| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358691_19358723delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT | CA2418225065 | PDHA1 | c.921-225_921-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.921-225_921-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.*592-225_*592-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*592-225_*592-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.984-225_984-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.984-225_984-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.1014-225_1014-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.1014-225_1014-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) n.695-225_695-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT c.*232-225_*232-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*232-225_*232-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.*355-225_*355-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*355-225_*355-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.900-225_900-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.900-225_900-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.57-225_57-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.57-225_57-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) n.339-225_339-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT n.328-225_328-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT c.807-225_807-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.807-225_807-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.1035-225_1035-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.1035-225_1035-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.942-225_942-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.942-225_942-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) | |
| X | g.19358693_19358724del | CA873741603 | PDHA1 | c.921-223_921-192del (n.921-223_921-192del) c.*592-223_*592-192del (n.*592-223_*592-192del) c.984-223_984-192del (n.984-223_984-192del) c.1014-223_1014-192del (n.1014-223_1014-192del) n.695-223_695-192del c.*232-223_*232-192del (n.*232-223_*232-192del) c.*355-223_*355-192del (n.*355-223_*355-192del) c.900-223_900-192del (n.900-223_900-192del) c.57-223_57-192del (n.57-223_57-192del) n.339-223_339-192del n.328-223_328-192del c.807-223_807-192del (n.807-223_807-192del) c.1035-223_1035-192del (n.1035-223_1035-192del) c.942-223_942-192del (n.942-223_942-192del) | dbSNP |
| X | g.19358705T>C | CA327030244 | PDHA1 | c.921-211T>C (n.921-211T>C) c.*592-211T>C (n.*592-211T>C) c.984-211T>C (n.984-211T>C) c.1014-211T>C (n.1014-211T>C) n.695-211T>C c.*232-211T>C (n.*232-211T>C) c.*355-211T>C (n.*355-211T>C) c.900-211T>C (n.900-211T>C) c.57-211T>C (n.57-211T>C) n.339-211T>C n.328-211T>C c.807-211T>C (n.807-211T>C) c.1035-211T>C (n.1035-211T>C) c.942-211T>C (n.942-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358705T= | CA2418225073 | PDHA1 | c.921-211T= (n.921-211T=) c.*592-211T= (n.*592-211T=) c.984-211T= (n.984-211T=) c.1014-211T= (n.1014-211T=) n.695-211T= c.*232-211T= (n.*232-211T=) c.*355-211T= (n.*355-211T=) c.900-211T= (n.900-211T=) c.57-211T= (n.57-211T=) n.339-211T= n.328-211T= c.807-211T= (n.807-211T=) c.1035-211T= (n.1035-211T=) c.942-211T= (n.942-211T=) | |
| X | g.19358707T>C | CA873741621 | PDHA1 | c.921-209T>C (n.921-209T>C) c.*592-209T>C (n.*592-209T>C) c.984-209T>C (n.984-209T>C) c.1014-209T>C (n.1014-209T>C) n.695-209T>C c.*232-209T>C (n.*232-209T>C) c.*355-209T>C (n.*355-209T>C) c.900-209T>C (n.900-209T>C) c.57-209T>C (n.57-209T>C) n.339-209T>C n.328-209T>C c.807-209T>C (n.807-209T>C) c.1035-209T>C (n.1035-209T>C) c.942-209T>C (n.942-209T>C) | dbSNP |
| X | g.19358707T>G | CA1131434102 | PDHA1 | c.921-209T>G (n.921-209T>G) c.*592-209T>G (n.*592-209T>G) c.984-209T>G (n.984-209T>G) c.1014-209T>G (n.1014-209T>G) n.695-209T>G c.*232-209T>G (n.*232-209T>G) c.*355-209T>G (n.*355-209T>G) c.900-209T>G (n.900-209T>G) c.57-209T>G (n.57-209T>G) n.339-209T>G n.328-209T>G c.807-209T>G (n.807-209T>G) c.1035-209T>G (n.1035-209T>G) c.942-209T>G (n.942-209T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358707T= | CA2418225074 | PDHA1 | c.921-209T= (n.921-209T=) c.*592-209T= (n.*592-209T=) c.984-209T= (n.984-209T=) c.1014-209T= (n.1014-209T=) n.695-209T= c.*232-209T= (n.*232-209T=) c.*355-209T= (n.*355-209T=) c.900-209T= (n.900-209T=) c.57-209T= (n.57-209T=) n.339-209T= n.328-209T= c.807-209T= (n.807-209T=) c.1035-209T= (n.1035-209T=) c.942-209T= (n.942-209T=) | |
| X | g.19358708_19358758delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA | CA2418225075 | PDHA1 | c.921-208_921-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.921-208_921-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.*592-208_*592-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*592-208_*592-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.984-208_984-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.984-208_984-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.1014-208_1014-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.1014-208_1014-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) n.695-208_695-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA c.*232-208_*232-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*232-208_*232-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.*355-208_*355-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*355-208_*355-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.900-208_900-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.900-208_900-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.57-208_57-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.57-208_57-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) n.339-208_339-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA n.328-208_328-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA c.807-208_807-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.807-208_807-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.1035-208_1035-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.1035-208_1035-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.942-208_942-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.942-208_942-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) | |
| X | g.19358709A= | CA2418225076 | PDHA1 | c.921-207A= (n.921-207A=) c.*592-207A= (n.*592-207A=) c.984-207A= (n.984-207A=) c.1014-207A= (n.1014-207A=) n.695-207A= c.*232-207A= (n.*232-207A=) c.*355-207A= (n.*355-207A=) c.900-207A= (n.900-207A=) c.57-207A= (n.57-207A=) n.339-207A= n.328-207A= c.807-207A= (n.807-207A=) c.1035-207A= (n.1035-207A=) c.942-207A= (n.942-207A=) | |
| X | g.19358709A>G | CA2418225077 | PDHA1 | c.921-207A>G (n.921-207A>G) c.*592-207A>G (n.*592-207A>G) c.984-207A>G (n.984-207A>G) c.1014-207A>G (n.1014-207A>G) n.695-207A>G c.*232-207A>G (n.*232-207A>G) c.*355-207A>G (n.*355-207A>G) c.900-207A>G (n.900-207A>G) c.57-207A>G (n.57-207A>G) n.339-207A>G n.328-207A>G c.807-207A>G (n.807-207A>G) c.1035-207A>G (n.1035-207A>G) c.942-207A>G (n.942-207A>G) | dbSNP |
| X | g.19358709_19358758del | CA640522516 | PDHA1 | c.921-207_921-158del (n.921-207_921-158del) c.*592-207_*592-158del (n.*592-207_*592-158del) c.984-207_984-158del (n.984-207_984-158del) c.1014-207_1014-158del (n.1014-207_1014-158del) n.695-207_695-158del c.*232-207_*232-158del (n.*232-207_*232-158del) c.*355-207_*355-158del (n.*355-207_*355-158del) c.900-207_900-158del (n.900-207_900-158del) c.57-207_57-158del (n.57-207_57-158del) n.339-207_339-158del n.328-207_328-158del c.807-207_807-158del (n.807-207_807-158del) c.1035-207_1035-158del (n.1035-207_1035-158del) c.942-207_942-158del (n.942-207_942-158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358712C= | CA2418225078 | PDHA1 | c.921-204C= (n.921-204C=) c.*592-204C= (n.*592-204C=) c.984-204C= (n.984-204C=) c.1014-204C= (n.1014-204C=) n.695-204C= c.*232-204C= (n.*232-204C=) c.*355-204C= (n.*355-204C=) c.900-204C= (n.900-204C=) c.57-204C= (n.57-204C=) n.339-204C= n.328-204C= c.807-204C= (n.807-204C=) c.1035-204C= (n.1035-204C=) c.942-204C= (n.942-204C=) | |
| X | g.19358712C>G | CA2418225079 | PDHA1 | c.921-204C>G (n.921-204C>G) c.*592-204C>G (n.*592-204C>G) c.984-204C>G (n.984-204C>G) c.1014-204C>G (n.1014-204C>G) n.695-204C>G c.*232-204C>G (n.*232-204C>G) c.*355-204C>G (n.*355-204C>G) c.900-204C>G (n.900-204C>G) c.57-204C>G (n.57-204C>G) n.339-204C>G n.328-204C>G c.807-204C>G (n.807-204C>G) c.1035-204C>G (n.1035-204C>G) c.942-204C>G (n.942-204C>G) | dbSNP |
| X | g.19358715del | CA2591798716 | PDHA1 | c.921-201del (n.921-201del) c.*592-201del (n.*592-201del) c.984-201del (n.984-201del) c.1014-201del (n.1014-201del) n.695-201del c.*232-201del (n.*232-201del) c.*355-201del (n.*355-201del) c.900-201del (n.900-201del) c.57-201del (n.57-201del) n.339-201del n.328-201del c.807-201del (n.807-201del) c.1035-201del (n.1035-201del) c.942-201del (n.942-201del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358715C= | CA2418225080 | PDHA1 | c.921-201C= (n.921-201C=) c.*592-201C= (n.*592-201C=) c.984-201C= (n.984-201C=) c.1014-201C= (n.1014-201C=) n.695-201C= c.*232-201C= (n.*232-201C=) c.*355-201C= (n.*355-201C=) c.900-201C= (n.900-201C=) c.57-201C= (n.57-201C=) n.339-201C= n.328-201C= c.807-201C= (n.807-201C=) c.1035-201C= (n.1035-201C=) c.942-201C= (n.942-201C=) | |
| X | g.19358715C>T | CA327030256 | PDHA1 | c.921-201C>T (n.921-201C>T) c.*592-201C>T (n.*592-201C>T) c.984-201C>T (n.984-201C>T) c.1014-201C>T (n.1014-201C>T) n.695-201C>T c.*232-201C>T (n.*232-201C>T) c.*355-201C>T (n.*355-201C>T) c.900-201C>T (n.900-201C>T) c.57-201C>T (n.57-201C>T) n.339-201C>T n.328-201C>T c.807-201C>T (n.807-201C>T) c.1035-201C>T (n.1035-201C>T) c.942-201C>T (n.942-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G>A | CA873741632 | PDHA1 | c.921-200G>A (n.921-200G>A) c.*592-200G>A (n.*592-200G>A) c.984-200G>A (n.984-200G>A) c.1014-200G>A (n.1014-200G>A) n.695-200G>A c.*232-200G>A (n.*232-200G>A) c.*355-200G>A (n.*355-200G>A) c.900-200G>A (n.900-200G>A) c.57-200G>A (n.57-200G>A) n.339-200G>A n.328-200G>A c.807-200G>A (n.807-200G>A) c.1035-200G>A (n.1035-200G>A) c.942-200G>A (n.942-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G>C | CA640522518 | PDHA1 | c.921-200G>C (n.921-200G>C) c.*592-200G>C (n.*592-200G>C) c.984-200G>C (n.984-200G>C) c.1014-200G>C (n.1014-200G>C) n.695-200G>C c.*232-200G>C (n.*232-200G>C) c.*355-200G>C (n.*355-200G>C) c.900-200G>C (n.900-200G>C) c.57-200G>C (n.57-200G>C) n.339-200G>C n.328-200G>C c.807-200G>C (n.807-200G>C) c.1035-200G>C (n.1035-200G>C) c.942-200G>C (n.942-200G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G= | CA2418225081 | PDHA1 | c.921-200G= (n.921-200G=) c.*592-200G= (n.*592-200G=) c.984-200G= (n.984-200G=) c.1014-200G= (n.1014-200G=) n.695-200G= c.*232-200G= (n.*232-200G=) c.*355-200G= (n.*355-200G=) c.900-200G= (n.900-200G=) c.57-200G= (n.57-200G=) n.339-200G= n.328-200G= c.807-200G= (n.807-200G=) c.1035-200G= (n.1035-200G=) c.942-200G= (n.942-200G=) | |
| X | g.19358716G>T | CA327030257 | PDHA1 | c.921-200G>T (n.921-200G>T) c.*592-200G>T (n.*592-200G>T) c.984-200G>T (n.984-200G>T) c.1014-200G>T (n.1014-200G>T) n.695-200G>T c.*232-200G>T (n.*232-200G>T) c.*355-200G>T (n.*355-200G>T) c.900-200G>T (n.900-200G>T) c.57-200G>T (n.57-200G>T) n.339-200G>T n.328-200G>T c.807-200G>T (n.807-200G>T) c.1035-200G>T (n.1035-200G>T) c.942-200G>T (n.942-200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358717T>C | CA2526054692 | PDHA1 | c.921-199T>C (n.921-199T>C) c.*592-199T>C (n.*592-199T>C) c.984-199T>C (n.984-199T>C) c.1014-199T>C (n.1014-199T>C) n.695-199T>C c.*232-199T>C (n.*232-199T>C) c.*355-199T>C (n.*355-199T>C) c.900-199T>C (n.900-199T>C) c.57-199T>C (n.57-199T>C) n.339-199T>C n.328-199T>C c.807-199T>C (n.807-199T>C) c.1035-199T>C (n.1035-199T>C) c.942-199T>C (n.942-199T>C) | |
| X | g.19358722G>A | CA2527759968 | PDHA1 | c.921-194G>A (n.921-194G>A) c.*592-194G>A (n.*592-194G>A) c.984-194G>A (n.984-194G>A) c.1014-194G>A (n.1014-194G>A) n.695-194G>A c.*232-194G>A (n.*232-194G>A) c.*355-194G>A (n.*355-194G>A) c.900-194G>A (n.900-194G>A) c.57-194G>A (n.57-194G>A) n.339-194G>A n.328-194G>A c.807-194G>A (n.807-194G>A) c.1035-194G>A (n.1035-194G>A) c.942-194G>A (n.942-194G>A) | |
| X | g.19358726T= | CA2418225082 | PDHA1 | c.921-190T= (n.921-190T=) c.*592-190T= (n.*592-190T=) c.984-190T= (n.984-190T=) c.1014-190T= (n.1014-190T=) n.695-190T= c.*232-190T= (n.*232-190T=) c.*355-190T= (n.*355-190T=) c.900-190T= (n.900-190T=) c.57-190T= (n.57-190T=) n.339-190T= n.328-190T= c.807-190T= (n.807-190T=) c.1035-190T= (n.1035-190T=) c.942-190T= (n.942-190T=) | |
| X | g.19358727_19358751dup | CA873741637 | PDHA1 | c.921-189_921-165dup (n.921-189_921-165dup) c.*592-189_*592-165dup (n.*592-189_*592-165dup) c.984-189_984-165dup (n.984-189_984-165dup) c.1014-189_1014-165dup (n.1014-189_1014-165dup) n.695-189_695-165dup c.*232-189_*232-165dup (n.*232-189_*232-165dup) c.*355-189_*355-165dup (n.*355-189_*355-165dup) c.900-189_900-165dup (n.900-189_900-165dup) c.57-189_57-165dup (n.57-189_57-165dup) n.339-189_339-165dup n.328-189_328-165dup c.807-189_807-165dup (n.807-189_807-165dup) c.1035-189_1035-165dup (n.1035-189_1035-165dup) c.942-189_942-165dup (n.942-189_942-165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358728T>A | CA2504606893 | PDHA1 | c.921-188T>A (n.921-188T>A) c.*592-188T>A (n.*592-188T>A) c.984-188T>A (n.984-188T>A) c.1014-188T>A (n.1014-188T>A) n.695-188T>A c.*232-188T>A (n.*232-188T>A) c.*355-188T>A (n.*355-188T>A) c.900-188T>A (n.900-188T>A) c.57-188T>A (n.57-188T>A) n.339-188T>A n.328-188T>A c.807-188T>A (n.807-188T>A) c.1035-188T>A (n.1035-188T>A) c.942-188T>A (n.942-188T>A) | |
| X | g.19358728T= | CA2418225083 | PDHA1 | c.921-188T= (n.921-188T=) c.*592-188T= (n.*592-188T=) c.984-188T= (n.984-188T=) c.1014-188T= (n.1014-188T=) n.695-188T= c.*232-188T= (n.*232-188T=) c.*355-188T= (n.*355-188T=) c.900-188T= (n.900-188T=) c.57-188T= (n.57-188T=) n.339-188T= n.328-188T= c.807-188T= (n.807-188T=) c.1035-188T= (n.1035-188T=) c.942-188T= (n.942-188T=) | |
| X | g.19358729G>A | CA873741643 | PDHA1 | c.921-187G>A (n.921-187G>A) c.*592-187G>A (n.*592-187G>A) c.984-187G>A (n.984-187G>A) c.1014-187G>A (n.1014-187G>A) n.695-187G>A c.*232-187G>A (n.*232-187G>A) c.*355-187G>A (n.*355-187G>A) c.900-187G>A (n.900-187G>A) c.57-187G>A (n.57-187G>A) n.339-187G>A n.328-187G>A c.807-187G>A (n.807-187G>A) c.1035-187G>A (n.1035-187G>A) c.942-187G>A (n.942-187G>A) | dbSNP |
| X | g.19358729G>C | CA2819936990 | PDHA1 | c.921-187G>C (n.921-187G>C) c.*592-187G>C (n.*592-187G>C) c.984-187G>C (n.984-187G>C) c.1014-187G>C (n.1014-187G>C) n.695-187G>C c.*232-187G>C (n.*232-187G>C) c.*355-187G>C (n.*355-187G>C) c.900-187G>C (n.900-187G>C) c.57-187G>C (n.57-187G>C) n.339-187G>C n.328-187G>C c.807-187G>C (n.807-187G>C) c.1035-187G>C (n.1035-187G>C) c.942-187G>C (n.942-187G>C) | |
| X | g.19358729G= | CA2418225085 | PDHA1 | c.921-187G= (n.921-187G=) c.*592-187G= (n.*592-187G=) c.984-187G= (n.984-187G=) c.1014-187G= (n.1014-187G=) n.695-187G= c.*232-187G= (n.*232-187G=) c.*355-187G= (n.*355-187G=) c.900-187G= (n.900-187G=) c.57-187G= (n.57-187G=) n.339-187G= n.328-187G= c.807-187G= (n.807-187G=) c.1035-187G= (n.1035-187G=) c.942-187G= (n.942-187G=) | |
| X | g.19358730_19358733dup | CA2418225084 | PDHA1 | c.921-186_921-183dup (n.921-186_921-183dup) c.*592-186_*592-183dup (n.*592-186_*592-183dup) c.984-186_984-183dup (n.984-186_984-183dup) c.1014-186_1014-183dup (n.1014-186_1014-183dup) n.695-186_695-183dup c.*232-186_*232-183dup (n.*232-186_*232-183dup) c.*355-186_*355-183dup (n.*355-186_*355-183dup) c.900-186_900-183dup (n.900-186_900-183dup) c.57-186_57-183dup (n.57-186_57-183dup) n.339-186_339-183dup n.328-186_328-183dup c.807-186_807-183dup (n.807-186_807-183dup) c.1035-186_1035-183dup (n.1035-186_1035-183dup) c.942-186_942-183dup (n.942-186_942-183dup) | dbSNP |
| X | g.19358731_19358735dup | CA640522520 | PDHA1 | c.921-185_921-181dup (n.921-185_921-181dup) c.*592-185_*592-181dup (n.*592-185_*592-181dup) c.984-185_984-181dup (n.984-185_984-181dup) c.1014-185_1014-181dup (n.1014-185_1014-181dup) n.695-185_695-181dup c.*232-185_*232-181dup (n.*232-185_*232-181dup) c.*355-185_*355-181dup (n.*355-185_*355-181dup) c.900-185_900-181dup (n.900-185_900-181dup) c.57-185_57-181dup (n.57-185_57-181dup) n.339-185_339-181dup n.328-185_328-181dup c.807-185_807-181dup (n.807-185_807-181dup) c.1035-185_1035-181dup (n.1035-185_1035-181dup) c.942-185_942-181dup (n.942-185_942-181dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358735A= | CA2418225086 | PDHA1 | c.921-181A= (n.921-181A=) c.*592-181A= (n.*592-181A=) c.984-181A= (n.984-181A=) c.1014-181A= (n.1014-181A=) n.695-181A= c.*232-181A= (n.*232-181A=) c.*355-181A= (n.*355-181A=) c.900-181A= (n.900-181A=) c.57-181A= (n.57-181A=) n.339-181A= n.328-181A= c.807-181A= (n.807-181A=) c.1035-181A= (n.1035-181A=) c.942-181A= (n.942-181A=) | |
| X | g.19358735A>G | CA327030262 | PDHA1 | c.921-181A>G (n.921-181A>G) c.*592-181A>G (n.*592-181A>G) c.984-181A>G (n.984-181A>G) c.1014-181A>G (n.1014-181A>G) n.695-181A>G c.*232-181A>G (n.*232-181A>G) c.*355-181A>G (n.*355-181A>G) c.900-181A>G (n.900-181A>G) c.57-181A>G (n.57-181A>G) n.339-181A>G n.328-181A>G c.807-181A>G (n.807-181A>G) c.1035-181A>G (n.1035-181A>G) c.942-181A>G (n.942-181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358736T>A | CA1131434118 | PDHA1 | c.921-180T>A (n.921-180T>A) c.*592-180T>A (n.*592-180T>A) c.984-180T>A (n.984-180T>A) c.1014-180T>A (n.1014-180T>A) n.695-180T>A c.*232-180T>A (n.*232-180T>A) c.*355-180T>A (n.*355-180T>A) c.900-180T>A (n.900-180T>A) c.57-180T>A (n.57-180T>A) n.339-180T>A n.328-180T>A c.807-180T>A (n.807-180T>A) c.1035-180T>A (n.1035-180T>A) c.942-180T>A (n.942-180T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358736T= | CA2418225087 | PDHA1 | c.921-180T= (n.921-180T=) c.*592-180T= (n.*592-180T=) c.984-180T= (n.984-180T=) c.1014-180T= (n.1014-180T=) n.695-180T= c.*232-180T= (n.*232-180T=) c.*355-180T= (n.*355-180T=) c.900-180T= (n.900-180T=) c.57-180T= (n.57-180T=) n.339-180T= n.328-180T= c.807-180T= (n.807-180T=) c.1035-180T= (n.1035-180T=) c.942-180T= (n.942-180T=) | |
| X | g.19358736_19358739delinsTAAC | CA2418225088 | PDHA1 | c.921-180_921-177delinsTAAC (n.921-180_921-177delinsTAAC) c.*592-180_*592-177delinsTAAC (n.*592-180_*592-177delinsTAAC) c.984-180_984-177delinsTAAC (n.984-180_984-177delinsTAAC) c.1014-180_1014-177delinsTAAC (n.1014-180_1014-177delinsTAAC) n.695-180_695-177delinsTAAC c.*232-180_*232-177delinsTAAC (n.*232-180_*232-177delinsTAAC) c.*355-180_*355-177delinsTAAC (n.*355-180_*355-177delinsTAAC) c.900-180_900-177delinsTAAC (n.900-180_900-177delinsTAAC) c.57-180_57-177delinsTAAC (n.57-180_57-177delinsTAAC) n.339-180_339-177delinsTAAC n.328-180_328-177delinsTAAC c.807-180_807-177delinsTAAC (n.807-180_807-177delinsTAAC) c.1035-180_1035-177delinsTAAC (n.1035-180_1035-177delinsTAAC) c.942-180_942-177delinsTAAC (n.942-180_942-177delinsTAAC) | |
| X | g.19358738_19358741dup | CA327030266 | PDHA1 | c.921-178_921-175dup (n.921-178_921-175dup) c.*592-178_*592-175dup (n.*592-178_*592-175dup) c.984-178_984-175dup (n.984-178_984-175dup) c.1014-178_1014-175dup (n.1014-178_1014-175dup) n.695-178_695-175dup c.*232-178_*232-175dup (n.*232-178_*232-175dup) c.*355-178_*355-175dup (n.*355-178_*355-175dup) c.900-178_900-175dup (n.900-178_900-175dup) c.57-178_57-175dup (n.57-178_57-175dup) n.339-178_339-175dup n.328-178_328-175dup c.807-178_807-175dup (n.807-178_807-175dup) c.1035-178_1035-175dup (n.1035-178_1035-175dup) c.942-178_942-175dup (n.942-178_942-175dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358743_19358745dup | CA640522524 | PDHA1 | c.921-173_921-171dup (n.921-173_921-171dup) c.*592-173_*592-171dup (n.*592-173_*592-171dup) c.984-173_984-171dup (n.984-173_984-171dup) c.1014-173_1014-171dup (n.1014-173_1014-171dup) n.695-173_695-171dup c.*232-173_*232-171dup (n.*232-173_*232-171dup) c.*355-173_*355-171dup (n.*355-173_*355-171dup) c.900-173_900-171dup (n.900-173_900-171dup) c.57-173_57-171dup (n.57-173_57-171dup) n.339-173_339-171dup n.328-173_328-171dup c.807-173_807-171dup (n.807-173_807-171dup) c.1035-173_1035-171dup (n.1035-173_1035-171dup) c.942-173_942-171dup (n.942-173_942-171dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358743_19358745del | CA327030267 | PDHA1 | c.921-173_921-171del (n.921-173_921-171del) c.*592-173_*592-171del (n.*592-173_*592-171del) c.984-173_984-171del (n.984-173_984-171del) c.1014-173_1014-171del (n.1014-173_1014-171del) n.695-173_695-171del c.*232-173_*232-171del (n.*232-173_*232-171del) c.*355-173_*355-171del (n.*355-173_*355-171del) c.900-173_900-171del (n.900-173_900-171del) c.57-173_57-171del (n.57-173_57-171del) n.339-173_339-171del n.328-173_328-171del c.807-173_807-171del (n.807-173_807-171del) c.1035-173_1035-171del (n.1035-173_1035-171del) c.942-173_942-171del (n.942-173_942-171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358741_19358744dup | CA2738442129 | PDHA1 | c.921-175_921-172dup (n.921-175_921-172dup) c.*592-175_*592-172dup (n.*592-175_*592-172dup) c.984-175_984-172dup (n.984-175_984-172dup) c.1014-175_1014-172dup (n.1014-175_1014-172dup) n.695-175_695-172dup c.*232-175_*232-172dup (n.*232-175_*232-172dup) c.*355-175_*355-172dup (n.*355-175_*355-172dup) c.900-175_900-172dup (n.900-175_900-172dup) c.57-175_57-172dup (n.57-175_57-172dup) n.339-175_339-172dup n.328-175_328-172dup c.807-175_807-172dup (n.807-175_807-172dup) c.1035-175_1035-172dup (n.1035-175_1035-172dup) c.942-175_942-172dup (n.942-175_942-172dup) | dbSNP |
| X | g.19358743A= | CA2418225089 | PDHA1 | c.921-173A= (n.921-173A=) c.*592-173A= (n.*592-173A=) c.984-173A= (n.984-173A=) c.1014-173A= (n.1014-173A=) n.695-173A= c.*232-173A= (n.*232-173A=) c.*355-173A= (n.*355-173A=) c.900-173A= (n.900-173A=) c.57-173A= (n.57-173A=) n.339-173A= n.328-173A= c.807-173A= (n.807-173A=) c.1035-173A= (n.1035-173A=) c.942-173A= (n.942-173A=) | |
| X | g.19358743A>T | CA327030268 | PDHA1 | c.921-173A>T (n.921-173A>T) c.*592-173A>T (n.*592-173A>T) c.984-173A>T (n.984-173A>T) c.1014-173A>T (n.1014-173A>T) n.695-173A>T c.*232-173A>T (n.*232-173A>T) c.*355-173A>T (n.*355-173A>T) c.900-173A>T (n.900-173A>T) c.57-173A>T (n.57-173A>T) n.339-173A>T n.328-173A>T c.807-173A>T (n.807-173A>T) c.1035-173A>T (n.1035-173A>T) c.942-173A>T (n.942-173A>T) | dbSNP |
| X | g.19358744_19358746delinsACT | CA2418225090 | PDHA1 | c.921-172_921-170delinsACT (n.921-172_921-170delinsACT) c.*592-172_*592-170delinsACT (n.*592-172_*592-170delinsACT) c.984-172_984-170delinsACT (n.984-172_984-170delinsACT) c.1014-172_1014-170delinsACT (n.1014-172_1014-170delinsACT) n.695-172_695-170delinsACT c.*232-172_*232-170delinsACT (n.*232-172_*232-170delinsACT) c.*355-172_*355-170delinsACT (n.*355-172_*355-170delinsACT) c.900-172_900-170delinsACT (n.900-172_900-170delinsACT) c.57-172_57-170delinsACT (n.57-172_57-170delinsACT) n.339-172_339-170delinsACT n.328-172_328-170delinsACT c.807-172_807-170delinsACT (n.807-172_807-170delinsACT) c.1035-172_1035-170delinsACT (n.1035-172_1035-170delinsACT) c.942-172_942-170delinsACT (n.942-172_942-170delinsACT) | |
| X | g.19358747_19358748del | CA873741660 | PDHA1 | c.921-169_921-168del (n.921-169_921-168del) c.*592-169_*592-168del (n.*592-169_*592-168del) c.984-169_984-168del (n.984-169_984-168del) c.1014-169_1014-168del (n.1014-169_1014-168del) n.695-169_695-168del c.*232-169_*232-168del (n.*232-169_*232-168del) c.*355-169_*355-168del (n.*355-169_*355-168del) c.900-169_900-168del (n.900-169_900-168del) c.57-169_57-168del (n.57-169_57-168del) n.339-169_339-168del n.328-169_328-168del c.807-169_807-168del (n.807-169_807-168del) c.1035-169_1035-168del (n.1035-169_1035-168del) c.942-169_942-168del (n.942-169_942-168del) | dbSNP |
| X | g.19358747C= | CA2418225091 | PDHA1 | c.921-169C= (n.921-169C=) c.*592-169C= (n.*592-169C=) c.984-169C= (n.984-169C=) c.1014-169C= (n.1014-169C=) n.695-169C= c.*232-169C= (n.*232-169C=) c.*355-169C= (n.*355-169C=) c.900-169C= (n.900-169C=) c.57-169C= (n.57-169C=) n.339-169C= n.328-169C= c.807-169C= (n.807-169C=) c.1035-169C= (n.1035-169C=) c.942-169C= (n.942-169C=) | |
| X | g.19358747C>T | CA2418225092 | PDHA1 | c.921-169C>T (n.921-169C>T) c.*592-169C>T (n.*592-169C>T) c.984-169C>T (n.984-169C>T) c.1014-169C>T (n.1014-169C>T) n.695-169C>T c.*232-169C>T (n.*232-169C>T) c.*355-169C>T (n.*355-169C>T) c.900-169C>T (n.900-169C>T) c.57-169C>T (n.57-169C>T) n.339-169C>T n.328-169C>T c.807-169C>T (n.807-169C>T) c.1035-169C>T (n.1035-169C>T) c.942-169C>T (n.942-169C>T) | dbSNP |
| X | g.19358749G>A | CA327030269 | PDHA1 | c.921-167G>A (n.921-167G>A) c.*592-167G>A (n.*592-167G>A) c.984-167G>A (n.984-167G>A) c.1014-167G>A (n.1014-167G>A) n.695-167G>A c.*232-167G>A (n.*232-167G>A) c.*355-167G>A (n.*355-167G>A) c.900-167G>A (n.900-167G>A) c.57-167G>A (n.57-167G>A) n.339-167G>A n.328-167G>A c.807-167G>A (n.807-167G>A) c.1035-167G>A (n.1035-167G>A) c.942-167G>A (n.942-167G>A) | dbSNP |
| X | g.19358749G>C | CA2418225094 | PDHA1 | c.921-167G>C (n.921-167G>C) c.*592-167G>C (n.*592-167G>C) c.984-167G>C (n.984-167G>C) c.1014-167G>C (n.1014-167G>C) n.695-167G>C c.*232-167G>C (n.*232-167G>C) c.*355-167G>C (n.*355-167G>C) c.900-167G>C (n.900-167G>C) c.57-167G>C (n.57-167G>C) n.339-167G>C n.328-167G>C c.807-167G>C (n.807-167G>C) c.1035-167G>C (n.1035-167G>C) c.942-167G>C (n.942-167G>C) | dbSNP |
| X | g.19358749G= | CA2418225093 | PDHA1 | c.921-167G= (n.921-167G=) c.*592-167G= (n.*592-167G=) c.984-167G= (n.984-167G=) c.1014-167G= (n.1014-167G=) n.695-167G= c.*232-167G= (n.*232-167G=) c.*355-167G= (n.*355-167G=) c.900-167G= (n.900-167G=) c.57-167G= (n.57-167G=) n.339-167G= n.328-167G= c.807-167G= (n.807-167G=) c.1035-167G= (n.1035-167G=) c.942-167G= (n.942-167G=) | |
| X | g.19358750C>G | CA2819936995 | PDHA1 | c.921-166C>G (n.921-166C>G) c.*592-166C>G (n.*592-166C>G) c.984-166C>G (n.984-166C>G) c.1014-166C>G (n.1014-166C>G) n.695-166C>G c.*232-166C>G (n.*232-166C>G) c.*355-166C>G (n.*355-166C>G) c.900-166C>G (n.900-166C>G) c.57-166C>G (n.57-166C>G) n.339-166C>G n.328-166C>G c.807-166C>G (n.807-166C>G) c.1035-166C>G (n.1035-166C>G) c.942-166C>G (n.942-166C>G) | |
| X | g.19358751C>A | CA657753531 | PDHA1 | c.921-165C>A (n.921-165C>A) c.*592-165C>A (n.*592-165C>A) c.984-165C>A (n.984-165C>A) c.1014-165C>A (n.1014-165C>A) n.695-165C>A c.*232-165C>A (n.*232-165C>A) c.*355-165C>A (n.*355-165C>A) c.900-165C>A (n.900-165C>A) c.57-165C>A (n.57-165C>A) n.339-165C>A n.328-165C>A c.807-165C>A (n.807-165C>A) c.1035-165C>A (n.1035-165C>A) c.942-165C>A (n.942-165C>A) | COSMIC |
| X | g.19358751C= | CA2418225095 | PDHA1 | c.921-165C= (n.921-165C=) c.*592-165C= (n.*592-165C=) c.984-165C= (n.984-165C=) c.1014-165C= (n.1014-165C=) n.695-165C= c.*232-165C= (n.*232-165C=) c.*355-165C= (n.*355-165C=) c.900-165C= (n.900-165C=) c.57-165C= (n.57-165C=) n.339-165C= n.328-165C= c.807-165C= (n.807-165C=) c.1035-165C= (n.1035-165C=) c.942-165C= (n.942-165C=) | |
| X | g.19358751C>G | CA327030271 | PDHA1 | c.921-165C>G (n.921-165C>G) c.*592-165C>G (n.*592-165C>G) c.984-165C>G (n.984-165C>G) c.1014-165C>G (n.1014-165C>G) n.695-165C>G c.*232-165C>G (n.*232-165C>G) c.*355-165C>G (n.*355-165C>G) c.900-165C>G (n.900-165C>G) c.57-165C>G (n.57-165C>G) n.339-165C>G n.328-165C>G c.807-165C>G (n.807-165C>G) c.1035-165C>G (n.1035-165C>G) c.942-165C>G (n.942-165C>G) | dbSNP |
| X | g.19358753C= | CA2418225096 | PDHA1 | c.921-163C= (n.921-163C=) c.*592-163C= (n.*592-163C=) c.984-163C= (n.984-163C=) c.1014-163C= (n.1014-163C=) n.695-163C= c.*232-163C= (n.*232-163C=) c.*355-163C= (n.*355-163C=) c.900-163C= (n.900-163C=) c.57-163C= (n.57-163C=) n.339-163C= n.328-163C= c.807-163C= (n.807-163C=) c.1035-163C= (n.1035-163C=) c.942-163C= (n.942-163C=) | |
| X | g.19358753C>T | CA327030272 | PDHA1 | c.921-163C>T (n.921-163C>T) c.*592-163C>T (n.*592-163C>T) c.984-163C>T (n.984-163C>T) c.1014-163C>T (n.1014-163C>T) n.695-163C>T c.*232-163C>T (n.*232-163C>T) c.*355-163C>T (n.*355-163C>T) c.900-163C>T (n.900-163C>T) c.57-163C>T (n.57-163C>T) n.339-163C>T n.328-163C>T c.807-163C>T (n.807-163C>T) c.1035-163C>T (n.1035-163C>T) c.942-163C>T (n.942-163C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358754G>A | CA640522530 | PDHA1 | c.921-162G>A (n.921-162G>A) c.*592-162G>A (n.*592-162G>A) c.984-162G>A (n.984-162G>A) c.1014-162G>A (n.1014-162G>A) n.695-162G>A c.*232-162G>A (n.*232-162G>A) c.*355-162G>A (n.*355-162G>A) c.900-162G>A (n.900-162G>A) c.57-162G>A (n.57-162G>A) n.339-162G>A n.328-162G>A c.807-162G>A (n.807-162G>A) c.1035-162G>A (n.1035-162G>A) c.942-162G>A (n.942-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358754G= | CA2418225097 | PDHA1 | c.921-162G= (n.921-162G=) c.*592-162G= (n.*592-162G=) c.984-162G= (n.984-162G=) c.1014-162G= (n.1014-162G=) n.695-162G= c.*232-162G= (n.*232-162G=) c.*355-162G= (n.*355-162G=) c.900-162G= (n.900-162G=) c.57-162G= (n.57-162G=) n.339-162G= n.328-162G= c.807-162G= (n.807-162G=) c.1035-162G= (n.1035-162G=) c.942-162G= (n.942-162G=) | |
| X | g.19358755C= | CA2418225098 | PDHA1 | c.921-161C= (n.921-161C=) c.*592-161C= (n.*592-161C=) c.984-161C= (n.984-161C=) c.1014-161C= (n.1014-161C=) n.695-161C= c.*232-161C= (n.*232-161C=) c.*355-161C= (n.*355-161C=) c.900-161C= (n.900-161C=) c.57-161C= (n.57-161C=) n.339-161C= n.328-161C= c.807-161C= (n.807-161C=) c.1035-161C= (n.1035-161C=) c.942-161C= (n.942-161C=) | |
| X | g.19358757_19358765dup | CA873741672 | PDHA1 | c.921-159_921-151dup (n.921-159_921-151dup) c.*592-159_*592-151dup (n.*592-159_*592-151dup) c.984-159_984-151dup (n.984-159_984-151dup) c.1014-159_1014-151dup (n.1014-159_1014-151dup) n.695-159_695-151dup c.*232-159_*232-151dup (n.*232-159_*232-151dup) c.*355-159_*355-151dup (n.*355-159_*355-151dup) c.900-159_900-151dup (n.900-159_900-151dup) c.57-159_57-151dup (n.57-159_57-151dup) n.339-159_339-151dup n.328-159_328-151dup c.807-159_807-151dup (n.807-159_807-151dup) c.1035-159_1035-151dup (n.1035-159_1035-151dup) c.942-159_942-151dup (n.942-159_942-151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358757_19358765delinsTATAGTGAC | CA2418225099 | PDHA1 | c.921-159_921-151delinsTATAGTGAC (n.921-159_921-151delinsTATAGTGAC) c.*592-159_*592-151delinsTATAGTGAC (n.*592-159_*592-151delinsTATAGTGAC) c.984-159_984-151delinsTATAGTGAC (n.984-159_984-151delinsTATAGTGAC) c.1014-159_1014-151delinsTATAGTGAC (n.1014-159_1014-151delinsTATAGTGAC) n.695-159_695-151delinsTATAGTGAC c.*232-159_*232-151delinsTATAGTGAC (n.*232-159_*232-151delinsTATAGTGAC) c.*355-159_*355-151delinsTATAGTGAC (n.*355-159_*355-151delinsTATAGTGAC) c.900-159_900-151delinsTATAGTGAC (n.900-159_900-151delinsTATAGTGAC) c.57-159_57-151delinsTATAGTGAC (n.57-159_57-151delinsTATAGTGAC) n.339-159_339-151delinsTATAGTGAC n.328-159_328-151delinsTATAGTGAC c.807-159_807-151delinsTATAGTGAC (n.807-159_807-151delinsTATAGTGAC) c.1035-159_1035-151delinsTATAGTGAC (n.1035-159_1035-151delinsTATAGTGAC) c.942-159_942-151delinsTATAGTGAC (n.942-159_942-151delinsTATAGTGAC) | |
| X | g.19358758A= | CA2418225100 | PDHA1 | c.921-158A= (n.921-158A=) c.*592-158A= (n.*592-158A=) c.984-158A= (n.984-158A=) c.1014-158A= (n.1014-158A=) n.695-158A= c.*232-158A= (n.*232-158A=) c.*355-158A= (n.*355-158A=) c.900-158A= (n.900-158A=) c.57-158A= (n.57-158A=) n.339-158A= n.328-158A= c.807-158A= (n.807-158A=) c.1035-158A= (n.1035-158A=) c.942-158A= (n.942-158A=) | |
| X | g.19358758A>C | CA873741690 | PDHA1 | c.921-158A>C (n.921-158A>C) c.*592-158A>C (n.*592-158A>C) c.984-158A>C (n.984-158A>C) c.1014-158A>C (n.1014-158A>C) n.695-158A>C c.*232-158A>C (n.*232-158A>C) c.*355-158A>C (n.*355-158A>C) c.900-158A>C (n.900-158A>C) c.57-158A>C (n.57-158A>C) n.339-158A>C n.328-158A>C c.807-158A>C (n.807-158A>C) c.1035-158A>C (n.1035-158A>C) c.942-158A>C (n.942-158A>C) | dbSNP |
| X | g.19358758A>G | CA2418225101 | PDHA1 | c.921-158A>G (n.921-158A>G) c.*592-158A>G (n.*592-158A>G) c.984-158A>G (n.984-158A>G) c.1014-158A>G (n.1014-158A>G) n.695-158A>G c.*232-158A>G (n.*232-158A>G) c.*355-158A>G (n.*355-158A>G) c.900-158A>G (n.900-158A>G) c.57-158A>G (n.57-158A>G) n.339-158A>G n.328-158A>G c.807-158A>G (n.807-158A>G) c.1035-158A>G (n.1035-158A>G) c.942-158A>G (n.942-158A>G) | dbSNP |
| X | g.19358758A>T | CA2418225102 | PDHA1 | c.921-158A>T (n.921-158A>T) c.*592-158A>T (n.*592-158A>T) c.984-158A>T (n.984-158A>T) c.1014-158A>T (n.1014-158A>T) n.695-158A>T c.*232-158A>T (n.*232-158A>T) c.*355-158A>T (n.*355-158A>T) c.900-158A>T (n.900-158A>T) c.57-158A>T (n.57-158A>T) n.339-158A>T n.328-158A>T c.807-158A>T (n.807-158A>T) c.1035-158A>T (n.1035-158A>T) c.942-158A>T (n.942-158A>T) | dbSNP |
| X | g.19358761_19358768del | CA640522531 | PDHA1 | c.921-155_921-148del (n.921-155_921-148del) c.*592-155_*592-148del (n.*592-155_*592-148del) c.984-155_984-148del (n.984-155_984-148del) c.1014-155_1014-148del (n.1014-155_1014-148del) n.695-155_695-148del c.*232-155_*232-148del (n.*232-155_*232-148del) c.*355-155_*355-148del (n.*355-155_*355-148del) c.900-155_900-148del (n.900-155_900-148del) c.57-155_57-148del (n.57-155_57-148del) n.339-155_339-148del n.328-155_328-148del c.807-155_807-148del (n.807-155_807-148del) c.1035-155_1035-148del (n.1035-155_1035-148del) c.942-155_942-148del (n.942-155_942-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358760_19358774dup | CA873741693 | PDHA1 | c.921-156_921-142dup (n.921-156_921-142dup) c.*592-156_*592-142dup (n.*592-156_*592-142dup) c.984-156_984-142dup (n.984-156_984-142dup) c.1014-156_1014-142dup (n.1014-156_1014-142dup) n.695-156_695-142dup c.*232-156_*232-142dup (n.*232-156_*232-142dup) c.*355-156_*355-142dup (n.*355-156_*355-142dup) c.900-156_900-142dup (n.900-156_900-142dup) c.57-156_57-142dup (n.57-156_57-142dup) n.339-156_339-142dup n.328-156_328-142dup c.807-156_807-142dup (n.807-156_807-142dup) c.1035-156_1035-142dup (n.1035-156_1035-142dup) c.942-156_942-142dup (n.942-156_942-142dup) | dbSNP |
| X | g.19358763G>A | CA640522532 | PDHA1 | c.921-153G>A (n.921-153G>A) c.*592-153G>A (n.*592-153G>A) c.984-153G>A (n.984-153G>A) c.1014-153G>A (n.1014-153G>A) n.695-153G>A c.*232-153G>A (n.*232-153G>A) c.*355-153G>A (n.*355-153G>A) c.900-153G>A (n.900-153G>A) c.57-153G>A (n.57-153G>A) n.339-153G>A n.328-153G>A c.807-153G>A (n.807-153G>A) c.1035-153G>A (n.1035-153G>A) c.942-153G>A (n.942-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19358763G= | CA2418225103 | PDHA1 | c.921-153G= (n.921-153G=) c.*592-153G= (n.*592-153G=) c.984-153G= (n.984-153G=) c.1014-153G= (n.1014-153G=) n.695-153G= c.*232-153G= (n.*232-153G=) c.*355-153G= (n.*355-153G=) c.900-153G= (n.900-153G=) c.57-153G= (n.57-153G=) n.339-153G= n.328-153G= c.807-153G= (n.807-153G=) c.1035-153G= (n.1035-153G=) c.942-153G= (n.942-153G=) | |
| X | g.19358765C>A | CA2693250999 | PDHA1 | c.921-151C>A (n.921-151C>A) c.*592-151C>A (n.*592-151C>A) c.984-151C>A (n.984-151C>A) c.1014-151C>A (n.1014-151C>A) n.695-151C>A c.*232-151C>A (n.*232-151C>A) c.*355-151C>A (n.*355-151C>A) c.900-151C>A (n.900-151C>A) c.57-151C>A (n.57-151C>A) n.339-151C>A n.328-151C>A c.807-151C>A (n.807-151C>A) c.1035-151C>A (n.1035-151C>A) c.942-151C>A (n.942-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358767T>G | CA2693251000 | PDHA1 | c.921-149T>G (n.921-149T>G) c.*592-149T>G (n.*592-149T>G) c.984-149T>G (n.984-149T>G) c.1014-149T>G (n.1014-149T>G) n.695-149T>G c.*232-149T>G (n.*232-149T>G) c.*355-149T>G (n.*355-149T>G) c.900-149T>G (n.900-149T>G) c.57-149T>G (n.57-149T>G) n.339-149T>G n.328-149T>G c.807-149T>G (n.807-149T>G) c.1035-149T>G (n.1035-149T>G) c.942-149T>G (n.942-149T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358769A>G | CA2693251001 | PDHA1 | c.921-147A>G (n.921-147A>G) c.*592-147A>G (n.*592-147A>G) c.984-147A>G (n.984-147A>G) c.1014-147A>G (n.1014-147A>G) n.695-147A>G c.*232-147A>G (n.*232-147A>G) c.*355-147A>G (n.*355-147A>G) c.900-147A>G (n.900-147A>G) c.57-147A>G (n.57-147A>G) n.339-147A>G n.328-147A>G c.807-147A>G (n.807-147A>G) c.1035-147A>G (n.1035-147A>G) c.942-147A>G (n.942-147A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358770G>A | CA2418225105 | PDHA1 | c.921-146G>A (n.921-146G>A) c.*592-146G>A (n.*592-146G>A) c.984-146G>A (n.984-146G>A) c.1014-146G>A (n.1014-146G>A) n.695-146G>A c.*232-146G>A (n.*232-146G>A) c.*355-146G>A (n.*355-146G>A) c.900-146G>A (n.900-146G>A) c.57-146G>A (n.57-146G>A) n.339-146G>A n.328-146G>A c.807-146G>A (n.807-146G>A) c.1035-146G>A (n.1035-146G>A) c.942-146G>A (n.942-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358770G= | CA2418225104 | PDHA1 | c.921-146G= (n.921-146G=) c.*592-146G= (n.*592-146G=) c.984-146G= (n.984-146G=) c.1014-146G= (n.1014-146G=) n.695-146G= c.*232-146G= (n.*232-146G=) c.*355-146G= (n.*355-146G=) c.900-146G= (n.900-146G=) c.57-146G= (n.57-146G=) n.339-146G= n.328-146G= c.807-146G= (n.807-146G=) c.1035-146G= (n.1035-146G=) c.942-146G= (n.942-146G=) | |
| X | g.19358771C>A | CA2693251002 | PDHA1 | c.921-145C>A (n.921-145C>A) c.*592-145C>A (n.*592-145C>A) c.984-145C>A (n.984-145C>A) c.1014-145C>A (n.1014-145C>A) n.695-145C>A c.*232-145C>A (n.*232-145C>A) c.*355-145C>A (n.*355-145C>A) c.900-145C>A (n.900-145C>A) c.57-145C>A (n.57-145C>A) n.339-145C>A n.328-145C>A c.807-145C>A (n.807-145C>A) c.1035-145C>A (n.1035-145C>A) c.942-145C>A (n.942-145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358771C= | CA2418225107 | PDHA1 | c.921-145C= (n.921-145C=) c.*592-145C= (n.*592-145C=) c.984-145C= (n.984-145C=) c.1014-145C= (n.1014-145C=) n.695-145C= c.*232-145C= (n.*232-145C=) c.*355-145C= (n.*355-145C=) c.900-145C= (n.900-145C=) c.57-145C= (n.57-145C=) n.339-145C= n.328-145C= c.807-145C= (n.807-145C=) c.1035-145C= (n.1035-145C=) c.942-145C= (n.942-145C=) | |
| X | g.19358771C>T | CA2418225106 | PDHA1 | c.921-145C>T (n.921-145C>T) c.*592-145C>T (n.*592-145C>T) c.984-145C>T (n.984-145C>T) c.1014-145C>T (n.1014-145C>T) n.695-145C>T c.*232-145C>T (n.*232-145C>T) c.*355-145C>T (n.*355-145C>T) c.900-145C>T (n.900-145C>T) c.57-145C>T (n.57-145C>T) n.339-145C>T n.328-145C>T c.807-145C>T (n.807-145C>T) c.1035-145C>T (n.1035-145C>T) c.942-145C>T (n.942-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358774T>C | CA1131434130 | PDHA1 | c.921-142T>C (n.921-142T>C) c.*592-142T>C (n.*592-142T>C) c.984-142T>C (n.984-142T>C) c.1014-142T>C (n.1014-142T>C) n.695-142T>C c.*232-142T>C (n.*232-142T>C) c.*355-142T>C (n.*355-142T>C) c.900-142T>C (n.900-142T>C) c.57-142T>C (n.57-142T>C) n.339-142T>C n.328-142T>C c.807-142T>C (n.807-142T>C) c.1035-142T>C (n.1035-142T>C) c.942-142T>C (n.942-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358774T= | CA2418225108 | PDHA1 | c.921-142T= (n.921-142T=) c.*592-142T= (n.*592-142T=) c.984-142T= (n.984-142T=) c.1014-142T= (n.1014-142T=) n.695-142T= c.*232-142T= (n.*232-142T=) c.*355-142T= (n.*355-142T=) c.900-142T= (n.900-142T=) c.57-142T= (n.57-142T=) n.339-142T= n.328-142T= c.807-142T= (n.807-142T=) c.1035-142T= (n.1035-142T=) c.942-142T= (n.942-142T=) | |
| X | g.19358775G= | CA2418225109 | PDHA1 | c.921-141G= (n.921-141G=) c.*592-141G= (n.*592-141G=) c.984-141G= (n.984-141G=) c.1014-141G= (n.1014-141G=) n.695-141G= c.*232-141G= (n.*232-141G=) c.*355-141G= (n.*355-141G=) c.900-141G= (n.900-141G=) c.57-141G= (n.57-141G=) n.339-141G= n.328-141G= c.807-141G= (n.807-141G=) c.1035-141G= (n.1035-141G=) c.942-141G= (n.942-141G=) | |
| X | g.19358775G>T | CA2693251003 | PDHA1 | c.921-141G>T (n.921-141G>T) c.*592-141G>T (n.*592-141G>T) c.984-141G>T (n.984-141G>T) c.1014-141G>T (n.1014-141G>T) n.695-141G>T c.*232-141G>T (n.*232-141G>T) c.*355-141G>T (n.*355-141G>T) c.900-141G>T (n.900-141G>T) c.57-141G>T (n.57-141G>T) n.339-141G>T n.328-141G>T c.807-141G>T (n.807-141G>T) c.1035-141G>T (n.1035-141G>T) c.942-141G>T (n.942-141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358776G>T | CA2693251004 | PDHA1 | c.921-140G>T (n.921-140G>T) c.*592-140G>T (n.*592-140G>T) c.984-140G>T (n.984-140G>T) c.1014-140G>T (n.1014-140G>T) n.695-140G>T c.*232-140G>T (n.*232-140G>T) c.*355-140G>T (n.*355-140G>T) c.900-140G>T (n.900-140G>T) c.57-140G>T (n.57-140G>T) n.339-140G>T n.328-140G>T c.807-140G>T (n.807-140G>T) c.1035-140G>T (n.1035-140G>T) c.942-140G>T (n.942-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358777_19358794dup | CA873741704 | PDHA1 | c.921-139_921-122dup (n.921-139_921-122dup) c.*592-139_*592-122dup (n.*592-139_*592-122dup) c.984-139_984-122dup (n.984-139_984-122dup) c.1014-139_1014-122dup (n.1014-139_1014-122dup) n.695-139_695-122dup c.*232-139_*232-122dup (n.*232-139_*232-122dup) c.*355-139_*355-122dup (n.*355-139_*355-122dup) c.900-139_900-122dup (n.900-139_900-122dup) c.57-139_57-122dup (n.57-139_57-122dup) n.339-139_339-122dup n.328-139_328-122dup c.807-139_807-122dup (n.807-139_807-122dup) c.1035-139_1035-122dup (n.1035-139_1035-122dup) c.942-139_942-122dup (n.942-139_942-122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358778A= | CA2418225110 | PDHA1 | c.921-138A= (n.921-138A=) c.*592-138A= (n.*592-138A=) c.984-138A= (n.984-138A=) c.1014-138A= (n.1014-138A=) n.695-138A= c.*232-138A= (n.*232-138A=) c.*355-138A= (n.*355-138A=) c.900-138A= (n.900-138A=) c.57-138A= (n.57-138A=) n.339-138A= n.328-138A= c.807-138A= (n.807-138A=) c.1035-138A= (n.1035-138A=) c.942-138A= (n.942-138A=) | |
| X | g.19358778A>G | CA2418225111 | PDHA1 | c.921-138A>G (n.921-138A>G) c.*592-138A>G (n.*592-138A>G) c.984-138A>G (n.984-138A>G) c.1014-138A>G (n.1014-138A>G) n.695-138A>G c.*232-138A>G (n.*232-138A>G) c.*355-138A>G (n.*355-138A>G) c.900-138A>G (n.900-138A>G) c.57-138A>G (n.57-138A>G) n.339-138A>G n.328-138A>G c.807-138A>G (n.807-138A>G) c.1035-138A>G (n.1035-138A>G) c.942-138A>G (n.942-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358779T>C | CA327030281 | PDHA1 | c.921-137T>C (n.921-137T>C) c.*592-137T>C (n.*592-137T>C) c.984-137T>C (n.984-137T>C) c.1014-137T>C (n.1014-137T>C) n.695-137T>C c.*232-137T>C (n.*232-137T>C) c.*355-137T>C (n.*355-137T>C) c.900-137T>C (n.900-137T>C) c.57-137T>C (n.57-137T>C) n.339-137T>C n.328-137T>C c.807-137T>C (n.807-137T>C) c.1035-137T>C (n.1035-137T>C) c.942-137T>C (n.942-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358779T= | CA2418225112 | PDHA1 | c.921-137T= (n.921-137T=) c.*592-137T= (n.*592-137T=) c.984-137T= (n.984-137T=) c.1014-137T= (n.1014-137T=) n.695-137T= c.*232-137T= (n.*232-137T=) c.*355-137T= (n.*355-137T=) c.900-137T= (n.900-137T=) c.57-137T= (n.57-137T=) n.339-137T= n.328-137T= c.807-137T= (n.807-137T=) c.1035-137T= (n.1035-137T=) c.942-137T= (n.942-137T=) | |
| X | g.19358780G>A | CA327030288 | PDHA1 | c.921-136G>A (n.921-136G>A) c.*592-136G>A (n.*592-136G>A) c.984-136G>A (n.984-136G>A) c.1014-136G>A (n.1014-136G>A) n.695-136G>A c.*232-136G>A (n.*232-136G>A) c.*355-136G>A (n.*355-136G>A) c.900-136G>A (n.900-136G>A) c.57-136G>A (n.57-136G>A) n.339-136G>A n.328-136G>A c.807-136G>A (n.807-136G>A) c.1035-136G>A (n.1035-136G>A) c.942-136G>A (n.942-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358780G= | CA2418225113 | PDHA1 | c.921-136G= (n.921-136G=) c.*592-136G= (n.*592-136G=) c.984-136G= (n.984-136G=) c.1014-136G= (n.1014-136G=) n.695-136G= c.*232-136G= (n.*232-136G=) c.*355-136G= (n.*355-136G=) c.900-136G= (n.900-136G=) c.57-136G= (n.57-136G=) n.339-136G= n.328-136G= c.807-136G= (n.807-136G=) c.1035-136G= (n.1035-136G=) c.942-136G= (n.942-136G=) | |
| X | g.19358781C>A | CA2693251005 | PDHA1 | c.921-135C>A (n.921-135C>A) c.*592-135C>A (n.*592-135C>A) c.984-135C>A (n.984-135C>A) c.1014-135C>A (n.1014-135C>A) n.695-135C>A c.*232-135C>A (n.*232-135C>A) c.*355-135C>A (n.*355-135C>A) c.900-135C>A (n.900-135C>A) c.57-135C>A (n.57-135C>A) n.339-135C>A n.328-135C>A c.807-135C>A (n.807-135C>A) c.1035-135C>A (n.1035-135C>A) c.942-135C>A (n.942-135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358781C= | CA2418225115 | PDHA1 | c.921-135C= (n.921-135C=) c.*592-135C= (n.*592-135C=) c.984-135C= (n.984-135C=) c.1014-135C= (n.1014-135C=) n.695-135C= c.*232-135C= (n.*232-135C=) c.*355-135C= (n.*355-135C=) c.900-135C= (n.900-135C=) c.57-135C= (n.57-135C=) n.339-135C= n.328-135C= c.807-135C= (n.807-135C=) c.1035-135C= (n.1035-135C=) c.942-135C= (n.942-135C=) | |
| X | g.19358781C>T | CA2418225116 | PDHA1 | c.921-135C>T (n.921-135C>T) c.*592-135C>T (n.*592-135C>T) c.984-135C>T (n.984-135C>T) c.1014-135C>T (n.1014-135C>T) n.695-135C>T c.*232-135C>T (n.*232-135C>T) c.*355-135C>T (n.*355-135C>T) c.900-135C>T (n.900-135C>T) c.57-135C>T (n.57-135C>T) n.339-135C>T n.328-135C>T c.807-135C>T (n.807-135C>T) c.1035-135C>T (n.1035-135C>T) c.942-135C>T (n.942-135C>T) | dbSNP |
| X | g.19358784dup | CA2418225114 | PDHA1 | c.921-132dup (n.921-132dup) c.*592-132dup (n.*592-132dup) c.984-132dup (n.984-132dup) c.1014-132dup (n.1014-132dup) n.695-132dup c.*232-132dup (n.*232-132dup) c.*355-132dup (n.*355-132dup) c.900-132dup (n.900-132dup) c.57-132dup (n.57-132dup) n.339-132dup n.328-132dup c.807-132dup (n.807-132dup) c.1035-132dup (n.1035-132dup) c.942-132dup (n.942-132dup) | dbSNP |
| X | g.19358783C>A | CA2693251006 | PDHA1 | c.921-133C>A (n.921-133C>A) c.*592-133C>A (n.*592-133C>A) c.984-133C>A (n.984-133C>A) c.1014-133C>A (n.1014-133C>A) n.695-133C>A c.*232-133C>A (n.*232-133C>A) c.*355-133C>A (n.*355-133C>A) c.900-133C>A (n.900-133C>A) c.57-133C>A (n.57-133C>A) n.339-133C>A n.328-133C>A c.807-133C>A (n.807-133C>A) c.1035-133C>A (n.1035-133C>A) c.942-133C>A (n.942-133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358784C>A | CA2693251007 | PDHA1 | c.921-132C>A (n.921-132C>A) c.*592-132C>A (n.*592-132C>A) c.984-132C>A (n.984-132C>A) c.1014-132C>A (n.1014-132C>A) n.695-132C>A c.*232-132C>A (n.*232-132C>A) c.*355-132C>A (n.*355-132C>A) c.900-132C>A (n.900-132C>A) c.57-132C>A (n.57-132C>A) n.339-132C>A n.328-132C>A c.807-132C>A (n.807-132C>A) c.1035-132C>A (n.1035-132C>A) c.942-132C>A (n.942-132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358784C= | CA2418225119 | PDHA1 | c.921-132C= (n.921-132C=) c.*592-132C= (n.*592-132C=) c.984-132C= (n.984-132C=) c.1014-132C= (n.1014-132C=) n.695-132C= c.*232-132C= (n.*232-132C=) c.*355-132C= (n.*355-132C=) c.900-132C= (n.900-132C=) c.57-132C= (n.57-132C=) n.339-132C= n.328-132C= c.807-132C= (n.807-132C=) c.1035-132C= (n.1035-132C=) c.942-132C= (n.942-132C=) | |
| X | g.19358784C>G | CA2418225117 | PDHA1 | c.921-132C>G (n.921-132C>G) c.*592-132C>G (n.*592-132C>G) c.984-132C>G (n.984-132C>G) c.1014-132C>G (n.1014-132C>G) n.695-132C>G c.*232-132C>G (n.*232-132C>G) c.*355-132C>G (n.*355-132C>G) c.900-132C>G (n.900-132C>G) c.57-132C>G (n.57-132C>G) n.339-132C>G n.328-132C>G c.807-132C>G (n.807-132C>G) c.1035-132C>G (n.1035-132C>G) c.942-132C>G (n.942-132C>G) | dbSNP |
| X | g.19358784_19358788delinsCTTTG | CA2418225118 | PDHA1 | c.921-132_921-128delinsCTTTG (n.921-132_921-128delinsCTTTG) c.*592-132_*592-128delinsCTTTG (n.*592-132_*592-128delinsCTTTG) c.984-132_984-128delinsCTTTG (n.984-132_984-128delinsCTTTG) c.1014-132_1014-128delinsCTTTG (n.1014-132_1014-128delinsCTTTG) n.695-132_695-128delinsCTTTG c.*232-132_*232-128delinsCTTTG (n.*232-132_*232-128delinsCTTTG) c.*355-132_*355-128delinsCTTTG (n.*355-132_*355-128delinsCTTTG) c.900-132_900-128delinsCTTTG (n.900-132_900-128delinsCTTTG) c.57-132_57-128delinsCTTTG (n.57-132_57-128delinsCTTTG) n.339-132_339-128delinsCTTTG n.328-132_328-128delinsCTTTG c.807-132_807-128delinsCTTTG (n.807-132_807-128delinsCTTTG) c.1035-132_1035-128delinsCTTTG (n.1035-132_1035-128delinsCTTTG) c.942-132_942-128delinsCTTTG (n.942-132_942-128delinsCTTTG) | |
| X | g.19358785T>C | CA2693251008 | PDHA1 | c.921-131T>C (n.921-131T>C) c.*592-131T>C (n.*592-131T>C) c.984-131T>C (n.984-131T>C) c.1014-131T>C (n.1014-131T>C) n.695-131T>C c.*232-131T>C (n.*232-131T>C) c.*355-131T>C (n.*355-131T>C) c.900-131T>C (n.900-131T>C) c.57-131T>C (n.57-131T>C) n.339-131T>C n.328-131T>C c.807-131T>C (n.807-131T>C) c.1035-131T>C (n.1035-131T>C) c.942-131T>C (n.942-131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19358788_19358791dup | CA2819936997 | PDHA1 | c.921-128_921-125dup (n.921-128_921-125dup) c.*592-128_*592-125dup (n.*592-128_*592-125dup) c.984-128_984-125dup (n.984-128_984-125dup) c.1014-128_1014-125dup (n.1014-128_1014-125dup) n.695-128_695-125dup c.*232-128_*232-125dup (n.*232-128_*232-125dup) c.*355-128_*355-125dup (n.*355-128_*355-125dup) c.900-128_900-125dup (n.900-128_900-125dup) c.57-128_57-125dup (n.57-128_57-125dup) n.339-128_339-125dup n.328-128_328-125dup c.807-128_807-125dup (n.807-128_807-125dup) c.1035-128_1035-125dup (n.1035-128_1035-125dup) c.942-128_942-125dup (n.942-128_942-125dup) | |
| X | g.19358788_19358791del | CA1131434133 | PDHA1 | c.921-128_921-125del (n.921-128_921-125del) c.*592-128_*592-125del (n.*592-128_*592-125del) c.984-128_984-125del (n.984-128_984-125del) c.1014-128_1014-125del (n.1014-128_1014-125del) n.695-128_695-125del c.*232-128_*232-125del (n.*232-128_*232-125del) c.*355-128_*355-125del (n.*355-128_*355-125del) c.900-128_900-125del (n.900-128_900-125del) c.57-128_57-125del (n.57-128_57-125del) n.339-128_339-125del n.328-128_328-125del c.807-128_807-125del (n.807-128_807-125del) c.1035-128_1035-125del (n.1035-128_1035-125del) c.942-128_942-125del (n.942-128_942-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358787T>G | CA327030290 | PDHA1 | c.921-129T>G (n.921-129T>G) c.*592-129T>G (n.*592-129T>G) c.984-129T>G (n.984-129T>G) c.1014-129T>G (n.1014-129T>G) n.695-129T>G c.*232-129T>G (n.*232-129T>G) c.*355-129T>G (n.*355-129T>G) c.900-129T>G (n.900-129T>G) c.57-129T>G (n.57-129T>G) n.339-129T>G n.328-129T>G c.807-129T>G (n.807-129T>G) c.1035-129T>G (n.1035-129T>G) c.942-129T>G (n.942-129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358787T= | CA2418225120 | PDHA1 | c.921-129T= (n.921-129T=) c.*592-129T= (n.*592-129T=) c.984-129T= (n.984-129T=) c.1014-129T= (n.1014-129T=) n.695-129T= c.*232-129T= (n.*232-129T=) c.*355-129T= (n.*355-129T=) c.900-129T= (n.900-129T=) c.57-129T= (n.57-129T=) n.339-129T= n.328-129T= c.807-129T= (n.807-129T=) c.1035-129T= (n.1035-129T=) c.942-129T= (n.942-129T=) | |
| X | g.19358788G>A | CA1131434135 | PDHA1 | c.921-128G>A (n.921-128G>A) c.*592-128G>A (n.*592-128G>A) c.984-128G>A (n.984-128G>A) c.1014-128G>A (n.1014-128G>A) n.695-128G>A c.*232-128G>A (n.*232-128G>A) c.*355-128G>A (n.*355-128G>A) c.900-128G>A (n.900-128G>A) c.57-128G>A (n.57-128G>A) n.339-128G>A n.328-128G>A c.807-128G>A (n.807-128G>A) c.1035-128G>A (n.1035-128G>A) c.942-128G>A (n.942-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358788G= | CA2418225121 | PDHA1 | c.921-128G= (n.921-128G=) c.*592-128G= (n.*592-128G=) c.984-128G= (n.984-128G=) c.1014-128G= (n.1014-128G=) n.695-128G= c.*232-128G= (n.*232-128G=) c.*355-128G= (n.*355-128G=) c.900-128G= (n.900-128G=) c.57-128G= (n.57-128G=) n.339-128G= n.328-128G= c.807-128G= (n.807-128G=) c.1035-128G= (n.1035-128G=) c.942-128G= (n.942-128G=) | |
| X | g.19358792C>A | CA2693251009 | PDHA1 | c.921-124C>A (n.921-124C>A) c.*592-124C>A (n.*592-124C>A) c.984-124C>A (n.984-124C>A) c.1014-124C>A (n.1014-124C>A) n.695-124C>A c.*232-124C>A (n.*232-124C>A) c.*355-124C>A (n.*355-124C>A) c.900-124C>A (n.900-124C>A) c.57-124C>A (n.57-124C>A) n.339-124C>A n.328-124C>A c.807-124C>A (n.807-124C>A) c.1035-124C>A (n.1035-124C>A) c.942-124C>A (n.942-124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358792C= | CA2418225122 | PDHA1 | c.921-124C= (n.921-124C=) c.*592-124C= (n.*592-124C=) c.984-124C= (n.984-124C=) c.1014-124C= (n.1014-124C=) n.695-124C= c.*232-124C= (n.*232-124C=) c.*355-124C= (n.*355-124C=) c.900-124C= (n.900-124C=) c.57-124C= (n.57-124C=) n.339-124C= n.328-124C= c.807-124C= (n.807-124C=) c.1035-124C= (n.1035-124C=) c.942-124C= (n.942-124C=) | |
| X | g.19358792C>T | CA2418225123 | PDHA1 | c.921-124C>T (n.921-124C>T) c.*592-124C>T (n.*592-124C>T) c.984-124C>T (n.984-124C>T) c.1014-124C>T (n.1014-124C>T) n.695-124C>T c.*232-124C>T (n.*232-124C>T) c.*355-124C>T (n.*355-124C>T) c.900-124C>T (n.900-124C>T) c.57-124C>T (n.57-124C>T) n.339-124C>T n.328-124C>T c.807-124C>T (n.807-124C>T) c.1035-124C>T (n.1035-124C>T) c.942-124C>T (n.942-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358793_19358809del | CA2693251010 | PDHA1 | c.921-123_921-107del (n.921-123_921-107del) c.*592-123_*592-107del (n.*592-123_*592-107del) c.984-123_984-107del (n.984-123_984-107del) c.1014-123_1014-107del (n.1014-123_1014-107del) n.695-123_695-107del c.*232-123_*232-107del (n.*232-123_*232-107del) c.*355-123_*355-107del (n.*355-123_*355-107del) c.900-123_900-107del (n.900-123_900-107del) c.57-123_57-107del (n.57-123_57-107del) n.339-123_339-107del n.328-123_328-107del c.807-123_807-107del (n.807-123_807-107del) c.1035-123_1035-107del (n.1035-123_1035-107del) c.942-123_942-107del (n.942-123_942-107del) | gnomAD v4 |
| X | g.19358794G= | CA2418225124 | PDHA1 | c.921-122G= (n.921-122G=) c.*592-122G= (n.*592-122G=) c.984-122G= (n.984-122G=) c.1014-122G= (n.1014-122G=) n.695-122G= c.*232-122G= (n.*232-122G=) c.*355-122G= (n.*355-122G=) c.900-122G= (n.900-122G=) c.57-122G= (n.57-122G=) n.339-122G= n.328-122G= c.807-122G= (n.807-122G=) c.1035-122G= (n.1035-122G=) c.942-122G= (n.942-122G=) | |
| X | g.19358795A= | CA2418225125 | PDHA1 | c.921-121A= (n.921-121A=) c.*592-121A= (n.*592-121A=) c.984-121A= (n.984-121A=) c.1014-121A= (n.1014-121A=) n.695-121A= c.*232-121A= (n.*232-121A=) c.*355-121A= (n.*355-121A=) c.900-121A= (n.900-121A=) c.57-121A= (n.57-121A=) n.339-121A= n.328-121A= c.807-121A= (n.807-121A=) c.1035-121A= (n.1035-121A=) c.942-121A= (n.942-121A=) | |
| X | g.19358795A>C | CA915848654 | PDHA1 | c.921-121A>C (n.921-121A>C) c.*592-121A>C (n.*592-121A>C) c.984-121A>C (n.984-121A>C) c.1014-121A>C (n.1014-121A>C) n.695-121A>C c.*232-121A>C (n.*232-121A>C) c.*355-121A>C (n.*355-121A>C) c.900-121A>C (n.900-121A>C) c.57-121A>C (n.57-121A>C) n.339-121A>C n.328-121A>C c.807-121A>C (n.807-121A>C) c.1035-121A>C (n.1035-121A>C) c.942-121A>C (n.942-121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358795A>G | CA2819936999 | PDHA1 | c.921-121A>G (n.921-121A>G) c.*592-121A>G (n.*592-121A>G) c.984-121A>G (n.984-121A>G) c.1014-121A>G (n.1014-121A>G) n.695-121A>G c.*232-121A>G (n.*232-121A>G) c.*355-121A>G (n.*355-121A>G) c.900-121A>G (n.900-121A>G) c.57-121A>G (n.57-121A>G) n.339-121A>G n.328-121A>G c.807-121A>G (n.807-121A>G) c.1035-121A>G (n.1035-121A>G) c.942-121A>G (n.942-121A>G) | |
| X | g.19358796_19358799dup | CA327030293 | PDHA1 | c.921-120_921-117dup (n.921-120_921-117dup) c.*592-120_*592-117dup (n.*592-120_*592-117dup) c.984-120_984-117dup (n.984-120_984-117dup) c.1014-120_1014-117dup (n.1014-120_1014-117dup) n.695-120_695-117dup c.*232-120_*232-117dup (n.*232-120_*232-117dup) c.*355-120_*355-117dup (n.*355-120_*355-117dup) c.900-120_900-117dup (n.900-120_900-117dup) c.57-120_57-117dup (n.57-120_57-117dup) n.339-120_339-117dup n.328-120_328-117dup c.807-120_807-117dup (n.807-120_807-117dup) c.1035-120_1035-117dup (n.1035-120_1035-117dup) c.942-120_942-117dup (n.942-120_942-117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358796A>G | CA2693251011 | PDHA1 | c.921-120A>G (n.921-120A>G) c.*592-120A>G (n.*592-120A>G) c.984-120A>G (n.984-120A>G) c.1014-120A>G (n.1014-120A>G) n.695-120A>G c.*232-120A>G (n.*232-120A>G) c.*355-120A>G (n.*355-120A>G) c.900-120A>G (n.900-120A>G) c.57-120A>G (n.57-120A>G) n.339-120A>G n.328-120A>G c.807-120A>G (n.807-120A>G) c.1035-120A>G (n.1035-120A>G) c.942-120A>G (n.942-120A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358797A>G | CA2819937001 | PDHA1 | c.921-119A>G (n.921-119A>G) c.*592-119A>G (n.*592-119A>G) c.984-119A>G (n.984-119A>G) c.1014-119A>G (n.1014-119A>G) n.695-119A>G c.*232-119A>G (n.*232-119A>G) c.*355-119A>G (n.*355-119A>G) c.900-119A>G (n.900-119A>G) c.57-119A>G (n.57-119A>G) n.339-119A>G n.328-119A>G c.807-119A>G (n.807-119A>G) c.1035-119A>G (n.1035-119A>G) c.942-119A>G (n.942-119A>G) | |
| X | g.19358798C= | CA2418225126 | PDHA1 | c.921-118C= (n.921-118C=) c.*592-118C= (n.*592-118C=) c.984-118C= (n.984-118C=) c.1014-118C= (n.1014-118C=) n.695-118C= c.*232-118C= (n.*232-118C=) c.*355-118C= (n.*355-118C=) c.900-118C= (n.900-118C=) c.57-118C= (n.57-118C=) n.339-118C= n.328-118C= c.807-118C= (n.807-118C=) c.1035-118C= (n.1035-118C=) c.942-118C= (n.942-118C=) | |
| X | g.19358798C>T | CA640522535 | PDHA1 | c.921-118C>T (n.921-118C>T) c.*592-118C>T (n.*592-118C>T) c.984-118C>T (n.984-118C>T) c.1014-118C>T (n.1014-118C>T) n.695-118C>T c.*232-118C>T (n.*232-118C>T) c.*355-118C>T (n.*355-118C>T) c.900-118C>T (n.900-118C>T) c.57-118C>T (n.57-118C>T) n.339-118C>T n.328-118C>T c.807-118C>T (n.807-118C>T) c.1035-118C>T (n.1035-118C>T) c.942-118C>T (n.942-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358798_19358808dup | CA2693251012 | PDHA1 | c.921-118_921-108dup (n.921-118_921-108dup) c.*592-118_*592-108dup (n.*592-118_*592-108dup) c.984-118_984-108dup (n.984-118_984-108dup) c.1014-118_1014-108dup (n.1014-118_1014-108dup) n.695-118_695-108dup c.*232-118_*232-108dup (n.*232-118_*232-108dup) c.*355-118_*355-108dup (n.*355-118_*355-108dup) c.900-118_900-108dup (n.900-118_900-108dup) c.57-118_57-108dup (n.57-118_57-108dup) n.339-118_339-108dup n.328-118_328-108dup c.807-118_807-108dup (n.807-118_807-108dup) c.1035-118_1035-108dup (n.1035-118_1035-108dup) c.942-118_942-108dup (n.942-118_942-108dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358799A>G | CA2693251013 | PDHA1 | c.921-117A>G (n.921-117A>G) c.*592-117A>G (n.*592-117A>G) c.984-117A>G (n.984-117A>G) c.1014-117A>G (n.1014-117A>G) n.695-117A>G c.*232-117A>G (n.*232-117A>G) c.*355-117A>G (n.*355-117A>G) c.900-117A>G (n.900-117A>G) c.57-117A>G (n.57-117A>G) n.339-117A>G n.328-117A>G c.807-117A>G (n.807-117A>G) c.1035-117A>G (n.1035-117A>G) c.942-117A>G (n.942-117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358800C= | CA2418225127 | PDHA1 | c.921-116C= (n.921-116C=) c.*592-116C= (n.*592-116C=) c.984-116C= (n.984-116C=) c.1014-116C= (n.1014-116C=) n.695-116C= c.*232-116C= (n.*232-116C=) c.*355-116C= (n.*355-116C=) c.900-116C= (n.900-116C=) c.57-116C= (n.57-116C=) n.339-116C= n.328-116C= c.807-116C= (n.807-116C=) c.1035-116C= (n.1035-116C=) c.942-116C= (n.942-116C=) | |
| X | g.19358800C>G | CA2693251014 | PDHA1 | c.921-116C>G (n.921-116C>G) c.*592-116C>G (n.*592-116C>G) c.984-116C>G (n.984-116C>G) c.1014-116C>G (n.1014-116C>G) n.695-116C>G c.*232-116C>G (n.*232-116C>G) c.*355-116C>G (n.*355-116C>G) c.900-116C>G (n.900-116C>G) c.57-116C>G (n.57-116C>G) n.339-116C>G n.328-116C>G c.807-116C>G (n.807-116C>G) c.1035-116C>G (n.1035-116C>G) c.942-116C>G (n.942-116C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358801A= | CA2418225128 | PDHA1 | c.921-115A= (n.921-115A=) c.*592-115A= (n.*592-115A=) c.984-115A= (n.984-115A=) c.1014-115A= (n.1014-115A=) n.695-115A= c.*232-115A= (n.*232-115A=) c.*355-115A= (n.*355-115A=) c.900-115A= (n.900-115A=) c.57-115A= (n.57-115A=) n.339-115A= n.328-115A= c.807-115A= (n.807-115A=) c.1035-115A= (n.1035-115A=) c.942-115A= (n.942-115A=) | |
| X | g.19358801A>G | CA2693251015 | PDHA1 | c.921-115A>G (n.921-115A>G) c.*592-115A>G (n.*592-115A>G) c.984-115A>G (n.984-115A>G) c.1014-115A>G (n.1014-115A>G) n.695-115A>G c.*232-115A>G (n.*232-115A>G) c.*355-115A>G (n.*355-115A>G) c.900-115A>G (n.900-115A>G) c.57-115A>G (n.57-115A>G) n.339-115A>G n.328-115A>G c.807-115A>G (n.807-115A>G) c.1035-115A>G (n.1035-115A>G) c.942-115A>G (n.942-115A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358801_19358810dup | CA1131434141 | PDHA1 | c.921-115_921-106dup (n.921-115_921-106dup) c.*592-115_*592-106dup (n.*592-115_*592-106dup) c.984-115_984-106dup (n.984-115_984-106dup) c.1014-115_1014-106dup (n.1014-115_1014-106dup) n.695-115_695-106dup c.*232-115_*232-106dup (n.*232-115_*232-106dup) c.*355-115_*355-106dup (n.*355-115_*355-106dup) c.900-115_900-106dup (n.900-115_900-106dup) c.57-115_57-106dup (n.57-115_57-106dup) n.339-115_339-106dup n.328-115_328-106dup c.807-115_807-106dup (n.807-115_807-106dup) c.1035-115_1035-106dup (n.1035-115_1035-106dup) c.942-115_942-106dup (n.942-115_942-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358802C= | CA2418225129 | PDHA1 | c.921-114C= (n.921-114C=) c.*592-114C= (n.*592-114C=) c.984-114C= (n.984-114C=) c.1014-114C= (n.1014-114C=) n.695-114C= c.*232-114C= (n.*232-114C=) c.*355-114C= (n.*355-114C=) c.900-114C= (n.900-114C=) c.57-114C= (n.57-114C=) n.339-114C= n.328-114C= c.807-114C= (n.807-114C=) c.1035-114C= (n.1035-114C=) c.942-114C= (n.942-114C=) | |
| X | g.19358802C>T | CA2693251016 | PDHA1 | c.921-114C>T (n.921-114C>T) c.*592-114C>T (n.*592-114C>T) c.984-114C>T (n.984-114C>T) c.1014-114C>T (n.1014-114C>T) n.695-114C>T c.*232-114C>T (n.*232-114C>T) c.*355-114C>T (n.*355-114C>T) c.900-114C>T (n.900-114C>T) c.57-114C>T (n.57-114C>T) n.339-114C>T n.328-114C>T c.807-114C>T (n.807-114C>T) c.1035-114C>T (n.1035-114C>T) c.942-114C>T (n.942-114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358803_19358813dup | CA327030307 | PDHA1 | c.921-113_921-103dup (n.921-113_921-103dup) c.*592-113_*592-103dup (n.*592-113_*592-103dup) c.984-113_984-103dup (n.984-113_984-103dup) c.1014-113_1014-103dup (n.1014-113_1014-103dup) n.695-113_695-103dup c.*232-113_*232-103dup (n.*232-113_*232-103dup) c.*355-113_*355-103dup (n.*355-113_*355-103dup) c.900-113_900-103dup (n.900-113_900-103dup) c.57-113_57-103dup (n.57-113_57-103dup) n.339-113_339-103dup n.328-113_328-103dup c.807-113_807-103dup (n.807-113_807-103dup) c.1035-113_1035-103dup (n.1035-113_1035-103dup) c.942-113_942-103dup (n.942-113_942-103dup) | dbSNP |
| X | g.19358803_19358830dup | CA2693251017 | PDHA1 | c.921-113_921-86dup (n.921-113_921-86dup) c.*592-113_*592-86dup (n.*592-113_*592-86dup) c.984-113_984-86dup (n.984-113_984-86dup) c.1014-113_1014-86dup (n.1014-113_1014-86dup) n.695-113_695-86dup c.*232-113_*232-86dup (n.*232-113_*232-86dup) c.*355-113_*355-86dup (n.*355-113_*355-86dup) c.900-113_900-86dup (n.900-113_900-86dup) c.57-113_57-86dup (n.57-113_57-86dup) n.339-113_339-86dup n.328-113_328-86dup c.807-113_807-86dup (n.807-113_807-86dup) c.1035-113_1035-86dup (n.1035-113_1035-86dup) c.942-113_942-86dup (n.942-113_942-86dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358803T>C | CA640522537 | PDHA1 | c.921-113T>C (n.921-113T>C) c.*592-113T>C (n.*592-113T>C) c.984-113T>C (n.984-113T>C) c.1014-113T>C (n.1014-113T>C) n.695-113T>C c.*232-113T>C (n.*232-113T>C) c.*355-113T>C (n.*355-113T>C) c.900-113T>C (n.900-113T>C) c.57-113T>C (n.57-113T>C) n.339-113T>C n.328-113T>C c.807-113T>C (n.807-113T>C) c.1035-113T>C (n.1035-113T>C) c.942-113T>C (n.942-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358803T>G | CA2693251019 | PDHA1 | c.921-113T>G (n.921-113T>G) c.*592-113T>G (n.*592-113T>G) c.984-113T>G (n.984-113T>G) c.1014-113T>G (n.1014-113T>G) n.695-113T>G c.*232-113T>G (n.*232-113T>G) c.*355-113T>G (n.*355-113T>G) c.900-113T>G (n.900-113T>G) c.57-113T>G (n.57-113T>G) n.339-113T>G n.328-113T>G c.807-113T>G (n.807-113T>G) c.1035-113T>G (n.1035-113T>G) c.942-113T>G (n.942-113T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358803T= | CA2418225131 | PDHA1 | c.921-113T= (n.921-113T=) c.*592-113T= (n.*592-113T=) c.984-113T= (n.984-113T=) c.1014-113T= (n.1014-113T=) n.695-113T= c.*232-113T= (n.*232-113T=) c.*355-113T= (n.*355-113T=) c.900-113T= (n.900-113T=) c.57-113T= (n.57-113T=) n.339-113T= n.328-113T= c.807-113T= (n.807-113T=) c.1035-113T= (n.1035-113T=) c.942-113T= (n.942-113T=) | |
| X | g.19358804del | CA2693251018 | PDHA1 | c.921-112del (n.921-112del) c.*592-112del (n.*592-112del) c.984-112del (n.984-112del) c.1014-112del (n.1014-112del) n.695-112del c.*232-112del (n.*232-112del) c.*355-112del (n.*355-112del) c.900-112del (n.900-112del) c.57-112del (n.57-112del) n.339-112del n.328-112del c.807-112del (n.807-112del) c.1035-112del (n.1035-112del) c.942-112del (n.942-112del) | gnomAD v4 |
| X | g.19358803_19358808dup | CA2418225130 | PDHA1 | c.921-113_921-108dup (n.921-113_921-108dup) c.*592-113_*592-108dup (n.*592-113_*592-108dup) c.984-113_984-108dup (n.984-113_984-108dup) c.1014-113_1014-108dup (n.1014-113_1014-108dup) n.695-113_695-108dup c.*232-113_*232-108dup (n.*232-113_*232-108dup) c.*355-113_*355-108dup (n.*355-113_*355-108dup) c.900-113_900-108dup (n.900-113_900-108dup) c.57-113_57-108dup (n.57-113_57-108dup) n.339-113_339-108dup n.328-113_328-108dup c.807-113_807-108dup (n.807-113_807-108dup) c.1035-113_1035-108dup (n.1035-113_1035-108dup) c.942-113_942-108dup (n.942-113_942-108dup) | dbSNP |
| X | g.19358804_19358805delinsTC | CA2418225132 | PDHA1 | c.921-112_921-111delinsTC (n.921-112_921-111delinsTC) c.*592-112_*592-111delinsTC (n.*592-112_*592-111delinsTC) c.984-112_984-111delinsTC (n.984-112_984-111delinsTC) c.1014-112_1014-111delinsTC (n.1014-112_1014-111delinsTC) n.695-112_695-111delinsTC c.*232-112_*232-111delinsTC (n.*232-112_*232-111delinsTC) c.*355-112_*355-111delinsTC (n.*355-112_*355-111delinsTC) c.900-112_900-111delinsTC (n.900-112_900-111delinsTC) c.57-112_57-111delinsTC (n.57-112_57-111delinsTC) n.339-112_339-111delinsTC n.328-112_328-111delinsTC c.807-112_807-111delinsTC (n.807-112_807-111delinsTC) c.1035-112_1035-111delinsTC (n.1035-112_1035-111delinsTC) c.942-112_942-111delinsTC (n.942-112_942-111delinsTC) | |
| X | g.19358805del | CA327030318 | PDHA1 | c.921-111del (n.921-111del) c.*592-111del (n.*592-111del) c.984-111del (n.984-111del) c.1014-111del (n.1014-111del) n.695-111del c.*232-111del (n.*232-111del) c.*355-111del (n.*355-111del) c.900-111del (n.900-111del) c.57-111del (n.57-111del) n.339-111del n.328-111del c.807-111del (n.807-111del) c.1035-111del (n.1035-111del) c.942-111del (n.942-111del) | dbSNP |
| X | g.19358805C= | CA2418225133 | PDHA1 | c.921-111C= (n.921-111C=) c.*592-111C= (n.*592-111C=) c.984-111C= (n.984-111C=) c.1014-111C= (n.1014-111C=) n.695-111C= c.*232-111C= (n.*232-111C=) c.*355-111C= (n.*355-111C=) c.900-111C= (n.900-111C=) c.57-111C= (n.57-111C=) n.339-111C= n.328-111C= c.807-111C= (n.807-111C=) c.1035-111C= (n.1035-111C=) c.942-111C= (n.942-111C=) | |
| X | g.19358805C>T | CA327030350 | PDHA1 | c.921-111C>T (n.921-111C>T) c.*592-111C>T (n.*592-111C>T) c.984-111C>T (n.984-111C>T) c.1014-111C>T (n.1014-111C>T) n.695-111C>T c.*232-111C>T (n.*232-111C>T) c.*355-111C>T (n.*355-111C>T) c.900-111C>T (n.900-111C>T) c.57-111C>T (n.57-111C>T) n.339-111C>T n.328-111C>T c.807-111C>T (n.807-111C>T) c.1035-111C>T (n.1035-111C>T) c.942-111C>T (n.942-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |