Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.19358788_19358791delCA1131434133PDHA1c.921-128_921-125del (n.921-128_921-125del)
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n.328-128_328-125del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358788G>ACA1131434135PDHA1c.921-128G>A (n.921-128G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358792C>ACA2693251009PDHA1c.921-124C>A (n.921-124C>A)
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n.695-124C>A
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n.339-124C>A
n.328-124C>A
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 gnomAD v4
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Xg.19358792C>TCA2418225123PDHA1c.921-124C>T (n.921-124C>T)
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n.339-124C>T
n.328-124C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.695-123_695-107del
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c.*355-123_*355-107del (n.*355-123_*355-107del)
c.900-123_900-107del (n.900-123_900-107del)
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n.339-123_339-107del
n.328-123_328-107del
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c.1035-123_1035-107del (n.1035-123_1035-107del)
c.942-123_942-107del (n.942-123_942-107del)
 gnomAD v4
Xg.19358794G=CA2418225124PDHA1c.921-122G= (n.921-122G=)
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Xg.19358795A>CCA915848654PDHA1c.921-121A>C (n.921-121A>C)
c.*592-121A>C (n.*592-121A>C)
c.984-121A>C (n.984-121A>C)
c.1014-121A>C (n.1014-121A>C)
n.695-121A>C
c.*232-121A>C (n.*232-121A>C)
c.*355-121A>C (n.*355-121A>C)
c.900-121A>C (n.900-121A>C)
c.57-121A>C (n.57-121A>C)
n.339-121A>C
n.328-121A>C
c.807-121A>C (n.807-121A>C)
c.1035-121A>C (n.1035-121A>C)
c.942-121A>C (n.942-121A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358795A>GCA2819936999PDHA1c.921-121A>G (n.921-121A>G)
c.*592-121A>G (n.*592-121A>G)
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n.339-121A>G
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c.807-121A>G (n.807-121A>G)
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Xg.19358796_19358799dupCA327030293PDHA1c.921-120_921-117dup (n.921-120_921-117dup)
c.*592-120_*592-117dup (n.*592-120_*592-117dup)
c.984-120_984-117dup (n.984-120_984-117dup)
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n.695-120_695-117dup
c.*232-120_*232-117dup (n.*232-120_*232-117dup)
c.*355-120_*355-117dup (n.*355-120_*355-117dup)
c.900-120_900-117dup (n.900-120_900-117dup)
c.57-120_57-117dup (n.57-120_57-117dup)
n.339-120_339-117dup
n.328-120_328-117dup
c.807-120_807-117dup (n.807-120_807-117dup)
c.1035-120_1035-117dup (n.1035-120_1035-117dup)
c.942-120_942-117dup (n.942-120_942-117dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358796A>GCA2693251011PDHA1c.921-120A>G (n.921-120A>G)
c.*592-120A>G (n.*592-120A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.19358800C>GCA2693251014PDHA1c.921-116C>G (n.921-116C>G)
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 gnomAD v4
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Xg.19358801A>GCA2693251015PDHA1c.921-115A>G (n.921-115A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358802C=CA2418225129PDHA1c.921-114C= (n.921-114C=)
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Xg.19358802C>TCA2693251016PDHA1c.921-114C>T (n.921-114C>T)
c.*592-114C>T (n.*592-114C>T)
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 gnomAD v4
Xg.19358803_19358813dupCA327030307PDHA1c.921-113_921-103dup (n.921-113_921-103dup)
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 dbSNP
Xg.19358803_19358830dupCA2693251017PDHA1c.921-113_921-86dup (n.921-113_921-86dup)
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 gnomAD v4
Xg.19358803T>CCA640522537PDHA1c.921-113T>C (n.921-113T>C)
c.*592-113T>C (n.*592-113T>C)
c.984-113T>C (n.984-113T>C)
c.1014-113T>C (n.1014-113T>C)
n.695-113T>C
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n.339-113T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358803T>GCA2693251019PDHA1c.921-113T>G (n.921-113T>G)
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n.339-113T>G
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c.942-113T>G (n.942-113T>G)
 gnomAD v4
Xg.19358803T=CA2418225131PDHA1c.921-113T= (n.921-113T=)
c.*592-113T= (n.*592-113T=)
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n.328-113T=
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c.942-113T= (n.942-113T=)
Xg.19358804delCA2693251018PDHA1c.921-112del (n.921-112del)
c.*592-112del (n.*592-112del)
c.984-112del (n.984-112del)
c.1014-112del (n.1014-112del)
n.695-112del
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c.900-112del (n.900-112del)
c.57-112del (n.57-112del)
n.339-112del
n.328-112del
c.807-112del (n.807-112del)
c.1035-112del (n.1035-112del)
c.942-112del (n.942-112del)
 gnomAD v4
Xg.19358803_19358808dupCA2418225130PDHA1c.921-113_921-108dup (n.921-113_921-108dup)
c.*592-113_*592-108dup (n.*592-113_*592-108dup)
c.984-113_984-108dup (n.984-113_984-108dup)
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n.695-113_695-108dup
c.*232-113_*232-108dup (n.*232-113_*232-108dup)
c.*355-113_*355-108dup (n.*355-113_*355-108dup)
c.900-113_900-108dup (n.900-113_900-108dup)
c.57-113_57-108dup (n.57-113_57-108dup)
n.339-113_339-108dup
n.328-113_328-108dup
c.807-113_807-108dup (n.807-113_807-108dup)
c.1035-113_1035-108dup (n.1035-113_1035-108dup)
c.942-113_942-108dup (n.942-113_942-108dup)
 dbSNP
Xg.19358804_19358805delinsTCCA2418225132PDHA1c.921-112_921-111delinsTC (n.921-112_921-111delinsTC)
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c.1014-112_1014-111delinsTC (n.1014-112_1014-111delinsTC)
n.695-112_695-111delinsTC
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c.*355-112_*355-111delinsTC (n.*355-112_*355-111delinsTC)
c.900-112_900-111delinsTC (n.900-112_900-111delinsTC)
c.57-112_57-111delinsTC (n.57-112_57-111delinsTC)
n.339-112_339-111delinsTC
n.328-112_328-111delinsTC
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c.942-112_942-111delinsTC (n.942-112_942-111delinsTC)
Xg.19358805delCA327030318PDHA1c.921-111del (n.921-111del)
c.*592-111del (n.*592-111del)
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n.695-111del
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n.339-111del
n.328-111del
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c.942-111del (n.942-111del)
 dbSNP
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Xg.19358805C>TCA327030350PDHA1c.921-111C>T (n.921-111C>T)
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n.695-111C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358806T>CCA2418225135PDHA1c.921-110T>C (n.921-110T>C)
c.*592-110T>C (n.*592-110T>C)
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n.695-110T>C
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n.339-110T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.695-110T>G
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 gnomAD v4
Xg.19358806T=CA2418225134PDHA1c.921-110T= (n.921-110T=)
c.*592-110T= (n.*592-110T=)
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n.695-110T=
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Xg.19358807G>ACA873741722PDHA1c.921-109G>A (n.921-109G>A)
c.*592-109G>A (n.*592-109G>A)
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n.339-109G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358807_19358825dupCA640522539PDHA1c.921-109_921-91dup (n.921-109_921-91dup)
c.*592-109_*592-91dup (n.*592-109_*592-91dup)
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n.695-109_695-91dup
c.*232-109_*232-91dup (n.*232-109_*232-91dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358809_19358812dupCA327030358PDHA1c.921-107_921-104dup (n.921-107_921-104dup)
c.*592-107_*592-104dup (n.*592-107_*592-104dup)
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n.695-107_695-104dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358808_19358818delinsTATTTCACCTCCA2418225137PDHA1c.921-108_921-98delinsTATTTCACCTC (n.921-108_921-98delinsTATTTCACCTC)
c.*592-108_*592-98delinsTATTTCACCTC (n.*592-108_*592-98delinsTATTTCACCTC)
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n.695-108_695-98delinsTATTTCACCTC
c.*232-108_*232-98delinsTATTTCACCTC (n.*232-108_*232-98delinsTATTTCACCTC)
c.*355-108_*355-98delinsTATTTCACCTC (n.*355-108_*355-98delinsTATTTCACCTC)
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c.1035-108_1035-98delinsTATTTCACCTC (n.1035-108_1035-98delinsTATTTCACCTC)
c.942-108_942-98delinsTATTTCACCTC (n.942-108_942-98delinsTATTTCACCTC)
Xg.19358809A>CCA2693251021PDHA1c.921-107A>C (n.921-107A>C)
c.*592-107A>C (n.*592-107A>C)
c.984-107A>C (n.984-107A>C)
c.1014-107A>C (n.1014-107A>C)
n.695-107A>C
c.*232-107A>C (n.*232-107A>C)
c.*355-107A>C (n.*355-107A>C)
c.900-107A>C (n.900-107A>C)
c.57-107A>C (n.57-107A>C)
n.339-107A>C
n.328-107A>C
c.807-107A>C (n.807-107A>C)
c.1035-107A>C (n.1035-107A>C)
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 gnomAD v4
Xg.19358812_19358821delCA873741731PDHA1c.921-104_921-95del (n.921-104_921-95del)
c.*592-104_*592-95del (n.*592-104_*592-95del)
c.984-104_984-95del (n.984-104_984-95del)
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n.695-104_695-95del
c.*232-104_*232-95del (n.*232-104_*232-95del)
c.*355-104_*355-95del (n.*355-104_*355-95del)
c.900-104_900-95del (n.900-104_900-95del)
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n.339-104_339-95del
n.328-104_328-95del
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c.942-104_942-95del (n.942-104_942-95del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358810T>GCA2693251022PDHA1c.921-106T>G (n.921-106T>G)
c.*592-106T>G (n.*592-106T>G)
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n.695-106T>G
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c.900-106T>G (n.900-106T>G)
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n.339-106T>G
n.328-106T>G
c.807-106T>G (n.807-106T>G)
c.1035-106T>G (n.1035-106T>G)
c.942-106T>G (n.942-106T>G)
 gnomAD v4
Xg.19358811T>CCA2693251023PDHA1c.921-105T>C (n.921-105T>C)
c.*592-105T>C (n.*592-105T>C)
c.984-105T>C (n.984-105T>C)
c.1014-105T>C (n.1014-105T>C)
n.695-105T>C
c.*232-105T>C (n.*232-105T>C)
c.*355-105T>C (n.*355-105T>C)
c.900-105T>C (n.900-105T>C)
c.57-105T>C (n.57-105T>C)
n.339-105T>C
n.328-105T>C
c.807-105T>C (n.807-105T>C)
c.1035-105T>C (n.1035-105T>C)
c.942-105T>C (n.942-105T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358813C>ACA2693251025PDHA1c.921-103C>A (n.921-103C>A)
c.*592-103C>A (n.*592-103C>A)
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n.695-103C>A
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n.339-103C>A
n.328-103C>A
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 gnomAD v4
Xg.19358813C>TCA2693251024PDHA1c.921-103C>T (n.921-103C>T)
c.*592-103C>T (n.*592-103C>T)
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n.695-103C>T
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c.57-103C>T (n.57-103C>T)
n.339-103C>T
n.328-103C>T
c.807-103C>T (n.807-103C>T)
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c.942-103C>T (n.942-103C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358814A=CA2418225138PDHA1c.921-102A= (n.921-102A=)
c.*592-102A= (n.*592-102A=)
c.984-102A= (n.984-102A=)
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c.900-102A= (n.900-102A=)
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n.339-102A=
n.328-102A=
c.807-102A= (n.807-102A=)
c.1035-102A= (n.1035-102A=)
c.942-102A= (n.942-102A=)
Xg.19358814A>GCA2418225139PDHA1c.921-102A>G (n.921-102A>G)
c.*592-102A>G (n.*592-102A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358822G>TCA2579566398PDHA1c.921-94G>T (n.921-94G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.19358827A>GCA2418225145PDHA1c.921-89A>G (n.921-89A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358828A=CA2418225147PDHA1c.921-88A= (n.921-88A=)
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c.942-88A= (n.942-88A=)
Xg.19358828A>GCA2418225146PDHA1c.921-88A>G (n.921-88A>G)
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c.942-88A>G (n.942-88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358828A>TCA2579566399PDHA1c.921-88A>T (n.921-88A>T)
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n.339-88A>T
n.328-88A>T
c.807-88A>T (n.807-88A>T)
c.1035-88A>T (n.1035-88A>T)
c.942-88A>T (n.942-88A>T)
Xg.19358835_19358836insTCATATCATGTTTCCAACCCA2693251034PDHA1c.921-81_921-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.921-81_921-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.*592-81_*592-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.*592-81_*592-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.984-81_984-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.984-81_984-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
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n.695-81_695-80insTCATATCATGTTTCCAACC
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c.*355-81_*355-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.*355-81_*355-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.900-81_900-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.900-81_900-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.57-81_57-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.57-81_57-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
n.339-81_339-80insTCATATCATGTTTCCAACC
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c.1035-81_1035-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.1035-81_1035-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.942-81_942-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.942-81_942-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
 gnomAD v4
Xg.19358846_19358847insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTCA2693251033PDHA1c.921-70_921-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.921-70_921-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.*592-70_*592-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*592-70_*592-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
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c.1014-70_1014-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.1014-70_1014-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
n.695-70_695-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT
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c.*355-70_*355-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*355-70_*355-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.900-70_900-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.900-70_900-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
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n.339-70_339-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT
n.328-70_328-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT
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c.942-70_942-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.942-70_942-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
 gnomAD v4
Xg.19358849_19358850insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCCA2819937009PDHA1c.921-67_921-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
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c.984-67_984-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
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n.695-67_695-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC
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c.*355-67_*355-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
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Xg.19358831_19358849dupCA327030377PDHA1c.921-85_921-67dup (n.921-85_921-67dup)
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n.695-85_695-67dup
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n.339-85_339-67dup
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c.942-85_942-67dup (n.942-85_942-67dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358853_19358854insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCACA2693251035PDHA1c.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
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c.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
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n.339-63_339-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA
n.328-63_328-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA
c.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
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 gnomAD v4
Xg.19358830C>ACA2693251037PDHA1c.921-86C>A (n.921-86C>A)
c.*592-86C>A (n.*592-86C>A)
c.984-86C>A (n.984-86C>A)
c.1014-86C>A (n.1014-86C>A)
n.695-86C>A
c.*232-86C>A (n.*232-86C>A)
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c.900-86C>A (n.900-86C>A)
c.57-86C>A (n.57-86C>A)
n.339-86C>A
n.328-86C>A
c.807-86C>A (n.807-86C>A)
c.1035-86C>A (n.1035-86C>A)
c.942-86C>A (n.942-86C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358830C>TCA2693251036PDHA1c.921-86C>T (n.921-86C>T)
c.*592-86C>T (n.*592-86C>T)
c.984-86C>T (n.984-86C>T)
c.1014-86C>T (n.1014-86C>T)
n.695-86C>T
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c.*355-86C>T (n.*355-86C>T)
c.900-86C>T (n.900-86C>T)
c.57-86C>T (n.57-86C>T)
n.339-86C>T
n.328-86C>T
c.807-86C>T (n.807-86C>T)
c.1035-86C>T (n.1035-86C>T)
c.942-86C>T (n.942-86C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358832A>CCA2579566400PDHA1c.921-84A>C (n.921-84A>C)
c.*592-84A>C (n.*592-84A>C)
c.984-84A>C (n.984-84A>C)
c.1014-84A>C (n.1014-84A>C)
n.695-84A>C
c.*232-84A>C (n.*232-84A>C)
c.*355-84A>C (n.*355-84A>C)
c.900-84A>C (n.900-84A>C)
c.57-84A>C (n.57-84A>C)
n.339-84A>C
n.328-84A>C
c.807-84A>C (n.807-84A>C)
c.1035-84A>C (n.1035-84A>C)
c.942-84A>C (n.942-84A>C)
 gnomAD v4
Xg.19358832A>TCA2693251038PDHA1c.921-84A>T (n.921-84A>T)
c.*592-84A>T (n.*592-84A>T)
c.984-84A>T (n.984-84A>T)
c.1014-84A>T (n.1014-84A>T)
n.695-84A>T
c.*232-84A>T (n.*232-84A>T)
c.*355-84A>T (n.*355-84A>T)
c.900-84A>T (n.900-84A>T)
c.57-84A>T (n.57-84A>T)
n.339-84A>T
n.328-84A>T
c.807-84A>T (n.807-84A>T)
c.1035-84A>T (n.1035-84A>T)
c.942-84A>T (n.942-84A>T)
 gnomAD v4
Xg.19358833A=CA2418225148PDHA1c.921-83A= (n.921-83A=)
c.*592-83A= (n.*592-83A=)
c.984-83A= (n.984-83A=)
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c.*232-83A= (n.*232-83A=)
c.*355-83A= (n.*355-83A=)
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n.328-83A=
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Xg.19358833A>CCA873741737PDHA1c.921-83A>C (n.921-83A>C)
c.*592-83A>C (n.*592-83A>C)
c.984-83A>C (n.984-83A>C)
c.1014-83A>C (n.1014-83A>C)
n.695-83A>C
c.*232-83A>C (n.*232-83A>C)
c.*355-83A>C (n.*355-83A>C)
c.900-83A>C (n.900-83A>C)
c.57-83A>C (n.57-83A>C)
n.339-83A>C
n.328-83A>C
c.807-83A>C (n.807-83A>C)
c.1035-83A>C (n.1035-83A>C)
c.942-83A>C (n.942-83A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358833A>TCA2579566401PDHA1c.921-83A>T (n.921-83A>T)
c.*592-83A>T (n.*592-83A>T)
c.984-83A>T (n.984-83A>T)
c.1014-83A>T (n.1014-83A>T)
n.695-83A>T
c.*232-83A>T (n.*232-83A>T)
c.*355-83A>T (n.*355-83A>T)
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n.339-83A>T
n.328-83A>T
c.807-83A>T (n.807-83A>T)
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c.942-83A>T (n.942-83A>T)
Xg.19358834C>ACA2693251039PDHA1c.921-82C>A (n.921-82C>A)
c.*592-82C>A (n.*592-82C>A)
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n.695-82C>A
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c.57-82C>A (n.57-82C>A)
n.339-82C>A
n.328-82C>A
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c.1035-82C>A (n.1035-82C>A)
c.942-82C>A (n.942-82C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358834C=CA2418225149PDHA1c.921-82C= (n.921-82C=)
c.*592-82C= (n.*592-82C=)
c.984-82C= (n.984-82C=)
c.1014-82C= (n.1014-82C=)
n.695-82C=
c.*232-82C= (n.*232-82C=)
c.*355-82C= (n.*355-82C=)
c.900-82C= (n.900-82C=)
c.57-82C= (n.57-82C=)
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n.328-82C=
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c.1035-82C= (n.1035-82C=)
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Xg.19358835C>ACA873741746PDHA1c.921-81C>A (n.921-81C>A)
c.*592-81C>A (n.*592-81C>A)
c.984-81C>A (n.984-81C>A)
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n.695-81C>A
c.*232-81C>A (n.*232-81C>A)
c.*355-81C>A (n.*355-81C>A)
c.900-81C>A (n.900-81C>A)
c.57-81C>A (n.57-81C>A)
n.339-81C>A
n.328-81C>A
c.807-81C>A (n.807-81C>A)
c.1035-81C>A (n.1035-81C>A)
c.942-81C>A (n.942-81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358835C=CA2418225151PDHA1c.921-81C= (n.921-81C=)
c.*592-81C= (n.*592-81C=)
c.984-81C= (n.984-81C=)
c.1014-81C= (n.1014-81C=)
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c.*232-81C= (n.*232-81C=)
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c.57-81C= (n.57-81C=)
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c.807-81C= (n.807-81C=)
c.1035-81C= (n.1035-81C=)
c.942-81C= (n.942-81C=)
Xg.19358835C>GCA2693251040PDHA1c.921-81C>G (n.921-81C>G)
c.*592-81C>G (n.*592-81C>G)
c.984-81C>G (n.984-81C>G)
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n.695-81C>G
c.*232-81C>G (n.*232-81C>G)
c.*355-81C>G (n.*355-81C>G)
c.900-81C>G (n.900-81C>G)
c.57-81C>G (n.57-81C>G)
n.339-81C>G
n.328-81C>G
c.807-81C>G (n.807-81C>G)
c.1035-81C>G (n.1035-81C>G)
c.942-81C>G (n.942-81C>G)
 gnomAD v4
Xg.19358835C>TCA2579566402PDHA1c.921-81C>T (n.921-81C>T)
c.*592-81C>T (n.*592-81C>T)
c.984-81C>T (n.984-81C>T)
c.1014-81C>T (n.1014-81C>T)
n.695-81C>T
c.*232-81C>T (n.*232-81C>T)
c.*355-81C>T (n.*355-81C>T)
c.900-81C>T (n.900-81C>T)
c.57-81C>T (n.57-81C>T)
n.339-81C>T
n.328-81C>T
c.807-81C>T (n.807-81C>T)
c.1035-81C>T (n.1035-81C>T)
c.942-81C>T (n.942-81C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358836_19358849dupCA2418225150PDHA1c.921-80_921-67dup (n.921-80_921-67dup)
c.*592-80_*592-67dup (n.*592-80_*592-67dup)
c.984-80_984-67dup (n.984-80_984-67dup)
c.1014-80_1014-67dup (n.1014-80_1014-67dup)
n.695-80_695-67dup
c.*232-80_*232-67dup (n.*232-80_*232-67dup)
c.*355-80_*355-67dup (n.*355-80_*355-67dup)
c.900-80_900-67dup (n.900-80_900-67dup)
c.57-80_57-67dup (n.57-80_57-67dup)
n.339-80_339-67dup
n.328-80_328-67dup
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c.1035-80_1035-67dup (n.1035-80_1035-67dup)
c.942-80_942-67dup (n.942-80_942-67dup)
 dbSNP
Xg.19358837C=CA2418225152PDHA1c.921-79C= (n.921-79C=)
c.*592-79C= (n.*592-79C=)
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c.1035-79C= (n.1035-79C=)
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Xg.19358838A=CA2418225153PDHA1c.921-78A= (n.921-78A=)
c.*592-78A= (n.*592-78A=)
c.984-78A= (n.984-78A=)
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n.695-78A=
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c.942-78A= (n.942-78A=)
Xg.19358838A>CCA2693251041PDHA1c.921-78A>C (n.921-78A>C)
c.*592-78A>C (n.*592-78A>C)
c.984-78A>C (n.984-78A>C)
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n.695-78A>C
c.*232-78A>C (n.*232-78A>C)
c.*355-78A>C (n.*355-78A>C)
c.900-78A>C (n.900-78A>C)
c.57-78A>C (n.57-78A>C)
n.339-78A>C
n.328-78A>C
c.807-78A>C (n.807-78A>C)
c.1035-78A>C (n.1035-78A>C)
c.942-78A>C (n.942-78A>C)
 gnomAD v4
Xg.19358838A>GCA2418225154PDHA1c.921-78A>G (n.921-78A>G)
c.*592-78A>G (n.*592-78A>G)
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n.695-78A>G
c.*232-78A>G (n.*232-78A>G)
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n.339-78A>G
n.328-78A>G
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c.1035-78A>G (n.1035-78A>G)
c.942-78A>G (n.942-78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358838dupCA327030378PDHA1c.921-78dup (n.921-78dup)
c.*592-78dup (n.*592-78dup)
c.984-78dup (n.984-78dup)
c.1014-78dup (n.1014-78dup)
n.695-78dup
c.*232-78dup (n.*232-78dup)
c.*355-78dup (n.*355-78dup)
c.900-78dup (n.900-78dup)
c.57-78dup (n.57-78dup)
n.339-78dup
n.328-78dup
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c.942-78dup (n.942-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358838_19358849delinsATATCATGTTTCCA2418225155PDHA1c.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC (n.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC)
c.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC (n.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC)
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n.695-78_695-67delinsATATCATGTTTC
c.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC (n.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC)
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n.328-78_328-67delinsATATCATGTTTC
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c.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC (n.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC)
c.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC (n.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC)
Xg.19358839T>CCA2579566403PDHA1c.921-77T>C (n.921-77T>C)
c.*592-77T>C (n.*592-77T>C)
c.984-77T>C (n.984-77T>C)
c.1014-77T>C (n.1014-77T>C)
n.695-77T>C
c.*232-77T>C (n.*232-77T>C)
c.*355-77T>C (n.*355-77T>C)
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c.57-77T>C (n.57-77T>C)
n.339-77T>C
n.328-77T>C
c.807-77T>C (n.807-77T>C)
c.1035-77T>C (n.1035-77T>C)
c.942-77T>C (n.942-77T>C)
Xg.19358839_19358849delCA2418225156PDHA1c.921-77_921-67del (n.921-77_921-67del)
c.*592-77_*592-67del (n.*592-77_*592-67del)
c.984-77_984-67del (n.984-77_984-67del)
c.1014-77_1014-67del (n.1014-77_1014-67del)
n.695-77_695-67del
c.*232-77_*232-67del (n.*232-77_*232-67del)
c.*355-77_*355-67del (n.*355-77_*355-67del)
c.900-77_900-67del (n.900-77_900-67del)
c.57-77_57-67del (n.57-77_57-67del)
n.339-77_339-67del
n.328-77_328-67del
c.807-77_807-67del (n.807-77_807-67del)
c.1035-77_1035-67del (n.1035-77_1035-67del)
c.942-77_942-67del (n.942-77_942-67del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358839_19358849dupCA2693251042PDHA1c.921-77_921-67dup (n.921-77_921-67dup)
c.*592-77_*592-67dup (n.*592-77_*592-67dup)
c.984-77_984-67dup (n.984-77_984-67dup)
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n.695-77_695-67dup
c.*232-77_*232-67dup (n.*232-77_*232-67dup)
c.*355-77_*355-67dup (n.*355-77_*355-67dup)
c.900-77_900-67dup (n.900-77_900-67dup)
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n.339-77_339-67dup
n.328-77_328-67dup
c.807-77_807-67dup (n.807-77_807-67dup)
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c.942-77_942-67dup (n.942-77_942-67dup)
 gnomAD v4
Xg.19358840A>GCA2693251044PDHA1c.921-76A>G (n.921-76A>G)
c.*592-76A>G (n.*592-76A>G)
c.984-76A>G (n.984-76A>G)
c.1014-76A>G (n.1014-76A>G)
n.695-76A>G
c.*232-76A>G (n.*232-76A>G)
c.*355-76A>G (n.*355-76A>G)
c.900-76A>G (n.900-76A>G)
c.57-76A>G (n.57-76A>G)
n.339-76A>G
n.328-76A>G
c.807-76A>G (n.807-76A>G)
c.1035-76A>G (n.1035-76A>G)
c.942-76A>G (n.942-76A>G)
 gnomAD v4
Xg.19358842_19358844delCA2693251043PDHA1c.921-74_921-72del (n.921-74_921-72del)
c.*592-74_*592-72del (n.*592-74_*592-72del)
c.984-74_984-72del (n.984-74_984-72del)
c.1014-74_1014-72del (n.1014-74_1014-72del)
n.695-74_695-72del
c.*232-74_*232-72del (n.*232-74_*232-72del)
c.*355-74_*355-72del (n.*355-74_*355-72del)
c.900-74_900-72del (n.900-74_900-72del)
c.57-74_57-72del (n.57-74_57-72del)
n.339-74_339-72del
n.328-74_328-72del
c.807-74_807-72del (n.807-74_807-72del)
c.1035-74_1035-72del (n.1035-74_1035-72del)
c.942-74_942-72del (n.942-74_942-72del)
 gnomAD v4
Xg.19358841T>CCA2579566404PDHA1c.921-75T>C (n.921-75T>C)
c.*592-75T>C (n.*592-75T>C)
c.984-75T>C (n.984-75T>C)
c.1014-75T>C (n.1014-75T>C)
n.695-75T>C
c.*232-75T>C (n.*232-75T>C)
c.*355-75T>C (n.*355-75T>C)
c.900-75T>C (n.900-75T>C)
c.57-75T>C (n.57-75T>C)
n.339-75T>C
n.328-75T>C
c.807-75T>C (n.807-75T>C)
c.1035-75T>C (n.1035-75T>C)
c.942-75T>C (n.942-75T>C)
Xg.19358849_19358850insCAACCCCATGTCATGTTTCCA2693251046PDHA1c.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
n.695-67_695-66insCAACCCCATGTCATGTTTC
c.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
n.339-67_339-66insCAACCCCATGTCATGTTTC
n.328-67_328-66insCAACCCCATGTCATGTTTC
c.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
 gnomAD v4
Xg.19358841_19358849dupCA2693251045PDHA1c.921-75_921-67dup (n.921-75_921-67dup)
c.*592-75_*592-67dup (n.*592-75_*592-67dup)
c.984-75_984-67dup (n.984-75_984-67dup)
c.1014-75_1014-67dup (n.1014-75_1014-67dup)
n.695-75_695-67dup
c.*232-75_*232-67dup (n.*232-75_*232-67dup)
c.*355-75_*355-67dup (n.*355-75_*355-67dup)
c.900-75_900-67dup (n.900-75_900-67dup)
c.57-75_57-67dup (n.57-75_57-67dup)
n.339-75_339-67dup
n.328-75_328-67dup
c.807-75_807-67dup (n.807-75_807-67dup)
c.1035-75_1035-67dup (n.1035-75_1035-67dup)
c.942-75_942-67dup (n.942-75_942-67dup)
 gnomAD v4
Xg.19358842C>ACA2693251047PDHA1c.921-74C>A (n.921-74C>A)
c.*592-74C>A (n.*592-74C>A)
c.984-74C>A (n.984-74C>A)
c.1014-74C>A (n.1014-74C>A)
n.695-74C>A
c.*232-74C>A (n.*232-74C>A)
c.*355-74C>A (n.*355-74C>A)
c.900-74C>A (n.900-74C>A)
c.57-74C>A (n.57-74C>A)
n.339-74C>A
n.328-74C>A
c.807-74C>A (n.807-74C>A)
c.1035-74C>A (n.1035-74C>A)
c.942-74C>A (n.942-74C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358842C=CA2418225158PDHA1c.921-74C= (n.921-74C=)
c.*592-74C= (n.*592-74C=)
c.984-74C= (n.984-74C=)
c.1014-74C= (n.1014-74C=)
n.695-74C=
c.*232-74C= (n.*232-74C=)
c.*355-74C= (n.*355-74C=)
c.900-74C= (n.900-74C=)
c.57-74C= (n.57-74C=)
n.339-74C=
n.328-74C=
c.807-74C= (n.807-74C=)
c.1035-74C= (n.1035-74C=)
c.942-74C= (n.942-74C=)
Xg.19358842C>TCA2418225157PDHA1c.921-74C>T (n.921-74C>T)
c.*592-74C>T (n.*592-74C>T)
c.984-74C>T (n.984-74C>T)
c.1014-74C>T (n.1014-74C>T)
n.695-74C>T
c.*232-74C>T (n.*232-74C>T)
c.*355-74C>T (n.*355-74C>T)
c.900-74C>T (n.900-74C>T)
c.57-74C>T (n.57-74C>T)
n.339-74C>T
n.328-74C>T
c.807-74C>T (n.807-74C>T)
c.1035-74C>T (n.1035-74C>T)
c.942-74C>T (n.942-74C>T)
 dbSNP
Xg.19358843A>GCA2693251048PDHA1c.921-73A>G (n.921-73A>G)
c.*592-73A>G (n.*592-73A>G)
c.984-73A>G (n.984-73A>G)
c.1014-73A>G (n.1014-73A>G)
n.695-73A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.19358847_19358854delinsTTCATCACCA2418225160PDHA1c.921-69_921-62delinsTTCATCAC (n.921-69_921-62delinsTTCATCAC)
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Xg.19358848_19358871dupCA2693251051PDHA1c.921-68_921-45dup (n.921-68_921-45dup)
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 gnomAD v4
Xg.19358848T>ACA873741759PDHA1c.921-68T>A (n.921-68T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358848T>CCA2693251052PDHA1c.921-68T>C (n.921-68T>C)
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 gnomAD v4
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Xg.19358848_19358854delCA2418225161PDHA1c.921-68_921-62del (n.921-68_921-62del)
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 dbSNP
Xg.19358849C>ACA2693251053PDHA1c.921-67C>A (n.921-67C>A)
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c.942-67C>A (n.942-67C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358849C=CA2418225163PDHA1c.921-67C= (n.921-67C=)
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Xg.19358849C>TCA327030392PDHA1c.921-67C>T (n.921-67C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.339-67_339-66insCAACCCCAT
n.328-67_328-66insCAACCCCAT
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 gnomAD v4
Xg.19358850A=CA2418225164PDHA1c.921-66A= (n.921-66A=)
c.*592-66A= (n.*592-66A=)
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c.900-66A= (n.900-66A=)
c.57-66A= (n.57-66A=)
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n.328-66A=
c.807-66A= (n.807-66A=)
c.1035-66A= (n.1035-66A=)
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Xg.19358850A>GCA2693251057PDHA1c.921-66A>G (n.921-66A>G)
c.*592-66A>G (n.*592-66A>G)
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c.942-66A>G (n.942-66A>G)
 gnomAD v4
Xg.19358850A>TCA327030410PDHA1c.921-66A>T (n.921-66A>T)
c.*592-66A>T (n.*592-66A>T)
c.984-66A>T (n.984-66A>T)
c.1014-66A>T (n.1014-66A>T)
n.695-66A>T
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c.942-66A>T (n.942-66A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358850_19358851delCA2693251056PDHA1c.921-66_921-65del (n.921-66_921-65del)
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n.695-66_695-65del
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c.942-66_942-65del (n.942-66_942-65del)
 gnomAD v4
Xg.19358850_19358859dupCA2693251054PDHA1c.921-66_921-57dup (n.921-66_921-57dup)
c.*592-66_*592-57dup (n.*592-66_*592-57dup)
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n.695-66_695-57dup
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c.942-66_942-57dup (n.942-66_942-57dup)
 gnomAD v4
Xg.19358850_19358871dupCA2533672205PDHA1c.921-66_921-45dup (n.921-66_921-45dup)
c.*592-66_*592-45dup (n.*592-66_*592-45dup)
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n.695-66_695-45dup
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c.*355-66_*355-45dup (n.*355-66_*355-45dup)
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n.339-66_339-45dup
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c.942-66_942-45dup (n.942-66_942-45dup)
 gnomAD v4
Xg.19358851T>ACA327030412PDHA1c.921-65T>A (n.921-65T>A)
c.*592-65T>A (n.*592-65T>A)
c.984-65T>A (n.984-65T>A)
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n.695-65T>A
c.*232-65T>A (n.*232-65T>A)
c.*355-65T>A (n.*355-65T>A)
c.900-65T>A (n.900-65T>A)
c.57-65T>A (n.57-65T>A)
n.339-65T>A
n.328-65T>A
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 dbSNP
Xg.19358851T=CA2418225165PDHA1c.921-65T= (n.921-65T=)
c.*592-65T= (n.*592-65T=)
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Xg.19358852C>ACA2579566406PDHA1c.921-64C>A (n.921-64C>A)
c.*592-64C>A (n.*592-64C>A)
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n.695-64C>A
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n.339-64C>A
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Xg.19358852C=CA2418225167PDHA1c.921-64C= (n.921-64C=)
c.*592-64C= (n.*592-64C=)
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Xg.19358852C>GCA2418225166PDHA1c.921-64C>G (n.921-64C>G)
c.*592-64C>G (n.*592-64C>G)
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n.695-64C>G
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c.57-64C>G (n.57-64C>G)
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n.328-64C>G
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c.942-64C>G (n.942-64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358852C>TCA2579566407PDHA1c.921-64C>T (n.921-64C>T)
c.*592-64C>T (n.*592-64C>T)
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n.695-64C>T
c.*232-64C>T (n.*232-64C>T)
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n.339-64C>T
n.328-64C>T
c.807-64C>T (n.807-64C>T)
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c.942-64C>T (n.942-64C>T)
Xg.19358853A=CA2418225168PDHA1c.921-63A= (n.921-63A=)
c.*592-63A= (n.*592-63A=)
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Xg.19358853A>CCA327030421PDHA1c.921-63A>C (n.921-63A>C)
c.*592-63A>C (n.*592-63A>C)
c.984-63A>C (n.984-63A>C)
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n.695-63A>C
c.*232-63A>C (n.*232-63A>C)
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c.900-63A>C (n.900-63A>C)
c.57-63A>C (n.57-63A>C)
n.339-63A>C
n.328-63A>C
c.807-63A>C (n.807-63A>C)
c.1035-63A>C (n.1035-63A>C)
c.942-63A>C (n.942-63A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358853A>GCA2693251058PDHA1c.921-63A>G (n.921-63A>G)
c.*592-63A>G (n.*592-63A>G)
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n.695-63A>G
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n.339-63A>G
n.328-63A>G
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 gnomAD v4
Xg.19358853_19358854insACCCCA2693251059PDHA1c.921-63_921-62insACCC (n.921-63_921-62insACCC)
c.*592-63_*592-62insACCC (n.*592-63_*592-62insACCC)
c.984-63_984-62insACCC (n.984-63_984-62insACCC)
c.1014-63_1014-62insACCC (n.1014-63_1014-62insACCC)
n.695-63_695-62insACCC
c.*232-63_*232-62insACCC (n.*232-63_*232-62insACCC)
c.*355-63_*355-62insACCC (n.*355-63_*355-62insACCC)
c.900-63_900-62insACCC (n.900-63_900-62insACCC)
c.57-63_57-62insACCC (n.57-63_57-62insACCC)
n.339-63_339-62insACCC
n.328-63_328-62insACCC
c.807-63_807-62insACCC (n.807-63_807-62insACCC)
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c.942-63_942-62insACCC (n.942-63_942-62insACCC)
 gnomAD v4
Xg.19358854C>ACA2693251060PDHA1c.921-62C>A (n.921-62C>A)
c.*592-62C>A (n.*592-62C>A)
c.984-62C>A (n.984-62C>A)
c.1014-62C>A (n.1014-62C>A)
n.695-62C>A
c.*232-62C>A (n.*232-62C>A)
c.*355-62C>A (n.*355-62C>A)
c.900-62C>A (n.900-62C>A)
c.57-62C>A (n.57-62C>A)
n.339-62C>A
n.328-62C>A
c.807-62C>A (n.807-62C>A)
c.1035-62C>A (n.1035-62C>A)
c.942-62C>A (n.942-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358854C=CA2418225169PDHA1c.921-62C= (n.921-62C=)
c.*592-62C= (n.*592-62C=)
c.984-62C= (n.984-62C=)
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c.*232-62C= (n.*232-62C=)
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c.900-62C= (n.900-62C=)
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Xg.19358854C>TCA327030422PDHA1c.921-62C>T (n.921-62C>T)
c.*592-62C>T (n.*592-62C>T)
c.984-62C>T (n.984-62C>T)
c.1014-62C>T (n.1014-62C>T)
n.695-62C>T
c.*232-62C>T (n.*232-62C>T)
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c.900-62C>T (n.900-62C>T)
c.57-62C>T (n.57-62C>T)
n.339-62C>T
n.328-62C>T
c.807-62C>T (n.807-62C>T)
c.1035-62C>T (n.1035-62C>T)
c.942-62C>T (n.942-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358855G>ACA327030423PDHA1c.921-61G>A (n.921-61G>A)
c.*592-61G>A (n.*592-61G>A)
c.984-61G>A (n.984-61G>A)
c.1014-61G>A (n.1014-61G>A)
n.695-61G>A
c.*232-61G>A (n.*232-61G>A)
c.*355-61G>A (n.*355-61G>A)
c.900-61G>A (n.900-61G>A)
c.57-61G>A (n.57-61G>A)
n.339-61G>A
n.328-61G>A
c.807-61G>A (n.807-61G>A)
c.1035-61G>A (n.1035-61G>A)
c.942-61G>A (n.942-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358855G>CCA873741773PDHA1c.921-61G>C (n.921-61G>C)
c.*592-61G>C (n.*592-61G>C)
c.984-61G>C (n.984-61G>C)
c.1014-61G>C (n.1014-61G>C)
n.695-61G>C
c.*232-61G>C (n.*232-61G>C)
c.*355-61G>C (n.*355-61G>C)
c.900-61G>C (n.900-61G>C)
c.57-61G>C (n.57-61G>C)
n.339-61G>C
n.328-61G>C
c.807-61G>C (n.807-61G>C)
c.1035-61G>C (n.1035-61G>C)
c.942-61G>C (n.942-61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358855G=CA2418225170PDHA1c.921-61G= (n.921-61G=)
c.*592-61G= (n.*592-61G=)
c.984-61G= (n.984-61G=)
c.1014-61G= (n.1014-61G=)
n.695-61G=
c.*232-61G= (n.*232-61G=)
c.*355-61G= (n.*355-61G=)
c.900-61G= (n.900-61G=)
c.57-61G= (n.57-61G=)
n.339-61G=
n.328-61G=
c.807-61G= (n.807-61G=)
c.1035-61G= (n.1035-61G=)
c.942-61G= (n.942-61G=)
Xg.19358855G>TCA2693251061PDHA1c.921-61G>T (n.921-61G>T)
c.*592-61G>T (n.*592-61G>T)
c.984-61G>T (n.984-61G>T)
c.1014-61G>T (n.1014-61G>T)
n.695-61G>T
c.*232-61G>T (n.*232-61G>T)
c.*355-61G>T (n.*355-61G>T)
c.900-61G>T (n.900-61G>T)
c.57-61G>T (n.57-61G>T)
n.339-61G>T
n.328-61G>T
c.807-61G>T (n.807-61G>T)
c.1035-61G>T (n.1035-61G>T)
c.942-61G>T (n.942-61G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358856C>ACA2579566408PDHA1c.921-60C>A (n.921-60C>A)
c.*592-60C>A (n.*592-60C>A)
c.984-60C>A (n.984-60C>A)
c.1014-60C>A (n.1014-60C>A)
n.695-60C>A
c.*232-60C>A (n.*232-60C>A)
c.*355-60C>A (n.*355-60C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.19358857C>ACA2693251062PDHA1c.921-59C>A (n.921-59C>A)
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n.695-59C>A
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 gnomAD v4
Xg.19358857C=CA2418225173PDHA1c.921-59C= (n.921-59C=)
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Xg.19358857C>TCA327030424PDHA1c.921-59C>T (n.921-59C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.695-59_695-43dup
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n.339-59_339-43dup
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c.942-59_942-43dup (n.942-59_942-43dup)
 dbSNP
Xg.19358858G>ACA327030432PDHA1c.921-58G>A (n.921-58G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358858G>CCA327030437PDHA1c.921-58G>C (n.921-58G>C)
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c.942-58G>C (n.942-58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358858G=CA2418225175PDHA1c.921-58G= (n.921-58G=)
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Xg.19358858G>TCA2418225174PDHA1c.921-58G>T (n.921-58G>T)
c.*592-58G>T (n.*592-58G>T)
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n.695-58G>T
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c.942-58G>T (n.942-58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358859T>CCA2693251063PDHA1c.921-57T>C (n.921-57T>C)
c.*592-57T>C (n.*592-57T>C)
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n.695-57T>C
c.*232-57T>C (n.*232-57T>C)
c.*355-57T>C (n.*355-57T>C)
c.900-57T>C (n.900-57T>C)
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c.942-57T>C (n.942-57T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358861C>ACA2693251064PDHA1c.921-55C>A (n.921-55C>A)
c.*592-55C>A (n.*592-55C>A)
c.984-55C>A (n.984-55C>A)
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n.695-55C>A
c.*232-55C>A (n.*232-55C>A)
c.*355-55C>A (n.*355-55C>A)
c.900-55C>A (n.900-55C>A)
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c.942-55C>A (n.942-55C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358862T>GCA2579566409PDHA1c.921-54T>G (n.921-54T>G)
c.*592-54T>G (n.*592-54T>G)
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n.695-54T>G
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Xg.19358863T>ACA2418225177PDHA1c.921-53T>A (n.921-53T>A)
c.*592-53T>A (n.*592-53T>A)
c.984-53T>A (n.984-53T>A)
c.1014-53T>A (n.1014-53T>A)
n.695-53T>A
c.*232-53T>A (n.*232-53T>A)
c.*355-53T>A (n.*355-53T>A)
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c.57-53T>A (n.57-53T>A)
n.339-53T>A
n.328-53T>A
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c.942-53T>A (n.942-53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358863T=CA2418225176PDHA1c.921-53T= (n.921-53T=)
c.*592-53T= (n.*592-53T=)
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n.695-53T=
c.*232-53T= (n.*232-53T=)
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n.328-53T=
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Xg.19358864G>ACA2579566410PDHA1c.921-52G>A (n.921-52G>A)
c.*592-52G>A (n.*592-52G>A)
c.984-52G>A (n.984-52G>A)
c.1014-52G>A (n.1014-52G>A)
n.695-52G>A
c.*232-52G>A (n.*232-52G>A)
c.*355-52G>A (n.*355-52G>A)
c.900-52G>A (n.900-52G>A)
c.57-52G>A (n.57-52G>A)
n.339-52G>A
n.328-52G>A
c.807-52G>A (n.807-52G>A)
c.1035-52G>A (n.1035-52G>A)
c.942-52G>A (n.942-52G>A)
Xg.19358864G>TCA2693251065PDHA1c.921-52G>T (n.921-52G>T)
c.*592-52G>T (n.*592-52G>T)
c.984-52G>T (n.984-52G>T)
c.1014-52G>T (n.1014-52G>T)
n.695-52G>T
c.*232-52G>T (n.*232-52G>T)
c.*355-52G>T (n.*355-52G>T)
c.900-52G>T (n.900-52G>T)
c.57-52G>T (n.57-52G>T)
n.339-52G>T
n.328-52G>T
c.807-52G>T (n.807-52G>T)
c.1035-52G>T (n.1035-52G>T)
c.942-52G>T (n.942-52G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358865C=CA2418225178PDHA1c.921-51C= (n.921-51C=)
c.*592-51C= (n.*592-51C=)
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c.1014-51C= (n.1014-51C=)
n.695-51C=
c.*232-51C= (n.*232-51C=)
c.*355-51C= (n.*355-51C=)
c.900-51C= (n.900-51C=)
c.57-51C= (n.57-51C=)
n.339-51C=
n.328-51C=
c.807-51C= (n.807-51C=)
c.1035-51C= (n.1035-51C=)
c.942-51C= (n.942-51C=)
Xg.19358866T>ACA2819937020PDHA1c.921-50T>A (n.921-50T>A)
c.*592-50T>A (n.*592-50T>A)
c.984-50T>A (n.984-50T>A)
c.1014-50T>A (n.1014-50T>A)
n.695-50T>A
c.*232-50T>A (n.*232-50T>A)
c.*355-50T>A (n.*355-50T>A)
c.900-50T>A (n.900-50T>A)
c.57-50T>A (n.57-50T>A)
n.339-50T>A
n.328-50T>A
c.807-50T>A (n.807-50T>A)
c.1035-50T>A (n.1035-50T>A)
c.942-50T>A (n.942-50T>A)
Xg.19358866T=CA2418225180PDHA1c.921-50T= (n.921-50T=)
c.*592-50T= (n.*592-50T=)
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n.695-50T=
c.*232-50T= (n.*232-50T=)
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c.57-50T= (n.57-50T=)
n.339-50T=
n.328-50T=
c.807-50T= (n.807-50T=)
c.1035-50T= (n.1035-50T=)
c.942-50T= (n.942-50T=)
Xg.19358866_19358871dupCA2418225179PDHA1c.921-50_921-45dup (n.921-50_921-45dup)
c.*592-50_*592-45dup (n.*592-50_*592-45dup)
c.984-50_984-45dup (n.984-50_984-45dup)
c.1014-50_1014-45dup (n.1014-50_1014-45dup)
n.695-50_695-45dup
c.*232-50_*232-45dup (n.*232-50_*232-45dup)
c.*355-50_*355-45dup (n.*355-50_*355-45dup)
c.900-50_900-45dup (n.900-50_900-45dup)
c.57-50_57-45dup (n.57-50_57-45dup)
n.339-50_339-45dup
n.328-50_328-45dup
c.807-50_807-45dup (n.807-50_807-45dup)
c.1035-50_1035-45dup (n.1035-50_1035-45dup)
c.942-50_942-45dup (n.942-50_942-45dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358867C>ACA2693251067PDHA1c.921-49C>A (n.921-49C>A)
c.*592-49C>A (n.*592-49C>A)
c.984-49C>A (n.984-49C>A)
c.1014-49C>A (n.1014-49C>A)
n.695-49C>A
c.*232-49C>A (n.*232-49C>A)
c.*355-49C>A (n.*355-49C>A)
c.900-49C>A (n.900-49C>A)
c.57-49C>A (n.57-49C>A)
n.339-49C>A
n.328-49C>A
c.807-49C>A (n.807-49C>A)
c.1035-49C>A (n.1035-49C>A)
c.942-49C>A (n.942-49C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358867C=CA2418225181PDHA1c.921-49C= (n.921-49C=)
c.*592-49C= (n.*592-49C=)
c.984-49C= (n.984-49C=)
c.1014-49C= (n.1014-49C=)
n.695-49C=
c.*232-49C= (n.*232-49C=)
c.*355-49C= (n.*355-49C=)
c.900-49C= (n.900-49C=)
c.57-49C= (n.57-49C=)
n.339-49C=
n.328-49C=
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c.1035-49C= (n.1035-49C=)
c.942-49C= (n.942-49C=)
Xg.19358867C>GCA10363154PDHA1c.921-49C>G (n.921-49C>G)
c.*592-49C>G (n.*592-49C>G)
c.984-49C>G (n.984-49C>G)
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n.695-49C>G
c.*232-49C>G (n.*232-49C>G)
c.*355-49C>G (n.*355-49C>G)
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n.339-49C>G
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c.942-49C>G (n.942-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358867C>TCA873741784PDHA1c.921-49C>T (n.921-49C>T)
c.*592-49C>T (n.*592-49C>T)
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n.695-49C>T
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c.*355-49C>T (n.*355-49C>T)
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c.942-49C>T (n.942-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358869_19358886dupCA10363153PDHA1c.921-47_921-30dup (n.921-47_921-30dup)
c.*592-47_*592-30dup (n.*592-47_*592-30dup)
c.984-47_984-30dup (n.984-47_984-30dup)
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n.695-47_695-30dup
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c.942-47_942-30dup (n.942-47_942-30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358869_19358900dupCA2693251066PDHA1c.921-47_921-16dup (n.921-47_921-16dup)
c.*592-47_*592-16dup (n.*592-47_*592-16dup)
c.984-47_984-16dup (n.984-47_984-16dup)
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n.695-47_695-16dup
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n.339-47_339-16dup
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c.942-47_942-16dup (n.942-47_942-16dup)
 gnomAD v4
Xg.19358868T>CCA2738442130PDHA1c.921-48T>C (n.921-48T>C)
c.*592-48T>C (n.*592-48T>C)
c.984-48T>C (n.984-48T>C)
c.1014-48T>C (n.1014-48T>C)
n.695-48T>C
c.*232-48T>C (n.*232-48T>C)
c.*355-48T>C (n.*355-48T>C)
c.900-48T>C (n.900-48T>C)
c.57-48T>C (n.57-48T>C)
n.339-48T>C
n.328-48T>C
c.807-48T>C (n.807-48T>C)
c.1035-48T>C (n.1035-48T>C)
c.942-48T>C (n.942-48T>C)
 dbSNP
Xg.19358873_19358887dupCA640522547PDHA1c.921-43_921-29dup (n.921-43_921-29dup)
c.*592-43_*592-29dup (n.*592-43_*592-29dup)
c.984-43_984-29dup (n.984-43_984-29dup)
c.1014-43_1014-29dup (n.1014-43_1014-29dup)
n.695-43_695-29dup
c.*232-43_*232-29dup (n.*232-43_*232-29dup)
c.*355-43_*355-29dup (n.*355-43_*355-29dup)
c.900-43_900-29dup (n.900-43_900-29dup)
c.57-43_57-29dup (n.57-43_57-29dup)
n.339-43_339-29dup
n.328-43_328-29dup
c.807-43_807-29dup (n.807-43_807-29dup)
c.1035-43_1035-29dup (n.1035-43_1035-29dup)
c.942-43_942-29dup (n.942-43_942-29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358869A>GCA2579566411PDHA1c.921-47A>G (n.921-47A>G)
c.*592-47A>G (n.*592-47A>G)
c.984-47A>G (n.984-47A>G)
c.1014-47A>G (n.1014-47A>G)
n.695-47A>G
c.*232-47A>G (n.*232-47A>G)
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c.900-47A>G (n.900-47A>G)
c.57-47A>G (n.57-47A>G)
n.339-47A>G
n.328-47A>G
c.807-47A>G (n.807-47A>G)
c.1035-47A>G (n.1035-47A>G)
c.942-47A>G (n.942-47A>G)
 gnomAD v4
Xg.19358869A>TCA2579566412PDHA1c.921-47A>T (n.921-47A>T)
c.*592-47A>T (n.*592-47A>T)
c.984-47A>T (n.984-47A>T)
c.1014-47A>T (n.1014-47A>T)
n.695-47A>T
c.*232-47A>T (n.*232-47A>T)
c.*355-47A>T (n.*355-47A>T)
c.900-47A>T (n.900-47A>T)
c.57-47A>T (n.57-47A>T)
n.339-47A>T
n.328-47A>T
c.807-47A>T (n.807-47A>T)
c.1035-47A>T (n.1035-47A>T)
c.942-47A>T (n.942-47A>T)
Xg.19358870C>ACA2693251068PDHA1c.921-46C>A (n.921-46C>A)
c.*592-46C>A (n.*592-46C>A)
c.984-46C>A (n.984-46C>A)
c.1014-46C>A (n.1014-46C>A)
n.695-46C>A
c.*232-46C>A (n.*232-46C>A)
c.*355-46C>A (n.*355-46C>A)
c.900-46C>A (n.900-46C>A)
c.57-46C>A (n.57-46C>A)
n.339-46C>A
n.328-46C>A
c.807-46C>A (n.807-46C>A)
c.1035-46C>A (n.1035-46C>A)
c.942-46C>A (n.942-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358871dupCA2693251069PDHA1c.921-45dup (n.921-45dup)
c.*592-45dup (n.*592-45dup)
c.984-45dup (n.984-45dup)
c.1014-45dup (n.1014-45dup)
n.695-45dup
c.*232-45dup (n.*232-45dup)
c.*355-45dup (n.*355-45dup)
c.900-45dup (n.900-45dup)
c.57-45dup (n.57-45dup)
n.339-45dup
n.328-45dup
c.807-45dup (n.807-45dup)
c.1035-45dup (n.1035-45dup)
c.942-45dup (n.942-45dup)
 gnomAD v4
Xg.19358873G>ACA2693251070PDHA1c.921-43G>A (n.921-43G>A)
c.*592-43G>A (n.*592-43G>A)
c.984-43G>A (n.984-43G>A)
c.1014-43G>A (n.1014-43G>A)
n.695-43G>A
c.*232-43G>A (n.*232-43G>A)
c.*355-43G>A (n.*355-43G>A)
c.900-43G>A (n.900-43G>A)
c.57-43G>A (n.57-43G>A)
n.339-43G>A
n.328-43G>A
c.807-43G>A (n.807-43G>A)
c.1035-43G>A (n.1035-43G>A)
c.942-43G>A (n.942-43G>A)
 gnomAD v4
Xg.19358876C>ACA10363155PDHA1c.921-40C>A (n.921-40C>A)
c.*592-40C>A (n.*592-40C>A)
c.984-40C>A (n.984-40C>A)
c.1014-40C>A (n.1014-40C>A)
n.695-40C>A
c.*232-40C>A (n.*232-40C>A)
c.*355-40C>A (n.*355-40C>A)
c.900-40C>A (n.900-40C>A)
c.57-40C>A (n.57-40C>A)
n.339-40C>A
n.328-40C>A
c.807-40C>A (n.807-40C>A)
c.1035-40C>A (n.1035-40C>A)
c.942-40C>A (n.942-40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358876C=CA2418225183PDHA1c.921-40C= (n.921-40C=)
c.*592-40C= (n.*592-40C=)
c.984-40C= (n.984-40C=)
c.1014-40C= (n.1014-40C=)
n.695-40C=
c.*232-40C= (n.*232-40C=)
c.*355-40C= (n.*355-40C=)
c.900-40C= (n.900-40C=)
c.57-40C= (n.57-40C=)
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n.328-40C=
c.807-40C= (n.807-40C=)
c.1035-40C= (n.1035-40C=)
c.942-40C= (n.942-40C=)
Xg.19358876C>GCA2418225182PDHA1c.921-40C>G (n.921-40C>G)
c.*592-40C>G (n.*592-40C>G)
c.984-40C>G (n.984-40C>G)
c.1014-40C>G (n.1014-40C>G)
n.695-40C>G
c.*232-40C>G (n.*232-40C>G)
c.*355-40C>G (n.*355-40C>G)
c.900-40C>G (n.900-40C>G)
c.57-40C>G (n.57-40C>G)
n.339-40C>G
n.328-40C>G
c.807-40C>G (n.807-40C>G)
c.1035-40C>G (n.1035-40C>G)
c.942-40C>G (n.942-40C>G)
 dbSNP
Xg.19358876C>TCA640522549PDHA1c.921-40C>T (n.921-40C>T)
c.*592-40C>T (n.*592-40C>T)
c.984-40C>T (n.984-40C>T)
c.1014-40C>T (n.1014-40C>T)
n.695-40C>T
c.*232-40C>T (n.*232-40C>T)
c.*355-40C>T (n.*355-40C>T)
c.900-40C>T (n.900-40C>T)
c.57-40C>T (n.57-40C>T)
n.339-40C>T
n.328-40C>T
c.807-40C>T (n.807-40C>T)
c.1035-40C>T (n.1035-40C>T)
c.942-40C>T (n.942-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358877T>CCA1131434171PDHA1c.921-39T>C (n.921-39T>C)
c.*592-39T>C (n.*592-39T>C)
c.984-39T>C (n.984-39T>C)
c.1014-39T>C (n.1014-39T>C)
n.695-39T>C
c.*232-39T>C (n.*232-39T>C)
c.*355-39T>C (n.*355-39T>C)
c.900-39T>C (n.900-39T>C)
c.57-39T>C (n.57-39T>C)
n.339-39T>C
n.328-39T>C
c.807-39T>C (n.807-39T>C)
c.1035-39T>C (n.1035-39T>C)
c.942-39T>C (n.942-39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358877T=CA2418225184PDHA1c.921-39T= (n.921-39T=)
c.*592-39T= (n.*592-39T=)
c.984-39T= (n.984-39T=)
c.1014-39T= (n.1014-39T=)
n.695-39T=
c.*232-39T= (n.*232-39T=)
c.*355-39T= (n.*355-39T=)
c.900-39T= (n.900-39T=)
c.57-39T= (n.57-39T=)
n.339-39T=
n.328-39T=
c.807-39T= (n.807-39T=)
c.1035-39T= (n.1035-39T=)
c.942-39T= (n.942-39T=)
Xg.19358878G>CCA640522551PDHA1c.921-38G>C (n.921-38G>C)
c.*592-38G>C (n.*592-38G>C)
c.984-38G>C (n.984-38G>C)
c.1014-38G>C (n.1014-38G>C)
n.695-38G>C
c.*232-38G>C (n.*232-38G>C)
c.*355-38G>C (n.*355-38G>C)
c.900-38G>C (n.900-38G>C)
c.57-38G>C (n.57-38G>C)
n.339-38G>C
n.328-38G>C
c.807-38G>C (n.807-38G>C)
c.1035-38G>C (n.1035-38G>C)
c.942-38G>C (n.942-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358878G=CA2418225185PDHA1c.921-38G= (n.921-38G=)
c.*592-38G= (n.*592-38G=)
c.984-38G= (n.984-38G=)
c.1014-38G= (n.1014-38G=)
n.695-38G=
c.*232-38G= (n.*232-38G=)
c.*355-38G= (n.*355-38G=)
c.900-38G= (n.900-38G=)
c.57-38G= (n.57-38G=)
n.339-38G=
n.328-38G=
c.807-38G= (n.807-38G=)
c.1035-38G= (n.1035-38G=)
c.942-38G= (n.942-38G=)
Xg.19358878G>TCA2693251071PDHA1c.921-38G>T (n.921-38G>T)
c.*592-38G>T (n.*592-38G>T)
c.984-38G>T (n.984-38G>T)
c.1014-38G>T (n.1014-38G>T)
n.695-38G>T
c.*232-38G>T (n.*232-38G>T)
c.*355-38G>T (n.*355-38G>T)
c.900-38G>T (n.900-38G>T)
c.57-38G>T (n.57-38G>T)
n.339-38G>T
n.328-38G>T
c.807-38G>T (n.807-38G>T)
c.1035-38G>T (n.1035-38G>T)
c.942-38G>T (n.942-38G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358879C>ACA2693251074PDHA1c.921-37C>A (n.921-37C>A)
c.*592-37C>A (n.*592-37C>A)
c.984-37C>A (n.984-37C>A)
c.1014-37C>A (n.1014-37C>A)
n.695-37C>A
c.*232-37C>A (n.*232-37C>A)
c.*355-37C>A (n.*355-37C>A)
c.900-37C>A (n.900-37C>A)
c.57-37C>A (n.57-37C>A)
n.339-37C>A
n.328-37C>A
c.807-37C>A (n.807-37C>A)
c.1035-37C>A (n.1035-37C>A)
c.942-37C>A (n.942-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358879C=CA2418225186PDHA1c.921-37C= (n.921-37C=)
c.*592-37C= (n.*592-37C=)
c.984-37C= (n.984-37C=)
c.1014-37C= (n.1014-37C=)
n.695-37C=
c.*232-37C= (n.*232-37C=)
c.*355-37C= (n.*355-37C=)
c.900-37C= (n.900-37C=)
c.57-37C= (n.57-37C=)
n.339-37C=
n.328-37C=
c.807-37C= (n.807-37C=)
c.1035-37C= (n.1035-37C=)
c.942-37C= (n.942-37C=)
Xg.19358879C>TCA873741814PDHA1c.921-37C>T (n.921-37C>T)
c.*592-37C>T (n.*592-37C>T)
c.984-37C>T (n.984-37C>T)
c.1014-37C>T (n.1014-37C>T)
n.695-37C>T
c.*232-37C>T (n.*232-37C>T)
c.*355-37C>T (n.*355-37C>T)
c.900-37C>T (n.900-37C>T)
c.57-37C>T (n.57-37C>T)
n.339-37C>T
n.328-37C>T
c.807-37C>T (n.807-37C>T)
c.1035-37C>T (n.1035-37C>T)
c.942-37C>T (n.942-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358881_19358882delCA2693251072PDHA1c.921-35_921-34del (n.921-35_921-34del)
c.*592-35_*592-34del (n.*592-35_*592-34del)
c.984-35_984-34del (n.984-35_984-34del)
c.1014-35_1014-34del (n.1014-35_1014-34del)
n.695-35_695-34del
c.*232-35_*232-34del (n.*232-35_*232-34del)
c.*355-35_*355-34del (n.*355-35_*355-34del)
c.900-35_900-34del (n.900-35_900-34del)
c.57-35_57-34del (n.57-35_57-34del)
n.339-35_339-34del
n.328-35_328-34del
c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del)
c.1035-35_1035-34del (n.1035-35_1035-34del)
c.942-35_942-34del (n.942-35_942-34del)
 gnomAD v4
Xg.19358881_19358900dupCA2693251073PDHA1c.921-35_921-16dup (n.921-35_921-16dup)
c.*592-35_*592-16dup (n.*592-35_*592-16dup)
c.984-35_984-16dup (n.984-35_984-16dup)
c.1014-35_1014-16dup (n.1014-35_1014-16dup)
n.695-35_695-16dup
c.*232-35_*232-16dup (n.*232-35_*232-16dup)
c.*355-35_*355-16dup (n.*355-35_*355-16dup)
c.900-35_900-16dup (n.900-35_900-16dup)
c.57-35_57-16dup (n.57-35_57-16dup)
n.339-35_339-16dup
n.328-35_328-16dup
c.807-35_807-16dup (n.807-35_807-16dup)
c.1035-35_1035-16dup (n.1035-35_1035-16dup)
c.942-35_942-16dup (n.942-35_942-16dup)
 gnomAD v4
Xg.19358880T>GCA640522554PDHA1c.921-36T>G (n.921-36T>G)
c.*592-36T>G (n.*592-36T>G)
c.984-36T>G (n.984-36T>G)
c.1014-36T>G (n.1014-36T>G)
n.695-36T>G
c.*232-36T>G (n.*232-36T>G)
c.*355-36T>G (n.*355-36T>G)
c.900-36T>G (n.900-36T>G)
c.57-36T>G (n.57-36T>G)
n.339-36T>G
n.328-36T>G
c.807-36T>G (n.807-36T>G)
c.1035-36T>G (n.1035-36T>G)
c.942-36T>G (n.942-36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358880T=CA2418225187PDHA1c.921-36T= (n.921-36T=)
c.*592-36T= (n.*592-36T=)
c.984-36T= (n.984-36T=)
c.1014-36T= (n.1014-36T=)
n.695-36T=
c.*232-36T= (n.*232-36T=)
c.*355-36T= (n.*355-36T=)
c.900-36T= (n.900-36T=)
c.57-36T= (n.57-36T=)
n.339-36T=
n.328-36T=
c.807-36T= (n.807-36T=)
c.1035-36T= (n.1035-36T=)
c.942-36T= (n.942-36T=)
Xg.19358881C>ACA2579566413PDHA1c.921-35C>A (n.921-35C>A)
c.*592-35C>A (n.*592-35C>A)
c.984-35C>A (n.984-35C>A)
c.1014-35C>A (n.1014-35C>A)
n.695-35C>A
c.*232-35C>A (n.*232-35C>A)
c.*355-35C>A (n.*355-35C>A)
c.900-35C>A (n.900-35C>A)
c.57-35C>A (n.57-35C>A)
n.339-35C>A
n.328-35C>A
c.807-35C>A (n.807-35C>A)
c.1035-35C>A (n.1035-35C>A)
c.942-35C>A (n.942-35C>A)
Xg.19358881C=CA2418225189PDHA1c.921-35C= (n.921-35C=)
c.*592-35C= (n.*592-35C=)
c.984-35C= (n.984-35C=)
c.1014-35C= (n.1014-35C=)
n.695-35C=
c.*232-35C= (n.*232-35C=)
c.*355-35C= (n.*355-35C=)
c.900-35C= (n.900-35C=)
c.57-35C= (n.57-35C=)
n.339-35C=
n.328-35C=
c.807-35C= (n.807-35C=)
c.1035-35C= (n.1035-35C=)
c.942-35C= (n.942-35C=)
Xg.19358881C>GCA2819937023PDHA1c.921-35C>G (n.921-35C>G)
c.*592-35C>G (n.*592-35C>G)
c.984-35C>G (n.984-35C>G)
c.1014-35C>G (n.1014-35C>G)
n.695-35C>G
c.*232-35C>G (n.*232-35C>G)
c.*355-35C>G (n.*355-35C>G)
c.900-35C>G (n.900-35C>G)
c.57-35C>G (n.57-35C>G)
n.339-35C>G
n.328-35C>G
c.807-35C>G (n.807-35C>G)
c.1035-35C>G (n.1035-35C>G)
c.942-35C>G (n.942-35C>G)
Xg.19358881C>TCA1131434179PDHA1c.921-35C>T (n.921-35C>T)
c.*592-35C>T (n.*592-35C>T)
c.984-35C>T (n.984-35C>T)
c.1014-35C>T (n.1014-35C>T)
n.695-35C>T
c.*232-35C>T (n.*232-35C>T)
c.*355-35C>T (n.*355-35C>T)
c.900-35C>T (n.900-35C>T)
c.57-35C>T (n.57-35C>T)
n.339-35C>T
n.328-35C>T
c.807-35C>T (n.807-35C>T)
c.1035-35C>T (n.1035-35C>T)
c.942-35C>T (n.942-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358881_19358892delinsCTTACTGATCGACA2418225188PDHA1c.921-35_921-24delinsCTTACTGATCGA (n.921-35_921-24delinsCTTACTGATCGA)
c.*592-35_*592-24delinsCTTACTGATCGA (n.*592-35_*592-24delinsCTTACTGATCGA)
c.984-35_984-24delinsCTTACTGATCGA (n.984-35_984-24delinsCTTACTGATCGA)
c.1014-35_1014-24delinsCTTACTGATCGA (n.1014-35_1014-24delinsCTTACTGATCGA)
n.695-35_695-24delinsCTTACTGATCGA
c.*232-35_*232-24delinsCTTACTGATCGA (n.*232-35_*232-24delinsCTTACTGATCGA)
c.*355-35_*355-24delinsCTTACTGATCGA (n.*355-35_*355-24delinsCTTACTGATCGA)
c.900-35_900-24delinsCTTACTGATCGA (n.900-35_900-24delinsCTTACTGATCGA)
c.57-35_57-24delinsCTTACTGATCGA (n.57-35_57-24delinsCTTACTGATCGA)
n.339-35_339-24delinsCTTACTGATCGA
n.328-35_328-24delinsCTTACTGATCGA
c.807-35_807-24delinsCTTACTGATCGA (n.807-35_807-24delinsCTTACTGATCGA)
c.1035-35_1035-24delinsCTTACTGATCGA (n.1035-35_1035-24delinsCTTACTGATCGA)
c.942-35_942-24delinsCTTACTGATCGA (n.942-35_942-24delinsCTTACTGATCGA)
Xg.19358887_19358897delCA640522556PDHA1c.921-29_921-19del (n.921-29_921-19del)
c.*592-29_*592-19del (n.*592-29_*592-19del)
c.984-29_984-19del (n.984-29_984-19del)
c.1014-29_1014-19del (n.1014-29_1014-19del)
n.695-29_695-19del
c.*232-29_*232-19del (n.*232-29_*232-19del)
c.*355-29_*355-19del (n.*355-29_*355-19del)
c.900-29_900-19del (n.900-29_900-19del)
c.57-29_57-19del (n.57-29_57-19del)
n.339-29_339-19del
n.328-29_328-19del
c.807-29_807-19del (n.807-29_807-19del)
c.1035-29_1035-19del (n.1035-29_1035-19del)
c.942-29_942-19del (n.942-29_942-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358884A>GCA2741735594PDHA1c.921-32A>G (n.921-32A>G)
c.*592-32A>G (n.*592-32A>G)
c.984-32A>G (n.984-32A>G)
c.1014-32A>G (n.1014-32A>G)
n.695-32A>G
c.*232-32A>G (n.*232-32A>G)
c.*355-32A>G (n.*355-32A>G)
c.900-32A>G (n.900-32A>G)
c.57-32A>G (n.57-32A>G)
n.339-32A>G
n.328-32A>G
c.807-32A>G (n.807-32A>G)
c.1035-32A>G (n.1035-32A>G)
c.942-32A>G (n.942-32A>G)
Xg.19358885C>ACA2693251075PDHA1c.921-31C>A (n.921-31C>A)
c.*592-31C>A (n.*592-31C>A)
c.984-31C>A (n.984-31C>A)
c.1014-31C>A (n.1014-31C>A)
n.695-31C>A
c.*232-31C>A (n.*232-31C>A)
c.*355-31C>A (n.*355-31C>A)
c.900-31C>A (n.900-31C>A)
c.57-31C>A (n.57-31C>A)
n.339-31C>A
n.328-31C>A
c.807-31C>A (n.807-31C>A)
c.1035-31C>A (n.1035-31C>A)
c.942-31C>A (n.942-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358885C=CA2418225190PDHA1c.921-31C= (n.921-31C=)
c.*592-31C= (n.*592-31C=)
c.984-31C= (n.984-31C=)
c.1014-31C= (n.1014-31C=)
n.695-31C=
c.*232-31C= (n.*232-31C=)
c.*355-31C= (n.*355-31C=)
c.900-31C= (n.900-31C=)
c.57-31C= (n.57-31C=)
n.339-31C=
n.328-31C=
c.807-31C= (n.807-31C=)
c.1035-31C= (n.1035-31C=)
c.942-31C= (n.942-31C=)
Xg.19358885C>GCA2418225191PDHA1c.921-31C>G (n.921-31C>G)
c.*592-31C>G (n.*592-31C>G)
c.984-31C>G (n.984-31C>G)
c.1014-31C>G (n.1014-31C>G)
n.695-31C>G
c.*232-31C>G (n.*232-31C>G)
c.*355-31C>G (n.*355-31C>G)
c.900-31C>G (n.900-31C>G)
c.57-31C>G (n.57-31C>G)
n.339-31C>G
n.328-31C>G
c.807-31C>G (n.807-31C>G)
c.1035-31C>G (n.1035-31C>G)
c.942-31C>G (n.942-31C>G)
 dbSNP
Xg.19358885C>TCA10363156PDHA1c.921-31C>T (n.921-31C>T)
c.*592-31C>T (n.*592-31C>T)
c.984-31C>T (n.984-31C>T)
c.1014-31C>T (n.1014-31C>T)
n.695-31C>T
c.*232-31C>T (n.*232-31C>T)
c.*355-31C>T (n.*355-31C>T)
c.900-31C>T (n.900-31C>T)
c.57-31C>T (n.57-31C>T)
n.339-31C>T
n.328-31C>T
c.807-31C>T (n.807-31C>T)
c.1035-31C>T (n.1035-31C>T)
c.942-31C>T (n.942-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched