G>T) c.1051-43G>T (n.1051-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359447C>A | CA2579566458 | PDHA1 | c.1030-42C>A (n.1030-42C>A) c.*701-42C>A (n.*701-42C>A) c.1093-42C>A (n.1093-42C>A) c.1123-42C>A (n.1123-42C>A) n.804-42C>A c.*341-42C>A (n.*341-42C>A) c.*464-42C>A (n.*464-42C>A) c.1009-42C>A (n.1009-42C>A) c.166-42C>A (n.166-42C>A) n.448-42C>A c.916-42C>A (n.916-42C>A) c.1144-42C>A (n.1144-42C>A) c.1051-42C>A (n.1051-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359447C>T | CA2693251309 | PDHA1 | c.1030-42C>T (n.1030-42C>T) c.*701-42C>T (n.*701-42C>T) c.1093-42C>T (n.1093-42C>T) c.1123-42C>T (n.1123-42C>T) n.804-42C>T c.*341-42C>T (n.*341-42C>T) c.*464-42C>T (n.*464-42C>T) c.1009-42C>T (n.1009-42C>T) c.166-42C>T (n.166-42C>T) n.448-42C>T c.916-42C>T (n.916-42C>T) c.1144-42C>T (n.1144-42C>T) c.1051-42C>T (n.1051-42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359448T>A | CA2579566459 | PDHA1 | c.1030-41T>A (n.1030-41T>A) c.*701-41T>A (n.*701-41T>A) c.1093-41T>A (n.1093-41T>A) c.1123-41T>A (n.1123-41T>A) n.804-41T>A c.*341-41T>A (n.*341-41T>A) c.*464-41T>A (n.*464-41T>A) c.1009-41T>A (n.1009-41T>A) c.166-41T>A (n.166-41T>A) n.448-41T>A c.916-41T>A (n.916-41T>A) c.1144-41T>A (n.1144-41T>A) c.1051-41T>A (n.1051-41T>A) | |
X | g.19359449G>A | CA10363190 | PDHA1 | c.1030-40G>A (n.1030-40G>A) c.*701-40G>A (n.*701-40G>A) c.1093-40G>A (n.1093-40G>A) c.1123-40G>A (n.1123-40G>A) n.804-40G>A c.*341-40G>A (n.*341-40G>A) c.*464-40G>A (n.*464-40G>A) c.1009-40G>A (n.1009-40G>A) c.166-40G>A (n.166-40G>A) n.448-40G>A c.916-40G>A (n.916-40G>A) c.1144-40G>A (n.1144-40G>A) c.1051-40G>A (n.1051-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359449G>C | CA10363189 | PDHA1 | c.1030-40G>C (n.1030-40G>C) c.*701-40G>C (n.*701-40G>C) c.1093-40G>C (n.1093-40G>C) c.1123-40G>C (n.1123-40G>C) n.804-40G>C c.*341-40G>C (n.*341-40G>C) c.*464-40G>C (n.*464-40G>C) c.1009-40G>C (n.1009-40G>C) c.166-40G>C (n.166-40G>C) n.448-40G>C c.916-40G>C (n.916-40G>C) c.1144-40G>C (n.1144-40G>C) c.1051-40G>C (n.1051-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359449G= | CA2418225535 | PDHA1 | c.1030-40G= (n.1030-40G=) c.*701-40G= (n.*701-40G=) c.1093-40G= (n.1093-40G=) c.1123-40G= (n.1123-40G=) n.804-40G= c.*341-40G= (n.*341-40G=) c.*464-40G= (n.*464-40G=) c.1009-40G= (n.1009-40G=) c.166-40G= (n.166-40G=) n.448-40G= c.916-40G= (n.916-40G=) c.1144-40G= (n.1144-40G=) c.1051-40G= (n.1051-40G=) | |
X | g.19359449dup | CA2693251310 | PDHA1 | c.1030-40dup (n.1030-40dup) c.*701-40dup (n.*701-40dup) c.1093-40dup (n.1093-40dup) c.1123-40dup (n.1123-40dup) n.804-40dup c.*341-40dup (n.*341-40dup) c.*464-40dup (n.*464-40dup) c.1009-40dup (n.1009-40dup) c.166-40dup (n.166-40dup) n.448-40dup c.916-40dup (n.916-40dup) c.1144-40dup (n.1144-40dup) c.1051-40dup (n.1051-40dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359449_19359464delinsGTTCATTCTAAAACCT | CA2418225536 | PDHA1 | c.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.*701-40_*701-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*701-40_*701-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1093-40_1093-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1093-40_1093-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1123-40_1123-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1123-40_1123-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) n.804-40_804-25delinsGTTCATTCTAAAACCT c.*341-40_*341-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*341-40_*341-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.*464-40_*464-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*464-40_*464-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1009-40_1009-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1009-40_1009-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.166-40_166-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.166-40_166-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) n.448-40_448-25delinsGTTCATTCTAAAACCT c.916-40_916-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.916-40_916-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1144-40_1144-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1144-40_1144-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1051-40_1051-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1051-40_1051-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) | |
X | g.19359452_19359466del | CA2418225537 | PDHA1 | c.1030-37_1030-23del (n.1030-37_1030-23del) c.*701-37_*701-23del (n.*701-37_*701-23del) c.1093-37_1093-23del (n.1093-37_1093-23del) c.1123-37_1123-23del (n.1123-37_1123-23del) n.804-37_804-23del c.*341-37_*341-23del (n.*341-37_*341-23del) c.*464-37_*464-23del (n.*464-37_*464-23del) c.1009-37_1009-23del (n.1009-37_1009-23del) c.166-37_166-23del (n.166-37_166-23del) n.448-37_448-23del c.916-37_916-23del (n.916-37_916-23del) c.1144-37_1144-23del (n.1144-37_1144-23del) c.1051-37_1051-23del (n.1051-37_1051-23del) | dbSNP |
X | g.19359452_19359483dup | CA640857090 | PDHA1 | c.1030-37_1030-6dup (n.1030-37_1030-6dup) c.*701-37_*701-6dup (n.*701-37_*701-6dup) c.1093-37_1093-6dup (n.1093-37_1093-6dup) c.1123-37_1123-6dup (n.1123-37_1123-6dup) n.804-37_804-6dup c.*341-37_*341-6dup (n.*341-37_*341-6dup) c.*464-37_*464-6dup (n.*464-37_*464-6dup) c.1009-37_1009-6dup (n.1009-37_1009-6dup) c.166-37_166-6dup (n.166-37_166-6dup) n.448-37_448-6dup c.916-37_916-6dup (n.916-37_916-6dup) c.1144-37_1144-6dup (n.1144-37_1144-6dup) c.1051-37_1051-6dup (n.1051-37_1051-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359451T>C | CA2579566460 | PDHA1 | c.1030-38T>C (n.1030-38T>C) c.*701-38T>C (n.*701-38T>C) c.1093-38T>C (n.1093-38T>C) c.1123-38T>C (n.1123-38T>C) n.804-38T>C c.*341-38T>C (n.*341-38T>C) c.*464-38T>C (n.*464-38T>C) c.1009-38T>C (n.1009-38T>C) c.166-38T>C (n.166-38T>C) n.448-38T>C c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.1144-38T>C (n.1144-38T>C) c.1051-38T>C (n.1051-38T>C) | |
X | g.19359452C>A | CA2693251311 | PDHA1 | c.1030-37C>A (n.1030-37C>A) c.*701-37C>A (n.*701-37C>A) c.1093-37C>A (n.1093-37C>A) c.1123-37C>A (n.1123-37C>A) n.804-37C>A c.*341-37C>A (n.*341-37C>A) c.*464-37C>A (n.*464-37C>A) c.1009-37C>A (n.1009-37C>A) c.166-37C>A (n.166-37C>A) n.448-37C>A c.916-37C>A (n.916-37C>A) c.1144-37C>A (n.1144-37C>A) c.1051-37C>A (n.1051-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359452C= | CA2418225538 | PDHA1 | c.1030-37C= (n.1030-37C=) c.*701-37C= (n.*701-37C=) c.1093-37C= (n.1093-37C=) c.1123-37C= (n.1123-37C=) n.804-37C= c.*341-37C= (n.*341-37C=) c.*464-37C= (n.*464-37C=) c.1009-37C= (n.1009-37C=) c.166-37C= (n.166-37C=) n.448-37C= c.916-37C= (n.916-37C=) c.1144-37C= (n.1144-37C=) c.1051-37C= (n.1051-37C=) | |
X | g.19359452C>T | CA327031038 | PDHA1 | c.1030-37C>T (n.1030-37C>T) c.*701-37C>T (n.*701-37C>T) c.1093-37C>T (n.1093-37C>T) c.1123-37C>T (n.1123-37C>T) n.804-37C>T c.*341-37C>T (n.*341-37C>T) c.*464-37C>T (n.*464-37C>T) c.1009-37C>T (n.1009-37C>T) c.166-37C>T (n.166-37C>T) n.448-37C>T c.916-37C>T (n.916-37C>T) c.1144-37C>T (n.1144-37C>T) c.1051-37C>T (n.1051-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359454_19359480dup | CA1131434482 | PDHA1 | c.1030-35_1030-9dup (n.1030-35_1030-9dup) c.*701-35_*701-9dup (n.*701-35_*701-9dup) c.1093-35_1093-9dup (n.1093-35_1093-9dup) c.1123-35_1123-9dup (n.1123-35_1123-9dup) n.804-35_804-9dup c.*341-35_*341-9dup (n.*341-35_*341-9dup) c.*464-35_*464-9dup (n.*464-35_*464-9dup) c.1009-35_1009-9dup (n.1009-35_1009-9dup) c.166-35_166-9dup (n.166-35_166-9dup) n.448-35_448-9dup c.916-35_916-9dup (n.916-35_916-9dup) c.1144-35_1144-9dup (n.1144-35_1144-9dup) c.1051-35_1051-9dup (n.1051-35_1051-9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359454T>C | CA2693251313 | PDHA1 | c.1030-35T>C (n.1030-35T>C) c.*701-35T>C (n.*701-35T>C) c.1093-35T>C (n.1093-35T>C) c.1123-35T>C (n.1123-35T>C) n.804-35T>C c.*341-35T>C (n.*341-35T>C) c.*464-35T>C (n.*464-35T>C) c.1009-35T>C (n.1009-35T>C) c.166-35T>C (n.166-35T>C) n.448-35T>C c.916-35T>C (n.916-35T>C) c.1144-35T>C (n.1144-35T>C) c.1051-35T>C (n.1051-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359454T>G | CA2579566461 | PDHA1 | c.1030-35T>G (n.1030-35T>G) c.*701-35T>G (n.*701-35T>G) c.1093-35T>G (n.1093-35T>G) c.1123-35T>G (n.1123-35T>G) n.804-35T>G c.*341-35T>G (n.*341-35T>G) c.*464-35T>G (n.*464-35T>G) c.1009-35T>G (n.1009-35T>G) c.166-35T>G (n.166-35T>G) n.448-35T>G c.916-35T>G (n.916-35T>G) c.1144-35T>G (n.1144-35T>G) c.1051-35T>G (n.1051-35T>G) | |
X | g.19359454_19359475dup | CA2693251312 | PDHA1 | c.1030-35_1030-14dup (n.1030-35_1030-14dup) c.*701-35_*701-14dup (n.*701-35_*701-14dup) c.1093-35_1093-14dup (n.1093-35_1093-14dup) c.1123-35_1123-14dup (n.1123-35_1123-14dup) n.804-35_804-14dup c.*341-35_*341-14dup (n.*341-35_*341-14dup) c.*464-35_*464-14dup (n.*464-35_*464-14dup) c.1009-35_1009-14dup (n.1009-35_1009-14dup) c.166-35_166-14dup (n.166-35_166-14dup) n.448-35_448-14dup c.916-35_916-14dup (n.916-35_916-14dup) c.1144-35_1144-14dup (n.1144-35_1144-14dup) c.1051-35_1051-14dup (n.1051-35_1051-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359455T>C | CA2693251314 | PDHA1 | c.1030-34T>C (n.1030-34T>C) c.*701-34T>C (n.*701-34T>C) c.1093-34T>C (n.1093-34T>C) c.1123-34T>C (n.1123-34T>C) n.804-34T>C c.*341-34T>C (n.*341-34T>C) c.*464-34T>C (n.*464-34T>C) c.1009-34T>C (n.1009-34T>C) c.166-34T>C (n.166-34T>C) n.448-34T>C c.916-34T>C (n.916-34T>C) c.1144-34T>C (n.1144-34T>C) c.1051-34T>C (n.1051-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359456C>A | CA2693251315 | PDHA1 | c.1030-33C>A (n.1030-33C>A) c.*701-33C>A (n.*701-33C>A) c.1093-33C>A (n.1093-33C>A) c.1123-33C>A (n.1123-33C>A) n.804-33C>A c.*341-33C>A (n.*341-33C>A) c.*464-33C>A (n.*464-33C>A) c.1009-33C>A (n.1009-33C>A) c.166-33C>A (n.166-33C>A) n.448-33C>A c.916-33C>A (n.916-33C>A) c.1144-33C>A (n.1144-33C>A) c.1051-33C>A (n.1051-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359456_19359466delinsCTAAAACCTTT | CA2418225540 | PDHA1 | c.1030-33_1030-23delinsCTAAAACCTTT (n.1030-33_1030-23delinsCTAAAACCTTT) c.*701-33_*701-23delinsCTAAAACCTTT (n.*701-33_*701-23delinsCTAAAACCTTT) c.1093-33_1093-23delinsCTAAAACCTTT (n.1093-33_1093-23delinsCTAAAACCTTT) c.1123-33_1123-23delinsCTAAAACCTTT (n.1123-33_1123-23delinsCTAAAACCTTT) n.804-33_804-23delinsCTAAAACCTTT c.*341-33_*341-23delinsCTAAAACCTTT (n.*341-33_*341-23delinsCTAAAACCTTT) c.*464-33_*464-23delinsCTAAAACCTTT (n.*464-33_*464-23delinsCTAAAACCTTT) c.1009-33_1009-23delinsCTAAAACCTTT (n.1009-33_1009-23delinsCTAAAACCTTT) c.166-33_166-23delinsCTAAAACCTTT (n.166-33_166-23delinsCTAAAACCTTT) n.448-33_448-23delinsCTAAAACCTTT c.916-33_916-23delinsCTAAAACCTTT (n.916-33_916-23delinsCTAAAACCTTT) c.1144-33_1144-23delinsCTAAAACCTTT (n.1144-33_1144-23delinsCTAAAACCTTT) c.1051-33_1051-23delinsCTAAAACCTTT (n.1051-33_1051-23delinsCTAAAACCTTT) | |
X | g.19359456_19359473delinsCTAAAACCTTTTACACTG | CA2418225539 | PDHA1 | c.1030-33_1030-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1030-33_1030-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.*701-33_*701-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*701-33_*701-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1093-33_1093-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1093-33_1093-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1123-33_1123-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1123-33_1123-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) n.804-33_804-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG c.*341-33_*341-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*341-33_*341-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.*464-33_*464-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*464-33_*464-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1009-33_1009-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1009-33_1009-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.166-33_166-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.166-33_166-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) n.448-33_448-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG c.916-33_916-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.916-33_916-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1144-33_1144-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1144-33_1144-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1051-33_1051-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1051-33_1051-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) | |
X | g.19359456_19359481delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA | CA2418225541 | PDHA1 | c.1030-33_1030-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1030-33_1030-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.*701-33_*701-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*701-33_*701-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1093-33_1093-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1093-33_1093-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1123-33_1123-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1123-33_1123-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) n.804-33_804-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA c.*341-33_*341-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*341-33_*341-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.*464-33_*464-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*464-33_*464-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1009-33_1009-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1009-33_1009-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.166-33_166-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.166-33_166-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) n.448-33_448-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA c.916-33_916-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.916-33_916-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1144-33_1144-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1144-33_1144-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1051-33_1051-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1051-33_1051-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) | |
X | g.19359457T>C | CA2693251316 | PDHA1 | c.1030-32T>C (n.1030-32T>C) c.*701-32T>C (n.*701-32T>C) c.1093-32T>C (n.1093-32T>C) c.1123-32T>C (n.1123-32T>C) n.804-32T>C c.*341-32T>C (n.*341-32T>C) c.*464-32T>C (n.*464-32T>C) c.1009-32T>C (n.1009-32T>C) c.166-32T>C (n.166-32T>C) n.448-32T>C c.916-32T>C (n.916-32T>C) c.1144-32T>C (n.1144-32T>C) c.1051-32T>C (n.1051-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359459_19359468del | CA873742601 | PDHA1 | c.1030-30_1030-21del (n.1030-30_1030-21del) c.*701-30_*701-21del (n.*701-30_*701-21del) c.1093-30_1093-21del (n.1093-30_1093-21del) c.1123-30_1123-21del (n.1123-30_1123-21del) n.804-30_804-21del c.*341-30_*341-21del (n.*341-30_*341-21del) c.*464-30_*464-21del (n.*464-30_*464-21del) c.1009-30_1009-21del (n.1009-30_1009-21del) c.166-30_166-21del (n.166-30_166-21del) n.448-30_448-21del c.916-30_916-21del (n.916-30_916-21del) c.1144-30_1144-21del (n.1144-30_1144-21del) c.1051-30_1051-21del (n.1051-30_1051-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359458_19359474del | CA10363191 | PDHA1 | c.1030-31_1030-15del (n.1030-31_1030-15del) c.*701-31_*701-15del (n.*701-31_*701-15del) c.1093-31_1093-15del (n.1093-31_1093-15del) c.1123-31_1123-15del (n.1123-31_1123-15del) n.804-31_804-15del c.*341-31_*341-15del (n.*341-31_*341-15del) c.*464-31_*464-15del (n.*464-31_*464-15del) c.1009-31_1009-15del (n.1009-31_1009-15del) c.166-31_166-15del (n.166-31_166-15del) n.448-31_448-15del c.916-31_916-15del (n.916-31_916-15del) c.1144-31_1144-15del (n.1144-31_1144-15del) c.1051-31_1051-15del (n.1051-31_1051-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359457_19359475dup | CA2693251317 | PDHA1 | c.1030-32_1030-14dup (n.1030-32_1030-14dup) c.*701-32_*701-14dup (n.*701-32_*701-14dup) c.1093-32_1093-14dup (n.1093-32_1093-14dup) c.1123-32_1123-14dup (n.1123-32_1123-14dup) n.804-32_804-14dup c.*341-32_*341-14dup (n.*341-32_*341-14dup) c.*464-32_*464-14dup (n.*464-32_*464-14dup) c.1009-32_1009-14dup (n.1009-32_1009-14dup) c.166-32_166-14dup (n.166-32_166-14dup) n.448-32_448-14dup c.916-32_916-14dup (n.916-32_916-14dup) c.1144-32_1144-14dup (n.1144-32_1144-14dup) c.1051-32_1051-14dup (n.1051-32_1051-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359458_19359482del | CA640857091 | PDHA1 | c.1030-31_1030-7del (n.1030-31_1030-7del) c.*701-31_*701-7del (n.*701-31_*701-7del) c.1093-31_1093-7del (n.1093-31_1093-7del) c.1123-31_1123-7del (n.1123-31_1123-7del) n.804-31_804-7del c.*341-31_*341-7del (n.*341-31_*341-7del) c.*464-31_*464-7del (n.*464-31_*464-7del) c.1009-31_1009-7del (n.1009-31_1009-7del) c.166-31_166-7del (n.166-31_166-7del) n.448-31_448-7del c.916-31_916-7del (n.916-31_916-7del) c.1144-31_1144-7del (n.1144-31_1144-7del) c.1051-31_1051-7del (n.1051-31_1051-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359458A>C | CA2693251318 | PDHA1 | c.1030-31A>C (n.1030-31A>C) c.*701-31A>C (n.*701-31A>C) c.1093-31A>C (n.1093-31A>C) c.1123-31A>C (n.1123-31A>C) n.804-31A>C c.*341-31A>C (n.*341-31A>C) c.*464-31A>C (n.*464-31A>C) c.1009-31A>C (n.1009-31A>C) c.166-31A>C (n.166-31A>C) n.448-31A>C c.916-31A>C (n.916-31A>C) c.1144-31A>C (n.1144-31A>C) c.1051-31A>C (n.1051-31A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359461del | CA2579566462 | PDHA1 | c.1030-28del (n.1030-28del) c.*701-28del (n.*701-28del) c.1093-28del (n.1093-28del) c.1123-28del (n.1123-28del) n.804-28del c.*341-28del (n.*341-28del) c.*464-28del (n.*464-28del) c.1009-28del (n.1009-28del) c.166-28del (n.166-28del) n.448-28del c.916-28del (n.916-28del) c.1144-28del (n.1144-28del) c.1051-28del (n.1051-28del) | |
X | g.19359458_19359481del | CA2695231664 | PDHA1 | c.1030-31_1030-8del (n.1030-31_1030-8del) c.*701-31_*701-8del (n.*701-31_*701-8del) c.1093-31_1093-8del (n.1093-31_1093-8del) c.1123-31_1123-8del (n.1123-31_1123-8del) n.804-31_804-8del c.*341-31_*341-8del (n.*341-31_*341-8del) c.*464-31_*464-8del (n.*464-31_*464-8del) c.1009-31_1009-8del (n.1009-31_1009-8del) c.166-31_166-8del (n.166-31_166-8del) n.448-31_448-8del c.916-31_916-8del (n.916-31_916-8del) c.1144-31_1144-8del (n.1144-31_1144-8del) c.1051-31_1051-8del (n.1051-31_1051-8del) | |
X | g.19359458_19359459insT | CA2693251320 | PDHA1 | c.1030-31_1030-30insT (n.1030-31_1030-30insT) c.*701-31_*701-30insT (n.*701-31_*701-30insT) c.1093-31_1093-30insT (n.1093-31_1093-30insT) c.1123-31_1123-30insT (n.1123-31_1123-30insT) n.804-31_804-30insT c.*341-31_*341-30insT (n.*341-31_*341-30insT) c.*464-31_*464-30insT (n.*464-31_*464-30insT) c.1009-31_1009-30insT (n.1009-31_1009-30insT) c.166-31_166-30insT (n.166-31_166-30insT) n.448-31_448-30insT c.916-31_916-30insT (n.916-31_916-30insT) c.1144-31_1144-30insT (n.1144-31_1144-30insT) c.1051-31_1051-30insT (n.1051-31_1051-30insT) | gnomAD v4 |
X | g.19359459A>C | CA2693251321 | PDHA1 | c.1030-30A>C (n.1030-30A>C) c.*701-30A>C (n.*701-30A>C) c.1093-30A>C (n.1093-30A>C) c.1123-30A>C (n.1123-30A>C) n.804-30A>C c.*341-30A>C (n.*341-30A>C) c.*464-30A>C (n.*464-30A>C) c.1009-30A>C (n.1009-30A>C) c.166-30A>C (n.166-30A>C) n.448-30A>C c.916-30A>C (n.916-30A>C) c.1144-30A>C (n.1144-30A>C) c.1051-30A>C (n.1051-30A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359459A>G | CA2693251322 | PDHA1 | c.1030-30A>G (n.1030-30A>G) c.*701-30A>G (n.*701-30A>G) c.1093-30A>G (n.1093-30A>G) c.1123-30A>G (n.1123-30A>G) n.804-30A>G c.*341-30A>G (n.*341-30A>G) c.*464-30A>G (n.*464-30A>G) c.1009-30A>G (n.1009-30A>G) c.166-30A>G (n.166-30A>G) n.448-30A>G c.916-30A>G (n.916-30A>G) c.1144-30A>G (n.1144-30A>G) c.1051-30A>G (n.1051-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359461_19359481del | CA2573158424 | PDHA1 | c.1030-28_1030-8del (n.1030-28_1030-8del) c.*701-28_*701-8del (n.*701-28_*701-8del) c.1093-28_1093-8del (n.1093-28_1093-8del) c.1123-28_1123-8del (n.1123-28_1123-8del) n.804-28_804-8del c.*341-28_*341-8del (n.*341-28_*341-8del) c.*464-28_*464-8del (n.*464-28_*464-8del) c.1009-28_1009-8del (n.1009-28_1009-8del) c.166-28_166-8del (n.166-28_166-8del) n.448-28_448-8del c.916-28_916-8del (n.916-28_916-8del) c.1144-28_1144-8del (n.1144-28_1144-8del) c.1051-28_1051-8del (n.1051-28_1051-8del) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359459_19359504dup | CA2693251319 | PDHA1 | c.1030-30_1045dup c.*701-30_*716dup c.1093-30_1108dup c.1123-30_1138dup n.804-30_819dup c.*341-30_*356dup c.*464-30_*479dup c.1009-30_1024dup c.166-30_181dup n.448-30_463dup c.916-30_931dup c.1144-30_1159dup c.1051-30_1066dup | gnomAD v4 |
X | g.19359461A>G | CA2693251323 | PDHA1 | c.1030-28A>G (n.1030-28A>G) c.*701-28A>G (n.*701-28A>G) c.1093-28A>G (n.1093-28A>G) c.1123-28A>G (n.1123-28A>G) n.804-28A>G c.*341-28A>G (n.*341-28A>G) c.*464-28A>G (n.*464-28A>G) c.1009-28A>G (n.1009-28A>G) c.166-28A>G (n.166-28A>G) n.448-28A>G c.916-28A>G (n.916-28A>G) c.1144-28A>G (n.1144-28A>G) c.1051-28A>G (n.1051-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359462C>T | CA2693251324 | PDHA1 | c.1030-27C>T (n.1030-27C>T) c.*701-27C>T (n.*701-27C>T) c.1093-27C>T (n.1093-27C>T) c.1123-27C>T (n.1123-27C>T) n.804-27C>T c.*341-27C>T (n.*341-27C>T) c.*464-27C>T (n.*464-27C>T) c.1009-27C>T (n.1009-27C>T) c.166-27C>T (n.166-27C>T) n.448-27C>T c.916-27C>T (n.916-27C>T) c.1144-27C>T (n.1144-27C>T) c.1051-27C>T (n.1051-27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359463C= | CA2418225542 | PDHA1 | c.1030-26C= (n.1030-26C=) c.*701-26C= (n.*701-26C=) c.1093-26C= (n.1093-26C=) c.1123-26C= (n.1123-26C=) n.804-26C= c.*341-26C= (n.*341-26C=) c.*464-26C= (n.*464-26C=) c.1009-26C= (n.1009-26C=) c.166-26C= (n.166-26C=) n.448-26C= c.916-26C= (n.916-26C=) c.1144-26C= (n.1144-26C=) c.1051-26C= (n.1051-26C=) | |
X | g.19359463C>T | CA2579566463 | PDHA1 | c.1030-26C>T (n.1030-26C>T) c.*701-26C>T (n.*701-26C>T) c.1093-26C>T (n.1093-26C>T) c.1123-26C>T (n.1123-26C>T) n.804-26C>T c.*341-26C>T (n.*341-26C>T) c.*464-26C>T (n.*464-26C>T) c.1009-26C>T (n.1009-26C>T) c.166-26C>T (n.166-26C>T) n.448-26C>T c.916-26C>T (n.916-26C>T) c.1144-26C>T (n.1144-26C>T) c.1051-26C>T (n.1051-26C>T) | |
X | g.19359463_19359464dup | CA2693251325 | PDHA1 | c.1030-26_1030-25dup (n.1030-26_1030-25dup) c.*701-26_*701-25dup (n.*701-26_*701-25dup) c.1093-26_1093-25dup (n.1093-26_1093-25dup) c.1123-26_1123-25dup (n.1123-26_1123-25dup) n.804-26_804-25dup c.*341-26_*341-25dup (n.*341-26_*341-25dup) c.*464-26_*464-25dup (n.*464-26_*464-25dup) c.1009-26_1009-25dup (n.1009-26_1009-25dup) c.166-26_166-25dup (n.166-26_166-25dup) n.448-26_448-25dup c.916-26_916-25dup (n.916-26_916-25dup) c.1144-26_1144-25dup (n.1144-26_1144-25dup) c.1051-26_1051-25dup (n.1051-26_1051-25dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359465_19359472del | CA2693251326 | PDHA1 | c.1030-24_1030-17del (n.1030-24_1030-17del) c.*701-24_*701-17del (n.*701-24_*701-17del) c.1093-24_1093-17del (n.1093-24_1093-17del) c.1123-24_1123-17del (n.1123-24_1123-17del) n.804-24_804-17del c.*341-24_*341-17del (n.*341-24_*341-17del) c.*464-24_*464-17del (n.*464-24_*464-17del) c.1009-24_1009-17del (n.1009-24_1009-17del) c.166-24_166-17del (n.166-24_166-17del) n.448-24_448-17del c.916-24_916-17del (n.916-24_916-17del) c.1144-24_1144-17del (n.1144-24_1144-17del) c.1051-24_1051-17del (n.1051-24_1051-17del) | gnomAD v4 |
X | g.19359464T>C | CA2579566465 | PDHA1 | c.1030-25T>C (n.1030-25T>C) c.*701-25T>C (n.*701-25T>C) c.1093-25T>C (n.1093-25T>C) c.1123-25T>C (n.1123-25T>C) n.804-25T>C c.*341-25T>C (n.*341-25T>C) c.*464-25T>C (n.*464-25T>C) c.1009-25T>C (n.1009-25T>C) c.166-25T>C (n.166-25T>C) n.448-25T>C c.916-25T>C (n.916-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) c.1051-25T>C (n.1051-25T>C) | |
X | g.19359464T>G | CA873742617 | PDHA1 | c.1030-25T>G (n.1030-25T>G) c.*701-25T>G (n.*701-25T>G) c.1093-25T>G (n.1093-25T>G) c.1123-25T>G (n.1123-25T>G) n.804-25T>G c.*341-25T>G (n.*341-25T>G) c.*464-25T>G (n.*464-25T>G) c.1009-25T>G (n.1009-25T>G) c.166-25T>G (n.166-25T>G) n.448-25T>G c.916-25T>G (n.916-25T>G) c.1144-25T>G (n.1144-25T>G) c.1051-25T>G (n.1051-25T>G) | dbSNP |
X | g.19359464T= | CA2418225543 | PDHA1 | c.1030-25T= (n.1030-25T=) c.*701-25T= (n.*701-25T=) c.1093-25T= (n.1093-25T=) c.1123-25T= (n.1123-25T=) n.804-25T= c.*341-25T= (n.*341-25T=) c.*464-25T= (n.*464-25T=) c.1009-25T= (n.1009-25T=) c.166-25T= (n.166-25T=) n.448-25T= c.916-25T= (n.916-25T=) c.1144-25T= (n.1144-25T=) c.1051-25T= (n.1051-25T=) | |
X | g.19359467dup | CA2693251327 | PDHA1 | c.1030-22dup (n.1030-22dup) c.*701-22dup (n.*701-22dup) c.1093-22dup (n.1093-22dup) c.1123-22dup (n.1123-22dup) n.804-22dup c.*341-22dup (n.*341-22dup) c.*464-22dup (n.*464-22dup) c.1009-22dup (n.1009-22dup) c.166-22dup (n.166-22dup) n.448-22dup c.916-22dup (n.916-22dup) c.1144-22dup (n.1144-22dup) c.1051-22dup (n.1051-22dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359467del | CA2579566464 | PDHA1 | c.1030-22del (n.1030-22del) c.*701-22del (n.*701-22del) c.1093-22del (n.1093-22del) c.1123-22del (n.1123-22del) n.804-22del c.*341-22del (n.*341-22del) c.*464-22del (n.*464-22del) c.1009-22del (n.1009-22del) c.166-22del (n.166-22del) n.448-22del c.916-22del (n.916-22del) c.1144-22del (n.1144-22del) c.1051-22del (n.1051-22del) | gnomAD v4 |
X | g.19359466_19359486dup | CA640857092 | PDHA1 | c.1030-23_1030-3dup (n.1030-23_1030-3dup) c.*701-23_*701-3dup (n.*701-23_*701-3dup) c.1093-23_1093-3dup (n.1093-23_1093-3dup) c.1123-23_1123-3dup (n.1123-23_1123-3dup) n.804-23_804-3dup c.*341-23_*341-3dup (n.*341-23_*341-3dup) c.*464-23_*464-3dup (n.*464-23_*464-3dup) c.1009-23_1009-3dup (n.1009-23_1009-3dup) c.166-23_166-3dup (n.166-23_166-3dup) n.448-23_448-3dup c.916-23_916-3dup (n.916-23_916-3dup) c.1144-23_1144-3dup (n.1144-23_1144-3dup) c.1051-23_1051-3dup (n.1051-23_1051-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359465T>C | CA10363193 | PDHA1 | c.1030-24T>C (n.1030-24T>C) c.*701-24T>C (n.*701-24T>C) c.1093-24T>C (n.1093-24T>C) c.1123-24T>C (n.1123-24T>C) n.804-24T>C c.*341-24T>C (n.*341-24T>C) c.*464-24T>C (n.*464-24T>C) c.1009-24T>C (n.1009-24T>C) c.166-24T>C (n.166-24T>C) n.448-24T>C c.916-24T>C (n.916-24T>C) c.1144-24T>C (n.1144-24T>C) c.1051-24T>C (n.1051-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359465T= | CA2418225544 | PDHA1 | c.1030-24T= (n.1030-24T=) c.*701-24T= (n.*701-24T=) c.1093-24T= (n.1093-24T=) c.1123-24T= (n.1123-24T=) n.804-24T= c.*341-24T= (n.*341-24T=) c.*464-24T= (n.*464-24T=) c.1009-24T= (n.1009-24T=) c.166-24T= (n.166-24T=) n.448-24T= c.916-24T= (n.916-24T=) c.1144-24T= (n.1144-24T=) c.1051-24T= (n.1051-24T=) | |
X | g.19359465_19359468delinsTTTA | CA2418225545 | PDHA1 | c.1030-24_1030-21delinsTTTA (n.1030-24_1030-21delinsTTTA) c.*701-24_*701-21delinsTTTA (n.*701-24_*701-21delinsTTTA) c.1093-24_1093-21delinsTTTA (n.1093-24_1093-21delinsTTTA) c.1123-24_1123-21delinsTTTA (n.1123-24_1123-21delinsTTTA) n.804-24_804-21delinsTTTA c.*341-24_*341-21delinsTTTA (n.*341-24_*341-21delinsTTTA) c.*464-24_*464-21delinsTTTA (n.*464-24_*464-21delinsTTTA) c.1009-24_1009-21delinsTTTA (n.1009-24_1009-21delinsTTTA) c.166-24_166-21delinsTTTA (n.166-24_166-21delinsTTTA) n.448-24_448-21delinsTTTA c.916-24_916-21delinsTTTA (n.916-24_916-21delinsTTTA) c.1144-24_1144-21delinsTTTA (n.1144-24_1144-21delinsTTTA) c.1051-24_1051-21delinsTTTA (n.1051-24_1051-21delinsTTTA) | |
X | g.19359465_19359466insC | CA1131434491 | PDHA1 | c.1030-24_1030-23insC (n.1030-24_1030-23insC) c.*701-24_*701-23insC (n.*701-24_*701-23insC) c.1093-24_1093-23insC (n.1093-24_1093-23insC) c.1123-24_1123-23insC (n.1123-24_1123-23insC) n.804-24_804-23insC c.*341-24_*341-23insC (n.*341-24_*341-23insC) c.*464-24_*464-23insC (n.*464-24_*464-23insC) c.1009-24_1009-23insC (n.1009-24_1009-23insC) c.166-24_166-23insC (n.166-24_166-23insC) n.448-24_448-23insC c.916-24_916-23insC (n.916-24_916-23insC) c.1144-24_1144-23insC (n.1144-24_1144-23insC) c.1051-24_1051-23insC (n.1051-24_1051-23insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359465_19359466insCGC | CA10363192 | PDHA1 | c.1030-24_1030-23insCGC (n.1030-24_1030-23insCGC) c.*701-24_*701-23insCGC (n.*701-24_*701-23insCGC) c.1093-24_1093-23insCGC (n.1093-24_1093-23insCGC) c.1123-24_1123-23insCGC (n.1123-24_1123-23insCGC) n.804-24_804-23insCGC c.*341-24_*341-23insCGC (n.*341-24_*341-23insCGC) c.*464-24_*464-23insCGC (n.*464-24_*464-23insCGC) c.1009-24_1009-23insCGC (n.1009-24_1009-23insCGC) c.166-24_166-23insCGC (n.166-24_166-23insCGC) n.448-24_448-23insCGC c.916-24_916-23insCGC (n.916-24_916-23insCGC) c.1144-24_1144-23insCGC (n.1144-24_1144-23insCGC) c.1051-24_1051-23insCGC (n.1051-24_1051-23insCGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359466T>C | CA10363194 | PDHA1 | c.1030-23T>C (n.1030-23T>C) c.*701-23T>C (n.*701-23T>C) c.1093-23T>C (n.1093-23T>C) c.1123-23T>C (n.1123-23T>C) n.804-23T>C c.*341-23T>C (n.*341-23T>C) c.*464-23T>C (n.*464-23T>C) c.1009-23T>C (n.1009-23T>C) c.166-23T>C (n.166-23T>C) n.448-23T>C c.916-23T>C (n.916-23T>C) c.1144-23T>C (n.1144-23T>C) c.1051-23T>C (n.1051-23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359466T= | CA2418225546 | PDHA1 | c.1030-23T= (n.1030-23T=) c.*701-23T= (n.*701-23T=) c.1093-23T= (n.1093-23T=) c.1123-23T= (n.1123-23T=) n.804-23T= c.*341-23T= (n.*341-23T=) c.*464-23T= (n.*464-23T=) c.1009-23T= (n.1009-23T=) c.166-23T= (n.166-23T=) n.448-23T= c.916-23T= (n.916-23T=) c.1144-23T= (n.1144-23T=) c.1051-23T= (n.1051-23T=) | |
X | g.19359466_19359468del | CA1131434509 | PDHA1 | c.1030-23_1030-21del (n.1030-23_1030-21del) c.*701-23_*701-21del (n.*701-23_*701-21del) c.1093-23_1093-21del (n.1093-23_1093-21del) c.1123-23_1123-21del (n.1123-23_1123-21del) n.804-23_804-21del c.*341-23_*341-21del (n.*341-23_*341-21del) c.*464-23_*464-21del (n.*464-23_*464-21del) c.1009-23_1009-21del (n.1009-23_1009-21del) c.166-23_166-21del (n.166-23_166-21del) n.448-23_448-21del c.916-23_916-21del (n.916-23_916-21del) c.1144-23_1144-21del (n.1144-23_1144-21del) c.1051-23_1051-21del (n.1051-23_1051-21del) | dbSNP |
X | g.19359470_19359477dup | CA640857093 | PDHA1 | c.1030-19_1030-12dup (n.1030-19_1030-12dup) c.*701-19_*701-12dup (n.*701-19_*701-12dup) c.1093-19_1093-12dup (n.1093-19_1093-12dup) c.1123-19_1123-12dup (n.1123-19_1123-12dup) n.804-19_804-12dup c.*341-19_*341-12dup (n.*341-19_*341-12dup) c.*464-19_*464-12dup (n.*464-19_*464-12dup) c.1009-19_1009-12dup (n.1009-19_1009-12dup) c.166-19_166-12dup (n.166-19_166-12dup) n.448-19_448-12dup c.916-19_916-12dup (n.916-19_916-12dup) c.1144-19_1144-12dup (n.1144-19_1144-12dup) c.1051-19_1051-12dup (n.1051-19_1051-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359468_19359483del | CA2695231665 | PDHA1 | c.1030-21_1030-6del (n.1030-21_1030-6del) c.*701-21_*701-6del (n.*701-21_*701-6del) c.1093-21_1093-6del (n.1093-21_1093-6del) c.1123-21_1123-6del (n.1123-21_1123-6del) n.804-21_804-6del c.*341-21_*341-6del (n.*341-21_*341-6del) c.*464-21_*464-6del (n.*464-21_*464-6del) c.1009-21_1009-6del (n.1009-21_1009-6del) c.166-21_166-6del (n.166-21_166-6del) n.448-21_448-6del c.916-21_916-6del (n.916-21_916-6del) c.1144-21_1144-6del (n.1144-21_1144-6del) c.1051-21_1051-6del (n.1051-21_1051-6del) | |
X | g.19359466_19359467insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC | CA10363195 | PDHA1 | c.1030-23_1030-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1030-23_1030-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.*701-23_*701-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*701-23_*701-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1093-23_1093-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1093-23_1093-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1123-23_1123-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1123-23_1123-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) n.804-23_804-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC c.*341-23_*341-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*341-23_*341-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.*464-23_*464-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*464-23_*464-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1009-23_1009-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1009-23_1009-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.166-23_166-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.166-23_166-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) n.448-23_448-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC c.916-23_916-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.916-23_916-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1144-23_1144-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1144-23_1144-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) c.1051-23_1051-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1051-23_1051-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359466_19359467insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC | CA1131434528 | PDHA1 | c.1030-23_1030-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1030-23_1030-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.*701-23_*701-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*701-23_*701-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1093-23_1093-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1093-23_1093-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1123-23_1123-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1123-23_1123-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) n.804-23_804-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC c.*341-23_*341-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*341-23_*341-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.*464-23_*464-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*464-23_*464-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1009-23_1009-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1009-23_1009-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.166-23_166-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.166-23_166-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) n.448-23_448-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC c.916-23_916-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.916-23_916-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1144-23_1144-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1144-23_1144-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) c.1051-23_1051-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1051-23_1051-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359467T= | CA2418225547 | PDHA1 | c.1030-22T= (n.1030-22T=) c.*701-22T= (n.*701-22T=) c.1093-22T= (n.1093-22T=) c.1123-22T= (n.1123-22T=) n.804-22T= c.*341-22T= (n.*341-22T=) c.*464-22T= (n.*464-22T=) c.1009-22T= (n.1009-22T=) c.166-22T= (n.166-22T=) n.448-22T= c.916-22T= (n.916-22T=) c.1144-22T= (n.1144-22T=) c.1051-22T= (n.1051-22T=) | |
X | g.19359468_19359482del | CA2579566466 | PDHA1 | c.1030-21_1030-7del (n.1030-21_1030-7del) c.*701-21_*701-7del (n.*701-21_*701-7del) c.1093-21_1093-7del (n.1093-21_1093-7del) c.1123-21_1123-7del (n.1123-21_1123-7del) n.804-21_804-7del c.*341-21_*341-7del (n.*341-21_*341-7del) c.*464-21_*464-7del (n.*464-21_*464-7del) c.1009-21_1009-7del (n.1009-21_1009-7del) c.166-21_166-7del (n.166-21_166-7del) n.448-21_448-7del c.916-21_916-7del (n.916-21_916-7del) c.1144-21_1144-7del (n.1144-21_1144-7del) c.1051-21_1051-7del (n.1051-21_1051-7del) | dbSNP |
X | g.19359467_19359537dup | CA913191132 | PDHA1 | c.1030-22_1078dup c.*701-22_*749dup c.1093-22_1141dup c.1123-22_1171dup n.804-22_852dup c.*341-22_*389dup c.*464-22_*512dup c.1009-22_1057dup c.166-22_214dup n.448-22_496dup c.916-22_964dup c.1144-22_1192dup c.1051-22_1099dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19359468A>G | CA2693251328 | PDHA1 | c.1030-21A>G (n.1030-21A>G) c.*701-21A>G (n.*701-21A>G) c.1093-21A>G (n.1093-21A>G) c.1123-21A>G (n.1123-21A>G) n.804-21A>G c.*341-21A>G (n.*341-21A>G) c.*464-21A>G (n.*464-21A>G) c.1009-21A>G (n.1009-21A>G) c.166-21A>G (n.166-21A>G) n.448-21A>G c.916-21A>G (n.916-21A>G) c.1144-21A>G (n.1144-21A>G) c.1051-21A>G (n.1051-21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359468A>T | CA2693251329 | PDHA1 | c.1030-21A>T (n.1030-21A>T) c.*701-21A>T (n.*701-21A>T) c.1093-21A>T (n.1093-21A>T) c.1123-21A>T (n.1123-21A>T) n.804-21A>T c.*341-21A>T (n.*341-21A>T) c.*464-21A>T (n.*464-21A>T) c.1009-21A>T (n.1009-21A>T) c.166-21A>T (n.166-21A>T) n.448-21A>T c.916-21A>T (n.916-21A>T) c.1144-21A>T (n.1144-21A>T) c.1051-21A>T (n.1051-21A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359470_19359471dup | CA2579566467 | PDHA1 | c.1030-19_1030-18dup (n.1030-19_1030-18dup) c.*701-19_*701-18dup (n.*701-19_*701-18dup) c.1093-19_1093-18dup (n.1093-19_1093-18dup) c.1123-19_1123-18dup (n.1123-19_1123-18dup) n.804-19_804-18dup c.*341-19_*341-18dup (n.*341-19_*341-18dup) c.*464-19_*464-18dup (n.*464-19_*464-18dup) c.1009-19_1009-18dup (n.1009-19_1009-18dup) c.166-19_166-18dup (n.166-19_166-18dup) n.448-19_448-18dup c.916-19_916-18dup (n.916-19_916-18dup) c.1144-19_1144-18dup (n.1144-19_1144-18dup) c.1051-19_1051-18dup (n.1051-19_1051-18dup) | |
X | g.19359468_19359477dup | CA2418225548 | PDHA1 | c.1030-21_1030-12dup (n.1030-21_1030-12dup) c.*701-21_*701-12dup (n.*701-21_*701-12dup) c.1093-21_1093-12dup (n.1093-21_1093-12dup) c.1123-21_1123-12dup (n.1123-21_1123-12dup) n.804-21_804-12dup c.*341-21_*341-12dup (n.*341-21_*341-12dup) c.*464-21_*464-12dup (n.*464-21_*464-12dup) c.1009-21_1009-12dup (n.1009-21_1009-12dup) c.166-21_166-12dup (n.166-21_166-12dup) n.448-21_448-12dup c.916-21_916-12dup (n.916-21_916-12dup) c.1144-21_1144-12dup (n.1144-21_1144-12dup) c.1051-21_1051-12dup (n.1051-21_1051-12dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359469C>A | CA2693251330 | PDHA1 | c.1030-20C>A (n.1030-20C>A) c.*701-20C>A (n.*701-20C>A) c.1093-20C>A (n.1093-20C>A) c.1123-20C>A (n.1123-20C>A) n.804-20C>A c.*341-20C>A (n.*341-20C>A) c.*464-20C>A (n.*464-20C>A) c.1009-20C>A (n.1009-20C>A) c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.448-20C>A c.916-20C>A (n.916-20C>A) c.1144-20C>A (n.1144-20C>A) c.1051-20C>A (n.1051-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359469C>T | CA2693251331 | PDHA1 | c.1030-20C>T (n.1030-20C>T) c.*701-20C>T (n.*701-20C>T) c.1093-20C>T (n.1093-20C>T) c.1123-20C>T (n.1123-20C>T) n.804-20C>T c.*341-20C>T (n.*341-20C>T) c.*464-20C>T (n.*464-20C>T) c.1009-20C>T (n.1009-20C>T) c.166-20C>T (n.166-20C>T) n.448-20C>T c.916-20C>T (n.916-20C>T) c.1144-20C>T (n.1144-20C>T) c.1051-20C>T (n.1051-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359470A= | CA2418225550 | PDHA1 | c.1030-19A= (n.1030-19A=) c.*701-19A= (n.*701-19A=) c.1093-19A= (n.1093-19A=) c.1123-19A= (n.1123-19A=) n.804-19A= c.*341-19A= (n.*341-19A=) c.*464-19A= (n.*464-19A=) c.1009-19A= (n.1009-19A=) c.166-19A= (n.166-19A=) n.448-19A= c.916-19A= (n.916-19A=) c.1144-19A= (n.1144-19A=) c.1051-19A= (n.1051-19A=) | |
X | g.19359470A>G | CA2418225551 | PDHA1 | c.1030-19A>G (n.1030-19A>G) c.*701-19A>G (n.*701-19A>G) c.1093-19A>G (n.1093-19A>G) c.1123-19A>G (n.1123-19A>G) n.804-19A>G c.*341-19A>G (n.*341-19A>G) c.*464-19A>G (n.*464-19A>G) c.1009-19A>G (n.1009-19A>G) c.166-19A>G (n.166-19A>G) n.448-19A>G c.916-19A>G (n.916-19A>G) c.1144-19A>G (n.1144-19A>G) c.1051-19A>G (n.1051-19A>G) | dbSNP |
X | g.19359470_19359477delinsACTGTTAC | CA2418225549 | PDHA1 | c.1030-19_1030-12delinsACTGTTAC (n.1030-19_1030-12delinsACTGTTAC) c.*701-19_*701-12delinsACTGTTAC (n.*701-19_*701-12delinsACTGTTAC) c.1093-19_1093-12delinsACTGTTAC (n.1093-19_1093-12delinsACTGTTAC) c.1123-19_1123-12delinsACTGTTAC (n.1123-19_1123-12delinsACTGTTAC) n.804-19_804-12delinsACTGTTAC c.*341-19_*341-12delinsACTGTTAC (n.*341-19_*341-12delinsACTGTTAC) c.*464-19_*464-12delinsACTGTTAC (n.*464-19_*464-12delinsACTGTTAC) c.1009-19_1009-12delinsACTGTTAC (n.1009-19_1009-12delinsACTGTTAC) c.166-19_166-12delinsACTGTTAC (n.166-19_166-12delinsACTGTTAC) n.448-19_448-12delinsACTGTTAC c.916-19_916-12delinsACTGTTAC (n.916-19_916-12delinsACTGTTAC) c.1144-19_1144-12delinsACTGTTAC (n.1144-19_1144-12delinsACTGTTAC) c.1051-19_1051-12delinsACTGTTAC (n.1051-19_1051-12delinsACTGTTAC) | |
X | g.19359472_19359477del | CA2739268101 | PDHA1 | c.1030-17_1030-12del (n.1030-17_1030-12del) c.*701-17_*701-12del (n.*701-17_*701-12del) c.1093-17_1093-12del (n.1093-17_1093-12del) c.1123-17_1123-12del (n.1123-17_1123-12del) n.804-17_804-12del c.*341-17_*341-12del (n.*341-17_*341-12del) c.*464-17_*464-12del (n.*464-17_*464-12del) c.1009-17_1009-12del (n.1009-17_1009-12del) c.166-17_166-12del (n.166-17_166-12del) n.448-17_448-12del c.916-17_916-12del (n.916-17_916-12del) c.1144-17_1144-12del (n.1144-17_1144-12del) c.1051-17_1051-12del (n.1051-17_1051-12del) | ClinVar |
X | g.19359471C>A | CA2697552882 | PDHA1 | c.1030-18C>A (n.1030-18C>A) c.*701-18C>A (n.*701-18C>A) c.1093-18C>A (n.1093-18C>A) c.1123-18C>A (n.1123-18C>A) n.804-18C>A c.*341-18C>A (n.*341-18C>A) c.*464-18C>A (n.*464-18C>A) c.1009-18C>A (n.1009-18C>A) c.166-18C>A (n.166-18C>A) n.448-18C>A c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.1144-18C>A (n.1144-18C>A) c.1051-18C>A (n.1051-18C>A) | ClinVar |
X | g.19359471C= | CA2418225552 | PDHA1 | c.1030-18C= (n.1030-18C=) c.*701-18C= (n.*701-18C=) c.1093-18C= (n.1093-18C=) c.1123-18C= (n.1123-18C=) n.804-18C= c.*341-18C= (n.*341-18C=) c.*464-18C= (n.*464-18C=) c.1009-18C= (n.1009-18C=) c.166-18C= (n.166-18C=) n.448-18C= c.916-18C= (n.916-18C=) c.1144-18C= (n.1144-18C=) c.1051-18C= (n.1051-18C=) | |
X | g.19359471C>T | CA10363197 | PDHA1 | c.1030-18C>T (n.1030-18C>T) c.*701-18C>T (n.*701-18C>T) c.1093-18C>T (n.1093-18C>T) c.1123-18C>T (n.1123-18C>T) n.804-18C>T c.*341-18C>T (n.*341-18C>T) c.*464-18C>T (n.*464-18C>T) c.1009-18C>T (n.1009-18C>T) c.166-18C>T (n.166-18C>T) n.448-18C>T c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.1144-18C>T (n.1144-18C>T) c.1051-18C>T (n.1051-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359471_19359479del | CA2580100432 | PDHA1 | c.1030-18_1030-10del (n.1030-18_1030-10del) c.*701-18_*701-10del (n.*701-18_*701-10del) c.1093-18_1093-10del (n.1093-18_1093-10del) c.1123-18_1123-10del (n.1123-18_1123-10del) n.804-18_804-10del c.*341-18_*341-10del (n.*341-18_*341-10del) c.*464-18_*464-10del (n.*464-18_*464-10del) c.1009-18_1009-10del (n.1009-18_1009-10del) c.166-18_166-10del (n.166-18_166-10del) n.448-18_448-10del c.916-18_916-10del (n.916-18_916-10del) c.1144-18_1144-10del (n.1144-18_1144-10del) c.1051-18_1051-10del (n.1051-18_1051-10del) | ClinVar |
X | g.19359473_19359479del | CA10363196 | PDHA1 | c.1030-16_1030-10del (n.1030-16_1030-10del) c.*701-16_*701-10del (n.*701-16_*701-10del) c.1093-16_1093-10del (n.1093-16_1093-10del) c.1123-16_1123-10del (n.1123-16_1123-10del) n.804-16_804-10del c.*341-16_*341-10del (n.*341-16_*341-10del) c.*464-16_*464-10del (n.*464-16_*464-10del) c.1009-16_1009-10del (n.1009-16_1009-10del) c.166-16_166-10del (n.166-16_166-10del) n.448-16_448-10del c.916-16_916-10del (n.916-16_916-10del) c.1144-16_1144-10del (n.1144-16_1144-10del) c.1051-16_1051-10del (n.1051-16_1051-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.19359473_19359475dup | CA640857094 | PDHA1 | c.1030-16_1030-14dup (n.1030-16_1030-14dup) c.*701-16_*701-14dup (n.*701-16_*701-14dup) c.1093-16_1093-14dup (n.1093-16_1093-14dup) c.1123-16_1123-14dup (n.1123-16_1123-14dup) n.804-16_804-14dup c.*341-16_*341-14dup (n.*341-16_*341-14dup) c.*464-16_*464-14dup (n.*464-16_*464-14dup) c.1009-16_1009-14dup (n.1009-16_1009-14dup) c.166-16_166-14dup (n.166-16_166-14dup) n.448-16_448-14dup c.916-16_916-14dup (n.916-16_916-14dup) c.1144-16_1144-14dup (n.1144-16_1144-14dup) c.1051-16_1051-14dup (n.1051-16_1051-14dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359472_19359475dup | CA640857095 | PDHA1 | c.1030-17_1030-14dup (n.1030-17_1030-14dup) c.*701-17_*701-14dup (n.*701-17_*701-14dup) c.1093-17_1093-14dup (n.1093-17_1093-14dup) c.1123-17_1123-14dup (n.1123-17_1123-14dup) n.804-17_804-14dup c.*341-17_*341-14dup (n.*341-17_*341-14dup) c.*464-17_*464-14dup (n.*464-17_*464-14dup) c.1009-17_1009-14dup (n.1009-17_1009-14dup) c.166-17_166-14dup (n.166-17_166-14dup) n.448-17_448-14dup c.916-17_916-14dup (n.916-17_916-14dup) c.1144-17_1144-14dup (n.1144-17_1144-14dup) c.1051-17_1051-14dup (n.1051-17_1051-14dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359473_19359482del | CA2819937116 | PDHA1 | c.1030-16_1030-7del (n.1030-16_1030-7del) c.*701-16_*701-7del (n.*701-16_*701-7del) c.1093-16_1093-7del (n.1093-16_1093-7del) c.1123-16_1123-7del (n.1123-16_1123-7del) n.804-16_804-7del c.*341-16_*341-7del (n.*341-16_*341-7del) c.*464-16_*464-7del (n.*464-16_*464-7del) c.1009-16_1009-7del (n.1009-16_1009-7del) c.166-16_166-7del (n.166-16_166-7del) n.448-16_448-7del c.916-16_916-7del (n.916-16_916-7del) c.1144-16_1144-7del (n.1144-16_1144-7del) c.1051-16_1051-7del (n.1051-16_1051-7del) | |
X | g.19359473_19359483del | CA2693251332 | PDHA1 | c.1030-16_1030-6del (n.1030-16_1030-6del) c.*701-16_*701-6del (n.*701-16_*701-6del) c.1093-16_1093-6del (n.1093-16_1093-6del) c.1123-16_1123-6del (n.1123-16_1123-6del) n.804-16_804-6del c.*341-16_*341-6del (n.*341-16_*341-6del) c.*464-16_*464-6del (n.*464-16_*464-6del) c.1009-16_1009-6del (n.1009-16_1009-6del) c.166-16_166-6del (n.166-16_166-6del) n.448-16_448-6del c.916-16_916-6del (n.916-16_916-6del) c.1144-16_1144-6del (n.1144-16_1144-6del) c.1051-16_1051-6del (n.1051-16_1051-6del) | gnomAD v4 |
X | g.19359473_19359493dup | CA2693251333 | PDHA1 | c.1030-16_1034dup c.*701-16_*705dup c.1093-16_1097dup c.1123-16_1127dup n.804-16_808dup c.*341-16_*345dup c.*464-16_*468dup c.1009-16_1013dup c.166-16_170dup n.448-16_452dup c.916-16_920dup c.1144-16_1148dup c.1051-16_1055dup | gnomAD v4 |
X | g.19359473G>A | CA2693251334 | PDHA1 | c.1030-16G>A (n.1030-16G>A) c.*701-16G>A (n.*701-16G>A) c.1093-16G>A (n.1093-16G>A) c.1123-16G>A (n.1123-16G>A) n.804-16G>A c.*341-16G>A (n.*341-16G>A) c.*464-16G>A (n.*464-16G>A) c.1009-16G>A (n.1009-16G>A) c.166-16G>A (n.166-16G>A) n.448-16G>A c.916-16G>A (n.916-16G>A) c.1144-16G>A (n.1144-16G>A) c.1051-16G>A (n.1051-16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19359473G= | CA2418225553 | PDHA1 | c.1030-16G= (n.1030-16G=) c.*701-16G= (n.*701-16G=) c.1093-16G= (n.1093-16G=) c.1123-16G= (n.1123-16G=) n.804-16G= c.*341-16G= (n.*341-16G=) c.*464-16G= (n.*464-16G=) c.1009-16G= (n.1009-16G=) c.166-16G= (n.166-16G=) n.448-16G= c.916-16G= (n.916-16G=) c.1144-16G= (n.1144-16G=) c.1051-16G= (n.1051-16G=) | |
X | g.19359473G>T | CA2693251335 | PDHA1 | c.1030-16G>T (n.1030-16G>T) c.*701-16G>T (n.*701-16G>T) c.1093-16G>T (n.1093-16G>T) c.1123-16G>T (n.1123-16G>T) n.804-16G>T c.*341-16G>T (n.*341-16G>T) c.*464-16G>T (n.*464-16G>T) c.1009-16G>T (n.1009-16G>T) c.166-16G>T (n.166-16G>T) n.448-16G>T c.916-16G>T (n.916-16G>T) c.1144-16G>T (n.1144-16G>T) c.1051-16G>T (n.1051-16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19359473_19359490del | CA2573158425 | PDHA1 | c.1030-16_1031del c.*701-16_*702del c.1093-16_1094del c.1123-16_1124del n.804-16_805del c.*341-16_*342del c.*464-16_*465del c.1009-16_1010del c.166-16_167del n.448-16_449del c.916-16_917del c.1144-16_1145del c.1051-16_1052del | ClinVar dbSNP |
X | g.19359474_19359475dup | CA640857096 | PDHA1 | c.1030-15_1030-14dup (n.1030-15_1030-14dup) c.*701-15_*701-14dup (n.*701-15_*701-14dup) c.1093-15_1093-14dup (n.1093-15_1093-14dup) c.1123-15_1123-14dup (n.1123-15_1123-14dup) n.804-15_804-14dup c.*341-15_*341-14dup (n.*341-15_*341-14dup) c.*464-15_*464-14dup (n.*464-15_*464-14dup) c.1009-15_1009-14dup (n.1009-15_1009-14dup) c.166-15_166-14dup (n.166-15_166-14dup) n.448-15_448-14dup c.916-15_916-14dup (n.916-15_916-14dup) c.1144-15_1144-14dup (n.1144-15_1144-14dup) c.1051-15_1051-14dup (n.1051-15_1051-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359475del | CA2517395620 | PDHA1 | c.1030-14del (n.1030-14del) c.*701-14del (n.*701-14del) c.1093-14del (n.1093-14del) c.1123-14del (n.1123-14del) n.804-14del c.*341-14del (n.*341-14del) c.*464-14del (n.*464-14del) c.1009-14del (n.1009-14del) c.166-14del (n.166-14del) n.448-14del c.916-14del (n.916-14del) c.1144-14del (n.1144-14del) c.1051-14del (n.1051-14del) | |
X | g.19359474_19359499dup | CA2693251336 | PDHA1 | c.1030-15_1040dup c.*701-15_*711dup c.1093-15_1103dup c.1123-15_1133dup n.804-15_814dup c.*341-15_*351dup c.*464-15_*474dup c.1009-15_1019dup c.166-15_176dup n.448-15_458dup c.916-15_926dup c.1144-15_1154dup c.1051-15_1061dup | gnomAD v4 |
X | g.19359475T>A | CA2559486053 | PDHA1 | c.1030-14T>A (n.1030-14T>A) c.*701-14T>A (n.*701-14T>A) c.1093-14T>A (n.1093-14T>A) c.1123-14T>A (n.1123-14T>A) n.804-14T>A c.*341-14T>A (n.*341-14T>A) c.*464-14T>A (n.*464-14T>A) c.1009-14T>A (n.1009-14T>A) c.166-14T>A (n.166-14T>A) n.448-14T>A c.916-14T>A (n.916-14T>A) c.1144-14T>A (n.1144-14T>A) c.1051-14T>A (n.1051-14T>A) | |
X | g.19359475T>C | CA640857097 | PDHA1 | c.1030-14T>C (n.1030-14T>C) c.*701-14T>C (n.*701-14T>C) c.1093-14T>C (n.1093-14T>C) c.1123-14T>C (n.1123-14T>C) n.804-14T>C c.*341-14T>C (n.*341-14T>C) c.*464-14T>C (n.*464-14T>C) c.1009-14T>C (n.1009-14T>C) c.166-14T>C (n.166-14T>C) n.448-14T>C c.916-14T>C (n.916-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) c.1051-14T>C (n.1051-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359475T= | CA2418225554 | PDHA1 | c.1030-14T= (n.1030-14T=) c.*701-14T= (n.*701-14T=) c.1093-14T= (n.1093-14T=) c.1123-14T= (n.1123-14T=) n.804-14T= c.*341-14T= (n.*341-14T=) c.*464-14T= (n.*464-14T=) c.1009-14T= (n.1009-14T=) c.166-14T= (n.166-14T=) n.448-14T= c.916-14T= (n.916-14T=) c.1144-14T= (n.1144-14T=) c.1051-14T= (n.1051-14T=) | |
X | g.19359477_19359480dup | CA2740092053 | PDHA1 | c.1030-12_1030-9dup (n.1030-12_1030-9dup) c.*701-12_*701-9dup (n.*701-12_*701-9dup) c.1093-12_1093-9dup (n.1093-12_1093-9dup) c.1123-12_1123-9dup (n.1123-12_1123-9dup) n.804-12_804-9dup c.*341-12_*341-9dup (n.*341-12_*341-9dup) c.*464-12_*464-9dup (n.*464-12_*464-9dup) c.1009-12_1009-9dup (n.1009-12_1009-9dup) c.166-12_166-9dup (n.166-12_166-9dup) n.448-12_448-9dup c.916-12_916-9dup (n.916-12_916-9dup) c.1144-12_1144-9dup (n.1144-12_1144-9dup) c.1051-12_1051-9dup (n.1051-12_1051-9dup) | ClinVar |
X | g.19359476A>G | CA2693251337 | PDHA1 | c.1030-13A>G (n.1030-13A>G) c.*701-13A>G (n.*701-13A>G) c.1093-13A>G (n.1093-13A>G) c.1123-13A>G (n.1123-13A>G) n.804-13A>G c.*341-13A>G (n.*341-13A>G) c.*464-13A>G (n.*464-13A>G) c.1009-13A>G (n.1009-13A>G) c.166-13A>G (n.166-13A>G) n.448-13A>G c.916-13A>G (n.916-13A>G) c.1144-13A>G (n.1144-13A>G) c.1051-13A>G (n.1051-13A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359477C= | CA2418225555 | PDHA1 | c.1030-12C= (n.1030-12C=) c.*701-12C= (n.*701-12C=) c.1093-12C= (n.1093-12C=) c.1123-12C= (n.1123-12C=) n.804-12C= c.*341-12C= (n.*341-12C=) c.*464-12C= (n.*464-12C=) c.1009-12C= (n.1009-12C=) c.166-12C= (n.166-12C=) n.448-12C= c.916-12C= (n.916-12C=) c.1144-12C= (n.1144-12C=) c.1051-12C= (n.1051-12C=) | |
X | g.19359477C>T | CA10363198 | PDHA1 | c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) c.*701-12C>T (n.*701-12C>T) c.1093-12C>T (n.1093-12C>T) c.1123-12C>T (n.1123-12C>T) n.804-12C>T c.*341-12C>T (n.*341-12C>T) c.*464-12C>T (n.*464-12C>T) c.1009-12C>T (n.1009-12C>T) c.166-12C>T (n.166-12C>T) n.448-12C>T c.916-12C>T (n.916-12C>T) c.1144-12C>T (n.1144-12C>T) c.1051-12C>T (n.1051-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359478C= | CA2418225556 | PDHA1 | c.1030-11C= (n.1030-11C=) c.*701-11C= (n.*701-11C=) c.1093-11C= (n.1093-11C=) c.1123-11C= (n.1123-11C=) n.804-11C= c.*341-11C= (n.*341-11C=) c.*464-11C= (n.*464-11C=) c.1009-11C= (n.1009-11C=) c.166-11C= (n.166-11C=) n.448-11C= c.916-11C= (n.916-11C=) c.1144-11C= (n.1144-11C=) c.1051-11C= (n.1051-11C=) | |
X | g.19359478C>G | CA2579566468 | PDHA1 | c.1030-11C>G (n.1030-11C>G) c.*701-11C>G (n.*701-11C>G) c.1093-11C>G (n.1093-11C>G) c.1123-11C>G (n.1123-11C>G) n.804-11C>G c.*341-11C>G (n.*341-11C>G) c.*464-11C>G (n.*464-11C>G) c.1009-11C>G (n.1009-11C>G) c.166-11C>G (n.166-11C>G) n.448-11C>G c.916-11C>G (n.916-11C>G) c.1144-11C>G (n.1144-11C>G) c.1051-11C>G (n.1051-11C>G) | |
X | g.19359478C>T | CA2739268102 | PDHA1 | c.1030-11C>T (n.1030-11C>T) c.*701-11C>T (n.*701-11C>T) c.1093-11C>T (n.1093-11C>T) c.1123-11C>T (n.1123-11C>T) n.804-11C>T c.*341-11C>T (n.*341-11C>T) c.*464-11C>T (n.*464-11C>T) c.1009-11C>T (n.1009-11C>T) c.166-11C>T (n.166-11C>T) n.448-11C>T c.916-11C>T (n.916-11C>T) c.1144-11C>T (n.1144-11C>T) c.1051-11C>T (n.1051-11C>T) | ClinVar |
X | g.19359480_19359483dup | CA10363199 | PDHA1 | c.1030-9_1030-6dup (n.1030-9_1030-6dup) c.*701-9_*701-6dup (n.*701-9_*701-6dup) c.1093-9_1093-6dup (n.1093-9_1093-6dup) c.1123-9_1123-6dup (n.1123-9_1123-6dup) n.804-9_804-6dup c.*341-9_*341-6dup (n.*341-9_*341-6dup) c.*464-9_*464-6dup (n.*464-9_*464-6dup) c.1009-9_1009-6dup (n.1009-9_1009-6dup) c.166-9_166-6dup (n.166-9_166-6dup) n.448-9_448-6dup c.916-9_916-6dup (n.916-9_916-6dup) c.1144-9_1144-6dup (n.1144-9_1144-6dup) c.1051-9_1051-6dup (n.1051-9_1051-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359480A= | CA2418225557 | PDHA1 | c.1030-9A= (n.1030-9A=) c.*701-9A= (n.*701-9A=) c.1093-9A= (n.1093-9A=) c.1123-9A= (n.1123-9A=) n.804-9A= c.*341-9A= (n.*341-9A=) c.*464-9A= (n.*464-9A=) c.1009-9A= (n.1009-9A=) c.166-9A= (n.166-9A=) n.448-9A= c.916-9A= (n.916-9A=) c.1144-9A= (n.1144-9A=) c.1051-9A= (n.1051-9A=) | |
X | g.19359480A>C | CA10363200 | PDHA1 | c.1030-9A>C (n.1030-9A>C) c.*701-9A>C (n.*701-9A>C) c.1093-9A>C (n.1093-9A>C) c.1123-9A>C (n.1123-9A>C) n.804-9A>C c.*341-9A>C (n.*341-9A>C) c.*464-9A>C (n.*464-9A>C) c.1009-9A>C (n.1009-9A>C) c.166-9A>C (n.166-9A>C) n.448-9A>C c.916-9A>C (n.916-9A>C) c.1144-9A>C (n.1144-9A>C) c.1051-9A>C (n.1051-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359480A>G | CA2527090687 | PDHA1 | c.1030-9A>G (n.1030-9A>G) c.*701-9A>G (n.*701-9A>G) c.1093-9A>G (n.1093-9A>G) c.1123-9A>G (n.1123-9A>G) n.804-9A>G c.*341-9A>G (n.*341-9A>G) c.*464-9A>G (n.*464-9A>G) c.1009-9A>G (n.1009-9A>G) c.166-9A>G (n.166-9A>G) n.448-9A>G c.916-9A>G (n.916-9A>G) c.1144-9A>G (n.1144-9A>G) c.1051-9A>G (n.1051-9A>G) | |
X | g.19359483_19359497dup | CA327031092 | PDHA1 | c.1030-6_1038dup c.*701-6_*709dup c.1093-6_1101dup c.1123-6_1131dup n.804-6_812dup c.*341-6_*349dup c.*464-6_*472dup c.1009-6_1017dup c.166-6_174dup n.448-6_456dup c.916-6_924dup c.1144-6_1152dup c.1051-6_1059dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359482T>C | CA2693251339 | PDHA1 | c.1030-7T>C (n.1030-7T>C) c.*701-7T>C (n.*701-7T>C) c.1093-7T>C (n.1093-7T>C) c.1123-7T>C (n.1123-7T>C) n.804-7T>C c.*341-7T>C (n.*341-7T>C) c.*464-7T>C (n.*464-7T>C) c.1009-7T>C (n.1009-7T>C) c.166-7T>C (n.166-7T>C) n.448-7T>C c.916-7T>C (n.916-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) c.1051-7T>C (n.1051-7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359486del | CA2693251338 | PDHA1 | c.1030-3del (n.1030-3del) c.*701-3del (n.*701-3del) c.1093-3del (n.1093-3del) c.1123-3del (n.1123-3del) n.804-3del c.*341-3del (n.*341-3del) c.*464-3del (n.*464-3del) c.1009-3del (n.1009-3del) c.166-3del (n.166-3del) n.448-3del c.916-3del (n.916-3del) c.1144-3del (n.1144-3del) c.1051-3del (n.1051-3del) | gnomAD v4 |
X | g.19359485T>C | CA2693251340 | PDHA1 | c.1030-4T>C (n.1030-4T>C) c.*701-4T>C (n.*701-4T>C) c.1093-4T>C (n.1093-4T>C) c.1123-4T>C (n.1123-4T>C) n.804-4T>C c.*341-4T>C (n.*341-4T>C) c.*464-4T>C (n.*464-4T>C) c.1009-4T>C (n.1009-4T>C) c.166-4T>C (n.166-4T>C) n.448-4T>C c.916-4T>C (n.916-4T>C) c.1144-4T>C (n.1144-4T>C) c.1051-4T>C (n.1051-4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359486T>C | CA10363201 | PDHA1 | c.1030-3T>C (n.1030-3T>C) c.*701-3T>C (n.*701-3T>C) c.1093-3T>C (n.1093-3T>C) c.1123-3T>C (n.1123-3T>C) n.804-3T>C c.*341-3T>C (n.*341-3T>C) c.*464-3T>C (n.*464-3T>C) c.1009-3T>C (n.1009-3T>C) c.166-3T>C (n.166-3T>C) n.448-3T>C c.916-3T>C (n.916-3T>C) c.1144-3T>C (n.1144-3T>C) c.1051-3T>C (n.1051-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359486T= | CA2418225558 | PDHA1 | c.1030-3T= (n.1030-3T=) c.*701-3T= (n.*701-3T=) c.1093-3T= (n.1093-3T=) c.1123-3T= (n.1123-3T=) n.804-3T= c.*341-3T= (n.*341-3T=) c.*464-3T= (n.*464-3T=) c.1009-3T= (n.1009-3T=) c.166-3T= (n.166-3T=) n.448-3T= c.916-3T= (n.916-3T=) c.1144-3T= (n.1144-3T=) c.1051-3T= (n.1051-3T=) | |
X | g.19359487A>C | CA412396332 | PDHA1 | c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.*701-2A>C (n.*701-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) n.804-2A>C c.*341-2A>C (n.*341-2A>C) c.*464-2A>C (n.*464-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.448-2A>C c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) | |
X | g.19359487A>G | CA412396334 | PDHA1 | c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.*701-2A>G (n.*701-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) n.804-2A>G c.*341-2A>G (n.*341-2A>G) c.*464-2A>G (n.*464-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.448-2A>G c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) | |
X | g.19359487A>T | CA412396335 | PDHA1 | c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.*701-2A>T (n.*701-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) n.804-2A>T c.*341-2A>T (n.*341-2A>T) c.*464-2A>T (n.*464-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.448-2A>T c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) | |
X | g.19359491_19359514del | CA2580100433 | PDHA1 | c.1032_1055del c.*703_*726del c.1095_1118del c.1125_1148del n.806_829del c.*343_*366del c.*466_*489del c.1011_1034del c.168_191del n.450_473del c.918_941del c.1146_1169del c.1053_1076del | ClinVar |
X | g.19359488G>A | CA412396338 | PDHA1 | c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.*701-1G>A (n.*701-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) n.804-1G>A c.*341-1G>A (n.*341-1G>A) c.*464-1G>A (n.*464-1G>A) c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.448-1G>A c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) | |
X | g.19359488G>C | CA412396341 | PDHA1 | c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.*701-1G>C (n.*701-1G>C) c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.1123-1G>C (n.1123-1G>C) n.804-1G>C c.*341-1G>C (n.*341-1G>C) c.*464-1G>C (n.*464-1G>C) c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.448-1G>C c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) | |
X | g.19359488G>T | CA412396340 | PDHA1 | c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.*701-1G>T (n.*701-1G>T) c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) n.804-1G>T c.*341-1G>T (n.*341-1G>T) c.*464-1G>T (n.*464-1G>T) c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.448-1G>T c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) | |
X | g.19359489G>A | CA412396344 | PDHA1 | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.804G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.448G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) | |
X | g.19359489G>C | CA412396346 | PDHA1 | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.804G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.448G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
X | g.19359489G>T | CA412396348 | PDHA1 | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.804G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.448G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) | |
X | g.19359490A>C | CA412396350 | PDHA1 | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.805A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.449A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) | ClinVar |
X | g.19359490A>G | CA412396351 | PDHA1 | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.805A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.449A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) | |
X | g.19359490A>T | CA412396353 | PDHA1 | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.805A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.449A>T c.917A>T (p.Glu306Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) | |
X | g.19359491A>C | CA412396355 | PDHA1 | c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) n.806A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.450A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) | gnomAD v4 |
X | g.19359491A>G | CA515486403 | PDHA1 | c.1032A>G (p.Glu344=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1125A>G (p.Glu375=) n.806A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.168A>G (p.Glu56=) n.450A>G c.918A>G (p.Glu306=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.1053A>G (p.Glu351=) | |
X | g.19359491A>T | CA412396357 | PDHA1 | c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) n.806A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.450A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) | |
X | g.19359491_19359493dup | CA2693251341 | PDHA1 | c.1032_1034dup (p.Ile345_Asp346insIle) c.*703_*705dup (n.*703_*705dup) c.1095_1097dup (p.Ile366_Asp367insIle) c.1125_1127dup (p.Ile376_Asp377insIle) n.806_808dup c.*343_*345dup (n.*343_*345dup) c.*466_*468dup (n.*466_*468dup) c.1011_1013dup (p.Ile338_Asp339insIle) c.168_170dup (p.Ile57_Asp58insIle) n.450_452dup c.918_920dup (p.Ile307_Asp308insIle) c.1146_1148dup (p.Ile383_Asp384insIle) c.1053_1055dup (p.Ile352_Asp353insIle) | gnomAD v4 |
X | g.19359492A>C | CA412396359 | PDHA1 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.807A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.451A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) | |
X | g.19359492A>G | CA412396361 | PDHA1 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.807A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.451A>G c.919A>G (p.Ile307Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) | gnomAD v4 |
X | g.19359492A>T | CA412396363 | PDHA1 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.807A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.451A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) | |
X | g.19359493T>A | CA412396369 | PDHA1 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.808T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.452T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) | gnomAD v4 |
X | g.19359493T>C | CA412396367 | PDHA1 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.808T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.452T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) | gnomAD v4 |
X | g.19359493T>G | CA412396366 | PDHA1 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.808T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.452T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) | |
X | g.19359493T= | CA2418225559 | PDHA1 | c.1034T= (p.Ile345=) c.*705T= (n.*705T=) c.1097T= (p.Ile366=) c.1127T= (p.Ile376=) n.808T= c.*345T= (n.*345T=) c.*468T= (n.*468T=) c.1013T= (p.Ile338=) c.170T= (p.Ile57=) n.452T= c.920T= (p.Ile307=) c.1148T= (p.Ile383=) c.1055T= (p.Ile352=) | |
X | g.19359494T>A | CA515486404 | PDHA1 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1098T>A (p.Ile366=) c.1128T>A (p.Ile376=) n.809T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1014T>A (p.Ile338=) c.171T>A (p.Ile57=) n.453T>A c.921T>A (p.Ile307=) c.1149T>A (p.Ile383=) c.1056T>A (p.Ile352=) | |
X | g.19359494T>C | CA515486405 | PDHA1 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1098T>C (p.Ile366=) c.1128T>C (p.Ile376=) n.809T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1014T>C (p.Ile338=) c.171T>C (p.Ile57=) n.453T>C c.921T>C (p.Ile307=) c.1149T>C (p.Ile383=) c.1056T>C (p.Ile352=) | dbSNP |
X | g.19359494T>G | CA412396372 | PDHA1 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1098T>G (p.Ile366Met) c.1128T>G (p.Ile376Met) n.809T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.171T>G (p.Ile57Met) n.453T>G c.921T>G (p.Ile307Met) c.1149T>G (p.Ile383Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) | |
X | g.19359494T= | CA2418225560 | PDHA1 | c.1035T= (p.Ile345=) c.*706T= (n.*706T=) c.1098T= (p.Ile366=) c.1128T= (p.Ile376=) n.809T= c.*346T= (n.*346T=) c.*469T= (n.*469T=) c.1014T= (p.Ile338=) c.171T= (p.Ile57=) n.453T= c.921T= (p.Ile307=) c.1149T= (p.Ile383=) c.1056T= (p.Ile352=) | |
X | g.19359494_19359514dup | CA1139667330 | PDHA1 | c.1035_1055dup (p.Lys351_Glu352insAspAspValGluValArgLys) c.*706_*726dup (n.*706_*726dup) c.1098_1118dup (p.Lys372_Glu373insAspAspValGluValArgLys) c.1128_1148dup (p.Lys382_Glu383insAspAspValGluValArgLys) n.809_829dup c.*346_*366dup (n.*346_*366dup) c.*469_*489dup (n.*469_*489dup) c.1014_1034dup (p.Lys344_Glu345insAspAspValGluValArgLys) c.171_191dup (p.Lys63_Glu64insAspAspValGluValArgLys) n.453_473dup c.921_941dup (p.Lys313_Glu314insAspAspValGluValArgLys) c.1149_1169dup (p.Lys389_Glu390insAspAspValGluValArgLys) c.1056_1076dup (p.Lys358_Glu359insAspAspValGluValArgLys) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359495G>A | CA412396374 | PDHA1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.810G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.454G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) | gnomAD v4 |
X | g.19359495G>C | CA412396376 | PDHA1 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1129G>C (p.Asp377His) n.810G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) c.172G>C (p.Asp58His) n.454G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1057G>C (p.Asp353His) | |
X | g.19359495G>T | CA412396377 | PDHA1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.810G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.454G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) | |
X | g.19359496A>C | CA412396380 | PDHA1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.811A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.455A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) | |
X | g.19359496A>G | CA412396382 | PDHA1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.811A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.455A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) | |
X | g.19359496A>T | CA412396383 | PDHA1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) n.811A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.455A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) | |
X | g.19359497T>A | CA412396386 | PDHA1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*709T>A (n.*709T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1131T>A (p.Asp377Glu) n.812T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.456T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.1059T>A (p.Asp353Glu) | |
X | g.19359497T>C | CA515486406 | PDHA1 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1131T>C (p.Asp377=) n.812T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.1017T>C (p.Asp339=) c.174T>C (p.Asp58=) n.456T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.1152T>C (p.Asp384=) c.1059T>C (p.Asp353=) | |
X | g.19359497T>G | CA412396388 | PDHA1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1131T>G (p.Asp377Glu) n.812T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.456T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.1059T>G (p.Asp353Glu) | |
X | g.19359498G>A | CA412396390 | PDHA1 | c.1039G>A (p.Val347Met) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1132G>A (p.Val378Met) n.813G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.1018G>A (p.Val340Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.457G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1060G>A (p.Val354Met) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359498G>C | CA412396392 | PDHA1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.813G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.457G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) | |
X | g.19359498G= | CA2418225561 | PDHA1 | c.1039G= (p.Val347=) c.*710G= (n.*710G=) c.1102G= (p.Val368=) c.1132G= (p.Val378=) n.813G= c.*350G= (n.*350G=) c.*473G= (n.*473G=) c.1018G= (p.Val340=) c.175G= (p.Val59=) n.457G= c.925G= (p.Val309=) c.1153G= (p.Val385=) c.1060G= (p.Val354=) | |
X | g.19359498G>T | CA412396393 | PDHA1 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.813G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.457G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) | |
X | g.19359499T>A | CA412396400 | PDHA1 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.814T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) n.458T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) | |
X | g.19359499T>C | CA412396398 | PDHA1 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.814T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.458T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) | |
X | g.19359499T>G | CA412396396 | PDHA1 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.814T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.458T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | |
X | g.19359499_19359507delinsTGGAAGTGA | CA2418225562 | PDHA1 | c.1040_1048delinsTGGAAGTGA (p.Val347=) c.*711_*719delinsTGGAAGTGA (n.*711_*719delinsTGGAAGTGA) c.1103_1111delinsTGGAAGTGA (p.Val368=) c.1133_1141delinsTGGAAGTGA (p.Val378=) n.814_822delinsTGGAAGTGA c.*351_*359delinsTGGAAGTGA (n.*351_*359delinsTGGAAGTGA) c.*474_*482delinsTGGAAGTGA (n.*474_*482delinsTGGAAGTGA) c.1019_1027delinsTGGAAGTGA (p.Val340=) c.176_184delinsTGGAAGTGA (p.Val59=) n.458_466delinsTGGAAGTGA c.926_934delinsTGGAAGTGA (p.Val309=) c.1154_1162delinsTGGAAGTGA (p.Val385=) c.1061_1069delinsTGGAAGTGA (p.Val354=) | |
X | g.19359500G>A | CA515486407 | PDHA1 | c.1041G>A (p.Val347=) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1104G>A (p.Val368=) c.1134G>A (p.Val378=) n.815G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1020G>A (p.Val340=) c.177G>A (p.Val59=) n.459G>A c.927G>A (p.Val309=) c.1155G>A (p.Val385=) c.1062G>A (p.Val354=) | |
X | g.19359500G>C | CA515486408 | PDHA1 | c.1041G>C (p.Val347=) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1104G>C (p.Val368=) c.1134G>C (p.Val378=) n.815G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1020G>C (p.Val340=) c.177G>C (p.Val59=) n.459G>C c.927G>C (p.Val309=) c.1155G>C (p.Val385=) c.1062G>C (p.Val354=) | |
X | g.19359500G>T | CA515486409 | PDHA1 | c.1041G>T (p.Val347=) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1104G>T (p.Val368=) c.1134G>T (p.Val378=) n.815G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1020G>T (p.Val340=) c.177G>T (p.Val59=) n.459G>T c.927G>T (p.Val309=) c.1155G>T (p.Val385=) c.1062G>T (p.Val354=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19359501dup | CA2695231667 | PDHA1 | c.1042dup (p.Glu348GlyfsTer7) c.*713dup (n.*713dup) c.1105dup (p.Glu369GlyfsTer7) c.1135dup (p.Glu379GlyfsTer7) n.816dup c.*353dup (n.*353dup) c.*476dup (n.*476dup) c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer7) c.178dup (p.Glu60GlyfsTer7) n.460dup c.928dup (p.Glu310GlyfsTer7) c.1156dup (p.Glu386GlyfsTer7) c.1063dup (p.Glu355GlyfsTer7) | |
X | g.19359505_19359512dup | CA2695231666 | PDHA1 | c.1046_1053dup (p.Glu352Ter) c.*717_*724dup (n.*717_*724dup) c.1109_1116dup (p.Glu373Ter) c.1139_1146dup (p.Glu383Ter) n.820_827dup c.*357_*364dup (n.*357_*364dup) c.*480_*487dup (n.*480_*487dup) c.1025_1032dup (p.Glu345Ter) c.182_189dup (p.Glu64Ter) n.464_471dup c.932_939dup (p.Glu314Ter) c.1160_1167dup (p.Glu390Ter) c.1067_1074dup (p.Glu359Ter) | |
X | g.19359505_19359512del | CA1139667331 | PDHA1 | c.1046_1053del (p.Val349GlyfsTer3) c.*717_*724del (n.*717_*724del) c.1109_1116del (p.Val370GlyfsTer3) c.1139_1146del (p.Val380GlyfsTer3) n.820_827del c.*357_*364del (n.*357_*364del) c.*480_*487del (n.*480_*487del) c.1025_1032del (p.Val342GlyfsTer3) c.182_189del (p.Val61GlyfsTer3) n.464_471del c.932_939del (p.Val311GlyfsTer3) c.1160_1167del (p.Val387GlyfsTer3) c.1067_1074del (p.Val356GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359501G>A | CA10363203 | PDHA1 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.816G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.460G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19359501G>C | CA10363202 | PDHA1 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.816G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.460G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359501G= | CA2418225563 | PDHA1 | c.1042G= (p.Glu348=) c.*713G= (n.*713G=) c.1105G= (p.Glu369=) c.1135G= (p.Glu379=) n.816G= c.*353G= (n.*353G=) c.*476G= (n.*476G=) c.1021G= (p.Glu341=) c.178G= (p.Glu60=) n.460G= c.928G= (p.Glu310=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1063G= (p.Glu355=) | |
X | g.19359501G>T | CA412396403 | PDHA1 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.816G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.460G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) | |
X | g.19359502A>C | CA412396407 | PDHA1 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.817A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.461A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) | |
X | g.19359502A>G | CA412396411 | PDHA1 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.817A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.461A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) | gnomAD v4 |
X | g.19359502A>T | CA412396408 | PDHA1 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.817A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.461A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) | |
X | g.19359503A>C | CA412396413 | PDHA1 | c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.818A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.462A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) | gnomAD v4 |
X | g.19359503A>G | CA515486410 | PDHA1 | c.1044A>G (p.Glu348=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) c.1137A>G (p.Glu379=) n.818A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.180A>G (p.Glu60=) n.462A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.1158A>G (p.Glu386=) c.1065A>G (p.Glu355=) | |
X | g.19359503A>T | CA412396415 | PDHA1 | c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.818A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.462A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) | |
X | g.19359504G>A | CA412396418 | PDHA1 | c.1045G>A (p.Val349Met) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1108G>A (p.Val370Met) c.1138G>A (p.Val380Met) n.819G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.1024G>A (p.Val342Met) c.181G>A (p.Val61Met) n.463G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.1066G>A (p.Val356Met) | |
X | g.19359504G>C | CA412396419 | PDHA1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.819G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.463G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) | |
X | g.19359504G>T | CA412396421 | PDHA1 | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) n.819G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) n.463G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) | |
X | g.19359505_19359519del | CA913184031 | PDHA1 | c.1046_1060del (p.Val349_Ile353del) c.*717_*731del (n.*717_*731del) c.1109_1123del (p.Val370_Ile374del) c.1139_1153del (p.Val380_Ile384del) n.820_834del c.*357_*371del (n.*357_*371del) c.*480_*494del (n.*480_*494del) c.1025_1039del (p.Val342_Ile346del) c.182_196del (p.Val61_Ile65del) n.464_478del c.932_946del (p.Val311_Ile315del) c.1160_1174del (p.Val387_Ile391del) c.1067_1081del (p.Val356_Ile360del) | |
X | g.19359505T>A | CA412396424 | PDHA1 | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) n.820T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) n.464T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) | |
X | g.19359505T>C | CA412396425 | PDHA1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*717T>C (n.*717T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.820T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.464T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) | |
X | g.19359505T>G | CA16608807 | PDHA1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*717T>G (n.*717T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.820T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.464T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359505T= | CA2418225564 | PDHA1 | c.1046T= (p.Val349=) c.*717T= (n.*717T=) c.1109T= (p.Val370=) c.1139T= (p.Val380=) n.820T= c.*357T= (n.*357T=) c.*480T= (n.*480T=) c.1025T= (p.Val342=) c.182T= (p.Val61=) n.464T= c.932T= (p.Val311=) c.1160T= (p.Val387=) c.1067T= (p.Val356=) | |
X | g.19359505_19359519delinsTGAGGAAGGAGATTG | CA2418225565 | PDHA1 | c.1046_1060delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val349=) c.*717_*731delinsTGAGGAAGGAGATTG (n.*717_*731delinsTGAGGAAGGAGATTG) c.1109_1123delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val370=) c.1139_1153delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val380=) n.820_834delinsTGAGGAAGGAGATTG c.*357_*371delinsTGAGGAAGGAGATTG (n.*357_*371delinsTGAGGAAGGAGATTG) c.*480_*494delinsTGAGGAAGGAGATTG (n.*480_*494delinsTGAGGAAGGAGATTG) c.1025_1039delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val342=) c.182_196delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val61=) n.464_478delinsTGAGGAAGGAGATTG c.932_946delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val311=) c.1160_1174delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val387=) c.1067_1081delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val356=) | |
X | g.19359511_19359523del | CA2695195968 | PDHA1 | c.1052_1064del (p.Lys351MetfsTer?) c.*723_*735del (n.*723_*735del) c.1115_1127del (p.Lys372MetfsTer?) c.1145_1157del (p.Lys382MetfsTer?) n.826_838del c.*363_*375del (n.*363_*375del) c.*486_*498del (n.*486_*498del) c.1031_1043del (p.Lys344MetfsTer?) c.188_200del (p.Lys63MetfsTer?) n.470_482del c.938_950del (p.Lys313MetfsTer?) c.1166_1178del (p.Lys389MetfsTer?) c.1073_1085del (p.Lys358MetfsTer?) |